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GENTICA
Para dar validez a los contenidos del software se recurri a los trabajos y
experiencia en laboratorios en el campo de la Biologa y Gentica- de
acadmicos e investigadores de universidades chilenas y la asesora de
profesores de educacin media.
OBJETIVOS FUNDAMENTALES:
CONTENIDOS:
HABILIDADES:
Estudiantes mejoran sus habilidades para:
PBLICO OBJETIVO
a. Estudiantes de enseanza media, como recurso de experimentacin y
consulta, que estimule y potencie el proceso de integracin de lo
terico con lo prctico en el subsector de biologa.
CONTENIDOS Y MEDIOS
1. GENETICA
1.1.1.Cromosomas
1.1.1.1.1. Cariograma y cariotipo
1.1.1.1.2. Anomalas cromosmicas
1.1.2. Herencia y transmisin de caracteres
1.1.2.1.1. Fenotipo y genotipo
1.1.2.1.2. Anlisis de herencia en modelo de Drosophila
Megalogaster
1.1.3.Mejoramiento Gentico
1.1.3.1.1. Hibridacin y cruza asistida
1.1.3.1.2. Definicin F1 y F2
1.1.3.1.3. Hibridacin por polinizacin cruzada
1.1.4. Polimorfismos y transmisin gentica
1.1.4.1.1. Alelos y Locus
1.1.4.1.2. Polimorfismo
1.1.4.1.3. Segregacin cromosmica
1.1.4.1.4. Test de paternidad
NAVEGACIN
Actividades
Salir del
FIGURA 1A Programa
Volver al Inicio
Instrucciones
FIGURA 1B
Introduccin
Pizarra
FIGURA 1C
Figuras
ACTIVIDADES
A continuacin se presentan actividades didcticas sugeridas para favorecer el
logro de objetivos curriculares con el uso del software.
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE:
Ciclo celular
ADN y material gentico
Cromosomas
Sndromes por anomalas cromosmicas
CONTENIDOS CONCEPTUALES
MATERIALES
Actividades
Como el anlisis de los cromosomas nos puede servir para determinar una
diferencia biolgica entre el sexo masculino y femenino?
Tu informacin:
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Diccionario:
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15. Qu crees t que es una anomala cromosmica? Investiga cuales son las
anomalas cromosmicas ms comunes en los humanos.
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INFORMACION ADICIONAL
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas formadas por un elevado
nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una
especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est
formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un
grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
El ADN adems contiene la informacin gentica, esto debido a que el ADN en los
organismos superiores es nico e invariable para cada individuo de cada especie,
lo que nos permite decir que esta informacin es una huella, como lo es la huella
dactilar, solo que la vamos a llamar gentica. Salvo algunas pocas excepciones
todas las clulas de nuestro organismo presentan ADN, lo que significa que es
posible identificar tu huella gentica con solo utilizar parte de tu cabello o gotas
de tu sangre.
Para que exista la expresin de los genes, la informacin gentica no puede estar
tan enrollada, imagina que quieres ver una hebra de lana que est en el medio
de la madeja. Es por lo anterior que a medida que se necesita el ADN queda
semi-enrolado (laxo), siendo la estructura ms eficiente el nucleosoma, cuyo
plegamiento en forma de hlice permite leer la informacin gentica.
Cromosomas
La palabra' ''cromosoma proviene del griego (croma, color) y (soma, cuerpo)
debido a su caracterstica de ser muy fuertemente teidas por algunos
colorantes. Corresponde a una pieza nica en espiral organizada de ADN ms
protenas.
En las clulas somticas los cromosomas se presentan en pares idnticos,
conocidos como homlogos (exceptuando los cromosomas sexuales), uno de los
cuales es de origen paterno y otro de origen materno. Cuando la clula contiene
el nmero total de cromosomas 2n, es diploide, mientras que si la clula
presenta la mitad de la dotacin cromosmica, es haploide n, como en el caso de
los gametos (espermatozoide y vulo). El conjunto de cromosomas de un
individuo ordenados en parejas de mayor a menor, constituye su cariotipo.
La mitosis es parte del ciclo celular de divisin que experimenta toda clula para
multiplicarse, e implica la participacin del ncleo asegurando que cada clula
generada reciba una copia de cada cromosoma de la clula progenitora.
ETAPAS DE LA MITOSIS
ETAPAS DE LA MEIOSIS
Meiosis I (etapas)
Meiosis II (etapas)
CARIOTIPO
ANOMALAS CROMOSMICAS
Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
Entre los tipos de anomalas que existen encontramos:
Anomalas cromosmicas estructurales: Se trata de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin
a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin, insercin,...
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin,...
Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una
copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar
de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
Sndrome de Down
Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms
alentadoras de lo que solan ser. La mayora de ellos tiene un retraso mental
de leve a moderado. Con una intervencin temprana y una educacin
especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en
diversas actividades infantiles.
Trisoma 13 o 18
Los bebs tambin pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13
18. Estas trisomas son por lo general mucho ms severas que el sndrome
de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebs afectados por
ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los
bebs con trisomas 13 18 tienen un retraso mental severo y muchos
defectos fsicos de nacimiento. Lamentablemente, la mayora de ellos muere
antes de cumplir el primer ao de vida.
Actividad 2
Sector de aprendizaje: Biologa
Nivel Educativo: Segundo ao de enseanza media, NM2
Nombre de la actividad: HERENCIA DE CARACTERES
Tiempo: 2-3 horas pedaggicas.
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
CONTENIDOS CONCEPTUALES
MATERIALES
ACTIVIDADES
Cmo se estudia la transmisin de los caracteres desde los padres hacia los
hijos?
2. Cules son las caractersticas observadas en las moscas que tienes al inicio
del experimento (parentales)? Dibjalas y compara
3. Explica por qu las moscas parentales deben estar aisladas del medio
ambiente. Da a lo menos 3 motivos.
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4. Explica cual es la finalidad de adicionar agar al frasco. Investiga qu es el agar
y relacinalo con tu explicacin.
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5. Por qu se debe esperar varios das despus que dejas a las parentales juntas
con el agar?
6. Averigua cules son las etapas del desarrollo de la mosca del vinagre, dibuja
las etapas que consideras esenciales en su desarrollo. Por qu consideras que
son esenciales?
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Parentales Parentales
10. Realiza una tabla ordenado el tipo de carcter con el nmero de moscas que
lo comparten. Hazlo en orden y con paciencia.
INFORMACION ADICIONAL
Herencia
Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que
son comunes a los de esa especie y puede transmitirlos a su descendencia. Tales
rasgos pueden referirse a:
Caractersticas fsicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos,
talla, peso, etc.
Comportamiento: como agresividad, inteligencia, pautas sexuales.
Fisiologa: como la presencia de ciertas hormonas y enzimas.
Estos rasgos distintivos y comunes para todos los individuos de la misma especie
se denominan caracteres, y se heredan de padres a hijos a travs de la
reproduccin. Para que un carcter se herede es necesario que est codificado
en los genes, segmentos del material hereditario (ADN) que estn en los
En las especies diploides cada cadena de ADN est duplicada: una copia es
heredada del padre y otra de la madre (cromosomas homlogos), y cada gen
est tambin dos veces, uno en cada cadena, por lo que realmente cada carcter
est determinado por la accin de dos genes. Estos genes que determinan el
mismo carcter y que ocupan locus homlogos en los cromosomas se denominan
alelos. Cuando los dos alelos de un par son iguales, o sea, codifican para la
misma informacin (por ejemplo, solo ojos claros), al individuo se le denomina
homocigoto. Si cada alelo del par codifica para una caracterstica diferente (ojos
claros y ojos oscuros) hablamos de un individuo heterocigoto o hbrido.
GREGOR MENDEL
Johann Gregor Mendel (1822 - 1884) Bilogo austriaco. Ordenado sacerdote en
1847 (abada de Santo Toms de Brnn), hizo carrera docente, en Viena,
donde se doctor en matemticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se
convirti en profesor suplente de la Real Escuela de Brnn, y en 1868 fue
nombrado abad del monasterio, a raz de lo cual abandon de forma
definitiva la investigacin cientfica y se dedic en exclusiva a las tareas
propias de su funcin.
Para realizar sus trabajos, Mendel no eligi especies, sino razas autofecundas
bien establecidas de la especie Pisum sativum (guisante). La primera fase del
experimento consisti en la obtencin, mediante cultivos convencionales previos,
de lneas puras constantes y en recoger de manera metdica parte de las semillas
producidas por cada planta. A continuacin cruz estas estirpes, dos a dos,
mediante la tcnica de polinizacin artificial. De este modo era posible
combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy
precisas entre s (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores
coloreadas, etc.).
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: segn la primera,
cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes
son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de
Ley de la uniformidad.
Ley de segregacin de caracteres
Ley de asociacin independiente de caracteres.
Ley de la uniformidad
Figura 2
Ley de la segregacin
Descendencia 1: 2 amarillas
Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla
presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni
han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados
durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente.
Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los
gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre
la separacin de los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre
realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel.
Figura 4
Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos
de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un
rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro
carcter.
Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa
con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos
caracteres). (Figura 4).
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas
de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada
una de las plantas y que pueden verse en la figura 5.
Figura 5
FENOTIPO
Adaptado de:
Curtis, Barnes, Schnek and Massarini. Biologa 7ma edicion. Ed Mdica Panamericana.
EDUCAR CHILE www.educarchile.cl/Portal.Base/Web/VerContenido.aspx?ID=133145, marzo
2013.
Guerrero, MA. Las moscas de la Fruta. SECA N1. Pag 17-23.
www.profesorenlinea.cl. Registro N 188.540, marzo 2013
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
Clula vegetal
Reproduccin vegetal y cruza
Caractersticas del maiz (Zea mays)
Tcnicas de cultivo en Chile
CONTENIDOS CONCEPTUALES
Reproduccin en vegetales
Etapas del desarrollo de la planta de Maiz
Caractersticas fenotpicas que permiten una mejora en los cultivos
Cruce de especies y mejoramiento gentico
MATERIALES
ACTIVIDADES
5. Cules son las diferencias sexuales del maz (rganos sexuales del maz)
dibjalos.
8. Explica que ocurre con las plantas de maz, una vez que ocurre la polinizacin.
(generacin de hibrido simple)
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11. Cules son las caractersticas de los choclos observadas al final del
experimento
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12. Asocia lo observado en la mejora del maz con tus conocimientos de gentica
y transmisin de caracteres. Qu explicacin cientfica le das a este fenmeno?
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Por otro lado, los cultivos mejorados, producto de la seleccin, han sufrido
disminucin de su base gentica, lo cual incrementa su vulnerabilidad
(susceptibilidad) a enfermedades e insectos. La erosin gentica y sus peligros se
han intensificado debido al uso generalizado de cultivos mejorados, abandono de
razas criollas (autgamas) y formas arvenses, presiones de poblacin, sustitucin
de sistemas tradicionales de cultivo, incorporacin de nuevas reas al pastoreo,
etc.
DOMESTICACIN DE PLANTAS
Las plantas reaccionan de diversas maneras ante las variaciones del ambiente, es
decir hay plantas de amplio rango de adaptacin (macro ambiente) a las que les
afectan poco las variaciones climticas y se cultivan en reas muy extensas; este
tipo de plantas son las preferidas. Sin embargo, hay otro tipo de plantas
sobresalientes en un ambiente determinado (micro ambiente), por lo que se les
debe explotar en dicho medio.
- SISTEMAS DE REPRODUCCIN
a) Reproduccin sexual
POLINIZACIN
a) Plantas autgamas. Plantas que se polinizan por s mismas; por ejemplo, trigo.
- La fecundacin:
- Especies autgamas:
Las especies algamas son aquellas que se producen por medio de polinizacin
cruzada, es decir, que los gametos (masculino y femenino) que se unen para
formar el cigote son de plantas diferentes. Dentro de las especies algamas
encontramos a las plantas dioicas (flores hermafroditas), plantas autoestriles,
plantas de polinizacin cruzada y autoincompatibles.
En las plantas algamas hay un constante intercambio gentico, debido a que los
gametos de una planta van a unirse con los gametos de otra de la misma especie.
Este intercambio se repite en cada generacin, por lo que se mantiene un alto
grado de heterocigosis; es decir, los granos de polen de cualquier planta quedan
libres para ser transportados por el viento, insectos o cualquier otro, medio hasta
los estigmas de cualquier planta. Ejemplos de plantas algamas: Maz, Cebolla,
Zanahoria, etc.
a. La autofecundacin.
b. El cruzamiento.
EL MAZ
Los hbridos son con frecuencia ms vigorosos que los parentales de los que
proceden. Este fenmeno se llama vigor hbrido, y los especialistas en
multiplicacin vegetal lo han aprovechado para aumentar el rendimiento de los
cultivo.
Adaptado del escrito propuesto por :Biologo Wilmer Paredes Fernndez . Universidad Nacional de
San Agustn. Arequipa PER
Hartmann, H.T. (Ed.) 1997. Propagacin de Plantas: Principios y Prcticas. Prentice Hall NJ., Estados
Unidos.
Howell, S.H. 1998. Gentica de Plantas y su desarrollo. Cambridge Univ. Press. MA., Estados Unidos.
Innes, J., B.D. Harrison, C. J. Leaver y M.W. Bevan. 1994. The Production and Uses of Genetically
Transformed Plants. Chapman & Hall. NY., Estados Unidos.
McDonaldk M.B. y L.O. Copeland. 1997. Seed Production: Principles and Practices. Chapman & Hall. NY.,
Estados Unidos.
Meyer, P. (Ed.). 1995. Gene Silencing in Higher Plants and Related Phenomena in Other Eukaryotes (Current
Topics in Microbiology and Innunology, Vol 197).
Richards, A.J. 1997. Plant Breeding Systems. 2da. Edition. Chapman & Hall. NY., Estados Unidos.
Sobral, B.W.S. (Editor). 1996. The Impact of Plant Molecular Genetics. Birkhauser. MA., Estados Unidos.
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
CONTENIDOS CONCEPTUALES
MATERIALES
MDULO DE ACTIVIDADES.
3.- Qu ventajas tiene trabajar con clulas de la mucosa bucal, cuando se hacen
pruebas de paternidad?.
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4.- Por qu crees t que se agrega solucin salina a los frascos con muestras de
mucosa bucal? Qu crees t que les ocurrir a las clulas?
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8.- Cundo colocamos las muestras en el gel las bandas de ADN se separan,
Cmo nos ayuda esto para el test de paternidad?
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9.- Observa el gel con las bandas de ADN que obtuviste- A qu crees t que se
deban las diferencias/similitudes entre las muestras 3 y 4 (el nio y su madre)?.
4 1 2 3
Muestras:
1.- Hombre, posible padre 1.
2.- Hombre, Nio que necesita saber quin es su padre.
3.- Mujer, madre del Nio.
4.- Hombre, posible padre 2
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10.- Si observas detenidamente las bandas del gel, Crees t que podras
determinar cul es el padre del nio. Ser el sujeto 1 o el sujeto 2? Cmo
llegaste a esta conclusin?
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11.- Por qu crees t que algunas bandas del ADN del nio se parecen a las del
ADN de la madre y otras a las del ADN del padre?. Cmo se llama el fenmeno
que permite que estas diferencias sean posibles?.
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12.- Qu otra utilidad crees que podra tener este experimento? Imagina por
cules otros motivos necesitaramos saber cul muestra de ADN se parece a una
que conocemos.
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Ponga nfasis en los tipos de divisin celular existen y las ventajas de cada
una de ellas. Explqueles la finalidad de la divisin meitica. Pida a los
alumnos que propongan las utilidades que podra tener el conocer la forma
en que heredamos el material gentico. Estas preguntas permitirn a los
estudiantes asociar el concepto de transporte al trabajo que se realizar
en el laboratorio.
El ciclo celular se puede considerar como una sucesin de etapas por las que
transcurre la vida de una clula. Una clula nace a partir de la divisin de una
predecesora, pasa por una serie de etapas donde crece, duplica su tamao y, por
ltimo, se divide para dar dos clulas hijas que comenzaran de nuevo el ciclo.
Esto es lo que ocurre a las clulas que proliferan. Sin embargo, hay otras
posibilidades. As, muchas clulas no se dividirn nunca, como las neuronas, y
otras nacern no de la divisin sino de la fusin de dos clulas, como ocurre
cuando se fusionan dos gametos para dar un zigoto y crear un organismo nuevo.
Finalmente, algunas clulas morirn.
Hay dos grandes tipos de clulas en los organismos pluricelulares: las clulas
somticas y las clulas germinales. Las clulas somticas son las conforman el
crecimiento de los tejidos y rganos de un ser vivo pluricelular, las cuales
proceden de clulas madre originadas durante el desarrollo embrionario y que
sufren un proceso de proliferacin celular y apoptosis. Son las que constituyen la
mayora de las clulas del cuerpo de un organismo pluricelular y no producirn
gametos, mientras que las clulas germinales s, las clulas germinales sern las
precursora de los gametos: vulos y espermatozoides en los organismos que se
reproducen sexualmente. Estas clulas contienen el material gentico que se va
a pasar a la siguiente generacin.
Esta distincin es importante porque las clulas germinales dan lugar a los
gametos por un proceso denominado meiosis, mediante el cual se consiguen
cuatro gametos haploides a partir de una clula diploide. Las clulas somticas
que proliferan terminaran su ciclo celular dividindose y convirtindose en dos
clulas hijas con la misma dotacin gnica que su antecesora por un proceso
denominado mitosis.
Hay dos clases de genes, los dominantes y los recesivos. Los genes dominantes
tienen mayor influencia y fuerza que los recesivos, pero no los anulan, los genes
recesivos pueden quedar pendientes y por eso alguna caracterstica se puede
llegar a heredar despus de dos o ms generaciones. Para cada caracterstica que
tenemos, hay un gen del padre y otro de la madre, si alguno de ellos es
dominante, se expresara como una caracterstica, es decir ganara sobre el
recesivo y si los dos son recesivos, tienen la misma oportunidad de ganar
cualquiera de ellos.
Debemos recordar adems que slo se heredan la mitad de genes de cada una de
las clulas sexuales y la combinacin que se da puede ser distinta porque cuando
los cromosomas se entrecruzan por pares, al separarse pueden intercambiar
fragmentos de ADN y con ellos los genes que contienen, esto ocurre durante la
primera profase meitica hay intercambio de ADN entre cromosomas homlogos,
lo que se conoce como crossing-over, que asegura la recombinacin de genes
ver figura.
La reaccin se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye
tres fases o pasos:
Componentes de la PCR
Prueba de paternidad
Una Prueba de Paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad
o maternidad, esto es determinar el parentesco ascendente en primer grado
entre un individuo y un hombre o mujer (presuntos padre o madre). La prueba de
paternidad se basa en comparar el ADN nuclear de ambos, el ser humano al tener