MUTACIONES Y ABERRACIONES GENETICAS

MUTACIN GENTICA

Una Mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser

vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias
caractersticas que se presenta sbita y espontneamente y que se puede
transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad gentica capaz de
mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del
ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas.

Tipos de mutacin:

Mutaciones moleculares o puntuales: Son las mutaciones que ocurren al alterar

la secuencia de nucletidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos
distinguir:
Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar la posicin de un
nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de
citosina, se inserta uno de timina.

Mutacin por prdida de nucletidos o deleccin: En la secuencia de

nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN
se introducen nucletidos que no deberan estar.
Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es
decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y
se intercambian.
Mutacin por translocacin de pares de nucletidos complementarios.
Mutaciones cromosmicas: Son las mutaciones que afectan a la secuencia de
los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse transversalmente un
cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la
tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo.
Sobre las mutaciones cromosmicas encontramos:

Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico.

Mutacin por deleccin o prdida de un fragmento cromosmico.
Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar
asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma.
Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico, es decir por un
cambio en la posicin de un fragmento cromosmico. La translocacin puede
ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre
cromosomas diferentes.
Mutaciones genmicas: Son las mutaciones que afectan al nmero de
cromosomas o todo el genoma.
Poliploide: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de
juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si
todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden
de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploide: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de
juegos de cromosomas.
Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares
de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las
aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en
lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o
slo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar
diferentes tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser:
Trisoma 21 o Sndrome de Down o mongolismo que tienen 47 cromosomas.
Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas.
Monosoma X0 o Sndrome de Turner.
Trisoma sexual XXX.
Trisoma sexual XXY o sndrome de Klinefelter.
Trisoma sexual XYY. (No puede ser posible, ya que la madre siempre aporta
sus cromosomas X... y el padre XY, por lo cual no aporta dos Y, solo una)

Causa de las mutaciones:

Mutaciones naturales o espontneas: Son las que se producen en condiciones

normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin
biolgica.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algn
agente exgeno generalmente conocido llamado agente mutgeno. Entre los
agentes mutgenos encontramos:
Agentes fsicos:
Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partculas
alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos
csmicos que aumentan con la disminucin de la capa de ozono.
Choque trmico.
Ultrasonidos de altsima energa.
Centrifugacin masiva.
Agentes qumicos: Anlogos de bases de cidos nucleicos como la 5-
bromouracilo, alcaloides como la cafena, agentes que atacan al ADN
(formalina), cido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes
de acridina (proflavina, acridina), carcingenos (benzopireno), sulfato de cobre,
cido brico, cido frmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina,
edulcorantes como el ciclamato, perxidos como el agua oxigenada y otros
muchos ms.
Agentes biolgicos: Virus, bacterias.
Efectos de las mutaciones:

Ninguno de los agentes mutgenos produce mutaciones especficas. Entre los

efectos de las mutaciones encontramos:
Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o
clulas de un embrin del que pueden surgir individuos u rganos anmalos. Si
afecta a clulas en continua divisin puede surgir un cncer, al alterar los
oncogenes o los genes supresores. La mayora de las mutaciones son letales,
pero tambin pueden producir numerosas enfermedades hereditarias,
congnitas y enfermedades crnicas en el adulto. Muchos de los
contaminantes ambientales son agentes mutagnicos que no slo afectan al
ser humano sino tambin a los componentes biolgicos de los ecosistemas,
provocando en muchos casos severos desequilibrios y daos permanentes.
Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres
vivos al medio ambiente. Una sustitucin de un nucletido en la secuencia del
ADN puede pasar desapercibida, pero tambin puede producir alteraciones
importantes en la funcin biolgica de una protena. Las mutaciones nuevas
tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los
organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la
adaptacin, es decir, el que ocurra o no una mutacin particular es
independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.
Las tasas de mutacin han sido medidas en una gran variedad de organismos.
En humanos y en organismos pluricelulares, una mutacin ocurre entre 1 de
cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de
las mutaciones es relativamente grande en relacin con el nmero de
organismos de cada especie, la evolucin no depende ni mucho menos de las
mutaciones que surgen en cada generacin, sino de la acumulacin de toda la
variabilidad durante la evolucin de las especies.

ABERRACIN GENTICA

Una aberracin es una accin inhumana o salvaje. Anormalidad o desviacin.

Cosa anormal.
Aberracin cromosmica es un error durante la meiosis de los gametos o de las
primeras divisiones del huevo y que provoca una anomala de nmero o
estructura de los cromosomas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que
tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no
reparadas o mal reparadas, entre otros factores