ANOMALIAS CONGENITAS

Las expresiones defecto congnito, malformacin congnita y anomala congnita son

trminos sinnimos que se usan para describir los trastornos estructurales, conductuales,
funcionales y metablicos presentes en el momento del nacimiento. Los trminos para
describir el estudio de estas enfermedades son teratologa y disformologia. Las anomalas
congnitas estructurales mas importantes afectan al 2%-3% de los nios nacidos vivos,
adems, un mismo porcentaje adicional se detecta en nios cerca de los 5 aos formando un
total del 4% al 6%. Las anomalas congnitas son la principal causa de mortalidad infantil y
representan aproximadamente el 21% de los menores de 1 ao, adems no discriminan, las
tasas de anomalas congnitas son las mismas para asiticos, africanos, latinoamericanos,
anglosajones e americanos. En el 40%al60%de los casos de anomalas congnitas se
desconoce la causa.
Los factores genticos.
Como anomalas cromosmicas y mutaciones Gnicas explican cerca del 15% de
estos defectos.
Los factores ambientales producen un 10%.
Mientras que una combinacin de ambas [herencia multifactorial] produce entre un
20% y un 25%.
A su vez los embarazos gemelares producen entre un 0.5% y un 1%.

TIPOS DE ANOMALIAS
MALFORMACIONES: Se producen durante la organognesis, y se deben a
factores ambientales y genticos que actan de manera independiente o conjunta. La
mayora de malformaciones se originan entre la tercera y octava semana de
gestacin.
INTERRUPCIONES: Provocan anomalas morfolgicas de estructuras ya
formadas y son causadas por procesos destructivos y tambin los defectos
producidos por bridas amniticas son ejemplos de factores destructivos que generan
interrupciones.
 DEFORMACIONES: Se deben a fuerzas mecnicas que actan sobre una parte
del feto durante un periodo prolongado. Las deformaciones suelen afectar el aparato
locomotor y pueden revertirse despus del nacimiento.
SNDROME: Es un conjunto de anomalas que se dan juntas y tienen una causa
especifica comn que suele ser dadas por mutaciones cromosomaticas.
ASOCIACIN: Es un conjunto de anomalas que se presentan juntas con mayor
frecuencia que por separados pero cuya causa no se ha determinado, como la
asociacin VACTERL (anomalas vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofaricas,
renales y de extremidades).

PRINCIPIOS DE TERATOLOGIAS

La susceptibilidad a los teratgenos caria segn lo taza del desarrollo en que se produce la
exposicin. Cada sistema de rganos puede tener una o ms tases de susceptibilidad. La
manera como se manifiesta un desarrollo anmalo depende de la dosis del teratgeno y del
tiempo de exposicin al mismo. Los teratgenos actan de maneras especicas sobre los
tejidos y las clulas en desarrollo. Estos mecanismos inhiben un producto bioqumico
especicos o un proceso molecular concrete. Un desarrollo anmalo puede manifestase
mediante la muerte, malformaciones. Retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.

AGENTES INFECCIOSOS
Se incluyen diversos virus:
La rubeola sola ser un problema importante, pero la posibilidad de detectar los anticuerpos
sricos y el desarrollo de la vacuna han disminuido la incidencia de anomalas debido a esta
infeccin.
El 85% de las mujeres son inmunes.
La infeccin por el citomegalovirus resulta mortal y en caso contrario provoca
sordera deterioro visual, retraso mental.
El virus del Herpes simple, virus de la varicela y virus de la inmunodeficiencia
humana (VIH) pueden provocar anomalas congnitas por lo general se transmite
durante el parto.
OTRAS INFECCIONES VIRALES E HIPERTERMIA
Se han descritos malformaciones despus de infecciones
Maternas por sarampin, parotiditis, hepatitis, poliomielitis, virus ECHO, virus coxsackie y
virus de la gripe.
La tasa de malformaciones tras una exposicin a estos agentes es baja. si no
inexistente. Un factor de complicacin es que la mayora son pirgenos y la
temperatura corporal elevada.
El hidromasaje y saunas pueden elevar suficientemente la temperatura corporal y
provocar una anomala.
La toxoplasmosis y la silis causan anomalas congnitas.

RADIACIONES
Las radiaciones ionizantes matan rpidamente las clulas en proliferaciones, son capaces de
producir cualquier tipo de anomala, dependiendo de la dosis y la fase del desarrollo del
embrin despus de la exposicin.
Tambin son un agente mutageno que puede provocar alteraciones genticas de las clulas
germinales y ulteriores malformaciones.

FARMACOS Y AGENTES QUIMICOS

FRMACOS IDENTIFICADOS COMO TERATGENOS:
La talidomida produce amnesia y meromelia ausencia total o parcial de
extremidades.
La difenihdantoina, al cido valproico y la trimetadiona.
Estudios retrospectivo muestran un aumento de hasta 4 veces en la incidencia del
labio leporino, con o sin fisura palatina en los hijos de las madres que tomaron
diazepan.
Los antihipertensores que inhiben la enzima de conversin de la angiotensina
producen retrasos del crecimiento, disfuncin renal muerte fetal y oligohidramnios.
El cido acetilsaliclico que es el frmaco ms utilizado, puede daar al embrin si
se usa en dosis elevadas.
 En el LSD se han documentado anomalas de las extremidades y malformaciones en
el SNC.
HORMONAS
AGENTES ANDROGNICAS: Los gestagones etisterona y noretisterona gracias
a su actividad andrognica se han documentado diversos casos de masculinizacin
de los genitales en embriones femeninos.
INTERFERIDORES ENDOCRINOS: Son agentes exgenos que interfieren con
las acciones reguladores normales de las hormonas que controlan los procesos de
desarrollo. Provocan anomalas del SNC y del tracto reproductor.
Anticonceptivos orales: presentan bajo el potencial teratgeno pero se deben de
abandonar si se sospecha embarazo.
Cortisona :no es posible demostrar que es un factor ambiental que causa fisura
palatina .

ENFERMEDADES MATERNAS
DIABETES: El riesgo de una anomala es entre 3y4 veces superior a los madres no
diabticos.
FENICETONURIA: Aumenta el riesgo de retraso mental, microsefalico y defectos
cardiacos. Las mujeres con fenilcetonuria que siguen una dieta baja en fenilalanina
antes de la concepcin y durante el embarazo reducen el riesgo para sus hijos hasta
el nivel observado entre la poblacin general.
CARENCIAS NUTRITIVAS: La mala nutricin de la madre antes y durante el
embarazo favorecen un bajo peso al nacer y anomalas congnitas.
OBESIDAD: Aumenta el riesgo de tener un rio con defectos cardiacos,
encefalocele, anomalas mltiples y obesidad.
HIPOXIA: Induce malformaciones en animales pero an no est comprobado en
humanos los nios nacidos en lugares elevados suelen ser ms pequeos que los
nacidos cerca del mar.
METALES PESADOS: el plomo se ha asociado aun aumento de los abortos, a
retrasos del crecimiento y a enfermedades neurolgicas.
TERATOGENESIS MEDIADA POR EL VARON
Diversos estudios indican que la exposicin a sustancias qumicas y otras gentes como el
etilnitrosourea y radiaciones, pueden causar mutaciones en las clulas germinales
masculinas, otros factores pueden ser la exposicin al mercurio, al plomo, a disolventes,
alcohol y humo de tabaco que pueden causar bajo peso al nacer, abortos espontneos y
anomalas congnitas.
La edad avanzada del padre es un factor de riesgo elevado al tener hijos con defectos de las
extremidades y el tubo neural. Adems los hombres menores de 20 aos tambin corren un
riesgo elevad de tener hijos con alguna anomala congnitas. Tambin se ha demostrado
que los padres que presentan anomalas congnitas corren un riesgo 2 veces mayor de tener
un nio afectado.

DIAGNOSTICO PRENATAL
ECOGRAFIA
PRUEBAS DE SUERO
MATERNO AMNIOCENTESIS
MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS
Solo se utiliza en embarazo de alto riesgo excepto la ecografa.

ECOGRAFA
Es una tcnica relativamente no invasiva que se usa ondas sonoras de alta frecuencia que
refleja los tejidos para crear imgenes.
La va de acceso puede ser transabdominal o transvaginal
El transvaginal genera imgenes con mayor resolucin ha evolucionado hasta el punto que
es posible detectar el flujo sanguneo de los principales vasos, el movimiento del corazn
Gracias a las ecografas son las caractersticas de la edad y el crecimiento del feto; la
presencia o ausencia de anomalas congnitas; el estado del ambiente uterino, incluida la
cantidad de lquido amnitico, la posicin de la placenta, la posible presencia de embarazos
mltiples
Determinar la edad y el crecimiento del feto es fundamental para poder planear el
embarazo, especialmente para los nio con bajo peso al nacer, de hecho los estudios
demuestran que las pruebas con ecografas y el control del embarazo de los bebes con bajo
peso al nacer reduce la tasa de mortalidad al 60%
La edad y el crecimiento del feto se determinan mediante la longitud cefalocaudal
Se usa la combinacin de medidas entre las que incluyen el dimetro biparietal (DBP) del
crneo, la longitud del fmur y la circunferencia abdominal tomar medidas mltiples
permite mejorar el grado de crecimiento
Las malformaciones congnitas que se pueden determinar mediante ecografas son los:
Defectos del tubo neural
La anencefalia
La espina bfida.
Los defectos de la pared abdominal (oncefalocele y la gastrosquisis).
Los defectos del corazn.
De la cara (el labio leporino y la fisura palatina).
Puede usarse en busca de sndrome de Down y algunas otras anomalas cromosmicas
mediante una prueba llamada translucidez nucal. La prueba se realiza a las 11 a 14 semanas
de gestacin.
Luego con base en la valoracin del riesgo, una mujer puede recibir si desea someterse a
pruebas invasivas como la amniocentesis que establecer un diagnstico definitivo

PRUEBAS DEL SUERO MATERNO

La bsqueda de marcadores bioqumicos del, estado fetal llevo al desarrollo de las pruebas
de suero materno.
La AFP(a- fetoproteina) normalmente se produce en el hgado fetal, presenta un pico hacia
la semana 14 y se filtra a la circulacin materna atreves de la placenta. Por tanto las
concentraciones de AFP en el suero materno aumentan durante el segundo trimestre y, a
partir de entonces empieza a disminuir de manera constante hasta la semanas 30 de
gestacin en caso que exista un defecto del tubo neural otras anomalas los niveles de AFP
aumenta en el lquido amnitico. En otros casos las concentraciones de AFP disminuyen
La prueba de AFP combinada con anlisis (gonadotropina corionica humana GCh estriol no
conjugado e inhibida A) incrementen la probabilidad de detencin de defectos congnitos
AMNIOCENTESIS
Durante la amniocentesis, a travs del abdomen se inserta una aguja dentro la cavidad
amnitica (que se identifica mediante la ecografa) y se extrae aproximadamente 20 a 30 ml
de lquido.
La cantidad necesaria hace imposible llevar a cabo este procedimiento antes de la semanas
14 de gestacin, que es cuando se puede extraer una cantidad de lquido suficiente sin daar
al feto.
El lquido se analiza para detectar la AFP y la acetilcolinesterasa tambin se pueden
recuperar clulas fetales que se han desprendido en el lquido amnitico.
Los resultados estn disponibles 1a2 semanas despus del procedimiento.

MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS

Requiere insertar una aguja dentro de la placenta, a travs del abdomen o en la vagina,
aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso. Se pueden analizar las clulas inmediatamente,
pero la fiabilidad de los resultados es problemtica debido a la elevada frecuencia de
errores cromosmicos en una placenta normal. Gracias a la obtencin de un gran nmero
de clulas, solo son necesario 2 o 3 das de cultivo para poder hacer un anlisis gentico
por tanto el tiempo necesario para la caracterizacin gentica del feto es menor que la
amniocentesis. El riesgo de perder al feto debido al muestreo de vellosidades es igual al de
la amniocentesis
Entre los factores que colocan a las mujeres en mayor riesgo se incluyen los siguientes:
Edad avanzada de la madre (35 aos o ms)
Problemas genticos, antecedentes familiares
Presencia de una enfermedad materna, como diabetes
Una ecografa o prueba de suero materno anormal

TRATAMIENTO FETAL
TRANSFUSIN FETAL.-En casos de anemia fetal producida por los anticuerpos
maternos o debida a otras causas, es necesario realizar una transfusin al feto. Se utiliza una
ecografa para guiar la insercin de una aguja en la vena del cordn umbilical y se
introduce la sangre directamente dentro del feto
TRATAMIENTO MEDICO FETAL.-El tratamiento de las infecciones, las arritmias
cardiacas fetales, la baja funcin tiroidea y otros problemas mdicos es habitual que se
aplique a la madre y llegue al compartimiento fetal despus de cruzar la placenta.
El algn caso es necesario administrar los frmacos directamente al feto.

CIRUGA FETAL
Los avances en las ecografas y en los procedimientos quirrgicos han hecho posible la
intervencin quirrgica de los fetos.
Sin embargo, estos procedimientos comportan un riesgo a la madre, el bebe y los
subsiguientes embarazos.
Solo se realiza en centro que disponen de equipos bien preparados.
La ciruga fuera del tero, en la que se abre el tero y se opera el feto directamente se ha
usado para reparar hernias diafragmticas congnitas, extraer lesiones qusticas de los
pulmones y reparar anomalas de la espina bfida.

TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE Y TRATAMIENTO GENICO

El feto no desarrolla ningn tipo de inmunocompetencia antes de la semana 18 de
gestacin, se pueden trasplantar tejidos y clulas antes de esta semana sin problema de
rechazo
La investigacin en este campo se centra en el uso de clulas madre hematopoyticas para
el tratamiento de las hemopatas y las inmunodeficiente.

CONSIDERACINES CINICAS
CGP Y TERATOMAS-.Los teratomas son tumores de origen convertido que a
menudo contienen diversos tejidos, como hueso, pelo, musculo y epitelio intestinal
entre otros. Este tumor crecen a partir de clulas precursoras o citoblastos
pluripotentes capaces de diferenciarse en cualquiera de las tres capas germinales o
sus derivados .Otra fuente de este tipo de tumores podran ser las clulas
epiblasticas que originan las tres capas germinales durante la gastrulacin.
ANOMALIAS COONGENITAS Y ABORTO ESPONTANEOS: FACTORES
CROMOSOMICOS Y GENETICOS.- .Las anomalas cromosicas que pueden ser
 numricas o estructurales son causas importantes de la aparicin de defectos
congnitos y abortos espontneos. Se estima que el 50% de las concepciones acaban
en un aborto espontaneo y el 50% de estos abortos presentan anomalas
cromosmicas graves y aproximadamente el 25 % de los fetos tienen un defecto
Cromosmico graves. Las anomalas cromosmicas mas comunes en los abortos
son el SINDROME DE TUMER 45X, la triplo ida y trisoma del cromosoma 16.
Los cromosomas representan el 10% de anomalas congnitas graves mientras las
mutaciones gnicas son responsables de 8% adicional.
ANOMALIAS NUMERICAS.- La clula somtica normal contiene 46
cromosomas y gameto normal tiene 23. Las clulas somticas: Normales son
diploides o 2n. Los gametos normales son haploide o n. El termino euploidia
designa ultimo exacto de n. Aneuploide denomina nmero de cromosoma que no es
euploide se aplica cuando presenta un cromosoma extra denominada triosoma o
cuando se pierde uno monosomia. Las anomalas se originan durante la divisin
meioticas o mitticas. En la liosos los dos miembros de pareja de cromosomas
homlogos se separan durante la primera divisin meiotica cada una de las clulas
hijas recibe un miembro de cada par. El resultado de una no disyuncin
cromosmica es que una clula recibe 24 cromosomas mientras que la otra recibe
22 en lugar de 23 que corresponde normalmente. Cuando la fecundacin un gameto
de 23 cromosomas el resultad es dividido con 47 cromosomas trisoma bien
individuo con 45 cromosomas monosomia. En las mujeres la incidencia de
anomalas cromosmicas incluidas la no disyuncin tiene lugar en la mitosis no
disyuncin miotica durante las primeras divisiones de una clula embrionaria. Esto
produce mosaicismo con unas clulas que posee un numero de anmalo de
cromosomas y otras clulas normales aveces los cromosomas se rompen y los
trozos de uno de ellos adhieren a otros cromosomas. Estas translocaciones pueden
ser equilibradas en cuyo caso la rotura y la adhesin tiene lugar entre dos
cromosomas sin que pierda material gentico fundamentalmente por lo que los
individuos estn sanos o equilibrados.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13-.Las anomalas de la trisoma del
cromosoma 13 son retrasos mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos
 congnitos, sordera, labio leporino y fisura palatina y defectos oculares como
microcefalia enoftalmia y coloboma .La incidencia de anomalas es de
aproximadamente un caso cada 20000 nacidos vivos y mas de 90%de los bebes
mueren durante el primer mes de vida aproximadamente el 5%logra vivir un ao.
SINDROME DE KLINEFELTER.- Se presenta en varones y suele detectarse en
la pubertad son esterilidad, atrofia testicular hianilinizacion de los tmulos
seminferos y generalmente ginecomastia. Las clulas poseen 47 cromosomas con
un complemento cromosmico sexual tipo XXY y en el 80%de los casos se
observa una masa de cromatina sexual corpsculos de barrase forma por
condensacin de un cromosoma X inactivado: en las mujeres sanas tambin se
observa un corpsculo de barra ya que uno de los cromosomas X esta normalmente
inactivado.
SINDROME DE TURNER.- Con un cariotipo 45 X, es la nica monosomia
compatible con la vida. Incluso as el 98%de los fetos con este sndrome se abortan
de manera espontnea. Los pocos que sobreviven son, sin ninguna duda mujeres en
apariencia y se caracteriza por la ausencia de ovarios y son de baja estatura. Otras
anomalas habitualmente asociadas a este sndrome son los siguientes: cuello cort,
linfgena de las extremidades, malformaciones Oseas y pecho ancho con los
pezones muy separados. Aproximadamente el 55% de las mujeres afectadas son
monofnicas para el cromosoma X y no presentan corpsculo de barra debido a una
disyuncin. El 80% de estas mujeres, la causa del sndrome es la disyuncin del
gameto masculino.
SINDROME DE TRIPLE X-.PERMANECEN SIN DIAGNOSTICO PUESTO
QUE SUS caractersticas fsicas son sutiles .sin embargo estas nias a menudo
padecen trastornos del lenguaje y baja autoestima.
MAULLIDO DE GATO-.los recin nacidos afectados presentan un llanto parecido
al maullido de gato adems de microcefalia.
SNDROME DE ANGELMAN.- Y presentan retraso mental no pueden hablar, su
desarrollo psicomotor es pobre y son propensos a la risa prolongada e inapropiada.
SINDROME DE MILLER DEKER.- Retraso en el desarrollo, conclusiones y
anomalas cardiacas y faciales debidas a una deflecion en 17p13.
 SINDROME VELOCARDIOFACIAL.- Defectos palatinos, malformaciones
cardiacas conotructurales retraso en el lenguaje, problemas de aprendizaje y una
enfermedad presida a la esquizofrenia debido a una dileccin en 22q11.

PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO: DE LA OVULACIN A LA

IMPLANTACIN-.

CONSIDERACIONES CLNICAS
Mtodos anticonceptivos.- Los dos mtodos anticonceptivos de barrera son:
El preservativo masculino.-Este es fabricado con ltex, contiene espermicidas qumicos.
El preservativo femenino.-Es de poliuretano y reviste la vagina.
La pldora anticonceptiva,- Es una combinacin de estrgeno y progestina. Esto se toma
durante 21 das despus se hace una pausa para permitir la menstruacin.

MTODOS ANTICONCEPTIVOS.-
El dispositivo intrauterino (DIU).- Se emplaza en la cavidad uterina, que evite el
embarazo no es tan claro, pero acta directamente sobre los espermatozoides o los
ovocitos.
La vasectoma y la ligadura de trompas.- Son mtodos anticonceptivos eficaces.
Ambos procedimientos son reversibles.

INFERTILIDAD.-
Afecta de 15% a 30% de las parejas.
La infertilidad puede deberse a que el nmero de espermatozoides es insuficiente.
Los varones con 20 millones por milmetro o con 50 millones en el volumen total
del semen generalmente son infrtiles.
En la mujer, la infertilidad puede deberse a varias causas como la oclusin de las
trompas de Falopio, un moco cervical hostil, inmunidad a los espermatozoides y
ausencia de ovulacin.
SEGUNDA SEMANA DEL DESARROLLO EL DISCO GERMINATIVO
BILAMINAR.-

CONSIDERACIONES CLNICAS.-
IMPLANTACIN ANOMADA.-
El sincitiotrofoblasto produce diversas hormonas entre ellas la gonadotropina
corionica humana (GCh).
A la segunda semana ya hay suficiente cantidad de esta hormona la cual es un
mtodo que nos sirve de base para la prueba de embarazo.
El 50% del genoma del embrin implantado deriva del padre el cual es un cuerpo extrao
que el sistema materno debera rechazar pero el sistema inmunolgico de una mujer
embarazada debe cambiar para que tolere la gravidez
Por ejemplo la esclerosis mltiple y artritis reumatoide son enfermedades mediadas
principalmente por inmunidad celular. A veces existe, lugares de implantacin anonada
incluso dentro del mismo tero.

TERCERA SEMANA DEL DESARROLLO: EL DISCO GERMINATIVO

TRILAMINAR-.

CONSIDERACIONES CLNICAS.-

TERATOGENESIS ASOCIADA A LA GASTRULACION.-

En la tercera semana cuando la gastrulacin ya se ha iniciado, es una fase muy
susceptible a las malformaciones teratogenicas.
En este momento ya es posible trazar un mapa para los diversos rganos, como los
ojos y la organizacin del cerebro., las cuales pueden salir daadas por. Agentes
teratgenos. Por ejemplo la dosis elevada de alcohol matan las clulas de la lnea
media anterior del disco germinativo, lo que conlleva deficiencias en las estructuras
craneofaciales de la lnea media y provoca holoprosencefalia.
PROSENCEFALO.-
En los nios pequeos, los dos ventrculos laterales se suelen fusionar en uno solo y
los ojos se encuentran muy cerca el uno del otro.
DISGENESIA CAUDAL.-
No se forma suficiente mesodermo en la regin ms caudal del embrin lo que,
dado que este mesodermo contribuye a la formacin de las extremidades inferiores.
TRANSPOSICIN VISCERAL (SITUS INVERSUS).
Es una malformacin caracterizada por la transposicin de las vsceras en el trax y
el abdomen.
Aproximadamente el 20 % de los pacientes con una transposicin visceral completa
tambin presentan bronquiectasia y sinusitis crnica debida a cilios anormales.
TUMORES ASOCIADOS A LA GASTRULACIN.-
A veces persisten restos de la lnea primitiva en la regin sacrococcigea.
Estos grupos de clulas pluripotentes proliferan y forman tumores conocidos como
teratomas sacro coccgeos que suelen contener tejidos derivados de las tres capas
germinales.
Estos tumores tambin pueden originarse a partir de clulas germinales primigenias
que no logran migrar hacia la cresta gonadal.

DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA: EL PERIODO EMBRIONARIO-.

CONSIDERACIONES CLNICAS.-
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL.- Los defectos del tubo neural (DTN) aparecen
cuando el tubo neural no consigue cerrarse. Si el tubo neural no se cierra por la regin
craneal, la mayor parte del cerebro no se forma y la alteracin recibe el nombre de
anencefalia.
Si no se cierra por cualquier otra parte, de la regin cervical a la regin caudal el
defecto recibe el nombre de espina bfida.
El 70% de estos defectos se pueden prevenir si la mujer toma 400 ug de cido
flico diariamente est dosis presenta complementos multivitamnicos lo debe
ingerir a partir de los 3 meses anteriores a la concepcin y durante todo el
embarazo.
ESPINA BIFIDA.-
El sitio que se da con mayor frecuencia es la regin lumbosacra, lo que sugiere que en esta
area de proceso de cierre debe ser ms susceptible a los factores genticos y ambientales.
Los nios presentan diversos grados de disminucin de la funcin neurolgica.
ANENCEFALIA.-
Es un defecto mortal y la mayora de los casos se diagnostican antes del nacimiento de
manera que puede, ponerse fin al embarazo.

HEMANGIOMAS CAPILARES.-
Son grupos de capilares sanguneos anormalmente densos que constituyen los
tumores ms frecuentes durante el primer ao de vida, ya que se dan en
aproximadamente el 10%.
Las lesiones faciales pueden ser locales o difusas, siendo estas ltimas las que
causan ms complicaciones secundarias como ulceras, cicatrices y obstruccin de
vas respiratorias (hemangiomas mandibulares).
El factor de crecimiento insulinoide 2 se expresa mucho en estas lesiones y podra
ser uno de los factores que estimulan el crecimiento anmalo de los vasos.
No se ha determinado si el VEGF est implicado de los hemangiomas.

ANOMALIAS CONGENITAS.-
La mayora de rganos y sistemas de rganos se forman durante el periodo que va de la
tercera a la octava. Por esta razn, este periodo que es fundamental para el desarrollo
normal, recibe el nombre de periodo de organognesis o embriognesis, la mayora de
anomalas estructurales congnitas mas importantes se deducen durante el periodo que va
de la tercera a la octava semana.
Desgraciada mente la madre no puede darse cuenta de que est embarazada durante este
periodo crtico sobre todo durante la tercera y cuarta semana que son especial mente
importante.
Por consiguiente no puede evitar los factores nocivos como el humo del tabaco y el
alcohol en una fase especialmente vulnerable.
 Es importante conocer los acontecimientos de la organognesis para identificar el
momento en el que se indujo una anomala concreta y poder determinar las posibles
causas de la malformacin

ANOMALAS DE LA PARED VENTRAL DEL CUERPO.-

Las anomalas o defectos de la pared corporal ventral se produce en el trax, abdomen y la
pelvis, y afectan al corazn (ectopia cardiaca), a las vsceras abdominales (gastrosquisis) y
los rganos urogenitales (extrofia cloacal o vesical).
Estas malformaciones se deben a que la pared ventral del cuerpo no logra cerrarse
Un onfalocele tambin es un defecto de la pared ventral de cuerpo; sin embargo, su causa
original no es la inhibicin del cierre de la pared corporal. Esta anomala tiene lugar cuando
una parte del tubo intestinal no consigue volver a la cavidad abdominal despus de su
herniacin con normal dentro del cordn umbilical

ECTOPIA CARDIACA.-
Se da cuando los pliegues de la pared lateral del cuerpo no logran cerrarse la lnea media en
la regin torcica, lo que deja el corazn fuera de la cavidad corporal. A veces, la alteracin
del cierre se inicie en el extremo caudal del esternn y se extiende por el abdomen superior,
lo que provoca una combinacin de anomalas conocidas como pentalogia de Cantrell. Esta
enfermedad presenta ectopia cardiaca, defectos de la regin anterior del diafragma,
ausencia del pericardio, anomalas del esternn y malformaciones de la pared abdominal,
entre ellas, onfalocele y gastrosquisis.
LA GASTROSQUISIS.-
Tiene lugar cuando la pared del cuerpo no consigue cerrarse en la regin abdominal. El
resultado es que las asas intestinales se hernian dentro de la cavidad amnitica a travs de
este defecto, que generalmente se da efecto la derecha del ombligo. La inconsciencia de la
gastrosquisis va en aumento y es ms frecuente entre los hijos de madres delgadas de
menos de 20 aos. Esta anomala puede detectarse mediante una ecografa fetal y va
asociada a concentraciones elevadas de al-fetoproteinas (AFP) en el suero materno y en el
lquido amnitico. Esta malformacin no va asociada a anomalas cromosmicas, pero en el
15% de los casos se da tambin otros defectos.
LA EXTROFIA VESICAL Y LAS EXTROFIA CLOACAL
Se debe al cierre anmalo de la pared del cuerpo en la regin plvica.
EXTROFIA VESICAL
Representa una alteracin del cierre de dicha regin de menos gravedad y solo deja
expuesta la vejiga, en los varones puede afectar al pene
EXTROFIA CLOACAL
Se debe a un defecto ms grave del cierre de la pared corporal en la regin plvica que deja
expuestos la vejiga y el recto que derivan de la cloaca
ONFALOCELE
Es otra anomala de la pared ventral del cuerpo, pero no se debe al cierre anmalo de la
misma, sino que se origina cuando partes del tubo intestinal, que normalmente se hernian
dentro del cordn umbilical entre la sexta y dcima semana (hernia umbilical fisiolgica)
no logran volver a la cavidad abdominal. Como el cordn umbilical est cubierto por
amnios, la anomala queda cubierta por esta capa epitelial. El onfalocele, que se da en 2,5
de cada 10.000 nacimientos, se asocia a una elevada tasa de mortalidad y a malformaciones
graves incluidas anomalas cardacas y defectos del tubo neural.
DIAFRAGMA Y CAVIDAD TORCICA
El tabique transverso es una placa gruesa de tejidos mesodrmicos que ocupa el espacio
situado entre la cavidad torcica y el pedculo del saco vitelino. El tabique se deriva del
mesodermo visceral que rodea al corazn y asume su posicin entre las cavidades
primitivas torcica y abdominal. Este tabique no separa completamente la cavidad torcica
de la abdominal, sino que deja unas aberturas grandes, Los canales pericardio peritoneal, en
cada lado del intestino anterior Cuando las yemas pulmonares empiezan a crecer se
expanden en direccin caudolateral dentro de los canales pericardio peritoneal. El rpida
crecimiento de los pulmones hace estos canales se hagan demasiado pequeos y los
pulmones empiezan a expandirse dentro del mesnquima de la pared del cuerpo hacia las
partes dorsal, lateral, ventral.
La expansin lateral y ventral es posterior a los pliegues pleuropericardiales. Al principio,
estos son pliegues aparecen en forma de pequeas crestas que proyectan dentro de la
cavidad torcica primitiva no dividida. Al expandirse los pulmones, el mesodermo de la
pared del cuerpo se divide en dos componentes.
1.- pared definitiva del trax.
2.- Las membranas pleuropericardiales, que son extensiones de los pliegues
pleuropericardiales que contienen venas cardinales comunes y nervios frnicos.
Posteriormente, el descenso del corazn y los cambios de posicin del seno venoso
desplazan las venas cardinales comunes hacia la lnea media y las membranas
pleuropericardiales son expulsadas de manera parecida al me sent ro. Finalmente, se
funcionan entre ellas y con el pedculo pulmonar, y la cavidad torcica queda dividida en
una cavidad pericrdica definitiva y dos cavidades pleurales. En el adulto, la membranas
pleuropericardiales forman el pericardio fibroso.

HERNIAS DIAFRAGMATICAS
Una de las malformaciones ms frecuentes en recin nacidos (1 de cada de 2.000)
suele ser debida a que una o ambas membranas pleuroperitoneales no logran cerrar
los canales pericardioperitoneales.
La hernia permite que las vsceras abdominales entren en la cavidad pleural.
Entre el 85% y el 90% de los casos la hernia se encuentra en el lado izquierdo y las
asas intestinales, el estmago, baso y parte del hgado pueden entrar en la cavidad
torcica.
Las vsceras abdominales situadas en el pecho empujan el corazn hacia la parte
anterior y comprimen los pulmones que es habitual que sean hipo plstico.
Se asocia a una elevada tasa de mortalidad de vida a hipoplasia y disfuncin
pulmonar
A veces un pequeo de fibras musculares del diafragma no logran desarrollarse y
puede haber una hernia que no se descubre hasta que el nio ha cumplido varios
aos.
Este tipo de anomala que a menudo se observan en la parte anterior del diafragma
recibe el nombre de hernia para esternal
Otro tipo de hernia diafragmtica es la hernia esofgica cuyo origen es el
acortamiento del esfago
BAJO PESO AL NACER.-
La longitud y el peso de los fetos varan de forma considerable y a veces estos
valores no corresponden con la edad calculada para el feto.
La mayor parte de los factores que ejercen una influencia sobre el peso y la
longitud vienen determinados genticamente.
Los factores ambientales tambin desempean un factor importante.
El peso promedio de un neonato es de 2.500 a 4.000 gr y la longitud promedio
es de 51cm el termino bajo peso al nacer (PBN) se refiere a un peso menor de
2,500gr sin importar la edad gestacional. Muchos lactantes pesan menos de
2.500gr porque son prematuros (nacieron antes de las 37 semanas). En contraste
los trminos restriccin de le crecimiento intrauterino (RCIU) y pequeo para la
edad gestacional (PEG).
El (RCIU) se aplica en bebes que no alcanzan el tamao que deberan tener en
funcin de su gentica corren el riesgo de no evolucionar correctamente.
Aproximadamente 1 de 10 nios presenta (RCIU) tiene mayor riesgo de padecer
deficiencia neurolgica, mal formaciones congnitas, aspiracin del meconio,
hipoglucemia, hipocalcemia y sndrome de dificultad respiratoria (SDR)
La incidencia del (RCIU) es ms frecuente en nios de raza negra
El principal factor promotor del crecimiento durante del desarrollo anterior y
posterior al nacimiento es el factor de crecimiento insulinoide I (IGF-I) que
tiene efectos mitogenos y anablicos
A diferencia del periodo prenatal, el crecimiento posnatal depende de la
hormona de crecimiento(GH).esta hormona se une a su receptor(GHR)
La mutaciones en GHR provocan enanismo de Laron, que se caracteriza por un
retraso del crecimiento, hipoplasia medio facial, esclertica azul y extensin
limitada del codo
LA PREECLAMPSIA
Es una complicacin del embarazo caracterizada por hipertensin materna y
proteinuria a causa de decremento de la perfusin de rganos; el trastorno puede
avanzar a eclampsia que se caracteriza por convulsiones.
La preclamsia comienza de manera repentina el cualquier momento desde alrededor
de la semana 20 de la gestacin y hasta el trmino del embarazo y puede provocar
retraso de crecimiento fetal, muerte fetal o fallecimiento de la madre.
De hecho, la preclamsia es una de las principales causas de mortalidad materna en
Estados Unidos, y es del todo reversible si se induce el parto.
Pese a muchos aos de investigacin, se desconoce la causa de la preclamsia

ENTRE LOS FACTORES DE RIESGO

a. Embarazo previo(primer embarazo)
b. Obesidad
c. Antecedentes familiares de preclamsia
d. Embarazo mltiple(2 o ms fetos)
e. Hipertensin
f. Diabetes

ERITROBLASTOSIS FETAL E HIDROPESA FETAL:

Existe la posibilidad de que algunas de las clulas sanguneas fetales que escapan a travs
de la barrera placentaria desencadenen una respuesta de los anticuerpos del sistema
inmunitario de la madre. Esta respuesta se sostiene en el hecho de que se han identificado
ms de 400 antgenos de los glbulos rojos y, aunque la mayora no causan problemas
durante el embarazo, algunos pueden estimular una respuesta de los anticuerpos maternos
contra las clulas sanguneas fetales. Este proceso es un ejemplo de isoinmunizacin y, si la
respuesta materna es suficiente, los anticuerpos atacaran y hemolizaran los glbulos rojos,
lo que provoca la enfermedad hemoltica del recin nacido. La hemlisis de tantas clulas
sanguneas estimula un aumento de las clulas sanguneas fetales llamadas eritoblastos y,
por ello esta enfermedad tambin recibe en ocasiones el nombre de eritroblastosis fetal.
BARRERA PLACENTARIA.-
La mayora de las hormonas maternas no cruzan la placenta. Las que si cruzan
como la tiroxina lo hacen a baja velocidad.
Algunas gestremos sintticos cruzan rpidamente la placenta y pueden
masculinizar los fetos femeninos.
Era ms peligroso el uso de estrgeno sinttico dueto lesiones y rol, que cruza la
placenta con facilidad. Este compuesto provoca carcinoma de vagina y anomalas
testiculares a las personas que estuvieron expuestas a l durante la vida intrauterina.
Adiccin a menudo se considera que la barrera placentaria acta como un
mecanismo de proteccin adiccin los factores dainos diversos virus atraviesan la
placenta sin dificultad, como el virus de la rubola, viruela, sarampin.
Desgraciadamente la adiccin de frmacos u sus metabolismos cruzan la barrera
placentaria sin dificultad y adems el consumo materno de herona y cocana puede
provocar que el feto presente adiccin

ANOMALAS DEL CORDN UMBILICAL.-

Al momento del nacimiento el cordn umbilical mide aproximadamente 1 a 2 cm de

dimetro y entre 50 a 60 cm de longitud.
Un cordn extremadamente largo puede rodear el cuello dem feto, generalmente sin ningn
riesgo daino, mientras que un cordn corto puede causar problemas al momento del parto
al tirar de la placenta y separarla de su punto de unin al tero.
Normalmente, en el cordn umbilical hay dos arterias. Sin embargo uno de cada 200 recin
nacidos hay una sola arteria y estos bebes tienen un 20% de probabilidades de presentar
defectos cardacos y otros defectos vasculares.
LIQUIDO AMNITICO-.
Los trminos hidramnios y polihidramios se usan para describir un exceso de
lquido amnitico (de 1500 a 2000ml), mientras que el termino ologohidramnios
hace referencia a una cantidad reducida del mismo (menos de 400ml). La falta de
lquido en la cavidad amnitica puede constreir al feto y causar pie zambo, o bien
 es posible que haya demasiado poco lquido amnitico para que el feto respire",
con el resultado de hipoplasia pulmonar.
RPM:
La ruptura prematura de membranas (RPM) se refiere a la ruptura antes de que se
inicien las contracciones uterinas, y ocurren en 10% de los embarazos. La RPM
antes de termino ocurre antes de que se completen las 37 a manas de embarazo, se
presenta en 3% de los embarazos, y es una causa comn de parto prematuro.
Entre los factores de riesgo se incluyen embarazo previo con pre madurez o RPM,
raza negra taba isla, infecciones y prolihidramnios grave.
ANOMALAS EN EMBARAZOS GEMELARES
Entre los embarazos gemelares existe una mayor incidencia de la mortalidad
perinatal y la morbilidad, as como una mayor tendencia a que el parto sea
prematuro.
Alrededor del 60% de los gemelos son prematuros, y tambin tienen una alta
incidencia de peso bajo al nacer.
Muchos gemelos mueren antes del nacimiento y algunos estudios indican que solo
el 29% de las mujeres embarazadas de gemelos acaba dando a luz a dos bebes.
El termino gemelo evanescente se refiere a la muerte de uno de los fetos. esta
desaparicin, que tiene lugar durante el primer trimestre o al principio del segundo,
puede ser debida a la reabsorcin o a la formacin de un feto papirceo.
LOS SIAMESES
Estos gemelos se clasifican de acuerdo con la naturaleza y el grado de unin.
A veces, los gemelos homocigticos solo estn conectados por un puente de piel o
por un puente heptico comn.
El tipo de gemelos que se forman depende del momento en que tuvieron lugar las
anomalas de la lnea primitiva y de su extensin la perdida de expresin de algunos
genes, tambin puede provocar gemelos unidos.
ALTERACIONES LIGADAS AL CROMOSOMAS Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran localizados en el cromosoma Y,
por lo que slo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos son:
HIPERTRICOSIS AURICULAR
 ICTIOSIS-. Es una enfermedad cutnea de origen gentico, que es relativamente
comn, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez.