ACROMEGALIA/GIGANTISMUL

Acromegalia este o boal cauzat de o secreie anormal a hormonului de cretere (GH)

de ctre hipofiz. Rezultatul este creterea n dimensiuni a extremitilor la adult, la copii
hipersecreia de GH ducnd la gigantism, cu creterea n lungime a oaselor. n 98% din cazuri,
aceast hipersecreie este asociat unui adenom hipofizar.

Pe lng modificrile osoase i de esut conjuctiv, hipersecreia de GH duce i la o perturbare a

metabolismului lipidic i glucidic. GH determin o cretere a nivelului seric de IGF-1, care este
principala cauz a manifestrilor acromegaliei.

Manifestrile acromegaliei sunt reprezentate de creterea dimensiunilor craniului, membrelor,

limbii i modificarea fizionomiei, cu bose frontale, piramid nazal masiv, proeminena
anterioar a maxilarelor (prognatism), hipertrofia oaselor zigomatice. Schimbrile apar treptat,
boala avnd un debut insidios, fiind nedepistat n primele stadii. De obicei primele semne
observate de pacieni sunt nepotrivirea inelelor pe degete sau creterea numrului la pantofi. Pe
lng aceste manifestri, n cazul existenei unui adenom hipofizar, apar i fenomene
compresive, exprimate prin cefalee sau tulburri de vedere.

Ca i complicaii ale hipersecreiei de GH pot aprea diabetul zaharat, hipertensiunea arterial

sau alte afeciuni cardiovasculare, sindromul de apnee n somn, precum i cancerul de colon sau
artrita degenerativ. Toate aceste complicaii reprezint factori de prognostic prost i necesit
tratament i investigaii imediat ce au fost descoperite, ele reducnd sperana de via cu
aproximativ 10-15 ani. n majoritatea cazurilor, decesul acestor pacieni survine ca urmare a

1
complicaiilor cardiovasculare sau a neoplasmelor. O alta complicaie o reprezint tulburrile de
cmp vizual. Este necesar tratamentul chirurgical dac apar fenomene compresive date de
adenoamele hipofizare asupra structurilor vecine.

Multe dintre manifestrile acromegaliei sunt reversibile sau se diminueaz sub tratament adecvat,
instalarea prompt a acestuia fiind esenial n prevenirea complicaiilor. Principalul scop al
tratamentului este normalizarea nivelului de GH i IGF-1 i const n terapie medicamentoas,
tratament chirurgical sau radioterapie.

Cauze

Hormonul de cretere (GH) este produs de ctre glanda hipofiz, mpreun cu ali hormoni ce au
rol important n funcionarea normal a organismului. Controlul secreiei hormonale hipofizare
este realizat de ctre hipotalamus. Semnalul pentru eliberarea de GH de ctre hipofiz este dat
prin GHRH produs de hipotalamus. n acromegalie acest control hormonal nu se realizeaz
corespunztor, iar excesul de GH duce la sinteza crescut n ficat a IGF-1 i astfel la apariia
manifestrilor acromegaliei: creterea esutului osos, a esutului conjuctiv i anomalii n
metabolizarea glucidelor i lipidelor.

Cea mai comun cauz a a acromegaliei i gigantismului este prezena unui adenom benign
hipofizar secretant de GH, caz n care acesta este sursa hipersomatotropismului. Odat cu
creterea tumorii apare compresia asupra structurilor adiacente, aprnd noi manifestri, pe lng
cele obinuite.

Cauze mai rare ale acromegaliei sunt tumori hipofizare secretante de GHRH, sindromul
carcinoid, carcinomul medular tiroidian, tumori suprarenaliene sau alte tumori neuroendocrine
pancreatice, pulmonare sau intestinale ce duc la creterea de GHRH i mai rar la o cretere
direct a GH.

Cauze rare pentru gigantism sunt sindromul McCune Albright (caracterizat prin creterea
excesiv a esutului osos, disfuncii endocrine i pete cafe au lait), complexul Carney (anomalie
genetic ce cauzeaz apariia de tumori benigne ale esutului conjunctiv, tumori endocrine
benigne sau maligne i pigmentarea punctat a pielii), sindromul MEN 1 (anomalie genetic,
manifestat prin apariia de multiple tumori endocrine) i neurofibromatoza (motenit genetic,
cauzeaz apariia de tumori ale esutului nervos).

Semne si simptome

Primele semne ale acromegaliei sunt creterea extremitilor, pacientul observnd n special
ngroarea minilor i a picioarelor (creterea numrului la pantofi, nepotrivirea inelelor pe
degete). Maxilarele, nasul i fruntea devin mai proeminente, buzele se ngroa, trsturile
faciale devin aspre, trsturi caracteristice i gigantismului. Limba crete i ea n dimensiuni, iar
din cauza creterii maxilarului, dinii sunt separaii de spaii mai mari. Pe piele pot aprea

2
 excrescene, iar ngroarea structurilor moi de la nivelul gtului i sinusurilor face ca vocea s fie
mai adnc i rguit i cauzeaz obstrucia cilor aeriene superioare cu apariia sforitului. Pe
lng acestea, se produce i organomegalia, ficatul, rinichii, splina, cordul cptnd dimensiuni
crescute. n cazul copiilor cu gigantism, pricipala manifestare este creterea n nlime, cu
creterea n lungime a membrelor i hiperstaturalitate, la care se pot aduga transpiraie excesiv,
slbiciune muscular, surditate, ntrzierea pubertii sau neregularitatea perioadelor menstruale
la fete.

Perturbrile hormonale se exprim prin: transpiraie excesiv, ten seboreic, pilozitate excesiv,
metabolizarea inadecvat a glucidelor pn la diabet zaharat, hipertensiune arterial,
hiperfosfatemie, hipercalciurie i urolitiaza. Dezvoltarea excesiv a esuturilor poate comprima
structuri nervoase, cu apariia senzaiilor de furnictur, de arsur sau chiar slbiciune muscular.

n cazul unui adenom hipofizar de mari dimensiuni, pot aprea i manifestri cauzate de
fenomenele compresive, precum cefaleea i tulburrile de vedere sau poate avea loc invazia
hipofizei, cu ntreruperea esutului glandular i anomalii n secreia celorlali hormoni pituitari,
pn la insuficien hipofizar. Aceste anomalii se pot exprima prin tulburri ale ciclului
menstrual, galactoree la femei sau disfuncii erectile la brbat, dezvoltarea tardiv a organelor
reproductive.

Diagnostic

a) Examen clinic endocrinologic si gastroenterologic (colonoscopie)

b) Analize hormonale:

Hormonul somatotrop (GH) seric recoltat in conditii bazale (4 probe la 6 ore interval, in
24 de ore) si in proba hiperglicemiei provocate cu 75g glucoza per os (OGTT)
IGF1 (insulin-like growth factor 1)

c) Imagistica - tomografie computerizata sau rezonanta magnetica nucleara, la interval de 6

luni.

3
 d) Analize hormonale pentru insuficienta adenohipofizarasi a glandelor endocrine
hipofizodependente: LH si FSH seric, cortizol, TSH si T4 liber, testosteron / estradiol
criterii de complicatii
e) Examen oftalmologic: camp vizual (campimetrie computerizata) si acuitate vizuala.
f) Consult cardiologic clinic, echocardiografie si EKG.
g) Polisomnografie cu si fara respiratie sub presiune (CPAP) pentru depistarea si
tratarea apneei de somn
h) Biochimie generala: glicemie, hemoglobina glicozilata, profil lipidic, fosfatemie.

Complicaii

Excesul de GH favorizeaz dezvoltarea insulinorezistentei i apariia diabetului zaharat i duce la

modificri ale metabolismului glucidic i lipidic. Hipercalciuria dat de dezechilibrele hormonale
duce la apariia urolitiazei. Exist de asemenea un risc crescut de dezvoltare a calculilor biliari.
Stimularea creterii esuturilor moi poate duce i la apariia polipilor, n special a celor intestinali,
cu risc de malignizare, iar densitatea crescut de esut faringian poate cauza sindrom de apnee n
somn. Articulaiile devin tumefiate i dureroase, cu limitarea mobilitii, iar uneori poate aprea
artrita degenerativ sau sindromul de tunel carpian. Pierderea treptat a vederii este o alt
complicaie dat de creterea n dimensiuni a unui adenom hipofizar, cu comprimarea nervilor
optici. Complicaiile cardiovasculare cele mai frecvente sunt hipertensiunea arterial, hipertrofia
i cardiomiopatia dilatativ.

Tratament

Tratamentul acromegaliei urmrete oprirea secreiei hormonului de cretere i readucerea

nivelurilor hormonale la normal. Tratamentul va permite o funcionare normal a glandei
hipofize.

Acromegalia este tratat n trei moduri: chirurgical, medicamentos i radioterapie.

Tumoarea hipofizar se elimin pe cale chirurgical, de obicei printr-o intervenie

transsfenoidal. Prin aceast procedur, accesul la hipofiz se face prin nas i/sau gur, nu prin
creier. Ocazional, poate fi necesar o craniotomie (deschidere chirurgical prin craniu).
Medicamentele sunt utilizate pentru a reface secreia normal a hormonului de cretere i IGF-I.
Sunt disponibile mai multe medicamente pentru reducerea hormonului de cretere sau pentru
blocarea efectelor acestuia.

Radioterapia presupune iradierea hipofizei cu raze X. Radiaia ucide celulele tumorale i este
utilizat de obicei pe pacieni atunci cnd metodele chirurgicale nu au succes, iar medicamentele
nu mai sunt eficiente sau tolerate.

Tratamentul trebuie respectat!

4
Acromegalia este o boal cronic, ceea ce nseamn ca pacientul va trebui s o suporte mult
timp.

Consultai medicul n mod regulat

Observai modificrile de diametru al inelului, mrimea pantofilor i aspectul feei

Verificai-v n mod regulat nivelul hormonilor

Citii ultimele informaii despre acromegalie

Meninei-v informat cu privire la ultimele metode de tratament

Monitorizai-v starea de sntate

Informai medicul dac simptomele persist; putei ncerca i alte tratamente.

Evolutie

Boala nu trebuie ignorat.

Hormonul de cretere secretat n exces poate modifica aspectul persoanei i i poate afecta
sntatea, dezvoltnd complicaii precum:

cancer de colon
hipertensiune
diabet
pierderea acuitii vizuale
tumori ale intestinelor
osteoporoz
cefalee
ulburri ale somnului
boli cardiace
atacuri vasculare

Aceste complicaii pot duce la o moarte prematur.

Monitorizarea

Medicul trebuie informat n permanen de ctre pacient n ceea ce privete starea sa de

sntate

Trebuie efectuat regulat un consult oftalmologic, nivelul de glucoz n snge i tensiunea

Pacientul trebuie s mnnce sntos i s fac micare n mod regulat

5
 Trebuie efectuat o colonoscopie pentru screening-ul de cancer de colon, efectuat o
tomografie pentru a verifica starea tumorii

Trebuie luat n considerare posibilitatea de a primi consiliere sau psihoterapie

Majoritatea pacienilor nva s se trateze i s se recupereze n mod activ. Cooperarea cu un

endocrinolog i cu ali specialiti este obligatorie. Acromegalia nu trebuie s fie o
condamnare pe via, ci doar o experien de via.