Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cuvinte cheie: distrofie Rezumat: Autorii prezint cazul unui pacient de sex masculin, n vrst de 32 ani diagnosticat cu
miotonic Steinert distrofie miotonic Steinert. Pacientul cu un istoric de deficit motor progresiv, amiotrofii distale i ale
extremitii cefalice, tulburri de mers i echilibru, fenomene miotonice de aproximativ 10 ani se
adreseaz serviciilor de specialitate tardiv, n momentul asocierii tulburrilor de masticaie. La
momentul internrii nu prezint afectare oculo-cardio-respiratorie semnificativ, fiind nc activ
profesional. Pacientul relateaz trei cazuri n familie cu aceeai simptomatologie, dou cu deces
prematur prin moarte subit. Explorrile biologice i paraclinice relev valori crescute ale LDH i
traseu electromiografic de tip miogen cu salve miotonice. Sub terapie cu stabilizator de membran se
remarc o uoar ameliorare a sindromului miotonic.
Keywords: Steinert Abstract: The authors present the case of a male patient, aged 32 years, diagnosed with Steinert
myotonic dystrophy myotonic dystrophy. The patient with a history of progressive muscle weakness and wasting in the lower
limb, neck and face, gait and balance disorders, myotonic phenomena for about 10 years, addressed
specialized services tardly, when chewing disorders occurred. At the time of admission he did not
present significant oculo-cardio-respiratory impairment and was still professionally active. The patient
reported three cases in his family with the same symptoms, two with premature, sudden death. Biological
and laboratory exploration revealed elevated LDH values and electromyographic curve of myogenic
type with myotonic features. Under therapy with membrane stabilizer, a slight improvement of the
myotonic syndrome was observed.
PREZENTARE DE CAZ
Prezentm cazul unui pacient de sex masculin, n
vrst de 32 ani, din mediul rural, care se prezint n Clinica
Neurologie Sibiu pentru deficit motor progresiv, diminuarea
masei musculare la nivelul membrelor distal, cu tulburri de
mers i echilibru, i dificulti la masticaie, simptomatologie
debutat insidios cu aproximativ 10 ani anterior internrii.
n familia pacientului sunt semnalate trei cazuri cu Examinrile de laborator relev valori crescute ale
aceeai simptomatologie: o sor n vrst de 38 ani, tatl i un LDH (445U/l; VN=135-225 U/l) i valori n limite normale ale
unchi patern decedai prin moarte subit la vrst de 42, CK (176 U/l ; VN=24-204 U/l).
respectiv 46 ani (Fig. 1). Electromiografia evideniaz traseu intermediar bogat
1
Autor Corespondent: Raluca Maria Costea, str. Maramureului nr.1/63, Sibiu, Romnia; e-mail: ralucacostea@conartdeco.ro; tel +40-0728981091
Articol intrat n redacie n 19.02.2010 i acceptat spre publicare n 26.02.2010
ACTA MEDICA TRANSILVANICA Iunie2010; 2(2)77-78
cu aspect de salv miotonic la tentativa de relaxare; poteniale clivarea complexelor ARN toxic- proteine reglatoare (MBNL)
de aciune motorii de amplitudine normal; viteze de conducere cu eliberarea proteinelor i redarea activitii celuare, sub
motorii la limita inferioar (Fig.3) . aciunea Pentamidinei i Hexamidei. [8,9]
Cazul prezentat ntrunete criteriile patognomonice
Figura nr. 2. Pacient S.T. (din cazuistica Clinicii Neurologie pentru distrofia miotonic Steinert, negrevat nc de complicaii
Sibiu) cardio-pulmonare i oculare majore (cataracta prezent la 70-
90% din cazuri). Prognosticul tardiv este marcat de invaliditate
i reducerea speranei de via, cu risc crescut de moarte subit
prin bradiaritmii, alterarea funciei respiratorii cu hipoventilaie
alveolar, apnee n somn.
Pacientul se orienteaz involuntar spre o profesie
(paznic de noapte) adaptat inversrii ritmului nictemeral, ceea
ce i permite s fie nc activ profesional.
Se remarc n cadrul familiilor afectate un declin
biologic progresiv n generaii succesive, cu diminuarea
fertilitii, expresii fenotipice mai severe i cu debut precoce.
(10,11) Cazul n discuie confirm fenomenul de ,,anticipaie:
debutul bolii precoce la vrsta de 23 ani, comparativ cu declinul
clinic n cazul tatlui i unchiului instalat la nceputul decadei a
treia de via. Este inexplicabil lipsa de adresabilitate la
serviciile medicale, diagnosticul fiind stabilit doar la a doua
Figura nr. 3. Traseu electromiografic al pacientului S.T generaie de boal.
Transmiterea extensiei trinucleotide anormale are o
mare penetran 100% la heterozigoii de tip masculin i 60% la
cei feminini, fapt ce explic n cadrul familial prezent raportul
pe sexe de 3:1 n favoarea brbailor. [11]
REFERINE BIBLIOGRAFICE
1. Pourman R, Harati Y. Advances in Neurology-
Neurimuscular Disorders: Myotonic Dystrophies.
Lippincott Wiliams &Wilkins, Philadelphia 2002: 398-314.
Electrocardiografic se deceleaz modificri de tip 2. Ricker K. The expanding clinical and genetic spectrum of
repolarizare precoce, ST supradenivelat, fr corespondent the myotonic distrophies. Acta Beurologica Belgium 2000;
clinic, radiologic i ecografic. 100:151-155.
La examinrile complementare efectuate: radiografia 3. Machuca- Tzili L, Brook D, Hilton- Jones D. Clinical and
cranian, pulmonar, examenul oftalmologic nu se deceleaz molecular aspects of the myotonic dystrophies: A review.
modificri patologice. Muscle Nerve 2005;32(1):1-18.
Inventarul de personalitate indic profil oligofren 4. Modoni A, Silvestri G, Pomponi MG et al. Characterization
debutat prin nivelare intelectual restrns, randament of the pattern of cognitive impairment in myotonic
intelectual diminuat, asociat cu dischinezii variate imprevizibile dystrophy type 1. Arch Neurol. 2004; 61: 19437.
cu mimic schimbat i posturi variate (vorbire sacadat, [PubMed]
monoton), bradipsihie; IQ =40 (scala Raven). 5. International Myotonic Dystrophy Consortium. New
Dei afeciunea a fost diagnosticat prin coroborarea nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic
datelor anamnestico-clinice i a traseului EMG, ,,gold dystrophy type 1 (DM1). Neurology IDMC 2000; 54:
standardul de diagnostic rmne analiza genic prin tehnici 121821. [PubMed]
PCR sau Southern Blott. [5] 6. Trip J, Drost G, van Engelen BG, Faber CG. Drug
Au fost excluse: miopatii inflamatorii, toxice, distrofii treatment for myotonia. 2006; Cochrane Database Syst Rev
musculare progresive, distrofii musculare distale, n absena CD004762. [PubMed]
sindromului mioton; paramiotonia Eulenburg i miotonia 7. Van der Kooi EL, Lindeman E, Riphagen I. Strength
Thomsen, miopatii congenitale, i miopatia miotonica PROMM training and aerobic exercise training for muscle disease.
ce evolueaz cu amiotrofii proximale. 2005; Cochrane Database Syst Rev CD003907. [PubMed]
Boala nu are tratament etiologic; terapia fiind 8. Day JW, Ranum LP. RNA pathogenesis of the myotonic
conservatoare i suportiv: se recomand protecia termic a dystrophies. Neuromuscul Disord. 2005; 15: 516.
extremitilor, frigul accentund fenomenul miotonic, educaie [PubMed]
fizic adaptativ de intensitate uoar- moderat, dar cu eficien 9. Swanson M,&th International Myotonic Dystrophy
contestat n ameliorarea deficitului motor; terapie ocupaional, Consortium (IDMC-7) Wurzburg, Germany on September
consiliere psihiatric/psihologic. [6, 7] Pentru diminuarea 12, 2009. New Developments in therapies for myotonic
fenomenului miotonic s-a administrat ca stabilizator de dystrophy.
membran Carbamazepina, n doze de 100- 100- 200 mg/zi cu 10. De Temmerman N, Sermon K et al. Intergenerational
uoar ameliorare a fenomenului miotonic. Studii recente instability of the expanded CTG repeat in the DMPK gene:
demonstreaz c patogeneza bolii se grefeaz pe mecanismul studies in human gametes and preimplantation embryos.
,,ARN toxic, lanuri ARN modificate structural prin secvenele Am J Hum Genet. 2004; 75: 3259. [PubMed]
nucleotide extinse, ce capteaz proteinele reglatoare (MBNL). 11. Redman JB, Fenwick RG Jr, Fu YH et al. Relationship
Astfel se prefigureaz terapia patogenic avnd ca int redarea between parental trinucleotide GCT repeat length and
funciei ARN ul toxic prin nlocuirea sau eliminarea secvenelor severity of myotonic dystrophy in offspring. JAMA. 1993;
nucleotide extinse de ctre analogi nucleotizi modificai sau 269: 19605. [PubMed]
AMT, vol II, nr. 2, 2010, pag. 78