Sindromul Down

, enciclopedia liber

Copil cu Sindrom Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezint cea mai comun cauz genetic de retard mental
blnd i moderat ( maladie prezent la copil nc din momentul conceperii), cauzat de prezena
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente n
aproape fiecare celul component a esuturilor organismului uman. Ei poart planul tuturor
caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent
n acidul deoxiribonucleic (ADN). La om exist 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul,
dintre care 22 perechi de autozomi i o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X i Y). Un
set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set este primit de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul
Down este cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47
de cromozomi.
Un sindrom reprezint o corelaie de semne i simptome. Denumirea Down provine de la
medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866,
cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi,
n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, situaie n care
incidena acestui sindrom este de 1/1000 de nou-nscui. n Romnia nu exist o statistic, dar
avnd n vedere faptul c la nivel mondial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate
estima c sunt n jur de 30.000 de persoane care sufer de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvare (retard
mental blnd sau moderat). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este dificil de
apreciat n momentul naterii.

Cuprins

1Cauze
2Simptomatologie
3Bibliografie
4Note
5Legturi externe

Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critic afectat este
21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critic a Sindomului Down =
RCSD).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber - omogen, trisomia 21
cu translocaie Robertsonian (14;21), trisomia 21 segmentar si trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogen apare n 92-95% dintre cazurile de sindrom Down i const n
prezena unui cromozom 21 suplimentar n toate celulele somatice ale organismului. Se produce
prin nondisjuncie matern, n special n meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare n 2-3% dintre cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua
linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine
i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncie postzigotic sau,
extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o proporie dintre celulele unui embrion
trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar,
datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect
fenotipic caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunztoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus
sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic),
cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, iar
profilu feei este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat.
Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i n afar. Aproximativ jumtate dintre pacieni
prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist
pentru depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect ptat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se
dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos
inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent
(3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu
sindrom Down, la orice vrst (4). Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este
mare (macroglosie relativ) brzdat de anuri (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este
nalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte i late cu
deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie
palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.
Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-
50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare. Dintre aceti
copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O alt malformaie
congenital cardiovascular care poate sa apar este reprezentat de canalul atrioventricular
comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenal, stenoz
duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar. Pacienii cu sindrom Down prezint retard
mental care poate varia de la blnd la moderat. Coeficientul de inteligen poate s scad dup
primii ani de via.
Sindromul Down apare la tot mai muli copii, peste tot n lume, cu preponderen n Occident,
unde vrsta la care femeile fac copii este tot mai naintat[1]. Frecvena bolii crete simultan cu
varsta mamei (peste 35 de ani). n lume, unul din opt sute de copii se nate cu acest
sindrom[2].Numrul total al celor afectai la nivel global este estimat la 40-50 de milioane[2].n anul
2006, n Romnia existau peste 35.000 de astfel de persoane[2].