Sndrome de Alagille Genticos,

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El Sndrome de Alagille es una condicin

hereditaria que ocasiona un nmero
menor de lo normal de conductos biliares
intrahepticos, teniendo como
consecuencia daos en el hgado y otros
rganos.

CAUSAS DEL SNDROME DE ALAGILLE

La bilis se produce en el hgado por la degradacin de los glbulos rojos y tiene como funciones
principales la remocin de toxinas y desperdicios fuera del cuerpo y ayudar a la digestin de las
grasas y de las vitaminas liposolubles (A, D, E y K).

Los canales biliares intrahepticos son cmaras de aire que llevan la bilis del hgado hacia la
vescula biliar de donde es eliminada va intestinal.

En el sndrome de Alagille estos canales intrahepticos estn disminuidos en nmero, lo que

produce una acumulacin de bilis en el hgado; haciendo que eventualmente ste deje de trabajar
normalmente y se requiera inclusive un trasplante.

La acumulacin de bilis en el hgado es daina no solo para este rgano, sino que igualmente otros
rganos como el corazn, los riones, huesos, vasos sanguneos y ojos pueden verse afectados.

El sndrome de Alagille es heredado como un trazo dominante autosmico, lo que significa que
puede ser heredado de un padre que tenga dicho desorden. Los nios con uno de los padres con el
sndrome tienen 50 % de probabilidades de desarrollar el sndrome. Las personas que padecen del
sndrome tienen una mutacin gentica en el gen Jaggedl; las mutaciones en el gen NOTCH2
tambin se consideran como causantes del sndrome pero en menos de 1 % de los casos.

SNTOMAS DEL SNDROME DE ALAGILLE

Los sntomas del sndrome de Alagille varan de acuerdo con la severidad de cada caso en
particular, inclusive pueden variar entre miembros de la misma familia con el sndrome.

Los portadores del sndrome de Alagille presentan piel amarilla, manchas en los ojos, huesos de la
columna en forma de mariposa, problemas cardacos, atraso en el desarrollo, prurito severo en el
cuerpo y depsitos elevados de colesterol.

Las caractersticas generales del sndrome son las siguientes:

Bajo contaje de conductos biliares con colestasis (bilis retenida entre las clulas hepticas y el
duodeno) crnica

Bolsas de grasa bajo la piel del rostro y cuerpo

Alteraciones oftalmolgicas como opacidad del borde de la cornea (embriotoxon)

Defectos vertebrales
Sndrome de Alport Genticos, Sndromes No
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El Sndrome de Alport es un desorden

hereditario que daa los pequeos vasos
sanguneos de los riones provocando la
prdida de la funcin renal de forma
progresiva; comnmente tambin est
asociado a alteraciones en el cristalino y dao
de la funcin auditiva.

En la actualidad se sabe que el Sndrome de Alport es ocasionado por mutaciones en los genes que
codifican algunas cadenas de colgeno tipo IV, el principal componente de las membranas basales
de diversos rganos como pueden ser el rin y el cristalino de los ojos.

El sndrome de Alport puede tener diferentes patrones de herencia, dependiendo del tipo de
mutaciones genticas; existen dos formas del sndrome; una relacionada con el cromosoma X (85
% de los casos) y se explica por mutaciones en el gen COL4A5 y la otra se hereda de forma
autosmica recesiva. En las personas del gnero masculino, que solo tienen un cromosoma X, una
copia alterada de dicho gen es suficiente para causar el sndrome de forma severa, lo cual explica
el porqu casi todos los hombres de una familia con el sndrome desarrollan insuficiencia renal. En
las mujeres en cambio, que tienen dos copias del cromosoma X, una mutacin en uno de los genes
resulta apenas en la aparicin de sangre en la orina, no ocurriendo el desarrollo de insuficiencia
renal.

Sin embargo a pesar de que el sndrome es hereditario, hay algunos casos en los cuales no se
encuentra cualquier forma de historia familia, pudindose decir que se est en presencia de
nuevas mutaciones genticas.

SNTOMAS Y DIAGNSTICO DEL SNDROME DE ALPORT

Los sntomas clnicos del Sndrome de Alport, as como los criterios para el diagnostico son
variables. Se han propuesto diversos criterios para el diagnstico del sndrome; si una persona
tiene familiares que padecen del mismo, para que sea diagnosticado se requiere que por lo menos
dos de los siguientes sntomas o caractersticas estn presentes:
Historia familiar de nefritis o hematuria (sangre en orina) de causa desconocida
Hematuria persistente, sin que exista otro diagnostico de nefropata hereditaria (como en el caso
de la enfermedad poliqustica)
Sordera bilateral neurosensorial, con desarrollo progresivo y que no estaba presente en la infancia
(normalmente aparece antes de los 30 aos de edad)
Mutacin en el gen COL4An (donde n es igual a 3, 4 o 5)
Evidencias a nivel histolgico, inmunolgico y qumico de la ausencia parcial o total del eptopo
(zona de un antgeno que interacta con anticuerpos especficos) en la membrana basal
glomerular o en la membrana basal epidrmica o en ambas
Anomalas estructurales de la membrana basal glomerular, en particular engrosamiento o
adelgazamiento de la misma.
Lesiones oculares que incluyen lenticono (alteracin del cristalino) anterior, catarata subcapsular
posterior y distrofia polimrfica posterior (distrofia de la cornea)
Sndrome de Asherman Otros, Sndromes
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El sndrome de Asherman es un desorden

en el cual hay destruccin del endometrio
precedida por la formacin de adherencias
fibrosas en la pared uterina, llevando a
alteraciones del sangrado durante la
menstruacin.

Es importante tener en cuenta que el tero est cubierto por un tejido llamado endometrio;
durante la menstruacin la capa superficial del endometrio sufre descamacin y cuando una mujer
queda embarazada el embrin se implanta en el endometrio.

Lesiones y/o infecciones en el endometrio pueden damnificar dicho revestimiento y provocar la

formacin de adherencias entre las paredes internas del tero. La formacin de tales adherencias
uterinas comnmente se produce despus de un procedimiento quirrgico de la cavidad uterina.

La dilatacin y curetaje es un procedimiento quirrgico comn en el ambiente hospitalario

ambulatorio; adherencias intrauterinas se pueden formar luego de dicho procedimiento, el cual es
realizado por complicaciones en el embarazo, como hemorragias uterinas despus del parto o por
aborto espontaneo, o con menos frecuencia problemas ginecolgicos que puedan afectar al tero.

Otras causas posibles para la formacin de adherencias son las infecciones de la mucosa uterina,
remocin de miomas en la cavidad uterina y ablacin endometrial (procedimiento quirrgico
utilizado para daar el revestimiento endometrial con el fin de mejorar o curar hemorragias
uterinas anormales). Tambin se consideran causantes del sndrome de Asherman la utilizacin de
radioterapia, de sustancias causticas en la pared del tero (con miras a la anticoncepcin),
remocin de placenta adherida de forma errnea a la pared del tero y como ya se mencion
procedimientos quirrgicos uterinos como curetaje, miomectomia e histerectoma.
SNTOMAS DEL SNDROME DE ASHERMAN

Una mujer con el sndrome de Asherman puede no presentar problemas obvios, sin embargo
muchas mujeres suelen tener irregularidad en su menstruacin, como algunos meses sin
menstruar o periodos ligeros o poco frecuentes.

Otras mujeres llegan a ser incapaces de quedar embarazadas o pueden enfrentar abortos
espontneos recurrentes.
Otro sntoma es la posibilidad de complicaciones durante el parto debido a la implantacin
anormal de la placenta.
Tambin pueden presentarse dolores plvicos pero con menos frecuencia, as como abortos
espontneos e infertilidad.
DIAGNOSTICO DEL SNDROME DE ASHERMAN
El sndrome de Asherman puede ser diagnosticado por diversos mtodos como son:
Histeroscopia: mtodo muy preciso para evaluar la adherencia plvica; durante el mismo se
introduce un instrumento fino, semejante a un telescopio a travs del cuello uterino para permitir
al mdico observar el tero directamente. Es un procedimiento que puede ser realizado de forma
ambulatoria.