L.P.

1 - APARATUL GENETIC AL CELULEI

A. DEFINIIE. DESCRIERE GENERAL.

1. GENETICA - TIINA EREDITII I VARIABILITII

a) EREDITATEA = proprietatea unui individ de a transmite la urmai caracterele sale

personale, precum i cele ale speciei creia i aparine.
b) VARIABILITATEA = fenomenele care produc diferenele genetice dintre indivizii
unei populaii, precum i cele dintre populaii diferite.
c) Ereditatea are ca substrat material ACIDUL DEOXIRIBONUCLEIC (ADN). El
ndeplinete 3 roluri principale:
deine (codificat) informaia genetic (IG) necesar pentru realizarea caracterelor
specifice unui individ
exprim IG - asigur sinteza proteinelor care stau la baza caracterelor organismului
transmite IG n succesiunea generaiilor de celule si organisme, prin replicarea ADN-
ului (biosinteza a dou molecule de ADN identice) i distribuia acestuia prin diviziune
Localizarea ADN -99.5% nucleu i 0.5% mitocondrii (+ foarte puin n centrioli).

2. APARATUL GENETIC AL CELULEI

Este format din structurile celulare care conin ADN (nucleul i mitocondriile) precum
i cele care intervin n realizarea funciilor sale (ribosomii sinteza proteinelor - i centriolii
formarea fusului de diviziune).
Elementul principal al aparatului genetic l constituie NUCLEUL. El conine 98% din ADN
celular.
n nucleu fiecare molecul ADN se asociaz cu proteine (histone) i prin spiralizri
succesive formeaz fibra de cromatin.
La nceputul profazei (prima etap a diviziunii) fibra de cromatin se condenseaz,
scurtndu-se i ngrondu-se i se transform n cromosom. La sfritul telofazei (ultima
etap a diviziunii) cromosomii se despiralizeaz i se decondenseaz transformndu-se n
cromatin. Diferenele dintre cromosomi i cromatin nu sunt de ordin structural,
deosebirile fiind datorite gradului de condensare. Cromosomii sunt structuri nucleare
permanente care nu se observ n interfaz (perioada dintre dou diviziuni) deoarece sunt
despiralizai.
Aspectul cromosomilor nucleari este liniar.
Profaz
Fibra cromatin <============> Cromosom
Telofaz
Numrul cromosomilor constituie o caracteristic de specie. Omul prezint n celulele
somatice 46 cromosomi (set diploid = 2n cromosomi) iar n celulele sexuale 23
cromosomi (set haploid = n cromosomi).
Informaia genetic (genele) din cei 46 cromosomi ai celulelor somatice = GENOTIP
Informaia genetica (genele) din cei 23 cromosomi ai celulelor sexuale = GENOM

MITOCONDRIILE conin 2% din ADN celular. Spre deosebire de nucleu, mitocondriile

prezint "cromosomi circulari", asemntori cu cromosomii bacteriilor. Acest fapt confirm
ipoteza c mitocondriile sunt urmaii unor organisme procariote care au realizat o simbioz cu
primele eucariote. Informaia genetic din mitocondrii constituie PLASMOTIPUL.
Transmiterea informaiei ereditare a mitocondriilor se face matriliniar (de la mam la toi
copii) deoarece n timpul fecundrii n ovul ptrunde doar capul spermatozoidului, ce conine
numai nucleul.
MEDICINA LP
1

B. CICLUL CELULAR - definiie, perioad, durat

1.DEFINIIE - ciclul celular reprezint succesiunea de evenimente biochimice,

fiziologice, genetice i morfologice care se produc n viaa unei celule, din momentul formrii
ei i pn la sfritul diviziunii celulare.
2. DESCRIERE: - ciclul celular prezint dou perioade: interfaza i diviziunea.
a. INTERFAZA reprezint perioada dintre dou diviziuni succesive n care se desfoar
toate activitile specifice unei celule, iar celula se pregtete pentru diviziune.
- Se mparte n trei perioade succesive, numite faze: G1, S i G2.
- Faza G1 se caracterizeaz prin:
sintez intens de ARN i proteine;
prezena unui numr de 2n = 46 cromosomi;
fiecare cromosom (puternic despiralizat = fibr de cromatin ) este format
dintr-o singur molecul de ADN, echivalent unei cromatide cromosomice
(cromosom monocromatidian);
cantitatea de ADN este de 2C = 46 molecule de ADN
- Faza S se caracterizeaz prin:
sintez de ADN (prin replicare semiconservativ) i de histone
dublarea (4C) cantitii de material genetic, fr modificarea numrului de
cromosomi (cromosomii devin bicromatidieni).
asincronismul replicrii ADN: segmentele active genetic se replic precoce,
cele mai pu]in active se replic tardiv
- Faza G2 se caracterizeaz prin:
sinteza proteinelor fusului de diviziune;
la sfritul G2 apare factorul de condensare cromosomic
cantitatea de ADN nu se modific.

NUMRUL DE CROMOSOMI RMNE CONSTANT PE PARCURSUL CICLULUI CELULAR,

MODIFICNDU-SE DOAR NUMRUL DE MOLECULE DE ADN (CROMATIDE)

b. DIVIZIUNEA (faza M) reprezint succesiunea de procese prin care materialul

genetic dublat n interfaz se distribuie total i egal celulelor "fiice", celule identice cu celula
mam. Diviziunea ncepe cu mprirea nucleului (mitoza) i se termin cu mprirea
citoplasmei (citokineza) (vezi LP. 2).
3. DURATA CICLULUI CELULAR este de 24 h din care G 1 = 10h, S = 9h, G 2 = 4h, M =
1h)
4. EVOLUIA CELULELOR DUP DIVIZIUNE
se poate desfura n trei direcii:
a. proliferare:
-celulele intr ntr-un nou ciclu, divizndu-se repetat;
-formeaz compartimentul proliferativ (mduva osoas hematogen, stratul bazal
epitelial) care asigur nlocuirea celulelor distruse;
b. difereniere:
-celulele: prsesc ciclul celular;
-se specializeaz morfo-funcional (sintetizeaz anumite proteine specific tisulare);
-pierd capacitatea de diviziune i dup consumarea potenialului biologic sunt
distruse;
c. stadiul de repaus (G0):
-celulele prsesc ciclul celular;
-trec ntr-o stare cu activitate metabolic minim

2
MEDICINA LP
1
-n anumite condiii revin n faza G1 i reiau ciclul celular sau se difereniaz
-celulele difereniate i cele aflate n stadiul de repaus formeaz compartimentul
neproliferativ.

Proliferarea i evoluia celulelor este controlat de anumite gene

proliferative, de gene antiproliferative i de factori extracelulari. Genele proliferative
asigur creterea i dezvoltarea organismului. Ele sunt active prenatal, cnd accelereaz
procesele de dezvoltare i se inactiveaz dup natere. Reactivarea lor postnatal, prin mutaii
(mutaie = modificare a structurii normale a unei gene) determin o dezvoltare anarhic a
esutului n care s-a produs mutaia. Aceast dezvoltare anarhic poate degenera malign. De
aceea aceste gene sunt numite i proto-oncogene. Genele antiproliferative sunt active
postnatal i au rolul de a mpiedica dezvoltarea anarhic a organismului. Ele sunt numite i
gene supresoare de tumori, deoarece activitatea lor determin mpiedicarea dezvoltrii
unor forme de cancer. Factorii extracelulari care influeneaz evoluia celulelor sunt
reprezentai de: factori de crtere celular sau tisular, hormoni, principii alimentare etc.

5. IMPORTANA CUNOATERII CICLULUI CELULAR

informaii despre celulele canceroase:
-scap controlului genetic;
-se divid repetat proliferare tumoral;
medicamentele anticanceroase (citostatice) blocheaz proliferarea celular n diferite
faze ale ciclului celular.

C. NUCLEUL INTERFAZIC

1. ALCTUIRE: membran dubl cu pori, nucleoplasm, cromatin, nucleoli.

2. CROMATINA:
a) compoziie chimic: ADN (reacia Feulgen, reacia VMP), ARN, proteine i alte
componente;
b) la microscopul optic (MO) cromatina apare sub dou forme: eucromatin i
heterocromatin

- Eucromatina Heterocromatina
este format din granule fine, dispersate, este format din granule mari, condensate,
este slab colorat; este intens colorat, constituind
conine ADN (nerepetitiv), cromocentri;
este activ genetic, conine ADN (repetitiv),
se replic precoce la nceputul fazei S. este inactiv genetic,
se replic tardiv la sfritul fazei S.

Exist dou tipuri de heterocromatin: constitutiv (prezent n toate celulele) i

facultativ (prezent numai n anumite celule sau la un anumit sex - ex. cromatina sexual X
la sexul feminin, respectiv Y la sexul masculin).
c) la microscopul electronic (ME) fibrele de cromatin se observ sub forma unor
conglomerate de dimensiuni diferite formate din filamente de ADN i proteine.

3. NUCLEOL (I): foarte bogat n ARN.

D. NUCLEUL N DIVIZIUNE

a. Materialul genetic este reprezentat de cromosomi, formai prin spiralizarea i

condensarea fibrelor de cromatin.
b. Numrul i forma cromosomilor constituie caractere de specie.

3
MEDICINA LP
1
c. La om celulele somatice au 46 cromosomi (2n=numr diploid), iar celulele sexuale 23
cromosomi (n=numr haploid).
d. n celulele somatice cromosomii se gsesc n perechi de cromosomi omologi:
-22 identice, la femei i brbai constituind autosomii
-1 diferit la cele dou sexe, reprezentnd gonosomii (heterosomi, crs. sexuali)
XX (la femei)
XY (la brbai)
e. Morfologia cromosomului metafazic:
fiecare cromosom este format din dou cromatide paralele, identice numite
cromatide surori (fiecare cromatid reprezint o molecul de ADN).
cromatidele sunt unite la nivelul centromerului unde exist doi kinetocori ce
asigur fixarea pe fusul de diviziune;
centromerul reprezint constricia primar (o zon cromosomic mai
ngust); pe braele anumitor cromosomi exist constricii secundare;
zonele terminale ale cromosomilor se numesc telomere; unii cromosomi pot
prezenta mase de material genetic suplimentar (formate din heterocromatin),
fixate la telomere, numite satelii;
fiecare cromosom este mprit de ctre centromer n dou brae unul scurt
(notat cu p) i unul lung (notat cu q).
f) dup poziia centromerului cromosomii se clasific n: metacentrici - cu centromerul
median, submetacentrici - cu centromerul submedian i acrocentrici - cu centromerul
aproximativ terminal.

E. PRACTIC:

1. - desenai schema ciclului celular i prezentai evenimentele care au loc n diferite faze.
2. - analizai pe fotografii (diapozitive) posibilitile de evoluie a celulelor dup diviziune.
3. - desenai structura nucleului la M.O. i M. E.
4. - realizai un tabel comparativ pentru proprietile eucromatinei i heterocromatinei.
5. - desenai o metafaz i analizai morfologia unui cromosom i tipurile de cromosomi;
facei o schem din care s rezulte elemente analizate.

F. VERIFICARE A CUNOTINELOR

1. Definii urmtorii termeni:

- EREDITATE - CICLU CELULAR - NR. (SET) DIPLOID
- GENOTIP - INTERFAZ - CROMATID
- GENOM - DIVIZIUNE - CENTROMER
- PLASMOTIP - FAZA S - CONSTRICII
- EUCROMATIN - HETEROCROMATIN
- CRS. METACENTRICI -CRS. SUBMETACENTRICI -
CRS. ACROCENTRICI -CROMOSOMI OMOLOGI

2. ntrebri:
Care sunt rolurile ADN?
Ce relaie exist ntre fibra de cromatin i cromosom?
Ce eveniment important are loc n faza S? Cum se desfoar?
Ce sunt celulele n G0?
Ce importan are cunoaterea ciclului celular?