Sunteți pe pagina 1din 3

Dublu si triplu test

Teste genetice neinvazive. Testele de screening constau in efectuarea unei ecografii si recoltarea
unei probe de sange pentru a verifica riscul de a naste un copil cu malformatii. Aceste teste sunt
total inofensive si nu prezinta niciun pericol pentru fat.

Dublul test se realizeaza in saptamanile 11-13 de sarcina si consta in masurarea ecografica a


translucentei nucale si in dozarea din sangele matern a nivelurilor free I a "hCG (subunitatea I a
hormonului gonadotrofinei corionice umane) si PAPP-A (proteina plasmatica A asociata
sarcinii).

Acest test permite identificarea fetilor cu risc crescut pentru sindrom Down (trisomia 21) -
nivelul seric de free I -hCG este crescut, in timp ce nivelul seric de PAPP-A este mai mic si
pentru sindrom Edwards (trisomia 18) - nivelurile serice ale celor doi hormoni sunt semnificativ
reduse.

Testul combinat detecteaza 91% din fetusii cu sindrom Down (cu o rata de 2.5% rezultate fals
pozitive) si 97% din cei cu sindrom Edwards (cu o rata de 0.2% rezultate fals pozitive).
Sindromul Down si sindromul Edwards sunt doua dintre cele mai frecvente anomalii
cromozomiale, avand o incidenta de 1/700 si respectiv 1/6000 nou-nascuti.

Triplu test (screening prenatal trim.II) http://www.synevo.ro/triplu-testtrim-ii/

Triplu test (denumit statistic si testul MoM: = Multiples of Median) este o metoda statistica de
diagnostic prenatal care, care se bazeaza pe concentratia in sange a trei hormoni alfa-fetoproteina
(AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat
sau uE3).

AFP una din primele alfa-globuline care apar in timpul dezvoltarii embrionare;

uE3 hormonul estrogenic principal secretat de placenta in timpul sarcinii;

hCG un hormon ce se secreta in timpul sarcinii de la momentul conceptie;

Triplul test are o rata de detectie de 85% pentru defectul de tub neural, 75% pentru sindromul
Down si 60% pentru sindromul Edwards, procente rezonabile pentru a se recomanda acest test
ca procedura de screening pentru toate gravidele.

Singura modalitate de a obtine un diagnostic este amniocenteza (efectuata in saptamanile 15-


21 de sarcina) cu realizarea cariotipului fetal, FISH sau QF-PCR din celulele amniotice.

Informatii generale si recomandari

Screening-ul markerilor serici materni a devenit un instrument important in randul obstetricienilor, in


scopul identificarii sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii fetale. Desi datele actuale
considera ca primul trimestru de sarcina reprezinta o optiune de screening mai eficienta decat
screening-ul prenatal in trimestrul II, acesta din urma este necesar pentru:

evaluarea riscului de defect de tub neural;

femeile gravide care se adreseaza mai tarziu medicului obstetrician;

1
pentru efectuarea testului integrat, care combina informatiile furnizate de markerii serici efectuati
in primul si in al doilea trimestru de sarcina.

Screening-ul consta in determinarea serica a unor analiti produsi de fat si placenta; valorile obtinute
pentru acesti markeri impreuna cu unele date clinice materne (varsta materna, varsta gestationala,
greutate, rasa, status diabetic, fumat, numarul fetilor, reproducerea asistata) sunt folosite intr-un
model matematic complex (realizat cu ajutorul unor programe speciale de calculator) pentru a furniza
un risc calculat2. Laboratorul stabileste un cut-off (limita) pentru fiecare anomalie; obtinerea unui risc
crescut indica faptul ca valoarea obtinuta depaseste cut-off-ul stabilit, dar nu are valoare diagnostica,
ci mai degraba indica oportunitatea efectuarii unor investigatii suplimentare 1;4;5.

Screening-ul efectuat in trimestrul II de sarcina difera in functie de numarul markerilor investigati:


triplu test (AFP, estriol, HCG) sau cvadruplu test (AFP, estriol, HCG, inhibina A).

investigatia cunoscuta sub numele de triplu test include:

-determinarea a trei markeri serici materni: AFP, free-beta HCG si estriol neconjugat;

-calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana
corespunzatoare varstei gestationale);

-corectarea MoM in functie de covariabilele materne;

-riscul de sindrom Down la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei trei markeri
si a varstei materne la nastere);

-riscul de defect de tub neural la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru AFP);

-riscul de trisomie 18 la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei trei markeri si a
varstei materne);

-risc pentru alte aneuploidii fetale (trisomie 13, sindrom Turner, triploidie) sau pentru sindromul
Smith-Lemli-Opitz (SLOS) in cazul in care medicul trimitator/pacienta informeaza laboratorul despre
existenta unei sarcini anterioare cu un anumit tip de anomalie fetala;

-calcularea MoM corectata pentru fiecare parametru seric si a riscurilor de aneuploidii fetale la
nastere este efectuata de programul LifeCycle versiunea 3.23.

Pentru ca triplu test sa fie cat mai precis, el bazandu-se pe corelatia dintre varsta sarcinii si
determinarea cantitativa a markerilor serici, este foarte util ca inante de efectuarea triplului test sa
se efectueze o ecografie pentru stabilirea varstei gestationale reale (si la aceasta poate exista o
eroare de pana la 2 saptamani), prin biometrie fetala.

Pentru o precizie mai buna, recoltarea sangelui trebuie sa se faca intre a saptamanile 14 si 21 de
sarcina gestationala. Cu cat masuratorile se fac mai aproape de limitele acestei perioade sau in
afara ei pot aparea erori si mai mari in rezultatul testului.

Cu ajutorul computerului se calculeaza o asa numita valoare MOM, care raporteaza concentratia
hormonala masurata la o valoare medie. Raportarea se face tinand cont de varsta si greutatea
corporala a mamei, de existenta unor sarcini anterioare cu probleme, precum si de varsta
gestationala a fatului in momentul recoltarii probei de sange.

Momentul testarii

2
Triplul test poate fi efectuat in intervalul 15 20 saptamani + 6 zile de sarcina (perioada optima: 16-
18 saptamani). In saptamana 14 nu este furnizat riscul pentru defectele de tub neural 3;5.

Pregatire pacienta - jeun (pe nemancate) sau postprandial; pacientele/medicii trimitatori vor
completa obligatoriu fisa de calcul de risc prenatal (care include datele clinice materne, masuratorile
ecografice si varsta gestationala medie determinata ecografic). Inaintea efectuarii testului pacientele
trebuie sa fie obligatoriu informate asupra investigatiei triplu test, precum si asupra riscului de
rezultate fals-pozitive si fals-negative3.

Specimen recoltat - sange venos3.

Recipient de recoltare - vacutainer fara anticoagulant, cu/fara gel separator 3.

Volum proba minim 2 mL ser3.

Cauze de respingere a probei specimen intens hemolizat3.

Stabilitate proba serul separat este stabil:

- pentru AFP: 7 zile la 2-8C; timp indelungat la -20C sau la -70C;

- pentru estriol neconjugat: 5 zile la 2-8C; 6 luni la -20C;

- pentru free beta-HCG: 6 zile la 2-8C; timp indelungat la -20C; nu decongelati/recongelati3.

Metode

pentru markerii serici: metoda imunofluorimetrica (time-resolved fluoroimmunoassay); pentru


marcare este utilizat europiu cu proprietati unice de fluorescenta;

pentru calcul de risc: programul Wallac LifeCycle TM (Perkin Elmer) in asociere cu Elipse Screening
Engine3.