52 Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr.

1, Decembrie 2005

Beta-talasemia n arealul Mure

Beta-thalassemia in Mure County

Anca Bacrea1, Minodora Dobreanu1, Bogdana Dorcioman2, Molnar

Eniko2, V. Bacrea3
1
. Disc. Laborator Biochimie Clinic, UMF Tg. Mure
2
. Sp. Cl. Jud Mure
3
. Disc. Epidemiologie, UMF Tg. Mure

Rezumat
Beta talasemia se afl pe prima poziie ca inciden ntre hemoglobinopatii. Dei este o boal rar n Ro-
mnia, reprezint o problem din punct de vedere al diagnosticului diferenial cu anemia hipocrom microcitar.
Scopul lucrrii este raportarea cazurilor noi de beta talasemie minor i major n perioada 2002-2005. n
studiu au fost luate 44 de cazuri (15 brbai, 26 femei). Criteriul de includere n studiu a fost valoarea Hb A2 >3 %
sau Hb F>2 % dup vrsta de un an. S-au urmrit: nivelul de Hb A2 , Hb F, Hb A; distribuia cazurilor pe vrst,
sex; rata de inciden la nivelul populaiei judeului Mure.

Abstract
The incidence of beta thalassemia is on first position among the hemoglobinophaties. Although it is a rare
disease in Romania, it represents a problem of differential diagnosis with microcytic hypocromic anemia.
The aim of this work is to report the new cases of beta thalassemia minor and major beetwen 2002-2005. 44
cases were included (18 males and 26 females). The inclusion criteria has been the value of Hb A2>3 % or Hb F>2
% (after one year old). We followed Hb A2, Hb F, Hb A values; gender and age distributions; incidece rate of beta
thalassemia in Mure county.
Dei este o boal rar n Romnia,
reprezint o problem datorit dificultilor de
Introducere diagnostic diferenial cu anemia feripriv i
datorit posibilei transmiteri n stare homozigot
Beta-talasemia ocup primul loc ca inci-
la copiii persoanelor cu talasemie minor.
den i gravitate printre hemoglobinopatii. Se
Scopul lucrrii este raportarea cazurilor
caracterizeaz prin mutaii la nivelul genelor ce
noi diagnosticate de talasemie minor i major
controleaz sinteza lanurilor beta, cu blocarea
n perioada 2002 2005.
parial (+) sau total (o) a ratei de sintez a
lanurilor beta. Se cunosc peste 50 de mutaii,
dintre care majoritatea sunt punctiforme.
 Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr. 1, Decembrie 2005 53

Fig. 1. Distribuia pe grupe de vrst. Fig. 3. Hemoglobina A.

N = 44, St. Dev. = 14,52, M = 19,058, N = 44, St. Dev. = 4,185, M = 92,78,
IC95% = (14,638 23,746), Test Wilcoxon (p<0,001) IC95% = (91,50-94,05), Test Wilcoxon p<0,001

diagnosticul de laborator pe baza electroforezei

hemoglobinei (Hb A2 > 3 %) sau Hb F > 2 %
Pacieni i metod
dup vrsta de 1 an. S-a urmrit nivelul de Hb
A2, Hb F, Hb A, precum i distribuia cazurilor
Culegerea cazurilor s-a fcut pe un
pe criterii de vrst i sex.
eantion reprezentativ (44 de cazuri) pentru
Prelucrarea statistic a datelor i repre-
populaia judeului Mure (600000 de locuitori),
zentarea grafic s-a fcut cu ajutorul programului
cu = 0,05 (nivelul de semnificaie statistic) i
EpiInfo i GraphPad. Variabilele continue au fost
IC (interval de confiden) = 95 %. Perioada de
exprimate ca medii. Semnificaia statistic a fost
studiu a fost de 3 ani: ianuarie 2002 ianuarie
stabilit cu testul Student n cazul distribuiei
2005.
normale i cu testul Wilcoxon n cazul distribuiei
Criteriul de includere n studiu a fost
nongaussiene.

8
6
4 7
2 4
2 2
0 HbF
5 10 15 20
Fig. 2. Hemoglobina A2. Fig. 4. Hemoglobina F.
N = 44, St Dev = 1,29, M = 4,83, N = 15 (9 femei i 6 brbai), St Dev = 5,27,
IC95% = (4,44 5,24), Test Student p<0,001 M = 6,94, IC95% = (4,27 -9,61)
54 Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr. 1, Decembrie 2005

Foto 1. FP Foto 2. FP Foto 3. MO

Hemoglobina A2 a prezentat o distribuie
gaussian, cu valori ntre 2,3% i 8,3%.
Rezultate i discuii
Aproximativ o treime din cazuri au prezentat
valori ale Hb A2 ntre 4,3 % i 5,3 % (Figura 2).
Au fost luate n studiu 44 de cazuri: 18
Hemoglobina A a prezentat o distribuie
brbai i 26 femei. Dei literatura descrie o re-
nongaussian, cu valori cuprinse ntre 79 97%.
partiie egal pe sexe, am observat o uoar pre-
Jumtate din cazuri au prezentat valori cuprinse
ponderen la sexul feminin (59%) fa de cel
ntre 90 95 % (Figura 3).
masculin (41%), probabil datorit accesibilitii
Hemoglobina F a avut o distribuie
mai bune a mamelor.
nongaussian, fiind prezent la 15 dintre cele 44
Am calculat rata de inciden la nivelul
de cazuri, cu valori cuprinse ntre 1,4 17,6%
populaiei judeului Mure (nr. cazuri noi n peri-
(Figura 4).
oada de studiu / populaia judeului Mure x 105)
34,1% dintre persoanele cu Hb A2
i am obinut o valoare medie a ratei de inciden
crescut (> 3 %) au prezentat i Hb F (15 cazuri)
de 2,44 la 100000 de locuitori.
(Figura 5).
Distribuia pe grupe de vrst a fost
Am depistat un singur caz de talasemie
nongaussian i a artat dou peakuri de frec-
major (anemie Cooley).
ven: unul ntre 0 10 ani (15 cazuri) i unul n-
Pacientul se numete NR n vrst de 3
tre 30 40 de ani (11 cazuri). Aceste peakuri
ani n momentul diagnosticului.
corespund diagnosticului la copii i respectiv la
Examinarea frotiului periferic a indicat
prinii acestora, (Figura 1).
deviere la stnga: mielocite 1%, metamielocite
3%, neutrofile nesegmentate 11%, neutrofile

50
40
15 A2+F
30
A2
20
29
10
0

Foto 4. Elfo Hb Fig. 5. Hemoglobina A2 + hemoglobina F

 Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr. 1, Decembrie 2005 55

Foto 5. FP Foto 6. FP Foto 7. FP

segmentate 33%, eozinofile 3%, bazofile 0%, servat hipocromie, eritrocite, foarte rare eritrocite
monocite 4%, limfocite 45%, eritroblati cu punctaii bazofile (Foto 5, 6), la tat (NE) hi-
policromatofili 2%, eritroblati oxifili 5%, cu pocromie, eritrocite n int i schizocite (Foto 7).
morfologie eritrocitar modificat semnificativ:
prezente microcite, schizocite, eritrocite n
Concluzii
pictur, eritrocite n int, eritrocite cu punctaii
bazofile, platicite i o hipocromie marcat (Foto
Talasemia minor este mai frecvent de-
1,2).Frotiul din mduva osoas a artat un raport
ct se estimeaz prin forme silenioase, prin lipsa
al seriilor eritroblastic/granulocitar modificat n
investigrii ascendente a multora din cazurile g-
favoarea primeia (Foto 3).
site i datorit problemelor de diagnostic diferen-
Electroforeza hemoglobinei a artat:
ial cu anemia feripriv. De asemenea, este
HbA 41,2%, HbF 58,1%, HbA2 0,7% (Foto 4).
important posibilitatea transmiterii n stare
La efectuarea rezistenei osmotice hemo-
homozigot la copiii persoanelor cu talasemie
liza total nu a aprut.
minor.
Investigarea familiei a oferit o surpriz,
deoarece nu s-a putut stabili transmiterea geneti-
c de la prini la copil. Prinii (att mama, ct i Bibliografie
tatl) nu aveau hemoglobin A2 crescut i nici
HbF, n schimb prezentau o hemoglobin patolo- 1. Tratat de medicin intern. Hematologie, Radu P-
gic de tip D (confirmat prin testul de siclizare un, 1997
cu care s-a fcut diagnosticul diferenial ntre 2. Pathology of bone marrow, Faramarz Naeim, 1998
3. Principiile medicinei interne, Harrison, 2001
hemoglobina S i D, care migreaz n aceeai po-
4. Dominant beta thalassemia: molecular basis and
ziie la electroforeza normal). Frotiurile periferi- pathophysiology, Thein SL, 1992
ce ale prinilor prezentau modificri sugestive 5. The thalassemias, in Williams, Hematology, 1995
pentru talasemia minor: la mam (NF) s-a ob-