ESTUDIO DE CASO INTEGRADO: NEURODESARROLLO FONOAUDIOLOGA

EDUCATIVA II
Datos personales
Nombre: Jorge Enrique
Apellido: Villalobos
Fecha de nacimiento: 24 / junio /1990
Edad: 26 aos
Ocupacin: Estudiante universitario

Historia del problema:

Paciente de 26 aos el cual presenta enfermedad neurodegenerativa, fue

diagnosticado con ataxia de friedreich, actualmente se le realiz un examen de
secuenciacin panel ataxia cerebelar que no muestra ninguna variante patognica
Lo cual desvirta el diagnstico inicial, en cuanto a los antecedentes, prenatales,
perinatales y posnatales no se present complicaciones, refiere la madre que el
desarrollo motor se present dentro de los hitos del desarrollo, levanto cabeza se
sent y camino, no gateo y a la edad de los 8 aos present signos de perdida de
sensibilidad y hormigueo a nivel de los miembros inferiores, a la edad de los 10 aos
segn historia clnica inicio con alteraciones en la marcha, seguido de perdida de la
fuerza muscular progresiva, a los 15 aos no pudo continuar con la marcha, por lo
cual se recurri a la silla de ruedas, durante esta etapa del desarrollo presento una
involucin de las habilidades adquiridas, se presentaron dificultades motoras, en
cuanto a la coordinacin y precisin de movimientos, se present hipertona a nivel
de miembros inferiores y superiores, a nivel del lenguaje se present el desarrollo
de acuerdo a los hitos establecidos, aunque se present involucin en cuanto a los
procesos articulatorios y de fonacin. Actualmente el paciente presenta glaucoma
primario lo cual requiere uso de gafas. A nivel de la alimentacin se presenta
dificultades en la ingesta de lquidos claros presentando disfagia farngea. Paciente
hace 1 aos no asiste a terapias fonoaudiolgicas, fsicas, ocupacionales y solo
asiste a terapia psicolgica.

Antecedentes familiares:

Actualmente se encuentra al cuidado de la madre, ya que en las actividades bsicas

como baarse vestirse o ir al bao no las puede realizar por s solo, se transporta
independientemente por medio de la silla de rueda automtica, tiene antecedentes
familiares de primo paterno con posible distrofia muscular.
Diagnsticos mdicos:

Ataxia cerebolosa de iniciacin temprana

Escoliosis dorso lumbar izquierda y basculacin plvica
Polineuropata desmielinizante moderada en los MMS y severa en MMI
Glaucoma primario de ngulo abierto.
Enfermedad neurodegenerativa
Hipertona

NOTA: ACTUALMENTE ESTA EN LA ESPERA DEL RESULTADO DEL EXAMEN

DE LA SECUENCIACION DE EXOMA COMPLETO PARA DEFINIR
DIAGNSTICO.

Diagnsticos fonoaudiolgicos:

Disartria
Disfagia farngea

INFORME DE EVALUACION

En el siguiente informe se tendrn resultados de la evaluacin realizadas desde los

procesos de aprendizaje y aspectos del neurodesarrollo, procesos respiratorios,
habilidades comunicativas, procesos lingsticos, descripcin del lenguaje y del
discurso, procesos de alimentacin, todos estos resultados de las evaluaciones se
relacionarn con las caractersticas del tono muscular, calidad del movimiento y
calidad de los patrones posturales y motores presentados por el paciente.

El informe se compone de:

-Aspectos de los componentes del lenguaje (Discurso y habilidades

comunicativas).
-Aspectos desde el neurodesarrollo.
-Evaluacin y resultados de los procesos de aprendizaje (lectura- escritura y
calculo).

ASPECTOS DESDE EL NEURODESARROLLO

Se evaluaron aspectos del neurodesarrollo, teniendo en cuenta el tono muscular,
coordinacin de movimientos, calidad del movimiento y calidad de los patrones
posturales y motores, en relacin a los aspectos de respiracin, alimentacin y
procesos de aprendizaje.
Cabeza y cuello
Cabeza Anteriorizada, inclinada lateralmente hacia el lado izquierdo, esto debido a
las desviacin lateral izquierda de la columna, haciendo que en procesos de
transicin de movimientos realizados con la cabeza, se genere inestabilidad ceflica
e hiperextensin de cabeza, en accin de compensar movimientos de
acomodaciones postulaciones o maniobras para deglutir, estas caractersticas
alterando transiciones en los procesos deglutorios, tensin de la musculatura
cervical, como lo es en el musculo esternocleidomastoideo, realizando sobresalte
yugular en las emisiones, se evidencia a nivel fcil desequilibrio muscular (descrito
en la evaluacin de los rgano fonoarticuladores), la inestabilidad ceflica, genera
dificultad en los procesos de oxigenacin cerebral, importantes para el aprendizaje,
generando en el paciente fatiga y/o agotamientos de actividades de esfuerzo
mnimo, como lo es leer una frase corta. Se evidencia esfuerzo larngeo esto debido
a dificultades en la capacidad respiratoria, restriccin muscular que no le permiten
tener la cantidad de aire necesario para el proceso de fonacin haciendo que se
genere sobreesfuerzo en laringe produciendo un golpe gltico fuerte.

Cinturn escapular - reja costal y tronco.

Se evidencia asimetra de clavcula y escapula. La clavcula se encuentra elevada

en el lado izquierdo y descendida al lado derecho, en cuanto las escapulas se
encuentran aladas siendo ms prominente la elevacin de la escapula izquierda,
en la reja costal, se evidencia por medio de la Radiografa de Trax, espacios
intercostales reducidos, ala costal izquierda alada y ala costal derecha incluida, esto
debindose a la latero flexin derecha y latero extensin izquierda presentada como
consecuencia de escoliosis dorso lumbar izquierda con un grado de Ecog 32 de
desviacin, traen consigo reduccin del pulmn derecho, alterando la capacidad
respiratoria y reserva residual, dificultando la expansin torcica, debido al trabajo
reducido de los msculos pectorales e intercostales, el musculo del diafragma se
encuentra con poca activacin y participacin en la respiracin, tornndose una
respiracin superficial a travs de los msculos abdominales en reposo y en
procesos de fonacin se evidencia movimientos tanto de la musculatura abdominal
y realce del cinturn escapular, como procesos compensatorio para el mnimo fluyo
de aire necesarios para las emisiones, este tipo de respiracin se caracteriza por un
bajo volumen pulmonar o poco aire por inhalacin. Esto evidenciado tambin en los
procesos de saturacin, respirar de ms reduce los niveles de CO2 en la sangre
arterial. Esto causa un transporte reducido de oxgeno a las clulas, observando las
fluctuaciones entre 3 a 4 puntos, (96- 93- 91), dando como resultado dificultades en
los niveles de oxigenacin presentados en reposo y en fonacin, basados en la
frecuencia respiratoria la cual fue 22 respiraciones por minutos, considerndose una
respiracin taquipnea. Este tipo respiratorio junto a los niveles de saturacin varan
por el gasto respiratorio, generado por la forma de la reja costal restringida y las
caractersticas mencionadas, consecuencias como la incoordinacin fono-
respiratoria, Dificultades en el proceso de la coordinacin en relacin de la
deglucin con la respiracin, esto alterando dificultades en la ingesta de alimento
en consistencia liquida y alimentos arenosos.

Miembros superiores
En cuanto a los miembros superiores se evidencia atrofia muscular moderada,
presencia de debilidad neuropata moderada distal, la cual le genera dificultad en la
transicin, prensin y precisin generando adiadococinesia, en la ejecucin rpida
y sucesiva de movimientos para agarrar, para llevar a cabo proceso de escritura,
habilidad que no realiza frecuentemente sino con ayuda de las TICS , se evidencia
mayor apoyo y fuerza en el MMSS izquierdo, esto puede deberse a la de desviacin
de la escoliosis, en los procesos de transicin de sedente en la silla de ruedas a
pasar a cama en posicin de cubito dorsal o ventral, utiliza de apoyo el MMS
izquierdo, haciendo que la descarga de peso sea hacia el lado izquierdo siempre
haciendo apoyo constante del MMS izquierdo, realizando compensacin con
cabeza y tronco para lograr la posicin a fin. El codo izquierdo se encuentra en
rotacin interna, en hiperextensin cuando se hace apoyo de ellos o va a garrar
algn objeto, la mano se encentra en rotacin interna en extensin cuando realiza
agarre de objetos, el codo derecho se encuentra en rotacin interna sin presencia
de hiperextensin, se evidencia inestabilidad y temblor al momento de realizar
movimientos de flexin y extensin, estos sntomas presentados generan el evitar
procesos grafomotores, lentitud en el movimiento preciso, alterando la motricidad
fina.
Cinturn plvico
A nivel del cinturn plvico, se evidencia asimetra y desalineacin de las crestas
iliacas, puesto que la altura a nivel de ellas varia, estando su cresta iliaca derecha
ms elevada en relacin a la izquierda, como consecuencia de basculacin
plvica, generando inclinacin de la pelvis, desencadenando que el paciente tenga
la impresin de tener el MMI derecho ms corto en relacin al otro MMI, esto
evidenciado en asimetra en las rotulas y posicin en rotacin externa, la asimetra
presentada a nivel plvico, genera descarga de peso en glteo izquierdo debido a
la desviacin plvica producida por la basculacin.
Miembros inferiores
A nivel de miembros inferiores se evidencia ausencia del reflejo poplteo, no hay
movilidad de las estructuras en el pie izquierdo y movilidad reducida de su pie
derecho, caracterizndose por ser un pie cavo Esencial o Idioptico el cual se
caracteriza por un aumento de la bveda plantar tanto del pie derecho como
izquierdo, se caracteriza tambin por un pie equino varo, en el cual la punta del pie
y la planta se encuentran en rotacin interna, en aduccin, supinacin y flexin
plantar, tambin se considera un Pie Zambo debido a que la planta del pie, no est
apoyada o descargada sobre la superficie sino que se apoya del borde lateral
externo, evidencindose deformacin de las estructuras, asociado habitualmente a
rigidez articular, lo que trae consigo contracturas de las articulaciones de los tobillos,
del metatarso y de las falanges, tanto del izquierdo como el derecho, lo que ha
llevado a deformidad en inversin de la estructura de la punta y la planta del pie y a
las falanges (dedos) adquirir una posicin en garra, en la cual hay flexin en la
articulacin interfalangica proximal e interfalangica distal. En cuanto a la respuesta
sensitiva es clara la presencia del reflejo plantar siendo este un signo neurolgico
al igual que la presencia de hipostesia, e hiporeflexia de los miembros inferiores.
Tanto en miembros inferiores como superiores se evidencia atrofia muscular a
causa de la polineuropata desmielinizante moderada en M.S y severa en M.I, que
le impiden el proceso de bipedestacin esttica y la marcha, asociacin a
espasticidad lo cual le ha ocasionado contracturas que produjeron deformidad a
nivel del tobillo y pie.

Alimentacin
En las etapas de la deglucin, se observa en la etapa anticipatoria, dificultades para
tener movimientos precisos para agarrar utensilios y llevarlos a cavidad oral,
presentndose temblores y lenificacin de los movimientos para ingerir el alimento,
en el proceso de la etapa preparatoria se evidencia por la baja tonicidad y poca
fuerza en lengua, dificultades en la preparacin del alimento y posicionar el bolo
hacia la parte posterior de la cavidad oral, se evidencia reflejo nauseoso y deglutorio
disminuido, generado por la enfermedad neurodegenerativa y el tipo respiratorio
presentado, con las variaciones de saturacin por el gasto respiratorio, generado
consecuencias como la incoordinacin fono-respiratoria, que dificultan el proceso
de la coordinacin en relacin de la deglucin con la respiracin, esto alterando
dificultades en la ingesta de alimento en consistencia liquida y alimentos arenosos,
esta alteracin en la etapa farngea puede ser debida al grado de desviacin de la
escoliosis, la cual invade parte de las estructuras implicadas en la deglucin, no hay
evaluacin o exmenes referidos a las alteraciones producidas a nivel esofgico.
En cuando a los puntos de apoyo presentados por el paciente, se evalan en
posicin sedente (silla de ruedas), los puntos de apoyo son espalda a nivel de las
vrtebras lumbares y coxgeas, a nivel de glteos y miembros superiores, el
paciente requiere de cinturn de seguridad, espaldar y apoyo en pies para generar
la posicin en sedestacin en consecuencia de no presentar control de tronco e
inestabilidad ceflica.
 EVALUACIN DE APRENDIZAJE

En la evaluacin de los procesos de aprendizaje se tuvieron en cuenta diferentes

aspectos, tales como: la edad del paciente, y las diversas teoras dependiendo del
aspecto a evaluar, en primera instancia la evaluacin de la escritura se realiz bajo
la teora propuesta por el autor Frostig, el cual da importancia a la percepcin visual
en relacin a procesos tales como la escritura por copia, dictado y espontnea,
donde da relevancia a la postura, los errores presentados y los aspectos
gramaticales implicados; la evaluacin de la lectura tuvo como base la teora de
Cuetos, evaluando, procesos implicados, tales como: procesos perceptivos,
lxicos, sintcticos y semnticos , por ltimo, la evaluacin de las matemticas se
orient hacia los niveles metacognitivos implicados en procesos, tales como: el
pensamiento matemtico, el planteamiento, anlisis, comprensin y resolucin de
problemas, encaminados al razonamiento.
Se evalu la lectura y la escritura desde la codificacin y la decodificacin, en la
cual se tuvieron en cuenta los dispositivos bsicos de aprendizaje, donde se
evidenciaron procesos motivacionales, atencionales y de memoria. Motivacionales,
se evidenciaron en los temas tratados donde, al presentarle un tema diferente de
los que son de su inters y vivencia, se mostr indiferente en los procesos de
retroalimentacin, tornndose respuestas concretas y en ocasione literales; en
contraposicin, en los temas de poltica, paz y teologa, se evidencio mayor
disposicin en el intercambio comunicativo. Su atencin fue independiente de los
temas tratados, es decir as fueran de su inters o no, llevo a cabo consigo la
finalizacin de las actividades propuestas, observndose procesos de funcin
ejecutiva y autorregulacin, en la cual inhiba procesos motivacionales para dar
continuidad a la responsabilidad de su tarea.
En cuanto a la atencin sostenida y focalizada evidencia que logra inhibir estmulos
externos llevando consigo la focalizacin de ms de 45 min, esto se pudo evaluar
durante el lapso de tiempo de la intervencin, donde se manifest continuidad con
las actividades planteadas; en la atencin dividida, logra atender dos estmulos a la
vez, esto evidencindose en la actividad donde se realizaron preguntas las cuales
responda mientras realizaba el proceso de escritura por copia.
La evaluacin de la lectura, se realiz mediante aparatos electrnicos (computador)
se tuvieron en cuenta aspectos tales como, postura, cualidades acstico
perceptuales, aspectos suprasegmentales, velocidad, fluidez, diccin, ritmo y
coordinacin fonorespiratoria, se empez evaluando lectura en voz alta, el ttulo del
texto fue lectura del juicio injusto la cual est compuesta por 3 prrafos que
contienen en su interior, frases pertinentes con inflexiones gramaticales y signos de
exclamacin. La postura adoptada en esta actividad, se da en posicin sedente con
apoyo fsico ( sillas de rueda), cabeza lateralizada y anteriorizada al lado izquierdo,
se evidencia colapso central, aduccin de hombros y cinturn escapular; se
evidencia tensin muscular en cuello, mandbula, musculatura facial, hombros,
resalte yugular y tensin del musculo esternocleidomastoideo, caractersticas de
sobreesfuerzo vocal, tambin se observa que la distancia que mantiene frente al
texto, es de 60 cm, utiliza apoyos visuales (gafas), se observa independencia cfalo-
ocular, sin apoyo digital o de alguno objeto para seguir las lneas del texto, en cuanto
a las cualidades acsticos perceptuales, el tono es grave, timbre gutural e intensidad
alta, en los aspectos suprasegmentales, se evidencias inflexiones gramaticales,
acentuaciones respectivas a los signos de puntuacin, en cuanto a la velocidad
realiza pausas prolongadas, toma los signos de puntuacin como referencia para
detenerse, tomar aire y continua con la emisin sonora.
En cuanto a la respiracin, como se mencion anteriormente es una respiracin
superficial a travs de los msculos abdominales, evidencindose incoordinacin
fonorespiratoria. En cuanto a los procesos de diccin se observa punto y modo
articulatorio de algunos fonemas alterados (mencionados en la evaluacin del TAR)
estos ocasionados por la alteracin de la fluidez del movimiento, precisin e
incoordinacin fonorespiratoria.
En la evaluacin de la lectura silente, el ttulo del texto fue un amor de tren donde
se presentaban 3 prrafos con sus respectivos signos de puntuacin, en esta
actividad no se evidenciaron procesos de compensacin o movimientos con los
labios articulando las palabras ledas, no se presentan apoyos digitales y se realiza
independencia cfalo- ocular, en contraposicin a la lectura en voz alta, la lectura
silente suele darse en menos tiempo. Esto pudindose deber al sobreesfuerzo que
realiza al evocar verbalmente la lectura y proyectar su voz.
Tiendo en cuenta tanto la evaluacin de la lectura silente y en voz alta, se evala la
comprensin lectora, analizando procesos de sustentacin, argumentacin,
narracin y discurso, en donde la lectura en voz alta, tiende a centrarse en los
procesos de codificacin y dejar a un lado la decodificacin, evidencindose en la
respuesta dadas a las preguntas planteadas, siendo estas concretas o literales, en
cuanto a la lectura silente, refiere mayor comprensin y as mismo sus respuestas
se tornas ms estructuradas y argumentadas, dependiendo a lo ledo e involucrando
aspectos propios o experiencias vividas, este resultado se puede deber a que presta
ms atencin hacia el contenido, que a los aspectos articulatorios a la hora de
evocar las emisiones ya que traen consigo un sobreesfuerzo.
En los procesos de comprensin lectora, puede realizar anticipaciones,
interpretaciones, descripciones e inferir lo que puede suceder en cuanto al texto,
pudindose evidencias procesos de abstraccin y decodificacin de lo que lee.
En cuanto a la escritura, se evalu por medio del apoyo de los tics, y muestra de
procesos grafomotores; en primera instancia en lo que refiere a las caractersticas
posturales adoptados al momento de la evaluacin, son las descritas anteriormente
en la lectura. En cuento a la muestra grafo motora debido a la polineuropata
desmielinizante de grado moderado en MMS, la cual genera debilidad muscular, se
evidencia dificultad en la transicin, prensin, aprehensin y precisin de los
movimientos, siendo estos dbiles, muy lentos y con trazos irregulares; se logr
evidenciar un tipo de pinza trpode, donde se refleja caractersticas referentes a la
caligrafa, y a la organizacin visoespacial, siendo particular una letra tipo script, con
una adecuada ubicacin en la hoja, es decir que sigue la alineacin horizontal del
rengln y la direccin de izquierda a derecha, con aspectos inteligibles, en relacin
al tamao de la letras siendo est muy pequea, relacionado al espacio brindado
por el rengln, por tal motivo la evaluacin se continuo haciendo apoyo de las tics.
En cuanto a la escritura por copia, dictado y espontanea se evidencio, que las
muestras eran escasas, puesto que los tiempos de ejecucin de la tarea eran
extensos, debido a la dificultad motora, por tal motivo en la copia por dictado, no
lograba copiar varias frases, puesto que la ejecucin era lenta, y en la escritura por
copia se reflej que en la pasar un segmento de 3 renglones, le tomo un tiempo
aproximado de 15 min. En la escritura espontanea se videncia procesos de
planificacin del mensaje, realizando seleccin, y organizacin para la obtencin de
ideas coherentes de la informacin, basado de la fundamentacin terica y la
experiencia, haciendo uso de reglas de puntuacin y estructuras gramaticales
propias al lenguaje; en estos procesos no se evidenciaron errores relacionados a la
estructura de la palabra.
Por ltimo, se evalu los procesos lgicos matemticos, direccionados a los
aspectos de razonamiento lgico, en relacin a las habilidades de compresin,
planeacin y resolucin de problemas, en cuanto a los procedimientos para la
resolucin de problemas se evidencia la comprensin, uso de estrategias
necesarias para la resolucin y el dominio del sistema numrico, relacionado al
manejo del clculo mental, evocando la respuesta correcta a las operaciones
bsicas planteadas, siendo caracterstico la verificacin e interpretacin de los
resultados, tambin se evidencia competencias para plantear problemas tomando
en cuenta las reglas de los sistemas numricos, por ltimo en el razonamiento da
cuenta de cmo es el proceso para llegar a las soluciones, formulando hiptesis,
conjeturas y predicciones usando hechos conocidos para explicar el porqu de sus
respuestas, a pesar de que presenta dificultades en el proceso de escritura, logra
ubicar las cifras de acuerdo a las reglas matemticas, para lograr solucionar los
problemas sumado que relaciona adecuadamente la descripcin del problema con
la operacin matemtica a realizar.

Posibles diagnsticos fonoaudiolgicos:

- Digrafa adquirida perifrica ( dificultar de ejecutar los movimientos grafo-

motores, sin dificultad para acceder al lxico ) autor: auzias (1981)
CONCLUSIN

Alteraciones en la expresin oral con dificultades en la velocidad y pausas,

que influyen en los procesos de lectura en voz alta.
Incoordinacin fonorespiratoria por alteraciones posturales a consecuencia
de la escoliosis dorso lumbar y caractersticas respiratorias.
Dificultades a nivel de miembros superiores que dificultan llevar a cabo
procesos grafomotoores
Alteraciones posturales con colapso central que generan fatiga y cansancio
para llevar a cabo la ejecucin de la tarea.
No se evidencia alteraciones en cuanto a la decodificacin textual o
resolucin de problemas matemticos.
Se presenta un retroceso motor a nivel de la motricidad fina y gruesa,
afectando cualidades acstico perceptuales y procesos estomatognaticos
como la respiracin, deglucin y masticacin.
Ausencia de reflejos poplteos y presencia de contracturas que generaron
deformidad a nivel de los miembros inferiores ocasionando no poder llevar a
cabo procesos de marcha y posicin de bipedestacin
No control a nivel de tronco e inestabilidad cervical que afecta posicin en
sedente alterando niveles de saturacin, procesos respiratorios y
oxigenacin neurolgicas que producen fatiga en la realizacin de
actividades presentadas, sin ver alterados procesos de comprensin.

RECOMENDACIONES
Ortesis de sedestacin
Valoracin por fisiatra para re-evaluar caractersticas a nivel motor
Acomodaciones posturales de la silla de ruedas, acordes a las caractersticas
de la postura del paciente
Retomar las terapias de rehabilitacin
Se remite a neumlogo por invasin del pulmn derecho a causa de
escoliosis dorso lumbar grado 32, re recomienda valoracin del grado de
desviacin puesto que el examen se realiz hace 2 aos, adems paciente
refiere que el dolor a nivel de la escapula derecha.
Se remite a nutricionista, por las dificultades en alimentacin para la
adecuacin de una dieta especfica a las necesidades del paciente.
Se recomienda uso de los tics, que sustituyan y facilite procesos grafo-
motores, para no perder habilidades de escritura.
Plan de tratamiento
Objetivos de tratamiento:
Los objetivos de tratamientos estn planteados para un laxo de 3 meses en cual se
pretende:
Objetivo general:
Mantener funciones de patrones respiratorios y articulatorios implicadas en la
codificacin por medio de ejercicios pasivos y activos que prolonguen procesos de
lectura y escritura.
Objetivo especficos:

- Concientizar patrones de coordinacin respiratoria por medio de ejercicios

propioceptivos con el fin de mitigar alteraciones en los procesos fonatorios
implicados en la velocidad de la lectura en voz alta.

- Favorecer procesos de articulacin por medio de movimientos oro-motores

con el fin de mejorar la produccin oral en voz alta y inteligibilidad del discurso
en el acto comunicativo.