IMPACTUL SINDROMULUI
Permission for reprint courtesy of PWSA-USA
STATISTICI:
Pe baza statisticilor din1995, s-a estimat c unul
din 12.000 15.000 de oameni se nasc cu acest
sindrom, care echivaleaz cu 17.000-22.000 n
SUA.1 Dintre acetia, PWSA (USA) cunoate
4.085 de persoane cu PWS n USA, care las
aproximativ 15.000 dintre aceia care au aceast
boal fr diagnostic i/sau fr servicii de sprijin
n USA.
COPILUL/ADOLESCENTUL:
Problemele persoanelor nscute cu acest sindrom
snt serioase i tragice.
Un copil cu acest sindrom trebuie s se confrunte
cu o foame constant i insaiabil. Aceat foame
nu este sturat cu mncare.
Copilul va continua s mnnce i s caute mncare
indiferent decantitatea consumat. Dac nu se
asigur o intervenie semnicativ, copilul va
deveni extrem de obez. Obezitatea extrem duce
la probleme de sntate care pun viaa n pericol i
la ridicol social.
Copilul se nate cu hipotonie (slbiciune
muscular), care limiteaz capacitatea de a
participa la activitile zice normale.
La fel de semnicative snt i problemele
emoionale care apar, mai ales cnd copilul ajunge
la adolscen. Asemenea probleme, cum ar
crizele de furie i nervozitate, nstrineaz copilul
de familie i de cei de seama lui.
n plus, copilul cu PWS are de obicei diculti de
vorbire i de comunicare care tind s le accentueze
frustrarea i izolarea.
Ca rezultat al acestor factori, copilul cu PWS
devine frecvent obez, frustrat, nstrinat de familie,
ridiculizat de prieteni i incapabil de-a participa la
activitile colare normale.
n mod esenial ei devin izolai social.
Impactul asupra victimei este sever i, n ultim
instan, periculos pentru via.
1) PWS: Facts Regarding Prevalence Rates, Whitman 1997. PWS in a Swedish rural county: epidemiological aspects. Developmental Medicine and Child
Neurology, Akefeldt, Gilbert & Larsson (1991); A PWS in Norway: An epidemiologic & sociomedical study. In S. Cassidy, PWS & Other Chromosome
15q Deletion Disorders, Springer-Verlag. (1991)
Cele ce urmeaz snt mostre de armaii ale
victimelor sindromului:
Un biat de 8 ani a explicat: Minile mele
caut n frigider iar eu ncerc s le opresc dar
nu reuesc.
Un adolescent a scris: Am o sumedenie de
ntrebri s-I pun lui Iisus. Dumnezeu a fcut
deserturile? Este un pcat s piti? (crustele
sau unghile). Uneori m rog lui Iisus s nu
m ngra. Vreau s u fericit. Nu vreau s
fac lucruri rele. M gndesc c dac nu am o
prieten sau nu m cstoresc, m rog s am
una n Rai.
Un tnr a scris: Toi avem PWS. Simim c nu
sntem oameni. Oamenii au libertate. Noi nu
sntem oameni deoarece nu putem avea copii.
Dac nu sntem oameni sntem extrateretri.
Dac nu sntem oameni, unde anume ne
snt farfuriile zburtoare?Vrem s mergem
acas.
O mam a unui biat de 16 ani a spus c ul
ei a plns i i-a spus: Mam, de ce trebuie s
triesc n felul acesta?
NEAMURILE - Pentru neamuri, cutatul n
frigider pentru un Kool-Aid sau oferitul unui
prnz dup orele de coal este un lux pentru
copiii vecinilor. Muli trebuie s nvee s
terpeleasc prnzurile, s pzeasc mncarea, i
s le spun frailor i surorilor dac au mncat.
O dat cu creterea, neamurile snt adesea jenate
s invite prieteni acas din cauza nchiztorilor
de pe frigidere i dulapuri precum i din cauza
crizelor de nervi imprevizibile ale rudelor cu
PWS. Deoarece unii dintre copiii cu PWS triesc
mult i prinii mbtrnesc, avem acum neamuri
adulte lsate cu problema ngrijirii neamurilor
bolnave.
www.ipwso.org
1
IMPACTUL SINDROMULUI
Cele ce urmeaz snt cteva exemple din probleme
communicate telefonic de rude:
Fiic de 13 ani cu PWS. Mama este ngrijorat de
biatul ei de 16 ani. i dorete pentru el s poat
s mearg la conferina naional pentru a-i ntlni
rudele. Mama arm: trebuie s aib grij de ea
dup orele de coal. El este mai mult un gardian
dect un frate.
Sora are 350 pounds i 410. Triete cu mama care
este bolnav ntr-o faz terminal. Nu se ateapt ca
mama s triasc mai mult de cteva zile. Mama i-
a dedicat viaa surorii ei. Sora nu tie ce va face cu
ea acum. Nu are un sprijin extern. Sora spune: M
mbolnvete c nu am tiut c exist o organizaie
(PWSA) pn acum.
Sor cu PWS are 325 pounds i 51. Ea este
imobilizat n scaunul cu rotile i risc s-i piard
plasamentul. Prinii au decedat iar ei nu tiu ce s
fac cu ea. Ea i soul ei au ncercat s o in la ei timp
de doi ani, dar nu au putut face fa problemelor.
PRINII - Dac prinii unui sugar sau a unui
copil mic snt destul de norocoi s se pun un
diagnostic precoce, nu numai c au problemele
i grijile nenumrailor prini care trebuie s se
adapteze la viaa cu un copil cu multiple handicapuri
- dar trebuie, de asemenea, s fac fa povetior
prinilor cu copii mai mari cu acest sindrom.
Povetile de pe Internet aa cum este aceea a fetei
de 360 Pounds care mnnc gunoaie vor rmne
ntiprite n memoria lor. Ei privesc la sugarul lor
drgu, linitit, slbu i, iniial, snt copleii de grij
i necaz. n cursul primului an, din cauza hipotoniei
musculare, n mod ironic prinii au probleme cu
alimentarea sugarului lor. Ei trebuie s decid asupra
gavajului fa de tuburile NG sau G. Adesea sugarii
au nevoie de Oxigen. Copilul are nevoie de PT, OT
i logopedie.
Pentru prinii unui copil mai mare, supravieuirea
devine adesea numele jocului. Buctriile snt
nchise i pzite cu vigilen. Momentele mesei snt
o permanant lupt, cnd deserturile snt interzise
copiilor cu PWS i acetia privesc x la tot ceea
ce prinii i rudele mnnc, terminnd masa cu
inevitabilul Nu este drept i cu nceputul crizei
de nervi. Aa cum spunea o mam plngnd disperat,
Ceea ce ursc cu adevrat este s trebuiasc s dorm
cu cartoi prjii sub pat. Cu ct copiii supravieuiesc
mai mult, cu att problemele devin mai complexe.
Ceea ce urmeaz snt cteva exemple dintre
numeroasele telefoane care sosesc zilnic la ociul
PWSA (USA).
Fiul are 300 pounds i 5 nlime. Gamba a msurat
1) Todays Health, 1976
aproximativ 27 iar acum este mult mai mare.
Au trebuit s-i despice pantalonii pentru a-i putea
mbrca. Edemul este att de accentuat nct grsimea
atrn peste glezne i nu-i mai poate ncla pantoi.
El vrea s mearg la biseric i s cnte n cor, dar
nu are nimic de mbrcat. Prinii snt mai btrni i
se lupt s aib grij de el. Ei snt convini c el va
muri ntr-un an. Tatl a spus, ncercm s trim o
via bun, dar trebuie s-l ntreb pe Dumnezeu ,
De ce, De ce?
Fiul a avut 33 de ani, 300 Lbs i 5 picioare nlime.
A murit n ianuarie. A fost n oc ncercnd s nghit
un cartof ntreg (a ncercat s-l gteasc i l-a nghiit
ntreg de team s nu e prins). A trebuit s e extras
chirurgical i i s-a aplicat respiraie asistat timp de
4 zile nainte de-a muri. Tatl spune: ne-a mncat
vieile. Ne-am petrecut viaa ncercnd s-l inem
la distan de mncare. Tatl spune c au cerut
sprijinul unui grup de terapie iar ei i-au rspuns c
nu-i pot permite sau c nu se potrivete. Ne-am
luptat cu PWS toat viaa. Acum trebuie s trim cu
vin pentru tot restul vieii
Fiic de 20 de ani mama a sunat pentru a-
mi mulumi pentru ajutorul dat pentru a gsi un
plasament pentru ic i pentru sprijinul meu. Ea a
spus, dac nu ar fost plasamentul Snt sigur c
acum ar avut loc o crim sau o sinucidere.
Fiu de 8 ani, 125 Lbs. Fiul tocmai a fost diagnosticat.
Ea are numeroase probleme cu apetitul insaiabil.
Soul ei n vrst de 40 de ani a murit cu 6 luni n
urm. Ea mai are doi copii, cu vrste de 12 i 14 ani.
Mine ar fost cea de-a 18-a aniversare a cstoriei.
Ea sufer de inim i a fcut 13 operaii. A avut
reumatism articular acut i are artrit reumatoid.
Are foarte puini bani. ncearc s plteasc autopsia
i serviciul funerar.
Biat de 10 ani i 240 Lbs. A telefonat consilierul
colar. Mama este acuzat de abuz asupra copilului
(din cauza greutii copilului). El fur alimente.
Mama nu vrea s vorbeasc despre problemele ei cu
nimeni.
Nepoat, de 18 ani, 284 Lbs. Mama a murit ntr-
un accident de main atunci cnd fata avea 1 lun.
Bunica este n scaunul cu rotile. Are diabet i artrit.
Bunicul a avut infarct n februarie. Fata nu a fost
diagnosticat pn la vrsta de 12 ani. Ea a fost
molestat de 2 ori la vrsta de 13 i 16 ani. Tatl nu
se implic. Greutatea i comportamentul snt n afara
controlului. Bunica nu tie ce va face cu ea.
Fiic, 24 ani, are 180 Lbs dar a avut 250. Fiica
nu a fost diagnosticat pn la vrsta de 18 ani.
Fiica susine c un brbat din grupul de terapie a
molestat-o. A fost eliminat i acum este acas.
www.ipwso.org
2
IMPACTUL SINDROMULUI
Soul i-a murit. Mama are 64 de ani i este singur
n faa problemelor. Vrea s tie cum s fac lacte.
A chemat un erar s-i pun un lact pe frigider, dar
a gurit eava de Freon i a stricat frigiderul. Mama
a sunat din nou n cursul dup-amiezii. Fiica ei l-a
zgriat pe al doilea om care ncerca s pun lacte pe
frigider i pe congelator.
Fiic de 29 de ani, 500 Lbs. Nu a fost diagnosticat
niciodat. Prezint simptomele clasice. Ei au ncercat
chiar i operaia de micorare a stomacului dar nu a
fost de nici un folos. Mama a vzut Leeza Show i
a plns de uurare i recunotin c a aat numele
suferinei icei ei.
Fiu vitreg, 21 de ani, peste 400 Lbs. A intrat n com
diabetic. A plecat cu bicicleta la un McDonalds.
Atunci cnd au ncercat s-l opreasc din mncat el
a fcut lucruri ca, de exemplu, s-i rad prul din
cap. El i-a vizitat timp de o sptmn i nu au dormit
deloc. S-au temut c va fugi i va fura mncare.
Fiu, 16 ani, 320 Lbs. Tocmai a fost diagnosticat
ocial cu PWS. Ascunde mncare peste tot ca, de
exemplu, sub pern. A devenit agresiv cu ea. A luat
un cuit i a ncercat s se rneasc. Este jenat de
penisul su mic i de obezitate. Ceilali rd de el i-l
arat cu degetul. Nu are via social. A plns i a
spus, Mam, de ce snt aa? Nu vreau s u aa.
Fiic, 12 ani, 135 Lbs. Fiica a fost pus n hol din
cauza nervozitii. A fost violat a fost gsit n
pdure de ctre poliie. Mama spune c nu poate da
n judecat coala. Mama s-a adresat serviciilor de
protecie a copilului deoarece a cerut nvtoarei s
nu dea fetei lapte i bisuii ci s-i dea coca dietetic
ca nlocuitor pentru prnz. (O solicitare adecvat).
Cstoria tensionat.
Fiu, 25 de ani, 295 Lbs, a avut 436 Lbs. A furat un
pachet cu gogoi de 90 de ceni, a fost arestat i este
judecat. A fost ngrozit de Leeza Show. Are nevoie
de pachetul de criz.
Fiic, 15 ani. Cu 4 ani n urm, ica ei a fost ars
peste 25% din suprafaa corporal deoareca la coal
au crezut c dac i dau foc ea va sri i se va rostogoli.
Ea s-a aprins deoarece ea a vrut s fac asta. n timp
ce ei fceau eforturi s-i instaleze o perfuzie, toi,
inclusiv medicul, au izbucnit n lacrimi. Fiica tocmai
a spus Cnd este masa? nc i mai fac grefe i are
probleme serioase din cauza scrpinatului.
Fiic, 42 de ani, 165 Lbs i 5 picioare nlime. Are
probleme de comportament i caut mncare. Mama
spune c ea caut mncare permanent i nu doarme
mai deloc.Tatl a murit anul trecut. Mama are 60
de ani i are propriile ei probleme de sntate - am
ntrebat-o cum se ngrijete iar ea mi-a spus De
fapt nu m-am ngrijit. Merg la psihiatru. Snt att de
singur.
Fiu 16 ani. Mama a telefonat de la un telefon
public. Fiul ei a fost internat la Terapie Intensiv
din cauza comportamentului nestatornic. Atunci
cnd ea a ncerc s-l opreasc s mnnce (greutatea
i amenin viaa) el devine agresiv njurnd i
aruncnd cu obiecte n ea. La spital i s-a spus c dac
nu vine s-l duc acas o vor acuza de abandonul
copilului.
Fiic, 17 ani. Mama a fost acuzat de abuz dup
ce ica de a telefonat la 911 pentru c a nchis-o
n pivni pentru a o mpiedica s ias din nou pe
fereastra de la etajul al doilea n toiul nopii. Ultima
dat, ea a ieit la 4:30 dimineaa i a furat mncare.
Tatl ei a murit. Mama lupt singur cu problemele.
Fiic, adolescent. Mama a scris pentru a spune
despre ct de recunosctoare este c a primit o
sponsorizare pentru conferin. Ele nu au mai stat la
hotel pn acum Ea spune Este ceva de care ne vom
reaminti i vom aprecia peste ani. Ea a povestit un
incident care s-a petrecut n coal atunci cnd ica
ei cu PWS s-a comportat necorespunztor i a strigat
foarte tare. Dup aceea, cnd au discutat, ica a
spus: Ce-ai face cnd toat lumea are gogoi i
apoi i dau o portocal stricat i se ateapts i
recunosctor?
Fiic, 3 luni. Cu o or n urm tocmai au aat c are
PWS. Au accesat Internetul i au citit multe despre
PWS ceea ce i-a devastat. Tatl are o grmad de
ntrebri. Mama era nlcrimat. Ea a spus Vreau ca
ea s e perfect.
Fiu, 11 ani. Mama tocmai a citit Indianapolis Star
i i-a dat seama c ul se potrivete cu descrierea
PWS ca o mnu. Ea a plns de uurare c a gsit
un rspuns care explica de ce ul ei are ce are. Ea a
spus: Am trit n Iad 11 ani. n acea diminea l-a
gsit aezat, innd n mini o cutie de ngheat de
5 pounds goal. El mnnc cutii ntregi cu biscuii,
amestecai cu ap. Ea a ncercat s nchid alimentele
dar el a rupt toate lactele. Se scarpin i se pic att
de mult nct de la coal i-au telefonat i i-au spus
s-l ia acas. El are toate trsturile caracteristice ale
PWS.
Fiu, 8 ani. Mama plnge ncet la telefon i spune
Am nevoie de ajutor. El se trezete n toiul nopii i
caut mncare. Crizele nervoase devin mai frecvente
i prezint tot mai multe semne de comportament
obsesiv-compulsiv. nvtoarea lui a telefonat n
cursul serii trecute i a spus c nu mai poate s-i
predea n continuare. Mama a spus: Trebuie s e
supravegheat n ecare clip. Ei au o ferm iar ea
are o slujb cu norm ntreag dar nu tie cum s-i
continuie munca. Astzi el a nchis unii dintre pui
ntr-un container impermeabil iar puii au murit. Ea
a spus atunci cnd i-a gsit: M-am aezat i m-am
distrat.
www.ipwso.org
3
IMPACTUL SINDROMULUI
IMPACTUL MEDICAL AL SINDROMULUI
Pe via i amenintor de via snt cuvintele
care i lovesc n fa pe prini atunci cnd a de
diagnosticul de PWS. Ca sugar, problemele medicale
snt total diferite de cele din faza a doua. Din cauza
tonusului muscular sczut, alimentaia sugarului
devine o preocupare permanent. Prinii a
despre alimentaia prin gavaj, tuburile G, tuburile
NG etc. De asemenea, problemele respiratorii devin
ngrijortoare i necesit o munc suplimentar
pentru a putea oferi numeroasele tratamente care
fac diferena privind calitatea vieii. n mod curent,
tratamentul cu GH este artat prinilor, dndu-le
speran c vor avea o calitate mai bun a vieii
dect c va rezolva problema greutii dar preul
este prohibitiv pentru cei mai muli dintre prini i
nu este compensat de ctre companiile de asigurri.
Copilul mai mare trebuie s fac fa tuturor
problemelor amenintoare de via legate de
obezitatea morbid plus problemele specice
PWS. Din cauza unui reex slab de nghiire, muli
se neac pn la deces. Slaba reglare termic i
sensibilitatea sczut la durere pot provoca moartea
prin infecii severe.
Ceea ce urmeaz snt exemple de telefoane
care au fost primite la ociu privind impactul
medical al PWS:
Fiu, 4 ani, 95 Lbs. Este ntr-o unitate de terapie
intensiv, n pragul morii. Obezitatea i-a provocat
insucien cardio-respiratorie.
Mama i-a gsit ica de 3 ani moart. Autopsia a
artat PWS. Moartea s-a datorat apneei obstructive
n timpul somnului i a catului inltrat gras. Mama
se plnge i este nervoas pe doctori pentru c nu i-au
diagnosticat fetia mai devreme.
Fiu, 15 ani, are o apnee de somn important atunci
cnd se ngra. A avut crize convulsive att de
severe nct a fcut stop cardiac. i-a meninut rnile
deschise 6-7 ani din cauza scrpinatului.
Un grup de terapie a pierdut 2 membri cu PWS n
ultimele dou luni. Un tnr s-a trezit n toiul nopii
i a mncat pn a murit.
Tnr de 20 de ani moare subit n tabr. Personalul
taberei nu a fost antrenat sucient i nu a rspuns
la acuzele sale de durere i vom. Atunci cnd un
consilier l-a gsit incontient pe podeaua bii i
a fugit s cheme asistenta, ea a spus spune-i c
mncarea e gata imediat aa c s se ridice. Pn
cnd s-a telefonat dup ambulan, el a murit.
EXIST SPERAN?
Pentru prinii copilului tnr este o epoc nou.
Cu un diagnostic precoce i cu mult sprijin, viaa
promite un viitor mai luminos. El este cel mai bine
to contact International Prader-Willi Syndrome Organisation: IPWSO - c/o B.I.R.D. Europe Foundation Onlus - via Bartolomeo Bizio, 1
36023 Costozza (VI) - Italia - tel/fax +39 0444 555557 - www.ipwso.org - e-mail: president@ipwso.org.
descris n cuvintele unei mame tinere: pe via
i amenintor de via. nc mi amintesc de
teroarea pe care am simit-o n suet atunci cnd
am citit cele dou fraze care descriau diagnosticul
pe care tocmai l primisem pentru ica noastr
dorit Erin. Sindromul Prader Willi. Cine oare
a auzit de Sindromul Prader Willi? Trebuie s e o
greeal. Sigur c este slab. Sigur c doarme mult.
Nu, nu zmbete mult. Apoi nici nu plnge mult. Dar
cum vor persista acestea toat viaa i-i vor amenina
viaa? Pot accepta ntrzierea dezvoltrii i pot s
triesc cu ea. Am avut de-a face cu ntrzierea i-am
avut parte de ea. Deci cnd vor nceta s-mi mai
vorbeasc de acest Prader Willi?
Teama, nervozitatea i nencrederea privind
stabilirea diagnosticului de Prader Willi mi snt
nc vii n minte la fel ca n ziua cnd medicul ne-a
telefonat ca s ne comunice rezultatele.
De-atunci s-au schimbat att de multe, dar amintirea
acelei zile m va nsoi venic. Parcurgerea
materialelor pe care mi le-a dat doctorul a fost cel
mai greu lucru pe care l-am trit vreodat. Tabloul
n care era pictat viitorul lui Erin era att de negru ct
numai Iadul poate . Dac ei i erau hrzite toate
aceste probleme, ce sens mai putea avea viaa ei?
Din acele momente am petrecut nenumrate ore
cutnd problemele implicate n PWS i discutnd
cu ali prini mai ales cu prinii copiilor mici.
Datorit diagnosticului i interveniei agresive
precoce, acum tiu c pot atepta o via diferit
pentru Erin dect cea pe care mi-am imaginat-o
atunci cnd am primit primele informaii despre
PWS. Cercetarea continu, putnd face descoperiri
medicale i comportamentale majore n cadrul PWS.
Ele nu anuleaz diagnosticul sau problemele cu care
se confrunt Erin dar, tiind c anumite lucruri vor
o adevrat provocare pentru ea, eu pot ntocmi un
plan prin care s le fac fa. Aceasta mi permite
s u prevztoare n loc de a reactiv i crete
mult ansele ca viaa lui Erin s e plin att de
sntate ct i de fericire. Ea le merit.
Nu exist ndoial c PWS este o boal sever;
dar astzi exist att de multe tratamente, care nu
existau chiar cu numai civa ani nainte, nct nu
putem dect optimiti privind viitorul. Solicitndu-
v sprijinul, sperm s cretem calitatea opiunilor
terapeutice. Vrem s v mprtim bucuriile i
durerea. Vrem s-i ajutm i pe alii i s m la rndul
nostru ajutai. Mai presus de toate vrem s spunem
c exist speran mult, mult speran. Povetile
noastre atest c acesta este doar nceputul.
mpreun vom aciona pentru a gsi soluii aa
nct cndva prinii s nu triasc groaza acestor
cuvinte, pe via i amenintor de via.
Rachel Whitler Tugon (mama lui Erin Tugon).
Traducerea: Dr. Sorin Chibora, medic primar pediatru
| 3-18 8-2003 RU |