DIAGNSTICO SNDROME DE DOWN

Los primeros momentos tras conocer que el hijo esperado o el que acaba de nacer tiene
sndrome de Down (puedes acceder aqu a nuestra seccin "Qu es el sndrome de Down"),
son sin duda momentos complicados para todas las familias. Los padres suelen vivir un shock
inicial, acompaado de un profundo malestar e incertidumbre y una preocupacin por cmo
este hecho afectar su futuro.

Es habitual que la intensidad de las emociones que afloran hagan prcticamente imposible
asimilar la informacin que el profesional mdico comunica a los padres.

Es por ello que es aconsejable ofrecer a los padres unos momentos para la expresin de sus
miedos, o para que formulen las preguntas que se hacen. Es habitual que se produzca una
reaccin emotiva inmediata: llantos, gritos o expresiones de rechazo. Es importante permitir
que los padres expresen sus sentimientos, sean cuales sean.

Las preguntas que hagan sern una gua para el profesional que podr, en base a lo que se
demande de l, ofrecer ms informacin o invitarles a una visita posterior para responder a
nuevas dudas que puedan surgir en los das posteriores a la primera noticia.

Cuando el mdico ha satisfecho todos estos requerimientos, la responsabilidad de tomar una

decisin y sus consecuencias corresponde a los padres.

En el caso de diagnstico prenatal, los profesionales deben de ser capaces de aportar a la

mujer toda la informacin que necesite para que sta pueda decidir sobre la conveniencia de
realizarse cualquier tipo de prueba, valorando los beneficios y riesgos que cada una
comporta. La mujer debe conceder autorizacin para someterse a dichas pruebas, por
mnimamente invasivas que sean, slo despus de comprender qu tipo de informacin le
aportarn y cules sern sus opciones despus de conocer los resultados.

Antes de someterse a una prueba prenatal cuya finalidad sea establecer o descartar el
diagnstico del sndrome de Down o de tomar una decisin sobre seguir adelante con
un embarazo con un diagnstico confirmado, sera conveniente contar con toda la
informacin disponible. Tambin es aconsejable tomar contacto con otros padres que hayan
vivido esta experiencia, por lo que sera muy positivo que se diesen la oportunidad de visitar
la asociacin con sndrome de Down ms cercana a su domicilio, donde respondern a sus
dudas y podrn conocer ms acerca de las personas con sndrome de Down.

El visionado del video "El regalo de Sofa" (contenido en este apartado) os ayudar a entender
que los sentimientos de estos primeros momentos son muy habituales en las familias y que
es normal que os sintis desorientados tras conocer que el beb tiene sndrome de Down.

El diagnstico antes del parto

Los mdicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnstico de sndrome de Down. En
primer lugar hacen un cribado (anlisis de sangre de la madre y ecografa del beb) para
determinar el riesgo de sndrome de Down. Con los resultados y atendiendo a la edad materna,
establecen un clculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un diagnstico certero
se requerirn pruebas concluyentes adicionales. La prueba de diagnstico ms comn y con un
resultado ms fiable es la amniocentesis. Recintemente han salido al mercado otras pruebas
diagnsticas que pueden sustituir a la amniocentesis y que resultan bastante costosas (entre
700 y 900 euros en la actualidad), pero son menos invasivas ya que se realizan mediante una
extraccin de sangre de la madre, lo que permite realizar un anlisis gentico de las clulas del
feto.