El diagnstico del sndrome de Moebius se basa en los signos / sntomas

caractersticos, en una historia detallada del paciente y en una evaluacin clnica

exhaustiva. No existen pruebas diagnsticas que confirmen el diagnstico del
sndrome de Moebius. Algunas pruebas especializadas se pueden realizar para
descartar otras causas de parlisis facial

36 casos de Moebius son diagnosticados al ao en el Instituto Nacional de Salud del Nio. Hace
diez aos la cifra solo llegaba a cinco.
300

Nios nacen con Sndrome de Moebius anualmente en Europa. Cerca de 200 se concentran en
Inglaterra

En cambio, la palabras congnito viene del latn cumgenitus, de cum,

con, y genitus, engendrado, que significa nacido con; esto se refiere a
las caractersticas con las que nace un individuo pero que no dependen
de la herencia gentica, sino del entorno al que fue expuesto durante su
estancia en el vientre materno

a ciencia an no ha determinado las causas exactas de este sndrome.

Pero hay una relacin directa con la falta de irrigacin sangunea en el
desarrollo del feto y con el consumo de la pastilla abortiva Misoprostol o
Cycotec (que Susana nunca tom). Justamente, segn la genetista
Bertha Gallardo, los casos de Moebius han aumentado en los ltimos 10
aos en pases como el nuestro, donde el aborto es ilegal.
Las caractersticas de esta enfermedad hacen que el diagnstico clnico sea fcil de
realizar al momento de nacer. Normalmente la madre o el pediatra se dan cuenta que la
expresin del recin nacido no es normal. El nio llora produce sonidos y lgrimas, con la
ausencia de la mmica facial propia del llanto. Existe alteracin en la succin por lo que
debe recibir alimentacin asistida. Durante el sueo se aprecia un
cierre palpebralincompleto, los ojos se desplazan hacia arriba (fenmeno de Bell), sin
desplazamiento lateral. Esto ltimo permite el diagnstico diferencial con una parlisis
perifrica del nervio facial. Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulacin de
los sonidos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la masticacin. Adems, el
paciente no tiene visin lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo obliga a mover
constantemente la cabeza hacia los lados. Presenta epfora y queratoconjuntivitis crnica,
debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicnticos lo que confiere al
paciente un aspecto mongoloide.5Todo esto puede llevar en algunos casos a condicionar
su manejo en los primeros aos de vida, tratndolo como una persona con deficiencia
mental y retrasando su escolarizacin normal.
No hay un tratamiento curativo, pero el cuidado de estos nios requiere un equipo
multidisciplinario que debe incluir a especialistas en Pediatra, Gentica Clnica y
Dismorfologa, Trauma/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia y Ciruga Mxilo-Facial,
Otorrinolaringologa, Oftalmologa, Neurologa, Fisioterapia, y Psicologa. Tambin a
medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo
libre...) es muy importante para la integracin social y laboral.