Anomalas en el metabolismo de los aminocidos

Enfermedad de la orina de jarabe de arce

Causa: trastorno autosmico recesivo en el que existe una carencia parcial o total de la enzima
deshidrogenasa de a- cetoacidos de cadena ramificada, un complejo enzimtico que descarboxila
leucina, isoleucina y valina.

Consecuencias:

Acumulacin de estos en la sange

Problemas en la alimentacin
Vomitos
Deshidratacin
Acidosis metabolic intensa
Cetosis
Retraso mental
Olor caracterstico de la orina a jarabe de arce
Discapacidad fsica
Muerte

Tratamiento:

Formula sintetica que contiene cantidades limitadas de leucina, isoleucina y valina

Dieta libre de aminacidos de cadena ramificada

Albinismo

Causa: anomala en el metabolismo de tirosina que provoca una produccin deficitaria de

melanina

Formas:

Autosmico recesivo
Autosmico dominante

Consecuencia:

Ausencia parcia o total de igmento en la piel, el cabello y los ojos

Hipo pigmentacin
Piel y cabello mas claros de lo normal
Defectos visuales o ceguera funcional
Sensibilidd a la luz
Movimientos oculares rapidos
Ojos bizcos
 Tratamiento

Proteger la piel y los ojos del sol

Usar gafas de sol

Alcaptonuria:

Causa:

carencia de la enzima cido homogentisico oxidasa

Transtorno en el metabolismo de a tirosina y la fenilalanina

Consecuencias

Acumulaciondeacidohomogentisico
Acidurahomogentisica
Artritis de las articulaciones grandes
Pigmentacin ocronotica negra del carilago y del tejido colgenos
Orina oscura
Oscurecimiento de la oreja

Tratamiento:

Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina c

Dieta bajas en fenilalanina y tirosina

Fenilcetunuria (PKU)

Causa: Enfermedad autosmica recesiva. Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o

dihidropterinareductasa. Bioquimicamente se caracteriza por una acumulacin de fenilalanina y
carencia de tirosina

Consecuencias

Incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir de lafenilalanina

Retraso de las habilidades mentales
Hiperactividad
Movimientos esamodicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcion cutnea
Temblores
Fenilalanina elevada
Microcefalia
 Trratamiento:

Una dieta para toda la vida baja en fenilalanina

ANOMALIAS DE LOS CARBOHIDRATOS

Enfermedad de von Gierke Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede

descomponer el glucgeno en energa. El glucgeno se almacena en el hgado y
los msculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no
come.Esta enfermedad tambin se denomina glucogenosis tipo I.

CausasLa enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la

protena (enzima) que libera glucosa a partir del glucgeno. Esto hace que se
acumulen cantidades anormales de glucgeno en diversos tejidos. Cuando el
glucgeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se
presente hipoglucemia.Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se
transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso
relacionado con esta afeccin, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad
de desarrollar la enfermedad.

Sntomas
Hambre constante y necesidad frecuente de alimentacin

Tendencia a sangrados nasales y formacin de hematomas

Fatiga

Irritabilidad

Mejillas hinchadas, extremidades y trax delgados y un vientre protuberante

Enfermedad de Pompe

es una rara enfermedades por depsito lisosomal, hereditaria autosmica recesiva, causada
por una disfuncin de la enzima GlucosilTransferasa (14) cida lisosmica, tambin
denominada maltasa cida. Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en el lisosoma,
que afecta, principalmente, al tejido muscular. En nios destaca por producir insuficiencia
cardaca al acumularse en el msculo cardaco, causando cardiomegalia.

Enzima deficiente: alfa-(1 - > 4)-glucn-6-glucosiltrasferasa

Afectacin: hgado, corazn y msculo. Clnica: insuficiencia cardiorespiratoria,
puede ser mortal antes de los 2 aos de edad.

Enfermedad de Cori

La glucogenosis tipo III es una enfermedad congnita que pertenece al

grupo de las glucogenosis, trastornos en los que est alterado el
metabolismo del glucgeno. Est provocada por una deficiencia en
la enzima amilo-1,6-glucosidasa.1

Dentro de las complicaciones a largo plazo, se ha constatado

recientemente que los pacientes adultos pueden sufrir una significativa
prdida de densidad de masa sea, si se compara con las personas sanas,
que provocara un mayor riesgo de potenciales fracturas en cualquier parte
del cuerpo y, de manera particular, en la zona lumbar de la columna
vertebral.

Enfermedad de Andersen
La enfermedad de Andersen se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV.

Causa

Se caracteriza por el dficit de la enzima ramificante amilo (1.4-1.6) tranglucosilasa o

glucantransferasa.

Provoca hepatoesplenomegalia , acumulacin de polisacridos con pocos puntos de

ramificacin. Se produce la muerte por insuficiencia cardiaca y heptica durante el primer ao
de vida. Posee glucgeno anormal.
 ANOMALIAS DE LOS LIPIDOS

Enfermedad de Gaucher

CAUSA
Est causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa encargada de degradar lipidos.
Puede almacenarse material graso en el bazo, el hgado, los riones, los pulmones, el
cerebro y la mdula sea.

Sintomas
Dolor y fracturas seas

Deterioro cognitivo

Tendencia a la formacin de hematomas

Agrandamiento del bazo

Agrandamiento del hgado

Fatiga

Problemas con las vlvulas cardacas

Enfermedad pulmonar

Convulsiones

Hinchazn grave al nacer

enfermedad de Niemann-Pick
CAUSA
Es un grupo de trastornos recesivos autosmicos causado por un dficit de la enzima
esfingomielinas que produce acumulacin de grasas y colesterol en las clulas del hgado, el bazo,
la mdula sea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro.

CLASIFICACION
Tipo A Es poco frecuente, se caracteriza por su aparicin temprana de la enfermedad, es
muy severa, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer ao de vida.

Tipo B El rgano afectado son los pulmones, son personas neurolgicamente normale.
 Tipo C Se manifiesta con un marcado deterioro neurolgico y en menor medida una
afectacin hepato-esplnica. Tiene dos formas de presentacin: una infantil o precoz, y
otra juvenil.

Tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones

Sintomas
Prdida de la capacidad de hablar.

Prdida paulatina de la habilidad de andar.

Dificultad en la actividad intelectual.

Dificultades para tragar alimentos.

Insuficiencia respiratoria.

Desconexin progresiva del medio que les rodea.

enfermedad de Fabry

Causa

Tambin conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa, causa una

acumulacin de material graso en el sistema nervioso autnomo, los ojos, los
riones, y el sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la nica
enfermedad por almacenamiento de lpidos ligado a X.

Sintomas

Problemas de sudoracin

Intolerancia al calor y al ejercicio

Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas)

Opacidad de la crnea

Manifestaciones digestivas, del corazn, de los riones, del sistema

nervioso
enfermedad de Farber

Causa

caracterizada por dficit de ceraminidasa y acmulacion de ceramida en

los lisosomas de las celulas describe aun grupo de trastornos recesivos
autosmicos raros que causan una acumulacin de material graso en las
articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central.

Sintomas

Sintomas del movimiento

Incapacidad para desarrollarse

Inflamacion articular

Retardo mental

Higado y bazo agrandados

Ronquera

Dificultades para respirar

Vomitos

Ganglios linfaticos inflamados

ENFERMEDADES DE Las gangliosidosis son dos grupos genticos diferentes de

enfermedades. Ambas son recesivas autosmicas y afectan a los hombres y las mujeres
por igual.

Las gangliosidosis GM1

Causa

Est causada por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un almacenamiento

anormal resultante de materiales lpidos acdicos en las clulas de los sistemas nervioso
central y perifrico, pero particularmente en las clulas nerviosas.
 Sintomas
Neurolgicos

Retraso psicomotor severo,

El retraso mental (severo)

Gastrointestinales

Falta de apetito

umbilicales e inguinales.

Musculoesquelticos

Prominencia frontal

Edema facial.

Oculares

Alteracin Vascular Retiniana y Hemorragia

Atrofia ptica

Dermatolgicos

Piel Gruesa, Hirsuta, spera

gangliosidosis GM2
Causa

El cuerpo almacena materiales grasos acdicos en exceso en tejidos y

clulas, ms notablemente en las clulas nerviosas. Estos trastornos se
producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa.

Los trastornos GM2 incluyen

Enfermedad de Tay-Sachs: Est causada por una deficiencia

en la enzima beta-hexosaminidasa A.

Enfermedad de Sandhoff (variante AB): La enfermedad

resulta de mutaciones en el cromosoma 5 en el gen HEXB.
 Sintomas:

Debilidad motora

Ceguera temprana

Caracterstica respuesta de susto a los sonidos

Espasticidad

Mioclono (contracciones de un msculo parecidas a una

descarga)

Macrocefalia (cabeza anormalmente agrandada)

Manchas rojo-cereza en los ojos

enfermedad de Krabb
Causa

Es un trastorno recesivo autosmico causado por la deficiencia de la

enzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta ms a menudo a
los bebs, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en
la adolescencia o la edad adulta.

Sintomas

Cambios en el tono muscular de flcido a rgido

Hipoacusia que lleva a sordera

Retraso en el desarrollo

Dificultades en la alimentacin

Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos

Convulsiones severas
 Prdida de la visin que lleva a ceguera

enfermedad de Wolman,
Causa

Tambin conocida como deficiencia de la lipasa cida, que se

da por almacenamiento de steres de colesteril
(normalmente una forma de transporte del colesterol) y
triglicridos (una forma qumica en la cual existen grasas en el
cuerpo) que generalmente es fatal al ao de vida.

Sintomas

Agrandamiento del hgado

Agrandamiento del bazo

Abdomen distendido y problemas gastrointestinales

Anemia

Depsitos de calcio en las glndulas suprarrenales, haciendo

que se endurezcan.

Anomalas en el metabolismo de los acidos nuclicos

Aciduria ortica
Causa:
Es un trastorno autosmico recesivo
extremadamente raro. Se caracteriza por un retraso
en el crecimiento, anemia y un exceso de excrecin
urinaria de cido ortico. Est provocada por una
deficiencia grave de la actividad de la enzima uridina
5'-monofosfato (UMP) sintasa, enzima de la ruta de
las pirimidinas
Sintomas
Incapacidad para desarrollarse
Apata
Retardo mental
Ausencia de orina
Palidez
Anemia megaloblstica
Bazo inflamado
Estrabismo
Cabello delgado
Sndrome de Lesch-Nyhan
Causa
Es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo
de los errores congnitos del metabolismo. Es poco comn. Los
afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-
transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de
las purinas.

Sintomas
hinchazn seudogotosa en algunas de las articulaciones.

Desarrollan clculos renales y vesicales.

Retraso del desarrollo motor seguido de movimientos

anormales y aumento de los reflejos.

comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las

yemas de los dedos y los labios

Gota
Es una enfermedad producida por una acumulacin de cristales de urato
monosdico (sal derivada del cido rico) en distintas partes del cuerpo,
sobre todo en las articulaciones, tejidos blandos y riones. El ataque agudo
de gota tpico suele comenzar por la noche y consiste en una artritis que
causa intenso dolor y enrojecimiento en la articulacin metatarsofalngica

del dedo gordo del pie .

 Sintoma
Dolor

Hinchazn

Enrojecimiento

Calor

Rigidez en la articulacin.