ANNEXE D:

Les Fonctions crbrales et la neurobiologie de l'autisme.

Contenu
1. Les Fonctions crbrales ................................................................................................. 1
1.1 Le systme nerveux .......................................................................................................... 1
1.2 Structure et lanatomie du cerveau humain. ..................................................................... 2
1.3 Neurones, potentiel d'action et le signal chimique. .......................................................... 3
2. La neurobiologie de l'autisme ........................................................................................ 6
2.1. Problmes de mmoire, discours et cervelet ................................................................... 6
2.2. Etudes volumtriques ...................................................................................................... 8
2.3. Dysfonctionnements de la neurotransmission ............................................................... 10
2.4. Gnes et hrdit ........................................................................................................... 12
2.5. Carence en vitamine D .................................................................................................. 12
Annexe D: Bibliographie et webographie ...................................................................... 13

1. Les Fonctions crbrales

1.1 Le systme nerveux
Le cerveau humain est le rsultat, de millions d'annes d'volution humaine et la base de
notre existence spirituelle. L'explication et la comprhension des mcanismes complexes qui
sont au cur de son fonctionnement, est l'objectif majeur. En effet, acqurir de nombreuses
connaissances est essentiel pour la prvention et le traitement des maladies
neuropsychiatriques qui affligent une grande part de la socit humaine.
L'unicit du cerveau humain et la complexit de ses oprations, est le plus grand dfi de la
recherche scientifique moderne. La coopration de diffrentes disciplines et spcialits
scientifiques, a russi renverser de vieilles doctrines et provoquer une acquisition norme
de connaissances, crant un changement radical dans notre perception de la conscience et de
la pense humaine.
Le cerveau humain est l'organe le plus volu du corps humain, et la partie centrale du
systme nerveux. Son unit de base est la cellule nerveuse ou neurone. Le systme nerveux
est compos du cerveau, la moelle pinire et les nerfs priphriques. Le cerveau cordonne le
fonctionnement de tous les autres organes de notre corps et fonctionne comme une sorte de
rseau interne, ferm, travers lequel seffectue la transmission de diverses informations.
Chaque neurone est constitu dun corps cellulaire, dun axone et de dendrites.
Les dendrites permettent dintgrer les informations en provenance des autres neurones.

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Le signal nerveux est alors gnr au niveau du soma et transfr par laxone. Le message
nerveux lectrique est transfr de neurones en neurones par lintermdiaire des synapses.
Au cours de la transmission entre le bouton pr-synaptique et le bouton post-synaptique, le
message nest plus lectrique mais chimique.

Il existe plusieurs de types de neurones:

Les neurones sensitifs qui participent la perception des stimuli de l'environnement et
transfrent l'information des organes sensoriels vers le systme nerveux central. Ces neurones
ont des effrences provenant de tout le corps humain et ragissent aux diffrents stimuli de
l'environnement interne et externe. Les diffrents rcepteurs prsentent une sensibilit aux
changements des facteurs externes tels que la lumire, le son, et sont un lment principal des
sens de vision, daudition, dolfaction etc.
Les neurones moteurs ou les motoneurones qui contrlent l'activit du muscle en dplaant
les messages vers les cellules effectrices.
Les neurones intermdiaires au sein du systme central qui intgrent les informations
fournies par neurones sensitifs et les transmettent aux neurones moteurs.

1.2 Structure et lanatomie du cerveau humain.

Le cerveau humain est constitu initialement, par deux grands ensembles le tronc crbral et
les hmisphres crbraux. Le tronc crbral est constitu des parties du cerveau
postrieur, du msencphale et dune section centrale appele diencphale.
Dans la rgion du tronc crbral, se trouvent des rseaux de neurones qui composent les
centres de contrle pour plusieurs fonctions importantes, comme la respiration.
A larrire du cerveau se trouve le cervelet qui joue un rle important dans la coordination et
le contrle des fonctions motrices.
Dans la rgion du msencphale il y a des groupes de neurones qui agissent en tant que
modulateurs de fonctions telles que sommeil.
Le diencphale est compos par deux structures diffrentes, appeles thalamus et
hypothalamus. L'hypothalamus contrle une srie de fonctions telles que la ncessit de la
prise alimentaire et la consommation de liquides et il s'est avr quil contrle aussi la
libration d'hormones qui jouent un rle important dans les fonctions de procration, la
rponse au stress et lhomostasie gnrale de lorganisme.
Les hmisphres crbraux sont constitus par les ganglions de la base et dun enclos de
neurones assez vaste. Les ganglions de la base, jouent un rle important dans l'initiation et la
surveillance des fonctions motrices, processus cognitifs, l'apprentissage et des motions
humaines. (Parenthse historique : au dbut du XXe sicle, les scientifiques ont observ
qu'un traumatisme des ganglions de la base conduit des mouvements dsordonns qui ont
t mis en relation avec ceux observs dans des pathologies telles que la maladie de
Parkinson, la chore de Huntington, etc.).

Un des plus importants blocs du cerveau est le cortex crbral, qui est gnralement la
partie la plus dveloppe. Elle est subdivise en un grand nombre daires, chacune desquelles
peut tre classe en fonction de sa fonction. Ces dernires sont responsables de rles
importants, et nous avons donc les zones sensorielles, motrices et associatives.

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Les aires sensorielles sont celles qui reoivent et traitent des diffrentes informations
provenant des organes sensoriels et les aires associatives constituent le centre de perception et
d'exprience. (Lun de ces domaines est le lobe frontal qui est considr comme permettant
de crer des objectifs et de gnrer des comportements adapts). Le cortex crbral est
considr comme galement ncessaire pour les mouvements de la langue, du discours et des
fonctions cognitives suprieures comme la pense et la mmoire.

La connexion entre les deux hmisphres crbraux est faite par un gros faisceau de fibres
appel le corps calleux. Ce bloc joue un rle important en reliant les deux hmisphres et un
quelconque dommage peut engendrer des effets secondaires importants dans le
fonctionnement gnral du cerveau. Par exemple, dans bien des cas, le corps calleux de
certaines personnes a t endommag ou coup. Cela pourrait avoir t caus
accidentellement en raison de dommages au cerveau comme un accident vasculaire crbral,
ou tre le rsultat de la chirurgie comme a a t le cas pour le traitement de l'pilepsie aigu.
Dans le cas de l'pilepsie, le corps calleux est coup pour empcher l'vnement de crise qui
commence partir d'un hmisphre et se propage l'autre.
La rupture du corps calleux, cependant, peut prsenter des symptmes graves et ngatifs.
Des tudes scientifiques ont montr quun patient prsentant une rupture du corps calleux si
on lui bande les yeux et quon lui fait tenir un objet dans sa main gauche, ne peut le dcrire
ou le nommer. Cela est d au manque de communication entre les rgions de l'hmisphre
droit qui reoivent les informations provenant des organes sensoriels, et le centre de langues
qui est situ dans l'hmisphre gauche (Nagumo & Yamadori 1995).

1.3 Neurones, potentiel d'action et le signal chimique.

Le nombre total de neurones du cerveau humain est estim 86 ou 100 milliards.
Chaque neurone, quelle que soit sa classe, (sensitifs ou motoneurones par exemple) se
caractrise par une activit, de nature lectrique et chimique, qui assure sa connexion ainsi
que sa communication avec d'autres neurones.
La procdure est la suivante: les signaux chimiques que les dendrites reoivent des axones
des autres neurones, sont convertis en signaux lectriques, qui leur tour sont transfrs par
leurs propres synapses aux dendrites du neurone suivant.
Un neurone est constitu des dendrites, du corps cellulaire (aussi appel pricaryon), des
axones. Dans cette structure, nous pouvons dire simplement que les dendrites reoivent les
informations, le corps cellulaire les synthtise et les axones les transmettent. A lendroit du
neurone o l'information est reue, les dendrites forment des points de contact avec les
axones des autres neurones. Une dendrite peut avoir des points de contact avec un ou
plusieurs axones. Les points focaux sont appeles synapses.
La communication sur ces points s'appelle: transmission synaptique ou neurotransmission
et implique un processus chimique dans lequel le signal lectrique qui est responsable de la
transmission d'informations sur les axones, laisse sa place des transporteurs chimiques, les
neurotransmetteurs, lesquels continueront le transport du signal via la fente synaptique.
Quand la dendrite suivante, peroit une augmentation de la concentration de ces transporteurs
chimiques dans la fente synaptique, un signal lectrique est cr dans la zone de la dendrite.

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Ce signal est alors achemin vers le corps cellulaire, un processus appel stimulation
nerveuse. Les signaux lectriques passent des dendrites au corps cellulaire et l sont intgrs
par le soma. Sils dpassent un certain seuil, il y a gnration dun nouveau signal lectrique,
le potentiel daction.
Le signal lectrique auquel nous nous rfrons, est caus par le dplacement, dions chargs
positivement, Sodium (Na+) et Potassium (K+) dans les canaux ioniques situ la membrane
de l'axone. Quand un potentiel d'action commence du corps cellulaire, les canaux ioniques au
sodium souvrent d'abord, provoquant une vague dions sodium l'intrieur du neurone ce
qui provoque une augmentation du potentiel de membrane 100 mV:
La tension interne de la membrane au repos est ngative (-70 mv). Celle-ci est modifie
rapidement en positif (environ + 30 mV). Cette modification ouvre des canaux ioniques de
Potassium, provoquant une vague d'ions potassium vers lextrieur de la cellule, presque
aussi vite que les ions (Na+).Cette situation provoque un retour rapide du potentiel de
membrane sa valeur initiale ngative. Cette fluctuation du potentiel de valeur ngative
valeur positive et vice versa est dcrite comme une impulsion lectrique ou Spike.

L'axone est entour par la myline, qui est compos de cellules minuscules; appeles cellules
de Schwann; qui joue le rle d'isolant (comme l'isolation sur un cble lectrique). Le signal
lectrique est transmis plus rapidement lorsque que laxone est mylinis.
Laltration de la myline (par consquent de la protection disolation qui maintien le signal
lectrique dans laxone du neurone) peut provoquer la sclrose de l'axone, ce qui peut tre la
cause de pathologies lies la mauvaise transmission de messages [D.1].

Les axones des cellules du

systme nerveux priphrique,
sont couverts par la myline, une
gaine de protection, qui est
forme par une longue chane de
cellules Schwann: Ce systme
assure la diffusion des impulsions
lectriques (Spike) le long de
l'axe, une vitesse d'environ 100
m/sec. Le nombre de Spike par
seconde (Fi=Spike/s) est dfinie
comme la frquence de dcharge
dun neurone.
Figure A: Reprsentation d'une
cellule neuronale mylinise.
Source: www.sciencedirect.com

La transmission synaptique est un processus compltement diffrent du processus lectrique

que nous avons dj dcrit. Comme nous lavons mentionn, le signal lectrique arrivant au
niveau pr synaptique, ne peut tre transfr directement au niveau de la fente synaptique
jusqu'aux dendrites du neurone suivant. Cette connexion est tablie par des mdiateurs
chimiques, appeles neurotransmetteurs.

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Les neurotransmetteurs sont les transporteurs du signal chimique, qui ralisent ce transfert et
connectent deux neurones diffrents. Ils sont stock dans minuscules particules sphriques,
appeles vsicules synaptiques; accumules dans les terminaisons des axones, et qui diffusent
leur contenu dans l'espace vide entre les neurones appel fente synaptique.

Figure B: Reprsentation des

neurotransmetteurs.
Source: learn.genetics.utah.edu

La classification des neurotransmetteurs se

fait selon la classe laquelle le compos
chimique appartient, et les plus importants
sont:
Les acides amins tels que le glutamate, la
D-srine, la glycine.
Les amines biognes et autres monoamines
comme : la dopamine (DA), lpinphrine
(adrnaline), l'histamine, la srotonine (5-
HT), la mlatonine et dautres dorigines
diverses telles que : l'actylcholine,
l'adnosine, l'oxyde nitrique.

Lorsque le neurotransmetteur atteint la post-synapse du neurone suivant, il interagit avec des

spcifiques structures molculaires appeles rcepteurs. Lactivation de ces rcepteurs induit
une excitation qui provoque un changement dans la dynamique de la membrane du neurone,
ce qui gnre un potentiel post-synaptique (EPSP). Si la somme de ces stimulations atteint un
seuil suffisant, cela provoque un nouveau potentiel d'action, qui va retransmettre le signal, via
l'axone du nouveau neurone aux terminaisons synaptiques etc.
La transmission synaptique est un processus trs rapide qui peut tre mesur en 1/1000 de
seconde et dsigne le moment du transfert, de l'arrive d'une nergie potentielle une
synapse, jusqu' la production d'un EPSP sur un autre neurone.

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2. La neurobiologie de l'autisme
2.1. Problmes de mmoire, discours et cervelet
Les personnes autistes, sont classes diffremment sur certaines catgories relatives au niveau
de leur communication oprationnelle. Gnralement elles sont reparties en: (a) Des gens qui
communiquent sans lusage de la parole et de loral et seulement pour leurs besoins
quotidiens basiques, (b) les personnes qui dveloppent des discours oraux, l'aide de phrases
cholalies, et peuvent utiliser ces phrases pour exprimer des sentiments et commenter, (c) les
personnes qui communiquent avec un discours oral presque normal. (L'cholalie est le fait de
rpter sans cesse un discours, une phrase rcente ou passe. Elle est normale entre 18 et 24
mois. Elle peut tre retarde ou tardive, la personne rpte alors ce qu'elle a entendu il y a
un certain temps. L'enfant cholalique est capable de rpter des phrases entires, des
paragraphes, en respectant l'intonation et l'motion, en dehors de tout contexte).

En 1994, les neurologistes amricains Margaret Bauman et Thomas Kemper, dans leur
livre: The neurobiology of autism (1994, 2005 second Edition) ont prsent des tudes
menes dans les cerveaux de personnes dcdes qui ont t diagnostiqu avec le syndrome
autistique de Kanner (Bauman & Kemper, 2005). Ces tudes ont montr des anomalies
microscopiques, (qui remontent la priode de gestation, avant la naissance des patients),
dune partie particulire du cerveau, le cervelet.
Les chercheurs soutiennent que toute anomalie prnatale dans cette rgion est susceptible
d'interfrer dans le processus de montage des sens, ce qui a des effets sur l'apprentissage, le
comportement, et sur la mmoire. Ses dcouvertes sont lis au fait que la majorit des
personnes atteintes de troubles dautistiques, ont prsent, de bonnes performances en
mmoire long terme et mmoire mcanique, contrairement la mmoire de travail o ses
performances taient plus faibles. (La mmoire mcanique: cest la commodit du retrait et
de la rtention des mots, des lettres et des chiffres.
La mmoire de travail (MDT) cest la mmoire que ncessite lenregistrement temporaire, du
montage et la bonne manipulation des informations rcentes).

Sur la fonction du discours, la mmoire phonologique court terme est la partie de la

mmoire qui permet l'homme de conserver les informations verbales, pendant une courte
priode. Dans des rsultats rcents des neuropsychologues cliniques, Annabel-Chen et
Desmond en 2005, soutenant le rle important du cervelet dans l'activation de la mmoire
phonologique court terme. Selon leurs tudes menes l'aide dimagerie par rsonance
magntique fonctionnelle (IRMf) - En Anglais Functional magnetic resonance imaging or
functional MRI (fMRI)- dans la mmoire verbale, les chercheurs ont not la participation
active de l'hmisphre suprieur du cervelet (VI/CrusI) pour la mmoire courte et les
mouvements rptitifs.
En consquence, les dgts dans les zones spcifiques, selon les mmes chercheurs, peuvent
causer des problmes avec l'articulation de la parole lis l'incapacit des patients
maintenir un espace de stockage temporaire pour les informations phonologiques qu'ils
reoivent (Chen, S.H & Desmond, 2005).

6
(Limagerie par rsonance magntique fonctionnelle (IRMf)- Functional magnetic resonance
imaging or functional MRI (fMRI), est une application nouvelle qui compte les rapides et
minuscules des changements mtaboliques qui se produisent dans les rgions actives du
cerveau. Avec cette nouvelle technologie des experts peuvent dterminer les zones du cerveau
o le discours, la mmoire, les sens et d'autres fonctions ont lieu).

Le cervelet est une zone qui joue un rle important dans le contrle du mouvement, mais
aussi dans les processus de mmoire. Il reprsente 10 % du poids total du cerveau et contient
un pourcentage assez important du nombre total de neurones. Il a des liens avec les rgions
du cortex crbral qui sont responsables de la motricit, et tout dommage de cette zone, peut
provoquer une rduction de la coordination des mouvements, des problmes de discours et
des difficults de nature cognitive. Considre comme dune aire importante de rception
sensorielle qui peut tre relie aux caractristiques sensorielles que des enfants atteints
d'autisme prsentent.
Dans les tudes sur le cerveau des personnes autistes qui ont men les enquteurs Bauman et
Kemper, comme nous avons dj mentionn prcdemment, le cervelet tait le bloc crbral
dans lequel tait observ la plupart des anomalies un taux d'environ 95 % des patients.
L'anomalie la plus commune et celle qui apparaissait dans presque tous les chantillons, tait
la rduction du nombre de cellules spcifiques, les cellules de Purkinje (Bauman &
Kemper, 1991). Les cellules de Purkinje du cortex de cervelet, sont les plus grands neurones
dans le cerveau humain. Chaque cellule est connecte un rseau vaste de dendrites, rseaux
qui reoivent une grande quantit d'informations et sont responsables de la synchronisation
prcise des mouvements. Cette rduction du nombre de cellules actives, selon la mme
enqute pourrait avoir conduit la perte de plusieurs neurones qui ont une connexion
synaptique avec elles ; en condition normales.

Figure C : La Rduction de neurone de Purkinje dans l'autisme.

A) distribution normale de neurones Purkinje. ) distribution rduite chez les patients atteints d'autisme. Source:
Cerebellar contributions to autism spectrum disorders
Clinical Neuroscience Research Volume 6, Issues 34, October 2006, Pages 195207
Recent Advances in Autism and Related Disorders. Department of Psychiatry, The University of Texas Southwestern
Medical Center at Dallas.

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En 1996, Richard. Hass, chercheur du dpartement de Neurosciences l'Universit de San
Diego, a examin avec l'imagerie par rsonance magntique (IRM) 28 enfants autistes et 24
enfants sans autisme. Il a conclu que 90 % de ces enfants autistes prsentaient une hypoplasie
crbelleuse et 10 % dentre eux une hyperplasie crbelleuse. 96 % de ces enfants
prsentaient au moins 1 signe de dysfonctionnement crbelleux.
(IRM, Magnetic Resonance Imaging scanner MRI, est une technique d'imagerie mdicale
permettant d'obtenir des vues 2D ou 3D de l'intrieur du corps).
(Hypoplasie: condition dans laquelle une partie du corps humain, y compris les organes
internes ne sont pas pleinement dvelopps).
Lhypoplasie crbelleuse, selon des chercheurs modernes, est susceptible dtre lie un
manque de synaptogense dans cette rgion du cerveau, ce qui induit la production des
divers dysfonctionnements, ( cause du petit nombre de Synapse) et la diminution de
lefficacit de la communication des neurones. (Les synapses tel nous lavons dj
mentionn, sont les units principales et fonctionnelles qui entremettent sur l'interphone de
neurones. Pendant la premire et plus importante phase de synaptogense dans les 4
premiers ans de vie, le dveloppement maximum approchant le nombre astronomique de la
cration de 1 million de synapses par seconde).

2.2. Etudes volumtriques

En 2002 le professeur Eric Courchesne du dpartement de neurosciences de luniversit de
San Diego de Californie, a examin utilisant la technologie moderne de l'imagerie par
rsonance magntique (IRM), la taille du cerveau chez les enfants atteints de troubles
autistiques, l'ge de 0 16 ans.
Il a constat quaux ges des 0-1, la taille tait normale mais dans les ges 2-4 il a not dans
certaines des situations lhyperplasie du cerveau (Courchesne & Saitoch & Yeung- Courchesne &
Lincoln, 1994).

Figure D: Le cerveau tout volume selon l'ge: 2 4 ans des garons autistes et normaux.
Figure D:A: crbrale substance blanche selon l'ge. Source: Unusual brain growth patterns in
early life in patients with autistic disorder: an MRI study. Neurology, 2001 July 24, 57(2):245-54.
Department of Neuroscience, School of Medicine, University of California, San Diego, La Jolla,
USA.

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Ces observations de Courchesne et ses collaborateurs sur 60 autistes et 52 enfants normaux
de naissance lge de 16, ont fait paraitre que le primtre du cerveau des jeunes autistes
tait plus important, alors qu' la naissance il tait plus petit par rapport aux nouveau-ns en
bonne sant. Le cerveau prsente donc une croissance acclre obscure entre le 1er, 2e et
jusqu'au 14e mois. L'acclration initiale de croissance du volume de la tte, est retarde
avant le 14e mois et aprs la 4e anne il ny avait plus de diffrences de taille entre des
enfants autistes et les autres.
La conclusion de cette tude tait que le phnomne de l'augmentation anormale du volume
de la tte ne constituait pas une caractristique des personnes autistiques aprs 4-5 ans mais
seulement avant cet ge. Dans la mme tude les scientistes ont observ que cette croissance
tait cause plutt par une augmentation de la substance blanche du cervelet (39 % plus que
des enfants normale) et dans les hmisphres crbraux (18 %) et aussi une croissance de la
substance grise dans le cortex crbral de 12 % par rapport la distribution normale.
La substance grise est une partie des tissus du systme nerveux central compose des corps
cellulaires, des neurones et de certaines cellules gliales. Le cerveau lextrieur sest
compose par la substance grise et lintrieur par la substance blanche qui est
essentiellement constitu des faisceaux de fibres axonales gaines de myline, la couleur
blanche. (Les cellules gliales fournissent soutien et protection aux neurones du cerveau.
Dans le cerveau humain, il y a proportionnellement une cellule gliale par neurone et trois
pour deux neurones dans la substance blanche. Certaines de leurs fonctions sont dentourent
les neurones et les tenir en place, de fournir les nutriments et l'oxygne aux neurones et
d'isoler un seul neurone de l'autre. Les cellules de Schwann que nous avons dj
mentionn, appartiennent dans le groupe des cellules gliales).
Dans un programme de recherche du dpartement de psychiatrie de l'Universit de
Washington, les chercheurs ont examin le processus volutif, de la naissance jusqu' l'ge
de 36 mois, de 28 enfants autistes de sexe masculin et 8 avec certains retards du
dveloppement sans autisme. Les enfants qui avaient t diagnostiqu avec des troubles
autistiques prcoces, prsentaient une croissance de la tte anormale, spcialement entre le 7e
et 10e mois.
En contrepartie chez les enfants avec retards du dveloppement sans autisme il ny avait
aucune croissance du cerveau ou de la tte anormale (Webb & Nalty & Munson, 2007).
(Gnralement, nous croyons qu'un enfant a un retard du dveloppement, lorsque il prsente
des performances drastiquement rduites par rapport aux autres enfants de son ge, au
moins dans 2 des domaines suivants : les fonctions cognitives, le discours, lautonomie, la
sociabilit, la capacit organisationnelle).

En 2007 un groupe de chercheurs du dpartement de recherche sur les dsordres autistiques

de la mme universit, dduisent que laugmentation de primtre de la tte prcde ou
concide avec la priode o les symptmes autistiques commencent chez un nourrisson. Alors
que la diminution de croissance du primtre, pendant la deuxime anne de l'enfant,
concide avec l'aggravation de ces symptmes (Dawson & Munson & Webb & Abbott &
Toth, 2007).

9
Dans la mme priode un groupe scientifique, de pdopsychiatres Canadiens du dpartement
de pdiatrie et de psychiatrie de lUniversit de Dalhousie, dcrit dans un article les
symptmes qui peuvent survenir ces ges-l. Ce groupe a enregistr plusieurs
caractristiques du comportement qui pourraient pronostiquer qu'un enfant peut prsenter
plus tard des symptmes autistiques, et ils les ont classs laide dune chelle dvaluation
quils ont appel Observation Scale for Infants (AOSI) (Bryson & Zwaigenbaum &
McDermott & Rombough & Brian, 2007).
Cette liste, contenait quelques-unes des caractristiques de comportement suivantes:
L'absence de sourire en rponse aux sourires par d'autres, l'absence de rponse lorsqu'on lui a
demand son nom, la diminution du niveau d'activit l'ge de 6 mois suivie d'une irritabilit
extrme, une tendance focaliser l'attention sur certains objets, la rduction de l'interaction
sociale, un manque d'expression sur le visage pour un enfant approchant l'ge de 12 mois.
l'ge d'un an, ces mmes enfants ont des difficults de communication, de discours et de
langue et prsentent un niveau infrieur d'expression et de perception dexpression chez
autrui, moins de gestes et comprhension de moins de phrases.

2.3. Dysfonctionnements de la neurotransmission

Les neurotransmetteurs sont des composs biochimiques qui ont le rle le plus important
dans le transfert d'information d'un neurone l'autre. La stimulation lectrique qui arrive du
axone, conduit la libration du neurotransmetteur du neurone pr synaptique dans la fente
synaptique entre les deux neurones du cerveau, qui son tour sest engag par les rcepteurs
situs dans l'espace postsynaptique du neurone suivant. De cette manire, le message
lectrique se transforme en message chimique.
Il est scientifiquement prouv que des fonctions comme la bonne mmorisation, l'euphorie, la
relaxation, lagression, le peur, le stress, le sommeil, sont largement affects par des dfauts
de fonctionnement des neurotransmetteurs.
Ces troubles qui peuvent survenir pendant la dure de la libration et l'interaction des
neurotransmetteurs avec des rcepteurs, peuvent provoquer de graves dysfonctionnements
dans le systme nerveux et ils seront responsables de l'apparition de graves maladies
neurologiques et psychiatriques.

Diverses tudes jusqu' prsent ont tent de relier les symptmes autistiques avec divers
troubles lis aux neurotransmetteurs et qui se produisent dans diffrentes zones du cerveau
humain. Certains sections du cerveau telles que les hmisphres crbraux, le cervelet, le
thalamus du diencphale, jouent un rle important dans la connexion de la personne et de sa
communication avec le milieu extrieur et des modifications dans les fonctions des
neurotransmetteurs, peuvent causer des problmes majeurs dans les fonctions importantes.

Un des neurotransmetteurs pour lequel les chercheurs supposent quil pourrait tre impliqu
dans les troubles autistiques est la srotonine. Cette substance est assez importante dans des
domaines cls tels que la mise en forme du comportement locomoteur et lexpression
motionnelle d'une personne. La srotonine, (dont il est connu quune baisse de son niveau
peut contribuer ltablissement de la dpression), agit dans le contrle de la colre et dans le
comportement impulsif et affecte le processus des prises de dcisions.

10
Dans plusieurs tudes scientifiques, des scientistes ont observ des niveaux augments de
srotonine dans le sang (Anderson & Freedman & Cohen, 1987) sur un pourcentage
important de personnes autistes (32 %), et cela a conduit ltablissement de l'expression
hypersrotoninergie dautisme (Hranilovic, Bujas-Petkovic, Vragovic, 2007).
Ce phnomne est suppos dtre purement une consquence gntique et prexiste
lapparition dautres symptmes pathologique de l'autisme (Wassink & Hazlett & Epping,
2007).
Les scientifiques supposent que cette anomalie spcifique a cr durant le stade du
dveloppement embryonnaire, un moment o sont prsents des niveaux augments de la
substance dans le cerveau, une perte des rcepteurs perturbant le dveloppement normal du
ftus (McNamara & Borella & Bialowas, 2007 ; Whitaker-Azmitia, 2005). (Il est noter que la
srotonine produite par le cerveau mme est un guide pour le dveloppement normal de cet organe
pour le ftus).
L'action de la srotonine dans des rgions du tronc crbral et de lHippocampe (une partie
importante du cerveau qui est associe des fonctions telles que l'apprentissage et la
mmoire), joue un rle important sur l'attention dune personne et sur la capacit au bon
recrutement des informations exognes et leur analyse.
Tout dsquilibre peut conduire des problmes de comportement comme l'hyperactivit ou
la violence, et plus prcisment l'absence de srotonine pourrait provoque des nvroses,
dpression, des troubles du sommeil, et de la comptence rduite de jugement.

La dopamine est un autre neurotransmetteur du systme nerveux central.

Il est scientifiquement prouv, quil participe aux fonctions du comportement, de la
cognition, de la motivation et de la rcompense, de lhumeur, de l'attention et en particulier
du mouvement volontaire (Jaber & Robinson & Missale & Caron, 1996).
Diverses dysfonctions associes cette substance chimique, peuvent conduire des maladies
telles que la schizophrnie ou la maladie de Parkinson, mais ces dernires annes plusieurs
chercheurs tentent de dcouvrir les connexions entre la dopamine et la pathogense de
l'autisme.
Dans plusieurs recherches, il a t observ chez les enfants atteints de troubles autistiques, un
nombre important de rcepteurs postsynaptique ayant une forme anormale et les patients
prsentent souvent des niveaux de dopamine drgles.
Une recherche de Collge du Bryn Mawr, affirme que les troubles autistiques sont associes
une anomalie particulire au sein du systme dopaminergique (tous les neurones librant
ou recevant la dopamine) dans lequel les gens atteints d'autisme ont des niveaux levs de
dopamine dans le cerveau [D.2], ce qui pourrait conduit hyperactivit, un symptme
frquent de l'autisme. En gnral, il a t dcouvert que des niveaux faibles de dopamine
affectent lattention, alors que des niveaux levs causent l'augmentation de la perception
sensorielle, qui conduit une surcharge de la capacit du cerveau traiter les donnes
extrinsques (Makkonen & Riikonen & Kokki & Airaksinen & Kuikka, 2008).

11
2.4. Gnes et hrdit
En 2007, il a t publi dans la revue scientifique Nature Genetics, lune des tudes en
recherche gntique les plus importantes mene jusqu' prsent sur l'autisme.
Plus de 120 chercheurs de 50 diffrentes universits et instituts de recherche du monde entier
ont particip au programme The Autism Genome Project (AGP) Consortium.
Cette tude sintresse au soubassement gntique et l'hrdit de l'autisme et sest
concentr sur l'identification des mutations rares dans les gnes pouvant augmenter le risque
de troubles du spectre autistique (ASD) [D.3].
Les chercheurs ont utilis une nouvelle technique d'analyse systmatique de l'ADN sur 996
personnes autistes et 1 287 tmoins sains. Les analyses se sont concentres sur les
polymorphismes (les variations ou les similitudes dans les zones du gnome) et ont
dcouvert une augmentation statistique significative dans certains polymorphismes rares,
dans les zones qui contiennent des gnes que des tudes antrieures avaient lis l'autisme et
au retard mental. Plus prcisment, les personnes atteintes d'autisme sont en moyenne 19 %
de plus prsenter ces polymorphismes par rapport aux tmoins sains.
Les scientifiques ont tudi ces polymorphismes par rapport aux groupes de gnes impliqus
dans la fonction et le dveloppement neuronal. Ils ont trouv 76 personnes autistes prsentant
des polymorphismes rares dans un groupe de gnes impliqus dans la synaptogense de
glutamate, (synapses dans lequel la glutamine est implique).
La glutamine est un neurotransmetteur qui joue un rle important dans le bon
fonctionnement du cerveau et il a t prouv qu'elle augmente l'activit neuronale et joue un
rle important dans le rseau interne du cerveau pendant le dveloppement prcoce (reliant
toute anomalie de ce systme avec l'hypothse que certains des troubles de l'autisme peuvent
tre d une mauvaise connectivit entre les neurones).
La plupart des recherches lies l'valuation clinique des cas d'autisme inclus un nombre
important de familles o il y a un membre autiste. Les enqutes ont montr que dans un
certain nombre de cas, chez les familles qui ont dj eu un enfant atteint d'autisme, le risque
de naissance dun autre enfant autiste, augmente significativement (cela est estime 5 %).
En outre, il a t observ que les parents qui viennent de familles ayant des membres autistes
risquent davantage eux-mmes d'avoir des enfants atteints dautisme.

2.5. Carence en vitamine D

Lapparition croissante de l'autisme chez les enfants, principalement dans les pays
dvelopps, est l'un des sujets majeurs de la recherche scientifique dans le monde mdical.
Il y a malheureusement trs peu dexplications cette augmentation exponentielle (Des
chercheurs canadiens ont calcul la frquence d'apparition, il y a aujourdhui 60 enfants
autistes pour 10 000, soit environ 1 sur 166. Jusqu'aux annes 1990, cette frquence tait
plus faible, presque 4 ou 5 enfant autiste sur 10 000).
Jusqu' prsent, les chercheurs ont publi plusieurs tudes qui examinent l'impact et
l'augmentation des risques de divers facteurs environnementaux pouvant causer des troubles
autistiques. Aujourd'hui beaucoup de scientifiques tudient un possible lien entre l'autisme et
le manque de vitamine D. Selon les chercheurs des niveaux bas de vitamine D pendant la
grossesse et dans lenfance sont associes des mutations de lADN, ce qui peut causer la
pathogense de lautiste.

12
En fait, la vitamine D participe la correction et l'expression de lADN et les chercheurs ont
mis l'hypothse selon laquelle de faibles niveaux de vitamine D peuvent tre associs des
dommages irrversibles au systme nerveux central du ftus pendant la grossesse (Au-del
de l'action dans le dveloppement du systme nerveux, la vitamine D semble de jouer un rle
important dans son fonctionnement) (Kinney et Al., 2009 ; Cannell, 2007).
Cependant, beaucoup de questions restent sans rponse, et les experts disent que jusqu'
prsent aucun des rsultats n'a apport une preuve convaincante de la corrlation entre le taux
de vitamine D et l'autisme. La carence de la vitamine D peut tre lun des nombreux facteurs
environnementaux tels que la pollution atmosphrique, laugmentation du stress et lexigence
des modes de vie modernes, qui sont placs dans le collimateur des chercheurs dans leur
effort pour comprendre cette hausse continue d'apparition de troubles autistiques.

Annexe D:
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