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LABORATORIOS VIRTUALES

GENTICA

PRESENTACIN DEL SOFTWARE

L aboratorios Virtuales tiene como principal objetivo constituirse como


material de apoyo para la experimentacin en la asignatura de Biologa
en la Enseanza Media. Pretende, adems, contribuir a compensar la
amplia carencia en equipamiento e infraestructura de los laboratorios de
ciencias de los establecimientos educacionales de nuestro pas.

Para dar validez a los contenidos del software se recurri a los trabajos y
experiencia en laboratorios en el campo de la Biologa y Gentica- de
acadmicos e investigadores de universidades chilenas y la asesora de
profesores de educacin media.

Este software fue diseado para desarrollar el conocimiento y las


habilidades cientficas propias de la gentica, especficamente la importancia de
la informacin gentica, en qu consiste, cmo se organiza y cmo se transmite a
nivel celular y a nivel de organismo, correspondiente al segundo ao de
Enseanza Media. Se busca colaborar con el mejoramiento de la calidad del
proceso enseanza-aprendizaje como recurso didctico interactivo, tanto para
estudiantes como para docentes. Este software incluye 3 documentos adicionales
consistentes en una gua de trabajo para el estudiante, un documento con
contenidos e imgenes (fotografas y esquemas) para el profesor y una
presentacin del software que describe los distintos ambientes del software y su
modo de utilizacin. Uno de los aspectos ms relevantes y novedosos de este
software es que recrea la metodologa del trabajo cientfico dentro de un

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laboratorio, permitiendo el desarrollo de habilidades cognitivas propias de la
ciencia como la observacin, planteamiento de hiptesis, mediciones, anlisis de
resultados y contraste entre hiptesis y resultados experimentales.

El programa est especialmente diseado para apoyar el trabajo de los


docentes. Las temticas y las herramientas que ste incluye se basan en los
planes y programas del Ministerio de Educacin, lo cual permite su uso en el
nivel de enseanza media correspondiente en el sector de Biologa. Sin embargo,
tambin puede ser utilizado por quienes desean profundizar en el campo de la
experimentacin en laboratorio o en sus contenidos.

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OBJETIVOS CURRICULARES

Nivel: Segundo Ao de Enseanza Media, NM2.


Sector de aprendizaje: Biologa.

OBJETIVOS FUNDAMENTALES:

1. Explicar cmo a travs de la herencia gentica los seres vivos transmiten


sus caractersticas a sus descendientes

2. Describir el proceso de divisin celular en la mitosis y la meiosis.


3. Explicar cmo se genera la variabilidad gentica entre los individuos de
una especie.
4. Describir investigaciones cientficas clsicas y contemporneas en gentica
reconociendo el papel de la teora en ellas (ej. Gregor Mendel)

CONTENIDOS:

1. Estudio del cariotipo como prueba para identificar anomalas


cromosmicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad
gentica o hereditaria
2. Observacin y reconocimiento de caractersticas fenotpicas y su
asociacin gentica.
3. Reconocer herencia mendeliana.
4. Demostrar el proceso de reproduccin de la mosca de fruta asocindolo
con la transmisin de caracteres a la descendencia.
5. Seleccin gentica e hibridacin, mtodo de mejora y rendimiento de
cultivos de consumo humano mediante la cruza de especies.
6. Reproduccin asistida y generacin de descendencia en la planta de maz
(Zea maiz)
7. Demostracin del parentesco mediante el estudio comparativo de
secuencias especificas de ADN entre padres e hijos y conocer su validez
como prueba de paternidad (peritaje forense)
8. Interpretar datos y formular explicaciones, usando los conceptos en
estudio.

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APRENDIZAJES ESPERADOS:
Los alumnos y alumnas saben y entienden que

1. La herencia gentica de los seres vivos transmiten sus caractersticas a sus


descendientes. Los niveles de organizacin de las estructuras que
contienen la informacin gentica son: cromosomas, genes y bases
nitrogenadas.

2. El genotipo hace referencia a la informacin gentica que posee un


organismo particular asociado a su ADN. El fenotipo se refiere a los rasgos
fsicos (y conductuales) del genotipo, que al ser visibles hacen posible su
estudio.

3. El cariotipo es un patrn cromosmico de una especie que describe las


caractersticas de sus cromosomas. Clnicamente se lo reconoce como un
cariograma el cual corresponde al orden de los cromosomas en la clula
metafsica. Permite reconocer diferencias intraespecie como gnero y
desviaciones de la normalidad: Ejemplo, sndrome de Down (trisoma 21).

4. Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se


producen por desrdenes y desbalances en los cromosomas. Aunque una
de las ms conocidas es el sndrome de Down, existen numerosas clases
de anomalas (errores en la estructura o cantidad de cromosoma) que
ocasionan un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento

5. Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin


por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos.
Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la
gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel las
cuales se resumen en: Ley de uniformidad, ley de segregacin de
caracteres y ley de asociacin independiente de caracteres.

6. En los seres que se reproducen sexualmente, el nuevo individuo hereda un


juego de cromosomas procedentes del padre y otro de la madre, por lo
que cada carcter estar regido por dos genes, situados en el cromosoma
correspondiente transmitido por uno y otro progenitor.

7. Los estudios de gentica y herencia en Drosophila melanogaster permiten


comprobar las leyes de la herencia de Mendel. Se trabaja con este tipo de
modelo debido a su fcil manipulacin, reproduccin en corto tiempo y
caractersticas fenotpicas de fcil distincin.

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8. La informacin gentica que transmiten los padres a su progenie, puede
involucrar la entrega de informacin beneficiosa al aportar un carcter (o
caracteres) que le permite sobrevivir mejor que otros individuos de la
poblacin. La sobrevida implica llegar a la edad reproductiva y, en
consecuencia, mantener la especie.

9. Maz (Zea mays) es una gramnea de importancia alimentaria mundial. Con


la finalidad de seleccionar las mejores mazorcas y aumentar su
produccin, el maz se ha visto ha sido sometido desde sus orgenes a
mejoras genticas mediante la hibridacin controlada por el hombre.

10. La polinizacin cruzada consiste en la mejora de los cultivos a travs de la


asistencia de la polinizacin, la que consiste en transmitir el genoma de
una planta (mediante el polen) hacia otra planta receptora la cual posee
pistilo. Una vez que ocurre la polinizacin asistida, madura el fruto, que
en nuestro ensayo corresponde al choclo, fruta que posee en cada uno de
sus granos (semillas) la combinacin de los genes obtenidos a partir de las
plantas parentales.

11. El ser humano al tener reproduccin sexual hereda un alelo (forma


alternativa de un gen con diferencias en su secuencia de ADN) de la
madre y otro del padre. Un hijo tiene para cada locus (posicin fija
dentro de un cromosoma) un alelo que proviene del padre. La
comparacin de secuencias especificas de ADN llamadas STR (Short
Tandem Repeat) entre padres e hijos, hacen posible la realizacin del
test o prueba de paternidad.

12. Para determinar quin es el padre biolgico de una persona se realiza la


Prueba de Paternidad por medio del ADN o el material gentico que
tenemos en nuestras clulas y que compartimos con nuestros
descendientes o seres ms cercanos. La prueba de paternidad permite,
por medio de la comparacin entre regiones de ADN, la concordancia o
discordancia entre estas determinadas regiones.

HABILIDADES:
Estudiantes mejoran sus habilidades para:

1. Razonar, inferir y hacer conjeturas sobre la base de conocimientos


previos, estableciendo relaciones entre conceptos, interpretando
resultados experimentales.
2. Utilizar distintas fuentes de informacin.
3. Interpretar grficos, fotografas, dibujos y esquemas funcionales.
4. Manejar conceptos abstractos.
5. Discutir y comunicar observaciones e informacin.

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6. Realizar montajes de experimentos sencillos

PBLICO OBJETIVO
a. Estudiantes de enseanza media, como recurso de experimentacin y
consulta, que estimule y potencie el proceso de integracin de lo
terico con lo prctico en el subsector de biologa.

b. Profesoras y profesores de biologa, como recurso didctico de apoyo


y consulta en la preparacin y realizacin de sus clases y prcticas de
laboratorio.

CONTENIDOS Y MEDIOS

El texto de apoyo a los docentes aborda los siguientes temas:

1. GENETICA
1.1.1.Cromosomas
1.1.1.1.1. Cariograma y cariotipo
1.1.1.1.2. Anomalas cromosmicas
1.1.2. Herencia y transmisin de caracteres
1.1.2.1.1. Fenotipo y genotipo
1.1.2.1.2. Anlisis de herencia en modelo de Drosophila
Megalogaster
1.1.3.Mejoramiento Gentico
1.1.3.1.1. Hibridacin y cruza asistida
1.1.3.1.2. Definicin F1 y F2
1.1.3.1.3. Hibridacin por polinizacin cruzada
1.1.4. Polimorfismos y transmisin gentica
1.1.4.1.1. Alelos y Locus
1.1.4.1.2. Polimorfismo
1.1.4.1.3. Segregacin cromosmica
1.1.4.1.4. Test de paternidad

NAVEGACIN

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El laboratorio de Gentica se navega en forma secuencial desde la
entrada al laboratorio (figura 1 A), lugar que permite el ingreso a cada una de
las actividades por separado. Consta de 4 actividades principales: Cariotipo
Humano; Herencia y transmisin de caracteres; Mejoramiento Gentico
del cultivo de Maz y Test de paternidad.

En cada actividad existe la posibilidad de avanzar a la siguiente etapa,


retroceder a la anterior o repetir la etapa, utilizando las flechas (Figura 1B)

Actividades

Salir del
FIGURA 1A Programa

Volver al Inicio

Volver a la etapa anterior

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Ir a la etapa siguiente

Instrucciones
FIGURA 1B

Cada actividad posee una introduccin que explica en forma abreviada el


objetivo de la actividad y un plan de trabajo que muestra en un diagrama de
flujo (tipo pizarrn) cada una de las etapas a seguir (Figura 1 C)

En todas las pantallas se puede salir del laboratorio, ir al inicio del


programa y volver a la pantalla de entrada al laboratorio (Figura 1 A).

Introduccin

Pizarra

FIGURA 1C

AMBIENTES DEL PROGRAMA

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Inicio del programa, desde donde se puede acceder al laboratorio y
crditos y contiene un botn de salida para terminar la ejecucin del programa.

Figuras

Entrada al laboratorio de Gentica, desde el cual se accede a cada una


de las actividades

ACTIVIDADES
A continuacin se presentan actividades didcticas sugeridas para favorecer el
logro de objetivos curriculares con el uso del software.

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Actividad 1

Sector de aprendizaje: Biologa


Nivel Educativo: Segundo ao de enseanza media, NM2
Nombre de la actividad: CARIOTIPO HUMANO.
Tiempo: 2 a 3 horas pedaggicas.

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE:

a. Conocer y comprender las estructuras que contienen la informacin


gentica.
b. Reconocer y comprender el cariotipo como el descriptor de las
caractersticas, infiriendo nomalas y desviaciones de la normalidad.
c. Conocer y comprender el uso de tcnicas de ordenamiento de
cromosomas en placa metafsica y el correcto orden de estos para
anlisis clnico
d. Informarse, interpretar y comunicar datos cuantitativos de las
observaciones experimentales.

CONOCIMIENTOS PREVIOS REQUERIDOS

Ciclo celular
ADN y material gentico
Cromosomas
Sndromes por anomalas cromosmicas

CONTENIDOS CONCEPTUALES

ADN, genes y transferencia de la informacin


Formacin de cromosomas y divisin celular
Desarrollo de sndromes asociados a la aparicin de anomalas
cromosmicas.
Principios bsicos de la realizacin de cariogramas y tcnicas de tincin

MATERIALES

Software laboratorios Virtuales.

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Computador.
Gua de trabajo
Lpiz y goma
Tijeras y pegamento

Actividades

Los estudiantes forman parejas de trabajo.


Ingresan al software Laboratorios Virtuales y exploran la introduccin y
pizarra de la actividad 1 para obtener una visin global sobre lo que ocurre
en el laboratorio.
El profesor apoya a los estudiantes, orienta, motiva y aclara dudas.
Los estudiantes desarrollan la secuencia correspondiente a la Actividad 1
que incluye la siguiente secuencia de ejercicios:

Mdulo De Actividades. Actividad 1: CARIOTIPO HUMANO

Estudiando los cromosomas.

El objetivo de la actividad 1 es realizar tcnicas de laboratorio clnico-


molecular para obtener el conjunto de cromosomas de varias personas en placa
metafsica. Una vez obtenido el conjunto de cromosomas, estos deben ser
ordenados para establecer las semejanzas y diferencias entre los cromosomas de
distintas personas, que constituyen las diferencias de sexo o anomalas
(enfermedades) cromosmicas.
Antes de comenzar esta actividad, responde a esta pregunta planteando
una hiptesis de trabajo.

Como el anlisis de los cromosomas nos puede servir para determinar una
diferencia biolgica entre el sexo masculino y femenino?

Anota tu respuesta en el cuaderno. Ms adelante volveremos sobre ella. Ingresa


al laboratorio de Gentica. Revisa la introduccin y el Plan de Trabajo (Pizarra),
y luego desarrolla la secuencia de actividades de acuerdo a las instrucciones que
aparecen en la pantalla. Realiza la siguiente gua de trabajo:

De acuerdo a lo observado en la actividad 1:

1. Por qu se utiliza muestras de sangre para obtener los cromosomas?:

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___________________________________________________________________
_________________________________________________________________

2. Investiga: Qu son los glbulos blancos?:


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3. Cul es la secuencia de pasos ms importantes que se deben realizar para


poder observar los cromosomas?
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4. Segn los pasos propuestos en la pregunta 2, dibuja una secuencia de lo


que debera estar ocurriendo en las clulas de las muestras de sangre (utiliza
colores para remarcar diferencias entre los pasos).

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5. Cual crees t que es la funcin de la colchicina?. Averigua con un
diccionario y compara la informacin tuya con la leda:

Tu informacin:
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___________________________________________________________________
Diccionario:
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6. Qu significa placa metafsica?


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7. Dibuja una clula en metafase.

8. Por qu es necesario teir las muestras que contienen cromosomas?

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9. Al mirar las muestras en el microscopio, dibuja una de las estructuras que


observas y trata de diferenciar sus partes (centrmero, telmero, brazos,
etc.). Repite el ejercicio con todas las muestras observadas.

10. Pdele a tu profesor que te ayude a imprimir las imgenes obtenidas al


microscopio. Recrtalas y pega ordenadamente segn el patrn que se
muestra en cada imagen microscpica.

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11. Son todas las muestras iguales? Cules son las semejanzas y cuales las
diferencias?

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12. Cuntos cromosomas tiene un ser humano?

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13. Qu es un cromosoma X y que es un cromosoma Y?


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14. Es posible diferenciar el sexo (gnero) de un ser humano al observar los


cromosomas? Investiga.
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15. Qu crees t que es una anomala cromosmica? Investiga cuales son las
anomalas cromosmicas ms comunes en los humanos.

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16. Segn lo investigado compara tus muestras y escribe a que corresponde
cada una de ellas. Indica si son de sexo masculino o femenino.
1.___________________________________________________________
2.___________________________________________________________
3.___________________________________________________________
4.___________________________________________________________

17. Podras afirmar con certeza si las muestras de sangre corresponden a


personas sanas o con alguna anomala o enfermedad gentica? Indica que
enfermedad tienen en caso que corresponda.
1.___________________________________________________________
2.___________________________________________________________
3.___________________________________________________________
4.___________________________________________________________

18. Cul es tu opinin sobre esta actividad? Te gustara estudiar a futuro


otras enfermedades?
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SUGERENCIAS PARA EL PROFESOR

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Para comenzar la actividad, pregunte a los estudiantes Qu es el ADN?
Qu son los cromosomas? Cmo se forman los cromosomas? Qu
informacin contienen los cromosomas? Se puede diferenciar un hombre
de una mujer a nivel de los cromosomas? Qu pasara si tuvisemos ms o
menos ADN? Cuntos cromosomas esperamos encontrar en un ser humano?
Conocen el sndrome de Down? Creen que el sndrome de Down puede
estar relacionado con problemas a nivel de los cromosomas?, etc.

Estas preguntas permitirn a los estudiantes asociar lo observado en el


microscopio con algunas caractersticas propias del ser humano. Adems le
permitirn comprender la importancia de la informacin gentica (ADN)

Se recomienda inducir a los estudiantes a comprender como el ADN


contiene contienen la informacin gentica y cmo podemos estudiarla.
Esto puede hacerse mediante un dilogo donde el profesor plantea
preguntas y los estudiantes responden utilizando los conocimientos
adquiridos en las clases tericas. Por ejemplo: Qu caractersticas tiene
el ADN? Cmo se forman los cromosomas a partir de ADN? Qu es ms
fcil estudiar: el ADN o los cromosomas? Por qu?

Se recomienda inducir a los estudiantes a discutir de que formas sera


posible estudiar el ADN y porque es tan importante investigar sobre ello,
adems inducirlos a que relacionen errores en el material gentico con
posibles enfermedades. Pdales que elaboren una hiptesis de trabajo.
Recuerde que una hiptesis no es ms que una adivinanza educada, lo cual
implica que no tiene que ser necesariamente correcta.

Una vez terminada la actividad se recomienda presentar y discutir los


resultados adems de contrastar la conclusin de stos con la hiptesis
planteada al inicio del trabajo.

INFORMACION ADICIONAL

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Estructura del ADN

Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas formadas por un elevado
nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una
especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est
formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un
grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

El ADN adems contiene la informacin gentica, esto debido a que el ADN en los
organismos superiores es nico e invariable para cada individuo de cada especie,
lo que nos permite decir que esta informacin es una huella, como lo es la huella
dactilar, solo que la vamos a llamar gentica. Salvo algunas pocas excepciones
todas las clulas de nuestro organismo presentan ADN, lo que significa que es
posible identificar tu huella gentica con solo utilizar parte de tu cabello o gotas
de tu sangre.

Enrollamiento del ADN


En cada una de nuestras clulas existe alrededor de dos metros de ADN confinada
al ncleo de la clula que tiene un dimetro promedio de 6 micrmetros. Si
pudisemos estirar el ADN de todas las clulas de nuestro cuerpo, daramos dos
vueltas a nuestro sistema solar. Cmo hacemos espacio para una cuerda tan
larga en un espacio tan reducido? Enrollando la cuerda.

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La imagen muestra cmo se va enrollando el ADN hasta formar un cromosoma. El
orden espacial es: ADN nucleosoma (que es ADN enrollado sobre protenas)
fibra de 30 nanmetros (sobreenrollamiento de lo anterior), y finalmente ms
enrollamientos de sta fibra hasta llegar al cromosoma.

Para que exista la expresin de los genes, la informacin gentica no puede estar
tan enrollada, imagina que quieres ver una hebra de lana que est en el medio
de la madeja. Es por lo anterior que a medida que se necesita el ADN queda
semi-enrolado (laxo), siendo la estructura ms eficiente el nucleosoma, cuyo
plegamiento en forma de hlice permite leer la informacin gentica.

Cromosomas
La palabra' ''cromosoma proviene del griego (croma, color) y (soma, cuerpo)
debido a su caracterstica de ser muy fuertemente teidas por algunos
colorantes. Corresponde a una pieza nica en espiral organizada de ADN ms
protenas.
En las clulas somticas los cromosomas se presentan en pares idnticos,
conocidos como homlogos (exceptuando los cromosomas sexuales), uno de los
cuales es de origen paterno y otro de origen materno. Cuando la clula contiene
el nmero total de cromosomas 2n, es diploide, mientras que si la clula
presenta la mitad de la dotacin cromosmica, es haploide n, como en el caso de
los gametos (espermatozoide y vulo). El conjunto de cromosomas de un
individuo ordenados en parejas de mayor a menor, constituye su cariotipo.

Ciclo celular y mitosis


Las actividades celulares de crecimiento y divisin pueden describirse segn el
ciclo de vida de la clula o ciclo celular.

La mitosis es parte del ciclo celular de divisin que experimenta toda clula para
multiplicarse, e implica la participacin del ncleo asegurando que cada clula
generada reciba una copia de cada cromosoma de la clula progenitora.

ETAPAS DE LA MITOSIS

Durante la mitosis se distinguen distintas etapas que se identifican claramente a


travs del microscopio, ya que los cromosomas estn condensados.

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Interfase: Corresponde a la etapa entre dos divisiones sucesivas. Es la fase de
mayor duracin y en ella ocurre la duplicacin del material gentico y la sntesis
de protenas.

Profase: La cromatina se condensa y se hacen visibles los cromosomas. En los


polos comienza a formarse el huso mittico entre ambos centriolos. Comienza a
desaparecer la envoltura nuclear.

Metafase: Desaparece la envoltura nuclear. Las fibras del huso (microtbulos) se


unen al cinetocoro, a cada lado del centrmero de los cromosomas, los cuales
estn condensados. Se disponen en el plano central (ecuatorial) de la clula.

Anafase: Las cromtidas hermanas se separan gracias a la duplicacin de los


centrmeros. Una de las cromtidas de cada cromosoma se desplaza hacia un
polo de la clula y la otra hacia el polo contrario mediante las fibras del huso
mittico.

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Telofase: Es la fase final, Cuando los cromosomas alcanzan los polos, se forma la
envoltura nuclear alrededor de los cromosomas y comienza la citocinesis (divisin
del citoplasma) generando 2 clulas hijas.

MEIOSIS (divisin de clulas germinales)

La meiosis genera clulas con la mitad de la dotacin cromosmica (divisin


especial para asegurar la conservacin de las especies). Esta reduccin del
material gentico tiene especial importancia en la reproduccin sexual, en la
cual la unin de los gametos (generados por meiosis) permite mantener la
dotacin cromosmica de una generacin a otra y al mismo tiempo generar
variabilidad. La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas de una clula
diploide, con una sola duplicacin del material gentico.

ETAPAS DE LA MEIOSIS

Meiosis I (etapas)

Profase I: es la fase ms larga de la meiosis y en ella los cromosomas homlogos


se aparean entre s, formando una estructura compleja de ADN y protena. La
estructura resultante se denomina ttrada, por estar formada por las dos
cromtidas de cada cromosoma, las cuales se entrecruzan (crossing-over) entre
los cromosomas homlogos. Esto consiste en un intercambio de fragmentos
cromosmicos entre dos cromtidas homlogas (no hermanas).
Metafase I: las ttradas se alinean en el ecuador de la clula, es decir los
homlogos se dispone frente a frente. Las fibras (microtbulos) del huso se
"pegan" al centrmero de cada par homlogo. Las ttradas se alinean en el
ecuador del huso en forma aleatoria.

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Anafase I: las ttradas se separan y los cromosomas son llevados a los polos
opuestos por las fibras del huso. Los centrmeros en la anafase I permanecen
intactos.
Telofase I: esta fase vara en los diferentes organismos. A veces los cromosomas
pierden su condensacin y se forman las envolturas nucleares alrededor de cada
uno de los polos. Otras veces, los cromosomas pasan directamente a la meiosis II.

Meiosis II (etapas)

Profase II: los cromosomas estn completamente condensados y se hallan en


nmero haploide. No han experimentado duplicacin del material gentico luego
de la citocinesis.
Metafase II: los cromosomas se encuentran en el plano ecuatorial y se unen al
huso mittico a travs de sus centrmeros.
Anafase II: las cromtidas hermanas se separan y migran hacia los polos.
Telofase II: se forman las envolturas nucleares y los cromosomas comienzan su
de-condensacin.
Citocinesis: la telofase II finaliza con la divisin del citoplasma que da lugar a un
total de cuatro clulas hijas.

Consecuencias genticas de la meiosis

Reduccin del nmero de cromosomas a la mitad, que permite el fenmeno de


fecundacin, proceso que va a reconstituir el nmero de cromosomas de la
especie (mitad de la madre y mitad del padre).
Recombinacin de informacin gentica heredada del padre y la madre: el
apareamiento de los cromosomas homlogos y el consecuente crossing-over
permiten que se intercambie la informacin. La consecuencia de este fenmeno
es que ningn hijo heredar la misma combinacin de alelos de sus progenitores.
Segregacin al azar de cromosomas maternos y paternos: la separacin de los
cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se
realiza completamente al azar, por lo que contribuyen al aumento de la
diversidad gentica.
Durante la gametognesis (formacin de gametos) ocurre la meiosis y se generan
gametos con la mitad de dotacin cromosmica para que, en la reproduccin
sexual, se mantenga la diploida.

CARIOTIPO

En general, el cariotipo es el complemento cromosmico caracterstico de una


especie eucariota. La preparacin y estudio de los cariotipos es parte de la
citogentica.
Aunque la replicacin y transcripcin del ADN es altamente estandarizado en los
eucariotas, lo mismo no puede decirse de sus ''cariotipos, que son a menudo
altamente variable. Puede haber variaciones entre las especies en el nmero de

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cromosomas y en la organizacin detallada. En algunos casos, existe una
variacin significativa dentro de cada especie. Adems, la variacin en el
cariotipo puede ocurrir durante el desarrollo del vulo fecundado.
1.-variacin entre los dos sexos
2. variacin entre la lnea germinal y el soma (entre gametos y el resto del
cuerpo)
3. variacin entre los miembros de una poblacin
4. la variacin geogrfica entre las razas
5. mosaicos o individuos de contienen conjuntos de clulas sin variaciones
desde sus progenitores y conjuntos de clulas con variaciones nuevas.

La tcnica de la determinacin del cariotipo se realiza mediante el anlisis e


cariograma, donde las clulas se bloquean a medio camino de la divisin (en la
metafase), este bloqueo es forzado con colchicina in vitro. Estas clulas se tien,
se fotografan y se organizan, lo que en su conjunto recibe el nombre de
cariograma.
Se debe recordar que como muchas otras especies que se reproducen
sexualmente, los seres humanos poseen adems cromosomas sexuales, estos son
XX en las hembras y XY en los machos.

ANOMALAS CROMOSMICAS

Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
Entre los tipos de anomalas que existen encontramos:
Anomalas cromosmicas estructurales: Se trata de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin
a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin, insercin,...
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin,...
Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una
copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar
de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.

Anomalas cromosmicas ms comunes

El sndrome de Down es uno de los trastornos cromosmicos ms comunes y

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afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebs nacidos con vida.
El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la
madre. El riesgo de que un beb nazca con sndrome de Down es de
aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 aos, uno en 1.000 para
mujeres de 30 aos, uno en 400 para mujeres de 35 aos y uno en 100 para
mujeres de 40 aos.

Sndrome de Down
Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms
alentadoras de lo que solan ser. La mayora de ellos tiene un retraso mental
de leve a moderado. Con una intervencin temprana y una educacin
especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en
diversas actividades infantiles.
Trisoma 13 o 18
Los bebs tambin pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13
18. Estas trisomas son por lo general mucho ms severas que el sndrome
de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebs afectados por
ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los
bebs con trisomas 13 18 tienen un retraso mental severo y muchos
defectos fsicos de nacimiento. Lamentablemente, la mayora de ellos muere
antes de cumplir el primer ao de vida.

Anomalas de los cromosomas sexuales


Entre las anomalas cromosmicas ms comunes se encuentran las que tienen
que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales
(conocidos como X e Y). Las anomalas relacionadas con los cromosomas X e Y
pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalas en el
crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No
obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una vida relativamente
normal.
El sndrome de Turner es una anomala de los cromosomas sexuales que
afecta a aproximadamente una de cada 2.500 nias. Las nias con
sndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo
normal. Por lo general, son estriles y no experimentan los cambios
normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales,
adems las nias afectadas por este sndrome son de baja estatura.
Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo
cardaco. Las nias que tienen sndrome de Turner poseen una inteligencia
normal.
Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma
X de ms, conocido como triple X. Estas nias, que suelen ser altas, no
siguen un patrn homogneo en cuanto a anomalas fsicas, tienen una
pubertad normal y usualmente son frtiles.
El sndrome de Klinefelter es una anomala de los cromosomas sexuales
que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 nios. Los varones

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con sndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces ms, cromosomas X
junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y). Los nios afectados suelen ser altos con
una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de
aprendizaje. No son frtiles.
Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios
cromosmicos. Por ejemplo, una delecin muy pequea en el cromosoma
15 puede causar el sndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso
mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una delecin
en el cromosoma 5 causa el sndrome del maullido de gato, que se
caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la
infancia, retraso mental y anomalas fsicas.
Adaptado de:
Fussner, E., Ching, R., & Bazett-Jones, D. (2011). Living without 30nm chromatin fibers Trends
in Biochemical Sciences, 36 (1), 1-6
American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Turner syndrome.
Pediatrics, volumen 96, --nmero 6, diciembre de 1995, pginas 1166-1173.
American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal
abnormalities. ACOG Practice Bulletin, volumen 27, mayo de 2001.
Barnes, A.M. y Carey, J.C. Common problems of babies with trisomy 18 or 13. Rochester, NY,
Linden, M.G., et al. Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstetrics &
Gynecology, volumen 87, nmero 3, marzo de 1996, pginas 468-475.

Sugerencias para el Estudiante

Realizar las actividades en forma secuencial


Resolver la gua de trabajo siguiendo las actividades correspondientes en
el laboratorio.
Hacer uso de los mdulos disponible: Introduccin, pizarra y animacin.
Consultar al profesor en caso de dudas.

Actividad 2
Sector de aprendizaje: Biologa
Nivel Educativo: Segundo ao de enseanza media, NM2
Nombre de la actividad: HERENCIA DE CARACTERES
Tiempo: 2-3 horas pedaggicas.

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

a. Conocer y comprender las leyes de Mendel y las teoras de la

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herencia.
b. Reconocer caractersticas fenotpicas en un ser vivo
c. Conocer y comprender transmisin de caracteres
d. Conocer y montar un sistema apropiado para estudiar las
caractersticas heredables.
e. Informarse, interpretar y comunicar datos cuantitativos de las
observaciones experimentales.

CONOCIMIENTOS PREVIOS REQUERIDOS

Experimentos de Gregor Mendel


Definicin de herencia gentica
Fenotipo y genotipo
Mosca de la fruta y su uso en experimentacin

CONTENIDOS CONCEPTUALES

Leyes de Mendel y su aplicacin en gentica


Determinacin de caractersticas fenotpicas y su asociacin con la
gentica
Modelos de reproduccin para estudios de gentica
Relaciones bsicas de la transmisin de caracteres

MATERIALES

Software laboratorios Virtuales.


Computador.
Gua de trabajo.
Lpiz y goma

ACTIVIDADES

Los estudiantes forman parejas de trabajo.


Ingresan al software Laboratorios Virtuales y exploran la introduccin y
pizarra de la actividad 2 para obtener una visin global sobre lo que ocurre
en el laboratorio.
El profesor apoya a los estudiantes, orienta, motiva y aclara dudas.
Los estudiantes desarrollan la secuencia correspondiente a la Actividad 2
que incluye la siguiente secuencia de ejercicios:

Proyecto FONDEF D08I19727


MODULO DE ACTIVIDADES. ACTIVIDAD 2: HERENCIA Y TRANSMISIN DE CARACTERES.

Qu es la herencia y como se transmiten los caracteres de una generacin a


otra?

El objetivo de la actividad 2 es observar diferentes caractersticas


fenotpicas de Drosophila melanogaster (mosca del vinagre) y observar como
estas caractersticas son heredadas de una generacin a otra. Antes de comenzar
esta actividad, responde a esta pregunta planteando una hiptesis de trabajo.

Cmo se estudia la transmisin de los caracteres desde los padres hacia los
hijos?

Anota tu respuesta en el cuaderno. Ms adelante volveremos sobre ella. Durante


la actividad 2 analizaremos los caracteres visibles de la mosca del vinagre por
observacin directa (lupa) y como estos caracteres se distribuyen en la nueva
generacin. Para esto, una mosca macho y una hembra se ubican en un ambiente
ptimo y controlado para su reproduccin. Debes desarrollar la secuencia del
laboratorio de la actividad 2, de acuerdo a las instrucciones que aparecen en la
pantalla y al mismo tiempo resolver la siguiente gua de trabajo:

De acuerdo a lo observado en la actividad 2:

1. Investiga el ciclo de vida de la mosca de fruta (Drosophila melanogaster)


______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

2. Cules son las caractersticas observadas en las moscas que tienes al inicio
del experimento (parentales)? Dibjalas y compara

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______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

3. Explica por qu las moscas parentales deben estar aisladas del medio
ambiente. Da a lo menos 3 motivos.
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
4. Explica cual es la finalidad de adicionar agar al frasco. Investiga qu es el agar
y relacinalo con tu explicacin.
______________________________________________________________________
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______________________________________________________________________
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______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

5. Por qu se debe esperar varios das despus que dejas a las parentales juntas
con el agar?

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______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

6. Averigua cules son las etapas del desarrollo de la mosca del vinagre, dibuja
las etapas que consideras esenciales en su desarrollo. Por qu consideras que
son esenciales?
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______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

7. Para qu se utiliza ETER?, describe las caractersticas del ter. Investiga y


compara opiniones entre tus compaeros
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______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

8. Con cuantas moscas iniciaste el experimento y con cuantas terminaste?


Parentales inicio ______
Descendencia inicio ______

Parentales trmino ______


Descendencia trmino ______

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9. Cules son los caracteres que observaste al final? Dibuja todos los tipos de
moscas que obtuviste.
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

Parentales Parentales

10. Realiza una tabla ordenado el tipo de carcter con el nmero de moscas que
lo comparten. Hazlo en orden y con paciencia.

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11. Se debe considerar a los parentales en la tabla anterior? Fundamenta tu
respuesta.
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

12.- Considerando los resultados obtenidos en este experimento: Que podras


concluir en relacin a la herencia y a la transmisin de caracteres entre padres e
hijos?
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______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

SUGERENCIAS PARA EL PROFESOR

Para comenzar la actividad, pregunte a los estudiantes sobre la


herencia y los caracteres: Por qu son importantes?, Qu funciones
cumplen? Qu caractersticas comparten ellos con sus padres o hermanos?
Por qu creen ellos que comparten estas caractersticas? Ponga nfasis en
los aspectos estructurales: Qu estructuras contendran la informacin?,
Existe relacin entre estructura gentica y lo observado?, etc. Estas
preguntas permitirn a los estudiantes asociar el concepto de informacin
gentica y su transmisin, lo que aportara al trabajo que se realizar en el
laboratorio.

Se recomienda inducir a los estudiantes a comprender la forma que en


que se estudian las caractersticas genticas y las leyes de Mendel.
Explqueles la importancia de sus experimentos. Esto puede hacerse
mediante un dilogo donde el profesor plantea preguntas y los estudiantes
responden utilizando los conocimientos adquiridos en las clases tericas.

Proyecto FONDEF D08I19732


Por ejemplo: Qu estudiaran ellos si quisieran observar caracteres? Qu
sera mejor estudiar para observar herencia: una flor, un insecto o un
mamfero? Pdales que justifiquen su respuesta.

Se recomienda inducir a los estudiantes a discutir de qu forma sera


posible observar las caractersticas fenotpicas y la utilidad de estudiar las
caractersticas de los padres para comprender mejor la transmisin de
informacin gentica. Elaboren una hiptesis de trabajo. Recuerde que una
hiptesis no es ms que una adivinanza educada, lo cual implica que no
tiene que ser necesariamente correcta.

Una vez terminada la actividad se recomienda presentar y discutir los


resultados adems de contrastar la conclusin de stos con la hiptesis
planteada al inicio del trabajo.

INFORMACION ADICIONAL

Herencia
Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que
son comunes a los de esa especie y puede transmitirlos a su descendencia. Tales
rasgos pueden referirse a:
Caractersticas fsicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos,
talla, peso, etc.
Comportamiento: como agresividad, inteligencia, pautas sexuales.
Fisiologa: como la presencia de ciertas hormonas y enzimas.

Estos rasgos distintivos y comunes para todos los individuos de la misma especie
se denominan caracteres, y se heredan de padres a hijos a travs de la
reproduccin. Para que un carcter se herede es necesario que est codificado
en los genes, segmentos del material hereditario (ADN) que estn en los

Proyecto FONDEF D08I19733


cromosomas del ncleo celular. Cada carcter suele presentar dos o ms formas
diferentes.

A cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carcter se le


denomina fenotipo, que son las caractersticas que podemos ver o detectar con
nuestros sentidos en un individuo determinado; sin embargo, tambin se incluyen
las molculas como las enzimas (protenas) y hormonas que inciden en el
fenotipo. Un fenotipo determinado no corresponde ntegramente a la
informacin codificada en un gen, sino que es el resultado de la interaccin con
otros genes y a menudo es afectado e incluso determinado por el ambiente
(aunque las influencias externas ambientales no son heredables, es decir, no se
transmiten a la descendencia).

En las especies diploides cada cadena de ADN est duplicada: una copia es
heredada del padre y otra de la madre (cromosomas homlogos), y cada gen
est tambin dos veces, uno en cada cadena, por lo que realmente cada carcter
est determinado por la accin de dos genes. Estos genes que determinan el
mismo carcter y que ocupan locus homlogos en los cromosomas se denominan
alelos. Cuando los dos alelos de un par son iguales, o sea, codifican para la
misma informacin (por ejemplo, solo ojos claros), al individuo se le denomina
homocigoto. Si cada alelo del par codifica para una caracterstica diferente (ojos
claros y ojos oscuros) hablamos de un individuo heterocigoto o hbrido.

Existen distintos tipos de herencia, dependiendo de la predominancia fenotpica


de los alelos. En el caso de la herencia dominante, uno de los alelos tiene ms
fuerza para manifestarse en el fenotipo que el otro; al ms fuerte se le
denomina alelo dominante (representado por una letra mayscula) y al ms
dbil alelo recesivo (representado por una letra minscula), de manera que,
cuando los alelos dominantes y recesivos estn juntos, el dominante se
manifiesta mientras que el recesivo es inhibido y no se expresa en el fenotipo.

En el caso de la herencia intermedia, ambos alelos se expresan simultneamente


en el fenotipo, por lo que ningn gen domina al otro (alelos codominantes). En
este caso, aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.
Grficamente ambos alelos se nombran con letras maysculas.

Proyecto FONDEF D08I19734


Por ejemplo, en la planta Mirabilis jalapa, al cruzar una variedad pura de flores
blancas (BB) con otra pura de flores rojas (RR) se origina una descendencia 100%
de flores rosadas (RB).

GREGOR MENDEL
Johann Gregor Mendel (1822 - 1884) Bilogo austriaco. Ordenado sacerdote en
1847 (abada de Santo Toms de Brnn), hizo carrera docente, en Viena,
donde se doctor en matemticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se
convirti en profesor suplente de la Real Escuela de Brnn, y en 1868 fue
nombrado abad del monasterio, a raz de lo cual abandon de forma
definitiva la investigacin cientfica y se dedic en exclusiva a las tareas
propias de su funcin.

El ncleo de sus trabajos que comenz en el ao 1856 a partir de experimentos


de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardn del monasterio le
permiti descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel. Gracias a ellas
es posible describir los mecanismos de la herencia, que fueron explicados con
posterioridad por el padre de la gentica experimental moderna, el bilogo
estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligi especies, sino razas autofecundas
bien establecidas de la especie Pisum sativum (guisante). La primera fase del
experimento consisti en la obtencin, mediante cultivos convencionales previos,
de lneas puras constantes y en recoger de manera metdica parte de las semillas
producidas por cada planta. A continuacin cruz estas estirpes, dos a dos,
mediante la tcnica de polinizacin artificial. De este modo era posible
combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy
precisas entre s (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores
coloreadas, etc.).

El anlisis de los resultados obtenidos permiti a Mendel concluir que mediante


el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse
nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigticas). Pese a que remiti
sus trabajos con guisantes a la mxima autoridad de su poca en temas de
biologa, W. von Ngeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento
hasta el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de H. de Vries, C.
E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con ms de treinta aos de
retraso, y despus de haber revisado la mayor parte de la literatura existente
sobre el particular, atribuyeron a Johan G. Mendel la prioridad del
descubrimiento.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: segn la primera,
cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes
son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de

Proyecto FONDEF D08I19735


ellos; la segunda afirma que, al cruzar entre s los hbridos de la segunda
generacin, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se
parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por
ltimo, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de
partida difieran entre s en dos o ms caracteres, cada uno de ellos se transmite
de acuerdo con la primera ley con independencia de los dems.

Leyes de la Herencia de Mendel

Ley de la uniformidad.
Ley de segregacin de caracteres
Ley de asociacin independiente de caracteres.

Como la Ley de la uniformidad, explica la dominancia de un carcter sobre otro


pero no incide en la transmisin de caracteres distintos, las otras dos leyes
figuran como las nicas que s explican dicha transmisin de caracteres.

Ley de la uniformidad

A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera


generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para
un determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin
sern todos iguales entre s (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en
fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisin de


caracteres, sino de manifestacin de
dominancia frente a la no manifestacin
de los caracteres recesivos.

Mendel lleg a esta conclusin


trabajando con una variedad pura de
plantas de arvejas que producan las
semillas amarillas y con una variedad
que produca las semillas verdes. Al

Proyecto FONDEF D08I19736


hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas (ver Figura 1).

Qu significa esto? Que el polen de la planta progenitora


aporta a la descendencia un alelo para el color de la
semilla (AA), y el vulo de la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color de la semilla (aa); de los
dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece
oculto. En conclusin la semilla se observa como amarilla.

Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando


ocurre herencia intermedia, como es el caso del color de
las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al
cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con
plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas.
Figura 1
La interpretacin es la misma que en el caso anterior,
solamente vara la manera de expresarse los distintos
alelos (Ver Figura 2).

Figura 2

Ley de la segregacin

Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de


los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo
a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitucin gentica del gameto hijo.

Proyecto FONDEF D08I19737


En su experimento, Mendel cruz diferentes
variedades de semillas de individuos
heterocigotos (diploides con dos variantes
allicas del mismo gen: Aa) de la primera
generacin (F1) del experimento anterior
(Figura 3).

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes


en la proporcin:

Descendencia 1: 2 amarillas

Descendencia 2: 3 amarillas / 1 verde.

Aunque el alelo que determina la coloracin


verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin
filial, ste vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla
presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni
han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.

Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados
durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente.
Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los
gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre
la separacin de los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre
realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel.

Ley de la asociacin independiente

Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la


herencia independiente de caracteres.

Proyecto FONDEF D08I19738

Figura 4
Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos
de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un
rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro
carcter.

Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes


cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es
decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa
con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos
caracteres). (Figura 4).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,


cumplindose as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres
considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas
de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada
una de las plantas y que pueden verse en la figura 5.

Figura 5

En el cuadro de la figura 6 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones


que se indican. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin
filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas,
combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la
filial primera (F1).

Proyecto FONDEF D08I19739


Los resultados de los experimentos de la
segunda ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s, que no se
mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin.

En la etapa de metafase I de la meiosis I, los


cromosomas estn alineados en la regin
ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al
azar y determina la direccin que tomar cada
uno de los cromosomas homlogos en las
clulas hijas, fenmeno conocido como
permutacin cromosmica. Sin embargo, el
orden de migracin entre cromosomas no
homlogos a las clulas hijas es independiente
entre s y depender del orden azaroso que Figura 6
tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.

De esta forma se deduce que la ley de asociacin independiente, ocurre en la


metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo,
entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar cuatro tipos de
gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean
de otra.

FENOTIPO

Un fenotipo es cualquier rasgo observable de un organismo, como su morfologa,


desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento.

Los fenotipos resultan de la expresin de los genes de un organismo, as como de


la influencia de los factores ambientales, y de las posibles interacciones entre
ambos. El genotipo de un organismo es el conjunto de instrucciones heredadas
que lleva en su cdigo gentico. No todos los organismos con el mismo genotipo
se parecen o actan de la misma manera, porque la apariencia y el
comportamiento se modifican por condiciones ambientales y de desarrollo. Del
mismo modo, no todos los organismos que se parecen tienen necesariamente el
mismo genotipo. Esta distincin genotipo-fenotipo fue propuesta por Wilhelm
Johannsen en 1911, para dejar clara la diferencia entre la herencia de un
organismo y lo que esa herencia produce.

Modelo de Drosophila melanogaster

Proyecto FONDEF D08I19740


El gnero Drosophila se utiliza de forma generalizada en los laboratorios de
gentica, de hecho ha sido uno de los primeros organismos cuyo genoma ha
sido secuenciado por completo. Que las moscas de la fruta se utilicen para
estos fines no es casualidad. Este pequeo organismo es en extremo prolfico y
fcil de mantener; se alimenta casi de cualquier materia vegetal fermentada, y
no necesita unos cuidados especiales. Por otro lado, su ciclo vital es muy corto,
con lo que resulta sencillo comprobar rpidamente el resultado de cualquier
experimento donde se utilice.

D. melanogaster tiene una metamorfosis completa. Su ciclo biolgico, desde la


fecundacin hasta llegar a adulto, pasa por los estados de Huevo-larva-pupa-
imago. El desarrollo embrionario tiene lugar en el huevo, tras la fecundacin y
formacin del cigoto. La duracin de los estadios puede variar en funcin de un
gran nmero de factores, de los cuales el ms importante es la temperatura: a
27C un huevo tarda en eclosionar 4 das, sin embargo a 15c tarda ms de 18
das.

Los cromosomas de D. melanogaster se prestan a la experimentacin gentica.


Existen solamente 4 pares de cromosomas (frente a los 23 pares de la dotacin
gentica humana). Uno de ellos, marcado aqu con las letras X e Y, determina el
sexo de la mosca; adems, son muy grandes. Thomas Hunt Morgan y sus
colaboradores basaron su teora de la herencia en estudios realizados con
Drosophila. Observaron que los cromosomas pasaban de los progenitores a los
descendientes segn el mecanismo atribuido por Gregor Mendel a los caracteres
heredados. Propusieron que los genes ocupaban lugares especficos dentro de los
cromosomas.

RESUMEN DE CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE LA HERENCIA

Genotipo: Dotacin gentica del individuo para un determinado carcter o


bien el conjunto total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.

Proyecto FONDEF D08I19741


Fenotipo: Expresin observable determinada por el genotipo, es decir, lo
que se expresa y podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.
Alelo o alelomorfo: Cada una de las variantes gnicas que determinan un
carcter. Genes alelos son los que transmiten el mismo carcter.
Generalmente uno es dominante (A) y otro recesivo (a).
Alelo Dominante: Aquel que transmite un carcter que se manifiesta
siempre. Se representa con una letra mayscula. Ej.: A, L.
Alelo Recesivo: Aquel que transmite un carcter que solamente se
manifiesta si no est presente el alelo dominante. Se le representa con
una letra minscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, l.
Homocigtico o Puro: Individuo con el genotipo para un determinado
carcter compuesto por dos alelos idnticos. Es decir, los gametos sern
idnticos para ese carcter. Ej.: AA, aa, LL, VV. Cuando se estudian dos
caracteres, diremos que es Dihomocigtico aquel que tenga los dos alelos
idnticos para cada uno de los caracteres. Ej.: AALL (dihomocigtico
dominante), aall (Dihomocigtico recesivo).
Heterocigtico o Hbrido: Individuo que porta en el genotipo dos alelos
distintos para un carcter concreto. As pues, los gametos tendrn cada
uno una variedad distinta de ese carcter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian
dos caracteres, diremos que es Diheterocigtico aquel que tenga los dos
alelos distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl.
Generacin Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener
las siguientes generaciones ("Padres").
Primera Generacin Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de
individuos de la generacin Parental ("Hijos").
Segunda Generacin Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de
individuos de la primera generacin filial ("Nietos").

Adaptado de:
Curtis, Barnes, Schnek and Massarini. Biologa 7ma edicion. Ed Mdica Panamericana.
EDUCAR CHILE www.educarchile.cl/Portal.Base/Web/VerContenido.aspx?ID=133145, marzo
2013.
Guerrero, MA. Las moscas de la Fruta. SECA N1. Pag 17-23.
www.profesorenlinea.cl. Registro N 188.540, marzo 2013

Proyecto FONDEF D08I19742


ACTIVIDAD 3
Sector de aprendizaje: Biologa
Nivel Educativo: Segundo ao de enseanza media, NM2
Nombre de la actividad: MEJORAMIENTO GENETICO DE CULTIVOS DE MAIZ
Tiempo: 2-3 horas pedaggicas.

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

a. Conocer las tcnicas de mejoramiento de especies cultivables con valor


alimentario
b. Conocer y comprender los ciclos de vida de Zea mays, asociando su
reproduccin con potenciales tcnicas de mejora
c. Informarse, interpretar y comunicar datos cuantitativos de las observaciones
experimentales.

CONOCIMIENTOS PREVIOS REQUERIDOS

Clula vegetal
Reproduccin vegetal y cruza
Caractersticas del maiz (Zea mays)
Tcnicas de cultivo en Chile

CONTENIDOS CONCEPTUALES

Reproduccin en vegetales
Etapas del desarrollo de la planta de Maiz
Caractersticas fenotpicas que permiten una mejora en los cultivos
Cruce de especies y mejoramiento gentico

MATERIALES

Software Laboratorio Virtual de Gentica.


Computador.
Gua de trabajo.
Lpiz y goma

ACTIVIDADES

Proyecto FONDEF D08I19743


Los estudiantes forman parejas de trabajo.
Los estudiantes ingresan al software Laboratorios Virtuales y exploran la
introduccin y pizarra de la actividad 3 para obtener una visin global
sobre lo que ocurre en el laboratorio.
El profesor apoya a los estudiantes, orienta, motiva y aclara dudas.
Los estudiantes desarrollan la secuencia correspondiente a la Actividad 3
que incluye la siguiente secuencia de ejercicios:

MDULO DE ACTIVIDADES. ACTIVIDAD 3: DIVISIN CELULAR

Qu es y para qu sirve el mejoramiento gentico en los cultivos?

El objetivo de la actividad 3 es generar una planta de maz que tenga


caractersticas fenotpicas mejoradas en relacin a sus parentales. Antes de
comenzar esta actividad, responde a esta pregunta planteando una hiptesis de
trabajo.

Cmo podemos mejorar las caractersticas fenotpicas de una planta


cultivable de importancia mundial como la de maz?

Anota tu respuesta en el cuaderno. Ms adelante volveremos sobre ella. Ingresa


al laboratorio de Biologa Celular. Revisa la introduccin y la pizarra. Luego
desarrolla la secuencia del laboratorio de acuerdo a las instrucciones que
aparecen en la pantalla. Realiza la siguiente gua de trabajo:

De acuerdo a lo observado en la actividad 3:

1. Cul es la importancia de los cultivos de Maz a nivel mundial y en Chile?


Cul es tu opinin respecto a esto?
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2. Cules son las caractersticas principales de los parentales a utilizar en este
laboratorio? Dibjalas.

Proyecto FONDEF D08I19744


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3. De las caractersticas observadas: Cules crees t que tienen valor para el


cultivo del maz? Justifica tu respuesta.
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4. Qu caractersticas ambientales son importantes a considerar para el


desarrollo de un cultivo ptimo?

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5. Cules son las diferencias sexuales del maz (rganos sexuales del maz)
dibjalos.

6. Cul es el motivo que se elimine la estructura llamada Panoja


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7. Explica como ocurre la polinizacin en el experimento. Investiga que otros


tipos de polinizacin existen.

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8. Explica que ocurre con las plantas de maz, una vez que ocurre la polinizacin.
(generacin de hibrido simple)
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9. Dibuja las caractersticas observadas en los choclos obtenidos de la generacin


de hibrido simple.

10. Como ocurre la generacin de hibrido doble. Explicar


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11. Cules son las caractersticas de los choclos observadas al final del
experimento
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12. Asocia lo observado en la mejora del maz con tus conocimientos de gentica
y transmisin de caracteres. Qu explicacin cientfica le das a este fenmeno?
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SUGERENCIAS PARA EL PROFESOR

Para comenzar la actividad, pregunte a los estudiantes sobre los cultivos y


como han cambiado a travs del tiempo (color, tamao, etc): Cmo se
realiza un cultivo para alimentacin?, Qu etapas tiene el desarrollo de

Proyecto FONDEF D08I19748


las plantas? Ponga nfasis en las etapas y las relaciones que ellas tienen:
Cmo se mejoraban antiguamente los cultivos?, Qu tan importante es
controlar la reproduccin para obtener mejores cultivos?, Qu entienden
ellos como mejora gentica?, etc. Estas preguntas permitirn a los
estudiantes asociar el concepto uso de los cultivos con el desarrollo de
tcnicas de mejora gentica.

Se recomienda inducir a los estudiantes a comprender las formas de


mejorar los cultivares y como esto incide en la alimentacin. Esto puede
hacerse mediante un dilogo donde el profesor plantea preguntas y los
estudiantes responden utilizando los conocimientos adquiridos en las
clases tericas. Por ejemplo: Es importante a considerar el material
gentico cuando se va a realizar una mejora en un cultivo? Cules son las
caractersticas que podemos mejorar que hacen atractiva la tcnica de
mejoramiento gentico?

Se recomienda inducir a los estudiantes a discutir de qu forma sera el


uso de material gentico para mejorar la alimentacin, adems de
comprender que estas tcnicas se han mejorado con el conocimiento del
material gentico. Con toda la informacin los alumnos deben elaborar
una hiptesis de trabajo. Recuerde que una hiptesis no es ms que una
adivinanza educada, lo cual implica que no tiene que ser necesariamente
correcta

Una vez terminada la actividad se recomienda presentar y discutir los


resultados adems de contrastar la conclusin de stos con la hiptesis
planteada al inicio del trabajo.

Proyecto FONDEF D08I19749


INFORMACION ADICIONAL

FITOMEJORAMIENTO: mejoramiento gentico de plantas

La humanidad depende, directa o indirectamente, de las plantas para su


alimentacin, ya que todos sus alimentos son vegetales o se derivan de stos por
ejemplo: carne, huevos y productos lcteos. De las plantas se deriva tambin
directa o indirectamente, la mayora de las fibras textiles, frmacos,
combustibles, lubricantes y materiales de construccin. Adems, algunas plantas
desempean funciones de ornato. Considerada la gran importancia de las
plantas, no sorprende que el hombre se haya preocupado desde hace miles de
aos por obtener tipos de plantas superiores para satisfacer sus necesidades. Sin
embargo, estos intentos se sistematizaron recientemente con el desarrollo de la
gentica.

La preocupacin del hombre por aumentar la produccin agrcola de acuerdo con


sus necesidades, se ha manifestado desde hace muchos siglos. Por ejemplo, en
1798 Thomas Robert Malthus seal que la poblacin aumenta hasta que el
hambre la controla, a no ser que sobrevengan guerras o desastres. Adems,
profetiz una catstrofe, pues crea que la poblacin creca en progresin
geomtrica y los alimentos en progresin aritmtica.

LOS PRIMEROS FITOGENETISTAS


Es difcil establecer cundo el hombre inici en forma consciente el
mejoramiento de las plantas; sin embargo, los siguientes datos acerca de los
primeros fitogenetistas nos permitirn tener una idea al respecto.
Nombre Ao Aporte principal
Asirios y babilnicos 700 AC Polinizacin artificial de palmas
datileras
Indgenas americanos hasta la actualidad Mejoramiento del maz
Teofrastio 322-288 AC Diferenciacin de sexos en la
palma datilera
Cotton Mather 1716 Hibridacin natural al cruzar
maces de colores
Joseph Koeircuter 1760 Hibridacin artificial de tabaco
Nilsson Hjalmar 1890 La planta completa constituye la
base para la seleccin
Darwin 1868 Seleccin natural y origen de las
especies, por autofecundacin
Mendel 1866 Leyes de la Herencia
Shull 1904 Generacin de lneas de maz
inducidas y cruzas hibridas.
BANCOS DE GERMOPLASMA (mantencin de razas criollas)

Proyecto FONDEF D08I19750


La diversidad gentica presente en los centros de origen se encuentra seriamente
amenazada por lo que se ha denominado erosin gentica. De acuerdo con Len
(1973), erosin gentica es principalmente el efecto de las actividades del
hombre sobre la composicin de los cultivos.

Por otro lado, los cultivos mejorados, producto de la seleccin, han sufrido
disminucin de su base gentica, lo cual incrementa su vulnerabilidad
(susceptibilidad) a enfermedades e insectos. La erosin gentica y sus peligros se
han intensificado debido al uso generalizado de cultivos mejorados, abandono de
razas criollas (autgamas) y formas arvenses, presiones de poblacin, sustitucin
de sistemas tradicionales de cultivo, incorporacin de nuevas reas al pastoreo,
etc.

Por lo tanto, el avance de todo programa de mejoramiento gentico de plantas


depende de la conservacin de una amplia variacin gentica, por lo que es
necesario preservar dichas fuentes de variacin en condiciones controladas que
garanticen su existencia indefinida para uso de las generaciones presentes y
futuras. A estas colecciones vivientes se les denomina bancos de genes, bancos
de germoplasma o bancos de plasma germinal, y los materiales preservados
pueden ser semillas, plantas vivas, polen o cultivos de tejidos.

Los bancos de plasma germinal no son simples almacenes de variacin gentica


de uso potencial, donde se guarda la semilla en condiciones controladas para
conservar su longevidad. A la vez, los bancos de germoplasma prestan servicio a
los programas de mejoramiento y a los investigadores, aportando materiales y
datos tiles para la produccin de cultivos superiores, resistentes a plagas y
enfermedades y/o a otra clase de problemas.

DOMESTICACIN DE PLANTAS

Para la obtencin de variedades mejoradas a partir de especies silvestres se


deben desarrollar dos fases importantes: la domesticacin y el mejoramiento
gentico.

La domesticacin consiste en poner una especie silvestre bajo el cuidado del


hombre. En relacin con las plantas, es un mtodo de mejoramiento, pues
cuando se aplica con xito, proporciona tipos domsticos superiores a los que se
tenan previamente.

La utilizacin de ciertos genes de especies silvestres para el mejoramiento de


plantas es actualmente un aspecto importante de la domesticacin. Cuando se
incorporan varios genes de una planta silvestre a una domesticada, lo que se
hace, en cierto modo, es domesticar en parte la especie silvestre.

Proyecto FONDEF D08I19751


La domesticacin de cualquier especie silvestre depender del tipo de planta de
que se trate, es decir, no se sigue un patrn universal. Las caractersticas que se
deben tener en cuenta para la domesticacin son:

1. Estudio de la ecologa de la especie considerando:


a) Distribucin de poblaciones silvestres.
b) Variabilidad poblacional.
c) Etnobotnica (estudio del origen de las plantas).
d) Quimiotaxonoma (clasificacin de las plantas de acuerdo a sus compuestos
qumicos principales).

2. Recoleccin y seleccin de plantas sobresalientes con base en:


a) Fenotipo.
b) Sanidad.
c) Produccin.
d) Calidad.

MEDIOS PARA AUMENTA LA PRODUCCIN

Aprovechamiento del ambiente: El mejoramiento gentico de las plantas aplica


numerosos mtodos para evaluar y aprovechar al mximo la variacin natural, o
bien, para producirla y seleccionar las plantas de mayor produccin. EI mayor
rendimiento de las plantas depende de su potencialidad gentica y de su
capacidad para aprovechar mejor los factores del ambiente (agua, energa solar,
sustancias nutritivas, etc.), es decir, su adaptacin al medio, debido a que:

Rendimiento = expresin fenotpica

Fenotipo = genotipo + ambiente + interaccin entre genotipo y ambiente

El ambiente est determinado por una serie de condiciones variables para


diferentes aos en un mismo lugar y para diferentes lugares en un mismo ao.
Por lo tanto, es necesario repetir las pruebas de adaptacin tantas veces como
sea posible, a fin de apreciar las reacciones de cierto cultivo ante el ambiente.

Las plantas reaccionan de diversas maneras ante las variaciones del ambiente, es
decir hay plantas de amplio rango de adaptacin (macro ambiente) a las que les
afectan poco las variaciones climticas y se cultivan en reas muy extensas; este
tipo de plantas son las preferidas. Sin embargo, hay otro tipo de plantas
sobresalientes en un ambiente determinado (micro ambiente), por lo que se les
debe explotar en dicho medio.

RESISTENCIA A ENFERMEDADES Y PLAGAS

Proyecto FONDEF D08I19752


En cualquier mtodo de mejoramiento, el factor ms importante para
incrementar la produccin es aumentar la resistencia a las enfermedades y
plagas, ya que la mayora de las plantas son atacadas por patgenos e insectos
que reducen o eliminan totalmente las cosechas. En muchos casos resulta
incosteable o contraproducente combatirlas por mtodos qumicos o biolgicos.
Por lo tanto, el mejor mtodo de control de enfermedades y plagas es el
gentico, es decir, desarrollar variedades resistentes o tolerantes a patgenos e
insectos.

La resolucin parcial del problema de las enfermedades, consiste en buscar


fuentes de resistencia dentro de la variabilidad gentica existente o recurrir a los
centros de origen de las plantas, ya que la manera ms segura de combatir las
enfermedades es mediante el desarrollo de variedades resistentes.

RESISTENCIA O TOLERANCIA A CONDICIONES ADVERSAS

La mayora de las veces el potencial productivo de los cultivos es reducido por el


efecto de las condiciones ambientales adversas que se presentan durante el ciclo
vegetativo. Por lo tanto, es necesario incorporarles fuentes de resistencia que
amortigen los efectos de tales factores.

La creacin de variedades resistentes o tolerantes a condiciones climticas


extremas ha permitido incrementar la produccin en estas condiciones y, a la
vez, se, ha extendido el cultivo de algunas plantas a regiones en las que era
imposible o antieconmico.

A fin de incrementar la produccin en condiciones adversas, es necesario formar


variedades cuyo aumento de produccin se deba a su capacidad gentica para
resistir dichas condiciones, tales como la sequa, exceso de humedad, calor, fro,
salinidad o alcalinidad del suelo (exceso de sales solubles), deficiencia o exceso
de minerales, mal drenaje, etc.

La resistencia a determinado factor ambiental se puede encontrar en las


poblaciones criollas, debido a que stas, en la mayora de los casos, estn
formadas por mezclas de variedades de diferente adaptacin ecolgica, de
donde, a travs de la seleccin, pueden obtenerse algunas plantas resistentes a
determinado factor ambiental adverso. Estas plantas pueden trasmitir su
adaptacin ecolgica a travs de cruzamientos con otras plantas, a las que se
desee incorporar la resistencia y caractersticas agronmicas idneas para la
formacin de nuevas variedades de mayor produccin, con resistencia o
tolerancia a determinada condicin ecolgica. De lo anterior se infiere que el
mejor mtodo para incorporar fuentes de resistencia contra factores adversos es
el gentico, que consiste en desarrollar variedades resistentes o tolerantes a
estos factores.

Proyecto FONDEF D08I19753


FORMAS DE REPRODUCCIN DE LAS PLANTAS CULTIVADAS

- SISTEMAS DE REPRODUCCIN

Los mtodos de mejoramiento desarrollados por el hombre dependen


fundamentalmente del sistema de reproduccin de las plantas.

La reproduccin de las plantas cultivadas puede ser:

a) Sexual o por semilla.

b) Asexual, por apomixis o por medio de partes vegetativas.

a) Reproduccin sexual

La reproduccin sexual se efecta mediante la formacin de clulas


especializadas llamadas gametos: masculino y femenino, de cuya fusin
(Singamia) resulta un cigote; de ste se origina posteriormente un embrin, del
cual se forma un nuevo individuo o planta.

Los gametos pueden producirse en el mismo individuo o en otro diferente; los


gametos femeninos se producen en el gineceo y los masculinos en el androceo.
La produccin de gametos Masculinos es mucho mayor que la de gametos
femeninos; el gameto Femenino se encuentra en el saco embrionario y se le
denomina oosfera o huevo, y el gameto masculino se encuentra en el grano de
polen.

En la reproduccin sexual de individuos diploides, para que los descendientes


resulten normales, se requiere que los gametos de las clulas sexuales que
intervienen en el apareamiento sean de igual nmero cromosmico y de la misma
especie y/o gnero. En este tipo de reproduccin los gametos femeninos y
masculinos son clulas hetergamas, es decir, diferentes en tamao y forma. La
mayora de las plantas cultivadas se reproducen en forma sexual o por semilla,
aunque la reproduccin asexual es comn en muchas de ellas.

POLINIZACIN

a) Plantas autgamas. Plantas que se polinizan por s mismas; por ejemplo, trigo.

b) Plantas algamas. Plantas de polinizacin cruzada; por ejemplo, maz.

c) Plantas mixtas. Plantas que presentan diferentes grados de autofecundacin y


de polinizacin cruzada; por ejemplo, sorgo y algodn.

- Formacin del grano de polen:

Proyecto FONDEF D08I19754


La microsporognesis es el proceso mediante el cual se forman esporas
reproductivas llamadas granos de polen. Una clula madre (microsporocito 2n) se
divide por meiosis; durante la primera divisin se forma un par de clulas
haploides (diadas). La segunda divisin meitica produce cuatro microsporas
(ttradas). Despus de la meiosis, cada microspora sufre una divisin mittica de
los cromosomas, pero sin divisin citoplsmica (no citocinesis); de este proceso
resulta una c1ula con dos ncleos haploides. En este periodo los granos de polen
suelen ser esparcidos. Al germinar el tubo polnico, uno de estos ncleos se
convierte en ncleo generativo y se divide nuevamente por mitosis sin citocinesis
para formar dos ncleos espermticos; el ncleo que no se divide es el ncleo
tubular.

- Formacin del saco embrionario:

La megasporognesis es el proceso de formacin de las clulas reproductoras


llamadas sacos embrionarios. Una clula madre (megasporocito 2n) se divide en
el ovario por meiosis, formando en la primera divisin un par de clulas
haploides. La segunda divisin meitica produce cuatro megasporas haploides.
Despus de la meiosis, tres de las megasporas mueren; la otra sufre tres
divisiones mitticas de los cromosomas, sin citocinesis, y forma una gran clula
con ocho ncleos haploides, denominada saco embrionario maduro.

- La fecundacin:

Es la fusin de dos gametos de clulas haploides (n) de diferentes rganos que se


unen para formar un huevo o cigote. Tambin existe la doble fecundacin, para
que sta se lleve a cabo es necesario:

a) Polinizacin o efecto mecnico del polen sobre los estigmas.

b) Germinacin del grano de polen.

c) Singamia o fusin de los gametos.

De acuerdo con la forma de polinizacin, las plantas cultivadas se clasifican en


dos grandes grupos:

- Especies autgamas:

Las especies autgamas son aquellas que se reproducen por autofecundacin, es


decir, los gametos que se unen para formar el cigote proceden de la misma
planta. Ejemplo: Cebada, Cacahuate, Tabaco, Arroz, Trigo, etc.

Proyecto FONDEF D08I19755


- Especies algamas:

Las especies algamas son aquellas que se producen por medio de polinizacin
cruzada, es decir, que los gametos (masculino y femenino) que se unen para
formar el cigote son de plantas diferentes. Dentro de las especies algamas
encontramos a las plantas dioicas (flores hermafroditas), plantas autoestriles,
plantas de polinizacin cruzada y autoincompatibles.

En las plantas algamas hay un constante intercambio gentico, debido a que los
gametos de una planta van a unirse con los gametos de otra de la misma especie.
Este intercambio se repite en cada generacin, por lo que se mantiene un alto
grado de heterocigosis; es decir, los granos de polen de cualquier planta quedan
libres para ser transportados por el viento, insectos o cualquier otro, medio hasta
los estigmas de cualquier planta. Ejemplos de plantas algamas: Maz, Cebolla,
Zanahoria, etc.

- Especies de polinizacin mixta

En este tipo de plantas se incluyen todas aquellas que presentan tanto


polinizacin cruzada como autopolinizacin en diferentes grados. As, por
ejemplo, se encuentran algunos cultivos como el algodn y el sorgo que
presentan este tipo de polinizacin. En el caso del algodn, se calcula que la
polinizacin cruzada vara de 5 a 25%, aunque se citan cifras de 50% en lugares
donde hay abundancia de insectos. En el sorgo, el porcentaje de polinizacin
cruzada es normalmente de 5%; sin embargo este porcentaje se eleva en lugares
donde se tienen altas temperaturas y baja humedad relativa a este porcentaje.

CONTROL ARTIFICIAL DE LA POLINIZACIN

Los procedimientos esenciales para el mejoramiento de plantas cultivadas son:

a. La autofecundacin.

b. El cruzamiento.

La utilizacin de cada uno de ellos depende del tipo de planta y el mtodo de


mejoramiento por emplear, es decir, que los procedimientos que se utilicen para
asegurar la autofecundacin o la polinizacin cruzada en planta depender de la
especie con la que se trabaje, de la estructura floral y de la forma normal de
polinizacin.

El control de la polinizacin es uno de los factores que el fitomejorador debe


tomar muy en cuenta, a fin de llevar a cabo sus trabajos en la mejora gentica
de las plantas.

Proyecto FONDEF D08I19756


El fitomejorador debe aplicar el control de la polinizacin con dos fines
principales:

1. Evitar la polinizacin cruzada, a fin de no obtener hbridos indeseables en su


material de seleccin y en la produccin de semilla comercial. Los cruzamientos
naturales se pueden evitar generalmente de dos maneras

a) Aislando el lote donde se formarn las cruzas (algamas).

b) Utilizando materiales y/o implementos especiales, como bolsas, jaulas o


alguna otra barrera artificial que impida la dispersin del polen (algamas y
autgamas). Un mal aislamiento puede convertir a un hbrido bueno en un hbrido
malo.

2. Efectuar polinizaciones especficas, a fin de llevar a cabo ciertos cruzamientos


y autofecundaciones particulares que se requieren en los diversos tipos de Estos
factores son:

TCNICAS DE EMASCULACIN Y POLINIZACIN ARTIFICIAL

EI problema fundamental en el control de la polinizacin ya sea para la


formacin de hbridos o de lneas puras, consiste en colocar el polen funcional
sobre los estigmas receptivos en el momento oportuno.

Generalmente se requiere eliminar las autofecundaciones y los cruzamientos


indeseables. Las autofecundaciones se evitan por medio de la emasculacin (La
emasculacin consiste en la remocin de los rganos masculinos, anteras, de la
flor de la planta que se utilizar como hembra.) Los cruzamientos indeseables se
evitan utilizando bolsas u otros materiales apropiados para aislarlos de polen
extrao.

El xito de la polinizacin depende del grado de dificultad que se presente para


realizar la emasculacin, en los diversos tipos de flores, y del momento oportuno
para llevar el polen viable a los estigmas receptivos.

La emasculacin consiste en la remocin de los rganos masculinos, anteras, de


la flor de la planta que se utilizar como hembra.

En las especies que poseen flores hermafroditas es muy importante la


emasculacin para hacer hibridacin, debido a que cuando las anteras maduran,
el polen cae sobre sus estigmas y ocurre la autofecundacin

EL MAZ

Proyecto FONDEF D08I19757


El maz es un cereal nativo de Amrica, cuyo centro original de domesticacin
fue Mesoamrica, desde donde se difundi hacia todo el continente. No hay un
acuerdo sobre cundo se empez a domesticar el maz, pero los indgenas
mexicanos dicen que esta planta representa, para ellos, diez mil aos de cultura
La regin andina es uno de los centros de origen de la agricultura. Diversas
sociedades andinas crearon los sistemas productivos, adaptados a distintos pisos
ecolgicos y domesticaron una gran cantidad de cultivos que fueron la base de su
dieta. Aunque en Sud Amrica no se domestic el maz, ste cultivo fue
introducido tempranamente en el mundo andino y desde entonces ha sido
mejorado intensamente.

Debido a su productividad y adaptabilidad, el cultivo del maz se ha extendido


rpidamente a lo largo de todo el planeta despus de que los espaoles y otros
europeos exportaran la planta desde Amrica durante los siglos XVI y XVII. El
maz es actualmente cultivado en la mayora de los pases del mundo y es la
tercera cosecha en importancia (despus del trigo y el arroz).

Descripcin del Maz

Una planta de maz posee alrededor de 12 hojas de forma lanceolada, angostas,


de 60 centmetros ms o menos de largo. A una altura media brota una o ms
espigas, cuyos estigmas o barbas quedarn fecundados por el polen. En la
extremidad de la planta se encuentra el rgano masculino o panoja, productor de
polen.

El maz tiene un sistema radicular en cabellera y presenta la particularidad de


poseer races adventicias que se advierten cuando las plantas tienen una altura
de alrededor de 40 centmetros. Aparecen estas races en los nudos de la caa.
Una planta adulta de maz posee una altura variable entre los 60 centmetros y 3
metros.

Los tipos de maz que comnmente se utilizan en la industria son:


1) Maces duros o Flint. Son los de mayor importancia comercial en la Argentina y
otros pases. Tienen una estructura vtrea.
2) Maces dentados. Presentan en su parte superior una hendidura o depresin
dndoles un aspecto parecido al diente de un animal; de ah la denominacin.
Estados Unidos tiene su produccin de este tipo. Son los ms indicados para el
engorde de ganados.
3) Maces dulces. Poseen granos surcados por pliegues y corresponden a los
maces utilizados como hortaliza. Tienen alto contenido en azcares y son suaves
al paladar.
4) Maces almidoneros. El grano est formado por una harina fcilmente
desmenuzable al tacto. Tienen aplicacin en la industria.

Hibridacin del Maz

Proyecto FONDEF D08I19758


Se llama hibridacin al cruce de plantas de diferentes lneas o tipos con el fin de
combinar en su descendencia los caracteres parentales deseados. Pero en la
combinacin entran tambin rasgos no deseados, por lo que la hibridacin va casi
siempre seguida de varias generaciones de seleccin. Esto permite eliminar las
plantas desfavorables y conservar para la reproduccin slo los individuos que
presentan la combinacin buscada de caracteres.

Cuando se obtiene un hbrido que presenta los caracteres deseados plenamente


desarrollados y puede multiplicarse de forma asexual por gemacin, injerto o
clonacin, no es necesario continuar la seleccin. Los manzanos hbridos, por
ejemplo, se multiplican por injerto, y todas las plantas obtenidas de este modo
son idnticas.

Los hbridos son con frecuencia ms vigorosos que los parentales de los que
proceden. Este fenmeno se llama vigor hbrido, y los especialistas en
multiplicacin vegetal lo han aprovechado para aumentar el rendimiento de los
cultivo.

Adaptado del escrito propuesto por :Biologo Wilmer Paredes Fernndez . Universidad Nacional de
San Agustn. Arequipa PER
Hartmann, H.T. (Ed.) 1997. Propagacin de Plantas: Principios y Prcticas. Prentice Hall NJ., Estados
Unidos.
Howell, S.H. 1998. Gentica de Plantas y su desarrollo. Cambridge Univ. Press. MA., Estados Unidos.
Innes, J., B.D. Harrison, C. J. Leaver y M.W. Bevan. 1994. The Production and Uses of Genetically
Transformed Plants. Chapman & Hall. NY., Estados Unidos.
McDonaldk M.B. y L.O. Copeland. 1997. Seed Production: Principles and Practices. Chapman & Hall. NY.,
Estados Unidos.
Meyer, P. (Ed.). 1995. Gene Silencing in Higher Plants and Related Phenomena in Other Eukaryotes (Current
Topics in Microbiology and Innunology, Vol 197).
Richards, A.J. 1997. Plant Breeding Systems. 2da. Edition. Chapman & Hall. NY., Estados Unidos.
Sobral, B.W.S. (Editor). 1996. The Impact of Plant Molecular Genetics. Birkhauser. MA., Estados Unidos.

Proyecto FONDEF D08I19759


ACTIVIDAD 4

Sector de aprendizaje: Biologa


Nivel Educativo: Segundo ao de enseanza media, NM2
Nombre de la actividad: Test de paternidad
Tiempo: 2-3 horas pedaggicas.

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

a. Conocer las tcnicas que se utilizan para determinar la paternidad.


b. Conocer y comprender que el material gentico es heredable y compartimos
secuencias genticas con nuestros pares.
c. Informarse, interpretar y comunicar datos cuantitativos de las observaciones
experimentales.

CONOCIMIENTOS PREVIOS REQUERIDOS

Informacin y Herencia gentica


ADN y sus caractersticas
Replicacin de ADN
Mitosis y meiosis

CONTENIDOS CONCEPTUALES

ADN como huella gentica


Mitosis y meiosis: reparto del material gentico.
Rol del ADN en la herencia
Caractersticas y estructuras que posee el material gentico.

MATERIALES

Software Laboratorio Virtual de Gentica


Computador.
Gua de trabajo.
Lpiz y goma

Proyecto FONDEF D08I19760


ACTIVIDADES

Los estudiantes forman parejas de trabajo.


Ingresan al software Laboratorios Virtuales y exploran la introduccin y
pizarra de la actividad 4 para obtener una visin global sobre lo que ocurre
en el laboratorio.
El profesor visita cada pareja de estudiante, orienta, motiva y aclara
dudas.
Los estudiantes desarrollan la secuencia correspondiente a la Actividad 4
que incluye la siguiente secuencia de ejercicios:

MDULO DE ACTIVIDADES.

Por qu tenemos caractersticas que nos hacen parecernos a nuestros


padres?

El objetivo de la actividad 4 es realizar un experimento virtual que permita


observar y entender cmo se transmite el material gentico de padre a hijo.
Para esto se utilizaran clulas del epitelio bucal, las cuales tienen como funcin
entregarnos el material gentico necesario para poder observar y comparar
secuencias de ADN entre padre e hijo, adems de diferenciarlas de las
secuencias de ADN de personas no relacionadas consanguneamente. Antes de
comenzar esta actividad, responde a esta pregunta planteando una hiptesis de
trabajo.

Cmo se transmite la informacin entre padres e hijos y que diferencias


esperaras encontrar entre el ADN de un pariente con el de un desconocido?

Anota tu respuesta en el cuaderno. Ms adelante volveremos sobre ella. Ingresa


al Laboratorio de Gentica. Revisa la introduccin y el plan de trabajo (pizarra),
y luego desarrolla la secuencia de acuerdo a las instrucciones que aparecen en la
pantalla. Realiza la siguiente gua de trabajo:

De acuerdo a lo observado en la actividad 4:

1.- Por qu se utilizan clulas de la mucosa bucal en pruebas de paternidad?.

Proyecto FONDEF D08I19761


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2.- Averigua la diferencia entre una clula somtica y una germinal.


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3.- Qu ventajas tiene trabajar con clulas de la mucosa bucal, cuando se hacen
pruebas de paternidad?.
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4.- Por qu crees t que se agrega solucin salina a los frascos con muestras de
mucosa bucal? Qu crees t que les ocurrir a las clulas?
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5.- Cul cree t que es la finalidad de la solucin de extraccin?Qu estar


ocurriendo dentro del tubo de ensayo?

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6.- Por qu luego de la centrifugacin, el ADN


queda al fondo del tubo (pellet de ADN).

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7.- El ADN obtenido es sometido a tcnica de PCR y esta se realiza para


amplificar el ADN. En relacin a esto Por qu es necesario amplificar el material
gentico? Qu ventajas tiene esta tcnica?
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8.- Cundo colocamos las muestras en el gel las bandas de ADN se separan,
Cmo nos ayuda esto para el test de paternidad?
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9.- Observa el gel con las bandas de ADN que obtuviste- A qu crees t que se
deban las diferencias/similitudes entre las muestras 3 y 4 (el nio y su madre)?.

Proyecto FONDEF D08I19763


Muestras

4 1 2 3

Muestras:
1.- Hombre, posible padre 1.
2.- Hombre, Nio que necesita saber quin es su padre.
3.- Mujer, madre del Nio.
4.- Hombre, posible padre 2

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10.- Si observas detenidamente las bandas del gel, Crees t que podras
determinar cul es el padre del nio. Ser el sujeto 1 o el sujeto 2? Cmo
llegaste a esta conclusin?
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11.- Por qu crees t que algunas bandas del ADN del nio se parecen a las del
ADN de la madre y otras a las del ADN del padre?. Cmo se llama el fenmeno
que permite que estas diferencias sean posibles?.
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12.- Qu otra utilidad crees que podra tener este experimento? Imagina por
cules otros motivos necesitaramos saber cul muestra de ADN se parece a una
que conocemos.
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SUGERENCIAS PARA EL PROFESOR

Para comenzar la actividad, pregunte a los estudiantes sobre las


caractersticas que ellos comparten con sus padres: Por qu nos
parecemos en algunas caractersticas ms a nuestro padre y otras a
nuestra madre?. Pdale al alumno que las enumere y que trate de generar
una explicacin de esto.

Cmo se hereda el material gentico? Qu clulas heredan el material


gentico a los hijos? Qu caractersticas tienen las clulas somticas y
que caractersticas las germinales?

Ponga nfasis en los tipos de divisin celular existen y las ventajas de cada
una de ellas. Explqueles la finalidad de la divisin meitica. Pida a los
alumnos que propongan las utilidades que podra tener el conocer la forma
en que heredamos el material gentico. Estas preguntas permitirn a los
estudiantes asociar el concepto de transporte al trabajo que se realizar
en el laboratorio.

Se recomienda inducir a los estudiantes a comprender los tipos de divisin


que existen y las utilidades que estas presentan, poniendo nfasis en la
herencia gentica y como se heredan las caractersticas.

Esto puede hacerse mediante un dilogo donde el profesor plantea


preguntas y los estudiantes responden utilizando los conocimientos
adquiridos en las clases tericas. Por ejemplo: s nosotros tenemos
caractersticas similares a nuestros padres, Tendrn nuestros padres
caractersticas similares a nuestros abuelos?, Qu caractersticas no nos
gustara heredar? De qu dependen todas las caractersticas que
heredamos? Es igual el material gentico en todas las clulas de nuestro
organismo? Todas pueden realizar meiosis, o hay clulas especializadas
para ello?

Se recomienda inducir a los estudiantes a discutir de qu formas se podra


observar y estudiar cmo se hereda el material gentico y cmo podemos
determinarlo. Con toda la informacin, los alumnos deben elaborar una
hiptesis de trabajo. Recuerde que una hiptesis no es ms que una
adivinanza educada, lo cual implica que no tiene que ser correcta.

Una vez terminada la actividad se recomienda presentar y discutir los


resultados adems de contrastar la conclusin de stos con la hiptesis
planteada al inicio del trabajo.

Proyecto FONDEF D08I19766


Test de paternidad: gua de conceptos

Clulas somticas y germinales

El ciclo celular se puede considerar como una sucesin de etapas por las que
transcurre la vida de una clula. Una clula nace a partir de la divisin de una
predecesora, pasa por una serie de etapas donde crece, duplica su tamao y, por
ltimo, se divide para dar dos clulas hijas que comenzaran de nuevo el ciclo.
Esto es lo que ocurre a las clulas que proliferan. Sin embargo, hay otras
posibilidades. As, muchas clulas no se dividirn nunca, como las neuronas, y
otras nacern no de la divisin sino de la fusin de dos clulas, como ocurre
cuando se fusionan dos gametos para dar un zigoto y crear un organismo nuevo.
Finalmente, algunas clulas morirn.

Hay dos grandes tipos de clulas en los organismos pluricelulares: las clulas
somticas y las clulas germinales. Las clulas somticas son las conforman el
crecimiento de los tejidos y rganos de un ser vivo pluricelular, las cuales
proceden de clulas madre originadas durante el desarrollo embrionario y que
sufren un proceso de proliferacin celular y apoptosis. Son las que constituyen la
mayora de las clulas del cuerpo de un organismo pluricelular y no producirn
gametos, mientras que las clulas germinales s, las clulas germinales sern las
precursora de los gametos: vulos y espermatozoides en los organismos que se
reproducen sexualmente. Estas clulas contienen el material gentico que se va
a pasar a la siguiente generacin.

Esta distincin es importante porque las clulas germinales dan lugar a los
gametos por un proceso denominado meiosis, mediante el cual se consiguen
cuatro gametos haploides a partir de una clula diploide. Las clulas somticas
que proliferan terminaran su ciclo celular dividindose y convirtindose en dos
clulas hijas con la misma dotacin gnica que su antecesora por un proceso
denominado mitosis.

Meiosis y transmisin de los caracteres heredables

El proceso de la herencia, se realiza a travs de las clulas reproductoras, o sea


de los vulos en las mujeres y de los espermatozoides en los hombres. Cada uno
de ellos cuenta con 46 cromosomas, pero durante la divisin meitica, se reduce
a la mitad el nmero de cromosomas de cada uno, quedando en el vulo 23
cromosomas y en el espermatozoide 23.

Cuando el espermatozoide entra en el vulo y lo fecunda, los cromosomas se


juntan en pares y forman nuevamente 46, o sea que la mitad lleva los genes con
caractersticas de la madre y la otra mitad son del padre.

Proyecto FONDEF D08I19767


Algunos de los genes son ms fuertes que otros, se llaman dominantes, por eso
algn rasgo es ms fuerte hacia el padre que hacia la madre o al revs.

Hay dos clases de genes, los dominantes y los recesivos. Los genes dominantes
tienen mayor influencia y fuerza que los recesivos, pero no los anulan, los genes
recesivos pueden quedar pendientes y por eso alguna caracterstica se puede
llegar a heredar despus de dos o ms generaciones. Para cada caracterstica que
tenemos, hay un gen del padre y otro de la madre, si alguno de ellos es
dominante, se expresara como una caracterstica, es decir ganara sobre el
recesivo y si los dos son recesivos, tienen la misma oportunidad de ganar
cualquiera de ellos.

Debemos recordar adems que slo se heredan la mitad de genes de cada una de
las clulas sexuales y la combinacin que se da puede ser distinta porque cuando
los cromosomas se entrecruzan por pares, al separarse pueden intercambiar
fragmentos de ADN y con ellos los genes que contienen, esto ocurre durante la
primera profase meitica hay intercambio de ADN entre cromosomas homlogos,
lo que se conoce como crossing-over, que asegura la recombinacin de genes
ver figura.

Con lo anterior podemos decir entonces que hablar de herencia es hablar de


gentica, la ciencia que estudia la trasmisin hereditaria de los seres vivos a
travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia gentica es la forma en
que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su
descendencia, la denominamos carcter hereditario. El conjunto de
caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se
denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo;
este ltimo viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales"
en las que el ser se ha desarrollado.

Pruebas de ADN y pruebas de paternidad

Proyecto FONDEF D08I19768


Histricamente se han utilizado tcnicas para poder comparar muestras
obtenidas (muestras forenses) y un posible sospechoso, las mismas se han
utilizado en medicina y en paternidad, entre estas encontramos el grupo
sanguneo ABO (descubierto en 1900), protenas sricas y grupos enzimticos
(1970). Finalmente en 1980 se descubri que un grupo de secuencias en tndem
mostraron una gran variabilidad entre la gente, siendo considerada til para las
pruebas forenses, y es en esta poca cuando nace el uso de pruebas de ADN,
para luego convertirse en las pruebas rutinarias (legales o personales) que
conocemos en la actualidad. Entonces, as como la huella dactilar de una persona
es nica, el ADN de cada individuo tambin lo es y ha sido heredado tanto del
padre como de la madre biolgica.

Fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su


estructura y al posterior avance en las tcnicas de anlisis de dicha molcula, la
Hemogentica Forense evolucion considerablemente hasta el punto de que hoy
en da puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina
Forense: la Gentica Forense. Dicha ciencia estudia bsicamente unas regiones
del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir,
estudia regiones polimrficas del ADN. As, analizando un determinado nmero
de regiones polimrficas, la probabilidad de que dos individuos sean
genticamente iguales es prcticamente nula (excepto en el caso de gemelos
univitelinos).

Actualmente el Federal Bureau of Investigation (FBI) ha elegido 13 secuencias


STR (short tndem repeat) que se utilizan para identificar muestras de ADN
(core loci for combined DNA Index System; CODIS), y se recomienda en general
que las pruebas de ADN se realicen considerando estos 13 STR. Adems en la
actualidad se est trabajando con otras potenciales secuencias del ADN
conocidas SNP, las cuales serian an mas especificas que las anteriores, lo mismo
ocurre con el anlisis del ADN mitocondrial que permitira realizar estudios de
lneas maternas (rbol genealgico de la mujer), esto dado por que las
mitocondrias se heredan solo desde la madre.

Actualmente los laboratorios que ofrecen los servicios de anlisis de ADN, se


basan en el sistema CODIS y adems agregan STR para asegurar la fidelidad del
resultado obtenido.

Los tipos de pruebas que encontramos en la actualidad son:

Paternidad forense: determinacin de paternidad en casos de negacin de esta,


para la solicitud de pensin alimenticia, en caso de muerte del padre antes del
nacimiento del nio, etc.

Proyecto FONDEF D08I19769


Paternidad privada: discreta y sencilla para determinar la paternidad biolgica
de un supuesto padre, se realiza sin validez legal. Otros tipos de pruebas:
maternidad privado, anlisis de to/ta, anlisis de hermandad/ Prueba de
infidelidad, anlisis genealgico abuela/abuelo, Maternidad judicial (abandono,
perdida), pruebas prenatales y de alteraciones hereditarias, pruebas de
inmigracin y reconstruccin gentica.

Anlisis por la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), para pruebas de


paternidad/ADN. La reaccin en cadena de la polimerasa (conocida como
PCR por sus siglas en ingls, Polymerase Chain Reaction) permite amplificar
ms de un milln de veces un ADN obtenido a partir de una regin
seleccionada del genoma, siempre y cuando se conozca una parte de su
secuencia de nucletidos. Esta tcnica fue ideada en 1989 por Kary B. Mullis
que obtuvo el premio Nobel de Qumica en 1993 por dicho invento.

Para la PCR se utilizan dos oligonucletidos sintticos de unos 15-20 nucletidos


que son complementarios a las zonas flanqueantes de la regin que se quiere
amplificar. Estos oligonucletidos (habitualmente conocidos por su nombre en
ingls, "primers") actan como cebadores para la sntesis in vitro de ADN la cual
est habitualmente catalizada por una enzima llamada Taq polimerasa.

La reaccin se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye
tres fases o pasos:

1. Desnaturalizacin: Para que comience la reaccin es necesario que el


ADN molde se encuentre en forma de cadena sencilla. Esto se consigue aplicando
temperaturas de 90 a 95C que producen la rotura de los puentes de hidrgeno y
por lo tanto la separacin de ambas cadenas.
2. Hibridacin: Esta fase se denomina tambin fase de annealing o de
emparejamiento. Una vez que el ADN est desnaturalizado se disminuye la
temperatura para que se pueda producir la unin de los primers a las secuencias
flanqueantes del fragmento que se va a amplificar.
3. Extensin: Durante este paso la Taq polimerasa incorpora nucletidos en
el extremo 3' del primer utilizando como molde la cadena de ADN previamente
desnaturalizada.

Componentes de la PCR

Buffer de amplificacin: Los buffer de PCR que se utilizan normalmente


contienen KCl, Tris y MgCl2. El MgCl2 es el componente que ms influye en la
especificidad y rendimiento de la reaccin ya que los iones Mg 2+ son necesarios
para la actividad de la Taq polimerasa, es decir, actan como cofactores de la
polimerasa.
Primers: son las secuencias que nos permitirn reconocer la zona a amplificar
nuestro ADN y por lo tanto deben ser lo ms especficos posible. Los primers para

Proyecto FONDEF D08I19770


amplificar un determinado fragmento de ADN tienen una serie de reglas a seguir:
Longitud, relacin bases pricas : pirimdicas, secuencias y comprobar que no son
complementarios entre s.
Desoxinucletidos trifosfatos (DNTPs): Consisten en los nucletidos que
agregaremos para asegurarnos que la enzima tenga material con que
construir el nuevo ADN amplificado.
Taq-polimerasa: enzima necesaria para amplificar de manera especfica nuestro
ADN, la actividad de este enzima se ve influenciada por la concentracin de
dNTPs, de Mg2+ y de algunos iones monovalentes de manera que
concentraciones elevadas de los mismos inhiben dicha actividad.

Actualmente el uso de la PCR y sus sistemas de deteccin de ADN permiten el


anlisis simultneo de varios STR aunque stos estn solapados. LA alta
sensibilidad hace posible detectar cantidades muy pequeas de ADN amplificado.
Los resultados se obtienen de manera informatizada, lo que evita problemas de
interpretacin de los resultados y facilita el anlisis de los mismos a travs de
programas informticos.

Futuras tecnologas para el anlisis de ADN: biochips

Las tcnicas de anlisis gentico se encuentran hoy en da en continuo desarrollo


y evolucin. La necesidad de tcnicas que permitan el aislamiento y anlisis de
los casi cien mil genes que componen el genoma humano justifica la existencia
de lneas de investigacin destinadas al descubrimiento de nuevos mtodos que
permitan monitorizar elevados volmenes de informacin gentica en paralelo y
que reduzcan tanto el tiempo empleado como el coste por anlisis.

Desde el anlisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos,


la Gentica Forense ha sufrido una gran evolucin. Los expertos en la materia
han sido testigos de cmo el descubrimiento de la PCR revolucion las tcnicas
de identificacin gentica. Es probable que la prxima revolucin la constituyan
los llamados biochips o microarrays, los cuales permitirn la monitorizacin de
expresin gnica, la deteccin de mutaciones y polimorfismos, adems para la
deteccin oportuna de microorganismos en diagnostico clnico.

Prueba de paternidad

El examen de ADN de paternidad consiste en una anlisis gentico, que permite


excluir o confirmar con absoluta certeza la paternidad de una persona.

Una Prueba de Paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad
o maternidad, esto es determinar el parentesco ascendente en primer grado
entre un individuo y un hombre o mujer (presuntos padre o madre). La prueba de
paternidad se basa en comparar el ADN nuclear de ambos, el ser humano al tener

Proyecto FONDEF D08I19771


reproduccin sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre, un hijo debe
tener para cada locus un alelo que provenga del padre, esta comparacin se
realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y
opcionalmente de la madre, en regiones variables STR.

Para determinar estadsticamente la exactitud de la prueba, se calcula el ndice


de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con
el mismo perfil de alelos entre su raza, la cantidad de locus es determinada por
la cantidad de marcadores genticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor
cantidad de marcadores mayor exactitud, con el uso de 15 marcadores se puede
tener exactitudes de 99,9%, sin embargo esta exactitud puede aumentar segn la
ocurrencia de alelos extraos en cada individuo. En otras palabras, existen dos
posibles resultados:(i) Inclusin: Se confirma la paternidad biolgica.
La probabilidad de paternidad es > 99.9%; (ii) Exclusin: Se descarta la
paternidad biolgica (La probabilidad de paternidad es de 0.0%)

Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un


ndice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos, tambin es
posible obtener muestras prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y
vellosidades corinicas pero estas traen un riesgo de aborto.

Pruebas de paternidad con fines informativos o con fines legales

LAS PRUEBAS CON FINES LEGALES requieren validacin de la identidad y cadena


de custodia de las muestras, en varios pases la interpretacin legal de varios
derechos constitucionales seala que se tiene que tener consentimiento
voluntario para la obtencin de muestras para las pruebas de ADN.

LA PRUEBA CON FINES INFORMATIVOS, PRIVADA, SECRETAS, DISCRETAS O DE "PAZ


MENTAL" es una prueba privada y slo para conocimiento del interesado salir de
dudas y conocer la verdad pero si se puede emplear para iniciar un proceso de
impugnacin de paternidad.

Para mayor informacin:


1.- Juvenal G, Gancitano D, Padula R. (2001) ADN y anlisis forense. CNEA 4,p21-25.
2.http://www.um.es/biomybiotec/web/Seminarios/2008/papers/MV_Lareu_clase_genet
ica_forense.pdf

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