GENETICA

Interaccin genes ambiente a lo largo de la historia individual (en humanos, decenas de aos)
Afecta al individuo
Mecanismo transformacional
Procesos de desarrollo y mecanismos subyacentes compartidos por distintas especies
Ejemplo: a partir de una clula se originan distintos tipos celulares
Interaccin genes ambiente a lo largo de millones de aos
Resulta en origen y extincin de especies
Afecta a poblaciones de individuos
Mecanismo variacional
Ejemplo: resistencia a insecticidas
Rasgos diferenciales

EVOLUCION
Evolucin por seleccin natural
Hasta Darwin, idea de evolucin por mecanismo transformacional
Charles Darwin
3 principios:
1. Variacin
2. Herencia
3. Seleccin natural
La evolucin biolgica por seleccin natural. Variacin heredable en eficacia.
1859: Darwin publica Sobre el origen de las especies
Principio de variacin: Los miembros de una especie no son idnticos.
Principio de herencia: Los individuos se parecen ms a sus progenitores.
Principio de seleccin natural: Las caractersticas de los individuos con mayor xito en la supervivencia y la reproduccin son ms
frecuentes en las generaciones siguientes que las de los individuos con menor xito.

La idea de la evolucin de las especies no era nueva

* Lamarck (1744-1829) herencia de los caracteres adquiridos
Ejemplo: el cuello de las jirafas
Entonces, cul fue la revolucin provocada por la teora de la
evolucin?
Mecanismo: seleccin natural (variacional)
- Diferencias individuales
- Rasgos influidos genticamente
- El origen de la variacin es independiente del
ambiente
- Recombinacin gentica, mutacin

GEN: LOS GENES SON LOS FACTORES DETERMINANTES

DE LA HERENCIA

Qu es un gen?
Es un segmento de ADN que contiene informacin y determina
una caracterstica en el organismo. Es la unidad bsica de
informacin en los seres vivos. Se localizan linealmente en los
cromosomas y se transmiten a la descendencia durante la reproduccin.
ADN ARN
Significa ACIDO DESOXI RIBONUCLEICO Significa ACIDO RIBO NUCLEICO (tiene ribosa como
se encuentra en el Ncleo celular y no puede salir de l. azcar que tiene un grupo hidroxilo que el ADN no
tiene)

Contiene toda nuestra informacin gentica. Hay distintos tipos de ARN:

* ARN mensajero
* ARN ribosmico
* ARN de transferencia

El ADN es una doble cadena de nucletidos que adopta la forma helicoidal A diferencia del ADN el ARN puede salir del ncleo y actuar en
el citoplasma

Cada nucletido est formado por

- Un grupo Fosfato
- un azcar (desoxirribosa)
- una Base nitrogenada que puede ser:
Purina: ADENINA y GUANINA
Pirimidnica: CITOCINA, TIMINA y URACILO.

La timina solo puede formar ADN y el uracilo solo est presente en el ARN.

SON DOS TIPOS DE ACIDOS NUCLEICOS

ADN:
Se organiza en cromosomas y est dentro del ncleo celular.
Cada cromosoma tiene 2 cromatidas unidas por el centrmero.
La cantidad de cromosomas vara segn la especie. Los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares)

Hay clulas diploides: con pares de cromosomas, son las clulas

somticas y son las que se dividen por mitosis: dan lugar a clulas
idnticas (con 23 pares de cromosomas)
Las clulas haploides: que son las clulas de la reproduccin
(espermatozoide y ovulo) tienen solo 23 cromosomas (22
somticos y uno sexual x o y) estas clulas se dividen por
meiosis.

Gen dominante: es aquel gen que domina sobre los

dems, es decir, las caractersticas de ese gen son las que se
mostrarn en el descendiente. Se representa con letra mayscula
Gen recesivo: el acompaante del gen dominante pero
por el contrario este no aporta ninguna caracterstica al
descendiente. La nica manera de que este alelo produjera
alguna caracterstica seria en el caso de que los dos alelos fueran
iguales. Se representa con letra minscula.

Alelo: cada una de las alternativas que puede tener un gen de un

carcter.
Locus: es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma.
Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homlogo, el mismo tipo de alelo, por ejemplo AA o
aa. Tambin se denomina raza pura.
Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homologo un alelo distinto, por ejemplo Aa.
Tambin se denomina hibrido.

EL GEN TIENEN DOS FUNCIONES PRINCIPALES:

1) Guardar informacin que determina la forma y caractersticas de un organismo.
2) Sintetizar protenas.
La cantidad de genes vara en cantidad y tamao segn la especie
 GENOTIPO: Conjunto de genes con informacin heredada de los padres (rasgos-funciones)
FENOTIPO: conjunto de caracteres de un individuo o especie, segn condiciones ambientales. Resultado de la expresin de su
genotipo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente

Factores genticos: dependen de genotipo

A nivel molecular: expresin de una parte de los
genes.
Factores ambientales: Entorno, interaccin entre
clulas que procesan informacin ambiental
A nivel molecular: sustancias que modifican actividad
y morfologa de las clulas
Factores interactan a nivel celular

Experimentos de Mendel
Mendel cruz en sus primeros experimentos razas puras AA y aa y todos los descendientes eran iguales.
Luego cruz los descendientes de primera generacin y aparecieron diferentes hijos. Lo que demostr que a no haba
desaparecido sino que solo haba sido apartado por A. Finalmente Mendel experiment con descendientes de segunda generacin
y observ que todas las combinaciones eran posibles.

LUEGO DE SUS OBSERVACIONES FORMUL TRES LEYES

1 LEY DE MENDEL: Principio de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de
primera generacin sern todos iguales entre si fenotpica y genotpicamente; e iguales
fenotpicamente a uno de los progenitores

2 Ley de Mendel: LEY DE LA SEGREGACION

Esta ley establece que durante la formacin de los
gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitucin gentica del
gameto filial.

3 Ley de Mendel: LEY DE LA RECOMBINACION INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES

El patrn de herencia de un rasgo nunca afectar el patrn de otro. Solo se cumple en
aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones
muy separadas del mismo cromosoma.

HERENCIA MULTIFACTORIAL
Son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y
mutaciones en varios genes
No siguen un patrn de herencia mendeliana

Caractersticas de la herencia multifactorial:

Agregacin familiar sin un patrn claro de herencia en una familia.
El riesgo es mayor en parientes de primer grado, menor para parientes de
segundo grado y desciende para parientes ms lejanos.
El riesgo de recurrencias aumenta cuantos ms afectados hay en una familia.
MUTACIONES
SON ALTERACIONES ESTABLES DEL MATERIAL HEREDITARIO, PUEDEN SER DEL ADN O DEL MATERIAL CROMOSOMICO (Estructurales o
numricas) Aproximadamente 1,8 % de los recin nacidos tienen mutaciones genticas, de las cuales 0,61 % son a nivel cromosmico y 1,20 %
son a nivel de DNA.

Ejemplos de mutaciones cromosmicas:

- Sndrome de Down (trisomia 21)
- Sndrome de Klinefelter (XXY)

Ejemplos de mutaciones somticas: Cncer. Se afectan genes que son los que codifican la formacin de protenas encargadas de la
regulacin de la proliferacin celular.

La variacin hereditaria son los cambios producidos como resultado de modificaciones ocurridas se la informacin gentica y ocurren al azar.

Las mutaciones son cambios o modificaciones que se producen en la informacin gentica.

La variacin no hereditaria son los cambios producidos como resultado de la influencia del medio ambiente en la expresin de la informacin
gentica. Dicha variacin no est dada por cambios en el genotipo de los organismos, sino por las diferentes formas que ste puede expresarse
ante las diferentes condiciones ambientales existentes (externas o internas).
De esta forma surgen nuevos caracteres filosficos o morfolgicos. Como por ejemplo la resistencia a un antibitico en una bacteria.

Herencia autosmica
El Gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales y autosomas pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.

AUTOSMICA
DOMINANTE
RECESIVA

- El patrn de herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia
para que se exprese la enfermedad.
- La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo
alterado no se expresa la enfermedad.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de estos 23 pares 22 son somticos o autosomas heredan caracteres
sexuales y uno es una pareja de cromosomas sexuales llamados tambin heterocromosomas o gonosomas identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres.

ONTOGENIA
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Los sistemas funcionales del SN resultan de la interaccin entre factores genticos y ambientales

Fenotipo
- Rasgos anatmicos, fisiolgicos, conductuales, cognitivos
- Producto de la expresin gentica

Genotipo
- Informacin heredada
- Expresin gentica sntesis de protenas
- Ambiente

Condiciones externas
- Alimentacin
- Clima
- poca del ao
- Momento del da
- Presencia de congneres
- Predadores
- Variables socioculturales
 MECANISMOS DE CAMBIO BIOLOGICO
DESARROLLO EVOLUCION
MECANISMO TRANSFORMACIONAL VARIACIONAL
SISTEMA INDIVIDUO POBLACIN (ESPECIE)
ESCALA TEMPORAL DECENA DE AOS MILLONES DE AOS
RAMA DE LA BIOLOGIA DEL DESARROLLO EVOLUTIVA
(inters) (mecanismos comunes) (rasgos diferenciales)

ETAPAS Y PROCESOS DEL DESARROLLO DEL SNC

La anatoma y la funcin de c/u de los sistemas funcionales en el SN humano adulto son el resultado de la interaccin GENES/AMBIENTE a lo
largo de la evolucin (causas remotas) y del desarrollo individual (causas prximas) y como consecuencia de la actividad del organismo en
respuesta a la situacin actual (fisiologa)

1- Induccin neural
Formacin de la placa, el surco y el tubo neurales.
Diferenciacin neural del ectodermo dorsal, para la formacin de placa, surco y tubo neurales.

2. Configuracin regional o modelado:

Cambios anatmicos que atraviesan el tubo neural y la disposicin de las clulas que lo componen
3. Proliferacin de clulas precursoras:
Divisin mittica de clulas precursoras de clulas nerviosas.
 PLACA NEURAL

SURCO NEURAL

TUBO NEURAL

4. Migracin celular: Desplazamiento celular

desde tubo y cresta neurales a zonas de
destino

5. Determinacin del fenotipo celular:

Diferenciacin de clula precursora en
neurona o clula glial.

6. Muerte neuronal programada:

Relacin con sinapsis porque la
supervivencia depende de contactos que
logren establecer.

7. Crecimiento axonal:
Avance del axn guiado por cono de crecimiento, hacia clulas diana

8. Formacin de sinapsis:
a) conexin entre axn y clula diana,
b) diferenciacin de cono en terminal sinptico
c) sntesis y acumulacin de receptores en clula diana
 9. Efectos de la experiencia: Ajuste o reordenamiento de sinapsis

10. Mielinizacin: Recubrimiento de axones por la vaina de mielina

Experiencia sensorial
Efecto de la depravacin de un ojo en la determinacin de las columnas
de dominancia ocular.

Configuracin o modelado regional

Las vesculas del SN

LOS PERIODOS SENSIBLES

Son fases del desarrollo susceptibles a las
influencias ambientales que permiten o facilitan el
logro de ciertas habilidades cognitivas.
Relacionados con el patrn de ascenso cada en el
desarrollo de diferentes zonas de la corteza cerebral
y con la plasticidad cortical durante la infancia.
PLASTICIDAD CEREBRAL
Capacidad adaptativa del snc. Es la habilidad de modificar su propia organizacin estructural y funcional en respuesta a una demanda del
medio ambiente

MODELOS DE VULNERABILIDAD BIOLGICA-EXPERIENCIA (O DITESIS-ESTRS) EN TRASTORNOS DEL HUMOR

Modelos de vulnerabilidad biolgica/experiencia o ditesis-estrs

en ESQUIZOFRENIAS
En enfermedades con gentica mendeliana, el fenotipo responde a un
genotipo definido.
Esta certeza no existe para enfermedades con gentica ms compleja.
En estos casos, el fenotipo resulta de una interaccin complicada entre
genotipo, influencias ambientales, y factores epigenticos.

El fenotipo funcional del cerebro, es decir el comportamiento, resulta de esos factores y de las complejas interacciones entre millones de
neuronas. Posiblemente exista un overlap patognico entre las distintas formas de psicosis, o que cada una en realidad represente una
presentacin comn de procesos patognicos diferentes. Es razonable pensar que el estudio de aspectos discretos del funcionamiento
cerebral guarden una correlacin ms estrecha con el genotipo que los macros conductuales (ej., esquizofrenia).
PERSPECTIVA BIOLOGICA:
- Asume como principio fundamental que el trastorno mental es una enfermedad.
- As las alteraciones psicopatolgicas se producen porque existen anormalidades biolgicas subyacentes.

DESEQUILIBRIO EN LOS NEUROTRANSMISORES Y LAS HORMONAS:

- Para que el cerebro funcione es necesario que las neuronas puedan comunicarse entre s.
- El hecho de que el mensaje neuronal se transmita adecuadamente depende entre otras cosas de la concentracin de ciertos
neurotransmisores en la sinapsis.

Este modelo sugiere que hay personas con vulnerabilidad a ser esquizofrnicas por factores genticos o predisposicin adquirida. Por el
desarrollo cerebral o por experiencias de socializacin ante situaciones estresantes se precipitan los brotes esquizofrnicos.

La vulnerabilidad/estrs depende de dos factores:

FACTORES PREDISPONENTES
Genes-Predisposicin

FACTORES PRECIPITANTES
Situaciones cotidianas o excepcionales

Desequilibrio en los neurotransmisores: puede haber una produccin excesiva de neurotransmisores en la sinapsis, o tambin
disfunciones en el proceso mediante el que los neurotransmisores se desarrollan pueden provocar conductas extraas.

Vulnerabilidad gentica: en el mbito de la psicologa patolgica, las influencias genticas casi nunca se expresan de manera simple
y directa. Esto es debido a que la conducta no est exclusivamente determinada por nuestro factor gentico.

Efectos genticos sobre los trastornos mentales: personas con carga gentica vulnerable o defectuosa producen anormalidades
estructurales en el SNC y por ende errores en la relacin qumica y hormonal del cerebro.

Mtodos para estudiar las influencias genticas: los factores genticos en los TM no se basan tanto en el estudio de los propios
genes, sino en estudios de personas emparentadas entre s.

Separar las influencias genticas de las ambientales:

Influencias ambientales compartidas: son aquellas que afectan de manera similar a todos los nios de una familia.
Influencias ambientales no compartidas: son aquellas que son diferentes para cada uno de los nios de la familia.

LAS SERIES COMPLEMENTARIAS DE FREUD:

Se nace con un bagaje congnito y hereditario (lo constitucional), con las
influencias de los estados emocionales de la madre sobre la vida del feto.
Una serie de factores que se complementan para producir una neurosis:
1) Factor constitucional: lo innato, lo que se trae.
2) Factor dispocisional: las experiencias infantiles.
3) Factor desencadenante: las situaciones actuales que rompen o
perturban el equilibrio.
 CICLO CELULAR
Es la secuencia de sucesos que conducen al crecimiento de la clula y a la divisin en dos clulas hijas.
TODA CELULA PROVIENE DE OTRA CELULA

A pesar de las diferencias entre procariotas y eucariotas, existen numerosos puntos en comn entre la divisin celular de ambos tipos de
clulas, las que deben pasar por cuatro etapas:
Crecimiento
Debe ocurrir la duplicacin del ADN
Debe separarse el ADN "original" de su "rplica" (para ello se empaqueta en forma de unidades discretas o cromosomas)
Deben separarse las dos clulas "hijas" con lo que finaliza la divisin celular.
Estos procesos bsicos deben ocurrir en ambos tipos de clulas.

INTERFASE (La clula crece, replica su ADN, y se prepara para la divisin celular)
PERIODO DE DIVISION O FASE M: ES LA FASE DE MITOSIS (Divisin del ncleo) Y CITOCINESIS (divisin del citoplasma)

Todas las clulas pasan por dos etapas en su CICLO CELULAR

- G1: Crecimiento y diferenciacin celular
- S: sntesis de ADN
- G2: se han duplicado los cromosomas y est lista para dividirse

MITOSIS (reproduccin celular asexual)

En esta etapa, las clulas comienzan a prepararse para la

divisin. Es en este punto se produce la duplicacin del ADN y de los
centriolos. Con el ADN condensado y los centriolos en movimiento, se
inicia el proceso de la divisin mittica.

Aqu comienza la alineacin entre los pares formados en la

fase anterior. En este paso, el ADN se alinea el eje central y los
centriolos comienzan su relacin con l. Dos cadenas de
cromosomas se unen en la parte central del centrmero.
 La divisin comienza con los cromosomas migrando para
lados opuestos de la clula, es decir, la mitad de cada uno va hacia
un lado y la otra mitad hacia el lado contrario.

Esta es la ltima fase de la mitosis. En esta etapa, la

membrana celular se divide en dos partes, formando, as,
dos clulas nuevas. Cada una de ellas quedar con la mitad
del ADN original.

INTERFASE
Este es el estado normal de la clula, es decir, aqu ella no se encuentra en divisin. En esta etapa, se mantiene el equilibrio de todas sus
funciones a travs de la absorcin de los nutrientes necesarios para su mantenimiento. Se mantendr en esta etapa hasta quedar preparada
para una nueva divisin, que se producir a partir de la duplicacin de los cidos nucleicos.
A partir de entonces, se reinicia el ciclo.

MEIOSIS (reproduccin celular sexual)

Proceso por el cual una clula diploide es capaz de generar gametos o clulas haploides. De una clula diploide se generan 4 clulas
haploides.
Se produce en los rganos de la reproduccin y forma los vulos y los espermatozoides

LA OVOGONIA SE TRANSFORMARA EN
OVULO

LA ESPERMATOGONIA SE
TRANSFORMARA EN EPERMATOZOIDE

Por el proceso de Meiosis,