Actas Dermosiliogr.

2013;104(10):877---882

NOVEDADES EN DERMATOLOGA

I Jornada de expertos en ictiosis

A. Hernndez-Martn a, , A. Torrelo-Fernndez a , R. de Lucas-Laguna b , F. Casco c ,
R. Gonzlez-Sarmiento d , A. Vega e , J.L. Pedreira-Massa f , P. de Unamuno-Prez g ,
F. Larcher h , I. Arroyo i y H. Traupe j

a
Servicio de Dermatologa, Hospital Infantil Nino Jess, Madrid, Espana
b
Servicio de Dermatologa, Hospital La Paz, Madrid, Espana
c
Servicio de Anatoma Patolgica, Hospital Infantil Nino Jess, Madrid, Espana
d
Unidad de Medicina Molecular, Departamento de Medicina e Instituto de Biologa Molecular y Celular del Cncer, Universidad de
Salamanca, Salamanca, Espana
e
Fundacin Pblica Galega de Medicina Xenmica-Servicio Gallego de Salud, Grupo de Medicina Xenmica-Universidad de
Santiago de Compostela, Centro de Investigacin en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Investigacin Sanitaria, Santiago de
Compostela, Espana
f
Departamento de Psiquiatra, Hospital Infantil Nino Jess, Madrid, Espana
g
Departamento de Dermatologa, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Espana
h
Divisin de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energticas, Medioambientales y Tecnolgicas, Centro de
Investigacin en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Departamento de Bioingeniera, UC3M, Madrid, Espana
i
Miembro de la Asociacin Espanola de Ictiosis (ASIC), Madrid, Espana
j
Departamento de Dermatologa, Facultad de Medicina, Universidad de Muenster, Muenster, Alemania

Recibido el 5 de octubre de 2012; aceptado el 25 de noviembre de 2012

Disponible en Internet el 30 de enero de 2013

PALABRAS CLAVE Resumen El da 22 de junio de 2012 se celebr en el Hospital Nino Jess la I Jornada de
Ictiosis; expertos en ictiosis, una jornada monogrca dirigida a dermatlogos, pediatras y mdicos
Trastornos de la en formacin interesados en esta enfermedad, as como al resto de profesionales sanitarios
queratinizacin; que participan en su atencin. El objetivo de la l Jornada de expertos en ictiosis fue intentar
Eritrodermia estructurar la atencin de los pacientes con ictiosis en Espana. Como ocurre con el resto de las
ictiosiforme enfermedades raras, su escasa prevalencia y la ausencia de centros de referencia formales dilu-
congnita yen el nmero de pacientes atendidos en cada centro, y pocos dermatlogos tienen verdadera
experiencia clnica o conocen la manera de solicitar diagnstico gentico. En este artculo se
resumen las ponencias expuestas en la Jornada para consulta de aquellas personas interesadas
en el tema.
2012 Elsevier Espaa, S.L. y AEDV. Todos los derechos reservados.

KEYWORDS First Symposium of Ichthyosis Experts

Ichthyosis;
Abstract On June 22, 2012 the First Symposium of Ichthyosis Experts in Spain was held at
Keratinization
the Hospital Nino de Jess in Madrid. It was a one-day symposium for dermatologists, pedia-
disorders;
tricians, and physicians-in-training interested in this disease, as well as for other health care

Autor para correspondencia.

Correo electrnico: ahernandez hnj@yahoo.es (A. Hernndez-Martn).

0001-7310/$ see front matter 2012 Elsevier Espaa, S.L. y AEDV. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ad.2012.11.018

Descargado para Joaqun Ayala Conejeros (joaquin.ayala@alumnos.uv.cl) en Universidad de Valparaiso de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 19, 2017.
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professionals involved in the care of patients with ichthyosis. The aim of the meeting was to
Ichthyosiform try to structure the care of ichthyosis patients in Spain. As happens in other rare diseases,
congenital because of the low prevalence of ichthyosis and the absence of designated referral centers,
erythroderma the number of patients treated in each center is very low and few dermatologists have any
real clinical experience with this condition or know how to order diagnostic genetic tests. This
article summarizes the presentations given at the symposium and is intended as a reference for
anyone interested in the subject.
2012 Elsevier Espaa, S.L. and AEDV. All rights reserved.

Las ictiosis son trastornos hereditarios de la queratiniza- Fisiopatologa de los trastornos

cin caracterizados por la presencia de hiperqueratosis y/o
descamacin. A pesar de la similitud clnica de algunos de
estos cuadros, cada uno de ellos es consecuencia de una
alteracin biomolecular concreta y su transmisin se rige
segn diferentes leyes mendelianas de la herencia. Carecen
de tratamiento denitivo, y el sintomtico puede ser muy
difcil, por lo que su impacto en la vida del paciente y la
dinmica familiar es muy importante.
El da 22 de junio de 2012 se celebr en el Hospital
Nino Jess la I Jornada de expertos en ictiosis, una jornada
monogrca dirigida a dermatlogos, pediatras y mdicos
en formacin interesados en esta enfermedad, as como al
resto de profesionales sanitarios que participan en su aten-
cin. En la reunin participaron varios ponentes expertos
en el abordaje clnico, el diagnstico y/o el tratamiento
de las ictiosis, as como algunos miembros directivos de la
Asociacin Espanola de Ictiosis (ASIC). El encuentro cont
con el apoyo de la red europea Together Against Geno-
dermatosis (TAG) y el respaldo econmico y organizativo
de los laboratorios Pierre Fabre Internacional y su lial
espanola.
El objetivo de la I Jornada de expertos en ictiosis fue
intentar estructurar la atencin de los pacientes con ictiosis
en Espana. Como ocurre con el resto de las enfermedades
raras, su escasa prevalencia y la ausencia de centros de
referencia formales diluyen el nmero de pacientes atendi-
dos en cada centro, y pocos dermatlogos tienen verdadera
experiencia clnica o conocen la manera de solicitar diag-
nstico gentico. En este artculo se resumen las ponencias
expuestas en la Jornada para consulta de aquellas personas
interesadas en el tema.
Resumen de presentaciones
La apertura de la Jornada estuvo a cargo del Dr. Antonio
Torrelo, Jefe de Servicio del Hospital Nino Jess, y la Dra.
ngela Hernndez, dermatloga adjunta del mismo hospi-
tal y coordinadora de la reunin. El programa se dividi
en 4 partes, una primera parte fundamentalmente clnica
(Dra. Hernndez, Dr. de Lucas, Dr. Torrelo y Dr. Casco), una
segunda sobre aspectos del mbito molecular (Prof. Gonz-
lez Sarmiento, Dra. Vega y Dr. Larcher), una tercera seccin
en la que se contempl la repercusin social de la enfer-
medad (Prof. Unamuno y miembros de ASIC) y una cuarta
parte en la que se presentaron casos de difcil diagns-
tico.
de la queratinizacin
Dra. ngela Hernndez. Dermatloga Adjunta
del Hospital Infantil Nino Jess. Madrid
El modelo biolgicamente ms aceptado concibe la epi-
dermis como una pared en la que los ladrillos son los
queratinocitos y el cemento que los amalgama es la sustan-
cia intercelular. El proceso de la queratinizacin comprende
una serie de transformaciones estructurales y metablicas
de los queratinocitos desde el estrato basal de la epidermis,
donde residen las clulas basales, hasta la porcin superior
de la misma o capa crnea, donde se localizan los corneo-
citos. Los corneocitos son clulas sin ncleo ni organelas
rodeadas por una envoltura externa (la envoltura corni-
cada), y en cuyo interior se localizan los lamentos de
queratina, inmersos en una matriz proteica. Los lamentos
de queratina son especcos de tejido y grado de diferencia-
cin celular, variando en funcin del estrato epidrmico en
que se encuentran y el tipo de tejido (queratinas especcas
de unas, pelo, mucosa o piel). La matriz proteica consta fun-
damentalmente de lagrina, una protena rica en residuos
de histidina cuyo precursor es la prolagrina. Adems de las
protenas estructurales anteriormente mencionadas, exis-
ten otras protenas con actividad enzimtica como la enzima
transglutaminasa epidrmica, que participa en la creacin
de la envoltura cornicada estableciendo enlaces covalentes
entre las protenas estructurales. La sustancia intercelu-
lar, de naturaleza preferentemente lipdica, se encarga de
controlar la permeabilidad intercelular y modular la desca-
macin por medio de lipasas, proteasas e inhibidores de las
proteasas. El conocimiento creciente de la siopatologa de
las ictiosis nos est permitiendo explicar las manifestacio-
nes clnicas y la repercusin en la queratinizacin de cada
trastorno biomolecular.
Manifestaciones extracutneas de las ictiosis
Dr. Antonio Torrelo. Jefe de Seccin de
Dermatologa del Hospital Infantil Nino Jess.
Madrid
Las manifestaciones extracutneas de las ictiosis pueden
derivar del propio trastorno cutneo, del desequilibrio
homeosttico derivado de la alteracin de la barrera

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 I Jornada de expertos en ictiosis
cutnea, o de la afectacin gentica de otros rganos, como
se observa en las ictiosis sindrmicas. En las ictiosis puede
afectarse cualquier tejido del organismo, incluyendo muco-
sas y anejos cutneos. As, no es raro que los pacientes
presenten ectropin o eclabium por retraccin perioricial,
queratitis secundaria al ectropin o el rozamiento con las
escamas, hipoacusia por cmulo de descamacin en el con-
ducto auditivo externo, disfona por queratinizacin de las
cuerdas vocales, hipotricosis, distroa ungueal o hipohidro-
sis. Durante la etapa neonatal la alteracin de la barrera
cutnea es severa no solo en algunas formas poco frecuen-
tes de ictiosis, como el sndrome de Netherton o la ictiosis
arlequn, sino tambin en los bebs colodin. Las ictio-
sis sindrmicas pueden asociar anomalas graves derivadas
del trastorno gentico de base, que en algunas ocasiones
son letales (sndrome de Refsum, enfermedad por depsito
de lpidos neutros) y en otras condicionan una importante
morbilidad a consecuencia de la afectacin neurolgica
(sndrome de Sjgren-Larsson, sndrome MEDNIK, sndrome
CEDNIK), las alteraciones musculoesquelticas (condrodis-
plasia punctata), la sordera neurosensorial y la ceguera
(sndrome KID o queratitis, ictiosis y sordera), o el retraso
mental (tricotiodistroa). El abordaje multidisciplinar en
estos pacientes es obligado y debe ser orientado adecua-
damente por el dermatlogo.
Nueva clasicacin clnica de las ictiosis
Dr. Ral de Lucas. Jefe de Seccin de Dermatologa
Peditrica del Hospital Universitario La Paz. Madrid
En octubre de 2010 se public en Journal of the Ameri-
can Academy of Dermatology una nueva clasicacin de
consenso de las ictiosis de extraordinaria utilidad clnica1 .
En la actualidad se incluyen 36 tipos distintos de ictio-
sis, algunas de ellas excepcionales en la clnica. En esta
nueva clasicacin se alcanza un consenso de nomencla-
tura mundial, eliminndose trminos como eritrodermia
ictiosiforme congnita ampollosa e hiperqueratosis epider-
moltica, que describan una misma enfermedad. De modo
general, las ictiosis se dividen segn su frecuencia, su patrn
mendeliano de herencia y la asociacin o no a manifesta-
ciones extracutneas (ictiosis sindrmicas y no sindrmicas
respectivamente). La ictiosis vulgar y la ictiosis ligada al cro-
mosoma X no sindrmica son las nicas ictiosis frecuentes.
Dentro de las ictiosis no sindrmicas se encuentran las ictio-
sis congnitas autosmicas recesivas (ICAR), que engloban
la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congnita
no ampollosa (y su especto intermedio), el beb colodin
autorresolutivo generalizado y acral, la ictiosis arlequn y la
ictiosis en banador, y las ictiosis queratinopticas, que agru-
pan lo que anteriormente se denominaban eritrodermias
congnitas ampollosas o hiperqueratosis epidermoltica y
ahora han pasado a denominarse ictiosis epidermolticas. El
grupo de ictiosis sindrmicas se subdivide en 4 subgrupos en
funcin del patrn hereditario y del rgano preferentemente
afectado (pelo, sistema nervioso, formas de evolucin letal
y un grupo miscelneo). Esta clasicacin puede sufrir
cambios en el futuro cuando se diluciden aspectos biomole-
culares todava desconocidos, pero a da de hoy la consulta
de esta reciente clasicacin es esencial para entender la
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enfermedad y diagnosticar correctamente a los pacientes,
ya que detalla los diversos aspectos clnicos, histolgicos y
moleculares de cada tipo de ictiosis.
Utilidad del diagnstico histolgico
en las ictiosis
Dr. Fernando Casco. Patlogo del Hospital Infantil
Universitario Nino Jess. Madrid
El estudio histolgico en las ictiosis requiere una estrecha
correlacin clnico-patolgica, ya que los hallazgos tisulares
no son especcos. En la mayora de los casos se observar
hiperqueratosis, acantosis irregular y una variable vasodi-
latacin, hallazgos compatibles con una ictiosis congnita
autosmica recesiva (antes denominada eritrodermia ictio-
siforme congnita no ampollosa), que es el proceso ms
frecuente en la clnica. A pesar de esta relativa inespeci-
cidad, hay ocasiones en las que la biopsia revelar datos
capaces de apoyar o descartar un diagnstico; as, la ausen-
cia de capa granulosa es tpica de la ictiosis vulgar, y permite
diferenciar los casos dudosos de ictiosis ligada al cromo-
soma X, donde la capa granulosa es normal. En otros casos,
la existencia de ampollas microscpicas y hendiduras acan-
tolticas orientar el diagnstico hacia una ictiosis de tipo
epidermoltico, aun cuando no exista disrupcin clnica de la
epidermis. Sin duda, los hallazgos clnicos asociados (y ms
an los resultados biomoleculares) son fundamentales para
el diagnstico de certeza de la ictiosis. La microscopia elec-
trnica es tambin una herramienta til que complementa
la microscopia convencional, pero no est disponible en la
mayora de los centros asistenciales espanoles, es cara y su
interpretacin requiere un patlogo experto.
Diagnstico gentico de las ictiosis
Prof. Rogelio Gonzlez Sarmiento. Unidad
de Medicina Molecular, Departamento de Medicina
e Instituto de Biologa Molecular y Celular del
Cncer, Universidad de Salamanca
El genoma humano est compuesto por 3.000.000.000 de
nucletidos, de los cuales menos del 10% contienen genes
que codiquen protenas. Existen enfermedades que son
producidas por mutaciones en un nico gen, y otras en
las que mutaciones en diferentes genes producen fenotipos
similares. Dentro de las ictiosis un ejemplo de enfermedad
monognica son las ictiosis epidermolticas, cuya relacin
geno-fenotpica es constante y que se deben en todos los
casos a mutaciones en las queratinas K1 o K10. Por el con-
trario, las ictiosis congnitas autosmicas recesivas carecen
de esa buena correlacin geno-fenotpica, y en su patoge-
nia existen al menos 7 genes involucrados (TGM1, ALOXE3,
ALOX12B, NIPAL4, PNPLA1, CYP4F22 y ABCA12). En la actua-
lidad se conoce el trastorno gentico en casi todas las
formas de ictiosis y, afortunadamente para nuestros pacien-
tes, tanto en nuestro laboratorio como en otros laboratorios
espanoles existe la posibilidad de hacer un diagnstico
gentico preciso y determinar la alteracin molecular res-
ponsable del fenotipo cutneo. El futuro permitir realizar
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tratamientos dirigidos a la alteracin molecular y determi-
nar prenatalmente si un hijo de una familia portadora va
a padecer la enfermedad. No obstante, hay que tener en
cuenta que todava hay casos en los que no se ha carac-
terizado la alteracin molecular, por lo que es necesario
continuar estudiando pacientes con la enfermedad para
describir nuevas alteraciones genticas. Para solicitar infor-
macin sobre pruebas genticas en pacientes con cualquier
tipo de ictiosis, contactar con Rogelio Gonzlez Sarmiento
en gonzalez@usal.es.
Dra. Ana Vega. Fundacin Pblica Galega de
Medicina Xenmica-Servicio Gallego de Salud,
Grupo de Medicina Xenmica-Universidad de
Santiago de Compostela, Centro de Investigacin
en Red de Enfermedades Raras, Instituto de
Investigacin Sanitaria, Santiago de Compostela
Nuestro trabajo comenz hace 5 anos con el estudio clnico
y gentico de los pacientes con ICAR de Galicia. El estu-
dio de ADN consisti en el anlisis de mutaciones puntuales
en los genes TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 y CYP4F22.
Identicamos mutaciones en 12 de las 16 familias inclui-
das en el estudio: 11 en TGM1 y una en ALOXE32 . Varias
familias presentaron la misma mutacin en el gen TGM1, y
algunas de ellas en homozigosis. Estos resultados nos lle-
varon a la realizacin de un estudio de haplotipos, que
conrm la presencia de mutaciones fundadoras en nuestra
poblacin. Recientemente la Fundacin Ramn Areces nos
concedi nanciacin para el estudio de la caracterizacin
gentica y clnica de los pacientes ICAR espanoles. Entre los
objetivos del proyecto estn la identicacin de todos los
pacientes espanoles y su inclusin en el estudio, la deni-
cin de las caractersticas clnicas de los mismos, el anlisis
de los genes identicados hasta el momento y, basndonos
en las ltimas tecnologas, la bsqueda de nuevos genes que
pudieran estar implicados en la enfermedad, as como el
establecimiento de correlaciones genotipo-fenotipo. Este es
un proyecto multicntrico y abierto a todas aquellas perso-
nas que estn interesadas en colaborar, para lo que se puede
contactar con nosotros en las siguientes direcciones de
correo electrnico: ana.vega@usc.es, mginartev@aedv.es,
ladrizos@hotmail.com y Laura Fachal (laura.fachal@usc.es).
Abordaje multidisciplinar en las ictiosis:
la atencin psicolgica
Dr. Jos Luis Pedreira Massa. Mdico Adjunto de
Psiquiatra. Hospital Infantil Nino Jess. Madrid
La piel es el sistema ms relacional del organismo humano,
constituyendo la carta de presentacin y de identidad hacia
el exterior. En la Medicina es el sistema que ms se ve, el
que ms y mejor se describe, y del que menos se conoce.
Sin embargo, las afecciones dermatolgicas mantienen una
estrecha relacin con fracasos e insuciencias de la estruc-
turacin del Yo. En las ictiosis la vivencia de la enfermedad
variar en funcin de factores derivados del paciente, la
familia y el apoyo sanitario que reciben pero, de modo gene-
ral, a mayor visibilidad de los procesos crnicos, el esfuerzo
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A. Hernndez-Martn et al
de adaptacin personal, familiar y social ser mayor, y el
soporte social y sanitario necesario tambin. Como en el
resto de las enfermedades genticas, la informacin inicial
a la familia (que puede o no tener informacin o anteceden-
tes familiares de la enfermedad), la presin familiar y del
entorno que busca culpables, o la desorientacin frente
a los servicios asistenciales, hacen que la informacin que
parte desde los profesionales sanitarios sea esencial para el
proceso adaptativo. As, el lenguaje empleado para la com-
prensibilidad del afectado, el grado de impacto causado,
los planteamientos de soluciones realistas, y las posibles
medidas de prevencin para el futuro, van a determinar el
afrontamiento inicial de la enfermedad. En la adaptacin
posterior se necesitar tambin una atencin continuada
acorde con las distintas fases de la enfermedad, orientada
no solo a preservar la salud psquica del afectado, sino tam-
bin la de sus padres, sus hermanos sanos y sus cuidadores.
Beb colodin y eritrodermia congnita:
manejo clnico y evolucin
Prof. Heiko Traupe. Profesor de Dermatologa.
Universidad de Muenster, Alemania
Las ictiosis pueden poner en peligro la vida del nino en las
primeras semanas o meses de la vida debido a la severa
alteracin de la barrera cutnea. En el periodo neonatal
la ictiosis ms grave es la ictiosis arlequn, que con mucha
frecuencia resulta letal. El beb colodin es una forma
de presentacin comn a distintos tipos de ictiosis que se
caracteriza porque el nino nace cubierto por una envoltura
transparente y brillante que a veces limita la movilidad arti-
cular. Los problemas sistmicos ms frecuentes asociados al
beb colodin incluyen la intensa prdida transepidrmica
de agua (PTEA), diferentes grados de hipotermia y la deshi-
dratacin hipernatrmica. Es necesario poner a los ninos en
la incubadora, aplicarles emolientes grasos y proporcionar-
les, al menos al principio, un ambiente hmedo. El eclabium
y el ectropin pueden ser llamativos y precisan atencin
especial. La mayora de las veces los ninos evolucionan favo-
rablemente, pero puede haber complicaciones fatales hasta
en el 10% de los casos. En otras ocasiones los ninos nacen
con una intensa eritrodermia en la que el componente ina-
matorio es mayor que el descamativo, como por ejemplo en
el sndrome de Netherton, el sndrome de la piel exfoliada
o la condrodisplasia punctata. Adems del mantenimiento
del balance hidroelectroltico, los pacientes eritrodrmicos
se benecian de la aplicacin de cremas con glicerol y dex-
pantenol y, en general, de productos con base oleosa. La
evolucin a largo plazo depende de la mutacin gentica
responsable de cada tipo de ictiosis.
Tratamiento de las ictiosis
Prof. Heiko Traupe. Profesor de Dermatologa.
Universidad de Muenster, Alemania
El desarrollo de la hiperqueratosis en las ictiosis depende no
solo del trastorno gentico que las produce, sino tambin
de la respuesta homeosttica dirigida a compensar la PTEA
 I Jornada de expertos en ictiosis
por medio de la hiperproliferacin epidrmica. Hasta el
momento solo disponemos de tratamientos tpicos u orales
que palian la hiperqueratosis o facilitan la eliminacin de la
misma de manera temporal. Los productos ms usados inclu-
yen emolientes como los alfahidroxicidos, la urea, el cido
lctico, el glicerol o el dexpantenol, algunos de los cuales
tienen una accin queratoltica adicional. La aplicacin de
vaselina saliclica no es recomendable por el peligro de aci-
dosis metablica cuando se aplica en grandes supercies o
en ninos recin nacidos. En las ictiosis laminares el paciente
necesita un bano diario prolongado, la eliminacin mec-
nica de las escamas (incluyendo las del conducto auditivo
externo) y la aplicacin de productos tpicos como mnimo
2 veces al da. El bicarbonato anadido en el agua de la banera
parece ayudar a la descamacin, probablemente desestabi-
lizando las uniones intercelulares. La aplicacin diaria de
productos tpicos consume mucho tiempo y suele manchar
la ropa, lo cual incomoda al paciente, que a menudo termina
por abandonar el tratamiento. Los retinoides orales son e-
caces, pero su perl de seguridad a largo plazo es peor que
el de los tratamientos tpicos. En la actualidad se estn pro-
bando nuevos tratamientos con tazaroteno tpico y liarozol
oral, y hay grandes expectativas ante la posibilidad de tera-
pia de reemplazamiento enzimtico con la aplicacin tpica
de transglutaminasa.
Lecciones desde la experiencia
Pablo de Unamuno. Ex Jefe de Departamento
del Hospital Universitario de Salamanca
Las ictiosis son enfermedades muy heterogneas desde el
punto de vista clnico, pero no es hasta las ltimas dca-
das cuando se ha podido establecer el sustrato molecular
que las explica. Salamanca ha sido la cuna del estudio cl-
nico de las ictiosis en Espana, y desde hace dcadas se ha
investigado la presencia de la enfermedad en grupos familia-
res, e incluso se han identicado individuos que desconocan
estar genticamente relacionados. Analizando las actas bau-
tismales de las iglesias de los pueblos se consigui, hace
ms de 40 anos, realizar detallados rboles genticos que
aclaraban el patrn hereditario de la enfermedad. Poste-
riormente, la colaboracin con el laboratorio de gentica
del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Sala-
manca, dirigido por el Profesor Rogelio Gonzlez Sarmiento,
permiti completar el estudio de muchos de aquellos pacien-
tes con ictiosis ligada a X o ictiosis laminar perfectamente
catalogados desde el punto de vista clnico. Sin embargo,
independientemente de la novedosa y ya casi imprescindi-
ble caracterizacin biomolecular, la atencin cotidiana de
los enfermos fue siempre la principal motivacin asisten-
cial. En una poca en la que todava no se dispona de
retinoides orales, y los cuidados tpicos eran difciles de
realizar por motivos higinicos y culturales, el aspecto cl-
nico de estos pacientes constitua un problema social mayor.
En la valoracin psicolgica de los ninos afectados, estos se
identicaban en los dibujos como los individuos con man-
chas negras sobre la piel, y senalaban irrefutablemente a
la madre cuando se les preguntaba quin era el culpable
de su problema. No ignoraban, por tanto, su problema de
apariencia fsica, ni eran ajenos al papel de la gentica al
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senalar como responsable a su progenitora. A pesar de los
avances en investigacin y el acceso generalizado al trata-
miento oral, los pacientes siguen necesitando nuestro apoyo
y nuestra comprensin.
Mirando al futuro: modelos humanizados
de ictiosis y otras hiperqueratosis
Dr. Fernando Larcher y Marcela del Ro. Divisin
de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones
Energticas, Medioambientales y Tecnolgicas,
Centro de Investigacin en Red de Enfermedades
Raras, Departamento de Bioingeniera, UC3M,
Madrid
Actualmente la gran mayora de enfermedades hereditarias
de la piel (genodermatosis) no tienen cura. Sin embargo, se
estn llevando a cabo importantes esfuerzos para el des-
arrollo de estrategias teraputicas ecaces que incluyen
las terapias gnica y celular. La evaluacin de la ecacia
y seguridad de estos nuevos abordajes requiere, en una
fase preclnica, modelos clnicamente relevantes. Si bien los
modelos de ratones transgnicos (incluyendo los knock out)
son herramientas muy valiosas para comprender los meca-
nismos moleculares de la enfermedad, estos, por lo general,
no son sustitutos eles de la condicin humana, en particular
en el caso de la piel. De hecho, las diferencias histolgicas
sustanciales entre la piel del ratn y la humana hacen que
los modelos murinos de enfermedad cutnea sean poco sig-
nicativos en trminos de respuestas teraputicas. As, los
modelos humanizados representan un sistema mucho ms
able. Mediante el uso de mtodos optimizados de bioinge-
niera cutnea, partiendo de biopsias de piel obtenidas de
pacientes, nuestro grupo ha sido capaz de modelizar varias
genodermatosis. En los comienzos establecimos modelos de
distintas formas de epidermlisis bullosa y otras genoderma-
tosis, y ms recientemente nos centramos en trastornos de
la diferenciacin epidrmica. Basndonos en un abordaje de
deconstruccin-reconstruccin hemos sido capaces de esta-
blecer modelos para la paquioniquia congnita3 , el sndrome
de Netherton4 y la ictiosis lamelar5 .
Lo que necesitan los pacientes
Equipo Directivo de la Asociacin Espanola
de Ictiosis
Somos Inma y Chema, los paps de Samuel y Genoveva,
2 ninos que hace 5 anos nos unieron en la distancia a la ASIC,
donde nos une un mismo compromiso y un mismo destino,
trabajar da a da con el nimo y el propsito de normali-
zar en todo lo que podemos nuestra vida como padres y la
de nuestros afectados. Sabis que el momento ms bonito
para unos padres es el nacimiento de un hijo, sin embargo
para nosotros no fue as. Entre innitas dudas e incertidum-
bres tienes que aprender a realizar cuidados que no estn
escritos en ningn libro y que nadie te ensena. La piel de
nuestros hijos necesita de unas atenciones especiales, y esto
se traduce en 2 o 3 horas diarias dedicadas a la ictiosis: 2
banos diarios de al menos 30 minutos, de 5 a 6 aplicaciones
 882
diarias de cremas emolientes y queratolticas, exfoliacin
mecnica regular con piedra pmez o pinzas, lubricar con
lgrimas articiales varias veces al da, revisiones peri-
dicas con diversos especialistas. . . Pensad que el da a da
de la ictiosis lo sufren fsica y psicolgicamente todos los
miembros de la familia. La ictiosis, por desgracia, es nues-
tra carta de presentacin y las miradas de los dems siempre
nos hacen ms dano que nuestras propias heridas. Os dais
cuenta de lo que podemos llegar a sufrir? Vivimos con la
esperanza de que todos los que podis colaborar con nos-
otros lo vais a hacer. Por ello, solicitamos ayuda a travs
de la investigacin y la coordinacin asistencial: necesita-
mos centros de referencia con mdicos expertos en nuestra
enfermedad (www.ictiosis.org).
Conclusiones
Dra. Angela Hernndez. Dermatloga Adjunta
del Hospital Infantil Nino Jess
Los dermatlogos que trabajamos habitualmente en el
mbito peditrico conocemos bien las consecuencias de
padecer una enfermedad cutnea gentica. El diagnstico
antecede a serias dicultades en la vida cotidiana del
paciente y de su familia, derivadas no solo de la propia
enfermedad, sino tambin del desconocimiento de la misma
por parte del entorno asistencial. Un estudio reciente ha
estimado que en Espana existe una prevalencia de ictiosis
congnitas autosmicas recesivas que oscila entre los 7,2 y
16,2 casos por milln de habitantes, es decir, que existen
como mnimo 288 afectados de este tipo de ictiosis6 . Una
de las conclusiones ms relevantes de este trabajo es que la
mayora de los pacientes no son atendidos en una consulta
especializada, es decir, no pueden acceder regladamente a
un hospital con profesionales expertos y medios materia-
les adecuados, dato que indica que su atencin sanitaria es
francamente mejorable. Como en Espana no disponemos de
centros de referencia de enfermedades raras ocialmente
reconocidos, los pacientes no pueden ser derivados a los hos-
pitales con los mejores medios para abordar su enfermedad.
La fragmentacin del sistema sanitario espanol debera, en
estos casos, soslayar intereses polticos y entender la nece-
sidad de unicacin de la atencin sanitaria en benecio
del paciente. No podemos olvidar que el objetivo ltimo de
los centros de referencia es procurar el mejor cuidado a los
pacientes desde su nacimiento. No se trata de prestigio pro-
fesional ni de etiquetar la enfermedad, sino de informar a
los padres sobre el pronstico, anticipar y tratar las com-
plicaciones, facilitar el eventual acceso al consejo gentico
y apoyar al afectado y a su familia de manera continuada
Descargado para Joaqun Ayala Conejeros (joaquin.ayala@alumnos.uv.cl) en Universidad de Valparaiso de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 19, 2017.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorizacin. Copyright 2017. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
A. Hernndez-Martn et al
en el tiempo. Y para conseguirlo sera necesario establecer
centros de referencia para ictiosis lo antes posible.
Responsabilidades ticas
Proteccin de personas y animales. Los autores declaran
que para esta investigacin no se han realizado experimen-
tos en seres humanos ni en animales.
Condencialidad de los datos. Los autores declaran que en
este artculo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los
autores declaran que en este artculo no aparecen datos de
pacientes.
Conicto de intereses
Los autores declaran que no tienen ningn conicto de inte-
reses.
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