Anomalas congnitas

En muchos pases son causa frecuente de mortalidad infantil. En Guatemala, las ms recurrentes
son los defectos del tubo neural, las cardiopatas y las malformaciones maxilofaciales.

Por Ana Luca Gonzlez

6 de Marzo de 2016 a las 07:00h

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Anomalas congnitas Anomalas del tubo neural Cardiopatas Defectos de nacimiento Defectos
del corazn Labio fisurado y paladar hendido Sndrome de Down Sndrome X Frgil

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El 3 de marzo la Organizacin Mundial de la Salud conmemora el Da Mundial de los Defectos de

Nacimiento (Foto Esbin Garca)

Las anomalas congnitas, llamadas tambin defectos de nacimiento, son alteraciones que se
desarrollan durante la fase embrionaria y fetal. Las de mayor prevalencia en Guatemala son los
defectos del tubo neural, las cardiopatas y los defectos maxilofaciales (labio fisurado y paladar
hendido), de acuerdo con el mdico genetista Julio Cabrera.
Su proporcin, se estima, es de cuatro por cada mil nacidos a nivel hospitalario, segn el estudio
de Alida Valladares, Cilvi Escobar y Sucely Arias, titulado Prevalencia de anomalas congnitas en
comunidades rurales de Guatemala, de la facultad de Medicina de la Universidad de San Carlos
(Usac), en el 2003.

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En el mundo, la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), considera que cada ao fallecen

alrededor de 276 mil recin nacidos debido a este tipo de anomalas, pues afectan a 1 de cada 33
lactantes y causan 3.2 millones de discapacidades anuales, lo que impacta a sus familias, los
sistemas de salud y la sociedad (2010).

Las de mayor incidencia son las cardiopatas, los defectos del tubo neural y el Sndrome de Down.

El 3 de marzo la OMS conmemora el Da Mundial de los Defectos de Nacimiento, con el fin de

crear conciencia sobre este problema tan frecuente y desafiante.

Defectos del tubo neural

En la Unidad de Espina Bfida del Hospital San Juan de Dios fueron operados ms de 300 neonatos
el ao pasado.

Consiste en que la mdula sea no termin de fusionarse o formarse correctamente durante el

embarazo. En algunos casos, el infante nace con un tumor en alguna parte de la cabeza, el
cerebelo o la columna. Dependiendo de la malformacin, algunos nios mueren a las pocas horas
de haber nacido, pero si el defecto aparece en la columna, puede operarse y rehabilitarse.

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Guatemala es uno de los pases con mayor incidencia de anomalas del tubo neural en el mundo.

Se calcula que cada ao vienen al mundo alrededor de mil nios con esta malformacin, aunque
los datos no se actualizan desde el 2004. Dentro de este grupo, la espina bfida representa el 90
por ciento de casos, en el restante 10 por ciento estn la anencefalia, quienes no sobreviven, y la
encefalocele, conforme la neurocirujana Graciela Mannucci, fundadora de la Unidad de Espina
Bfida en el Hospital San Juan de Dios.

Algunas personas creen que su nico desencadenante es que la madre no tom ls dosis
recomendada de cido flico (vitaminas del complejo B) durante el embarazo.
Estudios recientes, sin embargo, sugieren que la principal razn es la mala alimentacin de la
mujer.

Se investiga, asimismo, la relacin entre el consumo alto de tortillas, pues en estas se ha

encontrado la micotoxina fumonicina, presente en el maz, la cual inhibe el cido flico, lo que
provoca deficiencias de folatos, y estos a su vez, generan anomalas en el tubo neural, sobre todo,
espina bfida.

Esto tambin puede estar vinculado con el labio leporino y otras malformaciones craneofaciales
severas, indica la odontloga Vilma Arteaga, especialista en ortopedia funcional de maxilares.

En cuanto a los txicos pueden ser algunos medicamentos como antibiticos o alcohol, ya que la
madre pudo haber tenido una adecuada dosis de cido flico pero fue destruido por estos
productos.

Otro factor que puede sumarse es la mala absorcin de esta vitamina del complejo B en el
intestino, que se debe a factores genticos, o simplemente no se metaboliza.

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Investigadores de la Universidad de Duke elaboran patrones en los que se busca determinar, por
rboles genealgicos, si el padre podra transmitir la anomala, pero este trabajo todava no ha
sido concluido, afirma Cabrera.

Dnde acudir?

La Unidad de Espina Bfida del hospital San Juan de Dios es el principal referente nacional para la
atencin de la mayora de pacientes de estos casos en el pas.

Ofrece deteccin prenatal y operacin especializada para corregirla a las pocas horas del
nacimiento.
Cardiopatas

Se conocen como defectos estructurales o funcionales del corazn en el recin nacido, de los
cuales existen ms de 50 tipos.

Se estima que de cada mil nios, 7 u 8 tienen algn tipo de cardiopata. Ms o menos nacen 2 mil
500 nios al ao con este mal, indica el cardilogo Aldo Castaeda.

El ms comn es de origen intraventricular, es decir, cuando entre el ventrculo derecho e

izquierdo se forma un agujero, lo que provoca presin alta en el lado izquierdo y baja en el
derecho, sobrecargando al pulmn. Hay otras variantes pero, afortunadamente, la gran mayora se
corrige con una intervencin quirrgica a las pocas semanas del nacimiento.

Durante la gestacin, el corazn es el primer rgano de vida intrauterina que se desarrolla, porque
necesita suplir de sangre al resto para crecer. Al finalizar los dos primeros meses est formado.

Atencin

Hay tres seales importantes para detectar un trastorno cardaco temprano. El primero es el soplo
sonido que emite la sangre al pasar por algn defecto, el segundo, el inadecuado crecimiento
del nio y el tercero, que el pequeo tenga un tono azulado en todo el cuerpo. Luego el
ecocardiograma verifica si existe una cardiopata o defecto en el corazn.

La deteccin de este mal puede hacerse por un diagnstico intrauterino por ecocardiografa.

Dnde acudir?

La Unidad de Ciruga Cardiovascular de Guatemala (Unicar) es el principal referente. La fundacin

Aldo Castaeda desde 1999 ha operado 6 mil nios e intervenido a 2 mil pacientes con
cateterismos.

Labio y paladar hendido

Nicolle Rodrguez fue una de las pequeas a quien le devolvieron la sonrisa.

Las anomalas maxilofaciales, ms conocidas como labio fisurado y paladar hendido ocurren
cuando el labio superior y el paladar no terminan de cerrarse, lo que produce dificultades en la
alimentacin del recin nacido, as como problemas del habla y esttica.

En Guatemala se estima que hay entre 900 a mil casos por ao, segn registros para Latinoamrica
de la OMS, aunque se carece de datos nacionales.

Sus principales causas son errores genticos y de folatos (vitamina B9). Los especialistas enfatizan
la importancia de la buena alimentacin de la madre y la ingesta de cido flico mucho antes de
que conciba.

Se puede corregir con ciruga plstica, desde los 10 meses en el caso de labio y a los dos aos el
paladar, pero esto vara de acuerdo al peso del beb, indica Cabrera.

Actualmente se fabrican pequeas prtesis para cerrarles el paladar mientras alcanzan la edad
para ser operados y los pequeos puedan tomar leche materna o en bibern sin que se les filtre
por la nariz. Cabrera aclara que este defecto no se cura, solo se corrige.
Dnde acudir?

Existen alrededor de cinco organizaciones que apoyan este tema. Operacin Sonrisa lleva 544
nios operados desde el 2011; Helps Internacional, Club Rotario, jornadas mdicas extranjeras
diversas y el centro infantil de Estomatologa, en la Antigua Guatemala.

En el mundo

El sndrome de Down es uno de los defectos congnitos ms comunes el cual afecta a uno de cada
mil nacidos en el mundo, segn la OMS.

En Guatemala se estima un promedio de uno por cada 600 nios nacidos, dice Cabrera.

Es provocado por un error en la divisin celular de los 23 pares de cromosomas, cuando en el par
21 aparece un cromosoma extra. Se le conoce tambin como Trisoma 21.

Los nios padecen retraso mental, problemas del corazn, auditivos, visuales y otros males, de
acuerdo con el estudio Prevalencia de anomalas congnitas de la Usac.

Sobre este sndrome giran muchos informes errneos los cuales se han derribado poco a poco.

Uno de estos es que los nios Down solo nacen de padres de edad avanzada. Pero de acuerdo con
la pgina de la Sociedad Nacional del Sndrome de Down (Ndss), el 80 por ciento de casos nacen
de madres menores de 35 aos, sin embargo, s aumenta la incidencia conforme aumenta la edad
de la mujer.

Otros error derribado es su expectativa de vida y escasa capacidad para el aprendizaje y el trabajo.
Hacia 1929 la esperanza de vida de un nio Down era de nueve aos, hoy superan los 50 aos.
La Ndss considera que las terapias fsicas, del habla y ocupacionales representan grandes avances
para el desarrollo de la calidad de vida de estos infantes.

Sndrome X Frgil

Con signos fsicos ms difusos e incluso tardos, el sndrome X frgil, tambin conocido como de
Martin y Bell, es la segunda causa de retraso mental en los nios.

Este es un desorden gentico que se debe a un error en la mutacin del cromosoma X (que origina
una repeticin de una tripleta gentica, la cual se debilita). Por eso su nombre.

Algunas de sus manifestaciones claves son el autismo, dficit de atencin y retraso mental.

El nmero de personas afectadas se cree es de 1 de cada mil 200 varones y 1 de cada 2 mil 500
mujeres. Es ms frecuente en hombres porque ellas son las portadoras, explica Cabrera.

Uno de los inconvenientes en Guatemala es que la prueba para diagnosticarlo es onerosa

(alrededor de US$ mil). Lo sospechamos al observar en clnica, hacemos la orden pero los padres
no la pagan, indica el genetista.

Entre los hombres sus caractersticas incluyen que son ms altos de lo normal, tienen orejas y
quijadas grandes. De manera que se puede detectar, fsicamente, alrededor de los 10 aos.

Las metablicas

Existen otras anomalas hereditarias de relativa frecuencia en el pas que afectan el metabolismo.

Son tres las ms recurrentes, cuya incidencia, en conjunto, es de uno a tres por cada mil nacidos
vivos.

Estas son el hipotiroidismo, que es el mal funcionamiento de la glndula tiroides, relacionada con
el crecimiento. La galactosemia, que es la intolerancia a la leche materna y a la lactosa, y la
fenilcetonuria, que consiste en que los bebs carecen del aminocido llamado fenilalanina, por lo
que no pueden degradarlo, el cual se encuentra en la mayora de protenas.
Cada uno de estos males causa daos irreversibles en el organismo sino se detectan a tiempo,
desde intoxicacin cerebral que produce retraso mental hasta la muerte.

Pueden ser prevenibles si se detectan a tiempo con la prueba del tamizaje neonatal, una muestra
de sangre tomada en el taln del pie del beb de los 3 a los 28 das.

Dnde acudir? La prueba se puede hacer en varios hospitales nacionales. El Instituto de

Investigaciones en Gentica Humana y Metablicas (Invegem) es una de las entidades que la
analiza y promueve.