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Polimorfismo en el genoma:
- ∼1 diferencia cada 500 pb
- ∼10
107 diferencias por genoma diploide.
diploide
- Estas diferencias fueron causadas por mutaciones
Nuevas mutaciones en células germinales:
- cada espermátide contiene ∼100 nuevas mutaciones
∼ 1 de cada 10 espermátides contiene una nueva mutación perjudicial.
Las mutaciones son la causa
de la evolución y divergencia
de las especies
p
Tipos de mutaciones puntuales
secuencia normal:
CATTCACCTGTACCA
GTAAGTGGACATGGT
Deleción Inserción
CATCACCTGTACCA CATCTCACCTGTACCA
GTAGTGGACATGGT GTAGAGTGGACATGGT
2) Desaminaciones:
a) de C (origina U que se aparea con A
dando lugar a transición G-C Æ A-T)
Cepas de Salmonella
tiphimurium con una
mutación que las hace
dependientes de histidina
Base faltante: depurinación por ácido o calor (∼104 purinas diarias por célula en humanos)
Base alterada: radiaciones ionizantes, agentes alquilantes
Base incorrecta Base incorrecta: por mal apareamiento de tautómeros o bases ionizadas
por radiaciones, desaminación
Deleción-inserción: reactivos intercalantes (acridinas, bromuro de etidio)
Dí
Dímeros entre bases
b adyacentes:
d radiación
di ió UV
Ruptura de hebras: radiaciones ionizantes, radicales oxigenados, reactivos
químicos (bleomicina)
Unión covalente de ambas hebras: mitomicina C, derivados de psoralen