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METABOLISMO
Visin general del METABOLISMO INTRACELULAR
QUE SON EIM?
3 Producto
ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
a. La enzima no se produce, se
produce truncada o en cantidades
mnimas.
Sntomas
permanentes,
progresivos, no
relacionados con
Enfermedades la alimentacin.
donde se Enfermedades
altera la lisosomales,
peroxisimales, de
sntesis o transporte. Ej.
catabolismo Deficiencia de alfa
de molculas 1-antitripsina.
complejas.
Grupo
I:
ENFERMEDAD DE GAUCHER
ENFERMEDAD DE
GAUCHER
se caracteriza por
intervalos incluye
asintomticos aminoacidopatias,
seguidos de deterioro acidurias orgnicas
clnico y alteraciones, e intolerancia a
como acidosis, azucares.
hipoglicemia,
hiperamonemia.
Tratamiento:
trastornos causados dieta, dilisis
por intoxicacin peritoneal o
aguda y progresiva hemodilisis.
de productos Grupo
txicos, causados II:
por bloqueo de la
va metablica.
Glucogenosis, defectos sntomas: hipoglicemia,
de la gluconeognesis, hiperlactacidemia,
acidemias lcticas cardiomiopata,
congnitas, defectos hipotona generalizada,
de oxidacin de cidos miopata, fallo del
grasos y enfermedades crecimiento, muerte
de la cadena sbita.
respiratoria.
EVOLUCION.
ANTECEDENTES
FAMILIARES!!!!!!!!!!
!!!!!!!!!!!!! periodo distres respiratorio
hipo/hipertonia
neonatal: Reflejo de succin
pobre
Vmitos,
deshidratacin
Letargia
Convulsiones
DETERIORO NEUROLOGICO.
Ingesta y succin Hipertona
pobre, seguido de generalizada con
coma opisttonus
Movimientos de boxeo y
pedaleo, elevaciones
lentas de las Hipotona
extremidades.
Raro convulsiones,
excepto si esta Apneas, bradicardia
estuporoso, en coma o e hipotermia
hipoglicemico
Presentacin heptica
Hepatomegalia, hipoglicemia y convulsiones:
glucogenosis I y II, defectos de gluconeogenesis.
Fallo heptico:
fructosinemia, galactosemia, tirosinemia,
hemocromatosis, enfermedad CR
Ictericia colestasica con fallo crecimiento:
deficiencia alfa 1-antitripsina, enf. cidos biliares,
peroxisomales, enf. Nieman-Pick
Sx. Reye-like:
trastornos de oxidacin AG, defectos ciclo de urea.
Presentacin cardaca..
Color
Cuerpos cetnicos
pH
Cetocidos
Sulfitos
Biopsia muscular,
oligosacridos
heptica
cidos orgnicos
Tamizaje
neonatal
Tamizaje
neonatal
Tratamiento
Tratamiento