Sunteți pe pagina 1din 28

CALITATEA VIEII

CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE


CU BOLI RARE N ROMNIA1
ERBAN OLAH
IOAN POPOVICIU
SALOMEA POPOVICIU
DELIA BRLE

A
ceast cercetare a avut ca obiectiv principal explorarea calitii
vieii persoanelor diagnosticate cu boli rare n Romnia.
Metoda de cercetare a fost realizat pe baza unei anchete
sociologice, iar instrumentul folosit a constat ntr-un chestionar cu 42 itemi
conceput special pentru acest studiu. Chestionarul a fost aplicat unui numr de
645 de subieci selectai printr-o tehnic de eantionare neprobabilist, prin
tehnica bulgrelui de zpad. Rezultatele studiului arat c situaia pacienilor
romni ce sufer de boli rare este perceput de acetia ca fiind: (1) una destul
de dificil, dac facem referire la situaia financiar sau la sprijinul din partea
statului romn; (2) moderat, dac facem trimitere la gradul de satisfacie
privind serviciile medicale, implicarea ONG-urilor, condiiile de locuit sau
sntatea emoional i psihologic i (3) destul de bun, dac analizm
suportul acordat de familie sau relaia cu biserica i Dumnezeu.
Cuvinte-cheie: calitatea vieii, boli rare, persoane diagnosticate cu
boli rare.

INTRODUCERE

O boal rar, denumit uneori i boal orfelin, prin definiie afecteaz mai
puin de 5 din 10 000 de persoane (Hughes i alii, 2005). Anumite studii estimeaz
c aproximativ 25 de milioane de persoane din SUA i 30 de milioane de europeni
au fost diagnosticai, pn n 2006, cu una dintre tipurile de boli rare identificate
pn atunci, marea majoritate fiind de origine genetic (Haffner i alii, 2002;
Haffner, 2006). Chiar dac nu exist statistici oficiale, Planul Naional de Boli Rare
din Romnia (20102014) estimeaz c bolile rare afecteaz un numr aproximativ

Adresele de contact ale autorilor: erban Olah, Delia Brle, Universitatea din Oradea,
str. Universitii, nr. 1, Oradea, Romnia; Ioan Popoviciu, Salomea Popoviciu, Universitatea Emanuel
din Oradea, str. Nufrului, nr. 87, 410597, Oradea, Romnia, e-mail: serbanolah2002@yahoo.com;
npopoviciu@gmail.com; meapopoviciu@yahoo.com; deliabreban@yahoo.com.
1
Aceast lucrare a fost sprijinit de proiectul de cercetare: Norwegian-Romanian Partnership
for Progress in Rare Diseases; Nr._197_/07. 05. 2010. Autorii doresc, de asemenea, s i mulumeasc
d-nei Dorica Dan, fondator i preedinte a Asociaiei Prader Willi, Romnia, pentru ajutorul oferit n
vederea facilitrii accesului la persoanele diagnosticate cu boli rare.

CALITATEA VIEII, XXIII, nr. 2, 2012, p. 95122


96 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 2

de 1 300 000 persoane, dintre care aproximativ 1 250 000 nu au nc diagnosticul


corect sau complet i nici tratamentul sau ngrijirea adecvat.
Majoritatea bolilor rare sunt complexe i degenerative. De asemenea, o mare
parte a acestora provoac invaliditate cronic, afectnd capacitile fizice, psihice,
comportamentale i senzoriale ale pacienilor i, uneori, punnd n pericol viaa lor
(Wstfelt i alii, 2006). Datorit faptului c nu exist nc o nelegere adecvat a
mecanismelor fiziologice implicate, cei mai muli pacieni nu beneficiaz de un
tratament adecvat. n acelai timp, bolile rare devin tot mai frecvente pe msur ce,
pe baza cercetrilor, categoriile mai largi de boli sunt separate n tipologii tot mai
restrnse i mai clar definite. Wstfelt, Fadeel i Hente (2006: 2) estimeaz c
numrul bolilor rare recunoscute de specialiti cunoate o cretere anual de
aproximativ 250 de boli, iar n anul 2009 numrul bolilor rare recunoscute s-a
ridicat pn la 8 000 (Cam, 2009: 7).
Ca rspuns, comisia de sntate a Uniunii Europene ncurajeaz cercetarea
n acest domeniu, n scopul declarat de a se crea condiiile necesare unui
diagnostic corect i timpuriu al bolilor rare i asigurarea unei caliti a vieii mai
bune pentru aceast categorie a populaiei. Totui, pacienii diagnosticai cu boli
rare se afl frecvent n situaia n care nu au acces la tratament adecvat, ngrijire
specializat sau recunoatere din partea comunitii tiinifice. Att la nivel
european, ct i la nivel naional, pacienii i familiile acestora se simt adesea
izolai i ignorai de comunitatea din care fac parte, sistemul sanitar i cercetarea
tiinific. n Romnia, ca o reacie fireasc, o serie de prini, pacieni i
specialiti i-au reunit eforturile, solicitnd recunoaterea existenei lor, orict de
rar ar fi boala de care sufer. Astfel, n scopul de a asigura o via mai bun
persoanelor diagnosticate cu boli rare, n 2003 s-a nfiinat Asociaia Prader Willi
din Romnia (APWR). De asemenea, n 2005 s-a deschis Centrul de Informare
pentru Boli Genetice Rare (CIBGR), care este primul centru din Romnia care
are ca obiectiv informarea pacienilor, familiilor acestora i specialitilor cu
privire la diagnosticarea i managementul bolilor rare.
n ceea ce privete dimensiunile politice i sociale n acest domeniu,
perspectivele pacienilor i ale familiilor acestora cu privire la experienele lor trebuie
s ocupe un loc central n dezvoltarea i implementarea politicilor sociale i
programelor de sntate din Romnia. De exemplu, la nivel european, organizaii
precum European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) accentueaz nevoia
de a schimba modelul pacientului pasiv cu cel al pacientului ca participant activ i
expert asupra bolii sale; un pacient implicat n toate stadiile cercetrii, ncepnd cu
dezvoltarea i pn la distribuia chestionarelor cu privire la experienele i
ateptrile sale n urma diagnosticului primit (Kole i Faurisson, 2009). n Romnia,
cercetarea cu privire la bolile rare este la nceput. De exemplu, de abia n anul 2007
s-a creat Planul Naional de Boli Rare din Romnia, care are ca prim obiectiv
mbuntirea calitii vieii persoanelor afectate de boli rare din Romnia, prin acces
echitabil la diagnosticare precoce, tratamente de calitate i servicii de reabilitare a
persoanelor cu boli rare. Aceste demersuri au fost iniiate i susinute de APWR,
asociaie care, fiind condus i constituit de ctre prinii unor copii diagnosticai
3 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 97

cu boli rare i de ctre pacienii care colaboreaz cu specialitii n domeniu, a obinut


o serie de programe i proiecte de succes, reuind s influeneze politicile i s
stimuleze cercetarea, datorit puterii motivaiei intrinseci.

CONTEXTUL CERCETRII

n Romnia, dup informaiile de care dispunem, aceasta este prima cercetare


pe un eantion mare cu privire la calitatea vieii persoanelor diagnosticate cu boli
rare. Pe lng aceast cercetare, EURORDIS a publicat rezultatele unei alte
cercetri iniiate de APWR n colaborare cu Aliana Naional pentru Boli Rare,
Romnia (ANBR), unde s-au prezentat rezultatele obinute din partea unui numr
de 60 de familii i patru boli rare (Kole i Faurisson, 2009: 270272).
Conform Planului Naional de Boli Rare din Romnia (20102014: 78),
persoanele diagnosticate cu boli rare ntmpin urmtoarele bariere i dificulti
att n ceea ce privete prevenirea unei morbiditi semnificative sau a unei
mortaliti premature ct i n demersurile pentru mbuntirea calitii vieii sau a
potenialului social economic al pacienilor:
multe dintre bolile rare rmn nediagnosticate sau sunt diagnosticate trziu,
datorit numrului mic de specialiti de genetic medical i a absenei centrelor
specializate de diagnostic, n condiiile n care un numr mare de boli rare nu sunt
recunoscute sau cunoscute de medicii din teritoriu;
specialitii i pacienii nu au acces la informaiile necesare pentru
diagnosticarea corect i aplicarea modalitilor existente de tratament, reabilitare
i integrare a persoanelor care sufer de boli rare;
nu exist o reea naional de centre medicale specializate n care s se fac
depistarea, diagnosticarea i monitorizarea pacienilor cu boli rare;
cele mai multe teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului genetic
sunt fcute n strintate, unde costurile sunt ridicate;
nu exist protocoale sau ghiduri de bun practic, astfel nct muli pacieni
diagnosticai cu o boal rar nu sunt eficient monitorizai;
exist o discrepan ntre numrul real de servicii preventive de depistare i
consiliere genetic a pacienilor i rudelor acestora i nevoia acut pentru mai muli
furnizori de astfel de servicii;
medicamentele orfane existente pentru anumite boli rare, fie nu sunt
disponibile pacienilor romni, fie se administreaz cu intermiten;
exist o lips a serviciilor sociale specializate n mbuntirea calitii
vieii pacienilor cu boli rare;
nu exist studii statistice privind frecvena acestor boli n Romnia;
colaborarea cu reeaua European de centre specializate n boli rare este
sporadic i nesistematizat.
n acest context, cercetarea de fa i-a propus s exploreze perspectivele
pacienilor romni care sufer de boli rare cu privire la calitatea vieii lor, n sperana
c rezultatele studiului vor stimula noi cercetri n domeniul bolilor rare. De asemenea,
98 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 4

prezentnd perspectivele pacienilor, rezultatele cercetrii au potenialul de a favoriza


cooperarea ntre pacienii cu boli rare, specialitii de la toate nivelurile sistemului
sanitar, asistenii sociali, psihologii, educatorii i cercettorii implicai n prevenia,
intervenia, diagnosticarea i managementul bolilor rare, organizaiile guvernamentale
i nonguvernamentale i comunitatea n general (Cella i alii, 1996).

Obiectivele cercetrii
Obiectivele specifice ale acestei cercetri au constat n evaluarea pacienilor
cu boli rare, n funcie de urmtoarele dimensiuni ale calitii vieii: bunstarea
fizic, funcional, psihologic, social, economic i spiritual (Cobb, 2000; Debb
i alii, 2009; Innes, 1990; Land, 1983; McEwin, 1995). Astfel, s-au putut stabili
nevoile existente ale pacienilor cu boli rare din Romnia cu privire la tratament,
ngrijire i suport financiar, psihologic, spiritual i social.

Metodologia cercetrii
Cercetarea sociologic la care ne referim a avut loc n anul 2010 i s-a
realizat prin anchet pe baz de chestionar. Eantionarea s-a realizat prin tehnica
bulgrelui de zpad. Au fost selectai 645 de subieci din toate judeele rii,
incluznd i municipiul Bucureti. Acestora le-a fost aplicat un chestionar cu 42 de
itemi, prin intermediul organizaiilor de asisten social din fiecare jude.
Aplicarea chestionarelor a durat ntre 30 de minute i o or.

Instrumentul de colectare a datelor


n multe dintre cercetrile cu privire la calitatea vieii indivizilor diagnosticai
cu o boal rar, cronic sau degenerativ, s-a pus accent ndeosebi pe dimensiunea
bunstrii fizice (Cella i Bonomi, 1996; Zickler, 2009), ignornd deseori dimensiunile
socioculturale, economice i psihologice. Totui, calitatea vieii este dependent n
mare msur de contextul sociocultural al respondentului (Zamfir, 2004), iar n
explorarea sistemic a calitii vieii bolnavilor, studiile de specialitate trebuie s ia n
considerare att semnificaia dimensiunilor fiziologice i funcionale ct i a celor
psihologice care i afecteaz, precum: experiena subiectiv a durerii, depresia,
anxietatea, stresul i capacitatea de a face fa situaiei (Gonzales i alii, 2000; Park
i Adler, 2003; Wool i Mor, 2005).
Pentru obiectivele de fa, calitatea vieii este definit ca fiind bunstarea fizic,
social, economic, psihologic i spiritual, precum i capacitatea pacienilor de a-i
ndeplini sarcinile obinuite n existena lor cotidian. Astfel, calitatea vieii este dat
de percepiile subiective ale bolnavilor asupra situaiei lor sociale, ntr-un context al
unui sistem de valori culturale i n dependen cu anumite trebuine, standarde i
aspiraii personale. Cercetarea de fa, nu a dorit s foloseasc doar un model
biomedical de conceptualizare a suferinei, ci mai degrab s integreze o perspectiv
sistemic biopsihosociologic a evalurii calitii vieii, innd cont de contextul
sociocultural i economic al bolnavilor (Gallangher, 2001). Pe baza acestei definiii
5 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 99

se desprind ase dimensiuni ale calitii vieii, n cazul persoanelor diagnosticate cu


boli rare, i vor fi prezentate n cele ce urmeaz.
1. Bunstarea fizic: perceperea sntii personale generale i evaluarea
calitii serviciilor medicale primite.
2. Bunstarea funcional: sentimentul autonomiei i autocontrolului n
ndeplinirea unor activiti zilnice, precum mbrcatul, micarea i meninerea unor
poziii corporale dorite. O evaluare subiectiv a formei fizice, rezistenei i ndemnrii.
3. Bunstarea psihologic: sentimentul de mulumire cu privire la sine,
evaluarea stresului i a stimei de sine, evaluarea sentimentului de siguran, odihna,
munca i timpul liber.
4. Bunstarea social: evaluarea calitii contactelor sociale, comunicarea cu
semenii i familia, suportul social i familial primit, sentimentul apartenenei la
diferite grupuri sociale, participarea la viaa comunitar i cooperarea cu diverse
organizaii i asociaii comunitare.
5. Bunstarea economic: evaluarea satisfaciei cu privire la proprieti,
venit, bunuri materiale i status social i adaptarea acestora la nevoile speciale ale
pacienilor.
6. Bunstarea spiritual: apartenena la o comunitate spiritual-religioas i
autoperceperea religiozitii sau bogia vieii spirituale.

Tabelul nr. 1
Exemple de itemi care msoar dimensiunile identificate
Dimensiunea bunstrii Comparativ cu anul trecut cum considerai starea sntii
fizice dumneavoastr n general?
n ce msur starea dumneavoastr v limiteaz n a realiza
Dimensiunea bunstrii
activiti moderate, precum mutatul unei mese, utilizarea
funcionale
aspiratorului, curatul ferestrelor?
Dimensiunea bunstrii
Suntei optimist() n legtur cu viitorul dumneavoastr?
psihologice
Dimensiunea bunstrii n ce msur suntei satisfcut() cu privire la suportul primit de la
sociale familie?
Cum apreciai veniturile actuale ale gospodriei dumneavoastr?
a. Nu ne ajung nici pentru strictul necesar.
b. Ne ajung numai pentru strictul necesar.
Dimensiunea bunstrii c. Ne ajung pentru un trai decent, dar nu ne permitem cumprarea
economice unor bunuri mai scumpe.
d. Reuim s cumprm i alte bunuri mai scumpe, dar cu
restrngeri n alte domenii.
e. Reuim s avem tot ce ne trebuie, fr s ne restrngem la ceva.
Dimensiunea bunstrii n ce msur credei c spiritualitatea sau credina v d putere n
spirituale a face fa bolii dumneavoastr?

Pentru fiecare dimensiune s-au stabilit o serie de itemi care au fost evaluai att
din punct de vedere structural, ct i din punct de vedere funcional de ctre specialiti
n cercetare, asisteni sociali, cadre medicale, geneticieni, pacieni i rudele acestora. Pe
baza acestei evaluri, chestionarul a fost completat cu anumii itemi, iar alii au fost
100 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 6

adaptai sau eliminai. Modelul final include ase dimensiuni (36 de itemi) specifice
calitii vieii persoanelor diagnosticate cu boli rare n Romnia. De asemenea, n
chestionarul final au fost introdui un numr adiional de ase itemi formali cu privire
la gen, vrst, boal, naionalitate, statut marital i anii de coal absolvii.
Cele ase dimensiuni cuprind ntre cinci itemi (dimensiunea bunstrii
psihologice) i 13 itemi (dimensiunea bunstrii fizice), iar majoritatea itemilor
cuprind mai muli subitemi (Tabelul nr. 1).

Rezultatele cercetrii
Descrierea populaiei participante la cercetare, din punct de vedere
al repartiiei pe judee, al bolii, al confesiunii religioase i al etniei
Dintre cei 645 de participani care au completat chestionarele, au fost pstrai
pentru analiza final a rezultatelor un numr de 599. Un numr de 46 chestionare
au fost excluse din analiz n aceast etap, datorit numrului mare de rspunsuri
lips (Tabelul nr. 2).

Tabelul nr. 2
Repartiia pe judee a participanilor
Jude Frecvena % Jude Frecvena %
AB 26 4,3 GR 3 0,5
AG 32 5,3 HD 6 1,0
AR 69 11,5 HR 23 3,8
B 30 5,0 IF 6 1,0
BC 20 3,3 IL 2 0,3
BH 16 2,7 IS 13 2,2
BN 20 3,3 MH 3 0,5
BR 21 3,5 MM 18 3,0
BT 21 3,5 MS 10 1,7
BV 22 3,7 NT 22 3,7
BZ 4 0,7 OT 4 0,7
CJ 32 5,3 PH 9 1,5
CL 3 0,5 SB 26 4,3
CS 4 0,7 SJ 11 1,8
CT 5 0,8 SM 24 4,0
CV 6 1,0 SV 5 0,8
DB 1 0,2 TL 4 0,7
DJ 9 1,5 TM 12 2,0
GJ 14 2,3 TR 3 0,5
GL 26 4,3 VL 6 1,0
GJ 14 2,3 VN 2 0,3
GL 26 4,3 VS 5 0,8
Total: 599 100,0

Se observ o includere n eantionul de cercetare a tuturor judeelor Romniei,


inclusiv Bucureti i Ilfov. n unele cazuri, ponderea nu este att de echilibrat
7 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 101

precum ne-am fi dorit. De exemplu, se remarc numrul mic de participani din


judeele Dmbovia, Ialomia sau Vrancea (n = 1). De asemenea, sunt mai bine
reprezentate judeele din regiunile geografice Transilvania, Banat, Criana,
Maramure i Moldova, comparativ cu regiunile din sudul Romniei. Aceasta se
poate explica prin faptul c la nivelul judeelor din Romnia exist o dispersie
asimetric a organizaiilor i asociaiilor de asisten sociomedical, prin intermediul
crora am lucrat. Participanii la cercetare au raportat un numr de 41 de boli rare
(Tabelul nr. 3).

Tabelul nr. 3
Frecvena i procentajul rspunsurilor participanilor la ntrebarea:
Cum se numete boala de care suferii?
Denumirea bolii Frecvena % Denumirea bolii Frecvena %
Amiotrofie spinal
1 0,2 Narcolepsie cu cataplexie 2 0,4
Kugelberg
Angioedem 9 1,5 Neurofibromatoz 65 10,9
Autism 2 0,3 Osteogenez imperfect 7 1,2
Boala Friedrich 1 0,2 Parkinson 4 0,7
Boala Von Willebrandt 1 0,2 Poliartrit 1 0,2
Coxartroza 22 3,6 Prader Willi 14 2,3
Defect septal atrial 4 0,7 Recklinghausen 2 0,3
Distrofie muscular 3 0,5 Scleroz congenital 1 0,2
Scleroz de arter
Epidermoliz buloas 16 2,7 1 0,2
pulmonar
Epilepsie mioclonic
3 0,5 Scleroz multipl 121 20,2
progresiv
Sindrom amiotrofic
Fenilcetonuria 21 3,5 2 0,4
neurogen spiral
Gaucher 1 0,2 Sindrom Angelman 1 0,2
Hemofilie 150 25,1 Sindrom Down 32 5,4
Hepatita B 1 0,2 Sindrom Rett 66 11
Hipomelanoza Ito 1 0,2 Sindrom Werdnig Hoffman 1 0,2
Insuficien aortic 1 0,2 Sindrom Williams 1 0,2
Leucemie acut
6 1,2 Talasemie major 1 0,2
promielocitic
Limfom Hodgkin 1 0,2 Tetralogie Fallot 1 0,2
Luxaie congenital 2 0,3 Tetraparez spastic 2 0,3
Malformaie cardiac Tromboplastina total
2 0,3 1 0,2
congenital bilateral
Miastenia gravis 23 3,8 Total 599 100,0

Cele mai frecvente boli sunt: hemofilie (n = 150), scleroz multipl


(n = 121), sindromul Rett (n = 66) i neurofibromatoz (n = 65). n ceea ce privete
etnia, patru participani (7%) nu au declarat, sau au omis declararea etniei.
Subiecii inclui n eantion au fost n procent de 89,6% romni, 8,8% maghiari,
2% germani, iar 7% au declarat c aparin altor etnii.
102 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 8

Dimensiunea bunstrii fizice


Prima dimensiune analizat cu privire la calitatea vieii persoanelor diagnosticate
cu boli rare este cea a bunstrii fizice i calitatea serviciilor medicale. Bunstarea
fizic se refer la perceperea sntii personale generale.

Tabelul nr. 4
Frecvena i procentajul privind rspunsul participanilor la ntrebarea:
De ci ani suferii de aceast boal?
Frecvena %
110 ani 141 23,5
1120 ani 166 27,7
2130 ani 193 32,2
Valid 3140 ani 56 9,3
4150 ani 25 4,2
5160 ani 15 2,5
Peste 60 ani 3 0,5
Total 599 100,0

Din analiza Tabelului nr. 4 observm c peste 50% dintre respondeni au fost
diagnosticai cu boala de care sufer de un timp cuprins n intervalul 120 de ani,
iar peste 80% au fost diagnosticai de maximum 30 de ani. Cei ce sufer de o boal
rar de mai mult de 30 de ani sunt n procent sczut, i anume, sub 17%.
Pentru o analiz mai aprofundat s-a recurs la o analiz de regresie liniar
pentru a exprima msura n care sntatea fizic este explicat prin anii de suferin
(Tabelele nr. 5a, 5b i 5c).

Tabelul nr. 5a
Analiza de regresie liniar, pentru a exprima msura n care sntatea fizic este explicat
prin anii de suferin
Model R R2 R2 ajustat Eroarea standard de estimare
1 0,150(a) 0,023 0,021 7,57
a. Predictori: (Constanta): De ci ani suferii de aceast boal?.

Tabelul nr. 5b
Analiza de regresie liniar, pentru a analiza msura n care sntatea fizic este explicat
prin anii de suferin
ANOVA (7b)
Model Suma Ptratelor df Media ptrat F p
Regresie 725,58 1 725,58 12,64 0,000(a)
1 Rezidual 31503,12 549 57,38
Total 32228,70 550
a. Predictori: (Constanta): De ci ani suferii de aceast boal?.
b. Variabila dependent: SNTATEA FIZIC.
9 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 103

Tabelul nr. 5c
Analiza de regresie liniar, pentru a analiza msura n care sntatea fizic este explicat
prin anii de suferin
Coeficieni (7c)
Coeficieni Coeficieni
Model
nestandardizai standardizai t p
Constanta B Eroarea standard Beta
1 De ci ani suferii
43,251 0,653 66,21 0,000
de aceast boal?
0,093 0,026 0,150 3,55 0,000
a. Variabila dependent: SNTATEA FIZIC.

Rezultatele analizei de regresie arat c 2,3% din starea de sntate fizic este
afectat de durata suferinei. Cu toate c acest procent nu pare ridicat, el este
semnificativ din punct de vedere statistic i merit s i se acorde atenie, fiindc
indic o asociere direct ntre starea de sntate fizic i anii de suferin.
De asemenea, datele cercetrii arat c cei mai muli participani au
considerat sntatea lor n comparaie cu anul trecut ca fiind la fel de bun (45,2%).
Totui, un numr ridicat de respondeni au afirmat c starea de sntate este mai
proast ca anul trecut (43,2%). Doar civa au considerat c sntatea lor este mai
bun ca anul trecut (10,8). De asemenea, 30,1% au susinut c durerea fizic i
deranjeaz foarte mult, 9,7% au relatat c durerea i deranjeaz mult, 33,6%
moderat, iar 25,4% au susinut c durerea fizic i deranjeaz puin sau deloc. n
ultimele trei luni, la data aplicrii chestionarelor, 8% au afirmat c au simit tot
timpul dureri fizice, 30,2% au simit frecvent dureri, 37,2% au simit cteodat
dureri, iar 24,4% au raportat c au simit dureri rar sau deloc.
n comparaie cu ali oameni, unii participani se consider mai bolnavi
(25,9%), iar 28% se ateapt ca starea sntii lor s se nruteasc. Durerea i
disconfortul fizic au constituit o problem n foarte mare msur pentru 6,5%
dintre respondeni, n mare msur, pentru 15,2%, moderat, pentru 32,4%, n mic
msur, pentru 33,7% i deloc, pentru 11,7%. De asemenea, 49,6% au considerat
c fac fa acestui disconfort n mare msur, 38,4% moderat, 7,8% n mic msur
i 2,7% au raportat c nu fac fa deloc disconfortului fizic.
Dintre respondeni, 70,6% au susinut c au acces la medicamente compensate,
iar 26,9% au raportat c au ntmpinat dificulti n accesul la servicii medicale
oferite de statul romn. Exemple de astfel de dificulti menionate de respondei
sunt prezentate n continuare.
ngreunarea accesului la tratament se datoreaz unor situaii precum:
lipsa medicamentelor n farmacie; imposibilitatea procurrii acestora, datorit
preului ridicat; lipsa accesului la servicii specializate pentru tratament n jude;
birocraia excesiv n obinerea tratamentului.
Lipsa de consideraie i respect din partea comunitii, cu privire la
nevoile persoanelor care sufer de boli rare, se manifest n situaii precum: amenzi
104 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 10

pentru parcare n ciuda afirii semnului de handicap locomotor pe main;


dezinteresul cadrelor medicale n tratarea pacienilor; perioad de ateptare prea
mare la spital; birocraie n depunerea dosarului, pierderea dosarului medical de
ctre cadrele medicale; contactarea unor boli n perioada spitalizrii (e.g. virusul
hepatic C); lipsa rampelor de acces; comportamentul neadecvat al comisiei de
evaluare; refuzul de deplasare sau ntrzierea salvrii n situaii de urgent;
dezinteres din partea cadrelor didactice cu privire la nevoile elevilor bolnavi; lipsa
de respect a funcionarilor publici.
Personal medical nepregtit, care fie nu cunoate boala, fie ntmpin
dificulti n depistarea i diagnosticarea corect a acesteia.
De asemenea, participanii la cercetare au oferit anumite sugestii pentru
depirea dificultilor cu privire la accesul la servicii medicale. Exemple cu privire
la aceste sugestii sunt:
mbuntirea accesului la tratament, prin msuri precum: aducerea
medicamentelor n ar; subvenionarea tratamentului; gratuitatea medicamentelor;
creterea finanrii de la stat pentru sistemul medical; promovarea tratamentului la
domiciliu.
mbuntirea calitii serviciilor, prin msuri precum: o colaborare mai
bun ntre bolnav, familia acestuia i cadrele medicale, farmaciti i specialiti;
perfecionarea cadrelor medicale; accesul la psiholog dup diagnosticare; mai multe
cercetri de specialitate cu privire la bolile rare; pregtirea personalului medical n
vederea informrii cu privire la bolile rare; creterea numrului de specialiti; dotarea
spitalelor cu aparatur de diagnosticare i tratament; mbuntirea sistemului de
ngrijire sociomedical pentru copii.
Creterea interesului pentru pacieni, prin: formarea de baze de date;
creterea numrului de specialiti; contientizarea publicului cu privire la nevoile
speciale ale persoanelor care sufer de boli rare; scderea birocraiei; monitorizarea
specializat a bolnavilor; orientarea serviciilor medicale asupra pacienilor care
sufer de boli rare.
Sugestiile oferite de persoanele diagnosticate cu boli rare pentru mbuntirea
serviciilor sociale au inclus:
facilitarea accesului la: informaii legate de boal, tratament i drepturi;
servicii de asisten social i de consiliere psihologic; prestaii sociale; cmine
sociale; mijloace de transport adaptate nevoilor bolnavilor; instituii publice
(e.g. rampe de acces); sli de gimnastic specializate, bazine de hidroterapie i
centre de recuperare;
mbuntirea evidenei cazurilor sociale i vizite la domiciliu att din
partea specialitilor pe probleme medicale ct i a celor pe probleme sociale.
n ceea ce privete ntrebarea cu privire la necesitatea tratamentelor
medicamentoase pentru sntatea participanilor, notm c un numr de 592
participani au rspuns la aceast ntrebare, iar apte au omis s rspund
(Tabelul nr. 6).
11 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 105

Tabelul nr. 6
Frecvenele i procentajul pentru msura n care participanii cred c sntatea lor depinde
zilnic de utilizarea unui tratament medicamentos

Frecvena %
n foarte mare msur adevrat 147 24,5
n mare msur adevrat 138 23,0
Valid Moderat 127 21,2
n mic msur adevrat 133 22,2
Deloc adevrat 47 7,8
Total 592 98,8
Nu tiu/Nu rspund 7 1,2
Total 599 100,0

Dintre cei care au rspuns, cei mai muli (24,5%) au considerat c sntatea
lor depinde n foarte mare msur de un tratament medicamentos. Doar 7,8% au
declarat c sntatea lor nu depinde deloc de un tratament medicamentos. n ceea
ce privete perceperea calitii vieii, 89,4% au susinut c aceasta depinde de
utilizarea unui tratament medicamentos n foarte mare msur, (24,9%), mare
msur, (19,5%) moderat, (20,4%) sau n mic msur (19,7%).

Dimensiunea bunstrii funcionale


Dimensiunea bunstrii funcionale se refer la sentimentul autonomiei i
autocontrolului n ndeplinirea unor activiti zilnice precum mbrcatul, micarea
i meninerea unor poziii corporale dorite. Astfel, aceast dimensiune ofer
informaii cu privire la evaluarea subiectiv a formei fizice, rezistenei i ndemnrii
persoanelor diagnosticate cu boli rare.
n ceea ce privete evaluarea subiectiv a funcionalitii, doar civa dintre
participanii la cercetare s-au simit mult limitai n activiti precum: alergatul,
ridicarea greutilor i participarea la activiti sportive solicitante (4%). n ceea ce
privete activiti precum: mutatul unei mese, utilizarea aspiratorului, curatul
ferestrelor, doar 8,2% au susinut c se simt limitai. Ridicatul sau cratul plaselor
cu alimente din magazin a constituit o problem pentru 14% dintre respondeni, iar
n ceea ce privete urcatul scrilor unui bloc de la parter cteva etaje mai sus,
10,7% au considerat c se simt limitai. De asemenea, 21% dintre participani
ntmpin dificulti n urcatul scrilor un etaj; aplecatul corpului nainte sau
napoi, sau ndoitul genunchilor (24,9%); plimbatul pe o lungime mai mic de un
km (21,2%); plimbatul pe o lungime mai mare de un km (9,3%); i mbiatul i
mbrcatul n mod autonom (37,1%).
Ca rezultat al limitrilor n funcionalitatea fizic, participanii au ntmpinat
dificulti n munca obinuit, reducnd din timpul dedicat muncii (34,6%) i realiznd
mai puin dect i-au dorit (24,4%). Durerea fizic a fost perceput, n foarte mare
106 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 12

msur i n mare msur, ca un impediment n realizarea muncii obinuite de la


domiciliu de ctre 40,2% dintre respondeni.
n continuare vom prezenta diferenele privind starea de sntate i
funcionalitatea fizic, n funcie de genul persoanelor diagnosticate cu boli rare
(Tabelele nr. 7 i 8).

Tabelul nr. 7

Medii i abateri standard pentru dimensiunea funcionrii fizice


la brbai i femei ce sufer de boli rare

Eroarea standard
Genul N Media Deviaia standard
a mediei
Masculin 276 20,75 4,28 0,25
Limitare fizic
Feminin 309 20,46 5,03 0,28
Masculin 272 7,30 1,17 0,07
Probleme fizice
Feminin 302 6,92 1,41 0,08
Masculin 272 17,40 3,52 0,21
Durere
Feminin 298 17,79 3,46 0,20
Sntate n Masculin 180 12,34 2,71 0,20
general Feminin 157 10,88 2,45 0,19
Masculin 265 45,46 7,22 0,44
Sntate fizic
Feminin 283 44,98 8,00 0,46

Pentru limitarea fizic, au fost nregistrate rspunsurile subiecilor pentru


nou itemi, rspunsuri acordate pe o scar n trei trepte (de la 1 la 3). Scorul minim
obinut poate lua valoarea 9, iar cel maxim valoarea 27. Un scor mare indic o
limitare fizic mai accentuat (exemplu de item: n ce msur starea
dumneavoastr de sntate v limiteaz n a realiza aceste activiti? Ex.
Activiti viguroase, precum alergatul, ridicarea greutilor, participarea la
activiti sportive solicitante).
Pentru dimensiunea probleme fizice, participanii au fost rugai s rspund
unui numr de patru itemi, cu da sau nu, cotate cu 1 punct sau dou puncte, iar
scorurile obinute pot lua valori ntre 4 i 8. Un scor ridicat nseamn probleme
fizice accentuate (exemplu de item: n ultimele trei luni ai avut urmtoarele
probleme cu munca dumneavoastr sau alte activiti obinuite ca rezultat al
strii dumneavoastr fizice? Ex. Ai redus din timpul dedicat muncii sau altor
activiti). Dimensiunea durere a fost evaluat cu ajutorul a ase itemi la care s-a
rspuns n cinci trepte, iar cu ct scorul obinut este mai ridicat, cu att durerea este
mai mare. Patru itemi sunt inclui pentru variabila sntate n general, iar
sntatea fizic reprezint nsumarea dimensiunilor limitare fizic, probleme fizice
i durere. Un scor ridicat la aceast dimensiune semnific probleme asociate
sntii n general.
13 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 107

Tabelul nr. 8
Testul t pentru compararea mediilor funcionrii fizice la brbai i la femei

t df p bilateral Diferena mediilor


Limitare fizic 0,73 583 0,460 0,28
Probleme fizice 3,49 572 0,001 0,38
Durere 1,33 568 0,182 0,39
Sntate n general 5,14 335 0,000 1,45
Sntate fizic 0,74 546 0,457 0,48

n ceea ce privete diferenele privind starea de sntate i funcionalitatea


fizic n funcie de genul persoanelor diagnosticate cu boli rare, se remarc date
semnificative statistic pentru problemele fizice (M > F) i pentru sntatea n
general (M > F).
De fizioterapie depinde starea de sntate a peste 50% dintre participai cu un
grad de acord mare i moderat. Peste 8% au exprimat un acord puternic atunci cnd au
considerat c starea lor de sntate depinde de efectuarea fizioterapiei (Tabelul nr. 9).

Tabelul nr. 9

Frecvenele i procentajul pentru msura n care participanii cred c sntatea lor depinde
de o anumit terapie, precum fizioterapia

Frecvena %
n foarte mare msur adevrat 49 8,2
n mare msur adevrat 164 27,4
Moderat 145 24,2
Valid
n mic msur adevrat 87 14,5
Deloc adevrat 118 19,7
Total 563 94,0
Nu tiu/Nu rspund 33 5,5
Rspunsuri lips 3 0,5
Total 36 6,0
Total 599 100,0

n ceea ce privete perceperea calitii vieii, 64,7% au afirmat c aceasta


depinde n foarte mare (11,1%), mare msur (24,5%) sau moderat (23,2%) de
fizioterapie.
Referitor la legtura dintre calitatea vieii bolnavilor i efectuarea kinetoterapiei,
aproape 50% dintre respondeni, mai exact 43,7%, au considerat c exist o relaie
ntre cele dou aspecte ntr-o msur mare i foarte mare. Acest lucru se poate
corela cu informaia relatat de respondeni cu privire la necesitatea introducerii de
ct mai multe servicii de fizioterapie i kinetoterapie, n vederea mbuntirii
calitii vieii persoanelor cu boli rare din Romnia (Tabelul nr. 10).
108 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 14

Tabelul nr. 10
Frecvenele i procentajul pentru msura n care participanii cred c sntatea lor depinde
de o anumit terapie, precum kinetoterapia

Frecvena %
n foarte mare msur adevrat 71 11,9
n mare msur adevrat 170 28,4
Moderat 136 22,7
Valid
n mic msur adevrat 60 10,0
Deloc adevrat 118 19,7
Total 555 92,7
Nu tiu/Nu rspund 38 6,3
Rspunsuri lips 6 1,0
Total 44 7,3
Total 599 100,0

n ceea ce privete logopedia, majoritatea participanilor au declarat c starea


lor de sntate nu depinde deloc (67,6%) de o astfel de terapie. Mai puin de 15%
au susinut c au nevoie de logopedie n msur ridicat i foarte ridicat. n ceea
ce privete perceperea calitii vieii, 3,3% au afirmat c aceasta depinde n foarte
mare msur, 11,4%, n mare msur i 6,8% moderat de logopedie.
n ceea ce privete efectuarea unei terapii pentru recuperarea funciilor
necesare activitilor zilnice, aproximativ jumtate dintre participani au considerat
c au nevoie de o astfel de terapie, n timp ce cealalt jumtate nu au considerat c
astfel de terapii le-ar aduce un plus de calitate n efectuarea aciunilor zilnice. n
ceea ce privete perceperea calitii vieii, 8,8% au afirmat c aceasta depinde n
foarte mare msur de terapii pentru recuperarea funciilor, 17,5% au afirmat c
aceasta depinde n mare msur, 14,4% moderat, 8,2% n mic msur, iar 36,5%
au considerat calitatea vieii ca depinznd deloc de terapii pentru recuperarea
funciilor.
Cu privire la necesitatea ergoterapiei, gsim un numr mare de nonrspunsuri
(N = 221, 36,9%), ceea ce mpiedic formularea unei concluzii clare. Cel mai
probabil, nonrspunsurile se datoreaz nerecunoaterii termenului ergoterapie,
ceea ce poate fi problematic n astfel de cazuri. Motivul nu este evident, dar
posibile cauze pot fi lipsa informaiilor i numrul redus al specialitilor
ergoterapeui din Romnia. n ceea ce privete perceperea calitii vieii, 4% au
afirmat c aceasta depinde n foarte mare msur, 5,8% n mare msur i 5,3%
moderat de ergoterapie.

Dimensiunea bunstrii psihologice


Aceast dimensiune se refer la: sentimentul de mulumire cu privire la sine,
evaluarea stresului i a stimei de sine, evaluarea sentimentului de siguran, odihn,
munc i timpul liber.
15 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 109

Aproximativ jumtate dintre respondeni (51,5%) au considerat c au redus


din timpul dedicat muncii sau altor activiti regulate, datorit unor probleme
emoionale (e.g. sentimente de tristee sau de team). De asemenea, 47,2% au
realizat mai puin dect i-au dorit, iar 50,1% au afirmat c nu s-au putut concentra
n activitile obinuite n ultimele trei luni pn la data aplicrii chestionarului. n
ceea ce privete oboseala, 15,4% au considerat c obosesc foarte repede, 30,4% c
obosesc repede, 35,7% moderat, 14,4% au declarat c obosesc repede ntr-o mic
msur, iar 2,8% au considerat c nu obosesc mai repede dect ar fi normal.
Un numr semnificativ dintre participani (55,4%) au avut dificulti n foarte
mare sau mare msur n a adormi. n ceea ce privete bucuria de a tri, 3,7% au
notat c se bucur de via n foarte mare msur, 30,4% n mare msur, 25,7%
moderat, 23,7% n mic msur, iar 14,5% au considerat c nu se bucur deloc de
via. De asemenea, doar 34,6% au notat c sunt optimiti. Majoritatea (55,1%) au
fost deranjai de fizicul lor n foarte mare msur, 5,2% n mare msur, 23,7%,
moderat, iar 25,2%, n mic msur.
n ultimele trei luni, pn la data aplicrii chestionarului, 6,3% dintre
participani s-au simit triti tot timpul, 19,2% frecvent, 51,3% cteodat, 18,7%
rar, iar 4% nu s-au simit triti deloc. De asemenea, doar 2,5% dintre participani
s-au simit plini de energie tot timpul, 16,9% frecvent, 29,5% cteodat, 36,2% rar,
iar 14,5% nu s-au simit deloc plini de energie. Dintre respondeni, 10,7% s-au
simit deprimai tot timpul, 32,4% frecvent, 44,7% cteodat, 9,7% rar i 2,0% nu
s-au simit deloc deprimai. n ceea ce privete frustrarea, 13,7% dintre participani
s-au simit frustrai tot timpul, 44,1% frecvent, 29,2% cteodat, 10,9 rar i 1,8%
nu s-au simit deloc frustrai. Foarte puini participani s-au simit obosii tot timpul
(1,7%). De asemenea, puini (9,2%) au declarat c nu s-au simit deloc obosii. Mai
degrab, respondenii au declarat c se simt obosii cteodat (50,1%), sau rar
(27,2%); 11,5% au afirmat c simt frecvent oboseala.
O situaie frecvent ntlnit este trirea sentimentului de vinovie de ctre
persoanele aflate n dificultate, iar n cercetarea de fa acest lucru este ilustrat n
tabelul i graficul de mai jos (Tabelul nr. 11).

Tabelul nr. 11
Frecvenele i procentajul pentru msura n care starea fizic i problemele emoionale
ale participanilor au produs suferin familiei
Frecvena %
n foarte mare msur 185 30,9
n mare msur 271 45,2
Moderat 95 15,9
Valid
n mic msur 19 3,2
Deloc 17 2,8
Nu tiu/Nu rspund 8 1,3
Total 595 99,3
Rspunsuri lips 4 0,7
Total 599 100,0
110 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 16

Astfel, se remarc faptul c peste 75% dintre respondeni consider c starea


lor fizic i/sau emoional produce n mare i foarte mare msur suferin
familiei. Totui, n studiul de fa, majoritatea respondenilor au notat c starea lor
de sntate nu a cauzat probleme grave n familie, precum certuri (deloc certuri
ntre prini = 65,4%; deloc certuri ntre prini i frai = 80%) sau divor
(deloc = 92,8%)
n ceea ce privete sntatea mental i anii de suferin observm c
sntatea mental nu depinde n mare msur de perioada de boal (Tabelele nr. 12a,
12b i 12c).

Tabelul nr. 12a


Analiza de regresie liniar pentru explicarea sntii mentale, pe baza anilor de suferin
Model R R2 R2 ajustat Eroarea standard de estimare
1 .086(a) 0,007 0,005 5,32
a. Predictori: (Constanta): De ci ani suferii de aceast boal?.

Tabelul nr. 12b


Analiza de regresie liniar pentru explicarea sntii mentale, pe baza anilor de suferin
ANOVA (12b)
Model Suma ptratelor Df Ptrate medii F p
Regresia 110,60 1 110,60 3,899 0,049(a)
1 Rezidual 14948,28 527 28,36
Total 15058,89 528
a. Predictori: (Constanta): De ci ani suferii de aceast boal?.
b. Variabila dependent: SNTATEA MENTAL.

Tabelul nr. 12c


Analiza de regresie liniar pentru explicarea sntii mentale, pe baza anilor de suferin
Coeficieni (12c)
Coeficieni Coeficieni
nestandardizai standardizai
Model t p
Eroarea
B Beta
(Constanta) standard
55,55 0,467 118,86 0,000
1 De ci ani suferii de
0,037 0,019 0,086 1,97 0,049
aceast boal?
a. Variabila dependent: SNTATEA MENTAL.

Cu toate c sntatea mental este explicat ntr-un procent redus prin durata
anilor de suferin (doar 0,7%), prezentm acest model ntruct el se afl la limita
semnificativitii (p = .049). Este bine de precizat faptul c pentru variabila
sntate mental un scor ridicat semnific probleme legate de sntatea mental,
ntruct acest scor global este obinut prin nsumarea scorurilor pentru limitare
emoional, nivelul oboselii, probleme de funcionare social i probleme legate
17 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 111

de starea de bine emoional. Aa se explic asocierea pozitiv dintre durata suferinei


n ani i starea de sntate mental. Dac durata suferinei crete cu o abatere standard,
sntatea mental se deterioreaz cu 0,086 abateri standard.
n ceea ce privete diferenele privind starea de sntate psihic n funcie de
genul persoanelor diagnosticate cu boli rare, se remarc date semnificative statistic
pentru sntatea emoional (M > F) (Tabelele nr. 13 i 14).

Tabelul nr. 13
Medii i abateri standard pentru dimensiunea funcionrii psihice
la brbai i femei ce sufer de boli rare
Deviaia Eroarea standard
Genul N Media
standard a mediei
Masculin 273 4,47 1,42 0,08
Limitare emoional
Feminin 304 4,50 1,52 0,08
Masculin 271 24,99 2,81 0,17
Energie vs. oboseal
Feminin 291 24,87 2,67 0,15
Masculin 276 15,55 3,01 0,18
Stare de bine emoional
Feminin 310 15,06 3,51 0,19
Masculin 257 57,05 5,43 0,33
Sntate emoional
Feminin 271 55,61 5,11 0,31

Tabelul nr. 14
Testul t pentru compararea mediilor funcionrii fizice i psihice la brbai i femei
t df p bilateral Diferena mediilor
Limitare emoional 0,27 575 0,783 0,03
Energie vs. oboseal 0,51 560 0,604 0,12
Stare de bine emoional 1,77 584 0,076 0,48
Sntate emoional 3,14 526 0,002 1,44

Dimensiunea bunstrii sociale


Bunstarea social se refer la evaluarea calitii contactelor sociale, comunicarea
cu semenii i familia, suportului social i familial primit, sentimentul apartenenei
la diferite grupuri sociale, participarea la viaa comunitar i cooperarea cu diverse
organizaii i asociaii comunitare.
Participanii au considerat c starea lor fizic sau problemele lor emoionale
i-au deranjat n foarte mare msur (17,7%), n mare msur (21,5%), moderat
(34,4%), n mic msur (18,4%) sau deloc (6,8%). n ceea ce privete angajarea n
activiti sociale cu familia sau cu prietenii, 15,4% au considerat n foarte mare
msur, 18,9% n mare msur, 25,7% moderat, 32,1% n mic msur, iar 6,5%
deloc, c starea lor fizic sau problemele emoionale constituie un impediment.
n ceea ce privete angajarea n activiti cu vecinii, 20% au considerat problemele
fizice sau emoionale ca fiind o problem n foarte mare msur, 18,5% n mare
msur, 23,5% moderat, 29% n mic msur, iar 6,5% deloc. n angajarea
112 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 18

n activiti cu alte grupuri sociale, 19,2% au afirmat c starea fizic sau problemele
emoionale i deranjeaz n foarte mare msur, 17% n mare msur, 25% moderat,
29% n mic msur, iar 7,2% deloc.
Referitor la accesul la informaii, 43,5% au considerat c au acces la
informaii cu privire la boala lor n foarte mare msur i n mare msur. n ceea
ce privete distana n km pe care participanii trebuie s o parcurg pentru a ajunge
la un specialist, aceasta se situeaz ntre 0 i 2 400 km (media = 52,71).
Datorit faptului c, deseori, bunstarea social depinde de statutul marital, n
continuare se va prezenta o analiz a acestui item (Tabelul nr. 15).

Tabelul nr. 15
Frecvena i procentajul pentru statusul marital al participanilor
Frecvena %
Singur 46 7,7
Locuiesc cu prinii 313 52,3
Locuiesc cu partenerul de via 16 2,7
Valid Cstorit 200 33,4
Separat 4 0,7
Divorat 16 2,7
Vduv 4 0,7
Total 599 100,0

Pentru nceput, se noteaz c majoritatea respondenilor au avut alturi


familia, fie cea de origine (n = 313 locuiesc mpreun cu prinii) fie cea prin
cstorie (n = 200). Totui, exist peste 10% dintre cazuri, unde participanii la
aceast cercetare au indicat c nu au avut un suport direct din partea familiei.
Acetia sunt: cei divorai, separai, singuri sau vduvi.
Aproape 90% dintre respondeni s-au declarat satisfcui de sprijinul primit
de la familie, n foarte mare msur i n mare msur. Acest suport extraordinar al
familiei este explicat i prin viziunea tradiional n societatea romneasc n ceea
ce privete familia i relaiile din interiorul acesteia. Suportul social i reeaua de
relaii sociale constituie un factor extrem de important pentru starea de bine a
oricrei persoane, iar acest aspect este cu att mai semnificativ n cazul celor
diagnosticai cu boli rare. n ceea ce privete suportul primit de la prieteni, gradul
de satisfacie este moderat pentru peste 20% dintre respondeni. De asemenea,
peste 40% au fost satisfcui; iar peste 30% puin satisfcui. Majoritatea
participanilor (59,4%) au beneficiat de suportul social n ngrijirea la domiciliu din
partea prinilor, 1,7% din partea frailor, 0,3% din partea rudelor, 0,5% din partea
prietenilor, 27,4% din partea soului/soiei, iar de 7,8% s-a ocupat altcineva.
n ceea ce privete serviciile de sntate de stat, jumtate dintre respondeni
s-au declarat satisfcui la nivel mediu. Doar 18,2% s-au declarat satisfcui de
calitatea serviciilor n mare msur i foarte mare msur. Cu privire la ajutorul
primit din partea statului romn, respondenii s-au declarat satisfcui ntr-o mic
msur n proporie de aproape 50%, iar 23,4% sunt total nesatisfcui cu privire
19 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 113

la acest lucru. Doar 4,6% s-au declarat satisfcui cu privire la ajutorul primit din
partea statului romn. Participanii la cercetare s-au declarat uor mai satisfcui cu
privire la implicarea ONG n comparaie cu implicarea statului, ns i aici domin
satisfacia doar ntr-o mic (39,6%) i moderat msur (26,7%).
n ceea ce privete diferenele privind starea de funcionare social n funcie
de genul persoanelor diagnosticate cu boli rare, se remarc date semnificative
(M > F) (Tabelele nr. 16 i 17).

Tabelul nr. 16
Medii i abateri standard pentru dimensiunea funcionrii sociale
la brbai i femei ce sufer de boli rare
Abaterea Eroarea standard a
Genul N Media
standard mediei
Funcionare Masculin 271 11,93 4,25 0,25
social Feminin 298 10,95 4,57 0,26

Tabelul nr. 17
Testul t pentru compararea mediilor funcionrii sociale la brbai i femei
t df p bilateral Diferena mediilor
Funcionare social 2,65 567 0,008 0,98

Dimensiunea bunstrii economice


Aceast dimensiune include aspecte precum: evaluarea satisfaciei fa de
proprieti, venit, bunuri materiale i status social, ct i perceperea subiectiv cu
privire la adaptarea lor la nevoile speciale ale pacienilor diagnosticai cu boli rare.
Doar 2,5% dintre respondeni au considerat c banii de care dispun sunt n
foarte mare msur suficieni pentru plata serviciilor medicale. De asemenea, doar
5% au remarcat c banii le ajung pentru costurile medicale n mare msur, iar
17,9% au considerat c banii de care dispun sunt suficieni ntr-o msur moderat.
Majoritatea respondenilor (72,6%) au considerat c banii le sunt suficieni n mic
msur sau deloc pentru plata serviciilor medicale.
n ceea ce privete veniturile, 59,6% au susinut c acestea le ajung doar pentru
strictul necesar; 24,5% au remarcat c veniturile sunt suficiente pentru un trai decent;
8,2% i-au considerat veniturile ca fiind nesatisfctoare chiar i pentru strictul necesar.
Puini dintre participani (5,5%) au considerat c i permit bunuri mai scumpe, dar
cu restrngeri din alte domenii, iar doar 1,2% au susinut c i permit s cumpere tot
ce le trebuie, fr restrngeri din alte domenii. Estimrile cu privire la veniturile
necesare familiei pentru un trai decent se ncadreaz ntre 700 i 450 000 RON, cu
media de 3 937,8 RON; iar pentru supravieuire, veniturile estimate de respondeni se
ncadreaz ntre 2008 000 RON, cu media de 1 116,8 RON. De asemenea, majoritatea
respondenilor (62,3%) locuiesc cu prinii.
n ceea ce privete aprecierea veniturilor pe gospodrie a participanilor, un
numr ridicat declar un venit destul de sczut (Tabelul nr. 18).
114 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 20

Tabelul nr. 18
Frecvena i procentajul pentru nivelul apreciat de ctre participani al venitului n gospodrie
(1 = cel mai sczut nivel al venitului, iar 10 = cel mai ridicat nivel al venitului)
Frecvena % % Cumulativ
1 7 1,2 1,2
2 38 6,3 7,7
3 142 23,7 31,8
4 182 30,4 62,8
5 116 19,4 82,5
Valid 6 52 8,7 91,3
7 35 5,8 97,3
8 12 2,0 99,3
9 2 0,3 99,7
10 2 0,3 100
Total 588 98,2
Rspunsuri lips 11 1,8
Total 599 100

Astfel, din analiza procentelor cumulate rezult c peste 80% dintre respondeni
declar c au un venit mediu i sub-mediu n gospodrie.
Figura 1
Reprezentarea grafic a veniturilor din gospodrie ale participanilor,
n funcie de statusul marital

n ceea ce privete situaia venitului material n relaie cu statutul marital al


participanilor, reiese c cei care au declarat c locuiesc cu partenerul de via (dar
necstorii) i cei vduvi/vduve au un venit mediu i peste mediu. Totui, trebuie
remarcat c numrul lor este foarte mic, i anume, mpreun ei sunt 20 din totalul
de 599 de participani. Prin urmare, se va acorda importan urmtoarei categorii, i
anume, cei cstorii, care sunt n numr de 200 i care au declarat c veniturile lor
sunt uor sub medie. Totui, peste 75% dintre respondeni se declar mulumii ntr-o
mare i respectiv moderat msur de condiiile de locuire. Cu toate c se declar
21 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 115

mulumii de condiiile de locuire, n ceea ce privete gradul de satisfacie cu


privire la situaia financiar, majoritatea se declar deloc (11,2%) sau n mic
msur mulumii (43,2%).

Dimensiunea bunstrii spirituale


Dimensiunea bunstrii spirituale se refer la apartenena la o comunitate
spiritual-religioas i autoperceperea religiozitii sau bogia vieii spirituale. n
ceea ce privete orientarea religioas a participanilor la cercetare, din numrul
total de 599 respondeni, 480 s-au declarat ortodoci (80,1%), 48 neo-protestani
(8%), 26 romano-catolici (4,3%), 23 de o alt religie (3,8%), 16 greco-catolici
(2,7%) i 1 protestant (0,2%). n eantionul acestui studiu niciun subiect nu s-a
declarat ateu sau fr religie.
Pentru majoritatea respondenilor (69,1%), Dumnezeu a fost considerat foarte
important pe o scal de la 1 la 5 (unde 1 este minim, iar 5 este maxim). De
asemenea, n ceea ce privete instituia bisericeasc, 53,1% au considerat aceasta ca
fiind foarte important i doar 11,2% au considerat biserica puin important sau
deloc important n viaa lor. De asemenea, 89,3% au notat credina n rai, 76% n
iad, 89,6% n pcat, 83,1% n viaa de dup moarte i 97% n Dumnezeu. Mai mult,
24% au considerat c religia sau credina n Dumnezeu i ajut s neleag rostul
vieii n foarte mare msur, 35,7% n mare msur, 30,6% moderat i doar 6,6% n
mic msur sau deloc. Respondenii au considerat c spiritualitatea sau credina le
d putere s fac fa bolii n foarte mare msur (24,2%), mare msur (38,4%),
sau moderat (27,2%). Doar 6,7% au raportat c spiritualitatea sau credina i ajut
n mic msur sau deloc s fac fa bolii. De asemenea, 69,9% au afirmat c viaa
lor are un sens, iar aproximativ 60% au notat c religia sau credina n Dumnezeu i
ajut s neleag mai bine suferina.
n studiul de fa s-a analizat i corespondena dintre satisfacia cu privire la
via i credina religioas a participanilor (Tabelele nr. 1924).

Tabelul nr. 19
Corespondena privind rspunsurile participanilor la ntrebrile:
Putei afirma c v bucurai de via? i Credei n Rai?
Rai
Total
Da Nu
n foarte mare msur 18 4 22
n mare msur 172 7 179
Putei afirma c v bucurai
de via? Moderat 145 6 151
n mic msur 124 13 137
Deloc 68 16 84
Total 527 46 573

Coeficientul de contingen are valoarea .204 i este semnificativ statistic.


Prin urmare, exist o asociere ntre credina n rai i afirmaia participanilor c
reuesc s se bucure de via.
116 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 22

Tabelul nr. 20
Corespondena privind rspunsurile participanilor la ntrebrile:
Putei afirma c v bucurai de via? i Credei n iad?
Iad
Total
Da Nu
n foarte mare msur 16 6 22
n mare msur 162 15 177
Putei afirma c v
bucurai de via? Moderat 128 22 150
n mic msur 95 38 133
Deloc 48 32 80
Total 449 113 562

Coeficientul de contingen are valoarea .270 i este semnificativ statistic.


Prin urmare, exist o asociere ntre credina n iad i afirmaia participanilor c
reuesc s se bucure de via.
Tabelul nr. 21
Corespondena privind rspunsurile participanilor la ntrebrile:
Putei afirma c v bucurai de via? i Credei n Dumnezeu?
Dumnezeu
Total
Da Nu
n foarte mare msur 20 2 22
n mare msur 179 2 181
Putei afirma c v bucurai de
via? Moderat 153 1 154
n mic msur 135 1 136
Deloc 83 1 84
Total 570 7 577

Coeficientul de contingen are valoarea .143 i este semnificativ statistic.


Prin urmare, exist o asociere ntre credina n Dumnezeu i afirmaia participanilor c
reuesc s se bucure de via.
Tabelul nr. 22
Corespondena privind rspunsurile participanilor la ntrebrile: Putei afirma c v
bucurai de via? i Religia dvs. sau credina n Dumnezeu v ajut s nelegei rostul vieii?
n foarte n mare n mic
Moderat Deloc Total
mare msur msur msur
n foarte mare
8 7 5 0 2 22
msur
Putei n mare
19 63 81 8 3 174
afirma c v msur
bucurai de Moderat 31 62 49 10 0 152
via? n mic
45 55 33 3 3 139
msur
Deloc 38 22 14 10 0 84
Total 141 209 182 31 8 571
23 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 117

Frecvenele cele mai ridicate se regsesc pentru gradaiile: n mare msur


i cnd participanii declar c reuesc s se bucure de via, dar i cnd sunt de
acord c Religia dvs. sau credina n Dumnezeu v ajut s nelegei rostul vieii.
Asocierea este puternic, valoarea coeficientului de contingen fiind de .356,
puternic semnificativ statistic.

Tabelul nr. 23
Corespondena privind rspunsurile participanilor la ntrebrile:
Putei afirma c v bucurai de via? i Religia sau credina
n Dumnezeu v ajut s nelegei mai bine suferina?
n foarte n mare n mic
Moderat Deloc Total
mare msur msur msur
n foarte mare
5 8 7 0 2 22
Putei msur
afirma c n mare msur 13 68 82 9 2 174
v bucurai Moderat 33 63 46 8 1 152
de via? n mic msur 39 64 18 9 5 137
Deloc 39 23 15 3 3 85
Total 129 226 168 29 13 570

Analiza de coresponden ntre frecvenele asociate celor dou ntrebri indic o


valoare puternic semnificativ statistic (.385, p < .001). Acelai model de asocieri s-au
regsit i ntre nivelul declarat al optimismului i credina n Dumnezeu.

Tabelul nr. 24
Corespondena privind rspunsurile participanilor la ntrebrile: n general ai putea spune
c starea sntii dvs. este... i Importana lui Dumnezeu n viaa dvs.
n general ai putea spune c starea sntii dvs. este....:
Foarte Total
Excelent Bun Satisfctoare Proast
bun
Deloc
0 0 2 6 4 12
important
Puin
0 0 2 1 2 5
Importana important
lui Moderat 0 0 8 24 16 48
Dumnezeu Important 0 4 14 51 40 109
n viaa dvs. Foarte
4 8 60 165 175 412
important
Rspunsuri
0 1 0 0 0 1
lips
Total 4 13 86 247 237 587

n urma analizei rspunsurilor participanilor la cele dou ntrebri se


constat c exist o foarte mare diferen ntre cei ce au afirmat c Dumnezeu nu
este deloc important n viaa lor (n numr de 12) i cei care i-au acordat o foarte
mare importan lui Dumnezeu (n numr de 412). Peste 430 dintre respondenii
118 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 24

care au susinut c Dumnezeu este important i foarte important n viaa lor, au


declarat c au o stare de sntate satisfctoare sau proast. Astfel, este evident
apropierea de Dumnezeu a majoritii participanilor inclui n aceast cercetare.
n ceea ce privete relaia dintre starea de sntate i frecventarea serviciului
religios, situaia este oarecum diferit fa de cea cu privire la perceperea importanei
lui Dumnezeu n viaa personal. Este posibil ca cel puin o parte dintre
participanii la cercetare s ntmpine dificulti n ceea ce privete frecventarea
serviciului religios (Tabelul nr. 25).

Tabelul nr. 25
Corespondena privind rspunsurile participanilor la ntrebrile: n general ai putea spune
c starea sntii dvs. este....: i Ct de des frecventai serviciul religios n biseric?
n general ai putea spune c starea sntii dvs. este:
Foarte
Excelent Bun Satisfctoare Proast Total
bun
O dat pe an 1 4 18 70 80 173
O dat pe
2 6 34 87 81 210
Ct de des lun
frecventai O dat pe
0 3 20 48 41 112
serviciul sptmn
religios n De mai
biseric? multe ori pe 1 0 8 9 5 23
sptmn
Deloc 0 0 6 32 30 68
Total 4 13 86 246 237 586

Aadar, din 586 de rspunsuri valide, 112 rspund c merg la biseric sptmnal,
acetia fiind majoritatea cu stare de sntate satisfctoare i proast. Cea mai ridicat
frecven este a celor ce merg la biseric o dat pe lun (n numr de 210), acetia
susinnd, n majoritate c starea lor de sntate este proast sau satisfctoare.

CONCLUZII

Rezultatele studiului arat c situaia pacienilor romni ce sufer de boli rare


este perceput de acetia n mod diferit, n funcie de dimensiunea studiat. Astfel, n
ceea ce privete bunstarea fizic, participanii la cercetare au considerat c, n
general, starea lor de sntate se deterioreaz de la an la an, chiar dac nu ntr-un mod
alarmant. Acetia s-au declarat, de asemenea, deranjai, cel puin la un nivel moderat,
de durerea fizic. Totui, probabil i datorit tratamentului la care cei mai muli
(aproximativ 70%) au avut acces respondenii au afirmat c fac fa destul de bine
durerii fizice, existnd un procent foarte sczut (aproximativ 3%) al celor care au
considerat c nu mai pot face fa disconfortului cauzat de boal. Chiar dac
participanii la cercetare s-au declarat satisfcui cu privire la accesul la tratament,
acetia au remarcat c acest acces ar putea fi mult mbuntit. Unii respondeni
25 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 119

au descris numeroase dificulti ntlnite n ceea ce privete accesul la serviciile


medicale oferite de statul romn. Astfel, s-au amintit dificultile ntmpinate de
bolnavi n procurarea medicamentelor, care deseori lipsesc din farmacii, preurile
ridicate la tratament, birocraia excesiv i accesul sczut la serviciile specializate.
Uneori, aceste servicii specializate lipsesc sau sunt la o distan mult prea mare pentru
pacient i familia sa. De aceea, muli s-au aflat n situaia n care fie au fost greit
diagnosticai, fie au fost (i sunt) tratai de personal medical nepregtit, care nu
cunoate suficient specificul bolilor rare. Aceste rezultate sunt importante n mod
special datorit faptului c cei mai muli respondeni au considerat c att sntatea, ct
i calitatea vieii lor depind, mai mult sau mai puin, de un tratament medicamentos.
Referitor la bunstarea funcional, participanii, n general, nu s-au simit mult
limitai n activiti fizice obinuite, precum curatul locuinei sau cratul plaselor cu
alimente din magazin. Totui, urcatul scrilor un etaj, ndoitul genunchilor, mbiatul
sau mbrcatul n mod autonom au constituit o provocare pentru cel puin o parte a
respondenilor. Astfel, unii, n mod special datorit durerii fizice, au fost nevoii s
reduc din timpul dedicat muncii, realiznd mai puin dect i-ar fi dorit. n ceea ce
privete att problemele fizice ct i sntatea n general, rezultatele studiului
sugereaz c respondenii de gen feminin au fcut fa semnificativ mai bine dect
cei de gen masculin. Pentru a trata i preveni problemele fiziologice ntmpinate de
persoanele diagnosticate cu boli rare, se remarc nevoia introducerii unor servicii
specializate de fizioterapie, kinetoterapie i terapii pentru recuperarea funciilor, mai
ales, datorit faptului c un numr mare de respondeni au afirmat c att sntatea,
ct i calitatea vieii lor depind de astfel de servicii.
n ceea ce privete bunstarea psihologic, muli dintre participanii la
cercetare au experimentat anumite probleme emoionale, precum sentimente de
team, tristee, deprimare i frustrare. Muli au susinut c sufer de insomnii i
puini au simit intens bucuria de a tri, aproximativ dou treimi nefiind optimiti
cu privire la viitor. De asemenea, s-a notat un anumit grad al sentimentului de
vinovie, majoritatea participanilor considernd c boala lor i problemele
emoionale care decurg de aici produc n mare msur suferin familiei, chiar dac
acetia nu consider c boala de care sufer este responsabil de certurile sau
divorurile din familie. Referitor la bunstarea psihologic, rezultatele studiului
sugereaz c participanii de gen masculin nu se ncarc emoional cu provocrile
bolii n aceeai msur cu cei de gen feminin.
Referitor la dimensiunea social, majoritatea subiecilor la cercetare au
afirmat c s-au bucurat de activitile i suportul primit din partea familiei i
prietenilor. Rezultatele studiului sugereaz c suportul social i reeaua de relaii
sociale au constituit un factor extrem de important pentru persoanele care sufer de
boli rare. Majoritatea au beneficiat de ngrijire din partea prinilor, civa din
partea soului sau soiei, i puin din partea altor persoane precum frai, rude,
prieteni sau personal angajat. De asemenea, respondenii au considerat c au, n
general, acces la informaii cu privire la boala lor. n ceea ce privete serviciile de
sntate i ajutorul oferit de statul romn, subiecii la cercetare s-au declarat mai
puin satisfcui. Acetia au fost puin mai mulumii de serviciile oferite
120 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 26

de organizaiile nonprofit. Totui, respondenii s-au plns de lipsa de consideraie i


respect din partea societii n general. Astfel, s-au descris situaii neplcute
precum: dezinteresul simit din partea membrilor comunitii; pierderea dosarelor
de sntate de ctre cadrele medicale; contactarea unor boli adiionale pe perioada
spitalizrii datorit condiiilor precare; lipsa rampelor de acces; lipsa de respect att
din partea cadrelor medicale, ct i a funcionarilor publici.
n ceea ce privete dimensiunea bunstrii economice, majoritatea respondenilor
s-au declarat nemulumii cu privire la veniturile lor, considernd c banii de abia
ajung pentru acoperirea cheltuielilor strict necesare. De asemenea, datorit
costurilor ridicate de tratament, majoritatea au afirmat c banii nu le ajung pentru
acoperirea costurilor medicale. Respondenii au considerat c au venituri sczute i
c, n medie, ar avea nevoie de aproximativ 4 000 RON pe familie pentru a putea
beneficia de un trai decent. Totui, majoritatea, n ciuda limitrilor financiare
percepute, au afirmat c sunt satisfcui cu privire la condiiile de locuire. Acest
rezultat sugereaz c persoanele incluse n cercetare nu reclam probleme
deosebite cu privire la condiiile de trai. Problema financiar pe care acetia o
percep, ar putea fi datorat costurilor ridicate aferente bolilor rare (e.g. analize
medicale, deplasarea la specialist, tratament medicamentos i diverse terapii).
Lund n considerare dimensiunea bunstrii spirituale, subiecii inclui
n cercetarea de fa s-au declarat religioi, n cea mai mare parte ortodoci. Acetia
n mod special cei care i evalueaz sntatea ca fiind satisfctoare sau proast
frecventeaz serviciile religioase de la biseric aproximativ o dat pe lun.
Rezultatele arat c respondenii care au declarat o credin n Dumnezeu i n via
dup moarte experimenteaz, n general, o mai mare bucurie de a tri. De asemenea,
cei care au considerat c religia sau credina n Dumnezeu i ajut s neleag rostul
vieii i s aib o nelegere mai aprofundat asupra suferinei au un grad mai mare de
optimism i bucurie de a tri. Rezultatele arat c cei care i-au evaluat mai ru starea
de sntate sunt cei care au considerat c Dumnezeu are un rol mai important n viaa
lor, n comparaie cu cei care i-au evaluat mai favorabil starea de sntate. Astfel,
studiul sugereaz c sntatea precar ar putea duce la o apropiere de Dumnezeu i la
o preocupare mai aprofundat cu privire la spiritualitate.

PROPUNERI I RECOMANDRI

Pornind de la rezultatele cercetrii i analiznd problemele i propunerile


oferite de respondeni, cu privire la depirea acestor provocri, pot fi trasate
urmtoarele propuneri i recomandri enumerate mai jos.
mbuntirea accesului gratuit att la tratamentele orfane, ct i la
diferitele terapii necesare unui numr semnificativ al persoanelor care sufer de
boli rare, precum: fizioterapia, kinetoterapia i terapii pentru recuperarea funciilor.
mbuntirea i diversificarea serviciilor specializate, prin ncurajarea
colaborrii dintre toi actorii sociali implicai i afectai de bolile rare. Astfel, exist
o cerere semnificativ pentru: pregtirea personalului medical specializat n tratarea
27 CALITATEA VIEII PERSOANELOR DIAGNOSTICATE CU BOLI RARE N ROMNIA 121

bolilor rare; dotarea spitalelor cu aparatur de diagnosticare i tratament; ncurajarea


tratamentului specializat la domiciliu; oferirea accesului la servicii de consiliere
psihologic dup diagnosticare; oferirea serviciilor de consiliere genetic; promovarea
serviciilor sociomedicale destinate copiilor diagnosticai cu boli rare; ncurajarea
serviciilor sociale specializate n mbuntirea calitii vieii pacienilor cu boli rare
(e.g., grupuri de suport); accesul la mijloace de transport adaptate nevoilor bolnavilor;
favorizarea accesului n instituiile publice (e.g. rampe de acces); promovarea slilor de
gimnastic specializate i a centrelor de diagnostic i recuperare.
Creterea interesului pentru pacieni, prin: promovarea i ncurajarea
cercetrilor sociomedicale n domeniul bolilor rare; formarea de baze de date;
contientizarea publicului cu privire la nevoile speciale ale persoanelor care sufer
de boli rare; mbuntirea evidenei cazurilor sociale; ncurajarea studiilor
statistice cu privire la bolile rare din Romnia; favorizarea accesului la informaiile
existente cu privire la bolile rare (e.g., ghiduri de bun practic i protocoale cu
privire la diagnostic, tratament, monitorizare, reabilitare i integrare); promovarea
unei reele naionale de centre medico-sociale specializate n boli rare.

LIMITRI ALE CERCETRII

Desigur c acest studiu sociologic i are o serie de limitri, ncepnd de la


tehnica neprobabilist de eantionare, modalitatea de culegere a datelor i pn la faptul
c este un studiu transversal, astfel nct nu se pot trasa tendine observate pe perioade
mai lungi de timp. De asemenea, exist i un anumit grad de incertitudine care
nsoete orice rezultat statistic, indiferent de numrul de subieci sau metodologia de
cercetare aplicat. Cu toate acestea, eantionul a fost suficient de mare pentru a se putea
utiliza eficient diferitele proceduri statistice i astfel, concluziile i propunerile sunt
fundamentate tiinific, oferind rezultate importante cu privire la tematica studiat.

BIBLIOGRAFIE
1. Cam, Y. L., The voice of 12,000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease
Patients on Diagnosis and Care in Europe. A report based on the EurordisCare2 and EurordisCare3
Surveys. The European Organsation for Rare Diseases (EURORDIS), 2009.
2. Cella, D., Bonomi, A., The Functional Assessment of Cancer Therapy (FACT) and Functional
Assessment of HIV Infection (FAHI) quality of life measurement system, n Spilker B. (Ed.), Quality of
Life and Pharmacoeconomics in Clinical Trials, Philadelphia, Lippincott-Raven, 1996.
3. Cella, D. F., Lloyd, S. R., Wright, B., Cross-Cultural Instrument Equating: Current Research
and Future Directions, n Quality of Life and Pharmacoeconomics in Clinical Trials, no. 73, 1996,
pp. 707715.
4. Cobb, C. W., Measurement Tools and the Quality of Life. Redefining Progress. San Francisco:
http://www.econ.tuwien.ac.at/hanappi/lehre/pee/measure_qol_Co bb. pdf (Accesat n Octombrie, 2011),
2000.
5. Debb, S. C., Blitz, D. L., Choi, S. W., Quality of life differences in an African-American
and Caucasian sample of chronic illness patients: Assessment of Differential Item Functioning, n
The New School Psychology Bullentin, no. 6 (1), 2009, pp. 3444.
122 ERBAN OLAH, IOAN POPOVICIU, SALOMEA POPOVICIU, DELIA BRLE 28

6. Gallagher, R. M., Clinical pain research: Challenges across cancer, cultures, and disciplines,
n Pain Medicine, no. 2, 2001, pp. 12.
7. Gonzales, V. A., Martelli, M. F., Baker, J. M., Psychological assessment of persons with
chronic pain, n Neuro Rehabilitation, no. 14, 2000, pp. 6983.
8. Haffner, M. E., Adopting orphan drugs: two dozen years of treating rare diseases, n The New
England Journal of Medicine, no. 354, 2006, pp. 445447.
9. Haffner, M. E., Whitley, J., Moses, M., Two decades of orphan product development, n
Nature Reviews Drug Discovery, no. 1, 2002, pp. 821825.
10. Hughes, D. A., Tunnage, B., Yeo, S. T., Drugs for exceptionally rare diseases: do they
deserve special status for funding?, n Quarterly Journal of Medicine, no. 98, 2005, pp. 829836.
11. Innes, J. E., Disappointments and Legacies of Social Indicators, n Journal of Public Policy,
no. 9, 1990, pp. 429432.
12. Kole, A., Faurisson, F., The voice of 12,000 Patients. Experiences and Expectations of
Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe, A report based on the EurordisCare2 and
EurordisCare3 Surveys, The European Organsation for Rare Diseases (EURORDIS), 2009.
13. Land, K., Social Indicators, n Annual Review of Sociology, no. 9, 1983, pp. 126.
14. McEwin, M., Social Indicators and Social Statistics in Australia, n Statistical Journal of
the United Nations, Economic Commission for Europe, 1995, pp. 309318.
15. Park, C. L., Adler, N. E., Coping style as a predictor of health and well-being across the
frst year of medical school, n Health Psychology, no. 22, 2003, pp. 627631.
16. Wstfelt, M., Fadeel, B., Henter, J.-I., A journey of hope: lessons learned from studies on
rare diseases and orphan drugs, n Journal of Internal Medicine, no. 260, 2006, pp. 110.
17. Wool, M. S., Mor, V., A multidimensional model for understanding cancer pain, n
Cancer Investigation, no. 23, 2005, pp. 727734.
18. Zamfir, C., Introductory Study. Evolution of Quality of Life Research Topics: A Sociological
Analysis, n Mrginean I. (Ed.), Quality of Life in Romania, Bucharest, Expert Publishing Group, 2004,
pp. 924.
19. Zickler, P., When the body suffers, the mind suffers, n Monitor on Psychology, no. 40,
2009, pp. 3134.
20. Planul Naional de Boli Rare din Romnia (20102014), disponibil online la http://nestor.
orpha. net/EUCERD/upload/file/Docs/ROPlan_ro.pdf (Accesat n Octombrie, 2011).

T
his research had as a main objective the exploration of the
quality of life of people diagnosed with rare diseases in
Romania. The research method used a sociological survey, and
the instrument used was a 42 item survey specifically designed for this study.
The survey was administered to a number of 645 subjects selected through
snowball sampling. The results of the study show that the situation of Romanian
patients that suffer from a rare disease is subjectively perceived by them as:
(1) quite difficult, if we refer to finantial situation or the support received from
the Romanian state; (2) moderate in regard to the satisfaction with medical
services, NGOs, living conditions or the emotional and psychological health;
and (3) generally good, if we analyze the support given by family or the
perceived relationship with the Church or God.
Keywords: quality of life, rare disease, people diagnosed with rare diseases.

Primit: 27.12.2011 Acceptat: 09.02.2012


Redactor: Ioan Mrginean