Fibroza chistica

Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta,
sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina
simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul.

Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot
avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ
pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp.

Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani.
In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila
prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.

Cauze
Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se
numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare
transmembranara a fibrozei chistice (CFTR). CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii
transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o
consistenta mai groasa. Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o
stare buna, in special a plamanilor.
Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza
chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor.
Multi oameni nu stiu ca au gena CFTR. Parintele unui copil cu fibroza chistica trebuie sa fie
constient de faptul ca nu este vinovat de boala copilului.

Simptome
Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios, de consistenta crescuta.
Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie.
Simptomele de fibroza chistica la un sugar sau copil mic includ:
- obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala
- pielea sarata si umeda
- inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare
deficitara (failure to thrive)
- miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea persistenta, scaunele voluminoase si
cu multe grasimi (steatoreic), care miros urat sau constipatia.

Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile
intestinale
- dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului
- tuse persistenta sau wheezing (suieratura respiratorie)
- tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica)
- dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic
- prolaps rectal, cand o parte din rect prolabeaza prin anus.

Tratament
Majoritatea oamenilor sunt diagnosticati cu fibroza chistica inainte de a implini un an. Dupa
diagnosticarea bolii la un copil, o echipa de medici vor recomanda un plan de tratament bazat pe
problemele specifice copilului. Tratamentul este diferit pentru fiecare dar de obicei include o
anumita asociere de medicamente si un anumit tratament la domiciliu. Tratamentul la domiciliu
presupune eliminarea mucusului, o alimentatie sanatoasa si exercitiul fizic pentru a ajuta la
prevenirea infectiilor si complicatiilor. Poate fi solicitanta urmarea unui tratament dupa plan dar
daca se respecta va ajuta la prelungirea vietii copilului si o va imbunatati.
Cel mai bun tratament al fibrozei chistice se face in centrele specializate. Aceste centre se
adreseaza nevoilor medicale, nutritionale si emotionale ale persoanelor cu fibroza chistica.
Multe persoane cu fibroza chistica si familiile lor au nevoie de suport emotional pentru a trai cu
aceasta boala genetica incurabila ce scurteaza viata bolnavului. Grupuri de sustinere, pentru
consiliere si autoeducatia in privinta bolii poate fi folositoare.

Siclemia
Siclemia sau anemia cu celule n secera este o boal motenit n care pacientul nu are suficiente
celule roii sntoase n snge pentru a transporta oxigenul la toate celulele din corp. Boala
presupune producerea de hemoglobin S (Hb S sau Hgb S) care este un tip anormal de
hemoglobin.
n mod normal, celulele roii sunt flexibile i rotunde i se mic cu uurin prin vasele de snge.
n anemia celulelor n secer, celulele roii devin rigide i lipiciose i au forma unor seceri sau a
unor semilune. Aceste celule cu form neregulat se pot fixa n vasele mici de snge, unde pot
ncetini sau pot bloca fluxul de snge i de oxigen ctre alte pri ale corpului. Nu exist niciun
tratament pentru majoritatea persoanelor cu siclemie, iar tratamentele existente pot doar calma
simptomele i pot preveni complicaiile.

Cauzele care duc la dezvoltarea siclemiei

Siclemia este cauzat de un tip anormal de hemoglobin, numit hemoglobina S. Hemoglobina S
schimb forma celulelor roii din snge, iar acestea transport niveluri mult mai sczute de oxigen.
Celulele roii de snge anormale sunt recunoscute dup forma de semilun sau secer.
Fiind mai fragile, acestea nu numai c livreaz mult mai puin oxigen la esuturile corpului, ci pot
bloca mult mai uor vasele mici de sange, ceea ce duce la ntreruperea fluxului de snge.

Simptomele siclemiei
Aproape toi pacienii cu siclemie au episoade dureroase (numite crize), care pot dura de la ore la
zile. Unii pacieni au un episod la fiecare civa ani n timp ce alii au mai multe episoade pe an.
Crizele pot fi suficient de severe pentru a necesita spitalizarea pacientului.
Simptomele comune includ:
Dureri abdominale;
Dureri osoase;
Lipsa de aer;
Cretere i pubertate ntrziat;
Oboseal;
Febr;
Ritm cardiac rapid;
Icter;
Tratamentul siclemiei

Tratament pentru anemia cu celule n secer are ca scop evitarea crizelor, ameliorarea simptomelor
i prevenirea complicaiilor. Tratamentele pot include medicamente pentru a reduce durerile i
pentru a preveni complicaiile, transfuzii de snge, oxigen suplimentar, precum i transplant de
mduv osoas.

Tratamentul medicamentos
Medicamentele utilizate pentru a trata anemia cu celulele n secer includ:
Antibiotice. Antibioticele ajut att adulii ct i copiii s lupte mpotriva infeciilor.
Antialgice i aplicarea de cldur pe zona afectat sunt recomandate prntru ameliorarea durerii.
Hidroxiureea reduce frecvena crizelor dureroase i poate reduce nevoia de transfuzii de sange.
Aceasta poate fi o opiune pentru adulii cu boal sever. Hidroxiureea crete riscul de infecii, i
exist o oarecare ngrijorare legat de faptul c utilizarea pe termen lung a acestui medicament
poate provoca tumori sau leucemie la anumite persoane.

Alte terapii

Transfuzii de snge - Acestea cresc numrul de celule roii sanguine normale n circulaie, i ajut
la ameliorarea anemiei. La copiii cu siclemie transfuziile de snge regulate pot reduce riscul de
accident vascular cerebral. Acestea au ns i un anumit risc, deoarece transfuziile regulate
determin un exces de fier care poate afecta inima, ficatul precum i alte organe. Exist ns
medicamente care pot reduce nivelul de fier n exces.
Oxigen suplimentar - Respiraia se realizeaz printr-o masc de oxigen care ajut pacientul s
respire mai uor. Aceasta pot fi de ajutor n timpul unei crize.
Transplant de celule stem - Transplantul de celule stem, numit i transplant de mduv osoas,
implic nlocuirea mduvei afectate cu mduva osoas de la un donator sntos. Acesta este
recomandat numai persoanelor care au simptome severe cauzate de siclemie.