1 INTRODUCCIN HISTORICA

1.1 1956-1984

En 1956 Tjio y Levan, en su ahora artculo clsico, reportaron que el nmero de cromosomas
humanos era 46 y no 48. Este trabajo, que se llev a cabo en clulas embrionarias humanas
cultivadas, fue rpidamente confirmado por estudios de material testicular, por Ford y Hamerton
(1956). Estos dos artculos estimularon un renovado inters por la citogentica humana, y en
1959, varios laboratorios participaron en el estudio de los cromosomas humanos y una variedad
de sistemas de clasificacin y nomenclatura haban sido propuestos. Esto dio lugar a confusin
en la literatura, y la necesidad de establecer un sistema comn de nomenclatura que mejorara
la comunicacin entre trabajadores en el campo.
Por esta razn, un pequeo grupo de estudio fue convocado en Denver, Colorado a sugerencia
de Charles E. Ford. Catorce investigadores y tres consultores participaron, representando a cada
uno de los laboratorios que haban publicado cariotipos humanos hasta ese momento.

El sistema propuesto en el informe de esta reunin, titulado "Un sistema estndar propuesto de
nomenclatura de cromosomas mitticos humanos", ms conocido como la Conferencia de
Denver (1960), ha formado la base para todos los informes de nomenclatura subsiguientes y ha
permanecido inalterado, a pesar del rpido desarrollo de los ltimos 25 aos. Es justo decir que
los participantes de Denver hicieron su trabajo tan bien que este informe ha constituido la piedra
angular de la citogentica humana desde 1960, y la previsin y cooperacin demostrada por
estos investigadores ha impedido gran parte de la confusin de la nomenclatura que ha marcado
otras reas de Gentica humana.
Tres aos despus, una reunin convocada por Lionel S. Penrose se celebr en Londres
(Conferencia de Londres, 1963) para examinar los acontecimientos ocurridos desde la
Conferencia de Denver. El resultado ms significativo de esta conferencia fue dar sancin oficial
a la clasificacin de los siete grupos de cromosomas por las letras A a G, como propuso
originalmente Patau (1960).

El siguiente acontecimiento importante se produjo en Chicago en el Tercer Congreso

Internacional de Gentica Humana en 1966, cuando 37 investigadores, representando a los
principales laboratorios citogenticos, se reunieron para determinar si era posible mejorar la
nomenclatura y as eliminar algunos de los principales problemas que haban resultado de la
rpida proliferacin de nuevos hallazgos desde 1960. El informe de esta conferencia (Chicado
Conference, 1966) propuso un sistema estndar de nomenclatura para la provisin de
descripciones a corto plazo del complemento cromosmico humano y ahora se utiliza en todo el
mundo para la descripcin de Cromosomas sin bandas. ( non- banded chromosomes)
En su discurso introductorio a la Conferencia de Chicago (1966), Lionel Penrose hizo la siguiente
declaracin proftica: Es fcil ser llevado por las peculiaridades detectables y olvidar que mucha
variabilidad subyacente todava est oculta de vista hasta que algn nuevo dispositivo tcnico
revela la estructura ms fina de los cromosomas, como en las clulas de la glndula salivar de
Drosophila.
Dos aos despus, en 1968, el segundo gran avance ocurri cuando Tornjrn Caspersson y sus
colegas, que trabajaban en Suecia, publicaron las primeras imgenes de bandas cromosomas
teidas con diclorhidrato de quinacrina o mostaza quinacrina (Caspersson et al., 1968). Estos
estudios se expandieron rpidamente a cromosomas humanos por parte de estos trabajadores,
que publicaron el primer cariotipo humano en bandas en 1970 (para una revisin de este trabajo,
vase Caspersson et al., 1972). Pronto, varias otras tcnicas que tambin produjeron bandas del
cromosoma fueron desarrolladas. Esto llev a la comprensin de que, dado que cada cromosoma
humano poda ahora ser identificado con mucha precisin, el sistema existente de nomenclatura
ya no sera adecuado.
Un grupo de 50 trabajadores preocupados por la citogentica humana se reunieron en 1971 con
ocasin del Cuarto Congreso Internacional de Human Genetica en Pars para acordar un sistema
uniforme de identificacin de cromosomas humanos. Su objetivo fue alcanzado y ampliado por
el nombramiento de un Comit Permanente, presidido por John Hamerton, que se reuni
inicialmente en Edimburgo en enero de 1972 y luego con varios consultores expertos en Lake
Placid en Nueva York en diciembre de 1974 y de nuevo en Edimburgo en abril de 1975.
La reunin de 1971 en Pars, junto con la reunin de 1972 del Comit Permanente de Edimburgo,
resultaron en el informe de la Conferencia de Pars (1971), un documento sumamente
significativo en los archivos* de la citogentica humana. Este documento propone el sistema
bsico para designar no slo los cromosomas individuales, sino tambin las regiones y bandas
cromosmicas, y proporcion una forma en la que los reordenamientos estructurales y variantes
podran describirse en trminos de su composicin de banda.

En 1974 se hizo evidente que el nmero de trabajadores en el campo era ya demasiado grande
para permitir la celebracin de conferencias tales como las de Chicago y Pars, donde los
principales laboratorios involucrados podran ser representados. El Comit Permanente, por
tanto, a favor plante la celebracin de conferencias ms pequeas, no representativas, cada
uno en una serie de temas bastante especficos y que utilizara expertos para cada tema. La
primera reunin de este tipo se llev a cabo en 1974 en Lake Placid y la segunda en 1975 en
Edimburgo, en la que se discuti una serie de temas especficos, incluyendo cromosomas
heteromorfos del Hominoidea, y registros de cromosomas fueron discutidos. Estas discusiones
fueron reportadas en el suplemento de 1975 al informe de la Conferencia de Pars (Conferencia
de Pars de 1971, Suplemento, 1975).
Un cambio adicional acerca de carne en 1976 en el Quinto Congreso Internacional de Gentica
Humana en la Ciudad de Mxico, cuando una reunin de todos los interesados citogenetistas
humanos era mantenidos hasta elegir un Comit Permanente Internacional de elecciones de
nomenclatura citogentica humana. Estas representaciones proporcionan una representacin
verdaderamente internacional y geogrfica para el Comit permanente y proporciona un
mandato de la comisin para continuar su trabajo en proponer formas en las que la
nomenclatura cromosoma humano podra ser mejorada. Jan Lindsten se design al presidente
de esta comisin.
El comit se reuni en Estocolmo en 1977 y, tras prctico pasado, invit a un nmero de
consultores expertos para reunirse con l. Se decidi en esta reunin para cesar los informes
geogrficamente y para unificar los diversos informes de conferencias antes mencionados en un
documento titulado un sistema internacional de nomenclatura Citogentica Humana (1978),
ser abreviado (1978). ISCN (1978) incluyo todas las decisiones de las conferencias de Denver,
Londres, Chicago, Pars y conferencias, sin mayores cambios, pero editadas para la consistencia
y precisin. Por lo tanto, proporciona en un solo documento un sistema completo de
nomenclatura citogentica humana que ha resistido la prueba del tiempo y ha demostrado ser
de valor no slo a los que entran en el campo por primera vez, sino tambin a experimentados
citogenetistas.
La siguiente cuestin importante a ser considerado por el Comit Permanente era la
nomenclatura de cromosomas teidos para mostrar bandas de alta resolucin. En 1977, se
estableci una parte del trabajo bajo la direccin de Bernard Dutrillaux para considerar este
asunto.
Se haba reconocido desde hace tiempo que los cromosomas de la profase y prometa fase revelan
un mucho mayor nmero de bandas que pueden ser escogidas en las preparaciones
cromosmicas de la metafase mejor con bandas. Tcnicas se desarrollaron para sincronizar
parcialmente cultivos de sangre perifricos con el fin de producir suficientes clulas en la fase
temprana de la mitosis para el estudio detallado. Todos ellos utilizan esencialmente algn
mtodo de bloqueo de clulas en la fase S, y luego sincronizan la cosecha para obtener el nmero
mximo de las celdas en la etapa apropiada (Dutrillaux, 1975; Yunis, 1976). Varios estudios
mostraron que las tcnicas de este tipo requieren una nomenclatura nueva (Francke y Oliver,
1978; Viegas-Pequignot y Dutrillaux, 1978; Yunis et al, 1978).
El grupo de trabajo se reuni en varias ocasiones. Hubo un notable grado de acuerdo sobre el
nmero de bandas, el ancho de las bandas y sus posiciones relativas. Sin embargo, hubo
considerables dificultades para llegar a un consenso sobre el origen de ciertas bandas y en el
escenario de su aparicin en relacin con otras bandas. Una amplia medida de acuerdo fue
alcanzada en una reunin en Pars en mayo de 1980 y se public como un sistema internacional
de Nomenclatura citogentica Humanos de Alta Resolucin de las bandas (1981) o ISCN (1981).
Un Comit Permanente nuevo fue elegido en una reunin especialmente convenida de
citogenticos celebrada en el Sexto Congreso Internacional de Gentica Humana en Jerusaln
1981. David Harnden fue nombrado presidente del nuevo comit.
Una revisin del sistema internacional de Nomenclatura citogentica Humanos se prepar en
1984, que se publicar como ISCN (1985), en todo caso se hizo una reimpresin y en parte
porque, una vez ms, se consider a ser importante para tratar de mantener todos los estatutos
sobre nomenclatura juntos en un solo volumen. La oportunidad se aprovech para corregir
errores y crea un pequeo nmero de enmiendas, pero ningn intento se hizo por una revisin
a fondo.
La nomenclatura internacional ampliamente aceptado para los cromosomas humanos a probado
ser un importante elemento para mejorar y mantener la colaboracin internacional. El desarrollo
de este sistema se ha hecho posible gracias a la colaboracin de muchas personas. Me gustara
dar las gracias no slo a los miembros del Comit Permanente, sino tambin a otros que han
actuado como asesores o que han aportado ideas o materiales a estas publicaciones. En
particular, me gustara expresar el agradecimiento de la comunidad internacional de
citogentica, a la Fundacin March of Dimes Birth Defects por su consistente y sustancial apoyo
financiero durante los ltimos 19 aos. Sin su ayuda, ninguno de estos desarrollos hubiera sido
posible.

David Harnden
Octubre 1984
1985-1995

Un nuevo Comit Permanente fue elegido en una reunin de citogenetistas que asisten al
sptimo Congreso de Genetistas Humanos, celebrada en Berln en 1986 y Uta Francke fue
elegido como presidente. El Comit era consciente de un aumento considerable en la variedad
y cantidad de datos sobre aberraciones cromosmicas asociados con neoplasia. Y consideraron
que era necesario para esas aberraciones cromosmicas adquirir una terminologa que no
fueron descritas adecuadamente por la nomenclatura de las aberraciones constitucionales
publicadas en ISCN (1985). Un subcomit bajo la direccin de Flix Mitelman establecido y
cargado con la tarea de producir una nomenclatura para el cncer de citogentica. El informe
de este subcomit fue adoptado por el Comit Permanente y publicado como ISCN (1991):
Directrices para el cncer de Citogentica.

Un nuevo Comit Permanente fue elegido en el Octavo Congreso Internacional de Gentica

Humana celebrada en Washington, DC. En 1991, Flix Mitclman fue nombrado presidente. El
nuevo comit consider que sera oportuno revisar y actualizar la nomenclatura ISCN (1985) a
la luz de los acontecimientos en el terreno, incluyendo los avances en el uso de las tcnicas de
hibridacin in situ, e incorporar todas las revisiones y las directrices para la citogentica del
cncer en un documento nico que se publicar como ISCN (1995). A travs de avisos
publicados en revistas relevantes, se solicit a los citogenticos que remitieran al Comit sus
comentarios sobre cualquier defecto en las publicaciones de la ISCN 1978-1991, as como
cualquier sugerencia de alteraciones y mejoras.
El Comit Permanente y los consultores se reunieron en Memphis del 9 al 13 de octubre de
1994, atendiendo a la amable invitacin del Profesor Avirachan Tharapel. El Comit examin
todas las recomendaciones que se le haban presentado y actualizado, modificado y fusionado
los documentos de 1985 y 1991 en un solo texto con la intencin de que se publicara en 1995.

HJ EvansP.A. Jacobs octubre

1994
1996 2004
El Noveno Congreso Internacional de Gentica Humana se celebr en Ro de Janeiro en 1996. Un nuevo
Comit Permanente fue elegido en la reunin satlite de los citogenticos. Patricia A. Jacobs fue
nombrada presidente del Comit. A la luz de la extensa revisin de la ISCN (1995), el nuevo Comit
decidi no implementar cambios adicionales durante su mandato.

El Dcimo Congreso Internacional de Gentica Humana se celebr en Viena. El conglomerado de

citogenticos presentes en la reunin satlite eligi un nuevo comit y Niels Tommerup fue nombrado
presidente. El uso extensivo de ISCN (1995) por la comunidad cientfica identific varias reas que
necesitaban aclaraciones, supresiones y adiciones. Por lo tanto, el Comit decidi revisar y actualizar la
ISCN (1995). Los siete miembros del Comit y nueve consultores externos se reunieron en Vancouver BC,
del 8 al 10 de diciembre de 2004, por invitacin de Niels Tommerup y Lisa G. Shaffer. Los cambios
principales incluyeron la sustitucin de los cariotipos con bandas G y R (Figuras 2 y 3) por nuevos,
reflejando resoluciones de nivel de banda ms alto, la adicin de un nuevo idiograma a nivel de 300
bandas y la introduccin de un nuevo idiograma de 700 bandas que reflejaba el tamao real y la posicin
de las bandas. La nomenclatura de hibridacin in situ se moderniz, simplific y ampli. Se aadieron
nuevos ejemplos que reflejaban situaciones. Se introdujo la nomenclatura bsica para registrar los
resultados de la hibridacin genmica comparativa de la matriz.

El Comit adopt cambios en la estructura de sus miembros para el futuro. El nmero de miembros se
ampli a once de los siete actuales para representar mejor la distribucin geogrfica de los citogenticos.
El electorado y las directrices para la eleccin de los miembros y presidentes se redefinieron. Lisa Shaffer
fue nombrada como presidente de la Comisin recin elegida. Finalmente, el Comit recomend que la
ISCN (2005) se publicara en 2005.

D.H. Ledbetter
A. Tharapel
Diciembre 2004
2005 2009

A principios de 2006, Lisa Shaffer y Niels Tommerup organizaron las elecciones para el prximo Comit
Permanente. Las papeletas se distribuyeron y recogieron en todo el mundo, y en el XI Congreso
Internacional de Gentica Humana, celebrado en Brisbane, Australia, en 2006, se anunciaron los
resultados de la eleccin, resultando en un Comit de once Miembros. El recin elegido Comit recibi
comentarios sobre la ISCN (2005) y decidi celebrar una reunin en 2008 para discutir posibles cambios
y adiciones a una nueva edicin de ISCN. Por invitacin de Lisa Shaffer, Presidenta, el Comit y dos
consultores externos se reunieron en Vancouver, BC, del 8 al 10 de octubre de 2008. El principal cambio
en el dem o sl / sdl en la nomenclatura para describir la evolucin clonal. La nomenclatura de hibridacin
in situ se clarific adicionalmente y se proporcionaron ejemplos adicionales. La nomenclatura bsica de
microarrays se revis y ampli para dar cabida a todos los tipos de plataforma, con ms ejemplos
proporcionados. Por ltimo, una nomenclatura MLPA se introdujo. El Comit recomend que se
publicara la ISCN (2009) en 2009.

Lisa G. Shaffer
Marilyn L. Slovak
Lynda J. Campbell
Diciembre 2008

2010 2013
En el otoo de 2011, Lisa Shaffer organiz las elecciones para el prximo Comit Permanente. El Comit
se redujo a ocho miembros, incluidos tres de Amrica, tres de Europa, uno de Asia y uno de frica /
Australia / Nueva Zelandia / Oceana. Las papeletas fueron distribuidas y recogidas en todo el mundo, y
los resultados de la eleccin fueron anunciados. El recin elegido
Comit recibi comentarios sobre ISCN (2009) y decidi celebrar una reunin en la primavera de 2012
para discutir posibles cambios y adiciones a una nueva edicin de ISCN. Por invitacin de Lisa Shaffer,
Presidenta, el Comit y dos consultores externos se reunieron en Seattle, Washington, del 10 al 11 de
abril de 2012. Durante la reunin, Jcan McGowan-Jordan fue elegido como el nuevo Presidente del
Comit de ISCN. El Comit pas mucho tiempo discutiendo que el propsito principal de la ISCN es
fomentar la comunicacin entre citogenticos usando una nomenclatura estndar que puede ser
utilizado para describir cualquier reordenamiento genmico identificado ya sea por cariotipado estndar
o metodologa molecular. Los primeros cambios en la nueva edicin de ISCN incluyen ejemplos
ilustrativos adicionales de usos de nomenclatura, inclusin de algunas definiciones incluyendo
cromotipsia y duplicacin, y el uso de la construccin del genoma cuando describieron resultados de
microarrays. En ISCN (2009) se introdujo la nomenclatura MLPA. El Comit examin la posibilidad de
aadir una nomenclatura para otros ensayos cuantitativos
QF-PCR PCR en tiempo real y tcnicas de multiplexaje basadas en cuentas, pero decidi suprimir la
seccin 14.4 sobre MLPA y ms bien introducir un nuevo captulo 15 para nomenclatura que puede
Ser utilizado para cualquier Ensayo de Regin-Especfico (RSA). Por ltimo, el Comit decidi suprimir los
smbolos que no figuren en la nomenclatura. Con estos cambios, el Comit recomend la publicacin de
la ISCN (2013).
Lisa G. Shaffer
Jean McGowan-Jordan
Mayo 2012

2 Cromosomas normales

2.1 Introduccin
La nomenclatura del cromosoma humano se basa en los resultados de varias conferencias
internacionales (Denver 1960, Londres 1963, Chicago 1966. Pars 1971, Pars 1975, Slockholm 1977. Pars
1980, Meinphis 1994, Vancouvcr 2004, Vancouver 2008, Seattle 2012). El presente informe, que resume
la nomenclatura actual, incorpora y reemplaza todas las recomendaciones anteriores de la ISCN. El
Comit Permanente ISCN recomienda que este sistema de nomenclatura se utilice tambin en otras
especies.

2.2 Nmero de cromosomas y morfologa

2.2.1 Tcnicas sin bandeos
En la construccin del cariograma 1 los autosomas se numeran de 1 a 22 en orden de longitud
decreciente (una excepcin es que el cromosoma 21 es ms corto que el cromosoma 22). Los
cromosomas sexuales se denominan X e Y.
Cuando los cromosomas estn teidos por mtodos que no producen bandas, pueden disponerse en
siete grupos fcilmente distinguibles (A-G) basados en el orden de tamao y la posicin del centrmero.
Las designaciones de las letras de los grupos colocadas antes de los nmeros cromosmicos son las
acordadas en la Conferencia de Londres (1963). No todos los cromosomas en los grupos D y G muestran
satlites en sus brazos cortos en una sola clula. El nmero y el tamao de estas estructuras son variables.
Los siguientes parmetros se utilizaron para describir los cromosomas sin bandas:
(1) la longitud de cada cromosoma expresado como un porcentaje de la longitud total de un conjunto
haploide normal, es decir, la suma de las longitudes de los 22 autosomas y del cromosoma X; (2) la
relacin entre los brazos de los cromosomas, expresada como la longitud del brazo ms largo respecto a
la ms corta: y (3) el ndice del centrmero, expresado como la relacin entre la longitud del brazo ms
corto y toda la longitud del cromosoma . Los dos ltimos ndices estn, por supuesto, relacionados
algebraicamente.

1 Los trminos cariograma, Cariotipo e idiograma se han usado a menudo indiscriminadamente. El

cariograma debe aplicarse a un arsenal sistmico de los cromosomas preparados ya sea por dibujo,
imgenes digitales o por f|otografa, con la extensin de que los cromosomas de un solo cromatograma
pueden identificar los cromosomas de un individuo o incluso de una especie. El trmino cariotipo debe
usarse para describir el complemento cromosmico, normal o anormal, constitucional o adquirido, de un
tejido individual, de tejido o de clula. Recomendamos que el trmino idiograma debe reservarse para la
representacin diagramtica de un cariotipo.

Cromosomas metacntricos grandes fcilmente

Grupo A (1-3) distinguibles de los otros por su tamao y
posicin del centrmero.
Grupo B (4-5) Cromosomas submetacntricos grandes.
Cromosomas, metacntricos o
submetacntricos, de mediano tamao.
Grupo C (6-12, X)
El cromosoma X se asemeja a los cromosomas
ms grandes de este grupo.
Cromosomas acrocntricos de mediano tamao
Grupo D (13-15)
con satlites.
Cromosomas, metacntricos o
Grupo E (16-18)
submetacntricos, relativamente pequeos.
Grupo F (19-20) Cromosomas metacntricos pequeos.
Cromosomas acrocntricos pequeos con
Grupo G (21-22, Y) satlites.
El cromosoma Y no posee satlites.

2.2.2 Tcnicas de Bandeo

Han sido reportados numerosos procedimientos tcnicos que producen patrones de bandas
sobre cromosomas en metafase.
Una banda se define como la parte de un cromosoma que se distingue claramente de sus
segmentos adyacentes por aparecer ms oscurecido o aclarado por una o ms tcnicas de bandeo. Las
bandas que se oscurecen con un mtodo pueden estar aclaradas por otros. Los cromosomas se visualizan
como constituidos por una serie continua de bandas claras y oscuras. De modo que, por definicin, no
hay interbandas.
Los mtodos publicados por primera vez para la demostracin de bandas a lo largo de los
cromosomas fueron los que utilizaron mostaza de quinacrina o diclorhidrato de quinacrina para producir
un patrn de bandas fluorescentes. Estos mtodos son llamados tincin Q y las bandas resultantes,
bandas Q (Fig. 1). Los nmeros asignados a cada cromosoma se basaron en el patrn de bandas Q dado
por Caspersson y colaboradores (1972). Las tcnicas que demuestran un patrn casi idntico de bandas
claras y oscuras a lo largo de los cromosomas utilizan generalmente la mezcla de colorante Giemsa como
agente de tincin. Estas tcnicas se denominan generalmente mtodos de tincin G y las bandas
resultantes, bandas G (fig. 2). Algunas tcnicas de bandeo dan patrones que son opuestos en intensidad
de tincin a los obtenidos por los mtodos de tincin G, es decir, los mtodos de tincin inversa y las
bandas resultantes se denominan bandas R (fig. 3).
Las tcnicas de bandeo se dividen en dos grupos principales: (1) los que resultan en bandas
distribuidas a lo largo de todo el cromosoma, tales como bandas G, Q y R, incluyendo tcnicas que
demuestran patrones de replicacin del ADN y (2) Los que tien estructuras cromosmicas especficas y,
por lo tanto, generan un nmero restringido de bandas (Tabla 1). Estos incluyen mtodos que revelan
heterocromatina constitutiva (bandas C) (Fig.4), bandas telomricas (bandas T), y regiones organizadoras
nucleolares (NORs). Para el cdigo que describe las tcnicas de bandeo, ver Tabla 2.
Los patrones obtenidos con los diversos mtodos de bandeo C no permiten la identificacin de
cada cromosoma en el complemento de clulas somticas, pero, como se demuestra en la Tabla 1, se
puede utilizar para identificar cromosomas especficos. Las bandas C de los cromosomas 1, 9, 16 e Y son
todas morfolgicamente variables. Las regiones de brazos cortos de los cromosomas acrocntricos
tambin demuestran variaciones en el tamao y la intensidad de tincin de las bandas Q, G, R, C, T y
NOR. Estas variaciones son caractersticas hereditarias del cromosoma particular.

Fig. 1. Bandeo Q de cariotipo humano. (Cortesa del Dr. E. Magenis.)

2.2.3 Cromatina X e Y
Los cromosomas X inactivos, as como el segmento de heterocromatina en el brazo largo del
cromosoma Y, aparecen como estructuras distintivas en los ncleos interfsicos, para los cuales los
trminos cromatina X (cuerpo de Barr, cromatina sexual, cuerpo X) y cromatina Y (cuerpo Y),
respectivamente, deben ser utilizados.
2.3

Nomenclatura de la banda cromosmica

2.3.1 Identificacin y definicin de puntos de referencia cromosmicos, regiones y bandas
Se considera que cada cromosoma en el complemento de clulas somticas humanas consiste en una
serie continua de bandas, sin zonas no unidas. Como se ha definido anteriormente, una banda es una
parte de un cromosoma claramente distinguible de partes adyacentes en virtud de su intensidad de
tincin ms clara o ms oscura. Las bandas se asignan a varias regiones a lo largo de los brazos del
cromosoma, y las regiones estn delimitadas por hitos especficos. Estos se definen como consistentes
y distintas caractersticas morfolgicas importantes en la identificacin de los cromosomas. Los puntos
de referencia incluyen los extremos de los brazos del cromosoma, el centrmero y ciertas bandas. Las
bandas y las regiones estn numeradas desde el centrmero hacia afuera. Una regin se define como
un rea de un cromosoma situada entre dos puntos de referencia adyacentes.
El patrn de bandas original se describi en el informe de la Conferencia de Pars (1971) y se bas en
los patrones observados en diferentes clulas teidas con la tcnica de bandas Q, G o R (Apndice,
Captulo 18). Los patrones de bandas obtenidos con estos mtodos de tincin convinieron
suficientemente para permitir la construccin de un solo diagrama representativo de las tres tcnicas.
Las bandas fueron designadas sobre la base de sus puntos medios y no por sus mrgenes. La intensidad
se tom en consideracin al determinar qu bandas deberan servir como puntos de referencia en cada
cromosoma para dividir el cromosoma en regiones morfolgicas naturales fcilmente reconocibles. En
la Tabla 3 se proporciona una lista de bandas que sirven como puntos de referencia que se utilizaron
para construir este diagrama.
2.3.2

Designacin de regiones, bandas y sub bandas

Las regiones y bandas se numeran consecutivamente desde el centrmero hacia afuera a lo largo de
cada brazo del cromosoma. Los smbolos p y q se utilizan para designar, respectivamente, los brazos
corto y largo de cada cromosoma. El centrmero (cen) se designa 10; La parte que mira hacia el brazo
corto es p10, la parte que mira hacia el brazo largo es q10. Estos no se muestran en los idiogramas. Las
dos regiones adyacentes al centrmero estn etiquetadas como 1 en cada brazo; La prxima, regiones
ms distales como 2, y as sucesivamente. Se considera que una banda utilizada como punto de
referencia pertenece enteramente a la regin distal al punto de referencia y se le concede el nmero
de banda 1 en esa regin.
Al designar una banda en particular, se requieren cuatro elementos: 1) el nmero de cromosoma; 2) el
smbolo del brazo; 3) el nmero de la regin; y 4) el nmero de la banda dentro de esa regin. Estos
artculos se dan en orden sin espaciamiento o puntuacin. Por ejemplo, 1 p31 indica el cromosoma 1,
brazo corto, regin 3, banda 1.

Cuando se subdivide una banda existente, se coloca un punto decimal despus de la designacin de
banda original y se sigue el nmero asignado a cada sub-banda. Las sub-bandas se numeran
secuencialmente desde el centrmero hacia afuera. Por ejemplo, si la banda original 1p31 est
subdividida en tres sub-bandas iguales o desiguales, las sub bandas se denominan 1p31.1, 1p31.2 y
1p31.3, siendo la sub-banda 1p31.1 proximal y 1p31.3 Distal al centrmero. Si una sub banda est
subdividida, se utilizan dgitos adicionales, pero no ms puntuacin; Por ejemplo, la sub-banda 1p31.1
puede subdividirse adems en 1p31.11, 1p31.12, etc. Aunque en principio una banda puede
subdividirse en cualquier nmero de bandas nuevas en cualquier etapa, una banda se subdivide
normalmente en tres sub -bandas.
2.4 Bandeo de alta resolucin
La nomenclatura para las preparaciones de alta resolucin en profase y metafase de los cromosomas,
establecida por ISCN (1981), es una extensin de la nomenclatura para patrones de bandas de los
cromosomas en metafase establecidos en la Conferencia de Pars (1971) in en ISCN (1978). El Sistema
original fue diseado especficamente para permitir la expansin a medida que se reconocan ms bandas
cromosmicas.
Las tcnicas de bandas de alta resolucin se pueden aplicar a los cromosomas en diferentes etapas del
ciclo celular, por ejemplo, profase, prometafase o interfase (por mtodos que inducen condensacin
prematura del cromosoma). Adems, el nmero de bandas discernibles depende no slo del estado de
condensacin, sino tambin de la tcnica de bandas utilizada. El nivel de resolucin est determinado
por el nmero de bandas vistas en un conjunto haploide (22 autosomas + X e Y). Los idiogramas estndar,
mostrados en la Fig. 5, proporcionan representaciones esquemticas de los cromosomas
correspondientes a aproximadamente 300, 400, 550, 700 y 850 bandas. Aunque se puede visualizar un
mayor nmero de bandas, los idiogramas de 550 a 850 bandas son suficientes para propsitos prcticos.
Los idiogramas de banda de 400 y 550 se tomaron de ISCN (1985), y el idiograma de 850 bandas se
introdujo en ISCN (1981) (Francke, 1994). La nomenclatura original se basaba ms en patrones que en
mediciones. Adems, la variacin en la intensidad de la tincin, que depende de la tcnica de tincin, no
se reflej en los idiogramas ISCN (1981).A mayor resolucin, sin embargo, un idiograma que representa
slo patrones de bandas blancas y negras es difcil de usar.
Tabla 2. Ejemplos del cdigo utilizado para describir las tcnicas de bandas. En este uno, dos o tres
cdigos de la carta, la primera letra denota el tipo de la bandeo, la segunda letra la tcnica general, y
la tercera letra la mancha.
Q Q-bandas
QF Q-bandas por fluorescencia
QFQ Q-bandas por fluorescencia utilizando quinacrina
QFTT Q-bandas por fluorescencia usando Hoechst 33258
G G-bandas
GT G-bandas por tripsina
GTG G-bandas por tripsina usando Giemsa
GTL G-bandas por tripsina usando Leishman
GTW G-bandas por tripsina usando Wright
GAG G-bandas por acetato salino usando Giemsa
C C-bandas
CB C-bandas por bario hidrxido
CBG C-bandas por hidrxido de bario utilizando Giemsa
R R-bandas
RF R-bandas por fluorescencia
RFA R-bandas por fluorescencia utilizando naranja de acridina
RII R-bandas por calentamiento
RI1G R-bandas por calentamiento utilizando Giemsa
RB R-band por BrdU
RBG R-bandas por BrdU utilizando Giemsa
RBA R-bandas por BrdU utilizando naranja de acridina
DA-DAPI DAPI-bandas por distamicina A y 4 ', 6-diamidino-2-fenilindol

Por lo tanto, el idiograma ISCN (1981) de 850 bandas ha sido reemplazado por idiogramas previamente
publicados que se basan en mediciones de bandas de tripsina-Giemsa en cromosomas prometafsicos e
incluyen cinco tonos diferentes de intensidad de tincin para facilitar la orientacin entre el gran nmero
de bandas (Francke, 1981, 1994).
La ISCN (2005) agreg los idiogramas de 300 y 700 bandas como referencias adicionales. Los idiogramas,
que muestran un patrn de banda G, se proporcionan para representar la posicin de bandas en
preparaciones teidas con G, Q y R. Aunque la aparicin de las bandas visualizadas por la tincin G puede
diferir de la revelada por la tincin R (Figura 6), la secuencia de las bandas es la misma.
Dos tipos de regiones variables se indican por diferentes patrones de incubacin cruzada, uno que implica
las regiones heterocromatina pericentromrica en todos los cromosomas y el otro que implica las
regiones variables lql2,3qll.2,9ql2,16ql 1-2, 19pl2,19ql2, Yql2 y el Brazos cortos de todos los cromosomas
acrocntricos. Las representaciones de estas regiones variables no se basan en mediciones. Las
estructuras anilladas se pueden ver dentro de las regiones variables, en particular en lql2, 9ql2 y Yql2,
pero como son variables no se han detallado en los idiogramas. Las variantes cromosmicas normales se
discuten con mayor detalle en el Captulo 7.
Tabla 3. Bandas que sirven como puntos de referencia que dividen los cromosomas en regiones
citolgicamente definidas.
La omisin de un cromosoma entero o de un brazo cromosmico indica que ambos brazos o el brazo en
cuestin estn formados por una sola regin, delimitada por el centrmero y el extremo del brazo del
cromosoma.

Cromosoma Nmero de Puntos de referencia

Nmero Brazo regiones
1 P 3 Banda proximal de mediana intensidad (21), banda mediana de
mediana intensidad (31).
Q 4 Banda proximal negativa (21) distal a la regin variable, banda
mediana intensa (31), banda distal de mediana intensidad (41)
2 P 2 Banda mediana negativa (21)
Q 3 Banda proximal negativa (21), banda distal negativa (31)
3 P 2 Banda mediana negativa (21)
Q 2 Banda mediana negativa (21)
4 Q 3 Banda proximal negativa (21), banda distal negativa (31)
5 Q 3 Banda mediana de media intensidad (21), banda distal negativa
(31)
6 P 2 Banda mediana negativa (21)
 Q 2 Banda mediana negativa (21)
7 P 2 Banda distal de mediana intensidad (21)
Q 3 Banda proximal de mediana intensidad (21), banda mediana de
media intensidad (31)
8 P 2 Banda mediana negativa (21)
Q 2 Banda mediana de media intensidad (21)
9 P 2 Banda mediana intensa (21)
Q 3 Banda mediana de media intensidad (21), banda distal de
mediana intensidad (31)
10 Q 2 Banda proximal intensa (21)
11 Q 2 Banda mediana negativa (21)
12 Q 2 Banda mediana de media intensidad (21)
13 Q 3 Banda mediana intensa (21),banda distal intensa (31)
14 Q 3 Banda proximal intensa (21), banda distal de mediana
intensidad (31)
15 Q 2 Banda mediana intensa (21)
16 Q 2 Banda mediana de media intensidad (21)
17 Q 2 Banda proximal negativa (21)
18 Q 2 Banda mediana negativa (21)
21 Q 2 Banda mediana intensa (21)
X P 2 Banda proximal de mediana intensidad (21)
Q 2 Banda proximal de mediana intensidad (21)

El nmero de banda menor de 10 se le asigna al centrmero (No se muestra en idiogramas). Las

regiones adyacentes de heterocromatina llevan designaciones de banda de 11, 11.1 o 11.11
dependiendo del nivel de resolucin.

Un problema en la asignacin de nmeros a las sub-bandas eucromticas es que en la reparacin de

bandas G nuevas bandas parecen surgir por la subdivisin de oscuras bandas G en los cromosomas
menos extendidos, mientras que en las preparaciones de tincin con R las bandas R oscuras parecen
dividirse. Estas interpretaciones de las relaciones de banda a sub-banda conduciran a las asignaciones
de nmeros diferentes. Por lo tanto, en la asignacin de nmeros de sub-banda, se tomaron decisiones
arbitrarias con el propsito que no solo la nomenclatura debera interpretada como afirmaciones de
fisiologa cromosmica. Ejemplos de bandas de cromosomas G y R en estadios sucesivos de resolucin
se muestran en Fig. 6a y b.
Adems, las bandas G y R de cromosomas en metafase son el nivel de la banda 550 aproximadamente y
su representacin esquemtica (modificada de ISCN 1985) se ilustran en un pliegue desmontable en el
interior de la contraportada.
2.5 Base molecular de las bandas:

Las bandas cromosmicas reflejan la organizacin funcional del genoma que regula la replicacin del
ADN, la reparacin, la transcripcin y la recombinacin gentica. Las bandas son estructuras grandes,
cada una de aproximadamente 5 a 10 megabases de ADN que puede incluir cientos de genes. Se
conoce que los mtodos de bandas de bases moleculares envuelve la composicin de la base del
nucletido, las protenas asociadas y la organizacin funcional del genoma. En general, las bandas
Giemsa-positivas (bandas oscuras G, bandas claras G) son ricas en AT, replicacin tarda y genes pobres;
mientras que las bandas Giemsa negativas (bandas claras G, bandas oscuras R) son ricas en CG,
replicacin temprana y relativamente ricos en genes.
El ADN centromrico y la heterocromatina pericentromrica, compuesta de ADN repetitivo y de varias
familias de ADN repetitivo, se detectan fcilmente mediante bandas C. El telmero est compuesto por
5 a 20 kb de unidades de repeticin minisatelite de hexanucletidos en tndem, TTAGGG, y se tie de
forma oscura por bandas T. Los genes del RNA ribosomal 18S y 28S se agrupan en largas matrices que
contienen alrededor de 40 copias de cada gen. Estos se localizan en los brazos cortos acrocntricos, en
las regiones organizadoras nucleolares o NOR's, y son detectados por tincin con plata.

Smbolos y trminos abreviados

Todos los simbolos y trminos abreviados usados en la descripcin de cromosomas
Y cromosomas anormales se enumeran a continuacin , Las referencias de seccin se indican entre
parntesis para los trminos que se definen con mayor detalle en el texto, Cuando se utilizan ms de un
smbolo o abreviatura juntos Se coloca un espacio entre los dos,cuando el smbolo a abreviatura
precede al total de nmeros total de cromosomas y no hay paratensis presentes , el espacio es puesto
en el smbolo o en la abreviatura y el numero de cromosomas ( ejemplo 47,xxx/ 46xx)
No hay espacio cuando un smbolo o abreviatura precede inmediatamente o sigue un parntesis
A I PRIMERA ANAFASE MEIOTICA(12.1)
A II SEGUNDA ANAFASE MEIOTICA 12.1
Acc fragmento acntrico 9.2.12 ,10.2.1
Add material adicional de origen desconocido (9.2.1)
Amp denota una seal amplificada 13.3.2
~ este signo denota intervalos y limites de segmentos de cromosomas o numero de cromosomas ,
fragmentos o marcadores ( 5.2) denota un rango de numero de copias de la regin cromosomal cuando
el numero exacto de cromosomas no puede ser determinado
Arr microarray ( 14.2)
Arrow (flecha) De. Hasta (en un sistema detallado)( 4.3.2.1)
B pausa (10.1.1,10.2.1)
( <..>) entre estos signos quiere decir que abarca el nivel de ploidia
( [..]) Rodean el nmero de clulas o la estructura del genoma
C constitucin anmala 4.1,8.3,11.3)
Cen centrmero
Cgh hibridacin genmica comparativa
Chi
Chr cromosoma
Cht cromtida
(:) indica pausa en un sistema detallado
(::) indica pausa y reunin en un sistema detallado
(,) separa el numero de cromosoma de los cromosomas sexuales y de anomalias cromosmicas (4.1 ,
14.2) , separa locus designados ( 13.2,13.3.1)
Con Seales conectadas(13.3.2)
Cp Cariotipo compuesto ( 11.1.5)
Cth Cromotripsia ( fenmeno en el cul se producen decenas e incluso cientos de reordenamientos
cromosmicos que ocurren en un solo evento catastrfico)
Cx Reordenamientos complejos( 14.2.2)
(.) indica sub bandas
Del delecin (9.2.2)
Der cromosoma derivado
Dia diaquinesia
Dic dicentrico
Dim disminuido
Dip diploteno
Dir directo
Dis distal
Dit dictioteno
Dmint minuto doble
Dn designa a una anomala cromosmica que no ha sido heredada ( de novo )7
Dup duplicacin
E cambiar
Enh mejorado
End Endo replicacin
(=) numero de quiasma
Fem femenino
Fib cromatina extendida / fibra de adn
Fis Fisin en el centrmero
Fra sitio frgil
G abertura
H heterocromatina constitutiva
Hg construccin o montaje del genoma humano
Hmz Homocigotos, homocigosis, cuando se detectan una o dos copias de un genoma, pero la
heterocigosidad conocida anterior se ha reducido a homocigosidad a travs de una variedad de
mecanismos
Hsr Regin de tincin homognea
I isocromosoma
dem indica El cariotipo de la lnea madre en un subclon
Ider cromosoma isoderivado
Idic cromosoma isodicentrico
Inc cariotipo incompleto
Ins insercin
Inv inversion o invertido
Ish en el sitio de hibridazion , Cuando se utiliza sin un prefijo se aplica a la metafase o
prometafase de cromosomas en las clulas en divisin
Lep leptoneno
MI PRIMERA METAFASE MIOTICA
MII SEGUNDA METAFASE MIOTICA
Mal masculino
Mar cromosoma marcador
Mat origen materno
Med medial
Min fragmento de minuto acntrico
(-)
palmadita origen paterno (4,1)
pip Cromosoma de condensacin precoz (10.2.1)
ped Divisin de cromosoma prematuro (10.2.1)
Energa pintura ehromosome parcial (13.8)
punto (.) Tecnica de separacion (13.2, 14.2)
ph Cromosoma Filadelfia (9.2.3)
signo ms, sola cromosomas normales o anormales adicionales (4.1, 8.1); incrcasc de
(+) longitud (7.1.1); locus presente en un cromosoma especifico (13.2)
Dos signos de hibridacin o regiones de hibridacin en un
signo ms, doble cromosoma especfico (13.2) Dctccin de un reordenamiento para la
(++) condensacin de prueba (15.3)
POS Proximal (12.1)
PRX Satelite brazo corto Cromosoma (7.1.1, 7.1.2)
PD Pseudo (9,2,4)
PSU extremo terminal de la pulverizacin del brazo corto (10.2.1)
PTER Brazo largo del Cromosoma (2.3.2)
pvz Cuadruplicacin (9.2.14)
q Quadriradial (10.1.1)
qdp Satelite del brazo largo del cromosom (7.1.1, 7.1.2)
QR extremo terminal del brazo largo
qs identificacin Cuestionable de un ehromosome o ehromosome
qter structurc (5,1)
signo de ehromosome Ring (9.2.15)
interrogacin (?) Recproco
r Reordenamiento
reps ehromosome recombinante (4.5, 9.2.3)
rea Invertir, incluyendo genomica comparativo (13.5)
rec translocacin Robcrtsoniana (9.2.17.3)
Rdo univalente Indcale, bivalente, trivalcnte, y estructura cuatrivalente
robar (12.1)
Romn numeris Rcgion Especifica de ensayo (15)
1-1V Satlite (7.1.1. 7.1.2)
RSA intercambio de cromtidas hermanas (10.1.1)
s Secndarv eonstrictionSidcline (11.1,4)
SCE Separa los cromosomas alterados y puntos de interrupcin en
conjunto reordenamientos estructurales involvingmore de un ehromosome (4.1
SDL 4.3.1 12.1..); separa las sondas en diferentes cromosomas
scmicolon (;), derivativos(13.2)
sep Seales separadas (13.3.2)
si Linea madre (11.1.4)
lino inclinacin, Separa clones (4.1, 11.1.1. 11.1.6, 11.3), sondas orcontiguous (13.2.
sola (/) de la 13.3)
lnea inclinada, Separa clones quimricos (4.1. 13.3.1)
doble (//) metafase en espermatogonias de (12.1)
spmstk tallo satlite (7.1.1. 7.1.2)
sublel regin Subtclomcrica (13.2.2)
t Translocacin (9.2.17)
tas asociacin telomrica (9.2.16)
ter Terminal (fin de ehromosome) o tclomerc (4.3.2.1)
tr Triradial (10.1.1)
tre ehromosome Triccntric (9.2.18)
trp Triplicacin (9.2.19)
subrayado Se utiliza para distinguir los cromosomas homlogos (4.1. 9.2.3,
(single) 9.2.17.1)
UPD IJniparental disoma (8.4, 14.2.1)
var Variante o regin variable (2,4, 7,1)
WCP pintura ehromosome entera (13.2)
xma
z quiasma (ta) (12,1)
YG
CIGOTENO (12.1)

38 ISCN2013
4 Cariotipo Designacin

4.1 principios generales

En la descripcin de un THC primer elemento cariotipo a grabar se los de

cromosomas numbcr totales, incluyendo los cromosomas sexuales, seguido de un
coma (,). La constitucin del cromosoma se da a continuacin. Los autosomas se
especifican slo cuando un anormalidad est presente. Por lo tanto, el cariotipo
humano normal se designa como sigue:

46, XX normal
MJER NORMAL

46, XY masculino
normal

En la descripcin de THC de anomalas cromosmicas, aberraciones cromosmicas

sexo estan representados primero, seguido de anormalidades de los autosomas
enumerados en numrica] ordenar cada tipo de aberracin. Cada anormalidad
est separado por una coma. Detailsregarding el orden de las anomalas
cromosmicas se presentan en el Captulo 6.
designaciones de letras se utilizan para especificar reordenado (ic,
estructuralmente alterados) CHRO-mosomes. Se listan todos los smbolos y
abreviaturas utilizadas para designar los cromosomas abnor-formalidades en el
captulo 3. En reordenamientos cromosmicos individuales, el cromosoma
implicado en el cambio se especifica dentro de los parntesis () siguiendo
inmediatamente el Smbolo idcntificando del tipo de reordenacin, por ejemplo,
inv (2 ), del (4), R (18). Si se han alterado dos o ms cromosomas, un scmi coma (;)
se utiliza separar sus designaciones. Si uno de los cromosomas reordenados es un
cromosoma sexual algunos, entonces aparece en primer lugar; de lo contrario, el
cromosoma que tiene las numeraciones ms bajo siempre se especifica primero,
por ejemplo, t (X; 3) o t (2; 5). Una excepcin a esta regla implica reordenamientos
de tres rotura por seguro los que se inserta parte de un cromosoma en siguiendo
inmediatamente de rotura en otro cromosoma. En este caso, los cromosomas
receptors de THC especifican primera, independientemente de si se trata de un
cromosoma sexual o un nmero autosome con una alta o ms baja que la del
cromosoma donante, por ejemplo, ins (5; 2). Fordetails, sec Seccin 9.2.9.
Para translocaciones equilibradas que implican tres cromosomas separados,
con punto de interseccion en cada cromosoma, la regla se sigue seguida que el
autosoma relacionado a cromosomas sexuales con el menor nmero se especifica
primero. El cromosoma enumerado un punto el que recibe un segmento de la
primera cromosoma, y el THC cromosoma ltima es la que Donatos un segmento
a la primera cromosoma cotizada. La misma regla es seguido en Lour-break y
translocaciones equilibradas ms complejas (Vase tambin la seccin 9.2.17.1).
Con el fin de distinguir los cromosomas homlogos, uno de los numerps puede ser
subrayado (subrayado sencillo). Los cromosomas derivados producido por
translocaciones recprocas deben describirse utilizando las convenciones fuera
alineados en la Seccin 9.2.3. 39
Un signo ms (+) o menos (-) se coloca antes de un cromosoma o una designacin de anormalidad para
indicar cromosomas adicionales o faltantes, normales o anormales, por ejemplo, +21, -7, + der (2); Para
ms detalles, consulte la Seccin 8.1. El signo + o - colocado despus de un smbolo de brazo
cromosmico (p o q) puede usarse en la prueba para indicar un aumento o disminucin en la longitud de
un brazo cromosmico (por ejemplo, 4p +, 5q-) pero no debe usarse en la descripcin De los cariotipos.
Se tambin las secciones 9.2.1 y 9.2.2 las variaciones de longitud de los segmentos heterocromticos, los
satlites y los tallos de los satlites se distinguen de los aumentos o disminuciones en la longitud del
brazo como resultado de otras alteraciones estructurales colocando un signo ms o menos despus del
smbolo apropiado para Estas caractersticas cromosmicas variables normales (ver seccin 7.1). El uso
de signos + y - en la descripcin de los resultados obtenidos por hibridacin in situ se describe en el
captulo 13.
Cuando los cromosomas normales son reemplazados por cromosomas estructuralmente alterados, los
normales no deben ser registrados como faltantes. En la descripcin de los kayotypes que contienen
cromosomas dicentricos o cromosomas derivados que resultan de las translocaciones del brazo entero,
los cromosomas anormales por la convencin substituyen a los cromosomas normales implicados en la
formacin de los cromosomas dicentric o del cromosoma derivativo. Por lo tanto, son estas situaciones
los dos cromosomas faltantes no se especifican.
El signo de multiplicacin (x) puede usarse para describir copias mltiples de un cromosoma reordenado,
pero no debe usarse para denotar copias mltiples de cromosomas normales.
La incertidumbre en el cromosoma o la designacin de la banda puede ser indicada por un signo de
interrogacin (?) O un signo aproximado (-). El trmino o se usa para indicar interpretaciones alternativas
de una aberracin.
Las designaciones de cariotipo de los diferentes clones estn separadas por una lnea inclinada (/) se
utilizan corchetes {}, colocados despus de la descripcin del cariotipo, para designar el nmero absoluto
de clulas en cada clon. Para distinguir entre un mosaico (lneas celulares originarias del mismo cigoto) y
una quimera (lneas celulares originarias de zigotos diferentes) en los casos constitucionales, el smbolo
"mos" o "chi", respectivamente, precediendo las designaciones de cariotipo, puede ser Utilizados: por
ejemplo, mos 45, x / 46, xx y chi 46, xx / 46xy. En la mayora de los casos, los trillizos slo sern necesarios
para la descripcin inicial de cualquier informe; Posteriormente, se puede utilizar la designacin de
cariotipo simple. Un espacio debe seguir mos o chi, todas las abreviaturas que preceden a un nmero
tendrn un espacio que sigue. Un clon diploide normal, cuando est presente, siempre est listado en
ltimo lugar, por ejemplo ,. Mos 47, xy, +21/46, xy; Mos 47, xxy / 46, xy. Si son varios clones anormales,
se presentan de acuerdo con su tamao; El mayor primero, luego el segundo ms grande, y as
sucesivamente, por ejemplo, mos 45, x {15} / 47, xxx {10} / 46, xx {23}. Del mismo modo, el clon ms
grande en quimeras se presenta en primer lugar, por ejemplo, chi 46, xx {25} / 46, xy {10}. Cuando se
encuentran nmeros equivalentes de clulas en dos lneas celulares, una de las cuales tiene una
anormalidad numrica y la otra tiene una anormalidad estructural, el numrico se enumera primero, por
ejemplo, 45, x {25} / 46, x, i X) (q10) {25}. Cuando ambos clones tienen anomalas numricas, se enumeran
de acuerdo con el nmero autosmico alterado, por ejemplo, 47, xx, + 8 {25} / 47, xx, + 21 {25}; Un clon
con una anormalidad del cromosoma sexual siempre viene primero, por ejemplo, 47, xxx {25} / 47, xx, +
21 {25}. Para orden de presentacin de clones en neoplasia. En el quimerismo secundario al trasplante
de mdula sea, los clones de clulas receptoras se enumeran en primer lugar, seguidos por las lneas
celulares donantes. Las lneas celulares receptoras y donantes estn separadas por una doble lnea
inclinada (//) como se muestra en los siguientes ejemplos.
46,xy{3}//46,xx{17}
Se identificaron tres clulas del receptor masculino junto con 17 clulas de la donante hembra.
46,xy,t(9;22)(q34;q11.2){4}//46,xx{16}
Para las clulas receptoras que muestran una translocacin 9, 22 se identificaron junto con 16 clulas
donantes.
//46,xx{20}
Todas las 20 clulas fueron identificadas como derivadas de la donante femenina.
46,xy{20}//
Se identificaron las 20 clulas como derivadas del receptor masculino
Un cariotipo haploide o poliploide ser evidente a partir del nmero cromosmico y de las designaciones
adicionales, por ejemplo, 69, xxy. Todos los cambios cromosmicos deben expresarse en relacin con el
nivel de ploida apropiado, por ejemplo, 70, xxy, +21. Una clula metafsica endorreplicada est indicada
por el extremo de la abreviatura que precede a la designacin del cariotipo, por ejemplo, el extremo 46,
xx.
Cuando se sabe que un cromosoma particular involucrado en una aberracin ha sido heredado de la
madre o el padre, esto puede ser indicado por la abreviatura mat o pat, respectivamente;
Inmediatamente despus de la designacin de la anormalidad, por ejemplo, 46, xx, t (5; 6) (q34; q23)
mat, inv (14) (q12q31) pat; 46, xx, t (5; 6) (q34; Q23) mat, inv (14) (q12q31) mat. Si se sabe que los
cromosomas de los padres son normales con respecto a la anormalidad, la anomala puede ser designada
de la nove (dn), por ejemplo, 46, xy, t (5; 6) mat, inv (14 ) (Q12q31) dn.
Cuando dn sigue otra abreviatura, se inserta un espacio, por ejemplo, 47, xy, + mar dn {14} / 46, xy {16}.
Las mismas reglas para designar la aberracin cromosmica se siguen en la descripcin de las
aberraciones cromosmicas constitucionales y adquiridas. Los trminos y recomendaciones relacionados
con las anomalas observadas en la neoplasia se describen en el captulo 11.
Cuando una anomala cromosmica adquirida se encuentra en un individuo con un cromosoma
constitucional anormalmente designacin.
En aras de la claridad, los reordenamientos complejos que requieren descripciones largas deben ser
escritos en su totalidad la primera vez que se utilizan en un informe. Una versin abreviada puede
utilizarse posteriormente, previo que se define claramente inmediatamente despus de la notacin
completa.
Las pautas de nomenclatura para los cromosomas meiticos se presentan en el captulo 12.
4.2 Especificacin de puntos de interrupcin.
La ubicacin de cualquier punto de interrupcin dado se especifica por la banda en la que se ha producido
esa interrupcin. Puesto que actualmente no es posible definir con precisin las interfaces de banda, se
asigna arbitrariamente una interrupcin sospechosa de estar en una interfaz entre dos bandas al nmero
ms alto de las dos bandas, es decir, el nmero de la banda ms distal al centrmero.
A veces parece que una ruptura dada se encuentra en cualquiera de dos bandas consecutivas. Una
situacin similar puede ocurrir cuando se estudian rupturas en o cerca de una interfaz entre dos bandas
con dos o ms tcnicas. En este caso, la ruptura puede especificarse por ambos nmeros de banda
separados por el trmino o, por ejemplo, Iq23 o q24. Indicando una ruptura en la banda lq23 o la banda
lq24 (vase tambin la seccin 5.3). Si se puede localizar una ruptura en una regin, pero no en una
banda particular, slo se puede especificar el nmero de regin, por ejemplo, lpl. La incertidumbre sobre
la localizacin del punto de interrupcin tambin puede indicarse mediante un signo de interrogacin,
por ejemplo, lpl \ (Ver Seccin 5.1). Si el punto de interrupcin se puede asignar solamente a dos regiones
adyacentes, se deben indicar ambas regiones sospechosas, por ejemplo, Iq2 o q3. Para el uso del signo
aproximado para expresar la incertidumbre, vea la Seccin 5.2.
Cuando est presente una copia adicional de un cromosoma reordenado, los puntos de ruptura se
especifican slo una vez, en la primera vez que aparece en el cariotipo: 48, XX, + 1, + der (1) t (1; 16) (p
13; Q 13), t (1, 16)
__________pg. 41

4.3 Designacin de aberraciones cromosmicas estructurales por puntos de interrupcin y

composicin de la banda.
Existen dos sistemas para designar anomalas estructurales. Uno es un sistema corto en el que la
naturaleza del reordenamiento y el punto (s) de interrupcin se identifican por las bandas o regiones en
las que se producen las roturas. Debido a las convenciones incorporadas en este sistema, la composicin
de la banda de los cromosomas anormales se puede deducir fcilmente de la informacin proporcionada
en la descripcin simblica. Para anomalas muy complejas, especialmente en clulas tumorales, el
sistema corto puede ser inadecuado o ambiguo, pero siempre proporcionar informacin sobre todas
las bandas implicadas en la generacin de un cromosoma anormal. El otro es un sistema detallado que,
adems de identificar el tipo de reordenamiento, define cada cromosoma anormal en trminos de su
composicin de banda. La notacin utilizada para identificar el reordenamiento y el mtodo de
especificacin de los puntos de interrupcin son comunes a ambos sistemas (ver secciones 4.3.1 y 4.3.2).

4.3.1 Sistema Corto para la Designacin de Aberraciones de Cromosomas Estructurales.

En este sistema, los cromosomas estructuralmente alterados se definen slo por sus puntos de ruptura.
Los puntos de interrupcin se especifican entre parntesis inmediatamente despus de la designacin
del tipo de reordenamiento y del cromosoma (s) implicado (s). Los puntos de interrupcin se identifican
por designaciones de banda y se enumeran en el mismo orden que los cromosomas implicados. No se
utiliza punto y coma entre puntos de interrupcin en los reordenamientos cromosmicos individuales.
4.3.1.1 Reordenamientos de dos interrupciones.
Cuando ambos brazos de un solo cromosoma estn involucrados en un rearranque de dos tiempos, el
punto de interrupcin en el brazo corto siempre se especifica antes del punto de interrupcin en el
brazo largo.
46, XX, inv (2) (p21q31)
Cuando dos roturas ocurren dentro del mismo brazo, el punto de ruptura ms proximal al centrmero
se especifica en primer lugar.
46, XX, inv (2) (pl 3p23)
__________pg. 42

Cuando dos cromosomas estn implicados, el cromosoma que tiene el nmero ms bajo siempre se
enumera primero; Sin embargo, si uno de los cromosomas reordenados es un cromosoma sexual esto
se enumera primero.
46, XY, t (12; 16) (q13; p11.1)
46, X, t (X, 18) (p 11,1, q 11,1
4.3.1.2 Tres reordenamientos
Una excepcin a la regla de que los cromosomas sexuales y los autosomas con el menor nmero son
especificados primeros implica tres reordenamientos en los que parte de un cromosoma es insertado
en otro cromosoma. En ese caso, el cromosoma donador se enumera al final, incluso si ste es un
cromosoma sexual o un autosoma con un nmero menor que el del cromosoma receptor.
46, x, ins (5; x) (p 14; q 21 q 25)
46, xy, ins (5; 2) (p 14; q 22 q 32)
Cuando una insercin ocurre dentro de un solo cromosoma, el punto de corte en el cual el segmento
del cromosoma es insertado es siempre especificado primero. Los puntos de interrupcin restantes se
especifican de la misma manera que en un reordenamiento de dos interrupciones, es decir, el punto de
ruptura ms proximal del segmento insertado se especifica primero y el ms distal ltimo si la insercin
es directa y viceversa si est invertida.
46, xx, ins (2) (q 13 p 13 p 23)
Insercin directa del segmento de brazo corto entre las bandas 2p13 y 2p23 en el brazo largo de la
banda 2q13.
46, xx, ins (2) (q 13 p 23 p 13)
Insercin invertida del segmento de brazo corto entre las bandas 2p 13 y 2p23 en el brazo largo en la
banda 2q13. Debido a que la insercin est invertida, la banda 2p23 es ahora proximal y la banda 2p 13
distal al centrmero.
Para translocaciones que implican tres cromosomas, con un punto de corte cada uno, la regla sigue
siendo que el cromosoma sexual o autosoma con el nmero ms bajo es dado primero. El cromosoma
que sigue es el que recibe un fragmento un segmento del primer cromosoma, y el cromosoma que es
especificado ltimo es el que dona un segmento al primer cromosoma enumerado.
46, xx, t (9; 22; 17) (q 34; q 11.2; q 22)
El segmento del cromosoma 9 distal a 9q34 ha sido trasladado al cromosoma 22 en la banda 22q1 1.2,
el segmento del cromosoma 22 distal a 22q1 1,2 ha sido trasladado al cromosoma 17 a 17q22 y el
segmento del cromosoma 17 distal del 17q22 ha sido trasladado a Cromosoma 9 al 9q34.
46, xy, t (x; 15; 18) (p 11.1; p 11.1; q 11.1)
El segmento del cromosoma X distal a Xp 11.1 ha sido trasladado al cromosoma 15 en la banda
15p11.1, el segmento del cromosoma 15 distal a 15p11.1 ha sido trasladado al cromosoma 18 a 18q
11.1 y el segmento del cromosoma 18 distal a 18q 11.1 se ha trasladado a Xp11.1.
4.3.1.3 Cuatro reordenamientos y reordenamientos ms complejos
Siempre que sea aplicable, las directrices para tres reordenamientos es usado.
46,XX,t(3;9;22;21 )(p 13;q34;q 11.2;q21)
El segmento del cromosoma 3 distal a 3pl 3 ha sido trasladado al cromosoma 9 al 9q34, el segmento del
cromosoma 9 distal a 9q34 ha sido trasladado al cromosoma 22 a 22q 11.2, el segmento del
cromosoma 22 distal a 22q11.2 ha sido trasladado al cromosoma 21 ai21q21, y el segmento del
cromosoma 21 distal a 21q21 ha sido trasladado al cromosoma 3 a 3p13
46,XY,t(5;6)(q 13q23;q 15q23)
Translocacin recproca de dos segmentos intersticiales. Los segmentos entre las bandas 5q 13 y 5q23
del cromosoma 5 y entre 6ql5 y 6q23 del cromosoma 6 han sido cambiados.
Los reordenamientos desequilibrados se cargarn en al menos un cromosoma derivado y en estas
situaciones el uso del smbolo der para describir los cromosomas derivados es recomendado.
Normalmente no ser posible describir adecuadamente todos los reordenamientos complejos con el
sistema corto. El sistema detallado siempre se puede usar para describir cualquier anormalidad, por
compleja que sea. Sin embargo, puede ser necesario ilustrar la disposicin y / o describirla en palabras
para asegurar una claridad total.
 4.3.2.1 La designacin de la composicin de la banda de un cromosoma

La descripcin empieza en el extremo del brazo corto y continua al extremo del brazo largo,
con las bandas siendo identificados en el orden en que se producen en el cromosoma
reordenado. Si el reordenamiento es confinado para un solo cromosoma, el nmero no se
repite en la descripcin de la banda. Sin embargo, si hay ms de un cromosoma involucrado,
las bandas y los extremos de la cromtida se identifican con el nmero cromosmicos
apropiados. Las aberraciones deberan ser enumeradas de acuerdo a las puntos de ruptura
del cromosoma derivado de pter a qter y no deberan ser separados por una coma.

Si, debido a una reordenacin, ningn segmento del brazo corto est presente al final del
brazo, la descripcin del cromosoma reordenado estructuralmente comienza al final del
segmento del brazo largo con el menor nmero de cromosomas. Sin embargo, si una
porcin del brazo corto proximal est presente, la descripcin comienza con el material
sobre el extremo del brazo del cromosoma, incluso si el segmento receptor es de un brazo
largo o desde un cromosoma con un nmero de cromosomas mayor o menor. Para el uso
detallado del sistema, vea ejemplos en la seccin 9.2.3.

4.3 Los cromosomas derivados

Un cromosoma derivado es un cromosoma estructuralmente reordenado generado por (1)

ms de un reordenamiento dentro de un nico cromosoma, por ejemplo, una inversin y una
delecin del mismo cromosoma, o deleciones en ambos brazos de un nico cromosoma, o
(2) reordenamientos que implican a dos o ms cromosomas, por ejemplo, el desequilibrio
producto de una translocacin. Un cromosoma anormal en el que ninguna parte puede ser
identificado, se conoce como un cromosoma marcador (ver Seccin 9.2.12).
Cromosomas derivados se designan con der. El trmino se refiere siempre al cromosoma (s)
que tiene un centrmero intacto o neocentrmero (Seccin 9.2.13). El cromosoma derivado
se especifica entre parntesis, seguido de todas las aberraciones en-CORRE PELIGRO en la
generacin del cromosoma derivado. Las aberraciones deberan ser enumeradas de acuerdo
con los puntos de rotura del cromosoma derivado de pter a qter y no deberan ser separados
por una coma. Por ejemplo, der (1) t (1; 3) (p32; q21) t (l; l I) (q25; ql3) especifica un
cromosoma derivado 1 generado por translocaciones, uno que implican el brazo corto con
un punto de interrupcin en 1 p32 y el otro involucra el brazo largo con un punto de
interrupcin en lq25.

Varios cromosomas derivados y sus designaciones se presentan en la seccin 9.2.3. Como

una ilustracin de la forma en que los cromosomas derivados pueden ser escritos, una
translocacin recproca equilibrada entre los cromosomas 2 y 5,46, XX, t (2; 5) (q21; q31) . Ha
sido asumido y est representado por el diagrama de paquiteno en la Fig. 7. Los cromosomas
derivados de dicha translocacin seran designados der(2) and der (5). Tabla 4 da los posibles
gametos desequilibrados resultantes de adyacentes-1 and adjacent-2 disyunciones y tambin
de cuatro de los 12 posibles 3: 1 disyunciones, junto con las designaciones recomendadas de
los cariotipos resultantes de la syngamy entre cada tipo gameto desequilibrado y un gameto
normal. El cariotipo complete las necesidades de designacin deben ser escritas slo una vez
en una publicacin determinada y luego pueden ser abreviadas. Una abreviatura sugerida
para el primer cariotipo designado en la Tabla 4, para el ejemplo, sera 46, XX, der (5) mat.
Figo. 7.diagrama Pachytcnc de al (2; 5) (q21; q31) translocacin recproca heterocogoto utilizado para
especificar la posibilidad disyuntiva y Combinaciones cromosmicas derivadas dados en la Tabla 4. Las
Letras A, B, C, y D sealan los extremos de los cromosomas (telmeros). En aras de la simplicidad slo
aquellos dos de las cuatro cromtides que estn involucrados en el sobrecruzamiento (sec Tablc 4) son
indicadas. Con una X las posiciones de los crossing over

4.5 Los cromosomas recombinantes

Un cromosoma recombinante es un cromosoma reordenado estructuralmente con una composicin de

nuevos segmentos, resultante del sobre cruzamiento meitico entre un segmento desplazado y su
contraparte normalmente situado en ciertos tipos de hetero-cigotos estructurales.
Mientras que los cromosomas derivados son producidos del reordenamiento original y segregacin de
la meiosis sin ms cambios, los cromosomas recombinantes surgen de novo durante la gametognesis
en heterozygotcs estructurales apropiados como predecibles, consecuencia del sobre cruzamiento en
un segmento desplazado.
Los cromosomas recombinantes son designados por el smbolo de rec. El cromosoma recombinado se
especifica entre parntesis inmediatamente despus del smbolo. La designacin cromosomica utilizada
es la que indica el origen del centrmero del cromosoma recombinante en particular.
Los cromosomas recombinantes son ms probables que se originen del sobre cruzamiento en inversin
o insercin de heterocigotos Para ejemplificar el mtodo de designacin de estos Cromosomas, una
inversin peri cntrica materna del cromosoma 2., 46, XX, inv (2) (p21q31), se observa
esquemticamente en la Fig. 8. En este caso, el sobre cruzamiento resultante es una duplicacin (DUP)
de 2p en un cromosoma recombinante y de 2q en el otro. El cariotipo respectivo ^ podra ser registrado
como 46, XX, rec (2) dup (2p) inv (2)

Tabla 4. Posibles gametos no equilibrados derivados de la segregacin de una translocacin reciproca

equilibrada de origen materno. La configuracin de paquiteno se da en la figura 7

Patron de la Esquema de Complemento Cariotipo de cigotos potenciales

segregacin la cromosmico femeninos
segregacin de gametos
Adjacenl-1 AB CB 2, der (5) 46.XX, der (5) t (2; 5) (q21; q31) estera
C'D dC der (2), 5 46, XX, der (2) t (2; 5) (q21; q31) estera
Adyacente-2a UN MALO 2, der (2) 46.XX, + der (2) t (2; 5) (q21; q31) Mat.-
CD CB 5, der (5) 5
. 46.XX, -2 + der (5) t (2; 5) (q21: q31)
AB AB 2. 2 estera + 2.-5
46.XX.
ADAD DCR (2), DCR 46, XX, der (2) t (2; 5) (q21; q31) estera,
CB CB (2) (5). der (5)
der + der
46, XX,(2)-2,t (2;
der5),
(5)- t5(2; 5) (q21; q31).
CD CD 5,5 Estera
46, XX,+-2,der + 5(5) t (2; 5)
3: lb AB CD CB 2, 5, der (5) . 47, XX + DCR (5) t (2; 5) (q21; q31)
ANUNCIO der (2) estera
45, XX.dcr (2) t (2; 5) (q21: q31) estera,
AD CD CB der (2), 5, der ?-547 XX, t (2; 5) (q21; q31) estera, + 5
AB (5)
2 45.XX.-5
AB CD AD 2, der (2), 5 47.XX. + der (2) t (2; 5) (q21; q31)
CB DCR (5) estera
45, XX, -2, der (5) t (2; 5) (q21; q31)
AB AD CB 2. der (2). der estera
47, XX, + 2, t (2; 5) (q21; q31) estera
discos (5)
5 45, XX, -2
compactos
Una disyuncin de Adjaccnt-2 da lugar mnimamente a los dos primeros tipos de gametos no probados
mostrados (AB AD. _CD CB).El cruce en los segmentos intersticiales entre centrmeros y puntos de
intercambio es necesario para el origen de los cuatro tipos restante
Una segregacin adicionales pueden ocurrir si est cruzando en los segmentos intersticiales, haciendo
un total de 12 Tipos de gametos con tres cromosomas derivados de la translocacin cuadrivalente

(P21q31)mat y 46, XX, rec (2) dup (2q) inv (2) (p21q31)mat , especificando, en el primer ejemplo, una
duplicacin de 2pter a 2p21 y una delecin de 2q31 a 2qter y, en el segundo ejemplo, una duplicacin
de 2q31 a 2qtcr y una delecin de 2p21 ,. Tenga en cuenta que, en analoga con la nomenclatura para
los cromosomas derivados, las aberraciones siguientes la rec designada no estn separados por una
coma. El simbolo rec debe solamente ser utilizado cuando una inversin o insercin parental ha sido
identificada. Si esto no se conoce, Un aparente cromosoma recombinante debe escribirse como un
derivado.. Por ejemplo, 46.XX, rec (2) dup (2p) inv (2) (p21q31)mat designa una recombinacion de una
inversin maternal conocida. 46.XX, der (2) (PTER ^ q31 :: p21 -> PTER) designa un cromosoma derivado
con la duplicacin de pter-> p21 y deleccion q31 -> qter. El desequilibrio neto es el mismo en los dos
ejemplos, con el primer derivado de un portador conocido.
5.2 LOCALIZACIN DE PUNTOS DE INTERRUPCIN INCIERTOS O NMERO DE CROMOSOMAS

Un signo aproximado (~) se utiliza para denotar intervalos y para expresar la incertidumbre acerca de
las localizaciones del punto de interrupcin en que indica los lmites de un segmento cromosmico en
el que las roturas pueden haber ocurrido.
46,XX,del(1)(q21~24)

Una delecin terminal del brazo largo del cromosoma 1 con un punto de ruptura dentro del segmento
1q21~q24, i.e., el punto de ruptura puede estar en la banda 1q21, 1q22, 1q23 o 1q24.
46,XY,dup(1)(q22~24q44)

Una duplicacin en el brazo largo del cromosoma 1; el punto de ruptura proximal est en la banda
1q22, 1q23 o 1q24.
46,XX,t(3;12)(q27~29;q13~15)

Ambos puntos de interrupcin en esta translocacin son inciertos; en el cromosoma 3 el punto de

ruptura puede estar en bandas 3q27, 3q28 o 3q29 y en el cromosoma 12 en bandas 12q13, 12q14 o
12q15.
43~47,XX,

El nmero de cromoso88mas est dentro del intervalo 43-47

5.3 INTERPRETACIN ALTERNATIVA

El smbolo or se utiliza para indicar interpretaciones alternativas de una aberracin. Tener en cuenta
que debe haber un espacio antes y despus del smbolo.
46,XX,add(19)(p12 or q13)

Material adicional de origen desconocido adjunto a cualquier 19p13 or 19q13.

46,XY,del(8)(q21.1) or i(8)(p10)

Una delecin del brazo largo de un cromosoma 8 con un punto de ruptura en 8q21.1 o un
isocromosoma para el brazo corto del cromosoma 8.
43,XX,t(12;14)(q15;q24) or t(12;14)(q13;q22)

Las dos interpretaciones alternativas del t(12;14) dan lugar a cromosomas derivados de aspecto
idntico. Esto es en principio una situacin diferente que t(12;14)(q13~15;q22~24), lo cual significa que
las localizaciones de punto de interrupcin en el t(12;14) son menos probables y una variedad de
combinaciones son posibles.

46,XY,der(1)t(1;10)(q44;q22) or dup(1)(q32q44)

Un cromosoma 1 reordenado que se puede haber originado ya sea de una translocacin a 1q44 del
segmento distal del brazo largo del cromosoma 10 con un punto de ruptura en 10q22, o de una
duplicacin del segmento de 1q32 a 1q44.

5.4 CARIOTIPO INCOMPLETO

El smbolo inc indica que el cariotipo presentado es incompleto, generalmente debido a la mala calidad
cromosmica. El cariotipo contiene cambios estructurales o numricos no identificados adems de las
anomalas enumeradas. El smbolo inc se localiza al final de la cadena de nomenclatura string, despus
de la descripcin de las anomalas identificables.
46,XX,del(1)(q21),inc[4]

Slo ha sido posible identificar una delecin de origen clnico del brazo largo del cromosoma 1, pero
tambin hay aberraciones adicionales no identificables. Sin el smbolo inc, la del(1)(q21) sera la nica
anomala en este tumor.
53~57,XY,+1,+3.+6,t(9;22)(q34;q11.2),+21,+3mar,inc[cp10]

Este cariotipo anormal tiene, adems de las anomalas presentadas que incluyen tres cromosomas
marcadores, otros cambios que no pueden ser identificados, cp indica un cariotipo compuesto de 10
clulas.

Se debe hacer todo lo posible para presentar cariotipos en los que cada anomala ha sido identificada.
El uso de inc debe limitarse a situaciones excepcionales.