CARACTERISTICAS DEL RETARDO MENTAL

En el Desarrollo Cognitivo
Nivel bajo en capacidad cognitiva.
Dficit en capacidad para aprender.
Dficit en utilizar capacidades como metacognicin y memoria (capacidad para identificar
como aprende uno, organizar informacin).
Dficit en atencin:
-Dirigir su atencin (dificultad para sentarse en la tarea del momento).
-En prestar atencin selectiva (dificultad en reconocer seales, direcciones o tareas
requeridas para una nueva actividad).
Dficit en generalizacin de lugares, formas de hacer algo.

En el Desarrollo del Lenguaje

Aparecen problemas de lenguaje con ms frecuencias que en nios "normales" Especialmente en
la articulacin quizs debido al tamao de la lengua o a la musculatura facial.
Retraso en el ritmo al que se adquiere el lenguaje.
Vocabulario limitado.
Aparecen tambin dficit en las habilidades de comunicacin no-verbal (proximidad, gesto,
sonrer y contacto ocular).

En el Desarrollo Fsico
Puede presentar menos peso.
Menos estatura.
Habilidades Motoras ms pobres.
Problemas ms frecuentes relacionados con la salud, a medida que aumenta el retraso mental
(defectos estructurales en el corazn, en el sndrome de Down, mayor sensibilidad a infecciones
respiratorias, dificultades visuales de audicin, todos ellos susceptibles de condicin quirrgica
o tcnica.

En el Desarrollo Social y Emocional

Como ocurre a cualquier nio, determinamos rasgos personales o fsicos pueden afectar el grado
de aceptacin del nio en su grupo de referencia.
Pueden presentar conductas desadaptativas como autoestimuladas y agresivas.
Pueden presentar tambin "conductas inmaduras". (Llorar fcilmente, baja tolerancia a la
frustracin, hacer cosas socialmente inapropiadas, etc., son posibles seales de la falta
de control sobre sus emociones).

En la Familia
La mayor o menor demora en la atencin puede afectar el tiempo que transcurre hasta que se le
suministre al nio y familia la ayuda pertinente.
Puede reaccionar "positivamente" mediante aceptacin y compromiso (con la atencin adecuada
podemos normalizar su desarrollo) o bien incrementar resistencia y negacin (miedo a lo
 desconocido, ideas errneas acerca de las posibles limitaciones y consecuencias, rechazo familiar
y social).
Mejorar el velo familiar y social y las correspondientes ayudas intrafamiliares (abuelos o
hermanos con los que modela, y moldear sus interacciones, recursos econmicos para conseguir
ayuda logopedicas, teraputicas. Etc.).
Extrafamiliar (existencia de redes o asociaciones de padres que comparten una situacin familiar
o por el contrario, afectar las relaciones de parejas y reducir la red familiar y social de apoyo).

CLASIFICACION DEL RETARDO MENTAL

Retardo Mental de Gravedad no especificado

Cuando existe clara presuncin de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser
evaluada mediante los test. Usuales (individuos no cooperadores).

Retardo Mental Leve C.I. entre 50-55 y aproximadamente 70.

Se considera en la categora pedaggica como educables.
Incluye la mayora (el 85 por 100). De las personas afectadas.
Durante su vida adulta acostumbran a adquirir habilidades sociales y laborables adecuadas para
una autonoma mnimo pero pueden necesitar supervisin, y asistencia en situaciones
de estrs social o econmico desusado.

Retardo Mental Moderado C.I. entre 35-40 y 50-55.

Este grupo constituye alrededor del 10 por 100 de toda la poblacin afectada.
La mayora de los individuos con este nivel de retraso mental adquieren habilidades
de comunicacin durante los primeros aos de la niez.
Pueden aprovecharse de una forma laboral, y con supervisin moderada, atender a su propio
cuidado personal.

Retardo Mental Grave C.I. entre 20-25 y 35-40.

Incluyen el 3-4 por 100 de los individuos con Retraso Mental.
Durante los primeros aos de la niez adquieren un lenguaje comunicativo escaso o nulo.
En su mayora se adaptan bien a la vida en la comunidad, sea en hogares colectivos o con sus
familias, a no ser que sufran alguna discapacidad asociada que requiera cuidados especializados
o cualquier tipo de asistencia.

Retardo Mental Profundo C.I. inferior a 20-25.

Incluye aproximadamente, el 1-2 por 100 de las personas con retraso mental.
La mayora presenta una enfermedad neurolgica identificada que explica su retraso mental.
Durante los primeros aos de la niez desarrollan considerables alteraciones del funcionamiento
sensorio-motor.
Llegan a realizar tareas simples y estrechamente supervisadas.

CAUSAS DEL RETARDO MENTAL

Causas Prenatales
Alteraciones Cromosmicas (ejemplo, trisonoma 21 [Sndrome de Down] del cromosoma x
frgil, sndrome de Turner, sndrome de Klinefelter.
Sndrome Diversos (distrofia muscular de Duchenne, sndrome de Praderwilli).
Trastornos congenitos del Metabolismo (fenilcetonuria [FCU] enfermedad de Tay-Sachs).
Alteraciones del Desarrollo del Cerebro (anencefalia, espina bifida, hidrocefalia).
Factores Ambientales (desnutricin materna, sndrome de abstinencia alcohologica
del feto, diabetes mellitas, irradiacin durante el embarazo).
 Causas Perinatales
Trastornos intrauterinos (anemia materna, parto prematuro, presentacin anormal, alteracin
del cordn umbilical, gestacin mltiple.
Trastornos Neonatales (hemorragia intracraneal, epilepsia neonatal, trastornos respiratorios,
meningitis, trauma enceflico al nacer).

Causas Postnatales
Traumatismos craneales (contusin o laceracin cerebral).
Infecciones (encefalitis, meningitis, malaria, sarampin, rubola)
Alteraciones por desmielinizacin (trastornos postinfecciosos postinmunitaarios).
Trastornos Degenerativos (Sndrome de Rett, enfermedad de Parkinson).
Trastornos convulsivos (epilepsia).
Trastornos txicos - metablicos (sndrome de Peye, intoxicacin por plomo mercurio).
Desnutricin (dficit de protenas o caloras).
Carencias del entorno (desventaja psicosocial, castigos y falta de cuidados en la infancia,
deficiencias sociales / sensoriales crnicas).
Sndrome de Hipoconexin.

Causas orgnicas
Todas las causas conocidas de retraso son biolgicas o mdicas, estos trastornos se denominan
Retraso Mental clnico (dao cerebral).

Causas ambientales
Las personas con Retraso Mental ligero constituyen entre el 80% y el 85% del total de individuos
que lo padecen. La etiologa, de la gran mayora de estos casos es desconocida, no existe ninguna
prueba de la patologa orgnica, no hay daos cerebrales ni ningn otro problema fsico. Cuando
en un individuo con retraso mental no existe dao orgnico, se trata entonces de un problema
psicosocial, derivado de un entorno social y cultural deficiente.

Factores que determinan este tipo de retardo

Escasos cuidados de los progenitores que ocasiona un bajo ritmo de desarrollo del vocabulario
durante la primera infancia.
Prcticas educativas que generan pocos hbitos de estudios.
Bajo nivel de rendimiento escolar y fracaso escolar precoz.
Descendencia propia y repeticin del mismo patrn en la generacin siguiente.

ENCEFALOPATIA ESTATICA

La encefalopata es un trmino general que significa enfermedad cerebral, dao o mal

funcionamiento. Puede presentar un amplio espectro de sntomas, que van desde leves, como la
prdida de memoria o sutiles cambios de personalidad, a graves, tales como demencia,
convulsiones, estado de coma o la muerte. En general, la encefalopata se manifiesta por un estado
mental alterado que a veces se acompaa de manifestaciones fsicas, por ejemplo, la mala
coordinacin de los movimientos de las extremidades.

El trmino encefalopata, en la mayora de los casos, est precedido por varios trminos que
describen la razn, causa, o condiciones especiales del paciente. Por ejemplo, la encefalopata
anxica significa dao cerebral por falta de oxgeno, y la encefalopata heptica significa un mal
funcionamiento cerebral debido a una enfermedad heptica. En total, existen ms de 150 trminos
diferentes en la literatura mdica que modifican o preceden a la encefalopata.

Las causas de la encefalopata son numerosas y variadas, se incluyen infecciones, problemas

metablicos, toxinas, medicamentos, cambios fisiolgicos, traumatismos, entre otras. De ah que
a menudo sea considerada como una complicacin de un problema principal, como cirrosis
heptica, insuficiencia renal, o anoxia.
El tratamiento temprano de muchos tipos de encefalopata puede eliminar, reducir o detener los
sntomas de la enfermedad. En muchas ocasiones, se puede prevenir evitando las causas
primarias.

Causas de la encefalopata

Infecciones (bacterias, virus, parsitos)

Anoxia (falta de oxgeno en el cerebro, incluyendo causas traumticas)
Alcoholismo (toxicidad del alcohol)
Condiciones hepticas (por ejemplo, insuficiencia heptica o cncer de hgado)
Trastornos renales (insuficiencia renal)
Enfermedades metablicas (hiper o hipocalcemia, hipo o hipernatremia o hipo o
hiperglucemia)
Tumores cerebrales
Algunos tipos de productos qumicos txicos (mercurio, plomo, o amonaco)
Alteraciones en la presin dentro del cerebro (a menudo asociadas con sangrado,
tumores o abscesos)
Mala alimentacin (ingesta inadecuada de vitamina B1)

Algunos medicamentos pueden causar encefalopata, por ejemplo, el sndrome de la

encefalopata posterior reversible puede ocurrir debido al uso de medicamentos como el
tacrolimus y ciclosporina. Este sndrome se manifiesta con sntomas de dolor de cabeza,
confusin y convulsiones.

Sntomas de la encefalopata

Aunque la encefalopata puede presentarse acompaada de varios sntomas, al menos uno est
presente en todos los casos. Se trata de un estado mental alterado. Este estado mental puede ser
sutil y desarrollarse lentamente durante aos o puede ser profundamente obvia y desarrollarse
rpidamente, por ejemplo, la anoxia cerebral lleva al coma o la muerte en unos pocos minutos. A
menudo, los signos de alteracin del estado mental pueden manifestarse como falta de atencin,
falta de juicio o la mala coordinacin de los movimientos.

Letargo
Demencia
Convulsiones
Temblores
Espasmos musculares y mialgia
Respiracin de Cheyne-Stokes, un patrn de respiracin alterada visto en casos de dao
cerebral y el coma
Coma

A menudo, la gravedad y el tipo de sntomas estn relacionados con la seriedad y la causa de la

enfermedad o el dao cerebral. Por ejemplo, el dao heptico inducido por el alcohol (cirrosis
alcohlica) puede dar lugar a temblores involuntarios en las manos (asterixis), mientras que la
anoxia severa (falta de oxgeno) puede resultar en coma sin movimiento. Otros sntomas pueden
no ser tan graves y ser ms localizados, como la parlisis de los nervios craneales, que resulta del
dao a uno de los 12 nervios craneales que salen del cerebro; o ser muy sutiles y provocados por
lesiones repetidas en el tejido cerebral, como la encefalopata traumtica crnica. Esta es causada
por lesiones y contusiones sufridas frecuentemente por los jugadores de ftbol y otras personas
que practican deportes de contacto. Puede causar lentos cambios con el tiempo, que no se
diagnostican fcilmente, y conducir a la depresin crnica u otros cambios de personalidad con
consecuencias para la vida.

Incluso los bebs y los nios pueden sufrir encefalopata, as como los neonatos en el perodo
prenatal si, por cualquier causa, se ve afectado el flujo sanguneo del cerebro durante su
desarrollo. La encefalitis de Rasmussen es una enfermedad rara observada en los nios, que
posiblemente se deba al desarrollo de auto-anticuerpos, y que en caso de no ser tratada puede
provocar serias convulsiones. Otra variante poco comn de encefalopata, que generalmente se
desarrolla en personas ms jvenes, de 4 a 20 aos aproximadamente, es el sndrome MELAS,
por sus siglas en ingls, y se caracteriza por episodios tipo ictus, encefalopata mitocondrial, y
acidosis lctica, debido a la presencia de ADN defectuoso en las mitocondrias del paciente. Estos
orgnulos son responsables de la conversin de energa dentro de las clulas.

Cmo se diagnostica la encefalopata?

El diagnstico de la encefalopata suele hacerse mediante pruebas clnicas realizadas durante el

examen fsico, como las pruebas de estado mental, pruebas de memoria y pruebas de
coordinacin, para documentar un estado mental alterado. Por lo general, el diagnstico se
produce cuando el estado mental alterado acompaa otro diagnstico primario como la
enfermedad heptica crnica, insuficiencia renal, anoxia, o muchos otros diagnsticos.

En consecuencia, los mdicos pueden utilizar varias pruebas diferentes al mismo tiempo para
diagnosticar tanto la condicin primaria, como la propia encefalopata. Este enfoque para el
diagnstico es realizado por la mayora de los mdicos, debido a que muchos consideran que la
encefalopata es una complicacin que se produce por un problema de salud subyacente. A
continuacin se listan algunas de las pruebas ms utilizadas durante los exmenes de
diagnstico de las posibles causas primarias:

Recuento sanguneo completo (infecciones o prdida de sangre)

La presin arterial (presin arterial alta o baja)
Pruebas metablicas (niveles sanguneos de electrolitos, glucosa, lactato, amoniaco,
oxgeno y enzimas hepticas)
Medicamentos o niveles de toxinas (alcohol, cocana, anfetaminas, entre otros)
Anlisis de sangre y otros fluidos corporales (infecciones de muchos tipos)
La creatinina (funcin renal)
TC y MRI (edema cerebral, anomalas anatmicas o infecciones)
Ecografa Doppler (flujo anormal de la sangre a los tejidos o abscesos)
Encefalograma (dao cerebral o patrones anormales de ondas cerebrales)
El anlisis de autoanticuerpos (demencia causada por anticuerpos que destruyen las
neuronas)
Revisin de los medicamentos de la persona, ya que algunos medicamentos, por ejemplo,
la ciclosporina, pueden ser responsables de los sntomas.

Se aclara que esta lista no es exhaustiva, y no todos los ensayos anteriores se deben hacer para
llegar a un diagnstico, generalmente el mdico ordena pruebas especficas de acuerdo a los
sntomas y la historia del paciente.
Tratamiento de la encefalopata

El tratamiento de la encefalopata vara con la causa primaria de los sntomas y, en consecuencia,

no todos los casos de encefalopata se tratan de la misma forma.

A continuacin se muestran algunos de los tratamientos recibidos de acuerdo a las condiciones

primarias que presenta el paciente:

Anoxia a corto plazo (por lo general menos de dos minutos): la oxigenoterapia.

Anoxia a largo plazo: la rehabilitacin.
Toxicidad del alcohol a corto plazo: lquidos intravenosos o ningn tratamiento.
El abuso crnico de alcohol (cirrosis o insuficiencia heptica crnica): lactulosa oral, dieta
baja en protenas, antibiticos.
Encefalopata urmica (debido a la insuficiencia renal): corregir la causa fisiolgica
subyacente, dilisis, transplante de rin.
Encefalopata diabtica: la administracin de glucosa o la eliminacin de la glucosa en
sangre para tratar la hipoglucemia.
Encefalopata hipo-o hipertensiva: medicamentos para aumentar o reducir la presin
arterial.

La clave para el tratamiento de cualquier encefalopata es entender la causa bsica y por lo tanto
disear un esquema de tratamiento para reducir o eliminar la causa Existe un tipo de
encefalopata que es difcil o imposible de tratar, la encefalopata esttica, un dao cerebral o
estado mental alterado que es permanente. La mejor forma de proceder en estos casos es evitar
ms daos y ejecutar la rehabilitacin para permitir que el individuo acte a su nivel funcional
ms alto posible..

Complicaciones de la encefalopata

Las complicaciones de la encefalopata pueden variar de ninguna a profundas alteraciones

mentales que conducen a la muerte. Adems, muchos investigadores consideran que la
encefalopata por s sola es una complicacin que surge de un problema de salud primario.

Encefalopata heptica (edema cerebral con herniacin, coma, muerte)

Encefalopata metablica (irritabilidad, letargo, depresin, temblores, en ocasiones el
coma o la muerte)
Encefalopata urmica (letargo, alucinaciones, estupor, espasmos musculares,
convulsiones, muerte)
La encefalopata de Hashimoto (confusin, intolerancia al calor, demencia)
La encefalopata de Wernicke (confusin mental, prdida de memoria, disminucin de la
capacidad para mover los ojos)
Encefalopata lmbica (prdidas de memoria, sobre todo en la memoria a largo plazo,
comportamiento variable, emocional y agitado, convulsiones, dificultad para controlar
las extremidades, fatiga y problemas de visin)
Encefalopata glicina (progresiva falta de energa, dificultades en la alimentacin, un
tono muscular dbil, movimientos espasmdicos anormales y problemas con la
respiracin potencialmente mortales)
Encefalopata hipertensiva (hipertensin severa, inflamacin aguda del rin o nefritis,
y la disfuncin cerebral)
Encefalopata isqumica hipxica (prdida de la memoria, descontrol de los
movimientos y aumentos en la frecuencia cardaca)
Encefalopata esttica (parlisis cerebral, problemas de aprendizaje, retraso mental,
autismo, retrasos del habla, dficit de atencin, problemas de audicin y la visin)
 Encefalopata espongiforme transmisible (deterioro de la funcin cerebral, incluyendo
cambios en la memoria, cambios de personalidad y problemas de movimiento que
empeoran con el tiempo)
Encefalopata neonatal (reflejos frenados, tono muscular deficiente, mala alimentacin,
convulsiones y dificultad para respirar)

Cul es el pronstico de la encefalopata?

El pronstico para un paciente con encefalopata depende de las causas iniciales y, en general, la
cantidad de tiempo que se necesita para invertir, detener o inhibir las causas. En consecuencia, el
pronstico vara de un paciente a otro y oscila entre la recuperacin completa a un mal pronstico,
que a menudo conduce a un dao cerebral permanente o la muerte. Este pronstico muy variable
est ejemplificado por los pacientes que reciben la encefalopata de hipoglucemia. Si los pacientes
con hipoglucemia son tratados ante los primeros signos de encefalopata, por ejemplo,
irritabilidad y confusin leve, la mayora de ellos se recupera completamente. Los retrasos de
horas o das en la correccin de la hipoglucemia pueden provocar convulsiones o coma, as como
una recuperacin parcial. Un largo retraso o mltiples retrasos en el tratamiento pueden llevar a
un mal pronstico, con graves daos cerebrales, el coma o la muerte. Aunque los sntomas y el
marco de tiempo varan ampliamente de paciente a paciente y de acuerdo con las causas iniciales
de la encefalopata, el pronstico de cada caso por lo general sigue el patrn descrito
anteriormente en el ejemplo hipoglucmico y depende de la extensin y la rapidez con la que se
trata la causa subyacente.

Prevencin de la encefalopata

Muchos de los casos de encefalopata pueden prevenirse. La clave para la prevencin es detener
o limitar la probabilidad de desarrollar cualquiera de las causas que la provocan. Cuando una
persona desarrolla una encefalopata, mientras ms rpido se trate la causa subyacente, ms
probable ser evitar una encefalopata severa.

Encefalopata diabtica: Siga su plan prescrito de tratamiento para la diabetes,

incluyendo las mediciones de glucosa.
Encefalopata heptica: Evite la intoxicacin por alcohol, sobredosis de drogas y las
inyecciones intravenosas de drogas ilegales.
Encefalopata anxica: Evite la asfixia con alimentos. Evite comportamientos peligrosos
que puedan conducir a traumatismos cervicales y en la cabeza. Evite la exposicin al
monxido de carbono.
Encefalopata hipertensiva: Controle su presin arterial, tome los medicamentos
antihipertensivos como se indica y no detenga el tratamiento ni lo cambie sin consultar a
un mdico.
Encefalopata infecciosa: Evite el contacto fsico con las personas que estn infectadas con
microorganismos que pueden causar encefalopata, tales como N. meningitidis o
Shigella.
Encefalopata urmica: No evite la dilisis programada si ese fuera su caso. Tome todos
los medicamentos segn las indicaciones y obtenga evaluaciones frecuentes de su estado
mental.

Los mtodos para la prevencin de la encefalopata son casi tan numerosos como las causas
subyacentes, sin embargo, algunos casos de encefalopata no se pueden prevenir, como la
congnita o la encefalopata traumtica accidental.
 SINDROME DE DOWN

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. El sndrome de
Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas.

Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas con sndrome de Down tienen una
apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza
puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede
ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que tienen
sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio. Los nios tambin pueden tener
retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de Down, por
ejemplo

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la

comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan
gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
 Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los
nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la
masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer con base
en la apariencia del beb. El mdico puede escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho del
beb con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnstico.

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general, se hacen poco despus de
nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos todos los aos durante la niez

Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 aos de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin
gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas
anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga. Al amamantar, el beb debe estar bien
apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de
la lengua. Sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera
satisfactoria. La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio. La formacin
conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a
la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y
cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la
frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres
y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, puede ser necesario recetar
antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis. En la mayora de las
comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el
desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas. La
 fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la
alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los
padres como al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con
frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Expectativas (pronstico)
Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down tienen limitaciones fsicas y mentales,
pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez. Alrededor de la
mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluso comunicacin
interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los problemas
cardacos graves pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con sndrome de Down
tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte
prematura. El nivel de discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado. Los
adultos con sndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal
Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cundo contactar a un profesional mdico

Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y entrenamiento
especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones regulares con su mdico.

Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de
sndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con
sndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre
mujeres de 35 aos en adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb
con el mismo trastorno. Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de
vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del
embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and
Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes
de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Tipos
Trisoma 21: Es el tipo ms comn de Sndrome de Down debido a un error gentico en el proceso
de reproduccin celular. El para cromosmico del vulo o del espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario,
se obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47
cromosomas, producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la trisoma
regular o la trisoma libre.

Trisoma en mosaico: En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas correspondientes.

Es en una de las primerasuna divisiones celulares cuando ocurre un error en la divisin, de modo
que una de las clulas divididas se hace con un nmero distinto de cromosomas (por ejemplo, 47
 en lugar de 46). Todas las clulas que se originen a partir de esa clula (las cuales constituyen lo
que se llama una "lnea o linaje celular"), seguirn teniendo ese nmero irregular o anmalo de
cromosomas mientras que las dems tendrn el nmero normal de 46. Al final, el organismo ya
formado, tendr clulas con 46 cromosomas y clulas con 47, mostrando el mosaicismo.
Lgicamente, cuanto ms tempranamente haya aparecido esa anomala en el curso de la divisin
celular (es decir, en las primeras "generaciones" de clulas), ms probable ser que el nmero
final de clulas que contengan anomala sea alto. A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10
% significa que slo el 10 % de las clulas del organismo posee el nmero anmalo de
cromosomas y el 90 % de las clulas posee el nmero normal. En el caso del sndrome de Down,
la anomala de la divisin y separacin cromosmica queda restringida a la pareja 21; de modo
que, a partir de una clula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se
forman dos clulas de las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta ltima no
suele ser viable, es decir, no se vuelve a reproducir y muere) Existe otra manera de formarse el
mosaicismo 21. En ocasiones, es el cigoto el que ya tiene los tres cromosomas 21 propios del
trisoma, pero en el curso de la divisin celular, una o ms de las lneas celulares pierden el tercer
cromosoma 21, quedndose con el nmero normal.

Traslocacin cromosmica: El sndrome de Down por traslocacin hace referencia al

reordenamiento del material cromosmico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la
trisoma 21, pero en ellos est adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El
cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el Sndrome de Down.
En el cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno
a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebs que nacen con Sndrome de Down lo tienen por
traslocacin.

Autismo

Es un tipo de trastorno del desarrollo. A menudo aparece en los primeros 3 aos de la vida. El
TEA afecta la habilidad del cerebro para desarrollar las habilidades sociales y de comunicacin
normales.

Causas
La causa exacta del trastorno del espectro autista (TEA) se desconoce. Es probable que una serie
de factores lleven a que se presente el TEA. Las investigaciones muestran que los genes pueden
participar, ya que el TEA se da en algunas familias. Ciertas medicinas tomadas durante el
embarazo tambin pueden llevar a que el nio presente TEA Se ha sospechado de otras causas,
pero no se han comprobado. Algunos investigadores creen que el dao a una parte del cerebro,
llamada amgdala, podra estar implicado. Otros investigadores estn estudiando si un virus
puede desencadenar los sntomas.
Algunos padres han escuchado que las vacunas pueden causar el TEA. Pero los estudios de
investigacin no han encontrado ninguna conexin entre las vacunas y el TEA. Todos los expertos
mdicos y los grupos gubernamentales informan que no hay ningn vnculo entre el TEA y las
vacunas.

El incremento de nios con TEA puede deberse a un mejor diagnstico y mejores definiciones del
TEA. El trastorno del espectro autista ahora incluye sndromes que solan considerarse
trastornos por separado:
Trastorno autista
Sndrome de Asperger
Trastorno desintegrativo infantil
Trastorno generalizado del desarrollo

Sntomas
La mayora de los padres de nios con TEA sospechan que algo no est bien cuando el nio tiene
18 meses. Los nios con TEA a menudo tienen problemas con:
Juegos actuados
 Interacciones sociales
Comunicacin verbal y no verbal

Algunos nios parecen normales antes de cumplir 1 o 2 aos de edad. Luego pierden
repentinamente las habilidades del lenguaje o sociales que ya haban adquirido. Los sntomas
pueden variar de moderados a graves.
Una persona con autismo puede:
Ser muy sensible en cuanto a la vista, el odo, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, negarse a
vestir ropa "que da picazn" y molestarse si se lo obliga a usarla).
Disgustarse mucho cuando le cambian las rutinas.
Repetir movimientos corporales una y otra vez.
Estar inusualmente apegado a los objetos.

Los problemas de comunicacin pueden incluir:

Ser incapaz de iniciar o mantener una conversacin.
Usar gestos en vez de palabras.
Desarrollar el lenguaje lentamente o no desarrollarlo en absoluto.
No ajustar la mirada para observar objetos que otros estn mirando.
No referirse a s mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres agua?", cuando en realidad
quiere decir: "Quiero agua").
No sealar para mostrarle objetos a otras personas (ocurre en los primeros 14 meses de vida).
Repetir palabras o memorizar pasajes, como comerciales.

Interaccin social:
No hace amigos.
No participa en juegos interactivos.
Es retrado.
Es posible que no responda al contacto visual o a las sonrisas, o puede evitar el contacto visual.
Puede tratar a otros como objetos.
Prefiere estar solo, en lugar de estar con otros.
No es capaz de mostrar empata.

Respuesta a la informacin sensorial:

No se sobresalta ante los ruidos fuertes.
Presenta sentidos de la visin, el odo, el tacto, el olfato o el gusto muy altos o muy bajos.
Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los odos.
Puede evitar el contacto fsico porque es muy estimulante o abrumador.
Frota superficies, se lleva objetos a la boca o los lame.
Puede tener una respuesta al dolor muy alta o muy baja.

Juego:
No imita las acciones de otras personas.
Prefiere el juego ritualista o solitario.
Muestra poco juego imaginativo o actuado.

Comportamientos:
Acta con ataques de clera intensos.
Se dedica a un solo tema o tarea.
Tiene un perodo de atencin breve.
Tiene intereses muy restringidos.
Es hiperactivo o demasiado pasivo.
Es agresivo con otras personas o se autoagrede.
Muestra gran necesidad porque las cosas se mantengan iguales.
Repite movimientos corporales.
 Pruebas y exmenes
A todos los nios se les deben practicar exmenes de rutina a cargo de sus pediatras. Es posible
que se necesiten ms exmenes si existe alguna preocupacin del mdico o de los padres. Esto es
cierto cuando el nio no alcanza ninguno de estos hitos del desarrollo del lenguaje:
Balbucear hacia los 12 meses.
Hacer gestos (sealar, decir adis con la mano) hacia los 12 meses.
Decir palabras aisladas hacia los 16 meses.
Decir frases espontneas de dos palabras hacia los 24 meses (no slo la repeticin de lo que oye).
Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad.
Estos nios podran necesitar un examen auditivo, un examen de plomo en la sangre y una
evaluacin para TEA. Un proveedor de atencin mdica con experiencia en el diagnstico y
tratamiento del TEA debe ver al nio para hacer el diagnstico real. Dado que no existe un
examen de sangre para el TEA, el diagnstico a menudo se basa en criterios de un libro mdico
titulado Manual Estadstico y Diagnstico de Enfermedades Mentales (Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders, DSM-V). Una evaluacin del TEA a menudo incluye un examen
fsico y del sistema nervioso (neurolgico) completo. Se pueden hacer exmenes para saber si hay
un problema gentico o con el metabolismodel cuerpo. El metabolismo son los procesos fsicos y
qumicos del cuerpo. El TEA abarca un amplio espectro de sntomas. Por lo que una observacin
breve y nica no puede decir las verdaderas habilidades de un nio. Es mejor que un equipo de
especialistas evale al nio. Dicho equipo podra evaluar:
La comunicacin
El lenguaje
Las destrezas motoras
El habla
El rendimiento escolar
Las habilidades cognitivas
Algunos padres no quieren que se diagnostique la enfermedad de un nio porque les preocupa
que lo estigmaticen. Sin embargo, sin un diagnstico, el nio probablemente no reciba el
tratamiento y los servicios necesarios.

Tratamiento
En este momento, no existe cura para el TEA. Un programa de tratamiento mejorar en gran
medida el pronstico de la mayora de los nios pequeos. La mayora de los programas se basan
en el inters del nio por un programa de actividades constructivas altamente estructurado.

Los planes de tratamiento pueden combinar tcnicas, incluso:

Anlisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en ingls)
Medicinas, en caso de ser necesario
Terapia ocupacional
Fisioterapia
Terapia del lenguaje y del habla

No existe ningn medicamento para tratar el TEA en s mismo; sin embargo, con frecuencia se
utilizan medicinas para tratar problemas emocionales o de comportamiento que puedan tener las
personas con TEA. Estos incluyen:
Agresin
Ansiedad
Problemas de atencin
Compulsiones extremas que el nio no puede parar
Hiperactividad
Impulsividad
Irritabilidad
Cambios del estado anmico
Explosiones de ira o clera
Dificultad para dormir
 Rabietas

Solo la risperidona est aprobada para el tratamiento de nios de edades entre 5 y 16 aos que
presenten irritabilidad y agresin con el TEA. Otras medicinas que tambin se pueden usar son
estabilizadores del estado de nimo y estimulantes.

DIETA
Algunos nios con autismo parecen responder bien a una dieta libre de gluten o casena. El gluten
se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y cebada. La casena se encuentra en la
leche, el queso y otros productos lcteos. No todos los expertos estn de acuerdo en que los
cambios en la dieta hacen una diferencia. Y no todos los estudios han mostrado resultados
positivos.
Si est pensando en estos o en otros cambios en la dieta, hable con un mdico y con un dietista
certificado. Usted debe asegurarse de que su hijo est recibiendo igualmente las caloras y los
nutrientes adecuados.

OTROS MTODOS
Est atento a los tratamientos ampliamente publicitados para el TEA que no tienen soporte
cientfico e informes de curas milagrosas. Si su hijo tiene el TEA, hable con otros padres. Tambin
hable sobre sus preocupaciones con especialistas en TEA. Est al tanto del progreso de las
investigaciones sobre el TEA, las cuales se estn desarrollando rpidamente.

Expectativas (pronstico)
Con el tratamiento adecuado, muchos de los sntomas de TEA se pueden mejorar. La mayora de
las personas con TEA siguen teniendo algunos sntomas durante todas sus vidas. Sin embargo,
son capaces de vivir con sus familias o en la comunidad.

Posibles complicaciones
El TEA puede vincularse con otros trastornos que afectan el cerebro, como:
Sndrome del cromosoma X frgil
Discapacidad intelectual
Esclerosis tuberosa

Algunas personas afectadas por el autismo presentan convulsiones.

El estrs de hacerle frente al autismo puede llevar a problemas sociales y emocionales para las
familias y cuidadores, al igual que para la misma persona con autismo.

Nombres alternativos
Autismo; Trastorno autstico; Sndrome de Asperger; Trastorno desintegrativo infantil; Trastorno
generalizado del desarrollo