Sunteți pe pagina 1din 12

UNIVERSITATEA DE TIINE AGRONOMICE I

MEDICIN VETERINAR DIN BUCURETI


FACULTATEA DE HORTICULTUR
ANUL I - ID, 2016-2017

GENETIC
TEM DE CAS
Ereditatea caracterelor linkage tezele lui Morgan

STAN ALEXANDRA DIANA

1
Cuprins
I. Introducere.3
II. Cercetarile pe musculita de otet.3
III. Teoria cromozomiala.....4
IV. Transmiterea inlantuita a genelor plasate pe acelasi
cromozom linkage 5
V. Schimbul reciproc de gene (crossing-over-ul)...8
VI. Concluzii.10

Bibliografie11

2
I) Introducere
Thomas Hunt Morgan, impreuna cu colaboratorii sai C.B.
Bridges, A.H. Sturtevant, H.J. Muller, au elaborate teoria
cromozomiala a ereditatii, care asociaza genele cu cromozomii.

Aceasta cercetare a fost realizata in anii 1910-1915 asupra


unei musculite de otet Drosophila melanogaster, iar concluziile au
condus la ceea ce noi astazi numim tezele lui Morgan si completeaza
tabloul privind ereditatea caracterelor.

II) Cercetarile pe musculita de otet


Drosophila melanogaster se inmulteste foarte repede, la
temperature de 20, obtinandu-se o generatie in nu mai mult de 12
zile, reusind astfel sa studieze mai multe generatii pe an. Fiecare
femela produce cateva sute de descendent ice cresc pe un mediu
minimal, astfel ca numarul indivizilor cercetati intr-un interval scurt
este foarte mare. Numarul de cromozomi in celula somatica este mic
la Drosophila melanogaster (2n = 8 ) si pot fi usor identificati.

In urma cercetarilor au fost identificate peste 500 de mutatii care


afecteaza organelle insectei. Printre aceastea se enumera:

Culoarea ochilor: w = alba, pr = purpurie, se = sepia


Culoarea corpului: y+ = cenusiu, y = galben, yb = negru
Forma aripilor: vg+ = normale, vg+ vestigiale

Aceste rezultate correlate cu cercetari citologice au dus la


elaborarea celor mai importante teze privind mecanismul
cromozomial al ereditatii.

3
III) Teoria cromozomiala

Teoria cromozomiala a ereditatii cuprinde trei teze:

a) plasarea liniara a genelor pe cromozomi


b) tendinta genelor de pe acelasi cromozom de a se transmite in
bloc sau inlantuite ( linkage)
c) tendinta genelor intantuite de a intra in gamete in alte
combinatii decat cele parentale

Prima teza a teoriei cromozomiale a ereditatii considera ca


factorii ereditari (genele) sunt plasati pe cromozomi in anumite
pozitii precise, denumite loci (locus). De obicei, genele se prezinta
sub forma de perechi de alele ce determina dezvoltarea unor
caractere contrastante, din care una este dominanta si
cealalta recesiva.

MORGAN a constatat ca genele pot suferi mutatii


transformandu-se in gene alele. Prin mutatie, gena dominanta A ce
determina tipul normal (salbatic) se poate transforma in gena alela
recesiva a. Ca urmare, genele se gasesc de regula sub forma de
pereche (alele). Genele se noteaza cu primele 1-4 litere ce
desemneaza prescurtat caracterul afectat de gena respectiva (in
limba engleza sau latina). De exemplu, gena mutanta recesiva ce
determina ochi de culoare alba la musculita de otet se noteaza cu w
(de la engl. white = alb), iar gena alela ce determina tipul normal cu
ochi rosii, cu aceeasi litera avand indicele + (w+). Gena ce determina
corpul de culoare galbena se noteaza cu y (de la engl. yellow =
galben), iar alela sa ce determina corpul normal gri, cu y+. Din cele de
mai sus se confirma ideea ca genele alele sunt situate in aceiasi
pereche de cromozomi, in loci omologi, si influenteaza aceiasi
insusire a organismului, determinand aparitia unor caractere
contrastante

4
IV) Transmiterea inlantuita a genelor plasate pe acelasi
cromozom linkage

La Drosophila, incrucisandu-se un individ mutant pentru doua


caractere (corp negru si aripi vertigiale) cu un individ normal
salbatic (corp cenusiu si aripi normale = caractere dominante), in
F1 s-au obtinut numai musculite cu fenotip salbatic corp gri si aripi
normale, fiind heterozigoti normali. In F2, conform legilor lui Mendel
trebuiau sa se obina patru tipuri de indivizi: 1) normali; 2) cu corp
gri i aripi vestigiale; 3) cu corp negru i aripi normale; 4) cu corp
negru i aripi vestigiale, in raport de 9 : 3 : 3 : 1, insa MORGAN a
obinut numai doua tipuri de indivizi: 1) normali (corp gri si aripi
normale) i 2) cu corp negru si aripi vertigiale, in proporie de 519 la
552.

Constatand ca fenomenul se repeta si in cazul altor mutante,


MORGAN considera ca faptul se datoreaza plasarii celor doua gene
(corp gri si aripi normale) pe acelasi cromozom si transmiterea lor se
face inlantuit, fenomen pe care l-a numit linkage.

Conform celei de a doua legi mendeliene, in F2 trebuia sa se


realizeze o segregare independenta a caracterelor si sa apara
urmatoarele tipuri de indivizi: (1) aripi normale si corp gri, (2) aripi
normale si corp negru, (3) aripi vertigiale si corp gri si (4) aripi
vertigiale si corp negru. In realitate, in urma incrucisarii respective,
s-au obtinut numai doua tipuri de indivizi - cu aripi normale, corp gri
si cu aripi vertigiale si corp negru -, identici cu formele parentale.

Intrucat numarul genelor este mult mai mare decat numarul


cromozomilor si implicit unele dintre gene fiind localizate pe acelasi
cromozom, este normal ca acestea sa nu se supuna legii liberei
combinari a genelor, ci sa aiba tendinta de a se transmite la
descendenti impreuna, odata cu cromozomul respectiv.

Genele ale caror locusi sunt situati in cromozomi omologi si


care au tendinta de a se transmite impreuna, in bloc, la descendenti,
apartin aceluiasi grup de linkage. Numarul grupurilor de linkage
este egal cu numarul haploid de cromozomi (n) din celula. Astfel,
la Drosophila (2n=8) sunt patru grupe de linkage (n=4); la mazare
(2n=14) 7 grupe de linkage; la porumb (2n=20) 10 grupe.

5
Studiul fenomenului de linkage a permis evidentierea mai
multor situatii. Astfel, s-a stabilit ca poate fi complet atunci cand
genele de pe acelasi cromozom au tendinta permanenta de a ramane
inlantuite si incomplete, cand intre cromozomii omologi au loc
schimburi reciproce de gene.
Vom analiza in continuarea cea de-a doua teza linkage-ul complet.

Detectarea linkage-ului se poate face in doua moduri:


Prin testcross-ul heterozigotului F1 (in mod special la
organismele dioice unde incrucisarea se face usor)
Prin studiul generatiei F2 ( preferabil la organismele
hermaphrodite si monoice la care testcross-ul se executa mai
deficil)

Metoda testcross-ului heterozigotului F1 consta in aparitia in


descendenta testcross a unui raport de segregare 1:1, indifferent de
numarul de gene inlantuite. La testcross-ul unui dihibrid heterozigor
(F1), in cazul genelor independente, rezulta un raport de segregare
de 1:1:1.

6
Cea de-a doua metoda consta in studiul generatiei F2. In cazul
unei dihibridari cu gene independente raportul fenotipic in F2 este
de 9:3:3:1, iar la o dihibridare cu gene linkage, precum si la orice
polihibridare linkage raportul in F2 este de 3:1. O dihibridare cu gene
linkage se desfasoara dupa schema de mai jos. Linkage ul complet se
manifesta rar. El poate fi prezent numai intr-o pereche sau intr-o
regiune oarecare a unei perechi de cromozomi, care nu poate sa
conjuge.

7
V) Schimbul reciproc de gene (crossing-over-ul)

Studiul mecanismului de transmitere ereditara a aratat ca nu


intotdeauna genele care fac parte din aceeasi grupa de linkage, adica
sunt plasate pe acelasi cromozom, se transmit inlantuit si ca de la
acest fenomen exista o serie de exceptii. Pentru a explica aceste
exceptii s-a ajuns la concluzia ca intre cromozomii pereche are loc un
schimb reciproc de gene, fenomen denumit crossing-over.

La Drosophila, in experientele clasice ale lui MORGAN, s-au


studiat transmiterea ereditara a caracterelor de la mutante, una cu
aripi vestigiale (vgvg) si corp normal (b+b+) si alta cu aripi normale
(vg+vg+) si corp mutant negru (bb). Genele respective sunt plasate in
perechea a doua de cromozomi. In F1 au rezultat indivizi heterozogoti
care aveau caracterele normale (corp gri si aripi normale). Ulterior, o
femela obtinuta in prima generatie dupa incrucisare a fost
retroincrucisata cu un mascul care prezenta ambele mutante, aripi
vestigiale si corp negru (vgvg-bb).

In F2 s-au obtinut patru tipuri de musculite, adica cele doua


tipuri intrate in combinatie (vestigiale-gri si normale-negru) si doua
recombinate genetic. Ultimele doua categorii de organisme se
datoreste segregarii genelor care de obicei se transmit inlantuit.
Cauza consta in schimbul reciproc de gene plasate pe cromozomii
perechein timpul diviziunii meiotice.

Analiza hibridologica arata ca hibridul femel F1 produce patru


tipuri de gameti si anume: b+vg si bvg+ si doi gameti noi cu genele bvg
si b+vg+. Cei doi gameti noi apar prin schimbul segmentelor intre
cromozomii omologi (crossing-over).

Crossing-overul este o alta teza a teoriei cromozomiale a


ereditatii, supranumita si teza schimbului echilibrat de gene intre
cromozomii pereche.

In loc sa apara jumatate din descendenti cu aripi vestigiale si


corp normal si jumatate cu aripi normale si corp negru, se obtin
41,5% indivizi cu aripi vestigiale si corp gri, 41,5% cu aripi normale
si corp negru, 8,5% cu aripi si corp normale si 8,5% cu aripi vestigiale
si corp negru.

Explicatia pe care o da MORGAN este urmatoarea: in timpul


diviziunii mitotice, cromozomii omologi se apropie foarte mult si se

8
ating unul de altul, in unul sau mai multe puncte de contact. In aceste
puncte de contact cromatidele se pot rupe, astfel ca intre cromozomii
pereche poate avea loc un schimb reciproc de segmente cromatidice.
Daca pe aceste segmente se afla localizate gene diferite, dar alele,
schimbarea unor segmente cromatidice duce la schimbul de gene, in
urma carora apar cromozomi si gameti recombinati.

Fenomenul de crossing-over, asa cum s-a vazut, se produce in


stadiul de zigoten-pachiten al profazei primei diviziuni meiotice,
cand cromozomii omologi bivalenti (fiecare cu cate doua cromatide)
se apropie foarte mult unul de altul si vin in contact direct cu unul
sau mai multe puncte chiasme, in care, din cauza tensiunilor dintre
cromatidele externe si interne se pot produce rupturi si implicit,
transfer reciproc de segmente (stadiul de diploten).

In functie de numarul de rupturi in punctele de contact, se


ajunge la crossing-over simplu, dublu, multiplu.

In timp ce MORGAN si colab. sai limitau crossing-over-ul la


nivel intergenic, gena fiind ultima unitate de recombinare, cercetarile
ulterioare (dupa 1950), au demonstrat si existenta crossing-over-ului
intragenic.

In afara recombinarii genetice reciproce s-a mai relevat si


existenta recombinarii nereciproce, unidirectionala, numita
conversie.

9
VI) Concluzii
Factorii care influenteaza crossing-over-ul

Sexul la organismele cu lipsa de omologie intre cromozomii


sexului X si Y, insotita adesea de absenta chiasmelor intre
autozomii omologi, nu apare sau este foarte redus fenomenul
de crossing-over. La organismele cu crossing-over la ambele
sexe, exista adesea diferente de la un sex la altul
Varsta s-a constatat ca femeile de varste diferite produc
crossover in proportii variabile
Zona heterocromatinei in zona heterocromatinei a
cromozomului, situate de o parte si de alta a centromerului,
precum si in alti sateliti, chiasmele lipsesc sau se gasesc cu o
frecventa redusa.
Modificari in structira cromozomului in functie de natura
lor, pot reduce sau suprima prezenta chiasmelor intre
cromozomii omologi. Aceste modificari apar cu frecventa
redusa. Genele din aceasta parte a cromozomului sunt foarte
dense, puternic spiralizate, cu posibilitati mici de transcriptie si
deci, de functionare, fiind considerate inactive.
Modificarile numarului de genomuri sau de cromozomi
in functie de natural or, pot reduce sau suprima prezenta
chiasmelor intre cromozomii omologi. Aceste modificari apar
cu o frecventa mare in urma tratamentelor cu agenti mutageni
in doze mari, care induc numeroase si diferite dislocatii cu
efecte negative asupra organismelor.
Factori de mediu precum temperature, lumina,
umiditate,nutritive etc.

10
Tipurile de crossing-over

Dupa tipul de divizie celulara:


a) crossing-over meiotic : are loc in profazaI a meiozei si se
identifica in diplonem, prin aparitia chiasmelor intre
cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi
b) crossing- over mitotic sau somatic: crossing- over-ul este
asociat in mod normal cu diviziunea meiotica

Dupa nivelul la care are loc ruperea si schimbul de segmente


cromozomiale
a) crossing-over egal, atunci cand chiasmele apar intre loci
omologi
b) crossing-over inegal, atunci cand chiasma si, respective,
schimbul segmentelor cromatidice care se schimba sunt
inegale.
c) crossing- over nelegitim, atunci cand chiasma apare intre
cromozomi heteromorfici care au portiuni homoloage sau
partial homoloage

Dupa complexitatea materialului genetic implicat:


a) crossing-over intergenic, in care schimbul reciproc intre
cromozomii omologi cuprinde segmente de cromatide cu una
sau mai multe gene
b) crossing- over intragenic, reprezinta schimburi reciproce
intre subunitatile unor gene complexe, denumite subgene sau
pseudoalele.

Bibliogrfie
o Cursul de genetica conf. univ. dr. Hellene Casian
o http://www.qreferat.com/referate/biologie/TEORIA-
CROMOZOMIALA-A-EREDITAT747.php
o https://ro.wikipedia.org/wiki/Teoria_cromozomial_a_ereditii

11
o http://lectiidebiologie.ro/2015/11/teoria-cromozomala-a-
ereditatii/

12