0021-7557/07/84-04-Supl/S20

Jornal de Pediatria
Copyright 2008 by Sociedade Brasileira de Pediatria
ARTIGO DE REVISO

Genetic counseling
Aconselhamento gentico
Joo Monteiro de Pina-Neto*

Resumo Abstract
Objetivo: Esta reviso sobre aconselhamento gentico (AG) Objective: The objective of this review of genetic counseling
teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princpios (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical
filosficos e ticos aceitos na grande maioria dos pases e principles accepted by the great majority of countries and
recomendados pela Organizao Mundial da Sade, as fases do recommended by the World Health Organization, the stages of the
processo, seus resultados e o impacto psicolgico de uma doena process, its results and the psychological impact that a genetic
gentica em uma famlia. disease has on a family.
Fontes dos dados: Os conceitos apresentados so baseados Sources: The concepts presented are based on an historical
em uma sntese histrica da literatura sobre AG desde a dcada de
synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the
1930 at o momento atual, sendo que os artigos citados representam
articles cited represent the most important research published which
os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria
today provides the foundation for the theory and practice of GC.
e a prtica do AG.
Summary of the findings: The modern definition of GC is a
Sntese dos dados: O AG modernamente definido como um
process of communication that deals with the human problems
processo de comunicao que trata dos problemas humanos
related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of
relacionados ocorrncia de uma doena gentica em uma famlia.
fundamental importance that health professionals are aware of the
fundamental que os profissionais da sade conheam os aspectos
psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in
psicolgicos desencadeados pela doena gentica e como estes
which these can be managed. In the field of human and medical
aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na gentica humana
genetics we are still living in a phase in which technical and scientific
e mdica uma fase de predomnio dos aspectos tcnicos e cientficos
aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional
e de pouca nfase no estudo das reaes emocionais e dos processos
reactions and people's processes of adaptation to these diseases,
de adaptao das pessoas a estas doenas, o que leva ao baixo
which leads to clients having a low level of understanding of the events
entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com
that have taken place, with negative consequences for family life and
conseqncias negativas sobre a vida familiar e para a sociedade.
for society.
Concluses: Conclui-se pela necessidade de que as famlias com
Conclusions: The review concludes by discussing the need to
doenas genticas sejam encaminhadas para AG e que os
refer families with genetic diseases for GC and the need for
profissionais desta rea invistam mais na humanizao do
professionals working in this area to invest more in humanizing care
atendimento, desenvolvendo mais as tcnicas do AG psicolgico
and developing non-directive psychological GC techniques.
no-diretivo.

J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Supl):S20-26: Aconselhamento gentico, J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S20-26: Genetic counseling,
doenas genticas, preveno primria, aconselhamento psicolgico, tica genetic diseases, primary prevention, psychological counseling, ethics and
e gentica, eugenia. genetics, eugenics.

As origens, objetivos e bases filosficas
A questo de como as sociedades humanas lidaram/
lidam com as caractersticas humanas indesejveis, tais como
as deficincias mentais e as malformaes congnitas, pas-
sou at hoje pelo desenvolvimento de trs modelos bsicos:
o modelo eugenista, o modelo preventivista e o modelo
psicolgico.
O modelo eugenista foi o primeiro a se desenvolver. Foi
proposto inicialmente por Francis Galton, um matemtico e
estatista ingls, primo em 1 grau de Charles Darwin, que em
1885 props o termo eugenia (derivado do grego, bem-
gerado). Quando positiva, seria o uso da cincia para a
melhora das qualidades humanas desejveis, como intelign-
cia, sade fsica e mental, etc.; e quando negativa, para dimi-
nuir as caractersticas indesejveis, como a criminalidade, a
deficincia mental e os defeitos fsicos, o alcoolismo e abuso
de drogas, etc. Embora as leis de Mendel tenham sido redes-
cobertas em 1900 e o trabalho pioneiro de Garrod sobre a

* Mdico geneticista. Professor titular, Departamento de Gentica, Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto, Universidade de So Paulo (USP), Ribeiro Preto,
SP.
No foram declarados conflitos de interesse associados publicao deste artigo.
Como citar este artigo: Pina-Neto JM. Genetic counseling. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S20-26.
doi:10.2223/JPED.1782

S20
Aconselhamento gentico - Pina-Neto JM
herana de algumas doenas metablicas seja de 1908, a
gentica humana das 3 primeiras dcadas do sculo XX foi
dominada pelo movimento eugenista, representado princi-
palmente por duas instituies (The Eugenics Record Office,
Nova Iorque, e The Francis Galton Laboratory for National
Eugenics, Londres). Estas trouxeram grande prejuzo ao
desenvolvimento da gentica humana como cincia, tendo se
constitudo em movimentos poltico-sociais que deram base
chamada Lei Eugnica do Estado Alemo (1933). Estas leis
eram baseadas em dedues simplistas dos princpios men-
delianos, afirmando, por exemplo, que a criminalidade, a defi-
cincia mental, etc., eram determinadas por um alelo
dominante e que bastaria o aprisionamento durante a vida
reprodutiva ou a esterilizao compulsria dos afetados para
a eliminao destas taras em uma gerao. Eles promove-
ram a constituio de bancos de esperma de laureados pelo
prmio Nobel, ensejando inseminaes artificiais e at fazen-
das de criao de arianos jovens. Os resultados obtidos foram
desastrosos, levando a uma grande reao da comunidade
cientfica liderada por Penrose1, sendo a eugenia banida da
gentica humana. Em contraposio eugenia, o bilogo
americano Sheldon C. Reed2 props o termo genetic counse-
ling (o qual foi traduzido no Brasil como aconselhamento
gentico, embora counseling no signifique, de forma
nenhuma, dar conselhos) para o atendimento de famlias/
pessoas com doenas genticas e que este atendimento fosse
baseado no princpio da neutralidade do profissional em rela-
o s decises dos clientes.
Princpios do modelo eugenista: a) o objetivo promover
a eugenia, ou seja, a melhora da raa humana; b) uso de
tcnicas diretivas e mesmo coercitivas: um modelo de
Estado, transformado em leis baseadas na racionalidade e
responsabilidade do comportamento humano e na priori-
dade da defesa das prerrogativas sociais de proteo do pool
gnico humano, antes do que das necessidades ou desejo
dos indivduos; c) grande ao social e poltica: adoo de
esterilizao compulsria, abortamentos obrigatrios, polti-
cas de restrio de casamentos, inclusive inter-raciais e de
migrao.
Hoje, a grande preocupao da comunidade cientfica a
da volta dos princpios da eugenia, adotados que foram pela
China na Lei dos Cuidados de Sade Maternos e Infantis de
27/10/94, que orienta o seguinte: que os mdicos recomen-
dem um adiamento do casamento se um dos membros do
casal apresenta uma doena mental ativa ou uma doena
infectocontagiosa; se um dos membros do casal apresenta
uma doena gentica sria, o casal s deve casar se concor-
dar em usar contracepo por longo perodo ou ser
esterilizado; se detectado um feto com doena hereditria
ou deformidade grave, o mdico deve recomendar o aborto e
a paciente deve seguir a recomendao. Houve, novamente,
intensas crticas da comunidade cientfica internacional sobre
esta nova eugenia3,4. Mais impressionantes so os trabalhos
de Mao & Wertz5 e Mao6, que avaliaram as opinies de 255
geneticistas chineses e constataram que 89% concordam com
Jornal de Pediatria - Vol. 84, N 4 (Supl), 2008 S21
21
estas leis, considerando as opinies do Estado chins mais
importantes que a liberdade individual; e que 86% preferem
o aconselhamento gentico (AG) diretivo e mais de 50% con-
cordam que a informao gentica seja revelada mesmo sem
a permisso dos pacientes ou consulentes, mesmo que seja
para empregadores ou agncias de seguro.
O modelo preventivista ou mdico a fase da medicaliza-
o do AG. A gentica teve um desenvolvimento diferente de
outras cincias bsicas da medicina, que se desenvolveram
nas escolas mdicas. A gentica desenvolveu-se inicial-
mente entre zologos e botnicos, e foram eles que percebe-
ram sua relevncia para os seres humanos. Com ampliao
das bases filosficas da medicina para incluir o conceito de
preveno (medicina preventiva) e com o declnio nos pases
desenvolvidos da prevalncia de mortes por doenas infec-
ciosas e o aumento relativo das doenas constitucionais, a
medicina tornou-se cada vez mais propcia para o desenvol-
vimento da gentica7. Os primeiros departamentos de gen-
tica mdica comearam a aparecer nas escolas de medicina
na dcada de 1950. Princpios do modelo preventivista ou
mdico: a) objetivos: diminuir ou eliminar as doenas
genticas; b) os servios de gentica passam a ser localiza-
dos em grandes centros mdicos, e a gentica passa a ser uma
disciplina clnica; c) a base do AG o diagnstico mdico
acurado; d) o mdico passa a ser o legtimo provedor do AG;
e) o mdico usa no AG a relao mdico-paciente tradicional
e se baseia no princpio da neutralidade (proposto por Reed2),
porm o mdico tem dificuldade de lidar com este modelo j
que est mais acostumado a usar os modelos tradicionais de
relao mdico-paciente: 1) das doenas agudas: atividade-
passividade em que o mdico determina a conduta e o
paciente se submete passivamente; 2) das doenas crnicas:
liderana-cooperao, em que o mdico, por sua liderana,
faz a receita, e o paciente coopera usando a medicao.
Quanto ao modelo psicolgico, psicoteraputico ou psi-
cossocial, h vrias justificativas para seu uso no AG, entre
elas: os mdicos percebem que as informaes prestadas no
AG no so neutras do ponto de vista psicolgico, mas sim
ameaadoras do ego; a ocorrncia da doena gentica em
uma famlia desencadeia um processo de luto ou de
sofrimento; as pessoas vo ter que lidar com os sentimentos
desencadeados. Por outro lado, os mdicos tambm perce-
beram que outras situaes psicolgicas, como disfunes
maritais e sexuais, tipos de personalidade, dificuldades inter-
pessoais, convices religiosas, etc., interferem no processo
de AG. Este modelo reconhece que o processo de AG envolve
no somente decises reprodutivas futuras, mas sim como
lidar com o que ocorreu8, ou seja, como as pessoas devem
ser ajudadas a se ajustar com a doena de seu familiar ou pr-
pria ou com os riscos de ocorrncia/recorrncia, sendo este
um complexo processo psicossocial de ajuste (coping) a in-
meras variveis, como experincias prvias com a doena,
personalidade, motivao, educao, valores, cultura, fam-
lia e dinmica interpessoal e familial. Este modelo usa os
conhecimentos do aconselhamento psicolgico no-diretivo
22
S22 Jornal de Pediatria - Vol. 84, N 4 (Supl), 2008
(baseado na psicologia centrada na pessoa, de C. Rogers) e
utilizao da relao conselheiro-consulente ou cliente de par-
ticipao mtua, em que os consulentes so ajudados pelo
conselheiro a ajudarem a si mesmos, ou seja, a serem pes-
soas psicologicamente ativas9. Este modelo baseia-se no
conhecimento de vrios processos psicolgicos complexos,
como o processo de desenvolvimento da empatia, no conhe-
cimento dos processos de luto e sofrimento humano (suas
fases e manejo), conhecimento sobre comunicao humana
superficial e profunda (meta-mensagem), dos processos dos
mecanismos de autodefesa e de auto-imagem e dos proces-
sos de deciso e suas relaes com os tipos de personalida-
9
de . Este modelo possui muita dificuldade de ser
implementado na prtica, j que os profissionais se sentem
mais confortveis de atender aos aspectos mdicos e genti-
cos de seus pacientes (ou clientes?), e os pacientes buscam o
geneticista procurando informaes acerca do diagnstico,
prognstico, tratamento ou risco de recorrncia do que ajuda
sobre o impacto psicolgico da condio gentica, dos riscos
ou dos resultados dos exames.
Na realidade, estas vrias filosofias ou orientaes no so
8
mutuamente exclusivas . O que no se pode aceitar, e nem a
moderna gentica humana aceita, so condutas eugnicas,
de controle do Estado sobre a liberdade individual. A orienta-
o geral que se usem as tcnicas de aconselhamento psi-
colgico no-diretivas, ou seja, que os consulentes sejam
estimulados a ser psicologicamente ativos. Entretanto, h
situaes em que o conselheiro experiente sente que pode
dar certo reforo ao casal, sendo mais diretivo, usando de sua
experincia e segurana em situaes semelhantes
vivenciadas.
Os trabalhos liderados por Dorothy Wertz10-12 tm mos-
trado que, em todos os pases do mundo, tem havido maior
aceitao por parte dos conselheiros genticos da autonomia
de seus pacientes e na aceitao do AG no-diretivo, embora
em alguns de seus trabalhos Wertz11 tenha constatado uma
sobrevivncia de prticas eugnicas, mesmo sem a coero
do Estado, o que, segundo o comit de gentica humana da
13,14
Organizao Mundial da Sade (OMS) no se justifica .
Aspectos ticos gerais no aconselhamento gentico
Esta seo baseada no que preconiza o documento ela-
borado pelo Programa de Gentica Humana da OMS, editado
em 1998 e do qual participaram 14 pases.
Este documento teve por objetivo primrio o de proteger
as pessoas e famlias com doenas genticas, visando assis-
tir ou fornecer orientaes aos governos e servios de sade
dos Estados-membros para assegurar que a informao gen-
tica e os servios de gentica sejam introduzidos de forma
mais ampla na prtica mdica dentro de princpios ticos acei-
tveis. O objetivo secundrio foi o de afastar medos e asse-
gurar ao pblico que controles adequados existem para
prevenir abusos na informao gentica e evitar prticas ina-
ceitveis, reconhecendo que os avanos da gentica tm
Aconselhamento gentico - Pina-Neto JM
potencial de melhorar significantemente a sade das pes-
soas quando aplicados apropriadamente em nvel individual,
familial e comunitrio. Estas informaes devem ser integra-
das de forma tica e com respeito diversidade religiosa e
cultural.
A OMS, neste documento, declara sua opo pelo AG no-
diretivo, o qual deve se basear em dois elementos bsicos: a)
proviso da informao precisa, completa e sem tendencio-
sidade, para que os indivduos possam tomar suas decises;
b) estabelecer uma relao emptica com alto grau de enten-
dimento, para que as pessoas sejam efetivamente ajudadas
a trabalharem para tomar suas prprias decises.
A seguir, so listados os princpios ticos aplicados ao
AG14:
1. Respeito s pessoas e famlias, incluindo a verdade total,
respeito pela deciso das pessoas e informao precisa
e sem tendenciosidade (autonomia).
2. Preservao da integridade da famlia (autonomia, no-
maleficncia).
3. Revelao completa para os indivduos e famlias de
todas as informaes relevantes para a sade (autono-
mia, no-maleficncia).
4. Proteo da privacidade dos indivduos e famlias de
intruses no justificadas por parte de empregadores,
seguradoras e escolas (no-maleficncia).
5. Informao aos indivduos sobre a obrigao tica que
eles se encontram de informar os parentes de que podem
estar em risco gentico (no-maleficncia).
6. Informar aos indivduos sobre a necessidade de que eles
revelem o seu status de portadores a esposos/parceiros
se uma criana est sendo desejada e as possibilidades
de dano ao casamento das revelaes (no-
maleficncia).
7. Informar as pessoas de suas obrigaes morais de reve-
lar o status gentico que possam afetar a segurana
pblica (no-maleficncia).
8. Apresentao das informaes de forma menos tenden-
ciosa possvel (autonomia).
9. Uso de tcnicas no-diretivas, exceto nas questes de
tratamento (autonomia, beneficncia).
10. Envolver as crianas e adolescentes o mximo possvel
nas decises que lhes afetem (autonomia).
11. Obrigao dos servios de seguimento dos afetados/
famlias se apropriado e desejado (autonomia, benefi-
cncia e no-maleficncia).
O conceito atual de aconselhamento gentico
Este conceito foi desenvolvido em seminrio desenvol-
vido pela Fundao Nacional de Gentica da Amrica do Norte
e publicado por Fraser em 197415, o qual foi referendado pela
Associao Americana de Gentica Humana em 197516 e se
tornou o conceito clssico de AG: processo de comunicao
que cuida dos problemas humanos associados ocorrncia
ou recorrncia de uma doena gentica em uma famlia. Este
Aconselhamento gentico - Pina-Neto JM
processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas
treinadas apropriadamente a ajudar os indivduos ou famlias
a:
- compreender os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, o
provvel curso da doena (prognstico) e as medidas (tra-
tamentos) disponveis;
- avaliar como a hereditariedade contribui para a doena, e
o risco de recorrncia para determinados parentes;
- entender quais as opes que possuem perante o risco de
recorrncia, em relao vida reprodutiva da famlia;
- escolher que aes so mais apropriadas para eles, em vista
dos riscos e dos objetivos de suas famlias, e agir de acordo
com as decises;
- obter o melhor ajustamento possvel doena do familiar
afetado e/ou ao risco de recorrncia da doena16.
Esta definio ressalta a natureza do AG como indo muito
alm do processo de diagnstico mdico da condio clnica e
do estabelecimento dos riscos genticos, e de que os conse-
lheiros genticos devem atuar como facilitadores de um pro-
cesso complexo de entendimento do que est ocorrendo com
a famlia e agindo para que os consulentes faam um pro-
cesso de ajuste perante a nova situao a ser vivenciada pela
famlia: a de ter um ou mais membros afetados por uma
doena gentica. As doenas genticas so as doenas da afli-
o ou tormenta: abortamentos, nati e neomortalidade, mui-
tas vezes repetidas; defeitos congnitos de natureza fsica
(malformaes), mentais (deficincia mental) ou sensoriais
(surdez e cegueiras congnitas), psicoses, cnceres familiais
ou doenas de determinados rgos ou sistemas que geral-
mente levam a limitaes na qualidade ou durao da vida.
Portanto, a doena gentica tudo que ningum quer ter em
si ou na sua famlia e requer uma grande dedicao dos pro-
fissionais, que geralmente devem atuar em equipes multi e
interdisciplinares para o correto manejo de toda a situao
gerada por estas doenas na famlia e na sociedade.
Situaes clnicas em crianas em que h
necessidade de aconselhamento gentico
O pediatra , sem dvida, o mdico que mais encontra em
sua vida profissional pacientes e famlias necessitando de ava-
liao gentica e deve estar sempre atento para esta neces-
sidade, principalmente perante:
- Quadros de natimortalidade e neomortalidade, os quais
devem sempre ter sua etiologia definida para sabermos se
possuem probabilidades de recorrncia na famlia. neces-
sria a indicao de autpsia e um trabalho junto famlia
para que entendam esta necessidade. A autpsia precisa
ser realizada por equipe treinada na identificao da real
etiologia e preparada para o diagnstico de doenas gen-
ticas, sejam dismorfolgicas ou metablicas.
- Crianas com defeitos congnitos, principalmente quando
a criana apresenta anomalias congnitas mltiplas.
- Crianas gravemente enfermas que apresentem suspeita
de doenas genticas metablicas.
Jornal de Pediatria - Vol. 84, N 4 (Supl), 2008 S23
23
- Crianas com ambigidade genital ou alteraes do desen-
volvimento sexual.
- Crianas com atraso neuropsicomotor ou deficincia men-
tal de causa no definida ou claramente de etiologia gen-
tica.
- Crianas com dficit ou excesso de crescimento de causa
no definida ou com suspeita de doenas genticas.
- Crianas com doenas genticas especficas de um sis-
tema orgnico (por exemplo: anemia falciforme, distrofias
musculares, etc.).
Fases do processo de aconselhamento gentico
O processo do AG integrado e deve ser contnuo, porm
apresenta momentos que podem ser divididos em fases para
uma melhor compreenso didtica. Em nossa descrio, ire-
mos nos deter mais nos aspectos humanos do processo, e no
nos aspectos tcnicos do diagnstico ou dos detalhes dos cl-
culos dos riscos de recorrncia.
Para melhor desenvolvimento do tema, iremos nos con-
centrar mais na situao diretamente relacionada ao atendi-
mento em pediatria, ou seja, ao atendimento de casais que
tiveram filhos nascidos com problemas genticos graves e que
, sem dvida, a situao mais vivenciada em atendimentos
ambulatoriais de gentica.
1 fase: estabelecimento e/ou confirmao do
diagnstico
A gentica como atividade clnica na rea da sade no Bra-
sil j est se aproximando dos 40 anos de existncia e, por-
tanto, tem se difundido pelas principais cidades do pas, sendo
cada vez mais comum um paciente ser referido para uma con-
sulta com um especialista ou para fazer um exame. Entre-
tanto, sempre este tipo de encaminhamento ou mesmo
procura espontnea desencadear sentimentos de insegu-
rana e medo. A consulta clssica da gentica ocorre com os
pais, que so os clientes ou consulentes sobre problemas em
seus filhos. O conselheiro gentico deve inicialmente procu-
rar avaliar qual o entendimento dos pais dos porqus do enca-
minhamento e qual a situao psicolgica que os mesmos se
encontram, para que realmente possa se desenvolver a empa-
tia, ou seja, para que o conselheiro possa entender os senti-
mentos que envolvem aquelas pessoas em relao possvel
alterao da normalidade.
Antes de tudo, o conselheiro deve ter uma formao ade-
quada e saber que:
1. As doenas genticas so diferentes das doenas no-
genticas. So inatas (so parte do indivduo, do self),
nunca iro embora e, na maioria, tm prognstico com-
plexo.
2. A ocorrncia destas doenas em uma famlia leva,
quando os pais ficam sabendo, a um processo de sofri-
mento agudo ou luto17, o qual passa por vrias fases
(choque, negao, tristeza e clera, equilbrio e reorga-
nizao), as quais se interpenetram e cujo ciclo de supe-
rao depende de muitos fatores e muito das ajudas
24
S24 Jornal de Pediatria - Vol. 84, N 4 (Supl), 2008
profissionais e do modo como os profissionais lidam com
seus clientes. Deve-se conhecer para identificar os vrios
discursos e seus significados e como interagir com estas
pessoas.
importante esclarecer, o mais possvel, todas as dvi-
das iniciais demonstradas e todos os procedimentos que sero
realizados, procurando dar mais segurana aos consulentes.
claro que na continuao da consulta entram todos os
procedimentos clnicos usados na medicina, sendo que a
gentica clnica possui uma metodologia clnica e de exames
complementares muito particular, como o exame dismorfol-
gico com medidas antropomtricas, heredograma e exames
laboratoriais especficos, que s vezes precisam tambm ser
realizados nos pais ou em outros familiares e cujos propsi-
tos precisam ser sempre muito bem explicados.
O AG no modelo mdico ou preventivista baseia-se no
diagnstico acurado, o qual a base para a continuidade do
processo; no entanto, com o estgio atual do conhecimento e
da tecnologia, muitas vezes o diagnstico clnico e etiolgico
no definido logo e depende da evoluo do quadro, o que
cria mais sentimentos de medo e angstia que precisam ser
manejados pelo conselheiro.
2 fase: clculo dos riscos genticos
Esta fase mais terica, fora do contato familiar, em que
os profissionais estabelecem, baseados no diagnstico etio-
lgico, a causa da doena, por exemplo, ambiental, gentica,
multifatorial ou desconhecida. Ainda, se for gentica, se cro-
mossmica ou gnica e, em cada uma destas, os seus subti-
pos. Baseados neste diagnstico etiolgico, explica-se a
ocorrncia daquela criana afetada na famlia, o porqu da
doena, qual o mecanismo que a gerou e qual o risco de que a
doena possa vir a ocorrer novamente na famlia. No entra-
remos nos detalhes dos processos de clculo de risco, pois
este um assunto extenso e precisa de uma abordagem
particularizada.
3 fase: comunicao
Aps o estabelecimento e/ou confirmao do diagnstico
clnico e etiolgico e da determinao dos riscos genticos,
entra-se na fase de interagir com a famlia para que ela
entenda o que ocorreu, ou seja, comunicar os fatos mdicos
(diagnstico, tratamento, prognstico, causa da doena)
sobre a criana ou paciente e os riscos genticos, ou seja,
quais as probabilidades de que nasam outros afetados na
famlia.
Quando fazer o AG? Sou da opinio de que os servios de
gentica deveriam cada vez mais se deslocar para dentro das
instituies e das equipes que atendem os deficientes e de
que o AG seja feito por toda a equipe e de forma contnua na
progresso e necessidade que os fatos indicarem.
O que deve ser dito? Faz parte dos preceitos ticos dizer
toda a verdade, porm a equipe deve ponderar sobre para
quem e de que forma deve ser dito, pois, como j dissemos,
estas informaes so sempre ameaadoras do ego e podem
Aconselhamento gentico - Pina-Neto JM
desencadear reaes emocionais graves, que precisam ser
bem avaliadas e manejadas.
H muitos problemas que dificultam a comunicao, como
barreiras educacionais, lingsticas e sociais, sentimentos de
culpa, persistncia de sentimentos de raiva e revolta contra
profissionais, disfunes maritais, etc.
E a comunicao dos riscos? O conselheiro deve ter per-
cebido se havia uma concepo prvia do risco e se era cor-
reta ou no; no deve usar as concepes de risco alto ou
baixo na transmisso do risco, e sim os seus valores exatos,
explorando os conhecimentos de probabilidades dos jogos de
azar na explicao; mostrar sempre os dois lados do risco, ou
seja, para a sade (nascer uma criana normal) e para a
doena; no suficiente a explicao dos riscos, deve-se
explorar a percepo dos consulentes do risco e o impacto que
causou o risco sempre percebido de forma binria: pode
ou no acontecer, posso ou no posso ter mais filhos. Nunca
diga vocs no devem mais ter filhos, pois isso seria
antitico.
4 fase: deciso e ao
Muitas decises precisaro ser tomadas pela famlia a par-
tir deste momento, mas o sero no decorrer da vida e da din-
mica familiar, portanto o AG deve ser contnuo. Decises sobre
como cuidar da criana/afetado; sobre outros testes
genticos; sobre a vida reprodutiva do casal; sobre os rela-
cionamentos e a manuteno da famlia e da sade mental de
seus membros; decises reprodutivas e uso de mtodos
anticoncepcionais; sobre uso de diagnstico pr-natal ou pr-
implantacional; sobre interrupo ou no de gestaes, etc.
Nesta fase, o conselheiro precisa ajudar os clientes ou con-
sulentes a:
1. Serem ativos psicologicamente, fazendo-os se esfora-
rem para chegar s suas prprias decises, assumindo
os riscos das conseqncias. Exercitar o AG no-diretivo
em sua essncia.
2. Fornecer aos casais conhecimentos dos processos huma-
nos de deciso: trabalhar com os sentimentos ambguos
(mostrar que so normais e que fazem parte do mtodo
de deciso que os seres humanos usam, ou seja, balan-
cear os prs e os contras at tomar a deciso, e que os
sentimentos ambguos vo acompanhar a pessoa at que
ela se sinta segura dos resultados da deciso), os confli-
tos interpessoais, as dificuldades de tomada de deciso
e suas relaes com os tipos de personalidade (por
exemplo: os tipos obsessivos que fogem da deciso bus-
cando se envolver com muitas outras atividades fuga
pelo trabalho; e os tipos histricos, que fogem das deci-
ses pelas fantasias)9.
5 fase: seguimento
Como preconizamos que o AG deveria ser contnuo e rea-
lizado nas instituies educacionais para pessoas com neces-
sidades especiais e, portanto, os profissionais devem
acompanhar mais efetivamente a vida da famlia e no per-
der o contato com elas, o que freqentemente acontece hoje.
Aconselhamento gentico - Pina-Neto JM
Isso, alis, leva ao fato que estamos constatando: a gerao
de afetados/crianas das dcadas de 1970/1980 atendidas
nos servios de gentica brasileiros esto adultos, e muitos
so deficientes mentais que esto tendo filhos sem nenhum
acompanhamento, sendo que, destes, vrios esto tendo
filhos afetados. No que isso seja o nosso resqucio eugnico,
porm as informaes foram esquecidas e a vida da famlia
continua sem orientao. Portanto, os servios de gentica
precisam investir mais na atuao ao nvel primrio (e no s risco, e os homens mais do que as mulheres; g) houve uma
tercirio) e criar condies de um seguimento mais efetivo da
vida das famlias, pelo menos daquelas com riscos de recor-
rncia mais significativos. Esmer et al.18, avaliando os segui-
mentos nos servios dos EUA, concluram que muito difcil
manter o seguimento nestes pacientes e que novas estrat-
gias devem ser planejadas para resolver esta situao. Outros
profissionais da sade esto se dedicando ao AG, como pro-
fissionais da enfermagem, e uma nova profisso vem sendo
criada em alguns pases, os conselheiros genticos. Vrios tra-
balhos esto sendo relatados sobre melhoras da ao do AG
em nvel primrio19 e mesmo tercirio, o que uma real
necessidade. No Brasil, foi fundada recentemente uma socie-
dade de enfermagem em gentica e esperamos que se evo-
lua o mais rpido possvel para criarmos a profisso de
conselheiros genticos.
Avaliao dos resultados do aconselhamento
gentico
Principalmente nas dcadas de 1970 e 1980, foram reali-
zados muitos trabalhos procurando estudar e conhecer quais
seriam os resultados do processo de AG em diferentes servi-
os no mundo. Estes trabalhos sempre esbarraram em ques-
tes metodolgicas e sempre foram muito criticados em suas
concluses. Hoje, estes trabalhos tm ressurgido, sobretudo
ligados s novas reas de implantao do AG, que so a rea lificados e contnuo.
da gentica do cncer e da gentica das doenas de incio tar-
dio, com os chamados testes preditivos.
Pina-Neto & Petean20 publicaram um extenso trabalho de
avaliao do processo de AG em hospital pblico brasileiro, o
qual demonstrou resultados que so muito semelhantes aos
que foram realizados em outros locais e pases: a) a grande
maioria das famlias atendidas nos servios de gentica (74%)
so encaminhadas e no sabem que tipo de servio vo
receber; b) o nvel de entendimento das informaes (ou
recordao) baixo, com 48,7% das pessoas consideradas
com entendimento inadequado. O conhecimento sobre os ris-
cos de recorrncia, com a pessoa sabendo dizer a probabili-
dade numrica no grupo considerado de entendimento
adequado foi de 34,9%, sendo que a maioria sabia o risco
como alto ou baixo; c) houve uma clara correlao entre grau
de entendimento das informaes e o nvel socioeconmico;
d) um grande nmero de casais decidiram no ter filhos, inde-
pendente dos riscos de recorrncia (64,4%), sendo que os
casais em risco alto decidiram mais freqentemente no ter
filhos (85,7%) do que os de baixo risco (52,9%); o fator mais
importante na deciso de evitar filhos foi a percepo do risco
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como alto, mesmo para aqueles que tinham, na verdade, ris-
cos baixos; e) houve diferenas significativas no uso de mto-
dos anticoncepcionais em relao aos casais que decidiram
ou no ter filhos e em relao aos riscos de recorrncia; houve
o dobro de ligadura tubria em casais de alto risco quando
comparados aos de baixo risco, e somente houve ligadura de
deferente em casais de alto risco; f) casais em alto risco acei-
tam mais a interrupo da gestao do que casais em baixo
baixa taxa de natalidade em todas as famlias, mas a taxa nas
famlias em alto risco foi mais baixa (cinco crianas nascidas
em 36 famlias taxa de 0,13, variando de 0,24 a 0,67 na
literatura) do que nas famlias de baixo risco (35 crianas nas-
cidas em 69 famlias taxa de 0,50, 0,40 a 0,84 na literatura);
h) a recorrncia em novos filhos foi de 44,4% nas famlias em
alto risco e de 0% nas em baixo risco; i) tivemos uma baixa
taxa de adoo, sendo somente trs crianas adotadas em
duas famlias de alto risco, e somente dois casais se separa-
ram entre os 113 estudados (1,7%).
Concluses e recomendaes
Todas as famlias de crianas diagnosticadas com doen-
as genticas precisam ser esclarecidas sobre a importncia
de passarem pelo processo de AG. muito importante que o
mdico generalista que encaminhe a famlia procure explicar
bem sobre o porqu do encaminhamento e da natureza do
servio a ser prestado. A questo do esclarecimento dos
mecanismos etiolgicos das doenas genticas, a avaliao
de familiares e as definies dos riscos de ocorrncia/
recorrncia so de grande importncia para as famlias com
estes tipos de doenas.
fundamental que o processo de AG seja baseado no
aconselhamento no-diretivo, realizado por profissionais qua-
Os servios de gentica precisam investir mais nas ques-
tes do AG propriamente dito e do seguimento das famlias.
Precisamos equilibrar as questes tecnolgicas e cientficas
com a humanizao do atendimento. fundamental que se
realizem esforos no sentido de melhorar o processo de comu-
nicao entre os profissionais do AG e as famlias, para que
estas possam ter um melhor entendimento da situao viven-
ciada e que participem ativamente de todas as decises que
tero que tomar em suas vidas pelo fato de possurem altera-
es genticas em suas famlias.
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Correspondncia:
Joo M. Pina-Neto
Av. Bandeirantes, 3900, Monte Alegre
CEP 14049-900 - Ribeiro Preto, SP
Tel.: (16) 3602.3104
Fax: (16) 3633.0069
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