Juncnariu(Stnic)

Irina Veronica
KMS, anul III
ACONDROPLAZIA
Referat

Acondroplazia este o boal congenital caracterizat prin oprirea

creterii oaselor membrelor, n special la bra i la coaps, n contrast cu dezvoltarea
normal a trunchiului i cu dezvoltarea parial a capului.
Individul acondroplazic are membrele scurte i prezint modificri caracteristice ale
conformaiei feei. n ansamblul ei, boala creeaz o form de nanism disproporionat. Dar,
spre deosebire de alte forme de nanism, acondroplazia nu influeneaz dezvoltarea
intelectual a individului.
Acondroplazia este i cea mai frecvent form de nanism, determinat de o mutaie n gena
care codific un receptor al factorului de cretere.

Aspecte genetice
Acondroplazia este o boal genetic determinat de mutaia genei FGFR3, gen care
codific un receptor al factorului de cretere fibroblastic, exprimat n cartilajul de cretere i
care este localizat pe cromozomul 4. Aceast mutaie are drept consecin o anomalie de
cretere a oaselor i cartilajelor. Cel mai frecvent mutaia este de novo, rezultatul unui acci-
dent mutaional dar poate fi i o boal familial (10%), transmis de unul din prini, el nsui
bolnav (transmitere autozomal dominant). Este suficient ca un singur exemplar al genei s
prezinte mutaie pentru ca boala s se manifeste.

Semne clinice
Intelectul copiilor acondroplazici este normal, ca al copiilor cu talie normal.
Tulburrile de cretere caracteristice bolii sunt legate preferenial de membre. Membrele
bolnavilor sunt scurte n raport cu toracele i craniul, a crui cretere este normal.

Talia final poate atinge 130 cm10 cm. Creterea oaselor feei este i ea perturbat,
determinnd un facies caracteristic, capul pare mare iar fruntea este nalt. Cei mai muli
bolnavi au o stare bun de sntate dar pot prezenta tulburri de static vertebral,
favorizate de o hipotonie i o laxitate ligamentar marcat n prima copilrie. Ele pot
determina deformaii scheletice moderate, hiperlordoz, genu varum.
Cele mai frecvente probleme sunt:
Talie mic, disproporionat, cu consecine asupra ncrederii n sine i a integrrii sociale173
Dificulti de prindere, legate de membrele superioare scurte, mini n form de trident
Dificulti de deplasare (nlimea trotuarului, scri, denivelri importante).
Oboseal legat de deplasrile lungi
Dureri dorsale i/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziie incomod
prelungit.
Slbiciune muscular, crampe la nivelul membrelor inferioare.

Aceste semne pot constitui semne de apel pentru probleme grave cum ar fi o compresiune
la nivelul mduvii spinale (complicaii neurologice).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul poate fi stabilit la natere, pe baza semnelor clinice (membre scurte) i a
examenului radiologic. Diagnosticul de certitudine al acondroplaziei poate fi confirmat prin
teste de genetic molecular. Aceste teste pot fi efectuate i antenatal, n cazul
descendenilor unui printe afectat.

Sfat genetic
Acondroplazia se transmite dup modelul autozomal dominant. Dac unul din prini este
afectat el va transmite boala la 50% din copiii si, indiferent de sexul acestora.

Diagnostic prenatal
Este posibil i se pot face teste de genetic molecular (cutarea mutaiei specifice), dac
unul din prini este afectat. ntr-o familie fr antecedente particulare descoperirea
ecografic este de obicei tardiv (dup sptmna 30 de sarcin). i n acest caz se poate
indica studiul genei FGFR3 pentru a certifica diagnosticul. ntreruperea sarcinii n acest caz
este discutabil i ridic importante probleme etice, avnd n vedere c nu se pot face apre-
cieri privind prognosticul funcional al bolii.

Evoluie i prognostic
Pe termen lung i n condiii de susinere prin diverse metode terapeutice aflate n uz,
evoluia este bun i prognosticul de via normal.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

n acest moment nu exist nici un tratament medicamentos care s rezolve deficitul de
cretere la copiii acondroplazici. Hormonul de cretere nu este un tratament activ. Exist
unele scheme terapeutice care amelioreaz viaa acestor copii :

kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale i abdominale i se opune

deformrilor osoase
tratamentele chirurgicale permit rezolvarea unor complicaii cum ar fi compresiunea
medular i sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformaii ale membrelor
(osteotomie)
regimul alimentar n cazul bolnavilor supraponderali, situaie destul de frecvent, mai ales n
copilrie
urmrirea riguroas a infeciilor ORLn perioada copilriei i tratarea energic a infeciilor
recidivante174
tratamente chirurgicale dure pot fi propuse n cursul adolescenei, n ncercarea de alungire
a membrelor.

Vrsta optim este n jur de 12 ani. Este nevoie de cel puin un an pentru a ctiga 10 cm.
Aceast alungire se practic la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul gambei (tibia)
i ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite n acelai timp, pentru alungirea lor
fiind nevoie de 2- 4 ani. Acest tip de intervenie genereaz numeroase probleme de ordin
psihologic i fiziologic i nu poate fi iniiat dect dup o perioad lung de gndire.
Complicaiile acestor intervenii sunt frecvente.

Viaa cotidian
Poate fi complicat, avnd n vedere aspectele psihologice dar i dificultile legate de
aranjamentele casnice i colare care respect normele corespunztoare unui copil i adult
de talie normal.

Experiena arat c un copil de talie mic i inteligen normal, aa cum sunt

acondroplazicii nu trebuie colarizat ntr-un mediu special ci ntr-un sistem normal de
colarizare, alturi de copii de aceeai vrst cronologic. Acest copil trebuie tratat la fel ca
ceilali copii, fr favoritisme sau supraprotecie. In acest sens este important s se creeze
condiii speciale care s permit desfurarea oricrei activiti corespunztoare vrstei i
preocuprilor bolnavului.

Pentru colari este nevoie de unele amenajri practice n clas (o mas i un scaun
adaptate taliei copilului), alte adaptri care s permit o accesibilitate optim la toate
instalaiile (un taburet aflat la dispoziie n preajma spaiilor neamenajate (toalet, bibliotec,
etc).

Activitatea sportiv: nu exist nici o alt contraindicaie formal, dect evitarea sporturilor cu
salturi repetate (trambulin) i rostogolirile (cdere pe regiunea cervical). Sporturile violente
unde talia scund poate fi un handicap major trebuie evitate. Trebuie evitate deplasrile prea
lungi i cratul bagajelor (avnd membrele mai scurte efortul se dubleaz).

O bun integrare social a copilului cu talie mic asigur acceptarea diferenelor de ctre el
i colegii si. Copilul va fi orientat spre activiti i profesii n care talia mic nu reprezint un
dezavantaj considerabil.