Consejo gentico

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Consejo Gentico o Asesoramiento Gentico (nombre ms adecuado en espaol) es una de
las actividades propias de la Gentica Clnica y consiste en un proceso comunicativo para
informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad gentica o el
riesgo de tenerla. El consejo gentico les brinda a los pacientes informacin acerca de su
enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.

Definicin[editar]

El Consejo Gentico se define como el estudio que se realiza a travs de la valoracin clnica y

pruebas especializadas (bioqumicas, citogenticas, radiolgicas, moleculares...) para saber si

existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna

enfermedad hereditaria. Este Consejo Gentico puede ser previo o a posteriori.

En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente

de uno o ms casos con alguna alteracin que puede ser hereditaria y en relacin con la

cual se consulta con el fin de evitar su aparicin.

El segundo se da tras al nacimiento del nio afectado. En este caso, el estudio deber explicar

cul ser la evolucin del defecto o enfermedad, as como sobre el manejo teraputico,

diettico o de rehabilitacin.

Segn la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:

Informar sobre el diagnstico, pronstico y tratamiento del trastorno gentico.

Permitir la comprensin del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros

familiares.

Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.

Favorecer la eleccin individual de opciones aceptables, segn la percepcin personal del

riesgo, los objetivos y valores.

Facilitar la adaptacin a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

Se trata, por tanto, de un proceso complejo que integra componentes clnicos, psicolgicos,

educativos y ticos.
La comunicacin de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el consejero gentico

intenta explicar cmo se hereda una enfermedad gentica y qu probabilidad hay de que pueda

pasarse a los hijos.

Por tanto, es fundamental que antes de la realizacin de un test para el diagnstico gentico de

una enfermedad, se realice el consejo gentico con el paciente. ste tiene derecho a decidir si

quiere o no saber si padece una enfermedad. Se evaluar si es correcta la aplicacin del test

considerando diferentes aspectos como la relacin coste/beneficio. Tambin se informar de las

consecuencias mdicas y psicolgicas que puede conllevar los resultados del test para el

individuo y sus familiares (consejo gentico propiamente dicho)

Motivos para solicitar el consejo gentico[editar]

Cuando hay historia familiar de algn padecimiento gentico conocido o alguna condicin

patolgica recurrente.

Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean nicas o mltiples y de

cualquier parte del cuerpo.

Alteraciones metablicas que se presenten en el recin nacido o en el lactante dentro de las

primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia

(flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso,

dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hgado

aumentado del tamao), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas

ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difcil control.

Retraso mental o retraso en el desarrollo o tambin cuando este ltimo se asocia a signos

dismrficos menores.

Talla baja o alteraciones del crecimiento.

Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.

Infertilidad, esterilidad o prdida fetal.

Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 aos o ms; as como ante

determinados estados maternos sistmicos como la desnutricin, epilepsia y diabetes

mellitus.
 Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.

Cuando se sabe si se es portador de algn padecimiento gentico relativamente frecuente,

como la fibrosis qustica.

Enfermedades genticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de

Huntington.

Problemas de conducta de origen gentico, como la esquizofrenia.

Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagnicos o teratgenos.

Diagnstico molecular[editar]

Est estrechamente relacionado con el consejo gentico. Una vez conocida la enfermedad, el

diagnstico molecular nos ofrece informacin sobre el tipo de variable que la enfermedad tiene y,

por tanto, como va a evolucionar. Es por ello muy til para el diagnstico temprano de la

enfermedad. La excepcin es ocupada por los casos en los que la expresin gnica es variable,

donde la definicin de la mutacin causante de la enfermedad gentica no predice la gravedad

de la misma. Sin embargo, la informacin aportada por un diagnstico molecular normalmente no

es usada para elegir la terapia, puesto que sta acta sobre el fenotipo y el diagnstico

molecular nos ofrece informacin sobre el genotipo asociado con la enfermedad.

Los genetistas tienen un papel primordial en este tipo de procesos, ya que, una vez que se

obtiene el resultado de las pruebas moleculares, deben interpretar lo que esto significa para el

individuo y dar la posible solucin. En muchos casos, el resultado de la prueba es dado de

manera directa al individuo, y este no sabe lo que realmente significa, ni las implicaciones que

podra tener.

Consejo gentico reproductivo[editar]

El consejo gentico reproductivo se orienta a parejas con dificultades para concebir. Estas

parejas, presentan en ocasiones un mayor riesgo gentico que otras parejas de edad y hbitos

similares. En el consejo gentico reproductivo, se valoran los riesgos a travs de diferentes

pruebas, pruebas tales como, el FISH en espermatozoides o el estudio de fragmentacin del

ADN. Estas dos pruebas, adems nos van a hablar de pronstico a la hora de enfrentarnos a un
tramiento de reproduccin asistida y ayudan, a su vez, a la eleccin del tratamiento ms

adecuado. Cuando el riesgo es elevado puede ser til el anlisis gentico de los embriones o

Diagnstico Gentico Preimplantacional, que nos permite diferenciar entre los embriones

normales y los que presentan algn desequilibrio o alteracin gentica, y as transferir con

mayores garantas de que la gestacin llegue a buen trmino.

Estas pruebas se suelen realizar en centros de reproduccin asistida o en laboratorios de ADN

donde realizaran todas las pruebas necesarias para determinar cual es la situacin, y que

caminos se deben tomar para alcanzar el objetivo o minimizar los posibles problemas.

Grficos elaborados por el Departamento de

Gentica del IMO junto con El Peridico
El Instituto de Microciruga Ocular de Barcelona (IMO) ofrece un
servicio de diagnstico gentico de 30 patologas oculares hereditarias. A
partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares, en el
laboratorio de biologa molecular del IMO, coordinado por la Dra. Esther
Pomares, se identifican sus causas moleculares y se complementa el
diagnstico clnico. La informacin recogida permite ofrecer un consejo
gentico a la familia, identificando el patrn de herencia de la patologa e
indicando la probabilidad de transmitirla; alerta a pacientes asintomticos,
permite llevar a cabo una estimacin del pronstico de la enfermedad (cmo
evolucionar) y sienta las bases para la aplicacin precoz y eficaz de futuras
terapias gnicas, actualmente en fase avanzada de estudio y que, en la
prxima dcada, permitirn tratar patologas para las que hoy no existe cura.
El IMO es el primer centro en Espaa en ofrecer este servicio.

DIAGNSTICO Y CONSEJO
GENTICO
Qu es?

A partir de una muestra de sangre del paciente con una enfermedad

oftalmolgica hereditaria y de sus familiares, se realiza un anlisis gentico
con el objetivo de identificar las causas moleculares de la patologa (dnde
est la alteracin gentica que desencadena la enfermedad).

Cmo se realiza? Fases del proceso

En primer lugar, se precisa el diagnstico clnico del oftalmlogo.

A continuacin, previa cita, se realiza una visita con el genetista, en la que
se repasa la historia clnica familiar y se elabora el rbol genealgico
de la familia.
Con toda esta informacin, se infiere el patrn de herencia de la patologa,
que determinar los genes que se deben analizar.
Posteriormente, se efecta la extraccin del ADN genmico, a partir de
una muestra de sangre del paciente y sus familiares. La extraccin de
sangre puede hacerse en el mismo instituto o bien se puede utilizar un
servicio de mensajera para que la muestra llegue en un plazo de 24 h
despus de la extraccin (es preciso consultar con el IMO las
condiciones con las que debe realizarse este envo de sangre).
En el laboratorio, tras purificar el ADN, se realiza una secuenciacin
directa de los genes de inters (los descritos como responsables de
cierta enfermedad familiar) para identificar la mutacin o alteracin
patognica. Este proceso puede durar entre 3 y 6 meses.
Finalmente, se entrega el informe al paciente y se le ofrece el consejo
gentico a l y a sus familiares.
Cmo interpretar los
resultados del estudio
gentico de PKU?

DIVULGACIN METABLICA
Para qu sirve un estudio gentico?
Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para
establecer el carcter de portador en los miembros de la familia del
paciente y para dar el consejo gentico.

Qu es un gen?
Un gen es el material gentico (DNA) que aporta la informacin
necesaria para la sntesis de una protena.

Cada gen tiene 2 copias posibles llamadas alelos, uno de ellos

procedente del padre y el otro de la madre. La expresin final de un
gen ser el resultado de la interaccin de los 2 alelos.

Cmo lo hace el DNA para

transmitir la informacin?
El DNA es el lenguaje que dice a la clula cmo hacer todas las
protenas que sta necesita para funcionar correctamente. Este
lenguaje se construye con cuatro letras, A, C, G y T, que representan
las cuatro bases que conforman las cadenas de DNA.

Cmo se leen las bases (letras)?

El cdigo gentico es la forma en que la clula lee estas cuatro letras

bsicas, las convierte en palabras o codones e interpreta esos
codones para elaborar las protenas especficas. Todos los
codones constan de tres letras y especifican qu aminocido se
necesita durante la elaboracin de una protena. Por ejemplo, el
codn TTT quiere decir fenilalanina, mientras que el codn TTA
quiere decir leucina y GTA quiere decir valina.

Qu es una mutacin?

s una alteracin estable en un gen (capaz de ser heredada), que

causar una alteracin en la sntesis de la protena que codifica.
Se dice que una persona es homozigota para un gen, cuando posee
dos alelos idnticos para ese gen, por el contrario, si es
heterozigota para un gen significa que los dos alelos son distintos.

Segn la forma de expresin del gen, los caracteres pueden ser

dominantes (se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado
procedente de uno de los padres) o recesivos (se necesitan dos
alelos mutados del mismo gen para que el carcter se exprese en el
hijo).

En el caso de la fenilcetonuria (PKU), la herencia es recesiva,

significa que para que el nio tenga PKU debe tener 2 alelos
mutados en el gen PAH, uno procedente del padre y el otro de la
madre, tanto si las mutaciones son iguales o diferentes.

Qu es un polimorfismo?

Los polimorfismos son pequeos cambios en el material gentico

que mostramos todos en cada gen, en este caso el gen PAH de la
PKU. Estos cambios no tienen significacin clnica, es decir, que
tambin se encuentran en la poblacin general que no sufre la
enfermedad.

Por ejemplo, si vuestro hijo/a tiene 2 mutaciones:

c.1208C>T (p.A403V) y c.441+5G>T (p.IVS4+5G>T):

La mutacin c.1208C>T (p.A403V)-> significa que existe un cambio

de una C (citosina) por una T (timina) en la posicin 1208 del gen
PAH (el gen mutado en la PKU). Citosina y timina son 2 bases o
compuestos que forman parte del DNA o material gentico.

Un cambio en el DNA se traducir en un cambio en la protena

PAH para la que codifica. Es decir, p.A403V significa que la
protena enzimtica PAH muestra un cambio de una alanina (A)
por una valina (V) en la posicin 403. Alanina y valina son 2
aminocidos que forman parte de todas las protenas. Al cambiar,
hacen que la PAH tenga una forma diferente en el espacio,
impidiendo su correcto funcionamiento. La PAH no transforma
bien la fenilalanina en tirosina, la fenilalanina se acumula a nivel
cerebral produciendo toxicidad y por tanto la enfermedad.

La mutacin c.441+5G>T (p.IVS4+5G>T) consiste en lo mismo ya

explicado pero en posiciones diferentes del gen y de la protena
enzimtica PAH. En este caso la mutacin est localizada en una
parte del gen que se llama intrn, por eso la nomenclatura es un
poco diferente. Decimos que el nio muestra estos cambios en
heterozigosis porque tiene diferentes mutaciones en el gen PAH.

Si adems, se encontraron los polimorfismos c.696A>G (p.Q232Q);

c.1155C>G (p.L385L) y c.1066-236C>T en homozigosis, esto quiere
decir que vuestro hijo los tiene en los dos alelos, una copia heredada
de cada progenitor, ya que son cambios comunes, pero sin que eso

UNIDADES DE CONSEJO GENTICO EN CNCER

HEREDITARIO: ORGANIZACIN Y FUNCIONAMIENTO

Introduccin y cuestiones clave en las UCG

1.- INTRODUCCIN

El Consejo Gentico en Cncer Hereditario es un campo cientfico en constante

desarrollo que est alcanzando grandes cotas de divulgacin. Como prctica
mdica asistencial tambin asistimos a una implantacin progresiva del Consejo
Gentico en Cncer Hereditario, pero an no generalizada. Por los numerosos
aspectos especficos que ataen al Consejo Gentico en Cncer Hereditario, es
recomendable que esta disciplina se ejerza en las mejores condiciones de
calidad y que las Unidades de Consejo Gentico en Cncer Hereditario puedan
reunir unos requisitos adecuados de recursos, organizacin y funcionamiento.
Trataremos de definir las condiciones ms apropiadas para las Unidades de
Consejo Gentico en Cncer Hereditario. Para ello tendremos en cuenta
diferentes cuestiones planteadas en los siguientes epgrafes, que iremos
desarrollando prximamente.

2.- RELEVANCIA DEL CONSEJO GENTICO EN CNCER HEREDITARIO

- Definicin de Consejo Gentico en Cncer Hereditario.

- Funciones y objetivos del proceso de Consejo Gentico en Cncer Hereditario.

- Posible impacto sanitario del Consejo Gentico en Cncer Hereditario:

importancia de medidas de profilaxis primaria en reduccin de riesgo de cncer y
en supervivencia; importancia de medidas de cribado en el diagnstico de
cncer y en supervivencia.

- Beneficios, limitaciones y daos potenciales en cada etapa del proceso de

Consejo Gentico en Cncer Hereditario: diagnstico, estimacin y
comunicacin de riesgo de cncer, medidas de profilaxis.

- Caractersticas especficas del Consejo Gentico en Cncer Hereditario en

relacin con otras enfermedades hereditarias.

- Necesidad de Unidades de Consejo Gentico (UCG) en Cncer Hereditario:

abordaje multidisciplinar, organizacin y recursos apropiados para un manejo
adecuado de los principales sndromes de Cncer Hereditario.

- Promocin de la implantacin de UCG en Cncer Hereditario en los diferentes

Servicios de Salud siguiendo criterios de calidad asistencial y de acuerdo con los
principios de equidad, igualdad y justicia que inspiran nuestro Sistema Sanitario.

3.- LAS UCG EN CNCER HEREDITARIO Y EL SISTEMA SANITARIO

- Alta especializacin de UCG: baja incidencia y prevalencia de los sndromes de
Cncer Hereditario, complejidad de las diferentes etapas del proceso de Consejo
Gentico.

- UCG en Cncer Hereditario con ejercicio sanitario pblico, privado, concertado.

- Extensin del posible impacto en salud a la poblacin: integracin de Consejo

Gentico en Cncer Hereditario, con sus rasgos diferenciales, dentro de
programas nacionales/regionales del cncer, o de prevencin y salud pblica, o
de enfermedades hereditarias.

- Integracin UCG en el Sistema Sanitario: integracin en tres niveles

asistenciales (atencin primaria, atencin especializada del cncer, atencin
especializada de alto riesgo de cncer). Informe Harper1.

4.- ACTIVIDAD ASISTENCIAL DE LAS UCG EN CNCER HEREDITARIO

DENTRO DEL SISTEMA SANITARIO: FUNCIONAMIENTO
- Coordinacin con los niveles asistenciales (atencin primaria, atencin
especializada del cncer, atencin especializada de alto riesgo de cncer):
posibilidad de clnicas de cncer familiar colaboradoras con UCG en Cncer
Hereditario y de centros de alto riesgo de cncer (ejecucin y control de las
medidas de profilaxis -cribado y reduccin de riesgo de cncer-). (Grficos 1 y
2).

* Procesos de derivacin: criterios y envo.

- Funciones de las UCG: mtodo y dinmica asistencial.

* Funciones especficas de la Consulta Clnica. Procesos de la Consulta Clnica.

. Historia Clnica en UCG en Cncer Hereditario (Acceso restringido a

especialidades implicadas, confidencialidad). Archivo y conservacin de los
datos genticos2 (Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigacin Biomdica, artculo
50 y 52).

. Consentimiento Informado test gentico2,3.

. Informe Mdico. Aplicacin de medidas de profilaxis.

* Funciones especficas del Servicio Molecular. Procesos del Servicio Molecular.

. Informe de resultados de estudios genticos4.

. Manejo de muestras biolgicas2,4.

* Distribucin de funciones en visitas mdicas y dinmica de intervalos de plazos

de visitas mdicas (Consulta Clnica).

* Dinmica de resultados de estudios genticos (Servicio Molecular)5.

- Registro, control y calidad de la actividad asistencial.

* Calidad asistencial:
. Requisitos de calidad en el proceso de Consejo Gentico en Cncer
Hereditario2,4 ( Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigacin Biomdica, artculo 56).

. Acreditacin de calidad de los Servicios Moleculares de anlisis genticos 2,4

(Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigacin Biomdica, artculo 57).

5.- ORGANIZACIN Y RECURSOS DE LAS UCG EN CNCER HEREDITARIO

- Composicin de las UCG en Cncer Hereditario: Consulta Clnica ms Servicio
Molecular trabajando de forma ntimamente ligada4.

- Distribucin: poblacin asistencial para una UCG en Cncer Hereditario.

* Incidencia y prevalencia de Cncer Hereditario.

* Condicionantes geogrficos, orogrficos, demogrficos, administrativos, o de

comunicacin.
* Nmero de consultas anuales para una UCG en Cncer Hereditario altamente
especializada, referente de excelencia6,7,8.

* Actividad mnima para realizar un determinado test gentico, experiencia y

formacin de los trabajadores del Servicio Molecular4.

- Recursos humanos de las UCG en Cncer Hereditario (cantidad del personal

detallado, en funcin de la distribucin o de la poblacin asistencial asignada a
las UCG en Cncer Hereditario):

* Consulta Clnica:

. Ausencia de formacin postgrado para Consejo Gentico en Cncer

Hereditario.

. Personal de Consulta Clnica integrado por profesionales con habilidades para

desempear las funciones que se requieren en Consejo Gentico para Cncer
Hereditario: personal mdico, personal mdico clnico, bilogo con formacin en
gentica, personal de enfermera.

. Consulta Clnica liderada por Clnico con formacin en Consejo Gentico para
Cncer Hereditario y en gentica clnica-molecular: repercusiones clnicas de las
medidas de cribado y de reduccin de riesgo de cncer.

. Importancia de la implicacin directa del onclogo mdico en la Consulta

Clnica9: conocimiento del manejo clnico de enfermos con cncer que acuden a
las UCG (tratamientos antineoplsicos, medidas de seguimiento, pronstico del
cncer, riesgo de recidiva, posible impacto sobre un proceso oncolgico de
medidas de profilaxis para nuevos tumores).

. Importancia del abordaje multidisciplinar en Consejo Gentico para Cncer

Hereditario (mdico de atencin primaria/medicina general, bilogo con
formacin en gentica, enfermera, psico-onclogo, internista, onclogo mdico,
radilogo, gineclogo, digestlogo, cirujano general, cirujano plstico,
endocrinlogo, pediatra, otros especialistas de la biomedicina). Modalidades: en
la propia coordinacin de las UCG en Cncer Hereditario con los niveles
asistenciales referida anteriormente, en Comits Hospitalarios de Cncer
Hereditario o Comits Interhospitalarios de Cncer Hereditario. (Grfico 2).

. Personal de enfermera con formacin en Consejo Gentico para Cncer

Hereditario.

. Personal de Psico-oncologa con formacin en Consejo Gentico para Cncer

Hereditario.

. Personal administrativo.

* Servicio Molecular: importancia de profesionales con formacin en gentica

molecular-clnica y en realizacin de estudios moleculares genticos.

. Bilogo con formacin en gentica.

. Biotecnlogo con formacin en gentica

. Tcnicos de laboratorio con formacin en gentica.

. Otros titulados de ciencias biomdicas con formacin en gentica.

-Recursos materiales de las UCG en Cncer Hereditario:

* Consulta Clnica: espacio fsico apropiado, mobiliario y material de escritorio,

soporte de hardware informtico y de acceso a internet, software informtico
(base de datos, elaboracin de pedigrees, modelos estimativos de riesgo).
Documentos y soporte informtico para los Procesos de la Consulta Clnica
referidos anteriormente. Documentos y soporte informtico para registro de la
actividad y control de la calidad. Recursos materiales de psico-oncologa,
enfermera, administrativos y de docencia.

* Servicio Molecular: material fungible e inventariable para estudios moleculares-

genticos, hardware y software informtico, acceso a internet. Documentos y
soporte informtico para los Procesos del Servicio Molecular referidos
anteriormente. Documentos y soporte informtico para registro de la actividad y
control de calidad.

6.- CONCLUSIONES
Planteamos desarrollar aspectos de organizacin, funcionamiento, recursos y
metodologa de trabajo de las UCG para un Proceso de Consejo en Cncer
Hereditario con calidad asistencial, implantado adecuadamente en nuestro
Sistema de Salud.

7.- BIBLIOGRAFA
1.- Report of a working group for the Chief Medical Officer, Department of Health,
Harper DR, 1998.

2.- Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigacin Biomdica.

3.- Clinical cancer genetics: Risk counseling and management. New York, NY,
Wiley-Liss Inc, 1998, Offit K.

4.- National Health and Medical Research Council NHMRC-, Australia 1999.

5.- Our inheritance, our future. Realising the potential of genetics in the NHS.
Progress Review, 2003.

6.- A descriptive study of UK cancer genetic services: an emerging clinical

response to the new genetics. Wonderling D, Hopwood P, Cull A, British Journal
of Cancer, 2001, 85(2):166-170.

7.- Harnessing the potential of cancer genetics in healthcare. Pichert G, Lancet

Oncol, 2004, 5:626-632.

8.- Cancer Genetics Service provision: a comparison of seven European centres.

Hopwood P, Van Asperen CJ, Borreani G, Community Genet, 2003, 6:192-205.

9.- American Society of Clinical Oncology Policy Statement: the role of the
CONSEJO O ASESORA GENTICA
ltima actualizacin 18 de marzo 2014
Introduccin
Qu es la gentica?
Qu es el consejo o asesoramiento gentico?
Qu son las pruebas genticas?
Quin o quienes necesitan asesoramiento gentico?
Cundo se debe consultar con un especialista en gentica?
Cmo encontrar un genetista o asesor en gentica?
Qu ocurre en una sesin de asesoramiento gentico?
Cmo debes prepararte para una consulta con un especialista en
gentica?
Qu ocurre despus de la consulta?
Referencias

INTRODUCCIN
Si t y tu pareja acaban de saber que estn esperando un beb,
les sorprender conocer la variedad de pruebas prenatales a su
disposicin. Exmenes de sangre, orina, exmenes mdicos
mensuales, cuestionarios dietticos y seguimiento del historial
familiar, cada prueba puede ayudarles a evaluar su salud y la de su
beb y a prevenir riesgos potenciales de salud.

Contrario al caso de tus padres que no tuvieron esta opcin-,

ustedes tambin tienen la posibilidad de realizarse pruebas
genticas. Estas pruebas identifican la probabilidad de transmitir
ciertas enfermedades o trastornos genticos (aquellos ocasionados
por defectos en los genes, las pequeas unidades que contienen el
ADN que determinan las caractersticas y el funcionamiento del
cuerpo entero) a tu hijo. Tambin si tu historial mdico sugiere que
una prueba gentica sera de beneficio, probablemente tu mdico
los refiera a un especialista en gentica (genetista).

QU ES LA GENTICA?
La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la
herencia de los caracteres que se transmiten de generacin en
generacin.

El estudio de la gentica permite comprender como se transmiten

caractersticas biolgicas (como la presin arterial, la inteligencia o
los niveles de azcar en la sangre) o caractersticas fsicas (estatura,
color de ojos), de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la gentica son los genes,

formados por segmentos de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias
exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin, en el cual
el ADN se coipa en molculas iguales que se trasmiten de a todas
las clulas del organismo.

Decimos entonces que la gentica estudia los caracteres sanos o

enfermos- que se transmiten de padres a hijos, haciendo que los
hijos se parezcan a los padres y comparten caractersticas con
otros familiares.
Acerca de los mdicos genetistas: son profesionales que han
completado una especialidad en gentica mdica y estn
capacitados profesionalmente en este campo. Para certificarse,
necesitan aprobar un examen administrado por el Consejo
Nacional de Gentica Mdica (en Mxico).

Un genetista trabaja en muchas reas de la medicina incluyendo

especialistas en las formas hereditarias de cncer, las estrategias de
estudios prenatales, sndromes de los nios y enfermedades del
adulto. Algunos se especializan en reas como cardiologa,
neurologa e infertilidad entre otras. El genetista tambin puede
dedicarse a la investigacin y educacin.

Los genetistas estudian como los genes pueden causar o

predisponer a las enfermedades a travs de analizar los cambios en
la secuencia de variaciones en el ADN. Tambin ayudan a
identificar e interpretar los riesgos de los trastornos hereditarios,
explicar los patrones de la herencia, sugerir las pruebas
recomendadas y explicar las posibilidades o perspectivas.

Tambin te explicarn el significado mdico de cualquier estudio

de ADN, los riesgos para todos los familiares principalmente para la
descendencia, te proporcionarn apoyo y hablarn contigo sobre
temas emocionales que puedan surgir al recibir el resultado de las
pruebas genticas.

QU ES EL CONSEJO O ASESORAMIENTO
GENTICO?
El asesoramiento gentico ofrece informacin y apoyo a las
personas que tienen o pueden tener riesgos de aparicin de un
trastorno hereditario en una familia ya constituida o por constituir.

La asesora gentica es entonces el proceso en el cual las mujeres y

sus parejas aprenden ms respecto a:
Qu tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno
 gentico.
Qu exmenes pueden detectar anomalas o trastornos
genticos.

Decidir si les gustara hacerse exmenes o no.

Para obtener un diagnstico y asesorar de acuerdo a l, el

genetista se apoya en la valoracin clnica y en los estudios
especializados (exmenes clnicos, radiolgicos, de los cromosomas
o del ADN) que ha solicitado para saber si existe riesgo de que en
tu familia se pueda repetir o bien presentar por primera vez, alguna
malformacin congnita o cualquier enfermedad,
independientemente que la causa sea o no gentica.

El genetista ayuda a las personas y familias a interpretar la historia

familiar y mdica para identificar la posibilidad de recurrencia o
aparicin de una enfermedad y a entender y traducir los
conocimientos cientficos de los diferentes aspectos de las
enfermedades hereditarias en informacin prctica que pueda
ayudar a un enfermo o a su familia.

En la actualidad se prefiere usar el trmino asesoramiento gentico

ya que, ms que una sesin de consejos con respecto a un
padecimiento de causa hereditaria, el asesoramiento gentico
debe ser un proceso de comunicacin que brinde al individuo las
herramientas de informacin suficientes para tomar una decisin
adecuada acerca del embarazo, cuidados al beb y pruebas
genticas.

Un mdico genetista no puede sugerir una decisin. Un buen

especialista en gentica entiende que lo que es acertado para
una familia quizs no lo sea para otra.

QU SON LAS PRUEBAS GENTICAS?

Las pruebas genticas son pruebas de laboratorio que se llevan a
cabo tomando pequeas muestras de saliva, sangre u otros tejidos
del cuerpo. Estas pruebas pueden determinar si t, tu pareja o el
beb tienen alguna anormalidad afectando la informacin .

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, agrupados en pares en

cada clula de nuestro cuerpo

Los genes estn hechos de molculas de ADN. Estas estructuras

estn agrupadas dentro de los cromosomas de las personas y
determinan cada una de las caractersticas fsicas y biolgicas de
cada individuo.

Cuando un vulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de

ellos proporciona 23 cromosomas para poder crear los 46
cromosomas que conformarn a una persona. Dentro de estos
cromosomas se encuentran los genes que actan como modelo o
estructura para cada persona. Una vez que el vulo ha sido
fecundado por el espermatozoide, los 46 cromosomas se
multiplican con cada divisin celular.

Se estima que todos los seres humanos poseen cerca de 30.000

genes. Sin embargo, si llegara a desarrollarse alguna mutacin de
un simple gen, podran acaecer problemas de salud realmente
serios.

Con frecuencia, estas mutaciones genticas son transmitidas de

generacin en generacin, dando como resultado el desarrollo de
enfermedades o trastornos genticos hereditarios.

Los padecimientos genticos tienen formas de heredarse que se

conocen muy bien. Por ejemplo los trastornos llamados autosmicos
recesivos como por ejemplo: fibrosis qustica, la enfermedad de Tay-
Sachs o anemia drepanoctica; para presentarse requieren que
ambos padres deben ser portadores del gen que ha mutado, en
cada embarazo esta pareja de padres tendr riesgo de 25% de sus
hijos afectados.
Algunas enfermedades, como la enfermedad Huntingtons (un
trastorno degenerativo del sistema nervioso), el Sndrome de Marfan
(un trastorno del tejido conectivo que afecta a distintas
estructuras), y la acondroplasia tienen un patrn de herencia
autosmico dominante. En este patrn los padres afectados
trasmiten la enfermedad al 50% de sus hijos. Sin embargo tambin
existen las mutaciones nuevas en las que un afectado puede nacer
de padres completamente sanos.

Otros trastornos, como por ejemplo: la hemofilia, tienen un patrn

de herencia en el que slo requieren que uno de los padres sea
portador del gen que ha mutado.

El Sndrome de Down, por su parte involucra a los cromosomas y la

mayora de las ocasiones no son hereditarios y son provocados por
accidentes que ocurren durante la divisin celular durante la
formacin de los vulos o del esperma.

En todas estas condiciones puede ser necesario tener un examen

de ADN que confirme el diagnstico, los resultados de las pruebas
genticas no son fciles de entender. Estos pueden revelar la
presencia, ausencia o mutacin de genes o cromosomas. Para
descifrar lo que significan los resultados de estas pruebas complejas,
se necesita a un especialista en gentica.

QUIN O QUIENES NECESITAN ASESORAMIENTO

GENTICO?
Cualquier persona que tenga dudas acerca del origen de algn
padecimiento o rasgo hereditario en su familia, debe considerar la
posibilidad de recibir asesoramiento gentico. Entre ellas se
incluyen:
Aquellas que tienen o piensan que podran tener un trastorno
hereditario o un defecto de nacimiento.
Mujeres que estn embarazadas o tienen pensado tener un hijo
despus de los 35 aos de edad.
 Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un
trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
Las parejas cuyos bebs tienen una enfermedad gentica
diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnstico
para neonatos (tamiz neonatal).
Las mujeres que han tenido tres o ms abortos espontneos (se
estima que cerca del 70% de los abortos del primer trimestre,
tienen una causa gentica) o bebs que murieron antes o al
poco tiempo de nacer.
Las personas que estn preocupadas porque su trabajo, estilo de
vida o antecedentes mdicos puedan representar un riesgo
para un embarazo. Entre las causas habituales de
preocupacin se incluyen la exposicin a radiacin, los
medicamentos, las drogas ilegales, los productos qumicos o
las infecciones.
Las parejas que desean realizarse ms pruebas u obtener ms
informacin sobre los defectos al nacimiento comunes en el
grupo tnico al que pertenecen.

Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre

cercanos (riesgo por consanguinidad).
Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o anlisis
de sangre indican que su embarazo podra tener un riesgo de
complicaciones o defectos al nacimiento superior al normal.

CUNDO SE DEBE CONSULTAR CON UN

ESPECIALISTA EN GENTICA?
El mejor momento para consultar con un especialista en gentica
es antes de que la mujer quede embarazada. Ese es el mejor
momento en el que el especialista puede ayudarte a evaluar los
factores de riesgo.

Durante el embarazo: El diagnstico prenatal se realiza slo para

dar a los padres, informacin acerca de la salud del feto.

Es especialmente importante acudir a consulta con un genetista si

presentas cualquiera de los siguientes datos:
Cuando tu gineclogo detecta cualquier malformacin (como
podra ser la espina bfida) antes del nacimiento.

Cuando los resultados son anormales despus de una prueba

prenatal de rutina (como la prueba de la alfafetoprotena)
Cuando los resultados son inesperados despus de la
amniocentesis (como por ejemplo, un defecto de
cromosomas en el beb por nacer)

CMO ENCONTRAR UN GENETISTA O ASESOR EN

GENTICA?
Una familia puede buscar un asesor en gentica directamente o el
mdico puede enviarlos directamente con uno. Habitualmente, los
genetistas se encuentran en centros hospitalarios de alta
especialidad, usualmente localizados dentro de centros mdicos u
hospitales de enseanza.

Es importante asegurarse que el mdico que consultes cuente con

la certificacin del consejo de su especialidad, esto garantiza que
sus conocimientos sean los necesarios para atender tus
necesidades.

Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a

un profesional especializado en gentica en tu rea.

QU OCURRE EN UNA SESIN DE

ASESORAMIENTO GENTICO?
En esta sesin el mdico genetista te har varias preguntas para
conocer tus antecedentes familiares (por ejemplo, si tus padres,
abuelos o hermanos sufrieron enfermedades del corazn, diabetes,
etc.) y sus propios antecedentes. Tambin programar citas para
anlisis de sangre, exmenes fsicos o amniocentesis en caso de ser
necesario.
Una vez que se tenga el diagnstico del padecimiento, tratar de
explicarte cmo la salud familiar puede afectar a tus hijos, te
ayudar a interpretar la informacin mdica sobre cualquier riesgo
presente y explicar el papel que juega la gentica en estas
condiciones.

Frecuentemente los genetistas pueden determinar el riesgo de

reaparicin de una condicin y la disponibilidad de estudios de
ADN.

Cuando existen resultados anormales en la prueba de ADN, te dar

informacin que te ayudar a tomar decisiones (por ejemplo, sobre
el riesgo de tener otro hijo o ms hijos). El asesor o mdico puede
ofrecerte una referencia a grupos de ayuda, a mdicos
especialistas, especialistas en educacin o grupos de apoyo para
la familia.

CMO DEBES PREPARARTE PARA UNA CONSULTA

CON UN ESPECIALISTA EN GENTICA?
Antes de acudir a la consulta con un especialista en gentica, te
pedirn que renas la historia mdica de tu familia. El especialista
querr estar informado sobre cualquier familiar con trastornos
genticos, mltiples abortos espontneos, muertes tempranas o
repentinas sin explicacin. Es sumamente importante recolectar la
mayor cantidad de informacin relacionada con tus antecedentes
mdicos familiares y con los de tu pareja. Cuando ests
preparndote para la consulta con un genetista deberas hablar
con tus parientes lo antes posible. Podra ser mucho ms fcil
recolectar informacin si indagaras en tu rbol genealgico.
Primero, comienza por hablar con tus padres y hermanos acerca
de sus problemas mdicos. Luego, contina preguntando por los
problemas que podran haber experimentado tus abuelos, tas, tos
y primos. Dado que tanto t como tu pareja necesitarn realizar
este procedimiento del lado paterno como del lado materno,
podra llegar a tomarles bastante tiempo el hecho de recoger toda
la informacin necesaria.

Las enfermedades y los trastornos que deberan tener en cuenta, e

investigar seran: Cncer, Asma, Diabetes, Enfermedades
cardacas, Hipertensin arterial, Alcoholismo, Embolias,
Enfermedades renales, Prdida de la audicin o de la visin a
edades muy tempranas, Enfermedades mentales (por ejemplo:
depresin, esquizofrenia), Problemas de aprendizaje, Retardo
mental, Defectos de nacimiento (por ejemplo; espina bfida,
defectos cardacos).

Adems de tomar nota de las enfermedades, debern tener en

cuenta la edad que cada uno de sus parientes tena cuando surgi
el problema en cuestin, as como tambin debern tener en
cuenta como ya lo mencionamos- cualquier clase de informacin
relevante sobre tu salud, la de tus familiares y la de tu pareja.
Algn familiar era fumador?, era fsicamente activo?, padeca
de sobrepeso?

Dado que ciertos problemas genticos son ms frecuentes entre

algunos grupos tnicos particulares, tambin debers incluir el lugar
del que provienen tus familiares en el informe que estn
preparando.

El especialista tambin querr estar informado sobre tu historial

mdico, incluyendo los ultrasonidos, resultados de pruebas
prenatales, embarazos anteriores y medicamentos que hayas
podido tomar antes o durante el embarazo.

Si son necesarias pruebas adicionales, te pedir que tanto t como

tu pareja se realicen exmenes sencillos de sangre o que se
sometan a un anlisis de cromosomas conocido como cariotipo.
Toda esta informacin ser considerada en conjunto para ayudar a
determinar qu patrones genticos pueden transmitirle a sus hijos. El
especialista puede ayudarte a entender los patrones de la
herencia en ciertos tipos de trastornos y a evaluar las
probabilidades de tener un hijo con esos trastornos.

Por tu parte, no dudes en preguntar sobre todo aquello que

pudiera ser importante para ti. l o ella sern tus mejores fuentes de
informacin. Dado que le has proporcionado una gran cantidad
de informacin durante la consulta, es importante que le pidas
algunos folletos e incluso un resumen por escrito de todo lo que se
habl en la visita; podra ayudarte a recordar todo lo que fue
discutido en dicho encuentro.

QU OCURRE DESPUS DE LA CONSULTA?

El objetivo de la asesora gentica y el diagnstico prenatal es
simplemente darle a los padres la informacin que necesitan para
tomar decisiones importantes. Un buen genetista les ayudar a
comprender cmo usar la informacin obtenida, pero no tomar
las decisiones por ustedes. Si tienen el riesgo de tener un beb con
algn trastorno, es posible que tengan a su disposicin tecnologas
de reproduccin asistida para reducir la probabilidad de que su
beb resulte afectado.

Por ejemplo, si antes de embarazarte, recibes la confirmacin de

que t y tu pareja tienen un alto riesgo de tener un hijo con un
defecto al nacimiento grave o fatal, sus opciones pueden incluir:

Diagnstico de pre-implantacin: Requiere lograr un embarazo in

Vitro (en un laboratorio, fuera de la matriz), cuando el embrin
alcanza 8 clulas llamada etapa de blastocito, se puede tomar
una clula para realizar el anlisis gentico especfico que descarte
la enfermedad en cuestin. Esto permite que:
Solamente los embriones o blastocitos sanos se implanten en el
tero para continuar con el embarazo.

Evite o disminuya el nmero de abortos.

Es til para preseleccionar tipos de antgenos cuando la pareja
busca este hijo para ayudar en el tratamiento del hermano
mayor
Disminuir procedimientos (como la amniocentesis) que pueden ser
un riesgo para el embarazo.
Seleccin de sexo de los bebs por deseo de los padres o por
evitar enfermedades de un sexo o de otro.
Mejorara el rango de los embarazos en casos seleccionados
como edad materna avanzada, abortos recurrentes, falla de
implantacin de los embriones por fertilizacin in vitro.

Escoger usar un donante de vulos o de esperma. Cuando uno de

los padres tiene una enfermedad gentica o es portador de la
misma, al usar un donador de vulo o de esperma se puede tener
un hijo sano.

tero en alquiler: Una pareja infrtil, luego de agotar todas las

posibilidades decide utilizar un tero en alquiler con
espermatozoides y vulos propios.
Adopcin. En aquellos casos en que la pareja as lo decida la
adopcin podra ofrecer una alternativa para lograr tener un hijo
sano.

Si durante el embarazo has recibido un diagnstico de que tu beb

tiene un defecto al nacimiento severo, tus opciones (y las de tu
pareja) pueden incluir:
Prepararse para los retos que enfrentarn cuando tengan a su
beb, decidir cmo ser el parto y donde puede recibir el
beb la mejor atencin con los especialistas que necesita.
Ciruga antes del nacimiento para reparar el defecto del feto.
Solo condiciones muy especiales pueden resolverse o
mejorarse mediante una ciruga an dentro del tero. Por
ejemplo, la espina bfida o la hernia congnita del diafragma,
un orificio en el diafragma que puede afectar el desarrollo de
los pulmones.
Terminar el embarazo. Para algunas familias, saber que tendrn
un beb con una condicin grave o fatal es ms de lo que
pueden tolerar. Otras familias pueden ser capaces de
adaptarse a las noticias y al nacimiento notablemente bien.

Los especialistas en gentica pueden tambin referir a sus

pacientes con otros especialistas. Por ejemplo, muchos bebs con
el Sndrome de Down nacen con defectos en el corazn, el
genetista deber recomendarles que consulten con un cardilogo
para hablar sobre ciruga del corazn y con un neonatlogo para
conversar sobre el cuidado que debe recibir un recin nacido
despus de una operacin.

El genetista puede tambin recomendar entrevistas con grupos de

apoyo o cualquier otro profesional del cuidado de la salud que les
ayuden a adaptarse y a prepararse a su nueva y compleja
realidad.