Sunteți pe pagina 1din 8

Varianta C

1. Una din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii NU este adevarata:


a. Sunt anomalii cromosomice structurale nenechilibrate
b. Determina aparitia unei trisomii partiale
c. Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromosomic
d. Pot fi terminale si interstitiale
e. Pot fi microscopice si submicroscopice
2. Una din urmatoarele afectiuni se produce prin deficit enzimatic:
a. Hemofilia
b. Talasemia
c. Acondroplazia
d. Galactozemia
e. Fibroza chistica
3. Un fenotip de sindrom Klinefelter poate fi asociat cu unele din cariotipurile urmatoare.
Precizati care:
a. 49, XXXXY
b. 47, XXX
c. 47, XXX/46,XX
d. 47, XYY
e. 46, XY
4. Cele 2 catene ale unei molecule de ADN sunt:
a. Complementare
b. Codeterminante
c. Identice
d. Identice si codeterminante
e. Codeterminante si complementare
5. Bolile genetice:
a. Sunt clasificate in monogenice si cromosomice
b. Beneficiaza de tratament specific
c. Sunt cauza majora de mortitudine si mortalitate infantila
d. Nu pot fi prevenite
e. Au o incidenta globala de 1/1.000.000 nasteri
6. ---
7. Aneoploidia se caracterizeaza prin:
a. Pierderea unui cromosom sau prezenta in exces a unuia sau a mai multor cromosomi
b. Prezenta in plus a unuia sau a mai multor seturi haploide de cromosomi
c. Transferul de segmente intre 2 cromosomi
d. Schimbul reciproc de fragmente cromosomice intre 2 cromosomi neomologi
e. Pierderea unui fragment cromosomic
8. Cand este cea mai importanta sustinerea psihologica la un copil cu stare intersexuala?
a. Cand merge la gradinita
b. Cand merge la scoala
c. La adolescenta
d. Cand se casatoreste
e. Oricand
9. -----
10. Despre cromosomii dicentrici NU este adevarat:
a. Sunt caracterizati prin prezenta a doua centromere
b. Determina reducerea numarului de cromosomi la 45
c. Mecanismul de ..
d. Reprezinta o anomalie de structura neechilibrata
e. Sunt cromosomi stabili intalniti frecvent in practica
11. In debutul transcriptiei intervine numai una din urmatoarele enzime:
a. ADN helicaza
b. Translocaza
c. Aminoacil-ARNt sintetaza
d. Peptidil transferaza
e. ADN-ligaza
12. Urmatoarele afirmatii cu privire la replicarea ADN-ului sunt adevarate, cu exceptia:
a. ADN helicaza rupe puntile de hidrogen
b. Proteina de replicare A mentine cele 2 catene separate
c. ADN polimeraza poate incepe sinteza noii catena
d. Sinteza este initiata de o amorsa fixata la nivelul fiecarui ori
e. ADN polimeraza asigura asezarea nucleotidelor activate in directia 5-3
13. Urmatoarele afirmatii cu privire la mutatiile genice sunt adevarate, cu exceptia:
a. Pot fi consecinta unor erori ale replicarii ADN-ului
b. Mutatiile exonice se pot produce la nivelul unui codon sens sau al unui codon stop
c. Mutatiile punctiforme
d. Mutatiile punctiforme reprezinta aproape jumatate din mutatiile genice
e. Efectul substitutiilor genice asupra fenotipului nu depinde de regiunea genica in care
s-a produs mutatia
14. Cum se stabileste diagnosticul de certitudine in cazul sindromului barbatilor 46,XX?
a. Prin ecografie pelvina
b. Prin dozarea testosteronului,FSH si LH in sange
c. Prin efectuarea cariotipului
d. Prin testul FISH cu sonde pentru regiunea SRY sau prin analiza genica
e. Prin examen clinic
15. Una din urmatoarele afirmatii care se refera la boala hemolitica a noului nascut NU este
adevarata:
a. Constituie o urgenta imediata dupa nastere
b. Tratamentul ei vizeaza eliminarea bilirubinei si a anticorpilor anti D
c. Se administreaza fenobarbital ca indicator
d. Nu exista posibilitatea unei profilaxii a acestei boli
e. Asocierea unui icter cu fenomene neurologiece constituie icterul nuclear
16. In ADN-ul genic proportia intre secventele codante si cele necodante este de:
a. 30%/70%
b. 40%/60%
c. 20%/80%
d. 10%/90%
e. 50%/50%
17. Proto-oncogenele produc urmatoarele tipuri de proteine, cu exceptia:
a. Factori de crestere
b. Receptori membranari ai factorilor de crestere
c. Mediatori extracelulari
d. Factori de transcriptie nucleari
e. Proteine de control a ciclului celular
18. Care din afirmatiile de mai jos privind poligenia NU este adevarata?
a. Caracterele poligenice au distributie continua in populatie
b. Dermatoglifele si culoarea pielii sunt caractere normale multifactoriale
c. Caracterul este determinat de gene multiple cu efecte mici si aditive
d. In cazul bolilor multifactoriale mediul nefavorabil duce la aparitia bolii la indivizi cu
predispozitie genetica
e. Fiecare gena determina in totalitate caracterul fenotipic
19. Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la criptorhidism(testiculul necoborat in scrot)
este falsa?
a. Persistenta anomaliei dupa varsta de 1 an impune terapia
b. Tratamentul se face hormonal sau chirurgical
c. Persistenta indelungata a testiculilor in abdomen creste fertilitatea
d. Intarzierea coborarii testiculilor creste riscul de degenerare maligna
e. Criptorhidismul este mai frecvent la prematuri
20. Care din urmatoarele propozitii referitoare la sarcina unei femei cu trisomie 21 libera este
adevarata?
a. Este imposibila deoarece femeia este sterila
b. Are risc de 50% de a duce la nastere un copil cu trisomie 21
c. Toti copii vor fi normali
d. Vor rezulta 50% embrioni cu monosomie 21
e. Toti copii vor fi cu trisomie 21
21. Gene sau fragmente de ADN se pot obtine prin:
a. Sectionarea ADN genomic cu ajutorul enzimelor de restrictie
b. Obtinerea de ADN complementar unei molecule de ARNm cu ajutorul transcriptazei
clasice
c. Obtinerea de ADN complementar unei molecule de ARNt cu ajutorul transcriptazei
inverse
d. Sectionarea ADN genomic cu ajutorul virusurilor
e. Sectionarea ADN genomic cu ajutorul bacteriilor
22. Care din urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia secundara a anomaliilor congenitale
(evitarea nasterii unui fat malformat)?
a. Ecografie fetala
b. Triplu test
c. Controlul diabetului matern
d. Amniocenteza
e. Biopsie de vilozitati corionice
23. Controlul ciclului celular nu se realizeaza prin:
a. Kinaze ciclio-dependente
b. Fosforilarea unor proteine specifice
c. Puncte de control
d. ARN-aza
e. Blocarea progresiei daca sunt identificate defectele
24. Inlantuirea genica (linkage) se refera la:
a. Gene alele care nu segrega in meioza si se transmit ambele de la acelasi parinte la copil
b. Gene nealele situate la distanta mare una de cealalta pe acelasi cromosom si care
segrega in meioza
c. Prezenta a doua sau mai multor gene distincte pe acelasi cromosom
d. Gene nealale situate foarte aproape una de cealalta pe acelasi cromosom si care nu
segrega in meioza
e. O noua dispozitie a genelor parentale pe cromosomi care apare ca urmare a crosing-
over-ului
25. In ce consta secventa Pierre Robin?
a. Spectru de anomalii ce poate merge de la un singur incisiv median central pana la
ciclopie si proboscis
b. Asociere de holoprozencefalie, polidactilie si defect cardiac determinate de trisomia 13
c. Asociere de defecte vertebrale, anale, cardiace, traheo-esofagiene si renale
d. Micrognatia duce la despicatura palatina
e. Nicio definitie nu e corecta
26. Care dintre urmatoarele definitii ale expresivitatii variabile este corecta?
a. Manifestare variabila a aceleiasi boli la indivizi afectati din aceeasi familie sau din
familii diferite
b. Absenta manifestarii bolii la purtatori de gena anormala dominanta A
c. Aparitia bolii din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
d. Posibilitatea aparitiei unui copil bolnav cu boala dominanta din 2 parinti sanatosi
e. Niciuna dintre definitii nu este corecta
27. Care dintre urmatorii factori NU influenteaza efectele agentului teratogen?
a. Tipul agentului teratogen
b. Doza agentului teratogen
c. Perioada de dezvoltare embrionara in care actioneaza
d. Varsta materna
e. Timpul de expunere
28. Care din urmatoarele enunturi constituie o indicatie de efectuare a diagnosticului paternal?
a. Varsta materna inaintata- peste 35-38 ani
b. Existenta in familie a unui copil cu anomalie cromosomica
c. Istoric familial de boala monogenica
d. Varsta materna inaintata si istoric familial de boala monogenica
e. Toate enunturile sunt corecte
29. Care din urmatoarele metode NU constituie o metoda de diagnostic prenatal?
a. Amniocenteza
b. Triplu test
c. Cordoncenteza
d. Diagnosticul preimplantatoriu
e. Punctia vilozitatilor corionice
30. Urmatoarele afirmatii privind ipoteza two bits Knusdon NU sunt adevarate:
a. Implica genele supresoare tumorale
b. Formarea celulei tumorale necesita 2 mutatii
c. Prima mutatie poate fi mostenita
d. Prima mutatie este intotdeauna dobandita(cancere ereditare)
e. A doua mutatie determina pierderea heterozigozitatii
31. Ce se intelege prin heterogenitate clinica?
a. Mutatii diferite in aceeasi gena produc boli total diferite
b. Mutatii diferite in aceeasi gena produc boli asemanatoare
c. Mutatii in gene diferite produc boli asemanatoare
d. Mutatii in mai multe gene se aduna si produc boala
e. Niciuna dintre afirmatii nu este corecta
32. Numeroase caractere normale si anormale(considerate a avea o ereditate multifactoriala)
sunt determinate:
a. In totalitate de factorii ereditari
b. In totalitate de factorii de mediu
c. De interactiunea, in proportii variate, intre factorii ereditari si factorii de mediu
d. De interactiunea, in raport fix(unic), intre factorii ereditari si factorii de mediu
e. Niciuna dintre afirmatiile de mai sus nu este adevarata
33. Expresivitatea variabila reprezinta:
a. Localizarea efectelor fenotipice numai in anumite tesuturi
b. Lipsa de manifestare a genei anormale(dominante) la unii heterozigoti care insa o pot
transmite descendentilor
c. Manifestarea bolii cu grade diferite de severitate in aceeasi familie
d. Fenotipuri asemanatoare produse de mutatii diferite in aceeasi gena
e. Fenotipuri asemanatoare produse de mutatii diferite in gene diferite
34. Urmatoarele fenomene ingreuneaza diagnosticul si evaluarea riscului de recurenta in bolile
monogenice
a. Epistazia
b. Eterogenitatea genetica
c. Codominatia
d. Predispozitia genetica pt afectiunea respectiva
e. Selectia contra mutatiilor dominant autosomale
35. In conceptia actuala gena este alcatuita din:
a. O parte centrala(cadrul de lectura) si 2 parti laterale reglatoare
b. O parte centrala(cadrul de lectura) si 1 parte laterala reglatoare
c. O parte centrala(cadrul de lectura) si 3 parti laterale reglatoare
d. 2 parti centrale(cadrul de lectura) si o parte laterala reglatoare
e. Niciun raspuns nu este corect
36. In urmatoarele sindroame se poate intalni sterilitate masculina de cauza cromosomiala, cu
exceptia:
a. Sindrom Klinefelter
b. 46, XY
c. Sindrom Down
d. Barbati 46, XX
e. Trisomia 8
37. Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de dispalzie congenitala?
a. Osteogenesis imperfecta
b. Sindrom Down
c. Fenilcetonuria
d. Asociatia VACTERL
e. Boala Leber
38. Genomul nuclear este reprezentat de:
a. Autosomi
b. Gonosomi
c. Cromosomul X
d. Cromosomul Y
e. Cromosomul X, cromosomul Y si autosomi
39. Alegeti informatia corecta:
a. E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o singura molecula
de ARNm
b. Nu e posibila sinteza mai multor peptide identicein acelasi timp folosind o singura
molecula de ARNm
c. E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp, dar necesita obligatoriu
mai multe molecule de ARNm
d. Nu e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de
ARNm
e. E posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de ARNm
40. Care dintre urmatoarele definitii ale heterogenitatii alelice este cea mai corecta?
a. Producerea de fenotipuri similare de catre mutatii in loci diferiti
b. Producerea de fenotipuri similare de catre mutatii diferite in acelasi locus
c. Producerea de fenotipuri diferite de catre mutatii diferite in gene ce ocupa acelasi locus
d. Boala se manifesta diferit in functie de mediul in care se gaseste individul
e. Boala se manifesta diferit de la un sex la altul
41. Una din urmatoarele afirmatii cu privire la isocromosomi NU este adevarata:
a. Apar printr-o eroare mitotica
b. Mecanismul de aparitie este clivarea transversala a centromerului
c. Rezulta cromosomi formati numai din brate lungi sau numai din brate scurte
d. Sunt o anomalie de structura echilibrata
e. Prezinta duplicatia unui brat si deletia celuilalt brat
42. Care dintre urmatoarele anomalii congenitale are prognosticul cel mai favorabil?
a. Malformatiile
b. Deformatiile
c. Disruptiile
d. Displaziile
e. Toate au acelasi prognostic
43. Bolile multifactoriale :
a. Sunt frecvente la copil si adult(afecteaza mai mult de 5% din populatie)si constituie o
cauza importanta de mortilitate si morbiditate
b. Ele au agregare familiala, iar transmiterea lor in succesiunea generatiilor respecta legile
lui Mendel
c. Calcularea riscului de recurenta se face matematic, fiind similar celui din bolile
monogenice
d. Principalele afectiuni multifactoriale sunt bolile monogenice ale adultului
e. Niciuna din afirmatiile de mai sus nu este adevarata
44. Cancerul de san si de ovar ereditar sunt produse de mutatia genei:
a. BCR-ABL
b. APC
c. BRCA1-BRCA2
d. MMR
e. P53
45. Care din urmatoarele masuri nu face parte din profilaxia primara?
a. Identificarea agentilor mutageni bazata pe teste de mutageneza
b. Diagnosticul prenatal
c. Reducerea varstei reproductive
d. Depistarea heterozigotilor in boli recesive
e. Evitarea casatoriilor consanguine
46. Indicati care este propozitia falsa dintre urmatoarele propozitii care se refera la
recombinarea intracromosomica
a. Este asigurata de schimbul egal si reciproc de fragmente intre cromosomii omologi
b. Punctele de incrucisare intre cromosomii omologi se numesc chiasmate
c. Numarul de recombinari este cu atat mai mare cu cat cromosomul este mai lung
d. Scaderea numarului de recombinari in ovogeneza corelata cu varsta materna avansata
nu are niciun rol in aparitia trisomiilor la descendenti
e. Fiecare pereche de cromosomi are cel putin o recombinare intracromosomica
47. Care din urmatoarele enunturi nu constituie un element necesar pentru implementarea unui
program de screening populational?
a. Boala este grava
b. Boala afecteaza cel putin un individ la 1 milion de persoane
c. Evolutia naturala a bolii este cunoscuta
d. Boala beneficiaza de tratament
e. Testul de screening este acceptabil pentru populatia tinta
48. Care dintre cauzele de mai jos pot duce la malformatii congenitale multiple?
a. Anomalii cromosomice
b. Boli monogenice
c. Factori teratogeni
d. Toate cauzele de mai sus
e. Niciuna din cauzele de mai sus
49. Anomaliile congenitale izolate au urmatoarele particularitati:
a. Sunt cel mai frecvent diagnosticate la adult
b. Au risc crescut de a fi transmise la urmasi
c. Sunt determinate de interactiunea factorilor genetici si a celor din mediu
d. Pot fi determinate de mutatii somatice
e. Sunt mai frecvente daca varsta mamei este >de 35 ani
50. Care din afirmatiile urmatoare referitoare la sindromul X fragil este falsa?
a. Se manifesta numai la persoane de sex feminin
b. Este cauzat de o mutatie dinamica
c. Persoanele cu premutatie au un risc crescut de a avea descenenti anormali
d. Persoanele cu sindrom X fragil au un retard mental mediu
e. Nu exista tratament specific