SISTEMA NERVIOSO

1. EMBRIOLOGA DEL SISTEMA NERVIOSO

2. ORGANIZACIN Y CUBIERTAS DEL ENCFALO
3. MEDULA ESPINAL
4. TRONCO ENCEFLICO
5. CEREBELO
6. DIENCFALO
7. CEREBRO
8. SISTEMA SENSITIVO, MOTOR, E INTEGRADOR
9. SENTIDOS ESPECIALES
10. SISTEMA NERVIOSO AUTNOMO

TEMA 1: EMBRIOLOGIA DEL SISTEMA NERVIOSO

1.1 Introduccin al sistema nervioso (repaso 1 Medicina)
1.2 Origen del sistema nervioso. Induccin neural y neurulacin
1.3 Desarrollo de la mdula espinal
1.4 Desarrollo del encfalo: vesculas cerebrales primarias y secundarias
1.5 Cresta neural y sus derivados

1. INTRODUCIN AL SISTEMA NERVIOSO

Neurofisiologa:
o Canales inicos y potencial de membrana en reposo
o Potencial de accin
o Sumacin e integracin y circuitos
Neuroqumica:
o Sinapsis
o Neurotransmisin + vas de sealizacin intracelular
Neurobiologa celular + neurohistologa
o Soma + dendritas + axn + gla + mielina
o Axognesis (crecimiento de axones) + sinaptognesis (nuevas sinapsis)
o Sustancia gris (cuerpos de neuronas) + sustancia blanca (axones)

Sistema Nervioso Central: nervios distribuidos por el cuerpo, recogen informacin sensorial y envan
seales motoras.
Sistema Nervioso Perifrico: encfalo y medula espinal

2. ORIGEN DEL SISTEMA NERVIOSO. INDUCCIN NEURAL Y NEURULACIN

El sistema nervioso empieza como un tubo (tubo

neural) que se va desarrollando hasta formar el
Sistema Nervioso Central:
Prosencfalo
Mesencfalo
Romboencfalo
Medula espinal
Van cambiando de tamao y forma. Se forman una
serie de pliegues. El prosencfalo es la vescula que
ms crece, en concreto el telencfalo que va a dar
lugar a la corteza cerebral.
1
El cerebelo crece y pasa a tener circunvoluciones y lbulos igual que el cerebro, y posteriormente se
encargar de la coordinacin de movimientos. El romboencfalo sirve de conexin entre el cerebro y la
medula espinal, que es un tubo que apenas crece.

Principales eventos del desarrollo durante las 2 primeras semanas

FECUNDACIN (da 1)
ESTADIO BICELULAR (da 2)
MRULA (da 3): las clulas se denominan blastmeros:
o Los ms internos: embrioblasto ->embrin
o Los ms externos: trofoblasto ->placenta: se divide posteriormente en sincitiotrofoblasto
(ms externo) y citotrofoblasto (ms interno). Permiten la comunicacin tero-placentaria
BLASTOCISTO (da 4) : aparece una cavidad
DISCO GERMINATIVO BILAMINAR (segunda semana) : el embrioblasto se divide en dos capas:
o Epiblasto: produce una membrana (amnioblasto) que recubre la cavidad amnitica
o Hipoblasto: forma una membrana (exocelmica o de Heuser) que cubre el saco vitelino
DISCO GERMINATIVO TRILAMINAR (da 16). Del epiblasto derivan:
o Endodermo
o Mesodermo
o Ectodermo: deriva el SNC y SNP, piel, pelo, uas, glndulas

La lnea primitiva se forma a nivel caudal (abajo), y a partir de ella se van a formar el endodermo y
mesodermo en un proceso denominado gastrulacin: las clulas migran hacia la lnea primitiva e
invaginan, y una vez en el medio se separan hacia los lados: las del centro constituirn el mesodermo, y las
que llegan abajo formarn el endodermo.
El ndulo de Hensen: al final de la lnea primitiva

El mesodermo se va diferenciando en varias estructuras: en el centro del embrin va a formar la notocorda

que va desde la zona ceflica a la caudal por la lnea media. Es inductora a que las clulas de su alrededor
se vayan diferenciando. FGF (factor de crecimiento fibroblastico FGF-8) y Activina participan activamente
en el proceso de induccin a la diferenciacin y son liberadas por la notocorda. Tambin participa en la
induccin el mesodermo paraxial (a los lados de la notocorda) que da lugar a los somotitas. Ambos ayudan
a la segmentacin y organizacin del embrin.

El ectodermo es la capa ms superficial. La notocorda contribuye a la diferenciacin del ectodermo a tejido

nervioso. El ectodermo va a formar el tubo o cresta neural.

Placa neural: 3 semana

Una vez formado el disco germinativo trilaminar. La
notocorda y el mesodermo paraxial inducen el
ensanchamiento del ectodermo formando la placa
neural, que va ir creciendo, formndose en sus lados
unos pliegues ms marcados (pliegues neurales) que
luego se irn juntando para formar un tubo, y se va
hundiendo por la zona media (surco neural). A los lados
del surco neural se encuentran los somitas.
La placa neural finalmente forma el neuroectodermo.
De la notocorda y los somitas se mandan seales
inductoras: FGF y activina. En el extremo ltimo de los
pliegues se encuentra la cresta neural que forman el
frente de avance de los pliegues y contribuye a que se cierren y se forme un tubo, pero luego no van a
2
formar parte del tubo, si no que se va a mover de esa posicin (parte dorsal del embrin) a zonas ms
alejadas para formar el SN completo (se han utilizado para estudiar el cncer ya que tienen el mismo
mecanismo de movimiento)
Se inicia la fusin del tubo desde el medio (22-23
das) en donde estar el futuro cuello (somita 5) y
avanza en direccin craneal y caudal. Como
resultado se forma el tubo neural (solo quedan
abiertos los dos neuroporos: anterior o ceflico y
posterior o caudal).

El neuroporo craneal o anterior se cierra sobre el

da 25 y el posterior sobre el da 27
Una vez que se cierra el tubo completamente, se
inicia el desarrollo de las vesculas primarias
(prosencfalo, mesencfalo, romboencfalo)

Defectos del cierre del tubo neural

Por mutaciones de genes, por ausencia de cido flico en la madre durante la gestacin, fundamental para
el cierre del tubo neural, ya que interviene en la replicacin del ADN. 26/1000 nacimientos
Raquisquisis: fallos en el cierre del tubo neural caudal/abajo (espina bfida). Puede haber graves
problemas: infecciones crnicas, alteraciones motoras y sensitivas:
o Espina bfida oculta: ms leve. El cuerpo vertebral no se cierra del todo alrededor de la
mdula espinal. Las meninges rodean la mdula. La mdula queda expuesta, y la gravedad
depende de lo cerrada que est la vrtebra: ms riesgo de sufrir meningitis, traumatismo o
infecciones. Por fuera lo que se suele ver es un bulto a nivel sacro.
o Espina bfida qustica: en funcin de lo que sobresalga:
Meningocele: sobresalen las meninges y lquido cefalorraqudeo.
Mielomeningocele: sobresalen las meninges llenas de LCR y tejido nervioso (mdula
espinal). Es ms grave y ms frecuente. A nivel lumbosacro normalmente. Problemas
irreversibles.
Craneosquisis: fallos el en cierre del tubo neural craneal (arriba). La gravedad depende de lo que
sobresalga: meninges, tejido nervioso, e incluso ventrculos y LCR.
o Encefaloceles
Anencefalias: ausencia total o parcial del tejido nervioso.

Prevencin y riesgo de Patologas del tubo neural

Prevencin: tomar cido flico: cofactor de enzimas que sintetizan ADN y ARN. Se toma durante el
embarazo.
Riesgo: aminopterina: antagonista del cido flico. Frmaco para el cncer

3. DESARROLLO DE LA MEDULA ESPINAL: ORIGEN DE NEURONAS Y GLA

Hay dos orgenes embrionarios para las clulas nerviosas:

Neuroectodermo: neuronas bipolares (rganos de los sentidos), multipolares (corteza), clulas
ependimarias (tapiza la corteza y ventrculos), clulas de gla que proceden de los glioblastos, que
pueden dar:
o Astrocitos: funciones trficas
o Oligodendrocitos: producen mielina

3
 Las microgla son otro tipo de clulas de gla, pero proceden del mesnquima, un tejido conjuntivo
nicamente embrionario (del mesodermo). Tiene dos formas: una inactiva muy ramificada, y otra
activa en la que aumenta su citoplasma. Tienen funciones inmunes: fagocitan (son como
macrfagos). Viven localmente en el SNC.

Componentes de la mdula:
Sustancia gris: somas
o La zona hacia el lado dorsal o posterior (azul), es el lado sensitivo o sensorial, llegan las
neuronas desde el SNC a la mdula. Proviene de la placa alar
o El lado ventral o anterior (rojo) posee motoneuronas que salen desde la mdula para
inervar msculos, o inervacin simptica y parasimptica. Proviene de la placa basal
Sustancia blanca: axones
Epndimo: canal central, rodeado por clulas ependimarias o epindomocitos relleno de LCR

Hay tres capas, presentes en la placa basal y alar:

Capa marginal: ms perifrica. Da lugar a la sustancia blanca (fibras nerviosas)
Capa del manto: da lugar a la sustancia gris: zona sensitiva y motora. Clulas indiferenciadas que
migran (Neuroblastos) migrando desde la capa neuroepitelial. que posteriormente sern neuronas
maduras
Capa neuroepitelial: la ms interna. Son clulas madre. rimero dar neuroblastos y despus clulas
gliales

La mdula espinal se empieza a formar desde la lnea media (desde el agujero) hacia la periferia. La parte
central del agujero (la invaginacin que marca el lmite entre placa basal y alar) se denomina surco
limitante, despus se denomina canal central (en el embrin), y en el adulto canal ependimario. Rodeando
todo estn las meninges.

DESARROLLO Y DIFERNECIACIN DE NEURONAS (DA 26- 7 SEMANA)

Las neuronas motoras nacen en la placa basal en la zona del manto. Van del neuroepitelio del surco
limitante a la zona del manto en regiones concretas. Y una vez que llegan al manto se produce la
axognesis: crece el axn buscando el msculo o glndula que inerva.

Las neuronas sensitivas no empiezan el recorrido en la placa alar, en el ganglio de la raz dorsal, desde
donde emiten axones hacia abajo (recogen informacin sensorial) y hacia arriba (envan informacin
sensorial a la zona dorsal de la medula). El origen de las neuronas sensitivas es la cresta neural.

4
DESARROLLO DE LA MEDULA ESPINAL
La posicin relativa de la medula espinal y las vrtebras que la rodean va cambiando durante el desarrollo.
La columna vertebral crece ms rpido que la mdula, que aunque crezca la mdula presenta una
regresin con respecto a la columna.
Feto (2-3 meses): la mdula llega hasta el final, hasta la zona coxgea. Los nervios espinales salen de
la columna a la misma altura de donde nacen.
Neonato: el grueso de la mdula termina entre L2 y L3. Los nervios espinales se alargan: nacen ms
arriba (L1) y salen por la columna ms abajo (s1)
Adulto: el grueso de la mdula termina en L1. Los nervios espinales se alargan an ms. El anclaje
de las meninges se produce a nivel de C1. El extremo final de la medula (filum terminal, cola de
caballo) Va desde S2- S3 hasta el final (hay meninges pero no medula)

SOMITAS
Estructuras segmentadas y transitorias procedentes del mesodermo paraxial: son muy importantes
para la regionalizacin y segmentacin del cuerpo
Se colocan en pares a ambos lados del surco neural
Los primeros aparecen en la regin occipital (da 20) y siguen su desarrollo en direccin
cefalocaudal
En la semana 5 hay 42-44 pares
Los ltimos somitas suelen desaparecer
Se puede establecer la edad del embrin segn el nmero de somitas
3 semana a partir de los somitas: MESODERMO PARAXIAL
Dependiendo de la regin del somita se van a formar distintas cosas regionalizanzo el cuerpo, por lo que
hay una asociacin directa entre una zona del cuerpo y el nervio del SN que inerva dicha zona.
Esclerotoma (ventral y medial): hueso y cartlago
Msculos y miembros de la pared corporal (dorsolateral)
Miotoma (dorsomedial): componente muscular segmentario
Dermatoma (dorsal): componente segmentario de la piel
Cada miotoma y cada dermatoma tienen su propio componente segmentario nervioso.
Los nervios que estn justo sobre la medula espinal son los nervios espinales
Los nervios del bulbo raqudeo en adelante son los pares craneales: sobre todo en la protuberancia y en el
bulbo raqudeo

SEGMENTACIN CORPORAL
-Organizacin metamrica de la sensibilidad: organizacin de los nervios espinales en metmeras
La organizacin metamrica va cambiando en el desarrollo embrionario, sobre todo en las extremidades
inferiores, que sufre una rotacin

4. DESARROLLO DEL ENCFALO: VESICULAS CEREBRALES PRIMARIAS Y SECUNDARIAS

El crecimiento del tubo neural produce en la regin anterior las vesculas cerebrales primarias. En el primer
mes de vida ya estn definidas las tres primeras vesculas cerebrales primarias (de craneal a caudal):
Prosencfalo: cerebro anterior. Solo tiene placa alar
mesencfalo : cerebro medio
romboencfalo: cerebro posterior
Adems hay dos constricciones que sirven de lmite entre las vesculas
El neurocele es el interior del tubo neural, y luego se transformar en los ventrculos.

5
 El Prosencfalo se divide en:
o Telencfalo: forma los hemisferios cerebrales, el neocortex cerebral, tubrculo, bulbo y
corteza olfatoria (paleocrtex), el hipocampo o arqueocortex, cuerpo estriado, que dara
lugar a los ganglios basales y nucleo ventricular, ventrculos laterales y gran parte del tercer
vntriculo y nervio olfatorio
o Diencfalo: forma tlamo e hipotlamo, nervio optimo y quiasma ptico, parte del tercer
ventrculo y cuerpos mamilares
El mesencfalo no se subdivide: forma la sustancia negra y el nucleo rojo, los colculos, los
acueductos o pednculos cerebrales, y el nervio oculomotor (III) y troclear (IV)
El romboencelefalo: trigmino, abducens, facial, acstico, glosofarngeo, vago e hipogloso
o Metencfalo : forma protuberancia o puente y cerebelo
o Mielencfalo: medulla oblonga o bulbo raqudeo

Placa alar y placa basal

La placa alar est colocada ms dorsalmente (en la cabeza). El prosencfalo solo tiene placa alar. La
placa alar tiene funciones ms sensoriales.
La placa basal es ms ventral. Tiene funciones ms motoras.
El surco limitante divide ambas placas. Es una pequea hendidura que limita anatmicamente las
placas, est colocado en la lnea media del embrin.
Flexura cervical (6 semana): unin del cerebro posterior con la medula espinal
Flexura ceflica (6 semana): a la altura del mesencfalo. Las flexuras ya estn ms marcadas

a) TELENCFALO
Es la parte que ms ocupa. Todo es placa alar
5 semana: inicio del desarrollo de los hemisferios cerebrales
6 semana: ensanchamiento de la base de las vesculas telenceflicas: cuerpo estriado.
Engrosamiento de la pared medial: hipocampo. An no se aprecian ni los lbulos ni las estriaciones
Capas: se conservan igual en todos los ventrculos. De profunda a externa:
o Capa ependimaria
o Capa del manto
o Cama marginal
El lquido cefalorraqudeo (filtrado de la sangre) viene de
los plexos coroideos, plexos muy vascularizados en el
interior de los ventrculos

Derivados:
Hemisferios cerebrales
Bulbos olfatorios y corteza olfatoria: se relaciona
con la corteza entorrinal y con la piriforme
Hipocampo
Cuerpo estriado
Ventrculos laterales y parte del 3 ventrculo
Comisuras: nervios organizados que comunican
distintas zonas del telencfalo. Ej: cuerpo calloso
(une ambos hemisferios) semana 10
El tercer mes el telencfalo cubre al diencfalo. En la vescula hemisfrica se forma el esbozo del bulbo
olfatorio.
Los lbulos aparecen entre el 6-7 mes y las circunvoluciones aparecen en el 9 mes (aumentan la
superficie por unidad de volumen)
6
Asociada a la corteza estn las reas de Brodman: asocian las zonas de la corteza con las funciones
cerebrales.

Migracin neuronal en el telencfalo

Las clulas (neuroblastos) migran desde la capa ependimaria o neuroepitelial hasta la capa del manto, que
acabara convirtindose en la sustancia gris, y la capa marginal en la sustancia blanca (al revs que en la
mdula)
El 3 mes desde la zona ependimaria van a la zona del manto, que puede formar estriado, hipocampo,
corteza, dependiendo de dnde este. Hay clulas que viajan un poco ms lejos, hasta la zona marginal.
Segn van avanzando los meses, en la zona marginal hay algunas regiones con clulas muy bien
organizadas, constituyendo las capas de la corteza cerebral, pero habr otra regin en la que con el tiempo
van a desaparecer las neuronas para acabar conviertindose en la sustancia blanca (ms interna),
quedando por fuera la sustancia gris.
Migracin radial: la antes descrita. Las zonas viajan de la zona interna a la externa de forma radial.
Las clulas de gla ayudan a que se produzca est migracin.
La migracin tangencial: movimiento de las neuronas perpendicularmente, dentro de un misma
capa hacia los lados.

DIVISIN FILOGENTICA DEL TELENCFALO

1. Paleopalio: Ms antiguo. Forma la base y corresponde al cerebro olfatorio.
2. Cuerpo estriado: Dorsal al paleopalio. Dar lugar a los ganglios o ncleos de la base (ganglios
basales) No aparece en la superficie externa.
3. Neopalio: Parte de mayor tamao. Su superficie externa o neocrtex es la ms moderna. 6 mes
primeras circunvoluciones.
4. Arquipalio: Parte medial del hemisferio. Dar origen al hipocampo.

b) DIENCFALO
No hay placa basal (ha sufrido una regresin), solo hay placa alar
5 semanas y media
Derivados
o Tlamo
o Hipotlamo
o Epfisis o glndula pineal: forma
melatonina
o Cuerpos mamilares
o Parte del 3 ventrculo
o Copas/nervios pticos
o Hipfisis o glndula pituitaria

Desarrollo de la hipfisis (semana 6)

Tiene un doble origen embrionario. El infundbulo es el origen de la neurohipfisis (pars nerviosa) o parte
posterior. La adenohipfisis se origina de la bolsa de Rathke, invaginacin bucal. Despus ambas
estructuras se juntan en la base del esfenoides y se asientan en la silla turca.

c) MESENCFALO
Tiene placa alar y basal bien definidas
El surco limitante divide ambas placas: regin dorsal (placa alar) y regin ventral (placa basal)
Mismas capas: ependimaria, del manto y marginal

7
Placa basal:
Ncleos motores: zonas con somas de neuronas
que abandonas despus esos nucleos con
axones eferentes para inervar diferentes zonas
o Eferentes somticos (III oculomotor y IV
troclear): nacen en la placa basal del
mesencfalo
o Eferente visceral (inervacin pupila):
control involuntario. El nervio pupilar
nace en el ncleo Edinger-Westphal
Pednculos cerebrales: son dos zonas de nexo y
comunicacin en el encfalo. Son zonas de paso de nervios-

Placa alar:
Colculos o tubrculos cuadrigminos (superiores/anterior e inferiores/posterior): son los
responsables de coordinar reflejos visuales (superior) y auditivos (inferior)

d) METENCFALO
Cerebelo y puente
El cerebelo se forma a partir del engrosamiento de la parte dorsal de las placas alares del
metencfalo
A medida que crece se proyecta hacia el cuarto ventrculo, se fusiona y cubre protuberancia y
bulbo.
El cerebelo tiene varias capas: ependimaria, del manto y marginal. Forman de la capa ependimaria
de forma radial a la zona del manto y a zonas ms lejanas, organizndose en distintas capas: capas
de Purkinje, molecular y granulosa.
Las clulas migran desde la periferia, y luego vuelven hacia atras
Neuroblastos de la zona intermedia de las placas alares migran hacia la zona marginal y se
diferencian en neuronas de la corteza. Otros originan ncleos centrales: el mayor es el nucleo
dentado.

8
 DESARROLLO DE L PROTUBERANCIA/PUENTE

motores de los pares V (trigmino), VI (abducens), VII (facial)
Los ncleos pontinos son formados a partir de las placas alares
En la protuberancia y en el bulbo hay una estructura motora pero que su origen embriolgico es
la placa alar (tpicamente sensitiva) y son los ncleos pontinos.

e) MIELENCFALO
Mdula oblonga o bulbo raqudeo.
No hay un surco limitante
Por debajo del surco limitante hay nervios motores que se corresponden con pares craneales. Gran
parte de los pares craneales vienen del bulbo raqudeo.
Hay ncleos que se mueven de la placa alar a la placa basal: ncleos de la oliva
Los plexos coroideos estn en la placa dorsal

f) ROMBOENCFALO
Rombmeras
En el cerebro posterior se establecen ocho segmentos definidos o ROMBMERAS por proliferacin
del neuroepitelio
Los pares de rombmeras dan origen a los ncleos motores de la mayor parte de los pares
craneales: de posicin ms ceflica a ms caudal: (IV, V, VI,VII, IX, X, XI, XII)
Los ncleos motores de los pares craneales estn metidos en el romboencfalo (futuro bulbo
raqudeo) en las rombmeras que les corresponden

Las clulas de Schwaan (clulas gliales) forman la mielina fuera del encfalo y de la medula. No proceden
de las clulas neuroepiteliales como los oligodendrocitos, sino de las crestas neurales.

REGULACIN MOLECULAR DEL ENCFALO

Genes HOX (familia de genes de caja hometica de la clase Antennapedia)
-Determinan la regionalidad y la temporalizacin del sistema nervioso (dorso-ventral y antero-posterior).
Determinan la identidad de las rombmeras y sus derivados. Son importantes tambin en la migracin y
diferenciacin neuronal
-cido retinoico: si falta hay problemas en el desarrollo embrionario
-Cresta neural
-Otros genes: LIM1, OTX2, GBX2, EN1, EN2, SHH, efrinas, etc
9
El neurocele (hueco de dentro) se ira convirtiendo en los ventrculos
El acueducto de Silvio comunica 3 y 4 ventrculo
El 4 ventrculo se comunica con el canal central o epndimo de la medula.
El lquido cefalorraqudeo va a circular por estos conductos, y se forma de los plexos coroideos (tejido
especializado muy vascularizado que filtra sangre)

Hidrocefalia
Alteracin de la cantidad de lquido cefalorraqudeo en el interior de los ventrculos, expandiendo el
crneo y presionando los nervios

Holoprosencefalia
1/250: aborto temprano
Mutacin en SHH: regula las cosas que deben quedar organizadas con respecto a la lnea media
ventral

5. CRESTA NEURAL Y SUS DERIVADOS

El ectodermo no neural secreta un gradiente de protenas morfognicas del hueso (BMP) que inducen la
formacin de la cresta neural a partir de las clulas neuroectodrmicas.
Una vez que la cresta neural se ha formado, sus clulas van a empezar a migrar. Dependiendo de dnde
procedan y como sea su migracin van a formar una cosa u otra.
Cresta neural:
Poblacin de clulas procedentes del ectodermo que al final del proceso de neurulacin se situa
entre el tubo neural y el ectodermo superficial
Van a ser clulas migratorias
Esta entre neuroectodermo y ectodermo externo
Las clulas de la cresta neural se pueden dividir en tres dominios, segn el lugar donde originan sus
derivados:
1) Cresta neural craneal: formada a nivel de somita 1-7. hay cierto solapamiento con el siguiente
dominio (somitas 6 y 7 pueden formar clulas de ambos dominios)
2) Cresta neural del tronco: formada a nivel del somita 6 hasta los somitas ms caudales
3) Cresta neural circunfarngea: Las clulas estn formadas en la regin romboenceflica posterior
y en la parte distal de la faringe

1) Derivados de las clulas de la cresta neural craneal

Forman parte del esqueleto craneofacial
Neuronas para ganglios de nervios craneales sensitivos
Gla para nervios craneales
Melanocitos y tejido conectivo de cara
Clulas parafoliculares y conectivo de tiroides
Odontoblastos
Huesecillos del odo
Meninges (cerebro anterior)
Las clulas de la cresta neural craneal son las nicas clulas de la cresta neural con capacidad de
diferenciarse en cartlago y hueso
10
2) Cresta neural del tronco
Hay 2 rutas de migracin
RUTA VENTRAL
o Neuronas de ganglios sensitivos
o Neuronas de ganglios del tronco simptico
o
o Clulas de Schwann
o Clulas cromafines de la mdula de la glndula suprarrenal
RUTA DORSAL
o Melanocitos

3) Cresta neural circunfarngea

Migran al intestino y se diferencian en ganglios simpticos entricos
Algunas clulas migran al corazn (cresta neural cardiaca)

Megalocolon aganglionar o enfermedad de Hirschsprung

Gen Ret: codifica para un receptor tirosn-kinasa. Si hay mutaciones el receptor no se forma
correctamente, y GDNF (factor de crecimiento formado por el mesenquima del embrin durante el
desarrollo) no se puede unir. Consecuencias:
o Ausencia de ganglios parasimpticos en la pared intestinal del colon: el colon no funciona
bien y no hay peristaltismo, se hiperatrofia y produce una obstruccin del intestino grueso
debido al movimiento muscular impropio en el intestino
o Puede estar asociada a otros trastornos congnitos como el sndrome de Down
o Trastorno congnito

11