ECOGRAFA

GENTICA
M.C. DAVID C. OCHOA VSQUEZ
MR1 RADIOLOGA-INEN
 1866: Langdon Down describe como caractersticas
comunes de los pacientes con trisoma 21 el dficit de
elasticidad en la piel, siendo redundante, cara
achatada y nariz pequea.
En los noventa, se describi cmo el exceso de piel
de los individuos con sndrome de Down poda
visualizarse mediante ecografa midiendo la
translucencia nucal (TN) a las 12 ss de edad
gestacional.
En el ao 2001 se encontr que en el 6070% de los
fetos con trisoma 21 el hueso nasal (HN) no es
visible mediante ecografa entre las semanas 11 y
13+6.

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
 Teniendo en cuenta el riesgo de los mtodos
invasivos y utilizando el dosaje de sustancias en
sangre materna como la fraccin libre de la
subunidad beta de la gonadotropina corinica
humana (HCG libre) y la protena A plasmtica
asociada al embarazo (PAPP-A), la tasa de
deteccin de anomalas cromosmicas se sita
entre el 85 y el 90%.

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
Edad materna
En los aos 70, la edad materna avanzada
(mayor de 35 aos) se utiliz como criterio
epidemiolgico ms comn y bien establecido
para la seleccin de gestantes susceptibles de la
realizacin de amniocentesis para el diagnstico
de trisomas autonmicas edad-dependientes,
particularmente el Sndrome de Down.
Sin embargo, en la prctica ha resultado de
escasa efectividad, ya que el cribado basado en la
edad materna tena sensibilidad (S) del 30% con
un 5% de falsos positivos (FP).
Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
 El riesgo de trisoma 21
(Sndrome de Down):
Aumenta con la edad
materna
Disminuye con el
avance de la
gestacin, ya que un
30% de fetos afectos
muere de forma
espontnea entre las
12 y 40 semanas del
embarazo

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
 La trisoma 18 (Sndrome de
Edwards) y trisoma 13
(Sndrome de Patau) son la
segunda y tercera anomala
cromosmica ms frecuente
tras la trisoma 21
(Sndrome de Down). Son
alteraciones letales y la
mayora de fetos afectos
mueren de forma
espontnea durante el curso
del embarazo.
La tasa de muerte fetal entre
las 12 y la 40 semanas es de
un 80%

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
MARCADORES ECOGRFICOS
TRANSLUCENCIA NUCAL
TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
Se refiere al espacio
subcutneo normal que
aparece relleno de lquido
entre la zona posterior del
cuello fetal y la piel situada
por encima.
La translucencia nucal se
observa en todos los fetos
entre las 11 y 13+6 ss.
En los fetos con trisoma 21
y otras anomalas el tamao
de la TN tiende a ser mayor
que en los fetos normales.
Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
 La longitud crneo-caudal (LCC) mnima debe
ser 45 mm y la mxima 84 mm.
Las razones para seleccionar las 11 semanas
como lmite inferior son:
Si tras la prueba de screening los padres
deciden llevar a cabo una Biopsia de
Vellosidades Coriales (BVC), esta no es segura
antes de las 11 ss ya que puede causar defectos
en las extremidades fetales.
Muchas anomalas fetales mayores se pueden
diagnosticar en la ecografa de la TN, siempre
que el lmite inferior sean las 11 ss, con
ecografas antes de las 11 ss estas anomalas
pueden ser pasadas por alto ya que el feto es
demasiado pequeo y algunos rganos no estn
lo suficientemente desarrollados para ser
visibles. (descartar acrania, evaluacin de vejiga
fetal, evaluacin de 4 cmaras cardiacas,
herniacin intestinal fisiolgica)
Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
 Las razones para marcar las 13 semanas y 6 das como
lmite superior son:
Ofrecer a las mujeres con fetos afectos la opcin de una
interrupcin del embarazo en el primer trimestre en lugar del
segundo (cuanto ms tarde es ms difcil y peligroso).
Incluso en fetos con anomalas cromosmicas la TN
aumentada desaparece despus de las 13 ss.
El xito en la medicin de la translucencia nucal disminuye
significativamente en fetos de 14 ss, ya que el feto se sita
en posicin vertical.

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
Tcnica ecogrfica
Reduccin de ganancia y calipers que midan cambios de 0.1 mm.

Es necesario obtener un corte mediosagital del feto. Se debe visualizar

la columna vertebral a nivel cervical y torcico, la punta de la nariz
(perfil de cara) y los ventrculos cerebrales tercero y cuarto.
La TN debe medirse con el feto en posicin neutral, asegurndose que la
cabeza fetal est alineada con la columna, y evitando la hiperextensin
o flexin de la misma. La medicin del edema nucal se infravalora
cuando la cabeza est hiperflexionada y se sobreestima en caso de
hiperextensin.
Cuando el cuello fetal se encuentra en hiperextensin la medida puede
verse incrementada en 0,6 mm, y cuando el cuello est flexionado, la
medida puede disminuir en 0,4 mm.

Abuhamad A. Technical aspects of nuchal translucency measurement. Semin Perinatol 2005; 29: 376-379.
 La imagen debe estar lo suficientemente magnificada
como para que solo la cabeza fetal y la parte
superior del trax ocupen toda la pantalla.
Hay que prestar particular atencin a la distincin
entre la piel fetal y el amnios.
La importancia de este criterio viene determinada por la
sobreestimacin que se puede realizar del edema nucal,
al asumir que el amnios, an no fusionado con el corion,
es el borde externo de la TN.

Abuhamad A. Technical aspects of nuchal translucency measurement. Semin Perinatol 2005; 29: 376-379.
1. Tlamo.
2. Mesencfalo.
3. Tronco cerebral.
4. Pared posterior
del tronco
cerebral.
5. Cuarto ventrculo.
6. Plexo coroideo del
cuarto ventrculo.
7. Columna vertebral
Corte mediosagital y magnificacin Corte mediosagital adecuado, pero
inadecuada. magnificacin inadecuada.

Choi, Suk-Joo. "Clinical implications of nuchal translucency." Korean Journal of Obstetrics and
Gynecology 53.1 (2010): 1-14
Corte mediosagital y magnificacin Corte mediosagital, magnificacin y
adecuada. Sin embargo, no se posicin de la cabeza adecuada
evidencia espacio entre la (*). Sin embargo, no se diferencia
mandbula y el trax fetal. entre piel de nuca y amnios.
Choi, Suk-Joo. "Clinical implications of nuchal translucency." Korean Journal of Obstetrics and Gynecology 53.1 (2010):
1-14
 Se debe medir el mximo espacio de
translucencia entre la piel y el tejido
subcutneo que cubre la columna cervical.
Se aconseja realizar ms de una medicin y
considerar la mayor de ellas.
No es correcto utilizar el promedio de las
mediciones efectuadas.

Sciortino, Giuseppa, Domenico Tegolo, and Cesare Valenti. "Automatic detection and measurement of
nuchal translucency." Computers in Biology and Medicine 82 (2017): 12-20.
VALOR DE LA TN
La TN fetal aumenta con la LCC
y por lo tanto es esencial tener
en cuenta la edad gestacional a
la hora de determinar si un
determinado grosor de la TN
est aumentado.
En un estudio que reclut 2612
embarazos, la mediana y el p95
para una LCC de 45 mm fueron
1.2 y 1.9, y los respectivos
valores para una LCC de 84
mm fueron 1.4 y 3.2 mm.
Borrell, Antoni, et al. "Translucencia nucal y ductus venoso: valores de referencia en el primer trimestre de
la gestacin." Progresos de Obstetricia y Ginecologa 49.8 (2006): 434-440.
 En un estudio que reclut 96.127 embarazos, la mediana
y el percentil 95 para una LCC de 45 mm fueron 1.2 y
2.1, y los respectivos valores para una LCC de 84 mm
fueron 1.9 y 2.7 mm (Snijders et al 1998).
Se puede asegurar a los padres que la probabilidad de
dar a luz a un recin nacido sin anomalas mayores es
alrededor del 97% cuando la TN est por debajo del
percentil 95, y del 93% cuando la TN esta entre los
percentiles 95 y 99.
Una TN fetal por encima de 3,5 mm se encuentra en
alrededor del 1% de los embarazos, teniendo un riesgo
de mas del 20 % de anomalas cromosmicas mayores.

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
 Todo ecografista que realice ecografas fetales
debera ser capaz de medir la LCC y de obtener
un buen corte sagital de la columna fetal. Para
estos ecografistas es fcil adquirir, en unas horas,
la habilidad para medir el grosor de la TN.
Sin embargo, la capacidad de medir la TN y
obtener resultados reproducibles mejora con la
formacin apropiada. Pueden obtenerse buenos
resultados tras unas 80 ecografas por va
transabdominal y unas 100 por va transvaginal.
 Nicolaides y colaboradores
afirman que utilizando la
TN como marcador
combinado con la edad
materna, se alcanza una S
del 70 al 75 % para la
trisoma 21 en la prctica
habitual y una TFP del 5%,
presentado resultados
similares tambin para
trisoma 18 y 13.

Nicolaides, Kypros H. "Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal
abnormalities." American journal of obstetrics and gynecology 191.1 (2004): 45-67.
Nicolaides, Kypros H. "Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal
abnormalities." American journal of obstetrics and gynecology 191.1 (2004): 45-67.
Fisiopatogenia del aumento de la
TN.
En el primer trimestre se utiliza
el trmino translucencia,
independientemente de la
presencia de septos o de si est
limitado al cuello o envuelve a la
totalidad del feto.
Durante el segundo trimestre, la
translucencia generalmente se
resuelve y, en algunos casos,
progresa a edema nucal o
higroma qustico con o sin
hidrops generalizado.
 El aumento de la TN pueden
estar involucrados diversos
mecanismos como:
Falla cardiaca temprana en
relacin a la estrechez del istmo
artico y alteracin de los
grandes vasos.
Defectos septales y valvulares.
Congestin venosa por
tumoraciones mediastinales.
Alta asociacin entre las
alteraciones de la matriz
extracelular y las aneuploidas,
especialmente las que se
relacionan con el colgeno VI,
cuyos genes se encuentran en el
cromosoma 21;
RuotiCosp, M. (2016). MANEJO DEL FETO CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA. Anales de la Facultad de
Ciencias Mdicas (Asuncin), 49(2), 49-67
 Otras teoras hablan a favor del mal desarrollo, retardado o
anormal, del sistema linftico, con hipoplasia y alteracin en
las conexiones linfticas, anemia o hipoproteinemia
temprana y, ms raro, por infeccin temprana, solo asociado
hasta ahora con la infeccin por parvovirus B 19.

RuotiCosp, M. (2016). MANEJO DEL FETO CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA. Anales de la Facultad de
Ciencias Mdicas (Asuncin), 49(2), 49-67
Suk-Joo Choi. Korean J Obstet Gynecol. 2010 Jan;53(1):1-14. Korean
MARCADORES SRICOS
Marcadores sricos
El cribado bioqumico o serolgico se realiza
midiendo en sangre materna una serie de
sustancias (marcadores bioqumicos). Estos
marcadores normalmente estn presentes en la
sangre materna durante el curso del embarazo
pero modifican sus niveles en presencia de ciertas
alteraciones fetales (trisomas 21, 18 y 13;
defectos del cierre del tubo neural y de pared
abdominal, etc.) y de patologas obsttricas.
 Los valores que se obtienen en los marcadores sricos
se expresan en mltiplos de la mediana (MoM). Los
MoM se calculan dividiendo el valor obtenido en un
marcador investigado, entre la mediana de los valores
de ese marcador en los embarazos no afectados con la
misma edad gestacional.
Los valores MoM de los marcadores sricos son
ajustados por el peso materno. Estos marcadores
siguen distribuciones gaussianas de manera que se
pueden comparar las curvas de distribucin de los
marcadores en los embarazos no afectados con las de
sindrome de Down.
 Se han identificado varios marcadores sricos en el
diagnstico del Sndrome de Down que tambin seran
vlidos para el diagnstico de otras alteraciones
cromosmicas y aunque ninguno de estos marcadores
por s solo ha demostrado ser lo suficientemente
sensible para diferenciar embarazos con anomalas en
el feto, la combinacin de ellos ofrece un buen
rendimiento diagnstico.
Los podemos clasificar en dos grupos dependiendo del
trimestre en el que su rentabilidad diagnstica es
mayor.
Para la ocasin solo estudiaremos los del primer
trimestre.
MARCADORES SRICOS DEL
PRIMER TRIMESTRE
Fraccin beta libre de la Gonadotrofina
Corinica Humana (-hCG).

Se trata de la subunidad beta de esta hormona producida por

las clulas del sincitiotrofoblasto de la placenta.
Entre las semanas 10 y 13 de gestacin, la mediana en los
embarazos afectados se situara entre 1,62 MoM y 2,42 MoM
(alrededor de 2 MoM).
El estudio SURUS (47053 gestantes) establece que su S en el
primer trimestre es del 19% como marcador individual. En el
estudio FASTER (33557 gestantes) su S es del 25%

Wald, N. J., et al. "First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and
Ultrasound Screening Study (SURUSS)." Journal of medical screening 10.2 (2003): 56-104
Malone, Fergal D., et al. "First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome." New England Journal of
Medicine 353.19 (2005): 2001-2011.
Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011): 7-15.
Protena Plasmtica A asociada al
embarazo (PAPP-A)
Es una glicoprotena secretada por la placenta.
La concentracin de PAPP-A en embarazos afectados
de trisoma 21 es menor que en los no afectados y
sirve para discriminar unos de otros en el primer
trimestre.
La mediana en los embarazos positivos para el cribado
es de 0,34 MoM y su S como marcador individual es
del 58%22. En el estudio FASTER del 44%.
Para Nicolaides y su equipo es de 0.5 MoM.
Wald, N. J., et al. "First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and
Ultrasound Screening Study (SURUSS)." Journal of medical screening 10.2 (2003): 56-104
Malone, Fergal D., et al. "First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome." New England Journal of
Medicine 353.19 (2005): 2001-2011.
Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011): 7-15.
Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
 No existe ninguna asociacin significativa entre la
TN fetal y las concentraciones sricas maternas
de -hCG libre o PAPP-A en embarazos normales
o con trisoma 21 y, por tanto, los marcadores
ecogrficos y bioqumicos pueden ser combinados
para proveer un mtodo de cribado ms eficaz
que cualquiera de los dos por separado.
Logrando una S del 86,3% del para la trisoma 21
con una TFP del 5%.

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
Spencer, Kevin. "Aneuploidy screening in the first trimester." American Journal of Medical Genetics Part
C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 145. No. 1. Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company,
2007.
 En embarazos con trisoma 21 a las 1113+6 semanas,
la concentracin srica materna de -hCG libre es
mayor y la de PAPP-A es menor que en los fetos
cromosmicamente normales.
En las trisomas 18 y 13 los niveles de b-hCG libre y
PAPP-A estn disminuidos.
En las anomalas cromosmicas sexuales (45X0) la -
hCG libre es normal y la PAPP-A est disminuida.
En la triploida de origen paterno (Tipo I 69XXY) la -
hCG libre est muy aumentada mientras que la PAPP-A
est ligeramente disminuida.
La triploida de origen materno (Tipo II 69XXX) se
asocia a niveles muy bajos de b-hCG libre y PAPP-A.

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
Spencer, Kevin. "Aneuploidy screening in the first trimester." American Journal of Medical Genetics Part
C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 145. No. 1. Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company,
2007.
HUESO NASAL (HN)
 La evaluacin correcta del HN disminuye el riesgo
de exponerse a procedimientos invasivos en los
fetos euploides.

El hueso nasal no es visible mediante ecografa

entre las 1113+6 semanas en el 6070% de los
fetos con trisoma 21 y en alrededor del 2% de
los fetos cromosmicamente normales.

Nicolaides, Kypros H. "Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks." Prenatal diagnosis 31.1 (2011):
7-15.
Tcnica ecogrfica.
La gestacin debe ser de 1113+6 semanas y la
longitud crneo-rabadilla debe ser de 4584 mm.
Tener en cuenta que la piel que recubre el puente
nasal es en apariencia muy ecognica,
especialmente en el primer trimestre y la primera
parte del segundo trimestre.
Se debe obtener un plano sagital medio del perfil
fetal manteniendo el transductor ecogrfico
paralelo a la direccin de la nariz.
 Las lneas ecognicas
siguientes son importantes
de identificar: una es la piel
sobre el puente nasal, otra
lnea por debajo y paralela a
la piel que representa el HN
(signo IGUAL), y una
tercera lnea ecognica que
est ms lejos y en un nivel
ligeramente ms alto, que
representa la piel sobre la
punta de la nariz.
 Si el HN est ausente en la ecografa entre las ss 11 y
12, se recomienda que se repita el examen en 1
semana.
El resultado del segundo examen es el que debe ser
utilizado para la evaluacin del riesgo.
Este enfoque reduce la TFP.
El nmero medio de estudios requerido para lograr
competencia en la evaluacin del HN es de 80.

Cicero S, et al. Learning curve for sonographic examination of the fetal nasal bone at 11-14 weeks. Ultrasound
Obstet Gynecol 2003;22: 135-7
Cicero S. et al. Likelihood ratio for Trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14 weeks scan.
Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23:218-23.
 Se define hipoplasia nasal cuando la longitud del HN es
inferior a 3 mm en la semana 16 y 4,5 mm en la
semana 20.
Los datos del primer trimestre acerca de la medicin
del HN, muestran mucha divergencia en sus
resultados. La explicacin ms probable a esto es que
la tcnica utilizada en los estudios es diferente.
Debido a esto no se toma la medida del HN como un
marcador gentico, pero si la presencia o ausencia del
mismo, lo cual unido a la TN y marcadores sricos, se
obtendra una S del 95 % para la deteccin de trisoma
21.
Cicero S, et al. Fetal nasal bone length in chromosomally normal and abnormal fetuses at 11-14 weeks of gestation. J
Matern Fetal Neonatal Med 2002;11:400-2
J. D. Sonek, et al. Nasal bone assessment in prenatal screening for trisomy 21. Am J Obstet Gynecol 2006;195:1219-30
DUCTUS VENOSO (DV)
 El DV es un vaso sanguneo
presente durante la vida
embrionaria y fetal que se
origina en la vena umbilical y
desemboca en la vena cava
inferior prximo a su entrada en
la aurcula derecha.
El DV dirige la sangre muy
oxigenada hacia el corazn, que
luego es preferentemente
desviada a las cavidades
izquierdas del corazn a travs
del foramen oval.
 La forma normal de onda Doppler del
DV es pulstil y siempre debe mostrar
flujo antergrado en el que se
identifican:
Un primer pico de mxima velocidad,
sstole ventricular (onda S).
Un segundo pico durante la distole
precoz, llenado pasivo ventricular (onda
D).
Un valle, llenado activo de los ventrculos
o contraccin auricular (onda a).
Tcnica ecogrfica
Los exmenes se llevan a cabo
durante la quiescencia fetal.
El aumento de la imagen es tal
que el trax y el abdomen fetal
deben ocupar toda la pantalla.
Hay que obtener una visin
ventral medio sagital del tronco
fetal.
El mapeo de flujo color se utiliza
para demostrar la vena umbilical,
DV y el corazn fetal.
Maiz, N., et al. "Learning curve for Doppler assessment of ductus venosus flow at 11+ 0 to 13+ 6
weeks' gestation." Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 31.5 (2008): 503-506.
 La muestra Doppler pulsado debe ser
pequea (0.5-1.0 mm) para evitar la
contaminacin de las venas adyacentes.
El ngulo de insonacin menor de 30.
El filtro se fija a una frecuencia baja
(50-70 Hz) para permitir la visualizacin
de la forma de onda entera.
Velocidad de recogida de la onda rpida
(2-3 cm/s), para que entre 3-5 ondas se
vean en la pantalla.
Se considera patolgica la onda a
ausente o reversa en el flujo ductal

Maiz, N., et al. "Learning curve for Doppler assessment of ductus venosus flow at 11+ 0 to 13+ 6 weeks' gestation."
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 31.5 (2008): 503-506.
 A las 1113+6 semanas el flujo
anormal del ductus se asocia a
anomalas cromosmicas,
cardiopatas y resultados
perinatales adversos.
La hiptesis de una
insuficiencia cardiaca temporal
puede ser utilizada como uno
de los mecanismos
subyacentes que explicara
una onda de flujo ausente o
reversa en la circulacin
venosa central durante la
contraccin auricular.
Matias, A., et al. "Cardiac defects in chromosomally normal fetuses with abnormal ductus venosus blood flow at 1014 weeks."
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 14.5 (1999): 307-310.
Maiz, N., et al. "Learning curve for Doppler assessment of ductus venosus flow at 11+ 0 to 13+ 6 weeks' gestation." Ultrasound in
Obstetrics & Gynecology 31.5 (2008): 503-506.
 El deterioro de la funcin ventricular
puede aumentar la resistencia al llenado
ventricular y, en consecuencia, la
precarga.
Este aumento de la presin se puede
transmitir a la circulacin venosa, con los
cambios transitorios en la morfologa de
onda en el DV, con un flujo invertido
durante la contraccin auricular y una
resolucin posterior, lo que sugiere un
fenmeno temporal.
La insuficiencia cardaca transitoria
tambin est involucrada en la fisiologa
de la TN.
La misma disfuncin cardiaca temprana
puede producir una acumulacin de lquido
transitorio en la parte posterior del cuello
Sin embargo, no se ha encontrado una
correlacin significativa entre la ausencia
de onda a del DV y el grosor de la TN.
Antolin, E., et al. "The role of ductus venosus blood flow assessment in screening for chromosomal abnormalities at 1016 weeks of
gestation." Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 17.4 (2001): 295-300.
Matias, A., et al. "Cardiac defects in chromosomally normal fetuses with abnormal ductus venosus blood flow at 1014 weeks." Ultrasound in
Obstetrics and Gynecology 14.5 (1999): 307-310.
 Los resultados de cribados prospectivos
demuestran que la onda a del DV de la
semana 11 a la semana 13+6 de
gestacin, se encuentra reversa
aproximadamente en el 3% de los fetos
euploides, en el 65% de los fetos con
trisoma 21, en el 55% de aquellos con
trisomas 13 y 18, y en el 75% de las
personas con Sndrome de Turner.
La inclusin de DV en el cribado del
primer trimestre, llevado a cabo por edad
materna, TN, -hCG y PAPP-A, aumenta
la S de trisoma 21 a un 96% para una
TFP del 2,5%.
Maiz, N., et al. "Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 1113
weeks of gestation." Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 33.5 (2009): 512-517.
REGURGITACIN TRICUSPDEA (RT)
 La RT, determinada por la
onda de Doppler pulsado,
es un hallazgo frecuente
en los fetos con trisoma
21 de la semana 11 a la
semana 13+6 de
gestacin.

Faiola, S., et al. "Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13+ 6week
scan." Ultrasound in obstetrics & gynecology 26.1 (2005): 22-27.
 La etiologa de la insuficiencia
tricuspdea es cuestionable.
Puede ser causada por un
aumento de la precarga.
Otra causa es que el ventrculo
derecho tenga que enfrentarse a
un aumento de la postcarga. La
postcarga de ambos ventrculos
normalmente es el mismo en
ausencia de una anomala del
arco artico.
Sin embargo, la regurgitacin
mitral no es un hallazgo
detectable, tal vez porque su
estructura cardiaca es
anatmicamente ms adecuado
para soportar una carga de
presin o de volumen.
 Tcnica ecogrfica
La presencia o ausencia de RT es
determinada por Doppler pulsado.
Hay que obtener una visin apical
de las cuatro cmaras cardiacas.
El trax debe ocupar la mayor
parte de la pantalla.
Un volumen de muestra de 2-3
mm.
El cursor se posiciona a travs de
la vlvula tricspide incluyendo
aurcula y ventrculo derecho, con
un ngulo entre el cursor y el
tabique interventricular menor de
30.
Faiola, S., et al. "Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13+ 6week scan."
Ultrasound in obstetrics & gynecology 26.1 (2005): 22-27.
 La RT en la gestacin se diagnostica si se encuentra durante al
menos la mitad de la sstole con una velocidad de ms de 60
cm/s.
Los criterios de duracin mnima y velocidad (60 cm/s, mxima
velocidad producida por aorta o pulmonar) se utilizan con la
finalidad de evitar el diagnostico errneo de la RT.

Faiola, S., et al. "Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13+ 6week scan."
Ultrasound in obstetrics & gynecology 26.1 (2005): 22-27.
Faiola, S., et al. "Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13+ 6week scan." Ultrasound in obstetrics & gynecology
26.1 (2005): 22-27.
 Existe una asociacin evidente entre la RT y los defectos
cromosmicos de la semana 11 a la semana 13+6.

As, la RT es significativa en algo menos del 5% de los

fetos cromosmicamente normales, en algo ms del 65%
de los fetos con trisoma 21, y en aproximadamente el
30% de los fetos con trisoma 18.

La evaluacin correcta del flujo tricuspdeo aumentara la

S de la trisoma 21 al 96%, y las tasas de deteccin de la
trisoma 18, trisoma 13 y Sndrome de Turner seran del
92%, 100% y 100%, respectivamente para una TFP del
2,4%.

Falcon, O., et al. "Fetal tricuspid regurgitation at the 11+ 0 to 13+ 6week scan: association with chromosomal
defects and reproducibility of the method." Ultrasound in obstetrics & gynecology 27.6 (2006): 609-612.
Kagan, K. O., et al. "Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11+ 0 to
13+ 6 weeks of gestation." Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 33.1 (2009): 18-22.
CRIBADO CONTINGENTE
ECOGRFICO DEL PRIMER
TRIMESTRE
Nicolaides, K. H., et al. "Multicenter study of firsttrimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and
estimation of the potential impact of individual riskorientated twostage firsttrimester screening." Ultrasound in obstetrics &
gynecology 25.3 (2005): 221-226.
EJEMPLO 1
EJEMPLO 2
EXPRESIN FENOTPICA
SINDROME DE DOWN (T21)

La trisoma 21 se asocia a hipoplasia

nasal, ventriculomegalia.
Aumento del grosor del pliegue nucal.
Anomalas cardiacas, foco hiperecognico
cardiaco.
Atresia duodenal e intestino
hiperecognico.
Hidronefrosis leve.
Acortamiento del fmur y aun ms del
hmero.
Signo de la sandalia (sandal gap) y
clinodactlia o hipoplasia de la falange
media del quinto dedo.
SNDROME DE EDWARS (T18)
La trisoma 18 se asocia con el crneo
en forma de fresa, quistes de plexos
coroideos, agenesia del cuerpo calloso,
aumento de la cisterna magna,
hendidura facial, micrognatia, edema
nucal.
Anomalas cardiacas.
Hernia diafragmtica, atresia esofgica,
onfalocele, arteria umbilical nica.
Anomalas renales.
Intestino hiperecognico.
Mielomeningocele.
RCIU
Acortamiento de las extremidades,
aplasia radial, dedos superpuestos y
talipes.
SNDROME DE PATAU (T13)
La trisoma 13 se asocia
con holoprosencefalia,
microcefalia, anomalas
faciales.
Anomalas cardiacas.
Riones grandes e
hiperecognicos.
Onfalocele.
Polidactilia post axial.
SNDROME DE TURNER (45X0)

El sndrome de Turner se
asocia con grandes
higromas qusticos nucales.
Edema generalizado,
derrame pleural leve y
ascitis, anomalas cardiacas
y rin en herradura, que
se sospecha por la
presencia de una
hidronefrosis bilateral leve
GRACIAS