Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Es un Presenta retraso Por delecin en En la mayora de los casos Se basa en los hallazgos
trastorno mental, falta de el cromosoma no se heredan, aunque en clnicos y en el EEG, y puede
neurogentico comunicacin materno raras ocasiones uno de los ser confirmado en la mayora
caracterizado (habla), periodos 15q11.2-q13 cambios genticos se de los casos mediante test
por un dficit de risa sin puede heredar. citogentico y molecular.
intelectual motivo, retraso En algunos pocos casos,
grave y en desarrollo una persona con sndrome
rasgos motor. de Angelman hereda dos
dismrficos copias del cromosoma 15
faciales de su padre, llamado
distintivos. disoma uniparental
paterna. Se estima que la
prevalencia mundial del
AS est entre 1/10.000 y
1/20.000.
Sndrome de Prader-Willi
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia e Diagnstico
incidencia
Es una enfermedad Se presenta Es no mendeliana. El diagnstico precoz, la
gentica rara, hipotona, 15q11.2 Microdelecin ocurrida en atencin temprana y el
caracterizada por obesidad, el cromosoma paterno. La tratamiento
anomalas hipogonadismo, enfermedad afecta a 1 de multidisciplinario, junto con
hipotlamo-hipofisaria criptorquidia, cada 25.000 recin la administracin de la
s, con hiperfagia con retraso mental. nacidos. hormona del crecimiento
alto riesgo de Manos y pies han mejorado mucho la
desarrollar obesidad pequeos calidad de vida de los
mrbida, as como nios afectados.
dificultades de
aprendizaje y graves
problemas de
conducta y/o
psiquitricos.
Sndrome de Turner
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia e Diagnstico
incidencia
Es una anomala Los rasgos fsicos 47 XXX, en lugar Afecta a 1 de cada El diagnstico
numrica ms comunes de 46,XX. 1.000 nias post-natal suele
(aneuploida) de son: estatura alta, nacidas, es la incluir retraso del
los cromosomas pliegues anomala ms desarrollo o
sexuales con un epicnticos, comn en las hipotona,
fenotipo variable hipotona y mujeres. dificultades
causado por la clinodactilia. Otros emocionales, de
presencia de un asociados son: comportamiento y
cromosoma X convulsiones, de aprendizaje, o
extra en las anomalas renales fallo ovrico
mujeres (47,XXX y genitourinarias y prematuro.
en lugar de fallo ovrico
46,XX). prematuro
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia e Diagnstico
incidencia