Ecografia en Diagnostico Prenatal

KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
2008 Elsevier Espaa, S.L.

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El editor
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Ecografa
en diagnstico prenatal
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Ecografa
Jos M. Carrera
Consultor del Departamento de Obstetricia, Ginecologa y Reproduccin,
Institut Universitari Dexeus, Barcelona, Espaa;
Ex secretario General de la World Association of Perinatal Medicine;
Coordinador de la rama espaola de la Ian Donald Inter-University School of Ultrasonography;
Secretario General de la International Academy of Perinatal Medicine
Asim Kurjak
Department of Obstetrics and Gynecology,
Medical School University of Zagreb,
Sveti Duh Hospital, Zagreb, Croatia;
Director de la Ian Donald Inter-University School of Ultrasonography;
Vicepresidente de la International Academy of Perinatal Medicine
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NDICE DE CAPTULOS
Autores................................................. XI Evaluacin ecogrfica de la anatoma

fetal..................................................... 47
Prefacio ................................................ XV Ecografa transvaginal .............................. 47
Tratamiento en el embarazo complicado
por una anomala fetal diagnosticada
PARTE I mediante ecografa............................... 63
ASPECTOS GENERALES
1. Diagnstico prenatal: un concepto PARTE II

en evolucin........................................ 3 TCNICAS DIAGNSTICAS.
J.M. Carrera BASES FSICAS Y SEGURIDAD
Introduccin ........................................... 3
Accesibilidad fetal y diagnstico prenatal .. 3 4. Ecografa 2D y estudio Doppler....... 71
Definicin y mbito actual J.M. Carrera y G. Devaud
del diagnstico prenatal ....................... 5 Introduccin ........................................... 71
Caractersticas bsicas de los ultrasonidos .. 71
2. Defectos congnitos: el punto Capacidad de resolucin del haz
de vista del genetista ........................ 9 ultrasnico .......................................... 72
M. del Campo Frecuencia, longitud de onda y capacidad
Papel del genetista en el proceso de resolucin del haz ........................... 73
de diagnstico prenatal ecogrfico........ 9 Caractersticas del medio ......................... 73
Diagnstico etiopatognico Comportamiento de los ultrasonidos
de las anomalas congnitas .................. 10 al propagarse por el cuerpo humano..... 74
Clasificacin patognica de los defectos Esquema de una exploracin ecogrfica ... 76
congnitos........................................... 13 Tipos de representacin de la imagen....... 77
Cribado y diagnstico citogentico, Optimizacin del 2D............................... 78
bioqumico y molecular prenatal.......... 16 Efecto Doppler........................................ 79
Etiologa de los defectos congnitos, Optimizacin del Doppler color .............. 80
riesgos de recurrencia y asesoramiento.. 24 Optimizacin del Doppler color power ..... 81
Herramientas de apoyo para establecer Ecografa 2D en diagnstico prenatal ....... 81
el diagnstico clnico, el pronstico Doppler en diagnstico prenatal............... 82
y el riesgo de recurrencia ..................... 37 Caractersticas deseables en un equipo
Importancia mdico-social de los defectos de ecografa destinado al diagnstico
congnitos........................................... 40 prenatal ............................................... 82
3. Defectos congnitos: el punto 5. Ecografa 3D y 4D en diagnstico

de vista del ecografista ..................... 47 prenatal................................................ 85
F.A. Chervenak, A. Kurjak A. Kurjak y J.M. Carrera
y J.M. Carrera Tecnologa bsica .................................... 85
Introduccin ........................................... 47 Reconstruccin 4D ................................. 85
V
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VI ndice de captulos
Reconstruccin de superficie o en escala

de grises .............................................. 87 PARTE III
Modo transparente .................................. 89 DETECCIN Y DIAGNSTICO
Modo mnimo ........................................ 89 DE ANOMALAS CROMOSMICAS
Modo mximo ........................................ 90
Imagen de contraste del volumen............. 91 7. Marcadores ecogrficos precoces
Correlacin espacio-temporal de la de aneuploidas .................................. 103
imagen en la ecocardiografa fetal......... 91 C. Comas, M. Torrents, A. Muoz
Eliminacin de estructuras y M. Echevarra
superpuestas ........................................ 92 Introduccin ........................................... 103
Revisin de los datos y funcionamiento Marcadores umbilicoamniticos
en red ................................................. 92 y placentarios ...................................... 103
Marcadores biomtricos........................... 104
Marcadores nucales.................................. 105
6. Seguridad del diagnstico fetal Malformaciones asociadas ........................ 106
ecogrfico ............................................ 93 Doppler y frecuencia cardaca fetal ........... 108
K. Maeda Marcadores diversos ................................ 111
Principios generales para el uso
inocuo de la ecografa 8. Marcadores ecogrficos
en obstetricia....................................... 93 de anomalas cromosmicas
Ecografa modo B ................................... 93 en el segundo trimestre.................... 117
Cardiotocografa y detector de los latidos A. Borrell
cardacos fetales .................................. 94 Introduccin ........................................... 117
Ecografa transvaginal .............................. 94 Pliegue nucal........................................... 117
Ecografa 3D ........................................... 94 Quistes de los plexos coroideos................ 118
Ecografa 4D ........................................... 94 Hueso nasal............................................. 119
Estudio de la onda de velocidad Foco hiperecognico intracardaco........... 120
de flujo mediante Doppler Ectasia pilica .......................................... 120
pulsado ............................................... 94 Hiperecogenicidad intestinal .................... 121
Nueva declaracin del Instituto Acortamiento del fmur y el hmero ....... 121
Americano de Ultrasonido en Anomalas en manos y pies (clinodactilia
Medicina (AIUM) sobre la inocuidad y sandal gap)......................................... 122
de la ecografa diagnstica .................... 95 Otros marcadores .................................... 122
Ecuacin del Instituto Americano Sonograma gentico ................................ 123
de Ultrasonido en Medicina Reevaluacin en gestaciones de bajo riesgo.. 124
(AIUM) y modificacin por parte Conclusin ............................................. 124
del autor ............................................. 95
ndice trmico......................................... 96 9. Marcadores ecogrficos
Viabilidad de la declaracin del Instituto frente a marcadores bioqumicos ... 127
Americano de Ultrasonido en J. Sabri Rius, C. Bach Vallmajor,
Medicina (AIUM) sobre la inocuidad J. Sabri Bach y E. Sabri Bach
de la ecografa ..................................... 96 Introduccin ........................................... 127
Determinacin prospectiva Marcadores de aneuploida ...................... 128
del tiempo de exposicin antes Bases matemticas, estadsticas
de la exploracin mediante Doppler y bases epidemiolgicas del cribado
pulsado ............................................... 96 combinado de las aneuploidas ............. 131
Mapeo mediante flujo Doppler color Cribado poblacional y cribado individual... 137
o Doppler power ................................. 97 Cribado bioqumico exclusivo ................. 137
Otros problemas trmicos ........................ 98 Cribado bioqumico-ecogrfico
Conclusin ............................................. 98 y sus distintas estrategias ....................... 139
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ndice de captulos VII
10. Tcnicas invasivas de diagnstico Tipos de cribado ..................................... 171

prenatal................................................ 147 Declogo del cribado de anomalas
M. Torrents estructurales ........................................ 171
Introduccin ........................................... 147
Amniocentesis......................................... 147 13. Anatoma normal y defectos
Biopsia de corion .................................... 149 estructurales del sistema nervioso
Cordocentesis.......................................... 151 central .................................................. 173
R.K. Pooh y K.H. Pooh
11. Cribado prenatal de anomalas Introduccin ........................................... 173
cromosmicas fetales ....................... 155 Conocimiento bsico de la anatoma
A. Fortuny del sistema nervioso central.................. 173
Introduccin ........................................... 155 Acceso transvaginal al cerebro fetal........... 173
Objetivos del cribado prenatal Ecografa 3D .......................................... 174
de aneuploidas.................................... 156 Neuroimagen de la estructura cerebral
Cribado de aneuploidas en el primer normal ................................................ 175
trimestre.............................................. 156 Valoracin del aumento de tamao
Perodo ptimo para el cribado de los ventrculos................................. 175
del primer trimestre ............................. 157 Anomalas congnitas del sistema
Resultados del cribado de primer nervioso central................................... 178
trimestre mediante la prueba Trastornos del desarrollo prosenceflico ... 182
combinada .......................................... 159 Trastorno de la migracin........................ 186
Exigencias y dificultades de la prueba Anomalas de la fosa posterior .................. 186
combinada en el primer trimestre......... 160 Otras anomalas ....................................... 187
Procedimiento invasivo de eleccin Anomalas cerebrales adquiridas in utero .... 189
en el cribado de primer trimestre ......... 160 Aspectos a considerar en el futuro ............ 190
Cribado de aneuploidas en la gestacin
gemelar ............................................... 161 14. Defectos estructurales de la cara
Evolucin en la capacidad predictiva y el cuello............................................. 193
de distintas estrategias .......................... 162 M. Predanic, F.A. Chervenak,
Segundo trimestre ................................... 162 J.M. Carrera y M. Torrents
Prueba integrada de primer y segundo Introduccin ........................................... 193
trimestres ............................................ 163 Anomalas faciales.................................... 193
Primer trimestre ...................................... 163 Anomalas cervicales ................................ 195
Conclusin ............................................. 164 Lesiones del cuello fetal ........................... 196
15. Exploracin ecogrfica

de la columna vertebral normal
PARTE IV
y patolgica......................................... 203
DETECCIN Y DIAGNSTICO R. Gonzlez de Agero Laborda,
DE ANOMALAS ESTRUCTURALES A. Sanz Lpez, M. Tajada Duaso,
M. Romero Cardiel, P. Prez Hiraldo
12. Conceptos generales: y E. Fabre Gonzlez
terminologa, tipos de prevencin Introduccin ........................................... 203
y cribado .............................................. 169 Embriologa del tubo neural .................... 203
J.M. Carrera Clasificacin de los defectos del tubo
Introduccin ........................................... 169 neural ................................................. 204
Precisiones terminolgicas ....................... 169 Exploracin ecogrfica de la columna
Tipos de prevencin................................ 170 vertebral.............................................. 206
ndices de deteccin ................................ 170 Marcadores intracraneales de la espina
Protocolo de estudio ............................... 170 bfida .................................................. 208
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VIII ndice de captulos
Otras anomalas de la columna vertebral... 213 Indicaciones de la ecocardiografa fetal ..... 267
Diastematomielia..................................... 214 Ecocardiografa prenatal de carcter
Lipomielomeningocele ............................ 214 urgente ............................................... 267
Hemivrtebra.......................................... 214 Ecocardiografa prenatal de carcter
Escoliosis................................................. 215 electivo-preventivo durante
Sndrome de regresin caudal .................. 215 la gestacin.......................................... 267
Sndrome de la banda amnitica............... 215 Fisiologa de la circulacin fetal normal .... 267
Complejo miembros-pared corporal ........ 215 Metodologa ........................................... 268
Reconocimiento anatomofuncional
16. Anatoma ecogrfica normal normal ................................................ 269
y malformaciones estructurales Identificacin de patrones anmalos
del trax fetal...................................... 217 y malformativos................................... 269
E. Scazzocchio Mapa Doppler lineal y color
Evaluacin ecogrfica del trax normal: de la circulacin fetal normal ............... 269
corazn, pulmones, mediastino Anlisis de flujos ...................................... 270
y diafragma ......................................... 217 Procedimiento de exploracin
Hipoplasia pulmonar ............................... 220 de la circulacin fetal ........................... 270
Malformacin adenomatosa qustica......... 222 Reconocimiento de patrones Doppler
Secuestro pulmonar................................. 225 fetal..................................................... 271
Otras anomalas del trax y el mediastino... 227 Cordn umbilical .................................... 271
Hemodinmica Doppler fetal normal:
17. Defectos de la pared anterior valoracin cualitativa mediante Doppler 271
del tronco ............................................ 233 Flujos intracardacos ................................ 272
A. Rodrguez Tractos de entrada y vlvulas
Introduccin ........................................... 233 auriculoventriculares............................ 272
Gastrosquisis............................................ 233 Tractos de salida, arterias y vlvulas
Onfalocele .............................................. 236 semilunares.......................................... 273
Pentaloga de Cantrell ............................. 240 Flujos arteriales........................................ 273
Hendidura esternal .................................. 240 Ecocardiografa fetal en la cardiopata
Ectopia cordis ........................................... 241 congnita ............................................ 276
Extrofia vesical y cloacal .......................... 241 Fallo cardaco fetal a lo largo
Limb-body wall complex o body stalk anomaly.. 243 de la gestacin. Diagnstico
y pronstico ........................................ 281
18. Evaluacin ultrasonogrfica Doppler fetal en las arritmias fetales .......... 282
temprana del corazn fetal .............. 247 Seguridad en el diagnstico
C. Comas de la cardiopata congnita
Importancia de las cardiopatas en la vida fetal ..................................... 284
congnitas ........................................... 247
Diagnstico prenatal de cardiopatas 20. Hernia diafragmtica congnita ...... 287
congnitas: nuevos marcadores............. 248 A. Muoz
Ecocardiografa fetal temprana ................. 249 Introduccin ........................................... 287
Causas de la hernia diafragmtica
19. Ecocardiografa 2D y Doppler fetal.. 265 congnita ............................................ 287
C. Mortera Embriologa ............................................ 287
Introduccin ........................................... 265 Diagnstico ecogrfico prenatal
Ecocardiografa prenatal normal. de la hernia diafragmtica congnita ..... 288
Anatoma y fisiologa normal del feto ... 265 Diagnstico diferencial de la hernia
Objetivos de la ecocardiografa fetal ......... 266 diafragmtica congnita ....................... 290
Niveles de anlisis ecocardiogrficos......... 266 Anomalas asociadas a la hernia
Precisin del diagnstico ......................... 266 diafragmtica congnita ....................... 290
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ndice de captulos IX
Supervivencia.......................................... 291 Frecuencia de las anomalas congnitas

Pronstico de la hernia diafragmtica genitourinarias..................................... 326
congnita ............................................ 291 Anatoma ecogrfica normal .................... 327
Tcnicas complementarias en el estudio Agenesia renal ......................................... 328
de la hernia diafragmtica congnita ..... 293 Anomalas de la forma y la posicin
Ciruga fetal en la hernia diafragmtica del rin ............................................. 329
congnita ............................................ 294 Enfermedades renales qusticas ................. 330
Uropatas obstructivas.............................. 332
21. Anomalas gastrointestinales .......... 299 Hidronefrosis .......................................... 332
Z. Belics, T. Fekete y Z. Papp Extrofia vesical ........................................ 337
Introduccin ........................................... 299 Tumores ................................................. 337
Anatoma normal del tracto Terapia fetal por uropata obstructiva ....... 337
gastrointestinal..................................... 299 Valoracin de la funcin renal ................. 338
Defectos de la pared abdominal................ 301 Aspectos prcticos sobre el diagnstico
Atresia esofgica ...................................... 306 ecogrfico de las anomalas
Atresia y obstruccin duodenal ................ 307 nefrourolgicas.................................... 339
Atresia gstrica, membranas antropilricas... 309
Masas gstricas ecognicas........................ 309 24. Hidropesa fetal y ascitis aislada ..... 347
Atresia y estenosis del ploro .................... 309 E. Antoln, R. Prez y L. Ortiz
Obstruccin intestinal.............................. 309 Introduccin y concepto ......................... 347
Rotacin anmala ................................... 311 Hidropesa fetal inmune........................... 347
Intestino ecognico ................................. 311 Hidropesa fetal no inmune...................... 358
Peritonitis meconial................................. 312 Ascitis fetal aislada.................................... 372
Enfermedad de Hirschsprung Conclusin ............................................. 374
(aganglionosis intestinal congnita)....... 313
Otras anomalas ....................................... 313 25. Anatoma normal y patolgica
Tumores gastrointestinales ....................... 314 de los genitales fetales ..................... 377
Bazo fetal ................................................ 314 M. Echevarra
Infecciones congnitas ............................. 315 Anatoma normal y patolgica
de los genitales externos....................... 377
22. Hgado fetal y rbol biliar ................. 319 Patologa de los genitales externos
T. Fekete, Z. Belics y Z. Papp masculinos........................................... 380
Introduccin ........................................... 319 Patologa de los genitales femeninos ......... 383
Hepatomegalia ........................................ 319
Quiste del coldoco................................. 322 26. Anomalas esquelticas fetales ....... 389
Diagnstico............................................. 322 V. Latin, M. Kos y D. Miric-Tesanic
Pronstico............................................... 323 Introduccin ........................................... 389
Tratamiento obsttrico ............................ 323 Clasificacin ........................................... 389
Enfoque diagnstico ................................ 389
23. Ecografa del sistema genitourinario Osteocondrodisplasias.............................. 390
normal y patolgico .......................... 325 Disostosis ................................................ 394
R. Gonzlez de Agero Laborda, Trastornos esquelticos menores asociados
M. Sobreviela Laserrada, a anomalas cromosmicas fetales ......... 394
D. Jimnez Martnez, Conclusin ............................................. 395
P. Gonzlez Ramos, P. Prez Hiraldo
y E. Fabre Gonzlez 27. Gestaciones mltiples y defectos
Introduccin ........................................... 325 congnitos........................................... 397
Embriologa ............................................ 325 P. Prats
Cundo comienzan a ser visibles Introduccin ........................................... 397
en la ecografa los riones y la vejiga Diagnstico ecogrfico de corionicidad .... 397
de la orina?.......................................... 325 Alteraciones cromosmicas ...................... 402
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X ndice de captulos
Anomalas estructurales............................ 404 Conducta obsttrica consecutiva

Muerte espontnea de un feto al diagnstico prenatal de un defecto
en gestacin gemelar ........................... 405 congnito............................................ 451
Complicaciones especficas de gestaciones Conclusin ............................................. 452
monocoriales....................................... 406
30. Orientaciones prcticas para evitar
28. Papel de la ecografa demandas judiciales en el
en el tratamiento intrauterino diagnstico ecogrfico prenatal...... 453
fetal....................................................... 435 M. Gallo
E. Hernndez-Andrade, O. Moreno, Introduccin ........................................... 453
J.M. Martnez y E. Gratacs Situacin asistencial actual........................ 453
Introduccin ........................................... 435 Retrato robot del ecografista
Aspectos generales sobre la ecografa demandado....................................... 455
en procedimientos invasivos................. 435 Situacin social actual .............................. 455
Aspectos especficos de la ecografa Situacin jurdica actual........................... 456
en terapia fetal ..................................... 437 Qu hacer para evitar las demandas
judiciales?............................................ 457
Qu no hacer para evitar las demandas
judiciales?............................................ 462
Resumen-declogo ................................. 463
PARTE V
ASPECTOS TICO-LEGALES 31. Necropsia embrionaria y fetal
en diagnstico prenatal .................... 465
29. tica y ley en los defectos J.M. Carrera, V. Cus y B. Serra
congnitos........................................... 447 Introduccin ........................................... 465
J.M. Carrera y J. Mallafr Concepto y tipos de necropsia ................. 465
Introduccin ........................................... 447 Necropsia embrionaria ............................ 466
Principios ticos generales........................ 447 Necropsia fetal ........................................ 467
Principios legales bsicos.......................... 448 Elaboracin diagnstica posnecropsia ....... 476
Principios tico-legales especficos Objetivos finales del examen necrpsico .. 478
en el diagnstico prenatal..................... 448 Comentarios y conclusiones .................... 483
Cronologa de los dilemas ticos
y legales .............................................. 449 ndice alfabtico ................................. 486
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AUTORES
Eugenia Antoln Mnica Echevarra

Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Seccin de Ecografa, Departamento de Obstetricia,
General Universitario Gregorio Maran, Madrid, Ginecologa y Reproduccin, Institut Universitari Dexeus,
Espaa Barcelona, Espaa
Concepcin Bach Vallmajor Ernesto Fabre Gonzlez

Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Seccin de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Servicio
Hospital Universitari de Girona doctor Josep Trueta, de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Girona, Espaa Blesa, Zaragoza, Espaa
Zoran Belics Tibor Fekete

Department of Obstetrics and Gynecology, Department of Obstetrics and Gynecology,
Semmelweis University, Budapest, Hungary Semmelweis University, Budapest, Hungary
Antoni Borrell Albert Fortuny

Responsable de la Unidad de Diagnstico Prenatal, Unidad de Diagnstico Prenatal,
Institut de Ginecologia, Obstetrcia i Neonatologia, Hospital Clnic-Universitat de Barcelona, Espaa
Hospital Clnic-Universitat de Barcelona, Espaa
Manuel Gallo
Jefe de la Unidad de Medicina Fetal, Hospital
Jos M. Carrera Universitario Maternoinfantil Carlos Haya; Hospital
Departamento de Obstetricia, Ginecologa
Internacional Xanit, Benalmdena, Mlaga, Espaa
y Reproduccin, Institut Universitari Dexeus, Barcelona,
Espaa
Rafael Gonzlez de Agero Laborda
Seccin de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Servicio
Frank A. Chervenak de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Division of Maternal-Fetal Medicine, New York Weill Blesa, Zaragoza, Espaa
Cornell Medical Center, New York, USA
Pedro Gonzlez Ramos
Carmina Comas Seccin de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Servicio
Unidad de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Centro de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Gutenberg, Mlaga; Seccin de Ecografa, Departamento Blesa, Zaragoza, Espaa
de Obstetricia, Ginecologa y Reproduccin,
Institut Universitari Dexeus, Barcelona, Espaa Eduard Gratacs
Servicio de Medicina Maternofetal, Institut Clnic
Victoria Cus de Ginecologia, Obstetrcia i Neonatologia,
Departamento de Anatoma Patolgica, Hospital Infantil Hospital Clnic-Universitat de Barcelona, Espaa
de sant Joan de Du, Esplugues de Llobregat;
Consultora del Institut Universitari Dexeus, Espaa Edgar Hernndez-Andrade
Miguel del Campo de Ginecologia, Obstetrcia i Neonatologia,
Unidad de Gentica, Departamento de Obstetricia, Hospital Clnic-Universitat de Barcelona, Espaa
Ginecologa y Reproduccin, Institut Universitari Dexeus,
Barcelona, Espaa Dolores Jimnez Martnez
Gerard Devaud de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Ingeniero Experto en Tecnologa Ultrasonogrfica Blesa, Zaragoza, Espaa
XI
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XII Autores
Milan Kos Pilar Prez Hiraldo

Department of Obstetrics and Gynecology, Medical Seccin de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Servicio
School University of Zagreb, Sveti Duh Hospital, Zagreb, de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Croatia Blesa, Zaragoza, Espaa
Asim Kurjak Kyong H. Pooh

Department of Obstetrics and Gynecology, Medical Department of Neurosurgery, National Kagawa Childrens
School University of Zagreb, Sveti Duh Hospital, Zagreb, Hospital, Kagawa, Japan
Croatia
Ritsuko K. Pooh
Visnja Latin Department of Obstetrics and Gynecology,
Department of Obstetrics and Gynecology, Medical School Clinical Research Institute, National Zentsuji Hospital,
University of Zagreb, Sveti Duh Hospital, Zagreb, Croatia Kagawa, Japan
Kazuo Maeda Pilar Prats

Profesor Emrito, Department of Obstetrics Seccin de Ecografa, Departamento de Obstetricia,
and Gynecology, Tattori University, Yonago, Japan Ginecologa y Reproduccin, Institut Universitari Dexeus,
Barcelona, Espaa
Jos Mallafr
Departamento de Obstetrcia, Ginecologia i Reproducci, M. Predanic
Institut Universitari Dexeus, Barcelona, Espaa Department of Obstetrics and Gynecology,
New York Weill Cornell Medical Center, New York,
Josep Maria Martnez USA
de Ginecologia, Obstetrcia i Neonatologia,
ngeles Rodrguez
Hospital Clnic-Universitat de Barcelona, Espaa
Departamento de Obstetricia, Ginecologa
y Reproduccin, Institut Universitari Dexeus,
Danka Miric-Tesanic Barcelona, Espaa
Department of Obstetrics and Gynecology, Medical
School University of Zagreb, Sveti Duh Hospital, Zagreb,
Croatia
Manuel Romero Cardiel
de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Oscar Moreno
Blesa, Zaragoza, Espaa
de Ginecologia, Obstetrcia i Neonatologia,
Hospital Clnic-Universitat de Barcelona, Espaa Eduardo Sabri Bach
Departamento de Obstetricia y Ginecologa,
Carlos Mortera Hospital Universitari de Girona doctor Josep Trueta,
Diagnstico Prenatal, Institut Dexeus, Barcelona; Girona, Espaa
Cardiologa Peditrica, Hospital sant Joan de Du,
Esplugues de Llobregat, Espaa Jos Sabri Bach
Departamento de Obstetricia y Ginecologa,
Ana Muoz Hospital Universitari de Girona doctor Josep Trueta,
Seccin de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Servicio Girona, Espaa
de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia,
Ginecologa y Reproduccin, Institut Universitari Dexeus, Jos Sabri Rius
Barcelona, Espaa Departamento de Obstetricia y Ginecologa,
Hospital Universitari de Girona doctor Josep Trueta,
Luis Ortiz Girona, Espaa
Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital
General Universitario Gregorio Maran, Madrid, Espaa Alejandro Sanz Lpez
Zoltn Papp de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Department of Obstetrics and Gynecology, Semmelweis Blesa, Zaragoza, Espaa
University, Budapest, Hungary
Elena Scazzocchio
Rafael Prez Seccin de Ecografa, Departamento de Obstetricia,
Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Ginecologa y Reproduccin, Institut Universitari Dexeus,
General Universitario Gregorio Maran, Madrid, Espaa Barcelona, Espaa
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Autores XIII
Bernat Serra Mauricio Tajada Duaso

Departamento de Obstetrcia, Ginecologia i Seccin de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Servicio
Reproducci, Institut Universitari Dexeus, Barcelona, de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano
Espaa Blesa, Zaragoza, Espaa
Mercedes Sobreviela Laserrada Margarita Torrents

Seccin de Ecografa y Diagnstico Prenatal, Servicio Seccin de Diagnstico Prenatal, Departamento
de Obstetricia y Ginecologa, Clnico Universitario Lozano de Obstetricia y Ginecologa, Institut Universitari Dexeus,
Blesa, Zaragoza, Espaa Barcelona, Espaa
CARRERA_ecografia_I_XVIII_portadas_LO.qxp 7/2/08 10:37 Pgina XV
PREFACIO
Como el lector probablemente recordar, en el ao 2000 apareci Ecografa en medici-

na materno-fetal, cuyo temario inclua todas las aplicaciones de aquella tcnica en el cam-
po de la perinatologa, excepto la deteccin y el diagnstico de los diversos defectos con-
gnitos, lo que se ha llamado habitualmente diagnstico prenatal, aspecto del diagnstico
por ultrasonidos que se reservaba para un segundo tomo, Ecografa en diagnstico prenatal,
que finalmente ve la luz.
Entre las razones que justifican esta larga espera destacan significativamente dos de
ellas: en primer lugar, el xito que en su da tuvo Diagnstico prenatal, una obra que
mostraba nuestro actual deseo de ofrecer al pblico en lengua espaola una obra dedi-
cada exclusivamente al diagnstico prenatal ecogrfico y que no desluciese en absoluto
de aquella aproximacin general al tema. En segundo lugar, y en buena parte relaciona-
do con lo anterior, estaba el empeo de incluir en el nuevo proyecto editorial las ltimas
y revolucionarias novedades tecnolgicas en el campo de la ultrasonografa, especialmen-
te la ecografa 3D y 4D, que han experimentado un desarrollo espectacular en los lti-
mos aos. Deseamos que esta espera haya valido la pena, y que el libro que el lector tie-
ne en sus manos cubra ampliamente sus expectativas.
Entre los aspectos y caractersticas ms destacables de esta obra cabe distinguir, en
primer lugar, el hecho de que colaboren no slo los componentes del actual equipo de
la seccin de ecografa obsttrica del Institut Universitari Dexeus, sino tambin algunas
de las personalidades nacionales e internacionales ms destacadas en diagnstico prenatal;
de ah que cada tema lo hayan tratado los expertos con ms experiencia en su campo. En
segundo lugar, diremos que el texto no se limita a describir la deteccin y/o el diagns-
tico de los diversos defectos congnitos, sino que encaja estos conocimientos con el es-
tudio de su etiopatogenia y con la posibilidad de su tratamiento prenatal. En ltimo lu-
gar, no se excluyen los aspectos ticos y legales, ni tampoco el estudio necrpsico del
feto.
Finalmente, debemos agradecer al equipo editorial de Elsevier el esfuerzo que ha he-
cho para reproducir con gran belleza y precisin la magnfica iconografa aportada por los
diversos autores, hecho que convierte este libro en un verdadero atlas. Gracias a todos.
Y, una vez ms, deseamos agradecer el inters que prestan los perinatlogos de am-
bas orillas del Atlntico a la produccin cientfica de nuestro grupo.
JOS M. CARRERA
ASIM KURJAK
XV
CARRERA_ecografia_I_XVIII_portadas_LO.qxp 7/2/08 10:37 Pgina XVII
En recuerdo de una ilusin, fuente de momentos de felicidad,

pero tambin de dolorosas renuncias.
JOS M. CARRERA
CAPTULO 1
Diagnstico prenatal:
un concepto en evolucin
J.M. Carrera
INTRODUCCIN el acceso al feto, se iban quemando etapas en el diag-

nstico de la condicin fetal. A efectos cronolgicos,
Hasta hace unos pocos aos el feto era, para el obstetra es posible identificar seis fases, con sus protagonistas es-
y para el mundo mdico en general, un autntico desco- pecficos1.
nocido. Aparte de estudiar su ubicacin dentro del claus-
tro materno, su crecimiento aproximado y la positividad Primera fase:
de su latido cardaco, y todo ello de una forma harto ru- etapa citogentica
dimentaria, el mdico era incapaz de obtener cualquier (1956-1967)
otro tipo de informacin fetal. Sin embargo, en el trans-
curso de los ltimos 40 aos, al comps de la introduccin El primer paso para el conocimiento del medio am-
de nueva tecnologa, se ha producido la adquisicin con- biente fetal fue dado por Bevis en 19522 al practicar una
tinuada y progresiva de un gran nmero de conocimien- amniocentesis con un propsito diagnstico: el estudio
tos sobre el feto, que han permitido finalmente el diag- de la eritroblastosis fetal.
nstico prenatal de la mayora de los defectos congnitos. En 1965, Fuchs y Riis3 determinaron por primera vez
El orden cronolgico en que se han ido logrando es- el sexo del feto mediante la investigacin de la cromati-
tos avances ha motivado que el concepto de diagnstico na X (prueba de Barr) en lquido amnitico obtenido
prenatal fuera cambiando con el tiempo. Hace 50 aos, mediante puncin.
antes de la introduccin de las tcnicas citogenticas y El desarrollo durante estos aos de las tcnicas cito-
Elsevier. Es una publicacin MASSON. Fotocopiar sin autorizacin es un delito.
ecogrficas esta denominacin comprenda todos los genticas4 y la determinacin del cariotipo humano5
procedimientos y exploraciones que el obstetra poda inducen a Fuchs y Philips 3,6 a practicar los primeros
poner en juego para el estudio del binomio maternofe- cultivos con el componente celular del lquido am-
tal, desde las maniobras de Leopold hasta los mengua- nitico. De esta forma se logran, entre 1965 y 1966,
dos recursos para estudiar la funcionalidad placentaria. los primeros cariotipos fetales a partir del lquido am-
Pero a partir del momento en que fue posible la accesi- nitico7,8, y 2 aos despus se efecta el primer diag-
bilidad fetal, la expresin se reserv para los procedi- nstico prenatal de anomalas cromosmicas9. A partir
mientos que podan dar informacin sobre la condicin de este momento queda abierto el camino para la in-
fetal y, en especial, sobre las alteraciones fetales. vestigacin cromosmica del feto humano, multipli-
cndose las comunicaciones de grandes series9,10 que
informan prcticamente sobre todas las cromosomo-
ACCESIBILIDAD FETAL patas posibles.
Y DIAGNSTICO PRENATAL A partir de este momento, y durante mucho tiempo,
la expresin diagnstico prenatal se hizo sinnima de diag-
La historia del diagnstico prenatal es la de la accesi- nstico cromosmico y los genetistas se convirtieron en sus
bilidad fetal. A medida que la nueva tecnologa permita protagonistas principales.
3
4 PARTE I Aspectos generales
Segunda fase: Cuarta fase:

etapa gentico-bioqumica (1968-1975) acceso directo al feto (1980-1985)
En 1968, Nadler y Dancis10,11 informaron de forma Aun cuando Westin, en 195427, y Scrimgeour, en
independiente de los primeros diagnsticos de errores 1966, ya haban efectuado fetoscopias, se trataba nica-
congnitos del metabolismo, y se diagnosticaron prena- mente de ensayar el procedimiento en mujeres a las que
talmente en el curso de los 4 aos siguientes ms de se les iba a practicar un aborto teraputico. De hecho, las
40 defectos metablicos innatos12,13. Posteriormente, el primeras fetoscopias fueron realizadas por Hobbins y
nmero de tales procesos diagnosticados de forma pre- Mahoney28,29, Phillips6 y Rocker et al.30 entre 1974 y
natal no ha hecho ms que aumentar. 1978. Y a partir de 1980 adquieren carta de naturale-
Por las mismas fechas Brock y Sutcliffe14 confirma- za31,32 en algunos centros de diagnstico prenatal.
ron la utilidad de la -fetoprotena, tanto en lquido am- Gracias a la fetoscopia no slo result posible ver di-
nitico como en suero materno, para la deteccin de rectamente el feto, sino tambin obtener biopsias de
las enfermedades del tubo neural fetal. piel33,34 para estudios enzimticos o de otra naturaleza,
Todos estos hallazgos han conseguido que el diagns- biopsias de hgado35 o sangre fetal28,31,36,37. Esta ltima
tico prenatal no sea ya slo citogentico. A partir de ese posibilidad permiti el diagnstico de la hemofilia y he-
momento ser patrimonio conjunto de genetistas y bio- moglobinopatas fetales, la evaluacin inmunitaria del
qumicos. feto, la prctica del cariotipo mediante el cultivo de lin-
focitos y el diagnstico de cierto tipo de heterocigotias39.
Tercera fase: Por los mismos aos, y bajo control endoscpico39,40
irrupcin de la ecografa (1975-1980) o ecogrfico41,42 se logra efectuar biopsias de corion (para
estudio citogentico o bioqumico) sin los peligros de su
La introduccin de la ecografa bidimensional en obs- prctica a ciegas. El procedimiento se generaliza a partir
tetricia por Donald en 196515,16 signific por primera de 1984 y, diez aos despus la fetoscopia, se convertir
vez la posibilidad de estudiar no slo el genotipo fetal, en un procedimiento imprescindible para el tratamien-
sino tambin su fenotipo17, campo en el que la radiolo- to quirrgico prenatal.
ga convencional no haba adquirido nunca un gran de- Pero en un momento en que pareca que los procedi-
sarrollo, en parte por sus limitaciones, pero tambin por mientos endoscpicos se convertiran en los elementos
sus posibles riesgos. fundamentales para dar soporte al diagnstico directo del
Lamentablemente, los primeros equipos tenan una feto, Daffos et al.43, en 1983, demostraron que es posible
escasa definicin y el diagnstico de los defectos cong- la obtencin de sangre fetal sin fetoscopia, mediante
nitos quedaba limitado a las anomalas ms burdas, como puncin directa guiada por ecografa de los vasos funi-
por ejemplo la anencefalia16,18-20. culares44.
A partir de mediados de la dcada de 1970, gracias a la
progresiva sofisticacin de los equipos (tcnica digital, Quinta fase:
escala de grises, biometra informatizada, etc.), se consi- eclosin de los procedimientos
gue el diagnstico prenatal de un nmero creciente de de cribado (1985-2000)
malformaciones21-25. La mejora diagnstica ha sido de
tal trascendencia que en la actualidad se considera que Como ya se ha mencionado, Brock y Sutcliffe14 de-
mediante este procedimiento y sus mltiples variantes mostraron, en 1972, que los valores anormalmente altos
(Doppler, Power Doppler, 3D, 4D, STIC, etc.) es pode la -fetoprotena, tanto en lquido amnitico como
sible el diagnstico prenatal de ms del 95% de las dis- en sangre materna, podran utilizarse como un marcador
morfias con una cierta expresividad estructural26. bioqumico de defectos del tubo neural45. Pero la sorpre-
Por otra parte, la ecografa ha servido de tecnologa sa se produjo 12 aos despus, en 1984, cuando Mer-
de apoyo de la mayora de procedimientos diagnsti- katz et al.46 demostraron la asociacin entre concentra-
cos invasivos (amniocentesis, biopsia de corion, fetos- ciones bajas de -fetoprotena en sangre materna y ano-
copia, etc.). malas cromosmicas47, dando inicio a una espectacular
As pues, a partir de las fechas aludidas, el diagnstico carrera para descubrir nuevos y eficientes marcadores
prenatal ya no ser nicamente de genetistas y bioqumi- bioqumicos de aneuploidas fetales. As fueron introdu-
cos, sino tambin, y muy especialmente, de ecografistas. cidos de forma sucesiva la gonodotrofina corinica48,49, el
CAPTULO 1 Diagnstico prenatal: un concepto en evolucin 5
estriol no conjugado50, la fraccin libre de la -HCG51,52, micos, expertos en diagnstico por la imagen, ecografis-
la inhibina y el Papp-A entre 1992 y 199452. tas de diversas disciplinas, endoscopistas, especialistas en
De forma simultnea, Benacerraf et al.53, en 1985, des- reproduccin, bilogos, especialistas en medicina mo-
cribieron la asociacin entre edema nucal e incremento lecular, y sobre todo perinatlogos. stos sern los que,
del riesgo de sndrome de Down en el segundo trimes- de un modo u otro, a travs de una subespecializacin
tre (lo que despus se conocera como pliegue nucal) y 5 en fetologa, debern coordinar todas estas actividades.
aos despus Szabo54 observaba un hallazgo semejante en
el primer trimestre mediante sonda ecogrfica vaginal, lo
que a partir de 1992 se ha dado en llamar, siguiendo a DEFINICIN Y MBITO ACTUAL
Nicolaides55,56, incremento de la translucencia nucal. DEL DIAGNSTICO PRENATAL
As pues, hemos asistido en los ltimos 20 aos a una
emocionante carrera bioqumica-ecogrfica que nos ha La definicin actual de la expresin diagnstico prena-
permitido, gracias al uso combinado de ambos procede- tal debe basarse en el concepto de defecto congnito, apro-
res, el incremento incesante de las tasas de deteccin bado por diversos grupos de trabajo auspiciados por la
conseguidas con los diversos protocolos de cribado57,58. Organizacin Mundial de la Salud (1970, 1975, 1982,
etc). Segn aqul podramos definir el diagnstico pre-
Sexta fase: estudio ecogrfico natal como todas aquellas acciones o procedimientos
de la conducta fetal (2000-2007) prenatales que tengan por objeto el diagnstico de un
defecto congnito, entendiendo por tal toda alteracin
La ecografa 3D primero59,60 y la 4D ms tarde61-63 han del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o mo-
permitido que, a partir de los primeros aos del nuevo lecular presente al nacer (aunque puede manifestarme
milenio, diversos grupos de investigadores, especialmen- ms tarde), externa o interna, familiar o espordica, he-
te en Croacia64-66 y Japn60,67, desarrollasen tcnicas para el reditaria o no, nica o mltiple.
estudio del comportamiento fetal (patrones de expresin As pues, caen dentro de su mbito los defectos cong-
facial y de las manos del feto, especialmente). El objetivo nitos dismrficos o estructurales (malformaciones, dis-
de tales esfuerzos es, junto con el estudio de la cintica fe- rupciones, deformaciones y displasias), las deficiencias
tal global, las respuestas reflejas y el fenmeno de la habi- mentales o sensoriales sean o no de causa cromosmica
tuacin fetal, llegar a practicar un autntico estudio neu- o gentica y se presenten de forma aislada o formando
rolgico del feto. No hay duda de que la conducta fetal es parte de sndromes), las alteraciones congnitas del me-
un producto del sistema nervioso central y que, por tan- tabolismo, las endocrinopatas fetales, las anomalas de
to, estudiando aqulla es posible hacer algunas inferencias la conducta fetal y, en general, cualquier tipo de anoma-
sobre el funcionamiento de ste. La Escuela de Kurjak ha la o perturbacin del desarrollo fetal normal.
hecho notables avances en este campo44,65,66. Y, por supuesto, en el plano de la instrumentacin,
Por otra parte, es evidente que la ecografa 4D permi- el diagnstico prenatal no se cie slo a la amniocentesis
te un estudio ms rpido y preciso de la anatoma fetal, y dems tcnicas invasivas, sino que, como se seala en
disponindose actualmente de modos especficos para la definicin, incluye todas aquellas acciones diagnsti-
estudiar el sistema nervioso central (imgenes multipla- cas prenatales encaminadas a descubrir cualquier de-
nares), la facies (modo en superficie) y el esqueleto del fecto congnito: diagnstico por la imagen, endosco-
feto (modo transparente). Gracias a este recurso tecnol- pia, abordaje directo del feto, diagnstico a travs de
gico se facilita el diagnstico de algunas malformaciones productos biolgicos de la madre, etc. Pero por supues-
fetales y se evitan artefactos62. to que la ecografa, en todos sus modos y variantes, es la
En la actualidad el diagnstico prenatal ya no es, pues, exploracin estrella del diagnstico prenatal.
un campo acotado para unos pocos. La nmina de auto-
res de este libro puede dar una idea de ello. En los lti-
mos aos no han dejado de aparecer nuevas tcnicas BIBLIOGRAFA
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CAPTULO 2
Defectos congnitos:
el punto de vista del genetista
M. del Campo
PAPEL DEL GENETISTA EN EL PROCESO El genetista clnico, especialista mdico con recono-
DE DIAGNSTICO PRENATAL cimiento oficial en la mayora de pases desarrollados
ECOGRFICO pero no todos, es el nexo interdisciplinario entre los as-
pectos obsttricos y peditricos de los defectos congni-
El diagnstico prenatal ecogrfico actual es producto tos, entre el conocimiento de su presentacin clnica
de avances tecnolgicos y acumulacin de evidencia prenatal y su evolucin posnatal. Es el conocedor de los
cientfica que han permitido una aproximacin a la vi- riesgos de ocurrencia y recurrencia, de los modos de he-
sualizacin y la interpretacin de las anomalas fetales con rencia y de las tcnicas de estudio citogentico y mole-
una resolucin y precisin poco imaginables hace unos cular destinadas a precisar o confirmar el diagnstico sos-
aos. Poder describir con precisin las anomalas visibles pechado por imagen. En general, el especialista es el
en el perodo embrionario y fetal no es ms que el primer encargado del diagnstico y seguimiento posnatal de los
paso en la cascada de reflexiones diagnsticas que afec- pacientes con defectos congnitos y enfermedades gen-
tan al ecografista, al obstetra de la paciente y a otros espe- ticas y, por tanto, el que conoce con detalle la historia na-
cialistas, fundamentalmente al genetista clnico. El diag- tural del proceso en los nios y los adultos que presentan
nstico por ecografa de una o varias anomalas o defec- esta malformacin o patrn polimalformativo. Esto in-
tos embriofetales debe ir seguido de su interpretacin cluye el pronstico fsico, intelectual y mdico del diag-
patognica, de la valoracin de la necesidad de su mejor nstico realizado, y es habitualmente el encargado del
caracterizacin por otras tcnicas diagnsticas, ya sean tratamiento y los cuidados mdico-sociales que precisan
de imagen o de laboratorio y, finalmente, de la transmi- un nio con malformaciones y su familia. El genetista

sin de la informacin obtenida a los progenitores y del debe ser un experto en transmitir informacin al pacien-
acompaamiento en la toma de decisiones a la que stos te, en relacin con conceptos muy complejos y en situa-
se enfrentan. El proceso no termina aqu, pues bien tras ciones difciles, debe disponer de tiempo para hacer
el nacimiento, tras un aborto espontneo o tras una in- entender a la familia las implicaciones del hallazgo eco-
terrupcin legal de la gestacin (ILE) es necesaria la con- grfico y poder participar as en el acompaamiento psi-
firmacin de la certeza del diagnstico mediante la ne- colgico tanto en la ILE como tras el nacimiento de un
cropsia fetal en un caso, y el examen del recin nacido en nio malformado. El conjunto de su actividad con la
el otro. El apoyo multidisciplinario en estos procesos es familia implicada se denomina asesoramiento o consejo ge-
imprescindible y as lo reconocen los grandes centros de ntico, un acto mdico que consiste en proporcionar in-
perinatologa, que crean comits o comisiones de diag- formacin detallada, larga, exhaustiva y no directiva,
nstico prenatal y seguimiento de anomalas congnitas que ponga sobre la mesa los elementos necesarios para
destinados a enriquecer el conocimiento del significado tomar decisiones en relacin con el embarazo en curso,
de las anomalas detectadas con las aportaciones de ml- as como exponer los riesgos para la vida reproductiva
tiples especialistas, y a asegurar as el rigor y la coheren- futura de la pareja y los mtodos de prevencin adecua-
cia en la informacin que se transmite al paciente. dos que se derivan del diagnstico y su riesgo de recu-
9
rrencia. El genetista debe participar en colaboracin con Idealmente, el genetista debe visitar a cualquier fami-
el obstetra en los siguientes procesos concretos: lia con un riesgo gentico dentro y fuera de la gestacin.
Los momentos de las visitas y sus funciones se esquema-
1. Facilitar la comprensin precisa de los hallaz- tizan en la tabla 2-1.
gos ecogrficos, su desviacin de la normalidad
y su repercusin en la salud fetal.
2. Indicar pruebas complementarias que permitan DIAGNSTICO ETIOPATOGNICO
aclarar el significado de los hallazgos o descubrir DE LAS ANOMALAS CONGNITAS
otros frecuentemente asociados, tales como la
resonancia magntica (RM) fetal o la ecografa El diagnstico etiopatognico prenatal y posnatal es-
3D y, en algunas ocasiones, radiografas. pecfico de las anomalas congnitas es un medio y no
3. Alcanzar su diagnstico etiolgico mediante la un objetivo final. Dar un nombre propio especfico a
indicacin de pruebas de laboratorio, bien diri- una anomala aislada o a un conjunto de anomalas es la
gidas al cribado de posibles causas cromosmi- herramienta para realizar el asesoramiento gentico y re-
cas de defectos congnitos (cariotipo fetal, estu- productivo con precisin.
dios subtelomricos), bien especficamente in-
dicadas por la sospecha de un cuadro concreto Objetivos del diagnstico
con una alteracin gentica especfica (FISH
[hibridacin fluorescente in situ], estudios mo- Asesoramiento gentico
leculares para genes concretos). Segn Harper1, el asesoramiento gentico es el proce-
4. Explicar el pronstico y la historia natural de las so por el cual se informa a los pacientes en situacin de
anomalas tanto para el perodo embriofetal riesgo de presentar una anomala o enfermedad, y a sus
como para la vida infantil y adulta. familiares, de las consecuencias de sta, de la probabili-
5. Transmitir toda esta informacin a la familia, con dad de desarrollarla y transmitirla, as como de la forma
tiempo, transparencia, sensibilidad y precisin. de prevenirla o tratarla y mejorarla. Los cuatro compo-
6. Acompaar a la pareja en la decisin para la in- nentes clave del proceso (diagnstico, pronstico, ries-
terrupcin o la continuacin de la gestacin de gos y forma de prevenirlos) dependen todos del prime-
forma neutral y emptica, sin nimo de dirigir ro. Con un diagnstico certero, el pronstico, aunque
sus decisiones y respetando escrupulosamente la variable, se conoce, los riesgos de ocurrencia y recurren-
confidencialidad y sus principios morales y re-
ligiosos si stos juegan algn papel en la deci-
sin. El objetivo es asegurar que sta es una de- Tabla 2-1. Visitas al genetista clnico y sus funciones
cisin legal, libre, consensuada y meditada.
7. Ayudar a caracterizar la anatoma extrauterina Visita Diagnstico preciso de los defectos si
de las anomalas mediante la observacin del preconcepcional hay antecedentes familiares
feto o del recin nacido, la participacin en la Deteccin de riesgos de ocurrencia y
recurrencia
valoracin gentica-dismorfolgica de la ne-
Asesoramiento para la prevencin
cropsia y la indicacin de pruebas confirmato- primaria
rias adicionales. Planes para la reproduccin segura
8. Planificar los cuidados posnatales para el recin Visita gestacional Diagnstico de defectos detectados
nacido, en sus aspectos mdicos, sociales, edu- Explicacin de resultados de pruebas
cativos y psicolgicos a lo largo de toda su vida. Evaluacin pronstica
Indicacin de pruebas confirmatorias
9. Transmitir a la pareja los riesgos genticos para Acompaamiento en la toma de
futuros embarazos y explicar de qu derivan. decisiones
10. En funcin de estos riesgos, establecer las pautas Visita Confirmacin de los hallazgos
y las indicaciones de diagnstico prenatal por posgestacional Tratamiento y prevencin secundaria
imagen y/o invasivo, valorar la utilidad de la re- de las secuelas y la discapacidad
Explicacin detallada de la etiologa
produccin asistida (incluyendo donacin de
Evaluacin del riesgo de recurrencia
gametos) o del diagnstico preimplantatorio Diseo de la reproduccin futura
para la futura reproduccin de esta familia.
CAPTULO 2 Defectos congnitos: el punto de vista del genetista 11
cia son especficos, y las maniobras para prevernirlos se- deteccin de slo algunos cuadros polimalformativos.
rn claras y eficaces. Sin un diagnstico certero, habr Habr que dejar claro que un cariotipo normal, incluso
que transmitir la incertidumbre a la familia, explicar estudios subtelomricos normales, no garantizan un re-
nuestras limitaciones para evaluar el pronstico y el ries- cin nacido sin malformaciones. En general, esta fun-
go de recurrencia, y nuestra incapacidad para prevenirla cin corresponde al obstetra y al asesor gentico, cuan-
con seguridad. do existe su figura (v. ms adelante).
En relacin con los riesgos de recurrencia o incluso los
Asesoramiento reproductivo riesgos derivados de un hallazago ecogrfico concreto,
El asesoramiento reproductivo utiliza los riesgos deri- no olvidemos que no estamos transmitiendo un riesgo
vados de una enfermedad o defecto congnito o de un absoluto, sino si existe un riesgo incrementado sobre el
familiar para planear la reproduccin futura con la mxi- de la poblacin general y cul es su magnitud. Siempre
ma seguridad. Esto incluye indicar el tipo de tcnicas que comuniquemos un riesgo deberemos mencionar
de diagnstico prenatal adecuadas, determinar la necesi- cules son los riesgos de la poblacin general que, desde
dad potencial de reproduccin asistida, de donacin de luego, no son cero en ningn caso. Tres riesgos basales,
gametos o de diagnstico gentico preimplantatorio derivados de mltiples estudios y con cifras vlidas uni-
(DGP), y planear otras posibles maniobras de preven- versalmente, para comparar nuestros riesgos, debern ser
cin (tratamiento farmacolgico in utero) o reduccin de explicados siempre:
riesgos (eliminacin de riesgos ambientales y teratogni-
cos, control metablico materno) de recurrencia de las 1. Riesgo de defectos congnitos en recin nacidos:
anomalas. 2-3%.
2. Riesgo de retraso mental en la poblacin: 2-3%.
Elementos clave del asesoramiento gentico 3. Riesgo de abortos espontneos del 15%, que se
incrementa con la edad de la madre.
1. Recogida de historia clnica familiar y de antece-
dentes. Metodologa del proceso diagnstico:
2. Diagnstico clnico patognico e indicacin de historia clnica en gentica
pruebas.
3. Reconocimiento de la etiologa y del patrn de La valoracin de unos hallazgos ecogrficos concretos
herencia si lo hay. siempre debe ir acompaada de una historia clnica
4. Estimacin de riesgos de ocurrencia y recurrencia. orientada a obtener la informacin necesaria para la in-
5. Comunicacin de informacin y empata con la terpretacin etiopatognica lo ms correcta posible de
familia. los hallazgos, as como a establecer la presencia de posi-
6. Informacin de las opciones actuales y futuras. bles riesgos genticos o complicaciones adicionales.
7. Apoyo en las tomas de decisiones y en la asun- Los elementos clsicos de la historia clnica, anamne-
cin de las decisiones ya tomadas. sis y examen fsico tienen ciertas particularidades en el
abordaje de un embarazo con defectos congnitos. Por
Existen dos momentos imprescindibles en los que de- un lado, la historia familiar, la historia obsttrica y mdi-
bemos proporcionar asesoramiento en relacin con una ca previas y los detalles del embarazo actual deben co-
prueba diagnstica, antes (pretest) y despus de la prue- nocerse en detalle. Esto hace muy relevante disponer de
ba (postest). Tan grave es no explicar la utilidad, la in- tiempo y experiencia en las tcnicas de entrevista clni-
dicacin, los posibles resultados y sus consecuencias de ca. Por otro lado, el examen fetal mediante ecografa no
una prueba diagnstica para que el paciente pueda de- alcanza la precisin del examen fsico de un sujeto ya
cidir si quiere hacerla, como no informar correctamen- nacido, lo cual hace que la especulacin y la discusin
te y en detalle de sus resultados. Esto debe tenerse espe- de mltiples posibilidades diagnsticas sea muy frecuen-
cialmente en cuenta en relacin con las pruebas de diag- te, debido a la relativa imprecisin y limitacin de los ha-
nstico prenatal invasivo, amniocentesis y biopsia corial, llazgos de las tcnicas de imagen prenatales. No hay que
pero tambin en relacin con la ecografa obsttrica. La olvidar que muchos de los diagnsticos sindrmicos pos-
pareja debe conocer las limitaciones de la capacidad de natales se realizan con la ayuda de la identificacin de las
deteccin de defectos congnitos mediante la ecografa, denominadas anomalas menores (inclinacin de fisuras
tambin la utilidad del cariotipo como herramienta de palpebrales, surcos de la mano, forma de la nariz), aque-
llas que por definicin no causan disfuncin ni alteracin 1. El rbol debe contener al menos tres generacio-
cosmtica relevante para el individuo. stas son difciles nes y debe empezarse por la generacin ms re-
de identificar aun prenatalmente, aunque el examen en ciente, para la cual la seguridad de la informacin
superficie proporcionado por las ecografas en 3D debe- es mayor y sta ms precisa.
r aportarnos una mejor visualizacin de stas. Adems, 2. Para la gentica prenatal, los antecedentes pato-
slo la visin temporal y dinmica del feto y del recin lgicos no son slo los hijos vivos nacidos con
nacido pueden aportarnos un buen conocimiento sobre anomalas, alteraciones del crecimiento o del de-
los aspectos neurolgicos de la patologa fetal, por lo que sarrollo neurocognitivo, o las enfermedades gen-
un hallazgo puntual en el tiempo siempre requiere una ticas diagnosticadas; tambin lo son la infertilidad,
extrapolacin arriesgada. Con estas limitaciones al examen los abortos, la consanguinidad como riesgo ge-
fsico ecogrfico, los antecedentes familiares, obsttricos y ntico especfico y el origen tnico o geogrfico.
mdicos cobran una importancia singular. 3. La nomenclatura es fundamental, pues slo la pre-
cisin de la construccin del rbol permitir su co-
Historia familiar. rrecta interpretacin. En caso de duda recomenda-
Construccin del rbol genealgico mos describir literalmente la situacin, que despus
La historia familiar servir con frecuencia para cono- podr ser plasmada en el rbol por el genetista.
cer riesgos genticos derivados de antecedentes familia- 4. Es importante utilizar un orden concreto, con las
res o propios de embarazos previos, y podr ayudar en la mujeres de las parejas situadas a la derecha y los
interpretacin etiolgica de las anomalas del embarazo hombres a la izquierda, empezar por los herma-
en curso. La metodologa para elaborar la historia es im- nos de mayor edad y sus hijos, y slo incluir fa-
portante, fundamentalmente en la construccin de un miliares ms distantes en caso de existir antece-
rbol familiar completo. Existen varios requisitos fun- dentes de defectos concretos.
damentales para la construccin de un rbol familiar que 5. La informacin contenida en el rbol debe ser li-
deben respetarse (fig. 2-1): bre y completa, pero tambin debe estar orientada
por la sospecha de los defectos identificados en el
embarazo actual. La edad de los progenitores u
otros familiares es siempre importante, pero tam-
bin pueden serlo la estatura, el permetro cefli-
co, los parmetros de crecimiento prenatal y al na-
cimiento de gestaciones previas o de los propios
progenitores. En caso de sospecha de un sndrome
concreto, deber siempre incluirse un cuestionario
dirigido a identificar o descartar en los progenito-
res todos los defectos posibles dentro del espec-
tro, en ocasiones muy variable, de la expresin de
5 6 esta entidad. En ocasiones es necesario un examen
fsico completo de los progenitores.
4 6. Algunos datos del rbol podrn sugerir causas y
3
8 9 modos de herencia concretos, pero desde luego
10 no son determinantes de ellos. Por ejemplo, la
presencia de abortos de repeticin o mltiples
2 7
polimalformados sugiere una anomala cromos-
1
mica en los progenitores (translocacin balan-
ceada, inversin). La afectacin de un progenitor
Figura 2-1. Construccin del rbol familiar. 1, la flecha in- puede hacer pensar en un proceso autosmico
dica el caso ndice; 2, varn afectado; 3, padre sano, separa- dominante, y la consanguinidad en uno autos-
do; 4, madre sana portadora (tambin puede rellenarse la mi-
mico recesivo.
tad); 5, doble barra transversal indica pareja consangunea;
6, gemelas monocigotas; 7, embarazo en curso de sexo no
conocido an; 8, hombre afectado fallecido; 9, hijo adoptado; El rbol familiar debe permitir obtener datos en rela-
10, aborto espontneo. cin con la herencia de las anomalas encontradas o con
riesgo elevado para esta pareja. En muchas ocasiones nos ello que debe existir una estrecha interaccin entre el
permitir identificar un modo de herencia monognica genetista y el ecografista, con el objetivo de traducir las
mendeliana o no mendeliana, y en otras compleja (mul- imgenes para facilitar su comprensin e identificar su
tifactorial), o sospechar una alteracin cromosmica fa- equivalencia a observacin externa simple de la vida
miliar, pero desafortunadamente, muchas veces nos en- posnatal. Los defectos mayores frecuentes son fciles de
contraremos con que la anomala actual parece espordi- interpretar, pero son los cambios sutiles y las diferencias
ca y no obtenemos datos respecto a la posible herencia. sin significado claro las que pueden ayudar a diagnosticar
un sndrome polimalformativo, algo que con mucha fre-
Historia mdica y obsttrica cuencia se hace por el patrn de anomalas menores des-
La historia previa debe incluir cualquier problema de pus del nacimiento. En la experiencia del autor, la im-
salud en la gestante, en especial aquellos con implicacio- plantacin de nuevas tcnicas de imagen permite facili-
nes potenciales para la salud fetal. Diagnsticos como la tar la visualizacin por un no experto en imagen a la vez
diabetes previamente establecida o incluso la diabetes que permite definir o confirmar las anomalas, funda-
gestacional, la hipertensin arterial, el lupus eritematoso mentalmente anomalas de superficie y anomalas seas.
sistmico o las infecciones previas (varicela, herpes, sfi- Es por ello que la ecografa 3D puede tambin tener
lis, etc.) son de gran importancia para la interpretacin como funcin facilitar la consulta interdisciplinaria por
de anomalas fetales por su posible implicacin patogni- la mejor posibilidad de reconocer las dismorfias faciales y
ca. Deberemos comprobar la historia vacunal y de otras de los miembros. De igual manera, la resonancia magn-
infecciones de la infancia, especialmente la rubola. De- tica cerebral, a la vez que permite definir mejor estruc-
ber evaluarse la presencia de cualquier defecto congni- turas o aadir datos con mayor valor pronstico que al-
to o trastorno del desarrollo psicomotor de uno de los gunos hallazgos ecogrficos, sobre todo en el sistema
progenitores, por mnimo que sea. En el embarazo ac- nervioso central, permite tambin una mayor participa-
tual, la presencia de enfermedades intercurrentes debe cin de otros especialistas en la bsqueda de posibles
conocerse y cobra especial importancia la historia de ex- diagnsticos. Con las limitaciones de tiempo y coste, es-
posiciones a medicamentos, drogas y otros posibles tera- tas dos tcnicas estn sin duda aportando mucha infor-
tgenos. Un interrogatorio eficiente en relacin con macin adicional en los casos que estn indicadas y, des-
este tema no es sencillo, y deberemos crear un espacio de luego, facilitan la tarea del genetista. Asimismo, el
de confianza neutral y evitar el tono acusatorio al pre- estudio de los movimientos fetales con 2D o 3D puede
guntar sobre tabaco, alcohol, drogas de abuso u otros facilitar la comprensin de factores relacionados con el
frmacos, sobre todo psicotropos, si queremos obtener neurodesarrollo fetal, aunque su aplicacin clnica debe
datos fiables y seguros. Aun as deberemos insistir en ul- investigarse en profundidad.
teriores visitas si la sospecha es fundada. Deberemos co-
nocer cualquier tipo de factores uterinos condicionan-
tes de posibles deformaciones (miomas, malformaciones CLASIFICACIN PATOGNICA
y septos uterinos, anomalas plvicas) o la presencia de DE LOS DEFECTOS CONGNITOS

factores predisponentes a los procesos disruptivos-des-
tructivos como antecedentes de trombosis o hemorra- Una vez identificado un defecto por ecografa, se im-
gia y estados de trombofilia ya diagnosticados. pone un examen fetal muy detallado para determinar si
Asimismo, deber prestarse especial atencin a las im- hay o no hallazgos adicionales. Una anomala o defecto
presiones subjetivas de la gestante, como alteraciones en mayor aislado suele tener un pronstico bien definido, y
la movilidad fetal, cambios en su estado general y per- podremos proporcionar informacin sobre su patogenia,
cepcin de riesgos y amenazas, por muy poco fundados su tratamiento y su gravedad para la vida posnatal. Tam-
que parezcan, pues deberemos abordar estos miedos en bin sobre su riesgo de recurrencia para futuras gestacio-
nuestro asesoramiento. nes, por lo general de acuerdo con un modelo de heren-
cia compleja o multifactorial. La identificacin de defectos
La imagen fetal para el genetista adicionales cambia mucho las cosas. Puede conducir a un
Las dificultades que entraa la visualizacin de las diagnstico preciso de un sndrome polimalformativo,
anomalas o defectos menores en el feto hacen de la eco- pero con frecuencia conduce slo a la sospecha de que
grafa bidimensional un equivalente del examen fsico existe un cuadro sindrmico que no sabemos filiar en el
fetal muy difcil de interpretar para el genetista. Es por perodo prenatal y, por lo tanto, a que existe un riesgo
indeterminado de anomalas del crecimiento y quiz de la tes en los propios genes como por alteracin del medio
inteligencia futura. Para un sndrome concreto, la posibi- en el cual debe producirse su expresin secuencial y pre-
lidad de una etiologa nica con un riesgo de recurrencia cisa (p. ej., en la diabetes materna y en exposiciones a te-
especfico y frecuentemente elevado (del 25-50%), o cero, ratgenos). Curiosamente, existe slo un nmero limi-
es mucho mayor. Por ello, la confirmacin ecogrfica de tado de malformaciones para cada rgano o estructura,
si se trata de una anomala aislada o combinada en un pa- que se comporta como unidad reactiva. Esto hace que
trn es fundamental. En general, los tres elementos anali- mltiples causas den lugar a la misma alteracin estruc-
zados, historia familiar, historia mdica y obsttrica y la tural y que la misma causa pueda dar lugar a varias alte-
imagen fetal permiten ya hipotetizar la categora patogni- raciones en la estructura, y que una misma malforma-
ca de las malformaciones observadas. Esto en ocasiones cin pueda presentarse como anomala aislada y dentro
permite tambin llegar a la etiologa, pero con frecuencia de un sndrome polimalformativo3,4.
se precisan pruebas genticas adicionales para hacerlo. Como veremos, en general, aunque con excepciones,
slo un patrn de defectos mltiples suele ser indicador
Defectos del desarrollo simples de una causa nica especfica y con modo de herencia
y aislados no compleja.
En la tabla 2-2 se describen las principales caractersti- Deformacin

cas de los cuatro tipos de defectos simples y aislados del Se trata de la modificacin de la forma de una estruc-
desarrollo2. tura tras una formacin correcta de sta, habitualmente
por un factor extrnseco a ella. La deformacin fetal
Malformacin puede ser global, y puede afectar a la cara, los pies y a
Es una anomala intrnseca del desarrollo de una es- cualquier otra parte, como la compresin fetal conse-
tructura corporal o de un rgano, de causa gentica, am- cuencia del oligoamnios, o puede ser localizada, como
biental o mixta. En una malformacin el desarrollo ocu- en el caso de miomas uterinos, encajamientos ceflicos
rre equivocadamente desde el principio sin proceso des- prematuros, malformaciones o septos uterinos maternos.
tructivo alguno. Las malformaciones aisladas tienen Su causa propia no suele ser gentica, aunque el factor
como causa ms frecuente un modo de herencia comple- fetal que originalmente causa la deformacin, a travs de
ja, con influencia de distintas variantes gnicas que con- una secuencia, s puede ser una malformacin de origen
fieren un riesgo de aparicin o susceptibilidad, a la que gentico (deformacin global por oligoamnios secun-
puede sumarse la influencia de factores ambientales, lo dario a agenesia renal bilateral).
que analizaremos en detalle ms adelante. Existe una al-
teracin en la expresin gnica ptima de mltiples ge- Disrupcin
nes implicados en el desarrollo de esta estructura, que Se denomina as a la alteracin brusca del desarrollo
debe conducir a su desarrollo preciso, tanto por varian- o incluso la destruccin de una estructura cuya forma-
Tabla 2-2. Caractersticas principales de los cuatro tipos de defectos simples del desarrollo
Malformacin Deformacin Disrupcin Displasia
Patogenia Error en la formacin Modificacin externa Interrupcin brusca o Error en organizacin

de la forma destruccin tisular
Etiologa Gentica, ambiental, herencia Causa extrnseca a la Causa extrnseca a la Gentica, ambiental,
compleja estructura estructura herencia compleja
Riesgo de Incrementado Espordico Espordico
recurrencia
Ejemplos Mielomeningocele Pies zambos Reduccin de miembros Estenosis de ploro
Agenesia renal Plagiocefalia Anomala de Poland Hemangioma
Comunicacin Facies asimtrica
interventricular
Labio leporino
cin original era normal. Las alteraciones del aporte vas- sin de la alteracin se produce a nivel tisular y no de
cular a una estructura en desarrollo o las bandas amni- rgano o estructura completa.
ticas son causas clsicas de disrupciones que pueden
afectar a partes del organismo muy diversas (msculos Patrones de defectos mltiples
pectorales en la anomala de Poland, nervios craneales
en la secuencia de Moebius, neuronas motoras en la ar- Como ya se ha mencionado, existe un riesgo claro de
trogriposis mltiple ms frecuente denominada amiopla- la presencia de defectos adicionales cuando se ha detecta-
sia congnita). Hablamos de interrupcin brusca del dedo una anomala del desarrollo en la ecografa, y deben
sarrollo, pues, por ejemplo, en las anomalas reducciona- buscarse con insistencia. Un patrn de varias anomalas
les transversas simples de los miembros se ven pequeos puede representar categoras muy diferentes desde el
grmenes de dedos incluso con uas, y esto resulta de la punto de vista de su interpretacin etiopatognica.
interrupcin brusca de su vascularizacin. En cambio, En la tabla 2-3 se describen las principales caractersti-
hay evidencia de destruccin en el caso de bandas am- cas de los tres tipos de patrones de defectos mltiples.
niticas que producen amputaciones limpias sin estruc-
turas distales visibles. Las anomalas disruptivas son ms Secuencia
frecuentes en gemelos monocigticos, probablemente Cuando todos los defectos identificados pueden ser
por los trastornos circulatorios que pueden presentarse explicados como consecuencia de un defecto original
en estos casos. Asimismo, parecen estar asociados a edad (disrupcin, deformacin o malformacin simples), ha-
materna temprana, estados de trombofilia (deficiencias blamos de secuencia. Aunque por definicin la secuen-
de protenas C y S, antitrombina III y mutaciones especia combina mltiples anomalas que pueden ser malfor-
cficas en el gen de la protrombina y en la enzima mativas, deformativas o disruptivas, debemos entender-
MTHFR), primera gestacin o presencia de anticuerpos la como un defecto nico del desarrollo desde el punto
antifosfolpido, lo que sugiere que en la alteracin circu- de vista de su etiopatogenia, con lo que esto implica para
latoria placentaria puedan estar implicados factores de la el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia. Por
coagulacin, pero tambin inmunolgicos. ejemplo, la deformacin corporal por oligoamnios pue-
de derivar de la ruptura prematura de las membranas y,
Displasia en ese caso, no existe base gentica y no hay riesgo de
Cuando nos encontramos con una alteracin de la recurrencia incrementado en la mayora de casos (ex-
organizacin o proliferacin de un tejido, la denomina- cepcin en el sndrome de Ehlers-Danlos). Sin embargo,
mos displasia. Igual que la malformacin afecta a una tambin puede resultar de malformaciones renales de
estructura completa o un rgano, la displasia produce origen gentico, y el riesgo de recurrencia ser el propio
una alteracin cualitativa o cuantitativa de la organiza- de la malformacin original. El paladar hendido suele ser
cin tisular alterando su funcin (hipertrofia de ploro, una malformacin primaria (riesgo de recurrencia del 2-
displasia de caderas) o a su aspecto y su capacidad de cre- 5%), pero puede ser consecuencia de una disrupcin por
cimiento (angiomas, displasias seas localizadas). La etio- bandas amniticas (sin riesgo de recurrencia no incre-
loga es similar a la de las malformaciones, pero la expre- mentado), y adems las fisuras posteriores en forma de U
Tabla 2-3. Caractersticas principales de los tres tipos de patrones de defectos mltiples
Secuencia Sndrome Asociacin
Patogenia Una anomala causa directamente las Modificacin externa de la forma Interrupcin brusca
otras o destruccin
Etiologa Gentica, ambiental, herencia compleja, Especfica y nica (cromosmica, Desconocida
depende de la anomala originaria genmica, mendeliana, teratognica)
Riesgo de El de la anomala original Especfico de la etiologa Espordico
recurrencia
Ejemplos Agenesia renal-oligoamnios, Sndrome de Down, acondroplasia, VACTERL,
holoprosencefalia alcohol fetal MURCS*
*Acrnimos de dos sndromes malformativos (v. pg. 16).

pueden derivar de un insuficiente desarrollo mandibu- otras (anomalas vertebrales, anales, cardacas, esofgi-
lar con cada de la lengua hacia atrs, constituyendo la cas, renales y radiales-VACTERL, anomalas de con-
llamada secuencia de Pierre Robin. En este caso, la se- ductos mullerianos, renales y de vrtebras cervicales
cuencia puede comportarse como una malformacin MURCS). Aunque en muchos casos no se conoce la
nica aislada o formar parte de un sndrome polimalfor- causa, sabemos que algunas se dan con ms frecuencia
mativo, pero no constituye en s tres malformaciones in- por causa teratognica (diabetes materna-VACTERL),
dependientes sino una sola. Todas las malformaciones y se ha observado que las asociaciones politpicas de
faciales en la holoprosencefalia, que pueden ser muy im- anomalas probablemente representan alteraciones del
portantes (hipotelorismo, ciclopa, proboscis, incisivo desarrollo de campos del desarrollo temprano en el em-
central nico) son consecuencia de la falta de divisin brin. Parece que el VACTERL sera una anomala de
hemisfrica cerebral. Si no lo considerramos as, pare- campo de desarrollo primario o de blastognesis5,6. La
cera que todas las holoprosencefalias son sindrmicas, asociacin con mayor frecuencia de arteria umbilical
cuando la realidad es la contraria, son aisladas y de etio- nica y anomalas renales, y de estas ltimas con fositas
loga compleja, con un menor nmero de casos causa- preauriculares representan de nuevo asociaciones que
dos por mutaciones mendelianas en un nico gen. obligan a descartar la otra anomala asociada, y que se
deben a alteraciones de campos de desarrollo ms tardos.
Sndrome polimalformativo Este concepto no indica necesariamente que varias es-
Los sndromes de malformaciones mltiples se presen- tructuras deriven de una sola, sino que se desarrollan en
tan como un patrn de defectos malformativos aparente- un momento similar y que utilizan la expresin de los
mente independientes en su aparicin, pero que se deben mismos genes para hacerlo. La falta de recurrencia de
a una causa comn, habitualmente gentica, aunque las asociaciones indica que el defecto, gentico o no,
puede ser tambin ambiental. Todas las malformaciones aparece despus de la fecundacin ya en el embrin en
son consecuencia de la causa original, pero no conse- desarrollo, sin que ninguno de los progenitores aporte
cuencia de una malformacin como en la secuencia. Lo un factor causal. Otras asociaciones de anomalas mlti-
caracterstico es que, dentro de una variabilidad de ex- ples muy graves, frecuentemente letales, tampoco recu-
presin en ocasiones grande, un sndrome constituye un rren y parecen representar defectos del campo de desa-
patrn nico muchas veces reconocible y al cual pode- rrollo (blastognesis).
mos poner nombre concreto. Suelen tener una etiologa Aunque un patrn malformativo contenga las malfor-
nica, cromosmica (sndrome de Down), genmica maciones tpicas de una asociacin, habr que realizar un
(sndrome por microdelecin 22q11.2), monognica cariotipo para descartar las fenocopias existentes de ori-
(poliquistosis renal del adulto) o teratognica (sndrome gen cromosmico, realizar una historia familiar y un
alcohlico-fetal), aunque son limitaciones a esta afirma- examen de los padres para descartar un sndrome mono-
cin la existencia de fenocopias (fenotipos idnticos al gnico variable, e interrogar sobre posibles teratgenos.
sndrome que no lo son y se deben a otra causa, por Slo despus de descartar esta situacin podremos deter-
ejemplo el sndrome de Dubowitz autosmico recesivo minar que se trata de una asociacin, por lo tanto espo-
es una fenocopia del sndrome alcohol-fetal), y la hetero- rdica y con un pronstico que no incluye problemas de
geneidad gentica (varios defectos genticos pueden pro- crecimiento ni retraso mental como el VACTERL, por
ducir un patrn idntico). Una vez hemos identificado ejemplo. Se ha demostrado que algunos patrones antes
un patrn que inequvocamente constituye un sndrome, catalogados de asociacin (CHARGE) son en realidad
conoceremos su etiologa, forma de herencia, riesgo de sndromes polimalformativos monognicos de herencia
recurrencia y mecanismos de prevencin y deteccin autosmica dominante altamente variables en su expre-
prenatal de forma precisa en muchos casos. sin.
Asociaciones y anomalas politpicas

de campos de desarrollo CRIBADO Y DIAGNSTICO
De forma mucho ms inconstante y con un patrn CITOGENTICO, BIOQUMICO
mucho ms variable que en los sndromes, algunas ano- Y MOLECULAR PRENATAL
malas se asocian estadsticamente con mayor frecuencia
que otras. La principal implicacin es que cuando una Realizaremos aqu una breve descripcin de las tcni-
de ellas es detectada, debemos buscar la presencia de las cas de diagnstico gentico relevantes para los defectos
congnitos sin entrar en los detalles tcnicos, pero s

enfatizando las indicaciones y limitaciones de cada una
de ellas.
Cariotipo de bandas G
1 2 3 4 5
El cariotipo de bandas se ha usado desde hace 40 aos

para el cribado de anomalas cromosmicas. Las indica-
ciones han ido variando en patologa posnatal y tambin 6 7 8 9 10 11 12
en diagnstico prenatal, y hoy la edad materna ha sido
complementada por el cribado ecogrfico y bioqumico
13 14 15 16 17 18
de primer y segundo trimestre para sus indicaciones ac-
tuales, as como por todo tipo de marcadores y anomalas
visibles en la ecografa que se sabe se asocian a anoma-
19 20 21 22 X Y
las cromosmicas con una determinada frecuencia. La
A
identificacin de los cromosomas se basa en su tamao y
en el patrn de bandas (G fundamentalmente) que per-
mite reconocer especficamente cada cromosoma7.
Resolucin
La resolucin global del cariotipo depende del nivel 1 2 3 4 5
de bandas obtenido que, idealmente, debera ser refleja-
do en el informe citogentico. Un buen cariotipo pre-
natal debera tener al menos una resolucin de 450 ban-
6 7 8 9 10 11 12
das, pero esto no siempre se consigue, sobre todo en
biopsia corial. Los llamados cariotipos de alta resolu-
cin, en los cuales los cromosomas se encuentran en 13 14 15 16 17 18
prometafase tienen ms de 750 bandas y pueden evi-
denciar prdidas que no se ven en los cariotipos de re- 19 20 21 22 X Y
solucin estndar de 450-550 bandas. En este caso, la B
capacidad de deteccin esperada para ganancias y prdi-
das de material cromosmico estimada de 3-5 Mb de- Figura 2-2. Cariotipo de resolucin estndar (A) y otro de
pende mucho de la regin, de la especificidad de las alta resolucin en del (4)(p16.1) (B). Una buena resolucin
bandas que all se encuentran, e incluso de la presencia
cromosmica en el cariotipo inferior permite visualizar una

o ausencia de bandas, como ocurre en muchos subte- delecin terminal de 4p causante de sndrome de Wolf-Hirs-
lmeros, regiones en las cuales la capacidad de detec- chorn que haba pasado indetectada en un cariotipo de peor
resolucin.
cin es mucho menor (fig. 2-2). Finalmente, el carcter
equilibrado de una translocacin o inversin se recono-
ce gracias a la resolucin del cariotipo, lo cual permite Adems de la resolucin existen otras limitaciones para
errores importantes. El riesgo de afectacin de los reor- la interpretacin del cariotipo.
denamientos de novo se ha visto en estudios molecula-
res detallados con cierta frecuencia asociado a prdidas Mosaicismos
de material no identificados por tener un tamao por Los mosaicismos cromosmicos suponen un reto.
debajo de la resolucin del cariotipo y no slo por inte- Por un lado, existen los seudomosaicismos, en los cua-
rrumpir un gen crtico como se haba propuesto. Esto les la anomala cromosmica se ha producido en el cul-
refleja que si la resolucin de nuestras tcnicas se incre- tivo y no representa al feto en absoluto. Los citogenetis-
menta, la capacidad de predecir las consecuencias mejo- tas tienen criterios estrictos para decidir si es verdadero
rar notablemente. En la figura 2-2 se muestran un ca- o no, y as lo indicarn en su informe. Por otro, los mo-
riotipo de resolucin estndar y uno de alta resolucin saicismos confinados a la placenta, que suponemos
y un ejemplo de su diferente capacidad de deteccin. cuando encontramos una anomala en tejido corial y no
en amniocentesis, pero que no siempre podemos asegu- Tabla 2-4. Algunas indicaciones de cariotipo fetal
rar que no afectan al feto ms que por la experiencia de
no afectacin fenotpica en otros casos con la misma Dos o ms defectos visibles en ecografa de presunta
causa malformativa
anomala, ya que no estamos estudiando muchos de los
CIR precoz con microcefalia
tejidos fetales, slo aquellos cuyas clulas se descaman Cualquier CIR asociado a una o ms malformaciones
en lquido amnitico (piel, urotelio, clulas de la mem- Descendiente de progenitor portador de translocacin
brana amnitica). La toma de sangre fetal no suele solu- equilibrada o robertsoniana, inversin, marcador o
cionar el problema de la afectacin fetal, puesto que no cualquier anomala en mosaico
nos est indicando si la anomala existe en rganos cr-
Malformaciones aisladas en las que el cariotipo fetal
ticos para el desarrollo, y, por lo tanto, para el pronsti- es imprescindible:
co (cerebro). Malformaciones mayores del SNC:
Agenesia de cuerpo calloso
Polimorfismos Agenesia de vermis cerebeloso (Dandy Walker)
Los polimorfismos deben reconocerse siempre y nun- Trastornos de migracin, disgenesias cerebrales
Hidrocefalias
ca deben interpretarse como patolgicos: inversiones t-
Holoprosencefalia
picas del cromosoma inv(1)(p11q12), inv(9)(p11q12),
inv(3)(p11q11), inv(5)(p13q13), inv(10)(p11.2q21.1) e Malformaciones faciales:
Anoftalmia/microftalmia
inv(16), variacin del tamao de satlites de los cromo-
Fisuras de labio y/o paladar
somas acrocntricos, variacin de la extensin de la he- Micrognatia grave
terocromatina del 1, 9, 16 e Y, translocaciones de la Alteraciones de la aurcula
heterocromatina del Y a los brazos cortos del 15 o 22, Cuello: higroma qustico
etc. El hecho de que se trate de una variante siempre de- Malformaciones torcicas:
ber ser explicado por el citogenetista en su informe. Hernia diafragmtica
Slo as podremos tranquilizar al paciente en relacin Algunas cardiopatas (especialmente canal
con una anomala claramente inocua. auriculoventricular completo, comunicacin
interventricular y comunicacin interauricular amplias,
tetraloga de Fallot)
Malformaciones fetales Atresia esofgica
Hoy por hoy, el cariotipo de bandas G sigue siendo el
Malformaciones abdominales:
mtodo de cribado estndar en caso de malformacin
Onfalocele
fetal. Pero si bien siempre est indicado en casos de mal- Atresia duodenal
formaciones mltiples, no es imprescindible por sistema Atresia anal
para todos los tipos de malformaciones aisladas en ausen- Anomalas genitales externos (todas)
cia de retraso de crecimiento, alteracin del cribado bio- Malformaciones renales y de vas urinarias:
qumico o de marcadores ecogrficos anormales, pero s Hidronefrosis graves
en presencia de marcadores ecogrficos aislados valida- Rin en herradura
dos (pliegue nucal engrosado) y de determinadas malfor- Alteraciones esquelticas:
maciones cuya asociacin a anomalas cromosmicas es Reducciones y alteraciones de miembros de causa
suficientemente frecuente8. En la tabla 2-4 se detallan al- aparente no disruptiva (unilaterales transversos), que
gunas situaciones en las que el cariotipo est absoluta- sean bilaterales o mltiples, no necesariamente
simtricos
mente indicado. La tabla no pretende ser exhaustiva,
Displasias seas no catalogables
pero refleja que la inmediata indicacin de cariotipo en Alteraciones de segmentacin vertebral o costal
caso de anomala ecogrfica fetal es una simplificacin mltiples
que deberamos abandonar en la prctica clnica por Cualquier anomala inusual, poco definida o compleja
muchas razones, en particular por el riesgo de las prue-
bas invasivas, as como por razones econmicas. Cree- CIR, crecimiento intrauterino restringido; SNC, sistema nervioso
central.
mos que la actitud debe ser conocer la prevalencia de
anomalas cromosmicas en cada tipo de malformacin
concreta a travs de los estudios que las han determina- sencia de una anomala cromosmica, tranquilizar cuan-
do, discutir el porcentaje de asociacin con la pareja, ex- do consideremos que el riesgo es muy bajo, y sugerir el
poner cul ser el beneficio derivado de conocer la pre- cariotipo si la asociacin es significativa9-11.
En las anomalas en las que podemos reconocer una por hibridacin fluorescente in situ (FISH), un mtodo
causa disruptiva (reduccin transversa terminal de un de hibridacin con fluorescencia, por el cual una re-
miembro aislada, gastrosquisis, etc.) y deformativa (pies gin cromosmica es reconocida por una sonda de
zambos aislados, etc.) no debera hacerse un cariotipo. ADN marcada con un fluorocromo. Pero la mayora
La situacin es completamente diferente en reduccio- de las veces, para indicar la hibridacin con una sonda
nes de varias extremidades, con cierta simetra, aunque de FISH concreta, hay que sospechar un sndrome
imperfecta y asociada a otras anomalas en las cuales en- concreto, por lo que el FISH de sonda nica no es un
contrar una anomala cromosmica causal es probable12. mtodo de cribado. La necesidad de descartar la mi-
Tampoco en polidactilias aisladas tiene sentido pedir un crodelecin 22q11.2 (fig. 2-3) en casos de cardiopa-
cariotipo13. En algunas variantes de la normalidad con tas conotruncales y anomalas del arco artico (no todas
desviacin leve de la norma (ectasias pilicas lmites)14 y las cardiopatas)17-19 (tabla 2-5) es un buen ejemplo, y
en marcadores aislados no significativos si estn asocia- en casos de lisencefalia con agiria completa la delecin
dos a otros (fmur corto, quiste de plexo coroideo) no 17p13 del sndrome de Miller Dieker es otro, pero por
est indicado el cariotipo segn varios estudios15, sino la lo general, si no existe un riesgo especfico por el ante-
bsqueda exhaustiva de otras anomalas. S parece clara cedente de un afectado previo de un reordenamiento
la indicacin de cariotipo en otros casos: intestino eco- y/o de un progenitor portador, el FISH es poco til
gnico, slo dos vasos umbilicales, foco ecognico intra- en el embarazo. Algunas tcnicas que utilizan FISH
cardaco, separacin de plexos coroideos y quistes de pueden servir tambin para confirmar una anomala
plexos coroideos. S lo est tambin en ventriculome- cromosmica que se sospecha en el cariotipo o para
galias por encima de 10 mm aisladas. La presencia de dos intentar identificar el origen de un marcador o un ani-
o ms marcadores es siempre indicacin de cariotipo16. llo (sondas de pintado y SKY-FISH o cariotipo espec-
En caso de anomalas claramente malformativas pero tral).
aisladas, tras buscar con detalle cualquier asociacin, debe-
r recurrirse a los estudios de su frecuencia concreta de
asociacin a anomalas cromosmicas para indicar el ca-
riotipo8. Desde luego, no tiene sentido hacer un cariotipo
en la anencefalia, tampoco en la agenesia renal bilateral.
La prevalencia de anomalas cromosmicas es prctica-
mente nula, y no cambiara en nada la actitud obsttrica
ante estas situaciones totalmente inviables. Por ejemplo,
en opinin del autor, las malformaciones renales aisladas
(agenesias unilaterales, ectopias, megaurter, etc.) o las
pulmonares (malformacin adenomatoide qustica, se-
cuestro) no precisan cariotipo por la baja asociacin, tam-
poco algunas anomalas cardacas (comunicacin inter-

ventricular [CIV] aislada, sndrome del corazn izquierdo
hipoplsico, dextrocardias con defectos de lateralidad,
etc.), pero otras s como canal auriculoventricular (AV)
completo (descartar trisoma 21), hernias diafragmticas,
onfaloceles o atresias duodenales. Si existe suficiente segu-
ridad en el diagnstico especfico de un sndrome poli-
malformativo de causa conocida no cromosmica (p. ej.,
los diversos tipos de displasia sea letal, etc.), tampoco hay
necesidad de cariotipo ni de esperar a ste para tomar de-
cisiones en relacin con la gestacin en curso.
Figura 2-3. Imagen de FISH con la sonda para la regin
22q11.2. La imagen muestra que si bien la sonda telomrica
Hibridacin fluorescente in situ (FISH) control (en verde) hibrida en los dos cromosomas 22, la son-
da de la regin 22q11.2 (en rojo) slo hibrida a una de las co-
Los reordenamientos pequeos, por debajo de la re- pias del cromosoma 22, evidenciando la presencia de una de-
solucin del cariotipo de bandas pueden ser detectados lecin en la otra.
Tabla 2-5. Cardiopatas asociadas a la delecin 22q11.2 y su frecuencia de asociacin en cuatro estudios
22q11.2 (total casos)a 22q11.2 (total casos)b 22q11.2 (total casos)c
Tipo de cardiopata Porcentaje Porcentaje Porcentaje
Interrupcin del arco artico tipo B 47 (poblacional) 50 (poblacional) 100 (61)

Truncus arteriosus 19 34,5 50
Tetraloga de Fallot 12 15,9 3,1
(incluido atresia pulmonar con CIV)
D-transposicin de grandes arterias 2
Comunicacin interventricular posterior 1,2 (todas CIV) 30 33
Ventrculo derecho de doble salida 5
Agenesia de la vlvula pulmonar 6/6 (100%) en otro
estudio
Anomalas del arco artico o de vasos del arco Ms frecuentes Ms frecuentes Ms frecuentes
De todos los tipos de defectos cardacos 13 34
a
Mahle, 2003.
b
Botto, 2003.
c
Khotiseh, 2005.
CIV, comunicacin interventricular.
Estudios subtelomricos plazado por la tcnica de MLPA (Multiple Ligation Probe

Amplification), mucho menos costosa y muy sencilla de
Se ha confirmado posnatalmente que entre el 5 y el aplicar con una amplificacin de todos los telmeros en
10% de los nios con retraso mental asociado a alteracin una nica reaccin en cadena de la polimerasa (PCR,
del crecimiento, anomalas menores y mayores y con fre- Polymerase Chain Reaction) (fig. 2-4)22. Esto condiciona
cuencia con historia familiar de abortos o malformados
tienen reordenamientos cromosmicos desequilibrados
que no son visibles en el cariotipo de bandas G y que
afectan a regiones terminales de los cromosomas, en con-
creto las regiones subtelomricas20, muy propensas a reor-
denamientos por su estructura genmica. Estas deleciones
y duplicaciones dan lugar a patrones malformativos va-
riables pero muy sugestivos de anomala cromosmica, y
Patrn
es previsible que casi cualquier patrn de varias malforma- GeneMapper
ciones mayores detectadas en una ecografa pudiera estar Muestra R7
causado por una delecin o duplicacin subtelomrica o
intersticial21. No slo esto, sino que con frecuencia estos
reordenamientos son el resultado de translocaciones rec-
procas equilibradas en uno de los progenitores que supo-
nen un riesgo de recurrencia incrementado para futuros
embarazos. La tcnica de estudio hasta ahora ha sido un
Patrn
panel de sondas de FISH que cubren todos los telme- GeneMapper
ros, una tcnica costosa y laboriosa. Esto ha condicionado Muestra R90
que la indicacin de estudios subtelomricos en fetos con
malformaciones se limitaba a algunos centros y a casos de
recurrencia, llevando a cabo el estudio del segundo caso o Figura 2-4. Estudios subtelomricos por MLPA (Multiple
Ligation Probe Amplification). La tcnica de MLPA permite
de los padres despus de dos embarazos con fetos polimal-
una amplificacin simultnea de todas las regiones subtelo-
formados, con cariotipo normal, en los cuales el examen mricas y la comparacin del patrn con un control permite
fsico o necrpsico no evidenciara ningn diagnstico cl- en esta muestra determinar que el paciente R7 presenta una
nico claro. El FISH multitelomrico ha sido hoy reem- delecin del telmero de 15p.
que, probablemente, debamos replantear las indicaciones

de estudio subtelomrico. En opinin del autor, puede
ampliarse la indicacin a todo feto abortado o nacido con
un patrn de malformaciones mltiples o con una malfor- 1 2 3 4 5
macin y retraso del crecimiento, en el cual ni la observa-
cin clnica ni el cariotipo han esclarecido el diagnstico,
ya en el primer caso de una familia. Pero adems podra 6 7 8 9 10 11 12 X
plantearse el diagnstico in utero en un caso similar, con
indicacin equivalente al cariotipo y a realizar MLPA
13 14 15 16 17 18
cuando ste fuera normal, siempre que esto parezca ir a
favorecer una decisin concreta en relacin con la conti-
nuacin de una gestacin. Aunque en todo patrn con 19 20 21 22 Y
varias malformaciones mayores asociadas existe el riesgo
de afectacin cognitiva, confirmar que existe una dele- Figura 2-5. CGH (hibridacin genmica comparada) cro-
cin o duplicacin de varios genes lo hace mucho ms mosmica. Cariotipo con preparacin cromosmica estndar
probable, y desde luego nos obliga a buscar casos similares normal, al cual se ha hibridado ADN del paciente y de referen-
en la literatura para determinar cul ha sido la evolucin cia. Las alteraciones de dosis cromosmica se miden por la
mezcla de colores verde y rojo.
de nios con alteraciones de las mismas regiones.
Hibridacin genmica comparada (CGH) una resolucin mucho ms elevada (fig. 2-6). Es el
cromosmica y en micromatrices CGH-array, cuya utilizacin en investigacin experi-
(CGH-array) menta un desarrollo espectacular en la actualidad. Pare-
ce obvio que si las deleciones de 25-30 genes causan sn-
Esta tcnica requiere la extraccin de ADN del pa- dromes polimalformativos como el sndrome de DiGe-
ciente y la comparacin de dosis de ste con el ADN orge o el sndrome de Williams (o sus duplicaciones
de un control normal. En su versin cromosmica, de recprocas), y si hay trastornos monognicos con malfor-
resolucin rara vez superior al cariotipo (3-10 Mb), am- maciones mltiples igualmente graves, han de existir
bos ADN marcados con fluorocromos diferentes se hi- cuadros polimalformativos causados por la prdida o la
bridan con una preparacin cromosmica estndar. Por ganancia de 2, 5, 10 o 15 genes que hasta ahora no ra-
colorimetra se determina si la hibridacin es cuantita- mos capaces de detectar por limitaciones tcnicas23,24.
tivamente equivalente para los dos ADN (fig. 2-5). Si Los resultados de los primeros aos de utilizacin de esta
es as, no hay alteraciones de dosis para ninguna regin tcnica con resoluciones de alrededor de 0,5 a
en el ADN del paciente. Si hay una alteracin por ex- 1 Mb han mostrado que su anlisis no es desde luego sen-
ceso (duplicacin) o defecto (delecin) de ADN del cillo. Cualquier variacin de dosis que se presuma sig-
paciente la visualizacin en la preparacin cromosmi- nificativa deber comprobarse por otras tcnicas siempre
ca permite determinar a qu regin corresponde con (PCR o FISH). Existen muchas regiones variables en
la resolucin mencionada. Esta tcnica ha sido muy til dosis genmica sin aparente implicacin patolgica (va-
para la identificacin de marcadores y anillos cromo- riantes de nmero de copia) con frecuencia heredadas.
smicos de origen no conocido, para aclarar alteracio- Cuando nos encontramos con alteraciones que parecen
nes de las bandas sin patrn claro que asegure su proce- ser claramente patognicas, su interpretacin pronstica
dencia, y para estudiar dosis genmica en tejido fetales es muy difcil, pues con frecuencia no existe an otro
muertos (fijados en parafina) en los que ya no es posible caso descrito con una anomala similar. Finalmente, el
realizar un cariotipo, pero en cambio s es posible ex- anlisis estadstico y computacional de los resultados es
traer ADN. extremadamente difcil. Todo ello hace que la utiliza-
Si tomamos un portaobjetos y por tcnicas robticas cin para el diagnstico prenatal no sea an una reali-
se imprimen secuencias de ADN del genoma de longi- dad clnica, pero debera tener un futuro brillante25.
tud variable y a distancia genmica variable (esta distan- Pero s debera serlo como investigacin, previo consen-
cia determina la resolucin), podemos hibridar y com- timiento informado de las familias de que slo podrn
parar igual que en la preparacin cromosmica, pero ha- recibir la informacin de anomalas de interpretacin
llar duplicaciones y deleciones mucho ms pequeas con inequvoca.
Estudios bioqumicos enzimticos

ADN ADN
referencia paciente
Existen enfermedades del metabolismo para las cua-
les el diagnstico enzimtico es una opcin ms factible
que la bsqueda de mutaciones en las dos copias de un
gen complejo, en ocasiones muy difcil, especialmente
en una persona portadora en la cual no hay afectacin
clnica. El diagnstico enzimtico es particularmente
factible en las enfermedades de depsito lisosomal, in-
cluso para el cribado en casos de hidropesa fetal de
causa no aclarada26, siempre y cuando el laboratorio
que la realiza utilice controles vlidos en cada caso, la
tcnica est validada y se conozca que no hay solapa-
miento entre los niveles diagnsticos de afectacin y
los niveles de portador o normales (elevada especifici-
dad). El diagnstico est perfectamente justificado en
caso de dos progenitores portadores, pero en muy po-
cos casos lo est en caso de que slo uno sea un porta-
dor conocido, debido a la infrecuencia de portadores
en la poblacin general. Existen pocos casos de afecta-
cin ecogrfica prenatal por enfermedades de depsito
pero s existen (miocardiopatas, hepatomegalias, alte-
raciones esquelticas, etc.). En general, el estudio slo
puede hacerse para detectar al segundo afectado en una
familia.
Pruebas moleculares especficas

Figura 2-6. CGH-array. La figura muestra los pasos para la
realizacin de hibridacin genmica comparada (CGH) sobre Mas all de las tcnicas expuestas, y a pesar del cono-
un microarray. Se marca el ADN del paciente con un fluoro- cimiento de toda la secuencia del genoma, no existe po-
cromo (rojo) y el de referencia con otro (verde). Se cohibrida sibilidad clnica de cribar ni uno ni muchos genes para
sobre una micromatriz en la cual se han impreso fragmentos ver si tienen mutaciones, si no hay una sospecha clnica
de ADN tan prximos como se quiera (resolucin). El estu-
dio computacional de la seal de color determina si en cada
concreta. Esto slo es posible y est indicado cuando
punto existe una dosis normal, incrementada o disminuida de tenemos un diagnstico clnico claro y queremos en-
ADN del paciente. Este patrn se muestra en la grfica infe- contrar la mutacin, o cuando se conoce la mutacin en
rior, en la cual vemos un pico de mltiples clones que repre- un familiar y queremos descartar la afectacin en un es-
senta una duplicacin genmica. tudio prenatal o posnatal.
Existen dos tipos bsicos de estudios moleculares. El
anlisis directo consiste en buscar y detectar una muta-
Es obvio que el futuro clnico del CGH-array para cin concreta. En diagnstico prenatal, esto es sinnimo
diagnstico prenatal pasa por el diseo de un array diri- de comprobar la presencia o ausencia de una mutacin
gido, en el cual todas las alteraciones detectables conduz- presente en el familiar de riesgo. Por lo tanto, slo es
can a un asesoramiento claro (microdeleciones conoci- posible cuando se conoce el gen causante de la enferme-
das, deleciones subtelomricas), y el desarrollo de ste dad y cuando ste es nico (no hay heterogeneidad ge-
podra incluso sustituir totalmente al cariotipo de ban- ntica) o se ha demostrado ya ligamiento a un gen con-
das G. La gran limitacin de las tcnicas de CGH es que creto. Los genes son grandes, tienen muchos cambios no
no son capaces de detectar alteraciones equilibradas, pero significativos difciles de diferenciar de las mutaciones
si tenemos en cuenta lo difcil e impreciso que es el ase- causales y, en muy pocos casos, existen puntos calientes
soramiento en estos casos, quiz no sea una prdida tan o mutaciones nicas o mayoritarias. En la mayor parte
importante eliminar esta ventaja aportada por el cariotipo. de los casos las mutaciones son especficas de cada fami-
lia y, por lo tanto, su bsqueda es larga, cara y comple-

ja. As, encontrar la mutacin no siempre es fcil o in-
cluso deseable. El diagnstico indirecto se basa en el es-
tudio de marcadores polimrficos (variantes de secuen-
cia sin repercusin patolgica) que se encuentran dentro
o muy prximos a un gen que contiene la mutacin.
Obviamente slo podemos realizar un anlisis indirecto
cuando tenemos al menos dos afectados y estamos bus-
cando evidencia de afectacin en un tercero. Sin embar-
2 1 3
go, permite determinar la afectacin incluso en presen-
cia de heterogeneidad gentica o de no conocerse espe-
cficamente el gen causal sino slo su locus genmico 167 156 167 156 167 165
114 108 114 108 108 114
aproximado y haber comprobado ligamiento de la fami-
lia a este locus. La distancia entre el marcador utilizado y
el gen es el factor que determina el posible error debido
a la recombinacin que se estima del 1% por cada 1 Mb,
realmente mnimo.
4 5
Utilizando cualquiera de las dos tcnicas existen va-
rios condicionantes importantes en relacin con el PKD1
estudio molecular prenatal o con intencin reproduc- AC2.5 167 167 156 167
KG8 114 108 108 108
tiva.
1. En general, durante una gestacin slo podremos Figura 2-7. Estudio molecular indirecto del gen PKD1. El
estudiar una mutacin si ya la conocemos en la estudio mediante dos marcadores polimrficos en el locus de
familia. No ser posible buscarla en un plazo PKD1 en dos afectados de la familia y un hijo no afectado per-
compatible con el embarazo. Slo algunas en- miti realizar el diagnstico de afectacin en la segunda hija
fermedades, como la acondroplasia, tienen muta- de la pareja mediante la identificacin de los alelos que se co-
segregan (en ligamiento) con la enfermedad.
ciones nicas o muy prevalentes y podrn confir-
marse sin afectacin familiar.
2. En ocasiones s podremos hacer un anlisis indi- deben realizarse nunca, pues no pueden conducir
recto sin conocer la mutacin familiar (poliquis- a ninguna actuacin durante la gestacin. Esta-
tosis renal del adulto), incluso si iniciamos el es- ramos diagnosticando la predisposicin y no la
tudio en un embarazo ya iniciado (fig. 2-7). afectacin. Un ejemplo para no hacer el estudio
3. El estudio en vellosidad corial suele obtener me- es el riesgo de espondilitis anquilosante del 10%
jor cantidad y calidad de ADN que el lquido en presencia de HLA B27.

amnitico. 7. Si los estudios moleculares prenatales no van
4. Existen muy pocos casos de malformaciones ais- orientados a ninguna decisin en relacin con la
ladas o combinadas sin diagnstico sindrmico continuidad de la gestacin, y no se deriva nin-
conocido en las que est indicado un estudio gn beneficio conocido para el nio como un
molecular y en las que ste sea realizable en un tratamiento preventivo o un seguimiento nece-
plazo que permita alguna actuacin en la gesta- sario para evitar complicaciones, no se debe ha-
cin. cer la prueba (cncer de mama hereditario, en-
5. Siguen quedando sndromes con diagnstico cl- fermedad de Huntington). Igual que no hacemos
nico certero en los que no se conoce el gen o pruebas predictivas de afectacin presintomtica
no existe ningn grupo que se ofrezca a estudiar ni de portadores sanos a menores de edad, tam-
sus mutaciones. poco deberemos hacerlo en la etapa fetal. El con-
6. Los estudios moleculares de mutaciones o poli- senso en relacin con este aspecto tico es abso-
morfismos que no determinan la aparicin de luto en las sociedades cientficas de gentica, y se
una malformacin o enfermedad con una he- respeta al menor por encima del deseo expresado
rencia mendeliana y una elevada penetrancia no por los padres.
ETIOLOGA DE LOS DEFECTOS ciones para el asesoramiento gentico que resumimos a

CONGNITOS, RIESGOS continuacin:
DE RECURRENCIA Y ASESORAMIENTO
1. El riesgo de recurrencia tras un caso en la familia
est incrementado sobre la ocurrencia en la po-
Herencia compleja o multifactorial blacin general.
2. El riesgo suele ser bajo, con cifras de entre el 1 y
La herencia compleja, que implica a varios genes y el 5%, ya que, debido a los fenmenos de la re-
factores ambientales asociados, es la causa mayoritaria combinacin y la segregacin cromosmica alea-
de las malformaciones nicas del desarrollo. Como he- toria a la descendencia, no es fcil que la mezcla
mos mencionado, ninguna de las variantes gnicas im- de factores que conduce a cruzar el umbral se
plicadas determina de modo mendeliano la presencia de repita en un nuevo descendiente.
la malformacin y cada una slo confiere cierto grado 3. La nica manera de obtener cifras empricas de
de susceptibilidad, que, combinada con el resto de las riesgo de recurrencia ha sido el desarrollo de es-
variantes implicadas y, en ocasiones, con factores am- tudios epidemiolgicos amplios y validados en
bientales, sobrepasa un umbral que conduce a la altera- diferentes poblaciones. Ser muy importante ob-
cin del desarrollo normal (fig. 2-8). Determinar cu- tener las cifras de los estudios ms vlidos y en
les son los factores genticos y ambientales causales no una poblacin amplia y lo ms similar posible a la
es tarea fcil, ya que slo se puede hacer mediante es- de nuestro paciente, tanto en los aspectos tnico-
tudios de asociacin con genotipificacin de variantes genticos como ambientales.
gnicas a gran escala, algo que es posible desde hace po- 4. Existen factores reconocidos que incrementan el
cos aos. Adems, es previsible que las variantes gnicas riesgo de recurrencia y siempre habr que utilizar
implicadas sean diferentes en cada familia y en cada po- la cifra ms apropiada a cada caso.
blacin. Estas consideraciones tienen mltiples implica- a) La recurrencia es mayor cuando hay mlti-
ples familiares afectados, cuando la afectacin
es ms grave o ms temprana (Hirshsprung
de segmento largo, labio leporino bilateral).
b) Cuando el caso ndice es del caso menos fre-
cuentemente afectado si hay afectacin di-
ferente segn el sexo.
c) Mayor si el segundo caso (para el que esti-
mamos el riesgo) es del sexo ms frecuente-
mente afectado.
d) Finalmente, la heredabilidad de un defecto
intenta cuantificar la implicacin gentica en
la etiologa de la malformacin, y cuanto
mayor sea este ndice, mayor ser el riesgo
de recurrencia.
5. La imposibilidad de un estudio gentico predictivo
hace que debamos transmitir estas cifras con cau-
A B tela y explicar que ser de nuevo el seguimiento
ecogrfico el que podr detectar estas anomalas
Figura 2-8. Teora del umbral en la herencia compleja. En en la descendencia y no una prueba de laboratorio.
la poblacin general, una malformacin nica tiene un riesgo 6. No existen tcnicas reproductivas indicadas para
de ocurrencia determinado por el punto en el que se sobrepa- la evitacin de la mayora de las malformaciones
sa un umbral (A). En una familia con uno o ms afectados aisladas. Utilizar la seleccin del sexo menos fre-
existen factores genticos o ambientales que condicionan un
cuentemente afectado no es tico debido a la
riesgo de recurrencia mayor con desplazamiento del umbral a
la izquierda (B). Por ejemplo, una ocurrencia de 1/2.000 en la baja frecuencia de afectacin en ambos sexos en
poblacin puede transformarse en una recurrencia de 2/100 general. Interrumpir una gestacin o seleccionar
en una familia de riesgo. un embrin en funcin de una variante gnica
de predisposicin tampoco es aceptable, ya que edad gestacional. Se ha visto incluso que en cigotos
la variante es poco predictiva del desarrollo de la de pocos das la frecuencia de anomalas numricas
anomala. supera el 50% de embriones. Las anomalas cromos-
micas son responsables de infertilidad, de gestaciones
Con cierta frecuencia los riesgos son cruzados para indetectadas por fallos de implantacin, de abortos es-
varias anomalas. Por ejemplo, la presencia de una mal- pontneos embriofetales, de malformaciones ecogrfi-
formacin nefrourinaria comn (complejo CAKUT) cas detectables en fases tempranas o tardas del embara-
confiere riesgo de recurrencia para cualquier tipo de es- zo, de alteraciones del crecimiento fetal y, desde lue-
tas malformaciones, no slo para una3,4. go, de alteraciones del desarrollo neurolgico. Aunque
En la tabla 2-6 se detallan los riesgos de recurrencia la caracterstica general de las anomalas cromosmi-
correspondientes a las malformaciones mayores ms fre- cas visibles es que suelen causar malformaciones mlti-
cuentes y su variacin en funcin de los factores modifi- ples combinadas con alteracin del crecimiento fetal,
cadores del riesgo. esto no es constante y algunas dan lugar a fenotipos
leves sin malformaciones mayores e incluso sin altera-
Alteraciones cromosmicas ciones del desarrollo neurolgico. La frecuencia de las
anomalas cromosmicas en diferentes estadios de la
Son causa muy frecuente de defectos embriofetales gestacin27 y en el momento del nacimiento se mues-
y su frecuencia es muy variable dependiendo de la tran en las tablas 2-7 a 2-10.
Tabla 2-6. Riesgos de recurrencia de defectos congnitos frecuentes
Riesgo de recurrencia
Reproduccin de padres
Defecto de un hijo afectado (%) Futuro varn (%) Futura mujer (%)
Defecto cardaco congnito (cifra global) 3-4

Estenosis pilrica 3 4,0 2,4
Anomala de Hirshsprung: 3-5
Si el afectado es varn 5,3 2,3
Si el afectado es mujer 11,3 13,6
Pie zambo 2-8
Luxacin de cadera 3-4 0,5 6,3
Defectos del tubo neural (anencefalia y mielomeningocele) 3-5
Escoliosis 10-15
Labio leporino paladar hendido:

Bilateral de labio y paladar 5,7
Unilateral de labio y paladar 4,2
Unilateral labio solo 2,5
Para hermanos de un afectado 4
Para hijos de un afectado 4,3
Con 2 hijos afectados 10
Hermano y progenitor 10
Familiares de segundo grado 0,6
Familiares de tercer grado 0,3
Poblacin general 0,1
Paladar hendido aislado:
Para hermanos de un afectado 1,8
Para hijos de un afectado 3
Con 2 hijos afectados 8
Poblacin general 0,04
La tabla muestra los riesgos empricos determinados por estudios epidemiolgicos extensos. Podemos ver la modificacin de riesgos en
funcin de la heredabilidad global del defecto, de la gravedad de la afectacin, el sexo de afectacin, el grado de parentesco y el nmero de
afectados.
Tabla 2-7. Frecuencia de anomalas cromosmicas Anomalas numricas (aneuploidas)

en abortos y mortinatos Las poliploidas humanas son extremadamente infre-
cuentes y estn slo representadas por las triploidas in-
Prdida embrio-fetal Porcentaje
viables para la supervivencia posnatal y por algunos esta-
Todos los abortos espontneos 50 dos de mosaico para tetraploidas muy rara vez detectados
Hasta 12 semanas 60 en pacientes con fenotipos anmalos. Las aneuploidas,
12-20 semanas 20 y concretamente las trisomas, son sin duda las ms fre-
Mortinatos 5
cuentes, puesto que por lo general las monosomas son
inviables por causar un trastorno mucho ms grave del
desarrollo embrionario (excepto la monosoma X y al-
gn caso excepcional de monosoma 21, an controver-
Tabla 2-8. Principales tipos de anomalas cromosmicas tido).
en abortos espontneos
Es probable que las trisomas alteren el desarrollo tan-
Anomala cromosmica Porcentaje
to por la dosis excesiva de algunos de los genes implica-
dos como por la alteracin global que pueden causar en
Trisomas 52 los procesos de replicacin y transcripcin del ADN,
45,X 18 en la divisin de la clula y su metabolismo global. Exis-
Triploida 17
ten formas totalmente inviables de trisoma, aquellas que
Translocaciones 2-4
afectan a todos los cromosomas excepto los 13, 18, 21 X
e Y. Algunas son viables y no infrecuentes en forma de
mosaico (8, 9) y algunas son causa reconocida frecuente
de abortos del primer trimestre (16 y 22). Algunas cau-
Tabla 2-9. Frecuencia de anomalas cromosmicas san malformaciones graves y retraso mental profundo,
en recin nacidos
con fallecimiento en el 95% de casos antes del primer
Frecuencia ao de vida (13,18); otras dan lugar a cuadros viables de
Anomala cromosmica (por 1.000 recin nacidos) malformaciones mayores y menores con retraso mental
moderado (21) y otras a fenotipos fsicos normales o
Todas las anomalas 9,10
Trisomas autosmicas 1,40
casi normales con algunos problemas mdicos (insufi-
Reordenamientos autosmicos 5,20 ciencia gonadal en el sndrome de Klinefelter) e inteli-
equilibrados gencia generalmente normal o levemente reducida
Anomalas autosmicas 0,60 (XXX; XXY; XYY). Por tanto, el asesoramiento sobre
desequilibradas el pronstico debe ser siempre muy especfico para cada
Anomalas de cromosomas
situacin y basado en datos de estudios prospectivos y
sexuales:
En fenotipo varn 1,20 no en la exposicin anecdtica de casos nicos, siempre
En fenotipo mujer 0,75 sesgada a las anomalas del fenotipo ms graves. En ge-
neral, las trisomas incrementan su frecuencia con la
edad materna (menos las que afectan al cromosoma Y,
obviamente), y esto ha justificado mtodos de cribado
Tabla 2-10. Frecuencia de anomalas cromosmicas ecogrfico y de diagnstico prenatal invasivo encami-
especficas en recin nacidos nados a su deteccin cuando el riesgo es elevado. To-
dos los datos en relacin con su recurrencia provienen
Frecuencia de la trisoma 21, y se han extrapolado al resto. Tras un
Anomala cromosmica (por 1.000 recin nacidos) caso de trisoma 21, la recurrencia de un nuevo caso de
Trisoma 21 1,5 trisoma 21 es de 1/200 y de cualquier trisoma de
Trisoma 18 0,12 1/100. Esto es cierto para mujeres menores de 35 aos.
Trisoma 13 0,07 Los datos empricos muestran que, por encima de esta
XXY (Klinefelter) 1,5 de varones edad, el riesgo se incrementa poco sobre el apropiado a
XYY 1,5 de varones
la edad concreta por el hecho de que haya habido un
XXX 0,65 de mujeres
45,X (Turner) 0,4 de mujeres caso previo. Por tanto, un caso previo de trisoma se ha
establecido como una indicacin de diagnstico prena-
tal invasivo en una nueva gestacin. Los excelentes pa- das en el feto, excepto las mismas dificultades re-
rmetros de cribado ecogrfico (principalmente medi- productivas asociadas a estos reordenamientos
cin del pliegue nucal) y bioqumico (doble o triple que ya presentan los padres. Por ello, ante el ha-
marcador), hacen que esta afirmacin se est cuestionan- llazgo de una translocacin recproca equilibrada
do en la actualidad. No existe un riesgo incrementado o robertsoniana en un caso de diagnstico prena-
para descendientes de hermanos u otros familiares de se- tal, lo primero es hacer cariotipo a los progenito-
gundo grado o ms alejados. res, y tranquilizarles si es heredada.
La monosoma X es, junto con la triploida y la triso- 3. Si no est presente en ninguno de los progenito-
ma 16, una de las principales causas reconocibles de res, habr un riesgo de alrededor del 6% de feno-
abortos del primer trimestre. Con frecuencia se presen- tipo anormal (sobre un riesgo basal del 2-3% de la
ta como un embrin hidrpico inviable. Sin embargo, poblacin general), alteraciones de crecimiento o
1 de cada 2.500 mujeres nace con sndrome de Turner, del desarrollo y el tipo de anomalas no es predeci-
con un fenotipo fsico habitualmente muy leve, ano- ble. Hay que destacar que esta cifra, baja, se redu-
mala cardaca en el 30%, talla baja, hipogonadismo, in- ce mucho cuando tenemos estudios ecogrficos
fertilidad e inteligencia normal. del segundo trimestre que no muestran anomalas,
Ni en los casos de trisomas libres ni en la monosoma aunque la cifra concreta no se conoce, y con segu-
X hay indicacin alguna de cariotipo parental si su feno- ridad depende de la calidad de la ecografa.
tipo es normal. Slo en caso de fenotipo sospechoso en 4. En general, revisar la literatura cientfica para
un progenitor, cuando se da una recurrencia para la mis- reordenamientos similares y ver su asociacin a
ma trisoma o monosoma X, se deber hacer cariotipo a fenotipos anormales es de utilidad en casos de
los progenitores por el riesgo de que ellos sean aneuploi- reordenamientos muy recurrentes (delecin 4p-
des en mosaico. sndrome de Wolf, delecin 5p-sndrome del
maullido del gato), pero en casos muy infrecuen-
Anomalas cromosmicas estructurales tes, aunque es obligado hacerlo, no es tan til,
La presencia de alteraciones cromosmicas estructu- pues puntos de rotura aparentemente idnticos
rales tambin puede comportar un riesgo de fenotipo con la resolucin cromosmica alcanzada pue-
anormal, fundamentalmente en situacin de desequili- den ser muy distantes a escala genmica y, por
brio, pero tambin un riesgo bajo cuando hay un equi- tanto, la prdida o ganancia de genes y sus conse-
librio aparente. En relacin con esto hay que indicar que cuencias pueden ser muy diferentes para dos ca-
la resolucin del cariotipo prenatal, tanto en vellosidades sos con cariotipos en principio idnticos.
coriales como en lquido amnitico, suele ser menor 5. Una vez informados del bajo riesgo de los reor-
que en estudios posnatales y, en ocasiones, prdidas (de- denamientos equilibrados, muchas parejas deci-
leciones) o ganancias (duplicaciones) de material cromo- den continuar la gestacin y controlarla estrecha-
smico pueden quedar sin deteccin y, sin embargo, pa- mente desde el punto de vista ecogrfico.
recer obvias en estudios posnatales. Hay una serie de he- 6. En algunas situaciones no existe nunca un riesgo
chos fundamentales para transmitir el asesoramiento de fenotipo anmalo. stas son los polimorfismos
gentico en caso de anomala cromosmica estructural. comunes en la poblacin, algunos de los cuales
ya se han descrito, y todas las translocaciones lla-
1. La gran mayora de las deleciones y duplicaciones madas robertsonianas, en las que dos cromoso-
visibles se asocian a fenotipos anmalos ya descri- mas acrocntricos (13, 14, 15, 21 y 22) pierden
tos, y con gran frecuencia son recurrentes. Si no los brazos cortos y se unen.
son el resultado de translocaciones equilibradas 7. Desde hace pocos aos se es consciente de que
parentales, y stos tienen fenotipo normal, no en casos de translocaciones robertsonianas que
hay riesgo de recurrencia incrementado. afecten a los cromosomas 14 o 15, tanto hereda-
2. Las alteraciones tericamente equilibradas con la das como de novo, existe un riesgo bajo pero in-
resolucin de la tcnica empleada tienen, en ge- crementado (aproximadamente del 0,5%) de di-
neral, mucho mejor pronstico. Si la transloca- soma uniparental, por lo que sta deber des-
cin o inversin est ya presente en uno de los cartarse cuando sea tcnicamente posible.
progenitores y ste es normal desde el punto de 8. Siempre que detectamos un translocacin equili-
vista fenotpico, no habr consecuencias asocia- brada o robertsoniana o una inversin equilibra-
da en un progenitor, se impone un asesoramien- cuentes son isodicntricos o invdup(15) (fenotipo nor-

to sobre los riesgos de mala segregacin a la des- mal si no alcanza la banda 15q12), 22q (sndrome del ojo
cendencia (duplicacin o delecin recproca de de gato) y 12p (sndrome de mosaico de Pallister Ki-
los fragmentos translocados o por fuera de una llian). En este ltimo caso, la indicacin establecida en
inversin pericntrica), lo que condiciona un algunos centros de realizar FISH para 12p en todos los
mayor riesgo de infertilidad, abortos y fetos mal- casos de deteccin prenatal de hernia diafragmtica no
formados o con problemas del desarrollo, y la est justificada por la frecuencia de la asociacin, aunque
necesidad de exponer las opciones de diagnsti- desde luego debe ser considerado por el citogenetista a
co prenatal o incluso diagnstico preimplantato- la hora de valorar un marcador en el cariotipo que s est
rio para la reproduccin futura. El riesgo siempre indicado en estos casos. Creemos necesario descartar al
es mayor si la anomala la porta la madre. En la menos los tres casos antes mencionados con FISH,
tabla 2-11 se describen los riesgos de ocurrencia MLPA o CGH (hibridacin genmica comparada) antes
de sndrome de Down asociados a translocacio- de proporcionar al resto un riesgo bajo pero incremen-
nes robertsonianas en los progenitores, algo que tado (10%). Si no pertenecen a estos grupos con prons-
afecta a menos del 3% de los progenitores con un tico conocido, la presencia de eucromatina parece em-
hijo con trisoma 21, y que hay que sospechar es- peorar el pronstico, pero quiz en un futuro prximo
pecialmente cuando la mujer es joven. La recu- se deba emplear CGH de alta resolucin o CGH-array
rrencia en las translocaciones 21/21 es del 100% para poder determinar con precisin la regin trismica
de sndrome de Down, obviamente. De hecho, o tetrasmica (en isocromosomas extras) y aproximar-
el cariotipo en la trisoma 21 se realiza para des- nos al pronstico a travs de la revisin de casos simila-
cartar la presencia de un translocacin, pues su res. El riesgo para la descendencia de portadores de mar-
fenotipo es tan reconocible que no suele tener cadores es variable pero en general nulo si el progenitor
utilidad diagnstica. En otras translocaciones ro- tiene fenotipo normal. El invdup(15q13) causa autismo
bertsonianas que afectan a los cromosomas 13, 14 cuando es de transmisin materna, por lo que una ma-
o 15, el riesgo de un recin nacido con malfor- dre puede ser portadora sana si lo ha heredado de su pa-
maciones es mucho menor por la menor viabili- dre y, sin embargo, tener riesgo elevado de transmisin
dad de los cuadros de trisoma para estos cromo- a su descendencia.
somas.
Mosaicismos cromosmicos
Marcadores cromosmicos En todos los casos de mosaicismo, en los que existen
Se denominan marcadores cromosmicos aquellos al menos dos lneas celulares con una que por lo gene-
fragmentos de cromatina cuyo origen no es identificable ral tiene cariotipo normal, el grado de afectacin del in-
por la tcnica de bandas. A veces son heredados y esto dividuo es totalmente impredecible. En general, encon-
puede tranquilizarnos respecto a su pronstico tras un tremos las cifras de mosaicismo que encontremos, los
cariotipo a los padres. Cuando no lo son, con mucha tejidos fetales que podemos analizar (biopsia corial, am-
frecuencia son inestables y se encuentran en mosaico niocentesis, sangre) no predicen el grado de afectacin
(tambin lo pueden estar los heredados). Los ms fre- en tejidos como el cerebro o los rganos internos, y
recurrir a la funiculocentesis no suele tener ninguna
indicacin. Hay que ser muy cautos a la hora de inter-
Tabla 2-11. Riesgo para la descendencia de parejas pretar y asesorar a una pareja en relacin con un mo-
con una translocacin robertsoniana que afecta saicismo, y es una de las situaciones en las que es obliga-
al cromosoma 21 do conocer todos los casos previos descritos en la litera-
tura cientfica.
Tipo Progenitor Riesgo En casos de mosaicismos para trisomas generalmente
de translocacin portador de sndrome de Down (%)
viables, slo podremos decir que el fenotipo ser ms
14/21 Madre 10 leve o incluso normal. Por ejemplo, sabemos que el 90%
Padre 2,5 de los mosaicos 45X/46XY son varones normales y que
14/21 Sin datos, se supone muchas mujeres con mosaico 45X/46XX tienen talla y
similar
14/21 Cualquiera 100 fenotipo normal, son frtiles y no presentan hipogona-
dismo.
En relacin con trisomas no viables cuando afectan Trastornos genmicos

a todas las clulas, la interpretacin es mucho ms
compleja. Por un lado, las clulas analizadas pueden Esta nueva denominacin de trastornos genmicos
representar un artefacto del cultivo celular (seudomo- es la correcta para lo que llambamos sndromes de mi-
saicismo) y esta situacin deber ser siempre especifi- crodelecin o microduplicacin, aquellas alteraciones
cada por el laboratorio. Por otro lado, las clulas pue- fenotpicas causadas por cambios de dosis de mltiples
den representar tejidos extrafetales (placenta y mem- genes que la resolucin que del cariotipo de bandas G de
branas) y no afectar en absoluto al feto, pues seran la citogentica convencional no era capaz de detectar.
inviables en ste. Es necesario comprobar en lquido Cada vez existen ms cuadros reconocidos de sndromes
amnitico los hallazgos de una biopsia corial en estos polimalformativos relacionados especficamente con
casos para aproximarse a conocer el pronstico, aun- trastornos genmicos de una regin concreta. Sin em-
que si no se encuentra en el lquido tampoco podra- bargo, en pocos hay alteraciones eocogrficas especfi-
mos asegurar la indemnidad fetal, pero lo ms impor- cas que permitan indicar una prueba concreta para des-
tante es conocer en detalle el resultado perinatal y el cartar un cuadro concreto. El caso paradigmtico es la
desarrollo ulterior de los fetos afectados en estudios indicacin en cardiopatas conotruncales y anomalas del
previos. Evidentemente, no todo caso de malforma- arco artico y sus vasos del estudio mediante FISH para
ciones previas debe atribuirse a la anomala detectada, la regin 22q11.2. Desde luego, no est indicada en
pues existen muchas asociaciones casuales. La frecuen- otras cardiopatas como canal AV, sndromes de latera-
cia de alteraciones fenotpicas suele ser difcil de cono- lidad, corazn izquierdo hipoplsico, anomala de Ebs-
cer, pues la literatura cientfica est sesgada para los tein, e incluso es extremadamente infrecuente en
casos con resultado anormal y en muchos casos las D-TGA simples18,19,28. Sin embargo, es casi constante
anomalas descritas deben tener slo la prevalencia en casos de agenesia de vlvula pulmonar y supera el
propia de la poblacin general. Habr que valorar la 50% en casos de atresia pulmonar con CIV o de inte-
coherencia o consistencia del patrn de anomalas para rrupcin del arco artico tipo B (v. tabla 2-5). La dele-
intentar determinar si puede existir una relacin de cin comporta riesgos adicionales de alteraciones in-
causa-efecto entre la trisoma y el fenotipo, sin olvidar munolgicas (infrecuentes y, en general, no graves), hi-
la variabilidad propia del mosaicismo. Otra de las ma- pocalcemias transitorias, problemas del desarrollo y de
yores limitaciones es que los estudios suelen incluir las la calidad del habla, del aprendizaje y de la conducta que
anomalas estructurales y las alteraciones de crecimien- deben ser discutidos en detalle con los padres. Si ellos
to, pero no estudios de desarrollo neuropsicolgico a consideran que su deteccin puede cambiar su actitud
edades avanzadas, por lo que se hace difcil interpretar respecto al embarazo en curso, est indicada la realiza-
la evolucin a largo plazo. Habr que comunicar toda cin de una amniocentesis con cariotipo y FISH. Si no
esta incertidumbre a los progenitores y acompaarles es el caso, estas pruebas pueden realizarse en el momen-
en la decisin, aunque la informacin existente sea to del nacimiento. El 6% de estas deleciones son hereda-
muy insuficiente. El razonamiento previo es similar das, por lo que conviene preguntar y examinar a los pa-
para todo tipo de alteraciones cromosmicas equilibra- dres y siempre descartar la presencia de la delecin en
das o desequilibradas prenatales infrecuentes, puesto ellos aunque no la sospechemos. Si uno de ellos la porta,
que la informacin que proporcionan en relacin con el riesgo de transmisin es similar al de la herencia do-
el pronstico ser slo emprica basada en casos pre- minante (50%), habitualmente con notable variabilidad
vios. Los mosaicismos cromosmicos en general no en la expresin.
presentan riesgo de recurrencia incrementado. Sin em- ste es el modo de transmisin de todas las duplica-
bargo, en el mosaico para trisomas es posible que la l- ciones y deleciones genmicas en heterocigosis, con el
nea celular con cariotipo normal sea el resultado del 50% de riesgo de afectacin de la descendencia y, desa-
rescate poscigtico de una trisoma original, por lo que fortunadamente, una incapacidad para predecir la grave-
el riesgo puede tambin incrementarse alrededor del dad de la afectacin. Cuando la familia ya ha tenido un
1%. Asimismo, los mosaicos para trisomas de cromo- hijo afectado con un sndrome de microdelecin, por
somas que contienen genes sometidos a impronta ge- ejemplo, el sndrome de Williams (del (7)(q11.2)) o la
nmica potencialmente asociados a un fenotipo obli- propia delecin 22q11, el riesgo de afectacin de la des-
gan a descartar la disoma uniparental, especficamen- cendencia es mnimo si los progenitores no estn afec-
te para los cromosomas 7, 14 y 15. tados. No creemos justificada la realizacin de una tc-
nica invasiva por este motivo, pero s creemos conve- ecogrficas concretas nos pueden hacer sospechar un
niente descartar el trastorno si existe otra indicacin de sndrome de herencia monognica para el que pode-
amniocentesis, con el objetivo de tranquilizar definitiva- mos proceder a la confirmacin molecular rpida. Es el
mente a la pareja respecto a la recurrencia. caso de la acondroplasia (fmur corto, perfil facial) en la
En todos los casos en los que un estudio subtelom- cual existe casi siempre una nica mutacin en el gen
rico o incluso un CGH-array en un feto previo haya FGFR3. Tambin en casos de craneosinostosis sindr-
detectado un reordenamiento para el cual se compruebe mica pueden estudiarse los genes implicados en un plazo
despus que los padres son portadores equilibrados, de- de tiempo razonable. Sin embargo, en la mayora de las
ber descartarse en diagnstico prenatal por MLPA, enfermedades mendelianas es necesario que existan an-
PCR o FISH el desequilibrio para las regiones afectadas. tecedentes familiares o el caso de un feto afectado previo
Como en el caso de las translocaciones visibles, el ries- en el cual se identificaron las mutaciones para que poda-
go real de desequilibrio viable es difcil de estimar y el mos indicar el estudio molecular en la gestacin en cur-
riesgo es mayor si la transmisin es materna. Tambin so. En ocasiones, un hallazgo ecogrfico (rabdomiomas
podr plantearse el uso de tcnicas de reproduccin asis- cardacos) puede precipitar el diagnstico clnico de un
tida y DGP para su prevencin. progenitor paucisintomtico de esclerosis tuberosa y es-
Aunque no existen por ahora, aparte de la delecin tablecer un diagnstico preciso en el feto incluso sin es-
17p13 en lisencefalias, como se ha mencionado, otros tudio molecular. Por ello, ante cualquier hallazgo eco-
casos de indicacin para estudiar una regin genmica grfico, una anamnesis dirigida y un examen fsico de los
concreta en funcin de una anomala ecogrfica espec- progenitores puede desvelar un diagnstico clnico que
fica o de un patrn mltiple reconocible prenatalmen- explique las anomalas fetales en casos de herencia domi-
te, el estudio de los reordenamientos genmicos a gran nante. Sin embargo, en la mayor parte de los casos, si
escala se nos presenta como una opcin muy probable sospechamos una enfermedad monognica de herencia
de futuro para el diagnstico prenatal. Consideramos mendeliana en una gestacin sin antecedentes, slo po-
probable que un array dirigido a detectar cuadros de mi- dremos realizar un diagnstico clnico de sospecha o
crodelecin y duplicacin telomricos e intersticiales certero, pero no una confirmacin molecular rpida du-
para los cuales exista informacin pronstica especfica rante la gestacin. Por supuesto, en muchos casos an
podra implantarse como tcnica diagnstica prenatal no se conocen los genes causantes de muchas enferme-
tras la deteccin de anomalas ecogrficas25, pero quiz dades. Para algunos cuadros las determinaciones enzim-
tambin como tcnica de cribado en ausencia de marca- ticas (lisosomales y otras) pueden permitir un diagnsti-
dores para personas que as lo quieran elegir. co preciso del feto.
Trastornos monognicos, Herencia autosmica dominante

herencia mendeliana La herencia autosmica dominante es un modo de
herencia de transmisin vertical a la siguiente genera-
La mayora de las enfermedades genticas tienen he- cin con un riesgo del 50%, sin preferencia de sexo
rencia mendeliana y estn causadas por mutaciones en un para la transmisin ni para la afectacin (fig. 2-9A).
nico gen. Aquellas que presentan anomalas ecogrficas Los afectados son heterocigotos para una mutacin y se
visibles suelen ser sndromes polimalformativos. Hay ex- asume que el estado homocigoto es inviable y no se co-
cepciones con malformaciones nicas como las fisuras del noce el fenotipo excepto en casos muy particulares
labio y el paladar del sndrome de Van der Woude, o al- (acondroplasia homocigota). Las mutaciones pueden
gunas polidactilias preaxiales o postaxiales de herencia conducir al fenotipo por el efecto de una dosis gnica
autosmica dominante, o la holoprosencefalia, que es insuficiente (haploinsuficiencia) o por el efecto nocivo
una secuencia causada por un defecto nico (la falta de de la mutacin sobre la funcin de la protena (domi-
diferenciacin bilateral completa del encfalo) que estn nante negativo y mutaciones de ganancia de funcin).
causadas por anomalas en un gen nico29. Los genes implicados son con frecuencia genes del de-
Algunas microcefalias aisladas son autosmicas rece- sarrollo y estructurales. Es muy caracterstica la enor-
sivas, pero la mayora de aquellas que se presentan pre- me variabilidad en la expresin de estas enfermedades
natalmente como malformaciones nicas, suelen tener (madre con incisivo central nico-hijo con holopro-
anomalas menores en el examen fsico posnatal. Muy sencefalia alobar y ciclopa) y, en ocasiones, la falta de
pocas veces, la asociacin de determinadas anomalas penetrancia completa (casos con mutacin y sin nin-
cuenta para el asesoramiento en relacin con un cuadro

I
autonmico dominante.
1 2
Herencia autosmica recesiva
II En la herencia recesiva es necesario que haya muta-
1 2 3 4 5 6 ciones en los dos alelos de un gen para que se produzca
la enfermedad. Los heterocigotos no estn afectados y
III son portadores sanos. El riesgo de transmisin de la pa-
1 2 3 4 5 6 7 8 reja formada por dos portadores es del 25% sin preferen-
cia de sexo. Otro 50% de los descendientes sern a su
IV vez portadores (fig. 2-9B). La consanguinidad favorece
A 1 2 3 4 mucho la presentacin de estas enfermedades que, en
poblaciones con baja consanguinidad como la nuestra,
I suelen ser muy infrecuentes. Todas las enfermedades
1 2 metablicas son recesivas y los genes que codifican enzi-
mas son el ejemplo de que es necesaria una reduccin
II drstica de la sntesis del producto para producir un fe-
1 2 3 4 5 6 notipo, siendo los portadores totalmente sanos, a pesar
de la deteccin de valores enzimticos con frecuencia
III algo reducidos. En ocasiones, el diagnstico prenatal de
1 2 3 4 5 6 7 8 los homocigotos afectados puede hacerse mediante de-
terminacin enzimtica con gran fiabilidad. En otros ca-
IV
sos es necesario el estudio de mutaciones previamente
B 1 2 3 4
identificadas en ambos progenitores portadores. Tam-
bin existen sndromes polimalformativos con herencia
I recesiva y la gravedad del fenotipo tiende a ser mucho
1 2 ms uniforme que en la herencia dominante. Es posible
realizar un diagnstico directo si se encuentran las muta-
II ciones, a travs de diagnstico prenatal, o incluso de
1 2 3 4 5 6 DGP, pero en casos en que no se han identificado, en
los casos que no se conoce el gen o en los casos en los
III
que la pareja lo elige por ser una solucin sencilla, la do-
1 2 3 4 5 6 7 8
nacin de gametos hace disminuir el riesgo de forma
muy significativa para la descendencia de la pareja que
IV
ya ha tenido un afectado. En familiares de portadores
C 1 2 3 4
en los que el riesgo de ser portadores puede ser elevado
pero cuya pareja no es consangunea, habr que valorar
Figura 2-9. Las tres principales formas de herencia men- mucho la necesidad de estudio gentico, pues con fre-
deliana: A) Autosmica dominante. B) Autosmica recesiva.
cuencia es muy caro y complejo y el riesgo real empri-
C) Recesiva ligada al X.
co es ya muy bajo. En una enfermedad autosmica rece-
siva con una prevalencia de 1/10.000, la frecuencia de
guna manifestacin clnica). Desde luego, no es necesa- portadores es de 1/50 y el riesgo de afectacin si uno es
rio que haya antecedentes familiares para sospechar la portador seguro y el otro pertenece a la poblacin gene-
herencia dominante, puesto que muchos de los casos se ral es de 1/200. La mayora de las enfermedades recesi-
producen por mutaciones de novo. De hecho, en cua- vas son an mucho ms infrecuentes y este riesgo pue-
dros especialmente graves, sobre todo aquellos con re- de ser de 1/400 o 1/800. Para familiares de un portador
traso mental, rara vez observamos herencia y los casos los riesgos son mucho menores y nuestra labor de ase-
suelen presentarse como espordicos aunque se de- soramiento debe consistir en tranquilizar en relacin con
muestre que una mutacin en heterocigosis es causan- riesgos de recurrencia muy bajos que hacen innecesa-
te del fenotipo. Todos estos factores deben tenerse en rios los estudio moleculares.
Herencia ligada al X general, y est incrementado a cifras de entre el 1 y el

La herencia ligada al cromosoma X es particular por 5%. Se han observado recurrencias de este tipo para
el hecho diferencial de que las mujeres tienen dos X y mltiples enfermedades, notablemente osteognesis im-
los hombres slo uno. En la forma recesiva clsica, las perfectas de formas graves (tipos II y III) u otros cua-
mujeres son portadores sanas y los hombres afectados dros muy graves que nunca permitiran la reproduccin
(distrofia muscular de Duchenne). El gen se comporta de un afectado si no fuera mosaico.
como un gen recesivo y la afectacin de las mujeres en En ocasiones, el progenitor tiene un fenotipo anor-
estos casos slo podra deberse a una inactivacin sesga- mal que no se parece en nada o poco al cuadro clsico
da del cromosoma X. Existen formas intermedias en de la enfermedad, reflejo de un mosaicismo somtico30.
las que las mujeres heterocigotas presentan un fenotipo Por todo ello, debido a que hemos llegado a conocer la
leve (ausencia de algunos dientes) y los hombres afec- mutacin, si es posible ofrecer un diagnstico prenatal
tados el fenotipo completo (displasia ectodrmica anhi- para futuras gestaciones cuando ha habido un caso pre-
drtica). En genes que se comportan con dominancia, vio de mutacin dominante aparentemente de novo, de-
todas las mujeres heterocigotas pueden estar afectadas ber hacerse.
(sndrome de Aicardi) y no observamos nunca los hom-
bres hemicigotos, por lo que el cuadro debe ser letal Impronta genmica y disomas uniparentales
para estos varones (herencia dominante ligada al X). La impronta genmica condiciona que la expresin
En este tipo de herencia, y especficamente en la forma de un gen dependa del progenitor del cual vino el cro-
recesiva ms frecuente, slo las mujeres son transmiso- mosoma en el cual se encuentra, y se establece principal-
ras y el 50% de sus hijos varones estn afectados, el 50% mente a travs de la metilacin del ADN y la deacetila-
de sus hijas son portadoras y el resto sanos (fig. 2-9C). cin de las histonas en la cromatina de los gametos y
Un varn afectado tendr un 100% de hijas portadoras tambin durante el desarrollo embrionario temprano. El
y nunca transmitir la enfermedad a sus hijos varones. fenmeno de impronta condiciona que en algunas di-
En las enfermedades recesivas ligadas al X, el diagnsti- somas uniparentales (DUP) se produzcan fenotipos
co mutacional puede realizarse con los mismos crite- anmalos (tabla 2-12). Ya hemos mencionado que son
rios que en los casos expuestos anteriormente, pero si criterios para descartar la presencia de DUP tanto el ha-
detectamos que el feto es nia no ser necesario el estu- llazgo de trisomas en mosaico para estos cromosomas
dio mutacional, pues la seleccin en contra de portado- como de translocaciones que los afecten. Adems de es-
ras sanas no es aceptable. Asimismo, puede estar indi- tos fenotipos relacionados con la impronta genmica, la
cada la seleccin de sexo femenino o el estudio muta- DUP puede condicionar la aparicin de enfermedades
cional por DGP. recesivas para las que slo un progenitor es portador.
Este riesgo existira para las isodisomas para todos los
Formas de herencia no mendeliana. cromosomas, pero es tan nfimo que de ningn modo
Implicaciones est indicado descartar DUP para el resto de cromoso-
para el diagnstico prenatal mas aunque existan los factores de riesgo expuestos (tri-
somas en mosaico o translocaciones robertsonianas). La
Existen excepciones a las leyes de Mendel y a las for- impronta genmica condiciona adems que el fenotipo
mas de herencia tradicional, que se pueden resumir en de deleciones y duplicaciones visibles o submicroscpi-
los siguientes cuatro tipos de trastornos. cas pueda variar (sndrome de Prader-Willi en la dele-
cin paterna y sndrome de Angelman en la delecin
Mosaicismo somtico y germinal materna del 15) o incluso dar lugar a fenotipos patol-
Ya hemos mencionado que el mosaicismo cromos- gicos como autismo (invdup(15)(q11;13) slo cuando el
mico puede producir fenotipos atenuados con respecto origen de la anomala es materno. Finalmente, existen
al cuadro original. Lo mismo ocurre para mutaciones cambios epigenticos que consisten en alteracin de la
en un gen, que slo estn presentes en algunas clulas de impronta por alteracin del proceso de metilacin del
diversos tejidos (mosaicismo somtico) o en las clulas ADN que conducen a fenotipos anmalos en ausencia
germinales reproductivas (mosaicismo germinal). El mode ningn cambio de la secuencia de ADN ni ninguna
saicismo germinal hace que en algunas enfermedades au- mutacin genmica. Esto puede causar algunos de los
tosmicas dominantes, con progenitores no afectados, el fenotipos mencionados, como sndrome de Angelman o
riesgo emprico de recurrencia no sea el de la poblacin sndrome de Russel Silver31, y otros, como el sndrome
Tabla 2-12. Disomas uniparentales con fenotipo asociado
Cromosoma/origen parental Sndrome Hallazgos ecogrficos
6/paterna Diabetes neonatal transitoria

7/materna Russel Silver CIR asimtrico, hipospadias
11/paterna Beckwith Wiedemann Sobrecrecimiento, onfalocele, macroglosia, organomegalias
14/materna DUP 14mat
14/paterna DUP 14pat Anomalas esquelticas, CIR
15/materna Prader-Willi Poca movilidad fetal, nalgas
15/paterna Angelman Microcefalia ocasional prenatal
CIR, crecimiento intrauterino restringido.
de Beckwith-Wiedemann, y su frecuencia est clara- Herencia mitocondrial o matrilnea

mente incrementada en los embarazos por reproduccin Finalmente, existen unas pocas enfermedades de
asistida32,33 sin que se conozca cul de los factores de in- transmisin exclusivamente materna en las que las muta-
fertilidad previa o del proceso tcnico est causando esta ciones se encuentran en el ADN mitocondrial. Para es-
alteracin. Su frecuencia no llega desde luego a justificar tas enfermedades, el riesgo de transmisin es slo para
una interrupcin del uso de estas tcnicas, pero s es un una mujer afectada y alcanza el 100% (fig. 2-10). Los
dato que hay que tener en cuenta a la hora de estable- hombres afectados no pueden transmitir la enfermedad.
cer indicaciones demasiado amplias para su uso. La variabilidad en la gravedad de afectacin es enorme
a causa de la heteroplasmia (mitocondrias con afectacin
Anticipacin. Mutaciones dinmicas y otras sin la mutacin). No hay casos de herencia mito-
La anticipacin es un fenmeno clnico observado condrial con hallazgos ecogrficos patolgicos. Para estas
en el cual existe agravamiento de una patologa en su- enfermedades slo la donacin de ovocitos permite evi-
cesivas generaciones. El estudio molecular de este pro- tar la recurrencia.
ceso ha demostrado que en muchos casos el fenmeno
observado slo corresponda al sesgo de que es el pa- Deformaciones
ciente ms grave en el que se realiza el diagnstico; por y secuencias deformativas
ejemplo, un feto con una grave cardiopata, hijo de una
madre con leves dificultades de aprendizaje en la dele- Las deformaciones fetales son frecuentes y existen tra-
cin 22q11.2, lo que se ha llamado seudoanticipacin. tados que las describen con exhaustividad y analizan to-
Sin embargo, en muchos otros casos se ha visto que es das sus implicaciones clnicas34. El reconocimiento de la
un fenmeno real basado en las llamadas mutaciones deformacin como el factor patognico principal de una
dinmicas por amplificacin de tripletes, en las que se o varias anomalas congnitas es fundamental. Por un
produce una expansin de un nmero de tripletes ya pa- lado, podremos afirmar de forma categrica que no se
tolgico en la siguiente generacin. Un ejemplo que trata de un problema gentico y de que la alteracin del
afecta a una enfermedad con potencial deteccin eco- desarrollo se limita a la estructura deformada, desapare-
grfica es el de la distrofia miotnica de Steinert. Un feto ciendo as el riesgo de problemas cognitivos y de creci-
con contracturas generalizadas (artrogriposis mltiple
congnita) puede ser hijo de una mujer que se fatiga
algo ms de lo normal y en la cual somos capaces de
apreciar la miotona pidindole que nos apriete la mano.
Esto nos dara inmediatamente el diagnstico etiolgico. I
Existen muchas otras enfermedades por mutaciones di-
nmicas pero ninguna de ellas tiene hallazgos ecogrficos II
patolgicos. En el asesoramiento gentico de una pareja III

con un afectado por estas mutaciones el fenmeno de
anticipacin debe ser descrito con claridad, exponiendo
el posible alcance del agravamiento del fenotipo. Figura 2-10. Herencia citoplsmica del ADN mitocondrial.
miento que tanto nos inquietan a la hora de establecer un Tabla 12-13. Principales agentes para recordar por su
pronstico, y sin necesidad de realizar cariotipo u otras clara y grave implicacin teratognica
pruebas exploratorias (pies zambos en oligoamnios).
Agentes fsicos
Las alteraciones de la morfologa uterina como septa-
Hipertermia
ciones o miomas son causa frecuente de compresin fe- Radiacin ionizante
tal asimtrica que puede conducir a formas anmalas de
la cabeza, craneosinostosis asimtricas, luxacin de cade- Agentes qumicos
ras u otras deformaciones corporales. La primera gesta- Mercurio
cin se asocia con mayor frecuencia a cranosinostosis Solventes orgnicos (fenoles, glicoles)
deformativa habitualmente sagital y a displasia de caderas Deficiencias nutricionales
de la misma causa, ms habitual en fetos varones que tie- cido flico
nen la cabeza grande. Cualquier causa de oligoamnios Yodo
puede producir deformaciones fetales mltiples y si el
grado de movilidad es muy limitado puede, incluso, Enfermedades maternas
Por alteraciones metablicas
causar contracturas congnitas a consecuencia de la gra-
Diabetes mellitus
ve compresin. En el caso de las plagiocefalias es funda- Hiperandrogenismo
mental su identificacin temprana para el intento de su Por anticuerpos
correccin posnatal temprana con maniobras posturales Lupus eritematoso sistmico
durante la fase de crecimiento ceflico acelerado en los
primeros 6 meses. Drogas
Alcohol
La recurrencia de deformaciones depende de la elimi- Pegamentos, pinturas (solventes orgnicos)
nacin del factor que las causa. Cocana
Factores ambientales y teratgenos Frmacos

Misoprostol
Dicumarnicos
Los teratgenos son factores ambientales que interfie-
cido retinoico
ren con el desarrollo estructural o funcional del embrin Antiepilpticos
y del feto. Aparte de las caractersticas propias de la sus- cido valproico
tancia, se sabe que la afectacin, dependiente de la dosis Otros, carbamazepina, fenitona, fenobarbital
y del tiempo en muchos casos, depende adems de fac- Indometacina
tores individuales de susceptibilidad que slo se conocen Metotrexato
Inhibidores de la enzima de conversin de la angiotensina
en unos pocos casos (fenitona). Tambin la interaccin
con otros factores ambientales y de varios frmacos entre
s parece ser importante. Como dijimos para la gnesis
de las malformaciones congnitas, el perodo de exposi- en Japn por mercurio causaron defectos del desarrollo
cin es crtico para la afectacin del desarrollo de cada del sistema nervioso central (SNC) de forma epidmica
estructura. Un mismo teratgeno tendr efectos total- en la regin, y explosiones radiactivas a gran escala
mente diferentes dependiendo del perodo de exposi- (Chernobil, bombas atmicas) tambin han sido causa
cin, o incluso dejar generalmente de ser teratognico de microcefalia, deficiencias de crecimiento y malforma-
pasado el perodo de organognesis de 60 das. Sin la ciones mltiples en la descendencia de personas expues-
pretensin de ser exhaustivos, en la tabla 2-13 se expo- tas durante e incluso antes de la gestacin. La exposicin
nen los principales agentes teratognicos que todo obs- laboral continuada a solventes orgnicos (fenoles, glico-
tetra deber recordar para informar a la paciente del ries- les) debe evitarse por elevado riesgo de problemas del
go que corre y para plantear los modos para que desa- neurodesarrollo en la descendencia. Esto no significa,
parezca el riesgo de exposicin o afectacin. desde luego, que las dosis habituales de mercurio ali-
mentario (aunque conviene la moderacin en la ingesta
Agentes fisicoqumicos de pescados grandes durante la gestacin) y de radiacin
Existen pocos factores ambientales conocidos capa- en las pruebas de imagen habituales sean causantes de
ces de causar malformaciones en la descendencia. Con- anomalas congnitas. En este ltimo caso en concreto,
taminaciones masivas como la de la baha de Minimata la prevencin se aplica al riesgo laboral de personal ex-
puesto a dosis repetidas. Aunque se evita la realizacin raciones retinianas y del SNC), el citomegalovirus (afec-
de radiografas durante la gestacin, el riesgo real es tacin multiorgnica), el parvovirus B19 (hidropesa por
prcticamente inexistente a las dosis empleadas para el aplasia medular y responsable de un gran nmero de
diagnstico. La hipertermia en fases tempranas de la ges- muertes fetales tempranas inexplicadas), la varicela (de-
tacin, en exposiciones prolongadas a saunas o fiebres fectos disruptivos de extremidades, cicatrices cutneas,
excesivas no controladas, causa anomalas congnitas SNC). Slo para algunas est claramente demostrada la
tanto en humanos como en estudios con animales, tales utilidad de estudiar por PCR la transmisin al feto a
como defectos de cierre del tubo neural, del SNC y de travs de lquido amnitico, concretamente en la varice-
los miembros. la y en el citomegalovirus. El problema es que, incluso
con evidencia de contagio, la afectacin fetal es minori-
Deficiencias nutricionales taria y con frecuencia impredecible, por lo que la deci-
Existen deficiencias nutricionales que parecen estar sin en relacin con la terminacin de la gestacin es
relacionadas con anomalas del desarrollo. El caso ejem- siempre difcil.
plar es el del cido flico, para el cual, en poblaciones
con deficiencia endmica (Gales, Irlanda en la dcada de Enfermedades maternas
1960) se objetiv una alta incidencia de defectos de cie- Enfermedades maternas como la diabetes mellitus son
rre del tubo neural (DTN) (mielomeningoceles y anen- causa importante de malformaciones congnitas, sobre
cefalias). Ms tarde se ha comprobado que se puede dis- todo cuando no se tiene un control estricto de la gluce-
minuir la ocurrencia poblacional de estos DTN a travs mia durante la fase de organognesis. Los antidiabticos
de la fortificacin del pan y los cereales con cido flico orales presentan muchos riesgos en la gestacin, por lo
(Chile, algunos estados de Estados Unidos) o de la in- que es frecuente iniciar el tratamiento con insulina en
gesta diaria de 0,8 mg diarios solo o en un polivitamni- el embarazo, que permite el mejor control de la gluce-
co. En caso de existir ya un afectado, la prevencin de mia. Tambin se ha demostrado un cierto aumento de
recurrencias ha sido demostrada con 4 mg diarios. Dado malformaciones en diabetes de instauracin gestacional,
que el tubo neural se cierra a los 28 das tras la concep- por lo que dieta e insulina pueden estar indicadas en este
cin, parece claro que la recomendacin debe ser su caso tambin. El espectro de malformaciones asociado a
toma preconcepcional para asegurar que efectuaremos la diabetes es enorme; entre ellas, las malformaciones re-
una prevencin primaria. Se ha demostrado reciente- nales, los sndromes de regresin caudal, el espectro fa-
mente que la toma de cido flico disminuye notable- cio-aurculo-vertebral y los defectos cardacos son slo
mente la frecuencia de otras anomalas congnitas, como algunos ejemplos. La hiperfenilalaninemia materna en una
fisuras de labio y paladar y anomalas cardacas. Existen mujer asintomtica, que no conoce su alteracin meta-
algunos polimorfismos de la enzima metiltetrahidrofo- blica, puede causar microcefalia y retraso mental en la
lato reductasa (MTHFR C677T) que parecen causar descendencia, y siempre deberemos pensar en este cua-
susceptibilidad incrementada a la ocurrencia y recurren- dro en casos de afectacin repetida de la descendencia,
cia de DTN35, y otros polimorfismos en poblaciones a veces en todos los hijos. Las mujeres con hiperfenila-
especficas. Slo en casos de recurrencia conviene rea- laninemia detectadas en el cribado neonatal debern
lizar este estudio, informar del riesgo derivado de estas controlar estrictamente sus concentraciones de fenilala-
variantes y plantear la toma de dosis an ms elevadas nina y, en muchos casos, iniciar una dieta antes de la
de cido flico, aunque no hay evidencia de su efecto gestacin. Otras alteraciones metablicas y hormonales
positivo. Tambin la deficiencia de yodo est asociada que causan un hiperandrogenismo fetal que pueden causar
a retraso mental en la descendencia y hay cierta evi- masculinizacin en fetos hembra; este problema tambin
dencia de que la suplementacin con yodo sera de- puede ocurrir por toma de andrgenos como dopaje en
seable incluso en poblacin europea con nutricin algunas mujeres, o por tumores causantes de hiperan-
adecuada en general si la toma de sal yodada no es sufi- drogenismo. Curiosamente, el hipospadias, un defecto
ciente. congnito para el cual parece haber brotes epidmicos y
gran variablilidad geogrfica en su incidencia, se ha re-
Infecciones connatales lacionado con los fitoestrgenos alimentarios. Tambin
Las infecciones prenatales pueden ser causa de malfor- el lupus eritematoso sistmico es causa de malformacio-
maciones congnitas, en particular la rubola (microce- nes fetales y de notable bloqueo cardaco congnito a
falia, cataratas, estenosis pulmonar), el toxoplasma (alte- travs de los anticuerpos producidos.
Drogas destruccin de estructuras renales, y de porencefalias con

De todas las influencias ambientales, los factores ms secuelas psicomotoras gravsimas. Los fenoles y otros sol-
incontrolables son las drogas de uso ldico legal o ilegal ventes orgnicos, tanto en exposicin laboral (pinturas,
durante la gestacin. Sin embargo, la escasez de infor- industria qumica), pero sobre todo por la inhalacin ca-
macin es muy llamativa incluso para casos tan flagran- llejera (pegamentos y colas) pueden causar trastornos en
tes como el del alcohol, y es labor de mdicos genera- el desarrollo estructural y neurolgico muy graves que
les, enfermeras y obstetras proporcionar informacin se asemejan al sndrome alcohlico fetal.
que permita evitar estas exposiciones. No parece claro Curiosamente, drogas muy nocivas para la salud ma-
que podamos siempre predecir qu mujeres tienen ries- terna como la herona, las anfetaminas o los cidos de
go de exposicin y cules no, por lo que se recomienda sntesis, no parecen tener efectos teratognicos claros
realizar esta profilaxis informativa en todas las mujeres (aunque hay literatura cientfica que sugiere la presen-
en edad reproductiva, al igual que con la toma precon- cia de problemas cognitivos y conductuales difciles de
cepcional de cido flico. atribuir a la droga en familias con ambientes tan altera-
La droga de efecto ms devastador durante la gesta- dos), pero evidentemente producen alteraciones en la
cin es sin duda el etanol. Contina siendo la principal salud, en los cuidados prenatales y la nutricin materna
causa prevenible de retraso mental en casi todos los que pueden ser causa de problemas gestacionales im-
pases del mundo, con afectacin endmica en algunos portantes.
lugares y poblaciones como Rusia y otros pases del
Este europeo, algunas regiones vincolas de Sudfrica, o Frmacos
las reservas de nativos norteamericanas. Se ha demos- Las medicaciones en el embarazo an son causa de
trado tambin una mayor prevalencia de problemas de sndromes teratognicos en ocasiones devastadores, y
aprendizaje y de conducta en nios expuestos a dosis stas, al contrario que las drogas, son responsabilidad del
socialmente aceptables de alcohol en poblaciones con mdico tanto o ms que de la paciente, pues suelen ser
exposicin moderada, como las regiones vincolas me- motivo de consulta antes de iniciar un tratamiento. Por
diterrneas. Si bien el acoholismo materno y las borra- lo tanto, es posible prevenir este tipo de teratogenia en
cheras repetidas son de mximo riesgo, insistimos en muchos casos. En otros casos, por el uso inapropiado y
que no se conoce un mnimo seguro y que la recomen- legalmente inautorizado de alguna sustancia. El ejemplo
dacin debe ser siempre evitar totalmente la ingesta de ms relevante actualmente es el misoprostol (Cyto-
alcohol durante la gestacin. El espectro de gravedad tec)39, un medicamento aprobado para tratar la gastri-
de afectacin va desde el clsico dficit de crecimien- tis pptica pero que se utiliza como abortivo con mu-
to, retraso mental y rasgos fsicos caractersticos del cha frecuencia en pases de Latinoamrica, Europa del
sndrome alcohlico fetal (SAF), con una mayor inci- Este y ahora en Espaa. En caso de no conseguir el
dencia de malformaciones mayores (del SNC, carda- aborto, los trastornos hemodinmicos causados por el
cas, de los miembros, etc.) hasta, en el extremo leve del intento pueden dar lugar a graves problemas disrupti-
espectro de afectacin, problemas sutiles de aprendiza- vos, como reducciones de miembros o parlisis de ner-
je con hiperactividad y trastornos de conducta que es- vios craneales de consecuencias verdaderamente devas-
tudios epidemiolgicos fiables han demostrado inequ- tadoras (secuencia de Moebius con afectacin frecuen-
vocamente asociados a la ingesta de alcohol por parte te de todos los nervios craneales y preservacin de la
de la madre36-38. inteligencia).
El tabaco se ha reconocido como causa de deficiencia En otros casos, el uso legal de la sustancia es de alto
de crecimiento recuperable posnatalmente en el feto, as riesgo en la gestacin y deben utilizarse mtodos anti-
como factor de susceptibilidad al aborto espontneo, conceptivos, idealmente dos a la vez para evitar la ges-
pero no parece alterar el desarrollo estructural del feto. tacin. As ocurre con el cido retinoico para tratar el acn,
Hay estudios que sugieren una mayor prevalencia de y es responsabilidad del mdico asegurar la prescripcin
disrupciones, pero la evidencia no es concluyente. Tam- y el seguimiento de la contracepcin. El cido retinoi-
poco el cannabis parece estar asociado a efectos en el de- co es causante de defectos congnitos en el 23% de los
sarrollo, a pesar de que existe una amplia literatura cien- casos (microtias, defectos cardacos y del SNC) y retra-
tfica dedicada a su estudio. La cocana puede tener efec- so mental en ms del 50% de los nios expuestos40.
tos devastadores, fundamentalmente disruptivos, en el Aunque existen dudas razonables sobre el riesgo asocia-
desarrollo embriofetal, con una mayor frecuencia de do al cido retinoico tpico, se ha demostrado su segu-
ridad en la gestacin41. El retinol (vitamina A), en las do- HERRAMIENTAS DE APOYO

sis de los complejos polivitamnicos, no presenta riesgo PARA ESTABLECER EL DIAGNSTICO
significativo. CLNICO, EL PRONSTICO
Finalmente, en muchos casos, es imprescindible el Y EL RIESGO DE RECURRENCIA
tratamiento con una o varias medicaciones, pues no ha-
cerlo acarrea un riesgo an mayor que el riesgo terato-
gnico, pero a veces es necesario sustituir la medicacin. Comit de defectos congnitos
ste es el caso ya mencionado de los antidiabticos ora-
les a sustituir por insulina, y de los dicumarnicos (sndro- El abordaje interdisciplinario del estudio de los de-
me polimalformativo con condrodisplasia punctata, hi- fectos congnitos se ha establecido desde hace aos
drocefalia, hipoplasia nasal)42 a sustituir por heparina. Es como un sistema para obtener la mxima y mejor in-
el caso, tambin, de los antiepilpticos, pues el riesgo de formacin a travs de la discusin entre diferentes espe-
las convulsiones para la salud fetal, e incluso materna, cialistas. El obstetra titular, directamente o a travs del
puede ser enorme. Queda claro que la politerapia es de perinatlogo o ecografista de su equipo, plantea el ha-
mucho riesgo, por lo que habr que evitarla si es posible. llazgo a un grupo de especialistas que conocen la pato-
Tambin que el cido valproico y en menor grado la loga desde distintas pticas. Por un lado, la presencia
carbamazepina43 son los nicos asociados a DTN y qui- de varios ecografistas permite definir y confirmar con
z al mayor riesgo de problemas cognitivos, por lo que mayor precisin y seguridad las caractersticas de la
sera bueno intentar retirarlos y sustituirlos por otros ms anomala y la certitud del diagnstico. Otros especialis-
seguros, pero siempre en poca pregestacional. Para mu- tas en imagen, radilogos expertos en las aplicaciones
chos de los nuevos antiepilpticos no se dispone an de perinatolgicas de la resonancia magntica, pueden sin
datos fiables que nos puedan confirmar su seguridad, duda contribuir a determinar si hay o no indicacin de
pero todo apunta a que el riesgo de problemas del desa- utilizar estas tcnicas para definir mejor la anomala y,
rrollo es mucho menor. Para otros frmacos, como tetra- en general, pueden aportar la experiencia en imagen
ciclinas o sulfamidas, se ha conseguido evitar su uso en la posnatal ecogrfica y radiolgica. El pediatra, y espec-
gestacin, sustituyndolos por otros. Lo mismo ocurre ficamente el neonatlogo, aportan la visin de la evo-
con la devastadora talidomida, que, aunque est apro- lucin posnatal del defecto. Definen el pronstico a
bada para su uso en situaciones muy especficas, no debe corto y largo plazo, el manejo indicado, el riesgo de
usarse nunca durante la gestacin, y deben ponerse los morbimortalidad derivado de su tratamiento, y pue-
medios contraceptivos de mxima eficacia. Otras sustan- den ayudar al ecografista a precisar algunos hallazgos
cias, como el metotrexato44 o inhibidores de la enzima de valorando detalles que parecen ser importantes para el
conversin de la angiotensina (IECA)45 tampoco deben pronstico posnatal. Otros especialistas peditricos pue-
utilizarse, pues comportan un riesgo teratognico claro. den ser de gran utilidad tambin en casos concretos y
A veces, medicaciones aparentemente inocuas y no tera- deben ser invitados a participar. Destacara al cardilo-
tognicas en sentido estricto como antiinflamatorios no go, encargado de determinar el pronstico de las car-
esteroideos (AINE), especficamente indometacina e ibu- diopatas y de indicar la necesidad de ecocardiograma
profeno, pueden tener efectos perinatales devastadores al especializado que l mismo realizar, y el neuropediatra
causar el cierre prematuro del ductus arterioso46. La ac- que en muchas ocasiones puede aportar datos muy es-
titud general del obstetra debe ser de no dar medica- pecficos en relacin con las potenciales consecuencias
ciones durante la gestacin si no son imprescindibles, cognitivas del conjunto de anomalas observadas. Por
de informar del riesgo si su uso es necesario y de inten- supuesto, los nefrlogos, gastroenterlogos y otros es-
tar ajustar las dosis y las indicaciones para conseguir pecialistas deben acudir cuando existe un caso relevan-
que sus efectos nocivos sean mnimos. Una vez ms te y que presenta una particular complejidad en el rea
ser necesario obtener datos de la literatura cientfica que les afecta. Los especialistas quirrgicos aportan co-
que nos permitan evaluar la seguridad de un frmaco y nocimientos valiosos en relacin con los detalles anat-
decidir as su continuidad durante la gestacin. Exis- micos que deben definirse con la mayor precisin posi-
ten servicios de informacin de teratgenos en varias ble a travs de la ecografa para ayudar a definir el tipo
comunidades autnomas, algunos ya mencionados, de intervencin a programar y su pronstico real. En
que pueden resultar muy tiles para la evaluacin de los centros en los que se realizan tcnicas de ciruga fe-
estos riesgos. tal, la presencia de cirujanos es an ms relevante para
tomar las decisiones apropiadas en cuanto a la indica- cluso en las mejores manos y con el mayor esfuerzo. El
cin de estas tcnicas. rendimiento diagnstico prenatal es obviamente an
El patlogo es un pieza fundamental, pues aporta el inferior. Esto refleja desde luego la dificultad de conocer
examen necrpsico de los fetos interrumpidos y nios todos los sndromes descritos, pero tambin la enorme
fallecidos con defectos congnitos. Sirve para establecer variabilidad que existe en sus manifestaciones clnicas.
la certidumbre y precisin del diagnstico ecogrfico y Adems, es un hecho real que, dado el nmero de genes
contribuye a la mejora continua de la capacidad diag- existentes (alrededor de 30.000 segn las ltimas estima-
nstica del resto de los especialistas implicados. Aporta ciones ms recientes del proyecto genoma), y todas sus
con frecuencia datos que no haban sido evaluados co- posibles mutaciones con consecuencias potenciales mar-
rrectamente, y la necropsia es el paso previo para poder cadamente diferentes, existirn sndromes privados, nue-
proporcionar el asesoramiento gentico de cierre del vos, o tan infrecuentes que no hayan sido nunca publi-
caso en caso de muerte fetal o infantil. Finalmente, el cados. Las enfermedades raras, y desde luego las anoma-
genetista es el especialista con una visin global de las las congnitas, tienen caractersticas comunes: con
anomalas nicas y de los patrones de defectos mltiples, frecuencia son crnicas, invalidantes, graves y multisist-
y quiz quien ms puede contribuir a la filiacin de sn- micas; su diagnstico es complejo y se retrasa; es difcil
dromes, secuencias y asociaciones, pues en su prctica incluso alcanzar al especialista ms capacitado para hacer
clnica es el encargado de evaluar a todos los nios con el diagnstico, y su manejo requiere recursos mdicos,
defectos congnitos. El conocimiento detallado de las sociales y psicoeducativos que se tratarn ms adelante.
bases de la herencia servir para definir la etiologa y es- Todo esto hace que sea muy necesario disponer de he-
tablecer el riesgo de recurrencia y el asesoramiento ge- rramientas de apoyo que permitan contribuir a su diag-
ntico y reproductivo que se deriva de un diagnstico nstico y conocimiento preciso.
preciso. Las bsquedas en la literatura cientfica a travs de
Por supuesto, del comit se deben derivar las indica- PubMed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/) son
ciones de visitas presenciales privadas de la familia con fundamentales para conocer con el mximo detalle los
los especialistas necesarios, para aportarles, de primera datos en relacin con casos previos con defectos simila-
mano, la informacin necesaria ms completa y precisa. res. Es necesario conocer el diagnstico concreto para
Es muy importante que esto se haga tras la discusin in- poder aprovechar la bsqueda, y no es la herramienta
terdisciplinaria para asegurar que la informacin ser co- adecuada para buscar un diagnstico desconocido, aun-
herente y consensuada. que a veces nos encontramos con casos similares y ni-
En varios pases del mbito europeo y en Estados cos. Desde luego, ser mucho mejor basarse en series lar-
Unidos existe el profesional asesor gentico, un profesional gas de pacientes que en casos anecdticos para confirmar
no mdico (enfermero, bilogo) encargado de recoger y nuestro diagnstico y extraer elementos para el asesora-
proporcionar informacin a los pacientes en relacin miento, y ser siempre necesario valorar el contexto
con conocimientos genticos. Esta figura tampoco se cientfico, ideolgico e incluso religioso y poltico de la
ha instaurado hasta ahora en Espaa. procedencia del trabajo. Existen marcadas diferencias en
relacin con los conocimientos basados en estudios re-
Otros recursos trospectivos y de casos anecdticos y aquellos basados en
para obtener informacin estudios prospectivos y de series largas bien estudiadas.
Son ejemplos dramticos los conocimientos actuales en
Los conocimientos en relacin con los defectos con- relacin con el pronstico intelectual en las anomalas
gnitos y, sobre todo, con los patrones de defectos con- de cromosomas sexuales detectadas de forma prospecti-
gnitos mltiples son con frecuencia escasos y comple- va por el diagnstico prenatal (45X0, 47XXX, 47XXY,
jos, y muchas veces de difcil acceso. La gran mayora de 47XYY), que muestran deficiencias ligeras o incluso au-
las anomalas congnitas son enfermedades raras con una sentes47-49 en comparacin con los casos descritos en el
prevalencia menor de 1/2.000 afectados segn la defi- pasado con problemas cognitivos importantes y graves,
nicin europea, y algunas de ellas mucho ms infrecuen- ya que el sesgo reflejaba que el cariotipo se haca preci-
tes an, con slo dos o tres casos publicados. De entre samente por la presencia de estos hallazgos anmalos.
los nios con patrones de anomalas mltiples que se Hoy sabemos que estos casos representan una minora y
visitan posnatalmente por un genetista clnico o dismor- ni siquiera podemos afirmar que la aneuploida sea la
flogo, casi un 50% queda sin diagnstico preciso in- causa fundamental de los sntomas.
Existen recursos ms especializados para el conoci- fenotipos asociados, existe una base de datos online Eca-
miento de las enfermedades de base gentica. OMIM ruca (http://agserver01.azn.nl:8080/ecaruca/ecaruca.jsp),
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/) en la misma as como la obra Anomalas cromosmicas y asesoramiento ge-
pgina que PubMed es una excelente enciclopedia on- ntico7, aunque lo ideal es consultar a servicios expertos
line gratuita, que recoge de forma cronolgica todos los en asesoramiento de teratgenos (SITTE, Instituto de Sa-
hallazgos en relacin con la etiologa gentica de malfor- lud Carlos III, Madrid; Servicio de farmacologa, Hospi-
maciones y sndromes polimalformativos, tanto de su tal Vall dHebron, Barcelona, etc.) y el Catlogo de agentes
descripcin clnica como de la causa gentica de sta, teratognicos50. Tambin la base de datos TERIS y su ver-
de las variantes moleculares identificadas o de la ausencia sin en publicacin escrita son un recurso muy valioso51.
de gen causal conocido. Recoge toda la bibliografa re- Finalmente, como decamos al inicio de este apartado, la
lacionada con enlaces directos desde el portal. bsqueda de artculos cientficos especficos se hace muy
Orphanet (www.orpha.net) es el portal europeo de in- necesaria, sobre todo en casos muy infrecuentes.
formacin en relacin con las enfermedades consideradas
raras. Recoge informacin acerca de muchos sndromes Confirmacin posnatal
polimalformativos, y no slo hace revisiones estructuradas de los hallazgos prenatales
y didcticas relacionadas con los conocimientos actuali-
zados por parte de un experto europeo en la materia, sino Examen neonatal y seguimiento
que adems asocia a cada enfermedad las consultas y los Siempre deben confirmarse los hallazgos ecogrficos y
expertos de cada pas, los laboratorios diagnsticos, los comunicarse al ecografista los detalles posnatales de s-
proyectos de investigacin financiados en la actualidad y tos, bien de forma directa o a travs del comit de ano-
en el pasado, los ensayos clnicos, los registros epidemio- malas congnitas. El examen neonatal nos brinda ya la
lgicos e incluso las asociaciones de apoyo a pacientes. posibilidad de detectar anomalas menores que, con fre-
Orphanet tiene adems un buscador diagnstico a partir cuencia, proporcionan claves importantes para recono-
de los hallazgos clnicos que propone sndromes polimal- cer patrones especficos51,52. Una anomala nica sim-
formativos en orden de concordancia con los datos. Exis- ple, una secuencia o una asociacin pueden transformar-
te un portal similar de recursos para enfermedades raras en se en un sndrome polimalformativo especfico a causa
Estados Unidos, Geneclinics/genetests (www.genecli- de la presencia de mltiples malformaciones menores.
nics.org), que recoge informacin similar en Norteamri- En muchas ocasiones, tampoco en el examen neonatal
ca. Todos estos recursos son gratuitos, pero se dispone de vamos a afirmar un diagnstico concreto, y el segui-
otros, muy tiles, que no lo son. Hay dos bases de datos miento del paciente a ms largo plazo es fundamental.
comerciales de sndromes polimalformativos (London Incluso en casos sin diagnstico, el seguimiento permiti-
dysmorphology database LDDB y Possum) que sirven de r determinar datos como el desarrollo psicomotor y el
apoyo al diagnstico posnatal a travs de la inclusin de crecimiento que pueden ser de gran relevancia para los
hallazgos y la bsqueda de concordancia, y proporciona planes reproductivos de la familia en la que puede exis-
las respuestas posibles con una actualizada descripcin de tir un riesgo de recurrencia indeterminado pero poten-
los sndromes con muchas fotografas. OSSUM y RE- cialmente incrementado. Especialmente en ausencia de
AMS son dos bases de datos similares para apoyar el difcil diagnstico especfico, parece sensato recomendar a las
diagnstico de las displasias esquelticas. Todos estos re- familias que esperen un tiempo a reiniciar sus planes re-
cursos pueden ser muy tiles, pero lo son mucho ms para productivos para poder valorar cules son las consecuen-
el experto que para quien no conoce en profundidad la cias reales de un patrn malformativo en su hijo, haya o
dismorfologa. Se dispone de un gran nmero de libros de no un diagnstico concreto, pero especialmente si no
ecografa obsttrica que no vamos a citar en detalle aqu, lo hay, ya que el asesoramiento ser impreciso en rela-
pero s nos referiremos a dos textos fundamentales en recin a la posibilidad de recurrencias.
lacin con los sndromes polimalformativos y sus caracte-
rsticas posnatales2. En relacin con riesgos empricos para Examen necrpsico y muestras fetales
las malformaciones de herencia compleja, en Asesoramien- La necropsia fetal es una herramienta diagnstica im-
to gentico prctico, de P.S. Harper1, se realiza una exposi- portantsima en casos de defectos congnitos fetales, tan-
cin clara de los riesgos genticos y de las bases de aseso- to despus de un aborto espontneo como despus de
ramiento en cada caso. Para obtener datos muy exhausti- una interrupcin legal o de una muerte fetal o posna-
vos de anomalas citogenticas previas y el tipo de tal53. Conseguir una autorizacin de necropsia en un
momento muy difcil para una pareja es el mejor favor primer problema del control de la gestacin y, por tan-
que podemos hacerles, sin duda alguna. Una vez se ha to, de la salud reproductiva de la poblacin.
perdido la oportunidad del examen fetal, no hay ms Las anomalas congnitas son causa de incapacidad
oportunidades para confirmar o descubrir un diagnsti- para la reproduccin, bien por imposibilidad anatmi-
co que examinando macroscpicamente al feto. La tc- ca, bien por discapacidad intelectual que impide el pro-
nica de extraccin fetal en ocasiones no permite un ceso reproductivo y la crianza de descendientes. Otras
buen examen anatomopatolgico, pero incluso si la as- alteraciones genticas sin anomalas estructurales son
piracin es la tcnica elegida para las ILE tempranas, causas muy importantes de infertilidad, tanto por altera-
habr que intentar el examen macro y microscpico de cin de la gametognesis como por dificultar la fecun-
los fragmentos. En la necropsia fetal es fundamental la dacin o el desarrollo temprano del embrin incluso an-
experiencia especfica del anatomopatlogo, y con fre- tes del reconocimiento del embarazo. Las alteraciones
cuencia es til realizar un examen mutidisciplinario con genticas son tambin la causa principal de abortos es-
la colaboracin del genetista y del pediatra. pontneos, de muertes fetales intratero, de interrupcio-
La toma de muestras fetales y la conservacin de los nes legales de la gestacin por causa mdica, y de morbi-
tejidos vivos y en parafina son muy importantes. En mortalidad perinatal. Finalmente, son causa de disca-
ocasiones es mucho ms prctico efectuar una amnio- pacidad y de gran dificultad para la integracin social,
centesis con extraccin de lquido amnitico o incluso educativa y laboral, fundamentalmente aquellas que
con puncin intracardaca para obtener sangre fetal antes conllevan retraso mental significativo. Analizaremos
de la interrupcin, cuando se requieren clulas vivas brevemente cada una de las consecuencias asociadas a las
para realizar un cariotipo. Tambin crecen bien las clu- anomalas congnitas analizando su impacto mdico y
las de rganos internos, como rin, piel, fascia lata o las consecuencias que de l se derivan.
cartlago cuando la muestra se toma pocas horas des-
pus de la muerte. Aunque es posible extraer ADN de Infertilidad
muestras en parafina, los bancos de tejidos fetales pro-
porcionan una fuente de ADN y ARN muy valiosa y Existen mltiples causas genticas de infertilidad, con
casi inagotable. alteraciones anatmicas y sin ellas. Por supuesto, la pre-
Una vez ms, la transmisin de las conclusiones de la sencia de alteraciones anatmicas del aparato genital,
necropsia al ecografista y al comit de anomalas cong- cualquier tipo de ambigedad sexual o de desarrollo pu-
nitas es una fuente de validacin y conocimiento precio- beral incompleto son causas de infertilidad masculina y
sa. Los resultados de la necropsia y el asesoramiento de- femenina. Como ejemplo de alteraciones anatmicas
rivado corresponden a los clnicos. En una situacin conviene destacar los hipospadias graves (peneanos o
ideal, esta visita de cierre debera ser realizada de forma escrotales) en los que siempre deber realizarse un cario-
conjunta por el obstetra y el genetista, pues ambas visitas tipo, por su frecuencia de asociacin a anomalas cromo-
juntas o separadas son imprescindibles. smicas y alteraciones anatmicas de vas urinarias, y en
los que, a diferencia de las formas ms leves (glandulares,
balanopenenanos), puede haber asociada una alteracin
IMPORTANCIA MDICO-SOCIAL de la gametognesis. Por otro lado, las criptorquidias,
DE LOS DEFECTOS CONGNITOS aunque se corrijan a tiempo para que su situacin intra-
abdominal prolongada no sea un factor de mal pronsti-
La importancia mdica de los defectos congnitos ha co, reflejan, como los hipospadias graves, que puede
sido enorme en todas las pocas de la historia, pero es haber un defecto en el proceso hormonal de masculini-
quiz en los pases desarrollados del siglo XX en los que zacin en el desarrollo, y, por tanto, pueden asociarse a
se ha reconocido ms singularmente la enorme carga infertilidad menos tratable. En las mujeres, los septos,
que supone para la salud de la poblacin. Una vez su- teros bfidos y dobles, en ocasiones asociados a hidro-
peradas muchas de las grandes pandemias infecciosas, metrocolpos por mal desarrollo de la vagina superior
con vacunas y antibiticos, y con tratamientos cada vez (secuencia de Rokitansky), bien como anomala aislada,
ms eficaces para otras enfermedades infantiles y adul- bien como asociacin (defectos de derivados mlleria-
tas, los defectos congnitos se han convertido en mu- nos, renales y de vrtebras cervicales [MURC]) o sn-
chos casos en la primera causa de morbimortalidad a dromes polimalformativos sin y con retraso mental aso-
determinadas edades de la infancia y, desde luego, en el ciado (Kaufmann McKusick y Bardet Biedl, respectiva-
mente). Mltiples alteraciones hormonales de origen ge- Interrupcin legal del embarazo
ntico pueden alterar tambin el desarrollo anatmico
normal y causar infertilidad (hiperplasia suprarrenal con- La mayora de las ILE que se realizan en grandes cen-
gnita, sndrome de Morris o insensibilidad completa a tros perinatolgicos por indicacin mdica son de causa
andrgenos), o hacerlo sin alterar la estructura (dficit de malformativa. Debemos destacar que la decisin de in-
5--reductasa). Finalmente, existen muchas de las lla- terrumpir una gestacin por esta causa debe tomarse
madas disgenesias gonadales en las que el proceso de siempre con informacin muy completa y, en ocasio-
gametognesis est marcadamente alterado por causas nes, de fuentes multidisciplinarias. La pareja debe cono-
diversas, algunas de ellas cromosmicas, con alteraciones cer la etiologa del defecto identificado, la frecuencia de
visibles de la meiosis y bases genticas, en su mayor par- alteraciones de crecimiento y del desarrollo neurolgico
te, an desconocidas. Las translocaciones o las inversio- asociadas, el pronstico global, las posibilidades de trata-
nes equilibradas en parejas sanas causan mala segregacin miento, el riesgo de recurrencia y la manera de prevenir
cromosmica potencialmente hasta en el 50% de los ga- defectos similares en futuros embarazos siempre antes de
metos, aunque esta cifra es bastante impredecible. Se en- tomar la decisin. Si es posible, y la familia as lo quiere,
cuentran con mayor frecuencia en pacientes con inferti- deben ofrecerse visitas con los especialistas ms relaciona-
lidad, y el riesgo real de dar lugar a un feto con malfor- dos con el tipo de malformacin diagnosticada y, por
maciones mayores es mucho ms bajo del 50%, con supuesto, con un psiclogo, si se considera necesario. A
cifras tambin poco predecibles, aunque el riesgo si la pesar del deseo natural de que el problema y el disgusto
madre es portadora es mucho mayor que si lo es el pa- que ocasiona un diagnstico de malformacin desaparez-
dre, debido a un proceso de seleccin en contra de los ca cuanto antes, se ha evidenciado que existen alteracio-
espermatozoides con cariotipo desequilibrado. nes psicolgicas y emocionales cuando la decisin ha sido
precipitada y la informacin insuficiente. El mdico tie-
Abortos espontneos ne la obligacin de insistir en la realizacin de una ne-
cropsia, pues puede aportar datos muy valiosos para la re-
Existe una prevalencia elevada de abortos espontneos produccin futura, a la vez que sirve para validar la pre-
en la poblacin, del 15% de las gestaciones y del 30% en cisin y calidad del diagnstico ecogrfico. Aunque
mujeres alrededor de 40 aos. Sabemos adems que ms parezca obligar a las familias a recordar este momento tan
del 50% de los abortos cariotipados en el primer trimes- difcil en futuras consultas de asesoramiento en funcin
tre presenta una anomala cromosmica, principalmente de los hallazgos anatomopatolgicos, es fundamental pe-
trisomas (v. tablas 2-7 y 2-8). Este hecho explica por qu dir la necropsia. Los datos del ECEMC de los ltimos
el riesgo de aborto se incrementa claramente con la edad 25 aos han demostrado que la ILE ha tenido un impac-
materna. Se sabe tambin que existe un incremento cla- to muy marcado en la prevalencia de anomalas congni-
ro de defectos congnitos de todo tipo en los abortos. Es tas al nacer, que ha descendido ya en Espaa por debajo
preciso slo destacar que la frecuencia de anomalas cro- del 2% (tabla 2-14). Curiosamente, la reduccin ha afec-
mosmicas es muy diferente en los distintos momentos tado principalmente a aquellos defectos visibles con clari-
de prdida embriofetal durante la gestacin, dependien- dad en la ecografa, lo cual parece obvio, pues son aque-
do de la compatibilidad de la anomala con el desarrollo. llos en los que hemos comunicado el diagnstico antes
La triploida, la trisoma 16 y la monosoma X son las de la fecha lmite de las 22 semanas. Esta reduccin de la
causas ms frecuentes de abortos de primer trimestre, cifra de malformaciones no muestra diferencias tan dra-
junto trisomas para muchos cromosomas que nunca ob- mticas entre defectos tratables y generalmente aislados
servamos a trmino, slo presentes en abortos muy tem- (fisuras labiopalatinas, anomalas de reduccin aisladas de
pranos. De todas las causas frecuentes de aborto espon- extremidades, atresia de esfago) y aquellos sndromes
tneo, slo es prevalente en el recin nacido la monoso- polimalformativos y malformaciones aisladas graves in-
ma X (aunque en menos del 5% son viables), lo cual cluso inviables (trisoma 13, 18, mielomeningoceles),
refleja la enorme frecuencia de esta anomala en la fecun- como quiz se pudiera esperar8. Aunque la ley de mu-
dacin. La triploida se debe mayoritariamente a fecun- chos pases no detalla qu malformaciones son suscepti-
dacin disprmica. En estos dos casos no hay efecto de bles de ILE, como s lo hace en Francia, pensamos que
la edad materna sobre el riesgo de recurrencia, en con- la interrupcin aparentemente poco discriminante que
traste con las trisomas, y el riesgo de recurrencia no est observamos con frecuencia no refleja necesariamente una
incrementado respecto al de la poblacin general. posicin psicolgica o ideolgica concreta de los pa-
Tabla 2-14. Prevalencia de diversos tipos de anomalas en tres perodos. Reduccin de la prevalencia
Tipo de anomalas 1980-1985 (%) 1986-1999 (%) 2000 (%) Reduccin de casos (%)
Malformados totales 2,22 1,62 1,16 48

Sndrome de Down/10.000 73,64 37,93 23,51 69
Cardiopatas 8,32 16,64 14,65
Fisura labio paladar 6,43 5,57 3,97 39
Hidrocefalia 3,87 4,36 2,27 41
Espina bfida 4,73 3,21 1,7 64
Agenesia renal unilateral 0,58 0,99 1,13
Atresia de esfago 2,30 1,85 1,51 34
Onfalocele 1,7 1,07 0,57 66,5
Hernia diafragmtica 2,80 1,94 0,47 83
Gastrosquisis 0,55 0,40 0,47 15
Agenesia renal bilateral 0,58 0,52 0,00 100
Anencefalia 4,65 1,14 0,00 100
La tabla que presenta los datos del ECEMC en Espaa muestra el enorme impacto del diagnstico prenatal sobre el conjunto de anoma-
las, sobre el sndrome de Down, sobre anomalas muy graves que se ven muy bien por ecografa (anencefalia, agenesia renal unilateral, hernia
diafragmtica), sobre anomalas graves que se ven moderadamente bien (espina bfida) y sobre anomalas no muy graves si son aisladas que
no siempre se ven bien en la ecografa (atresia de esfago, fisura de labio y paladar), y cuya reduccin de la prevalencia indica que hay un gran
nmero de interrupciones legales del embarazo tambin por estas causas. La limitacin de los datos es que no podemos diferenciar entre ano-
malas aisladas o asociadas para estos datos. El aparente incremento de estas dos malformaciones se debe al aumento de su deteccin pro-
ducto de la mejora de su diagnstico prenatal.
cientes, sino quiz que estamos identificando muchos de- Recin nacido con malformaciones
fectos para los cuales no somos capaces de ofrecer un ase-
soramiento pausado, realista, completo y objetivo. Slo Las malformaciones en el perodo neonatal son una
esta calidad de informacin permite tomar una decisin a patologa frecuente y grave, con implicaciones tanto
las parejas basada en el pronstico real de la anomala, en para la supervivencia y morbilidad del neonato, como
la presencia y gravedad de las alteraciones neurolgicas y para la familia, que se siente abrumada, decepcionada y
cognitivas asociadas, en la discapacidad real que podemos desesperanzada. Existen estudios que indican claramen-
prever. Pensamos que, muchas veces, la decisin de la inte que los progenitores prefieren conocer la existencia
terrupcin se toma ms en funcin del miedo a la incer- de anomalas congnitas durante el embarazo que tras el
tidumbre de que haya anomalas asociadas, miedo que parto de manera brusca y sorpresiva, y sta es sin duda
cada da podemos abordar con mayor seguridad con las la experiencia clnica del autor. A la tensin que supone
mejores tcnicas y la experiencia acumulada en imagen el parto no se aade entonces el diagnstico no previsto.
prenatal, y tambin, en ocasiones se toma en funcin de El momento en torno al nacimiento, aunque se conoz-
un desconocimiento real de las posibilidades de trata- can previamente las malformaciones, es un momento
miento de la anomala y su pronstico final. Un claro para hablar extensamente con los padres, para abordar
ejemplo es que, a la deteccin ecogrfica de una fisura de temas relacionados con los futuros cuidados del nio,
labio y paladar aisladas (tras examen ecogrfico exhausti- para abordar las posibles complicaciones psicolgicas que
vo para descartar otras anomalas y con cariotipo nor- afecten a la familia, para entender sus reacciones y difi-
mal) debe seguirle una extensa exposicin con fotogra- cultades de aceptacin, para resolver sus dudas. Incluso,
fas, planes de tratamiento, discusin con mltiples esen casos excepcionales, se han de tomar decisiones com-
pecialistas, antes de tomar la decisin de la ILE. Est plejas en relacin con la interrupcin de cuidados mdi-
comprobado que el nmero de ILE es menor en esta cos extraordinarios cuando el cuadro tiene un mal pro-
anomala cuando el asesoramiento es extenso, mutidis- nstico global. Una vez ms, es necesario no escatimar
ciplinario y especializado54-56. Otro de los casos que informacin a la familia, y drsela de manera multidisci-
precisan informacin detallada por el impacto probado plinaria, con tiempo y precisin51,52. La carga que supo-
del asesoramiento sobre la decisin son las anomalas nen los defectos congnitos para la salud infantil ha sido
de cromosomas sexuales, sndrome de Turner y triso- analizada con detalle en la actualidad57. Existen datos
mas47-49. histricos que determinaron que, una vez superadas las
grandes epidemias infecciosas y otras enfermedades in- ciona informacin acerca de los mejores recursos para
fantiles, los defectos congnitos se han convertido en la atencin de cada una de estas enfermedades, preten-
una carga primordial para la salud infantil. Ya un estudio de facilitar el camino de mdicos y pacientes para cum-
detallado del ao 1978 indic que exista una base gen- plir los fines ya expuestos.
tica en algo menos de la mitad de los ingresos hospitala-
rios infantiles. Hoy son sin duda la causa ms frecuente Discapacidad y retraso mental
de morbilidad infantil, una de las principales de morta-
lidad infantil y causantes de un gasto sanitario muy im- Muchos de los sndromes polimalformativos y, por
portante. Concretamente, tras revisar 5.747 ingresos supuesto, muchas malformaciones aisladas del SNC cur-
consecutivos de 4.224 nios se pudo determinar que: san con alteraciones del desarrollo neurolgico de im-
portancia variable, a veces graves. Otras lo hacen con
1. El 71% presentaba una enfermedad de base gen- discapacidades fsicas notables. La sociedad debe ofrecer
tica. apoyo para estos pacientes, y es obligacin del mdico
2. El 96% de los enfermos crnicos tena una enfer- que los atiende conocer estos recursos y facilitarles el ac-
medad con un componente gentico preminen- ceso a ellos. Incluso en el perodo prenatal, a la hora de
te o de susceptibilidad. facilitar a la familia la decisin en relacin con la gesta-
3. El 81% del gasto sanitario correspondi a los pa- cin en curso, es necesario mencionar que existen estos
cientes con enfermedades con un determinante recursos y cules son y que, en caso de nacer el nio,
gentico. nosotros les ayudaramos a conocerlos y conseguirlos.
4. El 34% ingres por complicacin especfica de su Hablar de retraso mental es difcil, pues existen tan-
enfermedad gentica o malformacin, no por tos grados y tantas variables que van a influir en su gra-
complicaciones asociadas (infecciones, etc.), y vedad y en el funcionamiento real del afectado, que
esto supuso el 50% del gasto hospitalario. siempre ser una informacin imprecisa y confusa. In-
5. La estancia media fue un 40% ms larga para los cluso la propia palabra retraso parece decirnos que no
pacientes con enfermedades genticas. habr consecuencias al final, slo que la capacidad plena
se alcanzar ms tarde, lo cual es generalmente falso. Es
A pesar de que estos datos incluyen enfermedades til conocer las consecuencias cognitivas previsibles de
genticas no malformativas, reflejan con contundencia un sndrome o una malformacin que diagnosticamos,
la importancia fundamental de la patologa gentica en en trminos de riesgo de que haya retraso y tambin de
la pediatra actual. La atencin a las malformaciones la gravedad del retraso, pero nuestra informacin estar
congnitas y enfermedades genticas debe, por tanto, siempre limitada por la gran variabilidad de afectacin,
contar con los especialistas necesarios para cuidar a es- sobre todo aquellos en cuadros con consecuencias pre-
tos pacientes, y con los medios para prestarles la mejor visiblemente ms leves, que pueden ir de inteligencia
atencin, pues se trata de enfermedades infrecuentes, normal a dificultades de aprendizaje tratables o a retra-
crnicas e invalidantes. Las malformaciones son enfer- so mental en el rango leve. No hay que olvidar, ade-
medades raras y requieren cuidados muy especializados ms, que el cociente intelectual es una medida muy fra
con frecuencia. Deben existir mecanismos para que de la capacidad de una persona y no refleja en muchos
estos pacientes puedan ser diagnosticados de su cuadro casos cul puede ser su funcionamiento real, mucho
sindrmico lo antes posible, a travs de la derivacin al ms dependiente de sus emociones, de su educacin, de
especialista ms capacitado para ello, reciban el apoyo su entorno familiar y del apoyo social y educativo que
socioeducativo ms apropiado, pueden beneficiarse de reciba. Es obligado conocer todos estos matices a la
servicios sociales y asociaciones de apoyo a enfermos hora de hablar a los padres de las consecuencias para
que existen para determinadas patologas y lleven la la cognicin y la conducta de estos cuadros. En la ta-
vida ms digna posible. La poltica europea en relacin bla 2-15 se muestra la clasificacin que hace el Manual
con las enfermedades raras ha reconocido estas dificul- diagnstico y estadstico de los trastornos mentales (DSM-IV),
tades comunes a un grupo muy amplio de malforma- de la American Psychiatric Association del retraso men-
ciones y enfermedades muy diversas, y ha financiado tal y las capacidades funcionales esperables en cada gra-
diferentes programas que han contado con un desarro- do, algo que debemos transmitir a la pareja en caso de
llo desigual en diferentes pases. El portal Orphanet que un sndrome se asocie a retraso mental de un gra-
(www.orpha.net), que ya mencionamos y que propor- do especfico.
Tabla 2-15. Categoras en el diagnstico de retraso en la gestacin, algo trgico por sus consecuencias com-
mental (DSM-IV) probadas, y no se controlan con suficiente eficacia el uso
inapropiado de medicamentos legales con los cuales
Grado de retraso Caractersticas y pronstico
debe prevenirse un embarazo enrgicamente (cido re-
Retraso mental Cociente intelectual (CI) de entre 50-55 tinoico), o el uso ilcito de otros dispensados sin receta o
leve y aproximadamente 70. Puede vendidos en el mercado negro (misoprostol como abor-
precisar apoyo en escuela integrada, tivo callejero). Los esfuerzos deben desde luego an in-
y con frecuencia educacin especial
crementarse en todos los sentidos y deberan realizarse
en secundaria. Vida independiente
con ayuda. Integracin laboral. En campaas de informacin utilizando medios de difusin
ocasiones vida totalmente normal de masas eficaces, como la televisin, que es adems de
Retraso mental CI de entre 35-40 y 50-55. Educacin uso universal en todos los estratos sociales de los pases
moderado especial, habilidades motoras y/o desarrollados y en vas de desarrollo. Desde el punto de
lenguaje pueden estar preservadas vista del mdico, y en concreto del mdico de familia y
o disminuidas. Comprensin de
hechos complejos disminuidos. Vida
del ginecoobstetra, conviene insistir en que la preven-
semiindependiente con mucho cin primaria se realiza siempre antes de la gestacin, y
apoyo. Talleres, integracin laboral en nuestros sistemas sanitarios las visitas preconcepciona-
difcil les no son habituales, por lo que conseguir realizarla su-
Retraso mental CI de entre 20-25 y 35-40. Educacin pone que son los profesionales quienes deben tomar la
grave especial. Trastorno grave de
iniciativa y reiterar los consejos pregestacionales a las pa-
funciones motora y/o del leguaje.
Lenguaje ausente con frecuencia. rejas en edad reproductiva. La prevencin primaria es-
Mala comprensin de rdenes pecializada la realiza el genetista a travs del asesora-
sencillas miento gentico y reproductivo, pero esto ocurre slo
Retraso mental CI inferior a 20-25. No lenguaje, para aquellas parejas que tienen antecedentes familiares
profundo problemas motores graves, no de patologa gentica o que han vivido ellos mismos un
control de esfnteres, comprensin
casi nula, total dependencia
embarazo con malformaciones congnitas y quiz tienen
un hijo ya afectado. Obviamente, estos pacientes solici-
tan ya nuestra ayuda, estn sensibilizados y casi con se-
guridad se guiarn por las recomendaciones del asesora-
Prevencin primaria y secundaria miento. La labor del mdico de atencin primaria es
asegurar que la pareja accede al asesoramiento, compro-
La prevencin de los defectos congnitos es labor del bar que lo ha entendido todo y averiguar cul va a ser su
mdico, de los progenitores y tambin de toda la socie- actitud, y tambin asegurar que se realizan todas las
dad. La prevencin primaria consiste en conseguir que no pruebas necesarias para poder alcanzar un diagnstico
se altere el desarrollo de un embrin, o que este em- preciso.
brin no llegue a gestarse; es sin duda el objetivo ms La prevencin secundaria, fundamentalmente a travs de
deseable de cara a disminuir la prevalencia de los defec- la interrupcin de la gestacin por indicacin mdica, ha
tos congnitos. La sociedad ha avanzado sin duda esta- aliviado la carga mdica social y familiar que supone un
bleciendo medidas en este sentido, haciendo casi uni- nio con anomalas congnitas. No hay que olvidar, sin
versal, aunque no obligatorio, el control de la gesta- embargo, que, para todas las parejas, independientemen-
cin, estableciendo programas de atencin prenatal te de sus convicciones religiosas y morales, de su estrato
gratuita incluso en aquellos pases (Estados Unidos) sin social, educacin, de su inteligencia y estabilidad emo-
sistema sanitario pblico de cobertura universal como cional, la interrupcin de una gestacin en perodos
Espaa. Por otro lado, se han establecido medidas de avanzados (18-22 semanas de edad gestacional) es difcil
salud pblica como la yodacin de la sal y la fortificacin de encajar y no se borra de su experiencia vital en nin-
del pan y cereales con cido flico en algunos pases, gn momento. De esta experiencia, lo ms fructfero y
como la vacunacin contra la rubola en edad pregesta- con el tiempo lo ms positivo, es dar todos los pasos para
cional, y se ha sensibilizado en relacin con riesgos labo- poder realizar la prevencin primaria de nuevos casos.
rales, facilitando cambios de tareas en caso de riesgos de Poder hacerlo es el objetivo real que pretende transmitir
exposicin (industria qumica, radiaciones). Sin embar- la visin del genetista en relacin con los defectos con-
go, sigue tolerndose socialmente el consumo de alcohol gnitos.
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CAPTULO 3
Defectos congnitos:
el punto de vista del ecografista
F.A. Chervenak, A. Kurjak y J.M. Carrera
INTRODUCCIN El crneo fetal debe ser elptico y estar osificado e in-

tacto. El sistema ventricular se debe evaluar mediante la
La exploracin mediante ecografa prenatal realizada determinacin de la amplitud y localizacin de los diver-
aproximadamente entre las semanas 18 y 20 de gestacin sos ventrculos y se debe visualizar el cerebelo (fig. 3-1),
permite detectar la mayora de las anomalas estructura- as como determinar el grosor del pliegue nucal. Se debe
les fetales1-7. Sin embargo, es importante ser consciente intentar visualizar la cara, en especial para descartar la
de que incluso la evaluacin ecogrfica exhaustiva du- presencia de labio leporino (fig 3-2). La evaluacin de la
rante el segundo trimestre no permite detectar todas las columna vertebral completa se realiza con mayor facili-
malformaciones estructurales. Es posible que estas ano- dad en el segundo trimestre que en el tercero. La eco-
malas, como la hidrocefalia, la atresia duodenal, la mi- grafa sagital se debe acompaar de una serie de cortes
crocefalia, la acondroplasia y la poliquistosis renal, no se transversales para identificar los elementos fisiolgicos de
manifiesten hasta el tercer trimestre, cuando el grado de osificacin anterior y posterior (fig. 3-3). Se debe obte-
distorsin anatmica es suficiente para poder detectarlo ner una visin de las cuatro cavidades cardacas. Los
mediante ecografa. En este artculo revisaremos la ana- ventrculos y las aurculas deben tener el mismo tamao,
toma fisiolgica, el diagnstico y el tratamiento de las que debe ser adecuado, y el tabique interventricular
anomalas fetales. debe estar intacto (fig. 3-4). Se debe intentar evaluar los
tractos de salida de ambos ventrculos (fig. 3-5). La pared
abdominal debe estar intacta. Se deben visualizar los ri-
EVALUACIN ECOGRFICA ones, la vejiga y el estmago fetales (fig. 3-6). Se deben

DE LA ANATOMA FETAL visualizar los huesos largos, al menos de las extremidades
inferiores (fig. 3-7). A pesar de que el sexo fetal a menu-
La evaluacin de la anatoma fetal es una parte inte- do se puede determinar en el segundo y tercer trimes-
grante de las exploraciones ecogrficas durante el segun- tres, ste no se debe considerar parte integrante de la ex-
do y tercer trimestres. Por tanto, las exploraciones eco- ploracin8-18 (fig. 3-8).
grficas que muestran la vida fetal, el nmero de fetos, la
presentacin fetal, la edad gestacional, la evaluacin del
crecimiento, la evaluacin del volumen de lquido am- ECOGRAFA TRANSVAGINAL
nitico y la localizacin placentaria, en las que no se rea-
liza una evaluacin de la anatoma fetal, se deben consi- Gracias a su capacidad para emplear transductores de
derar incompletas. A continuacin se pretende describir mayor frecuencia, la ecografa transvaginal permite una
la exploracin de la anatoma fetal que debe ser parte de visualizacin ms adecuada del comienzo del embara-
la exploracin bsica. La exploracin ecogrfica de la zo24. El saco gestacional, el saco vitelino y el embrin se
anatoma fetal debe ser ms detallada cuando se preten- pueden observar antes y en mayor detalle que con la
de detectar un anomala determinada8-18. ecografa transabdominal. Las alteraciones extrauterinas,
47
Figura 3-1. La medicin del cerebelo, la cisterna magna, el hemisferio y ambos ventrculos se puede realizar con facilidad
mediante multicortes ecogrficos.
como el embarazo ectpico o el tumor de ovarios, se Para entonces, el celoma extraembrionario se ha borra-
pueden evaluar mejor. Esta mejora de la visualizacin do. La actividad cardaca suele ser la primera manifesta-
mediante ecografa transvaginal es especialmente impor- cin del embrin, aproximadamente al cabo de 6 sema-
tante en las pacientes obesas y en casos de retrodesvia- nas posmenstruales. Una vez que el embrin mide
cin uterina y mioma uterino. 5 mm, debe existir actividad cardaca y su ausencia es in-
El saco gestacional se puede observar mediante eco- dicativa de muerte temprana28,29. Cuando la actividad
grafa transvaginal ya en la semana 4,5 posmenstrual23. cardaca no est presente y el embrin mide menos de
Este saco est rodeado por un anillo ecgeno que co- 5 mm, los datos no son concluyentes. La frecuencia car-
rresponde a tejido trofoblstico. El saco gestacional nor- daca fisiolgica puede ser tan slo de 90 lat./min en la
mal est situado en la parte superior del cuerpo uterino, semana 6 posmenstrual y aumentar durante el primer
su contorno es liso y su forma redondeada. Una vez que trimestre30. Los movimientos embrionarios se pueden
se visualiza, este saco crece a un ritmo bastante constan- observar entre las semanas 7 y 8.
te de 1 mm de media de dimetro al da25. Aunque el saco gestacional se puede emplear para de-
El saco vitelino se visualiza cuando el saco gestacional terminar la fecha del comienzo del embarazo, el mtodo
ya es >10 mm. La visualizacin del saco vitelino confir- ecogrfico ms preciso es la longitud vrtice-nalga31.
ma que el rea uterina anecoica representa un verdadero Durante el primer trimestre este mtodo tiene una pre-
saco gestacional y no el saco seudogestacional que se ob- cisin de 4 a 5 das. Dado que sta es la mejor herra-
serva en el embarazo ectpico. Entre las semanas mens- mienta para evaluar la edad gestacional durante todo el
truales 7 y 13, el dimetro del saco vitelino crece de for- embarazo, se debe considerar su medicin en pacientes
ma gradual desde 3 a 6 mm26,27 (figs. 3-9 a 3-11). con riesgo de crecimiento intrauterino restringido
El amnios aparece aproximadamente al mismo tiem- (CIR) y otras complicaciones prenatales.
po que el saco vitelino, pero dado que es ms delgado, El polo embrionario, una estructura plana, ecgena,
es ms difcil visualizarlo. El amnios rodea al embrin y se puede visualizar cuando mide de 2 a 4 mm durante
es contiguo al saco vitelino. El amnios crece rpidamen- el sptimo mes posmenstrual. Durante la semana 8 se
te durante el comienzo del embarazo y, en general, la puede visualizar la cabeza grande con un espacio qusti-
fusin con el corion se ha completado en la semana 16. co posterior, que representa el rombencfalo, junto con
CAPTULO 3 Defectos congnitos: el punto de vista del ecografista 49
1 2 3
Figura 3-2. A) Ecografa 3D en superficie que revela la presencia de un labio leporino con fisura palatina. B) La anatoma fa-
cial de esta anomala se observ mediante ecografa tomogrfica corte a corte.
A B C
Figura 3-3. A-C) Ecografa 2D de la estructura vertebral normal realizada desde el eje sagital. B y C) El modo mximo 3D se
puede usar para valorar la totalidad de la estructura vertebral.
Figura 3-4. La correlacin espacio-temporal de la imagen (spatio-temporal image correlation, STIC) se puede usar fcil-
mente para obtener una visin de las cuatro cavidades cardacas.
Figura 3-5. Visualizacin de los tractos de salida mediante el mtodo STIC (correlacin espacio-temporal de la imagen,
spatio-temporal image correlation).
A B C
D E F
Figura 3-6. Visualizacin de la estructura abdominal normal mediante ecografa 2D. A) Estructura abdominal obtenida en el
plano transversal. B) Aspecto normal de los rganos abdominales desde el eje longitudinal. C) Estructura de la pared abdomi-
nal intacta desde el plano transversal. D) Visualizacin de vejiga fetal desde un plano frontal. E y F) La insercin del cordn um-
bilical se puede observar fcilmente mediante ecografa 2D.
la columna vertebral y las extremidades inferiores y su- ecografa vaginal no es tan precisa a la hora de detectar
periores. En la semana 9 se visualiza la hoz del cerebro las anomalas en el primer trimestre. Esto es as porque
y el plexo coroideo, y en la semana 11, el plexo coroi- algunas estructuras, como el cerebro, no estn tan bien
deo ecgeno llena los ventrculos prominentes. Es posi- desarrolladas y otras estructuras, como el corazn, son
ble que el cerebelo no se visualice hasta despus de la se- demasiado pequeas para evaluarlas suficientemente.
mana 1219-23. Entre las semanas 8 y 12 se produce una Por tanto, la ecografa durante el primer trimestre no se
hernia fisiolgica del intestino medio32 (fig. 3-11). sta debe usar como sustituto de la evaluacin anatmica en
no se debe confundir con un onfalocele, que slo se el segundo trimestre33.
puede diagnosticar con certeza a partir de este momen- Un aspecto importante de la ecografa vaginal en el
to. El hgado se puede observar en la semana 9 a 10, el primer trimestre es la evaluacin de la translucencia nu-
estmago, en la semana 10 a 12, la vejiga, en la semana cal primero y del pliegue nucal despus para pronosticar
11 a 13 y las cuatro cavidades cardacas aproximadamen- las aberraciones cromosmicas. Nicolaides ha mostrado
te al cabo de 12 semanas19-23. que se observa una translucencia nucal >3 mm (fig. 3-13)
Muchas de las anomalas fetales descritas durante el en las semanas 10 a 13 de gestacin en el 86% de los fetos
estudio anatmico transabdominal realizado las semanas que presentan trisoma y el 4,5% de los fetos cuya dota-
18 a 20 se pueden diagnosticar previamente mediante cin cromosmica es normal. Adems, el nmero de tri-
ecografa transvaginal. Las alteraciones anatmicas ms somas observada cuando la translucencia nucal era <3
graves, como la anencefalia, la holoprosencefalia, el hi- mm fue cinco veces menor que la cantidad esperada ba-
groma qustico y los gemelos unidos, se podran detectar sndose en la edad materna34. As pues, este sencillo signo
antes19-23 (fig. 3-12). Sin embargo, por el momento, la ecogrfico puede diferenciar los grupos de alto y bajo
Aunque la ecografa vaginal es especialmente valio-

sa al comienzo del embarazo, puede que tenga un uso
clnico posterior durante el mismo. La ecografa vagi-
nal permite la visualizacin directa del orificio interno
del cuello uterino y, por tanto, permite la evaluacin
precisa de la localizacin de la placenta y su distancia
del orificio interno. De esta forma se facilita el diag-
nstico o la exclusin de la placenta previa35. Adems,
Cbito Radio debido a que la ecografa vaginal permite visualizar el
cuello uterino de forma precisa, se pueden identificar
los signos tempranos de parto prematuro o de insufi-
ciencia cervicouterina, como la formacin de un em-
budo o el acortamiento de la longitud cervical, y por
Tibia tanto, puede ser directamente de ayuda en la asistencia
Peron
de la paciente36. Por ltimo, la ecografa vaginal puede
mejorar la visualizacin de la anatoma endocraneal
cuando la cabeza est encajada y permite una visin
mejorada de las estructuras craneales en planos fronta-
les y sagitales37.
Figura 3-7. Aspecto de los huesos largos normales de
las extremidades superiores e inferiores. El modo mximo Ausencia de una estructura
3D permite observar la estructura sea. normalmente presente
Un ejemplo muy grave de ausencia de una estruc-
riesgo de trisoma y puede ser de gran valor para los pa- tura que se suele detectar mediante ecografa es la
cientes a la hora de decidir si estn a favor o en contra de anencefalia, la ausencia de bveda craneal y prosenc-
las pruebas invasivas para determinar el cariotipo fetal. falo. La ecografa revela claramente la ausencia de
A B
C D
Figura 3-8. Aspecto normal de los genitales masculinos (A y B) y femeninos (C y D) mediante dos mtodos diferentes.
Figura 3-9. Ecografa 3D en la que se observa la longitud

vrtice-nalga (entre las cruces) de un feto de 8 semanas. El
saco vitelino se encuentra en el campo prximo.
Figura 3-11. Las flechas sealan la hernia fisiolgica del

huesos craneales ecgenos y la presencia de una masa intestino medio en el feto de 10 semanas.
heterognea de tejido qustico, conocida como rea
cerebrovasculosa que reemplaza a las estructuras cere-
brales bien definidas. En 1972 la anencefalia fue la pri- nea media de la cabeza fetal, que normalmente se pro-
mera anomala fetal diagnosticada con suficiente certe- duce por interfaces acsticas en la zona del surco inter-
za para respaldar la decisin de someterse a un aborto38 hemisfrico, no est presente. Sin embargo, la ausencia
(fig. 3-14). de eco en la lnea media no es especfica de la holopro-
La holoprosencefalia alobar es la ausencia de las es- sencefalia alobar; se debe buscar un signo ecogrfico
tructuras cerebrales de la lnea media debida a la divisin aadido para confirmar el diagnstico, que puede que
incompleta del prosencfalo primitivo. El eco de la l- incluya el hipotelorismo, las anomalas nasales y los de-
Figura 3-10. El clculo volumtrico del saco vitelino durante 6 semanas de gestacin se puede realizar mediante el progra-
ma informtico VOCAL.
A B C
D E F
G H I
Figura 3-12. A) Ecografa 2D de feto de 12 semanas de gestacin que presenta acrania. B) Ecografa 3D de feto anencef-
lico de 14 semanas de gestacin. C) Ecografa 3D en superficie de un feto que presenta el sndrome de Turner en la que se
observa el aumento del grosor nucal. D) Hidropesa fetal temprana durante el primer trimestre observada mediante ecografa
2D. E y F) Ecografa fetal 2D de feto con holoprosencefalia e hidrocefalia. G, H e I) Ecografas de gemelos unidos.
fectos labiales y del paladar. La deteccin de la aberra- sencia de oligohidramnios y la simulacin del aspecto
cin facial ayuda a confirmar el diagnstico de holo- ecogrfico renal por parte las glndulas suprarrenales de
prosencefalia alobar39. forma ovoidea40.
Por lo general, los riones se aprecian como masas bi-
laterales, ovoides, a ambos lados de la columna vertebral, Presencia de una estructura aadida
con pelvis renales anecoicas. En caso de que no se detec-
ten, se debe sospechar el diagnstico de agenesia renal. Las masas que distorsionan la anatoma fetal se pueden
El oligohidramnios grave y la incapacidad para visualizar identificar directamente mediante ecografa. Los terato-
la vejiga respaldan el diagnstico de agenesia renal. Aun- mas fetales son las neoplasias ms frecuentes; derivan de
que el diagnstico prenatal de la agenesia renal es posi- las clulas pluripotentes y estn compuestos por distintos
ble, se realizan diagnsticos falsos positivos y falsos nega- tejidos ajenos a la zona anatmica de la que proceden.
tivos por la visualizacin insuficiente debida a la pre- Se pueden visualizar como distorsiones del contorno
fetal, a menudo, en la zona sacrococcgea o a lo largo

de la lnea media fetal. Su aspecto ecogrfico interno,
caracterizado por zonas qusticas y slidas irregulares y
calcificaciones ocasionales ayuda a identificar la lesin41
(fig. 3-15).
Los higromas qusticos fetales son masas en el cuello
fetal que contienen lquido y se deben al desarrollo lin-
ftico anormal. Por lo general, son anecoicos, presen-
tan tabiques diseminados y un tabique en la lnea me-
dia que surge del ligamento nucal. Si el trastorno lin-
ftico que produce los higromas est diseminado,
puede que produzca hidropesa fetal y muerte intraute-
rina42,43 (fig. 3-16).
La hidropesa fetal o anasarca fetoplacentaria se pue-
de identificar por la distorsin de la superficie fetal nor-
Figura 3-13. Ecografa en la que se observa una translu- mal causada por el edema cutneo, tambin se puede
cencia nucal >3 mm en un embrin de 10 semanas. observar ascitis, derrames pleurales y derrames pericrdi-
cos. Las causas de la hidropesa fetal son numerosas y va-
riadas44-46 (fig. 3-17).
A B
Figura 3-14. A) Imagen de ecografa 3D de un feto con A B

anencefalia obtenida en la semana 30 de gestacin. B) Eco-
grafa frontal de la cabeza fetal en la que se observa la anen-
cefalia. La flecha negra seala la rbita y la flecha blanca se- Figura 3-16 A y B. Ecografa en la que se observa el hi-
ala el rea cerebrovasculosa. groma qustico nucal dividido por un septum medial.
MASS
A B C D
Figura 3-15. Ecografa de un teratoma sacrococcgeo que protruye bajo la columna vertebral fetal. A) Visualizacin de tera-
toma mediante ecografa 2D. B y C) Ecografa 3D en superficie y modo mximo en la visualizacin del tumor. D) Ecografa Dop-
pler power 3D de la vascularizacin tumoral.
A B C
Figura 3-17. A) Visualizacin de hidropesa fetal mediante ecografa 2D. B y C) Imagen 3D en superficie a travs del abdo-
men fetal en la que se observa la hidropesa fetal.
Hernias debidas mostracin de un defecto en la estructura normal del

a defectos estructurales crneo o la columna vertebral o de un saco que protru-
ye y a menudo contiene tejido49,50.
Un hecho frecuente en el desarrollo del feto es la for- La malformacin de Arnold-Chiari es una anomala
macin de compartimentos que contienen estructuras vi- del rombencfalo que consta de dos componentes. El
tales mediante el plegamiento y la fusin en la lnea media. primero es un desplazamiento variable de una lngula del
La fusin incompleta en distintas localizaciones puede dar conducto vertebral. El segundo es un desplazamiento
lugar a defectos y hernias de las estructuras contenidas47. caudal similar del bulbo raqudeo y el cuarto ventrcu-
El tubo neural y el mesodermo superpuesto empiezan lo. La mayora de los casos de espina bfida o prctica-
a cerrarse en la regin del cuarto somita y la fusin se mente todos se complican por la malformacin de Ar-
expande en sentido ceflico y caudal durante la semana nold-Chiari51. Por tanto, esta malformacin puede ser
4 de la vida fetal16. El cierre incompleto en el extremo un marcador importante de la espina bfida. Se han des-
ceflico produce encefaloceles, con herniacin menn- crito dos signos ecogrficos caractersticos de la malfor-
gea y del tejido cerebral debida a un defecto craneal48 macin de Arnold-Chiari (crneo con signo del limn y
(fig. 3-18). El fracaso de la fusin en el extremo caudal el pltano). El festoneado de los huesos frontales puede
da lugar a espina bfida con protrusin de meningoceles dar lugar a una configuracin similar a un limn, en un
y mielomeningoceles (fig. 3-19). El diagnstico ecogr- corte axial del crneo de un feto afectado durante el se-
fico de cada una de estas anomalas depende de la de- gundo trimestre. Se cree que el desplazamiento caudal
de los contenidos craneales dentro del crneo maleable
produce este efecto de festoneado. Igualmente, dado
que los hemisferios cerebrales se han desplazado al con-
ducto cervical se observa un aplanamiento del rostro
caudal y la cisterna magna ha desaparecido, lo que da lu-
gar a un aspecto ecogrfico plano, curvado en la parte
central, similar al de un pltano. En casos extremos,
puede que los hemisferios cerebelosos no se observen en
la exploracin ceflica fetal. Estos signos craneales carac-
tersticos son valiosos complementos para el ecografista
que intenta detectar la espina bfida52 (fig. 3-20).
A B El onfalocele se debe a que el intestino no se repliega
desde su localizacin temporal en el cordn umbilical
Figura 3-18. A) Imagen 3D en superficie de encefalocele y, posteriormente, se produce una hernia de otros con-
frontal. B) Encefalocele de gran tamao con microcefalia re- tenidos intestinales, entre los que se encuentran estruc-
sultante. turas huecas y slidas del saco peritoneal. La insercin
A B C
Figura 3-19. A) Ecografa 2D en la que se observa mielomeningocele. B y C) Ecografa 3D de la columna vertebral fetal
con flechas que sealan el mielomeningocele.
A B C D
Figura 3-20. A) Seccin transversal de la cabeza normal de un feto de 18 semanas en el nivel del cavum septi pellucidi.
B y C) Seccin transversal de la cabeza en el cavum septi pellucidi de un feto de 18 semanas con espina bfida abierta que
permite observar el signo del limn y el pltano. D) Imagen 3D en superficie de un feto que presenta espina bfida.
A B C D
Figuras 3-21. A y B) Imagen 3D en superficie de un feto que presenta onfalocele en la semana 12 de gestacin. C) Eco-
grafa 3D de feto que presenta onfalocele en la semana 28 de gestacin. D) Ecografa Doppler power 3D que permite obser-
var la vascularizacin en el interior de la estructura del onfalocele.
del cordn umbilical en el saco ayuda a diferenciar el El diafragma se origina a partir de cuatro estructuras
onfalocele de la gastrosquisis, en la que no hay mem- diferentes que se fusionan para separar las cavidades
brana de cubierta. No obstante, puede que resulte difcil pleural y peritoneal. Cuando se presenta una hernia dia-
diferenciar estas dos entidades53 (figs. 3-21 y 3-22). fragmtica, los contenidos abdominales se pueden visua-
estructuras situadas detrs del defecto. Esta dilatacin se

debe a la obstruccin del flujo normal de lquido cefa-
lorraqudeo, orina o lquido amnitico deglutido.
La hidrocefalia se caracteriza por un aumento de
tamao del sistema cerebroventricular con un incre-
mento acompaante de la presin del lquido cefalo-
rraqudeo intraventricular. Los signos de la hidrocefa-
A B lia incluyen la dilatacin de los ventrculos laterales
>1 cm56-58, el desprendimiento del plexo coroideo59 y
su aspecto asimtrico58,59. La localizacin de la obstruc-
Figura 3-22. A) Ecografa 2D de feto que presenta gas- cin se puede determinar mediante la observacin de
trosquisis en la semana 20 de gestacin. B) Visualizacin de
gastrosquisis mediante modo en superficie 3D.
las partes del sistema ventricular que presentan mayor
tamao (fig. 3-23). Existe una asociacin frecuente de
la hidrocefalia con otras anomalas, especialmente la
lizar en el trax mediante exploracin ecogrfica en un espina bfida60.
corte transversal. La anomala del desarrollo del diafrag- La obstruccin del intestino delgado fetal puede pro-
ma se puede observar tambin en un plano sagital54,55. ducir una dilatacin proximal a la zona de la obstruc-
cin. Se ha observado que la atresia duodenal produce
Dilatacin tras una obstruccin el signo caracterstico de doble burbuja, que consiste en
un aumento de tamao del duodeno y el estmago y
En esta clase de anomalas el defecto estructural pri- un estrechamiento del ploro y el duodeno, que con
mario se observa, como tal, en escasas ocasiones. En cierta frecuencia se asocia con el sndrome de Down61,62
lugar de ello, se observa la distensin y dilatacin de las (fig. 3-24). Por lo general, la obstruccin del tubo di-
A B
Figura 3-23. A) Imagen de ecografa tomogrfica de hidrocefalia fetal (flecha). B) Visualizacin de la totalidad del lquido ce-
falorraqudeo en la hidrocefalia mediante modo inverso 3D. C) El cambio de la expresin del feto que presenta hidrocefalia se
puede observar mediante ecografa 4D.
A B C
Figuras 3-24. A) Ecografa en la que se observa el duodeno normal (flecha). B y C) Ecografa en la que se observa el signo
clsico de doble burbuja. Las zonas anecoicas (flechas) corresponden al estmago y al duodeno proximal.
A B C
Figuras 3-25. A y B) Ecografa tomogrfica en la que se observa hidronefrosis con pelvis y clices renales dilatados. C) Eco-
grafa en la que se observa la displasia del rin derecho (flecha) y el rin izquierdo normal.
gestivo inferior (p. ej., imperforacin del ano) no se de- definen los valores normales de las diferentes partes de la
tecta mediante ecografa prenatal a menos que exista anatoma fetal a distintas edades gestacionales65.
una lesin asociada. Por lo general, la microcefalia fetal se debe a la falta
Las obstrucciones del flujo urinario con dilatacin de un desarrollo normal del cerebro. A pesar de que con
proximal se producen en las uniones uteroplvica y ute- frecuencia se ha asociado con malformaciones estructu-
rovesical (fig. 3-25). Normalmente se trata de defectos rales cerebrales, la microcefalia puede presentarse en un
unilaterales, mientras que la obstruccin de la uretra cerebro de configuracin normal que simplemente es
por vlvulas uretrales posteriores provoca de forma ca- pequeo. El mtodo ms adecuado para relacionar la
racterstica una dilatacin bilateral de los urteres y las microcefalia diagnosticada in utero con la microcefalia
pelvis renales63,64. Cuando una vlvula uretral posterior neonatal consiste en la determinacin de mltiples pa-
provoca una obstruccin completa, pueden desarrollar- rmetros que indican que la cabeza es pequea66-68.
se displasia renal e hipoplasia pulmonar. Existen diferentes displasias esquelticas que pueden
afectar al crecimiento de los huesos largos. El diagnsti-
Biometra fetal anormal co de una displasia esqueltica concreta suele hacerse en
funcin de los huesos acortados o anmalos. La forma
En el caso de varias anomalas fetales el diagnstico se rea- de estos huesos, su densidad, la presencia de fracturas o
liza frecuentemente gracias a la determinacin del tamao la ausencia de determinados huesos puede ayudar a dife-
de las supuestas anomalas ms que a travs de la observacin renciar las distintas anomalas seas69.
de la forma o la consistencia de las alteraciones. El estudio de Cuando las distancias interorbitarias no concuerdan
la biometra fetal ha generado numerosos nomogramas que con la edad gestacional, pueden indicar hipotelorismo o
hipertelorismo. La distancia anormal entre las rbitas permetro renal y permetro abdominal extremada-
puede ser una indicacin de varios sndromes malforma- mente alta71,72.
tivos (p. ej., holoprosencefalia alobar39 y sndrome de la
lnea media facial70) (fig. 3-26). Ausencia de movimiento fetal
La estructura interna de los riones puede ser difcil o presencia de movimientos fetales
de valorar en presencia de oligohidramnios. Por tanto, anormales
la medicin de los riones puede ayudar en el diagns-
tico de la poliquistosis renal. Adems de ser ecgenos, Las anomalas de los movimientos fetales pueden indi-
por lo general, los riones afectados de poliquistosis car una malformacin que es posible que no se observe
tienen mayor tamao y presentan una relacin entre como tal. A pesar de que por lo general, de forma tran-
B C
Figuras 3-26. A) Ecografa coronal de las rbitas fetales en la que se observa el hipertelorismo. La distancia interorbitaria
(IOD) y la distancia orbitaria externa (OOD) son elevadas para la edad gestacional de 31 semanas. La imagen de la ecografa
tomogrfica permite observar la anatoma facial corte a corte y el nivel de hipertelorismo en la trisoma 18. B) Visualizacin de
la cara redondeada y el hipertelorismo en la trisoma 18 mediante ecografa 3D. C) Feto con sndrome de la lnea media facial
observado mediante ecografa 3D en superficie.
sitoria, el feto puede adoptar posiciones extraas in utero, les (figs. 3-28 y 3-29). Se debe obtener sistemticamente
la persistencia de una postura inusual con el tiempo pue- una visin de las cuatro cavidades cardacas en la explora-
de indicar una anomala ortopdica o neurolgica como cin ecogrfica obsttrica, en la que se estudia la anato-
el pie equinovaro73 (fig. 3-27) o la artrogriposis74. ma fetal. El estudio de los tractos de salida de ambos
El corazn fetal es la parte dinmica ms destacada del ventrculos aumenta la deteccin de las anomalas carda-
feto. La ecografa en tiempo real es muy valiosa en el cas. En casos de sospecha de arritmia fetal se pueden de-
diagnstico de la mayora de las anomalas cardacas feta- terminar las frecuencias auricular y ventricular75-80.
R R
AV
L AV
A B
Figura 3-27 A y B. Ecografa en la que se observa el canal AV de un feto con sndrome de Down. AV, canal auriculoventri-
cular; L, ventrculo izquierdo; R, ventrculo derecho.
RV
TIV
AO
LV
LA
A B
Figura 3-28 A y B. Ecografa de feto con tetraloga de Fallot en la que se observa el aumento de tamao del tracto de sali-
da (aorta) del ventrculo derecho (AO). Su pared anterior cabalga sobre el tabique interventricular (TIV). LA, aurcula izquierda;
LV, ventrculo izquierdo; RV, ventrculo derecho.
A B C
Figura 3-29. A-C) Ecografa en la que se observa el incremento del grosor cutneo nucal >3 mm. D) Ecografa tomogrfica
de un feto con aumento del grosor de la translucencia nucal.
Deteccin ecogrfica Las principales malformaciones estructurales, incluida

de las anomalas cromosmicas la hidropesa fetal, la atresia duodenal y los defectos car-
dacos, se asocian con la trisoma 21 pero slo se detec-
La exploracin ecogrfica puede indicar una aberra- tan mediante ecografa aproximadamente en el 30% de
cin cromosmica. Los marcadores ecogrficos de las al- los casos83,84. El incremento del grosor cutneo de la
teraciones cromosmicas ms graves a menudo estn nuca es una herramienta til de cribado de la trisoma 21
presentes. La holoprosencefalia, el sndrome de la lnea y otras malformaciones cromosmicas83,85,86, aunque
media facial, el hipotelorismo, el onfalocele, la polidac- debe distinguirse entre translucencia nucal incrementada
tilia y los defectos cardacos se asocian con la trisoma (11-13 semanas) y pliegue nucal (14 semanas en adelan-
13, mientras que la restriccin del crecimiento, la mite) (fig. 3-30). Otros sonografistas solan realizar el criba-
crognatia, la superposicin de los dedos, el onfalocele, el do del sndrome de Down, mediante el acortamiento
rin en herradura y los defectos cardacos se asocian del fmur, el acortamiento del hmero, la pielectasia, la
con la trisoma 18. La restriccin del crecimiento grave ventriculomegalia cerebral leve, la clinodactilia, con hi-
de inicio temprano, la cabeza grande, la sindactilia y los poplasia de la falange media del dedo meique, la sepa-
defectos cardacos indican triploida. El sndrome de racin amplia entre el primer y el segundo dedo del pie,
Turner (45X) clsicamente se asocia con el higroma las orejas de implantacin baja, el intestino ecgeno y el
qustico nucal, pero este dato ecogrfico puede presen- pliegue palmar nico83,84,87.
tarse en una amplia variedad de trastornos genti- Los quistes del plexo coroideo se pueden observar
cos30,35,81,82. aproximadamente en el 1% de los fetos y se asocian en ma-
A B
Figura 3-30. Ecografa 2D en la que se observa un quiste del plexo coroideo delimitado por flechas (A) y visualizacin del
quiste del plexo coroideo mediante ecografa 3D en superficie (B).
yor medida con la trisoma 18, pero tambin pueden coin- considerar la determinacin del cariotipo. En el mo-
cidir con otras alteraciones cromosmicas88,89 (fig. 3-31). mento actual el grosor nucal se considera un marcador
La necesidad de la determinacin del cariotipo es polmi- ecogrfico de la trisoma de gran utilidad clnica y se est
ca porque, por lo general, la trisoma 18 presenta otros estudiando el valor relativo de otros marcadores eco-
marcadores ecogrficos90,91. Benaceraff ha calculado que la grficos.
eficacia de la amniocentesis en la deteccin de los quistes
del plexo coroideo dara lugar a un ndice mayor de muer-
te fetal que la deteccin de las aberraciones cromosmicas TRATAMIENTO EN EL EMBARAZO
no sospechadas91. nicamente cuando los quistes del ple- COMPLICADO POR UNA ANOMALA
xo coroideo se asocian con otras anomalas morfolgicas FETAL DIAGNOSTICADA
est justificado efectuar el estudio del cariotipo. MEDIANTE ECOGRAFA
En opinin de los autores, cuando se identifica un
quiste del plexo coroideo mediante ecografa se debe co- Si se diagnostica una anomala fetal mediante ecogra-
municar a la embarazada y se le debe ofrecer la posibilidad fa obsttrica se debe realizar una evaluacin minuciosa
de realizar la amniocentesis, pero no recomendrsela. del feto en busca de otras anomalas antes de considerar
En resumen, si se detecta una malformacin estructu- las opciones de tratamiento. La ecocardiografa y la de-
ral importante mediante ecografa, la embarazada debe terminacin del cariotipo, por lo general, deben ser par-
A B
Figura 3-31. A) Holoprosencefalia semilobar visualizada mediante ecografa 2D. B) Mielomeningocele en la regin lumbar
en el mismo feto.
te de esta evaluacin. Copel et al. han demostrado que anomalas, como la hidrocefalia, tan pronto como se
el 23% de los fetos remitidos para la prctica de una eco- haya producido la maduracin pulmonar fetal puede ser
cardiografa por una anomala extracardaca presentaban aconsejable inducir el parto para poder realizar la ciru-
cardiopatas congnitas92. Aproximadamente, un tercio ga neonatal correctiva necesaria101. En escasas ocasiones,
de los fetos con anomalas estructurales presenta altera- debido al riesgo de muerte fetal inminente es posible
ciones cromosmicas93-95. Esta informacin adicional es que una anomala como la hidropesa fetal progresiva
muy valiosa para determinar el pronstico fetal. Por haga que el parto deba tener lugar antes de haber alcan-
ejemplo, el pronstico de la hidrocefalia aislada bsica- zado la madurez pulmonar fetal99.
mente es mucho mejor que el de la hidrocefalia asocia- La mayora de los fetos con anomalas pueden nacer
da con holoprosencefalia alobar y trisoma 13. La am- por va vaginal. Es posible que sea necesario el parto por
niocentesis es la tcnica utilizada de forma ms genera- cesrea para evitar la distocia si se presentan determinados
lizada en la determinacin del cariotipo fetal cuando se trastornos, como el teratoma sacrococcgeo o los geme-
detecta una anomala diagnosticada mediante ecografa, los unidos. En el caso de otras anomalas, como la espina
pero es posible que sean necesarias las muestras de sangre bfida, puede que se recomiende el parto por cesrea para
fetal o la biopsia placentaria si se debe obtener un resul- minimizar el traumatismo de los tejidos fetales102.
tado rpido. En escasas ocasiones es posible que se considere un
Tras haber completado la evaluacin fetal se debe enfoque teraputico invasivo durante el perodo prena-
explicar a la embarazada toda la informacin disponible tal para optimizar el resultado cuando existe una anoma-
y las dudas relacionadas con el pronstico fetal. El pro- la diagnosticada mediante ecografa. Esto slo se debe
ceso del consentimiento informado requiere que el m- considerar cuando la evolucin natural de la anomala
dico ofrezca informacin sobre la diversidad de las op- diagnosticada es muy negativa y se puede realizar una
ciones de tratamiento disponibles: tratamiento intensivo, correccin intrauterina relativamente sencilla. La eva-
aborto provocado, tratamiento no intensivo y cefalo- luacin ecogrfica y del cariotipo que se ha descrito es
centesis96. Estos requisitos obligan al mdico a ser obje- especialmente importante antes de considerar un enfo-
tivo cuando ofrece la informacin. Es decir, no est jus- que invasivo y/o agresivo. Los requisitos asociados al
tificado que el mdico oculte informacin sobre las op- proceso de consentimiento informado incluyen la expli-
ciones disponibles de tratamiento por motivos de cacin minuciosa de la naturaleza experimental de la
conciencia personal97. terapia fetal invasiva en ese momento y los daos poten-
ciales en el feto y la madre. Adems, existe el consenso
Tratamiento intervencionista general de que este enfoque, tras 32 semanas de gesta-
cin, no ofrece una ventaja clara sobre el tratamiento
Para optimizar el desenlace clnico fetal se debe adop- tras el parto y en fase neonatal. Dado el riesgo de parto
tar un enfoque multidisciplinario que incluya especia- prematuro provocado, adems de la naturaleza experi-
listas en medicina maternofetal, neonatologa, gentica, mental de estas intervenciones, se considera que existe
ciruga peditrica y cardiologa peditrica98-100. Los servi- una contraindicacin para tratar de forma intrauterina
cios de asistencia social pueden proporcionar un respal- un gemelo si el otro est sano98,99,103.
do importante a la familia antes y despus del nacimien- La forma ms frecuente de terapia fetal invasiva ha sido
to. Este enfoque en equipo est mejor dotado para sola colocacin de una derivacin intrauterina. El objetivo
lucionar las cuestiones importantes de dnde, cundo y de esta derivacin consiste en drenar el lquido sometido
cmo debe nacer el nio, adems del papel de la terapia a alta presin en un rgano fetal hacia el lquido amni-
invasiva. tico sometido a baja presin. Esta derivacin puede de-
En el caso de la mayora de los fetos con anomalas es sempear un papel en el tratamiento de la obstruccin
mejor que el parto tenga lugar en un centro de referen- completa de la salida vesical que se esperara que final-
cia que cuente con una unidad de cuidados intensivos mente diera lugar a insuficiencia renal e insuficiencia pul-
neonatales con experiencia en la asistencia de estos ni- monar103-105. El anlisis de la orina fetal tras la aspiracin
os. En este medio debe existir acceso inmediato a in- vesical puede ayudar a determinar los fetos candidatos a
tervenciones diagnsticas y teraputicas farmacolgicas y esta derivacin vesicoamnitica105,106. La aspiracin intra-
quirrgicas. uterina o la colocacin de la derivacin tambin pueden
El parto a trmino es ptimo en la mayora de las ser valiosas en casos de derrames pleurales aislados107-109.
anomalas fetales. Sin embargo, en el caso de algunas Sin embargo, en la hidrocefalia fetal la experiencia ac-
tual no demuestra un beneficio claro en la colocacin de a) certeza del diagnstico, y b) certeza de la muerte como
una derivacin ventriculoamnitica103,110,111. resultado de la anomala diagnosticada o, en algunos casos
El grupo de San Francisco ha sido el primero en apli- de supervivencia a corto plazo, certeza de ausencia de ca-
car la ciruga fetal abierta en el tratamiento de alteracio- pacidad de desarrollo cognitivo como resultado de la ano-
nes como la hernia diafragmtica congnita112 y la obs- mala diagnosticada. La anencefalia es un claro ejemplo
truccin vesical completa. En estos casos, se practica la de una anomala diagnosticada mediante ecografa que
histerotoma y la exteriorizacin fetal, seguida de la re- cumple estos criterios116. La trisoma 21 es un ejemplo cla-
paracin, la recolocacin y la continuacin del emba- ro de una anomala que no cumple estos criterios117.
razo98,102. En el momento actual no se puede dar una
opinin final sobre el lugar que ocupa esta fascinante Tratamiento agresivo
modalidad en la terapia fetal porque se necesita ms ex-
periencia clnica para definir mejor los beneficios fetales Los criterios mencionados para la interrupcin del
y la afectacin materna. embarazo en caso de anomalas fetales durante el tercer
trimestre son bastante restrictivos. Adems, incluso si se
Interrupcin del embarazo cumplieran los criterios ticos referidos al tercer trimes-
tre puede que no fuera posible practicar la interrupcin
La finalizacin del embarazo antes de la viabilidad fe- en algunas situaciones por motivos legales. El tratamien-
tal es un derecho de la mujer, segn Roe contra Wade to no agresivo consiste en la no inclusin en la atencin
en Estados Unidos113. Por tanto, cualquier embarazada al parto de aquellas medidas diseadas para beneficiar al
dispone de la opcin del aborto provocado previo a la feto, como la vigilancia fetal, la toclisis, el parto por ce-
viabilidad fetal cuando se diagnostica cualquier anomala srea o el parto en un centro de referencia. Desde el
fetal mediante ecografa. Desde el punto de vista tico, punto de vista tico, la opcin del tratamiento no agre-
esta opcin est respaldada por un enfoque que mantiene sivo en embarazos en el tercer trimestre, complicados
que toda la tica obsttrica bsicamente es una funcin por anomalas fetales graves, se ha defendido a) cuando
de la libertad personal de la embarazada114,115, adems de existe una posibilidad muy alta de diagnstico correcto,
un enfoque que mantiene que las obligaciones basadas en y b) cuando existe una probabilidad muy alta de muerte
la libertad personal de la embarazada se deben sopesar como resultado de la anomala diagnosticada o una pro-
frente a las obligaciones basadas en el beneficio de ella babilidad muy alta de deficiencias del desarrollo cogniti-
misma y del feto que alberga en su interior107. vo como resultado de la anomala diagnosticada118.
Tras la viabilidad fetal, en Estados Unidos existe un ac-
ceso legal limitado a la terminacin del embarazo por ano- Cefalocentesis
mala fetal. Desde el punto de vista tico, la interrupcin
del embarazo en el tercer trimestre de embarazo, compli- Cuando en un embarazo se constata hidrocefalia fetal
cado por anomalas fetales, se ha defendido cuando existe con macrocefalia es posible que la cefalocentesis sea til
A B
Figura 3-32. A) Feto de 30 semanas de gestacin que presenta hidrocefalia. B) Ecografa 3D del mismo feto.
efectuando la aspiracin transabdominal o transvaginal de 19. Timor-Tritsch IE, Rottem S, editores. Transvaginal Sonography. 2.a ed.
lquido cefalorraqudeo para evitar el parto por cesrea. New York: Elsevier Science, 1991.
La justificacin tica de esta intervencin se puede basar 20. Fleischer AC, Kepple DM. Transvaginal Sonography. A Clinical Atlas.
Philadelphia: JB Lippincott, 1992.
en un anlisis de las obligaciones basadas en el beneficio y
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CAPTULO 4
Ecografa 2D y estudio Doppler
J.M. Carrera y G. Devaud
INTRODUCCIN partculas del medio. Los perodos se miden en segundos

(s). Y el nmero de ondas que se producen o se transmi-
Los ultrasonidos fueron utilizados por primera vez en ten durante 1 s se denomina frecuencia (f).
medicina por el neurlogo viens Dussik1 en 1942 con El espacio o distancia recorrido en cada ciclo se deno-
el objetivo de estudiar el cerebro humano. Y en 1955, mina longitud de onda, que se representa por y se mide
Ian Donald se vali de un reflectoscopio industrial para en unidades de longitud (m, cm o mm). Existe una rela-
caracterizar la pieza operatoria de un tumor ginecolgi- cin entre la longitud de onda y la frecuencia
co. Con la ecografa modo A consigui diferenciar in
vivo los quistes ovricos de los fibromas uterinos, y pudo = v/f
observar tambin que el grado de penetracin de los ul-
trasonidos era inversamente proporcional a la frecuen- donde = longitud de onda,
cia utilizada. v = velocidad de propagacin de la onda,
Finalmente, Ian Donald llev a cabo los primeros es- f = frecuencia.
tudios ecogrficos en mujeres embarazadas, y consigui
la visualizacin de la calota fetal. Posteriormente, en As pues, si aumenta la frecuencia, disminuye la lon-
1961, Donald y Brown publicaron el primer trabajo so- gitud de onda resultando una mayor resolucin axial en
bre medicin del dimetro biparietal fetal. Con el paula- la imagen. Finalmente, se denomina amplitud a la distan-
tino perfeccionamiento del modo B (escala de grises, cia a la que una molcula es desplazada (fig. 4-1).
tiempo real, alta resolucin, etc.), el procedimiento se Los ultrasonidos son ondas sonoras cuya frecuencia es
superior a 16.000 Hz/s, sobrepasando, por tanto, los l-
convirti en el mtodo de eleccin para el diagnstico

de los defectos estructurales fetales. mites de la percepcin auditiva humana.
Los ultrasonidos son producidos industrialmente me-
diante cristales con propiedades piezoelctricas, los cua-
CARACTERSTICAS BSICAS
DE LOS ULTRASONIDOS
Los sonidos constituyen fenmenos fsicos de natura-

Espacio
leza ondulatoria2,3. Una onda acstica es una onda me-

Longitud de onda
cnica, longitudinal y comprimible. Dada su condicin
mecnica, necesita de un medio para propagarse; por lo
tanto, no puede desplazarse en el vaco. Al formarse, una Tiempo
Amplitud
onda produce un movimiento vibratorio en las partcu-
las del medio, las cuales adquieren ese movimiento y lo
transmiten a las dems. Tratndose de una onda comple-
ta, el tiempo de perturbacin se denomina ciclo o perodo, Figura 4-1. Movimiento vibratorio completo de una part-
y tiene la misma duracin tanto en la onda como en las cula en una unidad de tiempo.
71
72 PARTE II Tcnicas diagnsticas. Bases fsicas y seguridad
les a partir de energa elctrica consiguen energa mec- trica de muy bajo potencial, la cual debe amplificarse
nica (o viceversa). Estos cristales (cristal de cuarzo, sul- para su anlisis. El sistema ms comnmente empleado,
fato de litio, titanato de bario y algunos sintticos), una la emisin de ondas ultrasnicas, ocupa el 0,1% del ci-
vez adecuadamente modificados, reciben el nombre de clo y el transductor puede recibir informacin en el
transductores. 99,99% del tiempo restante. Gracias a este mecanismo
En los equipos de ultrasonidos, la misma sonda o pueden distinguirse puntos situados en planos diferentes,
transductor emite y recibe. e incluso conocer las distancias que los separan midien-
do la diferencia de tiempo entre la recepcin del primer
eco y la del segundo (fig. 4-3).
CAPACIDAD DE RESOLUCIN DEL HAZ Cuando los puntos estn en planos diferentes, pero
ULTRASNICO se hallan muy prximos, puede ocurrir que el segundo
eco empiece a recibirse superponindose al primero
En los equipos de ultrasonidos, las ondas se agrupan (fig 4-4). En tal caso es imposible diferenciar las dos
en lo que se llama un haz ultrasnico. Los aparatos de ul- seales, dado que no se hallan separadas por ningn
trasonidos empleados para el diagnstico mdico suelen espacio de tiempo, y se dice que ambos puntos de re-
utilizar la misma sonda o transductor, tanto para emitir flexin no han sido resueltos. Se llama poder de resolu-
como para captar ultrasonidos. De forma intermitente, cin a la distancia mnima capaz de ser resuelta o dife-
el cristal piezoelctrico es excitado por una tensin elc- renciada.
trica de alta frecuencia, que debido al efecto piezoelc-
trico inverso, origina ondas peridicas de compresin y
descompresin (el cristal, al ser excitado, responde au- 1
mentando o disminuyendo su grosor unas cuantas mi- 2
cras); estas ondas sonoras avanzan a travs de nuestro
organismo. La frecuencia de aplicacin de estos impul- 1
sos elctricos y, por tanto, de la emisin de ultrasonidos 2
es de unos 1.000/s. El perodo que sigue a la emisin se
utiliza para recibir los ecos procedentes de las reflexio- 1
nes, los cuales deben ser debidamente procesados antes 2
de aplicar un segundo impulso elctrico. Dado que la
emisin intermitente es pulstil, estos aparatos se deno- a b
minan de pulso-eco (fig. 4-2).
El eco que regresa consiste en energa mecnica que,
Figura 4-3. Identificacin de puntos situados en planos
por efecto piezoelctrico directo produce energa elc- diferentes. La diferencia de tiempo entre la recepcin del pri-
mer y el segundo eco (a-b) permite distinguir puntos situados
en planos diferentes (1, 2).
e
1
2
1
2
1
2
r
Figura 4-4. Cuando los planos (1, 2) estn muy prximos,

Figura 4-2. Pulso y resolucin de ultrasonidos. e, emisin no existe solucin de continuidad entre las recepciones de los
de ultrasonidos; r, recepcin de ultrasonidos. dos ecos, por lo cual no es posible distinguirlos.
CAPTULO 4 Ecografa 2D y estudio Doppler 73
FRECUENCIA, LONGITUD DE ONDA turas, situadas en direccin perpendicular al eje

Y CAPACIDAD DE RESOLUCIN DEL HAZ de propagacin de las ondas ultrasnicas, para
que puedan identificarse y representarse por se-
Dado que la velocidad de un medio determinado es parado.
constante, un incremento de frecuencia originar un haz
con una longitud de onda ms pequea y, por tanto, La resolucin axial o longitudinal es determinada
con menor poder para alcanzar las zonas profundas; sin principalmente, como ya se ha sealado, por la longitud
embargo, su menor longitud de onda proporcionar de onda; la resolucin lateral o transversa est en funcin
tambin una mayor resolucin. El principio tambin del haz snico (fig. 4-5), a su vez dependiente de la fre-
opera a la inversa: al disminuir la frecuencia, la longitud cuencia y del dimetro del cristal. Desde un punto de
de onda ser mayor, incrementndose su poder de pene- vista prctico cabe sealar que la resolucin longitudi-
tracin y disminuyendo su capacidad de resolucin. As nal de un sistema es superior a la resolucin lateral, lo
pues, si bien las altas frecuencias ofrecen mayor resolu- que constituye una buena razn para que las medicio-
cin, penetran menos profundamente en los tejidos nes de distancia sean calculadas a lo largo del eje del haz
(porque la cantidad de energa que se convierte en calor ultrasnico. El valor medio de resolucin longitudinal es
es mayor). En la prctica, hay que armonizar la capaci- de 1 mm, y el de resolucin lateral de 5 mm, ambos para
dad de penetracin y el poder resolutivo mediante una una frecuencia de 1,5 MHz.
solucin de compromiso.
La gama de frecuencias ms utilizada en ecodiagnsti-
co suele oscilar entre 1 y 10 MHz. As, suponiendo la CARACTERSTICAS DEL MEDIO
frecuencia de emisin de un haz snico (1 MHz) y su
velocidad de propagacin en el organismo humano En ecodiagnstico, el medio es el cuerpo humano,
(1.540 m/s), puede calcularse su longitud de onda constituido por diferentes tejidos y medios biolgicos.
(1,5 mm), lo cual, en trminos de resolucin, significa La transmisin de la onda sonora en un medio cualquie-
que en un medio como el cuerpo humano y con una ra est condicionada por parmetros ajenos a la onda
frecuencia de 1 MHz, nicamente pueden detectarse es- pero intrnsecos al medio4. stos son la velocidad mole-
tructuras cuyo dimetro sea mayor de 6 mm. Para mejo- cular, la presin acstica, la densidad energtica y la im-
rar la capacidad de resolucin hace falta incrementar la pedancia acstica.
frecuencia, que al originar un haz snico de menor lon-
gitud de onda, aumentar las posibilidades de resolucin.
Con una frecuencia de 3 MHz y en el mismo me-
dio, la longitud de onda ser de 0,77 mm, de modo que
A
podrn detectarse estructuras mayores de 3 mm. Pero
no hay que olvidar que la capacidad de resolucin tiene

un lmite determinado por el dimetro del cristal y la
longitud de onda del haz utilizado.
Existen dos tipos de resolucin, ambas representadas
en milmetros: B
1. Resolucin axial o longitudinal. Define el poder re-

solutivo en la direccin de propagacin del haz
ultrasnico. Es expresada por la mnima distancia
de separacin que existe entre dos estructuras pe-
C
queas, situadas a lo largo del haz de ultrasoni-
dos, para que puedan representarse de forma dis-
tinta en la pantalla.
2. Resolucin lateral o transversa. Define la capacidad
Figura 4-5. Efecto de la amplitud del haz sobre la resolu-
de resolucin en el sentido o direccin del mo- cin lateral. A) La estrechez del haz permite la identificacin.
vimiento del transductor. Es expresada por la B) La identificacin es difcil. C) La amplitud del haz no permi-
mnima distancia de separacin entre dos estruc- te identificar los dos objetos separados.
Entre todos estos parmetros, la impedancia acstica cons- Tabla 4-2. Valores aproximados del coeficiente
tituye la caracterstica fundamental del medio considerado. de absorcin y del espesor de absorcin de un 50%
Consiste en la resistencia que opone el medio a ser atra-
Espesor de absorcin
vesado por ultrasonidos. Es el producto de multiplicar la de un 50% (cm)
densidad del medio por la velocidad de la onda sonora.
El valor de la impedancia acstica es constante y ca- Coeficiente
Tejido de absorcin 1 MHz 2,25 MHz
racterstico para cada medio, por lo cual, en relacin con
un medio determinado, recibe el nombre de impedan- Plasma 0,007 100 44,4
cia acstica especfica (tabla 4-1). Los diferentes gradien- Sangre 0,02 35 15,5
tes de impedancia acstica que se establecen en cada in- Grasa 0,2 3,5 1,6
Msculo 0,15 4,7 2
terfase son los responsables de las ondas reflejas o ecos
Crneo 0,15 0,54 0,22
captados por los transductores o cabezales. Cerebro 0,17 4,5 2
En relacin con el medio, hay que considerar tam-
bin la absorcin acstica y el fenmeno de atenuacin.
Recordemos que, cuando un haz snico se propaga ultrasonidos se propagan por los tejidos, pierden parte de
en un medio, las molculas de ste vibran y adquieren su energa, esto es, sufren una atenuacin de intensidad.
una energa cintica opuesta a las fuerzas de friccin, La atenuacin es la resultante de un conjunto de fen-
transformndose la energa en calor. Este fenmeno de menos de reflexin, refraccin, dispersin, difraccin y
absorcin acstica es el fundamento de la aplicacin tera- fundamentalmente de absorcin, en que la prdida de
putica de los ultrasonidos. energa se debe a su transformacin en calor.
La absorcin acstica depende principalmente del Estos fenmenos explican por qu se emplean frecuen-
contenido proteico de los tejidos. En la tabla 4-2 se cias ms bajas para el estudio de estructuras profundas que
muestra el coeficiente de absorcin de diferentes tejidos. para el de rganos superficiales o de escasa profundidad.
Debe destacarse el tejido seo, que absorbe diez veces Como ya se ha sealado, cuanto mayor es la frecuen-
ms energa que el tejido blando, y ste a su vez diez ve- cia mayor es la atenuacin de la energa por los tejidos
ces ms que los lquidos, incluyendo la sangre. y, por consiguiente, menor es la profundidad alcanza-
Cabe aadir que la absorcin de la energa snica a da: sin embargo, a menor longitud de onda, mayor ca-
su paso por los tejidos se produce, en trminos genera- pacidad de resolucin y, por tanto, mayor poder diag-
les, de forma proporcional a la frecuencia: a mayor fre- nstico (tabla 4-3).
cuencia, mayor absorcin acstica.
Con el trmino atenuacin se designa la capacidad del
medio para transmitir energa snica. A medida que los COMPORTAMIENTO
DE LOS ULTRASONIDOS AL PROPAGARSE
POR EL CUERPO HUMANO
Tabla 4-1. Impedancia acstica de diversos tejidos
biolgicos Una vez analizadas las particularidades fsicas bsicas
de la onda sonora y del medio, debe considerarse la in-
Medio Impedancia acstica (g/cm2/s) teraccin que se establece cuando una onda ultrasnica
Tejido adiposo 1,35 105 atraviesa el cuerpo humano.
Ojo
Humor acuoso 1,50 105
Humor vtreo 1,52 105 Tabla 4-3. Poder de resolucin o de diagnstico.
Cristalino 1,84 105 Dependencia fsica
Cerebro 1,54 105
Msculo 1,60 105 Aumenta Aumenta
Sangre 1,61 105 la frecuencia la absorcin
Rin 1,62 105 Aumenta
Bazo 1,64 105 Disminuye Disminuye el poder
Hgado 1,65 105 la longitud la penetracin de resolucin
Hueso esponjoso 2,55 105 de onda de las ondas
Hueso compacto 6,10 105 sonoras
Ya se ha sealado que, a pesar de la diversidad de te- hace muy difcil la demostracin de todo aquello que se
jidos y medios biolgicos del organismo fetal, a efectos encuentre cubierto por ste.
prcticos se estima que, para una frecuencia de entre La refraccin ultrasnica consiste en que cuando un
1 y 10 MHz, la velocidad media es de 1.540 m/s. ultrasonido llega a un medio diferente a aquel en que se
Al atravesar el organismo, la onda ultrasnica encuen- propaga, en parte se refleja y en parte se refracta. La por-
tra en su camino mltiples tejidos y medios biolgicos, cin del haz que pasa a travs de la interfase es refracta-
cada uno de los cuales posee una densidad e impedancia da, es decir, su direccin cambia ligeramente en funcin
acstica con ndices de reflexin y transmisin propios. de los ngulos de incidencia y refraccin y de las velo-
La propiedad por la cual los ultrasonidos se reflejan, pro- cidades de propagacin del sonido en ambos medios.
duciendo ecos al atravesar estructuras con caractersticas Por ltimo, la difraccin ultrasnica consiste en el fe-
snicas diferentes, constituye el fundamento de su utili- nmeno siguiente: a medida que un haz avanza tiende
zacin diagnstica. Cuando una onda ultrasnica llega a a experimentar cierta divergencia y, por consiguiente, su
una interfase, es decir, a una superficie de contacto entre intensidad (que es igual a la cantidad de energa snica
dos medios de distinta impedancia (p. ej., de msculo por unidad de superficie) disminuye (fig. 4-6).
uterino a lquido amnitico), la cantidad de energa s- Es necesario que el haz emitido, para poder utilizarse en
nica reflejada en forma de eco depender de la diferen- ecodiagnstico, sea estrecho y direccional, es decir, que
cia entre las impedancias acsticas de ambos, de acuer- pueda dirigirse hacia estructuras especficas. Tericamente,
do con la ley de Rayleigh: La cantidad de energa s- al aumentar la frecuencia, mejora la direccionalidad del haz
nica reflejada o coeficiente de reflexin es proporcional (menor divergencia) y se incrementa de igual forma su
al cuadrado de la diferencia de las impedancias acsticas capacidad de resolucin (fig. 4-7). En la prctica, hay que
especficas, dividido por la suma de stas..
El ultrasonido que contina su camino es el no refle-
jado, y se llama ultrasonido transmitido. La transmisin
de la onda ultrasnica en el organismo a travs de dos
medios de impedancias Z1 y Z2 depende del coeficiente de
transmisin (CT), que consiste en la relacin entre la in-
tensidad del haz que incide y la del haz que se transmite. 1
Lgicamente, la suma de los coeficientes de reflexin 2
y transmisin ser igual a la unidad. Direccin de propagacin
Generalizando, puede decirse que cuanto ms gran-
de sea la diferencia entre las impedancias de los tejidos
que configuran una interfase, mayor ser la cantidad de Figura 4-6. Disminucin de intensidad debida a la diver-
gencia del haz.
energa reflejada. Estas consideraciones explican que,
cuando un ultrasonido llega a la frontera entre dos teji-
dos biolgicos cuyas impedancias acsticas presentan

escasa diferencia (p. ej., grasa-msculo), si la incidencia
del haz es perpendicular a la interfase la cantidad de
energa reflejada en forma de eco rebasar escasamente el
0,5% y el resto del haz seguir transmitindose hasta
nuevas interfases. Si sucede lo contrario, es decir, si la di-
ferencia de impedancias acsticas es grande (p. ej., ms-
culo-hueso), aproximadamente un 70% de la energa se
refleja en forma de ecos muy fuertes, en tanto que la
energa transmitida para alcanzar nuevas interfases es tan
pequea que no permite la representacin de las estruc- Aumento Disminucin Disminucin
turas u rganos situados por debajo del hueso, dando lu- de de de profundidad
gar a sombras acsticas. Ello explica tambin que la re- frecuencia divergencia de penetracin
flexin entre un tejido y un gas sea casi completa, ya que
la diferencia de impedancias acsticas es muy grande. Figura 4-7. Efectos de la frecuencia sobre la direccionalidad
Por tanto, la interposicin de intestino relleno de gases del haz.
llegar a un compromiso tcnico, pues la elevacin de la

frecuencia conlleva un fenmeno adverso, consistente en Campo prximo Campo lejano
el rpido incremento de atenuacin de la energa snica y
una menor capacidad de penetracin.
La direccionalidad del haz depende tambin de la re-
lacin existente entre el dimetro del cristal emisor y la
longitud de onda del sonido emitido. Para generar un
haz direccional til en diagnstico mdico se requiere
que el dimetro del transductor sea igual a un determi-
nado nmero de longitudes de onda.
La propagacin del haz ultrasnico en el interior del or-
ganismo se representa esquemticamente en la figura 4-8.
En una primera aproximacin, puede admitirse que el Lente Zona focal
haz se propaga en forma cilndrica en un primer tramo.
Es la llamada zona de Fresnel. La profundidad de esta zona
Figura 4-9. Focalizacin del haz ultrasnico.
est en funcin de la superficie del transductor (dimetro)
y de la longitud de onda. En efecto, cuando el dimetro de
emisin sea pequeo con respecto a la longitud de onda, aquella que existe entre la superficie del transductor
los impulsos sonoros llegarn en el mismo instante, en y el punto ms estrecho del haz. En diagnstico pre-
concordancia de fases, limitando mucho la zona de Fres- natal se utilizan distancias focales que varan entre 3
nel. Por el contrario, cuando el dimetro de emisin sea y 10 cm.
grande con respecto a la longitud de onda, los impulsos ul-
trasnicos llegarn en momentos diferentes y la zona de
Fresnel ser mucho ms extensa. Esto reviste gran impor-
tancia prctica, ya que esta zona constituye la parte ms til ESQUEMA DE UNA EXPLORACIN
del haz a efectos de diagnstico ecogrfico. ECOGRFICA
A continuacin de la zona de Fresnel se encuentra la
zona de Fraunhofer, donde el haz diverge con un ngulo El esquema de una exploracin mediante ultrasonidos
y adopta una configuracin troncocnica. (fig. 4-10) es el siguiente: un transductor (emisor-recep-
Por lo que se refiere a la focalizacin, el haz ultra- tor), por accin de una corriente alterna de alta frecuen-
snico puede focalizarse con ayuda de lentes, al igual cia, genera ultrasonidos que penetran en los medios y te-
que en ptica (fig. 4-9). Se denomina distancia focal a jidos orgnicos que se desea explorar. El haz de ultraso-
nidos, al atravesar el organismo humano, experimenta
un triple proceso de descomposicin:
1. Parte de la onda snica se refleja en las fronteras de

dos medios de diferentes impedancias acsticas,

segn la ley de Rayleigh.
ZS
2. El sonido no reflejado se propaga de acuerdo con
ZM el coeficiente de transmisin.
Emisor
3. La energa snica restante se dispersa por el medio

de acuerdo con su coeficiente de absorcin.

Los ultrasonidos reflejados o ecos son recogidos en las
D pausas de emisin por el transductor, que los transforma
E F
en diferencias de potencial. Estas diferencias de potencial
a travs de diversos y complejos mecanismos electrni-
Figura 4-8. E-F, zona de Fresnel; F-D, zona donde se pro- cos son llevadas a una pantalla osciloscpica, donde se
duce difraccin () o zona de Fraunhofer; ZM, zona de mxi- registran grficamente segn los distintos modos o tipos
ma intensidad snica; ZS, zona de silencios (7). de representacin de la imagen.
Mecanismos
nc s
te cia
l
Co
ia
electrnicos
po ren
rri
en
de ife
de
te
D
al al Pantalla
ta te
fre rn osciloscpica
cu a
en
cia
Emisor
receptor
Ultrasonidos Ecos
Organismo
Figura 4-10. Esquema de una exploracin ecogrfica.
TIPOS DE REPRESENTACIN De ese modo se consigue una verdadera tomografa ul-

DE LA IMAGEN trasnica, que muestra la anatoma del corte transversal a
lo largo de la trayectoria del transductor. Existen dos sis-
La deteccin de ultrasonidos procedentes de la refle- temas de reproduccin de la imagen B.
xin de un eco puede representarse grficamente de va-
rias formas: Sistema esttico
Mediante este sistema la imagen se forma segn el

1. Modo A o ecografa unidimensional: 1D.
proceso anteriormente descrito, es decir, a medida que
2. Modo B o ecografa bidimensional: 2D.
el operador desplaza el transductor, se crea una imagen
3. Modo C o ecografa tridimensional: 3D y 4D.
2D similar a la seccin anatmica explorada y constitui-
4. Modo TM (time motion) o registro de tiempo: TM.
da por puntos ms o menos luminosos.
5. Modo Doppler.
La diferencia esencial con respecto al sistema dinmi-
co radica en la frecuencia con que son producidas las
En este captulo nos ocuparemos estrictamente de la imgenes y en su modo de formacin. En el caso
ecografa 2D y del estudio Doppler. de imgenes en tiempo real, stas se obtienen mediante
un procedimiento automtico a una frecuencia de entre
Ecografa 2D (o modo B) 15 y 40/s, de modo que una nueva imagen reemplaza a
la anterior de manera automtica.
En la ecografa 2D el eco captado por el receptor se Mediante el sistema esttico, la imagen se va forman-
registra en la pantalla como un punto, cuyo tamao y do manualmente por sectores; para ello se emplean de 5
luminosidad dependen de la intensidad del eco. Los a 10 s. Por tanto, el osciloscopio utilizado debe disponer
puntos de representacin de ecos se distribuyen en la de memoria; es decir, los puntos deben persistir durante
pantalla osciloscpica de forma igual y proporcional a las un tiempo determinado para poder completar la ima-
estructuras donde se originan y, gracias al movimiento gen. Se necesita un tubo de almacenaje para memorizar
de traslacin de la sonda emisora-receptora en un solo y situar en su correcta posicin espacial los millares de
plano, se obtiene otra serie de puntos que, al sumarse, puntos ms o menos luminosos, es decir, para integrar
configuran una imagen 2D de las estructuras estudiadas. la imagen.
En las pantallas de los primeros equipos, debido a la En ecografa 2D, como su nombre indica, podemos
persistencia relativamente breve del fsforo, slo unas realizar cortes en dos dimensiones: transversal y sagital
pocas lneas de la imagen bajo exploracin eran visibles si se usa una sonda abdominal, o frontal y sagital en caso
de forma simultnea. El empleo de un osciloscopio con de sonda vaginal. La imagen obtenida es una observa-
reserva permiti que el operador viera la imagen en la cin plana y lineal, de manera que la morfologa, el ta-
pantalla mientras sta se elaboraba. Un nuevo avance fue mao y la posicin de las estructuras estudiadas se de-
el convertidor analgico de imgenes (scan converter), el ducen tras un barrido por planos.
cual contiene una superficie de almacenaje compuesta
por numerosos diodos pequeos en que se graba la infor-
macin. Posteriormente se introdujo el convertidor di- OPTIMIZACIN DEL 2D
gital de barrido, procedimiento mediante el cual la ima-
gen se descompone en una matriz de puntos o pxeles, Conviene conocer algunos recursos de los actuales
asignando a cada pxel una ubicacin en la memoria. Se equipos 2D para sacarles, en diagnstico prenatal, el m-
utilizan hasta 512 512 puntos de hasta 64 tonos de ximo partido. En los equipos actuales cuando se cambia
gris cada uno, de manera que la memoria pueda conte- la potencia de transmisin (transmit power) el equipo se
ner ms de 1,5 millones de informes. De hecho, en la adapta automticamente a la ganancia total para mante-
actualidad, los equipos 2D exhiben hasta 256 tonos de ner una buena imagen. Cuando disminuye, la ganancia
gris. Gracias al convertidor digital se obtiene una imagen total aumenta, y cuando sta aumenta, la ganancia dis-
continua aunque el rastreo se realice con lentitud. minuye.
En la actualidad los sistemas estticos ya no se utilizan Habitualmente los exmenes se hacen al 100% de la
en diagnstico prenatal dada su lentitud, la deformacin potencia. Pero de hecho, en casos de exmenes fetales y
de la imagen por los movimientos y la imposibilidad de transvaginales, una potencia del 25% es suficiente. La ga-
estudiar adecuadamente estos ltimos. nancia parcial (depth/time gain compensation) permite au-
mentar zonas especficas de inters en la imagen, y se
Sistema dinmico o de tiempo real obtiene la amplificacin de los ecos a profundidades di-
ferentes. La ganancia parcial compensa los ecos que se
Los ecgrafos de representacin dinmica reciben pierden como resultado de su paso a travs de los tejidos.
muchas imgenes por segundo, que se producen y se En general, el campo de visin est compuesto de ocho
borran en brevsimos intervalos de tiempo; el observa- zonas distintas, y cada una de ellas suele tener en los
dor, debido a la persistencia retiniana, las ver como una equipos actuales su tecla especfica (Slice-pot). Si hubiese
imagen continua. muchos ecos (mucho ruido) en la parte posterior o su-
En principio la diferencia con respecto al sistema es- perficial de la imagen se puede bajar la ganancia parcial
ttico es tan slo cuantitativa: produce una imagen en en esta zona.
una fraccin de segundo, mientras que los sistemas con- Cuando se modifica la ganancia total (overall receiver
vencionales emplean varios segundos. En la prctica, la gain), cambiamos la brillantez de la imagen por una am-
operacin es cualitativamente diferente, ya que las es- pliacin o disminucin de los ecos recibidos. Un cam-
tructuras son exploradas de forma rpida y repetitiva y la bio en la ganancia total no afecta a la ganancia parcial.
informacin es procesada cuando llega y no se almacena, Pero hay que recordar que cuando se cambia la potencia
lo cual permite su reproduccin en una pantalla de rayos de transmisin se cambia tambin el nivel de brillantez
catdicos convencional. de la imagen, especialmente en la parte profunda.
El sistema dinmico o de tiempo real ofrece una vi- La mxima y mnima profundidad (depth) de la imagen
sin dinmica de la anatoma, por lo cual se presta mejor dependen del transductor. Cuando se modifica la pro-
para exploraciones en diagnstico prenatal en que se es- fundidad, el campo de visin aumenta o disminuye. En
tudia el movimiento de determinados elementos mvi- cada recall program se puede memorizar la profundidad
les (corazn, aorta, trax, etc.). Si a ello se aade la faci- para empezar los exmenes. La profundidad se visualiza
lidad de aprendizaje, las mejoras obtenidas en cuanto a en la pantalla y se modifica para ver la zona de inters.
calidad de imagen, congelador, escala de grises, calibra- El foco permite realzar la parte que nos interesa de la
dores incorporados para mediciones, tamao reducido, imagen. Y cambia slo el haz transmitido. La focaliza-
coste moderado, etc., resulta obvio que de momento cin es de gran utilidad cuando se quiere aumentar la re-
constituye el sistema ms utilizado. solucin de estructuras anatmicas localizadas en una
zona especfica. Hay varias posibilidades: aumentar toda mente proyecta de nuevo el rango de seales en los 256
la imagen o determinadas zonas de una imagen. Las op- tonos de grises, sin reparar en qu rango dinmico est
ciones varan ligeramente entre traductores. El mejor puesto. El valor de esta funcin se visualiza en pantalla
sitio para el foco es en el centro de una estructura anat- y cuando se cambia el rango dinmico, ste debera ser
mica de inters. Cuando no hay mucho movimiento, reflejado en un cambio del nmero de este parmetro
se puede utilizar ms de un foco. en la pantalla.
Como ya se ha explicado, la frecuencia de transmisin La persistencia (persistence) es una forma de medida de
es la velocidad en que el transductor emite la seal de cuadros (frames), por la cual se acrecienta la historia de la
ultrasonidos. La posibilidad de un transductor de mlti- imagen que aparece en pantalla. De esta forma se ayuda
ples frecuencias amplifica su utilidad y flexibilidad. Esta al usuario a distinguir sutiles diferencias en la textura del
capacidad proporciona una mejor resolucin en la fre- tejido. Pero cuando se est realizando un examen con
cuencia principal o ms alta, y ms penetracin para la una persistencia alta, la inmovilidad de la gestante, del
formacin de imagen cuanto ms baja sea la frecuencia. feto y del transductor es muy importante.
El rango dinmico controla la escala de los grises visuali- Es muy frecuente pensar, equivocadamente, que la
zados en la imagen. Esta funcin cambia la distribucin de persistencia cambia las imgenes por segundo (frame rate)
la escala de grises a la seal de retorno. Cuando sube, se y no es as. Con una persistencia alta, la imagen parece
amplifica la ecogenicidad o brillantez de una seal de am- que tiene unos frames por segundo ms lentos como re-
plitud especfica. Una amplitud de 30 dB tiene una seal sultado de la combinacin de frames (extensivo) que
ms translcida u oscura que una de 70 dB (fig. 4-11). efecta la imagen; sta aparece inmvil por un breve
El trmino resolucin de contraste significa la capacidad momento hasta que se acoplan los frames, pero poste-
de distinguir dos ecogenicidades; por ejemplo, la capaci- riormente la imagen ser superior o estar ms definida.
dad de distinguir los tejidos de la cara de un feto. Estas Para zonas de gran movilidad est indicado utilizar
estructuras son muy parecidas en sus ecogenicidades persistencia baja, as la imagen mostrar cierto centelleo
pero son tonos de grises distintos. Un aumento de la sin hacer promedio de imgenes. Cuando hay menos
compresin logartmica significa un aumento de la reso- movimiento, podemos subir la persistencia.
lucin de contraste. El posprocesado (post-processing) es la relacin entre la
En el cuerpo fetal tenemos muchos tejidos que refle- amplitud de ecos y la intensidad de los pxels visualiza-
jan las ondas de sonido a niveles de amplitudes diferen- dos. Un mapa de grises mostrar 256 tonos en distintos
tes. En ultrasonido definimos la amplitud de un eco en grados entre el blanco y el negro. El posprocesado per-
decibelios. Cuanto ms altos sean los decibelios negati- mite al usuario cambiar la amplificacin o compresin
vos, menos fuerte ser la seal y cuantos menos decibe- de escala de grises, pero no cambia el nmero de tonos
lios negativos, ms fuerte ser la seal. Cuando el rango de grises presentes.
dinmico est preseleccionado, el sistema automtica-
EFECTO DOPPLER
Se basa en el hecho de que, cuando una fuente sono-

ra se acerca o aleja del observador, la frecuencia aparen-
te del sonido aumenta o disminuye. Este cambio apa-
rente de frecuencia se denomina Doppler.
La emisin continua de ultrasonidos se utiliza para
detectar el efecto Doppler: en el cabezal del aparato hay
un cristal permanentemente estimulado que emite un
haz ultrasnico continuo. Al rebotar en las diferentes es-
30 17 0 30 17 0 tructuras, si stas estn quietas, las ondas regresan con la
Rango dinmico (dB) Rango dinmico (dB) misma frecuencia con que se emitieron, y no existe se-
A B al identificable. Si la superficie en que se reflejan est en
movimiento (corazn fetal), la frecuencia de la onda
Figura 4-11. A) Rango dinmico 0-30 dB. B) Rango din- cambia y, al ser captada por el cristal receptor (distinto
mico 0-70 dB. del emisor), es comparada electrnicamente con la emi-
tida. Al ser diferente, se integra en forma de seal audi- que dura). sta tiene un lmite de lneas que constitu-
ble o visible. yen la imagen. Cuanto ms grande sea la caja, menor
La seal que se escucha no corresponde al sonido real ser la resolucin.
de la estructura en movimiento (no es una amplificacin La resolucin espacial (spatial resolution) se basa en que a
de los latidos del corazn fetal), pero la frecuencia audi- mayor anchura de la caja de color se producir un espa-
ble es la autntica frecuencia de la estructura explorada. cio mayor entre las lneas que construyen la imagen.
En la actualidad, en obstetricia y diagnstico prenatal Cuanto ms se ample el espacio entre estas lneas, peor
se usan bsicamente dos tipos de tecnologa Doppler: el ser la resolucin de nuestras imgenes. Una caja ancha
Doppler continuo que resulta de especial inters en eco- da un aspecto panormico de la anatoma y ayuda a lo-
cardiografa fetal, y el Doppler pulsado, que es el habi- calizar los vasos, pero tambin bajamos los frames por
tualmente empleado por el ecografista obsttrico para el segundo y la resolucin del color. Minimizando la caja
estudio de la hemodinmica fetal. de color aumentamos la resolucin espacial.
A su vez, el Doppler pulsado puede ser en blanco y La resolucin axial (axial resolution) del Doppler color
negro o en color. El primero es especialmente til para tambin cambia en funcin del tamao y la forma de la
el estudio espectral de la onda de velocidad de flujo, y caja de color. Del mismo modo que cuando aparece una
el segundo para representar (mapear) la ubicacin, curso caja estrecha se aumenta la resolucin lateral, una caja ms
y caractersticas de los vasos arteriales o venosos. Los pequea puede aumentar la resolucin axial. Cuando la
equipos modernos disponen, adems, de dos variantes caja de color es grande, se separan los campos de mues-
de Doppler color: el Doppler color convencional, co- tras y, por el contrario, cuando la caja de color es ms
dificado en rojo y azul, que permite identificar la direc- pequea, los campos de muestras estn ms comprimidos,
cin del flujo, y el Doppler power (o Doppler energa), por eso aumentamos la resolucin del Doppler color.
que presenta algunas ventajas respecto al primero, como El tamao de la caja de color (CD box sizes) tambin
que permite una mejor y ms completa visualizacin del afecta los frames por segundo (frame rate) o la resolucin
vaso, el color es independiente del ngulo de insonacin temporal. A mayor tamao de la caja, ms muestras de
y de la direccin del flujo, posee una elevada sensibilidad Doppler pulsado tendremos, por lo que se necesitar
poco influida por la manipulacin y no existen artefac- ms tiempo para procesar las seales recibidas. Esto sig-
tos tipo aliasing. Por otra parte, no requiere gran expe- nifica que al emplear un mayor tiempo en el procesa-
riencia. miento de las seales, encontraremos menos frames por
El ltimo eslabn del desarrollo tecnolgico del Dop- segundo. Podemos amplificar los frames por segundo
pler es el Doppler power 3D, que permite el estudio vo- reduciendo el tamao de la caja de color.
lumtrico en color de cada vaso. La cantidad de color visualizado (colour Doppler level) en la
imagen se puede subir o bajar con el nivel de Doppler co-
lor, tambin llamado ganancia de color. sta necesita ser
OPTIMIZACIN DEL DOPPLER COLOR modificada frecuentemente; por ejemplo, al cambiar la
profundidad, la frecuencia o variar la velocidad del flujo.
Con el Doppler color podemos incrementar la infor- Cuando en una imagen tenemos demasiada ganan-
macin sobre la hemodinmica de los flujos vasculares. cia, el color parece confeti.
Gracias a l se mejoran las imgenes de vasos pequeos La escala de velocidades (doppler scale) es el modo de mo-
con volmenes de flujos bajos. Para ver estas pequeas dificar la RPF (o pulse repetition frequency). La frecuencia
estructuras la sensibilidad del Doppler color es muy im- del transductor determina las velocidades mximas y m-
portante. nimas disponibles. Recordemos que el Doppler color
El Doppler color da informacin adicional en casi to- slo presenta velocidades medias. Por lo que, si aparece
dos los exmenes cuando est correctamente optimizado. aliasing, es ms fcil analizar los datos si se baja la escala.
Cuando se activa la funcin de la caja de Doppler color Si los vasos no estuvieran llenos, la escala subira.
(CD box), la misma se visualiza en pantalla. En los tra- La escala de velocidad se sita a cada extremo de la
ductores lineales existe tambin la posibilidad de cam- barra del Doppler color. Cuando se modifica la escala de
biarla o angularla. velocidad, la barra del Doppler color cambia rpidamen-
La caja de Doppler color presenta un rea de Doppler te. Adems, si se modifica el ngulo de correccin o se
color. El tamao de la caja afecta a la resolucin espa- cambia el modo de Doppler color, los valores numri-
cial (sobre el espacio) y resolucin temporal (el tiempo cos cambian tambin.
Una seal de aliasing no siempre es indicativa de la Probablemente la caracterstica ms importante del

presencia de estenosis. Es posible que la escala est co- Doppler power es el aumento en sensibilidad. El Dop-
locada demasiado baja en el vaso. Tambin si el vaso pler power tiene la capacidad de descubrir flujo cuando
presenta un cambio de sentido en su flujo puede parecer la velocidad media cero resulta de la anulacin de flujo
aliasing. Esto da como resultado probablemente un cam- bidireccional. Podemos visualizar tambin un rango di-
bio en la relacin entre el ngulo y el flujo. nmico ms ancho y apreciar volmenes de flujos ms
Cada uno de los filtros est diseado para visualizar bajos.
una forma de flujo. No son simplemente filtros de ve- La variable principal en Doppler color velocidad es
locidad, son una combinacin de procesos para distin- la frecuencia. Los ruidos o artefactos sern importantes
guir el movimiento de los tejidos adyacentes. La discri- en la visualizacin de Doppler color y es uno de los fac-
minacin de movimiento es la capacidad de distinguir el tores que limitan el Doppler color velocidad.
movimiento del flujo del tejido sin introducir artefactos. La seal de energa est relacionada nicamente con
Con estos filtros podemos obtener la representacin del la intensidad de los ecos. La amplitud del ruido es mu-
Doppler color apropiado a los cambios de velocidad y cho ms pequea que la amplitud de ecos.
estados de volumen al mismo tiempo que disminuyen El ruido no tiene mucho significado en el Doppler
los artefactos. power y podemos visualizar informacin a niveles muy
En algunos casos al modificar la persistencia se obtiene bajos porque la relacin entre ruido y seal es mnima.
una mejor imagen. La persistencia es una funcin para As pues, el Doppler power se usa para descubrir flujos
obtener una imagen ms tenue, como si fuera una ima- con ms sensibilidad y menos tiempo.
gen 2D.
A ms alto nivel de persistencia, mayor nmero de
frames de media. ECOGRAFA 2D EN DIAGNSTICO
Pero cuando sube el nmero de frames la cantidad PRENATAL
de tiempo para cada frame disminuye. La persistencia 0
no da frames de media, por lo que se ve el flujo en tiem- A pesar del evidente progreso que ha significado la
po real. introduccin de la imagen 3D y 4D en el campo del
Una persistencia baja es la indicada para ver flujos diagnstico prenatal de los defectos congnitos estructu-
hemodinmicos y obtener una resolucin temporal ade- rales, es evidente que la ecografa 2D contina siendo el
cuada. Una persistencia ms alta es ideal para ver flujos procedimiento primario de eleccin tanto en la deteccin
de velocidades y volmenes bajos. como en el diagnstico de aquellos defectos.
El posprocesado de Doppler color (CD post-proces- En primer lugar es evidente que, por razones obvias,
sing) permite modificar y visualizar la informacin en el cribado ecogrfico, tanto de cromosomopatas como de
pantalla. Un mapa de velocidad muestra un tono de co- anomalas estructurales, slo puede hacerse, al menos
lor segn la direccin y velocidad del flujo de la san- por el momento, mediante la ecografa 2D. Razones
gre. La saturacin o tono de color indica qu veloci- importantes de economa, tiempo y experiencia del
dad tiene el flujo. operador justifican esta afirmacin. As pues la deteccin
sigue siendo patrimonio de la 2D.
Ahora bien, tambin es verdad que una vez estable-
OPTIMIZACIN cida la sospecha e incluso el diagnstico de un defecto
DEL DOPPLER COLOR POWER congnito estructural, es una buena prctica efectuar un
examen 3D, si, por supuesto, los condicionantes del me-
El Doppler color power emplea slo el componente dio hospitalario donde se trabaja permiten disponer de
de amplitud y no importa el componente de frecuen- un equipo de esta naturaleza. En este caso, la ecografa
cia; as elimina algunos factores de la ecuacin de Dop- 3D puede resolver la duda que se planteaba con la 2D
pler. en un porcentaje superior al 60%. Tal es el caso, por
Por eso existe mucha menos dependencia del ngulo, ejemplo, del labio leporino.
y nos facilita la exploracin, pero en cambio perdemos Y en el caso de que la 2D haya establecido ya un
informacin sobre velocidad, o sentido del flujo. Ade- diagnstico firme, la imagen 3D puede contribuir a ca-
ms, elimina el posible aliasing, ya que ste es un artefac- racterizar mejor la malformacin, la deformacin o la
to de frecuencia. disrupcin. Una ventaja adicional es que dada la claridad
de la mayora de imgenes obtenidas, probablemente la Y qu duda cabe que el Doppler es un elemento

gestante y sus familiares entendern mejor el problema diagnstico fundamental para el estudio de la mayora de
que presenta el feto. Por tanto, la ecografa 3D debe las cardiopatas, facilitando datos sobre la direccin de
considerarse en el contexto del diagnstico prenatal los flujos vasculares, intracardacos y transvalvulares, as
como un procedimiento de segunda lnea, posterior o como sobre la angioarquitectura de la vscera. En la ac-
secundario a la imagen 2D. tualidad ya no cabe duda de que, ante la sospecha de una
En este sentido, dos advertencias continan siendo anomala cardaca, la exploracin en 2D debe seguirse
vlidas: a) un equipo de ecografa 3D o 4D no convier- de la exploracin Doppler en todas sus variantes.
te en mejor diagnosticador a un ecografista poco prepa- Por otra parte, la asociacin entre la ecografa 3D y el
rado, falto de formacin y de experiencia; b) un buen Doppler power, facilita datos sobre la angioarquitectura de
ecografista con mucha experiencia en diagnstico pre- malformaciones complejas (intracerebrales, pulmonares,
natal, slo en contadas ocasiones precisar el 3D para etc.), que permiten identificar el suministro vascular an-
concluir un diagnstico de seguridad, aunque es eviden- malo, vasos aberrantes o conexiones vasculares atpicas
te que en todos los casos mejorar la caracterizacin del que suministran pistas para un diagnstico ms completo.
defecto. Entre los casos citados en la literatura cientfica se citan
Por otra parte, debe evitarse que el legtimo deseo de teratomas sacrococcgeos, linfangiomas, secuestros pul-
los padres de obtener una buena representacin en 3D monares, sirinomelias8 o hepatoblastomas10.
de la cara de su hijo, signifique una menor dedicacin Finalmente, la tecnologa Dopler puede mejorar la
al estudio concienzudo de la anatoma fetal. ste es otro seguridad de algunas tcnicas invasivas como la biopsia
argumento para iniciar siempre el examen ecogrfico de corion11,12, la cordocentesis, y singularmente en los
con un buen barrido con el modo 2D. procedimientos de reduccin embrionaria debido a ges-
En resumen, la ecografa 3D debe ser utilizada ex- taciones mltiples13,14, y en el tratamiento del sndrome
clusivamente en diagnstico prenatal por ecografistas de transfusin intergemelar15.
experimentados, que posean un buen nivel en esta rea
del diagnstico.
CARACTERSTICAS DESEABLES
EN UN EQUIPO DE ECOGRAFA
DOPPLER EN DIAGNSTICO PRENATAL DESTINADO AL DIAGNSTICO PRENATAL
El uso del Doppler color y del Doppler power mejora Un equipo de ecografa especialmente adecuado para
con toda seguridad el diagnstico de las malformacio- ayudar a resolver los problemas que se plantean en una
nes que tienen un componente vascular o que afectan unidad de ecografa obsttrica especializada en diagnsti-
al corazn5. co prenatal debera reunir los siguientes requisitos bsicos:
As, por ejemplo, ambos procedimientos ayudan a ca-
racterizar defectos estructurales como el onfalocele, la 1. Estructura mecnica bsica que permita introdu-
gastrosquisis o la hernia diafragmtica, al precisar la ubi- cir posteriormente, sin tener que cambiar de
cacin de los vasos afectados. Song et al.6 describen un equipo, las nuevas prestaciones que vayan apare-
caso de hernia diafragmtica bilateral, en cuyo diagns- ciendo en el mercado.
tico fue clave la comprobacin de que los vasos hepti- 2. Juego de tres transductores:
cos estaban desplazados. a) Transductor curvilneo de baja frecuencia
En la literatura cientfica se encuentran multitud de (3,5 MHz) para utilizarse en el tercer trimes-
diagnsticos de anomalas vasculares (persistencia de tre y en caso de pacientes obesas.
la vena umbilical derecha, ectasias vasculares, arteria b) Transductor de alta frecuencia (5,0 MHz)
umbilical nica, aneurisma de la vena de Galeno7, va- para usar en el primer y segundo trimestres.
sos aberrantes, etc.) efectuados en gran parte gracias al c) Transductor transvaginal para explorar las
Doppler color 8, as como tambin malformaciones gestaciones tempranas.
complejas, como por ejemplo el sndrome de la cimita- 3. Eco 2D, modo M y Doppler (pulsado espectral y
rra, una compleja anomala cardiopulmonar en cuya en color y Doppler power) asociados. Buena esca-
identificacin fue transcendente el papel del Dop- la de grises.
pler9. 4. Eco 3D y 4D.
5. Informtica del equipo que permita la medicin 3. Carrera JM. Bases fsicas de los ultrasonidos utilizados en Medicina
automatizada de imgenes y estructuras (medi- Perinatal. En: Kurjak A, Carrera JM, editores. Ecografa en medicina
materno-fetal. Barcelona: Masson; 2000.
ciones lineales, curvimtricas y planimtricas)
4. Levi S. Diagnostic par ultrasons en Gyncologie-Obstetrique. Paris:
con inclusin de un microprocesador que permi- Masson; 1972. p. 2-11.
ta calcular la edad gestacional, el peso fetal apro- 5. Kupesic S, Kurjak A, Bjelos D. Color on power Doppler in Perinatal Me-
ximado y posibles desviaciones de la normalidad dicine. En: Carrera JM, Chervenak FA, Kurjak A, editores. Controversies
segn curvas conocidas. in Perinatal Medicine. London: Parthenon Publishing; 2003. p. 130-5.
6. Sistema de obtencin de iconografa sencillo pero 6. Song MS, Yoo SJ, Smallhorn JF, Mullen JBM, Ryan G, Hornberger LK.
eficiente (vdeo, cmara multiformato, CD, etc.). Bilateral congenital diaphragmatic hernia: diagnostic clues at fetal
sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;17:255-8.
7. Sistema amplio y verstil de identificacin de da- 7. Lee TH, Shih JC, Peng SSF, Lee CN, Shyu MK, Hsieh FJ. Prenatal de-
tos (institucionales, personales, biomtrico, etc.) piction of angioarchitecture of an aneurysm of the vein of Galen with
sobreimpresos a la imagen. three-dimensional color power angiography. Ultrasound Obstet
Ginecol. 2000;15:337-40.
Es importante que, con independencia de las especifica- 8. Sepulveda W, Corral E, Sanchez J, Carstens E, Schnapp C. Sirenome-
ciones del fabricante, pueda comprobarse personalmente la dia sequence versus renal agenesis; prenatal differentiation
with power Doppler ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol.
buena definicin y resolucin del equipo. No siempre los
1998;11:445-9.
equipos ms caros y con abundantes prestaciones ofrecen 9. Michailidis GD, Simpson JM, Tulloh RMR. Economides DL. Retrospec-
la mejor imagen posible. El resultado final es, en definitiva, tive prenatal diagnosis of scimitar syndrome aided by three-dimen-
la caracterstica ms importante de cada mquina. sional power Doppler imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;
Otro aspecto que debe valorarse antes de adquirir un 17:449-52.
equipo de ecografa obsttrica es la calidad de los servi- 10. Shih JC, Tsao PN, Huang SF, et al. Antenatal diagnosis of congenital
hepatoblastoma in utero. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16:94-7.
cios de mantenimiento de cada fabricante o representan-
11. Wapner RJ. Ultrasound guidance of chorionic villus sampling. En:
te. Debe preguntarse al vendedor si est dispuesto a Weiner S, Kurjak A, editores. Interventional Ultrasound. London:
ofrecer de forma inmediata una mquina de repuesto Parthenon Publishing; 1999. p. 17-31.
(de la misma calidad que la adquirida) cada vez que deba 12. Kupesic S, Kurjak A, Bjelos D. Power Doppler in prenatal diagnosis.
efectuarse una reparacin. Ultrasound Rev Obstet Gynecol. 2002;2:261-73.
13. Ufberg DD, Weiner S. Multifetal pregnancy reduction. En: Weiner S,
Kurjak A, editores. Interventional Ultrasound. London: Parthenon Pu-
blishing; 1999. p. 59-70.
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cas del ultradiagnstico mdico. En: Carrera JM, editor. Ecografa using laser-induced interstitial thermotherapy. Fetal Diag Ther.
obsttrica. 2.a ed. Barcelona: Salvat Editores; 1985. 1996;11:390-7.

CAPTULO 5
Ecografa 3D y 4D en diagnstico
prenatal
A. Kurjak y J.M. Carrera
TECNOLOGA BSICA La captacin del volumen comienza con una imagen

en 2D y una caja de volumen superpuesta. La imagen
El rpido desarrollo de los sistemas ecogrficos digi- inicial en 2D es la imagen 2D central del volumen. Se-
tales permite la reconstruccin de las imgenes en 3D gn las dimensiones de la caja de volumen, el explora-
y, ltimamente, la inspeccin prcticamente en tiempo dor del volumen hace un barrido rpido entre los lmi-
real (4D) de las regiones anatmicas y de los cambios pa- tes de dicha caja. La caja de volumen se ajusta para que
tolgicos. Sin embargo, las imgenes en 3D son estticas enmarque la RDI. Los siguientes pasos son importantes
y no aportan informacin sobre los movimientos ni los para la produccin de imgenes 4D fiables:
cambios dinmicos del objeto de inters. Adems, los
movimientos fetales son una fuente de significativos ar- 1. Orientacin en modo 2D en tiempo real.
tefactos, por lo que la exploracin del volumen debe rea- 2. Seleccin de la RDI.
lizarse durante la fase inactiva del feto, es decir, cuan- 3. Comienzo de la exploracin del volumen. Los
do el feto est activo no se pueden obtener imgenes en datos del volumen se muestran en una pantalla
3D de calidad. Este hecho limita el uso de la ecografa multiplanar en el monitor (transversal, sagital y
clsica en 3D. La ecografa 4D supera esta desventaja, coronal).
posibilitando la obtencin de imgenes de calidad en 3D
independientemente de los movimientos fetales. El ni- Durante la captacin de imgenes en 3D y 4D, el
co factor limitante para la ecografa en 4D es la cantidad tiempo de barrido depende del tamao de la caja de vo-
de lquido amnitico adyacente. lumen, de la calidad de la exploracin y de los parme-

La recogida de los grupos de datos volumtricos se rea- tros ajustados para la exploracin, tales como la profun-
liza mediante exploraciones en 2D con transductores es- didad, el nmero de focos y otros parmetros que afec-
peciales (lineales, conVex, transvaginales) diseados tan a la frecuencia de actualizacin de imgenes en
para exploraciones en 2D, volmenes en 3D y en tiem- modo B.
po real en 4D1. El modo 4D en tiempo real se obtiene
simultneamente de la captacin de los datos del volu-
men y del procesado de las imgenes en 3D, que son de RECONSTRUCCIN 4D
hecho una ecografa multidimensional2. El movimiento
del haz de ultrasonidos sobre la regin de inters (RDI) El pxel es el elemento ms pequeo de las imgenes
es automtico. Semejante diseo permite la obtencin en 2D, mientras que el voxel es la unidad de informacin
simplificada de imgenes en 3D y en 4D. Las sondas ms pequea en las imgenes 3D y 4D. La reconstruc-
ecogrficas incluyen un mecanismo explorador movido cin volumtrica ofrece la visualizacin de imgenes ani-
por un motor elctrico incorporado. La velocidad de madas basadas en voxeles en una pantalla de 2D. Debido
procesado permite la captacin continua y el procesado al desarrollo de la tecnologa informtica instantnea y a
de los volmenes en 4D. la rpida transmisin de los datos, la captacin del volu-
85
Ws
Ws
B
Imagen del volumen
A B
Figura 5-1 A-B. Gracias a la tcnica digital se pasa del estudio en un solo plano (modo B) a una visin volumtrica tridi-
mensional (amplitud del corte o slice width, Ws).
men y el procesado de los datos se aceleran para permitir dor. Los datos de volumen se pueden obtener a partir de
la reconstruccin en 3D en tiempo real (4D). El procesados modos en 2D diferentes: imagen en escala de grises,
do rpido de los datos del volumen permite el clculo imagen CFI (flujo de color) y Doppler power. Dispone-
de 5-30 volmenes por segundo dependiendo del siste- mos de distintos modos de reconstruccin: superficie,
ma de hardware y del tamao de la caja. La imagen en transparente (mximo, mnimo, rayos X) y luminoso,
4D se obtiene casi en tiempo real, por lo que siempre
existe algn retraso resultante del tiempo necesario para
reconstruir las imgenes en 3D a partir de las explora-
ciones en 2D (fig. 5-1). Lo deseable es conseguir tantos
volmenes por segundo (ndice de volmenes) como sea
posible. El nmero de volmenes por segundo est en
relacin con la calidad de la imagen y la frecuencia de ac- RDI RDI
tualizacin de las mismas. La calidad de las imgenes en
3D y en 4D depende principalmente de la calidad de la
imagen en 2D. Antes de la obtencin del volumen es
importante conseguir la mejor calidad de imagen en 2D,
ajustando la profundidad, la posicin del foco y el nme- A B
ro de los mismos, la frecuencia y la ganancia. Todos los
artefactos existentes en las imgenes en 2D estarn tam-
bin presentes en la reconstruccin de las imgenes en
3D y en 4D. La buena obtencin de imgenes en 4D de-
pende de la extensin de la RDI y del tamao de la caja
de volumen, de la situacin de la RDI o de la direccin
del foco y de la accesibilidad al objeto. La caja delimita
los contenidos que se reconstruirn. Las estructuras no
seleccionadas por la caja de volumen se eliminarn de la C D
reconstruccin en 3D (figs. 5-2, 5-3 y 5-5).
La RDI puede ajustarse en tamao, moverse y rotar- Figura 5-2 A-D. Visin focalizada de la regin de inters
se en todas las direcciones arbitrariamente por el opera- (RDI) con una representacin mxima de grises.
CAPTULO 5 Ecografa 3D y 4D en diagnstico prenatal 87
forma en que se presentar la imagen en 3D en la pan-

LONGITUD B-ANG talla.
VOL-ANG
RECONSTRUCCIN DE SUPERFICIE
A B O EN ESCALA DE GRISES
En el modo de reconstruccin de la superficie nica-

mente se extraen y muestran con aspecto plstico las se-
C
ales de la superficie de la RDI. En el examen de la re-
C construccin de la superficie la atencin del ecografista
se centra exclusivamente en la anatoma fetal externa
B A
(figs. 5-4, 5-6 y 5-7).
Este modo permite una visualizacin clara de la ana-
B-ANG VOL-ANG toma de la superficie normal del feto o de las anomalas
de la superficie, como la del mielomeningocele, onfalo-
cele, labio o paladar hendido, macroglosia y defectos de
Figura 5-3. Elaboracin informtica de una seccin multi-
planar. A-C) La imagen se reconstruye plana, efectuando mi- las extremidades (figs. 5-7 a 5-12). Adems, la visualiza-
les de cortes cin de las relaciones espaciales entre las estructuras de la
superficie permite un diagnstico exacto de las malfor-
algunos de los cuales pueden activarse simultneamente maciones y de las anomalas sutiles, como la microgna-
en tiempo real. tia, los dedos superpuestos, la hexadactilia y la posicin
La reconstruccin del volumen es un proceso de vi- anmala o malformacin auricular (fig. 5-7).
sualizacin de estructuras 3D en una pantalla 2D ani- La reconstruccin de la superficie presenta los mejo-
mada y los modos de reconstruccin determinan la res resultados cuando las estructuras de la RDI estn ro-
A B
C D
Figura 5-4 A-D. Imgenes en 2D (A-C) y en 3D (D) de un feto al finalizar el primer trimestre.
deadas por lquido o por tejido hipoecoico. Seleccio-

nando el valor del umbral, los voxeles con valores de
c a gris por debajo del valor umbral determinado no se
muestran en la imagen reconstruida. La seleccin del pa-
rmetro del umbral influye en la calidad de la imagen re-
construida de la superficie.
La imagen de la superficie puede mostrarse en modo
texturizado. Los valores de grises pueden colorearse con
diferentes mapas de color, pero el que tiene ms xito
para la imagen en 4D es el mapa del calor corporal. El
modo texturizado puede tambin suavizarse, mostrando
superficies lisas en las reconstrucciones en 4D. Las pre-
sentaciones de la superficie texturizadas y suaves son ade-
b
cuadas para su utilizacin en aplicaciones como la cara
fetal, la pared abdominal, los genitales, el cordn umbi-
lical (fig. 5-13) y las superficies de la vejiga urinaria3-5.
La superficie puede mostrarse en modo luminoso. Las
estructuras ms cercanas son ms brillantes, mientras que
las ms distantes aparecen ms oscuras. Una variacin del
modo luminoso es el modo de gradiente de luz, que
muestra la iluminacin virtual a partir de una fuente lu-
Figura 5-5. Reconstruccin de las tres secciones ortogo- minosa6.
nales: axial (a), coronal (b) y sagital (c).
Figura 5-6. Imgenes sucesivas en 3D en tiempo casi real (ecografa 4D). La secuencia es de 26 imgenes 3D por segundo.
Figura 5-7. Reconstruccin 3D en superficie del movimiento normal de la mano. Obsrvese la alteracin de la posicin de
la palma.
Onfalocele
Figura 5-8. Reconstruccin 3D en superficie de un onfalocele.
MODO TRANSPARENTE cidad. En el modo transparente slo se muestran los va-

lores mximos de grises. Este modo es el apropiado para
En el modo transparente, en oposicin al modo de la visualizacin de los huesos fetales, el endometrio y la
superficie, slo se extraen las seales de las capas inter- mama.
nas de la RDI, permitiendo la reconstruccin espacial
de la estructura interna de la misma. Segn la ecogeni-
cidad de las seales extradas existen dos submodalida- MODO MNIMO
des: los modos mximo y mnimo. En el modo mxi-
mo slo estn las seales con la ecogenicidad ms eleva- Los valores mnimos de grises se muestran para la vi-
da, mientras que en el modo mnimo nicamente se sualizacin de los vasos, las estructuras qusticas y el pa-
extraen del volumen total las seales de menor ecogeni- rnquima de los diferentes rganos7.
Figura 5-9. Reconstruccin 3D en superficie de una ma- Figura 5-11. Reconstruccin 3D en superficie de labios le-
croglosia. porinos bilaterales.
Mielomeningocele
Figura 5-12. Reconstruccin 3D en superficie de una ar-

trogriposis de los dedos mostrando una posicin fija y rgida.
mente los huesos curvos, tales como las costillas o la cla-

Figura 5-10. Reconstruccin 3D en superficie de un mie- vcula, en una sola imagen.
lomeningocele.
La evaluacin del esqueleto completo, sobre todo el
esqueleto torcico en los fetos en desarrollo, es a menudo
difcil con la ecografa en 2D debido a la curvatura de los
MODO MXIMO huesos. Las costillas se pueden observar completamente
utilizando la ecografa 3D en el modo transparente. Esta
Se muestran los valores mximos de grises. Es adecua- modalidad reduce la ecogenicidad de los tejidos blandos,
do para la visualizacin de las estructuras seas fetales y dejando atrs las estructuras ecognicas, principalmente
es el mtodo de eleccin para la obtencin de imgenes los huesos. Se puede mostrar la curvatura y la relacin de
de las relaciones espaciales entre los huesos8. Adems, las epfisis de las costillas con los cuerpos vertebrales y
esta modalidad ofrece la opcin de visualizar completa- con la pared torcica anterior, as como su longitud total.
mximo. Las malformaciones congnitas de la colum-

na fetal pueden identificarse con mayor facilidad utili-
zando conjuntamente la reconstruccin de la superfi-
cie 3D y el modo transparente. Los niveles vertebrales
especficos del cuerpo se pueden identificar de forma
precisa mediante la evaluacin simultnea de los planos
axiales de la columna en la imagen volumtrica re-
construida. Es difcil obtener la totalidad de la colum-
na en un volumen nico y, por tanto, a menudo son
necesarios volmenes mltiples para evaluar completa-
mente dicha estructura.
IMAGEN DE CONTRASTE DEL VOLUMEN
Tambin se conoce como VCI (volume contrast ima-

ging). Utilizando la ecografa en 4D es posible realizar
Figura 5-13. Reconstruccin 3D en superficie del cordn imgenes en 2D de alto contraste. El algoritmo de re-
umbilical alrededor del brazo.
construccin es una combinacin del modo texturizado
de superficie y del de transparencia mnima en 4D. Es
posible mostrar un corte del volumen de un par de mi-
La columna vertebral est originalmente curvada lmetros de espesor presentando un buen contraste entre
en sentido anteroposterior. Si est patolgicamente los diferentes tejidos. El usuario puede definir el grosor
curvada de forma lateral, es imposible mostrar la co- del corte que se explora utilizando la reconstruccin de
lumna vertebral completa en una nica imagen seccio- la imagen en 4D. La imagen reconstruida muestra el te-
nal con ecografa en 2D. La ventaja de la ecografa en jido con contraste de forma perfeccionada. La VCI se
3D (fig. 5-14) reside en la capacidad para visualizar utiliza para visualizar mejor las lesiones nodulares o difu-
ambas curvaturas al mismo tiempo. Anomalas como la sas en el parnquima de rganos tales como el hgado y
escoliosis, la cifosis, la lordosis y la espina bfida pue- el bazo.
den pasarse por alto mediante la ecografa en 2D, pero
son fcilmente reconocibles utilizando el modo 3D
CORRELACIN ESPACIO-TEMPORAL
DE LA IMAGEN
EN LA ECOCARDIOGRAFA FETAL
La correlacin espacio-temporal de la imagen o STIC

(spatio-temporal image correlation) es un nuevo mtodo
para la investigacin clnica del corazn fetal. La ex-
ploracin del volumen reconstruido representa una tc-
nica fcil de usar para obtener datos del corazn fetal y
visualizarlos en una secuencia en 4D. La obtencin del
volumen se produce de dos formas. En primer lugar, los
datos se obtienen mediante un nico barrido autom-
tico del volumen. En este paso, el sistema examina los
datos en proporcin a su dominio espacial y temporal
y procesa una secuencia en 4D. Esta secuencia presenta
A B al corazn latiendo en tiempo real en una pantalla mul-
tiplanar. Despus de la obtencin del volumen, el cora-
Figura 5-14 A y B. Modo 3D mximo mostrando la co- zn puede evaluarse en diferido sin depender del pa-
lumna vertebral. ciente9-11.
ELIMINACIN DE ESTRUCTURAS ventaja de la ecografa en general es la visualizacin de la

SUPERPUESTAS imagen dinmica del cuerpo humano. La imagen 4D
sigue esta tradicin, permitiendo la visualizacin de los
Esta opcin se denomina corte mgico (Magic-Cut) o cambios dinmicos dentro del cuerpo y de sus rganos.
bistur electrnico. Durante la exploracin en 3D y en Utilizando la ecografa en 4D en obstetricia, es posible,
4D hay estructuras, en la mayora de los casos, que inter- por primera vez, controlar la calidad y cantidad de los
fieren con o estn superpuestas a la imagen reconstruida. movimientos fetales en las imgenes reconstruidas en 3D
La herramienta Magic-Cut permite la eliminacin con en tiempo real11.
xito de las estructuras superpuestas utilizando la imagen
en 3D. Las estructuras no deseadas pueden retirarse de la
imagen en las tres direcciones a lo largo de los ejes x, y BIBLIOGRAFA
y z. Tambin existe la posibilidad de utilizar esta herra-
1. Hu W, Wu MT, Liu CP, et al. Left ventricular 4D echocardiogram mo-
mienta para eliminar algunas estructuras de los volme- tion and shape analysis. Ultrasonics. 2002;40:949-54.
nes 4D en tiempo real. La herramienta de corte permite 2. Kossoff G. Basic physics and imaging characteristics of ultrasound.
al operador la visualizacin mejorada del objeto desde World J Surg. 2000;1:34-42.
todas las direcciones. 3. Timor-Tritsch E, Platt LD. Three-dimensional ultrasound experience
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6. Yanagihara T, Hata T. Three-dimensional sonographic visualization of
Las secuencias de los datos del volumen pueden alma- fetal skeleton in the second trimester of pregnancy. Gynecol Obstet
cenarse en el disco duro de la unidad ecogrfica o en lnvest. 2000;49:12-6.
diferentes medios (CD-R, MO-Disc) en diversos for- 7. Mangione R, Lacombe D, Caries D, et al. Craniofacial dysmorphology
and three-dimensional ultrasound: A prospective study on practicabil-
matos: imagen en 2D, cine en 2D (secuencias seleccio- ity for prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2003;23:810-8.
nadas de imgenes en 2D), volumen en 3D (secuencias 8. Kurjak A, Hafner T, Kos M, et al. Three-dimensional sonography in pre-
de imgenes rotadas en 3D) y volumen en 4D. Ya que natal diagnosis: A luxury or a necessity? J Perinat Med. 2000;1:94-209.
el conjunto de datos del volumen completo est graba- 9. De Vore GR, Falkensammer P, Sklansky MS, et al. Spatio-temporal im-
do, es posible revisar los exmenes guardados sin nin- age correlation (STIC): New technology for evaluation of the fetal
guna prdida de calidad de la imagen. Los datos alma- heart. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;22:380-7.
10. Vinals F, Pobiete P, Giuliano A. Spatio-temporal image correlation
cenados pueden procesarse de forma interactiva con la
(STIC): A new tool for the prenatal screening of congenital heart de-
posibilidad de una reconstruccin en 3D adicional. fects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;22:388-94.
Las imgenes en 3D y 4D ofrecen dimensiones adi- 11. Kurjak A, Vecek N, Hafner T, et al. Prenatal diagnosis: What does
cionales a la ecografa en 2D convencional. La principal four-dimensional ultrasound add? J Perinat Med. 2002;30:57-62.
CAPTULO 6
Seguridad del diagnstico fetal
ecogrfico
K. Maeda
PRINCIPIOS GENERALES PARA EL USO A pesar de que no se ha descrito teratogenicidad en

INOCUO DE LA ECOGRAFA los estudios del efecto no trmico, la cavitacin debida
EN OBSTETRICIA a la inercia y otros efectos mecnicos se ven afectados
por los efectos biolgicos no trmicos del ultrasonido.
Aunque no se han descrito efectos secundarios de la A pesar de que se forman radicales libres en el lquido
ecografa diagnstica se ha sealado que sta slo se debe por la cavitacin debida a la inercia, es posible que no
realizar bajo indicacin clnica, los usuarios deben cono- aparezca cavitacin en el plasma celular debido a su alta
cer la sensibilidad de los tejidos biolgicos jvenes de los viscosidad y que los radicales libres formados en el l-
embriones al ultrasonido, as como los mecanismos de quido por la cavitacin no lleguen a las clulas dado
sus efectos biolgicos del ultrasonido y estar familiariza- que su tiempo de vida es muy corto. Sin embargo, la
dos con el uso prudente de los equipos porque son res- hemlisis debida a afectacin eritrocitaria se produca
ponsables de la inocuidad de la ecografa. El usuario como consecuencia del intenso efecto mecnico en la
debe prestar atencin al ndice trmico (IT) y al ndice formacin de la onda y la hemorragia se originaba de-
mecnico (IM) que se observan en la pantalla, mediante bido al ultrasonido pulsado intenso en el pulmn ani-
los cuales se indican los niveles del efecto de calenta- mal neonatal que contena aire. Los niveles altos de IT
miento por absorcin del ultrasonido y el efecto mec- e IM se observan en la pantalla del equipo ecogrfico
nico no trmico. para advertir al usuario de cualquier posible efecto bio-
El ultrasonido puede influir en los tejidos biolgi- lgico del ultrasonido. Es importante poner en mar-
cos mediante efectos trmicos y mecnicos. El aumen- cha el equipo ecogrfico con la posicin obsttrica me-
to de temperatura inducido por la absorcin del ultra- diante la que se ha fijado el flujo de ultrasonido del
sonido es una medida representativa para valorar el equipo a un nivel inferior que el de los dispositivos
efecto del ultrasonido debido a que la teratogenicidad para adultos.
se describi a nivel biolgico en la exposicin de un
feto y un embrin animales a una temperatura eleva-
da1. No cabe esperar ningn efecto peligroso cuando el ECOGRAFA MODO B
aumento de la temperatura es <1,5 o el IT es <1 en
la exposicin prolongada, mientras que la exposicin La ecografa simple modo B no se ve afectada por el
de 5 min de un tejido joven a 41 C puede ser peligro- efecto trmico2 debido a su intensidad media muy baja,
sa2,3. El nivel de potencia de flujo del ultrasonido pul- por ejemplo, el flujo del equipo modo B en Japn5,6
sado para suprimir el crecimiento de un cultivo celu- debe tener una SPTA <10 mW/cm2, lo que corres-
lar presentaba una intensidad media mxima tempo- ponde a 1/100 de la intensidad peligrosa menor del ul-
ral-espacial (SPTA) de 240 mW/cm2 y no se observ trasonido de onda continua (CW) experimental6. Sin
efecto supresor por debajo de esta intensidad en nues- embargo, el IT se debe conocer para obtener imgenes
tros estudios4. armnicas, lo que hace que sea necesario un ultrasoni-
93
do ms intenso que el del modo B simple. El IM se es- ECOGRAFA 4D

tablece por debajo del de la exploracin ecogrfica co-
mn porque la intensidad mxima del pulso de ultraso- A pesar de que la imagen de la ecografa 4D se obtie-
nido puede ser alta incluso en el modo B simple, aun- ne para 10 a 24 frames de imgenes 3D fetales en 1 s, es
que no se ha descrito teratogenicidad debida al efecto posible que las partes del feto en movimiento no se ex-
no trmico. pongan de forma repetida al ultrasonido y no se vean
afectadas por ningn efecto trmico ultrasnico. Dado
que el modo B simple es la base de la ecografa 3D y 4D
CARDIOTOCOGRAFA Y DETECTOR y no se ve afectado por el efecto trmico2, es posible
DE LOS LATIDOS CARDACOS FETALES que dicho efecto no sea una preocupacin en la explo-
racin repetida, incluso en el feto en reposo, si el IT es
La intensidad del ultrasonido de estos equipos es tan <1, tal y como se explic en la tcnica Doppler. Ade-
baja como la del modo B simple porque es muy d- ms, es posible que el efecto del ultrasonido no se acu-
bil; por ejemplo, la intensidad est limitada por debajo mule en la exposicin intermitente; por ejemplo, la
de la SPTA de 10 mW/cm2 en Japn. Adems, la in- ecografa 4D puede ser una exploracin prolongada di-
tensidad mxima de ultrasonido es definitivamente vidida en perodos breves de exploracin. De este
baja en caso de que se use ultrasonido de CW en el modo, no habr ningn problema debido al efecto tr-
equipo. mico del ultrasonido en la ecografa 4D. A pesar de que
no existe una limitacin en la exploracin mediante
ultrasonido, si el IT es <1 se puede permitir la exposi-
ECOGRAFA TRANSVAGINAL cin breve del feto a ultrasonido 4D en el primer tri-
mestre7.
Una ecografa transvaginal es especialmente inocua En cuanto a la inocuidad del efecto mecnico del ul-
cuando la potencia de flujo est limitada a un nivel tan trasonido pulsado, es posible que la ecografa 4D no sea
bajo como el de la ecografa modo B simple. En todo caso, peligrosa para el feto ni el embrin, cuando el IM es <1
la temperatura del transductor debe ser menor de 41 C o la presin sonora es <1 MPa.
para evitar el calentamiento directo del tejido sensible.
ESTUDIO DE LA ONDA
ECOGRAFA 3D DE VELOCIDAD
DE FLUJO MEDIANTE DOPPLER
A pesar de que los datos de la imagen de nivel de PULSADO
gris en la ecografa 3D se adquieren mediante el esca-
neo repetido del transductor de presentacin modo B
en tiempo real, el intervalo espacial se interpola entre Intensidad alta de ultrasonido
cada marco y el escaneo se suspende tras la adquisicin en el Doppler pulsado
de todos los datos de volumen, por lo que la posibili-
dad de exposicin repetida al haz de ultrasonido de Aunque la Federacin Internacional de Ultrasonido
cualquier punto del feto o el embrin es escasa si el haz en Medicina y Biologa (WFUMB) lleg a la conclusin
de ultrasonido es estrecho. Por tanto, la exposicin al de que el uso del equipo ecogrfico simple no est con-
ultrasonido de cualquier punto del feto o el embrin y traindicado en el aspecto trmico2, la inocuidad de la
el posible aumento de la temperatura en la ecografa ecografa se ha estudiado tras la introduccin de la deter-
3D son tan escasos como en el modo B simple. De esta minacin de la velocidad del flujo Doppler porque el
forma, la tcnica 3D ser inocua en cuanto al efecto mtodo Doppler pulsado requiere mayor intensidad que
trmico del ultrasonido, que tampoco es preocupante la ecografa modo B simple. La intensidad mxima del
en el modo B simple. Es posible que el efecto mecni- ultrasonido Doppler pulsado comercializado, en adultos,
co no sea peligroso, tal y como se estudi en el modo era de 1 a 3 W/cm2 en el ltimo estudio realizado.
B simple, si el IM es <1. En la ecografa 3D tambin Dado que era definitivamente mayor que en el modo B
ser til poner en marcha el equipo ecogrfico con la simple, el efecto trmico era muy preocupante en el ul-
posicin obsttrica. trasonido Doppler pulsado en obstetricia. Debido a la
CAPTULO 6 Seguridad del diagnstico fetal ecogrfico 95
posible teratogenicidad del calentamiento del feto y el visada de inocuidad del AIUM9, que se basa en el infor-
embrin, la WFUMB estudi el efecto trmico y la So- me del NCRP1, en el que se observ una relacin in-
ciedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y versa entre el nivel peligroso de temperatura y el tiempo
Ginecologa (ISUOG)8 tambin discuti el uso inocuo de exposicin. El AIUM9 estableci que el feto tolera
del ultrasonido Doppler. 50 h con un aumento de 2 C (temperatura absoluta de
Dado que la intensidad del ultrasonido Doppler pul- 39 C), 16 min con un aumento de 4 C (41 C) y
sado era muy alta a la hora de registrar la forma de onda 1 min con un aumento de 6 C (43 C).
de la velocidad de flujo fetal para determinar la impe-
dancia perifrica al flujo sanguneo, se ha estudiado su
uso inocuo respecto al efecto trmico. De forma gene- ECUACIN DEL INSTITUTO AMERICANO
ralizada, se ha recomendado que la intensidad del ultra- DE ULTRASONIDO EN MEDICINA (AIUM)
sonido Doppler pulsado debe ser baja y su IT debe ser Y MODIFICACIN POR PARTE DEL AUTOR
<17. El procedimiento es el mismo en la ecografa 3D y
4D. Sin embargo, los expertos en ecografa solan de- El AIUM mostr la relacin entre el aumento de la
terminar el flujo sanguneo fetal mediante ultrasonido temperatura por encima de 37 C y el tiempo de expo-
Doppler con un IT >1 con el objetivo de obtener ondas sicin no peligrosa (t, min) mediante la ecuacin 19 y el
de flujo sanguneo fetal ms claras y precisas, mientras tiempo de exposicin no peligrosa (t, min) se determi-
que la inocuidad del ultrasonido se mantena por el na mediante la ecuacin 2, que es la ecuacin 1 modifi-
tiempo de exposicin menor que en la exploracin ha- cada por el autor:
bitual.
Esta tcnica se explica en este captulo y se cita una Ecuacin 1
nueva declaracin de inocuidad del Instituto Americano T (C) = 6 - {(log10 t)/0,6}
de Ultrasonido en Medicina (AIUM)9 que propone un
cambio definitivo del estatus de exposicin en la explo- Ecuacin 2
racin fetal. t = 10(3,6-0,6T)
A pesar de la teratogenicidad descrita por bilogos
en la exposicin de embriones y fetos animales a tempe- La relacin entre tiempo de exposicin no peligrosa y
raturas altas, se observ una lnea de discriminacin en- el aumento de la temperatura adems de la temperatura
tre las zonas peligrosas y no peligrosas en el informe del absoluta se determinan mediante la ecuacin 2 (tabla 6-1).
NCPR1. No existe posibilidad de malformacin si la La inocuidad de la ecografa relacionada con el efecto
zona de calentamiento del embrin o el feto se encuen- trmico se puede determinar mediante el tiempo de ex-
tra bajo la lnea delimitada al conectar los puntos de: posicin y la temperatura. La produccin de calor de la
a) temperatura alta; b) exposicin breve y temperatura ecografa Doppler se calcula mediante el IT, que indica
baja, y c) exposicin prolongada1. La exposicin no pe- el aumento de la temperatura por encima de 37 C en el
ligrosa presenta una duracin tan slo de 1 min a 43 C

e infinita a temperatura corporal fisiolgica9. En caso de
irradiacin del ultrasonido, el IT indica el aumento de Tabla 6-1. El tiempo de exposicin no peligrosa (t, min)
temperatura; por tanto, la temperatura absoluta se obtie- para el aumento de la temperatura por encima de 37 C
ne mediante la suma de 37 C y el aumento de la tem- y la temperatura absoluta se calculan mediante la ecuacin
de la nueva declaracin de inocuidad del AIUM9
peratura derivado del IT.
Tiempo
ndice Aumento Temperatura de exposicin
NUEVA DECLARACIN DEL INSTITUTO trmico de la temperatura absoluta no peligrosa (t)
(IT) (C) (C) (min)
AMERICANO DE ULTRASONIDO
EN MEDICINA (AIUM) SOBRE 1 1 38 1.000
LA INOCUIDAD DE LA ECOGRAFA 2 2 39 251
DIAGNSTICA 3 3 40 63
4 4 41 16
5 5 42 4
Las directrices sobre la inocuidad en los mamferos 6 6 43 1
frente al calor se pueden encontrar en la declaracin re-
peor caso de aumento de la temperatura en la exposi- nor si el IT es >17. La declaracin revisada de inocui-
cin ecogrfica de un modelo tisular estandarizado; por dad del AIUM9 afirmaba que el lmite superior de la du-
ejemplo, el aumento mximo de temperatura se cono- racin de la exposicin inocua era de 16 min para un
ce mediante el IT. aumento de 4 C y de 1 min para un aumento de 6 C
En una exploracin Doppler, el IT, el IM, la tempe- por encima de lo normal, respectivamente. Esta declara-
ratura del transductor y otros ndices relacionados ha- cin es vlida y til en la confirmacin retrospectiva de
cen que los propios usuarios deban mantener la inocui- la inocuidad en caso de que el tiempo de exposicin y el
dad del diagnstico ecogrfico7. Se debe confirmar la IT se registraran en la historia clnica. Sin embargo, la
posicin obsttrica y las exploraciones ecogrficas se exposicin a una temperatura de 41 a 43 C apenas se
deben realizar bajo indicacin mdica. A pesar de que acepta debido a que la temperatura >40 C sigue sien-
la ISUOG8 determin que no existen motivos para im- do polmica desde el punto de vista mdico. Adems,
pedir el uso de escneres que han recibido la autoriza- el margen de inocuidad es demasiado estrecho para evi-
cin actual de la Food and Drug Administration (FDA), tar completamente el exceso de calentamiento. Por estos
el AIUM9 estableci que para el lmite regulatorio actual motivos, el autor opina que la temperatura >40 C no es
de la FDA de 720 mW/cm2 el clculo disponible del aceptable. Nos gustara proponer un tiempo de exposi-
aumento de la temperatura puede exceder 2 C. Ade- cin inocuo aplicable en la prctica que est preestable-
ms, el umbral de la intensidad ecogrfica pulsada era cido antes de la exploracin Doppler. Dado que el in-
una SPTA de 240 mW/cm2 en nuestros estudios4. Por forme del NCRP demostr la posibilidad de una expo-
tanto, es posible que la regulacin de la FDA siga siendo sicin breve no peligrosa con una temperatura alta, el
polmica. IT >1 no puede ser peligroso con la limitacin del tiem-
po de exposicin.
NDICE TRMICO
DETERMINACIN PROSPECTIVA
El IT es un ndice til de aumento de la temperatura DEL TIEMPO DE EXPOSICIN ANTES
inducida mediante la exposicin ecogrfica. Los mode- DE LA EXPLORACIN MEDIANTE
los tisulares estndar se exponen al ultrasonido y se de- DOPPLER PULSADO
termina el IT en el peor de los casos; por ejemplo, el
mayor aumento de la temperatura es la base del IT7. Un El tiempo de exposicin se determina antes de la ex-
IT corresponde a un aumento de temperatura de 1 C ploracin Doppler cuando el IT se ha incrementado de
y de la misma manera, la temperatura aumenta 3 C por forma voluntaria a un valor >1 con la intencin de me-
encima de 37 C y es 40 C si el IT es 3. Dado que el jorar la onda de flujo Doppler. La decisin se basa en el
aumento local de la temperatura se calcula a nivel clni- informe del NCRP cuando el tiempo de exposicin no
co nicamente mediante el IT actual, la temperatura ti- peligrosa est determinado por el aumento de la tempe-
sular se calcula mediante el IT en la exploracin eco- ratura calculado mediante el IT (tablas 6-1 y 6-2). En la
grfica. presente propuesta el tiempo de exposicin no peligro-
El IT, a su vez, se clasifica en IT de tejidos blandos, sa obtenido se divide por el factor de inocuidad de 3 a 100
IT seo e IT craneal en funcin de la persona expuesta. y se obtiene el tiempo de exposicin real. El factor de
inocuidad sera apropiado si fuera 50 en este captulo,
mientras que era de 100 en la posicin de intensidad
VIABILIDAD DE LA DECLARACIN modo B en las normas japonesas6.
DEL INSTITUTO AMERICANO Por ejemplo, el tiempo de exposicin no peligrosa es
DE ULTRASONIDO EN MEDICINA (AIUM) de 251 min a 39 C (tabla 6-1) cuando la temperatura
SOBRE LA INOCUIDAD DE LA ECOGRAFA aumenta 2 C y el IT correspondiente es de 2. Si el fac-
tor de inocuidad es 50, 251 min se divide por 50 y el
El estudio ecogrfico es completamente inocuo en la tiempo de exposicin es de 5 min. Mediante el mismo
exposicin con un IT <1, especialmente en la explora- procedimiento, el tiempo de exposicin de 1 min est
cin fetal prolongada, el reconocimiento prenatal siste- determinado previamente cuando el IT es 3 (tabla 6-2).
mtico o el estudio de investigacin sin lmite. La po- El tiempo de exposicin detallado se calcula mediante la
tencia de flujo o el tiempo de exposicin debe ser me- ecuacin 2 entre un IT de 1,1 a 3,0 (fig. 6-1).
Tabla 6-2. Se describe el ndice trmico (IT), la temperatura tisular absoluta, el tiempo de exposicin no peligrosa, los
factores de inocuidad y los tiempos de exposicin (en la nueva declaracin del AIUM9)
Tiempo de exposicin (min) obtenido mediante la

divisin del tiempo de exposicin no peligrosa por los
factores de inocuidad del autor (nueva declaracin del
AIUM9)
Tiempo de exposicin
Temperatura no peligrosa de la nueva Factor de inocuidad
absoluta declaracin del AIUM9
IT (C) (min) 3 10 50 100
6* 43* 1* 0,3* 0,1* 0,02* 0,01*

5* 42* 4* 1,3* 0,4* 0,08* 0,04*
4* 41* 116* 5* 0,2* 0,03* 0,02*
3 40 164 21 6 1 0,6
2 39 251* 84 25 5 2,5
A pesar de que el usuario puede modificar de forma voluntaria el factor de inocuidad y el tiempo de exposicin bajo responsabilidad propia,
el autor recomienda el factor de inocuidad de 50.
*No recomendado por el autor en el uso inocuo de la ecografa diagnstica.
20
18
Tiempo de exposicin inocua (min)
16
14
12
10
8
6
4
2
0
1,1 1,3 1,5 1,7 1,9 2,1 2,3 2,5 2,7 2,9
ndice trmico (IT)
Figura 6-1. El autor recomienda el tiempo de exposicin detallado desde un ndice trmico de 1,1 a 3,0 (ecuacin 2 y
tabla 6-2) dividido por el factor de inocuidad de 50.
La posicin del tiempo de exposicin estaba prxima MAPEO MEDIANTE FLUJO DOPPLER
a la declaracin de inocuidad de la British Medical Ul- COLOR O DOPPLER POWER
trasound Society (BMUS)10, en la que el tiempo de ex-
posicin es de 4 min cuando el IT es 2 y de 1 min cuan- La intensidad del ultrasonido es menor en el ma-
do el IT es 2,5, debido a que ellos estudiaron el posible peo mediante Doppler color o Doppler power que con
error del 100% en el clculo del IT, y ste se observ el Doppler pulsado debido al escaneo bidimensional
en un informe en el que se compar el aumento real de del haz de ultrasonido en el Doppler color o power y la
la temperatura y el IT y los valores promedio coinci- intensidad media temporal de la ecografa Doppler co-
dieron, mientras que el aumento mximo de la tempe- lor habitual era menor de 720 mW/cm2 en el ltimo
ratura fue definitivamente mayor que el esperado en estudio, un valor menor que en la ecografa Doppler
funcin del IT11. pulsado y menor que en la ltima norma de la FDA9.
Sin embargo, el AIUM determin que para el lmite cin prolongada no limitada. La duracin del registro se
regulatorio actual de la FDA de 720 mW/cm2, el cl- debe limitar cuando el IT es >1; por ejemplo, se reco-
culo disponible ms adecuado del aumento de la tempe- mienda que la exploracin mediante Doppler color o
ratura puede exceder 2 C9. Por tanto, es aconsejable es- power 4D no dure ms de 5 min si el IT es 2 en los estu-
tablecer un IT <1 comn para el mapeo mediante flujo dios fetales.
Doppler color o power en la exploracin embrionaria o Los estudios de la onda de flujo Doppler pulsada de-
fetal7. El tiempo de exploracin se limitara si el IT fue- ben prestar especial atencin a la potencia del flujo de
ra >1; por ejemplo, se recomienda que sea de 5 min o ultrasonido y su IT debe ser <1 en la exposicin prolon-
menor si el IT es 2, segn la norma que se menciona en gada en los trabajos de investigacin, el reconocimiento
el captulo sobre el estudio de la onda de flujo Doppler prenatal u otros estudios en los que se espera no saber el
pulsada (v. tabla 6-2 y fig. 6-1). tiempo de exposicin. El IT >1 se permite en caso de
La posicin inicial del dispositivo debe ser obsttrica al que sea necesario que la onda de velocidad de flujo del
efecto de asegurar que la intensidad del ultrasonido es Doppler pulsado sea ms precisa y eficaz pero el tiempo
baja antes de usar la funcin Doppler de un nuevo equi- de exposicin sea limitado y est predeterminado antes
po ecogrfico comercializado con el objetivo de exami- del estudio. El lmite superior del tiempo de exposicin
nar al embrin o el feto. La duracin del estudio fetal recomendado por el autor es de 5 min si el IT es 2 y de
puede ser prolongada si el IT es <1, pero dicha duracin 1 min si el IT es 3. El tiempo de exposicin se calcula
se registra en la historia clnica si no se confirma la inten- mediante la ecuacin del autor si el valor del IT es inter-
sidad del ultrasonido7. medio. En el momento actual el autor no recomienda
un IT >3.
Se debe prestar atencin a la disminucin de la ino-
OTROS PROBLEMAS TRMICOS cuidad en la paciente febril. El transductor transvaginal se
debe usar a menos de 41 C. El efecto mecnico de la
Se debe prestar atencin a la temperatura del tejido ecografa 3D y 4D puede ser similar al del equipo modo
expuesto al ultrasonido Doppler en pacientes febriles en B simple y Doppler. Se recomienda que el IM sea <1 en
las que la temperatura bsica es >37 C. Por ejemplo, si la exploracin ecogrfica, especialmente en los estudios
el IT es 2 en una paciente febril con 38 C, el aumento realizados en pulmones neonatales que contienen aire.
de la temperatura por encima del estado fisiolgico es de
3 C, la situacin es la misma que con un IT de 3 en
caso de temperatura normal no febril y, por tanto, se BIBLIOGRAFA
permite 1 min de tiempo de exposicin en este caso si el
factor de inocuidad es 50. 1. National Council on Radiation Protection and Measurements. Exposure
El usuario debe registrar la duracin de la exposi- Criteria for Medical Diagnostic Ultrasound: I. Criteria Based on Thermal
Mechanisms. NCRP Report. 1992;113.
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sonics, Ferroelectrics and Frequency Control 1986;UFFC-33:241-4.
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CAPTULO 7
Marcadores ecogrficos precoces
de aneuploidas
C. Comas, M. Torrents, A. Muoz y M. Echevarra
INTRODUCCIN Quistes del cordn umbilical

La progresiva generalizacin de la ecografa transva- Los quistes de cordn umbilical se desarrollan a par-
ginal de alta resolucin permite tener un mejor conoci- tir de remanentes del conducto onfalomesentrico o
miento de la fisiopatologa embrionaria, facilita la de- del conducto alantoideo. La prevalencia de quistes de
teccin temprana de malformaciones estructurales y cordn umbilical entre las semanas 7 y 13 de gestacin
permite establecer criterios ecogrficos de sospecha de se sita en el 0,4-3%1,2, y su presencia se asocia a anoma-
anomala cromosmica. las estructurales, trisoma 18 y trisoma 133. El riesgo es
La deteccin temprana de una gestacin de alto ries- mayor si el quiste se encuentra localizado cerca de las es-
go de cromosomopata permite recomendar una tcni- tructuras placentarias o fetales (riesgo relativo [RR] de
ca invasiva de diagnstico citogentico ms temprano 3,3), si es paraaxial (RR = 3,8) o si persiste despus de
y, en el caso de diagnosticarse una anomala fetal grave, las 12 semanas (RR = 7,7). La incidencia de anomalas
es posible adelantar la interrupcin legal de la gestacin cromosmicas es mayor en los quistes observados en el
con los beneficios que esto implica, tanto desde un segundo y tercer trimestres. De hecho, los quistes umbi-
punto de vista mdico como psicolgico, social y/o licales observados en el primer trimestre se resuelven de
econmico. forma espontnea en la mayora de los casos. Se conside-
En este artculo revisamos los marcadores de anoma- ra que los quistes detectados en el primer trimestre y que
la cromosmica aplicables de forma temprana, consi- se resuelven antes de la semana 12 no se relacionan con
derando que el perodo ideal para valorarlos se sita en- un incremento de defectos congnitos, por lo que no
tre las semanas 11 y 14 de gestacin. parece indicado efectuar una tcnica invasiva de diag-
nstico prenatal ante la presencia de un quiste de cordn
aislado en pacientes de bajo riesgo2,4,5.
MARCADORES UMBILICOAMNITICOS
Y PLACENTARIOS Arteria umbilical nica
Existen alteraciones estructurales embrionarias y fe- La arteria umbilical nica (AUU) se presenta en el
tales asociadas a cromosomopata y detectables en el pri- 0,2-1,1% de las gestaciones. En el primer trimestre de la
mer trimestre. gestacin la incidencia de AUU es menor que en los
Aunque estos hallazgos no permiten el diagnstico de neonatos, probablemente debido a que la atrofia secun-
una anomala cromosmica, pueden utilizarse para defi- daria de una de las arterias se produce habitualmente
nir con precocidad un grupo de gestantes de alto ries- en perodos ms avanzados de la gestacin. La inciden-
go. Estas alteraciones no implican per se una patologa y cia de AUU es mayor en gestaciones mltiples (6-11%),
pueden estar presentes en un nmero elevado de fetos muerte neonatal, crecimiento intrauterino restringido y
normales. anomalas estructurales y cromosmicas, siempre consi-
103
104 PARTE III Deteccin y diagnstico de anomalas cromosmicas
derando que esta incidencia vara en funcin de si se do, se asocia a una mayor prevalencia de anomalas fe-
trata de una poblacin de bajo o alto riesgo. Este hallaz- tales y cromosomopatas. Las anomalas halladas con
go se relaciona con malformaciones urogenitales, car- mayor frecuencia son la trisoma 21 y, en menor n-
diovasculares, musculoesquelticas, gastrointestinales y mero, la trisoma 18. En ocasiones este hallazgo se
del sistema nervioso central6-8. La sensibilidad para de- presenta de forma aislada en fetos afectos de trisoma
tectar la AUU se sita en el 65% en el segundo trimes- 21, por lo que se aconseja la prctica de una tcnica
tre y slo es del 11% antes de la semana 20. De hecho, invasiva aunque no se observen otros marcadores de
es posible el diagnstico de una AUU a partir de la se- cromosomopata11.
mana 11 mediante exploracin ecogrfica transvaginal y
la ayuda del Doppler color, que codifica ambas arterias
umbilicales rodeando la vejiga. Las anomalas cromo- MARCADORES BIOMTRICOS
smicas que acompaan a una AUU suelen ser graves,
frecuentemente asociadas a malformaciones detectables Aunque existen mltiples marcadores biomtricos de
mediante ecografa (trisoma 18 y 13), y con menor fre- cromosomopata (longitud femoral, longitud humeral,
cuencia se asocian a trisoma 21 y anomalas de los cro- dimetro del cerebelo, etc.), el nico parmetro biom-
mosomas sexuales. Ante el diagnstico de una AUU se trico de efectividad claramente demostrada en el cribado
debe efectuar una exploracin ecogrfica detallada y prenatal temprano de aneuploidas durante el primer tri-
una ecocardiografa fetal, y slo se recomienda el estu- mestre de la gestacin es la longitud crneo-nalga
dio del cariotipo en aquellos casos en que se detectan (LCN).
anomalas asociadas y/o crecimiento intrauterino res-
tringido7,8. Crecimiento intrauterino restringido
Anomalas placentarias El crecimiento intrauterino restringido temprano y

simtrico se ha relacionado con anomalas cromosmi-
Ms de la mitad de los fetos afectos de una triploida y cas. Recientemente se ha demostrado que este retraso
que sobreviven al primer trimestre de la gestacin pre- del crecimiento puede observarse de forma muy tem-
senta anomalas placentarias. La ms frecuente es la pla- prana, desde el primer trimestre de la gestacin. En
centa engrosada y con mltiples quistes en el parnqui- los fetos aneuploides, la LCN puede ser inferior a la
ma, sugestiva de mola parcial hidatiforme, y en menor esperada, de manera que esta disminucin de la longi-
proporcin pueden observarse placentas de pequeo ta- tud suele ser proporcional a la gravedad de la anoma-
mao, en ocasiones afectadas de mltiples infartos9. La la. Se ha observado una disminucin de la LCN en las
presencia de anomalas placentarias, especialmente molas trisomas 18, 13 y triploidas. Por el contrario, no se ha
parciales, sugiere la sospecha de triploida. Estas imge- observado una disminucin significativa de la LCN
nes placentarias pueden ser detectadas de forma ms en la trisoma 21 y en las anomalas de los cromoso-
temprana que las anomalas fetales que suelen acompa- mas sexuales12. Un acortamiento de la LCN igual o su-
ar a los fetos triploides10. perior a 14 mm implica un mayor riesgo de aneuploi-
da, con una odds ratio (OR) de 9,04 (intervalo de con-
Retraso en la fusin del amnios fianza [IC] del 95%, 3,26-28,67)13. Esta anomala en
y el corion el crecimiento embrionario parece ser una consecuen-
cia de factores fetales intrnsecos secundarios a la ano-
El amnios se aprecia en la ecografa como una fina mala cromosmica, aunque tambin podra estar im-
membrana ecognica que separa la cavidad amnitica plicada una cierta insuficiencia placentaria temprana
del celoma extraembrionario. El proceso de fusin del que explicara las alteraciones en el Doppler que se ob-
amnios y el corion se suele completar a partir de las servan en algunas cromosomopatas14. La constatacin
12 semanas de gestacin, debido al proceso de expande esta alteracin del crecimiento es muy evidente en
sin de la cavidad amnitica. Se ha sugerido que el ha- los gemelos bicoriales biamniticos discordantes en el
llazgo de un amnios separado del corion, en una ex- cariotipo, en el que un gemelo est afectado de una
tensin igual o superior a la mitad de la superficie aneuploida grave, y se recomienda una tcnica invasi-
ovular y con una separacin superior a 3 mm, en un va temprana para el diagnstico citogentico ante di-
perodo en el que habitualmente debera estar fusiona- cha condicin.
CAPTULO 7 Marcadores ecogrficos precoces de aneuploidas 105
MARCADORES NUCALES no de translucencia nucal. Se desconoce la relacin que exis-

te entre la translucencia nucal y el pliegue nucal, y no se
Los marcadores nucales constituyen, indudablemente, ha demostrado si uno es precursor del otro.
el parmetro de mayor utilidad en la deteccin temprana
de aneuploidas. En primer lugar, conviene diferenciar en- Translucencia nucal
tre marcadores nucales de primer y de segundo trimestre.
En el segundo trimestre es preferible utilizar el trmino de La translucencia nucal es una acumulacin fisiolgica
pliegue nucal, que corresponde a un engrosamiento de los de fluido en la zona de la nuca fetal que procede del sis-
tejidos blandos de la nuca, midindose en el plano cefli- tema linftico paracervical. Se ha observado que un au-
co transversal. Sin embargo, en el primer trimestre la ima- mento en esta coleccin lquida se relaciona con una ma-
gen es anecoica, por lo que es preferible utilizar el trmi- yor prevalencia de aneuploidas y otros defectos congni-
A B
C D
Figura 7-1. Translucencia nucal: normal (A); nucal patolgica (B); aumentada valorada mediante ecografa 3D (C), y aumen-
tada, con septaciones en su interior, valorada mediante ecografa 3D (D).
tos, y se considera, sin duda alguna, el marcador ms Tabla 7-1. Efectividad de la translucencia nucal
temprano y sensible para detectar anomalas cromos- para detectar anomalas cromosmicas utilizando el umbral
micas. Se desconoce el mecanismo fisiopatolgico que del percentil 95 (translucencia nucal > percentil 95)
explica este engrosamiento de la translucencia nucal, Sensibilidad Especificidad
pero parece que podra estar relacionado con una cardio- (%) (%)
pata subyacente (frecuentes en fetos aneuploides) o con
alteraciones hemodinmicas tempranas. La translucencia Todas las anomalas 62,4 95,6
Edad materna < 35 aos 58,3 95,8
nucal es un fenmeno transitorio, que aparece de forma Edad materna > 34 aos 67,6 95,1
temprana alrededor de las semanas 9-10 y tiende a desa- Edad gestacional 66,3 95,8
parecer conforme progresa la gestacin, independiente- 10-13 semanas
mente del cariotipo fetal. El tamao de la translucencia Edad gestacional 46,5 56,1
nucal se correlaciona con la gravedad de la anomala cro- 14-16 semanas
Trisomas 21, 18 y 13 80,2 95,5
mosmica. La medicin de la translucencia nucal se pue-
Otras anomalas 35,6 95,1
de efectuar por va transvaginal o transabdominal, en pla- Total pacientes: 19.990
no sagital (preferible) o transversal suboccipitobregmti- Anomalas cromosmicas: 218
co (dependiendo de la edad gestacional y de la posicin
De Comas y Carrera, 2002 (21).
fetal), situando los calipers desde la superficie externa del
hueso occipital a la superficie externa cutnea, realizando
varias mediciones consecutivas (un mnimo de tres) y
considerando su valor medio (fig. 7-1A y B). La medi- mosomopata, sino que permite identificar un subgrupo
cin se obtiene ampliando la imagen a este nivel de de gestantes de alto riesgo perinatal, especialmente aso-
modo que el polo ceflico ocupe un 75% de la pantalla, ciado a malformaciones estructurales cardacas19; en este
ampliacin que permite mejorar la resolucin de la me- grupo se demostr un resultado perinatal significativa-
dicin. Es conveniente utilizar curvas de normalidad di- mente adverso y proporcional al grosor de la translucen-
seadas sobre la poblacin que se va a estudiar y se con- cia nucal20. Recientemente, la introduccin de la ecogra-
sidera que hay un riesgo aumentado de cromosomopata fa 3D abre un campo prometedor, actualmente en estu-
cuando la medicin de la translucencia nucal se sita por dio, en la medicin de la translucencia nucal, y plantea
encima del percentil 95, con un incremento de riesgo rela posibilidad de cuantificar su volumen (fig. 7-1C y D).
lacionado y directamente proporcional al incremento del En nuestra propia casustica, sobre un total de 19.990
valor de la translucencia nucal. Se ha demostrado que el gestantes, preferentemente de bajo riesgo de cromoso-
incremento de translucencia nucal no slo detecta los ca- mopata, e incluyendo 218 anomalas cromosmicas, la
sos de trisoma 21, sino tambin otras cromosomopatas, translucencia nucal medida entre las semanas 10 y 16 es el
en especial las trisomas 18 y 13, con un patrn de distri- marcador ms efectivo para detectar trisomas autosmi-
bucin diferente para cada anomala cromosmica15. Asi- cas, con una sensibilidad global del 62,4% (con una tasa
mismo, la evaluacin de la translucencia nucal se ha de- de falsos positivos del 4%), pero que llega al 80,2% en la
mostrado un marcador especialmente til en las gestacio- deteccin de las trisomas ms frecuentes (trisomas 21,
nes mltiples, en donde el cribado bioqumico ha 18 y 13). En la poblacin de edad materna inferior a los
demostrado una menor especificidad, as como en la eva- 35 aos, la translucencia nucal tiene un valor predictivo
luacin adicional del riesgo de desarrollar un sndrome positivo de cromosomopata de 12%, del 15% en edad
de transfusin feto-fetal16,17. En gestaciones mltiples bi- materna entre los 35 y los 37 aos y del 30% en gestan-
cigticas el riesgo de cromosomopata debe calcularse tes de ms de 37 aos21,22 (tabla 7-1; fig. 7-2). Nuestros
como la suma de riesgos individuales de cada feto. Sin propios resultados, junto con la amplia experiencia publi-
embargo, en gestaciones mltiples monocigticas el ries- cada al respecto, avalan la translucencia nucal como el
go de cromosomopata se calcula considerando la media mejor marcador aislado de cromosomopata23.
del valor de translucencia nucal medido en cada feto, te-
niendo en cuenta que en esta condicin la tasa de falsos
positivos en la medicin de la translucencia nucal est au- MALFORMACIONES ASOCIADAS
mentada, siendo ste un marcador adicional de sndro-
me de transfusin feto-fetal17,18. Finalmente, la medicin La presencia de una malformacin fetal aumenta de
de la translucencia nucal no slo es un marcador de cro- forma considerable la probabilidad de hallarnos ante un
las cuales el riesgo de aneuploida justifica la indicacin

40 de una tcnica invasiva de diagnstico citogentico fetal.
35,3
35
30 Higroma qustico
Porcentaje
25
20 El higroma qustico se considera una anomala del de-
15 sarrollo del sistema linftico con una obstruccin del
11,9 10,5
10
drenaje y acumulacin de lquido en la regin de la
4,2 nuca. La imagen ecogrfica corresponde a una estructu-
5 3 1,4 ra qustica, bilateral, septada y localizada en la regin oc-
0
A TN FCF IPAU IPDV SERUM TN + IPDV cipitocervical. Clsicamente, los trminos de translucen-
cia nucal e higroma qustico se han diferenciado por su
60 58 hipottico distinto origen etiopatolgico y sus diferentes
50
implicaciones pronsticas. Sin embargo, recientemente
se ha sugerido incluir ambos trminos en un mismo
40 concepto, dado que se desconoce su etiopatogenia, la
Porcentaje
30
nueva tecnologa disponible permite describir la pre-
sencia de septaciones en todos los casos24 y ambas enti-
20 15,1 dades se asocian a un peor pronstico perinatal20. Sin
10
8,5 embargo, an hoy en da esta diferenciacin es motivo
4,3 5 4,3 de controversia, y para algunos autores el higroma qus-
0 tico es una entidad independiente de la translucencia
B TN FCF IPAU IPDV SERUM TN + IPDV
nucal y de peor pronstico25.
80 77 El higroma qustico se asocia a anomala cromosmi-
70 ca en un 46-90% de los casos, preferentemente trisoma
60 21 y monosoma X, y en menor porcentaje a trisomas
18 y 13. Suele estar asociado a otros defectos congnitos:
Porcentaje
50
40
37,2 el 40-100% a hidropesa fetal, el 46-90% a cardiopatas,
30,1 el 20-25% asociado a sndromes (sndrome de Noonan)
30
20 17,1 y/o a malformaciones. Con la medida del volumen del
6,7 8,3 higroma, facilitada por la incorporacin de la ecografa
10
0 3D, es posible establecer el riesgo de cromosomopata, la
C TN FCF IPAU IPDV SERUM TN + IPDV probabilidad de resolucin o persistencia de este hallaz-
go, as como la posible evolucin desfavorable del em-
Figura 7-2. Valor predictivo positivo: en poblacin de edad barazo (v. fig. 7-1C y D)26. En fetos euploides suele pro-
materna < 35 aos (A); en poblacin de edad materna entre ducirse una resolucin espontnea del higroma en un
35-37 aos (B), y en poblacin de edad materna > 37 aos
(C). FCF, frecuencia cardaca fetal; IPAU, ndice de pulsatili-
40% de los casos por debajo de las 16 semanas, obte-
dad de la arteria umbilical; IPDV, ndice de pulsatilidad del nindose un neonato vivo y sano en un 27-72% de los
conducto venoso; SERUM, screening bioqumico en suero casos27,28.
materno; TN, translucencia nucal.
Onfalocele
feto aneuploide. Cada cuadro malformativo se asocia a
una incidencia variable de anomalas cromosmicas, va- Se define como un defecto de la pared abdominal an-
riando segn si sta se presenta aislada o en combinacin terior con herniacin de las vsceras abdominales. La
con otros marcadores. En la actualidad es posible el prevalencia de onfalocele entre las semanas 11 y 14 de
diagnstico temprano de la mayora de malformaciones gestacin se sita en el 0,11%. En la exploracin ecogr-
durante la primera mitad de la gestacin, anomalas que fica se observa una tumoracin abdominal cubierta por
clsicamente se detectaban ms tardamente. A conti- una membrana en la base del cordn umbilical. Hay que
nuacin se exponen aquellas malformaciones que pue- establecer el diagnstico diferencial con la presencia de
den detectarse en la ecografa de las semanas 11-14, ante intestino en el cordn umbilical y que forma parte del
desarrollo embrionario normal (onfalocele fisiolgico), diante ecografa transvaginal y utilizando sondas de alta
hallazgo que se observa por debajo de la semana 11, frecuencia. Es posible observar la anatoma cardaca a
cuando la LCN es inferior a 46 mm. El onfalocele es partir de las 11 semanas, pudindose visualizar el corte
una malformacin con un alto riesgo de anomala cro- de cuatro cmaras y los tractos de salida en el 0-67% de
mosmica (preferentemente trisoma 18), situndose en los casos a las 10-11 semanas, el 31-80% a las 12 semanas
el 30% en el segundo trimestre, aunque este riesgo se in- y el 43-100% de los casos a las 13-14 semanas32-35. Exis-
crementa en el primer trimestre de la gestacin (57- ten varias publicaciones en la literatura cientfica sobre la
61%) y en edades maternas avanzadas28,29. Los fetos eu- deteccin de estos defectos entre las semanas 11 y 14, en
ploides afectos de onfalocele tienen un mayor riesgo de gestantes de riesgo elevado y en poblacin general, con
malformaciones asociadas y un peor resultado perina- tasas de deteccin elevadas33-38. Los estudios publicados
tal30. La prevalencia de onfalocele se sita en el 23% en reflejan un significativo aumento de la prevalencia de
casos de trisoma 18, el 9% en casos de trisoma 13 y el cardiopata congnita en fetos con translucencia nucal
13% en casos de triploida31. aumentada, con una clara correlacin positiva entre la
prevalencia de dicha condicin y el grosor de este mar-
Holoprosencefalia cador19,39. Se sugiere como factor de riesgo elevado para
cardiopata congnita una translucencia nucal y/o un n-
La prevalencia de holoprosencefalia se sita en dice de pulsatilidad del conducto venoso (ductus venoso)
1/10.000 neonatos y consiste en un fallo en los procesos superior al percentil 95. En estos casos se recomienda
de clivaje y diverticulizacin que dividen el prosencfa- realizar una ecocardiografa transvaginal alrededor de las
lo en el diencfalo y telencfalo. Existen tres tipos de ho- semanas 14-16, valorando asimismo la indicacin de una
loprosencefalia, dependiendo de la gravedad de la patolo- tcnica invasiva de diagnstico prenatal para estudio de
ga. El tipo alobar, el ms grave, se caracteriza por una cariotipo en funcin del clculo individualizado de ries-
cavidad monoventricular y fusin de los tlamos. En el go de cromosomopata, as como la posibilidad de estu-
tipo semilobar observamos una divisin parcial de los he- dio mediante FISH de la microdelecin 22q11. En
misferios y de los ventrculos laterales en la parte occipi- nuestra casustica, el porcentaje de anomalas cromos-
tal, con fusin incompleta de los tlamos. En la holo- micas en los defectos cardacos detectados de forma
prosencefalia lobar existe una separacin normal de los temprana es de un 42%38.
ventrculos y de los tlamos pero no se observa cavum
del septum pellucidum. Las formas ms graves se acompa-
an de anomalas faciales (labio leporino, hipotelorismo, DOPPLER
ciclopa)29. En la exploracin ecogrfica de las semanas Y FRECUENCIA CARDACA FETAL
11-14 puede observarse la divisin de los hemisferios y
de los ventrculos laterales, pudindose detectar esta mal- Las alteraciones de la frecuencia cardaca fetal y del
formacin en su formas ms graves. La holoprosencefa- Doppler en la arteria umbilical y en el conducto venoso
lia se asocia a un riesgo elevado de trisoma 13, y est se han relacionado con las anomalas cromosmicas. Se
presente en el 24% de los fetos triploides32. desconoce el mecanismo etiopatognico causante de
estas alteraciones, pero se cree que podran estar rela-
Cardiopatas cionadas con anomalas hemodinmicas debidas a una
cardiopata estructural subyacente, alteraciones placenta-
La prevalencia de los defectos cardacos en los neo- rias, alteraciones neurolgicas y/o a un fallo cardaco
natos vivos es del 1%, y del 2-10% en los nacidos muer- temprano. Se sugiere que la causa de las alteraciones del
tos. La mayora de estos defectos son detectables me- Doppler y de la frecuencia cardaca podra estar ntima-
diante ecografa. En general se asocian a aneuploida en mente relacionada con la etiopatogenia de la translucen-
un 29% de los casos, y las anomalas cromosmicas ms cia nucal. Recientemente se ha descrito un nuevo mar-
frecuentemente asociadas son las trisomas 21, 18, 13 y la cador fluxomtrico temprano de cromosomopata, la in-
monosoma X. Las anomalas cromosmicas estn pre- suficiencia tricuspdea. Finalmente, un nico estudio
sentes en un 16% ante una cardiopata aislada y en un describe un nuevo hallazgo fluxomtrico intratorcico
66% de las cardiopatas con malformaciones asociadas28. asociado a la trisoma 21, la presencia de tumoracin
Se ha sugerido la posibilidad de diagnosticar estas alte- vascular en la regin posterolateral del trax, descono-
raciones en etapas ms tempranas de la gestacin, me- cindose la fisiopatologa de esta asociacin40.
Frecuencia cardaca fetal

Se ha descrito la asociacin de las alteraciones de la
frecuencia cardaca fetal con las anomalas cromosmicas,
observndose una elevacin significativa de la frecuencia
cardaca en los fetos afectos de trisoma 21, 13 y en la
monosoma X y una disminucin en los fetos con triso-
ma 18 y triploida41. Esta alteracin podra estar relacio-
nada con la cardiopata subyacente que suelen presentar
los fetos aneuploides, con una alteracin de la funcin
neurolgica o una alteracin del sistema simptico y pa-
rasimptico. Nuestra casustica sugiere que su utilidad
como marcador aislado es limitada, con una sensibilidad
del 11,3% entre las semanas 10 y 13 para el total de cro-
mosomopatas (con una especificidad del 96%) y con un A
valor predictivo positivo del 3%. Se ha sugerido su utili-
zacin en combinacin con otros marcadores con el fin
de mejorar la tasa de deteccin21,22 (tabla 7-2).
Arteria umbilical
La relacin entre un incremento de resistencia en la

arteria umbilical y la presencia de una anomala cromo-
smica se ha demostrado en el segundo trimestre de la
gestacin, y posteriormente se ha intentado demostrar
esta misma relacin en el primer trimestre. En la explo-
racin ecogrfica se valora la onda de velocidad de flujo B
de una de las arterias umbilicales en la zona de insercin
placentaria o en asa libre de cordn, calculndose el n-
Figura 7-3. Onda de velocidad de flujo en la arteria umbi-
dice de pulsatilidad del vaso, al menos, en tres ciclos lical: normal (A) y anormal, con flujo diastlico reverso (B).
consecutivos, obtenindose el valor medio (fig. 7-3A).
Se ha publicado una tasa de deteccin para trisoma 21

del 66,6% y del 90% para trisoma 1842,43. Se observa
Tabla 7-2. Efectividad de la frecuencia cardaca fetal

para detectar anomalas cromosmicas utilizando el umbral una mayor alteracin del ndice de resistencia de la ar-
del percentil 97,5 y percentil 2,5 teria umbilical en las trisomas de mayor letalidad (tri-
somas 13 y 18). Nuestra casustica no ha reflejado la
Sensibilidad Especificidad misma efectividad como marcador de cromosomopa-
(%) (%)
ta, observndose una tasa de deteccin global del
Todas las anomalas 11,3 96,0 17,2%, una especificidad del 95,6% y un valor predic-
Edad materna < 35 aos 8,4 96,3 tivo positivo del 4,3%, por lo que no se recomienda
Edad materna > 34 aos 14,6 95,5 su valoracin como marcador aislado, sugirindose su
Edad gestacional 11,6 96,2
posible utilidad en combinacin con otros marcado-
10-13 semanas
Edad gestacional 10,0 95,6 res21,22 (tabla 7-3). En cualquier caso, si bien el incre-
14-16 semanas mento del ndice de pulsatilidad en la arteria umbilical
Trisomas 21, 18 y 13 11,2 96,0 tiene un escaso valor como marcador aislado de cro-
Otras anomalas 11,4 96,0 mosomopata, la presencia de un flujo diastlico rever-
Total pacientes: 18.802 tido en la ecografa de las semanas 11-14 es un signo
Anomalas cromosmicas: 204
muy infrecuente y altamente asociado a la presencia
De Comas y Carrera, 2002 (21). de una anomala cromosmica, por lo que en dicha si-
Tabla 7-3. Efectividad del ndice de pulsatilidad

de la arteria umbilical (IPAU) para detectar anomalas
cromosmicas utilizando el umbral del percentil 95
(IPAU > percentil 95)
Sensibilidad Especificidad
(%) (%)
Todas las anomalas 17,2 95,9

Edad materna < 35 aos 19,1 95,9
Edad materna > 34 aos 15,2 96,1
10-13 semanas
14-16 semanas
Trisomas 21, 18 y 13 18,1 95,9
Otras anomalas 15,6 95,8
Total pacientes: 16.086
Anomalas cromosmicas: 169 A
De Comas y Carrera, 2002 (21).
tuacin se recomienda la indicacin de estudio cito-

gentico fetal (fig. 7-3B)44,45.
Conducto venoso
El conducto venoso es uno de los tres shunts fisiolgi-

cos responsables de la adaptacin circulatoria en la vida
intrauterina. Comunica la vena umbilical intraabdominal
con la vena cava inferior y a su travs transcurre la san-
gre oxigenada que proviene de la vena umbilical. En
condiciones normales el conducto venoso presenta una
onda de velocidad de flujo con un pico que correspon-
de a la sstole ventricular, un segundo pico que corres- B
ponde a la distole ventricular y una velocidad telediast-
lica que corresponde a la contraccin atrial. Para su va-
Figura 7-4. Onda de velocidad de flujo en el conducto veno-
loracin se efecta un corte sagital del feto y con el so: normal (A) y patolgica con contraccin atrial revertida (B).
Doppler color se identifica el conducto por la turbulen-
cia del flujo que codifica en amarillo, apareciendo como
el vaso que conecta la vena umbilical con la vena cava in-
ferior. Se calcula el ndice de pulsatilidad del conducto ciendo la tasa de falsos positivos en un 5%, la combina-
venoso (IPDV) y se considera patolgico cuando los vacin de ambos marcadores permite incrementar la tasa
lores sobrepasan el percentil 95 y/o la velocidad de con- de deteccin de trisoma 21 del 76 al 85%, aumentado al
traccin atrial est ausente o es negativa (fig. 7-4A y B). 92% cuando se incorpora asimismo el cribado bioqumi-
Se ha observado un incremento de la resistencia del co temprano48. Nuestra casustica refleja unos resultados
conducto venoso, entre las semanas 11 y 14 en fetos con una tasa de deteccin del 58,3% de todas las anoma-
aneuploides46,47, en fetos euploides con cardiopata con- las cromosmicas, una especificidad del 94,4%, y un va-
gnita, en casos de crecimiento intrauterino restringido lor predictivo positivo del 10%. Esta sensibilidad se ele-
y en gestaciones mltiples monocoriales que desarrolla- va al 75% en la deteccin de las trisomas ms frecuen-
rn un sndrome de transfusin feto-fetal18. Habindose tes (21, 18, 13)21,22,49. Si se combina con la translucencia
demostrado la ausencia de correlacin estadstica entre nucal, la tasa de deteccin disminuye pero se incremen-
los valores del IPDV y la translucencia nucal, y estable- ta de forma significativa el valor predictivo positivo y la
especificidad de la prueba de cribado. Recientemente

se ha propuesto su incorporacin en los programas de
cribado de cromosomopatas como estrategia de segun-
da lnea, con el fin de reducir la tasa de falsos positivos
derivados del cribado50,51. Se ha observado en fetos eu-
ploides y con valores patolgicos del conducto venoso
una mayor incidencia de cardiopatas, por lo que en es-
tos casos se recomienda efectuar una estudio ecocardio-
grfico transvaginal temprano49 (tabla 7-4).
Insuficiencia tricuspdea
Recientemente se ha evaluado la presencia de una in-

suficiencia tricuspdea en la ecografa de las semanas 11-
14, y su posible asociacin a cromosomopata y/o car-
diopata congnita (fig. 7-5). La definicin de insufi-
ciencia tricuspdea en este perodo gestacional se Figura 7-5. Insuficiencia tricuspdea significativa en un
establece cuando el jet ocupa ms del 50% de la sstole y feto de 16 semanas.
la velocidad mxima alcanzada supera los 80 cm/s, si-
tuando el volumen muestra del Doppler pulsado encima
de la vlvula tricspide, de amplio dimetro, en un cor-
te de cuatro cmaras, isonando en un ngulo inferior a de insuficiencia tricuspdea a las semanas 11-14 multipli-
los 30. ca por 8 el riesgo de cardiopata congnita54. Reciente-
Los estudios preliminares demuestran que la detec- mente se ha propuesto su incorporacin en los progra-
cin de insuficiencia tricuspdea se correlaciona de formas de cribado de cromosomopatas como estrategia de
ma positiva con el grosor de la translucencia nucal y de segunda lnea, con el fin de reducir la tasa de falsos po-
forma negativa con la edad gestacional52. La razn de sitivos derivados del cribado50,51.
probabilidad o likelihood ratio (LR) de cromosomopata
ante una insuficiencia tricuspdea significativa aislada es
de 4,7 (IC del 95%, 2,1-10,7)53. Finalmente, la presencia MARCADORES DIVERSOS
Se conoce la prevalencia y valor predictivo de la ma-

yora de marcadores en el segundo trimestre de la gesta-
Tabla 7-4. Efectividad del ndice de pulsatilidad
cin, pero an existen escasas publicaciones que demues-
del conducto venoso (IPDV) para detectar anomalas

cromosmicas utilizando el umbral del percentil 95 tren la utilidad de estos marcadores en el estudio ecogr-
(IPDV > percentil 95) fico temprano efectuado entre las semanas 11 y 14 de
gestacin. La prevalencia y el valor predictivo positivo de
Sensibilidad Especificidad los quistes de plexos coroideos, pielectasia y foco hipe-
(%) (%)
recognico cardaco son diferentes en el primer trimestre
Todas las anomalas 58,3 94,4 y en el segundo trimestre de la gestacin, y se ha demos-
Edad materna < 35 aos 55,0 94,5 trado que la deteccin de anomalas cromosmicas me-
Edad materna > 34 aos 61,8 94,0 jora si se utilizan en combinacin. Ante la presencia de
dos o ms marcadores la sensibilidad para detectar aneu-
10-13 semanas
Edad gestacional 48,3 96,4 ploidas es del 6,3% con una especificidad del 99,8% y
14-16 semanas una OR de 54,8 (IC del 95%, 11,5-26,1), por lo que
Trisomas 21, 18 y 13 74,0 94,3 parece indicado ofrecer una tcnica invasiva de estudio
Otras anomalas 33,3 93,9 cromosmico cuando se detecte ms de un marcador
Total pacientes: 14.746 ecogrfico55. Recientemente se ha descrito un nuevo
Anomalas cromosmicas: 156
marcador temprano de cromosomopata, la ausencia de
De Comas y Carrera, 2002 (21). hueso nasal (v. seguidamente hueso nasal ausente).
Quistes de plexos coroideos

La prevalencia de los quistes de plexos coroideos en el
segundo trimestre se sita alrededor del 1% y su valor pre-
dictivo positivo para detectar anomalas cromosmicas
(principalmente trisoma 18) se estima en el 1-6%56, por
lo que se discute la indicacin de estudio citogentico ante
la presencia de este marcador aislado. En el primer trimes-
tre la prevalencia es del 2,2%, y un 36% de estos quistes se
resuelve de forma espontnea en el segundo trimestre. En-
tre las semanas 11 y 14, la sensibilidad de este marcador
para la deteccin de aneuploidas se sita en el 6,3%, con
una especificidad del 97,8% y una OR de 3,0 (IC del 95%,
0,8-11,8) con una significancia no estadstica, por lo que
hasta el momento no parece ser un marcador til como
hallazgo aislado, en la deteccin de cromosomopatas55.
Pielectasia
Figura 7-6. Foco hiperecognico cardaco doble, en am-
La pielectasia, definida entre las semanas 11 y 14 de bos ventrculos (flechas).
gestacin, corresponde a un dimetro anteroposterior de
la pelvis renal igual o superior a los 3 mm. La prevalen- anomalas cromosmicas, aunque ste es un tema actual-
cia de pielectasia en el segundo trimestre es del 2,1-2,8% mente en controversia, dado que otros autores no con-
en fetos euploides y del 17-25% en fetos con trisoma firman dicha relacin61.
2157,58, siendo su prevalencia en las semanas 12-14 del
0,9-4,5%55,59. La pielectasia persiste en el segundo tri- Hueso nasal ausente
mestre en un 53% de los casos y slo en un 0,2% de los
casos persiste en el tercer trimestre. La sensibilidad de Estudios recientes sugieren la posibilidad de incorpo-
este marcador aislado en la deteccin de aneuploidas, rar la evaluacin ecogrfica temprana del hueso nasal en
entre las semanas 12 y 14 es del 6,3% con una especifici- el cribado de cromosomopatas50,51,63-65. La Fetal Medici-
dad del 99,1% y una OR de 8,0 (IC del 95%, 2,0-31,7), ne Foundation ha descrito y definido la metodologa para
por lo que se sugiere su relacin con anomalas cromo- evaluar correctamente el hueso nasal: evaluacin entre las
smicas, aunque es controvertida la indicacin de tc- semanas 11 y 14, va transvaginal o transabdominal, en
nica invasiva ante este hallazgo aislado55,59,60. un plano sagital medio del perfil fetal, en dorso fetal pos-
terior, incidiendo el haz de ultrasonidos 45 respecto al
Foco hiperecognico cardaco perfil fetal, magnificando la imagen al mximo (de modo
que cada incremento en la distancia entre calipers debe ser
Una imagen puntiforme hiperecognica intracardaca, de 0,1 mm), identificando una doble lnea ecognica a
ms frecuente en el ventrculo izquierdo, parece corres- este nivel (que corresponde a la piel y al hueso nasal)50
ponder a una variante de la normalidad en el desarrollo de (fig. 7-7A y B). Se ha descrito como un marcador de ele-
los msculos papilares y cuerdas tendinosas (fig. 7-6). La vada sensibilidad y especificidad, aunque su evaluacin
prevalencia de un foco hiperecognico cardaco se sita debe individualizarse en funcin de factores de correc-
en un 0,7-7,4% entre las semanas 11-14, siendo del 0,8- cin (factores tnicos, longitud crneo-caudal y grosor de
3% en el segundo trimestre55,61. En el segundo trimestre la la translucencia nucal) (fig. 7-7C y D). La evaluacin
presencia de un foco hiperecognico implica una OR de cualitativa del hueso nasal (ausente o presente) parece
4,3 para la trisoma 2162. Entre las semanas 11 y 14 de ges- ofrecer un mejor resultado que la evaluacin cuantitati-
tacin este signo presenta una sensibilidad como marca- va, en trminos de efectividad del cribado65. La integra-
dor de aneuploida del 6,3%, con una especificidad del cin del hueso nasal y la translucencia nucal, en combi-
99,3% y una OR de 10,3 (IC del 95%, 2,6-41,0)55. Ello nacin con los marcadores bioqumicos PAPP-A y free
sugiere una posible asociacin entre ste marcador y las BhCG, entre las semanas 11 y 13(+6), permite detectar
NB+ NB
46XX 47XX, +21

A B
70 HN- LR 110-146 LR HN
68
Etnia Caucsico 27
60
Afrocaribeo 7
50
Alta TD Asitico 11
Porcentaje
40 LCN 45-54 mm 17
Alta E
55-64 mm 17
30 Alta LR
65-84 mm 47
20 TN < 95 34
TD 95-4,4 mm 18
10
1 TFP > 4,4 mm 4
0
C TD TFP D
Figura 7-7. Marcadores tempranos de cromosomopata. A) Hueso nasal presente a las 11 semanas de gestacin en un feto
euploide. B) Hueso nasal ausente a las 11 semanas de gestacin en un feto afecto de trisoma 21. C) Efectividad de la evalua-
cin del hueso nasal en el cribado de trisoma 21. D) Factores de correccin en la utilizacin del hueso nasal como test de cri-
bado de trisoma 21. E, especificidad; HN, hueso nasal; LCN, longitud crneo-nalga; LR, razn de probabilidad; TD, tasa de
deteccin; TFP, tasa de falsos positivos; TN, translucencia nucal.
el 88% de casos de trisoma 21 con una tasa de falsos po- 3. Sepulveda W, Gutierrez J, Sanchez J, Be C, Schnapp C. Pseudocyst of
sitivos del 0,5%63. Adems, se ha demostrado su utilidad the umbilical cord: prenatal sonographic appearance and clinical signi-
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en la deteccin de otras anomalas cromosmicas64. Re-
4. Sepulveda W, Leible S, Ulloa A, Ivankovic M, Schnapp C. Clinical sig-
cientemente se ha propuesto su incorporacin en los nificance of first trimester umbilical cord cysts. J Ultrasound Med.
programas de cribado de cromosomopatas como estrate- 1999;18:95-9.
gia de segunda lnea, con el fin de reducir la tasa de fal- 5. Weissman A, Drugan A. Sonographic findings of the umbilical cord. Im-
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CAPTULO 8
Marcadores ecogrficos
de anomalas cromosmicas
en el segundo trimestre
A. Borrell
INTRODUCCIN Un marcador ser ms efectivo cuanto mejor diferen-

cie la poblacin de fetos trismicos de los euploides, es
Se conocen como marcadores ecogrficos aquellos sig- decir, se encuentre en una proporcin mayor de fetos
nos ecogrficos que, aunque no constituyen una malfor- patolgicos (cercana al 100%) y en una proporcin me-
macin fetal en s mismos, ya que se trata de variantes de nor de fetos sanos (cercana al 0%). Hay que destacar
la normalidad, se encuentran ms frecuentemente en que la prevalencia de anomalas cromosmicas en el se-
los fetos afectados de alguna anomala cromosmica que gundo trimestre sufre una disminucin radical tras la
en los fetos euploides. El primer marcador ecogrfico de aplicacin del cribado combinado bioqumico-ecogrfi-
aneuploida, que se describi ya hace ms de dos dca- co del primer trimestre, ya que se detectan alrededor del
das, fue el pliegue nucal durante el segundo trimestre 90% de las trisomas 21, 18, 13, monosomas X y triploi-
de la gestacin1. A partir de entonces y hasta la actuali- das2. Con el objetivo limitado a la deteccin prenatal
dad se ha ido describiendo una notable cantidad de mar- del 10% restante, el papel de los marcadores de segundo
cadores ecogrficos, muchos de ellos de poca utilidad trimestre queda francamente reducido en una gestacin
clnica. La necesidad de recurrir a marcadores ecogrfi- cribada mediante la prueba combinada de primer tri-
cos en la deteccin prenatal de las anomalas cromos- mestre.
micas responde al hecho de que la mayora de fetos afec-
tados de trisoma 21, la anomala cromosmica ms fre-

cuente, no presenta una malformacin evidente en la PLIEGUE NUCAL
ecografa del segundo trimestre. En ingls, el trmino ul-
trasound marker se utiliza a menudo de manera ms am- En 1985 Benacerraf et al. describieron el primer
plia, incluyendo malformaciones y otros signos asocia- marcador de anomala cromosmica, el pliegue nucal,
dos a anomalas cromosmicas. Los marcadores propia- definido como el aumento de los tejidos blandos en el
mente dichos se conocen como soft markers. occipucio fetal1. Se mide en un corte transversal de la
Como marcadores ecogrficos de trisoma 21 hay que cabeza fetal en el que se observe el occipital, la cister-
destacar el pliegue nucal, el acortamiento de los huesos na magna, los hemisferios del cerebelo, los tlamos y
largos (fmur y hmero), el foco hiperecognico intra- el cavum del septum pellucidum. La medicin debe reali-
cardaco, la hiperecogenicidad intestinal y la ectasia pi- zarse desde fuera del occipital hasta fuera de la piel fe-
lica. Los quistes de plexos coroideos son marcadores tal (fig. 8-1). Si se oblicua demasiado el corte incluyn-
exclusivamente de trisoma 18. Finalmente, el hueso na- dose una zona occipital ms baja, la medida puede estar
sal, considerado como marcador ecogrfico de primer falsamente aumentada.
trimestre, muestra una mayor efectividad y reproducibi- En la primera gran serie publicada, que inclua a ms
lidad en el segundo trimestre. de 5.500 fetos entre las semanas 15 y 20, se consider
117
ecogrfico se utiliza la LR, que no es ms que el factor

que cuantifica el aumento de riesgo de anomala cromo-
smica.
El pliegue nucal, aunque mantiene el nombre de un
hallazgo neonatal caracterstico del sndrome de Down,
no consiste propiamente en un pliegue en la piel fetal,
sino en un edema nucal, que en un corte sagital puede
visualizarse, slo a veces, como un repliegue de la piel. El
pliegue nucal se defini en clara contraposicin con el
higroma qustico cervical, que consiste en una coleccin
lquida normalmente septada y de tamao considerable
situada en la zona cervical posterolateral. Mientras que
el edema nucal se encuentra asociado a la trisoma 21 y
resulta despus de su reabsorcin en el verdadero pliegue
neonatal, el higroma qustico se asocia a la monosoma X
y resulta en el pterigium colli posnatal. En la ecografa de las
Figura 8-1. El pliegue nucal de segundo trimestre debe 11-14 semanas y sobre todo antes de las 13 semanas, estas
medirse en un corte transversal de la cabeza fetal, en que se dos entidades (edema e higroma) se confunden, ya que
visualicen el cerebelo, los tlamos y el cavum del septum ambas se observan como una zona anecognica en el
pellucidum, colocndose los calipers de fuera de la piel a dorso fetal conocida como la translucencia nucal y que est
fuera de la calota fetal. Medicin cercana al lmite de la nor-
malidad (5,6 mm) a las 21 semanas en un feto cromosmi-
asociada a las trisomas 21, 18, 13 y a la monosoma X7.
camente normal. No parece razonable considerar la translucencia nucal de
primer trimestre y el pliegue nucal de segundo trimestre
como dos entidades totalmente diferenciadas. Estudios
que el pliegue nucal estaba aumentado cuando su me- longitudinales muestran que la mayora de las translucen-
dicin era > 6 mm. El pliegue nucal aumentado estaba cias nucales aumentadas en fetos con cariotipo normal
presente en el 43% de los fetos afectados de trisoma 21 desaparecen, pero en fetos afectos de trisoma 21 su desa-
y en menos del 1% de los fetos normales (falsos positi- paricin, aunque posible, no es tan frecuente8. En la tri-
vos)3. En la franja ms temprana del segundo trimestre soma 18 la translucencia nucal aumentada desaparece
(15-18 semanas) se ha propuesto la utilizacin de un ms frecuentemente9.
valor de > 5 mm para mejorar su efectividad4. El pliegue nucal aumentado tambin se ha descrito
En un metaanlisis de 56 artculos que inclua 1.930 asociado a otros defectos congnitos (aunque con un es-
casos de trisoma 21 y 130.365 fetos cromosmicamen- pectro menor en relacin con la translucencia nucal),
te normales, se realiz un anlisis estratificado en fun- como cardiopatas, sndromes monognicos (sndrome
cin de si el pliegue nucal se encontraba aislado o aso- de Noonan, del pterigium mltiple) y displasias esquelti-
ciado a anomalas estructurales. Un 4% de los fetos afec- cas. El pliegue nucal es tambin un signo pronstico
tados present un pliegue nucal aislado, en un 26% se crucial en la evolucin de una translucencia nucal au-
hall asociado a anomala y en el 36% se desconoca si mentada en un feto con cariotipo normal. A las 20-
era aislado, con una especificidad del 98-99%5. Asimis- 22 semanas, si el pliegue nucal es normal, el riesgo de
mo, se conclua que el pliegue nucal era el nico marca- resultado perinatal adverso es del 2%, aumentando hasta
dor de segundo trimestre til en la deteccin prenatal de el 10% si todava persiste en dicha exploracin10. Salvo
la trisoma 21. En un comentario editorial posterior del en este supuesto, el pliegue nucal slo se valorar en el
profesor Nicolaides (2003) que recoga la experiencia de segundo trimestre cuando no se haya podido valorar la
dos series norteamericanas, el pliegue nucal aumentado translucencia nucal durante el primer trimestre.
se encontraba en un 34% de los fetos afectados y en un
0,6% de los euploides, resultando en una razn de ve-
rosimilitud (likelihood ratio [LR]) de 536. En presentacin QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
aislada (sin otros hallazgos ecogrficos asociados) su LR
es de 10-17. En el momento actual, para recalcular el En el primer trimestre, los plexos coroideos fetales se
riesgo de trisoma 21 despus de observarse un marcador visualizan como unas estructuras ecognicas que ocupan
CAPTULO 8 Marcadores ecogrficos de anomalas cromosmicas en el segundo trimestre 119
en la poblacin general y de 1/128 en poblacin de alto

riesgo, ambos superiores al valor crtico 1/270 habitual-
mente usado para la indicacin de un procedimiento in-
vasivo12. Un enfoque ms moderno y preciso es utilizar
su LR, que se ha calculado en un valor de 7-9, es decir,
existe un riesgo 7-9 veces mayor que el establecido pre-
viamente en funcin de la edad materna, cribado de se-
gundo trimestre o mejor de primer trimestre13,14. Debi-
do a que la ecografa es altamente dependiente del ope-
rador, el valor de no hallar anomalas asociadas estar en
relacin con la calidad de la exploracin realizada.
HUESO NASAL
Aunque desde la descripcin inicial del sndrome de

Down se conoca que el hueso nasal era pequeo, no
ha sido hasta recientemente que se ha constatado dicho
Figura 8-2. Quistes de plexos coroideos mltiples pero
hallazgo durante la ecografa de segundo trimestre15. El
unilaterales en un gemelo monocorial de 21 semanas con ca- hueso nasal debe visualizarse en un perfil de la cara fe-
riotipo normal. tal, con un ngulo de insonacin de 90 (entre los haces
ultrasnicos y el hueso nasal) (fig. 8-3). En un reciente
metaanlisis se detect que el hueso nasal est ausente en
todo el ventrculo lateral, pero progresivamente van el 37% de los fetos afectados de trisoma 21 y en un 1%
quedando localizados en la zona atrial. Los quistes de de los cromosmicamente normales en el segundo tri-
los plexos coroideos son pequeos quistes cuyo dime- mestre, con una LR de 4116. La ecografa tridimensio-
tro suele variar entre 2,5 y 10 mm (fig. 8-2). Se trata de nal mantiene la deteccin de fetos afectados (ausencia en
un hallazgo presente en alrededor del 1-2% de los fetos un 40% de trisomas 21), pero aumenta los falsos positi-
de segundo trimestre, en forma nica o mltiple, unila-
teral o bilateral. Su curso es asintomtico11, y desapare-
ce de forma espontnea antes de las 26 semanas, aunque
pueden constituir un hallazgo necrpsico incidental en
un adulto.
En 1986 se describi su asociacin con la trisoma 18,
ya que se encuentran presentes en el 30-40% de fetos

afectados de trisoma 18 de segundo trimestre. En la tri-
soma 21, su incidencia no se halla aumentada. Habi-
tualmente a las 20 semanas, los fetos con trisoma 18
muestran mltiples anomalas, pero un 10% de ellos pre-
senta quistes de plexos coroideos aislados. Existe con-
senso en que la medida del quiste o su presentacin ni-
ca o mltiple, unilateral o bilateral, as como su resolu-
cin posterior, no estn relacionadas con el riesgo de
trisoma 18. Sin embargo, se ha discutido hasta la sacie-
dad si el hallazgo de un quiste aislado de plexos coroi-
deos (nico o mltiple, unilateral o bilateral) es indica-
cin suficiente para un estudio citogentico. En un me-
Figura 8-3. El hueso nasal debe medirse en un plano sagi-
taanlisis en que se incluy a ms 3.000 fetos con quis- tal de la cabeza fetal. En la imagen, medicin de un hueso na-
tes de plexos coroideos aislados se obtuvo una probabi- sal normal (6,1 mm) en un feto cromosmicamente normal
lidad de trisoma 18 (valor predictivo positivo) de 1/189 de 21 semanas.
vos (ausencia en el 6% de fetos euploides)16. El hueso

nasal no es til en la deteccin prenatal de otro tipo de
anomala cromosmica.
A diferencia del primer trimestre, el hueso nasal se
puede medir de manera fiable en el segundo trimestre y,
como consecuencia, puede detectarse su hipoplasia. No
hay una nica definicin de hueso nasal hipoplsico, ya
que se han utilizado tres mtodos distintos: a) medicin
inferior a un percentil determinado (2,5, 5 o 10) para
una edad gestacional determinada; b) medicin inferior a
un valor fijo determinado (2,5 o 3 mm), y c) ndice di-
metro biparietal/hueso nasal superior a un valor deter-
minado. El metaanlisis mencionado revela que se en-
cuentra un hueso nasal hipoplsico en el 60% de los fe-
tos afectados de trisoma 21 y en el 1,4% de los fetos
euploides, lo que corresponde a una LR de 4316. Esta
LR es parecida a la del pliegue nucal y tambin puede
disminuir de forma sustancial si se evala en la poblacin
general y en presentacin aislada. Figura 8-4. Foco hiperecognico nico en el ventrculo iz-
Un inconveniente en la aplicacin del hueso nasal quierdo de un feto cromosmicamente normal de 20 semanas.
como marcador ecogrfico es su gran variabilidad tnica,
ya que su ausencia es mucho ms frecuente en poblacin
negra o asitica. Por otro lado, Bronshtein et al. (2005), do que se encuentran en un 26% de los fetos afectados de
despus de estudiar el hueso nasal en 3.000 fetos a las trisoma 21 y en un 4% de los fetos euploides, con una
14-16 semanas por va transvaginal, concluye que el LR de 620. Parece que cuando se encuentra ms de un
hueso nasal est siempre ausente si se obtiene un plano foco, el riesgo es mayor. Si est en presentacin aislada la
sagital perfecto de la cara y que siempre es posible obser- LR es cercana a 1 y, por lo tanto, no modifica el riesgo de
varlo en un plano parasagital (tambin en fetos afecta- trisoma 21. En cualquier caso, no se asocia con cardiopa-
dos de trisoma 21)17. As pues, la tcnica todava no ta y la prctica de una ecocardiografa no est indicada
parece a punto para aplicarse de forma sistemtica, segn en el perodo prenatal ni posnatal21.
recoge la reciente gua clnica sobre marcadores ecogr-
ficos de segundo trimestre de la Sociedad Canadiense de
Obstetras y Gineclogos (SOGC, 2005)18. ECTASIA PILICA
Se conoce como ectasia pilica a la primera fase de la

FOCO HIPERECOGNICO hidronefrosis, consistente en una dilatacin de la pelvis
INTRACARDACO renal por encima del lmite de la normalidad corres-
pondiente a su edad gestacional, aunque inferior a
Se denomina foco hiperecognico intracardaco a un 10 mm, en ausencia de dilatacin calicial. La ventaja del
punto ecognico (con ecogenicidad similar a la del hueso) trmino ectasia pilica sobre el de hidronefrosis leve reside
que se observa en uno de los dos ventrculos, habitual- en que el primero seala su carcter de variante de la
mente el izquierdo, tambin conocido en ingls como foci normalidad, ya que slo una proporcin baja de casos
o golf ball (fig. 8-4). En el 88% de los casos de foco intra- progresa a hidronefrosis moderada o grave (la tributaria
cardaco existe un solo foco en el ventrculo izquierdo, en de tratamiento quirrgico posnatal). Los lmites inferio-
el 5% est situado en el ventrculo derecho y en el 3% es res de la ectasia pilica se han fijado en > 4 mm para el
biventricular. Corresponde a una calcificacin de los segundo trimestre y > 7 mm en el tercero22, en el di-
msculos papilares y se considera un hallazgo benigno, sin metro anteroposterior mximo de la pelvis renal, medi-
ninguna correlacin con anomalas estructurales o funcio- da en un corte transverso del abdomen fetal. La ectasia
nales cardacas, a excepcin de su asociacin con las tri- pilica se encuentra ms frecuentemente en fetos mascu-
somas 21 y 1319. En un reciente metaanlisis se ha halla- linos y a menudo afecta a ambas pelvis renales.
No conocemos que se haya realizado recientemente genicidad intestinal cuando su desaparicin de la panta-
ningn metaanlisis sobre la ectasia pilica. En dos se- lla sea simultnea o posterior a la del hueso.
ries norteamericanas de la dcada de 1990 fue hallada En principio, se describi como una variante de la
en un 20% de los fetos afectados de trisoma 21 y en un normalidad relativamente infrecuente (0,5%). Posterior-
2% de los normales22,23. Porcentajes muy similares se en- mente se asoci con la trisoma 21 durante el segundo
contraron en un estudio poblacional norteamericano trimestre, ya que se encontr en el 7% de los fetos afec-
que incluy a 366 fetos con ectasia pilica: el 18% en tri- tos. Se ha calculado que la hiperecogenicidad intestinal
somas 21, el 3% en normales y una LR de 524. Su LR presenta una LR de 21, que es del 3-6 en presentacin
en presentacin aislada es cercana al 1, es decir, ante su aislada. En la trisoma 21, la hiperecogenicidad intestinal
hallazgo aislado no se modifica el riesgo de trisoma 21. se atribuye a una baja motilidad intestinal y a una dis-
En un amplio estudio multicntrico britnico de carc- minucin en el contenido de agua. Tambin se ha des-
ter prospectivo y poblacional que reuni 737 fetos con crito asociada a otras aneuploidas, sobre todo las triso-
ectasia pilica, se encontr presente en el 50% de los fe- mas 18 y 13 y las aneuploidas sexuales26.
tos afectados de trisoma 21 (3/6) (aunque siempre aso- La hiperecogenicidad intestinal se populariz inicial-
ciada a otros hallazgos ecogrficos o a una edad materna mente como marcador de distintas patologas fetales no
avanzada) y en el 0,7% de los euploides25. cromosmicas, como infeccin fetal (citomegalovirus,
Debido a que la ectasia pilica puede evolucionar ha- parvovirus, varicela, toxoplasmosis), fibrosis qustica, ta-
cia la hidronefrosis franca, cuando se encuentra en el lasemia, sangrado intraamnitico, obstruccin intestinal
segundo trimestre debe reevaluarse en el tercer trimestre y otras complicaciones perinatales, incluyendo la restric-
y si se halla en el tercero debe realizarse una ecografa recin de crecimiento intrauterino. En un metaanlisis
nal posnatal. que recoga 804 casos de hiperecogenicidad intestinal, se
observ un riesgo del 34% de malos resultados perina-
tales, incluyendo un 9% de anomala cromosmica, un
HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL 8% de restriccin de crecimiento, un 3% de infeccin
congnita y un 2% de fibrosis qustica27. Por lo tanto,
La hiperecogenicidad intestinal se define como un in- ante un hallazgo de hiperecogenicidad intestinal debe-
testino que presenta una ecogenicidad similar a la del ra plantearse realizar determinacin de ADN vrico,
hueso circundante (pelvis fetal), de carcter homogneo, estudios genticos de fibrosis qustica y de funcin pla-
a diferencia de los focos de calcificacin (fig. 8-5). Debi- centaria, adems del estudio cromosmico.
do a que la hiperecogenicidad es subjetiva, se ha pro-
puesto un mtodo ms objetivo para definirla: disminuir
de forma progresiva la ganancia y considerar hipereco- ACORTAMIENTO DEL FMUR
Y EL HMERO
Una estatura corta es una caracterstica bien conoci-

da del sndrome de Down. Fue en 1987 cuando se des-
cribi que los fetos afectados tenan una longitud de f-
mur ligeramente reducida y se propuso utilizar una pro-
porcin entre la longitud del fmur hallada y la esperada
en funcin de un dimetro biparietal concreto. La utili-
zacin de un mtodo ms simple, como sera el percen-
til 2,5 de la longitud del fmur para la edad gestacional,
slo selecciona el 16% de los fetos afectados. La propor-
cin (ratio) biparietal/longitud femoral en el estudio re-
trospectivo inicial fue capaz de seleccionar el 40% de
los fetos afectados de trisoma 21 y el 5% de los norma-
les28. En un estudio posterior, se analizaron dos mtodos
distintos de relacionar los dos parmetros biomtricos, y
Figura 8-5. Hiperecogenicidad intestinal en un feto de se detectaron alteraciones en el 24-38% de los fetos afec-
20 semanas afecto de infeccin por citomegalovirus. tados29. Al acortamiento del fmur se le atribuye una LR
de 8, y de 2-3 en presentacin aislada. Una escasa efec- de la planta del pie forma parte de la exploracin eco-
tividad, sumada al hecho de ser un mtodo poco prcti- grfica, la separacin de los dedos es una apreciacin
co, ya que cada centro debe calcularse sus lneas de re- subjetiva. De todas maneras, no hay estudios publicados
gresin, explican por qu su uso como marcador ha de- amplios sobre la aplicacin de dicho marcador.
cado. Asimismo, la mayora de las series publicadas son
poco reproducibles, por tratarse de estudios de casos y
controles realizados en poblacin de alto riesgo30. OTROS MARCADORES
En hallazgos necrpsicos se encontr que el acorta-
miento del hmero era ms pronunciado que el del f- Braquicefalia. Los neonatos afectados de sndro-
mur en fetos afectados de trisoma 21. Una ratio entre la mes de Down presentan una braquicefalia a expensas de
longitud de hmero hallada y la esperada en funcin un lbulo frontal disminuido. El diagnstico prenatal
del dimetro biparietal era capaz de detectar hasta un de la braquicefalia se establece mediante un ndice cef-
50% de los fetos afectados de trisoma 21 en el estudio lico alterado (dimetro biparietal/dimetro frontooccipi-
retrospectivo inicial. En nuestra experiencia, el acorta- tal). Sin embargo, en el segundo trimestre los fetos con
miento seo se encuentra en el doble de casos afectados trisoma 21 no presentan esta caracterstica34.
en el hmero (43%) en comparacin con el fmur
(22%)31. En otros estudios prospectivos se han alcanza- Ventriculomegalia leve. La ventriculomegalia
do porcentajes ms reducidos, del 28% en una revisin leve de los ventrculos cerebrales laterales se diagnostica
reciente32. Al acortamiento del hmero se le ha atribui- cuando la medida del atrio est comprendida entre los
do una LR de 23, y de 4-8 en presentacin aislada. 10 y los 13 mm en el plano transversal de la cabeza fetal
Aunque muestre una efectividad superior al fmur, el a nivel de los tlamos. Los calipers deben colocarse per-
hecho que la medicin del hmero no est incorporada pendiculares al ventrculo, cerca de la porcin posterior
en ninguna prctica ecogrfica, ha impedido que el h- de los plexos coroideos. Aunque slo un 1,4% de los
mero se haya implementado como marcador de aneu- fetos con trisoma 21 presenta ventriculomegalia, sta se
ploida. encuentra slo en un 0,15% de los fetos normales. La
ventriculomegalia puede asociarse con una agenesia del
cuerpo calloso, destruccin o alteracin en el desarrollo
ANOMALAS EN MANOS Y PIES del sistema nervioso central o una infeccin congnita.
(CLINODACTILIA Y SANDAL GAP) Debido a que los ventrculos laterales se evalan de for-
ma sistemtica durante la ecografa del segundo trimes-
En el 60% de los neonatos afectados de sndrome de tre, en la gua de la SOGC se considera como un marca-
Down se observa una hipoplasia de la segunda falange dor de aneuploida que debera tenerse en cuenta18.
del quinto dedo de la mano. Mediante ecografa de se-
gundo trimestre se puede observar dicha hipoplasia, as Megacisterna magna. La cisterna magna debe
como la clinodactilia del quinto dedo. En el estudio evaluarse en un corte transversal de la cabeza fetal, y su
inicial que describi la clinodactilia prenatal, sta se dimetro se delimita entre el lmite posteroinferior del
encontr en el 75% de los fetos afectados y en el 18% vrmix del cerebelo hasta la superficie interna del cr-
de los normales33. Sin embargo, en posteriores estudios, neo. Una megacisterna magna viene definida por un
estos porcentajes han disminuido de forma drstica has- dimetro a partir de los 10 mm. Se ha encontrado aso-
ta el 19 y el 3%. La mano es una estructura fetal con una ciada a aneuploida, sobre todo trisoma 18, aunque
localizacin poco previsible y la visualizacin de la pal- puede ser ocasionada por una anomala anatmica
ma de la mano abierta es dificultosa. Por tanto, su in- (Dandy-Walker, variante de Dandy-Walker o quiste
corporacin en el cribado ecogrfico no parece justifi- aracnoideo) o distintos sndromes.
cable. Recientemente se ha descrito una mano tosca
de configuracin ms cuadrada como caracterstica de la ngulo ilaco aumentado. Se ha descrito que el
trisoma 21. ngulo que forman los dos huesos ilacos en un corte
En referencia a los pies, se ha descrito el sandal gap, transverso de la pelvis fetal es superior a los 90 en una
que consiste en la separacin entre el primer y el segun- tercera parte de los fetos afectados de trisoma 21. Sin
do dedo del pie, el cual se observa en el 45% de los neo- embargo, no se ha confirmado su utilidad como marca-
natos con sndrome de Down. Aunque la visualizacin dor de aneuploida en la poblacin general.
Arteria umbilical nica. Consiste en la ausencia materna avanzada y se denomin AAURA (Age-Adjus-
de una de las dos arterias umbilicales. La evaluacin del ted Ultrasound Risk Assessment)38. Utilizando un riesgo
nmero de vasos en el segundo trimestre se realiza ha- > 1/200 permita seleccionar el 74% de los fetos afecta-
bitualmente con ayuda del Doppler color en un corte dos de trisoma 21 y el 15% de los fetos euploides. Nico-
transversal de la vejiga fetal y en el tercer trimestre en asa laides (1993)6 calcul las LR positivas y negativas de
libre de cordn. En la actualidad, la arteria umbilical cada marcador reuniendo dos grandes series, las de los
nica no se considera un marcador de aneuploida, aun- grupos de Boston y Seattle, as como las LR correspon-
que se ha relacionado con anomalas renales, cardiopa- dientes a los marcadores en presentacin aislada (sin
ta y bajo peso. Ante su hallazgo, debe valorarse la indi- otros marcadores ni malformaciones). Es evidente que si
cacin de una ecocardiografa fetal. el hallazgo de un marcador aumenta el riesgo de base
por un factor que viene indicado por su LR, pero tam-
Conducto venoso. El conducto venoso (ductus bin su ausencia debe cuantificarse como una disminu-
venoso) se ha estudiado a las 15-18 semanas, mostrando cin del riesgo. De ah provienen las LR positiva y ne-
un ndice de pulsatilidad alterado en un 40% de las triso- gativa, respectivamente. La LR correspondiente a un
mas 21 y en el 5% de los fetos euploides35. No hay marcador aislado es el resultado de multiplicar la LR po-
constancia de series estudiadas a las 20-22 semanas. sitiva del marcador presente por las LR negativas de los
restantes marcadores ausentes. Es, por tanto, crucial de-
terminar qu marcadores deben ser estudiados de forma
SONOGRAMA GENTICO sistemtica durante el segundo trimestre. Dos grandes
series norteamericanas39,40 coinciden en utilizar seis mar-
Se ha denominado sonograma gentico a la ecografa cadores: el pliegue nucal, el acortamiento del fmur y
de segundo trimestre realizada en gestaciones de alto hmero, el foco hiperecognico, la hiperecogenicidad
riesgo de anomala cromosmica (debido a una edad intestinal y la ectasia pilica (fig. 8-6 y tabla 8-1)6. Entre
materna avanzada o a un cribado bioqumico positivo)
para reevaluacin del riesgo y eventualmente evitar una
amniocentesis. Se ha popularizado en Estados Unidos,
donde la ecografa como prctica habitual no est pauta-
da en muchos centros. En principio, se utiliz una va-
loracin semicuantitativa mediante un sistema de pun-
tuacin (score). As pues, al pliegue nucal engrosado y a
las malformaciones les corresponden 2 puntos, y al acor-
tamiento del fmur, el hmero, la ectasia pilica, el foco
hiperecognico y la hiperecogenicidad intestinal, 1 pun-
to. Con una puntacin > 2 se seleccionan el 75% de los
fetos afectados de trisoma 21 y el 6% de los fetos euploi-

des segn un estudio retrospectivo del grupo de Bos-
ton36. Concretamente en gestantes de edad materna
avanzada (> 35 aos), si se toma una puntacin de 1
como indicacin de amniocentesis, se selecciona el 86%
de las trisomas autosmicas y un 13% de los fetos eu-
ploides37.
Un enfoque ms preciso se basa en recalcular el ries-
go de base (background risk) establecido en funcin del
cribado de segundo o primer trimestre, o de la edad ma-
terna en ausencia de cribado. Para cada marcador eco-
grfico se puede calcular una LR (resultante de dividir Figura 8-6. Ectasia pilica bilateral de 5 mm (derecha) y
6 mm (izquierda) en un feto cromosmicamente normal de
su sensibilidad por la tasa de falsos positivos) por la que
21 semanas. Las pelvis renales deben medirse en el dime-
debe multiplicarse el riesgo de base para obtener el ries- tro anteroposterior mximo en un corte transversal del abdo-
go final del sonograma gentico. Este enfoque fue intro- men fetal. Evolucion a hidronefrosis franca izquierda en el
ducido por Nyberg et al. (1998) en gestantes de edad tercer trimestre que se confirm posnatalmente.
Tabla 8-1. Incidencia de marcadores durante la ecografa de segundo trimestre en fetos afectados de trisoma 21 segn
datos recopilados por Nicolaides (2003)6 provenientes de dos grandes series, Nyberg et al. (2001)39 y Bromley et al. (2002)40,
con sus respectivas likelihood ratio (LR) positivas, negativas y en presentacin aislada. Comparacin con las LR en
presentacin aislada del metaanlisis de Smith-Bindman et al. (2005)5
LR
T21 (%) Normales (%) LR positiva LR negativa LR marcador aislado (Smith-Bidman)
Pliegue nucal 34 0,6 53 0,7 10 17

Hmero corto 33 1,5 23 0,7 4 8
Fmur corto 41 5,2 8 0,6 2 3
Ectasia pilica 18 2,6 7 0,9 1 2
Foco hiperecognico 28 4,4 6 0,8 1 3
Intestino hiperecognico 13 0,6 21 0,9 3 6
Malformacin 21 0,7 33 0,8 5
ellos hay un marcador claramente efectivo (el pliegue tre, que detect el 80% (41/51) de trisomas 21, con una
nucal), dos que son dudosos (hiperecogenicidad intesti- tasa de falsos positivos del 2,7%. Del 20% de trisomas 21
nal y acortamiento humeral) y tres que en presentacin no detectadas, la mitad (10%) se detect durante la eco-
aislada no modifican el riesgo. La gua canadiense18 ana- grafa de segundo trimestre, con un 1,5% de falsos posi-
liza un total de 16 marcadores y considera que slo cin- tivos adicionales. No se recalcul el riesgo, sino que se
co son tiles en la ecografa que se realiza de forma siste- consider indicacin de amniocentesis el hallazgo de
mtica: el pliegue nucal, la hiperecogenicidad intestinal, cualquier malformacin y del pliegue nucal aislado. Los
la ventriculomegalia leve, el foco hiperecognico intra- hallazgos en los cinco casos detectados durante la eco-
cardaco y los quistes de plexos coroideos (este ltimo grafa de segundo trimestre fueron: cardiopata (2 cana-
exclusivamente para la trisoma 18). les auriculoventriculares y una comunicacin interven-
tricular), cardiopata + atresia duodenal y pliegue nucal
aislado. El 10% restante de trisomas 21 se diagnostica-
REEVALUACIN EN GESTACIONES ron en la etapa posnatal41.
DE BAJO RIESGO Sin embargo, la valoracin de los marcadores eco-
grficos de segundo trimestre es crucial en las gestantes
Inicialmente el sonograma gentico se utiliz para reque consultan despus de las 14 semanas. As pues, en
ducir el riesgo de trisoma 21 y adopt dicha denomina- ausencia de un cribado de aneuploida previo, el pliegue
cin porque la reevaluacin del riesgo era precisamente nucal adquiere su mxima relevancia y deber valorarse
la indicacin para la realizacin de una ecografa en am- al mismo tiempo que el cribado bioqumico de segun-
bientes en que no existe la ecografa como prueba siste- do trimestre. Recientemente se ha sugerido que se po-
mtica. Sin embargo, en ambientes en que se realiza una dra combinar la bioqumica de segundo trimestre con la
ecografa en el segundo trimestre, el estudio de los mar- medicin del pliegue nucal, calculndose un nico ries-
cadores puede utilizarse para reevaluar un bajo riesgo. go. Las primeras estimaciones indican que podra au-
Nicolaides (2003) propone ofrecer el cribado de primer mentarse de forma considerable la deteccin de triso-
trimestre a toda la poblacin, ya que tiene un potencial ma 21, del 58 al 78%42. En gestaciones que consultan a
de deteccin de hasta el 95% de los fetos afectados de partir de las 20 semanas, no se podr realizar cribado
trisoma 21. Considera que no est justificado realizar un bioqumico y el nico riesgo calculable es el resultante
cribado bioqumico de segundo trimestre para detectar de modificar el riesgo propio de la edad materna con las
el 5% restante, pero ya que la ecografa de segundo tri- LR de los marcadores ecogrficos valorados.
mestre es necesaria para detectar cardiopatas y defectos
de tubo neural, sta puede utilizarse para detectar un
3% de las trisomas 21 (el 70 del 5% restante)6. CONCLUSIN
Recientemente, se ha publicado un estudio poblacio-
nal francs que incluye 14.934 gestaciones. En primer Los marcadores ecogrficos de segundo trimestre han
lugar, se aplic la prueba combinada de primer trimes- perdido gran parte de su relevancia en la prctica clnica
cuando se ha realizado previamente un cribado combi- 10. Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. In-
nado de primer trimestre, que detecta el 90% de las triso- creased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gy-
mas 21 y otras anomalas cromosmicas frecuentes. Su necol. 2005;192:1005-21.
11. DiPietro JA, Costigan KA, Cristofalo EA, Lu Y, Bird CW, McShane CA,
objetivo queda reducido a la deteccin del 10% de las et al. Choroid plexus cysts do not affect fetal neurodevelopment. J
anomalas cromosmicas restantes. Del gran nmero de Perinatol. 2006;26:622-7.
marcadores ecogrficos propuestos durante los ltimos 12. Walkinshaw S. Fetal choroid plexus cysts: Are we there yet? Prenat
20 aos, slo el pliegue nucal presenta una relevancia cl- Diagn. 2000;20:657-62.
nica destacable. El hueso nasal en el segundo trimestre 13. Gupta JK, Khan KSK, Thorton JG, Lliford RJ. Management of fetal
es un marcador muy prometedor, pero todava no est choroid plexus cysts. Br J Obstet Gynecol. 1997;104:881-6.
14. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P.
totalmente validado. Finalmente, quedan cuatro marca- Isolated fetal choroid plexus cysts: role of ultrasonography in estab-
dores con un discreto valor: la hiperecogenicidad intes- lishment of the risk of trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2000;182:
tinal, el foco hiperecognico intracardaco, la ectasia pi- 972-7.
lica y los quistes de plexos coroideos. Cuando sean visua- 15. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. Fetal nose bone
lizados deber aplicarse su LR positiva, junto con las LR length: a marker for Down syndrome in the second trimester. J Ultra-
negativas de los no observados. Especial relevancia co- sound Med. 2002;21:1387-94.
16. Sonek JD, Cicero S, Neiger R, Nicolaides KH. Nasal bone assessment
bran los marcadores ecogrficos de segundo trimestre
in prenatal screening for trisomy 21. Am J Obstet Gynecol. 2006;195:
cuando la gestante consulta superadas las 14 semanas. 1219-30.
17. Bronshtein M, Blazer S, Zimmer EZ. Transvaginal sonographic exami-
Agradecimientos nation of the fetal nasal bone is unable to predict Down syndrome at
Se agradece a las doctoras Virginia Borobio y Aneta 14-16 weeks gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25:625-7.
Zientalska la aportacin de imgenes de marcadores 18. Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada. Fetal Soft
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CAPTULO 9
Marcadores ecogrficos
frente a marcadores bioqumicos
J. Sabri Rius, C. Bach Vallmajor, J. Sabri Bach

y E. Sabri Bach
INTRODUCCIN El conocimiento de los fundamentos matemtico-es-

tadstico-epidemiolgicos aplicados a los mtodos de
En el momento del nacimiento, las aneuploidas son cribado prenatal de las aneuploidas es de gran importan-
las anomalas cromosmicas ms frecuentes y con mayor cia para la correcta interpretacin, y la comunicacin a
repercusin para la salud. Se estima que afectan al 19% la paciente y su entorno, de los resultados del cribado as
de los vulos, al 4% de los espermatozoides y que el como de las posibilidades que ofrecen las distintas estra-
7,7% de los productos de la concepcin presentan al- tegias, disponibles en la actualidad, y sus mltiples com-
gn tipo de anomala cromosmica1. binaciones. Es por ello que esta cuestin ocupa una gran
En el momento actual los mtodos de cribado prenatal parte de este captulo.
de las cromosomopatas tienen como objetivo principal Los marcadores bioqumicos, y algunos ecogrficos
la deteccin de la mayora de las aneuploidas, a diferen- como la translucencia nucal, son variables continuas cu-
cia de los inicios del cribado, que consista esencialmente yos valores cambian con la edad gestacional y para in-
en la deteccin de la trisoma 21, la aneuploida ms pre- dependizarlos de esta ltima se transforman habitual-
valente y de mayor supervivencia. Debido a la morbili- mente a mltiplos de la mediana (MoM), de tal forma
dad de las tcnicas invasivas, los procedimientos de cri- que el grfico de las frecuencias o histograma de la trans-
bado continan basndose en determinar los denomi- formacin logartmica decimal (LOG) de los MoM di-
nados marcadores de aneuploida, es decir, parmetros bujan, en la mayor parte de su rango, una curva de
biolgicos, ecogrficos, bioqumicos, etc., de origen ma- Gauss, es decir, presentan, aproximadamente, una distri-
terno, fetal o placentario que han demostrado presentar bucin normal. Por el contrario, la mayora de los mar-
diferencias cuantitativas o cualitativas, estadsticamente cadores ecogrficos morfolgicos y funcionales fetales
significativas, entre los fetos afectos y no afectados de un son variables discretas del tipo dicotmico o binario, es
determinado tipo de aneuploida. decir, admiten nicamente valores concretos como pre-
Los marcadores ecogrficos, morfolgicos y funcio- sente-ausente, en un momento determinado de la gesta-
nales de aneuploida ya han sido ampliamente expues- cin, y su tratamiento estadstico ser distinto.
tos en los dos captulos precedentes, por lo que aqu En el momento actual existe un consenso muy amplio
obviaremos su descripcin y nos centraremos en los bio- sobre las ventajas de combinar la informacin proporcio-
lgicos (edad materna) y especialmente en los bioqumi- nada por los marcadores ecogrficos y los bioqumicos y,
cos, cuyo papel en el cribado de aneuploidas ha sido, y aunque se han realizado estudios y simulaciones con la
contina siendo, muy relevante y ofrecen, respecto a los utilizacin exclusiva de unos u otros, en ningn caso su
ecogrficos, la ventaja de ser independientes del obser- eficacia ha sido superior a la combinacin de ambos tipos.
vador, es decir, presentan una mayor reproducibilidad a El presente del cribado prenatal de las aneuploidas pue-
costa de una menor sensibilidad, sobre todo en el primer de expresarse de la siguiente forma: con una metodologa
trimestre de la gestacin. correcta, y lo antes posible en el primer trimestre de la ges-
127
tacin, se consigue una deteccin del 85% para una tasa de diagnsticos de las aneuploidas y adems, en este ltimo
falsos positivos de alrededor del 5%, lo que ha quedado caso, nicamente de los cromosomas estudiados o infor-
bien establecido mediante mltiples estudios prospectivos mativos. Todos estos mtodos, excepto el estudio de las
en poblacin de bajo riesgo de anomalas cromosmicas. clulas fetales presentes en la circulacin materna, que a
La ms frecuente de las gestaciones mltiples, la ge- pesar del tiempo y el esfuerzo invertidos en su caracte-
melar, se ha beneficiado poco del cribado prenatal de rizacin no ha conseguido por ahora los resultados espe-
las aneuploidas y en especial de la combinacin eco- rados, requieren de una tcnica invasiva que conlleva un
grfico-bioqumica. Sin embargo, los nuevos algoritmos riesgo de prdida fetal, no deseada, de alrededor del 1%
y la diferenciacin ecogrfica de la corionicidad prome- y presentan un coste econmico que los hace inviables
ten resultados parecidos a los de feto nico. para una utilizacin indiscriminada en los programas sa-
El futuro se orienta ms a conseguir una disminucin nitarios con financiacin pblica.
de la tasa de falsos positivos que a aumentar la capacidad Ante esta situacin nicamente cabe plantearse, a nivel
de deteccin, ya de por s muy alta, y casi todas las pu- poblacional y para minimizar riesgos y costes, la deteccin
blicaciones de simulaciones orientadas a mejorar los re- prenatal de las aneuploidas desde el punto de vista de la se-
sultados se encaminan hacia dos lneas de investigacin: leccin previa de los fetos que presentan una mayor pro-
los nuevos marcadores ecogrficos (principalmente fun- babilidad de ser portadores de estas cromosomopatas, es
cionales) o bioqumicos y las distintas mltiples combi- decir, la aplicacin de los mtodos de cribado y confirmar,
naciones de marcadores con diferentes estrategias de mediante mtodos diagnsticos, nicamente los casos po-
aplicacin segn los resultados intermedios obtenidos. sitivos. Las tcnicas de cribado de las aneuploidas se basan
La ltima parte de este captulo se dedicar a analizar en la valoracin prenatal de muy diversos marcadores y
estas nuevas posibilidades. en hacer comprensible la informacin que stos propor-
cionan mediante estimaciones probabilsticas.
MARCADORES DE ANEUPLOIDA Sndrome de Down. La historia de los marcado-

res de aneuploida se inicia en 1866, cuando Langdon
Cualquier parmetro, relacionado con el embarazo, que Down describi el sndrome que lleva su nombre y lo
presente diferencias entre los fetos normales y los afectados relacion con la edad materna avanzada, lo que constitu-
de una aneuploida constituye un marcador de sta, y ser ye el primer marcador de esta aneuploida, y no fue hasta
tanto ms eficaz cuando mayor sea la proporcin de fetos pasados algo ms de 100 aos, concretamente en 1984
que las manifiesten llegando a constituir un mtodo diag- en que I.R. Merkatz et al.4 publicaron la correlacin en-
nstico cuando el porcentaje se acerca al 100%. tre concentraciones bajas de -fetoprotena (AFP) en sue-
Cuando se produce un solapamiento de las grficas de ro materno durante el segundo trimestre de la gestacin
las curvas de Gauss de la distribucin de frecuencias de un y embarazos de fetos afectados de cromosomopatas.
determinado marcador para los fetos afectados y los no Tambin, en 1984, T. Chard5 sugiri que otros marcado-
afectados de una aneuploida concreta, el valor de este res pueden estar alterados en el sndrome de Down, en
marcador slo podr utilizarse como parmetro de criba- especial la gonadotropina corinica humana (hCG). Tres
do, mientras que cuando existe una separacin ntida en- aos despus, en 1987, M.H. Bogart6 demostr que las
tre ambas grficas es un parmetro de diagnstico. Un concentraciones sricas de la hCG estn elevadas en el
marcador ser tanto ms til para el cribado cuanto mayor suero de las embarazadas portadoras de un feto afectado
sea la separacin entre ambas curvas. Esta separacin, a de trisoma 21. En 1988, J.A. Canick7 demostr la asocia-
efectos prcticos, se expresa como la diferencia absoluta cin entre valores bajos de estriol no conjugado (uE3) en
entre las medias de ambas distribuciones dividido por la suero materno y gestaciones con fetos afectados de sn-
desviacin estndar promedio de las mismas, y recibe el drome de Down. Posteriormente se han publicado nue-
nombre de distancia Mahalanobis2,3 (cabe recordar que vos marcadores de trisoma 21, entre los que destacaremos
una curva de Gauss puede definirse a partir de la media y el marcador bioqumico de primer trimestre ms discri-
la desviacin estndar de su distribucin de valores). minatorio y denominado protena plasmtica A asociada al
En la actualidad, slo los mtodos de estudio directo embarazo (PAPP-A), cuya relacin con las aneuploidas
(cariotipo en vellosidades coriales, lquido amnitico o fue inicialmente descrita por B. Brambati en 19918,9, y la
tejidos fetales) o indirecto de los cromosomas fetales inhibina A en principio relacionada con el sndrome de
(FISH, QF-PCR, etc.) pueden considerarse mtodos Down, en 1992, por J.M.M. van Lith10 (cuya utilizacin
CAPTULO 9 Marcadores ecogrficos frente a marcadores bioqumicos 129
prctica es muy controvertida), el primero disminuido y mientras que para las semanas 10, 11, 12 y 13, respectiva-
el segundo elevado en la trisoma 21, y estudios con muy mente, para la PAPP-A son de 1,25, 1,04, 0,73 y 0,52 y
diversas fracciones de stos y otros marcadores, que han para la -hCG libre de 0,85, 1,02, 1,15 y 1,26. Como
sido evaluados en distintos lquidos corporales maternos. comparacin cabe citar que la edad materna tiene una
distancia Mahalanobis de 1 y la translucencia nucal, entre
Trisoma 18. En otras anomalas cromosmicas se las 11 y las 13 semanas, de 1,84, con lo que se demuestra
han observado alteraciones en los valores de los marca- matemticamente que la translucencia nucal es el mejor
dores bioqumicos. En 1990 y 1992, respectivamente, marcador individual de trisoma 21 y la PAPP-A lo es
F. Muller y A. Boue11 y G.E. Palomaky12 evidenciaron dentro de los bioqumicos, pero su poder discriminatorio
la asociacin de concentraciones bajas de hCG a gesta- disminuye rpidamente a medida que avanza la gesta-
ciones afectadas de trisoma 18. Dos metaanlisis, am- cin, al contrario de lo que sucede con la -hCG libre,
pliados para incluir los casos ms recientes, demuestran que aumenta claramente a partir de las 13 semanas.
que la media de los MoM para la trisoma 18 es de 0,68,
0,44, 0,31, 0,81 y 0,14 para la AFP, uE3, hCG o - AFP. La AFP es una glucoprotena, de peso mole-
hCG libre, inhibina A y PAPP-A, respectivamente13,14. cular y carga parecidos a la albmina pero antignicamen-
te bastante diferente, codificada por un gen situado en el
Trisoma 13. En la trisoma 13 se encuentran va- cromosoma 4. Se sintetiza en el saco vitelino, el tracto in-
lores muy bajos de AFP, uE3 y -hCG libre y PAPP-A, testinal y el hgado del feto y es posible detectarla, en sue-
mientras que la inhibina A podra estar aumentada15,16. ro materno, a partir de las 7 semanas de gestacin cuando
sus concentraciones superan las basales maternas21-23. El
Triploidas. En las triploidas se presentan dos ti- motivo por el cual sus valores estn disminuidos en la tri-
pos distintos de alteracin de los marcadores: uno con soma 21 se desconoce, pero en el segundo trimestre pro-
marcada elevacin de la AFP, hCG e inhibina A con va- bablemente refleja una falta de maduracin heptica y pla-
lores normales o bajos de uE3 y otro con hCG, uE3 e centaria con una angiognesis retardada24,25.
inhibina muy bajos y AFP normal o baja en el segundo
trimestre, mientras que la PAPP-A, en el primer tri- hCG. La hCG es una glucoprotena compuesta por
mestre, est muy disminuida en el segundo tipo17. dos cadenas o subunidades: y . Ambas subunidades coe-
xisten en forma ligada (hCG intacta) y libre (fraccin
Sndrome de Turner. En el sndrome de Turner, -hCG libre y fraccin -hCG libre). Es producida por el
los valores de hCG estn elevados en presencia de hi- sincitiotrofoblasto y probablemente tambin por el trofo-
dropesa y disminuidos en su ausencia, mientras que el blasto, y es posible detectarla en la circulacin materna a
uE3 y la PAPP-A son habitualmente bajos18. El resto de partir de las 2-3 semanas de gestacin. La subunidad est
las aneuploidas sexuales presenta pocas modificaciones codificada por un nico gen del cromosoma 6, mientras que
de los marcadores bioqumicos y tambin de la translu- la subunidad lo est por 6 genes del cromosoma 19. La
cencia nucal (al contrario de las anteriores), por lo que molcula posee, en la superficie, unos determinantes anti-
su deteccin prenatal es baja19. gnicos que permiten su cuantificacin mediante las tcni-
cas de inmunoensayo, tipo sandwich, de dos sitios que utili-
Marcadores bioqumicos actuales zan un doble anticuerpo: uno como capturador y otro
como detector. Se pueden determinar tanto los valores de
A partir de lo mencionado hasta ahora se deduce que, la molcula entera como los de cada una de las subunida-
en el momento actual, nicamente cinco marcadores des26-28. La tcnica que valora la hCG intacta dirige el anti-
bioqumicos se utilizan ampliamente en el cribado siste- cuerpo capturador contra el determinante antignico situa-
mtico de las aneuploidas, en el primer y/o segundo do sobre la superficie externa de la subunidad y el anti-
trimestre de la gestacin: AFP, hCG o -hCG libre, cuerpo detector contra el determinante antignico ubicado
uE3, inhibina A y PAPP-A. En un amplio metaanlisis sobre la superficie externa de la subunidad estando ambos
publicado por H.S. Cuckle y S. Arbuzova20 se han obte- antgenos presentes, de forma simultnea, nicamente en la
nido las distancias Mahalanobis para la trisoma 21 y para molcula de la hCG intacta. La tcnica que detecta la de-
cada uno de estos marcadores que en las semanas 14 a 18 nominada -hCG total orienta el anticuerpo capturador
son: 0,89 para la AFP, 1,15 para la hCG, 1,25 para la contra un determinante antignico situado sobre la superfi-
-hCG libre, 0,90 para el uE3 y 1,10 para la inhibina A; cie externa de la subunidad y el anticuerpo detector con-
tra otro determinante antignico ubicado tambin sobre la Inhibina. La inhibina es una glucoprotena con
superficie externa de la misma cadena, por lo que, adems una cadena unida a una de dos diferentes subunidades
de detectar la cadena ligada a la (hCG intacta), determi- (A y B), lo que constituye una de las dos formas di-
na la fraccin libre de la cadena (aproximadamente un mricas de la inhibina: la A y la B, de las cuales nica-
5%), con lo que se est cuantificando la suma de la molcu- mente la primera est presente en cantidades significati-
la entera y de la fraccin -hCG libre. Por ltimo, cuando vas, en el suero de la gestante, siendo sintetizada por el
se determina la -hCG libre el anticuerpo capturador se di- sincitio y el citotrofoblasto. Sus valores estn aumenta-
rige contra un determinante antignico reactivo de la subu- dos, en el segundo trimestre, en las gestaciones afecta-
nidad , situado en la superficie de sta, que queda libre al das de trisoma 21, aunque se desconoce la razn y cul
estar separadas las cadenas y y el anticuerpo detector es su papel en la gestacin normal35.
contra el determinante antignico situado sobre la superfi-
PAPP-A. La PAPP-A es una macroglucoprotena
cie externa de la misma cadena con lo que la valoracin de
producida por el trofoblasto y codificada por un gen si-
dicha fraccin es muy especfica (fig. 9-1). Tambin, en
tuado en el brazo largo del cromosoma 936. Se trata de
este caso, se desconocen los motivos por los cuales sus nive-
una proteasa Insulin-like Growth Factor Binding Protein
les estn aumentados en la trisoma 21 durante todo el em-
(IGFBP) 4 y 5. En el suero materno la PAPP-A forma
barazo, pero parecen muy relacionados con la inmadurez
un complejo conectado con la protena bsica mayor
placentaria o una disminucin de la utilizacin de la hor-
de los eosinfilos. Se desconoce la razn de los bajos
mona circulante29-34.
niveles observados en la trisoma 21, pero es probable
que est relacionada con la insuficiencia placentaria
uE3. El uE3 es un metabolito del estriol, una de
como sucede en las gestaciones no viables37,38.
las hormonas estrognicas producidas por la unidad feto-
Entre los nuevos marcadores, que en un futuro prxi-
placentaria, que no ha sido conjugado por el hgado ma-
mo puedan tener un papel en el cribado prenatal de las
terno (el 90% sufre gluco o sulfoconjugacin). Sus va-
aneuploidas, cabe destacar la A Desintegrin And Metallo-
lores estn bajos en la trisoma 21, durante toda la gesta-
protease 12 (ADAM 12), la proform of eosinophil Major Basic
cin, debido a la hipoplasia suprarrenal que presentan
Protein (proMBP) y el Invasive Trophoblast Antigen (ITA).
estos fetos y que reduce la produccin de sulfato de
dehidroepiandrosterona que el hgado fetal hidroxila y la ADAM 12. La ADAM 12 comparte varias de sus
placenta metaboliza a estriol7. caractersticas con la PAPP-A, ya que tambin se trata
A B C
Anticuerpo capturador Anticuerpo detector Antgenos
Figura 9-1. Bases del inmunoensayo, tipo sandwich en dos sitios, para la deteccin de la hCG intacta (A), la -hCG total (B)
y la fraccin -hCG libre (C).
de una proteasa IGFBP, pero con actividad 3 y 5, que se presente dicha anomala debido a su edad y a su historia
encuentra disminuida en el primer trimestre de la gesta- familiar. Esta probabilidad se puede expresar de forma
cin en las trisomas 21 y 18. Estudios en curso sugie- equivalente como un cociente de la forma 1:(1/p) que-
ren que pueda ser un marcador bioqumico muy til en riendo indicar que, de media, 1 de cada 1/p embaraza-
una fase precoz del primer trimestre (8-9 semanas)39-42. das es portadora de un feto afectado.
Para la adecuada interpretacin de los resultados del
proMBP. La proMBP es el inhibidor endgeno de cribado que produce la utilizacin combinada de mlti-
la PAPP-A con la que se encuentra ligada cuando est ples marcadores bioqumicos y/o ecogrficos, debe esti-
presente en el suero materno. Se le estima una capacidad marse el riesgo derivado de los niveles de dichos marca-
de deteccin parecida a la hCG, y superior a la de la dores. El teorema de Bayes permite combinar este ries-
AFP y uE3 en el segundo trimestre, y se le ha propues- go con el riesgo a priori y, de este modo, obtener el riesgo
to como sustituto de la inhibina A en el cudruple test43. final, o riesgo a posteriori. El riesgo derivado de los marca-
dores se calcula a partir de la likelihood ratio (LR) o ra-
ITA. El ITA es una forma hiperglucosilada de la zn de verosimilitud que consiste en una forma de
hCG que ha demostrado recientemente, en un estudio describir el comportamiento de una prueba de cribado
internacional multicntrico, una capacidad de deteccin semejante a la informacin que aportan la sensibilidad y
de la trisoma 21 claramente superior a la habitualmente la especificidad de una prueba diagnstica, por lo que,
descrita para la hCG44-47. como stas, puede utilizarse para estimar la probabilidad
de afectacin a partir del resultado de dicha prueba49,50.
Matemticamente, la aplicacin del teorema de Bayes
BASES MATEMTICAS, ESTADSTICAS se realiza sobre las odds y no directamente sobre los ries-
Y BASES EPIDEMIOLGICAS gos. En general, la odds asociada a un riesgo p es el co-
DEL CRIBADO COMBINADO ciente entre la probabilidad p de presentar una enfer-
DE LAS ANEUPLOIDAS medad y la probabilidad 1p de no presentarla. Es decir,
odds = p/(1p) = 1:(1p)/p. Igualmente, si se conoce la
Las tcnicas de cribado prenatal de las aneuploidas, odds, es posible conocer el riesgo puesto que p = odds/(1
ms divulgadas y utilizadas en la actualidad, se basan en + odds). En nuestro caso, el producto de la odds a priori
el mtodo de la likelihood, descrito en 1987 por G. Pa- 1:(1p)/p por la LR asociada a los marcadores nos pro-
lomaky y J. Haddow48, que valora la probabilidad de porcionar la odds a posteriori, a partir de la cual deduci-
que una gestante sea portadora de un feto afectado de las remos el riesgo a posteriori. En todo este procedimiento
mismas. Para estimar esta probabilidad es necesario co- se asume que los marcadores y la edad materna son va-
nocer las bases matemticas, estadsticas y epidemiolgi- riables independientes.
cas que la determinan, as como los diversos factores que Para un valor concreto de una prueba de cribado la
inciden en las patologas que hay que detectar. LR se define como la probabilidad del resultado de la
prueba en presencia de afectacin dividida por la pro-

Conceptos de riesgo babilidad del mismo resultado en individuos sanos.
y de likelihood ratio Cuando la variable es dicotmica (presente-ausente)
existen dos tipos de LR: uno asociado a la positividad de
Riesgo es la probabilidad de ocurrencia de un aconte- la prueba (LR+) y otro a su negatividad (LR). En este
cimiento adverso. Los mtodos de cribado prenatal de las caso, la LR+ se corresponde con la frmula: LR+ = sen-
aneuploidas utilizan mtodos estadsticos basados en el sibilidad/(1 especificidad); mientras que la LR =
concepto de riesgo para predecir y estimar la probabili- (1sensibilidad)/especificidad. En el caso de una o ms
dad de la presencia o ausencia de estas alteraciones cro- variables continuas con distribucin gaussiana (uni o
mosmicas y aplican un nivel de corte para separar la po- multivariante) la LR nica, o la combinada de todas
blacin cribada en dos grupos: uno con riesgo positivo y ellas, se calcula a partir del cociente de las ordenades de
otro con riesgo negativo para la anomala en cuestin. las dos distribuciones de densidad de frecuencias en el
Desde un punto de vista epidemiolgico el riesgo valor de cada marcador situado en la zona de superposi-
a priori que tiene una embarazada de ser portadora de cin de ambas distribuciones (fig. 9-2). Adems, se pue-
un feto afecto de una aneuploida no es ms que la pro- den combinar las LR de variables continuas y dicotmi-
babilidad (p, expresada en tanto por 1) de que su feto cas, siempre y cuando estas ltimas sean independientes
go de trisoma 21 y otras aneuploidas: p = 0,000627 +

(EXP(-16,2395 + (0,286 * (EDAD - 0,5))).
Desde 1987 hasta la actualidad se han publicado un
No sndrome Sndrome de Down buen nmero de nuevos metaanlisis que incluyen dis-
de Down tintas series con nuevos casos de gestaciones afectadas y
A
no afectadas recogidos a partir de muy diversas bases de
B datos que, en la prctica, muestran escasas diferencias
MoM
Likelihood ratio = (A + B)/B con la primera publicacin excepto en el rango de los 45
a los 50 aos, que es donde se presenta una mayor varia-
Figura 9-2. Clculo de la likelihood ratio (o razn de vero- bilidad53-56.
similitud) para un marcador con distribucin gaussiana de sus De las dems aneuploidas no se dispone de estudios
valores. suficientemente amplios como para establecer el riesgo
especfico, para cada intervalo de edad materna en el
entre s y tambin con las primeras. En tal caso, la momento del parto. Sin embargo, los resultados obte-
LR(total) = LR1 LR2 LR3 LR4, etc. Tal como nidos a partir del estudio de numerosos cariotipos fetales
se ha descrito anteriormente, esta LR(total) nos permiti- pone en evidencia el aumento de la prevalencia de la tri-
r transformar un riesgo a priori en uno a posteriori. As, soma 18 con la edad materna. Dicho incremento es si-
por ejemplo, ser posible calcular el riesgo combinado milar al de la trisoma 21, aunque en general es 10 ve-
de la edad materna con una triple prueba bioqumica de ces inferior, aproximadamente57. As, por ejemplo,
segundo trimestre, con la ausencia de huesos nasales en mientras el riesgo especfico de trisoma 21 para una pa-
el primer trimestre y con la presencia de una dilatacin ciente que tendr 38 aos en el momento del parto es de
de la pelvis renal en el segundo trimestre: bastar multi- 1:215, el riesgo especfico de trisoma 18, para esta mis-
plicar la odds a priori correspondiente a la edad materna ma gestante en el momento del parto, es de 1:2.150.
por la LR combinada de la triple prueba bioqumi- La edad materna es un factor de riesgo para las ano-
ca, por la LR+ correspondiente a la ausencia de huesos malas cromosmicas denominadas dependientes de la
nasales y por la LR+ correspondiente a la dilatacin de la edad, que incluyen a las trisomas 21, 18 y 13, entre las
pelvis renal, y finalmente convertir esta odds a posteriori autosmicas, y el sndrome de Klinefelter y la trisoma
en una probabilidad o riesgo a posteriori. Si adems se hu- X, o triple X, entre las sexuales. Otras aneuploidas re-
biera verificado que el feto presentaba un fmur de lon- lativamente frecuentes como el sndrome de Turner o el
gitud normal, un pliegue nucal negativo, etc., se po- cariotipo 47,XYY no guardan relacin con la edad ma-
dran multiplicar las anteriores LR por las LR de cada terna. Concretamente en el sndrome de Turner, esto es
uno de estos marcadores ecogrficos dicotmicos, con debido a que, en la mayora de los casos, se produce por
lo que se conseguira una mayor precisin en la estima- prdida del cromosoma X paterno.
cin de riesgo de trisoma 2151. El riesgo a priori de trisoma de una paciente que ha
presentado un feto afectado de la misma en una gestacin
Riesgo a priori para la edad materna, anterior es mayor que el esperado en base a su edad y es
feto afectado previo bastante especfico para cada anomala cromosmica,
y letalidad intrauterina concretamente para las trisomas 21, 18 y 13. Diferentes
autores han estudiado este tema y han llegado a la con-
El riesgo a priori o riesgo especfico para la edad ma- clusin de que el riesgo a priori para la edad materna para
terna es el riesgo que presenta cualquier embarazada, de- la trisoma 21 se incrementa aproximadamente un 0,75%
bido exclusivamente a su edad, de dar a luz un feto afec- en el primer trimestre, un 0,54% en el segundo y un
tado de trisoma 21 para la edad que tendr en la fecha 0,42% a trmino58-60. Este incremento es nicamente
probable del parto. A partir del metaanlisis, publicado vlido en los casos no heredados (la no disyuncin y al-
en 1987 por Cuckle, Wald y Thomson52, pudo estable- gunos con translocacin en el sndrome de Down), ya
cerse el riesgo especfico de sndrome de Down para la que el riesgo es mucho ms alto en los previamente he-
edad materna para cada ao concreto de sta, entre los redados y depende del tipo de herencia. A efectos prcti-
18 y los 50 aos. La funcin obtenida a partir de los dacos, el factor de correccin slo se aplica para la estima-
tos de este metaanlisis se ha utilizado ampliamente en cin del riesgo a priori por la edad materna para el mis-
los programas informticos destinados al clculo del ries- mo tipo de cromosomopata, aunque algunos estudios
multicntricos sugieren que el antecedente de cualquier De todo lo anteriormente expuesto se deduce que la
tipo de trisoma eleva el riesgo de recurrencia de todas prevalencia de una determinada aneuploida, en cada
ellas e incluso puede existir un aumento de incidencia momento de la gestacin, depende de la edad materna,
cruzado con los defectos del tubo neural (DTN) que se de la existencia del antecedente de un feto previamente
explica a travs de alteraciones maternas en el metabolis- afecto de dicha aneuploida y de la letalidad intrauterina
mo, y mutaciones de los genes, de los folatos61,62. que se produce, para la misma, en el transcurso de la
Hasta aqu siempre se ha expuesto el riesgo a priori para gestacin. Los sucesivos clculos y correcciones que por
la edad materna como el que presenta la paciente a tr- este motivo deben aplicarse al riesgo a priori para la edad
mino, es decir, en el momento del parto. Pero este ries- materna tienen que aplicarse en el orden que aqu se
go puede expresarse en el momento del cribado, ya sea mencionan.
en el primer o segundo trimestre de la gestacin. Para
ello debe tenerse en cuenta la letalidad intrauterina63, es de- Estandarizacin de los valores
cir, la mortalidad intrauterina espontnea que se produ- de los marcadores bioqumicos
ce durante toda la gestacin, que es especfica de cada y ecogrficos
aneuploida y que ha sido calculada mediante la obser- con distribucin gaussiana
vacin de la diferencia entre las aneuploidas observadas y
las esperadas en relacin con la distribucin de edades de Los valores de los marcadores bioqumicos y ecogr-
las progenitoras respectivas o mediante el seguimiento de ficos que presentan distribucin gaussiana de los mis-
gestaciones con una aneuploida diagnosticada y que han mos son, como ya se ha mencionado, variables conti-
declinado la interrupcin del embarazo. nuas que varan habitualmente con el tiempo de gesta-
As, la correccin para la letalidad intrauterina debe cin y, en casos determinados, con factores maternos o
aplicarse cuando se desea expresar el riesgo para una de- del propio embarazo (las denominadas covariables). As,
terminada aneuploida como riesgo en el momento del la concentracin de los marcadores bioqumicos en sue-
cribado, siendo ello posible nicamente en los cribados ro materno, adems de modificarse con la edad gestacio-
con todos los marcadores determinados en un nico nal, tambin vara especficamente, para cada uno de
trimestre del embarazo y no en los secuenciales por ra- ellos, con el peso materno65. Sus niveles en suero mater-
zones obvias. Existen dos mtodos el discreto y el no dependen de la cantidad producida en origen, pero
continuo para la correccin del riesgo a priori para la tambin del volumen de suero en el cual se diluyen y
edad materna para la letalidad intrauterina y para cada ste, a su vez, es proporcional al peso materno. Al mis-
aneuploida, o de su recproco denominado superviven- mo tiempo la cantidad producida en origen, el feto o la
cia intrauterina. placenta, tambin depende de si sus precursores son de
El mtodo discreto estima, como su nombre indica, la le- origen fetal o materno58. Cuando los precursores son de
talidad intrauterina en un tiempo concreto de gestacin origen materno, la influencia del peso de la madre es pe-
(primer trimestre, segundo trimestre o a trmino). En quea, como en el caso del uE3, mientras que sucede
este mtodo se establece un factor fijo de correccin para todo lo contrario para la PAPP-A, donde el peso ma-
cada trimestre. As, por ejemplo, para el sndrome de terno es decisivo. As, una adecuada correccin para el
Down y para el segundo trimestre de la gestacin la co- peso materno debe tener en cuenta todos estos factores,
rreccin se basar en una letalidad de alrededor del 23%, deber aplicarse en primer lugar, y ser diferente para
mientras que ser del 43% para el primer trimestre. De cada marcador.
este modo, la correccin del riesgo a priori se obtendr De los diferentes mtodos de correccin de los mar-
multiplicando por 0,77 la parte derecha de la expresin cadores bioqumicos por el peso de la gestante, los ms
del riesgo en el primer caso, y por 0,57 en el segundo. conocidos son: el mtodo exponencial propuesto por
El mtodo continuo, descrito por C. Wilson y H. Cuc- N.J. Wald66 y el mtodo lineal recproco descrito por
kle64, asume que la letalidad intrauterina vara continua- L.M. Neveux67. Este ltimo permite ajustar los coefi-
mente con el tiempo de gestacin, con lo que as debe cientes para la distribucin de pesos de las gestantes del
expresarse y cuantificarse cuando se estima el riesgo en el propio centro, ya que stos pueden variar de forma im-
momento del cribado. Para ello debe utilizarse una ecuacin portante en diferentes regiones y distintos pases68.
que permita calcular la letalidad intrauterina (en este caso Para conseguir que las concentraciones de los marca-
la supervivencia intrauterina) para el momento concreto dores bioqumicos y la medicin del grosor de la trans-
de la gestacin en la que se estima dicho riesgo. lucencia nucal sean independientes del momento del
embarazo en que se efecta su determinacin y, a su ben ser truncados para que los resultados de los clculos
vez, conseguir un mejor ajuste a una curva de Gauss, sean aceptables74. As, los MoM que estn fuera de los l-
aquellos deben transformarse a MoM. El primer paso mites de truncado se convierten automticamente en los
para dicha transformacin implica disponer de las me- valores correspondientes a dichos lmites. Los lmites de
dianas de cada marcador calculada a partir de una mues- truncado deben definirse para cada marcador, para la po-
tra suficientemente amplia de gestantes no portadoras de blacin afectada y no afectada y para cada aneuploida,
fetos aneuploides para cada momento de la gestacin en dependiendo del nivel de ajuste del marcador al mode-
el que habitualmente se determinan. Estas muestras delo gaussiano.
ben obtenerse por el propio centro para evitar diferen- Desde los inicios del cribado de los DTN la estanda-
cias metodolgicas o poblacionales. Es muy importante rizacin de los valores de los marcadores se ha realizado
que cada laboratorio calcule sus propias medianas, para utilizando la AFP, mediante su transformacin a
cada semana de gestacin, para cada marcador y para la MoM75. Sin embargo, el equipo liderado por K.H. Ni-
poblacin que habitualmente atiende, y que peridica- colaides76 propone un mtodo de estandarizacin de los
mente las actualice. Las medianas deben calcularse a par- valores de la translucencia nucal en relacin con la lon-
tir de un mnimo de 100 muestras, para cada semana de gitud cfalo-caudal (LCC) del feto, basado en los valores
gestacin, en el intervalo semanal habitual en cada tipo que se obtienen a partir de la diferencia entre la media-
de cribado. En segundo lugar, con estas medianas, calcu- na obtenida y la esperada. Su argumento se basa en el
ladas para cada semana de gestacin, y ponderando por hecho, segn ellos, que en las gestaciones no afectas de
el nmero de determinaciones disponibles en cada aneuploida la distribucin de los MoM de la translucen-
semana (la ponderacin incrementa la precisin)69, se cia nucal, o de su LOG, no es gaussiana, y que la desvia-
obtiene una curva de regresin que se expresa matem- cin estndar de los LOG de los MoM disminuye con la
ticamente mediante funciones polinmicas de segundo, edad gestacional. Mientras, en los fetos afectados de tri-
tercer o cuarto grado, con o sin transformaciones loga- soma 21, la mediana de los MoM de la translucencia
rtmicas, exponenciales, etc. segn los marcadores. Fi- nucal disminuye de forma significativa a medida que
nalmente, los MoM de cada marcador se calculan divi- avanza la gestacin. Estos inconvenientes se subsanan si
diendo el valor individual del marcador por el valor de se trabaja con la mediana de los valores de la translu-
la mediana estimada a partir de la funcin polinmica de cencia nucal. En la actualidad no existe consenso sobre
regresin para la edad gestacional (expresada en das). En la conveniencia o no de sustituir los MoM por los valo-
todo este proceso la verificacin ecogrfica de la edad res en el caso concreto de la translucencia nucal.
gestacional se considera imprescindible.
Si el clculo de las medianas, y la conversin a MoM Parmetros poblacionales
de un marcador determinado, se ha realizado correcta- de los marcadores individuales
mente, la mediana de los MoM para una muestra amplia o en combinacin
de gestantes debe ser igual a 1.
Adems de la correccin previa para el peso de la em- Como ya se ha mencionado, una curva de Gauss
barazada, los MoM de los marcadores bioqumicos de- puede definirse a partir de la media y la desviacin estn-
ben ser corregidos para las caractersticas propias de cada dar de su distribucin de frecuencias. Cuando esta distri-
gestante, como mnimo, en lo relativo a raza70, consumo bucin se refiere a los MoM de un marcador para una
de tabaco71 y diabetes insulino-dependiente72, a partir de poblacin afectada y otra no afectada de una determi-
los factores de correccin calculados por el propio cen- nada aneuploida tenemos dos curvas de Gauss parcial-
tro para su poblacin habitual. Existen publicados fac- mente superpuestas en un mismo plano que quedan per-
tores de correccin para otras covariables (metrorragias fectamente definidas conociendo nicamente la media y
en el transcurso de la gestacin, paridad de la gestante, la la desviacin estndar de cada una ellas. Cuando se trata
consecucin del embarazo mediante tcnicas de repro- de las distribuciones conjuntas de mltiples marcadores
duccin asistida73, el sexo del feto, etc.) que afectan a la utilizados de forma simultnea deberamos imaginarnos
concentracin srica de algunos marcadores bioqumi- una representacin similar multidimensional. En este
cos, pero su influencia sobre ella es mucho menor. caso, a los efectos de clculos, nicamente es necesario
Como, en la prctica, las curvas reales de la distribu- aadir la informacin proporcionada por los coeficientes
cin de los MoM de los diferentes marcadores no son de correlacin entre cada par de marcadores, con el fin
realmente gaussianas en sus valores extremos, stos de- de eliminar la informacin redundante y tener en cuen-
ta nicamente la informacin verdaderamente indepen- lizarse las medias, las desviaciones estndar y los coefi-
diente que aporta cada uno de ellos. Estos tres parme- cientes de correlacin de los respectivos LOG.
tros media y desviacin estndar de cada marcador, y K. Spencer77,78 ha demostrado recientemente que la
coeficientes de correlacin entre pares de marcadores media de los LOG de los MoM de los marcadores bio-
(en caso de que se utilice ms de un marcador) calcu- qumicos de los casos afectos de trisoma 21 no se man-
lados tanto para la poblacin afectada como para la no tiene constante a lo largo del trimestre en el que se uti-
afectada de una determinada aneuploida, constituyen lizan, sino que existe una variacin temporal y que sta
los denominados parmetros poblacionales para dicha debe expresarse siguiendo el modelo denominado de
aneuploida. Estos parmetros se utilizan para calcular la separacin variable de la media. Este modelo consiste en
LR de un caso concreto ya sea de un marcador o de utilizar una ecuacin de regresin que define los valores
una combinacin de los mismos a partir de los valores de la media de los LOG de los MoM para cada momen-
de los MoM para cada marcador. El clculo se realiza a to de la gestacin en vez de un valor nico79. De este
partir del mtodo de la likelihood basado en la distribu- modo se consigue estimar un riesgo especfico de la pa-
cin normal multivariante. Este mtodo est amplia- ciente ms preciso (fig. 9-3).
mente descrito, y sus frmulas detalladas, en el trabajo La gestacin gemelar constituye un caso especial en la
publicado en 1990 por T.M. Reynolds y M.D. Pen- utilizacin de parmetros poblacionales especficos ya
ney50. Para un nico marcador se utiliza la funcin nor- que estas gestaciones presentan valores, aproximada-
mal univariante, para dos la bivariante y para ms de mente dobles, de los marcadores serolgicos maternos,
dos la multivariante que requiere del manejo del lge- mientras que los marcadores ecogrficos fetales, como
bra de matrices. la translucencia nucal, la ausencia de huesos nasales, etc.
Cuando se utiliza el LOG de los MoM (lo cual es ha- son propios de cada feto. Hay importantes publicacio-
bitual, por lo menos para los marcadores bioqumicos, nes80-82 que avalan el abandono de la correccin en los
ya que su distribucin se hace ms gaussiana) deben uti- MoM y la utilizacin de las medias de los LOG de los
2,5
2
Mediana de los MoM
1,5
0,5
0
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
Tiempo (semanas)
AFP hCG PAPP-A
Figura 9-3. Evolucin de los valores de los marcadores bioqumicos en los casos afectados de trisoma 21 durante las dife-
rentes semanas de gestacin (sndrome de Down), segn K. Spencer et al.78. AFP, -fetoprotena; hCG, gonadotropina cori-
nica humana; MoM, mltiplos de la media; PAPP-A, protena plasmtica A asociada al embarazo.
MoM especficas para gemelos no afectados y afectados, guracin que posibilite la incorporacin de los distintos
tanto para la trisoma 21 como para la 18, as como la di- parmetros poblacionales y factores de correccin, para
ferenciacin de la corionicidad para estimar el denomi- las diferentes tcnicas y la poblacin cribada, descritos en
nado seudorriesgo, que es un riesgo especfico del em- este captulo.
barazo y no del feto; ya que no puede conocerse la apor-
tacin concreta de cada feto al volumen total de cada Eleccin del nivel de corte en el riesgo
uno de los marcadores serolgicos maternos. Como, de-
bido a la falta de series suficientemente amplias de geme- El nivel de corte, es decir, el riesgo a partir del cual
los en los que uno o ambos estn afectos de trisoma, se ofrecer y recomendar la prctica de una tcnica in-
no puede calcularse directamente la media de los LOG vasiva confirmatoria de diagnstico, es una decisin ar-
de los MoM para los embarazos monocoriales (son todos bitraria que depende principalmente de los recursos ma-
monocigotos y ambos fetos estn sanos o afectados) y bi- teriales que se puedan invertir, en el programa concreto,
coriales (el 90% son bicigotos y para cada uno el riesgo para el diagnstico prenatal de las aneuploidas.
de afectacin es independiente del otro), aquella se esti- No obstante, existen unos mrgenes relativamente es-
ma indirectamente asumiendo que cada feto contribuye trechos para los que la sensibilidad y la TFP son ptimos
a la cantidad de marcador producida como si se tratara y, a partir de los cuales, para obtener pequeos aumentos
de un feto de gestacin nica afectado o no afectado83-86. en la capacidad de deteccin son necesarios importantes
Se utilizan las desviaciones estndar y los coeficientes de incrementos en la TFP (con la consecuente elevacin de
correlacin correspondientes a las gestaciones nicas, los costes, procedimientos invasivos innecesarios, prdi-
puesto que se supone que no presentan diferencias signi- das fetales, morbilidad y ansiedad materna, etc.).
ficativas con las gestaciones gemelares. Para la toma de decisiones en la utilizacin de mto-
En el caso de las gestaciones de feto nico se han pu- dos de cribado y valorar su eficacia en distinguir los ca-
blicado un buen nmero de conjuntos de parmetros de sos de afectacin de los no afectados se utilizan las curvas
la distribucin poblacional gaussiana para los distintos ROC (Receiver Operating Characteristic)49 obtenidas
marcadores y sus combinaciones, siendo muy importan- para los diferentes mtodos. Estas curvas se construyen
te para la eficiencia del cribado escoger aquellos que han trazando los puntos de interseccin, para cada nivel de
sido calculados para los mismos marcadores que estamos corte en el riesgo, de la sensibilidad frente a la TFP. El
utilizando, para una metodologa analtica o ecogrfica constante incremento observado en las ltimas dcadas
similar y una poblacin de estudio semejante. Debido al de la proporcin de embarazadas de edad superior a los
pequeo nmero de casos, de las distintas aneuploidas 35 aos en los pases industrializados ha corrido parejo
detectadas por cada centro de cribado, los parmetros po- con el aumento de la sensibilidad de los mtodos de cri-
blacionales para las gestaciones afectas deben estimarse bado del segundo y primer trimestre de la gestacin, por
mediante amplios estudios multicntricos87-89,74,14 o de re- lo que parece razonable mantener un nivel de corte que
visiones de la literatura cientfica. En cambio, los par- genere menos del 5% de falsos positivos para la trisoma
metros poblacionales para la poblacin no afecta debera 21 y menos del 1% para la trisoma 1874.
calcularlos el propio centro de cribado a partir de los re-
sultados de sus pacientes y monitorizarlos peridicamen- Modelos matemticos y valoracin
te, ya que constituyen un buen control de calidad. de la eficacia y efectividad del cribado
Una vez calculada la LR para el marcador, o la com- prenatal de las aneuploidas
binacin de marcadores utilizados, el clculo o estima-
cin del riesgo combinado de edad y marcadores para En la valoracin de las estrategias de cribado deben
una aneuploida determinada consiste, nicamente, en diferenciarse los conceptos de eficacia y efectividad. La
multiplicar el riesgo a priori para la edad de la paciente de eficacia mide la valoracin del modelo terico mientras
ser portadora de dicha aneuploida por la LR obtenida que la efectividad valora este modelo en su aplicacin
a partir de los marcadores, y se expresa como la probabi- real en la prctica.
lidad de 1 entre el resultado de dicho producto90. Todo La valoracin de la eficacia de un mtodo de cribado
este proceso, matemticamente complejo, nicamente prenatal de las aneuploidas, es decir, su eficacia terica,
puede efectuarse mediante la utilizacin de programas se realiza mediante modelos y simulaciones matemti-
informticos especialmente diseados para este fin. El cas que estiman la sensibilidad y la TFP de los mismos
programa utilizado debe poseer una capacidad de confi- utilizando, habitualmente, las tcnicas de integracin
numrica o la simulacin de Monte-Carlo. La capacidad de seguridad aceptable, pero nunca del 100%, si es por-
de deteccin y la TFP predichas estn muy influenciadas tador de la patologa en cuestin. La diferencia princi-
por la distribucin de edades de la poblacin utilizada, pal entre ambas modalidades de cribado radica en cmo
de manera que en general se escoge una poblacin na- y por quin se establece el nivel de corte en el riesgo a
cional de la cual se ha publicado su estructura de eda- partir del cual se practicar una prueba confirmatoria.
des. Para comparar los resultados que producen los mo- En el caso del cribado poblacional, el nivel de corte
delos o simulaciones matemticas para las diferentes esen el riesgo para la indicacin de una prueba confirma-
trategias de cribado se suele expresar la capacidad de toria vendr definido por la TFP que el sistema que or-
deteccin, o sensibilidad, para una TFP fija del 1 o 5% o ganiza y financia el programa de cribado est dispuesto a
bien la TFP necesaria para conseguir una deteccin del aceptar y sta estar en relacin directa con la capacidad
85% en una poblacin concreta; o la deteccin y TFP de deteccin esperada.
que produce un determinado nivel de corte en el riesgo. En el caso del cribado individual, o basado en el in-
La efectividad de un mtodo de cribado prenatal de dividuo, ser su personal percepcin del riesgo la que es-
las aneuploidas, o valoracin de su comportamiento en la tablezca el nivel del mismo que est dispuesto a aceptar
prctica real, debe realizarse mediante estudios, preferen- y a partir del cual se practicar la prueba confirmatoria.
temente prospectivos bien diseados y preferiblemente As, ante un mtodo o estrategia de cribado prenatal
no intervencionistas, con pacientes que incluyan indivi- de las aneuploidas lo primero que debe definirse es si
duos sanos y afectos de la patologa que se valora, con una estamos delante de un programa de cribado poblacional,
prevalencia de estos ltimos y distribucin de edades lo o, por el contrario, lo que queremos realizar es un criba-
ms parecida a la habitual y un mtodo de confirmacin do basado en el individuo, ya que, en este ltimo caso,
de los casos verdaderamente positivos altamente preciso. las consideraciones de sensibilidad, especificidad, efecti-
Los resultados se expresan en capacidad de deteccin, o vidad, eficiencia, etc. tendrn un sentido distinto y que,
sensibilidad, y TFP que produce un determinado nivel de en ltimo caso, deben ser valoradas por el individuo y
corte en el riesgo para la poblacin estudiada. no por el sistema que organiza y financia el programa,
En general, la eficacia y la efectividad, es decir, el re- como debe ser en el primer caso.
sultado de la valoracin de las diferentes estrategias de
cribado prenatal de las aneuploidas realizado a partir de
simulaciones matemticas o mediante estudios en pa- CRIBADO BIOQUMICO EXCLUSIVO
cientes, coincide bastante con una cierta tendencia natu-
ral a que los resultados de la primera sean algo superiores Aparte de la edad materna en el momento de la ges-
a los de la segunda, debido a la presencia de sesgos dif- tacin, que es un marcador biolgico que se utiliza en
cilmente controlables como la letalidad intrauterina, los clculos de riesgo de todas las combinaciones de
etc., pero para mayor claridad, en este captulo se han marcadores destinadas al cribado prenatal de las aneu-
diferenciado claramente los resultados provenientes de ploidas, los marcadores bioqumicos, determinados en
simulaciones obtenidas a partir de modelos matemti- distintos fluidos corporales maternos, fueron los prime-
cos de los de estudios realizados con pacientes reales91. ros, y nicos durante bastantes aos, en utilizarse clnica-
mente y continan teniendo un gran papel en este cam-
po, de tal forma que actualmente existe un amplio con-
CRIBADO POBLACIONAL senso en considerar que si un centro de cribado no
Y CRIBADO INDIVIDUAL posee una ecografa de suficiente nivel como, por ejem-
plo, para realizar una correcta y reproducible medicin
Aunque, en general, el trmino cribado se refiere a del grosor de la translucencia nucal, es preferible que
cribado poblacional, es decir, de una muestra amplia de practique el cribado bioqumico exclusivo en la moda-
pacientes entre los cuales se desea detectar los que pre- lidad ms eficiente de la que pueda disponer.
sentan ms riesgo de ser portadores de una determinada En el segundo trimestre de la gestacin existen tres
patologa que sern aquellos cuyo riesgo es superior a un formas clsicas de cribado prenatal bioqumico de las
nivel de corte previamente establecido, en la actualidad aneuploidas que son los denominados doble, triple y
se suele utilizar el trmino de cribado refirindose a un cudruple prueba, mientras que en el primer trimestre
individuo concreto, al cual se le practican diversas prue- no se ha consolidado ninguna forma exclusivamente
bas sucesivas con el objeto de confirmar con un nivel bioqumica y nicamente cabe considerar la combina-
cin de la -hCG libre con la PAPP-A formando parte sado de otra forma, necesitamos una TFP del 22% para
de algunos mtodos secuenciales. conseguir una deteccin del 85%88.
Triple prueba. La triple prueba, que fue el primer Cudruple prueba. La cudruple prueba consis-
mtodo de cribado combinado bioqumico descrito, te en una triple prueba a la que se aade la inhibina A,
utiliza la AFP, la hCG (total o en una de sus fracciones) lo que aporta una sensibilidad adicional del 6% y consi-
y el uE3 para la deteccin de la trisoma 2192, y tambin gue, segn los modelos matemticos, una capacidad de
de la 1812 mediante un algoritmo diferenciado, entre las deteccin de la trisoma 21 del 72% para una TFP del
semanas 15 y 18 de la gestacin, y presenta la ventaja 5% o, expresado de otra forma, necesitamos una TFP
aadida, como en todos los mtodos que utilizan la AFP del 15% para conseguir una deteccin del 85%. El pro-
durante el segundo trimestre, de la deteccin de los blema de la utilizacin de la inhibina A nace de la gran
DTN. Segn los modelos matemticos, este mtodo variabilidad existente entre distintos lotes de los reacti-
presenta una capacidad de deteccin de la trisoma 21 vos, que a menudo es mayor del 10-15%, lo que impli-
del 66% para una TFP del 5% o, expresado de otra for- ca que nicamente pueda ser utilizada por laboratorios
ma, necesitamos una TFP del 19% para conseguir una con un gran volumen de cribados que les permitan
deteccin del 85% (cuando se utiliza la hCG intacta en ajustar frecuentemente las medianas93.
vez de la -hCG libre la sensibilidad disminuye un 3%). En la tabla 9-1 se detalla la sensibilidad y la TFP para
el cribado de la trisoma 21 en el segundo trimestre ob-
Doble prueba. La doble prueba naci de la im- tenida por distintos autores en estudios prospectivos pu-
posibilidad que tenan muchos laboratorios de determi- blicados94-108.
nar el uE3 mediante radioinmunoensayo (hasta que no
aparecieron tcnicas exentas de radiacin) as como del Doble prueba (primer trimestre). La doble
hecho de que su inclusin nicamente mejora la detec- prueba bioqumica del primer trimestre, con la -hCG
cin en, aproximadamente, un 4% con lo que, segn los libre y la PAPP-A, es ms efectiva a las 10 semanas que
modelos matemticos, la capacidad de deteccin de la a las 13, existiendo entre ambos intervalos 6 puntos por-
trisoma 21 sera del 61% para una TFP del 5% o, expre- centuales en la sensibilidad, de tal forma que se consi-
Tabla 9-1. Efectividad del cribado bioqumico de la trisoma 21 en el segundo trimestre de la gestacin, utilizando la doble,
triple o cudruple prueba, segn diferentes estudios prospectivos publicados
Prueba Doble Triple Cudruple
Autor Ao Pacientes T21 S TFP S TFP S TFP
Nogaard-Pedersen 1990 35.000 42 53,0 9,4 57,6 7,30

Phillipsa 1992 9.530 7 57,0 3,20
Haddow 1992 25.207 36 58,3 3,70
Burton 1993 7.861 12 83,3 6,04
Verloes 1995 10.450 15 73,0 8,0
Kellner 1995 2.349 3 33,0 12,8 100,0 8,00
Been 1995 11.434 20 70,0 5,80
Kadir 1999 6.170 21 84,6 9,5
Beaman 2001 66.631 108 66,7 5,8
Sabria 2002 9.955 28 65,5 5,5
Rozenberg 2002 8.297 31 55,0 5,8
Mullerb 2002 855.620 977 S = 73,5 TFP = 6,8
SURUSS 2003 37.362 82 71,0 5,0 77,0 5,0 83 5
Gyselaers 2004 36.382 99 66,6 5,5
FASTER 2005 35.236 87 69,0 5,0 81 5
a
Gestantes menores de 35 aos.
b
Resultados conjuntos de la doble y triple prueba.
S, sensibilidad (%); T21, nmero de trisomas 21; TFP, tasa de falsos positivos (%).
gue, segn los modelos matemticos, una capacidad m- distintos autores en estudios prospectivos103,106,108-114 pu-
xima de deteccin de la trisoma 21 del 64% para una blicados de cribado prenatal de aneuploidas del primer
TFP del 5% o, expresado de otra forma, necesitamos trimestre para la prueba bioqumica exclusiva y para la
una TFP del 20% para conseguir una deteccin del prueba combinada bioqumica y translucencia nucal en
85%106. Se ha postulado una cudruple prueba del pri- las mismas pacientes.
mer trimestre, aadiendo a los anteriores la AFP y el
uE3, que conseguira, segn los modelos matemticos y
a cualquiera de las semanas, entre la 10 y la 13, una ca- CRIBADO BIOQUMICO-ECOGRFICO
pacidad de deteccin de la trisoma 21 de alrededor del Y SUS DISTINTAS ESTRATEGIAS
70% para una TFP del 5% o, expresado de otra forma,
necesitaramos una TFP de aproximadamente el 14% La prueba combinada del primer trimestre que utiliza
para conseguir una deteccin del 85%. As como existen dos marcadores bioqumicos y uno ecogrfico puede
resultados de estudios prospectivos publicados de criba- considerarse el iniciador de una nueva etapa dentro de la
do prenatal de aneuploidas en el primer trimestre me- historia del cribado prenatal de las aneuploidas, ya que
diante los dos marcadores bioqumicos, generalmente aparte de realizar un salto cuantitativo importante en la
fruto de estimaciones realizadas a partir de cribados capacidad de deteccin, aumentando entre 15 y 20 pun-
combinados que incluyen la translucencia nucal, no se tos porcentuales la sensibilidad para una misma TFP,
conoce ninguno con la cudruple prueba. respecto a los mejores resultados del cribado bioqumico
En el ao 2006 se ha publicado un amplio estudio redel segundo trimestre, introduce dos conceptos nuevos
trospectivo42, que incluye 218 sueros procedentes de gesta- en las estrategias de cribado: la combinacin de marcado-
ciones afectas de trisoma 21 y sus respectivos controles no res bioqumicos con marcadores ecogrficos y su valora-
trismicos destinado a valorar la utilizacin de la ADAM cin simultnea o secuencial dependiendo de la cronolo-
12, sola o combinada con otros marcadores, en el primer ga en la determinacin. Adems, el hecho de que pue-
trimestre de la gestacin. Los resultados de la simulacin de dan realizarse determinaciones secuenciales (en distintos
su aplicacin combinada con la PAPP-A, a una poblacin pasos) abre nuevas posibilidades como lo son que los re-
cuando la determinacin analtica se realiza entre las 8 y sultados intermedios (los correspondientes a cada deter-
las 9 semanas, indican una deteccin del 91%, para una minacin) puedan, o no (prueba integrada)115, ser cono-
TFP del 5%, que disminuye al 58 y 50%, respectivamen- cidos por la paciente y aun en el primer caso que pue-
te, en las semanas 10-11 y 12-13, para la misma TFP. dan realizarse todas las determinaciones slo en las
En la tabla 9-2 se detallan la sensibilidad y la TFP para pacientes que no presentan riesgo al valorar los marcado-
la trisoma 21 y para todas la aneuploidas obtenidas por res del primer paso (fijo), o que aqullas se realicen segn
Tabla 9-2. Resultados obtenidos en el primer trimestre de la gestacin, en las mismas pacientes, para la deteccin
de la trisoma 21 y para todas las aneuploidas mediante el cribado combinado bioqumico-ecogrfico (-hCG libre, PAPP-A
y TN) y el cribado exclusivamente bioqumico (-hCG libre y PAPP-A)
Tipo de cribado Combinado bioqumico + eco Bioqumico exclusivo
Autor Ao Pacientes ST21 STAN TFP21 ST21 STAN TFP21
Bindra 2002 14.383 90,0 89,0 5,0 60,0 5,0

Crossley 2002 17.229 82,0 5,0 55,0 5,0
Sabri* 2002 3.202 86,9 87,4 5,0 48,5 50,2 5,0
Muller 2003 5.694 73,0 4,7 69,0 8,0
Wapner* 2003 8.216 85,2 90,9 9,4 67,0 81,8 5,0
SURUSS 2004 39.983 83,0 5,0 74,0 5,0
Wojdemann 2005 6.441 91,0 64,0 2,1 73,0 40,0 8,8
FASTER 2005 38.033 86,0 5,6 65,0 5,0
OLeary 2006 22.280 83,0 69,0 3,7 85,0 11,5
*Utilizan un algoritmo especfico para la trisoma 18.

ST21, sensibilidad para la trisoma 21; STAN, sensibilidad para todas las aneuploidas; TFP21, tasa de falsos positivos para la trisoma 21 (%).
los resultados intermedios (contingente o dos escenarios) Tabla 9-3. Estrategias o mtodos de cribado prenatal
de forma que al valorar el riesgo estimado por los mar- de las aneuploidas segn la sincrona en la determinacin
cadores del primer paso se diferencian tres grupos de pa- de los marcadores
cientes: alto riesgo, a las que se les ofrece un procedimien-
Simultneo (un solo paso)
to invasivo, riesgo intermedio, a las que se les determinan Primer trimestre
los marcadores del segundo paso y bajo riesgo, a las que no OSCAR
se les ofrecen ms pruebas116. En la variedad fija de cri- Segundo trimestre
bado secuencial con revelacin de pasos intermedios Doble, triple y cudruple prueba
pueden adems diferenciarse dos tipos segn la estima-
Secuencial (dos o ms pasos)
cin del riesgo final se realice nicamente con los marca- Sin revelacin de resultados intermedios
dores determinados en el segundo paso (independiente) Prueba combinada del primer trimestre
o con la combinacin de todos los marcadores (con paso Prueba integrada y/o determinaciones repetidas de un
prudente o dependiente)117. mismo marcador en dos trimestres (PAPP-A, etc.)
Una propuesta relativamente novedosa consiste en la Con revelacin de resultados intermedios
Fijo (1 nivel de corte y se realiza el segundo paso a
determinacin repetida, en los dos trimestres, de un
todas las pacientes sin riesgo)
mismo marcador especialmente cuando ste presenta Dependiente o con paso prudente (riesgo valorado
una gran diferencia, entre ambos trimestres, en su capa- en el segundo paso con todos los marcadores)
cidad de discriminacin para la aneuploida que se pre- Independiente (riesgo valorado en el segundo paso
tende cribar, como es el caso de la PAPP-A que es un con slo los marcadores del segundo paso)
gran marcador del primer trimestre para la trisoma 21 y Contingente (dos niveles de corte y tres grupos de
pacientes)
todo lo contrario en el segundo. La utilizacin secuen- Dos escenarios (se realiza el segundo paso en
cial de la informacin proporcionada por ambas deter- pacientes con riesgo intermedio)
minaciones como si de dos marcadores se tratase118, o
con truncado bivariante en las LR como propone Palo-
maki119, o mejor an, como propone N.J. Wald120 uti- Cribado combinado del primer trimestre
lizando la denominada relacin entre trimestres (CT ratio),
que consiste en dividir los MoM obtenidos en el segun- El cribado se realiza mediante la determinacin de la
do trimestre por los MoM de la determinacin del pri- -hCG libre, la PAPP-A y la translucencia nucal en el
mer trimestre y utilizar este resultado como si de los primer trimestre. Segn la sincrona o no de la determi-
MoM de un marcador nico se tratara, con su propios nacin bioqumica y la ecogrfica se distinguen dos va-
parmetros poblacionales. La relativamente aparente riedades: OSCAR109 (One-Stop for Clinical Assessment of
contradiccin de que dos marcadores altamente corre- Risk), en el que la translucencia nucal y la bioqumica
lacionados (es el mismo marcador) puedan mejorar su se determinan simultneamente entre las semanas 10 y
poder discriminatorio cuando se les compara con uno 13 y en dos pasos, en el que la bioqumica se realiza en
solo en un nico trimestre se explica por el hecho de las semanas ms iniciales y la medicin de la translucen-
que lo que se determina no son dos marcadores sino uno cia nucal en las ms tardas, para aprovechar el perodo
solo que valora sus cambios de concentracin en los dos de mxima sensibilidad de cada uno de ellos.
trimestres y que si a esto se le aade que las modificacio- En la tabla 9-4 se presentan los resultados ms rele-
nes en su concentracin son diferentes en las gestaciones vantes de los estudios clnicos prospectivos publica-
afectas de trisoma 21 de las no afectas, como en el caso dos103,106,108,111-114,121-129, sobre cribado combinado del pri-
de la PAPP-A, se consigue mejorar su capacidad discri- mer trimestre.
minatoria de forma importante.
Adems, a cada una de las diferentes estrategias citadas, Cribado secuencial sin revelacin
se le puede aadir y combinar la valoracin de distintos de resultados intermedios: prueba
marcadores ecogrficos, morfolgicos o funcionales fe- integrada y determinacin repetida
tales del primer o segundo trimestre de la gestacin, de de un mismo marcador
los que se conoce su LR+ y LR, con lo que la cantidad en dos trimestres
de estrategias o mtodos de cribado posibles es muy ele-
vada. Veamos los ms habitualmente utilizados o que son La prueba integrada115, propuesta inicialmente por N.J.
objeto, actualmente, de investigacin (tabla 9-3). Wald, combina la medicin de la translucencia nucal con
Tabla 9-4. Efectividad del cribado combinado lice a las 11 o a las 13 semanas) frente al 3,8-6,8% para el
bioqumico-ecogrfico de la trisoma 21 en el primer cribado combinado del primer trimestre, el 20-27% para
trimestre de la gestacin segn los diferentes estudios la translucencia nucal sola (ambos dependiendo de la rea-
prospectivos publicados
lizacin en las mismas semanas), el 14% para la triple
Autor Ao Pacientes T21 S TFP prueba y el 7,3% para la cudruple prueba.
Adems, en el ao 2006, N.J. Wald120 public un estu-
De Biasio 1999 1.467 13 85,0 3,3 dio retrospectivo, basado en 74 trisomas 21 y 492 gesta-
Krantz 2000 5.809 33 90,9 8,9
ciones normales del estudio SURUSS, en el que utiliz
Crossley 2002 17.229 34 82,0 5,0
Sabri 2002 3.202 10 87,0 5,0 las CT ratio de la PAPP-A, uE3, inhibina A y hCG entre
Wapner 2003 8.216 61 85,2 9,4 el segundo y el primer trimestres y mediante la simulacin
Spencer 2003 12.339 25 92,0 5,2 de Monte Carlo estima una eficacia que le permitira re-
Muller 2003 5.694 26 73,0 4,7 ducir en dos tercios la TFP o en la mitad si nicamente
Borrell 2004 2.780 8 88,0 3,3 se utilizara la CT ratio de la PAPP-A. Ese mismo ao,
SURUSS 2004 39.983 85 83,0 5,0
Nicolaides 2005 75.821 325 92,6 5,4
G.E. Palomaki et al.119 publicaron un estudio retrospecti-
Hadlow 2005 10.436 32 90,6 3,6 vo para validar que la repeticin de la determinacin de la
FASTER 2005 36.120 92 86,0 5,6 PAPP-A en los dos trimestres del embarazo mejora
Avgidou 2005 30.564 196 93,4 7,5 la eficacia del cribado, en 34 gestaciones afectas de triso-
Wojdemann 2005 6.441 11 91,0 2,1 ma 21 y 514 controles, y concluyeron que tanto la prue-
OLeary 2006 22.280 60 83,0 3,7
ba cudruple como integrada exclusivamente bioqumica
Schielen 2006 4.033 21 71,0 4,7
Rozenberg 2006 13.333 51 80,0 2,8 aumentan su capacidad de deteccin en un 6% al aadir la
determinacin repetida de la PAPP-A, lo que significa
S, sensibilidad (%); T21, nmero de trisomas 21; TFP, tasa de conseguir una sensibilidad parecida a la que se obtiene al
falsos positivos (%).
incluir la medicin del grosor de la translucencia nucal a
los anteriores mtodos de cribado y permite vislumbrar la
un marcador bioqumico del primer trimestre (PAPP-A) posible aplicacin de un cribado exclusivamente bioqu-
y marcadores bioqumicos del segundo trimestre (AFP, mico con la misma efectividad que el combinado bio-
hCG, uE3 e inhibina A). Es un cribado secuencial en dos qumico-ecogrfico pero con una mayor reproducibili-
o tres pasos y del tipo de no revelacin, es decir, no se dad, disponibilidad y eficiencia por su menor coste.
informa del resultado hasta disponer de todos los marca-
dores del mismo. Se han descrito diferentes variantes Cribado secuencial con revelacin
como el integrado exclusivamente bioqumico, sin la de- de resultados intermedios fijo,
terminacin de la inhibina A o del uE3, etc. independiente o dependiente
Se han publicado dos amplios estudios prospectivos
multicntricos (SURUSS106 y FASTER108) que compa- El cribado se realiza mediante la determinacin de la
ran la prueba integrada (en sus diferentes variantes) con -hCG libre o la hCG, la PAPP-A y la translucencia
varias de las distintas estrategias de cribado posibles ac- nucal en el primer trimestre; a las pacientes cuyo riesgo
tualmente en el primer y segundo trimestres de la gesta- es mayor que el nivel de corte establecido (habitualmen-
cin (bioqumica hasta cinco marcadores y translucencia te 1:250) se les ofrece una tcnica invasiva inmediata,
nucal, solos o combinados), todo ello realizado en las mientras que presentan un riesgo menor del establecido
mismas pacientes. El estudio SURUSS (47.053 pacientes se les valora la AFP, la -hCG libre o la hCG, el UE3 y
y 101 trisomas 21) establece que, para una misma sensi- la inhibina A en el segundo trimestre130. Segn se valo-
bilidad del 85%, la prueba integrada completa presenta re el riesgo de estas ltimas mediante la totalidad de los
una TFP del 1,2 frente al 6,1% para el cribado combina- marcadores de primer y segundo trimestres o nicamen-
do del primer trimestre, el 20% para la translucencia nu- te mediante los del segundo trimestre tendremos dos
cal sola, el 9,3% para la clsica triple prueba y el 6,2% nuevas variedades de cribado: la primera es la denomi-
para la prueba cudruple; mientras que el FASTER nada con paso prudente (secuencial con revelacin de re-
(38.189 pacientes y 117 trisomas 21) encuentra que, sultados intermedios fijo y dependiente) y la segunda se-
tambin para una misma sensibilidad del 85%, el test in- cuencial independiente (secuencial con revelacin de resul-
tegrado completo presenta una TFP de entre el 0,6 y el tados intermedios fijo e independiente) que debe ser
1,2% (segn la determinacin del primer trimestre se rea- proscrita, aunque su prctica est muy extendida, ya que
es epidemiolgicamente incorrecta por el aumento de la conocimientos y ventajas aportados por los cribados del
TFP que no se corresponde con un incremento propor- primer o segundo trimestres de la gestacin (principal-
cional de la deteccin131. mente el primero) y utilizar la informacin con la que
puede contribuir una ecografa morfolgica realizada
Cribado secuencial con revelacin entre finales del primer trimestre y mediados del segun-
de resultados intermedios contingente do con el conocimiento sobre la presencia o ausencia
o dos escenarios de una serie de marcadores clsicos de trisoma 21 (f-
mur o hmero cortos, hidronefrosis, foco ecognico
Este tipo de cribado, cada da ms valorado a partir de los cardaco, intestino hiperecognico, defecto estructural
resultados obtenidos por simulaciones, se realiza mediante mayor, etc.) o de trisoma 18 (quistes de los plexos co-
la determinacin de la -hCG libre o la hCG, la PAPP-A roides, defecto de la pared abdominal, DTN, etc.), mar-
y la translucencia nucal en el primer trimestre. Se fijan dos cadores morfolgicos descritos ms recientemente (au-
niveles de corte (p. ej., 1:100 y 1:1.000) que separan a las sencia o hipoplasia de los huesos nasales, etc.), o marca-
gestantes en tres grupos de riesgo. A las pacientes con muy dores funcionales fetales (Doppler del conducto venoso,
alto riesgo (alrededor del 2%) se les ofrece un mtodo diag- regurgitacin tricuspdea, etc.) de todos los cuales se
nstico invasivo inmediato y nicamente las pacientes con conozca su LR+ y LR para la trisoma a la que suelen
un riesgo intermedio (alrededor del 16%) se les valora la asociarse. En definitiva, se trata de ir modificando los n-
AFP, la -hCG libre o la hCG, el uE3 y la inhibina A en el dices de riesgo de trisoma 21 y 18 en funcin de la in-
segundo trimestre y el riesgo de estas ltimas se estima me- formacin disponible despus de la realizacin de cada
diante la combinacin de los siete marcadores, mientras prueba y poder ofrecerla a la paciente para que esta pue-
que las de bajo riesgo (alrededor del 82%) no se les valora da tomar una decisin basada en la probabilidad real que
ningn otro marcador132,133. Una alternativa consiste en la presenta de ser portadora de un feto efecto de aneu-
propuesta del grupo de K.H. Nicolaides de utilizar, en las ploida, es decir, el denominado riesgo individual espe-
pacientes con riesgo intermedio, marcadores ecogrficos cfico de la paciente.
funcionales del tipo dicotmico, como el Doppler del con- En el momento actual no existen estudios prospecti-
ducto venoso (ductus venoso) y la regurgitacin tricuspdea, vos publicados sobre este tipo de cribado y an no han
de los cuales se ha estimado su LR positiva y negativa para sido definitivamente establecidas las LR+ y LR para la
este grupo concreto de pacientes (las que presentan el ries- mayora de los marcadores conocidos, pero algunos gru-
go intermedio)125,134. pos estn avanzando en este camino.
De confirmarse en estudios prospectivos los primeros Si bien, por razones obvias, este tipo de cribado toda-
resultados obtenidos en las semanas 8-9 por la ADAM va no es aplicable desde el punto de vista clnico, cree-
12 combinada con la PAPP-A cabra, como propone mos que lo ser en un futuro muy cercano y contribui-
J. Laigaard42, un cribado contingente en el que se deter- r a dar un enfoque ms racional y cientfico a la reco-
minara la ADAM 12 y la PAPP-A en estas semanas y mendacin de proceder o no a la realizacin de una
nicamente a las pacientes con riesgo intermedio, entre tcnica invasiva confirmatoria a partir de los datos obte-
1:65 y 1:1.000, se les ofrecera la medicin de la trans- nidos de las diferentes pruebas de cribado de aneuploidas
lucencia nucal y la determinacin de la -hCG libre a las a las que las pacientes se someten, resumiendo el resulta-
11-12 semanas. Con esta poltica podra conseguirse la do de todas ellas a dos expresiones: riesgo de trisoma
deteccin del 92% de las trisomas 21 con una TFP del 21 y riesgo de trisoma 18-13, o si se quiere, reducir to-
1% ofreciendo la translucencia nucal y la -hCG libre dava ms a una sola: cribado positivo o negativo para
nicamente al 6% de las pacientes, mientras que el 94% aneuploidas.
habran sido cribadas antes de las 10 semanas.
Cribado secuencial bioqumico- BIBLIOGRAFA

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in prenatal screening for Down syndrome. Prenat Diagn. 2006;26: quential screening for down syndrome. Prenat Diagn. 2005;25:
514-23. 645-52.
121. De Biasio P, Siccardi M, Volpe G, Famularo L, Santi F, Canini S. First- 134. Borrell A, Gonce A, Martinez JM, Borobio V, Fortuny A, Coll O, et al.
trimester screening for Down syndrome using nuchal translucency First-trimester screening for Down syndrome with ductus venosus
measurement with free beta-hCG and PAPP-A between 10 and 13 Doppler studies in addition to nuchal translucency and serum mark-
weeks of pregnancy-the combined test. Prenat Diagn. 1999;19:360-3. ers. Prenat Diagn. 2005;25:901-5.
CAPTULO 10
Tcnicas invasivas
de diagnstico prenatal
M. Torrents
INTRODUCCIN
El material gentico para el estudio prenatal puede ser

obtenido del feto o de la placenta. Las tcnicas ms uti-
Cordocentesis
lizadas son la amniocentesis y la biopsia corial. La cordo-
centesis es una tcnica ms invasiva y tiene unas indica-
ciones limitadas.
Estos procedimientos se utilizan en diferentes pocas Amniocentesis
de la gestacin (fig. 10-1).
Biopsia corial
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis para el estudio de la sensibilizacin

Rh ya se describi en la dcada de 1950 y posterior-
mente se desarroll la tcnica de cultivo celular propues- 0 10 20 30 40
to en 1966 por Steele y Berg para el diagnstico de ano- Semanas
malas cromosmicas. Es el procedimiento invasivo de
diagnstico prenatal ms sencillo de realizar y por este Figura 10-1. Perodo de gestacin en que se indica biop-
motivo es el ms utilizado. Se efecta entre las 14 y las sia corial, amniocentesis y cordocentesis.
20 semanas de gestacin, pero puede practicarse hasta el
final de la gestacin. Indicaciones
Hasta ahora la principal limitacin de esta tcnica era
que el resultado del cariotipo fetal se obtena entre las La indicacin ms frecuente es el estudio del carioti-
2-3 semanas dependiendo de la velocidad de crecimien- po fetal en gestantes de alto riesgo para una anomala
to celular, por lo que, en el caso de un resultado pato- cromosmica (tabla 10-1). El cariotipo se obtiene me-
lgico, se retrasaba la prctica de un aborto teraputico. diante el cultivo de las clulas del lquido amnitico
En la actualidad, mediante tcnicas de reaccin en cade- que provienen de la superficie del feto y de las mem-
na de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) es branas.
posible el anlisis del ADN y se pueden diagnosticar, Otras indicaciones menos frecuentes se exponen en la
con una fiabilidad del 98,6%, en 24-48 h, las anomalas tabla 10-2. En nuestro centro la indicacin ms frecuen-
numricas ms frecuentes que afectan a los cromosomas te, aparte del cariotipo, es el diagnstico de infeccin fe-
13, 18, 21 y sexuales siendo necesario posteriormente tal mediante PCR y el diagnstico de cigosidad en ge-
un diagnstico definitivo por cultivo convencional1. melos bicoriales del mismo sexo.
147
Tabla 10-1. Indicaciones ms frecuentes para el estudio gen se puede utilizar una de 21 G de 15 cm con marca-
del cariotipo en una amniocentesis dor ecogrfico en el extremo.
Se punciona cuidadosamente el lugar elegido, guian-
Edad materna avanzada (> 38 aos)
do la aguja con la ayuda de un equipo ecogrfico de tiem-
Riesgo bioqumico elevado (> 1/270)
Riesgo combinado elevado: translucencia nucal, PAPP-A po real. La entrada de la aguja debe ser enrgica y lo ms
y -hCG en primer trimestre (> 1/270) perpendicular posible al amnios para evitar el despegue
Marcadores ecogrficos y/o malformaciones del amnios y una vez en la cavidad intentar mover la agu-
Historia personal o familiar de anomalas cromosmicas ja lo menos posible durante la extraccin del lquido. Una
Padres portadores de cromosomopatas vez el extremo de la aguja se encuentra en la cavidad am-
Malos antecedentes obsttricos
nitica, se retira la gua (si la puncin ha sido eficaz, fluye
hCG, gonadotropina corinica humana; PAPP-A, protena plasm- lquido gota a gota). Se aspira el lquido amnitico me-
tica A asociada al embarazo. diante una jeringa de 20 ml desechando el primer milili-
tro para evitar contaminacin materna. Se aspiran tantos
milmetros como semanas de gestacin. Hay que tener en
Tabla 10-2. Otras indicaciones para la amniocentesis cuenta que si se realiza QF-PCR, se necesitan 2 ml de l-
quido amnitico. Se retira la aguja junto con la jeringa.
Biologa molecular: enfermedades genticas, diagnstico, Control ecogrfico posterior al procedimiento para
infecciones, cigosidad en gemelares comprobar la ausencia de complicaciones derivadas de la
Anlisis bioqumico: -fetoprotena, acetilcolinesterasa,
tcnica y la vitalidad fetal.
mucopolisacridos
Anlisis enzimtico: errores congnitos del metabolismo Recomendar reposo de 24-48 h y -globulina anti-D
Metabolitos hormonales: sndrome adrenogenital si la paciente es Rh negativa.
Colesterol: sndrome de Smith-Lemli-Opitz El lquido amnitico debe ser claramente identificado
y transportado a temperatura ambiente lo ms rpida-
mente posible al laboratorio de citogentica.
En la gestacin gemelar la ecografa previa determina-
Tcnica r la corionicidad. En los gemelos monocoriales se reali-
za una sola puncin y un solo cultivo, aunque cabe la
Antes de efectuar la amniocentesis la paciente es in- posibilidad de una discrepancia cromosmica por una
formada de la tcnica, el objetivo de la tcnica, sus li- falta de disyuncin poscigtica en uno de los gemelos;
mitaciones y complicaciones y debe leer y firmar un do- este riesgo es tan bajo que no justifica el realizar dos ca-
cumento de consentimiento informado. riotipos. Se considera que este riesgo es de uno de cada
En primer lugar se efecta una exploracin clnica y 200 gemelos monocigticos3. La puncin de ambas ca-
ecogrfica previa, para conocer las caractersticas del te- vidades de una gestacin monocorial puede presentar
ro, la ubicacin de la placenta, la cantidad de lquido dificultades tcnicas debido a que la membrana que di-
amnitico, la edad gestacional y las caractersticas del vide ambos sacos es muy fina y difcil de visualizar eco-
feto. grficamente. En el caso de que est indicado la puncin
Mediante ecografa se identifica la zona de puncin de ambas cavidades y la visualizacin de la membrana
ms adecuada: la mxima zona de lquido amnitico con sea difcil se puede introducir una sustancia colorante
ausencia de partes fetales y de placenta. En general se como marcador despus de la puncin del primer saco.
evita la puncin transplacentaria, aunque no se ha de- Se recomienda utilizar ndigo carmn (5 ml), el azul de
mostrado que esta va implique un mayor riesgo de pr- metileno se ha asociado a anemia hemoltica fetal, atre-
dida fetal2. En caso de puncin transplacentaria el Dop- sia intestinal y muerte fetal4.
pler color puede ser til para evitar puncionar la zona de En los gemelos bicoriales se puncionan por separado
la insercin del cordn a la placenta. Es conveniente no ambas cavidades amniticas procurando evitar la rotura
puncionar las zonas laterales del tero para evitar los va- de la membrana que los separa para impedir la mezcla de
sos uterinos. ambos lquidos amniticos.
Se aseptiza la pared abdominal con clorhexidina al En la amniocentesis de gemelos bicoriales es muy im-
0,5% y alcohol de 70. portante la identificacin precisa de la situacin de am-
La aguja ms utilizada es una espinal de 22 G de 9 cm bos fetos, de las placentas y de los sexos para minimizar
de largo. En pacientes obesas o mala calidad de la ima- al mximo el riesgo de error en el caso de realizar una
CAPTULO 10 Tcnicas invasivas de diagnstico prenatal 149
reduccin selectiva de uno de los gemelos por una ano- terior al procedimiento. Esta prdida suele ser transitoria
mala cromosmica. y en la mayora de los casos se resuelve de forma espon-
tnea con buen pronstico para la evolucin de la ges-
Complicaciones tacin14.
Amniocentesis fallida
El riesgo de no obtener lquido amnitico en la pun- BIOPSIA DE CORION
cin es bajo cuando el procedimiento lo efecta un es-
pecialista con experiencia y utilizando la puncin eco- Consiste en la obtencin de tejido trofoblstico por
guiada. va vaginal o transabdominal. Se efecta entre las 10 y las
Esta complicacin puede suceder cuando el amnios 12 semanas de gestacin. No se recomienda por debajo
no est pegado al corion (ms frecuente en amniocentesis de las 10 semanas por el riesgo de defectos reduccionales
muy tempranas) en que la aguja no puede atravesar el am- de extremidades que han sido descritas en las biopsias
nios y ste es arrastrado producindose el fenmeno del de corion muy tempranas15.
tenting o amnios en tienda de campaa. En estos casos puede Es un procedimiento que requiere una mayor expe-
ser til atravesar el amnios enrgicamente, efectuar una riencia del especialista y es ms difcil que la amniocen-
pequea rotacin de la aguja e, incluso, llegar con la agu- tesis. En nuestro centro se recomienda en aquellas ges-
ja a la pared posterior hasta conseguir liberar el amnios5. tantes con un riesgo muy elevado de aneuploida por-
En alrededor de un 1% de las amniocentesis necesitarn que el diagnstico cromosmico se obtiene en unos
una segunda puncin. No es conveniente efectuar ms de das y, en el caso de una cromosomopata, la interrup-
dos intentos porque se eleva el riesgo de prdida fetal, en cin legal del embarazo se puede efectuar precozmente
estos casos es mejor demorar la tcnica unos das6. con la mejora que esto supone en cuanto a la morbidi-
Se ha sugerido la amniocentesis temprana entre 11 y dad del procedimiento y en los efectos psicolgicos de
13 semanas como alternativa a la biopsia corial, pero en la gestante.
un estudio multicntrico comparando la amniocentesis
temprana con la biopsia corial se ha observado un incre- Indicaciones
mento de complicaciones: prdidas fetales, prdida de l-
quido amnitico y pies equinovaros7. Las indicaciones son parecidas a las de la amniocen-
tesis. Estudio del cariotipo rpido en pacientes de riesgo
Prdida fetal elevado de aneuploida por translucencia nucal aumen-
En general se aconseja informar a la paciente de que tada en la ecografa de las 12 semanas o bioqumica de
el riesgo de prdida fetal despus de una amniocentesis primer trimestre alterada y es la tcnica de eleccin
es del 0,5-1%, aunque en la literatura cientfica existen cuando se requiere un diagnstico prenatal de una en-
muchas discrepancias en los resultados probablemente fermedad gnica.
debido a diferencias metodolgicas de los estudios; edad

de las gestantes, factores de riesgo asociados, tcnica uti- Tcnica
lizada, etc.8-11.
En un estudio de la Cochrane Database que incluye Igual que en la amniocentesis, en primer lugar la pa-
un total de 14 estudios con distribucin aleatoria obser- ciente ser informada de la tcnica que se le aplicar, el
van en las gestantes de bajo riesgo un incremento del 1% objetivo, las limitaciones y complicaciones de esta tcni-
de prdidas fetales asumiendo un riesgo de prdida fetal ca y, posteriormente, deber firmar un documento de
espontnea del 2%12. consentimiento informado.
Recientemente se ha publicado un estudio en el que Se puede realizar por va transcervical o transabdo-
no se observan diferencias significativas en el nmero de minal. La eleccin de la va depender de las semanas
prdidas fetales despus de una amniocentesis compara- de gestacin, localizacin de la placenta y de la expe-
do con el grupo control13. riencia del especialista, aunque se recomienda estar lo
suficientemente entrenado para poder utilizar ambas
Prdida transitoria de lquido amnitico tcnicas. La biopsia corial transabdominal es ms doloro-
Se considera que alrededor de un 1% de las amnio- sa que la amniocentesis y la biopsia transcervical es la
centesis tendrn una prdida de lquido amnitico pos- tcnica mejor tolerada por las pacientes16.
Antes del procedimiento se debe realizar una explora- la placenta lo ms paralela posible a la placa corinica y,
cin ecogrfica para confirmar vitalidad embrionaria, lo- con presin negativa, se desplaza cuatro o cinco veces a
calizacin de la placenta y otros factores que pueden in- lo largo de la placenta hasta conseguir el material sufi-
crementar el riesgo de la tcnica (miomas, hematomas). ciente. Se retira la aguja con presin negativa y se com-
prueba el material obtenido. En la tcnica transabdomi-
Tcnica transcervical nal se obtiene menos cantidad de material, suele estar
Se coloca a la paciente en posicin ginecolgica con ms fragmentado y es necesario verificar el material en
la vejiga llena para angular el tero hacia atrs. Se intro- una placa de Petri bajo un microscopio o una lupa de
duce el espculo para visualizar el crvix y aseptizacin aumento y comprobar que el nmero de vellosidades
del mismo con clorhexidina al 0,05% y agua destilada sea el necesario, que las vellosidades presenten una bue-
estril (es importante comprobar la dilucin de la clor- na vascularizacin, ausencia de signos de deteriorizacin
hexidina porque una menor dilucin puede provocar y ausencia de decidua.
lesiones vaginales). Se puede utilizar la pinza de Pozzi si A continuacin, control ecogrfico posterior igual
es necesario. Introduccin de una pinza maleable o fr- que en la tcnica transvaginal.
ceps para biopsia de corion (Snake De Elles instruments) Despus de la biopsia de corion se recomienda repo-
o bien de una cnula flexible de polietileno conectado a so relativo de 24-48 h, evitar relaciones sexuales y baos
una jeringa de 20 ml con 5 ml de medio de cultivo con de inmersin durante unos das. Se administra -globu-
control ecogrfico continuo. No se han podido demos- lina anti-D si la paciente es Rh negativa.
trar diferencias entre los dos instrumentos en el trauma-
tismo placentario17. La toma de la muestra debe realizar- Complicaciones
se en el espesor de la placenta (preferentemente en la
zona de insercin del cordn umbilical). Biopsia fallida
Si se utiliza la pinza, sta se abre, se hace progresar En centros especializados es poco frecuente no poder
con suavidad 1 cm antes de cerrarla y se retira para com- obtener suficiente material vellositario para el anlisis,
probar el material extrado. En la imagen ecogrfica se pero en algunos estudios con distribucin aleatoria com-
puede apreciar cundo se obtiene material abundante parando biopsias coriales transabdominales con transcer-
porque se observa movimiento en el espesor placentario. vicales se han observado un 0,2% de biopsias fallidas
Se debe conseguir un mnimo de 5 mg para cariotipo y transabdominales y un 3,4% en las transcervicales18-20.
un mnimo de 15-20 mg para el diagnstico prenatal de El material obtenido con la va transabdominal suele ser
enfermedad gnica. Se aconseja un mximo de dos in- menor y de peor calidad que la va transcervical, por lo
tentos. que se aconseja la va cervical en los casos de diagnsti-
Si se utiliza la cnula, sta debe desplazarse por el esco de una enfermedad gnica. En la va vaginal se obtie-
pesor de la placenta varias veces con presin negativa ne ms cantidad de vellosidades y es mejor tolerado el
hasta conseguir el material necesario. frceps o pinza en comparacin con la cnula21.
Antes de retirar el espculo se comprueba la ausencia
de hemorragia por el crvix. Prdidas fetales
Tambin debe hacerse un control ecogrfico poste- El riesgo de prdida fetal despus de una biopsia co-
rior al procedimiento para comprobar la ausencia de he- rial es difcil de calcular por el riesgo de base de prdida
matomas y la vitalidad fetal. fetal por la edad de gestacin temprana y por el riesgo
Se debe advertir a la paciente de que es posible que individual de cada gestante. En la tabla 10-3 se muestran
tenga una discreta metrorragia durante las primeras 24 h cinco estudios con distribucin aleatoria en que se com-
despus del procedimiento. para el nmero de prdidas fetales de la biopsia corial
con la amniocentesis de segundo trimestre y en la mayo-
Tcnica transabdominal ra de ellos no se observan diferencias significativas en-
Aseptizacin de la pared abdominal con clorhexidina tre las dos tcnicas con la excepcin del estudio europeo
al 0,05% y alcohol de 70. Puncin abdominal con con- que incluy muchos centros con poca experiencia en
trol ecogrfico continuo con un aguja espinal de 20 G biopsia corial.
de 15 o 20 cm segn el grosor de la pared abdominal El porcentaje de prdidas fetales en la biopsia corial
conectada a un aspirador o a una jeringa de 20 ml con est muy relacionado con la experiencia del especia-
5 ml de medio de cultivo. La aguja se dirige al espesor de lista que efecta la tcnica como se ha demostrado en
Tabla 10-3. Estudios con distribucin aleatoria en que se compara el porcentaje de prdidas fetales de la biopsia corial
con la amniocentesis
Estudio Nmero Centros Amniocentesis Biopsia p Referencia
NICHD, 1989 2.886 7 5,7 7,2 NS 22

Canadiense, 1990 2.391 11 7,1 7,6 NS 23
MRC, 1991 3.201 31 9,0 13,6 < 0,05 24
Dans, 1993 2.069 2 6,4 6,3 NS 19
Finlands, 1993 0.800 1 8,3 7,8 NS 25
el estudio europeo. En la tabla 10-4 se muestran tres te en comparacin con un 2,9% cuando la muestra se
estudios del mismo grupo y se observa que el porcen- obtiene en el primer intento22.
taje de prdidas fetales disminuye en un 2% a lo largo De un 7 a un 10% de las biopsias coriales transcervi-
de los aos debido a la mayor experiencia de los ope- cales presentan una hemorragia por va vaginal, por lo
radores. que es conveniente advertir a las pacientes y efectuar un
En una revisin de la Cochrane de 14 estudios con control ecogrfico en estos casos22.
distribucin aleatoria donde se comparan los resultados
obtenidos con la amniocentesis temprana, amniocentesis Mosaicismos confinados a la placenta
de segundo trimestre y la biopsia corial, se concluye En un 1% de las biopsias coriales se observa un mosai-
que la amniocentesis temprana es una tcnica poco se- co cromosmico que no se encuentra en el feto y este
gura por el incremento del nmero de prdidas fetales y porcentaje se incrementa en las biopsias tardas (> 20 se-
el riesgo de pies equinovaros. La biopsia corial transab- manas). Este mosaicismo puede ser debido a mutaciones
dominal y la amniocentesis del segundo trimestre tie- que ocurren en el trofoblasto o en las clulas del meso-
nen el mismo riesgo de prdidas fetales y la biopsia corial dermo extraembrionario o debido a una disoma unipa-
transcervical presenta un ligero incremento del riesgo de rental, pero no se encuentra en los tejidos fetales. Cuan-
aborto12. Sin embargo, en un estudio posterior con dis- do esto ocurre, es necesario efectuar una amniocentesis
tribucin aleatoria con un nmero de 3.873 biopsias co- para confirmar que el cariotipo fetal es normal y un con-
riales no se observan diferencias entre las biopsias efec- trol ecogrfico estricto porque se ha sugerido que este
tuadas por va transcervical y las de la va transabdomi- hallazgo incrementa el riesgo de resultado perinatal ad-
nal20. Esta discrepancia probablemente se deba a las verso especialmente si se diagnostica una trisoma 1626.
diferencias en la experiencia del operador en los dos
abordajes. En los centros donde los especialistas que
efectan las tcnicas tienen suficiente experiencia en los CORDOCENTESIS
dos abordajes el procedimiento es igual de seguro que

la amniocentesis. La cordocentesis o funiculocentesis es la obtencin de
Se ha observado que el porcentaje de prdidas fetales sangre fetal mediante la puncin de la vena umbilical
se incrementa al 10,8% cuando es necesario efectuar con control ecogrfico continuo.
tres o ms intentos hasta conseguir una muestra suficien- Esta tcnica se puede efectuar a partir de las 18 sema-
nas hasta el final de la gestacin, aunque se han descrito
cordocentesis a las 12 semanas de gestacin la mayora
de ellas para el diagnstico temprano de talasemia27.
Tabla 10-4. Disminucin del nmero de prdidas fetales Durante aos ha sido la tcnica de eleccin para el
con la biopsia corial observadas en un mismo grupo
en un perodo de 20 aos
diagnstico de infeccin fetal, pero en la actualidad ha
quedado relegada por la PCR en lquido amnitico que
Estudio Aos Nmero Prdida fetales (%) tiene una mayor sensibilidad que la serologa en sangre
fetal.
Rhoads22 1985-1987 2.278 3,2
Es un procedimiento reservado a centros especializa-
Jackson20 1987-1989 3.873 2,4
Philip7 1997-2001 1.878 1,3 dos en diagnstico prenatal por las dificultades tcnicas
que presenta y el alto riesgo de prdida fetal.
Indicaciones ta posterior es posible intentar la puncin de la vena

umbilical intraheptica. La puncin de la vena umbili-
En la tabla 10-5 se muestran las indicaciones para la cal en asa libre presenta dificultades por la movilidad del
cordocentesis, aunque en la actualidad ha disminuido cordn umbilical y puede alargar excesivamente el
mucho el nmero de procedimientos debido a la intro- tiempo del procedimiento. No se recomienda la pun-
duccin del estudio del ADN en lquido amnitico por cin de las arterias umbilicales porque puede ocasionar
el que se puede diagnosticar en unas horas las trisomas un vasoespasmo y una bradicardia fetal y se ha relacio-
ms frecuentes y la infeccin fetal de forma ms tem- nado con un incremento de prdidas fetales derivadas
prana y con mayor sensibilidad. Otra indicacin muy de la tcnica29. Puncin con aguja heparinizada de 22-
frecuente es el diagnstico de anemia fetal, aunque ac- 20 G de la vena umbilical con control ecogrfico conti-
tualmente con la valoracin de la velocidad pico de la nuo, una vez identificado el extremo de la aguja en el
arteria cerebral media es posible la deteccin de la ane- interior del vaso, se retira el mandril y se observa fluir la
mia fetal de una manera no invasiva28. sangre lentamente si la puncin es correcta. Si no fluye
La indicacin ms frecuente en la actualidad es el sangre, debe aspirarse con aguja de insulina con hepa-
diagnstico de patologas hematolgicas y la confir- rina y si se produce el vaco indica que la aguja se halla
macin de la anemia fetal antes de la transfusin intrau- situada en la gelatina de Wharton. Es preciso rotar y
terina. avanzar la aguja discretamente hasta conseguir que la je-
ringa se llene de sangre. Se extraen un mximo de 4 ml
Tcnica de sangre en el segundo trimestre y de 6 ml en el ter-
cer trimestre con un mximo de dos punciones en el
Antes de realizar el procedimiento debe hacerse una menor tiempo posible. Extraccin de la aguja conjunta-
exploracin ecogrfica cuidadosa para determinar el mente con la jeringa sin introducir el mandril para mi-
lugar de la puncin, puede ser de ayuda la utilizacin nimizar las posibilidades de contaminacin. Despus
del Doppler color para identificar los vasos. Se debe de la extraccin es necesario comprobar el origen fetal
intentar puncionar la zona de la insercin del cordn a de la sangre mediante un Coulter que verifica el volu-
la placenta porque el cordn tiene menor movilidad men corpuscular medio que es mayor en la sangre fetal
en esta zona y en, aproximadamente, 1 cm de la placen- que en la del adulto. Control ecogrfico con Doppler
ta para evitar la contaminacin con sangre materna. En color despus del procedimiento para controlar el san-
las placentas de insercin anterior, la puncin es trans- grado del vaso despus de la puncin que suele durar
placentaria y debe intentarse no acceder a la cavidad unos segundos y la vitalidad fetal. En las gestaciones de
amnitica. En las placentas de insercin posterior, la ms de 24 semanas es recomendable realizar un cardio-
aguja debe atravesar la cavidad amnitica. Si no es posi- tocograma posterior. Despus de la tcnica se reco-
ble puncionar la zona de la insercin del cordn a la mienda reposo relativo de 24-48 h, evitar relaciones
placenta por la mala calidad de la imagen o por placen- sexuales y baos de inmersin durante unos das. Se
administra -globulina anti-D si la paciente es Rh nega-
tiva.
Tabla 10-5. Indicaciones de la cordocentesis
Complicaciones
Cariotipo rpido:
Anomala ecogrfica fetal Cordocentesis fallida
Confirmacin de anomala cromosmica de amniocentesis La imposibilidad de obtener una muestra adecuada de
Anomala bioqumica familiar conocida sangre fetal depender de la experiencia del operador y
Enfermedades endocrinas
de las semanas de gestacin. En una serie de 1.320 casos
Patologa hematolgica:
Anemia fetal de cordocentesis entre las 16-24 semanas de gestacin,
Isoinmunizacin Rh en el 97% de los casos fue posible obtener una buena
Parvovirus B19 muestra en el primer intento30. En las muestras obtenidas
Plaquetopenia aloinmune de la vena umbilical intraheptica este porcentaje de
Prpura trombocitopnica idioptica procedimientos fallidos se eleva hasta un 8,9%31.
Hemoglobinopatas
Coagulopatas congnitas
Otras complicaciones derivadas del procedimiento
pueden ser: hemorragia en el lugar de la puncin en un
20,2% de las cordocentesis, bradicardia fetal transitoria 11. Working Party on Amniocentesis. An assessment of the hazards of
en un 4,3%, corioamnionitis en un 0,15% y hematoma amniocentesis. Br J Obstet Gynaecol. 1978;85(Suppl 2):1-41.
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CAPTULO 11
Cribado prenatal de anomalas
cromosmicas fetales
A. Fortuny
INTRODUCCIN Down en el segundo trimestre (Benacerraf et al., 1985)1,

cuya presencia entre las semanas 15 y 24 incrementaba
La deteccin y el diagnstico prenatal de las anoma- 17 veces el riesgo de sndrome de Down al correspon-
las congnitas fetales es, en la actualidad, parte integral diente por la edad materna. De forma paralela, en la d-
de la atencin prenatal. El diagnstico prenatal de las cada de 1980 se mostr que en el segundo trimestre la
anomalas cromosmicas fetales desde hace ms de tres presencia de fetos afectos de trisomas 21 y 18 se reflejaba
dcadas se ha basado en la obtencin de clulas del lqui- en modificaciones sustanciales de las concentraciones s-
do amnitico del feto o de la placenta para la determina- ricas maternas de determinadas protenas ya conocidas,
cin del cariotipo fetal. Estas tcnicas siguen vigentes de origen fetal (-fetoprotena, AFP), placentario (go-
en la prctica clnica actual, aunque por su carcter inva- nadotropina corinica humana, hCG) o fetoplacentario
sor se consideran slo aceptables en las gestaciones con (uE3 o estriol no conjugado), siendo designados como
riesgo elevado de afectacin fetal. marcadores sricos o bioqumicos de aneuploida fetal.
Los criterios para su indicacin han variado sensible- La incorporacin de estos marcadores a la prctica cl-
mente a lo largo de la ltima dcada con el objetivo de nica, aplicando su combinacin para modificar indivi-
optimizar la eficacia en la valoracin del riesgo. Inicial- dualmente el riesgo epidemiolgico por edad (doble
mente la indicacin de una prueba invasiva se bas fun- prueba de cribado, o triple si se incorporaba el estriol no
damentalmente en criterios epidemiolgicos de riesgo, conjugado) permiti desarrollar una estrategia de cribado
como la edad materna avanzada o los antecedentes pre-
de aneuploidas aplicable a gestantes de cualquier edad en

vios de aneuploida, pero esta estrategia se ha mostrado de el segundo trimestre. Con la utilizacin de varios mar-
escasa eficacia dado que dos tercios de las aneuploidas cadores el clculo de riesgo se realiza ajustando el riesgo
como la trisoma 21, aun siendo dependientes de la edad, de base epidemiolgico individual multiplicado por otros
se generaban en mujeres de edad inferior a los 35 aos. factores (likelihood ratio, LR) derivados de los marcadores
La incorporacin de la ecografa en la dcada de 1970 utilizados en la prueba de cribado (fig. 11-1). Con ello
proporcion mayor precisin e inocuidad en el acceso se consigui mejorar de forma sustancial los ndices de
a la intimidad fetoplacentaria mediante la prctica eco- deteccin y los valores predictivos, pasando de ndices de
guiada de los procedimientos invasivos. Al mismo tiem- deteccin del 25-30% con el criterio aislado de edad ma-
po permiti el estudio estructural ms preciso del feto en terna al de 60-65%, todo ello asumiendo el 5% de falsos
tiempo real para el diagnstico de un creciente nmero positivos. La aplicacin en nuestra Unidad de Diagns-
de anomalas fetales con expresin morfolgica y de tico Prenatal del Hospital Clnic de Barcelona del criba-
otras modificaciones estructurales ms sutiles, designadas do de segundo trimestre con AFP y -hCG (doble prue-
como marcadores ecogrficos de cromosomopata fetal aso- ba) en cerca de 10.000 gestaciones mostr una tasa de
ciadas a determinadas anomalas cromosmicas. deteccin del 65%, aunque con una tasa de falsos positi-
En 1985 se describi el engrosamiento o pliegue nucal vos del 11% en gran medida por la elevada proporcin
como primer marcador ecogrfico para el sndrome de de gestantes de edad avanzada (Fortuny et al., 2004)2.
155
sos positivos y aumento de la sensibilidad y los valores

predictivos (fig. 11-2).
Riesgo de base (a priori o pretest) X factores derivados
de las pruebas de cribado
X LR prueba 1 X LR prueba 2 X LR prueba 3 CRIBADO DE ANEUPLOIDAS

EN EL PRIMER TRIMESTRE
Riesgo ajustado final En la dcada de 1990, la descripcin de marcadores
ecogrficos y bioqumicos para el sndrome de Down y
otras aneuploidas durante el primer trimestre permiti
Figura 11-1. Clculo de riesgo de anomala cromosmica. explorar la aplicacin ms temprana del cribado. Mlti-
Integracin de mltiples factores (marcadores). LR, likehood
ratio (razn de verosimilitud).
ples estudios han puesto en evidencia que los valores en
suero materno de la hCG, particularmente su fraccin
libre, y la protena placentaria A asociada al embarazo
OBJETIVOS DEL CRIBADO PRENATAL (protena plasmtica A asociada al embarazo, PAPP-A)
DE ANEUPLOIDAS muestran desviaciones sustanciales en presencia de fetos
afectados de sndrome de Down y otras anomalas (triso-
Al establecer los protocolos de cribado es importante mas 18, 13, triploidas) y poseen capacidad discriminan-
plantear estrategias de cribado de carcter poblacional va- te durante el primer trimestre (fig. 11-3). Los valores de
lorando los criterios de efectividad y de eficiencia de la PAPP-A poseen mayor capacidad discriminativa cuan-
prueba de cribado. La efectividad de una prueba que se ha to antes se determinan en el primer trimestre, perdiendo
mostrado previamente eficaz en modelos matemticos, su valor en el segundo trimestre (tabla 11-2).
basados comnmente en datos multicntricos de estudios Por otra parte, la translucencia nucal ha mostrado su
retrospectivos, viene determinada por el resultado obteni- efectividad como marcador de riesgo entre las semanas
do con su aplicacin en la prctica. Por ello la efectividad 11 y 13, establecindose una relacin entre la magnitud
en ltimo trmino, si el objetivo final es reducir la preva- de la translucencia nucal y el riesgo de cariotipo anormal
lencia de anomalas cromosmicas en nacidos, depende (Nicolaides, 1992)3, (Snidjers, 1998)4, por lo que su in-
no slo de su capacidad de deteccin y valores predicti- corporacin al cribado del primer trimestre se contem-
vos, sino tambin de otros factores como la aceptacin pl como razonable (fig. 11-4).
de la prueba por la poblacin diana, de la aceptacin del Con esta informacin y contando con marcadores
diagnstico invasivo en los casos de prueba positiva y de la ecogrficos (translucencia nucal) y bioqumicos (PAPP-A
proporcin de gestaciones afectadas que optan por la inte- y -hCG libre) potencialmente tiles en su anlisis indi-
rrupcin voluntaria del embarazo (tabla 11-1). vidual tanto para la trisoma 21 (fig. 11-5) como para
En la valoracin de la eficiencia intervienen factores otras aneuploidas (fig. 11-6), se ensay en estudios re-
de coste tanto econmico como de la prdida de gesta- trospectivos la combinacin de diversos marcadores jun-
ciones no afectas. El coste de la prdida fetal derivada to a la edad materna (tabla 11-3). Con ello se mostr
de procedimientos invasivos no es valorable en trminos
econmicos, aunque actualmente se considera como
un objetivo prioritario el minimizar la prctica de tests
invasivos innecesarios mediante la reduccin de los fal-
Minimizar pruebas invasivas innecesarias
Tabla 11-1. Estrategias en cribado de aneuploida fetal

Reducir falsos positivos Incrementar sensibilidad
Efectividad Eficiencia de la estrategia de crigado Valores predictivos
Deteccin Coste de la prueba Coste de falsos positivos
Aceptacin Valor predictivo Econmico en tcnicas
Aceptacin de diagnstico invasivo Vara con prevalencia o Prdida fetal por procedimientos
Proporcin que optan por la probabilidad pretest
interrupcin voluntaria del
embarazo Figura 11-2. Cribado de aneuploida fetal: objetivos. Re-
duccin de pruebas invasivas.
CAPTULO 11 Cribado prenatal de anomalas cromosmicas fetales 157
2,5
2,0
1,5
1,0
MoM (IC del 95%)
0,5
0,4
0,3
PAPP-A -hCG AFP uE3 Inhib. Total -hCG
0,43 libre 0,87 0,96 1,19 hCG libre
0,85 1,23 1,79
0,2
Fig. 11-3. Desviacin en marcadores de primer trimestre. International Prenatal Screening Research Group Multicentric. (77
caso-control de sndrome de Down). AFP, -fetoprotena; hCG, gonadotropina corinica humana; IC, intervalo de confianza;
MoM, mltiplos de la mediana; PAPP-A, protena plasmtica A asociada al embarazo; uE3, estriol no conjugado.
Tabla 11-2. PAPP-A (protena plasmtica A asociada al

embarazo) en suero materno. Edad gestacional y MoM 2,5
(mltiplos de la mediana) en sndrome de Down.
Metaanlisis de 14 series
2 1,91
Semanas de gestacin Sndrome de Down (n) MoM
6-8 31 0,35
9-11 197 0,40 1,5
12-14 113 0,62
MoM
15-17 86 0,96
0,79
que la combinacin de estos marcadores integrando las 0,5

LR proporcionadas por cada uno de los marcadores 0,39
ofreca los mejores resultados, con ndices de deteccin
de alrededor del 85% (rango de 76-89) para el 5% de fal- 0
AFP -hCG libre PAPP-A
sos positivos, lo cual se confirm en diversos estudios re-
trospectivos para la trisoma 21 (tabla 11-4) y para otras
n MoM IC del 95%
aneuploidas como trisomas 18 y 13, monosoma X y
triploida. AFP 326 0,79 0,74-0,86
-hCG libre 336 1,91 1,75-2,07
PAPP-A 297 0,39 0,34-0,44
PERODO PTIMO PARA EL CRIBADO
DEL PRIMER TRIMESTRE
Figura 11-4. Marcadores bioqumicos en T21. Metaanli-
sis de 44 series. AFP, -fetoprotena; hCG, gonadotropina co-
Las capacidades discriminantes de los marcadores para rinica humana; IC, intervalo de confianza; MoM, mltiplos
el primer trimestre han mostrado cierta asincrona. de la mediana; PAPP-A, protena plasmtica A asociada al
Mientras los valores de PAPP-A son ms discriminantes embarazo.
Tabla 11-3. Combinacin de marcadores de primer

2 trimestre. Deteccin (%) de trisoma 21 (T21) para el 5%
1,85
de falsos positivos
1,5 Wald Spencer Cuckle

Edad materna + (77-T21) (210-T21) (579-T21)
-hCG libre 46 42
1 PAPP-A 48 52
T21 T18 T13 y Tripl. -hCG libre + PAPP-A 62 67 65
NT 63 73 73
0,5 NT + -hCG libre 68 81 78
0,5 0,55 NT + PAPP-A 75 82 81
0,31 NT + -hCG libre + 80 89 88
0,19 PAPP-A
0 0,11
-hCG libre PAPP-A hCG, gonadotropina corinica humana; NT, translucencia nucal;
PAPP-A, protena plasmtica A asociada al embarazo.
Wald y Hackshaw, 1997 (20); Spencer, 1999 (19).
Figura 11-5. Marcadores bioqumicos en primer trimestre
en otras aneuploidas. Valores expresados en MoM (mlti-
plos de la mediana). hCG, gonadotropina corinica humana; Tabla 11-4. Prueba combinada de primer trimestre.
PAPP-A, protena plasmtica A asociada al embarazo.De Estudios retrospectivos de trisoma 21 (T21)
Brambati, 1994 (18).
T21 (n) ID (%) FP (%)
70 Brizot, 1995 80 89 5,0

Orlandi, 1997 11 87 5,0
Biagiotti, 1998 32 76 5,0
60 De Graaf, 1999 37 85 5,0
De Biasio, 1999 13 85 3,3
Spencer, 1999 210 89 5,0
50 Hospital Clnic (Barcelona), 20 87 5,0
2000
Aneuploida (%)
40
FP, ndice de falsos positivos; ID, ndice de deteccin.
30
entre las semanas 9 y 11, la translucencia nucal lo es en-
20 tre las semanas 11 y 13. Datos retrospectivos y prospec-
tivos obtenidos en nuestra unidad y basados en 50 casos
10
de sndrome de Down observados en los que se conta-
ba con PAPP-A y -hCG, en 7 de los 9 casos que no
se hubieran detectado si la muestra de suero materno se
0
2,3-3,4 3,5-4,4 4,5-5,4 5,5-6,4 > 6,5
hubiera obtenido a las 12 o ms semanas. Por otro lado,
sobre 40 casos de sndrome de Down contando con va-
< 95 centil 0,2%
lores de translucencia nucal sta se haba determinado
95-99 centil 3,7% antes de las 12 semanas en 6 de los 8 casos que no se
3,5-4,4 mm 21,1% detectaban (tabla 11-5).
4,5-5,4 mm 21,1% Sobre la base de esta observacin se estableci, en
1999, el protocolo de intervencin en nuestra unidad
5,5-6,4 mm 33,3%
mediante la prueba combinando la determinacin de
> 6,5 mm 64,5%
marcadores sricos con extraccin a las 9-10 semanas y
ecografa para CRL y translucencia nucal a las 11-12 se-
Figura 11-6. Translucencia nucal y anomalas cromosmi- manas menstruales. La semana de gestacin para los mar-
cas en gestaciones de 10-14 semanas (Snidjers, 1998 [4]). cadores bioqumicos se ajust de acuerdo con la semana
Tabla 11-5. Cribado de primer trimestre. Perodo Unidad de Diagnstico Prenatal del Hospital Clnic de
ptimo para la prueba combinada? Barcelona cuenta en la actualidad con ms de 6.000 ges-
taciones con seguimiento perinatal completo. La edad
Resultados segn el tipo de cribado
materna media es de 31,1 aos, la edad gestacional me-
Edad + PAPP-A dia en la determinacin bioqumica de 9,5 semanas y
Tipo de cribado + -hCG Edad + TN de la ecogrfica de 12,1 semanas. Los ndices de detec-
Sndromes de Down 50 40 cin para la trisoma 21 y trisomas 13-18 han sido, res-
observados pectivamente, del 87 y el 83%, y para otras aneuploidas
Detectados 41/50 (82%) 32/40 (80%) (triploida y otras) del 75%. El ndice de pruebas positi-
No detectados 9/50 8/40 vas ha sido del 4% y de falsos positivos del 3,7% (Borrell
Muestra SM > 12 7/9 TN antes de
semanas 12 semanas 6/8
et al., 2004)5 (tablas 11-7 y 11-8).
Hasta principios del ao 2005 la prueba combinada
hCG, gonadotropina corinica humana; PAPP-A, protena plasmti- se ofreca a gestantes de edad inferior a 38 aos y
ca A asociada al embarazo; SM, suero materno; TN, translucencia nucal.
UDP, Hospital Clnic.
prueba invasiva directa a partir de esta edad. Desde
entonces se ha eliminado el criterio de edad muy
avanzada ofreciendo el cribado a todas las gestantes. El
grado de aceptacin del cribado previo en este grupo
Tabla 11-6. Implementacin de estudio piloto (ICGON).
Protocolo de estudio prospectivo de intervencin
ha sido considerable (> 75%) con ndices de pruebas
positivas de slo el 11%, y por tanto una notable re-
Estudio prospectivo de Ecografa a las 12 semanas duccin de pruebas invasivas innecesarias en este gru-
intervencin (11-13) po de edad.
Inicio en 1999 Datacin por LCN y En la actualidad se han publicado resultados de di-
Extraccin de sangre medicin de TN versos estudios prospectivos de intervencin con la uti-
materna a las Ajuste de edad gestacional
10 semanas. Por de extraccin segn
lizacin de la prueba combinada en el primer trimestre
amenorrea (8-12) ecografa en ms de 100.000 gestantes con resultados que en con-
Determinacin PAPP-A Estimacin del riesgo junto responden a las expectativas (tabla 11-9).
y -hCG libre en combinando edad
muestras no congeladas materna, PAPP-A, -hCG
Anlisis libre y TN
immunofluorimtrico Clculo mediante Delfia Tabla 11-7. Prueba combinada ICGON (1999-2005).
(Delfia, Wallac, package Deteccin de cromosomopatas: trisoma 21 (T21) y trisoma
PerkinEllmer) Resultado comunicado el 18-21 (T18-21)
mismo da
Se ofrece biopsia corial si Cromosomopatas Resultados
hay riesgo > 1:250
T21 16/18 89%

LCN, longitud crneo-nalga. hCG, gonadotropina corinica huma- T18-13 5/6 83%
na; PAPP-A, protena plasmtica A asociada al embarazo; TN, translu- Otras 6/8 75%
cencia nucal.
Tabla 11-8. Prueba combinada ICGON (1999-2005).

ecogrfica para el clculo combinado, comunicando el Cribado prospectivo con 96% seguimiento perinatal
resultado en el mismo da de la consulta. El punto de
corte para el riesgo se estableci en 1:250 (tabla 11-6). Edad Cromosomas Prueba Falsos
materna normales positiva positivos
14-24 482 11 2,3%

RESULTADOS DEL CRIBADO 25-29 1.557 41 2,6% i
u
DE PRIMER TRIMESTRE MEDIANTE 30-34 2.664 84 3,2% y
u
2,9%
LA PRUEBA COMBINADA 35-37 1.111 76 6,8% t
> 38 404 63 15,6%
Total 6.219 275 4,4%
Los resultados en la aplicacin de la prueba combi-
nada en el estudio prospectivo de intervencin de la Borrell, 2004 (5); Borrell, 2005 (17).
Tabla 11-9. Prueba combinada en el primer trimestre. Series prospectivas
ndice de ndice de deteccin ndice de falsos

Series publicadas n Semanas de gestacin deteccin T21 (%) T18-13 (%) positivos (%)
Kratz, 00 5.809 10-13,0 91 100 8,7

Nieminaa, 01 1.602 10-13,0 80 100 5,4
Schuchter, 02 4.939 10-12,0 86 5,0
Kaisenberg, 02 3.864 11-14,0 84 93 6,6
Bindra, 02 14.383 10-13,0 91 97 6,8
Spencer, 02 12.329 10-14,0 92 100 5,2
Wapner, 03 8.216 10-13,0 85 64 10,7
Bach, 04 3.492 11-13,0 83 86 5,4
Stenhouse, 04 5.084 11-14,0 93 100 5,9
Hospital Clnic, Barcelona 5.256 8-14,0 89 83 4,4
Wojdeman, 05 6.441 10-13,0 91 14 2,1
Hadlow, 05 10.436 91 3,9
Gyselaers, 05 13.267 81 8,6
Perni, 06 4.615 91 5,0
OLeary, 05 22.280 11-13,6 83 3,7
EXIGENCIAS Y DIFICULTADES precisin en establecer la semana de gestacin, tener

DE LA PRUEBA COMBINADA en cuenta el valor predictivo en funcin de la preva-
EN EL PRIMER TRIMESTRE lencia por edad materna, as como de factores indi-
rectos de influencia (diabetes, obesidad) y de estabili-
El procedimiento analtico en el cribado bioqumi- dad de la muestra.
co, siempre que se mantengan los controles de cali- La aplicacin de la prueba combinada exige, por otra
dad del laboratorio, tiene escasa dependencia del ope- parte, la consulta prenatal temprana, organizacin y co-
rador por tratarse de metodologas automatizadas, tan- ordinacin en aspectos logsticos y reproducibilidad en
to en el proceso propiamente analtico como en el la medicin de la translucencia nucal. En la valoracin
clculo multivariado. Sin embargo, la precisin en los comparativa de parmetros de efectividad entre los cri-
resultados depende en gran manera de la introduc- bados del segundo y primer trimestres, debe tenerse en
cin correcta de las variables y es esencial contar con cuenta que los resultados, en trminos de deteccin, son
los valores de referencia para la poblacin normal, previsiblemente ms elevados en el primer trimestre, por
lo que deben ajustarse teniendo en cuenta la prdida fe-
tal espontnea, en particular en aneuploidas, entre el
Tabla 11-10. Cribado en primer trimestre: exigencias primer y segundo trimestres (tabla 11-10).
y dificultades
Consulta temprana
Problemas logsticos: PROCEDIMIENTO INVASIVO
Provisin de servicios en la edad gestacional DE ELECCIN EN EL CRIBADO
adecuada DE PRIMER TRIMESTRE
Coordinacin de datos
Reproducibilidad TN: certificacin FMF En la actualidad se ha acumulado suficiente eviden-
Letalidad intrauterina: resultados del primer trimestre
deben ser un 8,3% ms altos que en el segundo
cia para afirmar que la biopsia corial es el procedimien-
(Dunstan y Nix, 1998) to invasivo de eleccin en el primer trimestre tanto para
Deteccin preferencial de los fetos no viables los estudios citogenticos como moleculares. El abando-
Perodo ptimo para la prueba combinada no de la amniocentesis en el primer trimestre viene am-
Disponibilidad de biopsia corial pliamente apoyado por diversos estudios aleatorizados
No deteccin de defecto en el tubo neural
en que se compara la amniocentesis temprana y la de
FMF, Fetal Medicine Foundation; TN, translucencia nucal. segundo trimestre, amniocentesis temprana y biopsia co-
rial y biopsia corial de primer trimestre frente a amnio- En el segundo trimestre la utilizacin de la doble
centesis de segundo trimestre. Por otra parte, un re- prueba aplicando la correccin de valores de marcado-
ciente y amplio estudio poblacional confirma las obser- res, como resultado del correspondiente incremento de
vaciones de estudios previos al mostrar que la amnio- volumen placentario (hCG) y presencia de dos fetos
centesis practicada antes de la semana 15 se ve gravada (AFP), puede detectar alrededor del 50% de fetos afectos
por mayor morbilidad fetal (Cedenholm et al., 2005)6 de sndrome de Down con un 5% de falsos positivos
(tabla 11-11). (Spencer et al., 1994)7 (Muller et al., 2003)8, aunque la
La prctica de la biopsia corial puede realizarse tan- validez de este seudorriesgo ha sido cuestionada, y por otra
to por va transcervical como transabdominal, en am- parte ante una prueba de cribado positiva no existe indi-
bos casos mediante pinza o por aspiracin, dependien- cacin de cul de los fetos es el potencialmente afecta-
do de la preferencia del operador, y con experiencia do (OBrien JE et al.)9.
adecuada no se observan diferencias sustanciales en En el primer trimestre la valoracin ecogrfica de la
efectos adversos, aunque por lo comn las muestras translucencia nucal en la gestacin gemelar puede alcan-
para inspeccin inmediata de adecuacin cuantitativa zar una sensibilidad semejante a la de gestaciones ni-
y cualitativa son las obtenidas mediante la pinza trans- cas, aunque con ligero incremento de falsos positivos a
cervical. expensas de gemelares monocoriales (Spencer, 2000)10.
Los escasos estudios prospectivos publicados indican una
deteccin del 75% (Spencer et al., 2003)11. En nuestra
CRIBADO DE ANEUPLOIDAS unidad, con la prueba combinada de primer trimestre en
EN LA GESTACIN GEMELAR las gestaciones gemelares, se mantuvo la valoracin de
la translucencia nucal para la decisin clnica, pero se
La creciente incidencia de gestacin gemelar, atri- obtenan muestras para marcadores bioqumicos como
buible en gran medida a la difusin en las tcnicas de estudio piloto para el ulterior clculo en la aplicacin
reproduccin asistida, y la mayor frecuencia de edad de la prueba combinada. El estudio de 100 gestaciones
materna avanzada en este grupo de gestantes confiere gemelares a lo largo de 2 aos en nuestra unidad (Gon-
caractersticas especiales en diagnstico prenatal como ce et al., 2005)12 mostr que los tres casos de sndrome
son el mayor riesgo de anomalas cromosmicas depende Down observados fueron detectados utilizando tan-
dientes de la edad, mayor complejidad en la prctica de to la translucencia nucal aislada (con 11,2% de falsos
los procedimientos invasivos y mayor preocupacin por positivos) como con la prueba combinada (5,1% de fal-
cualquier interferencia en el curso de la gestacin de las sos positivos). En la actualidad, la prueba combinada se
gestantes despus de un proceso, comnmente largo y aplica como mtodo estndar en nuestra unidad dado
costoso. Por esta razn, la seleccin de gestaciones para que mantiene el ndice de deteccin obtenido median-
la prctica de una prueba invasiva en la gestacin geme- te la translucencia nucal aislada y permitiendo una re-
lar debe tener la mxima precisin. duccin sustancial de los falsos positivos.
Tabla 11-11. Diagnstico citogentico. Morbilidad: amniocentesis y biopsia corial frente a ausencia de prueba invasiva.
Estudio poblacional realizado en Suecia (1991-1996): 71.586 gestaciones nicas en mujeres de 35-49 aos
Amniocentesis Biopsia corial

Ausencia de prueba invasiva (n = 21.748) (13-16 semanas de gestacin) (n = 1.984) (10-12 semanas de gestacin)
(n = 47.854) OR (IC del 95%)
Musculoesquelticasa 1,32 (1,11-1,47) n.s.

Pie equino 1,45 (1,06-1,99) n.s.
Alteraciones respiratorias 1,12 (1,02-1,24) n.s.
Neumona neonatalb 1,29 (1,02-1,65) n.s.
Aspiracin de meconioc 1,77 (1,06-2,93) n.s.
Reduccin de extremidades n.s. n.s.
a
Significativo slo en amniocentesis antes de la semana 14.
b
Especialmente en amniocentesis a las semanas 14-15; sin correlacin con aspiracin de meconio o corioamnionitis.
c
Slo significativo en amniocentesis a las 13 semanas.
Cederholm, 2005 (6).
EVOLUCIN EN LA CAPACIDAD SEGUNDO TRIMESTRE

PREDICTIVA DE DISTINTAS ESTRATEGIAS
Para el cribado del segundo trimestre entre las sema-
La eficacia de los distintos protocolos para la valora- nas 15 y 19, la adicin de la inhibina como cuarto mar-
cin del riesgo de sndrome de Down y otras anomalas cador puede mejorar sensiblemente los resultados obte-
cromosmicas se ha basado tradicionalmente en la valo- nidos con el triple cribado pasando de ndices de detec-
racin de los ndices de deteccin y de falsos positivos, cin del 60-65% al de 71% para un ndice de falsos
as como de los valores predictivos positivos (VPP) o positivos del 5%, o del 42 al 50% para el 1% de falsos po-
probabilidad de afectacin ante una prueba positiva sitivos (tabla 11-13), aunque recientemente se ha mostra-
(OAPR). Estos ndices son de gran valor en la comparado cierta preocupacin por la relativa imprecisin, dificul-
cin de distintos protocolos. tades en control de calidad y elevado coste del ensayo
La valoracin del comportamiento de distintas estra- para la inhibina. Datos preliminares obtenidos en nuestra
tegias aplicadas de modo prospectivo (edad materna ais- unidad sealan que la adicin de la valoracin del pliegue
lada, triple o doble prueba en el segundo trimestre, nucal en el segundo trimestre podra obtener resultados
prueba combinada en el primer trimestre) en poblacio- similares obviando los inconvenientes en la determina-
nes definidas puede ser analizado en trminos del nme- cin de inhibina.
ro de procedimientos invasivos necesarios para diagnos-
ticar una anomala cromosmica. Este anlisis, realizado
en nuestro centro, refleja la evolucin de modo clara- Tabla 11-13. Estimacin predictiva de ndices
mente favorable hasta la estrategia que aplicamos en el de deteccin. Modelo utilizando parmetros basados
momento actual (tabla 11-12). Utilizando nicamente el en metaanlisis ID e IFP
criterio de la edad materna superior a 35 aos fue nece- Mtodo ID (%) IFP 5% ID (%) IFP 1%
sario practicar 102 amniocentesis o 62 biopsias coriales
para diagnosticar un caso de sndrome de Down, o de Combinado (primer 89 80
52 amniocentesis y 35 biopsias coriales para cualquier trimestre)
Integrado (primer y 93 85
aneuploida. La introduccin del cribado con marcado-
segundo trimestres)
res en suero materno en gestantes de menos de 38 aos Srico integrado (primer 78 61
condujo a una mejora sustancial de resultados en cuan- y segundo trimestres)
to a reduccin de pruebas invasivas y, finalmente, con Cudruple (segundo 71 50
la prueba combinada de primer trimestre, estos ndices trimestre)
se mejoran notablemente siendo slo necesarias 16 y 9 Triple (segundo trimestre) 65 42
biopsias coriales, respectivamente, para el diagnstico de ID, ndice de deteccin; IFP, ndice de falsos positivos.
una trisoma 21 o de cualquier aneuploida. Cuckle, 2005 (15).
Tabla 11-12. Resumen comparativo de estrategias de cribado. Edad materna > 35, AFP + -hCG en segundo trimestre,
prueba combinada en primer trimestre, edad > 38 aos y biopsia corial por edad > 38 aos. Estudios prospectivos
de intervencin (UDP, Hospital Clnic)
Edad materna > 35

2.o trimestre < 38 1.er trimestre Edad > 38
Estrategia Amniocentesis Biopsia corial Suero materno Prueba combinada
Cribado (n) 7.152 1.630 8.894 6.219 1.296

Prueba positiva 7.152 1.630 1.080 275 1.296
Sndrome de Down detectado 70 26 15 18 18
Todas las anomalas 137 26 24 32 50
Ratio n pruebas invasivas/deteccin

Sndrome de Down 102:1 62:1 72:1 15:1 72:1
Todas las anomalas 52:1 35:1 45:1 9:1 26:1
De Fortuny, datos no publicados.

PRUEBA INTEGRADA DE PRIMER Adems de la prueba combinada, se han propuesto

Y SEGUNDO TRIMESTRES para el primer trimestre otras alternativas denominadas
secuenciales (stepwise) de primer y segundo trimestres
La denominada prueba integrada consiste en la de- en las que se ofrece el resultado de la prueba combinada
terminacin de PAPP-A y translucencia nucal en el pri- del primer trimestre, pero se deja a eleccin de la gestan-
mer trimestre y AFP, uE3, hCG e inhibina en el segun- te el proseguir con pruebas invasivas o someterse a la
do trimestre, no ofreciendo hasta el segundo trimestre el prueba triple o cudruple a partir de la semana 15.
resultado de riesgo estimado en relacin con la integra-
cin de todos los marcadores. Los ndices de deteccin Prueba contingente de primer trimestre en dos
basados en estudios de intervencin (Wald et al., etapas. Propuesta recientemente (Nicolaides et al.)16
1999)13, (Wald et al., 2003)14 y en metaanlisis de estu- consiste en la realizacin de la prueba combinada de pri-
dios de no intervencin para evitar sesgos de viabilidad mer trimestre y en funcin del resultado obtenido se
(Cuckle, 2005)15 del 5% de falsos positivos son del 93- establecen distintas actuaciones (tabla 11-14). En ries-
94% y para el 1%, del 85-86% (v. tabla 11-13). gos superiores a 1/100 se ofrece una prueba invasiva,
Una variacin de la prueba integrada consiste en la en riesgos inferiores a 1/1.000 se considera negativa y en
prueba srica integrada en la que no se valora la translu- riesgos intermedios (entre 1/101 y 1/1.000 se determi-
cencia nucal. Con este protocolo se reducen los ndices nan marcadores ecogrficos de segunda lnea (hueso na-
de deteccin al 78 y el 61% para el 5 y el 1%, respectiva-
mente, de falsos positivos (v. tabla 11-13), aunque al igual
Tabla 11-15. Incorporacin del conducto venoso a otros
que su homlogo proporciona el resultado en el segun-
marcadores. ndices de deteccin y falsos positivos.
do trimestre. Su nica previsible aplicacin se limitara Comportamiento en modelo predictivo
a entornos poblacionales en los que no se cuenta con re-
cursos para la mediacin de la translucencia nucal. ndice
de deteccin IFP
Edad materna + (%) (5% IFP) (ID 85%)
PRIMER TRIMESTRE NT 76 15,0

PIV 75 18,0
Prueba combinada. Durante el primer trimestre la PIV + NT 85 4,8
NT + PAPP-A + -hCG libre 88 3,2
aplicacin de la prueba combinada (edad + translucencia
PIV + NT + PAPP-A + -hCG libre 92 1,2
nucal + PAPP-A, -hCG libre) obtiene ndices de detec-
cin del 89-90% para el 5% de falsos positivos o del 80% hCG, gonadotropina corinica humana; ID, ndice de deteccin;
IFP, ndice de falso positivo; TN, translucencia nucal; PAPP-A, prote-
para el 1% de falsos positivos (v. tabla 11-13). En la actua-
na plasmtica A asociada al embarazo; PIV, ndice de pulsatilidad del
lidad se cuenta con los resultados publicados de diversos conducto venoso.
estudios prospectivos de intervencin (v. tabla 11-9).
Borrell, 2005 (17).
Tabla 11-14. Cribado de aneuploida. Otras propuestas. Pruebas contingentes
Prueba contingente o condicional: la prueba del primer trimestre selecciona 3 poblaciones
Prueba positiva de alto riesgo Prueba negativa sin accin ulterior Prueba positiva de bajo riesgo
Test invasivo Otros marcadores
Primer + segundo trimestre (Wright et al., 2004)

Completa con cribado en el segundo trimestre en riesgos intermedios del primer trimestre
Prueba contingente de primer trimestre en dos etapas (Nicolaides, 2005)

r Riesgo > 1/100 Prueba invasiva
u
Prueba combinada: (semanas 11-13,6) w Riesgo > 1/101-1/1.000 (HN, DV, Reg. Tric.)
u
q Riesgo < 1/1.000 Considerado negativo
ID, ndices de deteccin (20%); IFP, ndice de falsos positivos (2-3%).

sal, regurgitacin tricuspdea y conducto venoso [ductus Finalmente, pero no menos importante, el cribado
venoso]). Con esta estrategia se ha estimado que poten- prenatal de anomalas cromosmicas no debe conside-
cialmente ms del 90% de trisoma 21 con un ndice de rarse como una actuacin aislada en la que se ofrece una
falsos positivos del 2-3%. Resultados similares han sido es- prueba ecogrfica y/o bioqumica, sino como todo un
timados con la valoracin del conducto venoso en un proceso que exige informar a la gestante de las opciones
modelo predictivo basado en datos de la Unidad de Diag- asequibles proporcionando asesoramiento antes y des-
nstico Prenatal en el Hospital Clnic de Barcelona (Bo- pus de una prueba determinada, as como de las even-
rrell, 2005)17 (tabla 11-15) segn el cual se obtendran tuales actuaciones ulteriores, teniendo en cuenta que la
ndices de deteccin del 92% para el 5% de falsos positivos apreciacin del riesgo es una percepcin individual y las
o del 85% para ndices de deteccin del 1,2%. actitudes frente a una situacin similar pueden diferir de
forma sustancial.
CONCLUSIN
BIBLIOGRAFA
El comit cientfico del IDSSG (International DS
1. Benacerraf BR, Barss VA, Laboda LA. Sonographic sign for the detec-
Screening Group), en su declaracin de consenso en
tion in the second trimester of the fetus with Down syndrome. Am J
Londres el ao 2004, se pronunci por el abandono de la Obst Gyn. 1985;151:1078.
edad materna como criterio nico de seleccin sealan- 2. Fortuny A, Farre MT, Borrell A, Casals E, Mercade I, Seres A, et al.
do la combinacin de la translucencia nucal y los marca- Cribado bioqumico y ecogrfico de aneuploida fetal en el segundo
dores de primer trimestre como de eleccin cuando se trimestre de la gestacin. Prog Obstet Ginecol. 2004;47:257-63.
pretende el cribado temprano. Seal asimismo que las 3. Nicolaides KH, Azar G, Byrne, Mansur C, Mark K. Fetal nucal translu-
cency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester
estrategias utilizando secuencialmente marcadores de
of pregnancy. Br Med J. 1992;304:867-9.
primer y segundo trimestres incorporadas en una prueba 4. Snidjers RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multi-
nica podan mejorar los resultados, aunque en la prc- centre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age
tica no se han confirmado y para el cribado durante el and fetal nuchal translucency thickness at 10 to 14 weeks gestation.
segundo trimestre se consideraba una opcin razonable Lancet. 1998;351:343-6.
la inclusin de la inhibina a la triple prueba, aunque re- 5. Borrell A, Casals E, Fortuny A, Farre MT, Gonce A, et al. First trimester
screening for trisomy 21 combinig biochemistry and ultrasound at in-
cientemente se han sealado algunas limitaciones y difi-
dividual optimal gestational ages. An interventional study. Prenat
cultades en la determinacin de inhibina. Diagn. 2004;24:541-5.
Con la informacin obtenida hasta la actualidad pue- 6. Cedenholm M, Haglund B, Axelsson O. Infant morbidity following am-
de concluirse que la edad materna como criterio nico niocentesis and chorionic villus sampling for prenatal karyotyping.
de seleccin en el cribado del sndrome de Down y BJOG. 2005;112:349-402.
otras anomalas cromosmicas dependientes de la edad 7. Spencer K, Salonen R, Muller F. Downs syndrome screening in multi-
ple pregnancies using AFP and fb-hCG. Prenat Diagn. 1994;14:537-42.
debe ser definitivamente abandonado, ya que se cuenta
8. Muller F, Dreux S, Dupoizat H, Uzan S, Dubin MF, et al. Second
con otras estrategias ya consolidadas de mayor precoci- trimester maternal serum screening in twin pregnancy. Impact of
dad y eficacia, que conducen a una reduccin sustancial chorionicity. Prenat Diagn. 2003;23:331-5.
de las pruebas invasivas innecesarias. 9. OBrien JE, Devorin E,Yaron Y, Ayoub M, Johnoson MP, et al. Diffe-
En el primer trimestre la prueba combinando marca- rential increases in AFP hCG and uE3 in twin pregnancies: impact on
dores bioqumicos y translucencia nucal para modificar attempts to quantify DS screening calculations. Am J Med Genet.
el riesgo basado en la edad materna ha mostrado su apli- 1997;73:109-12.
10. Spencer K. Screening for trisomy 21 in twin pregnancy in the first
cabilidad, eficacia y eficiencia, y en la actualidad se con- trimester using bhCG and PAPP-A combined with fetal nuchal translu-
sidera de eleccin para el cribado de primer trimestre. Es cency. Prenat Diagn. 2000;20:91-5.
previsible que la introduccin de las pruebas contin- 11. Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twins using
gentes de primer trimestre, con incorporacin de mar- first trimester ultrasound and maternal serum biochemistry. Br J Ob-
cadores ecogrficos de segunda lnea segn criterios de stet Gynecol. 2003;110:276-80.
grupos de riesgo, preestablecidos previamente por la 12. Gonce A, Borrell A, Fortuny A, Casals E, Martinez MA, Mercade I, et al.
First trimester screening for trisomy 21 in twin pregnancy: does the ad-
prueba combinada de primer trimestre, puedan condu-
dition of biochemistry make an improvement? Prenat Diagn. 2005;25.
cir a optimizar los resultados. En cualquier caso, es esen- 13. Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for Down
cial mantener el rigor metodolgico en el desarrollo de syndrome based on test performed during the first and second
cualquier estrategia de cribado. trimester. N Engl J Med. 1999;341:4561-7.
14. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson studies in addition to nuchal translucency and serum markers. Prenat
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drome: the results of the serum, urine and ultrasound screening study. 18. Brambati B, Tulvi L, Bonacchi I, Shrimanker K, Suzuki Y, Grudzinskas
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15. Cuckle H. SURUSS again? Downs Screening News. 2005;12:19. markers for Down syndrome. Prenat Diag. 1994;14:1043-7.
16. Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study 19. Spencer K. The influence of smoking on maternal serum PAPP-A and
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and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two- 1999;18:1005-6.
stage first trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25:221-6. 20. Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in
17. Borrell A, Gonce A, Martinez JM, Borobio V, Fortuny A, Cuckle H. First first-trimester screening for Down syndrome. Prenat Diag.
trimestre screening for Down syndrome with ductus venosus Doppler 1997;17:821-9.
CAPTULO 12
Conceptos generales:
terminologa, tipos
de prevencin y cribado
J.M. Carrera
INTRODUCCIN Los defectos estructurales constituyen, en orden de fre-

cuencia, los defectos congnitos numricamente ms
Todos los estudios epidemiolgicos concuerdan en importantes (el 3% del total de los nacimientos) y el 60%
referir un ndice global de defectos congnitos, situado entre sobre el total de defectos congnitos. Los siguen los de-
el 4 y el 5%. Como es lgico, estas cifras se refieren a la fectos monognicos (1,4% de todos los nacimientos) y las al-
prevalencia de defectos entre los recin nacidos (nme- teraciones cromosmicas (0,6% de los nacimientos)4.
ro total de recin nacidos afectados por uno o ms de-
fectos congnitos observados en el momento del naci-
miento y durante el primer ao de vida, del total de la PRECISIONES TERMINOLGICAS
poblacin de recin nacidos investigada), pero no refle-
jan en absoluto la incidencia real. En efecto, carecemos Un error terminolgico que se comete frecuente-
de datos sobre el nmero de casos nuevos referidos al mente es el de hablar de malformacin o anomala para alu-
total de cigotos concebidos en un perodo concreto. dir a cualquier tipo de alteracin estructural, descono-
Por otra parte, las cifras sobre prevalencia de defectos ciendo que malformacin es un tipo especfico de altera-
congnitos en una determinada poblacin slo tienen cin estructural (junto con las deformaciones, las
sentido si se acompaan de las circunstancias especficas disrupciones, las displasias, etc.) y que anomala es un tr-
de la investigacin y de una clara definicin de la pato- mino ambiguo e impreciso que slo debe utilizarse para
loga que se incluye. sta es la razn por la cual los n- designar algunas alteraciones estructurales menores4.
dices disponibles sean en ocasiones muy diferentes, y su Debe distinguirse entre sospecha, deteccin y diagnstico.
comparacin puede conducir a evidentes equvocos1-3. Mientras el primer trmino implica nicamente la pre-
Estos defectos congnitos eran, hasta hace poco, los sencia de signos indirectos o presuntivos de alteraciones
causantes aproximadamente del 30% de las muertes pe- fetales, el segundo significa el hallazgo ecogrfico de alte-
rinatales en los pases desarrollados. Por otra parte, justi- raciones (marcadores) que se acompaan de un alto ries-
fican el 30% de todos los ingresos peditricos durante go de defectos congnitos, y el tercero se refiere a la ple-
este perodo, lo cual significa un impacto econmico na identificacin de un defecto congnito especfico.
importante, incrementado por el coste derivado de una El trmino screening (cribado) utilizado con profusin
vida crnicamente deficiente. sta es, como es lgico, la en los ltimos aos, no es, lamentablemente, un trmi-
razn del inters creciente por los defectos congnitos, y no cientfico. Procede del argot de Hollywood (screen en
especialmente por su diagnstico prenatal, de forma que ingls significa pantalla y screen test o screening se asimila a
en la mayora de los pases occidentales el examen ul- prueba de pantalla, expresin que en los estudios de cine
trasonogrfico forma parte de los cuidados prenatales se utilizaba para ver cmo resultaban en pantalla los que
ofrecidos a todas las mujeres. pretendan trabajar como actores cinematogrficos).
169
170 PARTE IV Deteccin y diagnstico de anomalas estructurales
En espaol hay muchas palabras para designar co- vel II, tiene una buena experiencia en ecografa obsttri-
rrectamente el concepto de seleccin de pacientes a tra- ca en general y una formacin limitada en diagnstico
vs de una determinada prueba: rastreo, cedaceo, tra y, prenatal. Finalmente, en el nivel III se agrupan los es-
especialmente, cribado. Este ltimo trmino es, sin pecialistas con gran experiencia y slida formacin en
duda, el ms adecuado. diagnstico prenatal ecogrfico y tcnicas invasivas.
El procedimiento exploratorio de eleccin para todos Los resultados dependen sobre todo de la formacin y
los defectos congnitos estructurales es la ecografa. Pero experiencia del ecografista, de la calidad del equipo uti-
deben establecerse algunos matices. Mientras en los pro- lizado y tambin de las condiciones de trabajo (espe-
gramas de deteccin, que tienen como objetivo funda- cialmente el tiempo dedicado a cada exploracin). En
mental el cribado de las alteraciones estructurales, resul- general se admite que en el nivel I el ndice de deteccin
ta suficiente la ecografa 2D convencional, en un pro- no supera el 50%, mientras en el nivel II alcanza el 70%
ceso de diagnstico que intenta la mejor caracterizacin y en el III el 95%.
posible del defecto, entonces pueden resultar necesarios En algunos pases se intent limitar el estudio ultra-
otros procedimientos ecogrficos ms complejos como sonogrfico a las llamadas pacientes de alto riesgo (ante-
el Doppler, el Doppler power, la ecografa 3D y 4D, e cedentes, edad avanzada, patologa materna, etc.). Esta
incluso la resonancia magntica. conducta no se ha generalizado, porque si bien la inci-
dencia de defectos congnitos estructurales es superior
en el alto riesgo (7,4%) que en el bajo riesgo (2,6%), en
TIPOS DE PREVENCIN este ltimo grupo se encuentra el 86% de los defectos
congnitos, y en el grupo de alto riesgo slo el 15%.
En epidemiologa se considera que existen tres tipos
La razn estriba, lgicamente, en que la gran mayora de
de prevencin, cuyas definiciones son aplicables perfec-
las gestantes es, por supuesto, de bajo riesgo.
tamente al campo de los defectos congnitos4.
La prevencin primaria trata de evitar la produccin del
defecto. Es el caso, por ejemplo, de la administracin de
PROTOCOLO DE ESTUDIO
cido flico para evitar los defectos del tubo neural.
La prevencin secundaria tiene como objetivo la detec-
Mientras en algunos pases europeos no es obligatorio
cin prenatal, y lo antes posible, del defecto congnito,
practicar ninguna ecografa durante el embarazo (es el
haciendo tambin factible no slo la atencin temprana
caso de Holanda o Dinamarca), o se limitan a una sola
del nio afectado, sino tambin la interrupcin legal y
(es el caso de Gran Bretaa), en el resto de los pases sue-
voluntaria de la gestacin, si sta es la voluntad de los
len realizarse tres ecografas por embarazo, y en muchos
padres. Por tanto, cuando hablamos de cribado ecogr-
de ellos existe un protocolo especfico (caso de Espaa).
fico estamos efectuando prevencin secundaria.
Pero una cosa es la normativa legal (o institucional) y
Finalmente, la llamada prevencin terciaria consiste en
otra la prctica. La realidad es que, en los ltimos aos se
que, una vez nacido el nio con un defecto congnito,
ha generalizado la realizacin de 3-4 ecografas durante
se aplican todos los recursos para intentar su tratamien-
el embarazo en prcticamente toda Europa9.
to y adaptacin social.
Por lo general, el protocolo que se usa para cribar los
defectos congnitos estructurales es el siguiente9:
NDICES DE DETECCIN 1. 10-13 semanas: deteccin de malformaciones im-
portantes (sistema nervioso central, defecto del
Los ndices de deteccin (detection rates) son diferen-
tubo neural, etc.) y marcadores de aneuploidas
tes segn el tipo de examen ecogrfico y el grado de
(en especial la translucencia nucal).
experiencia del operador5-8.
2. 20-22 semanas: deteccin de defectos congnitos
En Europa se distingue entre: a) examen bsico, b) exa-
estructurales mediante un estudio detallado de la
men de la anatoma fetal (denominado limitado en Estados
anatoma fetal.
Unidos y c) examen de alta definicin (llamado avanzado
3. 34-36 semanas: deteccin tarda de defectos es-
en Estados Unidos).
tructurales y estudio de crecimiento fetal.
Respecto al grado de experiencia, suelen distinguirse
tambin tres niveles. En el nivel I, el operador tiene una Debemos recordar aqu que, entre las 12-13 sema-
experiencia limitada en diagnstico ecogrfico. En el ni- nas, mediante ecografa transvaginal (y si es posible el
CAPTULO 12 Conceptos generales: terminologa, tipos de prevencin y cribado 171
uso combinado de la va vaginal y la va abdominal) es DECLOGO DEL CRIBADO

posible la visualizacin de prcticamente todos los r- DE ANOMALAS ESTRUCTURALES
ganos fetales (97-100%), obtenindose una visin com-
pleta de la anatoma fetal en el 95% de los casos10. As Los diez principios que deberan regir la filosofa y la
pues, la mejora de la tecnologa utilizada y una mejor prctica del cribado de anomalas estructurales son los si-
formacin del ecografista tiene que permitir el diagns- guientes:
tico de alrededor del 60-75% de los defectos estructura-
les en aquel primer cribado ecogrfico. 1. Todas las gestantes deben ser examinadas me-
diante ecografa, de acuerdo con un protocolo
preciso.
TIPOS DE CRIBADO 2. Todo feto tiene una anomala estructural mien-
tras no se demuestre lo contrario. Y lo contra-
Desde el punto de vista epidemiolgico existen tres rio slo puede demostrarse mediante un exa-
tipos de cribado de defectos congnitos estructurales2. men reglado y minucioso.
3. Los resultados obtenidos dependen de la expe-
1. Cribado poblacional que afecta a una determinada riencia del ecografista, la calidad del equipo y de
rea geogrfica (pas, regin, comarca, etc.) y te- las condiciones del cribado.
ricamente incluye a todas las gestantes de la mis- 4. El ecografista que no sabe lo que busca, no
ma. En un programa de esta naturaleza se inclu- entiende lo que encuentra. Por tanto, es ne-
yen los datos de hospitales, centros y mdicos cesario que tenga una formacin especfica en
que trabajan individualmente. Por tanto, inclu- dismorfologa.
yen alto y bajo riesgo, y exmenes efectuados por 5. El ecografista no debe limitarse a la deteccin
profesionales con una formacin muy distinta de una alteracin estructural. Debe intentar
(niveles I, II y III), que frecuentemente utilizan emitir un diagnstico. Por tanto, si es preciso,
protocolos diversos. debe completar su examen con otros estudios
2. Cribado multicntrico, que incluye lo ocurrido en (citogenticos, bioqumicos, de imagen, etc.).
dos o ms hospitales que se supone, aunque no 6. La ecografa de las semanas 20-22 debe ser efectua-
siempre es as, que utilizan protocolos, formacin da, siempre que sea posible, en un nivel II o III.
y programas semejantes, y sus ecografistas tienen 7. Todo hospital debe disponer de un comit de
una formacin adecuada. defectos congnitos.
3. Cribado hospitalario, que se refiere a los resultados 8. El ecografista debe tener en cuenta los aspectos
de un solo hospital, con sus peculiares caracters- psicolgicos, sociales, ticos y legales de cada caso.
ticas, y englobando el bajo y el alto riesgo. 9. No deben tomarse decisiones sin haber llegado
a una evidencia diagnstica mnima. Y las mis-
Obviamente, los resultados con estos tres tipos de cri- mas, despus de una correcta informacin, de-
bado son muy diferentes, porque los resultados del exa- ben consensuarse con la familia.
men ecogrfico, como es bien sabido, son dependientes 10. El examen necroscpico es inomitible. Es con-
del operador. Por ejemplo, la mayora de los informes veniente que el ecografista est presente.
procedentes de cribados poblacionales obtienen unos re-
sultados muy pobres, con unos ndices de deteccin que
no superan el 50%. BIBLIOGRAFA
El ejemplo ms palpable es el Radius Trial de Esta-
dos Unidos, con un menguado 16% de ndice de detec- 1. Levi S, Hyjazi Y, Schapps JP, et al. Sensitive and specific of routine
cin11. Los resultados son mejores en los estudios multi- antenatal screening for congenital anomalies by ultrasound. The Bel-
cntricos que consiguen unos ndices de deteccin del gian Multicentric Study. Ultrasound Obstet Gynecol. 1991;1:102-10.
2. Lewi S. Screening for congenital malformations by ultrasound. En: Kur-
60-80%. Pero los mejores resultados se obtienen en el
jak A. Textbook of Perinatal Medicine. 1.a ed. vol. 1. London: Parthenon
cribado hospitalario basado en un solo hospital que, ha- Publishing; 1998. p. 587-609.
bitualmente, est especializado en este tipo de diagnsti- 3. Carrera JM, Torrents M, Cusi C, Muoz A. Routine prenatal ultrasound
co: en este caso los ndices de deteccin pueden alcanzar screening for fetal abnormalities: 22 years experience. Ultrasound Ob-
el 98%12. stet Gynecol. 1995;5:174-9.
4. European Study Group of Prenatal Diagnosis: Recomendations and Pro- 9. Carrera JM. Criterios para a utilizaao do Diagnostico Ultrasonografico
tocols for Prenatal Diagnosis. Report. Barcelona: EAPM; 1993. em Medicina Materno-fetal. En: Kurjak A, Carreras JM, editores.
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giene and Epidemiology. Bruselas; 1995. anatomy at 12 to 13 weeks of gestation by transabdominal and trans-
6. ISUOG Education Committee. Proposed minimum standards for ultra- vaginal sonography. Br J Obstet Gynaecol. 1996;103:82-5.
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1988. sy study. Ultrasound Rev Obstet Gynecol. 2005;5:4.
CAPTULO 13
Anatoma normal y defectos
estructurales del sistema
nervioso central
R.K. Pooh y K.H. Pooh
INTRODUCCIN nocimiento anatmico. En las figuras 13-1 a 13-3 se

muestran los conocimientos bsicos de la anatoma cere-
La evaluacin prenatal del sistema nervioso central bral para el diagnstico mediante tcnicas de diagnstico
(SNC) fetal desempea un papel importante en el cam- neurolgico por la imagen.
po de la perinatologa. El cerebro se desarrolla rpida-
mente in utero y su aspecto cambia de forma notable des-
de la estructura cerebral primitiva en el estadio inicial ACCESO TRANSVAGINAL
hasta el cerebro bien desarrollado al final del embarazo1. AL CEREBRO FETAL
La introduccin del transductor transvaginal de alta fre-
cuencia ha contribuido al establecimiento de la sonoem- En el perodo intermedio y la ltima etapa del emba-
briologa o ecoembriologa y el uso general de la eco- razo, por lo general, el SNC fetal se evala a travs de
grafa transvaginal al inicio del embarazo ha permitido el la pared abdominal materna. Mediante ecografa trans-
diagnstico temprano de las principales anomalas feta- abdominal se observa la mayor parte del cerebro fetal
les2,3. Adems, la ecografa tridimensional (3D) ha aadi-
do informacin precisa y objetiva desde el principio de
la gestacin hasta el parto, con la anatoma superficial,
el estudio multidimensional interno, el clculo del volu- Cuerpo calloso (cuerpo)

Cisura/circunvolucin
men y la visualizacin circulatoria. El conocimiento del cngulo Trgono cerebral
anatmico bsico es esencial y la tcnica transvaginal y la Cuerpo calloso
Cuerpo (esplenio)
ecografa 3D son tiles a la hora de determinar la orien- calloso
tacin del cerebro en las tcnicas de diagnstico neuro- (rodilla) Surco
lgico por la imagen. parietooccipital
Acueducto
CONOCIMIENTO BSICO Septo cerebral
pelcido
DE LA ANATOMA Tercer ventrculo Cerebelo
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Glndula pituitaria
Protuberancia Cuarto
Bulbo ventrculo
Se debe realizar la evaluacin del cerebro como una raqudeo
estructura tridimensional.
Uno de los motivos que dificultan las tcnicas de Figura 13-1. Conocimientos anatmicos bsicos. Corte
diagnstico neurolgico por la imagen es el escaso co- sagital del cerebro.
173
Seno sagital superior Duramadre

Cisura
del cngulo Hoz
Cuerpo
calloso Cuerno anterior del
ventrculo lateral
Plexo coroideo
Cisura de Silvio
Arterias Arteria cerebral media

lenticuloestriadas Arteria cartida interna
Figura 13-2. Conocimientos anatmicos bsicos. Corte

frontal del cerebro.
Cuernos Trgono del ventrculo lateral

anteriores
Cuerno
posterior
Agujero
de Monro
Tercer Acueducto cerebral

ventrculo
Cuernos Cuarto ventrculo
Figura 13-4. Esquema de ecografa transvaginal. A) Visin
inferiores lateral de presentacin ceflica fetal y transductor transvaginal.
Agujero de Luschka B) Visin frontal. La imagen correcta se obtiene mediante la ro-
Agujero de Magendie
tacin y el cambio del ngulo del transductor.
Figura 13-3. Conocimientos anatmicos bsicos del siste-

ma ventricular cerebral. ventana ecogrfica revelan la morfologa intracraneal en
detalle4. Este mtodo ha contribuido a la evaluacin
ecogrfica prenatal de las anomalas congnitas del SNC
en cortes axiales transcraneales. Para la evaluacin eco- y la lesin cerebral adquirida in utero, especialmente
grfica del cerebro fetal en cortes sagitales y frontales es cuando se compara con el mtodo transabdominal con-
necesario el acceso desde la direccin parietal fetal. La vencional.
ecografa transvaginal del cerebro fetal ha abierto un
nuevo campo en la medicina, la neuroecografa4. El ac-
ceso transvaginal al cerebro fetal sano durante el segun- ECOGRAFA 3D
do y tercer trimestres fue introducido a principios de la
dcada de 1990. Se trat de la primera aplicacin prcti- La introduccin de la ecografa 3D en la obstetri-
ca de la evaluacin 3D del SNC mediante ecografa bi- cia11-13 no slo ha permitido obtener imgenes objeti-
dimensional (2D)5. La observacin transvaginal del cere- vas de la estructura superficial fetal, sino tambin de la
bro fetal (fig. 13-4) permite visiones sagitales y frontales estructura sea (fig. 13-5), el estudio multiplanar de la
del cerebro desde la direccin parietal fetal6-10 a travs de morfologa interna, la ecoangiografa (fig. 13-6) y el
las fontanelas y/o la sutura sagital como ventanas ecogr- clculo del volumen del rgano diana (fig. 13-7). La
ficas. Los cortes oblicuos seriados a travs de la misma combinacin de la ecografa transvaginal y la ecografa
CAPTULO 13 Anatoma normal y defectos estructurales del sistema nervioso central 175
S
AF
S P P
C
F P P
AF
F F
O
M L PF
A B C
Semana 12 Semana 13 Semana 15
AF
C
AF
F
F
ALF
D E
Semana 12 Semana 17
Figura 13-5. Estructura craneal del feto al comienzo de la gestacin (imgenes de ecografa 3D). A) 12 semanas, visin fron-
tal oblicua. B) 13 semanas, visin posterior. C) 15 semanas, parte superior de la cabeza. D) 12 semanas, frontal. E) 17 semanas.
Posicin oblicua. La forma prematura de los huesos craneales, las cisuras y las fontanelas en las semanas 12 a 13 cambia de
aspecto a la forma neonatal. AF, fontanela anterior; ALF, fontanela anterolateral; C, cisura coronal; F, hueso frontal; L, sutura
lambdoidea; M, sutura metpica; O, hueso occipital; P, hueso parietal; PF, fontanela posterior; S, sutura sagital.
3D puede ser una estupenda herramienta diagnstica lateral y el plexo coroideo, el espacio subaracnoideo y
para la evaluacin de la estructura tridimensional del la nsula. En el corte frontal anterior (fig. 13-12) se pue-
SNC fetal14-20. den observar los cuernos anteriores del ventrculo late-
ral, el cuerpo calloso y la cisura de Silvio, y en el corte
frontal posterior (fig. 13-13) se aprecian los cuernos pos-
NEUROIMAGEN DE LA ESTRUCTURA teriores y el cerebelo. En la ltima etapa del embarazo se
CEREBRAL NORMAL observa claramente la formacin de las circunvolucio-
nes, tal y como se muestra en la figura 13-14.
En las figuras 13-8 a 13-13 se muestran imgenes del
cerebro normal en los cortes axiales, sagitales, parasagita-
les y frontales. El corte axial (fig. 13-8) se emplea para VALORACIN DEL AUMENTO
evaluar la estructura cerebelosa, la lnea media y la si- DE TAMAO DE LOS VENTRCULOS
metra de ambos hemisferios. En la seccin sagital media
(fig. 13-9) se observa el cuerpo calloso, el septo pelci- La hidrocefalia y la ventriculomegalia se suelen utili-
do, el cuarto ventrculo y la seccin sagital del cerebelo zar de forma indistinta para describir la dilatacin de los
(a partir de la semana 18 de gestacin). En el corte pa- ventrculos laterales fetales. Sin embargo, deberan dife-
rasagital (figs. 13-10 y 13-11) se visualiza el ventrculo renciarse entre s para valorar el aumento de tamao de
Ramas
de las ACM APc
ACA
ACM
A ACI B
Figura 13-6. Imagen Doppler power 3D de la circulacin cerebral fetal. A) Visin frontal. Se visualizan las arterias cartidas
internas bilaterales (ACI) y las arterias cerebrales medias (ACM) y las ramas de estas ltimas. B) Visin oblicua. Se observa la
arteria cerebral anterior (ACA) y la arteria pericallosa (APc).
Figura 13-7. Imagen 3D de volumen, estudio volumtrico. En los tres cortes ortogonales se puede localizar el rgano dia-
na de forma automtica o manual mediante la rotacin de los datos de la imagen volumtrica. Tras la localizacin, se puede
observar la imagen de extraccin volumtrica (superior derecha) y se observan los datos del clculo volumtrico. La volume-
tra 3D incorpora los datos objetivos de la imagen milimetrada.
los ventrculos. La hidrocefalia es un aumento de tama- En la imagen ecogrfica, estas dos alteraciones intracra-
o de los ventrculos laterales debido al incremento de la neales se pueden diferenciar mediante la visualizacin
cantidad de lquido cefalorraqudeo y la presin intracra- del espacio subaracnoideo y el aspecto del plexo coroi-
neal, mientras que la ventriculomegalia es una dilatacin deo. Las imgenes transvaginales oblicuas y frontales
de los ventrculos laterales, sin aumento de la presin in- muestran la desaparicin del espacio subaracnoideo y el
tracraneal, debida a la hipoplasia cerebral u otras altera- desprendimiento del plexo coroideo en el caso de la hi-
ciones cerebrales, como la agenesia del cuerpo calloso. drocefalia (figs. 13-15 a 13-17). En contraste con esto, el
Cerebelo Cerebelo
Cisterna magra
Cuarto ventrculo
Cuerno anterior
Semana 18 Semana 33
Figura 13-8. Cortes axiales las semanas 19 y 33 de gestacin.
Cuerpo calloso Cisura/circunvolucin del cngulo
Cavum del septo

pelcido Cerebelo
Cuarto ventrculo
Figura 13-9. Cortes sagitales las semanas 19, 26 y 35 de gestacin.

espacio subaracnoideo y el plexo coroideo se encuen- la pulsacin normal desaparece y las formas de onda del
tran bien protegidos en caso de ventriculomegalia (fi- flujo sanguneo pasan a presentar un patrn plano (fig.
gura 13-18)21. Es difcil evaluar la desaparicin del espa- 13-20)22. En casos de hidrocefalia progresiva puede ha-
cio subaracnoideo en un corte axial; por tanto, se su- ber siete estadios de evolucin (fig. 13-21):
giere que la evaluacin de los fetos que presentan un
aumento de tamao de los ventrculos se realice me- 1. Aumento o acumulacin de lquido de los ven-
diante visiones parasagitales y frontales obtenidas por trculos laterales.
va transvaginal. Adems, es posible que el flujo sangu- 2. Aumento de la presin intracraneal.
neo venoso intracraneal est relacionado con un aumen- 3. Desprendimiento del plexo coroideo.
to de la presin intracraneal. En los fetos sanos, las for- 4. Desaparicin del espacio subaracnoideo.
mas de onda del flujo sanguneo de los senos de la dura- 5. Extensin excesiva de la duramadre y el seno
madre, como el seno sagital superior, la vena de Galeno longitudinal superior.
y el seno tentorial, presentan un patrn pulstil (fig. 13- 6. Desaparicin de la pulsacin venosa.
19)22. Sin embargo, en casos de hidrocefalia progresiva, 7. Aumento del tamao craneal.
Espacio subaracnoideo
Plexo coroideo Plexo coroideo
Cuerno anterior
Semana 15 Semana 18
Cuerno posterior
Semana 27 Semana 34
Figura 13-10. Cortes parasagitales las semanas 15, 18, 27 y 34 de gestacin.
nsula nsula
Figura 13-11. Cortes parasagitales las semanas 28, 32 y 36 de gestacin.
ANOMALAS CONGNITAS razo sin complicaciones. El encefalocele se clasifica en

DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL cuatro tipos de encefalosquisis (incluida la anencefalia y
la exencefalia): meningocele, encefalomeningocele,
encefalocistocele y crneo bfido oculto. El encefaloce-
Trastorno de la neurulacin le aparece en la regin occipital en el 70-80% de los
casos.
Encefalocele Muchos autores han descrito una disminucin con-
La osificacin de la bveda craneal comienza en la siderable de la prevalencia de defectos del tubo neural
semana 10 de gestacin y el crneo hiperecoico apare- tras el aporte complementario y enriquecimiento de
ce en la imagen ecogrfica la semana 11 de un emba- cido flico23-26, aunque algunos han descrito que no se
Cuerpo calloso
Cuerpo calloso Cuerno anterior
Cavum del septo pelcido Cavum del septo pelcido
Semana 18 Semana 22
Cisura de Silvio Cisura de Silvio
Semana 27 Semana 38
Figura 13-12. Cortes frontales anteriores las semanas 18, 22, 27 y 38 de gestacin.
Cuerno posterior Cuerno posterior
Cerebelo Cerebelo

Figura 13-13. Cortes frontales posteriores las semanas 19, 26 y 32 de gestacin.
A B
Figura 13-14. Formacin de las circunvoluciones en la ltima etapa del embarazo mediante ecografa 2D (A) y 3D (B).
A B
Figura 13-15. Imgenes ecogrficas de hidrocefalia fetal en la semana 34 de gestacin. A) Imagen frontal. Desaparicin del
espacio subaracnoideo. B) Imagen sagital. Se observa el desprendimiento del plexo coroideo (flecha).
A B
Figura 13-16. Visiones ortogonales 3D de hidrocefalia en la semana 18 de gestacin. A) Imagen frontal. B) Imagen sagital.
C) Imagen axial. El espacio subaracnoideo ya ha desaparecido y se observa el desprendimiento del plexo coroideo.
ha producido una disminucin del ndice de anencefa- Espina bfida

lia27. La acrania, la exencefalia (fig. 13-22) y la anence- La disrafia vertebral es la anomala ms frecuente del
falia (fig. 13-23), debidas a un trastorno de la neurula- SNC. Su ndice de prevalencia ha disminuido debido al
cin, no son anomalas independientes. Se considera aporte complementario y enriquecimiento de cido flico.
que la disrafia (ausencia de bveda craneal, acrania) se
produce en un estadio muy inicial y la desintegracin Espina bfida manifiesta (abierta)
del cerebro expuesto (exencefalia) durante el perodo Forma manifiesta de espina bfida que se clasifica en
fetal da lugar a anencefalia28. cuatro tipos: meningocele, mielomeningocele, mielocis-
A B
C D
Figura 13-17. Imgenes ecogrficas de hidrocefalia en la semana 34 de gestacin. A y B) Imgenes frontales. Puede que
el septo pelcido se destruyera debido al aumento de tamao de los ventrculos laterales y ambos ventrculos se fusionaron.
Se observa el desprendimiento del plexo coroideo. A y D) Imgenes parasagital y sagital. Se observa el desprendimiento del
plexo coroideo y la desaparicin del espacio subaracnoideo.
SSS SSS
ICV SS
Galeno
SS
A B
Figura 13-19. Circulacin venosa cerebral normal. A) Ima-

Figura 13-18. Imagen ecogrfica de ventriculomegalia. Se gen sagital de Doppler color. B) Formas de onda de flujo san-
observa un aumento de tamao del ventrculo, pero el espacio guneo normal de los senos de la duramadre. En los fetos
subaracnoideo est bien conservado y no se presenta despren- sanos, el flujo venoso siempre presenta pulsaciones. G, vena
dimiento del plexo coroideo, lo cual indica presin intercraneal de galeno; ICV, vena cerebral profunda; SS, seno recto; SSS,
normal. Este trastorno se debe diferenciar de la hidrocefalia. seno longitudinal superior.
to descendente del cerebelo inferior a travs del agujero

magno con obstruccin de la cisterna magna (signo del
pltano), desplazamiento inferior de la mdula en el con-
ducto raqudeo y deformidad del hueso frontal con inden-
taciones (signo del limn). Tanto el signo del pltano como
el del limn se detectan mediante ecografa hasta la semana
24 de gestacin (fig. 13-26), y en ocasiones la seccin me-
dia de la unin craneovertebral permite observar la curva
medular. Aunque el signo del pltano persiste durante el
embarazo, el signo del limn puede desaparecer en mu-
A B chos casos a medida que la edad gestacional es mayor29.
Figura 13-20. Desaparicin de las pulsaciones venosas

TRASTORNOS DEL DESARROLLO
en casos de hidrocefalia. Senos normales de la duramadre
con patrones pulstiles de la forma de onda del flujo. En ca- PROSENCEFLICO
sos de hidrocefalia progresiva, la pulsacin venosa desapa-
reci (B) quiz por la extensin excesiva de la duramadre y los
senos de la misma (A). Holoprosencefalia
La holoprosencefalia (fig. 13-27) se debe a un tras-

torno del desarrollo del prosencfalo y se divide en tres
Aumento de la acumulacin de lquido en los ventrculos laterales subtipos: alobar, semilobar y lobar. La holoprosencefa-
lia a menudo se asocia con otra malformacin, una abe-
Aumento de la PIC rracin cromosmica o la malformacin de Dandy-
Walker. El 75% de los casos de holoprosencefalia pre-
Desprendimiento del PC
sentan un cariotipo normal, pero los cromosomas 2, 3,
7, 13, 18 y 21 se han implicado en este trastorno. En
concreto, la alteracin observada con mayor frecuencia
Desaparicin del ESA
es la trisoma 13. Las anomalas faciales como la ciclo-
pa, la cebocefalia, la nariz chata y el labio leporino a
Extensin excesiva de la duramadre y el SLS
menudo se asocian con la holoprosencefalia. El aspecto
caracterstico de los ventrculos fusionados se detecta
Desaparicin de la pulsacin venosa
desde el comienzo del embarazo30-32.
Aumento de tamao del crneo
Agenesia del cuerpo calloso
Figura 13-21. Estadios progresivos de la hidrocefalia. La agenesia del cuerpo calloso (agenesia completa,
ESA, espacio subaracnoideo; PC, plexo coroideo; PIC, pre-
sin intracraneal; SLS, seno longitudinal superior.
agenesia parcial, disgenesia; fig. 13-28) da lugar a la si-
tuacin anormal de la circunvolucin cerebral media. La
agenesia del cuerpo calloso se asocia con anomalas cere-
brales aadidas, anomalas no cerebrales y aberraciones
tocele y mielosquisis. Alrededor del 10-15% de los defec- cromosmicas. Se ha descrito que la agenesia aislada del
tos disrficos vertebrales son cerrados y la piel normal cu- cuerpo calloso como tal presenta escasas consecuencias
bre el defecto seo (espina bfida oculta). La espina bfida sobre el desarrollo neurolgico. Gupta y colaboradores33
manifiesta con protrusin de la mdula espinal se produ- estudiaron 70 casos publicados de agenesia del cuerpo
ce en la regin lumbar, toracolumbar o lumbosacra. El as- calloso detectados en la etapa prenatal y determinaron
pecto ecogrfico del mielomeningocele se observa en las que en el 85% de los fetos sin otras anomalas detectables
figuras 13-24 y 13-25. La malformacin de Chiari tipo II el desarrollo fue normal y el 15% present riesgo de dis-
se presenta en la mayora de los casos de mielomeningoce- capacidad. Por tanto, tras obtener los datos prenatales in-
le. Esta malformacin se caracteriza por el desplazamien- dicativos de agenesia del cuerpo calloso se debe realizar
A B
Figura 13-22. Acrania en la semana 10 de gestacin. A) Imagen ecogrfica frontal en la semana 10. Obsrvese el aspecto
normal de la membrana amnitica, que indica que este trastorno no corresponde a un sndrome de la brida amnitica. B) Ima-
gen ecogrfica 3D del mismo feto.
A B
C D
Figura 13-23. Anencefalia en la etapa intermedia de la gestacin (mismo caso que en la fig. 13-24). A) Imagen ecogrfica
sagital en la semana 23 de gestacin. B) Imagen ecogrfica frontal. C) Imagen ecogrfica 3D. D) Aspecto externo del feto na-
cido muerto la semana 25 de gestacin. Es evidente que el tejido cerebral exenceflico se dispers en el espacio amnitico.
A B C
Figura 13-24. Imagen ecogrfica prenatal de mielomeningocele, con espina bfida la semana 20 de gestacin.
A) Imagen sea 3D de espina bfida lumbar. La ecografa 3D permite observar el nivel exacto de la espina bfida. B) Re-
construccin superficial 3D de un mielomeningocele de gran tamao (flechas). C) Aspecto externo de feto abortado la
semana 21 de gestacin. Obsrvese el canal central de la mdula espinal (flecha) en el mielomeningocele de gran
tamao.
A B
Figura 13-25. Imagen ecogrfica 3D de mielomeningocele con cifosis la semana 16 de gestacin. Tres visiones ortogona-
les e imagen de reconstruccin superficial. A) Imagen ecogrfica sagital. La mdula espinal sobresale completamente desde el
conducto raqudeo hacia el interior de la superficie del saco y se observa cifosis pronunciada. B) Visin ecogrfica axial. C) Vi-
sin ecogrfica frontal de mielomeningocele.
A B C
Figura 13-26. Malformacin de Chiari tipo II en la semana 16 de gestacin. Esta malformacin se observa en la mayora
de los casos de mielomeningocele y mielosquisis. A) Signo tpico del limn (flechas). B) signo tpico del pltano (flechas). C) Ima-
gen interna de reconstruccin 3D de malformacin de Chiari tipo II (flechas).
A B
C D
Figura 13-27. Holoprosencefalia alobar en la semana 20 de gestacin. Tres imgenes ortogonales (A-C) de la estructura
intracraneal muestran un nico ventrculo en el interior de una estructura cerebral esfrica. D) Imagen ecogrfica 3D de cara fe-
tal y cara de un feto abortado la semana 21 de gestacin. Se observa la nariz chata con labio leporino.
una bsqueda exhaustiva de anomalas asociadas y el ase- ventrculos laterales, el aspecto de cuerno de buey de los
soramiento de los padres debe ser prudente si la agenesia cuernos anteriores y el desplazamiento superior del ter-
del cuerpo calloso es un dato aislado. Los datos caracte- cer ventrculo. En la mayora de los casos detectados en
rsticos de la agenesia del cuerpo calloso son los surcos la etapa prenatal mediante ecografa, el diagnstico se
cerebrales medios que presentan una disposicin radial, realiz mediante la observacin de datos indirectos. Sin
el aumento de tamao de los cuernos posteriores de los embargo, es posible que el corte transvaginal cerebral
A B Normal, semana 31
C D Normal, semana 29
Figura 13-28. Agenesia completa (A y B) e hipogenesia (C y D) del cuerpo calloso. Se trata de imgenes medias transvagi-
nales (mediosagitales). B y D) Imgenes normales del cuerpo calloso obtenidas a la misma edad gestacional que A y C.
medio sea el ms adecuado para confirmar directamen- mente, mediante la demostracin de otras anomalas,
te la lesin del cuerpo calloso. como la catarata bilateral34 y la hidrocefalia35. Se ha descri-
to la deteccin ecogrfica del patrn liso de las circunvo-
luciones en las semanas 31-32 de gestacin36. Sin embar-
TRASTORNO DE LA MIGRACIN go, el diagnstico ecogrfico prenatal de la lisencefalia no
se puede realizar de forma fiable sin una historia previa
La lisencefalia, la polimicrogiria y la esquizencefalia se hasta la semana 26 a 28 de gestacin, cuando las circunvo-
clasifican como trastornos de la migracin con mal pro- luciones normales y las cisuras ya estn bien definidas.
nstico.
Lisencefalia ANOMALAS DE LA FOSA POSTERIOR
La lisencefalia se caracteriza por una falta de desarrollo Complejo de Dandy-Walker

de las circunvoluciones y se clasifica en dos tipos: en la
tipo I se observa microcefalia y dismorfia facial y a me- El complejo de Dandy-Walker se refiere a un espec-
nudo se asocia con el sndrome de Miller-Dieker, y en la tro de anomalas de la fosa posterior. La clasificacin de
tipo II se observa hidrocefalia, displasia retiniana y displa- este complejo es la siguiente:
sia muscular asociadas con el sndrome de Walker-War-
burg y la distrofia muscular congnita de Fukuyama. Se 1. Malformacin de Dandy-Walker (clsica): au-
ha descrito el diagnstico prenatal de los sndromes aso- mento de tamao de la fosa posterior, agenesia
ciados con la lisencefalia, antes del desarrollo de las cir- completa o parcial del vermis del cerebelo y ele-
cunvoluciones, en familias con nios afectados previa- vacin de la tienda del cerebelo.
2. Variante de Dandy-Walker: hipoplasia variable macin de Dandy-Walker y su variante, que se descri-

de la vermis del cerebelo con aumento de tama- be como un pequeo defecto en el vermis del cerebelo
o de la fosa posterior o ausencia del mismo. sin dilatacin de la cisterna magna. El diagnstico prena-
3. Megacisterna magna: aumento de tamao de la tal de la variante de Dandy-Walker no se debe realizar
cisterna magna con integridad del vermis del ce- antes de la semana 1840.
rebelo y el cuarto ventrculo.
4. La malformacin de Dandy-Walker forma parte Hipoplasia cerebelosa
de sndromes reconocibles, como el sndrome de
Meckel y el sndrome de Walker-Warburg, y La displasia cerebelosa (fig. 13-29) a menudo se asocia
con frecuencia se asocia con aberraciones cro- con anomalas cromosmicas, como la trisoma 18 y
mosmicas. A menudo existen otras anomalas otras trisomas. En la ltima etapa del embarazo no re-
cerebrales y extracerebrales. La hidrocefalia consulta difcil realizar el diagnstico prenatal de la displasia
gnita existe en el 5-10% de los casos37, pero la cerebelosa debido al aumento evidente del tamao de
hidrocefalia suele aparecer en los 3 meses poste- la cisterna magna. Sin embargo, en la primera mitad del
riores al parto38. El diagnstico prenatal se debe embarazo, en todos los casos se observa una cisterna
realizar mediante la observacin minuciosa de la magna de gran tamao. Por tanto, para detectar la dis-
fosa posterior en los planos axial, frontal y sagital. plasia cerebelosa se recomienda evaluar el desarrollo del
El diagnstico prenatal de la malformacin de cerebelo mediante la determinacin del dimetro trans-
Dandy-Walker se puede realizar a partir de la versal del mismo en una imagen axial o un corte frontal
semana 14 de gestacin39. posterior.
El cierre del vermis del cerebelo en fetos sanos se ob-

serva mediante ecografa desde la semana 14 a la 18 de OTRAS ANOMALAS
gestacin. Blomley y colaboradores describieron que el
56% de los fetos sanos presentaba un vermis abierto la
semana 14 de gestacin, el 23% la semana 15 y el 6% Quiste aracnoideo
la semana 17. Por tanto, el vermis del cerebelo se desarro-
lla durante el inicio del segundo trimestre40. El aspecto El quiste aracnoideo (fig. 13-30) es un quiste cong-
ecogrfico normal del vermis abierto no se debe inter- nito o adquirido, recubierto de membranas aracnoideas
pretar como un cambio en el desarrollo de la malfor- y lleno de lquido acumulado, del mismo tipo que el l-
A B
Figura 13-29. Displasia cerebelosa (semana 28 de gestacin). A) Imagen media transvaginal. Cerebelo de tamao pequeo
en fosa posterior de tamao normal. B) Imagen axial transabdominal. Este caso presentaba una trisoma 18 con otras anoma-
las congnitas como superposicin de los dedos, orejas de implantacin baja, etc.
A B C
Figura 13-30. Quiste aracnoideo fetal en la semana 31 de gestacin. A) Imagen ecogrfica transvaginal. B) Corte sagital.
C) Corte frontal. El quiste ocupa los espacios supratentorial e infratentorial. El quiste comprime el cerebro y el cerebelo. La l-
nea media aparece visiblemente arqueada. El cuero cabelludo y los huesos craneales se han extendido debido a la presencia
de un gran quiste.
A B
C D
Figura 13-31. Imgenes ecogrficas fetales de quistes del plexo coroideo. A y B) Quistes bilaterales del plexo coroideo en
un feto con trisoma 18. C y D) Quistes bilaterales del plexo coroideo en feto sano. La deteccin de otras anomalas es impor-
tante para el diagnstico diferencial.
quido cefalorraqudeo. En su mayora se trata de quistes ginan en la cisura de Silvio (fosa media). A menudo, los
nicos, pero en ocasiones se pueden observar dos o ms quistes interhemisfricos se asocian con agenesia o hipo-
quistes. La localizacin de los quistes aracnoideos es va- genesia del cuerpo calloso. Por lo general, el pronstico
riada. Aproximadamente el 50% de estos quistes se ori- posnatal es bueno.
Quistes del plexo coroideo prenatal46-51. El desenlace clnico de los fetos que presen-
taban hemorragia intracraneal ha sido variado, desde la
Los quistes del plexo coroideo se definen como quis- muerte fetal y la muerte posnatal hasta el desenlace favo-
tes con una coleccin lquida dentro del plexo coroideo. rable con desarrollo normal47.
Su incidencia es del 0,95 al 2,8% de todos los fetos so-
metidos a exploracin41-43, y pueden ser unilaterales o Porencefalia
bilaterales y asociarse con aberraciones cromosmicas
como la trisoma 18. Se observan en el segundo trimes- La porencefalia (quiste porenceflico; fig. 13-32) es
tre y, por lo general, desaparecen la semana 24. Los un espacio lleno de lquido que reemplaza al parnqui-
quistes del plexo coroideo como tal, por lo general, son ma cerebral normal y puede estar comunicado con los
asintomticos y benignos, pero en escasas ocasiones son ventrculos laterales y el espacio subaracnoideo. Un epi-
sintomticos y alteran el flujo de lquido cefalorraqu- sodio isqumico, un traumatismo, la muerte de un ge-
deo44,45. Los quistes aislados del plexo coroideo pueden melo, la hemorragia intercerebral y la infeccin pueden
ser una variacin normal. Se debe proponer la determi- producir porencefalia. Es fcil que se produzca cuando
nacin del cariotipo fetal si se observan otras anomalas el cerebro inmaduro presenta algunos factores con pro-
(fig. 13-31). pensin a la disolucin y la cavitacin. El momento en
que se produce el insulto isqumico (puede producirse
ya en el segundo trimestre) est muy relacionado con la
ANOMALAS CEREBRALES ADQUIRIDAS porencefalia.
IN UTERO
Leucomalacia periventricular
Hemorragia intracraneal Durante largo tiempo se pens que la parlisis cere-
bral del lactante se deba a una atencin insuficiente en
La hemorragia intracraneal in utero puede deberse el parto. Sin embargo, este concepto engaoso ha sido
a traumatismo, infecciones, asfixia, trombocitopenia corregido recientemente por los cientficos que han des-
aloinmune, tumor intracraneal, complicaciones del cor- cubierto distintas causas prenatales de parlisis cerebral
dn umbilical, preeclampsia, desprendimiento prematu- diferentes de las que se producen durante el parto52. Por
ro de la placenta y otros factores. Por lo general, la he- tanto, las alteraciones cerebrales neonatales se deben es-
morragia se encuentra localizada en la regin subdural, tudiar de forma exhaustiva en relacin con los cambios
periventricular y cerebelosa. Se han descrito numerosos cerebrales en la etapa prenatal. La mayora de las investi-
casos de hemorragia intracraneal detectados en la etapa gaciones actuales en perinatologa y neonatologa prin-
A B C
Figura 13-32. Porencefalia en la semana 25 de gestacin. A) Imagen ecogrfica frontal transvaginal. Defecto de la zona
parietolateral de un cerebro unilateral. En este caso tambin se observa ausencia del septo pelcido. B) Imagen ecogrfica pa-
rasagital. La parte porenceflica comunica con el ventrculo unilateral. La ecogenicidad del interior de la pared ventricular indi-
ca hemorragia intraventricular. C) Imagen ecogrfica axial transabdominal.
A 27 semanas B 29 semanas
Figura 13-33. Leucomalacia periventricular fetal. A) Ecografa a las 27 semanas. Se observa claramente la leucomalacia con
ventriculomegalia media y engrosamiento del cavum del septo pellucido. B) 29 semanas de gestacin. La leucomalacia ha au-
mentado claramente.
cipalmente se centran en la leucomalacia periventricu- describe en este captulo, la ecografa avanzada combi-
lar (LPV), que se cree que es una causa importante de nada con la metodologa de acceso al cerebro fetal ha
parlisis cerebral. La LPV se caracteriza por la presencia mejorado la evaluacin de la estructura intracraneal fe-
de reas periventriculares de sustancia blanca que se ob- tal y el diagnstico de las anomalas cerebrales prenatales.
servan en neonatos pretrmino y neonatos con compli- El extraordinario desarrollo reciente de la ecografa
caciones durante el embarazo, como embarazo mltiple, 3D/4D54,55 y la avanzada tcnica de resonancia magnti-
complicaciones del cordn umbilical, deceleracin re- ca permitirn una evaluacin ms precisa de la morfo-
petida del ritmo cardaco fetal y otras. A pesar de que loga cerebral. La evaluacin funcional de la alteracin
en los casos tpicos de LPV aparecen mltiples quistes de intracraneal y el pronstico prenatal del desarrollo neu-
pequeo tamao en el tejido necrtico, estos desapare- rolgico tras el nacimiento tambin son puntos impor-
cen al cabo de 2 semanas y los ventrculos laterales em- tantes del tratamiento adecuado de los fetos con ano-
piezan a dilatarse debido a la atrofia de la sustancia blan- malas intracraneales, pero an existen muchos hechos
ca. Las paredes laterales de los ventrculos bilaterales inciertos y desconocidos. Cabe esperar que se realicen
muestran una ondulacin irregular cuando los ventr- ms estudios sobre la evaluacin de la funcin cerebral.
culos se dilatan53. La presencia de los quistes de la LPV
en el perodo neonatal puede indicar que la lesin peri-
ventricular originariamente comienza in utero. Las im- BIBLIOGRAFA
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CAPTULO 14
Defectos estructurales de la cara
y el cuello
M. Predanic, F.A. Chervenak, J.M. Carrera y M. Torrents
INTRODUCCIN
La utilizacin de la ecografa posibilita la identifi-

cacin prenatal de la cara y el cuello fetales con gran
precisin. Este hecho es particularmente evidente en
el caso de la cara fetal, ya que, gracias a la tecnologa
3D y 4D, las imgenes de la cara fetal son muy rea-
listas.
Mediante la imagen 2D es posible estudiar la cara fe-
tal en cuatro secciones ecogrficas: intraorbitaria, men-
tn-frente, vrtice del crneo-nariz y nariz-mentn. A
travs de estas secciones es posible identificar todas las
estructuras faciales (figs. 14-1 a 14-4).
Figura 14-2. Ecografa 3D de un semiperfil fetal que

muestra los contornos de los msculos faciales.
ANOMALAS FACIALES
En el momento actual es posible diagnosticar la ma-

yora de las anomalas faciales por medio de los diferen-
tes procedimientos ecogrficos (2D, 3D o 4D).
Labio leporino
Utilizando la ecografa 2D transvaginal se puede diag-

nosticar esta anomala al final del primer trimestre. Hay
que explorar los labios fetales en dos planos perpendi-
culares, un plano coronal tangencial en direccin caudo-
rrostral y en secciones parasagitales1,2. Sin embargo, uti-
Figura 14-1. Ecografa 3D de un perfil fetal a las 33 se- lizando la ecografa 3D y 4D, el diagnstico es muy sen-
manas de gestacin. cillo.
193
Figura 14-3. Ecografa 3D de un feto, cuyo semiperfil

muestra los ojos, la nariz, las mejillas y la boca.
Figura 14-5. Imagen multiplanar donde se aprecia la hen-

didura facial en los planos axial, sagital y coronal.
En el momento actual se han comunicado en la lite-

ratura mdica varios casos de cataratas5,6. En esta situa-
cin, la imagen del cristalino es anormal: grueso, irregu-
lar, con bordes hiperecognicos, opaco, grupos de ma-
terial hiperecognico, etc. En algunos casos puede
apreciarse la arteria hialoidea.
Malformaciones de la nariz
La anomala ms frecuente es la ausencia de nariz

Figura 14-4. Ecografa 3D que muestra una alteracin de (arrinia). En este caso, la presencia de otras anomalas,
la expresin fetal con protrusin de la lengua. es decir, dismorfismos o sndromes faciales, es la norma.
Por tanto, la identificacin de esta anomala debe ser el
objetivo del trabajo de deteccin ecogrfica de las mal-
El defecto puede ser central o bilateral. En este ltimo formaciones fetales.
caso es necesario hacer secciones paramediales con 2D.
El labio leporino y el paladar hendido pueden estar Malformaciones de la oreja
asociados con otras anomalas y sndromes (fig. 14-5).
Aunque es posible el diagnstico de anomalas aisladas
Anomalas oculares (anotia, microtia, etc.), habitualmente estn asociadas
con diversos sndromes, como el sndrome de Treacher-
Se puede realizar el diagnstico de hipertelorismo, hi- Collins, el sndrome de Goldenhar-Gorlin, etc.
potelorismo, anoftalmia, microftalmia y macroglobus uti-
lizando los nomogramas disponibles3. Hay una asocia- Micrognatia y retrognatia
cin frecuente de estas anomalas con diversos sndro-
mes (sndrome de Fraser, sndrome de Opitz, etc.) y con Estas anomalas forman parte de mltiples sndromes:
anomalas cromosmicas4. La ciclopa, casi siempre pre- sndrome de Robin, sndrome de Mohr, etc. La detec-
sente en casos con holoprosencefalia, se diagnostica f- cin morfolgica, la simple sospecha de la presencia de
cilmente. anomalas faciales en el feto o la constatacin de ano-
CAPTULO 14 Defectos estructurales de la cara y el cuello 195
malas biomtricas son indicacin de un estudio exhaus- les a travs de la fosa posterior y del occipucio se utilizan
tivo del cuerpo fetal, sobre todo del rea intracraneal. para evaluar el grosor de la piel y de los tejidos blandos
en el cuello (grosor del pliegue nucal). Es importante
observar que se pueden encontrar ciertas variaciones
ANOMALAS CERVICALES anatmicas normales al examinar el cuello fetal durante
el primero, segundo o tercer trimestres del embarazo.
Aparte del pliegue nucal y de la translucencia nucal que Entre stas se encuentran las debidas a: a) membrana
sern estudiados en otro lugar, se han diagnosticado diver- amnitica no fusionada que puede imitar una lesin
sos tipos de lesiones y tumores qusticos en el cuello. qustica del cuello, b) engrosamiento seudonucal debido
Uno de los principales problemas de la evaluacin a una notable extensin de la cabeza fetal y/o c) cordn
del cuello del feto est relacionado con la posicin del umbilical superpuesto (cordn nucal).
mismo durante el examen. La mayor parte del tiempo
la cabeza fetal est flexionada y el mentn inclinado so- Membrana amnitica no fusionada
bre el trax, limitando, por tanto, la visin del exami- imitando una lesin del cuello fetal
nador sobre las estructuras cervicales importantes, por
ejemplo, el compartimento anterior del cuello. Real- Durante el examen de la regin del cuello fetal en
mente, el cuello del feto representa anatmicamente busca de la translucencia nucal, o la evaluacin del oc-
una parte pequea del cuerpo humano. Sin embargo, cipucio y de la columna en el primer trimestre del em-
dada su localizacin nica, contiene estructuras vitales barazo, el amnios no fusionado puede superponerse al
que permiten la comunicacin entre la cabeza fetal y el cuello fetal y dar la falsa apariencia de una masa qustica
resto del cuerpo humano. En su interior se encuen- dentro o alrededor del occipucio. Esto puede remediar-
tran los conductos de la respiracin, la deglucin y la se evaluando el estado de las membranas del amnios/co-
circulacin sangunea hacia y desde el encfalo, as rion que deben estar fusionadas hasta el final de la se-
como importantes estructuras endocrinas y nerviosas. mana gestacional 16. Adems, reexaminando la regin
Por consiguiente, cualquier anomala del cuello, que del cuello fetal despus del movimiento del feto, se pue-
son bastante infrecuentes, se asocia con un mal prons- de observar una clara separacin entre el amnios y la piel
tico fetal. fetal.
El desarrollo del cuello fetal comienza de forma tem-
prana en la vida embrionaria. El compartimento anterior Engrosamiento seudonucal
del cuello se desarrolla como el conjunto de la regin fa-
rngea a partir de los primeros dos o cuatro arcos farn- Al examinar el cuello fetal en busca del engrosamien-
geos, mientras que los arcos tercero y cuarto son respon- to nucal (pliegue nucal) en el segundo trimestre del em-
sables del desarrollo de la musculatura del cuello y de los barazo, se debe obtener un plano anatmico especfico.
derivados esquelticos, tales como los cartlagos larn- Si la angulacin es demasiado pronunciada se obtiene un
geos. Las estructuras de la lnea media que surgen de la plano ms coronal, dando la falsa apariencia de un au-
faringe son la glndula tiroides y el timo. mento del grosor de la piel sobre el occipucio posterior.
La evaluacin de los compartimentos cervicales ante- Este hecho puede ser an ms significativo en presencia
rior y anterolateral es importante para detectar anoma- de la extensin de la cabeza fetal, que potenciara an
las en esta regin, tales como bocio, hemangioma o te- ms el falso engrosamiento de la piel de la nuca.
ratoma. En contraste con los aspectos anterior y lateral
del cuello, el compartimento posterior contiene la co- Cordn umbilical en la nuca
lumna cervical que se relaciona estrechamente con la
base del crneo. Como tal, es una parte importante del En el tercer trimestre de embarazo, el cordn umbili-
examen ecogrfico del cuello y de la columna cervical cal puede situarse encima o enrollarse alrededor del cue-
que puede detectar anomalas tales como un higroma llo fetal, causando el as denominado cordn nucal (cir-
qustico, un encefalocele occipital o un mielomeningo- cular de cordn). El significado exacto del cordn nu-
cele cervical. cal y su frecuencia intrauterina se desconoce. No se ha
La evaluacin ecogrfica del cuello fetal puede reali- encontrado ninguna diferencia en la mortalidad perina-
zarse explorndolo tanto en sentido transversal como tal al comparar los fetos con cordn nucal con el grupo
longitudinal. Las vistas transversales especficas adiciona- control. Sin embargo, s hubo una significativamente
ms elevada incidencia de diversas complicaciones en el Tabla 14-2. Frecuencia de las masas cervicales fetales
grupo con cordn nucal. Entre ellas estaban la mayor
frecuencia de una puntuacin ms baja en el Apgar en Comunes Higroma qustico
los minutos 1 y 5, el lquido amnitico con meconio, la Poco comunes Mielomeningocele cervical
realizacin de una cesrea de emergencia, la reanima- Encefalocele occipital
cin neonatal y el ingreso en la unidad de cuidados in- Bocio
tensivos de recin nacidos en el grupo con cordn nu- Teratoma, hemangioma
cal7. Por consiguiente, la identificacin ecogrfica del
Raras Neuroblastoma
cordn nucal puede considerarse como una observacin
Hemangioendotelioma, lipoma, fibroma
importante durante el tercer trimestre, sobre todo cuan- Hendidura branquial o quiste del
do hay mltiples vueltas alrededor del cuello y una re- conducto tirogloso
duccin asociada del movimiento fetal. Adems, se debe Metstasis
estar alerta cuando aparece el cordn nucal en el segun-
do trimestre del embarazo, debido a la medicin falsa-
mente errnea de un pliegue nucal engrosado causado
por el cordn umbilical superpuesto. principales caractersticas de las lesiones cervicales de-
tectables por evaluacin ecogrfica van desde las masas
qusticas hasta las slidas, pasando por las qusticas mul-
LESIONES DEL CUELLO FETAL titabicadas. La misma lesin puede tener un aspecto
ecogrfico diferente dependiendo del contenido del
Las anomalas del cuello fetal se clasifican habitual- saco. Mientras que los higromas qusticos son general-
mente segn un cierto nmero de criterios, que incluyen mente estructuras qusticas multitabicadas, los encefa-
la localizacin, las caractersticas ecogrficas y los hallaz- loceles pueden ser qusticos, compuestos o slidos, de-
gos asociados. Lo ms probable es que una masa cervical pendiendo de la presencia de tejido enceflico en el
anterior corresponda a un bocio o a un teratoma, mien- saco herniado. Sin embargo, la mayora de las masas
tras que si est en la lnea media y posterior del cuello, la cervicales tiene caractersticas tpicas que pueden ayudar
mayor probabilidad es que sea un mielomeningocele cer- a diferenciarlas de lesiones cervicales (tabla 14-3).
vical o un encefalocele occipital (tabla 14-1).
Sin embargo, los encefaloceles tambin pueden pre- Higroma qustico
sentarse en la regin frontoetmoidal, en la parietal o en
otras partes del crneo. Considerando la frecuencia de El higroma qustico se considera una malformacin
lesiones en el cuello cervical, la masa cervical fetal congnita del sistema linftico, debido probablemente a
ms corrientemente visualizada es el higroma qustico un defecto en la formacin de los vasos linfticos. Los
(tabla 14-2). En cambio, una masa cervical menos habi- vasos linfticos fetales drenan en dos grandes sacos late-
tual, pero ms preocupante, es el encefalocele occipi- rales a las venas yugulares. Constituye la masa cervical
tal. Independientemente de su localizacin, la mayora ms habitual con una incidencia que disminuye a medi-
de las anomalas del cuello representan el crecimiento da que avanza la edad gestacional y que oscila desde 1 en
de una lesin que produce un efecto masa debido al
espacio limitado de los compartimentos cervicales. Las
Tabla 14-3. Caractersticas ecogrficas de las masas
cervicales fetales
Tabla 14-1. Localizacin de las masas cervicales fetales
Aspecto ecogrfico Lesiones cervicales
Localizaciones Lesiones cervicales
Multiqustico (con tabicacin Higroma qustico
Anterolateral (unilateral) Teratoma cervical medial)
Anterior (bilateral) Bocio Encefalocele variable Mielomeningocele cervical
Posterior (medial) Mielomeningocele cervical occipital
Encefalocele occipital Hemangioma
Posterolateral (bilateral) Higroma qustico Slido (hipoecoico) Bocio
Variable Hemangioma Slido/complejo Teratoma cervical
184 hasta 1 en 200, si se diagnostica en el primer trimes-

tre del embarazo, en comparacin con 1 por 1.000 naci-
dos vivos8. Las estructuras venosas y linfticas no se co-
nectan, los sacos linfticos yugulares se ensanchan y dan
lugar a higromas qusticos en los tringulos posteriores
del cuello9. Una vez detectado el higroma qustico se
hace una bsqueda cuidadosa del edema cutneo, la as-
citis y los derrames pleurales o pericrdicos relacionados,
porque a menudo existe hidropesa fetal.
Un higroma qustico se caracteriza por un denso ta-
bique o septo en la lnea media (ligamento nucal) que
se extiende desde el cuello fetal a todo lo ancho de la
lesin10. En el interior de la estructura qustica se ob-
servan tabiques ms delgados que se cree que derivan
de una estructura fibrosa del cuello o de depsitos de
fibrina (figs. 14-6 a 14-11). Es importante conocer que
Figura 14-7. Higroma qustico con mltiples tabicaciones
la resolucin de un higroma qustico puede producir (flechas).
una piel redundante y el aspecto clnico de un cuello
con alas (pterygium colli), que es una caracterstica co-
mn del sndrome de Turner. Como cualquier otra le-
sin, el higroma qustico puede variar en tamao, por
lo que se distinguen higromas grandes y tabicados, que
son habitualmente fciles de reconocer, y otros ms
pequeos que pueden ser diagnosticados errneamen-
te como encefaloceles occipitales o mielomeningoceles
cervicales. Sin embargo, la presencia de un tabique en
la lnea media es altamente patognomnica de un hi-
groma qustico.
Figura 14-8. Otro ejemplo de un gran higroma qustico ca-

racterizado por sus tabicaciones mltiples.
El pronstico de los fetos con higromas qusticos es

variable y est relacionado con la presencia de aneu-
ploida o hidropesa fetal. La frecuencia de aneuploida y
de las anomalas asociadas vara con la edad gestacional,
el aspecto y probablemente el tamao del higroma qus-
tico. Los higromas qusticos grandes, diagnosticados en
el segundo trimestre del embarazo, se suelen asociar con
anomalas cromosmicas en el 65% de los casos11. Entre
los fetos diagnosticados durante el primer trimestre, la
Figura 14-6. Seccin transversal del cuello fetal donde
incidencia de un cariotipo anormal se sita cerca del
se puede apreciar una gran masa qustica en la regin poste-
rior del cuello caracterizada por un tabique en la lnea media t- 51%12. La anomala cromosmica ms habitual es el sn-
pico del higroma qustico. Obsrvese la tabicacin en la lnea drome de Turner (45,X), aunque a menudo se encuen-
media que representa al ligamento nucal. tra una trisoma12,13. Como se ha indicado, la presencia
Figura 14-9. Otro ejemplo de un gran higroma qustico Figura 14-11. Aspecto posterior del higroma qustico at-
qustico-slido diagnosticado en el segundo trimestre de la pico en una vista coronal mostrando una masa cervical protru-
gestacin. yente, grande y compleja.
tos con higroma qustico e hidropesa, que estaban vivos

en el examen ecogrfico inicial y en los que no se reali-
z la interrupcin programada del embarazo, fallecie-
ron en las primeras semanas10,15. En aquellos fetos don-
1
de se observa un higroma qustico aislado (figs. 14-10 y
1
14-11) (es decir, los que no se producen como conse-
cuencia de una obstruccin linftica yugular), se puede
realizar una correccin quirrgica con buen pronstico.
2 Encefalocele
2
La segunda lesin del cuello fetal ms habitualmente

diagnosticada es el encefalocele; un defecto en el cr-
neo asociado con una protrusin de las meninges y/o de
la sustancia enceflica. Debido a la localizacin de los
Figura 14-10. Vista coronal a travs de las grandes masas encefaloceles occipitales en la base del crneo y en la
qusticas bilaterales en el rea del cuello fetal con un higro- regin posterosuperior del cuello, se consideran, habi-
ma qustico atpico.
tualmente, como parte del espectro de los defectos del
tubo neural en la regin cervical. Dependiendo del con-
tenido del saco, se han descrito diversos tipos de ence-
de un higroma qustico y una aneuploida puede resultar falocele, por ejemplo, gliocele craneal (protrusin de
en un fallecimiento intrauterino o en una regresin par- un quiste con recubrimiento glial), encefalocele atrsico
cial dejando un cuello con alas. (residuos de un encefalocele), meningocele craneal (pro-
Un resultado completamente normal es posible cuan- trusin del lquido cefalorraqudeo [LCR] y de las me-
do se produce un higroma qustico en el primer trimes- ninges), meningoencefalocele craneal (protrusin de
tre en presencia de un cariotipo normal12,14. En el 17% LCR, leptomeninges y encfalo) y meningoencefaloce-
de los casos con higroma qustico y cariotipo fetal nor- le (protrusin de LCR, leptomeninges, encfalo y ven-
mal12 se confirm la supervivencia con evolucin pedi- trculos).
trica normal. Sin embargo, cuando existe hidropesa, el Lo ms habitual es que los encefaloceles sean meningo-
panorama es sombro. En diversas notificaciones, los fe- celes o meningoencefaloceles con una incidencia cercana
a 1 en 2.000 nacidos vivos, y que ms de dos tercios de las

lesiones se produzcan en la regin occipital16. Los ence-
faloceles occipitales son ms habituales en la poblacin
europea, mientras que los encefaloceles frontales se obser-
van con mayor frecuencia en los pacientes originarios del
sudeste asitico17. Los encefaloceles tambin pueden apa-
recer en la regin parietal, frontal, etmoidal (sincipital) o
nasofarngea. Los encefaloceles pueden estar completa-
mente cubiertos de piel y contener suero materno normal
y F-fetoprotena del lquido amnitico. Por tanto, al eva-
luarlo con ecografa, el encefalocele aparece como una
protrusin tipo sacular alrededor de la cabeza que no est
cubierta por hueso (figs. 14-12 y 14-13). El diagnstico
slo puede hacerse con certeza si se detecta un defecto
seo en el crneo.
Figura 14-13. Otro ejemplo de un gran encefalocele occi-
De nuevo, como cualquier otra masa, los encefalo- pital con herniacin de meninges y una porcin del encfalo.
celes presentan una gran variabilidad en su tamao y en
el aspecto ecogrfico. Al principio, la posicin del defec-
to puede precisarse utilizando las estructuras seas de la co incluyen el defecto seo en la bveda occipital (in-
cara, la columna y, si es posible, el eco enceflico de la dicador de encefalocele), la tabicacin (indicadora de hi-
lnea media como orientacin. Si el encfalo se ha her- groma) y el aspecto ecognico de la malformacin (indi-
niado, el contenido del saco tiene por lo general un as- cador de encefalocele)19. Est justificada la bsqueda cui-
pecto heterogneo. Se han descrito la transicin de un dadosa de las anomalas del encfalo y la cabeza
patrn slido a uno lquido y la desaparicin transitoria asociadas, porque los encefaloceles se asocian a menudo
de los encefaloceles18. Si no se encuentra un defecto en con ventriculomegalia, microcefalia, lmina tectal en
el crneo, el diagnstico diferencial incluye el higroma forma de pico de pjaro y aplanamiento de la base del
qustico, el teratoma, el hemangioma y el quiste de la occipucio, mientras que en el 27 y el 19% de los emba-
hendidura branquial. Las caractersticas habituales que razos se puede observar un polihidramnios y un oligo-
ayudan a diferenciar el encefalocele del higroma qusti- hidramnios, respectivamente17.
Bocio fetal
Debido a las anomalas de la glndula tiroides fetal,

una glndula tiroides masivamente engrosada (bocio)
puede producirse por hipotiroidismo o hipertiroidismo,

ocurriendo principalmente en embarazos donde ha ha-
bido una ingestin materna de yoduros o se han utiliza-
do otros bloqueadores de la tiroides20. Tambin puede
producirse de forma secundaria a la enfermedad de
Graves de la madre como resultado del paso transpla-
centario de una sustancia estimulante del tiroides, como
el estimulante del tiroides de larga duracin. El hipoti-
roidismo congnito se produce en alrededor de 1 por
3.700 nacimientos20.Ya que la sntesis de la hormona ti-
roidea fetal comienza a las 11-12 semanas de gestacin
y es de suma importancia para el desarrollo normal, el
estado de hipoproduccin tiroidea fetal puede inducir-
Figura 14-12. Seccin transversal a travs del crneo fe-
tal mostrando una masa enceflica compleja, se trata de un se fcilmente de forma iatrognica durante el tratamien-
encefalocele con herniacin de las meninges y de una gran to materno con frmacos antitiroideos (habitualmente
porcin del encfalo (flechas). propiltiouracilo o carbimazol para la enfermedad de
Graves). Durante la evaluacin ecogrfica del compar- lida, puede parecer hipoecoica. Tambin se puede ob-
timento anterior del cuello fetal se puede reconocer al servar posteriormente el desplazamiento de las arterias
bocio como una masa slida y bilobulada (figs. 14-14 cartidas comunes o la hiperextensin de la cabeza fe-
y 14-15). La lesin suele ser homognea y, aunque s- tal. El hidramnios es un hallazgo relacionado, debido
posiblemente a la deglucin alterada del feto. Hay que
tener cuidado porque esta lesin tambin puede corres-
ponder a un teratoma o a un hemangioma cervical. La
valoracin del estado tiroideo fetal a travs de la recogi-
da de una muestra sangunea fetal y de la medicin de la
hormona tiroidea o de la hormona estimulante del ti-
roides (TSH) puede proporcionar una informacin adi-
cional importante21,22.
T
Teratoma cervical
THY
Los teratomas cervicales son lesiones que se derivan
de clulas pluripotenciales. Como tales, estn compues-
tos por una diversidad de tejidos extraos al sitio anat-
mico del cual surgen23. La incidencia de los teratomas
es de aproximadamente 1 en 20.000 a 1 en 40.000 na-
cidos vivos, y alrededor del 5% de los tumores aparece
Figura 14-14. Visin coronal longitudinal del comparti-
mento anterior del cuello con la glndula tiroidea (THY) y la en el cuello24. Estos tumores son habitualmente unilate-
trquea (T) claramente visibles. rales con una localizacin anterolateral en el cuello y tie-
nen una estructura slida o slida-qustica compuesta,
aunque pueden cambiar su aspecto con el progreso de la
gestacin. Pueden volverse ms grandes y ms comple-
jos a medida que avanza la gestacin y se pueden obser-
var calcificaciones y polihidramnios en cerca del 45 y del
30% de los casos, respectivamente25.
Figura 14-15. Bocio fetal, exploracin axial del cuello (fle-

chas llenas) mostrando un bocio. Los vasos del cuello estn Figura 14-16. Ejemplo de un hemangioma del cuello fetal
indicados por las flechas abiertas. Se puede observar la tren una visin ecogrfica sagital que muestra un quiste bien
quea (T) entre los lbulos de la tiroides. B, cuerpo vertebral de circunscrito localizado anteriormente al cuello por debajo de
la columna. De Bromley B. et al. 199231. la barbilla fetal.
Hemangioma ra de los hemangiomas tiene un aspecto slido y uni-

formemente ecognico debido a los innumerables pe-
Los hemangiomas son tumores caracterizados por queos canales vasculares que actan como superficies
una proliferacin del endotelio vascular que pueden de contacto mltiples26. De forma ocasional se pueden
ocurrir en cualquier parte del organismo. Aunque ra- observar pequeos espacios internos hipoecoicos
ramente diagnosticados antes de nacimiento, el aspecto (figs. 14-16 a 14-18). Debido a la naturaleza de los vasos
ecogrfico de los hemangiomas vara ampliamente de- sanguneos presentes en el tumor, la ecografa Doppler
bido a la cantidad de tipos diferentes que existen (p. ej., pulsada puede revelar un flujo sanguneo significativo y
capilares, arteriovenosos, angiomas venosos). La mayo- ayudar a distinguir el hemangioma de otras masas cervi-
cales27. Si existe asociacin entre hemangiomas cervica-
les, en su tamao y en su vascularizacin, se puede ob-
servar un significativo efecto masa en trminos de insu-
ficiencia cardaca congestiva con gasto cardaco elevado
que puede llevar a la hidropesa fetal consecutiva y a la
muerte intrauterina. Por consiguiente, se sugiere un se-
guimiento ecogrfico estrecho de estos embarazos.
Iniencefalia
La iniencefalia es una malformacin heterognea, rara

y mortal que consiste en: a) un defecto del hueso occipi-
tal con ensanchamiento acompaante del agujero mag-
no, b) ausencia total o parcial de las vrtebras torcicas y
cervicales, c) acortamiento significativo de la columna
como resultado de una lordosis extrema e hiperexten-
sin (retroflexin) de la columna espinal malformada en
el cuello y en el trax y d) la cara vuelta hacia arriba28.
Figura 14-17. Imagen transversal del hemangioma del
cuello de la figura 14-16, con marcadas reas qusticas avas-
Habitualmente se combina con un defecto del tubo
culares. neural cervical y a veces con fusin al crneo. La retro-
flexin cervical extrema resultante, que puede ser fija, da
a los lactantes afectados su aspecto caracterstico. El diag-
nstico se basa en la incapacidad ecogrfica para localizar
la espina fetal completa en una exploracin longitudinal
junto con la visualizacin de la cabeza al explorar el t-
rax en sentido transversal29,30.
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CAPTULO 15
Exploracin ecogrfica
de la columna vertebral normal
y patolgica
R. Gonzlez de Agero Laborda, A. Sanz Lpez,

M. Tajada Duaso, M. Romero Cardiel, P. Prez Hiraldo
y E. Fabre Gonzlez
INTRODUCCIN trascendente de todos los defectos del tubo neural

(DTN).
De entre todas las anomalas de la columna verte-
bral, sin duda la ms importante es la espina bfida. Es
una anomala relativamente frecuente (en Espaa, EMBRIOLOGA
aproximadamente 1 caso por cada 2.500 nacidos), tie- DEL TUBO NEURAL
ne posibilidad de diagnstico ecogrfico prenatal y es
la causante, en muchas ocasiones, de grave invalidez Los defectos del tubo neural se originan por una al-
en el nacido. Es por ello que los padres deben conocer teracin del proceso de la neurulacin2. En la neuru-
lo antes posible y con seguridad este diagnstico, ya lacin se incluye la formacin de la placa neural (das
que en un elevado porcentaje de casos conduce a una 18 y 19), pliegues neurales (das 20 y 21) y tubo neu-
interrupcin legal del embarazo (ILE). En la tabla 15-1 ral (das 22-27), dando lugar a la formacin y el cierre
se nos muestra, a nivel europeo, en datos de EURO- del cerebro y la mdula espinal. El sistema nervioso se
CAT 1 la prevalencia de esta anomala, quiz la ms desarrolla a partir de la placa neural, una zona engro-
Tabla 15-1. Prevalencia en Europa de la espina bfida y otras anomalas del sistema nervioso. Grupo Eurocat
Anomalas NV (n) MF (n) ILE (n) Total (n) ILE (%) Tasa total 1 cada N nacidos
del sistema nervioso 9.938 1.619 8.870 20.427 43 22,56 (%) 443
Defectos del tubo neural 3.420 949 5.345 9.714 55 10,73 932
Anencefalia y similar 499 580 2.638 3.717 71 4,11 2.433
Encefalocele 438 96 592 1.126 53 1,24 8.065
Espina bfida 2.483 273 2.115 4.871 43 5,38 1.859
Hidrocefalia 2.396 395 1.980 4.771 42 5,27 1.898
Microcefalia 1.671 94 191 1.956 10 2,41 4.149
Arrinencefalia/holoprosencefalia 302 81 618 1.001 62 1,23 8.130
Tasa: casos por cada 10.000 nacidos.

ILE, interrupciones legales del embarazo tras el diagnstico prenatal; MF, muertes fetales o nacidos muertos a partir de la semana 20,
NV,nacidos vivos.
EUROCAT Website Database: http://eurocat,ulster,ac,uk/pubdata/tables.html.
203
sada situada en el ectodermo embrionario. Los dos Espina bfida. Ausencia de fusin de las mitades
tercios craneales representan el futuro encfalo y el embrionarias de uno o varios arcos verebrales con o sin
tercio caudal a la mdula espinal. El da 18 poscon- protrusin menngea y/o mdulas. Puede producirse a
cepcin la placa neural se pliega hacia el interior para cualquier nivel de la columna vertebral, siendo la ms
formar el surco neural y los pliegues neurales bilatera- frecuente la lumbosacra.
les. La fusin de los neurales para formar el tubo neu-
ral se inicia sobre el da 21. El cierre del neuroporo Espina bfida oculta. El defecto afecta slo a las
anterior ocurre el da 24 y el del posterior los das 26- estructuras seas. No existe fusin de los arcos vertebra-
27 (fig. 15-1). Este cierre coincide con el estableci- les, pero el defecto est cubierto por piel y no existe ex-
miento de la circulacin sangunea en el tubo neural, posicin del tejido neural. No existe herniacin ni de
y es posible que esta fusin de los pliegues neurales las meninges ni del tejido neural. Suele afectar a L5 o
se produzca de forma simultnea en cinco puntos se- S1 y puede observarse hasta en el 10% de las personas
parados3. normales, y no origina sintomatologa clnica. Puede
haber hiperpigmentacin e hipertricosis en la piel (fig.
15-2).
CLASIFICACIN DE LOS DEFECTOS
DEL TUBO NEURAL Espina bfida abierta o qustica. Existe protru-
sin de las meninges y/o mdula espinal a travs del de-
Los DTN son defectos de la lnea media que afec- fecto de los arcos vertebrales. Recibe tambin el nom-
tan a los tejidos neurales y/o a sus cubiertas en cual- bre de espina bfida qustica por el saco en forma de
quier punto a lo largo del neuroeje 4. Se trata de un quiste que protruye a travs del defecto seo. Es el tipo
complejo y heterogneo grupo de maformaciones que ms frecuente de espina bfida (85%). Existen las si-
incluyen5: guientes variedades:
Anencefalia (acrania). Malformacin caracteriza- 1. Meningocele: el saco herniario contiene menin-

da por la ausencia parcial o total de los hemisferios ce- ges y lquido cefalorraqudeo. La mdula espinal
rebrales, bveda craneal y la piel que lo recubre. Es el y las races se encuentran en situacin normal.
DTN ms frecuente e incompatible con la vida. Es el fra- Las secuelas suelen ser moderadas (fig. 15-3).
caso completo del desarrollo cerebral por la ausencia 2. Mielomeningocele: la mdula espinal y las races
del cierre del neuroporo anterior. raqudeas estn dentro del saco herniario, protru-
Placa neuronal Pliegue neuronal
Notocordio
Epidermis
Cresta neuronal
Tubo neuronal
Figura 15-1. Representacin grfica del proceso de la neurulacin.

CAPTULO 15 Exploracin ecogrfica de la columna vertebral normal y patolgica 205
Mechn de pelo Saco membranoso

Duramadre Mdula espinal
Duramadre
Mdula espinal
desplazada
Msculo
Msculo
Vrtebra Vrtebra
Figura 15-2. Representacin grfica de una espina bfida Figura 15-4. Representacin grfica de una espina bfida
oculta. abierta con mielomeningocele.
Saco membranoso Mdula espinal abierta

Piel
Duramadre
Mdula espinal
Msculo Msculo
Vrtebra
Espacio
subaracnoideo
Vrtebra
Figura 15-5. Representacin grfica de una espina bfida

abierta con mielosquisis.
Figura 15-3. Representacin grfica de una espina bfida
abierta con meningocele.
el neuroeje, desde el cerebro hasta la mdula espinal, sin

yendo a travs del defecto vertebral. Constituyen que est cubierto por meninges, msculos o piel. Es el fra-
el 90% de los casos de espina bfida abierta. La re- caso completo de la neurulacin. Existe anencefalia con
percusin final depende del tamao del defecto y defecto abierto de la parte alta de la columna vertebral.
de su localizacin. Cuanto ms alta y ms exten-
sa ms grave. Por encima de la zona lumbar de- Cefalocele. Consiste en la herniacin del cerebro
termina parapleja. Por debajo de L1, secuelas y/o las meninges a travs de defectos del crneo seo.
motoras y sensitivas de extremidades inferiores y Los encefaloceles (90%) son ms frecuentes que los me-
grado variable de incontinencia de orina y heces ningoceles (10%), en los que slo existe herniacin de
(fig. 15-4). las meninges. La localizacin ms frecuente es la regin
3. Mielosquisis: la mdula espinal se abre por la au- occipital, y su pronstico depende de la presencia de
sencia de fusin de los pliegues neurales. En el tejido cerebral en el saco herniario.
rea afectada aparece una masa aplanada de tejido
nervioso. Es ms frecuente en prdidas embriofe- Causas de los defectos del tubo
tales que en nacidos vivos (fig. 15-5). neural y especialmente espina bfida
Craneorraquisquisis. Se trata de un defecto in- Las anomalas cromosmicas, mutaciones genticas
compatible con la vida que se debe a una displasia de todo aisladas, diabetes materna o ingestin de teratgenos,
como las sustancias antiepilpticas, estn implicadas como sales, axiales que nos permitan su completa observa-
causa en el 10% de los casos de espina bfida. Sin embar- cin. En el plano sagital de la columna vertebral normal
go, la etiologa precisa de la mayor parte de estos defec- se visualiza la imagen con aspecto de doble ral y se
tos es desconocida, de tipo multifactorial (tabla 15-2). constata la integridad de los tejidos blandos que estn
Tambin se asocia a otros cuadros o sndromes polimal- sobre la columna. En el plano coronal, y en los cortes
formativos (menos del 10%). Cuando una pareja ya ha axiales, los tres centros de osificacin de la vrtebra,
tenido un hijo con un DTN, el riesgo de recurrecia es formando tres lneas regulares y que llegan hasta el sa-
del 5 al 10%. Desde hace aos es bien conocido que la cro (fig. 15-6). Estos cortes permiten verificar la inte-
suplementacin periconcepcional con folatos reduce a gridad de las vrtebras (con objeto de descartar espina
menos de la mitad el riesgo de que de nuevo se desarro- bfida) y la columna vertebral completa (de cara a des-
llen estos defectos. cartar agenesia de sacro, escoliosis, hemivrtebra y dias-
tematomelia entre otros diagnsticos extremadamente
infrecuentes). La creciente disponibilidad de ecografa
EXPLORACIN ECOGRFICA 3D y 4D nos permite obtener informacin adicional,
DE LA COLUMNA VERTEBRAL tanto para el diagnstico como sobre todo para una vez
realizado, valorar exactamente la localizacin, tipo y
La columna vertebral es posible visualizarla desde eta- extensin. Desgraciadamente no en todos los casos la
pas tempranas de la gestacin, y de hecho se han publi- columna vertebral es susceptible de una exploracin
cado casos de diagnstico ecogrfico de espina bfida an- ecogrfica idnea. En general, cuando la ecografa 2D
tes de la dcima semana de gestacin (contado desde la no permite obtener buenas imgenes de la columna
fecha de la ltima menstruacin). Sin embargo, su diag- vertebral, las ecografas 3D y 4D no suelen aportar in-
nstico es dudoso antes de la semana 13, por lo que no formacin adicional para asegurar la integridad o diag-
est sistematizada su exploracin en la ecografa de las nosticar un caso de espina bfida. No es lo mismo la ex-
semanas 10-12. Sin embargo, en la primera exploracin ploracin de una embarazada delgada con el feto en
ecogrfica sistematizada, en las semanas 10-11 a 14, es dorso anterior que una paciente con obesidad y con la
posible que se realicen hallazgos en los casos en que columna posterior. De hecho, todava seguimos asis-
exista espina bfida, tanto ms probables e intensos con- tiendo a casos en los que el diagnstico no se consigue
forme mayor sea la edad gestacional y la magnitud del prenatalmente mediante la exploracin ecogrfica. En
defecto, tanto a nivel de la propia columna como con este sentido supone una gran ayuda tanto los antece-
respecto a los llamados marcadores intracraneales de los dentes (casos de alto riesgo de DTN) como la positivi-
DTN. dad en el cribado bioqumico del segundo trimestre
Especialmente en la ecografa morfolgica, de diag- (F-fetoprotena 2,5 mltiplos de la mediana o ms co-
nstico prenatal (antes llamada nivel II) de la sema- rregida para edad gestacional y peso), y la existencia de
na 20, debemos buscar la columna vertebral para obte- marcadores intracraneales de los DTN. La utilizacin
ner cortes longitudinales, sagitales, coronales y trasver- de la exploracin con la sonda vaginal supone un im-
portante complemento a la informacin obtenida por
va abdominal, especialmente en los casos en que no
Tabla 15-2. Causas conocidas de espina bfida existe buena visualizacin por obesidad y/o dorso pos-
terior y presentacin podlica.
Herencia multifactorial Enfermedad monognica: Con respecto a si es necesario realizar un examen sis-
Aneuploida Sndrome de Meckel-Gruber temtico de cada arco neural desde la regin cervical
cromosmica: Sndrome de Robert hasta la sacra en un plano transverso, no existe uniformi-
Trisoma 18 Sndrome de Jarcho-Levin
Trisoma 13 Sndrome facial de la hendidura
dad de criterio. Ciertamente es necesario en pacientes
Triploida media con alto riesgo de defectos del tubo neural. En pacientes
Translocaciones Sndrome de Walker-Warbung de bajo riesgo, cuando la anatoma cerebral es normal,
Teratgenos: Sndrome de Goldenhar en ms del 90% de los casos de espina bfida los cortes
cido valproico Secuencia de brida amnitica coronales y sagitales son suficientes.
Carbamazepina Extrofia de cloaca
El diagnstico de espina bfida est favorecida por la
Aminopterina Teratoma sacrococcgeo
Talidomida Diabetes mellitus identificacin de las anomalas craneales y cerebrales.
Estas anomalas son secundarias a la malformacin de
Figura 15-6. Columna vertebral normal. Cortes longitudinales y transversales; axiales, sagitales y coronales. Imgenes en
3D que permiten la reconstruccin observando simultneamente los 3 cortes bsicos.
Arnold-Chiari e incluye el signo del limn y oblitera- gundo trimestre. En las figuras 15-7 y 15-8 se nos
cin de la cisterna magna, sea con una aparente ausen- muestran imgenes correspondientes a exploraciones
cia del cerebelo o una anormal curvatura anterior de los correspondientes a diversos casos de espina bfida, obte-
hemisferios cerebelosos (signo del pltano). Estas anoma- nidos en los diferentes cortes ecogrficos que aportan
las craneales y cerebrales son a menudo ms fcilmente informacin.
identificables que el propio detalle de la columna verte- La figura 15-9 muestra algunos de los marcadores in-
bral. La ventriculomegalia es casi sistemtica en todos tracraneales de espina bfida, as como un cronograma
los casos de espina bfida en el momento de nacer, pero de los momentos de aparicin y persistencia a lo largo de
slo est presente en el 70% de los casos durante el se- la gestacin.
Figura 15-7. Imgenes demostrativas de varios casos de espina bfida. Las imgenes en 3D permiten la reconstruccin ob-
servando simultneamente los 3 cortes bsicos.
MARCADORES INTRACRANEALES en fases iniciales, sobre todo cuando tiene zonas ane-
DE LA ESPINA BFIDA coicas.
Desde hace tiempo se conoce que la mayor parte de
Rara vez existe duda diagnstica en casos de espina los casos de mielomeningocele coinciden con hallazgos
bfida. El teratoma sacrococcgeo (fig. 15-10) en algu- ecogrficos intracraneales. Esta informacin es trascen-
nas ocasiones puede plantear diagnstico diferencial dental, dada la dificultad que algunos casos tienen para
Figura 15-8. Caso correspondiente a un amplio mielomeningocele lumbosacro, observndose la separacin de los cuer-
pos vertebrales y el saco herniario.
realizar un correcta, exhaustiva y minuciosa exploracin 25 (96%) alguna anomala del cerebelo, en 9 de ellas
de la totalidad de la columna vertebral. (35%) ausencia de visualizacin y en 16 (62%) el signo
Nicolaides comunic que en 70 casos consecutivos del pltano.
de espina bfida diagnosticados ecogrficamente entre Goldstein estudi a 67 fetos con alto riesgo de DTN8.
las semanas 16 y 23 de gestacin, el 61% tena un bipa- Veinte fetos tenan mielomeningocele, 14 fetos tenan
rietal por debajo del percentil 5, el 26% tena el perme- una ventriculomegalia aislada y 33 eran fetos normales.
tro ceflico por debajo del percentil 5, el 77% tena la De los 20 fetos con mielomeningocele, en 19 se visua-
medida del cuerno anterior ventrculo cerebral lateral liz la fosa posterior (rango normal: 4-9 mm). En 18 es-
por encima del percentil 95 y el 86% de ellos la medida taba borrada (desaparicin), y en 1 era muy pequea. De
del cuerno posterior ventrculo cerebral lateral por en- los 14 casos con ventriculomegalia aislada, en 13 se vi-
cima del percentil 95. En 54 fetos en los que exista pla- sualiz la fosa posterior. En 5 de 13 (38%) la cisterna
no de corte para medida de biparietal se observ signo magna estaba borrada.
del limn. En 12 de 21 fetos con imagen suboccipito- Filly estudi 112 fetos con anomalas del sistema ner-
bregmtica se observ el cerebelo con el signo del plta- vioso central9. Utiliz como lmites de la normalidad
no, con obliteracin de la cisterna magna, y adems en una medida del atrio ventricular lateral 10 mm, y las me-
8 casos no se distingua el cerebelo. En 100 pacientes didas de la cisterna magna: entre 2 y 11 mm. Este autor
consecutivas en las que se realiz ecografa de forma sis- concluye que si el ventrculo lateral mide menos de
temtica no se observ ninguno de estos hallazgos 6. 10 mm, y la cisterna magna es mayor de 2 y menor
Campbell7, en un estudio prospectivo en el que se inde 11, la probabilidad de que el feto tenga una anoma-
cluyeron 436 pacientes con alto riesgo de DTN diag- la cerebral o de la columna vertebral es de tan slo el
nostic 26 casos de espina bfida. Diecisiete de ellas 0,005%, es de decir, 1 caso de cada 20.000.
(62%) tenan el biparietal por debajo del percentil 5, 9 Con posterioridad, el grupo de Nicolaides estudi
(35%) el permetro ceflico por debajo del percentil 5, 1.561 fetos con alto riesgo de DTN, 130 de los cuales te-
11 (42%) el ventrculo lateral del cuerno anterior por nan espina bfida. El signo del limn estaba presente en el
encima del percentil 95, 14 (54%) el ventrculo lateral 98% de los fetos antes de la semana 24, y en el 13% de los
del cuerno posterior por encima del percentil 95. En fetos despus de la semana 24. Las anomalas del cerebelo
todas ellas, en 26 (100%) se observaba el signo del limn estaban presentes en el 95% de los fetos. Hasta la semana
(tambin presente en el 1% de los fetos normales) y en 24, el 72% de los fetos tena el signo del pltano, mientras
Signo del limn
Ventriculomegalia
Anomalas del cerebelo
Signo del pltano
Ausencia de visualizacin del cerebelo
Desaparicin de la fosa posterior
Disminucin biparietal, permetro ceflico
12.a 24.a semana de gestacin Trmino
Figura 15-9. Marcadores intracraneales de espina bfida. Se muestran 2 casos de signo del pltano, ventriculomegalia y sig-
no del limn. Cronologa esperada a lo largo de la gestacin de cada uno de ellos.
que en los fetos de ms de 24 semanas, en el 81% de los Se ha publicado algn caso de falso positivo del signo
fetos exista una ausencia de visualizacin del cerebelo. del pltano. Se trata de un feto en el que no exista espi-
Conforme avanza la edad gestacional, se incrementa la na bfida, con aumento de F-fetoprotena, signo del limn
ventriculomegalia y disminuye el permetro ceflico. y signo del pltano, desaparicin de la cisterna magna,
los casos diagnosticados prenatalmente optaron por la

interrupcin del embarazo. Slo en el 52% del total de
casos de espina bfida se finaliz con la interrupcin del
embarazo. Analizando los 405 casos con diagnstico
prenatal, en 278 (69% de los casos) el diagnstico se
consigui antes de la semana 24, en 107 casos (26%)
con posterioridad a la semana 24 y en 20 casos este dato
no se conoce (5% de los casos). La interrupcin del em-
barazo se realiz en 253 casos antes de la semana 24 y
en 44 con una edad gestacional de 24 semanas o ms. El
promedio de la edad gestacional en la que se realiz el
diagnstico es la semana 21.
Sin embargo, sabemos que probablemente la mayor
parte de estas anomalas podran y deberan haberse
diagnosticado intratero y adems antes de la semana 24,
Figura 15-10. Imagen correspondiente a teratoma sacro- de tal manera que la pareja hubiera sido informada y hu-
coccgeo gigante. Rara vez se plantea el diagnstico diferen- biera podido tomar la decisin de la interrupcin de
cial con el mielomeningocele. embarazo o seguir adelante con el embarazo. Cuando las
anomalas a las que nos referimos no son slo las ms
graves, sino que tenemos en cuenta otras ms sutiles, los
un estrechamiento vertebral en la columna torcica y ca- resultados probablemente sern ms desesperanzadores.
riotipo 69XXY10. Estos datos contrastan con otras publicaciones que pon-
La realidad prctica del diagnstico prenatal ha sido deran los diagnsticos prenatales realizados, por su enor-
analizada por el estudio EUROCAT en 17 regiones me dificultad, lo que adems se refleja en los medios de
europeas11, mostrndonos los datos reales de los resul- comunicacin social. Todo ello origina un resultado fi-
tados obtenidos en el momento actual. En este estudio nal de una exigencia social de un diagnstico prenatal
se incluyen 4.366 casos de malformaciones graves que del ms alto nivel, cuando realmente la infraestructura y
se han producido (nacidos vivos, nacidos muertos y ca- los recursos disponibles, en la mayor parte de los casos,
sos de finalizacin electiva del embarazo) en una serie no permite llevarlo a la prctica.
de 1.198.519 nacidos entre el ao 1996 y 1999 con res- En la prctica debemos asumir que quizs algo ms de
pecto a padecer una o ms de las siguientes malforma- 3 casos de cada 10 fetos con espina bfida no son diag-
ciones graves: anencefalia, encefalocele, espina bfida, nosticados prenatalmente a pesar de los recursos de que
hidrocefalia, transposicin de los grandes vasos, hipo- se dispone en la actualidad en Espaa. La publicacin
plasia del corazn izquierdo, reduccin de extremida- antes referida no explicita las causas por las que no se ha
des, hernia diafragmtica, onfalocele y gastrosquisis conseguido el diagnstico prenatal. Probablemente sean
(prevalencia total 3,64 por cada 1.000 nacimientos). casos en los que si existe alto riesgo para DTN no se
En total, 2.300 fueron nacidos vivos, 181 muertes feta- haya establecido, en los que no se ha realizado cribado
les y 1.863 casos terminaciones del embarazo. Se desco- poblacional con F-fetoprotena en el segundo trimes-
noce este dato en 22 casos. El porcentaje de diagnsti- tre, o incluso no se haya realizado exploracin ecogrfi-
cos prenatales fue slo del 64%, oscilando segn las re- ca por diversos motivos. Por otra parte, como luego
giones entre el 25 y el 88%. Slo el 68% fueron analizaremos, existen casos en los que a pesar de dispo-
diagnosticados antes de la semana 24. El porcentaje de ner de equipos de alta resolucin, personal especialmen-
diagnsticos prenatales fue mximo para el caso de la te entrenado y tiempo para la realizacin de la explora-
anencefalia (94%) y mnimo para la transposicin de cin, no se consigue el diagnstico prenatal. sta es una
los grandes vasos (slo el 27%). En esta amplia serie circunstancia muy rara y que resulta difcil de justificar
existieron 599 casos de espina bfida, 46 de los cuales en el momento actual. Existe un pequeo porcentaje
(8%) estaban asociados a una anomala cromosmica. de casos en los que, habitualmente por obesidad mater-
En 405 casos se consigui el diagnstico prenatal, lo na y determinadas posiciones fetales, resulta muy com-
que supone un 68% de los casos, con 314 interrupcio- plicado establecer con seguridad la integridad de la co-
nes del embarazo. Estos datos implican que el 78% de lumna vertebral. En el escaso porcentaje de casos de es-
pina bfida sin marcadores intracraneales, podra pasar Diagnstico temprano de espina bfida
desapercibida en estos casos.
Un ecografista que realice 10 exploraciones no selec- Se ha intentado detectar anomalas fetales en la explo-
cionadas, diarias, de diagnstico prenatal (semana 20) tan racin ecogrfica de las semanas 11-14, pero an refi-
slo se encontrar ante un caso de espina bfida cada rindonos a las ms graves, tan slo se llega a un 44% en
250 das de trabajo, es decir, 1 caso al ao aproximada- comparacin con el 74% que se consigue en la ecogra-
mente. En esta exploracin ecogrfica de cribado un fa de la semana 20. Particularmente la deteccin de
tiempo significativo debe ser dedicado a asegurar la inte- anomalas como la espina bfida, la hernia diafragmtica
gridad de la columna vertebral. En la mayor parte de las y las malformaciones cardacas se encuentran muy limi-
series publicadas, cuando se trata de ecgrafos de alta tadas antes de las 13 semanas de gestacin12.
resolucin, ecografistas experimentados y tiempo sufi- Un examen retrospectivo de imgenes obtenidas en
ciente, se consigue el diagnstico del mielomeningocele la semana 12 de gestacin en fetos con espina bfida
en la mayor parte de los casos en la ecografa de la se- constataron una retraccin de los huesos frontales, dan-
mana 20. Los resultados son siempre mejores cuando se do lugar a un aspecto de bellota, pednculos cerebrales
trata de gestaciones con alto riesgo de DTN que en los paralelos entre s13.
cribados poblacionales. En la prctica clnica siguen na- En 3 casos de espina bfida lumbosacra diagnostica-
ciendo nios con DTN no diagnosticados prenatalmen- dos a las 12, 13 y 14 semanas existi asociado el signo del
te o habiendo realizado el diagnstico con posteriori- limn, escalonamiento de los huesos frontales, y en
dad a la semana 24 (lmite para la ILE). En algunos cen- 1 caso la translucencia nucal estaba aumentada. En un
tros concretos se ha intentado el tratamiento quirrgico estudio multicntrico en el que se incluyeron 61.972
intratero (ciruga fetal intrauterina), cerrando el defec- embarazos nicos, existan 29 casos de espina bfida.
to, en un intento de minimizar las consecuencias neuro- Ninguno de ellos fue diagnosticado en la ecografa de
lgicas. Los resultados obtenidos, aunque relativamente las semanas 10-1414. Veintiocho de los 29 casos se de-
esperanzadores para sus autores, no consiguen demostrar tectaron por ecografa entre las semanas 16 y 22. Es
efectos significativos sistemticos debido al tratamiento. probable que la mayor parte de estos fetos presentaran
Por diferentes circunstancias, incluso ecografistas ex- ya signo del limn en el primer trimestre, pero no se co-
perimentados, con equipos de alta resolucin, en algu- noce con seguridad la sensibilidad de la ecografa para el
nos casos no consiguen obtener imgenes con suficien- diagnstico de la espina bfida ni la prevalencia del sig-
te calidad para asegurar la integridad de la totalidad de no del limn, ya que no se ha incorporado en la prctica
la columna vertebral. Por lo general, esto se debe a la habitual del primer trimestre el examen sistemtico de
presentacin y posicin fetales (podlica, dorso poste- la cabeza fetal.
rior), mala visualizacin, generalmente por obesidad Se han comunicado 3 casos de diagnstico de espina
materna u oligoamnios, o por otras dificultades tcni- bfida antes de la semana 10 de gestacin, entre las 9 se-
cas. La utilizacin de la va vaginal, en la ecografa de la manas y 1 da y 9 semanas y 4 das desde el ltimo pero-
semana 20, en la mayor parte de los casos en los que no do menstrual y longitud crneo-caudal entre 22 y
se visualiza correctamente por va abdominal, ayuda a 28 mm15. Fueron diagnosticados en un programa de
obtener imgenes adicionales que mejoran el diagnsti- atencin a embarazos de alto riesgo por va vaginal. La
co. La utilizacin de las ecografas 3D-4D, cuando las utilizacin adicional de ecografa 3D ayud a la visuali-
imgenes obtenidas en la ecografa convencional 2D son zacin de imgenes topogrficas, pero no fue necesario
de mala calidad, rara vez aporta informacin adicional para definir el diagnstico. Estos autores concluyen que
para conseguir demostrar la integridad de la columna. el escalonamiento de los huesos frontales y la malfor-
Quiz, como luego estudiaremos, son los marcadores macin de Arnold-Chiari no se producen antes de las
intracraneales, casi sistemticos en los defectos abiertos 12 semanas de gestacin.
del tubo neural, los que mejor ayuda proporcionan para, Aunque parece que es posible la deteccin de los ca-
cuando aparecen, dedicar el tiempo suficiente para com- sos de espina bfida desde etapas muy tempranas (inclu-
probar la existencia de un DTN o descartar definitiva- so antes de la semana 10), es dudoso que sea prctico
mente su existencia. De la misma forma acta la existen- dedicar al cribado de espina bfida mucho del tiempo
cia una tasa alta de F-fetoprotena en sangre materna en de la exploracin ecogrfica del primer trimestre, sobre
el cribado bioqumico del segundo trimestre de la ges- todo si sta se realiza antes de la semana 13. Es a partir
tacin (semanas 14-17). de este momento cuando realmente existir posibilidad
de diagnstico y de garantizar la integridad. Pese a Qu hacer cuando no se consigue

todo, hoy por hoy, esta exploracin del final del pri- visualizar correctamente la columna
mer trimestre no debe excluir la que se realiza de cr- vertebral pero se ven marcadores
neo y columna entre las semanas 18 y 20, la que ha de- intracraneales de defecto del tubo
mostrado a este respecto la mxima sensibilidad y espe-
neural o espina bfida?
cificidad.
Cuando se obtiene un corte correcto y se constata
Consejos prcticos aplicables una ventriculomegalia, no se visualiza la fosa posterior,
a todas las exploraciones ecogrficas, o aparece el signo de la banana, debemos tener la casi
especialmente a las de diagnstico completa seguridad de que va a existir una espina bfida,
prenatal por lo que debemos informar de esta circunstancia a la
embarazada y su pareja. Utilizar la sonda vaginal, repe-
La columna vertebral fetal debe observarse en toda tir la exploracin pasados unos minutos o unos das,
su extensin, preferiblemente con cortes longitudinales consultar a otros especialistas, remitir a centro de refe-
transversales, axiales, coronales y sagitales. El crneo ferencia, etc. hasta que se alcance un diagnstico de cer-
tal debe estudiarse detenidamente en busca de cortes teza.
ecogrficos que permitan la visualizacin de las estructu-
ras intracraneales y tomar las medidas habituales: biparie- Qu hacer cuando no se consigue
tal, frontooccipital, permetro ceflico, pliegue nucal, visualizar correctamente la columna
ventrculo lateral, cisterna magna, cerebelo, etc. Una vertebral pero se visualiza
forma ovalada elptica del crneo en este corte, con es- correctamente el crneo fetal
tructuras enceflicas simtricas, sin dilatacin del tercer y no se ven marcadores intracraneales
ventrculo, ventrculo lateral menor de 10 y cisterna de defectos del tubo neural?
magna visualizable entre 3 y 10 mm se asocia con un
mnimo riesgo de alteracin grave de sistema nervioso Cuando se obtiene un corte en el que se visualiza la
central, incluyendo espina bfida. En la mayor parte de cisterna magna, con dimensiones normales, y el cerebe-
los casos en los que se diagnostica ecogrficamente un lo, con su forma caracterstica, y no existe ventriculo-
caso de espina bfida, este diagnstico es sencillo y se megalia, debemos tener la casi completa seguridad de
realiza en una exploracin convencional. Aproximada- que no va a existir una espina bfida. Para confirmar la
mente en la mitad de los casos se visualizan primero los existencia de una columna vertebral ntegra debemos
marcadores intracraneales y a continuacin el defecto de utilizar la sonda vaginal y/o repetir la exploracin pasa-
la columna vertebral. Cuando se visualiza primero el dedos unos minutos o unos das. Si finalmente no se con-
fecto de la columna vertebral, suelen existir tambin los sigue visualizar la columna vertebral, se debe hacer
marcadores intracraneales, que se visualizan a continua-
constar en el informe, pero no alarmar a la pareja.

cin.
Qu hacer cuando, tras un perodo OTRAS ANOMALAS

de tiempo suficiente, no se consigue DE LA COLUMNA VERTEBRAL
visualizar correctamente la columna
vertebral y/o el crneo fetal? Adems de la espina bfida, pueden existir otras alte-
raciones de la columna vertebral. A continuacin se ex-
Esto ocurre en un pequeo porcentaje de casos. Se ponen brevemente las ms caractersticas.
debe utilizar la sonda vaginal, repetir la exploracin al Las anomalas que dan lugar a la hemivrtebra se desa-
cabo de unos minutos o pasados unos das, o remitir a rrollan durante la sexta semana de gestacin, pero el
la paciente a un centro de referencia si existe tal posibi- diagnstico ecogrfico no es factible hasta el segundo
lidad. Si definitivamente las caractersticas del caso no trimestre, a partir de la semana 15. Aunque la inciden-
permiten una correcta visualizacin de las estructuras fe- cia de escoliosis debida a anomalas vertebrales deducida
tales, resaltarlo en el informe final. Es raro que en la mis- de radiografas de trax realizadas a nios y adultos es
ma paciente no pueda visualizarse correctamente ni la de 0,5 por cada 1.000 nacidos, la incidencia global de
columna vertebral ni el crneo fetal. hemivrtebras debe ser cercana a 1 caso por cada 1.000,
siendo las anomalas vertebrales ms frecuentes en el origina en el cordn espinal o en la cola de caballo y est
sexo femenino. cubierto por la piel. Casi siempre es asimtrico, estando
Esta anomala frecuentemente se encuentra asociada a dos tercios a un lado y un tercio al otro.
otra patologa o formando parte de un cuadro general, Ecogrficamente se visualiza como una masa en la
tal como espina bfida o alguna de las mltiples osteo- regin lumbosacra, con una discreta ecogenicidad, sin
condrodisplasias existentes. Cuando es as, el diagnstico organizacin estructural en un rea de espina bfida. La
rara vez es sugerido por la existencia de esta anomala capacidad de la ecografa para diferenciar entre las espi-
vertebral y simplemente es un hallazgo en el contexto nas bfidas abiertas y cerradas no se ha demostrado, por
de la enfermedad existente. Sin embargo, en raras oca- lo que se recomienda la conducta ms conservadora, ce-
siones se ha presentado aislada. srea electiva en la gestacin a trmino. La importancia
Escoliosis, hemivrtebra y espina bfida es frecuente de esta lesin consiste en su tendencia a producir un
que aparezcan asociados, pero en alguna ocasin, cada progresivo deterioro neurolgico, incluso si no hay
una de estas entidades aparece aisladamente. La escolio- anormalidad al nacimiento17.
sis frecuentemente se asocia o tiene su origen en una he-
mivrtebra.
HEMIVRTEBRA
DIASTEMATOMIELIA Durante el primer trimestre, el cuerpo vertebral for-

ma paralelamente los centros de condrificacin derecho
La diastematomielia es una rara malformacin carac- e izquierdo. Estos centros se unen durante el segundo
terizada por la completa o incompleta divisin de la mes fetal. La aplasia o hipoplasia de uno de los dos cen-
mdula espinal por un septo fibrocartilaginoso. En la tros de condrificacin se piensa que es la principal causa
mayor parte de los casos se asocia con otras anomalas de hemivrtebra. Ecogrficamente una hemivrtebra
de la columna vertebral tales como espina bfida, cifoes- puede identificarse por un desplazamiento lateral del
coliosis, vtebra en mariposa y hemivrtebra. Los 2 ca- centro de osificacin anterior con respecto a la lnea de
sos que presentan fueron anomala aislada, diagnostica- otros centros de osificacin con o sin escoliosis aparente.
da durante ecografa de rutina en el segundo trimestre, La hemivrtebra puede ocurrir una una entidad aislada,
siendo el detalle que ms llam la atencin la existen- pero a menudo se asocia a los DTN. Un detallado estu-
cia de un foco ecognico en la parte posterior de la co- dio de los elementos posteriores en los tres planos per-
lumna, asociado con un ensanchamiento del espacio pendiculares es necesario cuando este relativamente
vertebral interpedicular16. benigno diagnstico es realizado. De cara a poder diag-
Consiste en una desintegracin del cordn espinal en nosticar pequeos defectos del tubo neural debe consi-
dos mitades, usualmente debido a una espcula sea o derarse la amniocentesis para determinar F-fetoprotena
banda fibrosa en una zona de la espina bfida. Este defec- y acetilcolinesterasa.
to puede estar o no cubierto por piel intacta. En un caso La hemivrtebra es una rara anomala congnita de la
diagnosticado en un feto, un ensanchamiento de los columna vertebral caracterizada porque slo se desarro-
centros de osificacin posteriores, en una columna con lla un lado del cuerpo vertebral, lo que origina una de-
un brillante eco central dentro del canal en el nivel en- formacin de la columna, como escoliosis, lordosis o
sanchado, sugiere este diagnstico. Cuando est presen- cifosis. Goldstein et al. analizan la incidencia y caracte-
te la diastematomielia en un DTN cerrado, el pronsti- rsticas clnicas de 26 casos de hemivrtebra en una serie
co de la funcin neurolgica puede mejorar gracias a de 78.500 nacidos (3,3 casos por cada 10.000 nacidos)18.
una intervencin quirrgica temprana que extirpe el En 23 de los 26 (88,5%) se detectaron anomalas asocia-
septo que divide el cordn espinal. das, sobre todo craneales, cardacas, renales, intestinales
y esquelticas. Una exhaustiva exploracin ecogrfica de
la semana 20 puede llegar a diagnosticar estos casos, ayu-
LIPOMIELOMENINGOCELE dando a los padres a tomar decisiones sobre el destino
del embarazo. Weisz presenta 6 casos de hemivrtebra
El lipomielomeningocele (lipoma intraespinal) es un diagnosticados ecogrficamente entre las semanas 14 y
tumor graso histolgicamente benigno asociado con la 23 de gestacin. La encontraron asociada a sndrome
espina bfida oculta. Con frecuencia el tejido graso se VATER (defectos vertebrales, imperforacin del ano,
fstula traqueoesofgica, displasia renal y displasia radial), ria umbilical nica que se originara directamente en la
gastrosquisis y pieloectasia. En los casos en que la hemi- aorta, fusin de los miembros inferiores, imperforacin
vrtebra era un defecto aislado, los resultados neonata- del ano, dficits urolgicos y anormalidades (incluyendo
les fueron aceptables19. El diagnstico prenatal ayuda a agenesia) vertebrales y plvicas. En este sndrome existe
un tratamiento temprano evitando el deterioro subsi- una amplia variedad en cuanto a su severidad. La forma
guiente de la columna vertebral. ms leve es la imperforacin del ano. El sndrome de re-
gresin caudal est altamente relacionado con la diabetes
mellitus materna y con la gestacin gemelar monocig-
ESCOLIOSIS tica.
En casos comunicados de sndrome de regresin cau-
La escoliosis consiste en una curvatura lateral de la co- dal, los defectos incluyen grandes deformaciones o au-
lumna, de cualquier etiologa. En un recin nacido, lo sencia de vrtebras, comenzando en el nivel torcico,
ms frecuente es que la escoliosis se deba a la existencia ausencia o huesos rudimentarios a nivel plvico y acor-
de una hemivrtebra. Frecuentemente se asocia a mielo- tamientos asimtricos de los miembros.
meningocele, pero la hemivrtebra puede encontrarse a
distancia de la espina bfida, por ejemplo en la regin to-
rcica superior con mielomeningocele lumbosacro. SNDROME DE LA BANDA AMNITICA
El esqueleto fetal es flexible y se encuentra sometido
a fuertes fuerzas de deformacin intratero. Por ello se Causa relativamente comn de defectos que afectan
deben tener en cuenta ciertos criterios antes de realizar a la pared abdominal, tronco, extremidades y regin cra-
este diagnstico. No se deben realizar estudios sistemti- neofacial. Es difcil conocer la frecuencia. Se ha pensa-
cos sobre este problema. La experiencia sugiere que do en 1 caso cada 1.200 nacimientos, pero algunos de
ciertas deformidades de la columna es frecuente que se ellos deben representar a trastornos ms complejos tales
asocien con enfermedad fetal. como el complejo miembros-pared corporal. La causa
Cuando existen graves defectos esquelticos, como debe ser la rotura del amnios, que conduce al contacto
ausencia de costillas o hemivrtebra y se detectan en de las partes tales con el corion. Este corion es ms pega-
asociacin con una desviacin de la columna, es pro- joso y ante la falta de proteccin del corion, partes feta-
bable que nos encontremos ante una verdadera escolio- les quedan atrapadas, conduciendo a la amputacin o
sis. En ausencia de tales defectos, la curvatura de la co- defectos. Cuando est atrapada la pared abdominal se
lumna debe alcanzar el extremo de 90 y debe compro- produce una lesin similar a la de la gastrosquisis. La lo-
barse en exploraciones sucesivas antes de que el calizacin atpica del defecto debe hacer pensar en sn-
diagnstico de escoliosis sea realizado. Estos criterios drome de banda amnitica. La gastrosquisis, el encefalo-
pueden ser modificados conforme la experiencia en el cele, hendidura labial o dedos amputados debe sugerir
diagnstico antenatal aumente. Cuando la escoliosis se este diagnstico. La identificacin de una membrana
asocia con un defecto de la pared abdominal y un cor- contigua con un defecto establece el diagnstico de sn-
dn umbilical rudimentario se debe pensar una ano- drome de la banda amnitica o el complejo miembros-
mala (body stalk anomaly). pared corporal.
SNDROME DE REGRESIN CAUDAL COMPLEJO MIEMBROS-PARED

CORPORAL
Un defecto embriolgico que se produce durante la
tercera semana del desarrollo puede dar lugar a un am- El complejo miembros-pared corporal es una mal-
plio defecto del eje posterior caudal del blastema. Este formacin compleja que se caracteriza por la existencia
defecto permite fusin temprana de los esbozos de de defectos del tubo neural, defectos laterales de la pa-
miembros inferiores con ausencia o incompleto desarro- red abdominal, defectos de los miembros y escoliosis.
llo afectando a las estructuras caudales. Esta secuencia Debido a la gravedad de los defectos asociados, incom-
de siringomielia es considerada de alguna manera como patibles con la vida extrauterina de este complejo es im-
la ms grave forma de sndrome de regresin caudal, portante distinguirlo prenatalmente de otros defectos de
afectando a 1 caso de 60.000 nacidos. Existira una arte- la pared abdominal. La patogenia es incierta. La noxa
debe afectar entre la semanas 3 y 5 del desarrollo como 8. Goldstein RB, Podrasky AE, Filly RA, Callen PW. Effacement of the
resultado de una ruptura del amnios. Algunos autores fetal cisterna magna in association with myelomeningocele. Radiol-
consideran que este complejo es una forma severa del ogy. 1989;172:409-13.
9. Filly RA, Cardoza JD, Goldstein RB, Barkovich AJ. Detection of fetal
sndrome de banda amnitica. En una serie de 13 ca- central nervous system anomalies: a practical level of effort for a rou-
sos20 12 (92%) tenan defectos troncales (trax, abdo- tine sonogram. Radiology. 1989;172:403-8.
men o ambos). El contenido abdominal y torcico se 10. Johnson DD, Nager CW, Budorick NE. False-positive diagnosis of
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tambin son comunes y estaban presentes en 6 casos. 12. Weisz B, Pajkrt E, Jauniaux E. Early detection of fetal structural abnor-
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escoliosis (muy grave) estn presentes en casi todos los 13. Buisson O, De Keersmaecker B, Senat MV, Bernard JP, Moscoso G,
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CAPTULO 16
Anatoma ecogrfica normal
y malformaciones estructurales
del trax fetal
E. Scazzocchio
La importancia del conocimiento de las malformacio-

nes torcicas radica en el hecho de que algunas de ellas
se asocian a un alto riesgo de muerte fetal1 (fig. 16-1).
El ecografista debe ser capaz de reconocer estas patolo-
gas, conocer su evolucin, y las opciones de tratamien-
to prenatal o posnatal, para as poder asesorar a los pa-
dres y llevar a cabo un control perinatolgico correcto
(fig. 16-2).
EVALUACIN ECOGRFICA
DEL TRAX NORMAL: CORAZN,
PULMONES, MEDIASTINO Y DIAFRAGMA
Figura 16-1. Hidropesa fetal: ascitis, hidrotrax y edema
El trax es un segmento cnico cuyo lmite superior
subcutneo. Riesgo de muerte superior al 90%.
se localiza en las clavculas y el inferior a nivel del dia-
fragma, y se aprecia la lnea muscular hipoecgena lisa

entre los pulmones y el hgado o el bazo. Realizaremos
cortes coronales (fig. 16-3), transversales axiales y sagita-
les (figs. 16-4 a 16-6), para confirmar las relaciones ana-
tmicas normales. Con el barrido transversal obtendre-
mos informacin rpida sobre el tamao y la simetra del
trax, el tamao y la morfologa cardaca y la ecoes-
tructura pulmonar.
En este captulo no se tratar sobre el corazn, slo
hay que recordar que realizar un corte transversal de la
parte inferior del trax en ngulo recto con la columna
vertebral nos permitir visualizar un corte de cuatro
cmaras del corazn. En esta seccin podremos valo-
rar la posicin del corazn a la izquierda de la lnea Figura 16-2. Histerotoma en la que se aprecian la cara y
media, la simetra entre las cavidades ventriculares, y el cuello de un feto con hidropresa fetal que afectaba espe-
la normal relacin de tamao entre el corazn y el t- cialmente al trax.
217
Figura 16-3. Corte coronal. Visualizacin del diafragma Figura 16-6. Corte sagital. Visualizacin del diafragma en
normal. el tercer trimestre (flechas): pulmn de mayor ecogenicidad
que el hgado.
rax de forma subjetiva. Descartaremos, por lo tanto,

masas (fig. 16-7) o derrames torcicos (fig. 16-8) que
desplazan el mediastino y el corazn y entidades menos
frecuentes, como los rabdomiomas (fig. 16-9) o los
tumores pericrdicos.
Los pulmones se distinguen como estructuras homo-
gneas y de ecogenicidad moderada respecto al hgado
en etapas tempranas del embarazo; su ecogenicidad au-
menta respecto al hgado a medida que avanza la gesta-
cin. La visualizacin de ambos pulmones durante el se-
Figura 16-4. Corte sagital. Visualizacin del diafragma en

el primer trimestre.
Figura 16-7. Corte transversal del trax y visualizacin de

Figura 16-5. Corte sagital. Visualizacin del diafragma en las cuatro cmaras cardacas: corazn desplazado por una
el segundo trimestre: hemidiafragma derecho e izquierdo. masa.
CAPTULO 16 Anatoma ecogrfica normal y malformaciones estructurales del trax fetal 219
gundo y tercer trimestres se puede efectuar de manera

ptima tanto mediante ecografa como con resonancia
magntica.
El mediastino es un espacio central subdividido en
tres espacios: superior, anterior y posterior. En el supe-
rior se localizan el arco artico, la vena cava superior,
las arterias pulmonares, la bifurcacin traqueal y el esfa-
go. En el anterior se localiza el timo. En el posterior
encontramos la aorta descendente y el esfago2,3.
La patologa localizada ms frecuentemente en el me-
diastino anterior incluye: teratoma, neoplasia tmica,
tumor de clulas germinales, bocio intratorcico (patrn
slido); quiste broncognico, linfangioma, hemangio-
ma, quiste pericrdico, hernia diafragmtica (patrn
qustico). En el mediastino superior: timo (patrn sli-
do); quiste broncognico y quiste pericrdico (qusti-
co). Y en el mediastino posterior: tumor neurognico,
timo, secuestro pulmonar (patrn slido); quiste entri-
Figura 16-8. Corte transversal del trax y visualizacin de las co, duplicacin esofgica, hernia diafragmtica y menin-
cuatro cmaras cardacas: corazn desplazado por un derrame. gocele anterior (qustico).
Figura 16-9. Imagen multiplanar mediante ecografa 3D: rabdomioma (flechas). Imagen cedida por la Dra. Carmina Comas.
El diafragma, como hemos mencionado, se muestra

como una lnea lisa hipoecognica que separa los pul-
mones del hgado y el bazo, y es posible apreciarla en
cortes sagitales y coronales.
HIPOPLASIA PULMONAR
Los pulmones hipoplsicos son aquellos que pesan

menos de lo esperado para la edad gestacional, mostran-
do un nmero reducido de alvolos y a menudo tam-
bin de bronquios (fig. 16-10).
La hipoplasia pulmonar se puede producir por tres si- Figura 16-10. Examen anatomopatolgico: pulmones hi-
tuaciones: un espacio torcico inadecuado para el creci- poplsicos. Imagen cedida por la Dra. Victoria Cus.
miento pulmonar (casos de displasia esqueltica, hernia
diafragmtica congnita, derrames pleurales), ausencia de
movimientos respiratorios (trastornos neuromusculares)4 tutor interno del desarrollo pulmonar y es mayor la pro-
o un volumen inadecuado de lquido amnitico (oligo- duccin que la absorcin. En el contexto del oligoam-
amnios). Debemos pensar en la existencia de una hipo- nios se produce un gradiente de presin amnitico-alve-
plasia pulmonar en mltiples circunstancias, como la vi- olar del que resulta una prdida de lquido intrapulmo-
sualizacin de masas torcicas, el oligoamnios, displasias nar responsable de la hipoplasia pulmonar en mayor
esquelticas de afectacin torcica (figs. 16-11 y 16-12), grado que el factor compresivo5.
anomalas neuromusculares y del sistema nervioso cen- Se ha intentado correlacionar el grado de desarrollo
tral, malformaciones cardacas que afecten a la circulacin pulmonar con distintos parmetros. La hipoplasia se co-
pulmonar, defectos de pared abdominal (fig. 16-13) y rrelaciona estrechamente con la edad gestacional y el pe-
sndromes asociados a hipoplasia (trisomas 13, 18 y 21). rmetro torcico6. En cambio, no se ha demostrado til
El lquido intrapulmonar es secretado y absorbido por para predecir la hipoplasia pulmonar el estudio de la
los espacios areos primitivos, se supone que acta como ecogenicidad pulmonar, la tosquedad del parnquima y
Trax Abdomen
Figura 16-11. Displasia torcica asfixiante o sndrome de Jeune. Ratio entre el permetro torcico y el permetro abdomi-
nal (<0,8 en la semana 20 de gestacin).
tica, derrames pleurales), desconocimiento de la

edad gestacional o rotura prematura de mem-
branas muy reciente7.
2. La relacin entre permetro torcico (PT) y pe-
rmetro abdominal (PA) obtiene, segn algunos
autores, una sensibilidad del 75% y una especifi-
cidad del 100% para predecir la muerte neona-
tal secundaria a patologa pulmonar tras rotura
prematura de membranas9. La relacin entre PT
y PA es mayor de 0,80 en casi todos los emba-
razos normales alrededor de la semana 20 de
gestacin (fig. 16-14). Se han publicado normo-
gramas de otros ndices (ratio trax-dimetro bi-
Trax parietal, trax-dimetro longitud del fmur,
etc.) que se correlacionan directamente con la
edad gestacional.
Figura 16-12. Displasia torcica asfixiante o sndrome de
Jeune. Corte sagital del trax: obsrvese la asimetra entre
el trax (flechas) y el abdomen. En los casos en los que la hipoplasia pulmonar no est
asociada a la reduccin del tamao torcico (p. ej., en los
casos de la masa torcica) es til la medicin directa del
pulmn, ya sea su longitud, dimetro o rea. Como ve-
remos ms adelante, al tratar la hernia diafragmtica con-
gnita, varios estudios intentan comparar la efectividad
de las distintas biometras a la hora de evaluar la hipopla-
sia pulmonar. En estos casos se intenta valorar la canti-
dad de pulmn sano contralateral, ya que la medicin
del pulmn ipsilateral a la hernia resulta compleja y poco
reproducible. Esta medicin es de gran importancia,
puesto que el pulmn contralateral pequeo es un sig-
no de mal pronstico. Hoy en da todava no hay con-
senso sobre qu parmetro es ms til a la hora de me-
dir el pulmn contralateral y, por tanto, dar el pronsti-
Figura 16-13. Gran onfalocele en el tercer trimestre de

gestacin. El neonato precis oxigenacin por membrana
extracorprea en los primeros das de vida debido a la hipo-
plasia pulmonar subyacente.
la creciente transmisin snica a travs del pulmn ma-

duro7.
Para valorar correctamente el grado de hipoplasia
pulmonar se han sugerido distintas biometras:
1. El permetro torcico, medido a nivel del corte

cuatro cmaras cardaco, existiendo normogra-
mas en funcin de la edad gestacional8. Disminu- Figura 16-14. Ratio del permetro torcico (PT) y el perme-
ye su utilidad diagnstica en casos de cavidad to- tro abdominal (PA) a las 19 semanas de gestacin (PT/PA =
rcica anormalmente grande (hernia diafragm- 0,89, normal).
co fetal. Se puede medir el cociente lung-to-head (LHR), como para otras muchas malformaciones, ya que la cali-
que se obtiene al dividir el rea de pulmn sano, contra- dad de los estudios ecogrficos cada vez es mayor.
lateral a la henia (en milmetros cuadrados) por el per- Ecogrficamente suelen ser lesiones slido-qusticas
metro ceflico (en milmetros). Clsicamente el rea de grandes, no compresibles, tpicamente unilaterales, que
pulmn sano se obtiene al multiplicar el largo y el ancho afectan a un lbulo o a un segmento (fig. 16-15). De
del pulmn restante visualizable en un corte transverso forma excepcional pueden afectar a todo el pulmn o
del trax que incluya el corte de cuatro cmaras carda- ser bilaterales (figs. 16-16 y 16-17). Es muy difcil defi-
co10. No obstante, el rea del pulmn contralateral, a la nir cul es el lbulo afectado, pero tampoco parece ser
hora de calcular el LHR tambin se puede medir de dis-
tintas formas y parece que el clculo mediante el traza-
do alrededor del pulmn sano es la forma ms reprodu-
cible11. Por ltimo, no debemos olvidar la posibilidad de
medir el volumen pulmonar mediante ecografa 3D12,
aunque no est clara su utilidad a la hora de informar so-
bre el pronstico fetal13. Tambin es posible medir el
volumen pulmonar mediante resonancia magntica, y se
dispone de normogramas que correlacionan estas medi-
ciones con la edad gestacional en casos normales14.
En el caso de la hipoplasia pulmonar debida a altera-
ciones musculoesquelticas parece que la ecografa 3D
no es superior a la ecografa 2D a la hora del diagnsti-
co de las hipoplasias letales15.
Por ltimo, la utilidad del estudio Doppler de la cir-
culacin pulmonar no parece tener aplicacin clnica
por el momento.
El pronstico del neonato depender del grado de hi-
poplasia y de las anomalas asociadas.
Figura 16-15. Masa slido-qustica (entre las flechas).

MALFORMACIN ADENOMATOSA
QUSTICA
La masa slido-qustica (MAQ) es una malformacin

pulmonar hamartomatosa benigna, poco frecuente, diag-
nosticable mediante ecografa en el perodo prenatal16.
Aparece por una alteracin embriogentica del desarrollo
pulmonar entre las 8 y 9 semanas de gestacin, aunque su
diagnstico ecogrfico se suele alcanzar en el segundo tri-
mestre. En el momento actual, la teora de que embrio-
lgicamente la MAQ, el secuestro, el enfisema lobar, el
quiste broncognico y la atresia bronquial, tienen el mis-
mo origen, cada vez tiene ms sentido, ya que cuantos
ms casos se reportan ms frecuentemente se encuentran
combinaciones de estas entidades en el mismo feto.
La incidencia de esta patologa vara en funcin de las
fuentes que se consulten, siendo lgicamente menos fre-
cuente si partimos de la incidencia calculada por pediatras
y neonatlogos, ya que muchas de estas malformaciones
son asintomticas. En general podemos decir que el n- Figura 16-16. Masa slido-qustica bilateral. Desplaza-
mero de casos diagnosticados prenatalmente est en alza, miento mediastnico grave, polihidramnios.
2. Tipo 2: qusticas de tamao medio (< 2 cm).

Suelen verse tambin quistes de mayor tamao
acompaando a los de dimetro mediano.
3. Tipo 3: microqustica (quistes < 0,5 cm), pero
aparentemente slidas, con numerosas estructuras
adenomatosas junto con estructuras de paredes
delgadas semejantes a los bronquiolos.
Hoy en da, histolgicamente, se han definido las le-

siones hbridas que son lesiones tipo MAQ con com-
ponentes de secuestro, y viceversa. Tampoco parece que
esta histologa mixta influya en el pronstico.
Figura 16-17. Masa slido-qustica bilateral. Hidropesa Desde el punto de vista ecogrfico Adzick las clasifi-
fetal, ascitis, alteracin de la onda de velocidad de flujo del
conducto venoso.
ca como18:
ste un dato importante de cara al pronstico de esta pa- 1. Macroqustica: hay quistes de dimetro superior a
tologa. No hay una localizacin tpica, por lo que tam- 5 mm, ecogrficamente translcidos (figs. 16-19 y
poco el lugar que ocupa nos ser til en el diagnstico 16-20). Incluira las de tipos I y II de Stoker.
diferencial. En general diremos que el diagnstico ms 2. Microqustica: presentando quistes de dimetro
probable ante una masa pulmonar con quistes en su es- inferior a 5 mm, con un aspecto slido e hiperre-
pesor, una vez excluida la hernia diafragmtica, es la fringente al parnquima de la masa (fig. 16-21).
MAQ. Las grandes masas pueden desplazar las estructu-
ras mediastnicas con compresin del corazn y de la En algunos casos se ha visto asociacin con anoma-
vena cava inferior, llegando a producir hidropesa fetal, las renales, cardacas, gastrointestinales, esquelticas y
polihidramnios e hipoplasia pulmonar. La mayora se
comunica con el rbol bronquial normal, y puede ha-
ber atrapamiento areo en el perodo posnatal por obs-
truccin bronquial, ya que stos carecen de estructura
cartilaginosa.
La clasificacin histolgica de Stoker las divide en17:
1. Tipo I: macroqusticas (quistes de 2 a 10 cm)

(fig. 16-18).
Figura 16-18. Pieza anatomopatolgica. Masa slido-qus- Figura 16-19. Masa slido-qustica macroqustica. Aspec-
tica macroqustica. Imagen cedida por la Dra. Victoria Cus. to de masa slida pero con varios quistes de ms de 5 mm.
y, aunque algunos autores recomiendan el estudio del

cariotipo fetal de forma sistemtica en estos casos, otros,
basndose en la baja probabilidad de anomala cromo-
smica en los casos de malformacin aislada, recomien-
dan tener en cuenta otros factores, como la edad mater-
na o el resultado del cribado para cromosomopata, an-
tes de indicar una tcnica invasiva21.
El diagnstico diferencial incluye varias entidades
en funcin de que la masa sea predominantemente
qustica o slida. En los casos de masa qustica lo plan-
tearemos con la hernia diafragmtica (fig. 16-22), el
quiste neuroentrico y el teratoma mediastnico. En
los casos de masa slida con el secuestro pulmonar
(fig. 16-23), enfisema lobar congnito u obstruccio-
nes del rbol pulmonar debidas a atresia bronquial o
un quiste broncognico que produzca una compresin
extrnseca de la va respiratoria. Hay que recordar que
existen las lesiones hbridas (MAQ-secuestro), pero
Figura 16-20. Masa slido-qustica macroqustica. que el diagnstico de esta entidad ser anatomopatol-
gico. Para llevar a cabo este diagnstico diferencial nos
ser de utilidad la realizacin de una resonancia mag-
ntica fetal (fig. 16-24).
El pronstico depende del tamao, y es peor cuanto
mayor es la masa, no por el tamao en s, sino por sus
consecuencias, y tienen peor pronstico aquellas lesio-
nes que se acompaan de hidropesa o polihidramnios,
lo que representa menos del 10%. Goldstein clasifica es-
Figura 16-21. Masa slido-qustica microqustica que ocu-

pa todo un hemitrax.
cromosmicas, pero esta asociacin no se ha confirmado

por otros autores19. Podramos decir que la asociacin a
anomalas extrapulmonares es poco frecuente, aunque
parece algo mayor en las MAQ bilaterales20. La asocia-
cin con otras anomalas no pulmonares confiere un
pronstico peor al feto y neonato, hecho evidente si
pensamos que la incidencia de anomalas asociadas es
mucho mayor en las series obtenidas a partir de estudios Figura 16-22. Hernia diafragmtica: el intestino intratorci-
necrpsicos que en las notificadas por los pediatras. La co remeda las formaciones qusticas de la masa slido-qusti-
asociacin con anomalas cromosmicas parece ser baja ca. Desplazamiento mediastnico con dextroposicin marcada.
que las lesiones siguen observndose en los estudios pos-

natales mediante tomografa. La mayora de los pacien-
tes con MAQ aislada permanecern asintomticos du-
rante el perodo neonatal, y los lactantes se considerarn
candidatos a ciruga dependiendo de su sintomatologa
clnica. La gran mayora se maneja de forma conserva-
dora, mediante controles clnicos y radiolgicos seriados.
No obstante, debemos recordar el riesgo que presentan
estos nios de presentar infecciones respiratorias, fen-
menos de atrapamiento areo y desarrollo de carcino-
mas, principalmente de rabdomiosarcoma, por lo que la
reseccin quirrgica es para la mayora de pediatras el
tratamiento de eleccin.
Como hemos mencionado, la supervivencia es prc-
ticamente 100% en los casos en que el feto no presenta
complicaciones hidrpicas. En cambio, en presencia de
Figura 16-23. Secuestro, masa hiperecognica semejan-
te a la masa slido-qustica microqustica (flechas).
hidropesa la muerte fetal o posnatal se presenta en apro-
ximadamente el 90% de los casos1,23.
Los criterios de seleccin de pacientes candidatos a
tratamiento intratero son: presencia de masa torcica,
signos de insuficiencia cardaca (hidropesa), inmadurez
pulmonar (edad gestacional inferior a 32-34 semanas),
ausencia de anomalas asociadas y cariotipo fetal nor-
mal. En algunos casos de lesin qustica unilocular que
comprime el corazn se puede plantear puncin o colo-
cacin de derivacin toracoamnitica, ambas por va
percutnea intratero, con resultados contradictorios.
Algunos grupos constatan un efecto transitorio y una r-
pida reacumulacin del lquido con un alto porcentaje
de recidiva y un efecto insuficiente para resolver la hi-
dropesa24. Otros grupos constatan buenos resultados
Figura 16-24. Resonancia magntica: masa slido-qusti- con la colocacin de derivaciones25, con una supervi-
ca macroqustica (flecha negra). Pulmn sano (flecha rosa). vencia de hasta el 75%26. En casos de MAQ slida o mi-
Desplazamiento mediastnico grave. Imgenes cedidas por el
croqustica, si el tratamiento est indicado (hidropesa
Dr. Csar Martn.

antes de las 32 semanas de gestacin), se realizar una re-
seccin quirrgica abierta mediante toracotoma fetal
tas lesiones en grandes, medianas y pequeas en fun- con resultados ptimos, reversin de la hidropesa y de-
cin del espacio que ocupan en el hemitrax donde se sarrollo pulmonar adecuado segn algunos autores, con
encuentran (respectivamente, dos tercios, un tercio o una supervivencia global del 50%26,27.
menos de un tercio); aunque esta clasificacin no deja de No hay riesgo conocido de repeticin en futuros em-
ser subjetiva, puede ser til. Tambin consideran grave barazos.
el desplazamiento mediastnico que provoca la masa si el
corazn est completamente desplazado a la hemicavi-
dad torcica contralateral22. Las masas no suelen crecer SECUESTRO PULMONAR
durante el tercer trimestre y la mayora parece dismi-
nuir su tamao. Puede ser til monitorizar la relacin Por secuestro pulmonar se entiende un lbulo super-
entre el tamao de la masa y el tamao torcico para numerario de pulmn separado del rbol traqueobron-
constatar de forma objetiva esta tendencia a la reduc- quial.
cin. En ocasiones, la masa deja de ser visible en la eco- Los secuestros se dividen en dos tipos: intralobar y
grafa e incluso en la radiografa torcica posnatal, aun- extralobar.
El intralobar es el ms frecuente, escasamente citado

en el diagnstico prenatal y de probable causa adquirida.
Revestido por la pleura del pulmn al que pertenece,
recibe la irrigacin arterial de arterias sistmicas y el dre-
naje venoso desemboca en venas pulmonares. E
El extralobar, que representa el 25% de los secuestros,
es prcticamente la nica forma que se detecta prenatal-
mente y la ms diagnosticada en recin nacidos28. Reves-
tido por su propia pleura, la irrigacin arterial le llega de
vasos sistmicos, clsicamente de la aorta descendente, y
el drenaje venoso desemboca en venas sistmicas (ci-
gos, semicigos o vena cava) hasta en el 75-80% de los
casos, el resto desemboca en venas pulmonares29. El 90%
de las lesiones son izquierdas, y se localizan en segmentos
posteriores y basales. De forma ocasional pueden encon-
trarse fuera de la cavidad torcica, y entonces se consi-
deran lesiones infradiafragmticas izquierdas (figs. 16-25
Figura 16-26. Secuestro extratorcico. Corte transversal
y 16-26). De forma excepcional pueden verse en el me- del abdomen: masa homognea hiperecoica en hemiabdo-
diastino o el pericardio. men izquierdo. E, estmago.
El diagnstico ecogrfico clsicamente lo realizare-
mos al observar una masa triangular, bien definida, en la
base del hemitrax izquierdo29 (fig. 16-27). Ocasional-
mente esta masa puede tener quistes. Buscaremos la irri-
gacin mediante estudio con Doppler color y visualiza-
remos el vaso nutrceo desde la circulacin sistmica
(casi siempre aorta descendente)30 (fig. 16-28). Entre el 5 y
el 10% de los secuestros extrapulmonares se acompaan
de hidrotrax, hecho que nos har pensar en esta enti-
dad, ya que el resto de las masas torcicas lo presentan de
forma excepcional (fig. 16-29).
Figura 16-27. Imagen clsica de un secuestro extralobar

torcico. Corte longitudinal del trax: tringulo homogneo hi-
perecognico (flechas). En este caso se acompaa de hidro-
trax (flecha blanca).
R
El diagnstico diferencial lo realizaremos con otras en-
tidades que ecogrficamente se presentan como una masa
torcica slida como la MAQ microqustica, el enfisema
lobar o la atresia bronquial. Recordar que existen las ma-
Figura 16-25. Secuestro extratorcico. Corte coronal del sas hbridas que asocian caractersticas anatomopatolgicas
abdomen: imagen bien definida hiperecoica en la zona su- de MAQ y secuestro. En estos casos ecogrficamente po-
prarrenal. R, rin. dremos observar una masa slido-qustica (como una
mientras que la atresia bronquial o el enfisema lobar sue-

len presentarse como masas en la zona superior del t-
rax) y el origen de la irrigacin (vasos arteriales sistmi-
cos en lugar de vasos arteriales pulmonares). La ecografa
3D nos puede facilitar la visualizacin de la irrigacin ar-
S
terial y venosa (fig. 16-30) y tambin la resonancia mag-
ntica puede ser til en el diagnstico diferencial, ya que
es capaz de visualizar los vasos nutricios y su origen (fi-
guras 16-31 y 16-32). En el caso del secuestro extralobar
extratorcico el diagnstico diferencial tendr en cuenta
el neuroblastoma, el teratoma y la hemorragia de la su-
Ao
prarrenal. Clsicamente el neuroblastoma, ecogrfica-
mente, es una masa heterognea, derecha y raramente
observada en la ecografa del segundo trimestre.
Los secuestros extralobares pueden asociarse con otras
anormalidades: hernia diafragmtica congnita (HDC),
eventracin diafragmtica, parlisis diafragmtica; comu-
nicaciones con el tracto digestivo como la fstula T-E; du-
Figura 16-28. Aplicacin del Doppler power y visualiza- plicacin y divertculos esofgicos; quistes broncognicos,
cin del vaso arterial que proviene de la aorta. Ao, aorta;
quistes neuroentricos; pncreas ectpico; pectum excava-
S, secuestro.
tum, etc. La serie de Adzick et al., publicada en 1998 no
encontraba mayor incidencia de anomalas cromosmicas
ni anatmicas en los casos de secuestro extralobar1.
El pronstico de estas lesiones depende de su tamao,
el desplazamiento mediastnico que provocan, si se aso-
cian con hidrotrax y en definitiva de su capacidad para
producir hipoplasia pulmonar e hidropesa fetal. En gene-
ral, el pronstico es bueno llegando incluso a desaparecer
en vida intrauterina, aunque dado que la aparicin de hi-
drotrax es imprevisible se deben hacer controles eco-
grficos seriados. Los secuestros extratorcicos suelen ser
asintomticos tanto intra como extratero. En los casos en
los que el hidrotrax provoca hidropesa, la colocacin de
un shunt toracoamnitico sera el tratamiento de elec-
cin. En vida extrauterina suele llevarse a cabo la resec-

cin de la masa, aunque algunos grupos presentan resulta-
dos satisfactorios con la embolizacin del vaso nutricio.
No se conoce riesgo de recurrencia para futuros em-
barazos.
OTRAS ANOMALAS DEL TRAX

Figura 16-29. Secuestro e hidrotrax. Obsrvese el vaso Y EL MEDIASTINO
arterial desde la aorta.
Quistes broncognicos
MAQ) pero con irrigacin arterial proveniente de vasos
sistmicos (como ocurre en el secuestro). En general lle- Anomala infrecuente, la mayora mediastnicos y
garemos a un correcto diagnstico diferencial teniendo ubicados cerca de la carina traqueal (fig. 16-33). En me-
en cuenta la localizacin (hemitrax inferior izquierdo, nor medida se localizan en el parnquima pulmonar
A B C
Figura 16-30. Imagen multiplanar con Doppler color. Tanto en A como B se observa el vaso que sale de la aorta hacia el se-
cuestro. C) Plano coronal: se observa el vaso en el espesor de la masa, coincidiendo con el punto gua.
S
E
Figura 16-31. Resonancia magntica: la flecha indica el

vaso que proviene de la aorta y se introduce en el espesor del
secuestro (S). Ntese que se trata de un secuestro en el he- Figura 16-32. Resonancia magntica: corte transversal
mitrax derecho, localizacin poco frecuente. E, estmago. del trax. La flecha negra indica la aorta en un corte transver-
Imagen cedida por el Dr. Csar Martn. sal de su luz y la flecha amarilla muestra el vaso que sale de
la aorta y llega al secuestro (S). C, corazn. Imagen cedida por
el Dr. Csar Martn.
(fig. 16-34) pleura, diafragma, cuello o abdomen. Son

pocos los casos de diagnstico prenatal, los que se co- frecuentemente, ya que no se conoce muy bien su evo-
nocen suele ser porque provocan desplazamiento me- lucin. En la vida extrauterina pueden aumentar de ta-
diastnico y obstruccin bronquial. mao durante la lactancia provocando dificultad respira-
Se visualizan como una masa hipoecoica, a veces con toria, dolor o infecciones. Tambin se le atribuye cierto
contenido ecognico en su interior, uni o multilocular riesgo de malignizacin, por lo que suele extirparse por
en el trax. La resonancia magntica puede ser til en procedimientos quirrgicos.
el diagnstico diferencial que se realizar con la MAQ,
quiste neuroentrico, o duplicacin esofgica. Hay que Atresia bronquial
recordar que se propone un origen embriolgico co-
mn para el quiste broncognico, el secuestro extralo- Rara vez diagnosticada prenatalmente, se localiza
bar, la atresia bronquial y la MAQ31. preferentemente en el lbulo superior izquierdo. En la
No suelen asociarse a otras anomalas congnitas salvo ecografa se aprecia el bronquio por su contenido l-
la HDC. Durante la vida intrauterina debe controlarse quido y en direccin distal a ste una masa pulmonar
Atresia traqueal y larngea
Ambas entidades forman parte de la obstruccin con-

gnita de la va respiratoria alta (CHAOS, Congenital
High Airway Obstruction).
Se han descrito tres tipos de atresia larngea en fun-
cin del segmento afectado:
1. Tipo 1: atresia supra e infragltica.

2. Tipo 2: atresia infragltica.
3. Tipo 3: atresia gltica.
Tanto la atresia larngea como la traqueal se pueden

Figura 16-33. Corte coronal del trax: quiste broncogni- asociar con fstulas, lo cual puede dificultar el diagnsti-
co mediastnico localizado por debajo de la carina traqueal. co y cambiar el pronstico32.
En cuanto al diagnstico ecogrfico, todas las obs-
trucciones congnitas de la va respiratoria (atresia, este-
nosis, obstruccin intrnseca o compresin extrnseca)
presentan la misma imagen: pulmones ecognicos, ho-
mogneos y aumentados de tamao de forma simtrica
(fig. 16-35). En ocasiones se pueden observar la trquea
y los bronquios como estructuras tubulares hipoecge-
P
nas, ya que se encuentran llenos de lquido. En funcin
del grado de estenosis y del tamao pulmonar, el dia-
H fragma puede ser plano o de curvatura invertida (en lu-
gar de cncavo, convexo respecto al abdomen). Prcti-
camente siempre se acompaa de ascitis fetal, aunque el
volumen de lquido amnitico puede estar disminuido,
normal o aumentado.
El diagnstico diferencial lo realizaremos con las otras
entidades incluidas en la CHAOS o malformaciones que
Figura 16-34. Quiste broncognico intrapulmonar (fle-

cha). Ms de 50% se localiza en lbulos inferiores como en

este caso. H, hgado; P, pulmn.
ecognica que se corresponde con el segmento pulmo-

nar distendido.
El diagnstico diferencial se establecer con masas que
pueden comprimir el bronquio externamente (p. ej., el
quiste broncognico) o con masas pulmonares hiper-
ecognicas (como la MAQ microqustica o el secuestro,
aunque la localizacin superior har que nos decante-
mos por la atresia bronquial).
Se puede asociar con la MAQ, el secuestro y el quis-
te broncognico (probable origen embriolgico comn) Figura 16-35. Atresia traqueal. Corte transversal del t-
y su pronstico es incierto, ya que depende de la evo- rax: pulmones ecognicos, homogneos, aumentados de ta-
lucin posnatal. mao. Corazn en la lnea media.
presentan masas slidas bilaterales, como la MAQ mi- coleccin anecoica en el trax, que se adapta a los con-
croqustica o el secuestro bilateral. tornos torcicos y diafragmticos normales (fig. 16-36).
La mayora de las entidades que incluyen la CHAOS Puede diagnosticarse incluso durante el primer trimestre
son espordicas, sin riesgo de recurrencia, aunque la de gestacin, siendo un signo de prdida embrionaria
atresia larngea puede formar parte del sndrome de Fra- (figs. 16-37 y 16-38). En casos graves puede observarse
ser de herencia autosmica recesiva. una protrusin del trax y un aplanamiento o inversin
Hasta hace unos aos los fetos diagnosticados en pe- del diafragma (fig. 16-39).
rodo prenatal presentaban una mortalidad del 100%. Mencin aparte merece el derrame pleural primario
Hoy en da, y una vez ms gracias al avance de las tc- patologa infrecuente con una incidencia de alrededor
nicas de ciruga fetal, algunos de estos fetos pueden be- del 1/15.000 recin nacidos, siendo el quilotrax la cau-
neficiarse del procedimiento EXIT34 (Ex Utero Intrapar-
tum Treatment), que no es ms que mantener la oxige-
nacin del neonato mediante el aporte de sangre
oxigenada por va placentaria, hasta que nos aseguramos
la oxigenacin por la va respiratoria (ya sea mediante la-
ringoscopia, broncoscopia o traqueostoma) o por
ECMO (oxigenacin por membrana extracorprea).
Algunos grupos han publicado casos de tratamiento in-
trauterino en fetos hidrpicos con xito33,34.
Derrame pleural
Puede ser un hallazgo aislado o formar parte de la hi-

dropesa fetal, asociarse a masa torcica o a valvas de ure-
tra posterior, encontrndose entonces asociada a una as-
citis urinaria. Ecogrficamente se caracteriza por ser una
Figura 16-37. Imagen anecoica bilateral, sugestiva de hi-

drotrax en el primer trimestre de gestacin.
Figura 16-38. Imgenes anecoicas bilaterales en trax

Figura 16-36. Trax: derrame pleural bilateral y edema durante el primer trimestre. Obsrvese el botn embriocr-
subcutneo (hidropesa). dico mediante Doppler power.
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llazgo aislado. Si otros derrames estn presentes, el tor- 11. Jani J, Peralta CFA, Nicolaides KH, Benachi A, Deprest J. Assessment
of lung area in fetuses with congenital diaphragmatic hernia-a com-
cico ser desproporcionadamente importante, o fue el
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primer hallazgo y en el seguimiento posterior aparecie- 12. Jani J, Peralta CF, Van Schoubroeck D, Deprest J, Nicolaides KH. Re-
ron otros derrames asociados a hidropesa (ascitis o ede- lationship between lung-to-head ratio and lung volume in normal fe-
ma sucutneo). tuses and fetuses with diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gy-
Su pronstico depende del tamao y momento de necol. 2006;27:545-50.
aparicin, teniendo, las formas benignas, tendencia a la 13. Yoshimura S, Masuzaki H, Goth H, Fuduka H, Ishimaru T. Ultrasono-
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resolucin espontnea. Son signos de mal pronstico la
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ciacin con hidropesa. Las formas graves y tempranas se 14. Ruano R, Martinovic J, Dommergues M, Aubry MC, Dumez Y, Benachi
asocian con hipoplasia pulmonar, polihidramnios, hi- A. Accuracy of fetal lung volume assessed by three-dimensional
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Ante el diagnstico de sospecha realizaremos: ecogra- 15. Gonalves LF, Kusanovic JP, Espinoza J, Lee W, et al. Lung volume
fa de alta resolucin (descartar anomalas asociadas), measurements by 3D ultrasoun are not superior to biometry by 2D ul-
trasound to predict pulmonary hypoplasia in fetuses with muscu-
ecocardiografa (descartar cardiopata estructural y an- loskeletal disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;28:368.
lisis de la funcin cardaca), estudio citogentico, estudio 16. Vintzileos AM, Campbel WA, Nochimson DJ. Antenatal evaluation
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CAPTULO 17
Defectos de la pared anterior
del tronco
A. Rodrguez
INTRODUCCIN habitualmente a la derecha de la insercin del cordn

umbilical. El tamao del defecto suele ser pequeo
Se trata de un grupo frecuente de anomalas fetales (2-3 cm). Este defecto afecta a todas las capas de la pared
(1/2.000 recin nacidos vivos). El cribado de estas mal- abdominal.
formaciones suele ser temprano, tanto por la elevacin La incidencia descrita en la literatura cientfica es de
de la F-protena en sangre materna y en lquido amniti- 0,9-1,7 de cada 10.000 recin nacidos2,3. Es mucho ms
co, como por la posibilidad del diagnstico en etapas frecuente en pacientes jvenes, y ha aumentado la inci-
tempranas de la gestacin mediante la ecografa habitual. dencia de esta patologa en las ltimas dcadas4.
El diagnstico temprano ofrece la posibilidad a los padres
de tomar decisiones con respecto al futuro del embarazo. Etiopatogenia
Hay que explicar el excelente resultado quirrgico de la
mayora de estos defectos cuando se dan de manera ais- La etiologa ms aceptada es la involucin anmala de
lada1, aunque cuando son anomalas ms complejas per- la vena umbilical derecha5, aunque otras teoras defienden
miten la posibilidad de una interrupcin de la gestacin. la idea de una disrupcin de la arteria onfalomesentrica6.
La deteccin de estos defectos, adems, permitir pla- Se ha asociado al consumo de ciertas sustancias como
nificar el parto por la va ms adecuada y en el centro inhibidores de la ciclooxigenasa (aspirina, salicilatos, ibu-
donde mejor pueda atenderse al futuro recin nacido. profeno), descongestionantes como seudoefedrina, y
Dentro de los defectos de la pared anterior hablare- drogas de abuso como cocana, anfetaminas y marihua-
mos de: na7 (la mayora relacionadas con la hiptesis de un ori-

gen vascular del defecto).
1. Gatrosquisis.
2. Onfalocele (con o sin hgado en el saco herniario).
3. Pentaloga de Cantrell.
Diagnstico
4. Hendidura esternal o esternn ausente.
Suele diagnosticarse antes de las 24 semanas gracias a
5. Ectopia cordis.
las ecografas que se realizan de forma sistemtica. En
6. Extrofia de vejiga y extrofia cloacal.
algunos casos puede orientar el aumento de la F-feto-
7. Limb-body wall complex o Body stalk anomaly.
protena8, que ser mayor que en los casos de onfaloce-
le, debido al contacto directo con las vsceras.
GASTROSQUISIS Por ecografa veremos un defecto en la pared abdo-
minal generalmente localizado a la derecha de la inser-
cin del cordn, apreciando una cantidad variable de
Definicin
asas intestinales, habitualmente intestino delgado, flotan-
Se produce por un defecto a nivel de la pared abdo- do en el lquido amnitico (figs. 17-1 a 17-3). La canti-
minal con la herniacin de estructuras intraabdominales, dad de asas intestinales evisceradas puede ser despropor-
233
cionada al defecto de la pared; en el caso de que la evis-

ceracin sea grande, la cavidad abdominal puede verse
reducida de tamao. Junto a las asas intestinales puede
herniarse el estmago o parte del sistema genitourinario,
pero es muy rara la herniacin del hgado. En estos casos
debemos pensar en que no se trate de una verdadera gas-
trosquisis.
La exposicin prolongada de las asas al lquido am-
nitico va a producir una peritonitis qumica, de mane-
ra que las asas mostrarn un aspecto edematoso y al es-
tar recubiertas por una capa fibrosa adquirirn un aspec-
to ecogrfico engrosado (fig. 17-4). Se pueden producir
complicaciones con posible diagnstico ecogrfico,
Figura 17-1. Gastrosquisis a las 19 semanas de gestacin. como atresia intestinal, perforacin o peritonitis meco-
nial9. La obstruccin intestinal dar una imagen sonogr-
fica de dilatacin de asas, que puede dar la apariencia de
mltiples quistes, y en ocasiones polihidramnios. Las cal-
cificaciones en la superficie del intestino y seudoquistes
mesentricos son signos de perforacin intestinal10. Sig-
nos ecogrficos que sealan un peor pronstico sern:
dilatacin progresiva intestinal, afectacin temprana de
las asas en segundo trimestre y oligo o polihidramnios.
Algunos autores sealan un dimetro de las asas a partir
del cual las complicaciones posnatales son ms frecuen-
tes, as Babcock establece esta medida por encima de
11 mm11, y Langer superior a 18 mm12 (fig. 17-5). Para
otros autores la dilatacin de las asas no parece ser un
Figura 17-2. Gastrosquisis: asas libres intestinales. factor de mal pronstico, y slo encuentran una asocia-
cin negativa en el caso de asociarse a polihidramnios13.
En algunos casos el segmento de intestino herniado pue-
de necrosarse y reabsorberse dando lugar a un sndrome
Figura 17-3. Ecografa 3D donde se muestran las asas li- Figura 17-4. Asa intestinal en un caso de gastrosquisis a
bres en un caso de gastrosquisis. las 35 semanas: la pared tiene un grosor de 3,5 mm.
CAPTULO 17 Defectos de la pared anterior del tronco 235
parece existir habitualmente una asociacin con aneu-

ploidas. Las anomalas asociadas ms comunes son las
complicaciones intestinales asociadas a la gastrosquisis,
presentndose una atresia o una estenosis hasta en un
30% de forma secundaria a una isquemia mesentrica.
Anomalas obvias asociadas a la gastrosquisis sern: mala
rotacin intestinal y ausencia de fijacin secundaria del
intestino a la pared abdominal posterior.
Hay poca asociacin con anomalas extraintestina-
les3,21. Las ms comunes son las cardacas, pero suelen ser
menores.
Pronstico
El pronstico suele ser bueno debido a que habi-

tualmente no se asocia a otras malformaciones ni a
Figura 17-5. Medida del asa intestinal en un caso de gas-
aneuploidas. Posibles causas de muerte neonatal en
trosquisis a las 35 semanas: 18 mm. estos pacientes son prematuridad, sepsis y complica-
ciones intestinales. Aproximadamente del 10 al 20%
tiene complicaciones intestinales (atresia, estenosis,
de intestino corto14,15. El lquido amnitico suele ser necrosis o perforacin). El bajo peso no parece que
normal, pero en algunos casos (36% segn Adair16) pue- empeore el pronstico22, aunque s el oligo y el po-
de aparecer oligoamnios por asociarse a distrs fetal, con lihidramnios. En la actualidad se ha mejorado la super-
ms incidencia de complicaciones fetales, y en ms raras vivencia, llegando a ser de hasta un 90%, por varias
ocasiones se puede asociar a polihidramnios, lo que su- razones: mejoras en el manejo perinatal, uso de la nu-
giere obstruccin o atresia. tricin parenteral y las mejoras en las tcnicas quirr-
Es frecuente su asociacin con bajo peso al nacer, gicas23.
aunque la ecografa infraestima el peso por el pequeo
tamao de la circunferencia abdominal17,18. Riesgo de recurrencia
Diagnstico diferencial Aunque suele ser de presentacin espordica, se han

descrito casos familiares y un caso de afectacin en una
Realizaremos el diagnstico diferencial con otros ti- gestacin gemelar monocigtica24,25.
pos de defectos de la pared abominal:
Conducta
1. Con el onfalocele, lo diferenciaremos porque las
vsceras estn recubiertas por una membrana, el El seguimiento de estos fetos incluye principalmen-
defecto es en la base del cordn umbilical y pue- te descartar signos de complicacin intestinal. No se
de contener hgado. recomienda realizar cariotipo de manera sistemtica
2. Con el limb-body wall complex, que est asociado por la baja incidencia de anomalas cromosmicas aso-
a otras anomalas como afectacin de extremi- ciadas. El asesoramiento de los padres debe incluir la
dades y crneo, evisceracin de hgado y esco- visita con cirujanos peditricos. Asumiendo la conti-
liosis. nuacin de la gestacin, se realizar un seguimiento
3. Con la extrofia cloacal, porque es un defecto in- ecogrfico que detectar posibles complicaciones in-
fraumbilical, y no veremos la vejiga urinaria. testinales, as como la alteracin del lquido amnitico
o una restriccin del crecimiento. La va del parto
Anomalas asociadas tambin es un punto controvertido, aunque parece
ms racional el parto mediante cesrea para prevenir
Aunque algunos autores muestran una asociacin con la lesin intestinal, esto est discutido en la literatura
alteraciones cromosmicas de hasta un 17-20%19,20, no cientfica26,27.
Los signos de obstruccin y perforacin pueden ayu- ONFALOCELE

dar a seleccionar los pacientes en los que debe finalizar-
se la gestacin, siempre teniendo en cuenta el grado de
prematuridad28. Definicin
La reparacin temprana del defecto abdominal dis-
minuye las complicaciones neonatales, por lo que Tambin conocido como exnfalos. Es una malfor-
cuando es posible se realiza el cierre primario de la pa- macin congnita a nivel de la lnea media abdominal
red, siempre teniendo en cuenta evitar la excesiva precon la herniacin de contenido abdominal en la base del
sin abdominal. Cuando no es posible la introduc- cordn umbilical. Se caracteriza por tanto por un defec-
cin de todas las asas y, por tanto, el cierre de la pared to a nivel de los msculos abdominales, fascia y piel, re-
se realiza de manera diferida con la ayuda de un silo sultando una herniacin de estructuras intraabdomina-
abdominal u otras tcnicas como mallas de goretex les en la base del cordn, limitados por una membrana
(figs. 17-6 y 17-7). de dos capas compuesta por peritoneo y amnios.
Los niveles de F-fetoprotena en lquido amnitico y
en sangre materna suelen estar elevados, pero en pro-
porcin menor que en la gastrosquisis debido a la pro-
teccin de las membranas sobre el contenido intestinal.
Podemos diferenciar dos tipos de onfalocele depen-
diendo de que contengan o no hgado, esta clasifica-
cin no slo cambia la apariencia sonogrfica del on-
falocele, sino que adems tendrn diferente significado
pronstico.
La incidencia es mayor que las gastrosquisis, de apro-
ximadamente 2,1-2,5/10.000 partos2,3. Est asociado
con la edad materna avanzada, en los cuales, adems, hay
ms incidencia de anomalas cromosmicas.
Etiopatologa
Los onfaloceles con contenido heptico parecen de-

Figura 17-6. Recin nacido con gastrosquisis. berse a un defecto primario del cierre de la pared abdo-
minal, mientras que los que no contienen hgado se pro-
ducen por una persistencia del body stalk por encima de
las 12 semanas.
Diagnstico
La apariencia sonogrfica va a ser variada, dependiendo

del tamao, de los rganos eviscerados, la asociacin con
otras anomalas y la presencia de ascitis (figs. 17-8 a 17-13).
El defecto estar situado en la base del cordn y estar
limitado por una membrana (amnios y peritoneo), de
manera que las asas no flotan en el lquido amnitico y,
por tanto, no sufrirn los efectos de una peritonitis qu-
mica, no veremos dilataciones de las asas ni engrosamien-
to de sus paredes. Es frecuente la existencia de ascitis y
entonces es fcil delimitar dicha membrana (fig. 17-12).
Figura 17-7. Neonato con gastrosquisis: se coloc una Debido a que el hgado durante la fase embrionaria
malla de goretex fijada a la musculatura abdominal a tensin nunca es extracorpreo, identificar ste en cualquier se-
para ayudar a la reduccin de las asas intestinales. mana gestacional nos va ha hacer pensar en el diagns-
Figura 17-8. Ecografa de 12 semanas de un feto con on-

falocele con contenido intestinal.
Figura 17-11. Ecografa a las 21 semanas de gestacin de
feto afectado de onfalocele con contenido heptico e intesti-
nal (fig. 17-10), en la que se muestra conducto venoso des-
plazado hacia el saco herniario.
Figura 17-9. Ecografa de un feto de 12 semanas: onfalo-

cele (fig. 17-8) con contenido heptico.
Figura 17-12. Ecografa a las 21 semanas de feto afecta-

do de onfalocele con contenido slo intestinal en la que se vi-
sualiza ascitis en el interior del saco herniario, lo que facilita la
visualizacin de la membrana que envuelve el defecto.
tico de esta patologa. En los casos donde slo hay afec-

tacin de asas intestinales el diagnstico no puede reali-
zarse hasta despus de las 12 semanas cuando la migra-
cin a la cavidad abdominal debe ser completa. Algu-
nos onfaloceles pueden ser muy grandes, y se han
llamado gigantes o mayores, aunque no hay criterios claros
Figura 17-10. Ecografa a las 21 semanas de gestacin de en esta clasificacin, algunos autores la utilizan para de-
feto afectado de onfalocele con contenido heptico e intesti- nominar a los que miden ms de 5 cm de dimetro
nal en la que se insina el estmago en el orificio herniario. (figs. 17-13 a 17-15).
A B
Figura 17-13. A) Feto afectado de onfalocele con contenido heptico asociado a hemivrtebras a nivel cervical.
B) Ecografa 3D de feto de 37 semanas con onfalocele de gran tamao.
A B
Figura 17-14. A) Recin nacido con onfalocele con contenido slo intestinal. B) El neonato despus de la ciruga en la que
se pudo reducir todo el contenido eviscerado.
La resonancia magntica puede ayudar en el diagns- 1. En los casos con hgado intraabdominal debe-
tico en algunos casos o a descartar alteraciones asocia- mos realizar el diagnstico diferencial con la
das29. gastrosquisis (en donde no hay membrana li-
Puede estar asociado a polihidramnios en un tercio de mitante) y la hernia umbilical (la fisiolgica
casos. El polihidramnios puede estar debido a obstruc- suele ser de menor tamao y desaparecer a par-
cin intestinal, pero en ocasiones puede estar asociado a tir de las 12 semanas, y la que persiste puede
otras anomalas como las del sistema nervioso central30. ser indistinguible, est cubierta de piel y grasa
subcutnea).
Diagnstico diferencial 2. En los casos con hgado herniado es importante
diferenciarlo del limb-body wall complex, de pro-
Con otros tipos de defectos de pared: nstico fatal, suele estar acompaado de una
A B
Figura 17-15. A) Recin nacido con onfalocele de gran tamao, con contenido intestinal y heptico. B) El mismo neonato
despus de realizar un cierre en una segunda ciruga tras colocarle un silo abdominal.
marcada escoliosis junto a otras anomalas como habitualmente de menor tamao34-36. Se ha asociado a
de las extremidades o craneales. trisoma 18 (22% de trisomas 18 tienen onfalocele), 13
3. Con otros sndromes que incluyan entre sus ano- (18%), triploidas (12%) y sndrome de Turner37. Es ms
malas el onfalocele, como la pentaloga de Can- discutida su asociacin con trisoma 2138.
trell (con anomalas cardacas, esternn hendido, Los quistes de cordn umbilical incrementan tambin
defectos diafragmticos, defectos pericrdicos y el riesgo de aneuploida, sobre todo de trisoma 1839.
onfalocele31), el complejo OEIS (onfalocele, ex-
trofia vesical, ano imperforado y anomalas espi- Pronstico
nales) o el sndrome Beckwith-Wiedemann (ma-
crosoma, macroglosia, onfalocele, visceromega- Depender de la asociacin con otras anomalas. La
lia32). supervivencia global es peor que en los casos de gastros-
4. Otros, como anomalas del cordn (quistes) o le- quisis, cifrndose segn Stoll en un 24%2. El pronstico
siones en la piel como hemangiomas. empeorar en los casos de asociacin a malformaciones
cardacas mayores y cromosomopatas en donde la mor-
Anomalas asociadas talidad se acercar al 100%30.
Cuando es un defecto aislado, el pronstico es muy

La asociacin con otras anomalas es frecuente (hasta bueno, asemejndose a la gastrosquisis. Cuando el de-
de un 54%3). Las anomalas cardacas estn presentes en fecto es pequeo adems puede repararse en una sola
el 30-50% de los casos y suelen ser complejas. La afec- intervencin, mientras que no es as en los defectos
tacin del sistema nervioso central es menos frecuente, mayores, sobre todo los que contienen hgado, que
pero suele ser fcil de reconocer mediante ecografa33. adems sern los que tendrn ms complicaciones res-
Tambin son comunes la afectacin del tracto genito- piratorias40.
urinario y las malformaciones gastrointestinales. Los pacientes afectados del sndrome de Beckwith-
La complicaciones gastrointestinales son menos co- Wiedemann tienen ms riesgo de presentar anomalas re-
munes que en la gastrosquisis, probablemente por el nales, tumor de Wilms, nefromegalia y hemihipertrofia.
efecto protector de la membrana sobre las asas.
Determinadas asociaciones harn pensar en sndromes Conducta
especficos (v. diagnstico diferencial).
La asociacin con anomalas cromosmicas tambin Ante el diagnstico prenatal de onfalocele debe reali-
es frecuente. Se asocia hasta en un 30% a aneuploidas, zarse un estudio minucioso del resto de anatoma del
sobre todo los diagnosticados prenatalmente, los que se feto para descartar malformaciones asociadas, as como
asocian a otras anomalas y los que no contienen hgado, recomendar la realizacin del cariotipo fetal. Las malfor-
maciones asociadas ms frecuentes son las cardacas, por de la pentaloga de Cantrell la presencia de una efusin
lo que se recomienda la realizacin de una ecocardiogra- pericrdica junto a la deteccin del onfalocele48.
fa tanto prenatal como posnatal41. Cuando el onfalocele se asocia a una ectopia cordis, se
En los casos con cariotipo normal hay que considerar diagnosticar claramente una pentaloga de Cantrell,
la posibilidad de un sndrome de Beckwith-Wiede- pero esto es muy infrecuente (fig. 17-16).
mann; suele ser espordico, aunque en un 15% es fami-
liar y en una pequea proporcin est asociado a ano- Pronstico
malas en el cromosoma 11p15.
Asumiendo que el cariotipo sea normal y que la ges- El pronstico suele ser malo y depender de la com-
tacin contine, se realizarn controles ecogrficos, aun- binacin y gravedad de las anomalas.
que el riesgo de crecimiento intrauterino restringido,
distrs y complicaciones intestinales son menores en
comparacin con la gastrosquisis. HENDIDURA ESTERNAL
En cuanto al modo de parto, es discutido en los on-
faloceles42, aunque en los gigantes (ms de 5 cm) la va
Definicin
del parto ms adecuada parece ser la cesrea43.
Cuando el onfalocele es de pequeo tamao se pue- Es la ausencia parcial o total del esternn pero sin ec-
de realizar una reparacin primaria (fig. 17-14), mientras topia cordis49.
que en los de mayor tamao el cierre primario provo-
cara un sndrome compartimental abdominal con afec- Diagnstico
tacin respiratoria, necrosis intestinal, sepsis y disfuncin
del hgado y los riones44. En estos casos se han propues- Debido a la ausencia de la proteccin del esternn la
to varias opciones: utilizacin de un silo abdominal (fi- pared anterior del trax se mover con las pulsaciones
gura 17-15) con la reduccin gradual del contenido del cardacas. Puede protruir a travs del trax, pero la pared
saco herniario, dejar epitelizar el saco herniario y reparar estar intacta50.
en una segunda fase la hernia ventral45 o la reduccin
usando la compresin con bandas elsticas46. Asociacin
Puede asociarse a otras anomalas como el onfalocele
PENTALOGA DE CANTRELL y malformaciones vasculares (como hemangiomas)51.
Definicin
Es la asociacin de defecto diafragmtico, hendidura

distal del esternn (con posible ectopia cordis), defecto de
la pared anterior (onfalocele), defecto apical del pericr-
dico con comunicacin con el peritoneo y malforma-
cin cardaca31.
Diagnstico. Asociaciones
Aunque la pentaloga de Cantrell se ha definido

como la combinacin de las anteriores malformaciones,
hay distintas variantes que se engloban en esta patolo-
ga, algunas de ellas constituyen formas incompletas o
asociadas a ms anomalas47. El onfalocele suele ser el ha-
Figura 17-16. Ecografa de 18 semanas de gestacin de
llazgo primario. La gravedad de las malformaciones car- feto afectado de pentaloga de Cantrell: en corte oblicuo del
dacas es variable, a veces sutiles y en algunas variantes trax-abdomen se aprecia ectopia cordis junto a defecto de
inexistentes. Se ha definido como un posible marcador pared anterior abdominal (onfalocele).
Pronstico y el interior del seno urogenital. Como consecuencia,

no se forma tejido muscular ni conectivo en la pared an-
El pronstico es excelente cuando es un defecto aisla- terior abdominal sobre la vejiga. Despus, la epidermis y
do, de manera que se puede reparar mediante procedi- la pared anterior de la vejiga se separan, provocando una
mientos quirrgicos en los primeros aos de vida52. comunicacin entre el exterior y la mucosa vesical57.
En la extrofia vesical existe un defecto de pared abdominal
inferior, junto a la inexistencia de la pared vesical anterior,
ECTOPIA CORDIS de manera que la mucosa de la cara posterior vesical queda
expuesta a travs de la pared abdominal. La incidencia
aproximada es de 1/30.000 partos, y es ms frecuente en
Definicin y diagnstico varones que en hembras con una proporcin de 2,3:158.
La gravedad de las manifestaciones clnicas depende
Es la herniacin del corazn a travs de la cavidad del tamao y la localizacin de la apertura; se pueden
torcica, es decir, el corazn se sita fuera del trax, her- distinguir varias formas clnicas:
niado a travs de una hendidura esternal.
En ocasiones slo una porcin del corazn est her- 1. Epispadias aislado, que es la forma ms leve, y
niado y el diagnstico es ms difcil. afecta a la uretra y a los genitales y provoca que
alrededor del 50% de los afectados presente in-
continencia urinaria.
Asociaciones
En las nias, el cltoris puede estar dividido y
la apertura urinaria encontrarse en una posicin
Puede asociarse a otras anomalas que incluyen princi-
anormal.
palmente malformaciones cardacas53,54; otras posibles aso-
2. Extrofia vesical clsica, forma de gravedad inter-
ciaciones son con defectos craneofaciales y el onfalocele.
media presenta un defecto en la uretra y la vejiga;
los nios varones presentan una vejiga que sobre-
Tratamiento y pronstico sale desde la pared abdominal y tienen su muco-
sa expuesta. El ombligo se encuentra desplazado
Se aconseja realizar un estudio del cariotipo debido a hacia abajo y las ramas del pubis y los msculos
que se ha asociado a alteraciones cromosmicas como rectos estn separados de la lnea media, se acom-
trisoma 1855. paa de epispadias completo con escroto amplio
El riesgo de recurrencia es bajo y se considera una y fino y son frecuentes la criptorquidia y las her-
anomala espordica53. La mortalidad es alta, en especial nias inguinales. En las nias se caracteriza por
en los casos en los que se asocian a otras anomalas, sobre epispadias con duplicacin del cltoris y una se-
todo cardacas56. paracin amplia de los labios genitales.
En ambos sexos el ano est desplazado hacia adelante

EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL y en ocasiones se acompaa de prolapso rectal.
Suele tratarse de casos espordicos, aunque se han pu-
blicado casos familiares. El riesgo de recurrencia en una
Definicin y etiologa familia afectada es de un 1%.
La extrofia cloacal es una malformacin ms compleja y
Las teoras propuestas para la explicacin de estos de- tambin menos frecuente, con una incidencia de apro-
fectos son el desplazamiento caudal temprano del par ximadamente 1/250.0000 recin nacidos vivos, y no se
de primordios del tubrculo genital, que produce un observa ninguna diferencia en frecuencia entre sexos.
defecto en el crecimiento del mesodermo ceflico a la Parece ms frecuente en gemelos59. La base del defecto
membrana cloacal, y un desarrollo excesivo de la mem- embriolgico es la misma que en la extrofia vesical y
brana cloacal y su fusin medial en la pared abdominal. realmente sera la forma ms grave.
Esta imposibilidad de alcanzar el plano medio producira Se caracteriza, por tanto, por un defecto en la pared
una ausencia de contacto ectodermo-endodermo, que abdominal anterior asociado a una forma grave de ex-
inducira una comunicacin entre la superficie corporal trofia vesical.
A B
Figura 17-17. Ecografa de 12 semanas de gestacin gemelar bicorial biamnitica. Uno de los fetos (A) con el diagnstico
de OEIS (onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y anomalas espinales). B) Se visualiz adems un defecto espinal y de
pared abdominal amplio (v. fig. 17-19).
En esta anomala encontraremos dos hemivejigas cada Diagnstico

una con un urter y separadas por intestino. Frecuente-
mente asociado tambin a anomalas de genitales exter- En la extrofia vesical el hallazgo primario suele ser
nos, con genitales ambiguos con un pene o un cltoris no ver una vejiga urinaria normal (fig. 17-19) asociado a
bfido60. la deteccin de una masa de tejido blando en la superfi-
Tambin llamado complejo OEIS61 cuando se asocia cie de la pared abdominal inferior62. El pene suele obser-
a defectos espinales (onfalocele, extrofia, ano imperfora-
do, espina bfida) (figs. 17-17 y 17-18).
Figura 17-19. Extrofia vesical a las 19 semanas. Ecografa

a nivel de la pelvis fetal donde se muestra una arteria umbili-
Figura 17-18. En un corte transversal del abdomen se vical nica, ausencia de visualizacin de la vejiga y unos genita-
sualiza onfalocele con contenido heptico. les ambiguos.
varse como anormalmente corto y el lquido amnitico

suele ser normal.
En la extrofia cloacal veremos una imagen ecogrfica
similar a una extrofia vesical grave, con un amplio de-
fecto infraumbilical. Frecuentemente estar acompaado
de otras anomalas. Un hallazgo comn es el prolapso
del leo terminal a travs de la pared abdominal inferior,
que por ecografa dar un aspecto descrito como en
trompa de elefante63.
Asociaciones
Puede asociarse a muchas otras anomalas, como dis-

plasia renal multiqustica, hidronefrosis, testculos no
descendidos, anomalas de las extremidades inferiores, Figura 17-20. Ecografa a las 18 semanas de gestacin
hernia diafragmtica y defectos del tubo neural. con la que se realiz el diagnstico de limb body wall complex.
Pronstico
Depende del grado de afectacin y anomalas aso- mente abdominales) quedan expuestos y pegados literal-
ciadas. En la forma clsica de extrofia vesical es relativamente a la placenta y sta al tero. Se puede asociar a
mente bueno, tratndose con ciruga para el cierre de mltiples anomalas, y es habitual una marcada escoliosis
la vejiga, antirreflujo y ciruga de los genitales, con la y las anomalas de las extremidades.
posible secuela de incontinencia urinaria y afectacin
renal secundaria al reflujo64. En la extrofia cloacal el
pronstico suele ser malo, asocindose a alta mortali-
dad (55%), debido a sepsis, sndrome de intestino corto
y anomalas asociadas renales o del sistema nervioso
central. Precisan mltiples intervenciones quirrgicas65:
correccin del onfalocele, reparacin de una vejiga fun-
cional, intervenciones antiincontinencia y antirreflujo,
reconstruccin genital (de una neovagina), recomen-
dndose frecuentemente la conversin de los genitales
en femeninos debido a los malos resultados en la re-
construccin del pene66.
LIMB-BODY WALL COMPLEX

O BODY STALK ANOMALY
Definicin y etiologa
Se trata de la asociacin de un conjunto de anomalas
que incluyen principalmente un defecto amplio toraco-
abdominal, causado por un fallo en la formacin del cor-
Figura 17-21. Imagen del feto de la figura 17-20 afectado
dn umbilical. Una posible teora es la rotura temprana del
de limb body wall complex en la que se puede apreciar la fu-
amnios antes de la obliteracin de la cavidad celmica67. sin de la pared abdominal y las vsceras intraabdominales a
Debido a esta falta de formacin del cordn umbili- la placenta, defecto del tubo neural y anomalas en extremi-
cal, rganos habitualmente intracavitarios (fundamental- dades inferiores.
Diagnstico 11. Babcock CJ, Hedrick MH, Goldstein RB. Gastroschisis: Can sonogra-
phy of the fetal bowel accurately predict postnatal outcome? J Ultra-
sound Med. 1994;13:701-6.
Debe realizarse un diagnstico temprano por su gra- 12. Langer JC, Khanna J, Caco C, Dykes EH, Nicolaides KH. Prenatal diag-
vedad, el cual puede efectuarse al final del primer tri- nosis of gastroschisis: development of objective sonographic criteria
mestre68,69. for predicting outcome. Obstet Gynecol. 1993;81:53-6.
Por ecografa, el hallazgo comn ser la fusin del 13. Japaraj RP, Hockey R, Chan FY. Gastroschisis: can prenatal sonogra-
cuerpo del feto incluyendo parte o no del trax, abdo- phy predict neonatal outcome? Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;21:
men y pelvis a la placenta asociado a un cordn umbili- 329-33.
14. Barsoom BJ, Prabulos A, Rodis JF, Turner GW. Vanishing gastroschi-
cal ausente o muy corto. Puede asociarse a una larga lis- sis and short-bowel syndrome. Obstet Gynecol. 2000;95(5 Pt 2):818-9.
ta de anomalas, entre las que se incluyen: defectos cra- 15. Winter LW, Giuseppetti M, Breuer CK. A case report of midgut atresia
neofaciales, escoliosis y anomalas en extremidades70 and spontaneous clousure of gastroschisis. Pediatr Surg Int. 2005;
(figs. 17-20 y 17-21). Otras malformaciones asociadas 21:415-6.
tambin con alta frecuencia son anomalas internas, 16. Adair CD, Rosnes J, Frye AH, Burrus DR, Nelson LH, Veille JC. The
como ausencia de diafragma, defectos cardacos, atresia role of antepartum surveillance in the managementof gastroschisis.
Int J Gynaecol Obstet. 1996;52:141-4.
intestinal y anomalas renales.
17. Raynor BD, Richards D. Growth retardation in fetuses with gastroschi-
sis. J Ultrasound Med. 1997;16:13-6.
Pronstico 18. Anteby EY, Sternhell K, Dicke JM. The fetus with gastroschisis man-
aged by a trial of labor: antepartum and intrapartum complications. J
Es una anomala letal, por lo que suele aconsejarse la Perinatol. 1999;19:521-4.
finalizacin de la gestacin cuando se realiza el diagns- 19. Godkrand JW, Lausey TN, Hull EE. The changing face of gastroschisis
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CAPTULO 18
Evaluacin ultrasonogrfica
temprana del corazn fetal
C. Comas
IMPORTANCIA maciones, prevalencia que se estima del 25-50% para

DE LAS CARDIOPATAS CONGNITAS monosoma X, el 40-50% para trisoma 21, y hasta el
80-90% para las trisomas 13 y 18, respectivamente3.
Las cardiopatas congnitas constituyen las malfor- Incluso cuando se presenta de forma aislada el riesgo de
maciones congnitas graves ms frecuentes en el neona- cromosomopata alcanza el 15-25%4.
to. Afectan aproximadamente al 0,8%1,2 de los recin En la ltima dcada, tras la incorporacin de la eco-
nacidos, y la mitad de ellos son defectos menores, fcil- grafa transvaginal y otros avances tecnolgicos, junto
mente corregibles por procedimientos quirrgicos. Sin con la presin mdica y social, se ha producido un des-
embargo, la otra mitad se consideran defectos modera- plazamiento del diagnstico ecogrfico prenatal de mal-
damente graves o muy graves, en los que a pesar de los formaciones fetales hacia el primer trimestre, destacando
grandes avances en ciruga cardaca en las dos ltimas las potenciales ventajas que supone disponer de esta in-
dcadas, existe una morbimortalidad no despreciable en formacin antes de la semana 20 (realizar el estudio del
nuestros mejores hospitales. cariotipo con tcnicas menos agresivas, interrumpir la
Ante el diagnstico de una cardiopata congnita en gestacin con menor riesgo materno o la posibilidad de
vida fetal hay que considerar que la mortalidad global se plantear la solucin in utero de determinados problemas
acerca al 25-35%, aproximadamente el 60% de ellas du- con menos repercusin futura). Esto ha motivado el in-
rante el primer ao de vida. Asimismo, las cardiopatas ters de algunos centros por la prctica de la ecocardio-
congnitas son las causantes de ms del 50% de la morta- grafa transvaginal temprana, desplazando el diagnstico
lidad infantil debida a anomalas congnitas, as como de de las cardiopatas congnitas a un perodo ms tempra-
un 20-30% de las muertes neonatales, porcentaje que no de la gestacin.
aumenta si consideramos los abortos. Finalmente, conviene recordar que ms del 90% de
Adems, la prevalencia de las cardiopatas congnitas los casos se presentan en gestantes sin factores de riesgo
es alrededor de 5-7 veces ms frecuente que la de las de cardiopatas congnitas, de ah la importancia de in-
anomalas cromosmicas y 3-4 veces ms que los defec- corporar al corte de cuatro cmaras los cortes de la vi-
tos de tubo neural, dos ejemplos de patologas ante las sualizacin de la salida de las grandes arterias en la eco-
cuales se han instaurado costosos programas de cribado grafa bsica del corazn fetal, con objeto de alcanzar
poblacional, y son patologas que no permiten una ac- tasas de deteccin del 60-70%4-6, investigando asimismo
tuacin teraputica tan efectiva como en el caso de las en la bsqueda de marcadores que puedan seleccionar
cardiopatas. A su vez, la prevalencia de anomalas cro- nuevos grupos de riesgo de cardiopata. Se ha descrito
mosmicas en las cardiopatas congnitas es alta, espe- una posible asociacin entre las cardiopatas congnitas y
cialmente en vida fetal y cuando se asocia a otras malfor- el hallazgo de una translucencia nucal aumentada7,8 o
maciones. Ante una cardiopata congnita fetal, la pre- una onda de velocidad de flujo alterada en el estudio
valencia de anomalas cromosmicas es muy elevada, Doppler del conducto venoso (ductus venoso)9,10 en las
sobre todo cuando se presenta asociada a otras malfor- semanas 11-14 de gestacin, marcadores que identifican
247
un nuevo subgrupo de gestantes de alto riesgo de car-

diopata congnita. Por ello, la deteccin temprana y
transitoria de estos marcadores se ha incorporado recien-
temente en el protocolo de indicaciones de ecocardio-
grafa fetal. Ante la mejora de resolucin de las sondas
transvaginales y la aparicin de los citados marcadores
tempranos de cardiopata congnita, diferentes grupos
han propuesto la introduccin de una nueva tcnica en
la prctica clnica asistencial, la realizacin temprana de
una ecocardiografa fetal11-20. TN
DIAGNSTICO PRENATAL
DE CARDIOPATAS CONGNITAS:
NUEVOS MARCADORES Figura 18-1. Translucencia nucal (TN) aumentada (por en-
cima del percentil 95 para la edad gestacional), en un feto de
Como ya hemos indicado, si practicamos una ecocar- 13 semanas, evaluada va transvaginal.
diografa fetal a los fetos con factores de riesgo de car-
diopata congnita (factores de riesgo maternos, familia-
res, ambientales o fetales), la tasa de deteccin de cardio- Nuestra propia casustica refleja la misma asociacin,
patas congnitas no supera el 10%, considerndose un con una correlacin significativa entre el grosor de la
limitado e insuficiente mtodo de seleccin de las ges- translucencia nucal y la prevalencia de cardiopata con-
tantes susceptibles de dicha condicin. El avance ms gnita22. A pesar de la asociacin entre el grosor de la
significativo en el diagnstico prenatal de cardiopatas translucencia nucal y la prevalencia de cardiopata con-
congnitas fue la introduccin del corte de las cuatro c- gnita, este hallazgo no se considera de forma aislada un
maras en la ecografa de alta resolucin de la semana 20, marcador til en el cribado de cardiopatas, como polti-
prctica que permite diagnosticar hasta un 30-40% de las ca de cribado poblacional (tabla 18-1). En este sentido,
cardiopatas congnitas en poblacin no seleccionada4,5. el reciente estudio de Westin evala la efectividad de la
Aadiendo la exploracin de las grandes arterias, algunos translucencia nucal como marcador de cardiopata con-
grupos consiguen aumentar su efectividad alcanzando gnita en poblacin no seleccionada, refiriendo una sen-
un 60-70% de deteccin. Sin embargo, la realidad en sibilidad y especificidad del 13,5 y el 97,4%, respectiva-
Espaa es ms decepcionante, dado que menos del 15- mente, insuficientes para considerar ste un marcador
20% de las cardiopatas congnitas se han diagnosticado eficaz de esta patologa23. En cualquier caso, el consen-
en la ciudad de Barcelona en el perodo comprendido so actual es recomendar una ecocardiografa dirigida a
entre 1992 y 1997 (Registro de defectos congnitos de aquellos fetos cromosmicamente normales con translu-
Barcelona, 1992-1997).
La translucencia nucal es, sin duda alguna, el marca-
dor ms eficaz y temprano en la deteccin de anomalas
cromosmicas. Sin embargo, el grupo de Nicolaides Tabla 18-1. Translucencia nucal y prevalencia de
cardiopata congnita en fetos euploides
fue el primer grupo en sugerir su papel como marcador
adicional de otras malformaciones congnitas, en espe- Riesgo de cardiopata congnita
cial las cardiopatas (fig. 18-1). En 1997 Hyett sugiere
que ante una translucencia nucal superior al percentil 95 Translucencia n/1.000
nucal (mm) embarazos Porcentaje Probabilidad
en fetos cromosmicamente normales, el riesgo de car-
diopata congnita es superior y directamente propor- < Percentil 95 4 0,4 1:250
cional al grosor de la translucencia nucal21. As, segn >95-3,4 17 1,7 1:50
este estudio, el riesgo de cardiopata congnita en fetos 3,5-4,4 32 3 1:35
4,5-6,5 83 10 1:10
cromosmicamente normales fue del 1,7% en caso de
6,6-8,5 190 20 1:50
translucencia nucal superior a 2,5 mm, alcanzando el >8,5 643 65 1:20
23,3% en caso de translucencia nucal superior a 5,5 mm.
CAPTULO 18 Evaluacin ultrasonogrfica temprana del corazn fetal 249
cencia nucal aumentada, especialmente por encima del gestantes de alto riesgo de ser portadoras de un feto con
percentil 99, planteando la posibilidad de realizar esa ex- una cardiopata congnita.
ploracin lo antes posible, alrededor de las semanas 13-
16, para conseguir un diagnstico lo ms temprano po-
sible24. ECOCARDIOGRAFA FETAL TEMPRANA
En la misma lnea, el grupo de Montenegro y Matias
en 1999 sugiere que los fetos cromosmicamente nor-
males con translucencia nucal aumentada tienen una Antecedentes
mayor prevalencia de cardiopata congnita especial-
mente cuando presentan un incremento de resistencia Durante la dcada de 1990 diferentes estudios han su-
en la onda de velocidad de flujo del conducto venoso9. gerido el papel de la ecocardiografa temprana en el diag-
En su casustica, cuando el flujo en el conducto venoso nstico temprano de las anomalas cardacas. La mayora
fue normal, no se diagnostic ninguna cardiopata con- de las publicaciones presenta series reducidas, habitual-
gnita. En cambio, 7 de 11 cardiopatas congnitas pre- mente en poblacin de alto riesgo12-18,25-28 (tabla 18-2),
sentaron una onda de velocidad de flujo patolgica en aunque posteriormente han aparecido estudios publi-
este vaso. Por tanto, en el grupo con translucencia nucal cando casusticas ms extensas y en poblacin de bajo
aumentada, hemos de considerar con especial atencin riesgo14,15,27-34 (tabla 18-3). Las series ms recientes citan
los fetos con flujo alterado en el conducto venoso, pro- tasas de deteccin de cardiopata congnita que se sitan
poniendo una nueva indicacin de ecocardiografa, la entre el 70 y el 96%, mediante ecocardiografa tempra-
valoracin de una onda de flujo alterada en el conducto na, entre las semanas 11 y 14, combinando la va trans-
venoso (fig. 18-2). vaginal y transabdominal, con un valor predictivo posi-
Por lo tanto, estos estudios recientes sugieren que la tivo del 87,5% y negativo del 96% en poblacin de alto
medicin de la translucencia nucal en las semanas 11-14, riesgo35-38.
y posiblemente la exploracin Doppler del conducto Segn estos trabajos, el corte de las cuatro cmaras y
venoso, seran nuevas indicaciones de estudio ecocar- el corte del cruzamiento de las grandes arterias puede
diogrfico fetal dirigido, seleccionando un subgrupo de obtenerse de modo fiable casi en el 100% de los fetos a
A B
Figura 18-2. Evaluacin del conducto venoso mediante Doppler pulsado. Onda de velocidad de flujo normal (A) y patolgi-
ca (B), en un feto de 14 semanas.
Tabla 18-2. Ecocardiografa temprana en gestaciones de alto riesgo
Referencia Va EG Visualizacin (%) Normal CC 11-16 s (%) 20-22 s (%)
Gembruch, 199313 TV 11-16 90,3 114 13 92 100

Zosmer, 199917 TA 13-17 323 27 89 96,3
Simpson, 200018 TA 12-15 98,7 229 17 76 94
Huggon, 200226 TA 10-14 86,8 478 68 94
Haak, 200225 TV 10-13 95,5 45 13 54
Bronshtein, 200227 TV 11-17 >99 6.175 46 >90
Comas, 200228 TV 12-17 94,6 337 51 80 96
CC, serie de cardiopatas congnitas; EG, edad de gestacin expresada en semanas completas; Normal, serie de casos sin cardiopata;
TA, transabdominal; TV, transvaginal; Va, va de acceso; Visualizacin, tasa de xito en la visualizacin completa del corazn fetal; 11-16 s,
porcentaje de casos de CC diagnosticado en la ecocardiografa temprana; 20-22 s, porcentaje de casos de CC diagnosticado en la ecocardio-
grafa convencional de segundo trimestre.
Tabla 18-3. Ecocardiografa temprana en gestaciones de bajo riesgo
Referencia EG Visualizacin (%) Normal CC 11-16 s (%) 20-22 s (%)
Achiron, 199414 13-15 98 660 6 50 50

Hernadi, 199730 12-00 3.991 3 33 100
D'Ottavio, 199731 13-15 3.490 8 25 80
Yagel, 199715 13-16 99 6.924 66 64 81
Economides, 199832 12-13 1.632 3 0 33
Whitlow, 199933 11-14 6.443 10 40 60
Guariglia, 200034 10-16 3.592 11 18 56
Rustico, 200029 13-15 <50 4.785 41 10 32
Bronshtein, 200227 11-17 99 30.148 127 97 99
CC, serie de cardiopatas congnitas; EG, edad de gestacin expresada en semanas completas; Normal, serie de casos sin cardiopata;
TA, transabdominal; TV, transvaginal; Va, va de acceso; Visualizacin, tasa de xito en la visualizacin completa del corazn fetal; 11-16 s,
porcentaje de casos de CC diagnosticado en la ecocardiografa temprana; 20-22 s, porcentaje de casos de CC diagnosticado en la ecocardio-
grafa convencional de segundo trimestre.
partir de la semana 13 de gestacin. Se considera que las cional transabdominal a las 20-22 semanas de gestacin,
semanas 13-14 son el momento ptimo para efectuar di- especialmente en los casos evaluados como normales,
cho estudio39-41. Adems, recientemente se han publi- con el fin de reducir la prevalencia de diagnsticos fal-
cado las curvas biomtricas de normalidad para las dife- sos negativos.
rentes estructuras cardiovasculares fetales, desde etapas Finalmente, conviene recordar que las cardiopatas
muy tempranas de la gestacin, incluso desde la semana congnitas detectadas de forma temprana suelen ser ms
10 en adelante, lo cual ha demostrado su utilidad en el complejas e incluyen un espectro amplio y de mayor
diagnstico temprano de las cardiopatas congnitas42,43. gravedad que las diagnosticadas posnatalmente, produ-
Sin embargo, a pesar de la mejora de la resolucin de ciendo una mayor alteracin hemodinmica en el feto.
imagen mediante las sondas transvaginales, conviene te- Adems, las cardiopatas congnitas detectadas de forma
ner presentes las limitaciones inherentes a la propia tc- temprana suelen afectar el corte de 4C, mientras que las
nica. Para soslayar en cierto modo estas limitaciones, se de tractos de salida suelen diagnosticarse de forma ms
recomienda combinar la va transvaginal (preferente an- tarda40. Finalmente, las cardiopatas congnitas diagnos-
tes de la semana 13) con la transabdominal (preferente a ticadas intratero pueden presentar una naturaleza evo-
partir de la semana 14), siempre que se disponga de am- lutiva, conforme progresa la gestacin, lo cual limita en
bas vas de acceso. Asimismo, se recomienda completar ocasiones su diagnstico temprano y dificulta su adecua-
la exploracin cardaca con una ecocardiografa conven- do asesoramiento prenatal36.
Estudio multicntrico rior al percentil 99 para la edad gestacional o incremen-

to de resistencia en el conducto venoso por encima del
Con el objetivo de analizar la eficacia de la ecocardio- percentil 95), sospecha de anomala cardaca o extracar-
grafa temprana, tanto para comprobar la normalidad daca en la ecografa que se realiza como prctica habi-
anatmica como para el diagnstico de la patologa, he- tual (n = 43), diabetes mellitus pregestacional (n = 33),
mos publicado el primer estudio multicntrico nacional fetos con una anomala cromosmica ya diagnosticada
con la participacin de tres centros con amplia experien- (n = 8), exposicin a teratgenos (n = 3), ecografa ge-
cia en diagnstico prenatal. Este estudio agrupa nuestra ntica (n = 22) y como prueba de cribado (n = 2). El es-
experiencia en ecocardiografa temprana en 337 fetos de tudio fue realizado por tres ecocardiografistas con expe-
alto riesgo de cardiopata congnita28 (Institut Universi- riencia, combinando la va transvaginal (preferente) con
tari Dexeus de Barcelona, Institut Clnic de Ginecolo- la transabdominal, con un equipo de alta resolucin do-
gia, Obstetrcia i Neonatologia de Barcelona y Hospital tado de sondas multifrecuencia para ecografa bidimen-
Universitario 12 de Octubre de Madrid). sional y Doppler pulsado y color. La intensidad de ener-
ga por superficie se limit a 50 mW/cm2. La duracin
Material y mtodos de la exploracin se limit a 30 min.
Se trata de un estudio prospectivo que incluy a 333 Desde un punto de vista metodolgico, se realiz un
gestantes que presentaban algn factor de riesgo de car- estudio cardiovascular segmentario, valorando el corte de
diopata, y fue llevado a cabo entre septiembre de 1999 cuatro cmaras, tractos de salida, arcos artico y de con-
y mayo de 2001. La edad gestacional en que se realiz ducto, y retorno venoso sistmico. En el corte de las cua-
la exploracin estuvo marcada por el momento en que tro cmaras la exploracin inicial se bas en la ecografa bi-
la paciente fue remitida a la unidad de ecografa. La edad dimensional y el Doppler color se aplic para comprobar
gestacional media fue de 14 semanas (rango 12-17 sema- la normalidad del flujo a travs de las vlvulas atrioventri-
nas). Los criterios para considerar un riesgo elevado de culares y para detectar las posibles turbulencias o acelera-
cardiopata congnita fueron: antecedentes familiares de ciones que advierten de la posible regurgitacin o esteno-
cardiopata congnita o sndrome que cursa con cardio- sis valvular. Tras comprobar la normalidad de la salida y
pata congnita (n = 37), marcadores ecogrficos de car- cruzamiento de las grandes arterias por ecografa bidimen-
diopata congnita (n = 189) (translucencia nucal supe- sional, se aplic el Doppler color para confirmar la presen-
Eje cardaco
Implantacin
vlvulas AV
VI
VD
Ao
FO
Figura 18-3. Corte de 4 cmaras normal en un feto de 15 semanas, va transvaginal. Ao, aorta; FO, fosa oval; vlvulas AV,
vlvulas atrioventriculares; VD, ventrculo derecho; VI, ventrculo izquierdo.
cia de flujo antergrado a travs de las vlvulas semiluna- de estenosis valvular. El Doppler color facilit la compro-
res y la integridad de la confluencia de ambas arterias y el bacin de normalidad del retorno venoso sistmico y pul-
arco artico y de conducto. El Doppler pulsado se utiliz monar (figs. 18-3 a 18-12).
para analizar las caractersticas del flujo a travs de las vl- Para completar el estudio y confirmar el diagnstico,
vulas artica y pulmonar, confirmar el sentido antergrado el seguimiento incluy la realizacin de una ecocardio-
y detectar velocidades elevadas que sugieran la existencia grafa transabdominal convencional a la semana 20-22,
Ao asc SIV
VD
AD
VI
AI
Ao des
Figura 18-4. Corte de cinco cmaras normal en un feto de 15 semanas, va transvaginal. AD, aurcula derecha; AI, aurcula
izquierda; Ao asc, aorta ascendente; Ao des, aorta descendente; SIV, septo interventricular; VD, ventrculo derecho; VI; ventr-
culo izquierdo.
Ao AP
VCS
VD
AP
Ao des
DA
Figura 18-5. Corte de tres vasos normal, a nivel del me- Figura 18-6. Corte parasagital izquierdo del arco artico
diastino superior, en un feto de 15 semanas, va transvagi- normal en un feto de 15 semanas, va transvaginal. Ao des,
nal. Ao, aorta; AP, arteria pulmonar; VCS, vena cava supe- aorta descendente; AP, arteria pulmonar; DA; ductus arterio-
rior. so; VD, ventrculo derecho.
dos anomalas funcionales. En 41 de los 51 casos el

diagnstico se sospech en la ecocardiografa temprana,
lo cual representa una tasa de verdaderos positivos del
80% (tabla 18-4 y figs. 18-13 a 18-16). Agrupando las
cardiopatas congnitas diagnosticadas de forma tempra-
na en categoras diagnsticas, se desglosan en anomalas
Arco
Ao
de los tractos de salida (n = 13), defectos de septo atrio-
VI ventricular (n = 8), ventrculo izquierdo hipoplsico
(n = 4), patologa atrsica o displsica de la vlvula tri-
Ao des cspide (n = 5), comunicacin interventricular aislada
(n = 3), ectopia cordis (n = 3), derrame pericrdico
(n = 1), coartacin artica (n = 1) y cardiopatas com-
plejas (n = 1). En 31 casos se confirm ntegramente el
diagnstico ecocardiogrfico temprano, bien en la ne-
Figura 18-7. Corte parasagital izquierdo del arco del duc- cropsia, en la ecocardiografa posnatal o en la ecocar-
tus normal en un feto de 15 semanas, va transvaginal. Ao diografa fetal de la semana 20. Adems, se detectaron
des, aorta descendente; Arco Ao, arco artico; VI, ventrculo
dos casos de insuficiencia tricuspdea significativa en
izquierdo.
sendos fetos sin cardiopata estructural, ambos afectos
de higroma qustico.
En nuestra serie hubo 10 casos falsos negativos (ta-
bla 18-5). Agrupndolos por categoras diagnsticas,
corresponden a comunicaciones interventriculares
aisladas (n = 4), defectos de septo atrioventricular
(n = 3), ventrculo izquierdo hipoplsico (n = 2) y
tetraloga de Fallot (n = 1). No hubo diagnsticos fal-
VCI sos positivos.
VCS
En el grupo de 51 fetos con cardiopata congnita, la
translucencia nucal estaba aumentada en 22 casos
(43,1%). En 39 de los 51 casos se estudi la onda de ve-
locidad de flujo en el conducto venoso, considerndose
anormal en 20 casos (51,3%).
El estudio del cariotipo fetal fue realizado en 293 ca-
sos (86,9%), estando incluidos todos los casos de cardio-
pata congnita. En 52 casos se diagnostic una anoma-
Figura 18-8. Drenaje venoso sistmico normal en un feto la cromosmica (15%), siendo la ms frecuente la triso-
de 15 semanas, va transvaginal. VCI, vena cava inferior; VCS, ma 21 (n = 29). Entre la cardiopata congnita la tasa de
vena cava superior. cromosomopata ascendi al 54,9% (28/51), siendo
tambin la ms frecuente la trisoma 21 (n = 14). Cabe
destacar que en 33 de los 51 casos existan anomalas ex-
tracardacas asociadas (64,7%).
En 40 de los 51 casos se solicit la interrupcin legal
un control ecocardiogrfico posnatal y/o el estudio ne- del embarazo. En un caso de gestacin gemelar bicorial
crpsico en los casos de muerte fetal, neonatal o inte- discordante para la cardiopata se realiz un feticidio se-
rrupcin voluntaria y legal de la gestacin. lectivo. Hubo 10 nacidos vivos, dos de ellos fallecieron
en perodo neonatal. El estudio necrpsico se realiz en
Resultados 27 casos. En 17 casos no fue posible debido a la excesi-
Se consigui una visualizacin ptima del corazn fe- va fragmentacin del material obtenido, por rechazo de
tal en el 94,7% de los casos (319/337). los padres, por realizar la interrupcin en otro centro
En nuestra serie el nmero total de cardiopata con- sin disponibilidad de estudio necrpsico fetal o por feti-
gnita ascendi a 51 (15,1%), 49 defectos estructurales y cidio selectivo en gestacin gemelar.
VD
SIV
VI
Figura 18-9. Evaluacin del grosor del septo interventricular mediante modo M, en un corazn estructuralmente normal
de 15 semanas, va transvaginal. SIV, septo interventricular. VD, ventrculo derecho; VI, ventrculo izquierdo.
En nuestra serie se consigui un seguimiento com- teniendo las dos vlvulas atrioventriculares osci-
pleto en 283 casos (84%), aunque fue del 68,8% en los la de 5 a 8 mm, el dimetro de las grandes arte-
casos de cardiopata congnita (35/51). rias a nivel de las vlvulas semilunares vara entre
1,0 y 1,8 mm. En esta edad gestacional los de-
Limitaciones fectos pequeos pueden escaparse, por lo que la
calidad del Doppler color es crucial para poder
A pesar de la mejora de la resolucin de imagen me- diagnosticar anomalas. El tamao es un factor
diante las sondas transvaginales, conviene tener presen- limitante tanto para el ecocardiografista como
tes las limitaciones inherentes a la propia tcnica, algunas para el patlogo.
de las cuales pueden minimizarse combinando la va 4. Finalmente, el carcter evolutivo y progresivo
transvaginal con la transabdominal: de algunas cardiopatas congnitas es probable-
mente el factor ms limitante para la deteccin
1. La movilidad de la sonda transvaginal es menor, temprana. No es posible el diagnstico prenatal
por lo que cuando la posicin fetal es desfavorable de cardiopatas como el conducto arterioso
es ms difcil conseguir buenos planos de corte. persistente o los defectos septales atriales tipo
2. La orientacin espacial tambin es ms dificulto- ostium secundum, dado que se consideran condi-
sa por va transvaginal. ciones fisiolgicas en vida fetal. Por otro lado,
3. El pequeo tamao de las estructuras cardacas difcilmente diagnosticables sern los defectos
es el factor tcnico ms limitante, directamente septales ventriculares pequeos (< 1-2 mm), las
relacionado con la resolucin del equipo eco- estenosis vlvulas semilunares mnimas o mo-
grfico. As, a las 13-14 semanas el dimetro deradas y la coartacin de aorta leve o mode-
transverso en el corte de las cuatro cmaras con- rada.
AP
VD
Ao
VI
A B
Troncos
supraarticos
Ao des
Arco Ao
C Trquea D
Figura 18-10. Evaluacin mediante Doppler color del corte de 4 cmaras (A), corte de 5 cmaras (B), corte de 3 vasos (C) y
arco artico (D), en un corazn estructuralmente normal de 15 semanas, va transvaginal. Ao, aorta; Ao des, aorta descenden-
te; AP, arteria pulmonar; VD, ventrculo derecho; VI, ventrculo izquierdo.
A B
Figura 18-11. Evaluacin mediante Doppler pulsado del tracto de salida derecho (A) e izquierdo (B), en un corazn estruc-
turalmente normal de 15 semanas, va transvaginal.
A B
Figura 18-12. Evaluacin mediante Doppler pulsado del flujo transmitral (A) y transtricuspdeo (B) en un corazn estructu-
ralmente normal de 15 semanas, va transvaginal.
Tabla 18-4. Cardiopatas congnitas correctamente diagnosticadas en la ecocardiografa temprana

(casos verdaderos positivos)28
Caso CC EG Hallazgos asociados Cariotipo Seguimiento
1 AVSD 17 TN Trisoma 21 TOP, no autopsia

2a RV hipoplsico 16 UA nica Normal TA-eco confirmativa
Atresia tricuspdea Feticidio selectivo
Grandes arterias anormales
4 AVSD 13 Higroma qustico Trisoma 21 TOP, no autopsia
5 VSD 17 Higroma qustico Normal Sobrevivi
Follow-up confirmativo
Sndrome de Noonan
6 VSD 15 Situs anormal 22q11 deleccin TOP, autopsia: situs visceralis
Grandes arterias anormales UA nica anormal, RV, hipoplsico
RV, tronco
8 Grandes arterias anormales 14 Higroma qustico Normal Sobrevivi, eco posnatal:
tetraloga de Fallot
9 HLH, DORV, 16 Displasia bilateral renal Normal TOP, autopsia confirmativa
Atresia pulmonar
10 VSD, DORV 16 TN incrementada Trisoma parcial 15 TOP, autopsia confirmativa
11 Tronco 15 Feto polimalformado Trisoma 13 TOP, autopsia confirmativa
12 VSD, DORV, 12 Exencefalia Normal TOP, no autopsia
Atresia pulmonar
13 VSD, DORV 16 Ventriculomegalia, UA nica Normal TOP, no autopsia
14 Tetraloga de Fallot 16 TN, displasia bilateral renal, Normal TOP, no autopsia
omfalocele
Contina
Tabla 18-4. Cardiopatas congnitas correctamente diagnosticadas en la ecocardiografa temprana

(casos verdaderos positivos)28 (cont.)
Caso CC EG Hallazgos asociados Cariotipo Seguimiento
15 Tetraloga de Fallot 13 TN, Displasia bilateral renal Trisoma 7 TOP, no autopsia

16 AVSD 16 Normal Sobrevivi
Follow-up confirmativo
17 AVSD 13 TN Trisoma 21 TOP, autopsia confirmativa
Hidropesa
Omfalocele
19 VSD 16 Holoprosencefalia Trisoma 13 TOP, autopsia confirmativa
20 VSD 13 TN Trisoma 21 TOP, autopsia confirmativa
21 HLH 13 Exencefalia Normal TOP, no autopsia
22 HLH 12 TN 45XO TOP, no autopsia
23 HLH 12 TN, hidropesa 45XO TOP, autopsia confirmativa
24 Coartacin artica 16 Higroma qustico, hidropesa 45XO TOP, no autopsia
25 Atresia tricuspdea 16 TN Normal TOP, autopsia confirmativa
26 Atresia tricuspdea 16 TN Normal TOP, autopsia confirmativa
27 Ectopia cordis 12 Limb-body wall complex Normal TOP, no autopsia
28 Ectopia cordis 14 Limb-body wall complex Normal TOP, autopsia confirmativa
29 Ectopia cordis 14 TN Trisoma 18 TOP, autopsia confirmativa
Atresia tricuspdea Limb-bodywall complex
30 Displasia tricuspdea 13 TN Trisoma 21 TOP, no autopsia
31 VSD 13 TN Trisoma 18 TOP, no autopsia
Onfalocele
32 DORV+ atresia mitral 13 TN Trisoma 18 TOP, no autopsia
33 VSD, atresia tricuspdea 14 TN Normal TOP, autopsia confirmativa
34 Estenosis pulmonar 15 Normal Surviving
Follow-up confirmativa
35 Ventrculo nico, TGA 15 Normal Sobrevivi
Follow-up confirmativab
36 VSD, atresia pulmonar 16 TN Rearrengement TOP, autopsia confirmativa
Situs anormal
38 HLH+ situs anormal 16 TN Normal TOP, autopsia confirmativa
AVSD, canal atrioventricular; DO, ventrculo de doble salida; DORV, ventrculo derecho de doble salida; EG, edad de gestacin (semanas);
HLH, hipodesarrollo del ventrculo izquierdo; LV, ventrculo izquierdo; TN, translucencia nucal aumentada; RV, ventrculo derecho; TA-eco, ecocar-
diografa transabdominal convencional en las semanas 20-22; TGA, transposicin de grandes arterias; TOP, finalizacin del embarazo; UA, arteria
umbilical; VD, ventrculo derecho; VSD, comunicacin interventricular.
a
Gestacin gemelar.
b
Muerte a los 3 meses tras ciruga paliativa.
Indicaciones incorporar nuevos indicadores o marcadores de car-

diopata que identifiquen nuevos grupos de poblacin
Dado que la mayora de las cardiopatas congnitas de riesgo.
aparecen en gestantes sin factores de riesgo conoci- Las indicaciones actuales de ecocardiografa fetal son
dos, algunos autores sugieren la indicacin de ecocar- las siguientes:
diografa a toda la poblacin gestante, como tcnica
de cribado poblacional 27. Sin embargo, esta tcnica 1. Translucencia nucal aumentada (superior al per-
es costosa, tanto desde un punto de vista tcnico centil 95 o 99), principal indicacin de referencia
como econmico, y requiere ser realizada por perso- en la mayora de estudios publicados. El dintel de
nal experto. Por ello, en el momento actual se reco- corte a partir del cual se recomienda indicar eco-
mienda su indicacin en poblacin de riesgo de car- cardiografa fetal es en la actualidad motivo de
diopata congnita29,39,41, destacando la necesidad de controversia7. Dada la relacin entre coste y be-
VD
VD
VI VI VCS Ao AP
A
A
VD
VI
B Figura 18-14. Higroma qustico en un feto de 13 sema-

nas. Corte de 3 vasos atpico (A) y desviacin izquierda del eje
cardaco (B). Amniocentesis: 46,XX. Muerte intratero a la se-
mana 36. Necropsia: comunicacin interventricular con aorta
acabalgada y estenosis pulmonar (complejo de Fallot). Ao,
aorta; AP, arteria pulmonar; VCS, vena cava superior.
neficio de dicha tcnica, y conociendo la corre-

lacin existente entre el grosor de la translucen-
cia nucal y la prevalencia de cardiopatas cong-
nitas, actualmente la mayora de los autores reco-
mienda utilizar el percentil 99, lo cual significa
efectuar dicho estudio en un 1% de la poblacin,
C en una relacin entre coste y beneficio claramen-
te demostrada.
Figura 18-13. Canal atrioventricular en un feto de 13 se-
2. Onda de velocidad de flujo en el conducto ve-
manas afecto de higroma qustico (A y B). Onda de velocidad noso patolgica (flujo ausente o revertido duran-
de flujo patolgica en el conducto venoso (C). Biopsia corial: te la contraccin atrial).
trisoma 21. VD, ventrculo derecho; VI, ventrculo izquierdo. 3. Feto afectado de otras anomalas estructurales.
A B
C D
Ao
Ao
VD AP
AP VI
VCS
E F
Figura 18-15. Translucencia nucal aumentada (A), onda de velocidad de flujo patolgica en el conducto venoso (B), hueso
nasal ausente (C) y arteria umbilical nica (D), en un feto de 15 semanas. El estudio ecocardiogrfico temprano muestra un cor-
te de 3 vasos atpico, con ventrculo derecho de doble salida (E) e hipodesarrollo del ventrculo izquierdo (F). Amniocentesis: tri-
soma 18. Ao, aorta; AP, arteria pulmonar; VCS, vena cava superior; VD, ventrculo derecho; VI, ventrculo izquierdo.
4. Sospecha de cardiopata en la ecografa morfol- 7. Ecocardiografa gentica (pacientes de alto ries-

gica de cribado. go de cromosomopata que rehsan la realiza-
5. Diabetes mellitus pregestacional. cin de una tcnica invasiva de diagnstico pre-
6. Antecedentes familiares de cardiopata o sndro- natal).
me que cursa con cardiopata. 8. Feto afectado de una cromosomopata fetal.
Ao AP
Figura 18-16. Feto de 17 semanas, con anomalas en los tractos de salida: arteria pulmonar dominante con flujo anter-
grado y aorta reducida con flujo filiforme retrgrado (A). Corte de 3 vasos atpico, con flujo artico retrgrado que se rellena a
travs de la arteria pulmonar (B). Amniocentesis: 45,X. Necropsia: estenosis artica grave con hipodesarrollo de estructuras car-
dacas izquierdas. Ao, aorta; AP, arteria pulmonar.
Ventajas 3. Permite plantear una finalizacin del embarazo

de forma ms temprana, con las ventajas psico-
El estudio ecocardiogrfico transvaginal temprano lgicas, mdicas y sociales que ello conlleva.
ofrece ciertas ventajas respecto al estudio ms tardo, 4. Puede aclarar la posible causa de la muerte intrate-
ventajas que pueden resumirse en los siguientes puntos: ro, tcnica sin la cual en muchos casos no llegara-
mos a un diagnstico etiolgico de la muerte fetal.
1. Permite reducir el grado de ansiedad en las pare- 5. En casos muy seleccionados permite una terapia
jas de alto riesgo de cardiopata congnita, habi- farmacolgica (bloqueo cardaco congnito, ta-
tualmente confirmando la normalidad del cora- quiarritmias, etc.).
zn fetal, por el elevado valor predictivo negati- 6. Evita tcnicas invasivas innecesarias.
vo de esta prueba. 7. Permite planificar de forma ptima el momento
2. En caso de sospecha de cardiopata, proporciona y lugar del parto, coordinando la accin conjun-
un tiempo adicional para efectuar estudios com- ta de todo el equipo responsable del manejo ma-
plementarios (estudio cromosmico, descartar terno y perinatal (obstetra, neonatlogo, cardi-
microdelecin del cromosoma 22, asesoramiento logo peditrico, ecocardiografista, anestesista,
gentico, etc.). intensivista, etc.).
Tabla 18-5. Cardiopatas congnitas no diagnosticadas en la ecocardiografa temprana (casos falsos negativos)28
Caso CC EG1 EG2 Diagnstico Hallazgos asociados Cariotipo Seguimiento
1* HLH 14 20 TA-eco Hernia diafragmtica Normal Muerte neonatal

congnita tras la ciruga
2 Ostium primum, 14 20 Autopsia Hidropesa Normal TOP
ASD, HLH Higroma qustico
3 AVSD 14 20 TA-eco Arteria umbilical nica Trisoma 21 TOP
Femur corto
4 AVSD 16 33 TA-eco Normal Sobrevivi
5 AVSD 15 23 TA-eco Foco hiperecognico Trisoma 21 Sobrevivi
Efusin pleural
6 VSD 12 14 Autopsia Pielectasia Trisoma 21 TOP
7 VSD 15 28 TA-eco Quistes de plexos Trisoma 18 Muerte neonatal
coroideos
Hemivrtebra
8 VSD 13 15 Autopsia NTD 48,XXY+18 TOP
9 Tetraloga de Fallot 13 20 TA-eco Pielectasia Trisoma 21 TOP
10 VSD 13 21 TA-eco Normal Sobrevivi
ASD, comunicacin interauricular; AVSD, canal atrioventricular; CC, cardiopata congnita; EG1, edad gestacional de la ecocardiografa tem-
prana (semanas); EG2, edad gestacional al diagnstico (semanas); HLH, hipodesarrollo del ventrculo izquierdo; NTD, defecto de tubo neural;
TA-eco, ecocardiografa transabdominal; TOP, finalizacin de la gestacin; VSD, comunicacin interventricular.
* Gestacin gemeral.
Discusin la alta tasa de visualizacin ptima, el reducido nmero

de exploradores y la experiencia de los mismos son fac-
Durante la ltima dcada estamos asistiendo al despla- tores que contribuyen de manera decisiva en el xito de
zamiento del diagnstico prenatal hacia el primer tri- los resultados obtenidos. En la casustica del Departa-
mestre por las ventajas que supone el estudio del carioti- mento de Medicina Fetal del Instituto Dexeus, analizan-
po en esta edad gestacional y el menor impacto emocio- do la efectividad de la ecocardiografa transvaginal tem-
nal ocasionado por la interrupcin de la gestacin ante prana en la deteccin temprana de cardiopata congni-
un resultado adverso. Frente a la prctica convencional ta, sobre una serie de 215 fetos de alto riesgo, estudiados
de programar la ecocardiografa fetal a las 20-22 semanas desde septiembre de 1999 a julio del 2002, se demues-
en las gestantes de alto riesgo de cardiopata congnita tra una sensibilidad y especificidad del 86,4 y el 99,5%,
fetal1,4,5, diversos grupos hemos propuesto su realiza- respectivamente, con un valor predictivo positivo y ne-
cin a una edad gestacional ms temprana, permitiendo gativo del 95 y el 98,5%, respectivamente44 (fig. 18-17).
adelantar el diagnstico de una cardiopata o en su de- En nuestra casustica de cardiopatas congnitas se ob-
fecto confirmar la normalidad del desarrollo del cora- serva una elevada prevalencia de translucencia nucal au-
zn fetal1,12,13,19,20,28. mentada y onda de velocidad de flujo patolgica en el
En nuestra experiencia la ecocardiografa temprana conducto venoso, del 43 y el 51%, respectivamente.
realizada por un experto ha demostrado ser sensible y es- Nuestros resultados sugieren y apoyan la asociacin entre
pecfica para defectos graves, con una sensibilidad del translucencia nucal aumentada y/o conducto venoso al-
80% en la deteccin de cardiopatas28. Hay que destacar terado con la presencia de una anomala cardaca7-10,17, as
que no se detect ningn falso positivo. Sin embargo, como su posible papel como marcadores tempranos de
consideramos que el nmero de casos es todava limita- cardiopatas congnitas. En este sentido, hemos analiza-
do para establecer conclusiones definitivas sobre la sensi- do el papel de la translucencia nucal como marcador
bilidad y especificidad de esta tcnica, y que estos pti- temprano de cardiopata congnita en la casustica del
mos resultados pueden estar sesgados por la alta inciden- Departamento de Medicina Fetal del Instituto Dexeus,
cia de cardiopatas, al tratarse de una poblacin selec- sobre una serie de 12.106 gestantes de bajo riesgo, inclu-
cionada de alto riesgo. Los criterios de seleccin de la yendo 23 fetos con cardiopata congnita, estudiados
muestra, la elevada prevalencia de cardiopata congnita, desde diciembre de 1996 a febrero de 2002. Utilizando
99,5
100 98,5
98
96 95,0
94
92
Porcentaje
90
88
86,4
86
84
82
80
78
TD E VPP VPN
12/22 192/193 19/20 192/195
Figura 18-17. Efectividad de la ecocardiografa fetal precoz. Experiencia propia. n = 215 fetos (22 cardiopatas congnitas).
CC, cardiopata congnita; E, especificidad; TD, tasa de deteccin; VPP, valor predictivo positivo; VPN, valor predictivo negati-
vo. Comas C. 12th World Congress ISUOG, New York, November 2002.
el percentil 99, este parmetro muestra una sensibilidad mentar con la edad gestacional y manifestarse en su for-
y especificidad del 78,3 y el 99,2%, respectivamente, en ma ms grave en el curso del tercer trimestre o incluso
la deteccin de cardiopata congnita, con un valor despus del nacimiento. Ante estos datos es preciso ad-
predictivo positivo y negativo del 14,9 y el 99,9%, res- vertir que una ecocardiografa temprana normal no ex-
pectivamente. En este mismo sentido, y analizando la cluye el desarrollo posterior de una cardiopata gra-
efectividad del conducto venoso como marcador de car- ve1,15,18.
diopata congnita, sobre una serie de 7.169 gestantes, Es importante insistir en la trascendencia de la realiza-
incluyendo 20 fetos con cardiopata congnita, estudia- cin del estudio necrpsico destinado a la bsqueda de
dos desde diciembre de 1998 a julio de 2002, utilizando otras anomalas asociadas, a ser posible realizado por un
el percentil 95 del ndice de pulsatilidad, este parmetro patlogo familiarizado con el reducido tamao del cora-
muestra una sensibilidad y especificidad del 65 y el 95%, zn y con experiencia en tcnicas de estereomicrosco-
respectivamente, en la deteccin de cardiopatas cong- pa13,21. Asimismo, es importante destacar la utilizacin
nitas, con un valor predictivo positivo y negativo del de prostaglandinas para la interrupcin de la gestacin
3,5 y el 99,9%, respectivamente. con el fin de preservar la integridad de los diferentes r-
Coincidimos con otros autores en las limitaciones del ganos para facilitar su estudio posterior. Una de las prin-
acceso transvaginal1,6,12,15, como son el reducido tamao cipales limitaciones de nuestro estudio fue no disponer
del corazn, la desorientacin espacial y la menor model resultado de la necropsia en la totalidad de los casos,
vilidad de la sonda transvaginal para superar deter- lo cual dificulta la validacin de la tcnica y el asesora-
minadas situaciones fetales desfavorables, factores que miento reproductivo de la pareja de cara a futuras ges-
limitan la eficacia de la ecocardiografa temprana com- taciones. Evidentemente, el estudio citogentico es
parada con la ecocardiografa transabdominal con- siempre recomendable ante una cardiopata congnita,
vencional de las semanas 20-22. Como ya hemos co- dada la elevada incidencia de anomalas cromosmicas
mentado, la utilizacin del Doppler color y la combina- en estos fetos, y en caso de sospecha de cardiopata co-
cin con el acceso transabdominal ayudan a completar notruncal con cariotipo normal mediante tcnicas con-
la exploracin. Una limitacin muy importante se vencionales, es conveniente descartar la microdelecin
presenta en los casos de defectos de carcter progresi- del cromosoma 22 mediante tcnicas adicionales de ge-
vo1,6,12,15, en los que la gravedad de la lesin puede au- ntica molecular.
Los resultados de este estudio y los obtenidos en la 10. Bilardo CM, Mller MA, Zikulnig L, Schipper M, Hecher K. Ductus
literatura cientfica sugieren que es posible realizar el venosus studies in fetuses at high risk for chromosomal or heart ab-
estudio temprano y detallado del corazn fetal, con alta normalities: relationship with nuchal translucency measurement and
fetal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;17:288-94.
fiabilidad para comprobar la normalidad y detectar la 11. Johnson P, Sharland G, Maxwell D, Allan L. The role of transvaginal
mayora de las cardiopatas graves. sonography in the early detection of congenital heart disease. Ultra-
sound Obstet Gynecol. 1992;2:248-51.
Conclusin 12. Bronshtein M, Zimmer EZ, Gerlis LM, Lorber A, Drugen A. Early ultra-
sound diagnosis of congenital heart defects in high-risk and low-risk
1. Es posible realizar un estudio ecocardiogrfico pregnancies. Obstet Gynecol. 1993;82:225-9.
13. Gembruch U, Knopfle G, Bald R, Hansmann M. Early diagnosis of fetal
fetal de forma temprana, entre las semanas 12 y congenital heart disease by transvaginal echocardiography. Ultra-
17 de gestacin, con una alta fiabilidad para diag- sound Obstet Gynecol. 1993;3:310-7.
nosticar la normalidad y la patologa. 14. Achiron R, Rotstein Z, Lipitz S, Mashiach S, Hegesh J. First trimester
2. Este estudio debe ofrecerse a las gestantes de alto diagnosis of congenital heart disease by transvaginal ultrasonogra-
riesgo de cardiopatas congnitas. phy. Obstet Gynecol. 1994;84:69-72.
3. Debe efectuarse preferentemente por va transva- 15. Yagel S, Weissman A, Rotstein Z, Manor M, Hegesh J, Anteby E, et
al. Congenital heart defects: natural course and in utero development.
ginal y frecuentemente complementado por va
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transabdominal. 16. Carvalho JS, Moscoso G, Ville Y. First trimester transabdominal fetal
4. Se recomienda completar el estudio, en especial echocardiography. Lancet. 1998;351:1023-7.
en los casos normales, con la exploracin ecocar- 17. Zosmer N, Souter VL, Chan CS, Huggon JC, Nicolaides KH. Early di-
diogrfica transabdominal convencional a las se- agnosis of major cardiac defects in chromosomally normal fetuses
manas 20-22. with increased nuchal translucency. Br J Obstet Gynecol. 1999;106:
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5. Ciertas cardiopatas de naturaleza evolutiva no
18. Simpson JM, Jones A, Callaghan N, Sharland GK. Accuracy and limi-
podrn diagnosticarse de forma temprana. tations of transabdominal fetal echocardiography at 12-15 weeks of
6. Es esencial un estricto seguimiento posnatal de gestation in a population at high risk for congenital heart disease. Br
todos los casos, as como un estudio histolgico J Obstet Gynecol. 2000;107:1492-7.
completo en caso de interrupcin por patologa, 19. Comas C, Mortera C, Torrents M, Muoz A, Antoln E, Figueras F, et
con el fin de validar dicha tcnica y poder ofrecer al. Early diagnosis of fetal cardiac anomalies by transvaginal echocar-
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CAPTULO 19
Ecocardiografa 2D
y Doppler fetal
C. Mortera
INTRODUCCIN funcional del corazn y sus vasos, detectada durante la

gestacin o que estuviera presente en el momento del
El estudio y diagnstico de las malformaciones cardio- nacimiento, aunque su diagnstico definitivo se esta-
vasculares fetales se puede realizar en la actualidad me- blezca ms tarde.
diante ecocardiografa1,2. Con la ecocardiografa bidimen- La incidencia publicada de cardiopatas congnitas en
sional podemos identificar la anatoma intracardaca y las el recin nacido vivo est entre 6-8 por 1.000 segn las
malformaciones que pueden ocurrir3,4 a lo largo de la ges- series (Bound y Logan, 1977; Dickinson, 1981); sin em-
tacin. Adems, el Doppler nos permite realizar un estu- bargo, estudios ms recientes muestran cifras de alrede-
dio funcional de la hemodinmica cardaca a travs de la dor de 10/1.000 nacidos vivos (Cabrera y Ardura, 1979;
medicin de la velocidad de flujo sanguneo. El Doppler Hoffman, 1995). Este incremento parece estar en rela-
color nos sirve para identificar los flujos turbulentos que se cin con la mejor adecuacin de medios de diagnstico
asocian a malformaciones cardacas5,6 y que selectivamen- y conocimientos en el diagnstico cardiolgico actual,
te reflejan alguna alteracin de la hemodinmica fetal, por ms que en el aumento de casos nuevos de cardiopata.
lo que es de ayuda para cardilogos y obstetras7,8 intere- Sin embargo, la incidencia real de cardiopata cong-
sados en el estudio de las cardiopatas fetales. nita concebida en la especie humana sera considerable-
Para diagnosticar flujos Doppler intracavitarios pato- mente ms elevada si incluyramos los abortos espont-
lgicos asociados a malformaciones cardiovasculares es- neos, fetos muertos, portadores de una cardiopata des-
tructurales hay que entender cuatro reas conceptuales: conocida. La asociacin entre abortos espontneos,
instrumentacin y tcnica, hemodinmica fetal Dop- alteraciones cromosmicas y cardiopata es elevada

pler normal, Doppler en cardiopatas congnitas y Dop- (Allan et al.)32. Mortera (1990) en su serie de diagnsti-
pler en alteraciones del ritmo cardaco. co prenatal refiere la asociacin de cardiopata y cro-
mosomopata en un 35%, siendo de un 45% la asocia-
cin prenatal de cardiopata y sndrome, con una morta-
ECOCARDIOGRAFA PRENATAL NORMAL. lidad espontnea de cardiopata intratero del 28% y una
ANATOMA Y FISIOLOGA NORMAL mortalidad perinatal del 60%.
DEL FETO As pues, la incidencia real debe incluir todos los fetos
concebidos con cardiopata, que aproximadamente se-
ran cinco veces ms del nmero de casos de la inciden-
Introduccin a la cardiopata fetal cia de la cardiopata congnita en el recin nacido vivo
por medio de la ecocardiografa (Bierman, 1965; Hoffman y Christianson, 1978; Hoff-
prenatal man 1987, 1995). Este nmero elevado de cardiopatas
congnitas en el feto podran llegar a ser diagnosticadas,
Entendemos como cardiopata congnita la enferme- en parte, durante el perodo prenatal con la ecocardio-
dad producida por malformacin estructural o alteracin grafa.
265
La ecocardiografa fetal y perinatal es el estudio por (fosa oval y conducto arterioso) y circulacin sistmico-
ultrasonidos del corazn y vasos del feto y del recin na- pulmonar. Por ltimo, la circulacin fetoplacentaria (ar-
cido, utilizando de forma combinada un conjunto de terias umbilicales, vena umbilical y conducto intrahep-
tcnicas (modo TM, eco 2D, eco Doppler, pulsado, tico) y circulacin de cordn umbilical.
continuo y color). Este estudio debe ser realizado por un
especialista que integre la formacin de diagnstico eco-
grfico prenatal obsttrico y cardilogo perinatal. NIVELES DE ANLISIS
La introduccin de la ecocardiografa en la explora- ECOCARDIOGRFICOS
cin pre y posnatal del sistema cardiovascular ha hecho
evolucionar el diagnstico de cardiopata congnita, de 1. Estudio completo y preciso de la anatoma es-
ser en el pasado una patologa de difcil sospecha, a ser tructural del corazn y vasos fetales, para detectar
una de las enfermedades mejor estudiadas y definidas en patrones malformativos.
la actualidad. 2. Estudio de la fisiologa del sistema cardiovascular
La visin del movimiento regular del corazn fetal se fetal, ritmo cardaco para la deteccin de ritmos
utiliza durante el primer trimestre de la gestacin para anmalos y arritmias. Funcin miocrdica, insu-
establecer el diagnstico de gestacin en desarrollo. ficiencias valvulares y sobrecargas de volumen,
Durante el segundo trimestre se puede llegar a identi- valoracin de signos de insuficiencia cardaca que
ficar la variedad de alteraciones estructurales y funciona- afecten al desarrollo (hidropesa).
les del corazn y sus vasos. 3. Estudio de la circulacin fetoplacentaria y de
La ecocardiografa 2D por va transvaginal puede lle- cordn, para detectar signos de inadecuada oxi-
gar a visualizar el corazn a partir de la semana 12 de genacin y falta de desarrollo y crecimiento (bie-
gestacin, siendo posible por va transabdominal a par- nestar fetal).
tir de la semana 16 de gestacin.
Sin embargo, un estudio completo de la anatoma y fi-
siologa cardiovascular estandarizado sera posible a par- PRECISIN DEL DIAGNSTICO
tir de la semana 18 de gestacin, considerndose el mo-
mento ms adecuado para su mejor resolucin entre las La precisin de diagnstico viene marcada bsica-
semanas 24 y 27 de gestacin, ya que en ese momento mente por tres niveles:
existe una relacin entre lquido amnitico y estructura
corporal equilibrada. A partir de entonces las dificultades 1. Nivel tecnolgico: para llegar a valorar anatoma
de visin vienen marcadas por el aumento corporal fetal y funcin cardiovascular fetal se necesita eco 2D
y la reduccin de lquido, con una disminucin en los y modo M de alta definicin integrado con sis-
cambios posturales que habitualmente facilitan la visin temas Doppler lineal y Doppler color con anli-
ecocardiogrfica de todos los planos del corazn. sis de tiempo real que habitualmente se utilizan
en cardiologa. Hoy da cada vez es ms habitual
la ecocardiografa 3D y 4D para realizar el estu-
OBJETIVOS DE LA ECOCARDIOGRAFA dio anatmico.
FETAL 2. Nivel de formacin: la ecocardiografa fetal re-
quiere una experiencia y nivel de estudio califica-
El primer objetivo de este examen est dirigido a dedo dentro del nivel III de ultrasonidos. Se nece-
mostrar la normalidad del sistema cardiovascular fetal o, sita una amplia formacin en ecografa obsttri-
por el contrario, a establecer el diagnstico y pronstico ca, as como formacin en ecocardiografa de
temprano de la cardiopata congnita durante la gestacin, malformaciones congnitas, adems de extensos
as como a planificar el manejo del feto con cardiopata conocimientos de fisiopatologa y anatoma mal-
intratero y del tratamiento inmediato del recin nacido. formativa del corazn. El diagnstico de sospe-
El segundo objetivo debe ir orientado al estudio de cha, aunque habitualmente se genera en las uni-
la fisiologa de la circulacin fetal, por la importancia dades de diagnstico prenatal, necesita tambin
que tiene en el desarrollo del feto. Este estudio debe inde un segundo estudio por el cardilogo o el eco-
cluir el anlisis de la fisiologa propia del feto durante la cardiografista que defina el tipo de anomala, pro-
vida intratero, como es la presencia de comunicaciones nstico y pautas de tratamiento.
CAPTULO 19 Ecocardiografa 2D y Doppler fetal 267
3. Nivel de manejo hospitalario: el impacto que ge- 3. Cardiopata (congnita o adquirida).

nera el diagnstico de una malformacin carda- 4. Edad avanzada > 43 aos.
ca en la vida fetal, impone una coordinacin 5. Tratamiento con anfetaminas, anticonvulsivan-
multidisciplinaria entre obstetras clnicos, unidad tes, litio, etc.
de diagnstico prenatal, ecografistas, cardilogo 6. Enfermedades virales (rubola, varicela, coxsackie).
pediatra, cirujano cardaco, genetista y pediatras
neonatlogos. Factores maternos
1. Drogas (alcohol, herona).

INDICACIONES 2. Diabetes, hipertensin arterial, toxemia, enfer-
DE LA ECOCARDIOGRAFA FETAL medades isoinmunolgicas, colagenosis, fenilce-
tonuria.
Las indicaciones pueden dividirse en dos grupos: las 3. Exposicin a teratognicos, radiografa.
de carcter absoluto deben practicarse lo antes posible con
carcter urgente, independientemente de la edad de ges-
tacin. Y las de carcter electivo-preventivo deben realizarse FISIOLOGA
a lo largo de la gestacin, como parte del manejo pre- DE LA CIRCULACIN FETAL NORMAL
ventivo de la gestacin.
Comenzaremos la descripcin de la circulacin fetal a
partir de la placenta, rgano donde el feto intercambia
ECOCARDIOGRAFA PRENATAL sus productos metablicos residuales y obtiene nuevas
DE CARCTER URGENTE fuentes de energa, como el oxgeno, glucosa, aminoci-
dos, cidos grasos, iones y lquidos, para mantener su
Silueta cardaca anormal (sospecha de cardiopata). metabolismo.
Taquicardias >200/min. Bradicardias <80/min, Esta sangre con porcentaje de oxgeno elevado, llena
persistentes. de nutrientes adecuados, se canaliza por la vena umbili-
Restriccin severa del crecimiento. cal (fig. 19-1), va cordn umbilical hacia la pared abdo-
Polihidramnios grave. Hidropesa. minal, y a travs de vena umbilical en su trayecto intra-
Polimalformaciones sindrmicas. heptico, primer rgano fetal perfundido por sangre
Cromosomopata asociada a cardiopata21,18,13. oxigenada, se contina con el conducto venoso (ductus
venoso) heptico (fig. 19-1).
El conducto venoso heptico (fig. 19-1) es el final del
ECOCARDIOGRAFA PRENATAL trayecto intraheptico de la vena umbilical; este vaso
DE CARCTER ELECTIVO-PREVENTIVO
DURANTE LA GESTACIN
Factores fetales
1. Sospecha de cardiopata.
2. Arritmias, extrasstoles.
3. Oligoamnios.
4. Crecimiento intrauterino restringido (CIR).
5. Cardiopata previa en primer grado.
Factores familiares
1. Muerte fetal en embarazos previos.

2. Enfermedad gentica con incidencia de cardio- Figura 19-1. Ondas A patolgicas a nivel del conducto ve-
pata. noso heptico.
reduce su tamao y acta a manera de esfnter impo- bros inferiores. Las arterias umbilicales se originan a ni-
niendo un flujo acelerado en su unin con la vena cava vel de arterias ilacas y se dirigen hacia la pared abdomi-
inferior (VCI). Este cambio de tamao y flujo evita que nal bordeando la parte superior de la vejiga urinaria, para
la sangre desaturada procedente de los miembros infe- constituir las dos arterias umbilicales del cordn umbili-
riores y circulacin abdominal pueda penetrar en el sis- cal, cerrando la circulacin fetoplacentaria con el trans-
tema de vena umbilical. porte de sangre desaturada para su depuracin y recam-
La conexin anatmica entre la VCI y el conducto bio placentario.
venoso heptico no impone una mezcla de la sangre El volumen/minuto del corazn fetal es elevado,
desaturada y oxigenada de uno y otro sistema, respecti- unos 200 ml por kg/min, aproximadamente el 50-60%
vamente, sino que por su orientacin espacial en su de este volumen el corazn fetal lo enva hacia la pla-
unin con la aurcula derecha, hace que la mayor parte centa por va del cordn umbilical y el otro 50% lo uti-
de sangre saturada de O2, procedente de vena umbili- liza el propio feto para circulacin propia.
cal, llegue a la aurcula izquierda a travs del foramen Existen dos circulaciones en paralelo: la intrafetal y la
oval, lo que representa un 46% del volumen/minuto to- placentaria, intercomunicadas por medio del cordn
tal. De esta forma, se asegura un mayor porcentaje de umbilical que transporta el volumen de intercambio. El
oxgeno en cavidades cardacas izquierdas, que a su vez volumen de sangre oxigenada procedente de la placenta
se distribuyen en mayor proporcin hacia la circulacin frente al de sangre desaturada procedente del feto ha de
coronaria y circulacin cerebral. tener un volumen proporcional en la circulacin feto-
La mayor parte de la circulacin venosa de retorno placentaria de cordn. De no ser as, una circulacin
del feto, con bajo porcentaje de oxgeno, procedente acabara drenando en la otra en el tiempo. En este con-
de la porcin superior e inferior del cuerpo fetal, llega a junto, el corazn fetal es el que permite a travs de sus
la aurcula derecha, al ventrculo derecho y a la arteria comunicaciones fetales el transporte de sangre saturada
pulmonar a travs del sistema de vena cava superior y de O2 a los rganos vitales, que sera el volumen de
VCI, sin llegar a mezclarse con la sangre procedente del mezcla efectivo, aquel que utiliza el feto para efectuar su
conducto venoso. Tambin la aurcula derecha recibe oxigenacin.
sangre desaturada de la circulacin coronaria de retorno,
a travs del seno coronario que se incorpora al flujo del
ventrculo derecho. METODOLOGA
Los pulmones del feto en reposo de su funcin de
intercambio gaseoso, slo reciben una pequea propor- El estudio del feto debe comenzar por el reconoci-
cin del volumen de sangre el 4-15% de lo que expulsa miento de su posicin dentro del tero por medio de la
el ventrculo derecho hacia la arteria pulmonar. En su eco 2D. Se han de identificar la cabeza, el trax, el ab-
mayor parte la sangre de la arteria pulmonar se deriva domen y las extremidades, localizando la posicin car-
hacia la aorta torcica a travs del conducto arterioso, daca segn la presentacin del dorso fetal.
que transporta un 60% del volumen sanguneo total. La El dorso anterior permite la visin de estructuras in-
reduccin anatmica del conducto impone una restric- tracardacas, pero sobre todo del arco artico y arco de
cin al flujo del ventrculo derecho con aumento de ve- conducto por su orientacin espacial. El dorso posterior
locidad, lo que a modo de esfnter evita un posible flujo visualiza con ms facilidad el corte en 4 y 5 cmaras. El
retrgrado de la aorta a la arteria pulmonar. dorso lateral identifica el tracto de salida ventricular y
As pues, el ventrculo derecho mantiene preferente- conexiones ventriculoarteriales. Sin embargo, desde to-
mente la circulacin torcica y abdominal y el ventr- dos los cortes debe conseguirse contrastar patrones ana-
culo izquierdo la circulacin coronaria y cerebral. Por tmicos bajo sospecha de cardiopata.
tanto, ambos ventrculos soportan una presin sistmica. El estudio ecocardiogrfico 2D debe orientarse para
La circulacin fetal se completa continundose con conseguir los seis cortes estandarizados con el fin de ob-
la aorta abdominal, donde se distribuye el flujo sangu- tener una visin cardaca completa:
neo para las vsceras abdominales.
La aorta abdominal se contina con las arterias hipo- 1. Corte en cuatro o cinco cmaras con la aorta (vi-
gstricas e ilacas. La circulacin de miembros inferiores sualiza tractos de entrada auriculoventricular). En
se inicia con la bifurcacin de las arterias ilacas, cuando tres posiciones: dorsal posterior, dorsal anterior
se establece la circulacin arterial definitiva a los miem- y dorsolateral.
2. Cortes longitudinales (visualizan tractos de salida vasos cardacos.

y conexiones ventriculoarteriales). En posicin 3. Alteracin del corte en 4C (cavidad nica).
de dorso lateral. 4. Acabalgamiento arterial. Tronco arterial nico.
3. Cortes transversales: a nivel de ambos ventrcu- 5. Vlvula auriculoventricular nica.
los, y nivel de ambas arterias. Corte de tres vasos. 6. Arterias y tractos de salida en paralelo.
4. Corte arco artico. En posicin dorsal anterior y 7. Comunicaciones septales.
dorsal posterior. 8. Malformaciones especficas. Ventrculo derecho
5. Corte arco de conducto. En posicin dorsal an- de doble salida.
terior y dorsal posterior. 9. Cardiomegalia.
6. Cortes subdiafragmticos. 10. Signos de fallo cardaco:
a) Derrame pericrdico.
b) Ascitis, hidropesa.
RECONOCIMIENTO
11. Arritmias (extrasstoles). Taquicardias, bradi-
ANATOMOFUNCIONAL NORMAL
cardias.
Debe identificar aquellas variantes anatmicas norma-
les, propias del corazn fetal:
MAPA DOPPLER LINEAL Y COLOR
DE LA CIRCULACIN FETAL NORMAL
1. Proporcionalidad comparativa en el tamao de
cavidades derechas e izquierdas. Aurculas y
Los avances tecnolgicos de los tres sistemas Doppler:
ventrculos. Arterias y venas.
pulsado, continuo y codificado en color, han hecho po-
2. Aurcula derecha y ventrculo derecho domi-
sible al mismo tiempo el desarrollo de conocimientos de
nantes puede ocurrir en algunos fetos normales
fluxometra y mapa Doppler cardiovascular, convirtin-
al final de la gestacin.
dose en un mtodo de diagnstico preciso e inocuo para
3. La posicin del corazn en el trax est ms ho-
estudio de la circulacin fetal.
rizontalizado (por situacin y tamao heptico).
En la prctica clnica, la velocimetra Doppler se valo-
Levocardia (pex hacia la izquierda) normal.
ra por el anlisis de flujos, a partir de la medicin en
Dextrocardia (pex a la derecha).
cm/s de la onda de flujo, del anlisis espectral de la onda
4. Integridad de septos (presencia de foramen oral
y de la codificacin del mapa color.
con identificacin de la membrana oval mvil.)
5. Decalaje de implantacin septal de las vlvulas
auriculoventriculares. La vlvula tricspide est
INSTRUMENTACIN Y TCNICA
ms cercana al pex ventricular que la implanta-
cin septal de la vlvula mitral.
Los equipos para realizar Doppler fetal cardaco re-
6. Miocrdico y pericardio.
quieren un sistema de Doppler pulsado para interrogar
7. Funcin ventricular (contractilidad miocrdi-
en profundidad el flujo sanguneo a travs de las vlvulas
ca) y ritmo cardaco (frecuencia cardaca nor-
auriculoventriculares, ventrculos, grandes arterias y
mal: 120-180).
conducto arterioso, aorta descendente y arco artico. El
8. Relacin y conexiones ventriculoarteriales.
estudio completo Doppler debe incluir adems el flujo
Tractos de salida normalmente cruzados a 90.
Doppler a nivel del conducto venoso heptico y vena
9. Arco artico y troncos supraarticos y arco del
umbilical, vena cava inferior, flujo auricular y a travs de
conducto y aorta torcica.
la fosa oval y, si es posible, a nivel de venas pulmonares.
10. Relacin y conexiones venosas (pulmonares y
El equipo ha de disponer de Doppler continuo para
sistmicas).
poder medir flujos turbulentos de mayor velocidad. El
Doppler color permite mejorar el rendimiento diagns-
IDENTIFICACIN DE PATRONES tico y entender la circulacin fetal y ha de realizarse con
ANMALOS Y MALFORMATIVOS una frecuencia de pulso de repeticin de impulsos eleva-
da para evitar el fenmeno de aliasing. La velocidad de la
1. Malas posiciones (dextrocardia, mesocardia). sangre en el feto normal es superior dentro del corazn
2. Ausencia, reduccin o aumento de cavidades y que en vasos perifricos, por lo que el ajuste del Doppler
color ha de realizarse a un nmero elevado de barridos de las vlvulas auriculoventriculares obte-

por minuto y para ello se ha de emplear un ngulo de nindose informacin del dimetro de las au-
visin reducido y con el filtro adecuado para obtener rculas y de los ventrculos y de su anatoma,
una buena resolucin del color. Sin embargo, un error septo de entrada, vlvulas auriculoventricula-
diagnstico con el Doppler puede ocurrir en cardiopa- res y conexiones auriculoventriculares.
tas complejas si previamente no se ha hecho un anlisis c) La posicin dorsal lateral permite la identifi-
preciso de la anatoma cardaca por ecocardiografa bidi- cacin de los tractos de salida derecho e iz-
mensional. quierdo para establecer las conexiones ven-
El estudio del corazn fetal requiere la combinacin triculoarteriales.
de varias tcnicas de ultrasonidos y Doppler:
El estudio Doppler cardaco va transabdominal puede
1. Con el estudio ecocardiogrfico bidimensional 2D se llevarse a cabo con un buen nivel de definicin desde la
ha de identificar la anatoma cardaca, la relacin semana 17 de gestacin con un transductor de 3,5 MHz.
espacial de estructuras, la posicin cardaca, la
funcin miocrdica y el grosor del miocardio.
La adicin de tcnica Doppler color permite ANLISIS DE FLUJOS
analizar de forma selectiva el estudio de flujos di-
nmicos dentro del corazn. 1. Velocidad del flujo sanguneo (segn ngulo de
2. El Doppler pulsado se usa para realizar el estudio incidencia): la velocidad sangunea mxima en
selectivo de flujo dentro de cada cavidad o vaso, el feto no debiera ser superior a 130 cm/s. Flu-
y la zona a explorar se ajusta al rea del volumen jos de mayor velocidad deben considerarse pa-
de muestra. tolgicos.
3. El Doppler continuo se utiliza para identificar flujos 2. Direccin y sentido del flujo sanguneo. Positi-
de alta velocidad, as como para cuantificar gra- vo/negativo. Rojo/azul, respectivamente, en
dientes o cambios de presin intracardaca o in- codificacin color.
travascular. 3. Caractersticas del flujo:
4. El Doppler color establece la codificacin color a) Laminar (espectro de frecuencias agrupado).
(rojo, azul) segn la direccin del flujo sanguneo Normal.
sea positiva o negativa, respectivamente. El flujo b) Turbulento (espectro irregular y disperso).
laminar no debe superar los 130 cm/s, a diferen- Patolgico.
cia del flujo turbulento acelerado que supera esta
cifra y se produce en estenosis o insuficiencias La codificacin del Doppler color fetal se ha normali-
valvulares. El flujo con modo M Doppler color zado en color rojo cuando el flujo se mueve hacia el
se utiliza como mtodo de medicin del dime- transductor y de azul cuando se aleja del mismo. Cuan-
tro de cavidades, dimetro de vasos y evaluacin do el flujo es disperso y turbulento se identifica por un
de las alteraciones del ritmo cardaco y de la fun- mosaico de colores amarillo verdoso, que suele ser pato-
cin miocrdica. lgico y muestra una elevada velocidad.
5. Entender la posicin del feto intratero durante el
estudio ecogrfico es esencial para identificar la
orientacin de las estructuras cardacas y as po- PROCEDIMIENTO DE EXPLORACIN
der elaborar de forma adecuada el mapa de color DE LA CIRCULACIN FETAL
que corresponde a cada posicin anatmica:
a) La posicin dorsal anterior y posterior fetal 1. Flujometra y mapa del cordn umbilical en sus
son las mejores posiciones para el estudio del dos arterias y en la vena umbilical.
flujo color del arco artico, aorta descenden- 2. Circulacin venosa en su trayecto de entrada,
te y arco del conducto. vena umbilical abdominal e intraheptica. Circu-
b) La posicin fetal dorsal posterior es la ms fa- lacin venosa de retorno, vena cava superior e
vorable para conseguir un corte de cuatro c- inferior y venas sistmicas.
maras. Determinar las caractersticas del lle- 3. Flujos intracardacos. Establecer patrones de nor-
nado ventricular mediante Doppler a nivel malidad. Visualizacin de patrones patolgicos
dentro de una alteracin estructural o funcional una cavidad o vaso sugiere una atresia de la
del corazn y vasos. Insuficiencia de vlvulas au- vlvula que le corresponde).
riculoventriculares, presencia de comunicacio- c) Codificar flujos opuestos, en tractos de salida
nes, tamao de estructuras y cavidades y anoma- cruzados (normales) a diferencia de los trac-
las del ritmo cardaco. tos de salida en paralelo (arterias en transpo-
Dentro de este apartado hay que establecer sicin).
los dos niveles bsicos de estudio: d) Mapa de flujos arteriales perifricos.
a) Tractos de entrada (venas, aurculas, ventr-
culos, vlvulas auriculoventriculares, septo
interauricular, septo interventricular de en- CORDN UMBILICAL
trada, muscular y apical).
b) Tractos de salida (ventrculos en sus infun- El Doppler pulsado cuando incide sobre el cordn
dbulos derecho e izquierdo, septo infundi- puede conseguir de forma selectiva el flujo de un solo
bular, conexiones y relaciones ventriculoar- vaso. La arteria umbilical muestra una onda pulstil que
teriales, troncos arteriales, arco artico, istmo refleja la frecuencia cardaca fetal. La onda alcanza su
artico). mxima deflexin al final de la sstole y decrece rpida-
4. Flujos arteriales. Especialmente arco artico, arco mente manteniendo flujo en la distole, sin llegar alcan-
de conducto y circulacin arterial perifrica zar la lnea base, cuando ya se inicia el prximo latido.
(troncos suprarticos, cartidas, trayecto intra- La fase de flujo diastlico representa el flujo en fase pa-
craneal y cerebrales, aorta torcica, arterias rena- siva directamente relacionada con las resistencias vascu-
les, hipogstricas y umbilicales). lares perifricas.
5. Circulacin fetoplacentaria. Cordn umbilical 37,38. En la porcin contraria de la onda arterial se capta
una onda continua, procedente de la vena umbilical, cu-
yas variaciones ondulantes estn producidas por los mo-
RECONOCIMIENTO vimientos diafragmticos.
DE PATRONES DOPPLER FETAL Un volumen de muestra no selectivo sobre el cor-
dn integra la onda arterial y venosa con sus caractersti-
1. Flujo pulstil (arterial). Facilita medir la frecuen- cas propias, pero de fisonoma y sentido opuesto.
cia cardaca y el estudio del ritmo cardaco. La eco color opacifica la estructura anatmica de cor-
2. Flujo venoso (continuo o en dos tiempos), so- dn umbilical con ambas arterias y un gran tercer vaso
metido a variaciones por los movimientos dia- que corresponde a la vena umbilical. En presencia de
fragmticos que ejercen en parte procesos de una arteria umbilical nica slo se identifican dos vasos
succin similar a los movimientos respiratorios de opacificacin color opuesta.
del adulto.
3. Volumen de muestra reducido, para centrarlo

dentro de la estructura en estudio. HEMODINMICA DOPPLER FETAL
4. Medicin de velocidades mximas (>130 cm/s NORMAL: VALORACIN CUALITATIVA
deben considerarse como patolgicas). MEDIANTE DOPPLER
5. Reconocimiento de patrones intracardacos
normales, relacionando la sstole para la opacifi- El corazn y la circulacin sangunea fetal normal se
cacin arterial y la distole para el llenado ven- diferencian de la circulacin del adulto en su fisiologa.
tricular. La placenta y la circulacin fetoplacentaria son la princi-
6. Reconocimiento de turbulencias patolgicas, pal fuente de oxgeno durante la vida fetal a diferencia
mosaicos Doppler color a nivel de vlvulas, sep- del pulmn en la vida extrauterina. Existen dos deriva-
tos, espacios intracavitarios y arterias. ciones (shunts) principales en vida fetal: el foramen oval
7. Mapa Doppler color. Establecer direccin y sen- y el conducto arterioso. Ambos presentan una direccin
tido de flujo: de flujo derecha-izquierda. En el feto aproximadamente
a) Identificar la direccin del flujo. la mitad del volumen sanguneo circulante se dirige a la
b) Definir el tamao de cavidades, vasos y se- placenta para ser oxigenado, retornando posteriormente
cuencia de llenado (ausencia de llenado de al feto, el otro 50% lo utiliza el propio feto para su siste-
ma cardiovascular. Las dos circulaciones del feto son la (de contraccin auricular) ms acentuada. Esta onda
circulacin fetal y la circulacin fetoplacentaria. Doppler debera ser reconocida como un signo de fallo
cardaco.
Retorno venoso sistmico La sangre con menor contenido de oxgeno proce-
dente de la periferia fetal entra por la vena cava superior
La circulacin venosa fetoplacentaria entra en el hga- e inferior y se dirige preferencialmente de aurcula dere-
do a travs de la vena umbilical. El volumen de muestra cha a ventrculo derecho con una onda de Doppler a ni-
Doppler a este nivel demuestra una velocidad de flujo vel de vena cava trifsica que se relaciona con el ciclo
venoso con una onda no pulstil ligeramente influencia- de llenado cardaco. Esta onda de Doppler es similar a
da por los movimientos diafragmticos. La sangre con la del conducto venoso, pero presenta una onda negati-
mayor contenido de oxgeno viaja as desde la placenta y va de contraccin auricular menor, de menor velocidad
entra en el feto a travs del conducto venoso, que es una que la obtenida a nivel del conducto venoso.
extensin de la vena umbilical intraheptica. Se ha en-
contrado que la dinmica de flujo del sistema circulato-
rio en esta zona especfica es crucial para el proceso de FLUJOS INTRACARDACOS
oxigenacin fetal9,10. El dimetro del conducto venoso se
reduce cuando se encuentra con la vena cava inferior; Los patrones de flujo intracavitario normal demues-
esta reduccin en su dimetro acelera el flujo sanguneo tran la fisiologa del corazn fetal en sus fases de llenado
convirtiendo la onda de Doppler venoso no pulstil en y contractilidad ventricular. La secuencia de flujo se ilus-
vena umbilical en una onda trifsica de alta velocidad di- tra con la orientacin selectiva del volumen de muestra
rectamente influenciada por el patrn de llenado car- dentro de cada cavidad en estudio.
daco. El primer pico (S) de la onda de Doppler del con- El Doppler color opacifica con rapidez la secuencia
ducto venoso representa la fase cardaca sistlica y el se- de llenado y el tamao de cavidades y vasos.
gundo pico (D) la fase diastlica que se sigue por una
onda negativa (A) de contraccin auricular.
TRACTOS DE ENTRADA Y VLVULAS
Foramen oval y aurculas derecha AURICULOVENTRICULARES
e izquierda
El estudio bsico se realiza con los cortes en cuatro
La sangre con mayor porcentaje de oxgeno proce- cmaras y variaciones que permitan visualizar el retorno
dente de la placenta se dirige en un jet direccional pre- venoso sistmico y, en ocasiones, el retorno venoso pul-
ferentemente a travs del foramen oval hacia la aurcula monar. Las posiciones fetales ms favorables son dorsal
izquierda. La entrada de esta sangre oxigenada est regu- anterior y dorsal posterior.
lada en cada ciclo cardaco por la frecuencia cardaca fe- Se visualiza el tamao y posicin de las aurculas, as
tal, as como por los movimientos diafragmticos. Desde como la presencia de la fosa oval y su dimetro (normal
la aurcula izquierda se dirige al ventrculo izquierdo ha- >6 mm). La secuencia de opacificacin de aurcula y
cia la aorta, las arterias coronarias y el cerebro fetal. El ventrculo derecho, as como de aurcula y ventrculo
cierre prematuro en vida fetal del foramen oval ha sido izquierdo.
descrito11. El procedimiento de las cuatro cmaras permite el
El trazado Doppler en venas pulmonares es trifsico, anlisis del tamao opacificacin y llenado ventricular a
como en las venas sistmicas y las velocidades ms bajas, travs de las vlvulas auriculoventriculares, visualizacin
ocurren durante la fase de contraccin auricular. La se- de la cruz del corazn en su continuidad del septo auri-
cuencia en el tiempo de las ondas Doppler en venas pul- culoventricular, septo interventricular, implantacin de
monares puede ser de utilidad en el diagnstico de con- las vlvulas auriculoventriculares en el septo de entrada
tracciones auriculares prematuras o extrasstoles. El au- con el decalaje de insercin y valoracin de la contrac-
mento en las presiones de llenado de aurcula y tilidad miocrdica.
ventrculo derecho puede indicar fallo cardaco del co- El Doppler a nivel de vlvulas auriculoventriculares
razn derecho. En esta situacin se genera una resisten- examina la funcin de llenado diastlico. La forma de la
cia al flujo venoso umbilical que se traduce a nivel del onda Doppler a nivel de la vlvula mitral y tricspide es
Doppler del conducto venoso con una onda negativa similar con dos ondas positivas: las ondas E y A (debido
a la contraccin auricular). La velocidad a travs de la des arterias y otras variedades de malformaciones tron-
vlvula auriculoventricular aumenta a lo largo del emba- coconales.
razo. La estenosis de las vlvulas auriculoventriculares o El Doppler color de los tractos de salida y arterias
la sobrecarga de volumen alteran la morfologa e incre- puede ser de gran ayuda a la hora de definir la normali-
mentan la velocidad a travs de las vlvulas. La insufi- dad anatmica a este nivel. El flujo Doppler color iden-
ciencia de vlvula auriculoventricular se detecta como tifica el modelo de cruce (normal) frente a flujos paralelos a
un flujo retrgrado turbulento a nivel auricular, aunque nivel arterial. La opacificacin de cada arteria con un co-
la cuantificacin de este jet es subjetiva pero es ms gra- lor diferente indica direccin opuesta del flujo, lo que
ve cuanto mayores son la profundidad y anchura del jet. representa el cruce normal de los tractos de salida pul-
La integridad de tracto de entrada y su continuidad monar y artico. La presencia de opacificacin con un
con el septo interventricular debera explorarse con eco- mismo color de ambas arterias identifica la relacin en
cardiografa 2D y Doppler color para objetivar el llena- paralelo de las mismas, siendo esta relacin anatmica la
do de los ventrculos. El adelgazamiento del septo in- ms frecuente en la transposicin de grandes arterias. Los
terventricular puede dar la falsa impresin de la existen- cambios posicionales del feto no afectan la persistencia
cia de comunicacin interventricular en los estadios de esta relacin anatmica permanente, aunque cortes
tempranos del embarazo. intermedios deben ser contrastados.
El Doppler color tambin aporta informacin sobre la
integridad del septo interventricular de salida permitien-
TRACTOS DE SALIDA, ARTERIAS do la identificacin de comunicaciones interventricula-
Y VLVULAS SEMILUNARES res (CIV).
El Doppler color a nivel de las vlvulas semilunares
La valoracin de los tractos de salida no siempre se permite valorar la presencia de estenosis o insuficien-
consigue en el mismo corte. Se realiza utilizando cortes cia. La velocidad normal a este nivel no debera sobre-
longitudinales y su interpretacin de normalidad o anor- pasar los 130 cm/s. Un aumento de velocidad a este
malidad depende del conocimiento de la anatoma ven- nivel demuestra la presencia de estenosis valvular o so-
triculoarterial. La posicin fetal ms favorable es dorsal brecarga de volumen. En presencia de estenosis de vl-
lateral y dorsal posterior. vula semilunar se genera un flujo sanguneo turbulento
En un corazn normal los tractos de salida se super- que se detecta con una onda Doppler de mayor veloci-
ponen con una orientacin cruzada de casi 90, lo que dad del que se deduce un gradiente de presin. En vida
pocas veces permite la visualizacin simultnea de am- fetal, cada vlvula semilunar permite el paso de aproxi-
bos. La integridad del septo de salida o septo infundibu- madamente la mitad del volumen sanguneo que la
lar es visible en cortes longitudinales. atravesar despus del nacimiento. Ello causar una
Por otra parte, la correcta identificacin de la cone- infraestimacin de la obstruccin por la medida del
xin de una arteria al ventrculo correspondiente (arte- gradiente de presin y resultar difcil estimar la ver-
ria pulmonar-ventrculo derecho y aorta-ventrculo iz- dadera gravedad de la misma en vida fetal usando esta
quierdo), slo es segura y posible cuando se consigue la tcnica.
continuidad ventriculoarterial hasta definir la arteria La insuficiencia valvular producir un jet de flujo tur-
por su anatoma perifrica (aorta por los troncos su- bulento retrgrado a travs del tracto de salida derecho
praarticos y arteria pulmonar por su bifurcacin y o izquierdo.
conducto).
Los cortes transversales arteriales pueden tambin definir
la anatoma venosa arterial perifrica, pero difcilmente FLUJOS ARTERIALES
la conexin ventriculoarterial. El corte transversal de
grandes vasos demuestra su normalidad anatmica de re- La opacificacin color del arco artico y arco de con-
lacin cuando consigue visualizar los tres vasos en el ducto se consigue con mayor facilidad en posicin fetal
mismo plano: vena cava superior, aorta ascendente y de dorso anterior o dorso posterior. Posiciones fetales
tronco de la arteria pulmonar. intermedias hacen difcil esta visin. La visin se consi-
Todo este ejercicio de diagnstico ecocardiogrfico gue con cortes longitudinales.
est orientado a diferenciar la normalidad de las cone- La aorta ascendente, arco artico y troncos supraar-
xiones ventriculoarteriales, de la transposicin de gran- ticos muestran una codificacin color opuesta a lo largo
de todo su recorrido, por la curvatura anatmica del

arco. Esta orientacin opuesta de la aorta ascendente y
descendente produce flujos articos opuestos; por el
contrario, el arco de conducto muestra una continuidad
anatmica y espacial con la aorta descendente opacifi-
cndose del mismo color.
El estudio de flujos arteriales perifricos es individua-
lizado de cada rgano.
Tiene particular inters el comportamiento sistlico-
diastlico del flujo a lo largo de la aorta, mantenindose
estas caractersticas en el flujo cerebral.
A nivel de aorta ascendente se detecta una onda sist-
lica seguida del chasquido producido por el cierre de la
vlvula artica. Este patrn sistlico se obtiene tambin Figura 19-2. Ondas A en conducto venoso patolgico en
a nivel de troncos supraarticos. una atresia valvular pulmonar.
Este patrn sistlico en troncos supraarticos puede
evolucionar a una onda sistlico-diastlica, como se ve a
nivel de territorios perifricos cerebrales, cuando en si- to anormal de la velocidad sistlica mayor de 130 cm/s
tuacin de hipoxia fetal, el feto produce una vasodilata- se produce en situaciones de reduccin del tamao duc-
cin cerebral con cada de resistencias vasculares a fin tal (fig. 19-2) asociado a un aumento de la velocidad
de salvar el aporte de oxgeno al cerebro. diastlica. Las pacientes en tratamiento con indometa-
Sin embargo, a lo largo del recorrido de aorta descen- cina deberan ser controladas por Doppler para detectar
dente y segn nos alejamos del corazn, el flujo sistli- los signos de reduccin ductal y si es as suspender el tra-
co pulstil normal se continua con un flujo diastlico, tamiento. La constriccin ductal llevar a un aumento
que aumenta segn nos acercamos a la circulacin del de la poscarga del ventrculo derecho con insuficiencia
cordn, siendo ms evidente en su fase diastlica cuan- tricuspdea.
to ms prximo se incide a la insercin placentaria del La parte inferior del cuerpo fetal tiene menos reque-
mismo. Este patrn de flujo sistlico-diastlico refleja rimientos de oxgeno y es irrigada por la sangre menos
un flujo pasivo que permite deducir unas resistencias oxigenada procedente del conducto hacia aorta descen-
vasculares placentarias bajas. dente. La sangre a nivel de la aorta abdominal se dirige
Por el contrario, un aumento de resistencias placenta- en su mayor parte a la placenta a travs de las arterias
rias o una situacin de hipoxia mantenida reduce o anu- umbilicales y cordn umbilical. La onda Doppler de la
la esta fase diastlica, con grave compromiso hemodi- arteria umbilical presenta una onda sistlica que se con-
nmico fetal. tina con un flujo continuo decreciente en distole.
El eco color completa la visin de la circulacin fetal El proceso de oxigenacin tiene lugar en la placenta,
con la identificacin de las arterias umbilicales intraab- tras lo cual la sangre regresa al feto a travs de la circula-
dominales que bordean la parte superior de la vejiga uri- cin fetoplacentaria. En vida fetal existen dos circulacio-
naria hasta confluir en el cordn umbilical. nes: la circulacin fetal y la circulacin fetoplacentaria
ambas se mantienen por el corazn fetal, el cual ha de
Conducto arterioso tener un elevado gasto cardaco para permitir un grado
ptimo de funcionamiento. Por ello el feto presenta fre-
La mayor parte del volumen sanguneo que sale del cuencias cardacas elevadas (130-160 lat./min) con una
ventrculo derecho se dirige al conducto arterioso y de compliancia cardaca limitada.
ah a la aorta descendente, dejando la circulacin pul- Otra caracterstica nica en el sistema circulatorio fe-
monar con un flujo muy reducido o mnimo. El con- tal son los niveles de presin sistlica entre ventrculo
ducto arterioso es una estructura vascular en continuidad derecho/arteria pulmonar y ventrculo izquierdo/aorta,
con la aorta descendente formando un arco arterial de ambos a nivel sistmico. Por lo que las derivaciones
conducto. La forma de la onda Doppler a nivel del con- (shunts) intracardacas o a nivel de conducto slo de-
ducto muestra un ligero incremento de la velocidad sis- penden de las resistencias sistmicas vasculares y no de
tlica cuando el conducto se une a la aorta. Un aumen- las diferencias de presin entre cavidades y arterias.
Caractersticas normales unin con la vena cava inferior, mostrando un

que identificar flujo acelerado en su conexin. Todos estos flu-
por ecocardiografa fetal jos venosos presentan formas de onda Doppler
trifsicas.
Un nmero de caractersticas normales deberan ser 10. Las venas pulmonares tambin deberan visuali-
identificadas en toda evaluacin ecocardiogrfica fetal: zarse con Doppler color entrando en AI. Su
onda es trifsica cuando el Doppler se realiza a
1. La posicin cardaca fetal normal dentro del t- nivel de su desembocadura en la aurcula iz-
rax es levoposicin (el corazn est a la izquierda, quierda.
superior al estmago). En el plano ecocardiogr-
fico cuatro cmaras la aorta torcica debera estar Caractersticas anatmicas
a la izquierda en estrecha relacin con la aurcu- y funcionales del examen
la izquierda. ecogrfico fetal patolgico
2. Integridad del septo interventricular a nivel del
tracto de entrada y de salida. Recordar que en los 1. Malposicin del corazn. Se determinan las po-
primeros estadios del embarazo puede dar la fal- siciones relativas auricular y visceral (hgado/es-
sa impresin de la existencia de una comunica- tmago) objetivando que son anormales. La
cin interventricular que posteriormente en el posicin normal de las estructuras se denomina
seguimiento no se confirmar. El Doppler color situs solitus. El situs inversus implica inversin de
no siempre es de ayuda para clarificar este hecho. las posiciones normales. Dextrocardia, mesocardia
3. El foramen oval es una comunicacin interauri- y levocardia son trminos que definen la posicin
cular de un dimetro similar al dimetro artico, del pex.
no mayor de 6 mm y con una membrana mvil. 2. La desproporcin comparativa entre cavidades
La direccin del flujo es derecha-izquierda y se auriculares y ventriculares, as como en el tamao
visualiza mediante Doppler color. de las arterias, puede llevarnos a demostrar la
4. La translucencia del espacio pericrdico puede existencia de una dilatacin patolgica o bien un
verse en corazones normales. El Doppler color dimetro reducido de estas estructuras cardacas.
dentro del espacio pericrdico confirma, en oca- 3. Cavidad ventricular nica.
siones, la presencia de lquido pericrdico. 4. Cavidad auricular nica.
5. La frecuencia cardaca fetal debera estar entre 5. Vlvula auriculoventricular nica con un ni-
120 y 180 lat./min medido por Doppler. co flujo de entrada valvular.
6. Conexiones ventriculoarteriales normales debe- 6. La anomala de Ebstein de la vlvula tricspide
ran establecerse cuando se comprueba el cruce (desplazamiento apical del velo septal) que sue-
normal de ambos tractos de salida ventricular y
le asociarse a insuficiencia tricuspdea.

arterias. Se verifica con Doppler color por un pa- 7. Los tractos de salida y las arterias en paralelo
trn de flujos opuestos. mediante la opacificacin en el mismo color
7. El Doppler color en el arco artico debera vi- para ambas.
sualizar el origen de los troncos supraarticos, as 8. Tronco arterial nico visto como una arteria
como sus cambios de direccin de flujo condi- nica de donde se suele originar la arteria pul-
cionados por la curvatura del arco. El Doppler monar.
color en aorta ascendente debera codificarse en 9. Defecto septal ventricular confirmndose el
un color diferente a la aorta descendente por su paso de flujo a travs del defecto por eco color.
direccin opuesta. 10. La inversin ventricular (las estructuras anat-
8. El conducto arterioso debera identificarse como micas de cada ventrculo estn cambiadas) nor-
un arco de estructura vascular en continuidad malmente se asocia con transposicin corregida
con la aorta descendente. de las grandes arterias y muestra flujos arteriales
9. La vena cava superior y la inferior deberan vi- en paralelo.
sualizarse con Doppler color a nivel de su entra- 11. Insuficiencia valvular auriculoventricular deter-
da en la aurcula derecha. El conducto venoso minada por jets de flujo turbulento mediante
tambin se visualiza con Doppler color en su Doppler color.
12. Estenosis valvular determinada por flujo Dop- es infrecuente observar grados aneurismticos de la
pler de alta velocidad a nivel de vlvulas semilu- membrana de fosa oval12. Los ventrculos deberan ser de
nares. tamao similar, aunque la dominancia ventricular dere-
13. Signos de fallo cardaco: derrame pericrdico, cha en algn caso puede aparecer en condiciones nor-
ascitis, hidropesa y Doppler de conducto veno- males al final de la gestacin. El Doppler color aprecia el
so con onda A de contraccin auricular aumen- llenado de ambas aurculas y ventrculos dando informa-
tada. cin sobre la integridad del septo de entrada y de la
14. Fstulas arteriovenosas. unin auriculoventricular.
Estudio con ecocardiografa de las malformaciones
cardacas a nivel de tractos de entrada:
ECOCARDIOGRAFA FETAL
EN LA CARDIOPATA CONGNITA 1. Drenajes venosos pulmonares o de venas sistmi-
cas anmalas. Conexiones venosas anmalas del
La cardiopata congnita es el resultado de malforma- retorno venoso sistmico o de venas pulmonares
ciones estructurales que tienen lugar durante las fases pre- mediante Doppler color. La visualizacin de las
coces de la vida fetal2,3. La gravedad de cada malforma- venas pulmonares conectadas a aurcula izquier-
cin marcar el pronstico futuro del recin nacido con da es una garanta de su normalidad.
una elevada tasa de mortalidad perinatal de hasta un 60%4 2. Defectos septales auriculares y defectos tipo canal
a evolucin espontnea. La ciruga cardaca neonatal ha auriculoventricular: se identifica un ostium pri-
cambiado el pronstico de estos recin nacidos, redu- mum por la ausencia de septo de entrada auricu-
ciendo la mortalidad a cifras por debajo del 5%. Las ano- lar e interventricular junto con vlvula auriculo-
malas cromosmicas pueden ser elevadas al 39% en los ventricular nica, la unin auriculoventricular se
fetos con cardiopata congnita32. Sin embargo, las ano- llena como una aurcula nica con presencia de
malas cardacas funcionales que tienen lugar de forma jets de insuficiencia valvular auriculoventricular
transitoria en vida fetal suelen ser de buen pronstico. que puede estar presente (fig. 19-3).
En un intento de simplificar la complejidad de la car- 3. Anomalas de las vlvulas auriculoventriculares
diopata fetal, podemos hablar de que las malformacio- mitral y tricspide: atresia o estenosis de vlvula
nes cardacas fetales pueden tener lugar conceptualmen- tricspide o vlvula mitral, con hipoplasia del
te a dos niveles7: aparato valvular correspondiente, insuficiencia
de la vlvula auriculoventricular, vlvula auricu-
1. A nivel de tracto de entrada: que incluye anoma-
las de conexin de las venas pulmonares y sist-
micas, aurculas, vlvulas auriculoventriculares,
septo de entrada y trabeculado y cavidades ven-
triculares.
2. A nivel del tracto de salida, que incluye ventrcu-
los, septo de salida, tractos de salida, vlvulas semi- RV CIV
lunares, arterias, arco artico y troncos arteriales.
LV
A nivel de tractos de entrada RA FOP

LA
Las venas son identificadas usando un plano en cuatro
cmaras. Las conexiones anmalas de las venas sistmicas
as como de las venas pulmonares pueden ser identifica-
das. Deberan compararse los tamaos relativos de ambas
aurculas derecha e izquierda. La aurcula derecha suele
ser de mayor tamao que la aurcula izquierda. El cierre
Figura 19-3. Comunicacin interventricular (CIV) apical de
temprano o la reduccin del tamao del foramen oval se septo trabeculado. FOP, foramen oval; LA, aurcula izquier-
identifica por un abombamiento anmalo del tabique da; LV, ventrculo izquierdo; RA, aurcula derecha; RV, ventr-
interauricular distendido hacia la aurcula izquierda, no culo derecho.
loventricular nica. La contribucin del Dop-

pler color permite visualizar el paso del flujo a
travs de la vlvula permeable cuando se compa-
ra con la ausencia de paso del flujo color de la
vlvula atrsica, adems de asociarse a la hipopla- RVOT
sia ventricular de la vlvula atrsica correspon-
diente (fig. 19-4). AO
PA
4. Anomalas en el desarrollo ventricular: el corazn
derecho e izquierdo hipoplsico se diagnostica por
Conducto
la ausencia de color en la cavidad hipoplsica, la arterioso
presencia de una comunicacin interventricular AO
consigue flujo en la cavidad hipodesarrollada. En
el caso de ventrculo nico de doble entrada sola-
mente se apreciar una cavidad ventricular con
dos vlvulas auriculoventriculares. Si el ventrculo
nico es de entrada nica solamente aparecer una Figura 19-5. Corte arterial donde se observa el arco del
nica vlvula auriculoventricular de entrada con- conducto con flujo de conducto arterioso reducido y acelera-
tenida en un solo ventrculo (figs. 19-5 y 19-6). do (color amarillo), paciente en tratamiento con indometacina.
5. Defectos auriculoventriculares, anomalas del canal AO, aorta; PA, arteria pulmonar; RVOT, ventrculo derecho.
auriculoventricular. Son defectos del desarrollo
del septo auriculoventricular que afecta tambin al
desarrollo de las vlvulas auriculoventriculares has-
ta su mxima expresin de vlvula auriculoventri-
cular con elementos comunes a ambas vlvulas au-
riculoventriculares. Ocurre en el 55% de los casos
de sndrome de Down (fig. 19-3).
6. Defecto septal ventricular: a nivel de septo de en-
trada, septo trabeculado y a nivel apical. Como la
presin de ambos ventrculos en vida fetal es la
misma, no sera de esperar objetivar ningn flujo
LV
RV
Figura 19-6. Las arterias en paralelo son idnticas en su
apariencia, pero se trata de una transposicin de grandes ar-
INSUF terias (TGA).
a travs de la comunicacin. Sin embargo, en

LA RA ocasiones, pequeos cambios de volumen ven-
tricular derecho e izquierdo puede llegar a permi-
tir el paso de flujo a travs de la comunicacin in-
terventricular (CIV) y verlo mediante Doppler
color (fig. 19-7).
7. El derrame pericrdico puede diagnosticarse con
Figura 19-4. Ecografa 4C en anomala tipo canal auricu-
loventricular con vlvula auriculoventricular comn. Insufi- Doppler color si el movimiento miocrdico de
ciencia valvular adicional. INSUF, insuficiencia valvular; ver fi- contraccin mueve el lquido contenido en el es-
gura 19-3 para el resto de siglas. pacio pericrdico.
ferente cdigo de color que opacifica cada arteria indica

la direccin opuesta de los flujos, lo que a su vez estable-
ce el cruce normal de las arterias y la normalidad de las
LV
conexiones ventriculoarteriales15 cuando se compara
RV con el flujo de color similar de ambas arterias en la situa-
cin de transposicin. La opacificacin de una arteria
nica establece el diagnstico de tronco arterial nico.
Las malformaciones cardacas a nivel de tracto de salida
RA que pueden objetivarse son:
LA 1. Vlvula artica frente a vlvula pulmonar: estenosis

IT o atresia (ausencia de perforacin valvular). En pre-
sencia de atresia de una vlvula semilunar, el Dop-
pler color puede ser de ayuda para demostrar opa-
Figura 19-7. Insuficiencia tricspide importante. IT, insufi- cificacin retrgrada de la arteria con la vlvula
ciencia tricuspdea; ver figura 19-3 para el resto de siglas. atrsica. El llenado retrgrado con sangre proce-
dente del conducto arterioso ocurre cuando nin-
8. Anomalas del miocardio, miocardiopatas: el gn flujo antergrado es permitido debido a la
ventrculo derecho es trabeculado y contiene la atresia o imperforacin valvular. En caso de este-
vlvula tricspide, y el ventrculo izquierdo es nosis, un flujo sanguneo acelerado a travs de la
de paredes lisas con la vlvula mitral y sus dos vlvula se ve con cada latido, pero las velocidades
msculos papilares bien definidos. La contrac- de la sangre y los gradientes de presin no son tan
tilidad del ventrculo izquierdo y su funcin se elevados como en el neonato, ya que el volumen
establecen bien cuando los bordes endocrdicos de sangre que mueve cada ventrculo en vida fetal
se definen adecuadamente por eco Doppler co- representa la mitad que en vida extrauterina. En
lor. Pueden diagnosticarse miocardiopatas hi- caso de insuficiencia de la vlvula semilunar, un jet
pertrficas (en diabetes) o miocardiopatas dila- de doble direccin en el Doppler a nivel de vl-
tadas (fibroelastosis) que cursan con cardiome- vula semilunar aparece en cada latido, uno positivo
galia y disfuncin miocrdica evidente. y otro negativo (insuficiencia) (figs. 19-8 a 19-12).
9. Inversin ventricular. La identificacin ventri- 2. Hipoplasia de arco artico frente a tronco pul-
cular por su estructura anatmica permite diag- monar: el Doppler color aporta la informacin
nosticar la inversin ventricular que acompaa sobre el tamao real del vaso pequeo afectado,
a la transposicin fisiolgicamente corregida. La as como sobre la opacificacin por flujo retr-
vlvula tricspide de implantacin septal ms grado que se produce cuando la vlvula es atr-
hacia el pex es fcilmente diferenciada de la sica (fig. 19-13 a 19-15).
vlvula mitral de implantacin septal superior, 3. Coartacin de aorta: la presencia de aorta ascen-
este dato anatmico acompaado con el resto dente reducida frecuentemente se asocia a coarta-
de la estructura miocrdica y aparato subvalvu- cin de aorta pero la velocidad de la sangre eleva-
lar, adems de la posicin arterial anmala, per- da que se debera generar a nivel de la zona coar-
mite llegar al diagnstico. tada no siempre est presente en la vida fetal, por
10. Tumores cardacos. Pediculados o integrados lo que el diagnstico puede pasar desapercibido.
dentro del miocrdico. El Doppler color pue- Sin embargo, el reducido tamao artico con la
de identificar el perfil de la cavidad distorsiona- dominancia de cavidades derechas hace sospechar
da por el tumor. que se produzca una coartacin de aorta posnaci-
miento. La ausencia de vlvula pulmonar cursa
A nivel de tractos de salida y arterias con arteria pulmonar dilatada con signos de este-
nosis pulmonar e insuficiencia asociada a CIV.
El Doppler color ha llegado a ser extremadamente 4. Tronco arterial nico, el Doppler color identifi-
efectivo para identificar o detectar el modelo de cruce ca un nico vaso arterial de salida del cual se ori-
de flujos frente al modelo de flujos paralelos15,18. El di- gina la arteria pulmonar.
RV
LV
AO
Figura 19-10. Pieza anatmica de un ventrculo izquierdo

hipoplsico con hipodesarrollo artico. La cara lateral y anterior
RV
corresponde a la aurcula derecha y ventrculo derecho dilata-
dos, junto con la arteria pulmonar. Siguiendo el arco artico se
LV observa el grave hipodesarrollo de la aorta ascendente.
AO
PA
Figura 19-8. Ventrculo derecho de doble salida con arte-

rias de relacin normal. A) Comunicacin interventricular (CIV)
subarterial muestra la aorta (AO). B) Muestra la arteria pulmo-
nar. Ver figuras anteriores para siglas.
Figura 19-11. Ventrculo derecho de doble salida. Arterias

IT en paralelo con transposicin de grandes arterias (TGA). Co-
RV municacin interventricular (CIV) subarterial en este caso sub-
pulmonar.
RA
LV
5. Tetraloga de Fallot. La base del diagnstico se

establece cuando se evidencian signos de este-
nosis pulmonar en presencia de comunicacin
interventricular. En caso de atresia pulmonar con
CIV, la arteria pulmonar se opacificar retrgra-
damente a travs del conducto.
Figura 19-9. Ecografa 4C del ventrculo izquierdo hipopl-
sico. Corazn con una cavidad que corresponde al ventrculo 6. Ventrculo derecho de doble salida: cuando el
derecho. Existe una insuficiencia tricuspdea adicional. Ver fi- flujo arterial de ambas arterias es paralelo y ambas
guras anteriores para siglas. salen del mismo ventrculo (derecho) en presen-
AP
AO
Figura 19-14. Se observa en azul la opacificacin anter-

Figura 19-12. Atresia pulmonar y comunicacin interven- grada del arco artico (normal) en comparacin con la opaci-
tricular (CIV). Se observa la opacificacin retrgrada proce- ficacin retrgrada de la arteria pulmonar en rojo proceden-
dente del conducto arterioso que llena de rojo la arteria pul- te del conducto, en un caso de atresia pulmonar con septo
monar hipoplsica. AO, arteria aorta; ver figuras anteriores interventricular ntegro.
para siglas.
Figura 19-15. Muestra un corte longitudinal fetal y se vi-

sualiza un arco artico de reducido tamao de donde se ori-
Figura 19-13. En esta composicin doble se observan gina un tronco carotdeo (en rojo) se opacifica retrgradamen-
dos fases de opacificacin retrgrada procedente del conduc- te por atresia de la vlvula artica.
to arterioso del arco artico en azul y en rojo la opacificacin
antergrada del arco de conducto procedente del corazn, en
un caso de estenosis artica crtica en situacin de bajo gas- 8. Transposicin de grandes arterias (TGA): las ar-
to cardaco. terias y tractos de salida muestran una relacin en
paralelo (opacificacin con el mismo cdigo de
color de ambas arterias y tractos de salida), ade-
cia de una CIV infundibular o de tracto de sali- ms de relacionar la arteria pulmonar con cone-
da (fig. 19-16). xin al ventrculo izquierdo y la aorta al ventr-
7. Ventrculo derecho de doble salida con transpo- culo derecho (v. fig. 19-2).
sicin de grandes arterias: la arteria pulmonar se 9. La CIV de localizacin infundibular, perimem-
relaciona con el tracto de salida del ventrculo iz- branosa, subarterial o de septo trabeculado ante-
quierdo a travs de una CIV subpulmonar, con rior. El Doppler color puede ser de ayuda si los
arterias en paralelo (fig. 19-17). cambios en las resistencias vasculares y en el vo-
2. La ventana aortopulmonar, comunicacin entre

el tronco ascendente de ambas arterias.
3. Interrupcin de arco artico y variedades aso-
ciado a CIV.
4. Anomalas de arco artico y variedades, los de-
LV RV nominados anillos vasculares.
5. Anomalas de arterias coronarias.
RA 6. Fstulas arteriovenosas que cursen con fallo car-
daco. Estados vasculares hiperdinmicos.
FALLO CARDACO FETAL A LO LARGO

DE LA GESTACIN.
DIAGNSTICO Y PRONSTICO
Figura 19-16. Sndrome de hipoplasia de cavidades iz- La ecografa realizada a lo largo de la gestacin puede
quierdas. Llama la atencin el severo hipodesarrollo de cavi- aportar signos directamente relacionados con la disfun-
dades izquierdas. Ver figuras anteriores para siglas. cin del corazn o signos perifricos indirectos (hidro-
pesa, derrames, etc.) secundarios a la retencin de lqui-
dos producida por fallo cardaco.
La fisiopatologa del fallo cardaco se produce cuan-
do el volumen/minuto cardaco es incapaz de mante-
ner una adecuada perfusin tisular. Esta situacin genera
una serie de ajustes hormonales y reflejos vasculares
complejos para adaptar el flujo sanguneo necesario a
los rganos vitales. La vasoconstriccin perifrica incre-
menta las resistencias vasculares sistmicas como res-
puestas al estrs cardiovascular, lo que a su vez aumenta
los niveles de catecolaminas y factor natriurtico, junto
AO
con otros agentes bioqumicos producidos para mante-
PA ner la redistribucin preferente del volumen/minuto
cardaco hacia las arterias coronarias y los vasos cerebra-
les, creando una situacin hemodinmica transitoria para
que el feto sobreviva en un primer momento.
Podemos sospechar la existencia de fallo cardaco con la

Figura 19-17. Normal entrecruzamiento de la arteria pul- valoracin de una serie de signos a nivel cardiovascular:
monar con sus dos ramas (rojo) en comparacin con la aorta
(azul). Se demuestra su relacin especial de 90 y se deduce
que su conexin ventriculoarterial es normal. Ver figuras an- 1. Dimetro cardiotorcico. La cardiomegalia es el
teriores para siglas. hallazgo universal que justifica el fallo cardaco.
Se mide con el ndice CT cardiotorcico, siendo
normal inferior al 50%.
lumen sanguneo permiten flujo a travs de la 2. Funcin contrctil del miocardio. El movimien-
CIV, lo que se detectar mediante Doppler color to sistlico-diastlico miocrdico nos permite
(figs. 19-16 y 19-17). medir la diferencia de tamao de cavidad ven-
tricular en ambas fases del ciclo cardaco, se de-
Otras patologas de menor frecuencia son: nomina la fraccin de acortamiento sistlico, la
diferencia entre el dimetro diastlico y sistlico
1. La agenesia de vlvula pulmonar que cursa con que debera ser superior a 0,30.
dilatacin aneurismtica de arterias pulmonares, 3. El aumento de la onda de contractilidad atrial
insuficiencia pulmonar masiva, se asocia a CIV. durante la fase venosa trifsica a nivel del con-
ducto heptico o de la vena cava inferior. Esta DOPPLER FETAL

onda aumentada puede representar un incre- EN LAS ARRITMIAS FETALES
mento en la presin telediastlica ventricular
(fase de distensibilidad miocrdica). La medida de Las arritmias fetales22-25 son trastornos del ritmo cau-
las ondas A/S del pico del flujo venoso reverso sados por latidos cardacos irregulares (extrasstoles) o
atrial dividido por el pico de flujo sistlico ven- bien por cambios del ritmo cardaco regular a una fre-
tricular. Los valores normales no debieran supe- cuencia cardaca fetal rpida mayor de 180 lat./min (ta-
rar el 7%. En fetos con cardiopata congnita este quicardia) o lenta y regular a una frecuencia inferior a
valor debera alterarse excepto en la atresia de la 80 lat./min (bradicardia). Las arritmias cardacas fetales
vlvula tricspide/atresia pulmonar con septo in- ocurren en el 1-2% durante embarazos. Se asocian ade-
terventricular ntegro, donde la restriccin mec- ms con una mayor incidencia de enfermedad cardaca
nica al llenado ventricular altera de forma llama- congnita. Sin embargo, los ritmos cardacos irregulares
tiva estos ndices (v. fig. 19-1; fig. 19-18). causados por extrasstoles representan el 80-85% de los
4. Presencia de un patrn de insuficiencia valvular trastornos del ritmo benignos en fetos con corazones
auriculoventricular en ambas vlvulas sin cardio- normales y no precisan ningn tratamiento especfico.
pata aparente. El manejo de estas arritmias durante el embarazo re-
quiere reposo materno y retirada de estimulantes. La
deteccin con Doppler de extrasstoles supraventricula-
res se basa en identificar un flujo negativo sobre la onda
de flujo del conducto venoso provocado por una con-
tractilidad auricular adicional de la extrasstole supra-
ventricular, reflejndose sobre el flujo del conducto
venoso heptico, vena cava inferior o venas pulmona-
res. La identificacin de esta onda es imprescindible
para determinar el origen auricular de la contraccin
extrasistlica23.
P P
P P P Las taquicardias y las bradicardias22-25 son causa fre-
P cuente de fallo cardaco e hidropesa fetal. Suelen reque-
rir tratamiento con agentes antiarrtmicos durante la ges-
A
tacin va materna, implica en algunos casos un parto
pretrmino y necesidad de marcapasos cardaco.
El estudio Doppler de las arritmias cardacas se hace
EXTRAS
EXTRAS por anlisis de la relacin de la frecuencia auricular y
ventricular. El diagnstico se basa en el reconocimiento
de la sincronizacin de la conduccin auriculoventricu-
lar cuando se compara con la presencia de disociacin
auriculoventricular. La disociacin auriculoventricular
con taquicardia ocurre en caso de taquicardia supraven-
tricular con bloqueo 2/1. En caso de bradicardia, la di-
sociacin auriculoventricular identifica un bloqueo car-
daco completo.
B Clasificacin de las arritmias cardacas

Latidos cardacos irregulares
Figura 19-18 A y B. Arritmia fetal por extrasstoles supra- Extrasstoles. Constituyen la arritmia ms fre-
ventriculares. Se valora su procedencia cuando se establece
cuente en el feto y en el recin nacido. No precisan nin-
la correlacin entre las ondas de contraccin auricular como
ondas P y se observa el latido ectpico a nivel del flujo de gn tratamiento. Se asocian con catecolaminas fetales
venas pulmonares. Sin embargo, a nivel del conducto venoso elevadas, hipertiroidismo materno e ingesta de estimu-
las extrasstoles se marcan con un flujo auricular retrgrado. lantes. El Doppler a nivel de la arteria umbilical detecta
un latido cardaco anticipado seguido de la pausa postec- 2. Ventriculares: son raros en el feto y en el neona-
tpica. to. Suele asociarse a disfuncin miocrdica o tu-
mor intramiocrdico. La frecuencia ventricular
Arritmia sinusal. En esta alteracin la variabili- no es tan rpida como en las supraventriculares
dad entre las contracciones auriculares sinusales se reco- en el rango de 180 lat./min. Esta arritmia puede
noce por la presencia de una distancia variable entre presentarse con rachas irregulares de taquicardia
los latidos cardacos a nivel del Doppler de arteria um- con latido cardaco irregular y ninguna relacin
bilical. puede establecerse entre las contracciones auri-
cular y ventricular.
Contraccin auricular prematura y extrassto-
les supraventriculares. Es la arritmia ectpica ms Frecuencia cardaca lenta regular: bradicardia
frecuente y, en ocasiones, puede originar taquicardias Las bradicardias son un ritmo cardaco lento menor
fetales. Se diagnostica mediante Doppler a nivel de con- de 80 lat./min. La bradicardia incluye:
ducto venoso o venas pulmonares en su unin a la aur- 1. Bradicardia sinusal transitoria, que puede visua-
cula izquierda, como se ha comentado. lizarse durante el examen ecocardiogrfico. Se
debe a la estimulacin de la cabeza fetal con re-
Contracciones ventriculares prematuras. Son cuperacin espontnea y progresiva del ritmo.
latidos ectpicos ventriculares originados en el miocar- Si la bradicardia es permanente puede asociarse a
dio ventricular y son raras en el feto. hidropesa fetal o a bloqueo cardaco congnito
con o sin enfermedad cardaca estructural.
Frecuencia cardaca fetal regular y rpida: 2. Bloqueo cardaco congnito, que resulta de un
taquicardia retraso o un bloqueo a nivel de la conduccin
Taquicardia sinusal. Ritmo cardaco fetal persis- del impulso elctrico a lo largo del sistema de
tente superior a 160 lat./min e inferior a 200 que pue- conduccin. Tres grados de bloqueo pueden es-
de ser un mecanismo de respuesta a catecolaminas, ane- tar presentes:
mia, etc. a) Bloqueo de primer grado. Prolongacin del
espacio entre la contraccin auricular y ven-
Taquicardias patolgicas. Es un ritmo regular y tricular.
rpido a ms de 200 lat./min y se puede diferenciar en b) Bloqueo de segundo grado: ocurre cuando
dos grupos: la conduccin auriculoventricular es incom-
pleta y resulta en un impulso auricular ais-
1. Supraventriculares, que incluyen: taquicardia au- lado que no se conduce a travs del nodo
ricular provocada por un latido ectpico auricu- auriculoventricular resultando en una con-
lar con un frecuencia de onda auricular rpida
traccin ventricular posterior no sinusal. La

que puede ser vista a nivel del Doppler del con- presencia de latidos ausentes se diagnostica
ducto venoso; flter auricular con contraccin por Doppler por un ritmo irregular.
auricular rpida de 300-400 lat./min y la activi- c) Bloqueo de tercer grado o disociacin auricu-
dad auricular se bloquea a nivel del nodo auri- loventricular. La contraccin auricular es in-
culoventricular con una respuesta ventricular a dependiente de la de los ventrculos. La fre-
una frecuencia de 220 lat./min. La onda de con- cuencia auricular sinusal es de 150 lat./min y
traccin auricular puede ser identificada a nivel la ventricular de 50-60 lat./min de forma au-
de las venas pulmonares o sistmicas y con el tnoma. Este tipo de bloqueo es el ms fre-
movimiento de la pared auricular con modo M; cuente en vida fetal.
taquicardia intranodal es la ms frecuente en feto
y recin nacido con una frecuencia de respuesta El bloqueo cardaco congnito y la bradicardia fetal
ventricular entre 220-280 lat./min; taquicardia persistente se asocian, en ocasiones, con enfermedad
auriculoventricular con va accesoria con va de cardaca congnita o bien pueden presentarse en corazo-
conduccin intranodal y extranodal. El meca- nes estructuralmente normales. Sin embargo, un cora-
nismo es de reentrada. El diagnstico especfico zn normal con bloqueo cardaco congnito puede estar
del WPW no es posible intratero. relacionado con la presencia de enfermedades autoinmu-
nes maternas (lupus eritematoso sistmico, sndrome de te16, ventana aortopulmonar o coartacin de aorta3 son
Sjgren, artritis reumatoide) que no siempre son diag- extremadamente difciles de diagnosticar porque no ge-
nosticadas previo al embarazo. Los anticuerpos anti-Ro y neran ninguna disfuncin antes del nacimiento.
anti-La son los ms frecuentemente detectados en san- Las anomalas de arterias coronarias son tambin dif-
gre materna en situaciones de bloqueo cardaco fetal26-29. ciles de sospechar. El diagnstico de estenosis de una
El bloqueo cardaco congnito con frecuencias por vlvula semilunar (pulmonar o artica) es difcil si el gra-
encima de 60 lat./min suelen tener un pronstico favo- do de gravedad no genera disfuncin miocrdica. Tam-
rable para el feto. En presencia de bloqueo cardaco con bin la estenosis de vlvula auriculoventricular (trics-
frecuencias bajas, generalmente inferiores a 50 lat./min pide o mitral) es difcil de diagnosticar17, ya que el gra-
aparecer hidropesa fetal y signos de fallo cardaco. En do de obstruccin al flujo es la clave de la medida de la
este caso, el tratamiento en la vida fetal debera incluir gravedad de la estenosis.
la administracin de simpaticomimticos asociado a cor- Sin embargo, en la mayor parte de las cardiopatas
ticoides (en casos de asociacin a enfermedad autoinmu- estructurales es posible establecer un diagnstico prena-
ne materna), valorar el parto pretrmino segn la edad tal, aunque la cardiopata se define por las mltiples aso-
gestacional y el estado fetal y la implantacin de un mar- ciaciones y variedades que requerirn la precisa descrip-
capasos tras el nacimiento. cin estructural antes de considerar su reparacin qui-
rrgica, al mismo tiempo genera organizar las estrategias
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SEGURIDAD EN EL DIAGNSTICO
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CAPTULO 20
Hernia diafragmtica congnita
A. Muoz
INTRODUCCIN EMBRIOLOGA
La hernia diafragmtica congnita (HDC) se define En el desarrollo embriolgico el intestino se reintrodu-

como un defecto congnito en el diafragma que permi- ce en el abdomen entre las 10 y las 12 semanas de gesta-
te el paso de rganos abdominales al interior del trax. cin; en este perodo se completa tambin la formacin
Dependiendo del momento de la gestacin en que se del diafragma. La teora ms aceptada en la gnesis de la
produzca la hernia y del volumen que ocupen los rga- HDC es el fallo en el cierre de los canales pleuroperito-
nos herniados tendr mayor o menor impacto en el de- neales al final de la organognesis. Durante el desarrollo
sarrollo pulmonar. Las dos consecuencias ms graves de embrionario el diafragma muscular se forma entre las se-
la hernia diafragmtica son la hipoplasia pulmonar y la manas 6 y 14 de amenorrea como resultado de la fusin de
hipertensin pulmonar asociada. A pesar de los avances en cuatro estructuras: el septum transversum, membranas pleu-
el perodo prenatal y posnatal, la HDC se asocia a una roperitoneales, mesenterio dorsal del esfago y pared cor-
morbimortalidad significativa. El diagnstico prenatal de poral. La cara ms posterior del diafragma se deriva de la
la HDC repercute en diferentes aspectos: informacin pared corporal y se forma en ltimo trmino, y es en esta
para la paciente, la conducta que habr que seguir, la po- porcin donde se producen la mayora de los defectos.
sibilidad de intervencin prenatal y el asesoramiento ge- El defecto diafragmtico ms frecuente es el postero-
ntico en un futuro embarazo. La incidencia notificada lateral. La hernia de Bochdalek presenta afectacin iz-
es de un caso por cada 3.000-5.000 nacidos vivos1; en es- quierda en el 80% de los casos, un 15% derecha y apro-
tas series en ocasiones no se incluyen los casos de muerte ximadamente el 5% bilateral. En funcin de si el defec-
intratero y neonatal. Una incidencia ms ajustada que to diafragmtico es derecho o izquierdo los rganos
incluya esos casos sera de 1 en 2.200 nacidos vivos2. No herniados a trax sern distintos. En la tabla 20-1 que-
hay diferencias por sexos en cuanto a afectacin. dan reflejados por orden de frecuencia.
El tamao de la HDC puede ser variable, desde pe-
queos defectos a importantes, e incluso en algunos ca-
CAUSAS DE LA HERNIA sos puese observarse la ausencia total de diafragma.
DIAFRAGMTICA CONGNITA
Las causas de la HDC son desconocidas, pero probable- Tabla 20-1. rganos afectados en relacin
con la localizacin de la hernia diafragmtica congnita
mente su origen es multifactorial. Ciertas sustancias, como
la talidomida, la quinina y los antiepilpticos se han asocia- Izquierda Derecha
do con la presencia de HDC3. La mayora de los casos son
espordicos y slo el 2% son familiares. Los casos familiares Estmago Hgado
tienen ms probabilidades de ser aislados, sin otras malfor- Intestino Vescula
Lbulo izquierdo heptico Intestino
maciones, pero pueden ser bilaterales con mayor frecuen- Bazo
cia, el riesgo de recurrencia es aproximadamente del 2%4,5.
287
DIAGNSTICO ECOGRFICO
PRENATAL DE LA HERNIA
En estudios multicntricos recientes se han obtenido

tasas bajas de deteccin prenatal de la HDC, aproxima-
damente de un 50%6,7 (Eurofetus Study) con un rango
de entre el 29 y el 100%. Esta tasa de deteccin aumen-
ta hasta el 72% si la HDC se asocia con anomalas es-
tructurales o del cariotipo. En uno de los estudios en
que se revisan los casos sin diagnstico prenatal, los au-
tores concluyen que la baja calidad de la exploracin
ecogrfica (en dos tercios de los casos no se obtuvieron
los cortes estandarizados) fue el factor que ms contribu-
y al error diagnstico8.
El diagnstico mediante ecografa de la HDC se basa Figura 20-2. Hernia diafragmtica congnita izquierda.
Seccin axial del trax, corte de las cuatro cmaras del cora-
en la deteccin en primer lugar del desplazamiento car- zn que se halla desplazado por el estmago.
daco y/o la deteccin de rganos abdominales en el
trax.
Se puede sospechar HDC izquierda cuando no se
identifica el estmago en su localizacin normal en el
corte abdominal, en el 90% de los casos se visualiza des-
plazamiento cardaco y la imagen del estmago adya-
cente al corazn en el corte sagital del trax (cuatro c-
maras) (figs. 20-1 y 20-2). En otros casos, adyacente al Intestino
corazn, se encuentra slo intestino herniado y puede
identificarse porque esta estructura es ms ecognica que
Figura 20-3. Hernia diafragmtica congnita izquierda.

Seccin axial del trax, corazn desplazado por la presencia
de intestinos herniados.
el pulmn fetal (figs. 20-3 y 20-4), incluso en la gesta-

cin avanzada puede observarse el peristaltismo de las
asas intestinales en el trax.
Corte sagital del tronco fetal. Se aprecia el estmago hernia- En el caso de la HDC derecha, identificar el hgado
do al trax junto al corazn. Puede seguirse la lnea del dia- herniado en trax mediante ecografa puede ser difcil
fragma (flechas) hasta verse su interrupcin. porque la ecodensidad del pulmn y del hgado son si-
CAPTULO 20 Hernia diafragmtica congnita 289
Figura 20-4. Hernia diafragmtica congnita izquierda. Vi-

sin sagital de trax, el paquete intestinal (flechas) se introdu- Figura 20-6. Hernia diafragmtica congnita derecha en
ce en el trax. una gestacin de 12 semanas con conducto venoso que pre-
senta onda con flujo reverso, consecuencia de la hernia he-
ptica.
Figura 20-5. Hernia diafragmtica congnita derecha en

gestacin de 12 semanas, en la seccin axial del trax se

puede apreciar un desplazamiento cardaco importante.
Figura 20-7. Hernia diafragmtica congnita derecha.

Desplazamiento cardaco secundario a la presencia de masa
milares. Signos indirectos como el desplazamiento del (hgado) en el trax (flechas).
eje cardaco (figs. 20-5 a 20-7) o la localizacin de la ve-
scula biliar en trax en la gestacin avanzada, en ocasio-
nes son el signo ms certero en el diagnstico de la HDC tar a la onda de flujo del conducto venoso (ductus veno-
derecha (figs. 20-8 y 20-9). La valoracin del trayecto so) con aparicin de flujo reverso (fig. 20-6).
vascular heptico puede ser til para identificar el as- El desplazamiento del mediastino o del eje cardaco en
censo del hgado en la HDC derecha. En casos de HDC el corte en cuatro cmaras, secundario al desplazamiento
izquierda puede incluir una hernia del lbulo heptico de rganos abdominales al trax, puede ocupar un volu-
izquierdo, en estas circunstancias la vescula biliar pue- men importante en algunos casos producindose un po-
de tambin estar desplazada hacia el cuadrante superior, lihidramnios secundario a la compresin del esfago9 y
tambin la vascularizacin heptica (vena portal) puede dificultad en la deglucin. Una distorsin mxima del co-
estar distorsionada. En algunos casos puede incluso afec- razn y estructuras vasculares desencadenar hidropesa.
Tabla 20-2. Diagnstico diferencial de la hernia

diafragmtica congnita
Vescula biliar
Malformacin adenomatoidea qustica
Secuestro pulmonar
Quiste broncognico
Quiste entrico y neuroentrico
Atresia bronquial
Teratoma mediastnico
Corazn
del estmago y observar si aqulla tiene peristaltismo.
Si es as, se tratar entonces de hernia diafragmtica; si
hay imgenes qusticas en trax ser probablemente una
malformacin adenomatoidea qustica; el hallazgo de
Figura 20-8. Hernia diafragmtica congnita derecha. Ve-
una lesin qustica junto con anomalas vertebrales
scula biliar desplazada hacia el trax.
orienta hacia quiste neuroentrico. El diagnstico de
certeza puede ser difcil, aunque la valoracin de signos
directos e indirectos son los que nos pueden orientar.
Valorar la integridad del diafragma puede que en ocasio-
nes no sea concluyente y en estos casos hay que tener en
cuenta que existen tcnicas complementarias, como la
Vescula biliar
resonancia magntica, que pueden contribuir a confir-
mar el diagnstico.
ANOMALAS ASOCIADAS A LA HERNIA

La HDC puede presentarse aislada o bien ir asociada a

otras anomalas estructurales, o cromosmicas. Estas
Corazn
anomalas estructurales incluyen (tabla 20-3): cardiopa-
tas, anomalas renales, del sistema nervioso central, gas-
trointestinales y otras10,11. Las anomalas estructurales
pueden encontrarse hasta en un 25-57% de los casos. La
Figura 20-9. Hernia diafragmtica congnita derecha. El asociacin entre HDC y anomalas del sistema nervioso
Doppler color identifica corazn, drenaje venoso y vescula
biliar desplazada en sentido craneal.
presentan con ms frecuencia prdidas fetales, por el
contrario la asociacin con cardiopatas es ms frecuen-
te en recin nacidos12.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
DE LA HERNIA DIAFRAGMTICA Tabla 20-3. Anomalas estructurales asociadas a hernia
CONGNITA diafragmtica congnita
El diagnstico diferencial de la HDC incluye las le- Cardiovascular

siones pulmonares como la malformacin adenomatoi- Gastrointestinal
dea qustica pulmonar, secuestro pulmonar, quiste bron- Urogenital
Musculoesquelticas
cognico, atresia bronquial, quiste entrico y teratoma Respiratorias
mediastnico (tabla 20-2). Si se observa una masa slida Sistema nervioso central
en el trax, lo primero que hay que aclarar es la posicin
Tabla 20-4. Anomalas cromosmicas asociadas a hernia SUPERVIVENCIA

diafragmtica congnita
La presencia de malformaciones asociadas o anoma-
Trisomas 13,18 y 21
las del cariotipo empeora el pronstico de la HDC, la
Sndrome de Turner
Trisoma parcial del 5 supervivencia para la HDC aislada es de un 50% y des-
Trisoma parcial del 20 ciende a un 20-30% cuando se asocia a otras anoma-
Tetraploida del 21 las15 (tabla 20-6). La asistencia adecuada de este defec-
Tetrasoma 12p to congnito en centros de neonatologa de tercer ni-
vel que poseen extracorporeal membrane oxygenation
(ECMO) mejora la supervivencia por encima del
70%16. Hay que tener en cuenta que la HDC derecha y
Tabla 20-5. Sndromes asociados a hernia diafragmtica la bilateral tienen un psimo pronstico, con tasas de
congnita mortalidad del 80 y el 100%, respectivamente12. Un
nmero significativo de nios con antecedentes de
Sndrome de Fryns HDC tienen secuelas a largo plazo; esto incluye pro-
Sndrome de Fraser blemas pulmonares, cardiovasculares, gastrointestinales
Sndrome de Steckler y esquelticos. Menos de un tercio de estos nios est
Sndrome Pierre Robin
Sndrome de Goldenharr
exento de morbilidad17.
Sndrome de Beckwith-Wiedemann
Sndrome VACTERL
Sndrome de Apert PRONSTICO DE LA HERNIA
Sndrome de Klippel-Feil DIAFRAGMTICA CONGNITA
Sndrome CHARGE
Sndrome de Rubenstein Taybi
Pentaloga de Cantrell La evolucin perinatal de la HDC depende de dos
Brachman de Lange factores: la presencia de anomalas asociadas y del gra-
Sndrome de Coffin-Siris do de hipoplasia pulmonar, junto con los cambios car-
diovasculares secundarios a la hernia. El grado de hipo-
plasia pulmonar est en relacin con el volumen de r-
ganos abdominales herniados al trax durante el
Las anomalas del cariotipo ms frecuentes son triso- perodo de desarrollo pulmonar. Defectos diafragmti-
mas 21, 18 y 13, y se encuentran en un 10-30% de los cos pequeos con escaso contenido en trax presentan
fetos con diagnstico prenatal de HDC (tabla 20-4). menor impacto en el desarrollo pulmonar, siendo me-
Los fetos que presentan mltiples anomalas tienen ms nor el grado de hipoplasia pulmonar. En casos descri-
riesgo de estar afectados de una alteracin cromosmi- tos de sliding, en los que se produce deslizamiento de la
ca9,10 o incluso de formar parte de un sndrome13,14 (ta- vscera dentro y fuera del trax van asociados a buen
bla 20-5). pronstico18.
Tabla 20-6. Supervivencia perinatal en la hernia diafragmtica congnita (HDC)
Autor N HDC aislada (%) HDC con anomalas mayores (%) HDC formando parte de un sndrome (%)
Wenstrom, 199144 65 55 8 0
Toros, 199245 216 56 29 0
Steinhorn, 199446 48 60 8
Howe, 199647 48 50 17 0
Huddy, 199948 35 55 0 0
Witters, 200149 42 52 7
Betrmiuex, 200250 31 52 0 0
Stege, 200351 185 70 21
Keller, 200352 56 59 10
Tabla 20-7. Factores que implican mal pronstico ratio) (fig. 20-10)17-25. El LHR es el producto de multi-
en la hernia diafragmtica congnita plicar los dos dimetros del pulmn derecho, grosor y
longitud (obtenidos en el corte axial del trax, cuatro
Diagnstico <25 semanas
Estmago en trax
cmaras), y dividir el resultado por el valor del permetro
Polihidramnios ceflico. Se expresa en milmetros. Estudios retrospectivos
Hidropesa y prospectivos han demostrado la utilidad del LHR en la
Herniacin del hgado prediccin de la supervivencia posnatal en los fetos afecta-
Ratio lung to head <1 dos de HDC. En un estudio retrospectivo en el que se re-
Hipoplasia del ventrculo izquierdo
cogen 55 fetos con diagnstico prenatal de HDC izquier-
da, la supervivencia fue del 0% cuando el LHR era < 0,6
y la supervivencia del 100% cuando el LHR era
La ecografa nos permitir detectar la presencia de > 1,3517. En un estudio prospectivo de Lipshutz en el se-
anomalas asociadas que pueden determinar el pronsti- guimiento de 15 fetos afectados de HDC izquierda, el va-
co. En la tabla 20-7 se reflejan los factores que implican lor de LHR entre las semanas 24 y 26 fue predictivo de
mala evolucin. Las semanas de gestacin en las que se la evolucin neonatal. En esta serie, el LHR < 1 se aso-
produce la herniacin y el volumen de la hernia son fac- cia a una mortalidad del 100%; y una proporcin (ratio)
tores que influyen de forma decisiva en el pronstico. > 1,4 se asocia a una supervivencia del 100%; valores in-
Cuanto ms temprana es la herniacin y de mayor volu- termedios se asocian a una supervivencia del 38%. En la
men, peor evolucin. La repercusin de la edad de ges- tabla 20-8 vemos resultados similares aportados por dife-
tacin en el momento del diagnstico de la HDC es rentes autores. El problema se presenta en los casos con
motivo de controversia en la literatura cientfica, algu-
nos estudios muestran una supervivencia del 0 al 56%
cuando el diagnstico es por debajo de las 25 semanas y
la supervivencia aumenta al 100% despus de las 25 se-
manas17,19,20. La presencia de estmago en el trax impli-
ca mal pronstico, la supervivencia con estmago por
debajo del diafragma es del 90%.
El polihidramnios definido como volumen de lquido
amnitico por encima de 25 cm en la suma de los cua- mm
10
tro cuadrantes o bien un cuadrante con una medicin
superior a 10 cm ocurre en el 29-76% de los casos, su
presencia es sugestiva de que existe un gran volumen
de rganos abdominales herniados a trax que compri-
men el esfago. Algunos estudios relacionan el polihi- mm
dramnios con mal pronstico12-21, otros estudios no en- 21
cuentran relacin20,22,23. La herniacin del hgado al t-
rax en HDC izquierda (lbulo izquierdo) es un factor de tro de
l a c ab e z a =
20 0
r me
mal pronstico; en ocasiones puede ser difcil de identi- Pe m
m
ficar, por lo que la valoracin de signos indirectos como

el trayecto de la vena umbilical y el desplazamiento pos-
terior del estmago herniado junto con aumento de
densidad del tejido entre el corazn y el estmago pue-
de corresponder a hgado herniado. La mortalidad vara
en funcin de liver-up o liver-down, que es de un 57 a un
7%, respectivamente24.
La HDC asociada a hidropesa presenta una mortali-
dad del 100%.
Para cuantificar mediante ecografa el volumen de
pulmn restante y predecir la evolucin postnatal en los Figura 20-10. Lung to head ratio (LHR). Tomada de The
casos de HDC izquierda se utiliza el LHR (lung to head Fetus.net.
Tabla 20-8. Evolucin de la hernia diafragmtica

congnita izquierda basada en el lung to head ratio (LHR)
LHR LHR
100% 100%
Autor mortalidad supervivencia
Metkus, 199617 <0,6 >1,35

Lipshutz, 199725 <1 >1,4
Laudy, 200353 <1 >1,4
valores de LHR intermedios en los que existen limita-

ciones para predecir la evolucin neonatal que se encuen-
tra con una supervivencia en el rango del 38-61%. En las
figuras 20-11 y 20-12 vemos la disminucin del tamao
del pulmn como consecuencia de una HDC izquierda.
Ejemplo de clculo del LHR (fig. 20-19):
Pulmn derecho medidas: 21 mm 10 mm =

= 210 mm2
Permetro ceflico: 200 mm
LHR: 210/200 = 1,05
Disminucin evidente del tamao pulmonar.
Quizs otras modalidades de estudio, como la ecogra-
fa tridimensional (3D), la ecocardiografa y la resonan-
cia magntica (RM) pueden aportarnos ms informa-
cin en el estudio de los casos de HDC. TCNICAS COMPLEMENTARIAS
EN EL ESTUDIO DE LA HERNIA
Ecografa 3D
La utilidad de la ecografa 3D en la evaluacin pre-

natal de la HDC es en este momento objeto de estudio.

Se han publicado nomogramas del volumen del pul-
mn fetal medido mediante 3D que demuestran un au-
mento de su volumen a lo largo de la gestacin26. En
un estudio prospectivo de 12 casos con HDC el estudio
de la valoracin mediante ecografa 3D demuestra la
capacidad de predecir la hipoplasia pulmonar y la evolu-
cin neonatal27. Se necesitan ms estudios para demos-
trar si la ecografa 3D puede cuantificar con exactitud el
volumen pulmonar, determinar la presencia de hgado
en el trax y predecir el pronstico en la HDC.
Ecocardiografa
Figura 20-11. Hernia diafragmtica congnita izquierda. La prctica de la ecocardiografa en HDC tiene dos
Intestino herniado a trax. finalidades: en primer lugar, descartar una cardiopata en
este grupo de riesgo; en segundo lugar, determinar los

casos de riesgo para desarrollar hipertensin pulmonar
en el perodo neonatal. El diagnstico prenatal de la hi-
pertensin pulmonar es muy limitado, puesto que se de-
sarrolla en el perodo posnatal durante la transicin de
la circulacin fetal a la neonatal. En un estudio prenatal
mediante ecocardiografa se sugiere que la hipoplasia de
ventrculo izquierdo determinada con la ratio ventrculo
izquierdo-ventrculo derecho se correlaciona con la
evolucin posterior20-28. En otros estudios en los que se A
ha utilizado Doppler se correlaciona el aumento en el
ndice de pulsatilidad en la arteria pulmonar con la evo-
lucin neonatal29,30. Es preciso que se realicen estudios
aleatorizados para determinar la utilidad de la ecocardio-
grafa en la valoracin del pronstico en los fetos con
HDC.
Resonancia magntica
La resonancia magntica prenatal presenta algunas

ventajas respecto a los ultrasonidos en el estudio de la
anatoma fetal y concretamente en el trax fetal. La re-
sonancia magntica no se ve limitada en las pacientes
obesas y tampoco por el oligoamnios, y permite mejor B
contraste de tejidos. La resonancia magntica puede ser
de ayuda en la valoracin del pronstico de la HDC, Figura 20-13. Resonancia magntica. Hernia diafragmti-
no tiene dificultad en visualizar el diafragma, puede deca congnita izquierda, en corte axial (A) y sagital (B). Corte-
tectar con mejor precisin la herniacin del hgado a t- sa del Dr. Csar Martn. Hospital Parc Taul. UDIAT Departa-
rax e incluso puede calcular el volumen herniado me- mento de Radiologa.
diante la LDR (liver diaphragma ratio)31-33. Numerosos
estudios han valorado la utilidad de la resonancia mag-
ntica en la medicin de volmenes pulmonares y su desarrollaron tcnicas para reducir el hgado al abdo-
correlacin con la hipoplasia pulmonar y la evolucin men36, con la finalidad de que mejorara el desarrollo
posterior. Como conclusin, la resonancia magntica es pulmonar, pero esta reduccin se acompaaba de com-
de utilidad para confirmar la HDC y valorar la presen- plicaciones en el conducto venoso, sistema venoso y
cia de hgado herniado (figs. 20-13 a 20-15). umbilical, que abocaba a la muerte fetal37.
Estudios posteriores del grupo de Harrison seleccio-
naron un grupo de fetos con HDC izquierda sin hernia
CIRUGA FETAL EN LA HERNIA heptica. Los resultados demostraron que no haba dife-
DIAFRAGMTICA CONGNITA rencias en la supervivencia entre el grupo de fetos trata-
dos con ciruga fetal respecto a los que haban recibido
La ciruga fetal aplicada a la HDC presenta tres nive- tratamiento posnatal. Esta intervencin quirrgica no
les en su evolucin: reparacin mediante ciruga abierta, estaba justificada en estos casos porque tienen buen ma-
oclusin traqueal mediante ciruga abierta, y ms recien- nejo posnatal.
te la oclusin traqueal mediante endoscopia. La primera Se sabe que en el feto el movimiento del lquido am-
intervencin fetal para reparar una HDC fue realizada nitico en los pulmones favorece el desarrollo de los
en 1990 por el grupo de Harrison34. En 21 fetos inter- mismos. Los pulmones son productores de lquido am-
venidos intratero slo 5 (24%) sobrevivieron35. Los dos nitico y las alteraciones en este flujo conlleva dramti-
factores que empeoraron el pronstico fueron el parto cas consecuencias en su desarrollo. Basndose en esto,
prematuro y la presencia de hgado herniado a trax. Se Wilson38 y DiFiore demostraron en animales de experi-
aumento del volumen pulmonar y reduce las vsceras

que se encuentran en el trax. Esta tcnica ha sido apli-
cada a fetos, y a partir de aqu se ha desarrollado una tc-
nica llamada EXIT (ex utero intrapartum treatment)39,40 para
la reanimacin de los fetos portadores de oclusin tra-
queal. La tcnica de oclusin traqueal puede realizarse
mediante ciruga fetal abierta o bien mediante fetoscopia
utilizando clips externos Fetendo clips (fig. 20-16) que
ocluyan la trquea o bien un baln endotraqueal. La in-
corporacin de la fetoscopia como tcnica para la colo-
cacin de clips externos o baln endotraqueal evita una
histerotoma amplia y como consecuencia disminuye el
riesgo de parto prematuro (fig. 20-17). En una revisin
retrospectiva de fetos con HDC aislada tratados con los
tres mtodos: terapia posnatal clsica, oclusin traqueal
con tcnica abierta y Fetendo clips41, la tasa de supervi-
vencia en cada grupo fue del 38, el 15 y el 75%, respec-
Figura 20-14. Resonancia magntica. Hernia diafragmti- tivamente. El estudio que mayor repercusin ha tenido
ca congnita izquierda en gestacin gemelar (ambos fetos en la historia de la ciruga fetal se realiz en el ao 2003
afectados). Cortesa del Dr. Csar Martn. Hospital Parc Taul. por Harrison et al.42, que compararon la oclusin tra-
UDIAT Departamento de Radiologa. queal (Fetendo clips y PLUG) con el tratamiento post-
natal clsico; era un estudio prospectivo de 24 fetos con
criterios de seleccin que incluan: HDC izquierda ais-
lada, hgado herniado y LHR < 1,4, entre 22 y 28 se-
manas. Los resultados fueron muy buenos para el grupo
tratado en perodo posnatal (el 77% de supervivencia
frente a un 73% en el grupo de oclusin traqueal). El es-
tudio multicntrico europeo de Deprest43 utiliza la tc-
nica FETO (Fetoscopic Endoluminal Tracheal Occlu-
Broncoscopia fetal
Ultrasonido
Figura 20-15. Oclusin traqueal in utero mediante clips

traqueales. Tcnica realizada mediante histerotoma o fetos-
copia. Cortesa de los Dres. Michael Harrison y Craig Albane- Baln inflado
se. Universidad de California, San Francisco.
Baln
desprendido
mentacin que la oclusin traqueal puede prevenir la hi-

poplasia pulmonar e incluso acelerar la maduracin pul- Figura 20-16. Oclusin endotraqueal con baln mediante
monar (hiperplasia pulmonar en algunos casos), y de- fetoscopia. Cortesa de los Dres. Michael Harrison y Craig
mostraron adems que la ligadura traqueal provoca un Albanese. Universidad de California, San Francisco.
sion) de acceso percutneo y colocacin de baln. Sus 15. Adzick NS, Vacanti JP, Lillehei CW, et al. Fetal diaphragmatic hernia:
criterios de seleccin son: HDC aislada, 24-28 semanas, ultrasound diagnosis and clinical outcome in 38 cases. J Pediatr
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herniacin del hgado, valoracin del LHR. Sus resul-
16. Heiss K, Manning P, Oldham KT, et al. Reversal of mortality for con-
tados son: para la rotura prematura de membranas un genital diaphragmatic hernia with ECMO. Ann Surg. 1989;209:225-
20% por debajo de las 28 semanas y un 35% antes de las 30.
32 semanas. La supervivencia total es del 47%. 17. Metkus AP, Filly RA, Stringer MD, et al. Sonographic predictors of sur-
Para el tratamiento de la HDC, la terapia fetal ms vival in fetal diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 1996;31:148-52.
efectiva en este momento es la oclusin traqueal reversi- 18. Harrison MR, Langer JC, Adzick NS, et al. Correction of congenital
ble con baln mediante fetoscopia. Su aplicacin debe ir diaphragmatic hernia in utero. V. Initial experience. J Pediatr Surg.
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respaldada por criterios de seleccin estrictos que son: 19. Adzick NS, Vacanti JP, Lillehei CW, et al. Fetal diaphragmatic hernia:
fetos que presentan supervivencia del 25% o inferior, ultrasound diagnosis and clinical outcome in 38 cases from a single
presencia de factores que implican mal pronstico, medical center. J Pediatr Surg. 1981;24:651-60.
como la evidencia de vsceras herniadas (hgado en t- 20. Thebaud B, Azancot A, de Lagausie P, et al. Congenital diaphragma-
rax), LHR < 1 o incluso inferior. En estos casos puede tic hernia: antenatal prognostic factors. Intensive Care Med. 1997;
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CAPTULO 21
Anomalas gastrointestinales
Z. Belics, T. Fekete y Z. Papp
INTRODUCCIN
La cavidad abdominal est limitada en sentido ante-

rior por la pared abdominal, en sentido posterior por la DAP
columna, por encima por el diafragma y por abajo por
los huesos de la pelvis. Desde el segundo trimestre del
embarazo, y gracias a la exploracin ecogrfica, se pue-
de calcular la circunferencia abdominal como parmetro DAT CA
biomtrico a partir de la medida de los dimetros del ab-
domen (dimetro abdominal anteroposterior [DAP] y
dimetro abdominal transverso [DAT]) (fig. 21-1) o
tambin se puede medir utilizando un comps calibra- Figura 21-1. Medicin de la circunferencia abdominal: el
dor elptico. dimetro abdominal transverso (DAT) y el dimetro abdomi-
nal anteroposterior (DAP) pueden medirse y a partir de ellos
calcular el rea o la circunferencia abdominal, o utilizando un
ANATOMA NORMAL DEL TRACTO transportador elptico, se puede calcular directamente la cir-
cunferencia abdominal (CA).
GASTROINTESTINAL
El tracto gastrointestinal (rganos tubulares) y los r-

ganos digestivos accesorios se desarrollan a partir de las les, el hgado (fig. 21-2), la vescula biliar (fig. 21-3) y el
modificaciones del intestino primitivo, que forma un pncreas. Cada uno de ellos conserva una conexin con
tubo alargado y continuo desde la membrana bucofarn- el tracto gastrointestinal a travs de un conducto.
gea hasta la membrana cloacal. El estmago fetal se forma alrededor de las 4 semanas
Durante la cuarta semana, las tres porciones distintas de gestacin mediante el desarrollo de una dilatacin fu-
del intestino (anterior, medio y posterior) se extienden a siforme desde la parte caudal del intestino anterior hasta
lo largo del embrin y aportarn los diferentes compo- el esfago. El borde dorsal del estmago crece ms rpi-
nentes del tracto gastrointestinal. El intestino primitivo damente que el ventral, formando una curvatura dife-
se elonga y, hacia el final de la tercera semana, se diferente. En las ecografas el estmago fetal es visible a par-
rencia en un intestino anterior, uno central o medio y tir de las 9 semanas de gestacin, como una estructura
uno posterior. La faringe, el esfago, el estmago y una qustica anecoica en el cuadrante superior izquierdo del
porcin del duodeno se desarrollan a partir del intestino abdomen (fig. 21-4).
anterior. A medida que progresa el desarrollo, el endo- A las 14 semanas posmenstruacin se puede obtener
dermo se transforma en yemas huecas que crecen en el una imagen de las distintas partes del estmago (curvatu-
mesodermo en distintos sitios a lo largo del intestino an- ra mayor, fondo, cuerpo y ploro), y a partir de la sema-
terior. Estas yemas se convertirn en las glndulas saliva- na 16 se puede observar el peristaltismo (fig. 21-5).
299
Figura 21-2. Hgado fetal (seccin transversal, 27 se- Figura 21-4. El estmago fetal es visible como una es-
manas). tructura qustica anecoica (seccin transversal, 24 semanas).
Figura 21-3. Vescula biliar (seccin transversal, 24 se- Figura 21-5. Estmago fetal (seccin longitudinal, 24 se-
manas). manas).
Mediante ecografa es posible diferenciar entre el intestino delgado. Las hendiduras de las haustras pueden
testino delgado y el intestino grueso (fig. 21-6). El intes- reconocerse ecogrficamente en la semana 30 en el 90%
tino delgado se localiza centralmente y modifica su pode los fetos y en la semana 31 de edad menstrual en to-
sicin y su aspecto con el peristaltismo, que es visible dos los casos. La evaluacin y gradacin de la ecogenici-
desde la semana 18 de gestacin. La produccin del medad del colon fetal se basan en la comparacin con la ve-
conio se realiza entre las 16 y las 20 semanas de emba- jiga fetal y con la ecogenicidad heptica:
razo, y aparece como una estructura hipoecognica (en
comparacin con la pared intestinal). Los elementos in- 1. Grado 0: no se identifica el colon.
dividuales del intestino delgado no deberan exceder los, 2. Grado I: el aspecto del colon es hipoecognico y
aproximadamente, 7 mm de dimetro o los 15 mm de bsicamente idntico al estmago y a la vejiga. Se
longitud1,2. pueden identificar las haustras.
El intestino grueso puede visualizarse en la periferia 3. Grado II: la ecogenicidad del colon es mayor que
de la cavidad abdominal fetal (fig. 21-6), como una es- la de la vejiga, pero menor que la del hgado (29 se-
tructura tubular ms grande en comparacin con el in- manas).
CAPTULO 21 Anomalas gastrointestinales 301
pea un papel muy til en estas lesiones del desarrollo.

Las anomalas del desarrollo del tracto gastrointestinal neo-
natal pueden agruparse en estructurales, funcionales y
combinadas3.
Anomalas estructurales
1. Atribuidas a un mal desarrollo embrionario:
a) Atresia esofgica.
b) Atresia pilrica.
c) Atresia duodenal.
IG d) Estenosis duodenal (intrnseca y extrnseca).
e) Rotacin anmala del intestino medio con
bridas peritoneales.
f) Duplicacin o quiste mesentrico.
Figura 21-6. Seccin transversal del abdomen fetal. IG, in- g) Atresia anorrectal.
testino grueso. 2. Atribuidas a una complicacin vascular (isqumi-
ca) intrauterina:
a) Atresia del intestino delgado (yeyunoileal).
4. Grado III: el contenido colnico tiene una eco- b) Atresia o estenosis colnica.
genicidad similar a la del hgado (despus de las c) leo meconial complicado.
34 semanas).
Anomalas funcionales
El pncreas puede observarse en el tercer trimestre, 1. Sndrome del tapn de meconio y sus variantes.
detrs del estmago y delante de la vena esplnica. 2. Megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intes-
La vescula biliar es una estructura hipoecognica en tinal.
la mitad derecha del abdomen fetal. A menudo es difcil
la diferenciacin entre la vescula biliar y la vena umbili- Anomalas combinadas
cal y se basa en los siguientes criterios: 1. Estenosis hipertrfica de ploro.
2. Vlvulo del intestino medio.
1. La vescula biliar tiene una posicin derecha y no 3. leo meconial no complicado.
medial. 4. Aganglionosis intestinal congnita (enfermedad
2. La vena umbilical puede seguirse fuera del feto de Hirschsprung).
hasta el cordn umbilical y dentro del hgado
hasta el sistema portal.
3. El cuello de la vescula biliar es ms delgado que DEFECTOS DE LA PARED

su fondo y, por tanto, la vescula biliar es cnica, ABDOMINAL
lo que contrasta con la vena umbilical que es ci-
lndrica. Los defectos de la pared abdominal (ventral) anterior
del feto consisten en diferentes malformaciones estruc-
El tamao del hgado depende de la nutricin fetal. turales de gravedad y pronstico variables. Los defectos
Hay cuatro sistemas de conductos en el hgado: la circu- de la pared abdominal tienen lugar en aproximadamen-
lacin portal, las venas hepticas, las arterias hepticas y te 1 por cada 2.000 nacidos vivos4.
las vas biliares. Las dos ltimas no suelen visualizarse en La pared abdominal desde el exterior hacia el interior
circunstancias normales. est formada por piel, tejido subcutneo y capa muscu-
Aparte de los defectos de la pared abdominal del lar (durante el examen ecogrfico se puede apreciar
feto, en el tracto gastrointestinal puede aparecer un como una banda hiperecognica).
amplio espectro de anomalas congnitas, como este- La pared abdominal se desarrolla a partir de la fu-
nosis, atresia y duplicidades de los rganos cavernosos, sin de cuatro pliegues ectomesodrmicos (ceflico,
malformaciones de los rganos parenquimatosos y tu- caudal y dos laterales). El fallo en esta fusin produce
mores gastrointestinales. La imagen ecogrfica desem- los defectos de la pared abdominal, que pueden clasifi-
vitelino evoluciona hasta el intestino medio4. De for-

ma simultnea, la estructura vascular se desarrollar con
la involucin de la arteria onfalomesentrica izquierda
(la arteria onfalomesentrica derecha formar el eje ce-
laco y la arteria mesentrica superior5) y la vena umbi-
lical derecha6. Hacia la sexta semana de gestacin las
asas intestinales se desarrollan ms rpidamente que el
embrin, produciendo la herniacin del intestino me-
dio en la base del cordn umbilical (hernia fisiolgica
del intestino medio) (fig. 21-7). A partir de la semana
10 de gestacin el intestino medio rota y regresa a la ca-
vidad abdominal hasta la semana 12 de gestacin7-9. En
el mismo perodo de tiempo, el corazn y el pericardio
se incorporan al trax por los pliegues laterales10. Los
Figura 21-7. Herniacin fisiolgica del intestino medio errores durante estos pasos crticos en el desarrollo fetal
(seccin sagital, semana 11).
pueden producir defectos en la pared abdominal ante-
rior y/o en el corazn.
Los defectos de la pared abdominal ventral del feto
carse en relacin con el pliegue implicado de la pared identificados con mayor frecuencia son el onfalocele
abdominal: (exnfalos) y la gastrosquisis (laparosquisis). Las dos
malformaciones congnitas difieren en varios aspectos
1. Pliegue ceflico: onfalocele, ectopia cordis, her- (tabla 21-1). Los defectos de la pared abdominal fetal
nia diafragmtica. menos habituales consisten en el complejo cuerpo-ex-
2. Pliegue caudal: extrofia vesical y cloacal. tremidad (limb-body wall complex), la extrofia cloacal y
3. Pliegue lateral: onfalocele aislado (exnfalos), vesical, la ectopia cordis y el quiste del uraco10.
gastrosquisis (laparosquisis), sndrome del cor- La deteccin de los defectos de la pared abdominal
dn umbilical corto, sndrome de Beckwith- del feto se basa principalmente en el examen ecogrfico
Wiedemann. prenatal (hacia el final del primer trimestre y durante el
segundo). No se ha demostrado la utilidad de las pruebas
La pared abdominal ventral se desarrolla entre las se- bioqumicas (-fetoprotena del lquido amnitico
manas 3 y 10 de la gestacin y consiste en el pliegue del (AFP-LA) o acetilcolinesterasa del lquido amnitico
disco embrionario en direccin craneocaudal y lateral. (ACE-LA) para la deteccin de un defecto de la pared
Una vez que se incorpora al embrin, parte del saco abdominal ni para el diagnstico diferencial entre el on-
Tabla 21-1. Caractersticas diferenciadoras entre el onfalocele y la gastrosquisis
Caractersticas Onfalocele Gastrosquisis
Incidencia 1/4.000-1/7.000 1,75-2,5/10.000

Membrana amnioperitoneal Presente No presente
Cordn umbilical Se inserta en el saco Defecto paraumbilical
Intestinos herniados Intactos Daados, con acortamiento y engrosamiento
Otros rganos herniados Habitualmente el hgado Raro
Incidencia del trabajo de parto prematuro 10-20% 50-60%
Crecimiento intrauterino retardado Menos habitual (20%) Habitual (80%)
Enterocolitis necrotizante (%) Si la membrana est rota 20%
Malabsorcin Si la membrana est rota Habitual
Anomalas asociadas
Gastrointestinales 40% 20%
Cardacas 15-25% 2%
Trisomas 30%
falocele y la gastrosquisis11. Muchas de estas anomalas

tienen un aspecto ecogrfico inespecfico, aunque fre-
cuentemente se puede localizar el rea afectada, limitan-
do por tanto el diagnstico diferencial3.
El diagnstico prenatal es una oportunidad potencial
para influir en la evolucin neonatal a travs de los cam-
bios en el tratamiento del embarazo o del parto y median-
te la educacin prenatal y el asesoramiento de la familia12.
La eleccin de la va y la forma del parto de los fetos
con un defecto de la pared abdominal ha sido objeto de
una gran controversia13,14.
Onfalocele
Figura 21-9. Onfalocele. El Doppler puede ser de ayuda
para detectar el cordn umbilical.
El onfalocele (exnfalos) es un prolapso de los rga-
nos intraabdominales hacia la base del cordn umbilical
(figs. 21-8 a 21-11). Se produce siempre en la lnea me-
dia y afecta a los msculos de la pared abdominal. Las es-
tructuras intraabdominales herniadas (evisceradas) estn
cubiertas por una membrana. Dicha membrana est for-
mada por peritoneo y amnios (membrana amnioperito-
neal la capa externa es amnios, la interna peritoneo)
que protege las estructuras protruidas, que permanecen
Onfalocele
normales desde los puntos de vista morfolgico y fun-
cional15,16. El tamao del defecto es variable.
El onfalocele puede contener al hgado (extracorp-
reo, sin hgado: intracorpreo)4, al intestino delgado, al
colon y al estmago. Los intestinos y el hgado perma-
necen normales desde los puntos de vista morfolgico y
funcional15,16.
La incidencia del onfalocele oscila entre 1 de 4.000 y
1 de 7.000 nacidos vivos17. Figura 21-10. Imagen 3D del onfalocele.
Esta malformacin estructural puede producirse de

forma aislada o estar asociada con anomalas cromosmi-
cas, otras anomalas sistmicas o sndrome de Beckwith-
Wiedemann y con la pentaloga de Cantrell (onfaloce-
le, ectopia cordis, hernia diafragmtica de Morgagni,
anomalas cardacas y defectos esternales o pericrdi-
cos)18-20.
Se observan anomalas concurrentes en cerca del
60% de los fetos con onfalocele17,19,20, entre ellas se en-
cuentran las principales malformaciones mixtas en el
32-79% de los fetos afectados21,22, las cardacas (en el
30-50% de los fetos3), las renales (40%), las de los
miembros, las craneoespinales en cerca del 39% y las
Figura 21-8. Onfalocele (seccin transversal). anomalas faciales18-20.
onfalocele temprano. Para evitar la confusin de este pro-

ceso embrionario normal con un defecto de la pared ab-
dominal ventral, no se deben hacer estos diagnsticos an-
tes de las 13-14 semanas; en ese momento hay que reexa-
minar los casos dudosos. Tambin es posible confundir el
cordn umbilical en una masa de cordn umbilical con
el intestino herniado; la evaluacin con el Doppler color
puede ayudar a distinguir entre estas dos entidades
(v. fig. 21-9). De hecho, tal onfalocele puede confundirse
con un hemangioma umbilical o con quistes umbilicales.
Igualmente, si el abdomen del feto est comprimido
entre las paredes uterinas por un oligohidramnios o por
una contraccin uterina, su forma puede estar distorsiona-
da, dando la falsa impresin de un defecto de la pared ab-
Figura 21-11. Imagen 3D del onfalocele. dominal. Este fenmeno se conoce como seudoonfaloce-
le31. El onfalocele real debe formar un ngulo agudo con
la pared abdominal, mientras que el ngulo entre un seu-
Las anomalas cromosmicas, sobre todo las trisomas fe- doonfalocele y la pared abdominal tiene que ser obtuso.
tales (trisoma de los pares 21, 18 y 13), estn tambin aso- A veces no se detectan los defectos de la pared abdo-
ciadas ms frecuentemente con el onfalocele (35-70%)17. minal, incluso cuando son grandes. La razn habitual
Esta asociacin es particularmente cierta en los pequeos para no detectar un defecto grande se debe a la asun-
onfaloceles que no contienen hgado17. La incidencia de la cin de que el intestino herniado representa una estruc-
restriccin en el crecimiento intrauterino (CIR) en los fe- tura normal, tal como el cordn umbilical30. Es impor-
tos con onfalocele vara entre el 25 y el 65%23,24. tante tratar de determinar la identidad de cualquier es-
Las malformaciones estructurales asociadas son ms tructura que flote libremente en el lquido amnitico.
habituales en lactantes con onfalocele que en aquellos Las imgenes del Doppler color pueden ser de utilidad
con gastrosquisis25-27. cuando exista una duda sobre si un rea en particular co-
El diagnstico ecogrfico del onfalocele se basa en la pre- rresponde al cordn umbilical.
sencia de un defecto en la pared abdominal media con El pronstico de los pacientes con onfalocele est en re-
herniacin de las vsceras intraabdominales (asas intesti- lacin con la presencia de anomalas estructurales y cro-
nales y/u otros rganos abdominales) hacia la base del mosmicas asociadas32 y con el tamao del defecto15,33.
cordn umbilical (v. figs. 21-7 a 21-11). Los rganos her-
niados estn cubiertos por una membrana. La presencia
de polihidramnios se correlaciona con la gravedad de la Gastrosquisis
malformacin: un polihidramnios grave sugiere un mal
pronstico. Las gastrosquisis (laparosquisis) representa un defecto de
En resumen, el diagnstico prenatal del onfalocele todo el grosor de la pared abdominal (habitualmente tiene
puede hacerse utilizando los siguientes criterios21,28,29: de 2 a 4 cm de longitud), se localiza en direccin lateral
a la lnea media, habitualmente a la derecha (el cordn
1. Presencia de una masa marcadamente circunscri- umbilical se suele insertar sobre el abdomen del feto)
ta a lo largo de la pared abdominal ventral. (fig. 21-12). Este defecto se caracteriza por la ausencia de
2. La masa se sita en la lnea media. un saco (membrana envolvente) que recubra los rganos
3. El cordn umbilical se inserta en el saco. prolapsados, de forma que las asas intestinales herniadas tie-
4. Se puede detectar en el saco acumulacin de l- nen tendencia a flotar libremente en el lquido amnitico.
quido. En el caso habitual hay un intestino delgado y un colon
extracorpreo flotando en el lquido amnitico. El pro-
Hay que hacer el diagnstico diferencial con la herniacin lapso del hgado y del estmago es bastante infrecuente3.
del intestino medio fisiolgica al final del primer trimestre: Las asas intestinales en los fetos con gastrosquisis sue-
este fenmeno transitorio se detecta a menudo durante la len estar daadas, con acortamiento, engrosamiento y
ecografa de alta resolucin y puede confundirse con un desarrollo de un grueso pellejo fibroso. El desarrollo del
3. Herniacin rara de otros rganos, tales como el

estmago, el hgado, la vescula biliar y la vejiga
urinaria (si hay herniacin de varios rganos, exis-
te la sospecha de un sndrome malformativo ms
complejo, como extrofia cloacal o sndrome de
la brida amnitica).
4. Hidramnios siempre presente.
La vascularizacin arterial de las asas intestinales

herniadas se puede visualizar utilizando el examen
con Doppler, sobre todo con el Doppler power
(fig. 21-13). Del mismo modo, la imagen en 3D pue-
de ser de ayuda para establecer el diagnstico correc-
to (fig. 21-14). Desde el punto de vista del diagnstico
Figura 21-12. Gastrosquisis (seccin transversal).
pellejo fibroso (membrana fibrosa) en extensin depende

del perodo durante el cual los intestinos herniados estu-
vieron en el lquido amnitico. Los lactantes afectados
experimentan casi universalmente problemas con la fun-
cin de absorcin y una hipomotilidad prolongada34-37.
La incidencia de complicaciones gastrointestinales con-
comitantes en los casos con gastrosquisis vara del 15 al
45% (rotacin anmala, estenosis, agenesia anorrectal,
vlvulo)38,39. La atresia intestinal ocurre en aproximada-
mente el 10% de los fetos afectados. No existe una aso-
ciacin significativa con sndromes genticos. Se ha no-
tificado que los defectos cardacos asociados son raros4.
La incidencia de gastrosquisis vara desde 1,75 a 2,5 por
10.000 nacidos vivos5. En general, su aparicin es espo-
Figura 21-13. Gastrosquisis. El examen con Doppler co-
rdica. lor puede ser de ayuda para detectar el cordn umbilical.
Etiologa. Se supone que la gastrosquisis est cau-

sada por una rotura vascular (rotura de la arteria onfalo-

mesentrica derecha)40 o por la involucin anormal de la
vena umbilical derecha (atrofia prematura o persisten-
cia)41. Otros autores consideran que la gastrosquisis se
produce tras la rotura intrauterina de una hernia del cor-
dn umbilical42,43.
Diagnstico ecogrfico. La gastrosquisis puede

diagnosticarse desde el final del primer trimestre utili-
zando los siguientes criterios:
1. Presencia de la mayora de las asas de intestino

delgado herniadas en su mayor parte a travs de
un defecto paraumbilical en el lado derecho.
2. Asas intestinales herniadas flotando libremente en
el lquido amnitico sin membrana que las recubra. Figura 21-14. Gastrosquisis: imagen en 3D.
diferencial, es importante distinguir la gastrosquisis del Anomala del pedculo embrionario. La ano-
onfalocele. mala del pedculo embrionario es un sndrome malforma-
El pronstico de los pacientes con gastrosquisis viene tivo grave, que conduce a un defecto importante de la
determinado principalmente por el estado de los intes- pared abdominal, donde el ombligo y el cordn umbilical
tinos eviscerados20,33,44,45. estn ausentes y los rganos intraabdominales estn prolap-
sados y cubiertos por una membrana. La membrana que
los recubre se compone de amnios y de placenta y est di-
Extrofia vesical y cloacal rectamente conectada con esta ltima. Los vasos sangune-
os umbilicales son cortos y se localizan a lo largo del saco.
La extrofia vesical y cloacal son anomalas raras pero Debido a la ausencia del cordn umbilical el feto est pr-
devastadoras que se producen como resultado del cierre ximo a la placenta y a la pared uterina. Est asociada con
fallido de la pared abdominal anterior (pliegue ectome- otras malformaciones congnitas (defectos del tubo neural,
sodermal caudal), que se localiza en el extremo ventral intestinales, cardacos, genitourinarios, etc.).
de la membrana cloacal. Este sndrome es raro y su incidencia exacta se des-
La extrofia vesical se asocia a menudo con otras ano- conoce.
malas genitourinarias46. Esta malformacin puede reco- Puede diagnosticarse con el examen ecogrfico por la pre-
nocerse ecogrficamente por una masa qustica infraum- sencia de un cordn umbilical corto o ausente, un defecto
bilical que bordea hacia arriba la pared abdominal o por grave de la pared abdominal, a menudo en el lado izquier-
la ausencia de la vejiga, as como por el reconocimiento do, con una gran abdomino o toracoabdominosquisis.
de las anomalas genitourinarias asociadas47. El volumen Hay que hacer el diagnstico diferencial con:
de lquido amnitico es normal.
Es una anomala rara y su incidencia es de 1 por 1. Onfalocele y gastrosquisis.
25.000-40.000 nacimientos (ms habitual entre los fetos 2. Hidronefrosis e hidrourter.
masculinos). 3. Quistes renales, mesentricos y ovricos.
La extrofia cloacal se acompaa habitualmente de onfalo- 4. Anomalas complejas (sndrome de Beckwith-
cele, ano imperforado, distasis del pubis y ausencia de ge- Wiedemann, pentaloga de Cantrell, forma grave
nitales. Su incidencia es de 1 por 200.000 nacidos vivos. de sndrome de la brida amnitica).
Las anomalas asociadas son: renales (hidronefrosis, ri-
ones displsicos multiqusticos), genitales, esquelticas
(deformidades de los pies, anomalas plvicas), intesti- ATRESIA ESOFGICA
nales (el sndrome del intestino corto congnito ocurre
en cerca del 20% de los casos48), defectos del tubo neu- Durante el examen ecogrfico sistemtico no siempre
ral (en cerca del 50% de los fetos afectados48), cordn es visible el esfago normal del feto, a veces se observa
umbilical (arteria umbilical nica). Se han descrito di- como una estructura tubular ecognica en el cuello y
versos casos de extrofia cloacal fetal en los que la mem- en la parte posterior del trax, a menudo exhibiendo
brana cloacal persisti hasta el segundo trimestre y hubo un patrn de mltiples capas. La anomala esofgica
evidencia ecogrfica de una gran masa qustica en el ab- congnita ms frecuente es la atresia esofgica, que se
domen inferior49. La extrofia cloacal es propia del com- define como la ausencia de un segmento del esfago. En
plejo OEIS (onfalocele, extrofia de la vejiga, ano imper- la mayora de los casos, la atresia esofgica se asocia con
forado y defectos espinales). una fstula entre los tractos respiratorio y gastrointestinal.
El examen ecogrfico muestra un defecto que se extien- Se desconoce su etiologa. La incidencia es de aproxi-
de por la pelvis con la presencia de una masa irregular a madamente 1 por 3.000 nacidos vivos, sin diferencia de
lo largo de la pared abdominal ventral. No se identifican sexos. En la mitad de los casos la atresia esofgica es un
los rganos genitales normales. No se visualiza el cuadro defecto aislado y en el otro 50% forma parte de un cuadro
caracterstico de una vejiga urinaria normal (la orina se de anomalas fetales mltiples.
excreta directamente desde los urteres hasta el lquido Hay cinco tipos diferentes de anomalas esofgicas:
amnitico). Hay un oligohidramnios o un anhidramnios.
En el caso de la extrofia vesical o cloacal es preferible 1. Atresia esofgica aislada.
que el parto ocurra en un centro perinatal con suficien- 2. Atresia esofgica con una fstula que conecta la
te experiencia tanto neonatal como quirrgica. porcin proximal del esfago con la trquea.
3. Atresia esofgica con una fstula que conecta la En muchos casos, la etiologa de la atresia duodenal se
porcin distal del esfago con la trquea. desconoce. En el 50% de los casos se trata de un defecto
4. Atresia esofgica con una fstula doble que co- aislado, en la otra mitad forma parte de malformaciones
necta ambos segmentos del esfago interrumpido fetales complejas. Adems, la atresia duodenal puede co-
con la trquea. rresponder a una herencia de tipo autosmico recesivo
5. Fstula traqueoesofgica sin atresia esofgica. de atresias intestinales mltiples58. El origen teratognico
est implicado en los casos notificados de atresia duode-
La variedad ms habitual, responsable de ms del 90% nal de fetos expuestos a la talidomida59.
de todos los casos, es la atresia esofgica con una fstula La obstruccin duodenal parcial est producida por
que conecta la porcin distal del esfago con la trquea5. el pncreas anular, las bridas de Ladd, el vlvulo del in-
Las anomalas asociadas son cromosmicas (principal- testino medio, la vena portal preduodenal y el quiste de
mente, la trisoma del 21), cardacas, gastrointestinales, duplicacin intestinal. La obstruccin duodenal parcial
anomalas genitourinarias y la asociacin VATER o puede reconocerse por la variabilidad, la desaparicin y
VACTERL, que se encuentran en el 50-70% de los fetos la reaparicin de los sntomas.
afectados. La incidencia de la cardiopata congnita vara La asociacin de la atresia duodenal con anomalas
entre el 15 y el 39%51,52, de los cuales los ms habituales cromosmicas y con otras anomalas sustenta el punto
son los defectos de los tabiques auricular y ventricular. de vista de que la lesin se debe a una agresin embrio-
El diagnstico ecogrfico se basa en la demostracin de naria temprana.
un polihidramnios asociado con la incapacidad para vi- Las atresias duodenales pueden ser el resultado de un
sualizar un estmago lleno de lquido y la presencia de fallo en la canalizacin del intestino primitivo hacia la
un lquido intraluminal reducido en el intestino fetal52, semana 11 de gestacin, pero tambin de un accidente
principalmente al comienzo del tercer trimestre del em- vascular que cause el infarto de un segmento del intesti-
barazo. Sin embargo, la atresia esofgica no puede diagno fetal y la posterior atrofia y absorcin60.
nosticarse o excluirse nicamente por la evaluacin del La atresia duodenal puede clasificarse en cuatro tipos:
estado del estmago fetal, porque la mayora de los fe-
tos afectados tienen tambin una fstula traqueoesofgica 1. Tipo I: uno o ms diafragmas transversos.
con el estmago lleno de lquido. Adems, el estmago 2. Tipo II: las asas ciegas estn conectadas por un
cambia de tamao a medida que se vaca y se llena, por cordn fibroso.
lo que no apreciar el estmago en un feto sano est re- 3. Tipo III: separacin completa de las asas ciegas.
lacionado principalmente con la realizacin del examen 4. Tipo IV: corresponde a la as denominada atre-
durante el perodo de vaciado fisiolgico53-55. sia en piel de manzana del intestino delgado, con
Por otra parte, la presencia de un polihidramnios y la ausencia de una gran porcin del intestino delga-
incapacidad para detectar el estmago fetal en la eco-
grafa prenatal pueden ser una pista temprana para la po-
sibilidad de que exista una atresia esofgica.

El valor predictivo positivo del examen ecogrfico
antenatal es nicamente del 42-56%56,57.
El pronstico de la atresia esofgica con o sin fstula tra-
queoesofgica depende de tres factores:
1. Anomalas congnitas asociadas.

2. Complicaciones respiratorias.
3. Edad gestacional y peso en el momento del parto.
ATRESIA Y OBSTRUCCIN DUODENAL
La atresia duodenal es el tipo ms habitual de obstruc-

cin congnita del intestino delgado. Su incidencia es
aproximadamente de 1 por 6.000-7.500 nacidos vivos. Figura 21-15. El polihidramnios est siempre presente.
Las anomalas asociadas son frecuentes. Las anomalas

gastrointestinales (atresias esofgicas, ileales, ano imper-
forado, etc.) se producen en el 20-30%, las anomalas
vertebrales se encuentran en el 30-40%, la cardiopata
congnita en cerca del 20%, las anomalas renales en
aproximadamente el 10% de los fetos afectados61,62. La
asociacin de atresia duodenal con trisoma del par 21 se
halla en alrededor del 30%.
El diagnstico ecogrfico de la atresia o de la obstruccin
duodenal se basa en la demostracin ecogrfica del po-
lihidramnios (fig. 21-15) junto con una burbuja doble
A
llena de lquido (fig. 21-16A) en la parte superior de la
cavidad abdominal del feto. En la mayora de los casos el
diagnstico puede hacerse durante el segundo y el tercer
trimestre del embarazo.
El signo de la burbuja doble se produce por la visua-
lizacin de un estmago sobredistendido lleno de l-
quido a la izquierda, conectando con un bulbo duo-
denal engrosado en la parte derecha de la cavidad ab-
dominal superior del feto (fig. 21-16B). Se puede
demostrar la conexin entre las dos estructuras qusti-
cas (fig. 21-16C). El hallazgo de la burbuja doble no
indica necesariamente que el feto tenga una atresia duo-
denal (tabla 21-2).
El diagnstico diferencial depende del aspecto y de
B
la localizacin de la segunda estructura qustica. Un
quiste en el cuadrante superoizquierdo de la cavidad
abdominal fetal (quiste esplnico, quiste de duplicacin
gstrica, quiste renal izquierdo) visualizado en el mis-
mo plano del estmago fetal ofrecera el aspecto de dos
burbujas. Si el quiste se encuentra en el cuadrante su-
peroderecho del abdomen fetal, en una localizacin
apropiada para el bulbo duodenal, se debe demostrar
la conexin entre las dos estructuras llenas de lquido.
Si no se puede demostrar la conexin, hay que consi-
derar otras posibilidades (quiste del coldoco, quiste
renal, heptico, omental, duplicacin o quiste ovrico
[fig. 21-17]63).
C
Figura 21-16. A) Signo de la burbuja doble (seccin trans-

versal). B) Signo de la burbuja doble (seccin transversal). Tabla 21-2. Causas del seudosigno de la burbuja doble
C) Atresia duodenal (seccin sagital).
Estmago biseccionado normal
Quiste del coldoco
Quiste renal
do y configuracin tpica de piel de manzana del Quiste esplnico
mismo a lo largo de la arteria mesentrica60. Quiste de duplicacin intestinal
Quiste ovrico
Quiste heptico
De todos los diferentes tipos, el ms habitual es el de Quiste mesentrico u omental
tipo I.
rsticos aparecen entre la cuarta y la sexta semana pos-

parto. La estenosis pilrica raramente produce snto-
mas durante la vida intrauterina. La incidencia es de al-
rededor de 1-3 por 1.000 nacidos vivos; la proporcin
entre mujeres y hombres es de 4:1; la etiologa se des-
conoce.
La atresia pilrica se clasifica en tres tipos:
1. Atresia completa sin conexin entre el estmago

y el duodeno.
2. Atresia completa con una brida fibrosa conectan-
do el estmago y el duodeno.
3. Una membrana gstrica o diafragma.
Figura 21-17. Quiste ovrico fetal. El diagnstico ecogrfico de la estenosis pilrica se basa
en la demostracin ecogrfica de un polihidramnios jun-
to con un ploro hipertrfico y un estmago distendido
ATRESIA GSTRICA, (fig. 21-18). La atresia pilrica muestra los mismos sig-
MEMBRANAS ANTROPILRICAS nos, pero hay una incidencia familiar y est asociada a
menudo con anomalas congnitas de la piel (aplasia,
La obstruccin gstrica congnita es muy poco habi- epidermlisis bullosa).
tual. La atresia pilrica aislada, la membrana pilrica o
prepilrica o las redes antrales son causas infrecuentes
de obstruccin gstrica en el recin nacido. La mem- OBSTRUCCIN INTESTINAL
brana puede detectarse en un examen ecogrfico si el es-
tmago est lleno de lquido. La atresia intestinal se produce habitualmente como
resultado de un trastorno de la embriognesis, de una le-
sin vascular durante la vida fetal, de un vlvulo o de
MASAS GSTRICAS ECOGNICAS una intususcepcin. Es muy raro que sea una complica-
cin de una amniocentesis66,67.
El examen ecogrfico prenatal muestra ocasional- La incidencia de estenosis intestinal y atresia es de 2-3
mente masas ecognicas en el estmago fetal. Suele por 10.000 nacidos vivos. Las atresias y las estenosis del
ser un fenmeno transitorio causado por la aglomera-
cin de clulas deglutidas y de fragmentos celulares64
y se denominan seudomasas gstricas. Una seudomasa

gstrica no debe ser malinterpretada como un hallaz-
go patolgico, como por ejemplo una neoplasia gs-
trica.
Cuando se detecte una seudomasa gstrica, hay que
examinar cuidadosamente el tero para descartar un des-
prendimiento placentario, porque en ocasiones las seu-
domasas se desarrollan a partir de sangre intraamnitica
deglutida consecutiva al desprendimiento placentario,
as como a la amniocentesis gentica65.
ATRESIA Y ESTENOSIS DEL PLORO
En la mayora de los casos, la estenosis del ploro es Figura 21-18. Atresia pilrica: gran distensin del estma-
una tpica enfermedad neonatal. Los sntomas caracte- go fetal.
intestino delgado se producen en 1 por cada 5.000, la

atresia y la estenosis del colon en 1 por cada 20.000, y
el ano imperforado en 1 por cada 2.500-3.300 nacidos
vivos.
Las atresias intestinales son las ms frecuentes y habi-
tualmente son mltiples. Se pueden clasificar de la si-
guiente manera:
1. Tipo I: uno o ms diafragmas transversos.

2. Tipo II: las asas ciegas estn conectadas por un
cordn fibroso.
3. Tipo III: separacin completa de las asas ciegas.
4. Tipo IV: corresponde a la as denominada
atresia en piel de manzana del intestino del-
gado. Figura 21-19. Intestino grueso distendido (estenosis del
intestino grueso).
La localizacin ms habitual de las atresias son el leon
distal (36%) y el yeyuno proximal (31%).
La incidencia de anomalas extragastrointestinales
asociadas es baja. Las anomalas gastrointestinales aso-
ciadas estn presentes en aproximadamente el 45% de
los fetos afectados (rotacin intestinal anmala, 23%;
duplicaciones intestinales, 3%; microcolon y atresia
esofgica, 3%).
Segn el sitio de la obstruccin los defectos se divi-
den en:
1. Atresia del intestino delgado (yeyunoileal).

2. Atresia colnica.
3. Ano imperforado.
El aspecto ecogrfico prenatal vara segn el grado

de malformacin. El diagnstico de la obstruccin in- Figura 21-20. Intestino delgado distendido.
testinal se suele hacer en el tercer trimestre del emba-
razo. El diagnstico ecogrfico de la atresia yeyunoileal se
basa en la demostracin de mltiples asas intestinales El diagnstico diferencial se har con todos los trastor-
distendidas junto con polihidramnios (el polihidram- nos capaces de producir imgenes anecoicas intraabdo-
nios es una caracterstica frecuente de las obstruccio- minales (figs. 21-22 y 21-23), tales como la atresia duo-
nes gastrointestinales superiores, pero es raro en las denal, la hidronefrosis, el quiste ovrico y el quiste me-
distales). La atresia colnica se produce habitualmente sentrico.
en la zona proximal a la flexura esplnica, el hallazgo Adems, no siempre se encuentra una dilatacin sig-
ecogrfico es similar al de la oclusin ileal distal (no nificativa del intestino grueso, principalmente porque
siempre se puede hacer un diagnstico diferencial) ese lquido se absorbe a ese nivel por la mucosa del co-
(figs. 21-19 y 21-20). El diagnstico ecogrfico del lon, produciendo poca o ninguna distensin del intesti-
ano imperforado se basa en la imagen de unas asas in- no proximal.
testinales dilatadas con un aumento del peristaltismo y El pronstico de estas malformaciones depende prin-
unas pequeas masas hiperecognicas intraluminales cipalmente del sitio de la obstruccin, de la longitud
correspondientes al meconio. La presencia de ascitis del intestino restante, del peso al nacer, de las anomalas
(fig. 21-21) o de una masa altamente ecognica es un congnitas asociadas y de la presencia de peritonitis por
signo de perforacin intestinal. meconio.
Figura 21-21. Ascitis fetal (seccin transversal). Figura 21-23. Quiste intraabdominal (imagen en 3D).
como resultado de la mala fijacin y de la rotacin an-

mala del intestino.
El leo meconial se asocia principalmente con la fibrosis
qustica (una enfermedad autosmica recesiva)69. Adems,
es el sntoma de presentacin en el 10-15% de los casos de
fibrosis qustica69. El leo meconial est causado por un
meconio grueso y viscoso que se acumula y obstruye el
leo distal. Este trastorno puede producir dilatacin del in-
testino proximal a la obstruccin y perforacin, con el de-
sarrollo de una peritonitis meconial (fig. 21-24).
INTESTINO ECOGNICO
Figura 21-22. Masa anecoica intraabdominal (quiste ab- Durante el examen ecogrfico, el intestino ecognico
dominal, seccin sagital). se define como una ecogenicidad de las asas intestinales
ROTACIN ANMALA
Durante la vida embrionaria, el intestino medio pri-

mitivo se hernia en el celoma extraembrionario y re-
gresa ms tarde a la cavidad abdominal entre las 6-10 se-
manas de gestacin. Durante este proceso, el intestino
medio primitivo rota en sentido contrario a las agujas del
reloj 270 alrededor del eje de la arteria mesentrica su-
perior. La interrupcin de esta rotacin en cualquier
punto da como resultado la formacin de una base estre-
cha del mesenterio del intestino delgado con predisposi-
cin a la formacin de vlvulos.
Se pueden formar bridas de Ladd o bridas de hiperfi-
jacin debido a las fijaciones peritoneales defectuosas Figura 21-24. Peritonitis meconial (seccin transversal).
igual o superior a la densidad del ala ilaca (figs. 21-25 y frecuencia en los fetos normales (prevalencia del 0,5%)70.
21-26). En relacin con esta ecogenicidad, hay tres tipos Adems, el intestino ecognico puede ser tambin el pri-
diferentes de gradacin: mer signo de una fibrosis qustica o puede verse en casos
con hemorragia intraamnitica o infeccin congnita.
1. Grado 1: ligeramente ecognico y tpicamente Tambin se admite que el aumento del riesgo del cre-
difuso. cimiento intrauterino retardado (CIR), muerte fetal y
2. Grado 2: moderadamente ecognico y tpica- complicaciones relacionadas con la placenta est asocia-
mente focal. do con un intestino hipoecoico.
3. Grado 3: muy ecognico, similar al de las estruc-
turas seas (ala ilaca).
PERITONITIS MECONIAL
Este hallazgo se ha considerado como un marcador dbil
de las anomalas cromosmicas fetales. El intestino ecog- Segn la definicin, este trastorno es la consecuencia
nico es un hallazgo inespecfico y se observa con mayor de una perforacin intestinal intrauterina con dispersin
del meconio en la cavidad peritoneal, que produce una
peritonitis qumica, estril y local (fig. 21-27).
Su incidencia es de 1 por 35.000 nacidos vivos.
En general, la peritonitis meconial puede producirse
tras una perforacin intestinal asociada con una obs-
truccin del intestino de cualquier etiologa. En el 25-
40% de los casos es secundaria al leo meconial debido a
la fibrosis qustica69,70. Hay dos tipos patolgicos: fibro-
adhesivo y qustico.
El tipo fibroadhesivo se caracteriza por una intensa
reaccin qumica del peritoneo, ocasionando la forma-
cin de una masa densa con depsitos clcicos que final-
mente sellan la perforacin. El tipo qustico se caracte-
riza por una cavidad qustica formada por la fijacin de
las asas intestinales que rodean al sitio de perforacin, el
meconio contina escapndose hacia la cavidad qustica,
que est recubierta por una capa calcificada71,72.
Figura 21-25. Intestino fetal ecognico (seccin trans- La inflamacin produce un proceso exudativo y una
versal). ascitis.
Figura 21-26. Intestino fetal ecognico (seccin trans- Figura 21-27. Peritonitis meconial (calcificacin intraabdo-
versal). minal, reflexiones hiperecoicas).
Tabla 21-3. Diagnstico diferencial de la calcificacin algunos casos hay una asociacin con la infeccin por
intraabdominal Clostridium difficile76.
Los sntomas de la enfermedad de Hirschsprung se
Peritoneo
deben a una obstruccin funcional, ya que el segmento
Peritonitis meconial
Peritonitis debida a hidrometrocolpos afectado (habitualmente limitado a un segmento del co-
lon sigmoides o del recto) es incapaz de transmitir la
Tumores onda peristltica. Se producir la dilatacin del intestino
Hemangioma proximal al sitio de la obstruccin.
Hemangioendotelioma Su incidencia es aproximadamente de 1 por 5.000
Hepatoblastoma
Neuroblastoma metastsico
nacidos vivos. Los hombres resultan afectados con ma-
Teratoma yor frecuencia que las mujeres (proporcin de 4:1).
Quistes dermoides ovricos En la mayora de los casos, la enfermedad de Hirschs-
prung es un trastorno espordico y slo es familiar en el
Infecciones congnitas 4% de los casos, con un tipo de herencia multifactorial,
Toxoplasmosis
modificada por el sexo, con un umbral ms bajo en los
Infeccin por citomegalovirus
hombres.
Durante el examen ecogrfico la aganglionosis intestinal
congnita presenta un cuadro similar al de una obstruc-
El aspecto ecogrfico de la peritonitis meconial vara cin intestinal.
segn el hallazgo anatmico subyacente. El diagnstico Hay que hacer el diagnstico diferencial con la fi-
de peritonitis meconial debe tenerse en cuenta cuando se brosis qustica, la atresia intestinal y el ano imperforado.
detecte una masa hiperecognica intraabdominal (calcifi-
cacin intraabdominal) en el feto (85% de los casos)73.
Una masa ecognica brillante que emite una sombra OTRAS ANOMALAS
acstica, sobre todo si est asociada con ascitis y polihi-
dramnios, es fuertemente indicativa de una peritonitis El quiste mesentrico (linfangioma) es una malformacin
meconial. congnita consecuencia del secuestro de los vasos linf-
El diagnstico diferencial se har con los teratomas ticos77, que se observan habitualmente en el mesenterio
intraabdominales y los clculos biliares fetales, as como y menos a menudo en el epipln y en el retroperito-
con cualquier otra enfermedad que produzca calcifica- neo. La ecografa revela una lesin qustica unilocular o
ciones intraabdominales (tabla 21-3). multilocular de pared delgada. En algunos casos, el lin-
El pronstico de la peritonitis meconial es grave y de- fangioma mesentrico puede contener una calcificacin
pende principalmente de su etiologa. y ser errneamente interpretado como un teratoma me-
sentrico78.
El quiste de duplicacin entrica puede aparecer en cual-

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG quier lugar a lo largo del tracto gastrointestinal, situn-
(AGANGLIONOSIS INTESTINAL dose en el borde mesentrico y compartiendo la pared
CONGNITA) muscular y la vascularizacin sangunea. Las duplicacio-
nes se producen ms habitualmente en el esfago y en
La enfermedad de Hirschsprung se caracteriza por la la parte distal del leon. Por lo general son lesiones esf-
ausencia de ganglios parasimpticos mioentricos intra- ricas, pero a veces muestran una estructura tubular. La
murales en un segmento del colon que se extiende en comunicacin con el intestino adyacente es ms proba-
direccin proximal desde el ano hasta distancias variables. ble que ocurra en las duplicaciones tubulares, siendo
Es el resultado de la interrupcin de la migracin de los poco habitual en las lesiones esfricas79.
neuroblastos en distintos momentos del desarrollo antes Durante el examen ecogrfico, el quiste muestra el
de la semana 12 de gestacin o del fracaso de estas clulas borde interno de la mucosa de forma ecognica, mientras
para poblar la longitud total del intestino. La enfermedad que el borde externo de la capa muscular lo presenta de
de Hirschsprung tambin puede ser la consecuencia de forma hipoecoica (signo de la pared doble). El quiste
una degeneracin de los neuroblastos, que han emigrado est relleno de lquido, que habitualmente es unilocular y
normalmente, durante la vida prenatal o posnatal74,75. En anecoico. En ocasiones, los ecos internos y las tabicacio-
nes pueden deberse a hemorragias o a material mucoide Durante la exploracin ecogrfica prenatal se puede
espeso76. Es muy raro que el quiste sea completamente tambin detectar un hemangioma cavernoso. La mayo-
ecognico y, por tanto, pueda ser mal interpretado como ra de las veces se localiza en el hgado fetal (fig. 21-28).
una lesin slida. Los quistes de duplicacin mltiples Los dems tumores son raros, pero si se visualiza una
pueden estar presentes en el 15-20% de los casos80. masa intraabdominal inhabitual, hay que descartar la po-
Los quistes de duplicacin esofgica son la segunda dupli- sibilidad de un tumor.
cacin ms frecuente del tracto gastrointestinal despus Es muy raro que los tumores placentarios o maternos
de las duplicaciones ileales79,81. El examen ecogrfico primarios produzcan metstasis en el feto.
puede demostrar la pared de doble capa, sobre todo en
los grandes quistes contiguos a la pared torcica posterior.
El quiste de duplicacin duodenal es una anomala cong- BAZO FETAL
nita rara y habitualmente se presenta con sntomas de
obstruccin, pero puede causar una obstruccin biliar y Durante el examen ecogrfico prenatal se puede vi-
una pancreatitis82. El diagnstico diferencial de la dupli- sualizar el bazo fetal en una seccin transversal del ab-
cacin duodenal debe hacerse con el coledococele, el domen fetal como una estructura slida localizada de-
seudoquiste pancretico y el divertculo intraluminal83. trs del estmago del feto y lateral y craneal al rin iz-
quierdo del mismo (fig. 21-29). La textura ecognica
del bazo es similar a la del rin y habitualmente es
TUMORES GASTROINTESTINALES homognea. La circunferencia y el volumen del bazo
fetal pueden calcularse a partir de los dimetros trans-
Los tumores gastrointestinales son raros durante el pe- versal, longitudinal y vertical. El dimetro longitudi-
rodo antenatal. Entre ellos, el ms importante y ms fre- nal (L) se mide en una exploracin transversal desde la
cuente es el neuroblastoma. El neuroblastoma se desarrolla parte del rgano ms prxima a la pared abdominal an-
a partir de la placa neural y puede localizarse prctica- terior hasta la parte del rgano ms prxima a la co-
mente en cualquier sitio (rin, glndulas suprarrenales, lumna. El dimetro transversal (T) se mide en el mis-
cuello, cavidad abdominal). mo plano, en sentido perpendicular al dimetro longi-
Durante el examen ecogrfico se puede visualizar tudinal. El dimetro vertical (V) se mide en un plano
como una masa slida. A veces contiene estructuras coronal.
qusticas y/o reas calcificadas. En el 70% de los casos, El permetro del bazo se ha calculado utilizando la si-
el tumor primario se localiza en la cavidad abdominal guiente frmula:
(con mayor frecuencia alrededor de las glndulas supra-
rrenales). El neuroblastoma se asocia a menudo con hi- Permetro del bazo =
dropesa fetal inmune y/o polihidramnios. = (dimetro longitudinal + dimetro transversal) 1,57
Figura 21-28. Hemangioma localizado en el hgado fetal. Figura 21-29. Bazo fetal (seccin transversal).
Tabla 21-4. Nomograma para valorar el tamao del bazo fetal
Longitudinal Transversal Vertical Volumen Permetro
Semanas P95 P5 P95 P5 P95 P5 P95 P5 P95 P5
18 0,7 2,1 0,3 1,1 0,4 1,3 0,73 2,3 4,7

19 1,2 2,3 0,4 1,2 0,4 1,4 0,4 1,40 2,7 5,1
20 1,1 2,6 0,5 1,2 0,5 1,5 0,5 1,50 3,3 5,7
21 1,2 2,7 0,5 1,3 0,6 1,6 0,8 1,80 3,5 5,9
22 1,5 2,9 0,6 1,3 0,7 1,6 1,2 2,20 4,1 6,5
23 1,6 3,1 0,7 1,4 0,8 1,7 1,4 2,50 4,5 6,9
24 1,9 3,2 0,7 1,5 0,8 1,8 1,6 2,80 4,9 7,2
25 1,9 3,3 0,7 1,5 0,9 1,9 1,9 3,10 5,3 7,7
26 2,0 3,4 0,8 1,5 1,0 1,9 2,1 3,50 5,5 7,9
27 2,2 3,7 0,9 1,7 1,0 2,0 2,0 4,10 5,9 8,3
28 2,4 3,8 1,0 1,7 1,1 2,1 2,2 4,60 6,2 8,6
29 2,5 4,0 1,0 1,8 1,2 2,1 2,4 5,30 6,5 8,9
30 2,7 4,1 1,1 1,9 1,3 2,2 2,6 6,10 6,9 9,3
31 3,0 4,3 1,2 1,9 1,3 2,3 2,9 7,00 7,3 9,7
32 3,1 4,5 1,2 2,0 1,4 2,4 3,3 8,10 7,7 10,1
33 3,3 4,7 1,3 2,0 1,5 2,4 3,8 9,20 8,1 10,5
34 3,5 5,0 1,3 2,1 1,6 2,5 4,5 10,70 8,6 11,0
35 3,8 5,2 1,4 2,2 1,6 2,6 5,2 12,30 9,1 11,5
36 4,1 5,5 1,5 2,2 1,7 2,7 6,1 14,10 9,7 12,1
37 4,4 5,8 1,5 2,3 1,8 2,7 7,3 16,20 10,4 12,8
38 4,7 6,2 1,6 2,3 1,8 2,8 8,6 18,60 11,1 13,4
39 5,1 6,5 1,7 2,4 1,9 2,9 10,1 21,10 11,8 14,2
40 5,5 7,0 1,7 2,5 2,0 2,9 11,8 24,10 12,7 15,1
El volumen del bazo se ha calculado utilizando la fr- Tabla 21-5. Causas de esplenomegalia
mula del elipsoide:
Infecciones
Volumen del bazo = 0,5233 dimetro longitudinal Bacterianas

dimetro vertical dimetro transversal Citomegalovirus
Infeccin congnita por rubola
Hay nomogramas disponibles para valorar el tamao Sfilis congnita
Toxoplasmosis
del bazo fetal (tabla 21-4).
Hepatitis
La aplasia total del bazo fetal (asplenia) es muy poco
frecuente y se asocia con otras malformaciones (sndro- Trastornos hematolgicos
me de Ivemark: asplenia o poliesplenia, transposicin Isoinmunizacin
Anemia
visceral completa [heterotaxia], defectos cardacos).
Se sospecha de esplenomegalia cuando el tamao del Insuficiencia cardaca congestiva
bazo es superior al percentil 95, probablemente debera
Trastornos neoplsicos
definirse en relacin con el permetro del brazo. Leucemia
En la mayora de los casos, la esplenomegalia se asocia Linfoma
con infeccin (tabla 21-5). Hamartoma
Quistes
INFECCIONES CONGNITAS Trastornos metablicos (fallo de la piruvatocinasa)
Otros
nicamente algunas de las infecciones intrauterinas Sndrome de Beckwith-Wiedemann
congnitas producen trastornos intraabdominales detec-
tables mediante ecografas (hepatoesplenomegalia, cal-

cificacin intraabdominal, ascitis fetal).
Al mismo tiempo, en muchos casos el examen eco-
grfico sugiere la sospecha de una infeccin intrauterina
(citomegalovirus, varicela zoster, parvovirus B-19, virus
del sarampin e infecciones por toxoplasma).
Infeccin por citomegalovirus. La infeccin

por citomegalovirus congnita es un peligro en cual-
quier momento del embarazo. En su forma grave, du-
rante el perodo de vida embrionaria hay afectacin
principal del sistema nervioso central. Durante la vida
fetal y neonatal la infeccin por citomegalovirus cong-
nita produce inflamacin y produccin de IgM.
El examen ecogrfico es muy importante para esta- Figura 21-31. Hidropesa fetal no inmunitaria.
blecer el diagnstico clnico prenatal. Si hay presencia de
una ascitis fetal (fig. 21-30) y/o de hidropesa fetal no
inmunitaria (fig. 21-31), est indicada la determinacin te el segundo y el tercer trimestre del embarazo, cuan-
de la IgM especfica del virus. do el hgado produce eritrocitos intensivamente.
La ascitis fetal y/o la hidropesa fetal no inmunitaria
Infeccin por varicela zster. Durante el se- son indicacin para el examen especfico del virus.
gundo y el tercer trimestres del embarazo, la infeccin
por varicela zoster produce una restriccin del CIR y Infeccin por el virus de la rubola. La infec-
daos en el desarrollo del sistema nervioso, los ojos y las cin durante el embarazo altera tanto el desarrollo em-
extremidades. El CIR, la microcefalia y la hipoplasia de brionario como el fetal. El sndrome de malformacio-
las extremidades fetales son indicacin para el examen nes mltiples se produce dependiendo de la poca de la
del virus de la varicela zster. exposicin, daando principalmente a tres rganos:
Infeccin por el parvovirus B19 humano. El 1. Ojo fetal (catarata, retinopata pigmentaria, mi-
parvovirus B19 humano slo puede reproducirse en los croftalma, glaucoma).
eritrocitos humanos inmaduros. El virus es capaz de 2. Corazn fetal (defectos del tabique, defectos val-
atravesar la placenta e infectar al feto, sobre todo duran- vulares, tetraloga de Fallot, miocarditis).
Figura 21-30. Ascitis fetal. Figura 21-32. Calcificacin intraabdominal (seccin sagital).
3. Sistema nervioso central del feto (sordera, micro- 14. Boyd PA, Bhattacharjee A, Gould S, Manning N, Chamberlain P. Out-
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CAPTULO 22
Hgado fetal y rbol biliar
T. Fekete, Z. Belics y Z. Papp
INTRODUCCIN citos en el tabique transversal. El conducto biliar tiene

una pequea excrecencia ventral que se convierte en el
El desarrollo del pncreas y del hgado comienza con conducto cstico y se expande hasta la vescula biliar. Una
el crecimiento del epitelio del intestino anterior fuera vez desarrollados, los conductos cstico y heptico se co-
del tracto digestivo hacia los mesenterios dorsal y ven- nectan al duodeno mediante el conducto coldoco. La en-
tral, respectivamente. El hgado (los cordones epiteliales trada del conducto biliar en el intestino delgado cambia
hepticos) y el rbol biliar aparecen al final de la tercera de forma gradual desde una posicin anterior inicial a
semana o al inicio de la cuarta, como el divertculo hep- una posterior, pasando por detrs del duodeno.
tico, una excrecencia de la pared ventral del intestino an- Hacia la sexta semana, el hgado inicia la hematopo-
terior distal (duodeno). yesis (la formacin de clulas sanguneas). El hgado re-
El endodermo del intestino anterior del divertculo presenta el 10% del peso total del feto hacia la novena
heptico produce el parnquima del hgado (hepatoci- semana (figs. 22-1 y 22-2).
tos) y el recubrimiento epitelial del tracto biliar. Los
hepatocitos se disponen en una serie de placas ramifica-
das y anastomosadas en el mesnquima del tabique HEPATOMEGALIA
transversal. Estas placas se entremezclan posteriormente
con las venas vitelinas y umbilicales para formar los sinu- El engrosamiento aislado del hgado fetal es un hallaz-
soides hepticos. Adems de colaborar en la formacin go muy poco comn. Disponemos de un nomograma
de los sinusoides, el mesnquima esplcnico en el tabi-
que transversal forma tambin la estroma, la cubierta fi-
brosa y serosa (cpsula heptica), el ligamento falciforme

y el tejido hematopoytico o formador de sangre (clu-
las de Kupffer) del hgado. El tejido conjuntivo y el
msculo liso del tracto biliar se desarrollan tambin a
partir de este mesnquima.
El divertculo heptico experimenta un crecimiento
inaudito para formar la vescula biliar, los conductos aso-
ciados y los diversos lbulos del hgado. El divertculo
heptico se divide posteriormente en una pequea par-
te ventral, la futura vescula biliar y una gran parte craneal,
el primordio heptico; esta ltima parte crece hacia el tabi-
que transversal y se diferencia en el parnquima del h-
gado y el revestimiento de los conductos biliares. Los
conductos biliares se forman a medida que la conexin
entre el divertculo heptico y el intestino anterior (duo- Figura 22-1. Hgado y estmago normales. Embarazo de
deno) se estrecha cuando penetran cadenas de hepato- 20 semanas. Seccin transversal.
319
Figura 22-2. Hgado y estmago normales. Embarazo de

20 semanas. Seccin longitudinal. Figura 22-3. Engrosamiento heptico en una hidropesa
no inmunitaria.
para la evaluacin del tamao del hgado fetal durante

la segunda mitad del embarazo (tabla 22-1). La longitud
del hgado fetal se mide en una seccin paramedial que
pasa por el lbulo heptico derecho. La longitud del h-
gado se mide desde el hemidiafragma derecho hasta la
punta del lbulo derecho (figs. 22-3 a 22-5).
La hepatomegalia aislada es un hallazgo raro. El engro-
samiento del hgado se suele asociar con esplenomegalia.
Tabla 22-1. Mediana de la longitud del hgado

en diferentes edades gestacionales
Edad gestacional (semanas) Longitud del hgado (mm)
20 27,3
21 28,0 Figura 22-4. Engrosamiento heptico y ascitis en eco-
22 30,6 grafa 2D.
23 30,9
24 32,9
25 33,6
26 35,7 En la tabla 22-2 se indican las causas ms habituales de
27 36,6 hepatomegalia en el perodo neonatal (figs. 22-6 y 22-7).
28 38,4 Las anemias hemolticas pueden diagnosticarse por pun-
29 39,1 cin del cordn umbilical (cordocentesis) o por anlisis
30 38,7
del contenido de bilirrubina en el lquido amnitico. Las
31 39,6
32 42,7 infecciones congnitas pueden descartarse con las prue-
34 44,8 bas correspondientes en el suero materno (VDRL o las
35 47,8 concentraciones sricas de los agentes infecciosos) o en
36 49,0 la sangre fetal (p. ej., IgM, pruebas de funcin heptica,
37 52,0 IgM especfica de la rubola). La microcefalia o la hidro-
38 52,9
39 55,4
cefalia pueden estar presentes en la rubola congnita,
40 59,0 la toxoplasmosis, la infeccin por citomegalovirus o la
sfilis congnita.
CAPTULO 22 Hgado fetal y rbol biliar 321
Tabla 22-2. Causas de hepatomegalia
Infecciones
Hepatitis
Infeccin por citomegalovirus
Infeccin congnita por rubola
Toxoplasmosis
Sfilis congnita
Infeccin congnita por varicela
Infeccin por virus Coxackie
Anemia congnita
Anemia hemoltica congnita
Isoinmunizacin
Tumores
Figura 22-5. Engrosamiento heptico e hidrotrax en Hamartoma mesenquimatoso
ecografa 3D. Hemangioma
Neuroblastoma metastsico
Hepatoblastoma
Hemangiopericitoma
Otros sndromes, como el sndrome de Beckwith-Wiede-
mann, pueden diagnosticarse con ecografa prenatal. El Trastornos metablicos
Galactosemia
sndrome de Zellweger prenatal se diagnostica mediante el Deficiencia de la antitripsina
cultivo de clulas del lquido amnitico y demostracin
de la acumulacin de cidos grasos de cadena larga o de Sndromes malformativos mltiples
la deficiencia tanto de la acil-CoA-dihidroxiacetona Sndrome de Beckwith-Wiedemann (exnfalos-
fosfato aciltransferasa como de la alquildihidroacetona macroglosia-gigantismo)
Sndrome de Zellweger (sndrome cerebro-hepatorrenal:
fosfato sintasa. Estas enzimas son cruciales para la snte-
macrogiria, polimicrogiria, hipotona, cara plana,
sis de los plasmalgenos. hepatomegalia)
Las calcificaciones hepticas pueden aparecer en los tu-
mores fetales, como los hepatoblastomas, y en las infec- Trastornos qusticos
ciones intrauterinas. Hemos visto casos de calcificacin Trastorno del rin poliqustico de tipo adulto
heptica sin importancia patolgica demostrable. Otros
Quistes simples
autores han notificado hallazgos similares.
Los quistes hepticos asintomticos se encuentran en
cerca del 30% de los pacientes con enfermedad poli-
qustica renal del adulto (EPRA). En estos pacientes la El hepatoblastoma es el tumor maligno heptico ms
afectacin renal suele ser mnima. Los quistes se en- frecuente en la vida fetal. Su aspecto ecogrfico es fun-
cuentran tambin, con menor frecuencia, en el pn- damentalmente ecognico y puede presentar reas de
creas, bazo, pulmn, ovario y otros rganos. La fre- calcificacin. Los valores de -fetoprotena estn eleva-
cuencia de la afectacin heptica en pacientes con un dos en el 80 al 90% de los casos. El hepatoblastoma afec-
inicio temprano de EPRA en el perodo fetal o neonata habitualmente a un lbulo, pero es bilateral en el 30%
tal se desconoce. de las ocasiones. El tratamiento consiste en la escisin
Los tumores hepticos pueden producir un engrosa- quirrgica, que conlleva una mortalidad del 20 al 25%.
miento heptico o simplemente un cambio en el aspecto En el seguimiento a los 5 aos, la tasa de supervivencia
ecogrfico de este rgano. El hemangioma heptico es un fue del 36%. El tumor puede conducir a la muerte por
tumor benigno que aparece a menudo como una gran le- rotura, presumiblemente durante el parto.
sin con aspecto hipoecognico uniforme. Con frecuen- El hamartoma mesenquimatoso del hgado es una ano-
cia origina una comunicacin arteriovenosa, que da lu- mala del desarrollo ms que una verdadera neoplasia.
gar a una insuficiencia cardaca congestiva y, finalmente, a En general aparece como una masa irregular con com-
la muerte neonatal. En otras circunstancias, el tumor se ponentes qusticos que puede llenar completamente el
puede romper causando un shock y por ltimo la muerte. abdomen. La mayora de los hamartomas se detectan en
Figura 22-6. Hepatitis prenatal. Hgado fetal.

Figura 22-8. Quiste del coldoco.
desconoce. La aparicin espordica es la regla. No se

han notificado casos familiares.
Es un trastorno muy poco comn en el mundo occi-
dental. Su incidencia es de aproximadamente 1:2.000.
Dos tercios de los casos se han notificado en Japn. La
proporcin entre hombre y mujer es de 1:3 (fig. 22-8).
La patogenia del quiste del coldoco es controvertida.
El quiste del coldoco puede deberse a:
1. Debilidad segmentaria de la pared del coldoco,

que produce una dilatacin.
2. Obstruccin de la parte distal del coldoco, lo
Figura 22-7. Infeccin intrauterina por citomegalovirus. que aumenta la presin en la parte anterior a la
(Van Gieson, 100). obstruccin y favorece la dilatacin secundaria
de la porcin proximal del conducto.
3. Combinacin de los dos factores anteriores.
el primer ao de vida. Desde el punto de vista histolgi-
co, el hamartoma heptico se caracteriza por una mezcla
de componentes vasculares y epiteliales. Puede presen- Las observaciones de que las dilataciones qusticas
tarse una superposicin entre el cuadro histolgico de pueden ocurrir en distintos lugares y tomar diferentes
un hamartoma y el de un hemangioma. Tambin puede formas y que no siempre existe una obstruccin sugie-
haber calcificaciones. ren que hay diferentes factores que pueden desempear
La literatura mdica disponible sobre hamartomas se un papel en la patogenia del quiste. Los quistes pueden
basa en lactantes diagnosticados tras el nacimiento. La ser nicos o mltiples y pueden afectar a las partes intra
mayora de los lactantes fallecieron por complicaciones o extrahepticas del rbol biliar.
de la ciruga o por acontecimientos no relacionados con
el hamartoma.
DIAGNSTICO
QUISTE DEL COLDOCO El aspecto ecogrfico es el de una estructura qustica

localizada en la parte superior derecha del abdomen con
El quiste del coldoco es una rara dilatacin qustica dilatacin de los conductos proximales. Hay que hacer
congnita del conducto coldoco. La etiologa an se el diagnstico diferencial con la atresia duodenal prima-
CAPTULO 22 Hgado fetal y rbol biliar 323
ria. Tambin hay que considerar los quistes en otros r- de quistes del coldoco deben someterse a una explo-
ganos, tales como los ovarios, el mesenterio, el hgado, racin temprana para descartar la posible atresia biliar.
el pncreas y el epipln. La ausencia de un polihidram- Se puede obtener un resultado excelente con una in-
nios, de ondas peristlticas dentro del quiste y de cual- tervencin temprana cuando no haya anomalas asocia-
quier conexin entre el quiste y el estmago, que no das graves.
est dilatado, ayuda a excluir la atresia duodenal. El diag-
nstico definitivo se basa en el hallazgo de estructuras
tubulares que surgen del quiste hacia el parnquima he- BIBLIOGRAFA RECOMENDADA
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CAPTULO 23
Ecografa del sistema
genitourinario normal
y patolgico
R. Gonzlez de Agero Laborda, M. Sobreviela Laserrada,

D. Jimnez Martnez, P. Gonzlez Ramos, P. Prez Hiraldo
y E. Fabre Gonzlez
INTRODUCCIN EMBRIOLOGA
Las anomalas congnitas del aparato urinario son fre- Los riones comienzan a desarrollarse a partir de la
cuentes y, adems, en general fciles de identificar me- sptima semana de gestacin, a partir del mesodermo
diante la exploracin ecogrfica prenatal. Cuando se metanfrico (neuronas) y del brote ureteral (tbulos
analiza el rendimiento de la ecografa del segundo y ter- colectores, clices, pelvis renal y urteres). Al principio
cer trimestres, es posible diagnosticar ms del 80% de se forman varios lbulos, que durante el segundo tri-
las anomalas significativas. mestre se fusionan, a la vez que la corteza se hace ms
Aunque como es lgico, el objetivo del diagnstico gruesa.
prenatal es la identificacin de todas las anomalas feta- Los riones comienzan a formar orina sobre la sema-
les lo antes posible, el esfuerzo fundamental se debe des- na 11, aumentando de forma progresiva en volumen y
tinar a la identificacin de las anomalas graves, incom- alcanzando varias semanas ms tarde una importancia
patibles con la vida o que tienen una importante reper- trascendental para la renovacin o turnover del lquido
cusin clnica (malformacin grave), las que se asocian amnitico. A partir de las semanas 13-14, la ausencia de
a otras anomalas congnitas con especial referencia a las produccin de orina por parte de los riones se traduce
cromosomopatas, las que pueden requerir un trata- en un oligoamnios casi completo.
miento o actitud durante la etapa intrauterina o un tra-
tamiento neonatal inmediato, o aquellas en las que la in-
dentificacin prenatal puede condicionar una asistencia CUNDO COMIENZAN A SER VISIBLES
posnatal especfica. Estos criterios son de especial apli- EN LA ECOGRAFA LOS RIONES
cacin cuando nos referimos a las anomalas del sistema Y LA VEJIGA DE LA ORINA?
genitourinario.
Existe una gran variedad de datos que pueden obte- Como siempre, depende del aparato que utilicemos,
nerse mediante la ecografa, algunos de los cuales care- de que la exploracin se realice por va abdominal o
cen de importancia prctica o de relevancia clnica en el por va vaginal, as como de circunstancias personales
cuidado prenatal, mientras que hay otros letales, como la de la paciente, tales como la obesidad, posicin fetal, etc.
agenesia renal bilateral. En general, por va vaginal, pueden empezar a dis-
La ectasia renal bilateral, visualizada en la ecografa tinguirse en la semana 9 y deben ser visibles en todos
de la semana 20 es considerada como un marcador melos casos en la semanas 12-13. La vejiga de la orina sue-
nor de cromosomopata. le verse a partir de la semana 11. Con la sonda transab-
325
dominal la visualizacin se retrasa varias semanas. Los ri- En cuanto a los tipos de anomalas, oscilan entre las
ones y la vejiga, cuando las condiciones son favora- ms graves, por detencin del desarrollo temprano de la
bles, suelen verse a partir de las semanas 11-12, y se organognesis, dando lugar a la agenesia, hasta el fallo en
aprecian de forma sistemtica a partir de las semanas 15- el ascenso renal, la obstruccin del sistema colector o la
16 de gestacin. Las figuras 23-1 a 23-3 son imgenes salida de la vejiga hasta la formacin anormal de los t-
correspondientes a vejiga, riones y glndulas suprarre- mulos renales. Las anomalas pueden ser aisladas o aso-
nales normales a lo largo de la gestacin. ciadas a otras malformaciones, sndromes hereditarios y
anomalas cromosmicas. Todas las anomalas que dan
lugar a oligoamnios grave en la primera mitad de la ges-
FRECUENCIA DE LAS ANOMALAS tacin producen, adems, de forma secundaria, otras
CONGNITAS GENITOURINARIAS anomalas fetales; entre ellas, las que son especialmente
importantes son la hipoplasia pulmonar y las deformi-
Oscila entre 2 y 6 por cada 1.000 nacidos, suponien- dades faciales y de extremidades.
do aproximadamente el 25% de todas las anomalas con- La importancia del diagnstico prenatal radica en que
gnitas estructurales. En la tabla 23-1 se muestran los re- es posible en un importante porcentaje de casos, siendo
sultados del estudio EUROCAT sobre la frecuencia de el punto de inicio para el diagnstico de otras anomalas
presentacin de algunas de las ms graves1. asociadas, incluidas cromosomopatas. Por otra parte, al-
A B
Figura 23-1 A y B. Riones y vejiga normales en un feto de 12 semanas.
A B
Figura 23-2. Ecografa a las 34 semanas de gestacin. A) Corte transversal que muestra los riones. B) Corte longitudinal
donde se aprecia el rin y la glndula suprarrenal.
CAPTULO 23 Ecografa del sistema genitourinario normal y patolgico 327
A B C
D E
Figura 23-3 A-E. Riones normales en diversos cortes y edades de gestacin. En C, imagen en Doppler color que mues-
tra los vasos renales.
gunas anomalas genitourinarias son susceptibles de inte- deado, a ambos lados de la columna. Los riones pare-
rrupcin voluntaria del embarazo (IVE), otras de trata- cen ligeramente hipoecognicos en comparacin con el
miento prenatal, y por fin, otras se benefician del diag- hgado y con las asas intestinales. En la semana 20 los ri-
nstico prenatal para recibir una asistencia neonatal tem- ones muestran una cpsula hiperecoica y un rea corti-
prana, evitando retrasos diagnsticos que pueden cal ligeramente ms ecognica que la mdula. Conforme
conducir a la prdida o el deterioro de la funcin renal progresa la gestacin se va acumulando tejido graso alre-
en el nio. dedor del rin remarcando los lmites renales en con-

traste con los rganos esplcnicos. A las 26-28 semanas
pueden detectarse las pirmides renales y pueden verse
ANATOMA ECOGRFICA NORMAL las arterias arcuatas pulsando en su proximidad. Tanto
la longitud como el permetro renal aumentan conforme
Los riones y las glndulas suprarrenales se localizan aumenta la edad gestacional, pero el cociente entre el
por debajo del estmago, a ambos lados y por delante de permetro abdominal y renal permanece constante en
la columna vertebral. Son visibles en la ecografa a par- aproximadamente el 27-30% durante todo el embara-
tir de la semana 9 y en todos los casos a partir de la sema- zo. El dimetro anteroposterior de la pelvis renal debe
na 12. A las 9 semanas, los riones tienen alta ecogenici- ser menor de 5 mm entre las semanas 15 y 19, menos
dad, que va decreciendo conforme avanza la gestacin. de 6 mm entre las semanas 20 y 29, y menos de 8 mm
Las suprarrenales son translucentes con un crtex eco- entre las semanas 30 y 40. Ms adelante mostramos dife-
denso. rentes criterios que hay que tener en cuenta para el diag-
Para el estudio de los riones se utilizan cortes longi- nstico de la pieloectasia renal. El ureter nrmal no sue-
tudinales y transversos del abdomen. En el corte longitu- le visualizarse si no existe obstruccin distal o reflujo.
dinal, los riones aparecen como una superficie elptica, La vejiga fetal puede visualizarse al final del primer tri-
mientras que en el transverso se muestra como redon- mestre (en el 80% ya se ve a las 11 semanas, y en ms del
Tabla 23-1. Frecuencia de presentacin de anomalas genitourinarias
Anomala NV (N) NM (N) IVE (N) Total (N) IVE (%) Total (Tasa) 1 cada
Sistema urogenital interno 20.325 916 3.834 25.075 15 27,70 361

Agenesia renal bilateral 661 215 821 1.697 48 1,92 5.208
Rin poliqustico 3.038 145 1.035 4.218 25 5,17 1.934
Hidronefrosis congnita 6.938 117 517 7.572 7 8,36 1.196
Extrofia vesical 256 11 79 3.46 23 0,38 23.316
Sistema genital externo 11.604 188 484 12.276 4 13,56 737
IVE, interrupciones voluntarias de embarazo tras el diagnstico; NM, muertes fetales y nacidos muertos a partir de 20 semanas; NV, naci-
dos vivos; tasa, por cada 10.000 nacidos.
De EUROCAT Website Database [actualizado 07/11/2005]: http://eurocat,ulster,ac,uk/pubdata/tables.html
90% a las 13 semanas). Los cambios en el volumen de la mica o formar parte de un sndrome gentico (como el
vejiga a lo largo del tiempo ayudan a diferenciarlo de sndrome de Fraser), o a un defecto del desarrollo (tal
otros quistes de estructuras plvicas. como la asociacin VACTERL). En los casos no sn-
La Society for Fetal Urology recomend una clasifi- drmicos el riesgo de recurrencia es de aproximadamen-
cacin de los diferentes tipos de dilatacin del tracto te el 3%. Sin embargo, en aproximadamente el 15% de
urinario2. El aspecto de los clices, la pelvis renal y el pa- los casos uno de los padres tiene una agenesia renal uni-
rnquima renal determinan su inclusin en un grado u lateral, y en estas familias el riesgo de recurrencia est in-
otro: crementado.
Por lo que se refiere al diagnstico, la trada caracte-
1. Grado 0: ausencia de dilatacin. rstica es la combinacin de un oligoamnios grave, au-
2. Grado I: dilatacin de la pelvis con o sin identifi- sencia de visualizacin de la vejiga y de los riones, es-
cacin del infundbulo. pecialmente a partir de las semanas 15-174. El examen
3. Grado II: dilatacin de la pelvis con identifica- del rea renal a menudo est dificultado por el oligohi-
cin de los clices. dramnios y por la posicin adoptada por el feto, debien-
4. Grado III: dilatacin de la pelvis y de los clices. do evitar el error de confundir con los riones la grasa
5. Grado IV: como el III unido a adelgazamiento perirrenal y las grandes suprarrenales fetales, que pue-
del parnquima renal. den visualizarse aplanadas. Aunque los riones pueden
verse dificultados en su visualizacin, aun en fetos nor-
males, el lquido amnitico y la vejiga prcticamente
AGENESIA RENAL siempre se identifican, aun cuando existan importantes
dificultades tcnicas. El diagnstico diferencial debe rea-
La agenesia renal es la consecuencia del fallo de dife- lizarse con la rotura prematura de membranas, insufi-
renciacin del blastema metanfrico que se produce en- ciencia uteroplacentaria y uropata obstructiva o rio-
tre los das 25 y 28 del desarrollo y tanto los urteres nes multiqustico o poliqustico bilateral. En estos casos
como los riones y la arteria renal estn ausentes. La deben utilizarse equipos de alta resolucin con sonda va-
agenesia renal bilateral unida a las deformidades fetales ginal.
que determina el oligoamnios (hipoplasia pulmonar, fa- Tanto en la agenesia renal unilateral como bilateral, la
cies anormal y deformidades posicionales de los miem- imposibilidad de visualizar las arterias renales con el
bros) es conocida como sndrome de Potter3. Doppler color es otro dato trascendente en casos dudo-
La prevalencia de la agenesia renal bilateral es aproxi- sos. El diagnstico prenatal de la agenesia renal unilate-
madamente de 1 caso cada 5.000 nacidos; la unilateral se ral es difcil, ya que no existen otros hallazgos significa-
observa en 1 caso de cada 2.000 nacidos, y es ms fre- tivos, tales como anhidramnios o vejiga vaca, que aler-
cuente en los varones (proporcin 2,5:1). ten al ecografista sobre que uno de los riones est
En cuanto a la etiloga, la agenesia renal suele ser una ausente. Siempre debemos asegurarnos de que no existe
anomala espordica, pero en un pequeo porcentaje una anomala de la posicin renal, como el rin plvi-
de casos puede ser secundaria a una anomala cromos- co, en el que veramos tambin vaca una de las fosas
renales. En la figura 23-4 se muestra un caso de agene- desarrollar hidronefrosis. Otra anomala infrecuente es la
sia renal unilateral aislada. ectopia renal por fusin cruzada (se fusiona un rin con
El pronstico de la agenesia renal bilateral es letal, por el polo inferior del rin contralateral). En este caso una
lo general en el perodo neonatal, debido a hipoplasia fosa renal aparece vaca y el rin del otro lado es muy
pulmonar. El pronstico de la agenesia unilateral es de grande y con forma inhabitual. Esta parte inferior puede
normalidad. La agenesia renal bilateral se suele asociar a desarrollar hidronefrosis o presentar displasia qustica se-
otras malformaciones como las cardiovasculares, en el cundaria a la obstruccin7. La duplicidad de los brotes
15% de los casos y de otro origen en el 40% (siringo- ureterales da lugar a los llamados dobles sistemas. Cuan-
melia, agenesia de huesos, hernia diafragmtica, hidroce- do existe doble sistema, la probabilidad de que uno de
falia, mielomeningocele, fstula traqueoesofgica y atre- ellos experimente una obstruccin es mucho ms alta. La
sia duodenal). La asociacin con atresia de esfago no evolucin de estos casos es muy variable, y pueden lle-
cursa con polihidramnios, debido a que no existe lqui- gar a presentarse dilataciones muy evidentes, urinomas,
do amnitico que deje de deglutir el feto, ya que no etc., complicando notablemente el diagnstico cuando
existe produccin de orina fetal. no se dispone de exploraciones seriadas.
Adems de estos grupos de patologa constituida por
la agenesia renal y por las anomalas de la forma y posi-
ANOMALAS DE LA FORMA cin, muchos autores son partidarios de clasificar las
Y LA POSICIN DEL RIN anomalas nefrourolgicas en dos grandes grupos. El pri-
mero de ellos estara constituido por la llamada enferme-
Las anomalas de la posicin renal o ectopias renales dad renal qustica, y el segundo por las uropatas obstructi-
ocurren en aproximadamente 1 caso cada 1.000 o 1.500 na- vas. En realidad la diferenciacin no es tan sencilla, ya
cimientos, como consecuencia del fracaso en la ascen- que algunos tipos de enfermedad renal qustica tienen su
sin normal hacia la fosa renal. La patologa ms frecuen- origen en una obstruccin, y algunas uropatas obstruc-
te es el rin plvico. En el llamado rin en herradura se tivas, sobre todo cuando son tempranas producen dis-
asocia un fallo en el ascenso bilateral junto con una fu- plasia renal.
sin de los polos inferiores renales. El diagnstico eco- Dentro de los cuadros incluidos en la enfermedad re-
grfico prenatal es posible, ya que se visualiza una fosa renal qustica, la falta de contacto del brote ureteral con el
nal vaca con una glndula suprarrenal aplanada; la ima- metanefros da lugar a la displasia renal multiqustica, el
gen correspondiente al rin se localiza en la pelvis, defecto en el desarrollo de los tmulos colectores, a los
junto a la vejiga5,6. En el rin en herradura puede obser- riones poliqusticos, y la desestructuracin del tejido renal
varse el tejido renal bajo, en la zona inferior del abdo- debida a obstrucciones da lugar a displasia renal.
men, en la lnea media. Tanto el rin en herradura como Por otra parte, la falta de canalizacin, el estrecha-
los riones plvicos tienen una mayor probabilidad de miento, la existencia de alteraciones vasculares, de necro-
A B
Figura 23-4 A y B. Agenesia renal derecha. La imagen Doppler power en B muestra la vascularizacin del rin izquierdo
y ausencia de vascularizacin en el lado derecho.
sis, repliegues valvulares, etc., origina un proceso obs- Por lo que se refiere a su etiologa, es una enferme-
tructivo, con dilatacin de las estructuras que se encuen- dad autonmica recesiva. El gen causante est en el
tran por encima del defecto y finalmente hidronefrosis brazo corto del cromosoma 6. El diagnstico prena-
fetal. Cuando la obstruccin es temprana y persistente se tal en familias con riesgo puede realizarse a travs de
produce hipoplasia renal (disminucin de la cantidad to- una muestra de vellosidades coriales en el primer tri-
tal de neuronas) y puede originarse una displasia renal mestre.
(sera similar a la multiquistosis renal de Potter tipo II) El diagnstico prenatal est limitado a los tipos con
con nefronas anmalas. Cuando la obstruccin no es to- inicio temprano (perinatal y probablemente el tipo neo-
tal o acta a partir de la segunda mitad del embarazo se natal) y se basa en la demostracin de riones bilateral-
producir hidronefrosis, determinando mayor o menor mente aumentados de tamao y homogneamente hi-
afectacin del parnquima renal en funcin de la intensi- perecognicos, como se muestra en la figura 23-5. A
dad y tiempo de duracin de la obstruccin. menudo se asocia a oligohidramnios, pero no siempre.
Estos hallazgos ecogrficos, sin embargo, pueden no ser
evidentes antes de la semana 24 de gestacin, por lo que
ENFERMEDADES RENALES QUSTICAS deben seriarse las exploraciones para poder excluir este
diagnstico (fig. 23-5).
En cuanto al pronstico, el tipo perinatal es letal, sea
Enfermedad del rin poliqustico intratero sea en el perodo neonatal debido a hipoplasia
infantil. Poliquistosis renal infantil pulmonar. El tipo neonatal origina la muerte debida a
(Potter tipo I) fallo renal en el primer ao de vida. Los tipos infantil y
juvenil da lugar a fallo renal crnico, fibrosis heptica a
En esta enfermedad existe un importante aumento hipertensin portal; algunos casos hasta la adolescencia y
del tamao de los riones, constituido por numerosos requieren trasplante renal.
quistes corticales y conductos dilatados. El tamao de los
pequeos quistes suele ser insuficiente para su identifica- Displasia renal multiqustica.
cin ecogrfica, por lo que el aspecto que muestran es Multiquistosis renal (Potter tipo II)
de intensa ecogenicidad. Esta enfermedad tiene un am-
plio espectro de afectacin renal y heptica, y se subdi- La enfermedad renal multiqustica displsica se piensa
vide en formas perinatales (la ms frecuente), neonatal, que es consecuencia o de un fallo en el desarrollo del
infantil y juvenil en relacin con el inicio de la presenta- blastema mesonfrico hacia la formacin de nefronas o a
cin clnica y el grado de afectacin tubular renal. una obstruccin temprana debido a atresia uretral o ure-
En cuanto a prevalencia, la enfermedad del rin po- teral. Los tbulos colectores se vuelven qusticos y el
liqustico infantil tiene una frecuencia de 1 caso cada dimetro de estos quistes determina el tamao de los ri-
30.000 nacidos. ones, por lo que pueden ser grandes o pequeos. La
A B
Figura 23-5. Enfermedad del rin poliqustico infantil Potter tipo I. A) Ecografa a las 32 semanas que muestra oligoamnios.
B) Ecografa a las 20 semanas sin hallazgos en riones ni en el volumen del lquido amnitico.
exploracin de la fosa renal en algunos casos demuestra como los clices, que suelen tener todos el mismo tama-
que no existe arteria renal, vena renal, urter o quistes, o y situarse en hilera.
lo que sugiere que la agenesia renal y los riones displ- El pronstico del rin displsico multiqustico bila-
sicos pueden ser diferentes finales de un espectro de teral es fatal antes o al poco de nacer, debido a hipopla-
malformacin renal. Esta suposicin se basa en el ha- sia pulmonar. La enfermedad unilateral se asocia con un
llazgo de que el 15% de los casos con riones multi- pronstico de normalidad. El tratamiento posnatal de los
qusticos tienen una agenesia renal contralateral. El ri- pacientes con rin multiqustico sigue siendo contro-
n afectado es afuncionante, pero posee nefronas que vertido. Algunos urlogos abogan por la nefrectoma
producen lquido que lo ocupa y expanden los quistes profilctica, pero la mayora adopta una conducta ex-
intrarrenales. Cuando las nefronas desaparecen y dejan pectante, ya que tienden a disminuir de tamao y pue-
de tener funcin excretora, los quistes y el rin se van den desaparecer. Los padres y la familia tambin deben
retrayendo y disminuyendo de tamao, siendo difcil la ser explorados para excluir el sndrome autonmico do-
localizacin del rin y la arteria renal (parecindose en- minante branchio-to-renal.
tonces a la agenesia renal).
Su prevalencia es de 1 caso de cada 1.000 nacidos. Displasia renal (Potter tipo III)
En cuanto a su etiologa, en la mayor parte de los ca-
sos se trata de una anomala espordica, en el 50% de La displasia renal Potter tipo III se caracteriza por la
los casos se asocia a anomalas cromosmicas (sobre todo existencia de unos riones marcadamente aumentados
trisoma 18), sndromes genticos y otros defectos (ge- de tamao con innumerables quistes de tamao variables
neralmente cardacos). entremezclados con tejido renal normal o parnquima
Por lo que refiere al diagnstico, ecogrficamente, los renal comprimido. Es la expresin morfolgica comn
riones aparecen reemplazados por mltiples quistes de la enfermedad del rin poliqustico del adulto au-
irregulares de tamao variable con zonas entre ellos de tonmico dominante y de otras enfermedades mende-
estroma hiperecognico, como se muestra en la figu- lianas, tales como la esclerosis tuberosa, sndrome de
ra 23-6. La afectacin puede se bilateral, unilateral o seg- Jeune, sndrome de Sturge-Weber, sndrome de Zell-
mentaria. Cuando es bilateral se asocia con anhidram- weger, sndrome de Lawrence-Moon-Biedl y sndrome
nios y con ausencia de vejiga. Puede plantearse el diag- de Meckel-Gruber. Ambos riones suelen tener el mis-
nstico diferencial con algunos casos de hidronefrosis en mo tamao (aumentados) y raramente est afectado slo
los que los clices dilatados, siempre en contacto con la uno y tan ligeramente que parece de tamao normal.
pelvis renal pueden asemejarse a los quistes. En la displa- Una tercera parte de los casos tienen quistes en el hga-
sia renal multiqustica los quistes suelen ser de tamao do, pncreas, bazo o pulmones y una quinta parte tienen
diverso y localizacin distribuida de forma irregular, no aneurismas cerebrales.
A B C
Figura 23-6 A-C. Poliquistosis renal unilateral. Enfermedad del rin multiqustico displsico, Potter tipo II. Los quistes tie-
nen diversos tamaos, son esfricos, no comunicados con la pelvis renal. El tejido renal, ecognico y displsico no es perifri-
co, sino que se encuentra entre los quistes.
Enfermedad del rin poliqustico cedentes familiares y de cara a poder realizar un adecua-
del adulto. Poliquistosis del adulto do consejo gentico9.
Una persona de cada 1.000 es portadora de la muta-

cin del gen causante de la enfermedad del rin poli- UROPATAS OBSTRUCTIVAS
qustico del adulto. Esta enfermedad suele ser asintom-
tica hasta la tercera o cuarta dcadas de vida, y aunque El trmino uropata obstructiva abarca a una amplia va-
la evidencia histolgica es probable que est presente riedad de diferentes enfermedades caracterizadas por la
desde la vida intrauterina, el momento de inicio de los dilatacin de una parte o la totalidad del tracto urinario.
cambios morfolgicos que son potencialmente detecta- Cuando la obstruccin es completa y se produce de for-
bles por la ecografa no se conoce con seguridad. ma temprana en la vida fetal, da como resultado hipo-
Sin embargo, riones que son anatmicamente simi- plasia renal (dficit en el nmero total de nefronas) y dis-
lares pueden observarse durante la infancia, y entonces la plasia (Potter tipo II; formacin de nefronas y estroma
enfermedad se denomina variedad del adulto sucedida en la mesenquimal anormales). Por otra parte, cuando existe
infancia. una obstruccin intermitente puede producirse un desa-
El diagnstico prenatal mediante ecografa se halla li- rrollo renal normal, o cuando ocurre en la segunda mi-
mitado a unos pocos casos comunicados8. Los riones se tad del embarazo, puede producirse hidronefrosis, y la
han descrito como aumentados de tamao, con hipere- gravedad de la afectacin renal depende del grado y de la
cogenicidad con o sin mltiples quistes. A diferencia duracin de la obstruccin. La dilatacin del tracto uri-
del rin poliqustico infantil, en el que hay una prdida nario fetal, frecuente pero no inexcusablemente, tiene
de la unin corticomedular, en el rin poliqustico del su origen en una obstruccin. Por otra parte, un feto
adulto esta unin est acentuada. El lquido amnitico con una obstruccin puede no tener una dilatacin del
puede estar normal o disminuido. La existencia de un ri- tracto urinario.
n poliqustico en los progenitores ayuda al diagnsti-
co (aunque en padres jvenes puede no ser an eviden-
te). La exclusin del diagnstico en los padres, debe ha- HIDRONEFROSIS
cer pensar en que el diagnstico tampoco existir en el
feto y pensar en otras posibilidades. En el 2-4% de los fetos se encuentran diversos grados
El tamao renal suele ser menor que el del rin pode dilatacin pelvicalicilar. La hidronefrosis leve o ecta-
liqustico infantil. En el asesoramiento de los padres sia plvica se define como la presencia de un dimetro
afectados de rin poliqustico del adulto debe enfatizar- anteroposterior de la pelvis renal de ms de 4 mm entre
se que la constatacin prenatal de normalidad ecogrfi- las semanas 15 y 19, mayor de 5 entre las semanas 20 y
ca de los riones no excluye la posibilidad de desarrollar 29 y mayor de 7 entre las semanas 30 y 40. Sin embargo,
la enfermedad en la vida adulta. No obstante, el diag- tan slo 1 caso cada 1.300 nacidos presenta realmente el
nstico prenatal puede ser realizado a partir de anlisis de diagnstico de hidronefrosis neonatal. La hidronefrosis
ADN en una muestra de vellosidades coriales. transitoria puede deberse a la relajacin del msculo liso
El sndrome de Meckel-Gruber es una enfermedad del tracto urinario debido a las altas tasas circulantes de
autonmica recesiva que afecta a 1 de cada 12.000 na- hormonas maternas, o a hiperhidratacin maternofetal.
cidos. La trada caracterstica es encefalocele occipital, En la mayor parte de los casos, este estado se mantiene
riones poliqusticos y polidactilia postaxial, y son me- estable o se resuelve en el perodo neonatal. Aproxima-
nos frecuentes la hendidura facial, malformaciones car- damente en el 20% de los casos puede subyacer una obs-
dacas e hidrocefalia secundaria. Los hallazgos caracte- truccin de la unin ureteroplvica o un reflujo vesi-
rsticos son el encefalocele asociado a los grandes rio- coureteral que requiere seguimiento posnatal y en algu-
nes poliqusticos, y, tambin, tpicamente a oligoamnios nos casos ciruga.
en el segundo trimestre, y precisamente por esta dismi- La hidronefrosis moderada, caracterizada por un di-
nucin del lquido amnitico, la polidactilia resulta dimetro anteroposterior de la pelvis renal mayor de 10 mm
fcil de diagnosticar. El manejo obsttrico es similar al es habitualmente progresiva y en ms del 50% de los ca-
de la agenesia renal. El cariotipo sirve para poder diag- sos requiere ciruga durante los dos primeros aos de
nosticar algn caso de trisoma 13, que puede dar snto- vida. Cuanto mayor es la dilatacin, mayor es la probabi-
mas similares, especialmente cuando no existen ante- lidad de que requiera ciruga. Filly comenta que en su
amplia experiencia, en ningn caso de los diagnostica- se valora posnatalmente mediante estudio con istopos y
dos y seguidos por l y su grupo, fue necesario la induc- si se constata deterioro se realiza pieloplastia. Sin embar-
cin de un parto pretrmino debido al grado de progre- go, se debe saber que la mayor parte de los nios con
sin prenatal de la hidronefrosis4. En la figura 23-7 se funcin renal normal o moderadamente afectada pue-
muestra un caso de hidronefrosis moderada. En la figu- den ser manejados con una conducta expectante.
ra 23-8 se muestra otro caso de hidronefrosis grave que en Es importante saber que en ocasiones, inmediatamen-
la semana 24 requiri la colocacin de derivacin a lqui- te despus del nacimiento, el grado de dilatacin plvi-
do amnitico, que evolucion favorablemente. En la fico disminuye, lo que se ha atribuido a distintas causas
gura 23-9 se muestra un caso de ureterohidronefrosis (cese en el efecto de las hormonas del embarazo, deshi-
leve. En la figura 23-10 se exponen varios casos de ecta- dratacin relativa del neonato, etc.), para volver a reapa-
sia renal bilateral, diagnstico que como luego se analiza- recer pasados algunos das. La evaluacin definitiva del
r, plantea diversos problemas en su diagnstico y actitud. neonato debe retrasarse hasta el tercer da, para evitar
confusiones10. El grado de hidronefrosis no se correla-
Obstruccin de la unin ureteroplvica ciona con la funcin parenquimatosa renal, que de for-
ma ideal se valora al mes de vida con el centelleograma
Es la causa ms frecuente de hidronefrosis neonatal. renal con TC-DTPA. Todos los casos con obstruccin
Suele ser espordica y aunque en algunos casos tiene una tan grave como para producir rotura del sistema colector
causa anatmica, tal como vlvulas ureterales, en la ma- (con formacin de urinomas paranfricos) van a perder
yor parte de las casos su causa es funcional. En el 80% de la funcin renal en el lado afectado11.
los casos la afectacin es unilateral. El diagnstico prena-
tal se basa en la demostracin de hidronefrosis en au- Obstruccin de la unin ureterovesical
sencia de dilatacin de los urteres o de la vejiga. Uno
de los hallazgos positivos es la constatacin de la existen- Se trata de una anomala espordica caracterizada por
cia de un extremo caudal de la pelvis renal, amputado, la existencia de hidronefrosis e hidrourter en presencia
redondeado o en punta de bala4. El grado de dilatacin de una vejiga normal. La dilatacin del urter es tor-
pielocalicial es variable y de forma ocasional pueden tuosa y en la ecografa se muestra como un grupo de
aparecer urinomas perinfricos y ascitis. La funcin renal quistes de tamao variable, localizado entre la pelvis re-
A B C
D E F
Figura 23-7 A-F. Hidronefrosis a las 34 semanas. Los clices, muy dilatados, en algunos cortes se parecen a los quistes,
pero puede comprobarse que se continan con la pelvis renal. El parnquima renal es siempre perifrico y en este caso de eco-
genicidad normal.
A B
Figura 23-8 A y B. Hidronefrosis grave a las 24 semanas que ocupa tres cuartas partes del abdomen, desplazando todas
las estructuras, incluso el diafragma. Puede requerir tratamiento intrauterino, colocando una sonda especial para derivar la ori-
na al lquido amnitico y disminuir la presin intraabdominal.
nal, con un grado variable de dilatacin, y la vejiga, con Reflujo vesicoureteral

tamao y morfologa normal. La etiloga es muy diversa,
incluyendo la duplicacin ureteral completa con urter Esta anomala espordica se sospecha cuando existe
ectpico, atresia o estenosis ureteral, urter retrocaval, una dilatacin del trato urinario superior durante un
obstruccin vascular, vlvulas, divertculos, megalour- corto perodo de tiempo durante una exploracin eco-
ter congnito y reflujo vesicoureteral. El ureterocele grfica. Ocasionalmente, en reflujos vesicoureterales
suele estar asociado con una duplicacin del sistema co- masivos sin obstruccin, la vejiga aparece persistente-
lector y se visualiza como una estructura de pared fina mente dilatada porque se vaca, pero rpidamente se re-
llena de lquido y circular en la proximidad de la vejiga. llena con orina que refluye. El megaurter primario se
A veces se visualiza esta imagen qustica a travs de la distingue de la obstruccin de la unin uereterovesical
vejiga, y que corresponde al ureterocele ectpico. Esta por la ausencia de hidronefrosis significativa.
desembocadura frecuentemente es estentica. El megalourter congnito se caracteriza por la exis-
En funcin del grado de la obstruccin del urter que tencia de una ureterectasia sin reflujo y con vejiga nor-
drena al polo superior renal, se produce hidronefrosis e mal. Pueden existir formas que tienen su origen en una
incluso displasia renal. obstruccin, pero las formas leves no. Afecta con ms
A B C
Figura 23-9 A-C. Ureterocele, ureterohidronefrosis leve. Los urteres normales no se visualizan habitualmente en la eco-
grafa.
A B C
D E F
Figura 23-10. Ectasia renal bilateral: ms de 4 mm de dimetro anteroposterior de la pelvis renal hasta la semana 19 y
ms de 5 mm hasta la semana 29. La medida debe hacerse en un corte transversal del abdomen (D-F). A-C) Las medidas ob-
tenidas en estos cortes no son correctos (v. los ncleos de osificacin de las vrtebras en D-F y cortes coronales de columna
vertebral en A-C).
frecuencia a los varones y se produce tambien con ms plasia o hipoplasia renal en sus diversos grados, oligohi-
frecuencia en el lado izquierdo. Esta alteracin puede dramnios e hipoplasia pulmonar. En algunos casos se pro-
remitir de forma espontnea, por lo que en ausencia de duce ascitis urinaria, debido a rotura de la vejiga o trasu-
otras manifestaciones requiere conducta expectante. Es dacin de orina hacia la cavidad peritoneal. En la figu-
muy difcil de diferenciar con la ecografa de los casos de ra 23-11 se muestra un caso de megavejiga diagnosticada
reflujo vesicoureteral. en la semana 12 y su evolucin pasadas 2 semanas.
Ms del 50% de los fetos con obstruccin uretral pre-
Obstruccin uretral senta oligoamnios y el 80% de ellos fallece intratero.
La dilatacin de los clices a veces no se produce por la
La obstruccin uretral puede estar causada por agenesia existencia de una displasia renal que se asocia a una baja
de la uretra, persistencia de la cloaca, estenosis uretral o produccin de orina. La presencia de una displasia corti-
vlvulas de uretra posterior. La vlvulas de uretra posterior cal significativa es indicativo de que aunque elimine-
slo se producen en varones y es la causa ms frecuente de mos las causa de la obstruccin, no obtendremos efec-
obstruccin de la salida de la vejiga. La enfermedad es estos beneficiosos sobre la funcin renal. En riones feta-
pordica y aparece en 1 caso cada 3.000 fetos varones. les con uropata obstructiva, la demostracin ecogrfica
Con vlvulas de uretra posterior existe habitualmente una de quistes renales implica la existencia de displasia, con
obstruccin incompleta o intermitente de la uretra, dan- un valor predictivo del 100%, y puede observarse a par-
do lugar a un aumento del tamao e hipertrofia de la ve- tir de la semana 204. Cuando es bilateral, se asocia con
jiga con diversos grados de hidrourter, hidronefrosis, dis- un pronstico ominoso. Debe tenerse en cuenta que en
A B
C D
Figura 23-11 A-D. Oligoamnios completo en un feto de 15 semanas con obstruccin uretral y secundariamente, megave-
jiga, hidronefrosis y probable ascitis urinosa. A y B) El mismo caso 2 semanas antes: slo estaba presente la megavejiga,
siendo el volumen de lquido amnitico normal.
casos con obstruccin grave, la ausencia de quistes no que evacuan ambos sistemas. Existira, cuando se produ-
indica de forma segura que no haya displasia, ya que a ce una obstruccin y una dilatacin simultnea de los
veces los quistes son tan pequeos como para no ser de- tractos genitourinario y gastrointestinal. El diagnstico
tectados en un momento determinado por la ecografa, diferencial con otros procesos como la atresia uretral o las
como ocurre en el Potter I. vlvulas de uretra posterior es complejo. En este caso el
En las mujeres, la malformacin ms frecuente es la sexo debe determinarse por el cariotipo, ya que los ge-
malformacin cloacal y la atresia uretral. En la atresia ure- nitales pueden parecer de hembra por la propia anomala,
tral suele observarse una imagen similar a la de las vlvulo que no siempre es sencillo por el oligoamnios. El ras-
las de uretra posterior. Aqu la obstruccin es completa go caracterstico de la afeccin es la existencia de un ple-
y el oligoamnios es completo y sistemtico. La muestra gamiento en una vejiga dilatada. Esta sobreelevacin co-
para cariotipo puede obtenerse de la propia vejiga o me- rresponde con la comunicacin con el tracto genital fe-
diante cordocentesis. El pronstico es ominoso en prc- menino, que estar tambin lleno de orina, que incluso
ticamente todos los casos. La malformacin cloacal es ex- refluye tambin hacia el colon. El feto afectado tiene es-
tremadamente rara (1 caso cada 50.000 neonatos) y ocu- casas posibilidades de supervivencia aunque se colocase
rre casi siempre, pero no exclusivamente, en las nias. una derivacin vesicoamnitica. Adems del riesgo de
El defecto embriolgico es muy complejo y a lo que da lesin renal irreversible, el nmero y la complejidad de
lugar es a que por falta de divisin de la cloaca primitiva las intervenciones que puede requerir el nacido para la
no hay separacin del tracto gastrointestinal y genitouri- correccin quirrgica el defecto es elevado y no se ga-
nario. Existe una desembocadura nica perineal en el rantiza una adecuada funcionalidad4.
EXTROFIA VESICAL truccin transitoria de la vejiga desaparece, por lo que

la vejiga se vaca. Es posible que haya estado implicado
La regresin incompleta de la membrana cloacal pue- la existencia de valvas uretrales anteriores4.
de dar lugar a un amplio espectro de cuadros clnicos
que van del epispadias leve en varones o separacin la-
bial en las mujeres hasta la extrofia cloacal, consistente TUMORES
en un gran defecto de la pared abdominal anterior infe-
rior por el que puede evertir tanto vejiga como el co- Los tumores renales fetales son muy raros. El ms fre-
lon distal. Es ms frecuente en los varones. La extrofia de cuente es el teratoma y, pese a todo, es muy infrecuente.
la vejiga urinaria es un cuadro ms leve. Adems de la El tumor renal ms frecuente detectado en el primer
eversin de la vejiga, la snfisis del pubis est separada y mes de vida es el nefroma mesoblstico, que a pesar de ser
puede haber anomalas asociadas de los genitales exter- extremadamente raro, ha sido posible su deteccin pre-
nos. En la ecografa puede visualizarse ausencia de veji- natal14-16. Es de tipo mesenquimatoso. Aparece como
ga (aunque no siempre de forma completa) y la visuali- una masa slida no encapsulada pero netamente delimi-
zacin de un tejido blando en la superificie abdominal, tada. Est vascularizada y contiene derivaciones arterio-
que corresponde a la mucosa vesical expuesta. venosas. Es benigno e indistinguible con la ecografa
del tumor de Wilms, aunque de ste no se registran ca-
Sndrome megavejiga, microcolon, sos de diagnstico prenatal. Cualquier masa slida renal,
intestino hipoperistltico en principio debe presumirse que se trata de este tipo
de tumor. No requiere ninguna actitud prenatal. La ci-
Se trata de una anomala espordica caracterizada por ruga posnatal es curativa en casi todos los casos.
una vejiga dilatada masiva e hidronefrosis en presencia El neuroblastoma, en sentido estricto, no se origina en
de un volumen de lquido amnitico normal o aumen- el sistema genitourinario. Es un tumor de clulas ner-
tado y usualmente en un feto femenino. Se ha comuni- viosas mal diferenciado que se localiza con mayor fre-
cado que esta malformacin compleja puede tener un cuencia, pero no exclusivamente en las glndulas su-
mecanismo de transmisin autosmico recesivo que prarrenales. El neuroblastoma puede presentarse como
afecta con mayor frecuencia a las mujeres (proporcin masa ecognica o heterognea, aunque en algunas oca-
de 4:1)12. Simula una obstruccin del tracto urinario con siones puede ser qustico. En la figura 23-12 se muestra
ureterohidronefrosis bilateral y vejiga dilatada. Dado que un caso de neuroblastoma diagnosticado en la semana
en realidad no hay obstruccin, el volumen de lquido 32 de gestacin. Las tumoraciones a nivel de las glndulas
amnitico puede ser normal, sin determinar hipoplasia suprarrenales pueden corresponder, adems del neuro-
pulmonar. Se asocia al acortamiento y la dilatacin del blastoma, a una malformacin adenomatoidea qustica
intestino delgado y microcolon con ausencia o ineficaz subdiafragmtica, un secuestro pulmonar subdiafrag-
mtico o una hemorragia de las suprarrenales. Cuando
peristalsis, lo que puede pasar inadvertido en la ecografa

prenatal. Esta anomala suele ser mortal debido a la dis- se trata de una hemorragia suele evolucionar hacia la
funcin intestinal y renal. disminucin de tamao. En la figura 23-13 se mues-
tra un caso de hemorragia de suprarrenales que se
Sndrome del abdomen diagnostic en la semana 28 y evolucion hacia la dis-
en ciruela pasa minucin de tamao conforme avanz el embarazo.
El neuroblastoma no modifica la actitud obsttrica.
Este trmino hace referencia a la existencia de un neo- Suelen ser intervenidos en las dos primeras semanas de
nato con una pared abdominal en exceso flcida y ru- vida y lo ms frecuente es que evolucionen de forma
gosa, lo que es secundario a defectos de desarrollo de satisfactoria.
los msculos debido a un estriamiento excesivo durante
una fase temprana del desarrollo. Aunque existen diver-
sos motivos para este aumento de volumen, una de las TERAPIA FETAL POR UROPATA
causas ms frecuentes es la dilatacin de la vejiga13. OBSTRUCTIVA
Cuando existe oligoamnios, puede existir fenotipo Pot-
ter e hipoplasia pulmonar. Ms de la mitad de los nios Basado en datos de experimentacin animal, funda-
fallece en la primera semana de vida. La causa de la obs- mentalmente en ovejas, en la dcada de 1980 se inicia-
B C
Figura 23-12 A-C. Tumoracin mixta encima del rin. En este caso el diagnstico fue neuroblastoma.
ron tratamientos descompresivos para casos en los que y que la descompresin no mejore la funcin renal4.
exista una obstruccin grave del tracto urinario. El ob- Sin embargo, entre estos extremos hay casos en los que
jetivo era preservar la funcin renal y garantizar el adeno se sabe con seguridad si la descompresin mejorar
cuado desarrollo pulmonar, evitando la hipoplasia que o no la funcin renal y pulmonar. Por ello, la valoracin
conduca a la temprana muerte neonatal. de la funcin renal puede ser clave para la toma de de-
Sin embargo, en conjunto, los resultados obtenidos, a cisiones en casos lmite.
pesar de que tcnicamente poda realizarse con relativa
facilidad la colocacin de derivaciones al lquido amni-
tico, no proporcionaron evidencias concluyentes de be- VALORACIN DE LA FUNCIN RENAL
neficios. Es por ello que en el momento actual se cen-
tran los esfuerzos en conocer con seguridad los casos en Los intentos de valorar la funcin renal intratero en
los que realmente este tipo de tratamiento puede pro- casos de obstruccin de la va urinaria mediante la eva-
porcionar beneficios. En los casos en los que existe un luacin del llenado y vaciado de vejiga mediante obser-
parnquima renal normal y un volumen de lquido am- vacin ecogrfica o la observacin de la respuesta a la
nitico normal, la evolucin suele ser favorable aunque administracin de furosemida no proporcionan resulta-
exista una dilatacin calicilar grave. Cuando hay oligo- dos concluyentes.
amnios e imgenes ecogrfica de displasia renal (quistes La evolucin de la funcin renal intratero se realiza
en los riones), lo ms probable es que lleguemos tarde, mediante una combinacin de hallazgos ecogrficos y
A B
Figura 23-13 A y B. Tumoracin mixta encima del rin. Corresponda a una hemorragia de la suprarrenal.
un anlisis de orina fetal, obtenida mediante urodoco- ASPECTOS PRCTICOS

centesis o pielocentesis. SOBRE EL DIAGNSTICO ECOGRFICO
Cuando se comprueba que existe una orina fetal hi- DE LAS ANOMALAS
potnica en un feto con uropata obstructiva ello su- NEFROUROLGICAS
giere la existencia de tbulos y glomrulos indemnes
desde el punto de vista funcional. Cuando existe dis- Las anomalas nefrourolgicas no slo son las ms fre-
plasia renal, en fetos aparentemente afectados por un cuentes en el feto, sino adems las que mejor se diagnos-
mismo proceso obstructivo, se observan tasas altas de tican mediante la ecografa prenatal. En lneas generales
cloro (ms de 90 mg/dl), sodio (ms de 100 mg/dl) y la dificultad radica ms en el diagnstico exacto del tipo
calcio (ms de 8 mg/dl)17,18. Tambin se ha comunica- de anomala que en saber que existe, lo que es vlido
do que la `2-microglobulina estara aumentada en los para la mayor parte de ellas. Muchas veces hasta que el
fetos con la funcin renal afectada19, fundamentalmen- nio nace y se realizan exploraciones especficas no es
te a nivel de los tbulos renales, donde debe ser reab- posible el diagnstico exacto de la o de las anomalas
sorbida. existentes.
Las concentraciones de cloro y sodio elevadas en una Las exploraciones seriadas nos ayudan a alcanzar diag-
muestra de orina fetal tambin predicen la mala evolu- nsticos con mayor precisin. Cuando es la primera ex-
cin posnatal de los nios que han tenido el anteceden- ploracin la que nos permite, en la segunda mitad del
te de una uropata obstructiva20.
embarazo, el diagnstico de una hidronefrosis grave es

A veces es necesario obtener orina de ambos riones ms complicado saber el origen que cuando disponemos
con seguridad e incluso determinaciones seriadas, de- de una exploracin minuciosa en las semanas 18-20. En
biendo tener en cuenta que la orina retenida en la veji- la figura 23-14 se nos muestra un caso en el que se for-
ga puede no reflejar fielmente la funcin de ambos rio- m un urinoma tras la rotura de un doble sistema pie-
nes4. localicilar en la semana 20, que adquiri un gran tama-
Mediante la informacin proporcionada por ecografas o, haciendo casi indistinguible la estructura renal en la
seriadas, valorando el volumen de lquido amnitico, la semana 24 y que evolucion progresivamente hasta su
existencia de hidronefrosis y su grado, las caractersticas prctica desaparicin en las semanas 35-36.
del tejido renal, la existencia de quistes en este tejido y la Las anomalas unilaterales, como la agenesia renal, las
bioqumica de la orina fetal, en general pueden seleccio- anomalas de la posicin renal, como el rin plvico y
narse los casos en los que se puede presumir beneficio de otras como el rin en herradura son difciles de diag-
la terapia fetal de derivacin. En ocasiones, la tumora- nosticar mediante la ecografa prenatal. Son anomalas
cin renal, sea hidronefrtica o no (como en casos de que, como durante la vida intrauterina, en la vida posna-
urinoma gigante) puede ejercer efecto de masa incluso tal producen escasos o nulos sntomas y son diagnosti-
desplazando el diafragma, pudiendo ser necesario tam- cados como un hallazgo casual, ya que no producen sn-
bin su vaciamiento o derivacin. tomas indirectos. Ninguna de ellas requiere especial
A B
C D
Figura 23-14 A-D. La rotura de un doble sistema pielocalicial en la semana 19 produjo un gran urinoma perirrenal, que lle-
g a ocupar dos terceras partes del abdomen. En la semana 26 el tamao comenz a disminuir, dejando de comprimir abdo-
men y trax fetal. Naci nio vivo sin compromiso inmediato neonatal.
atencin prenatal, ni modifican el momento o el tipo de tan slo requieren seguimiento, no siendo necesario
parto, ni por supuesto son tributarias de interrupcin del modificar la conducta obsttrica.
embarazo. Cuando no se asocian a ninguna otra anoma- Por otra parte, la falta de funcin bilateral, sea por age-
la, su ausencia de diagnstico no tiene graves implica- nesia, displasia u obstruccin, conlleva, a partir de las se-
ciones. Sin embargo, debemos saber que es nuestro ob- manas 14-16 de gestacin, inexorablemente al oligoam-
jetivo el diagnstico de todas ellas, ya que su conoci- nios, es decir, a la ausencia completa o casi completa de
miento debe hacer descartar la existencia de otras lquido amnitico. A partir de estas semanas de gestacin,
anomalas y, especialmente por parte del pediatra, puede siempre que se observe un oligoamnios completo, no
mejorar la atencin del recin nacido y del nio. Su precedido de evidente rotura prematura de membranas,
diagnstico de precisin nunca es sencillo ni probable- debemos pensar en que el feto no tiene funcin renal, es
mente seguro, por lo que debemos ser muy cautos al decir, que no existe emisin de orina fetal.
transmitir la informacin a los padres, tanto positivo Con respecto a las malformaciones nefrourolgicas, la
(confirmar el diagnstico) como negativo (descartar su ecografa de las semanas 10-12, o incluso la de las sema-
existencia) y de su pronstico. No es infrecuente el ha- nas 11-14 tan slo es adecuada para el diagnstico de
llazgo de un quiste renal aislado, como se muestra en la obstrucciones generalmente distales completas, como la
figura 23-15. En general no adquieren gran tamao y agenesia de uretra o vlvulas de uretra posterior y que
A B
C D
E F
Figura 23-15 A-F. Quiste renal aislado. Las imgenes 3D nos ayudan a valorar tamao, localizacin y relacin con el resto
de las estructuras nefrourolgicas.
dan lugar a megavejiga. Al final del primer trimestre e Ectasia renal bilateral. Pielectasia.
inicio del segundo el oligoamnios no es sistemtico, ya Hidronefrosis leve. Problemtica
que la produccin de orina no es crucial en el manteni-
miento del volumen del lquido amnitico. Pasadas 2-3 La exploracin de diagnstico prenatal, que en Espa-
semanas, a partir de las semanas 14-15, tanto la agenesia a se realiza en la semana 20 es el mejor momento para
renal fetal como las obstrucciones distales dan lugar, de el diagnstico de la mayor parte de las anomalas nefro-
forma sistemtica, al oligoamnios. urolgicas. Uno de los problemas que puede surgir en
esta exploracin es el sobrediagnstico de los casos de Tabla 23-2. Puntos de corte sugeridos para el
ectasia renal. La ectasia renal bilateral es un bien cono- diagnstico ecogrfico prenatal de pielectasia. Dimetro
cido marcador menor de cromosomopatas, especial- anteroposterior de la pelvis renal medido en un corte
transverso del abdomen
mente de sndrome de Down.
Segn la mayor parte de los autores, debemos recor- Edad gestacional Medida pelvis
dar que tan slo el 1% o como mximo el 2% de los fe- Autor (semanas) renal (mm)
tos tienen algn grado de hidronefrosis o dilatacin pie-
Benacerraf, 199023 15-20 *4
localicilar, incluyendo en ellos la ectasia renal. La fre- 20-30 *5
cuencia de hidronefrosis neonatal segn el estudio 30-40 *7
EUROCAT es de tan slo 1 por cada 1.000 nacidos1. Corteville, 199124 <33 *4
Estos porcentajes probablemente se mantienen cons- *33 *7
tantes en todas poblaciones y razas. El lmite general- Nyberg, 199525 15-18 >3
Anderson, 199526 24-30 *6
mente aceptado de 4 mm hasta las semanas 19-20 es co-
>30 *8
rrecto, pero existe variabilidad individual en la forma Wintzileos, 199627 15-23 *4
de medir ese dimetro anteroposterior de la pelvis re- Wickstrom, 199628 <33 *4
nal. A pesar de que en la actualidad es ste un marcador *33 *7
menor, es decir que requiere que se asocie al menos a Ouzonian, 199629 Todas edades *5
otro para que sea indicativo de la tcnica invasiva, su de- Persutte, 199722 Todas edades *4
Dudley, 199730 14-18 >5
teccin y la transmisin de informacin a los padres, de- 11-16 *3
Guariglia, 199831
termina gran intranquilidad. En una reciente publica- 16-20 *4
cin se ha comunicado una frecuencia del 2,9% cuando 20-24 *5
se utiliza el lmite de 4 mm o ms en la ecografa de la Brogan, 200032 >5
semana 2021. Este autor no recomienda la realizacin de John, 200433 <33 *4
*33 *7
amniocentesis ms que cuando se asocia la pieloectasia
o otras anomalas o marcadores.
Cuando utilizamos este lmite de 4 mm, debemos vigi-
lar la frecuencia de presentacin en Espaa y si es clara- neonatos en los que se ha diagnosticado ectasia leve du-
mente superior al 3%, debemos pensar en que estamos so- rante la gestacin son estrictamente normales4. Tambin
brediagnosticando y por tanto determinando iatrogenia. se ha intentado conocer la causa que determina que los
A este respecto conviene tener presente varios aspectos. fetos normales presenten esta dilatacin leve de la pelvis
En primer lugar, que existe variabilidad inter e intraindivi- renal. En la actualidad se considera, aunque los datos no
dual en la medida del dimetro anteroposterior de la pelvis son definitivos, la sobrehidratacin materna por exceso
renal, dando por supuesto que se conoce y aplica la tcni- de ingesta de lquidos34 y la compresin ureteral por una
ca correctamente. Probablemente, cuanto ms delgada es vejiga fetal distendida35. Tambin se ha notificado que
la mujer, ms asequible a la exploracin est el rin, y un cierto grado de hidronefrosis materna es frecuente
mejor se visualiza, mayor es la probabilidad de que detec- en el embarazo, y puede deberse al efecto que la situa-
temos una ectasia renal. En la tabla 23-223-33 mostramos cin hormonal durante el embarazo tiene sobre la fibra
los lmites que se han sugerido para el diagnstico de muscular lisa, y este mismo estmulo podra determi-
pieloectasia renal durante la ltima dcada. La realidad es nar la pieloectasia en fetos normales. Todava se com-
que estimaciones conservadoras indican que los crite- plica ms la correcta interpretacin de la medida de la
rios para hidronefrosis leve se cumplen en el 3 a 5% de pelvis renal cuando se analizan los resultados de la ex-
los fetos evaluados22. Una frecuencia de diagnstico tan ploracin ecogrfica de los riones fetales durante un lar-
alta no parece que est justificada y puede deberse a di- go perodo. Persutte explor a un grupo de 20 embara-
versos motivos, tales como las exploraciones seriadas zadas cada 15 min durante 2 h. Observ las amplias va-
prenatales, exploraciones neonatales, complejas y no riaciones que se producan, pero lo ms llamativo es que
siempre inocuas, adems de la enorme preocupacin en el 70% de los casos (14 de 20) se obtuvieron valores
que inexcusablemente se produce en los padres. normales (menos de 4 mm de dimetro anteroposterior
Las causas ms frecuentemente atribuidas a la pieloec- de la pelvis renal) y valores anormales (*4 mm) durante
tasia leve son la obstruccin leve de la unin pielourete- las 2 h de duracin de la exploracin34. Este autor no
ral y el reflujo ureterovesical, si bien la mayor parte de los correlacion las variaciones de la medida de la pelvis re-
A B
Figura 23-16 A y B. Tumoracin pararrenal derecha que coincide con un ureterocele originado en un doble sistema obs-
truido, que naturalmente origina un oligoamnios severo.
nal con el estado de replecin vesical, que tambin osci- ms colocar la sonda ecogrfica sobre el abdomen de la
l ampliamente durante la exploracin. La respuesta a madre (fig. 23-16). Las anomalas unilaterales no van a
qu es lo que se debe hacer para explorar correctamente determinar oligoamnios, pero la mayor parte de las ms
una pelvis renal fetal no est clara. trascendentes van a ser fcilmente identificables en esta
La aplicacin de criterios muy estrictos conduce al so- exploracin. Los riones poliqusticos suelen diagnosti-
brediagnstico. Con la medida de la pelvis renal nunca carse con facilidad y las anomalas obstructivas tambin,
podremos llegar a tener una sensibilidad del 100% para por la dilatacin que se produce por encima de la lesin.
la patologa nefrourolgica. Una conducta conservadora En funcin del tipo de anomala, la evidencia de la dila-
sera utilizar el lmite de 4 mm hasta la semana 33 y tacin es variable, sobre todo en los casos de reflujo de la
7 mm a partir de ese momento, incluir la dilatacin ca- unin ureterovesical.
licilar y cuando el dimetro anteroposterior de la pelvis Se discute sobre la necesidad de repetir la exploracin
es mayor del 28% del dimetro renal. Pero puede ser y la periodicidad de las exploraciones cuando en la eco-
ms adecuado, en centros con suficiente experiencia, in- grafa de la semana 20 se detecta ectasia renal o hidro-
vestigar en los fetos con pelvis de ms de 4 mm la exis- nefrosis. En algunas ocasiones, dilataciones leves de la
tencia de dilatacin de la vejiga, ureterectasia, caliecta- pelvis renal, interpretadas como pieloectasia, al cabo de
sia o clices visibles (dilatacin grado II). Cuando el ni- pocas semanas se convierten en una hidronefrosis o ure-
co hallazgo es la pelvis de ms de 4 mm, la incidencia terohidronefrosis significativa. Cuando la exploracin se
de problemas posteriores es muy baja siempre que sea repite al cabo de 3-4 semanas (semanas 23-24) y sigue
inferior a 10 mm y el cociente dimetro de la pelvis/di- igual, es poco probable que evolucione desfavorable-
metro renal sea menor del 50%. Nuestro grupo utiliza mente en la siguientes semanas, por lo que la siguiente
los criterios de normalidad que mantiene el grupo de exploracin puede demorarse hasta las semanas 32-34,
Nicolaides, de menos de 5 mm hasta la 19, menos de 6 momento en que se realiza la ecografa del tercer trimes-
mm hasta la 29 y menos de 8 mm hasta el trmino, ms tre en las gestaciones de bajo riesgo. Los casos ms de-
razonable que mantener el lmite de 4 mm hasta la 33 y cepcionantes para el ecografista son las displasias multi-
pasar a 7 mm a partir de ese momento. quistcas tipo Potter I, ya que habitualmente no mues-
Todas las afecciones bilaterales que producen anula- tran hallazgo alguno en la exploracin de la semana 20.
cin de la funcin renal y/o produccin de orina fetal En estos casos, la siguiente exploracin realizada es la
determinan sistemticamente oligoamnios, que en mu- que constata la existencia de oligoamnios y los grandes
chas ocasiones es el primer hallazgo que se observa nada riones ecognicos.
En ocasiones, el diagnstico diferencial entre algunos 13. Hoshino T, Ihara Y, Shirane H, et al. Prental diagnosis of prune belly
tipos de hidronefrosis y algunos casos de displasia renal syndrome at 12 weeks of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol.
multiqustica puede resultar complejo, ya que cuando la 1998;12:362-6.
14. Rempen A, Kirchner T, Frauendienst-Egger G, et al. Congenitalk
obstruccin es relativamente temprana, pueden deter- mesoblastic nephroma. Fetus. 1992;2:1.
minarse secundariamente cambios en el rin que co- 15. Lopez Almaraz R, Villafruela Alvarez C, Rodriguez Luis J, Domenech
rresponden a multiquistosis y displasia similar a la ob- Martinez E. Neonatal neoplasms: a single-centre experience. An Pe-
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CAPTULO 24
Hidropesa fetal y ascitis aislada
E. Antoln, R. Prez y L. Ortiz
INTRODUCCIN Y CONCEPTO actualidad es la causante de menos del 10% de los casos

de hidropesa fetal.
Se define como hidropesa fetal la acumulacin de l- El sistema Rh est constituido por una serie de ant-
quido intersticial en las cavidades corporales (pleura, pe- genos eritrocitarios de superficie. Aunque existen dife-
ricardio y peritoneo), piel y tejido subcutneo. El trmi- rentes antgenos del sistema Rh (D, C, E, c y e), la sen-
no de hidropesa se emplea cuando la acumulacin de l- sibilizacin anti-D es la causante del 80-90% de los casos
quido se produce en dos o ms cavidades corporales de enfermedad hemoltica del recin nacido3. La preva-
fetales, as como en una nica cavidad y en tejido sub- lencia de individuos Rh negativos vara en las diferen-
cutneo1. Hablamos de hidropesa inmune cuando sta tes poblaciones, siendo de un 15% en la raza caucsica,
es secundaria a la destruccin de hemates fetales por del 7% en la afroamericana y de tan slo un 0,1% en la
parte de anticuerpos maternos. Si no hay evidencia de asitica. En Espaa, hasta el 40% de la poblacin del
incompatibilidad sangunea, la hidropesa es de tipo no Pas Vasco es Rh negativo. Adems del sistema Rh,
inmune. Otros conceptos diferentes son el de ascitis ais- existen otros grupos de antgenos eritocitarios atpicos
lada, derrame pleural o derrame pericrdico, en estos ca- que pueden llegar a ser los causantes del 2% de la enfer-
sos existen etiologas especficas y tanto el pronstico medad hemoltica fetal4; entre ellos destaca el antgeno
como el tratamiento varan con respecto al de la hidro- K del sistema Kell.
pesa.
Debido al uso generalizado de la profilaxis mediante
-globulina anti-D, la hidropesa fetal secundaria a in- Etiopatogenia
compatibilidad Rh es infrecuente en la actualidad, re-

presentando la hidropesa no inmune cerca del 90% de En la incompatibilidad Rh, madre Rh negativo y feto
los casos2. Rh positivo, la causante de la sensibilizacin Rh es la
hemorragia fetomaterna. El paso de hemates por va
transplacentaria ocurre en el 75% de las gestantes, ya sea
HIDROPESA FETAL INMUNE durante la gestacin o el parto. En el primer trimestre la
incidencia de hemorragia es del 3%, del 12% en segun-
La hidropesa inmune es el resultado de la enferme- do trimestre y del 45% al final del embarazo5. En la ma-
dad hemoltica del feto o eritroblastosis fetal. La incom- yora de los casos la cantidad de sangre transferida es me-
patibilidad entre antgenos eritrocitarios maternos y feta- nor de 0,1 ml, con un riesgo de un 3% de sensibilizacin
les genera la produccin de anticuerpos maternos que, en una gestante Rh negativo. Sin embargo, el riesgo
unindose a la membrana del hemate fetal, causan he- existe incluso en el primer trimestre, ya que pequeas
mlisis y, en consecuencia, anemia, hepatoesplenome- cantidades de 0,2 ml pueden ser suficientes para desen-
galia e hipoproteinemia, siendo stas las causas del desa- cadenar un proceso de sensibilizacin4.
rrollo de hidropesa. Cuando la sangre materna de una paciente Rh nega-
Su incidencia, desde la introduccin de la profilaxis tivo se expone a la presencia de hemates fetales Rh po-
anti-D en 1968, ha disminuido enormemente, y en la sitivos, la respuesta materna inicial ser la formacin de
347
anticuerpos del tipo IgM, los cuales, debido a su gran de 0,5 de la media para la edad gestacional, este
peso molecular, no pueden atravesar la placenta. Ante mecanismo compensador fracasa y se desencade-
una nueva exposicin, se generarn anticuerpos del tipo na una acidosis metablica.
IgG, cuyo bajo peso molecular permite su fcil paso 3. La hipoxemia fetal y la acidosis metablica oca-
transplacentario. sionan una lesin endotelial, con extravasacin
Existen diferentes factores que condicionan la res- del lquidos y protenas al espacio intersticial,
puesta inmunolgica: favorecindose la aparicin de edemas generali-
zados.
1. Volumen de sangre transferida
2. Papel protector de la incompatibilidad ABO: en Si la enfermedad no es tratada de manera correcta, el
estos casos la destruccin de los hemates fetales feto entrar en fallo cardaco por insuficiencia cardaca
ABO incompatibles en la circulacin materna congestiva. As, el fallo cardaco no es la causa inicial de
impiden o disminuyen la sensibilizacin Rh, rela hidropesa fetal, sino la consecuencia de todo el pro-
duciendo el riesgo de isoinmunizacin Rh del ceso, y, probablemente, la hipertensin portal sea el fac-
16 al 2%6. tor determinante.
3. Presencia de anticuerpos inhibidores en suero
materno (HLA-DR).
4. Tipo de inmunoglobulina, de tal manera que la Diagnstico
subclase IgG3 tiene mayor capacidad fagoctica
que la IgG1. Diagnstico de la isoinmunizacin
5. Expresin del antgeno de superficie. El control de la gestacin incluye la determinacin
sistemtica del grupo y Rh materno as como la de an-
Una vez que se ha desencadenado la isoinmuniza- ticuerpos irregulares de produccin materna en sangre
cin, se producir el paso transplacentario de los anti- perifrica. De stos, los que nos interesan son los de tipo
cuerpos maternos a la circulacin fetal, con la consi- IgG, ya que son capaces de atravesar la placenta. Para
guiente destruccin de hemates fetales. La hemlisis y, detectar la presencia de estos anticuerpos se realiza la
en consecuencia el grado de anemia fetal, ser ms in- prueba de Coombs indirecta. El suero de Coombs, que
tensa cuanto mayor sea el paso de anticuerpos. En gene- contiene anticuerpos antiglobulina, aglutina a los he-
ral se inicia a las 20 semanas y se va agravando a medida mates con IgG en su superficie, de tal manera que una
que avanza la gestacin. Cualquier tipo de prueba inva- prueba de Coombs indirecta positiva permite detectar a
siva, ya sea una biopsia corial, amniocentesis o funicu- las pacientes isoinmunizadas.
locentesis aumentar la produccin de anticuerpos y por Si la madre es D-positivo y la prueba de Coombs es
tanto acentuar la anemia fetal. negativa, es muy infrecuente que llegue a desencadenar-
La anemia fetal generar una serie de respuestas que se una isoinmunizacin atpica. Sin embargo, en mu-
sern la causa del desarrollo de la hidropesa fetal in- chos centros, aun en esta situacin de bajo riesgo, se
mune7: procede a una nueva determinacin de anticuerpos irre-
gulares a las 28 semanas8.
1. Incremento de la eritropoyesis extramedular, Si la madre es D-negativa, se proceder al estudio del
tanto heptica como esplnica, que conducir a padre. Si ste es D-negativo no existe riesgo de isoin-
una hepatoesplenomegalia. La arquitectura del munizacin Rh anti-D. Si el padre es D-positivo, en
parnquima heptico distorsionada originar una funcin del genotipo, la probabilidad de que su hijo sea
hipertensin portal, que transmitida a la vena D-positivo ser del 100% en los casos de homocigosi-
umbilical, conducir a la formacin de ascitis y dad, y del 50% en los de heterocigosidad. Ante una in-
edema placentario. Adems la sntesis de alb- compatibilidad Rh, la determinacin de anticuerpos
mina se ver afectada, de manera que la hipopro- irregulares se realizar en la primera visita, a las 24 y 28 se-
teinemia tambin participar en el desarrollo de manas. Si la prueba de Coombs es negativa, se adminis-
la hidropesa. trar profilaxis con inmunoglobulina anti-D a las 28 se-
2. Incremento del gasto cardaco con el objetivo manas, as como en el momento de parto si el recin
de mantener el equilibrio cido-base. Cuando el nacido es D-positivo. Si la prueba de Coombs es positi-
valor de la hemoglobina disminuye por debajo va se establecer el diagnstico de isoinmunizacin Rh.
CAPTULO 24 Hidropesa fetal y ascitis aislada 349
En tal caso, se debe realizar una determinacin de anti- cer la frecuencia adecuada de las exploraciones ecogr-
cuerpos. Cada laboratorio utiliza su punto de corte, pero ficas9.
en general, valores inferiores o iguales a 1/16 prctica- Los hallazgos ecogrficos podran clasificarse, tal vez
mente nunca se asocian a enfermedad fetal. Las determi- de una manera simplista, entre tempranos y tardos, aun-
naciones se deben ir repitiendo cada mes e idealmente que ello no siempre es as6.
en el mismo laboratorio. Valores de entre 1/16 y 1/32
se consideran como crticos con respecto al riesgo de hi- 1. Signos ecogrficos tempranos:
dropesa fetal y, por tanto, indican la necesidad de reali- a) Polihidramnios: aunque habitualmente
zar pruebas invasivas, amniocentesis y/o cordocentesis, acompaa a la presencia de hidropesa, pue-
para evaluar el estado fetal. A pesar de que el manejo de de presentarse aislado de manera temprana.
las gestantes isoinmunizadas se realiza mediante la de- Su valoracin puede realizarse tanto de ma-
terminacin seriada de los valores, no son pocas las veces nera subjetiva como cuantitativa (ndice de
que existen discrepancias entre los valores de anticuer- Phelan > 25 o mxima columna vertical de
pos y el grado de afectacin fetal. Esto puede deberse a lquido amnitico > 8 cm si 20 semanas y
la poca correlacin entre la cantidad de anticuerpos y su > 10 cm si > 20 semanas) (fig. 24-1).
actividad biolgica. Es por este motivo que han ido sur- b) Edema placentario valorado por el grosor de
giendo nuevas pruebas tanto cuantitativas como fun- la placenta que debe ser inferior a 4 cm a
cionales: cualquier edad gestacional (fig. 24-2). La
presencia de edema placentario es un signo
1. Pruebas cuantitativas: determinacin de anti- inconstante que adems tiene poca correla-
cuerpos IgG anti-D mediante pruebas de inmu- cin con el grado de anemia fetal.
noabsorcin enzimtica, radioinmunoensayo y c) Ascitis (fig. 24-3): el hecho de que se trate
estudios de citometra de flujo. de un signo temprano apoya el importante
2. Pruebas funcionales: con estas pruebas se pre- papel de la hipertensin portal en la etiopa-
tende valorar la actividad biolgica de los anti- togenia de la hidropesa inmune. La acumu-
cuerpos. Entre ellos, parece que el de mayor uti- lacin de lquido a nivel abdominal permite
lidad es el ensayo de citotoxicidad celular depen- delinear los rganos intraabdominales, pa-
diente de anticuerpo. quete intestinal, hgado, vena umbilical e in-
cluso vejiga urinaria. Debe diferenciarse la
Diagnstico de la anemia
Hallazgos ecogrficos
No existen hallazgos ecogrficos especficos de hi-
dropesa no inmune. Los signos que ms frecuentemen-
te encontramos son:
1. Derrame en las distintas cavidades corporales (as-

citis, derrame pericrdico, derrame pleural).
2. Polihidramnios.
3. Placentomegalia.
4. Edema cutneo y subcutneo (anasarca).
5. Hepatomegalia y/o esplenomegalia.
Sin embargo, estos hallazgos no nos permiten esta-

blecer un diagnstico etiolgico de la hidropesa y son
de utilidad limitada para el diagnstico temprano de
anemia fetal. Por un lado, la hidropesa suele aparecer
en anemias graves, en general cuando el hematcrito Figura 24-1. Polihidramnios: la mxima columna vertical
es inferior al 20%, adems, debido a que estos signos de lquido amnitico es de 16 cm en una gestacin de 19 se-
suelen aparecer de manera sbita, es muy difcil estable- manas.
lado, tambin es de gran importancia dife-

renciar una ascitis aislada de la que acompa-
a al cuadro de hidropesa fetal, aunque esto
no es siempre es fcil, ya que la ascitis puede
ser un signo inicial de lo que acabar siendo
una hidropesa fetal. Debido a que la etiolo-
ga de la ascitis aislada difiere de la de la hi-
dropesa, en general la causa es de carcter
local, ya sea urinaria o gastrointestinal, y el
pronstico es ms favorable, es conveniente
Placentomegalia hacer un seguimiento de los fetos que pre-
sentan nicamente ascitis con el fin de valo-
rar la presencia de otros signos que conlleven
al diagnstico de hidropesa.
2. Signos ecogrficos tardos:
a) Derrame pleural (fig. 24-4) y pericrdico
(fig. 24-5): en general, dentro del contexto
Figura 24-2. Placenta de ecogenicidad aumentada, difu- de la hidropesa inmune, aparecen de mane-
sa, con un grosor mximo de 67 mm. ra ms tarda. Si el derrame pleural es masi-
vo puede conducir a una hipoplasia pulmo-
nar. El derrame pericrdico suele aparecer
presencia de una discreta ascitis de la banda en fases avanzadas en las que ya existe una
hipoecoica que rodea al abdomen por su sobrecarga cardaca. La acumulacin de l-
porcin anterior y lateral y que corresponde quido en el pericardio menor de 2 mm y
al plano muscular de la pared abdominal en que no sobrepasa las vlvulas auriculoventri-
condiciones normales. Esta imagen se cono- culares debe considerarse como un hallazgo
ce con el nombre de seudoascitis. Por otro normal.
A B
Figura 24-3. La acumulacin de lquido en la cavidad abdominal, o ascitis, permite delimitar con claridad los rganos intrab-
dominales: plano transverso (A) y plano sagital (B).
A B
Figura 24-4 A y B. Derrame pleural o hidrotrax.
c) Hepatoesplenomegalia (fig. 24-7): el au-

mento biomtrico de estos rganos es secun-
dario al incremento de la eritropoyesis extra-
medular. Aunque existen nomogramas para
valorar de forma cuantitativa el tamao de
ambos rganos, la valoracin suele hacerse
de una manera subjetiva.
d) Cardiomegalia (fig. 24-8): refleja una insu-

ficiencia cardaca congestiva y, por tanto,
aparece en estadios tardos de la hidropesa
fetal cuando los mecanismos compensado-
res de la anemia claudican. Para su valora-
cin objetiva puede realizarse la medicin
del ndice cardiotorcico, as como la del
Figura 24-5. Derrame pericrdico: la acumulacin de lqui- dimetro biventricular externo en fase dias-
do es mayor de 2 mm y supera el nivel de las vlvulas auri- tlica con el modo M. La aplicacin del
culoventriculares. Doppler color y pulsado nos permite po-
ner de manifiesto la presencia de insuficien-
cia biventricular (fig. 24-9).
b) Edema subcutneo generalizado (fig. 24-6):
en general es ms evidente a nivel de la calo- Estudio Doppler
ta que en la pared abdominal, probablemente Han sido muchos vasos los que se han estudiado in-
debido a la distensin que provoca la ascitis. tentando establecer una correlacin entre el grado de
A B
C D
Figura 24-6. Importante edema subcutneo generalizado: calota fetal (A); pared abdominal (B); pared torcica (C); extremi-
dades inferiores (D).
anemia fetal y las modificaciones tanto a nivel de su ca- bin se ha descrito un aumento en la cuantifica-
libre como del volumen de flujo sanguneo a travs de cin del volumen de flujo en la vena umbilical
ella. La base es siempre la misma, el aumento del gasto que reflejara el estado de hiperdinamia secun-
cardaco y la disminucin de la viscosidad sangunea se- dario a la anemia.
cundaria a la anemia, genera un aumento de las veloci- 2. Venas precordiales: tambin se ha detectado un
dades en los distintos vasos fetales. aumento de las velocidades en la onda de velo-
cidad de flujo del conducto venoso, lo cual refle-
1. Vena umbilical: aunque algunos grupos de trabaja un mayor aflujo de sangre a travs de ste de-
jo han correlacionado el grado de anemia con un bido al estado de hiperdinamia (fig. 24-10). Su
mayor calibre de la vena umbilical, incluso antes correlacin con el grado de anemia es muy dis-
de la aparicin de hidropesa, estos hallazgos no cutible. En la fase tarda de descompensacin,
han sido corroborados por otros grupos. Tam- cuando el feto entra en insuficiencia cardaca
Hepatomegalia
Figura 24-9. Insuficiencia cardaca biventricular: la aplica-

cin de Doppler color muestra un reflujo en ambas vlvulas
auriculoventriculares durante la sstole.
Hepatomegalia
Figura 24-7 A y B. Hepatoesplenomegalia: aunque exis-

ten nomogramas, en general la valoracin se hace de mane-
ra subjetiva.
Figura 24-10. Aumento de las velocidades absolutas a

nivel de la onda de velocidad de flujo del conducto venoso. La
velocidad sistlica es de 113 cm/s.
congestiva, aparecen una serie de alteraciones en

el territorio venoso precordial, registrndose un
aumento de flujo reverso en la vena cava infe-
rior, as como un aumento de pulsatilidad en el
conducto venoso (ductus venoso) con flujo ausen-
te o incluso reverso durante la contraccin auri-
cular y la aparicin de pulsaciones sincrnicas con
el ciclo cardaco en la vena umbilical (fig. 24-11).
3. Arteria cerebral media: el gasto cardaco va aumen-
tando a medida que el hematcrito va disminu-
Figura 24-8. Cardiomegalia. yendo y las arterias cerebrales responden rpida-
Figura 24-12. Insonacin de la arteria cerebral media: la

B respuesta a la anemia genera un estado de hiperdinamia que
se refleja en un aumento de la velocidad sistlica. La veloci-
dad sistlica es de 73 cm/s.
Tabla 24-1. Valores de referencia de la velocidad

mxima sistlica en la arteria cerebral media (ACM)10
Velocidad mxima sistlica en la arteria cerebral media
Mltiplos de la mediana
C Edad
gestacional
(semanas) 1 1,3 1,5 1,7 2
Figura 24-11. Las modificaciones graves de la onda de ve-
locidad de flujo en los vasos venosos precordiales reflejan una 15 20 26 30 34 40
situacin de descompensacin cardaca: flujo reverso durante 16 21 27 32 36 42
la contraccin auricular en el conducto venoso (A); incremento 17 22 29 33 37 44
del porcentaje de flujo reverso durante la contraccin auricular 18 23 30 35 39 46
en la vena cava inferior (B); pulsaciones en la vena umbilical (C). 19 24 31 36 41 48
20 25 33 38 43 50
21 26 34 39 44 52
22 28 36 42 48 56
mente a la hipoxemia con un incremento en la ve- 23 29 38 44 49 58
locidad del flujo sanguneo. En la actualidad se 24 30 39 45 51 60
acepta que el parmetro Doppler que mejor se co- 25 32 42 48 54 64
rrelaciona con el grado de anemia fetal en la hidro- 26 33 43 50 56 66
27 35 46 53 60 70
pesa es la velocidad sistlica en la arteria cerebral
28 37 48 56 63 74
media (ACM) (fig. 24-12). Cuando sta es supe- 29 38 49 57 65 76
rior a 1,5 Mom para la edad gestacional la sensibi- 30 40 52 60 68 80
lidad para anemia moderada o grave es prxima al 31 42 55 63 71 84
100% (tabla 24-1). Su utilidad no radica nica- 32 44 57 66 75 88
mente en indicar la primera transfusin, sino que 33 46 60 69 78 92
34 48 62 72 82 96
permite realizar un seguimiento posterior ayudan- 35 50 65 75 85 100
do a decidir cundo debe repetirse la transfusin. 36 53 69 80 90 106
37 55 72 83 94 110
Tcnicas invasivas 38 58 75 87 99 116
39 61 79 92 104 122
Amniocentesis. La destruccin de los hemates 40 63 82 95 107 126
fetales genera un incremento de los productos de degra-
dacin de la hemoglobina, principalmente de bilirrubi- sin duda, el mtodo ms fiable para evaluar el grado de
na, la cual es excretada en el lquido amnitico a tra- anemia fetal. Las muestras de sangre permiten determi-
vs de la trquea y de las secreciones pulmonares. As nar la concentracin de hemoglobina y el hematcrito,
pues, la cantidad de bilirrubina en lquido amnitico estableciendo as la gravedad de la hemlisis y la necesi-
refleja el grado de hemlisis. La concentracin de bilidad de transfusin intrauterina. La cordocentesis com-
rrubina se determina por espectofotometra valorando porta un riesgo de prdida fetal de un 2%, as como de
el cambio de densidad ptica del lquido amnitico a un 50% de hemorragia fetomaterna en mayor o menor
450 nm. El valor obtenido se traslada a la curva de ab- grado. Por ello debe reservarse para aquellos casos en
sorcin descrita por Liley en 196110. Segn esta curva, los que exista una alta sospecha de anemia fetal, ya sea
existiran tres zonas con diferente grado de afectacin por el incremento en el valor de anticuerpos, por la apa-
fetal, que condicionaran la conducta clnica que debe ricin de signos ecogrficos o por un valor de bilirrubi-
seguirse: na en lquido amnitico en la zona 3 de Liley. Como
ya se ha comentado, en los ltimos aos se ha incorpo-
1. Zona 1 (hemlisis leve): debe repetirse una nue- rado la medicin de la velocidad sistlica en la ACM en
va amniocentesis en 2-4 semanas. el seguimiento de la isoinmunizacin Rh, de manera
2. Zona 2 (hemlisis moderada), subclasificada en que cuando sta es superior a 1,5 Mom para la edad ges-
dos reas, la baja, en la que la conducta clnica es tacional, el riesgo de anemia grave es muy alto y debe
igual a la zona 1, es decir, nueva amniocentesis a plantearse la prctica de una cordocentesis12,13.
las 2-4 semanas y la alta, en la que la amniocen-
tesis debe repetirse a la semana.
3. Zona 3 (hemlisis grave): debe finalizarse la ges- Pronstico
tacin si la edad gestacional es > 34 semanas o
bien, a edades gestacionales inferiores, realizar El pronstico viene condicionado por la gravedad de
una cordocentesis y, si es necesario, una transfu- la anemia y la historia obsttrica de la paciente.
sin intrauterina. La gravedad de la anemia estar en funcin de su
grado, estimada mediante la determinacin de anti-
Los inconvenientes de esta tcnica y de la utilizacin cuerpos y de la actividad biolgica de stos, as como
de la curva de Liley son varios: de la capacidad de la respuesta eritropoytica fetal. La
hidropesa aparece cuando el feto no es capaz de com-
1. La prctica de amniocentesis aumenta el riesgo pensar el grado de hemlisis, lo que sucede en un 20-
de hemorragia fetomaterna y por tanto de hem- 25% de isoinmunizaciones Rh no tratadas. En estos ca-
lisis. sos la concentracin de hemoglobina oscila entre 3 y
2. La concentracin de bilirrubina no es valora- 6 g/dl y el hematcrito puede ser incluso inferior al
ble si existe sangre o meconio en lquido am- 15%. El pronstico de la eritoblastosis fetal ha mejora-
nitico. do de una manera espectacular desde la introduccin

3. A medida que el diagnstico de la eritroblastosis por Rodeck en 1984 de la transfusin fetal intravascu-
fetal ha ido mejorando, es mayor el nmero de lar como tratamiento estndar de la isoinmunizacin
fetos diagnosticados a edades gestacionales tem- anti-D grave14. En la actualidad la supervivencia glo-
pranas. La extrapolacin de la curva de Liley para bal en los casos tratados con transfusin intravascular es
gestaciones de menos de 27 semanas, para las que del 84%, siendo de un 74% en presencia de hidropesa
fue establecida, parece no ser adecuada, con poca y de hasta el 94% en ausencia de sta15. Por otro lado,
capacidad predictiva de anemia fetal grave11. el riesgo de secuelas neurolgicas es mnimo, incluso
en casos de anemia muy grave o en presencia de hidro-
Por todo ello, y especialmente a edades gestacionales pesa16.
tempranas, parece ser recomendable realizar directa- La historia obsttrica es til en la prediccin del pro-
mente una cordocentesis, sobre todo en grupos de tra- nstico en futuras gestaciones. Mientras que el riesgo
bajo con suficiente experiencia en esta tcnica. de hidropesa en una primera gestacin con isoinmuni-
zacin Rh es del 8 al 10%, ste alcanza el 90% si hay
Cordocentesis. La obtencin de sangre fetal me- antecedentes de hidropesa en la gestacin previa, sien-
diante la puncin ecoguiada del cordn umbilical es, do, por lo general, de inicio ms temprano8.
Conducta clnica RhD positivo, evitando seguimientos innecesarios en los

casos en que el genotipo RhD sea negativo, hasta valorar
Inmunoprofilaxis la posible interrupcin voluntaria de la gestacin. Con el
El avance ms importante en la eritroblastosis fetal ha fin de evitar tcnicas invasivas que aumenten la hemorra-
sido la obtencin de la -globulina anti-D en 1968. La gia fetomaterna y, en consecuencia, la hemlisis, se est
inmunoprofilaxis es, sin duda, la base de la profilaxis de trabajando en el aislamiento de eritrocitos nucleados en san-
la eritroblastosis fetal. Una dosis intramuscular de 300 g gre materna perifrica19. En esta misma lnea, estudios re-
administrada a las 28 semanas en la gestante D negativo cientes proponen la posibilidad de realizar un diagnstico
reduce el riesgo de isoinmunizacin al 0,2%. Esta dosis preimplantacional, de modo que se transferiran de una
parece ser suficiente para proteger una hemorragia feto- manera selectiva slo los embriones RhD negativos20.
materna de 30 ml; por tanto, si se sospecha que el paso
de hemates ha sido superior debe realizarse una prueba Control fetal
de Kleihauer-Betke para cuantificar la sangre fetal pre- Ante una incompatibilidad RhD nos podemos en-
sente en la circulacin materna y ajustar la dosis de -glo- contrar con dos situaciones:
bulina necesaria.
Las indicaciones actuales para la administracin de -glo- 1. Prueba de Coombs indirecta negativa (paciente
bulina anti-D son las siguientes3: no inmunizada).
2. Prueba de Coombs indirecta positiva (paciente
1. 300 g dentro de las 72 h posparto si el recin inmunizada).
nacido es Rh (D) positivo.
2. 300 g a las 28 semanas en las gestantes Rh (D) Conducta en la paciente no inmunizada
negativo. El objetivo principal en estas pacientes es valorar si apa-
3. 300 g tras un aborto espontneo o teraputico, rece isoinmunizacin del modo ms temprano posible, y
gestacin ectpica o metrorragia. En el primer si no es as, realizar la inmunoprofilaxis adecuada. Con
trimestre una dosis de 50 g parece ser suficiente. este fin, y a pesar de que el riesgo de inmunizacin anti-D
4. 300 g tras la prctica de una tcnica o manio- en una primera gestacin es muy bajo, repetiremos la
bra que comporte riesgo de hemorragia fetoma- prueba de Coombs indirecta trimestralmente hasta la se-
terna: tcnicas invasivas (biopsia corial, amnio- mana 28 en la que administraremos 300 g de -globuli-
centesis, cordocentesis, ciruga fetal endoscpica na anti-D si sta es negativa. Del mismo modo, si el re-
o abierta) o versin externa. cin nacido es RhD positivo, administraremos una nue-
5. Se recomienda la prctica de una prueba de va dosis de 300 g de -globulina anti-D dentro de las
Kleihauer Betke cuando se sospeche una hemo- primeras 72 h posparto. No debe olvidarse realizar in-
rragia fetomaterna tanto durante la gestacin munoprofilaxis durante la gestacin si se practica cual-
como en el posparto (placenta previa, despren- quier tcnica o maniobra que conlleve riesgo de hemo-
dimiento previo de placenta normalmente in- rragia fetomaterna.
serta) para ajustar dosis de -globulina anti-D, la
cual deber aumentarse si el volumen de sangre Conducta en la paciente inmunizada
fetal es mayor a 30 ml. El control de la paciente inmunizada ir encaminado
a establecer la gravedad de la anemia. Para ello contamos
En las pacientes ya sensibilizadas no tiene ningn sen- con diferentes herramientas:
tido administrar -globulina anti-D.
1. Determinacin de anticuerpos.
Diagnstico prenatal y preimplantacional 2. Control ecogrfico y Doppler.
En la actualidad, gracias a las tcnicas de PCR (polyme- 3. Amniocentesis y estudio por espectrofotometra
rase chain reaction, reaccin en cadena de la polimerasa), es del LA a 450 nm.
posible determinar el genotipo Rh (D) fetal en lquido 4. Cordocentesis y determinacin de la concentra-
amnitico con una sensibilidad del 98,7% y una especifici- cin de hemoglobina y hematcrito.
dad del 100%17,18. Esta informacin facilita la conducta que
debe adoptarse, que pasa desde establecer el momento Ante una prueba de Coombs positiva se deben reali-
idneo en que deben iniciarse los controles en los fetos zar controles mensuales, de manera que si el valor de an-
ticuerpos supera al punto de corte establecido por el la- Debido a la mala correlacin entre la curva de Liley
boratorio, en general > 1/8-1/16, o bien se produce y el grado de hemlisis antes de las 26 semanas de ges-
un incremento significativo entre dos determinaciones, tacin, en estos casos, especialmente cuando existen an-
se debe practicar una amniocentesis y anlisis espectrofo- tecedentes obsttricos y sospechas razonables de anemia
tomtrico del lquido amnitico. Esto es as prctica- fetal, se proceder directamente a la prctica de una cor-
mente en la totalidad de gestantes que se sensibilizan por docentesis.
primera vez; sin embargo, en gestaciones posteriores, los Valores de hematcrito inferior al 30%, lo que re-
antecedentes obsttricos tienen un papel fundamental. presenta un valor por debajo del percentil 2,5 ms all
Es por ello que en aquellas pacientes con antecedentes de la semana 20, son indicacin de transfusin fetal in-
de isoinmunizacin Rh en las que el feto haya presen- trauterina.
tado hidropesa o requerido transfusiones intratero o
bien exanguinotransfusin del recin nacido debe ac- Tratamiento: transfusin intrauterina
tuarse en funcin de un control ecogrfico estricto, in- La introduccin de la transfusin intrauterina por Liley
cluyendo la velocidad sistlica de la ACM, anlisis esen 1963 represent el mayor avance en el tratamiento de
pectrofotomtrico del LA e incluso cordocentesis si hay la eritroblastosis fetal20. sta se realizar ante una anemia
sospechas de anemia grave, independientemente de la grave siempre y cuando la finalizacin de la gestacin
determinacin de anticuerpos. comporte un mayor riesgo debido a la prematuridad.
En general, los controles ecogrficos se realizarn Existen dos tipos de tcnicas para la realizacin de
mensualmente, incluyendo el estudio Doppler de la una transfusin intrauterina, la intraperitoneal y la intra-
ACM. Si la paciente tiene antecedentes obsttricos de vascular. Ambas se realizan siempre bajo control eco-
eritroblastosis fetal grave los controles se iniciarn en la grfico. Inicialmente, la tcnica empleada fue la intra-
semana 16. peritoneal20, en la que la sangre se inyecta directamente
La primera amniocentesis y anlisis espectrofotom- en la cavidad peritoneal y los hemates alcanzan la cir-
trico del LA, si bien se puede realizar a partir de la sema- culacin fetal por va linftica. La tcnica tiene dos in-
na 16, en general, en pacientes sensibilizadas por pri- convenientes, por un lado la absorcin va linftica es
mera vez, no se inician hasta la semana 26. Sin embargo, variable y se encuentra disminuida en fetos hidrpicos,
de nuevo los antecedentes obsttricos van a marcar la en los que se consigue una supervivencia de slo un
precocidad de las tcnicas diagnsticas. La frecuencia en 25%; por otro lado, nicamente puede realizarse a par-
que debe repetirse la amniocentesis depender de la tir de la semana 24.
zona de Liley en la que se site el valor obtenido por el Posteriormente, y en la actualidad la tcnica de elec-
anlisis espectrofotomtrico del LA a 450 nm (m). cin, se describi la va intravascular14, en la que la sangre
El diagnstico de seguridad de anemia fetal slo se se inyecta directamente en la circulacin fetal, ya sea en
puede establecer mediante la determinacin de la con- la vena umbilical a nivel de la insercin placentaria, en su
centracin de hemoglobina y hematcrito en sangre fetal trayecto intraheptico o en asa libre de cordn. Median-
obtenida por cordocentesis. Debido al riesgo inherente te una aguja espinal de 20 G, tras una correcta identifi-
a esta tcnica, su prctica debe restringirse a aquellos ca- cacin ecogrfica del cordn umbilical, idealmente en
sos es que haya una alta sospecha de anemia grave: su insercin placentaria, se procede a la puncin ecoguia-
da a travs del abdomen materno hasta alcanzar los vasos
1. Hallazgos ecogrficos sugestivos de afectacin umbilicales. Adems de la identificacin del punto de in-
fetal. sercin de la aguja, el control ecogrfico permite moni-
2. Densidad ptica del LA a 450 nm (m) en la zo- torizar la frecuencia cardaca fetal mediante Doppler, as
na 3 de Liley. como visualizar la turbulencia que produce la entrada de
3. Densidad ptica del LA a 450 nm (m) en la zo- la sangre en el vaso y al mismo tiempo, detectar las posi-
na 2 alta de Liley en la que una nueva determina- bles complicaciones. En algunos casos, para facilitar la
cin a la semana persiste en esa misma zona. En transfusin, se puede proceder a la parlisis fetal median-
estos casos, la medicin de la velocidad sistlica en te agentes despolarizantes, utilizando habitualmente ve-
la ACM puede ser til antes de decidir realizar una curonio a dosis de 0,1 mg/kg de peso fetal estimado. En
cordocentesis, de manera que si el valor se sita un primer momento se obtiene una muestra de sangre
por encima de 1,5 Mom para la edad gestacional, fetal de aproximadamente 1 ml, en la que, adems de
la prctica de una cordocentesis est justificada. confirmar su origen fetal a travs del volumen corpuscu-
lar medio, que debe ser mayor a 100 m3, se determina Tabla 24-2. Complicaciones asociadas a la transfusin
el hematcrito y la concentracin de hemoglobina. En el intravascular6
mismo acto, y si el hematcrito es inferior al 30%, se
Complicaciones Porcentaje
procede a la transfusin. La sangre empleada ha de ser O
RhD negativo con pruebas cruzadas maternas, irradiada Hemorragia fetomaterna 40
y citomegalovirus negativa. Con el fin de utilizar el m- Prdida fetal 2
nimo volumen posible, el hematcrito de la sangre a Bradicardia 8
Infeccin <1
transfundir debe ser del 85 al 90%. En general, la transfu- Hematoma de cordn 0,5
sin se considera finalizada cuando se alcanza un hemat- Hemorragia en el punto de la puncin 0,5
crito fetal del 40-50%. Estimando una disminucin del Sobrecarga cardaca <1
hematcrito de un 1% al da, el intervalo entre transfu- Parto prematuro 3-4
siones es de aproximadamente 2 semanas. En los casos de
anemia grave, sobre todo si el feto est hidrpico, se pue-
den combinar las vas intravascular e intraperitoneal, con sera el de suprimir la respuesta materna, lo cual parece
el fin de no producir un incremento brusco de la volemia ser de utilidad como tcnica adyuvante en casos de sen-
con el impacto hemodinmico que ello conlleva9. Entre sibilizacin temprana y grave21, de manera que permiti-
los intervalos transfusionales se debe seguir un estricto ra retrasar la transfusin intrauterina hasta que sta fue-
control fetal, realizando perfiles biofsicos as como con- ra tcnicamente posible.
troles seriados de la velocidad sistlica en la ACM.
Existen diferentes frmulas y nomogramas para calcu- Conducta obsttrica
lar el volumen a transfundir en funcin de la edad ges- Como norma general, se proceder a una finaliza-
tacional. En la frmula ms ampliamente utilizada9, pri- cin electiva de la gestacin entre las semanas 36 y 37.
mero se calcula el volumen fetoplacentario (VFP) en La ltima transfusin se realizar en las semanas 34-35,
ml 1.046 + peso fetal estimado (g) 0,14, y a partir de obteniendo en el mismo acto una muestra de lquido
l, en funcin del hematcrito pretransfusional (Hto amnitico con el fin de confirmar la madurez pulmonar.
pre) y final (Hto post) que se quiera conseguir, tenien-
do en cuenta la concentracin de la sangre a perfundir
(Hto trans), se calcula el volumen requerido en ml (V): HIDROPESA FETAL NO INMUNE
V = VPF (Hto post-Hto pre)/Hto trans Se define como hidropesa no inmune aquella en la
que no hay evidencia de incompatibilidad sangunea, ya
En general se requieren volmenes entre 20 y 120 ml, sea del sistema RhD o de otros antgenos eritrocitarios
que deben transfundirse a una velocidad de perfusin menos comunes as como de grupo, es decir, aquellos
de entre 300 y 600 ml/h16. casos de hidropesa en los que la prueba de Coombs in-
La tcnica no est exenta de complicaciones, y el ries- directa es negativa. Fue descrita por primera vez diferen-
go de hemorragia fetomaterna es del 40% y el de pr- cindola del hidropesa inmune en 194322. Inicialmente
dida fetal del 2% (tabla 24-2). Por ello, en la mayora representaban nicamente el 20% de los casos de hidro-
de los centros la ltima transfusin se realiza a las sema- pesa, pero en la actualidad, gracias a la inmunoprofilaxis
nas 34-35, ya que a partir de este punto el riesgo de la anti-D y su empleo sistemtico en la incompatibilidad
tcnica supera al de la morbimortalidad perinatal aso- RhD, la hidropesa no inmune constituye cerca del 90%
ciada a la finalizacin de la gestacin. de los casos23. Su incidencia es de 1 caso de 2.000-3.000
El tratamiento de la eritroblastosis fetal mediante gestaciones24, con una mortalidad perinatal que oscila
transfusin intravascular ha conseguido una superviven- entre el 30 y el 98%, en funcin de la etiologa y la edad
cia global del 84%, alcanzando el 94% en fetos no hidr- gestacional en el momento del diagnstico.
picos y siendo del 74% en presencia de hidropesa15.
Otros tratamientos Etiopatogenia

Recientemente se ha propuesto la administracin
materna de -globulina inespecfica a altas dosis por va La hidropesa fetal no inmune puede ser secundaria
intravenosa como tratamiento alternativo21. Su objetivo a mltiples patologas, ya sean fetales, maternas o pla-
centarias. La lista de causas o asociaciones supera el logas principales son las cardiopatas, la infecciones
centenar. Es por ello que establecer el diagnstico congnitas y las cromosomopatas25. Otro factor deter-
etiolgico es difcil, llegndose a l entre un 50-80% minante es la edad gestacional en el momento del
de las ocasiones24. En la tabla 24-3 se exponen las cau- diagnstico, de manera que si ste se establece antes de
sas fetales ms frecuentes, aunque stas varan en fun- las 24 semanas de gestacin, el 50% de los casos son
cin de diferentes factores. As, en funcin de la etnia, secundarios a alteraciones cromosmicas, y las infec-
mientras que la -talasemia es la causa ms frecuente ciones congnitas, principalmente por parvovirus B19
en el sudeste asitico, en la raza caucsica las tres etio- (PVB19) son la segunda causa ms frecuente. En los
Tabla 24-3. Causas fetales de hidropesa fetal no inmune
Cardiovasculares Placentarias y de cordn Otras

Malformaciones Angioma placentario Linfedema congnito
Hipoplasia de cavidades I Torsin de cordn Hidrotrax
Ventrculo nico Nudo verdadero Quilotrax
Anomala de Ebstein Mixoma umbilical Poliesplenia
CIA y CIV Aneurisma de la arteria umbilical Hipotiroidismo
Estenosis subartica y pulmonar Transfusin fetomaterna Neuroblastoma congnito
Cierre prematuro: conducto arterioso, foramen Esclerosis
oval Infecciosas Traumatismo fetal
Anomalas del drenaje venoso Citomegalovirus Teratoma sacrococcgeo
Toxoplasma Tumor de Wilms
Arritmias Rubola
Taquicardia supraventricular Herpes simple Gastrointestinales
Bloqueo cardaco Sfilis Atresia yeyunal
Bradiarritmias Parvovirus B19 Vlvulo intestinal
Hepatitis Malrotacin intestinal
Tumores Enfermedad de Chagas Peritonitis meconial
Teratoma Leptospirosis Otros
Rabdomioma Adenovirus
Hepticas
Otros Metablicas Fibrosis heptica
Cardiomiopata Fibrosis qustica Colestasis
Miocarditis infecciosa Tay Sachs Aatresia biliar
Fibroelastosis Gaucher Hemangioma heptico
Sndrome de heterotaxia Dficit de betaglucosidasa Enfermedad poliqustica heptica
Cromosmicas Displasias esquelticas Genitourinarias

Trisoma 21 Osteognesis I Obstruccin urinaria
Otras trisomas Enanismo tanatofrico Nefrosis tipo finlands
Monosoma X Distrofia torcica asfixiante Prune Belly
Mosaico XX/XY Acondrognesis Perforacin vesical
Triploida Saldino-Noonan
Neu-Laxova Gemelaridad
Hematolgicas Pena-Shokeir Transfusin fetofetal
Talasemia alfa Klippel-Trenuanay-Weber Secuencia TRAP
Shunts arteriovenosos
Hemorragia intratero Anomalas torcicas Farmacolgicas
Dficit: G6PD, piruvatoquinasa Malformaciones adenomatoides Indometacina
Obstruccin portocava qusticas
Sndrome de Kasabach-Merrit Hernia diafragmtica congnita Tumorales
Secuestro extralobar Neuroblastoma
Hipoplasia pulmonar Teratoma sacrococcgeo
Quilotrax congnito Tumor de Wilms
Linfangiectasia pulmonar
CIA, comunicacin interauricular; CIV, comunicacin interventricular.
diagnsticos ms tardos, hasta el 40% de los casos se En una revisin de la literatura de 382 casos de hi-
debe a alteraciones cardacas, principalmente las ta- dropesa no inmune26, las causas ms frecuentes fueron
quiarritmias23,26. las alteraciones cardacas, tanto estructurales como
Existen seis principales mecanismos fisiopatolgicos que arritmias (18,1%), las cromosomopatas (18,8%), las al-
pueden conducir al desarrollo de una hidropesa no in- teraciones estructurales no cardacas ni torcicas y sn-
mune6: dromes genticos (18,6%), las infecciones congnitas
(13,9%), las anomalas torcicas (9,4%) y el STFF
1. Fallo cardaco primario, ya sea por una anomala (3,9%). El 14,9% de los casos fue catalogado de idio-
cardaca estructural o del ritmo, por una mio- ptico.
carditis secundaria a infeccin congnita (TOR-
CHES y PVB19), o por una anemia materna
grave (-talasemia, dficit de glucosa 6-fosfato Diagnstico
deshidrogenasa).
2. Fallo cardaco por sobrecarga, en general debido Diagnstico prenatal ecogrfico
a la presencia de derivaciones arteriovenosas El diagnstico prenatal ecogrfico de la hidropesa
(aneurisma de la vena de Galeno, corioangioma no inmune es sencillo de establecer. Los criterios diag-
placentario, hemangioma en cordn umbilical, nsticos son los mismos que en la hidropesa inmune,
hemangioendotelioma heptico y teratoma sa- es decir, la presencia de lquido intersticial en dos o ms
crococcgeo). El sndrome de transfusin feto-fe- cavidades corporales fetales o bien en una nica cavidad
tal (STFF) tambin puede conducir a la aparicin y en tejido subcutneo. Otros hallazgos ecogrficos,
de hidropesa, tanto en el feto receptor, por alto como el polihidramnios y la placentomegalia, se en-
gasto debido a la hipervolemia, como en el do- cuentran frecuentemente asociados, aunque no son por
nante por la anemia. s solos criterios diagnsticos. As pues, el diagnstico
3. Obstruccin del retorno venoso, siendo las cau- de hidropesa no inmune se establecer ante la presen-
sas ms frecuentes las lesiones ocupantes de es- cia de los hallazgos ecogrficos descritos y una prueba de
pacio, principalmente a nivel torcico (enferme- Coombs indirecta negativa.
dad adenomatoidea qustica, hernia diafragmtica El estudio ecogrfico detallado del feto y la placen-
y tumores cardacos). ta ser fundamental para descartar posibles etiologas.
4. Obstruccin del drenaje linftico, habitualmente Adems de la bsqueda de malformaciones estructu-
por alteraciones en el desarrollo del propio siste- rales fetales, se prestar especial atencin a la presen-
ma linftico, lo cual suele estar asociado a cro- cia de signos indirectos de infeccin congnita27, as
mosomopatas, y el sndrome de Turner es la como de anomalas de la placenta y del cordn umbi-
principal causa. lical. Debido a que las alteraciones cardacas represen-
5. Disminucin de la presin onctica, ya sea por tan el 20% de los casos de hidropesa no inmune,
una disminucin de la produccin de albmina siempre debe realizarse una ecocardiografa fetal. El
por afectacin heptica (infeccin congnita) estudio Doppler, valorando la velocidad mxima de
como por incremento en la excrecin (sndro- la ACM, nos permitir establecer el diagnstico de
me nefrtico congnito). sospecha de anemia fetal como causa de la hidropesa
6. Aumento de la permeabilidad capilar, en general no inmune28,29.
secundaria a hipoxia o anoxia. Parecen existir patrones en la distribucin de la acu-
mulacin de lquido en las diferentes cavidades corpo-
En la anemia fetal, independientemente de la causa, rales en funcin de la etiologa, aunque ello no siempre
sea por disminucin de la produccin de hemates, de- es as. En este sentido, la patologa torcica suele co-
fecto de la hemoglobina, hemorragia fetomaterna o he- menzar en forma de hidrotrax, la infeccin por cito-
mlisis, el desarrollo de la hidropesa se debe a la aso- megalovirus y la peritonitis meconial de ascitis, mien-
ciacin de diferentes mecanismos fisiopatolgicos, que tras que la presencia de acumulacin de lquido simul-
incluyen el alto gasto cardaco, la hipertensin portal por tneo en las diferentes cavidades junto a edema
incremento de la eritropoyesis extramedular y el au- subcutneo, nos orienta ms hacia la anemia fetal o la
mento de la permeabilidad capilar por la lesin endote- presencia de cardiopatas tanto estructurales como
lial secundaria a la hipoxia o anoxia. arritmias.
Otro aspecto importante es la edad gestacional en la realizar un correcto asesoramiento prenatal a los padres
que se establece el diagnstico. En la actualidad, gracias en futuras gestaciones26.
a la ecografa transvaginal, ste puede ser tan temprano El protocolo diagnstico es complejo e incluye tanto
como a las 10 semanas. En estos casos, hasta el 80% pre- los antecedentes maternos y su historia obsttrica como
senta anomalas cromosmicas, entre las cuales el sndro- pruebas maternas y fetales6,25-31:
me de Turner es la ms frecuente (fig. 24-13).
1. Antecedentes maternos e historia obsttrica:
Protocolo de diagnstico etiolgico a) Etnia.
A diferencia de la hidropesa inmune en la que una b) Patologa materna: anemia, infecciones, dia-
nica prueba de laboratorio nos permite establecer su betes mellitus, conectivopatas.
diagnstico, en la hidropesa no inmune encontrar la c) Consanguinidad.
causa no es fcil y, a pesar de seguir un estricto proto- d) Antecedentes obsttricos: hijo previo afec-
colo diagnstico, hasta el 20% de los casos se catalogan to, abortos de repeticin, antecedentes de
como idiopticos. Determinar la etiologa es fundamen- muerte intrauterina de causa desconocida.
tal tanto para el tratamiento clnico del caso como para e) Gestacin actual: gestacin mltiple, presen-
establecer su pronstico, y no menos importante, poder cia de sintomatologa infecciosa, edad gesta-
cional, medicacin.
2. Pruebas maternas:
a) Grupo sanguneo y Rh, prueba de Coombs
indirecta para descartar hidropesa inmune.
b) Hemograma completo incluyendo el volu-
men corpuscular medio para buscar enfer-
medades hematolgicas.
c) Prueba de Kleihauer-Betke para detectar si
ha habido hemorragia fetomaterna.
d) Prueba de tolerancia oral a la glucosa, para
descartar diabetes como causa de malforma-
ciones. La miocardiopata hipertrfica puede
ser causa de insuficiencia cardaca.
e) Cribado de infecciones (TORCHES y
A PVB19).
En aquellos casos en que se considere indicado
se realizarn otras pruebas adicionales:
a) Electroforesis de hemoglobina para detectar
portadoras de -talasemia ante volmenes

corpusculares bajos.
b) Bioqumica materna.
c) Cribado de dficit de glucosa 6-fosfato des-
hidrogenasa o de piruvato quinasa.
d) Determinacin de anticuerpos anti-Ro y
anti-La en presencia de conectivopatas o
ante el hallazgo de un bloqueo auriculoven-
tricular (AV) fetal.
3. Estudio fetal no invasivo:
B a) Estudio ecogrfico morfolgico completo y
detallado, as como del lquido amnitico,
placenta y cordn umbilical. Debe realizar-
Figura 24-13. Hidropesa fetal no inmune en el primer tri-
mestre. Adems de un higroma qustico (A), el feto presenta se siempre una ecocardiografa fetal en
un edema subcutneo generalizado (B). El estudio citogenti- modo B y M aplicando tambin el Doppler
co estableci el diagnstico de sndrome de Turner. color y pulsado para descartar no slo ano-
malas estructurales sino tambin alteracio- Funcin heptica, habitualmente alterada

nes del ritmo y signos de insuficiencia car- en las infecciones congnitas.
daca. Estudio serolgico fetal, determinando
b) Estudio de la velocidad mxima de la ACM IgM e IgA para diferentes agentes infec-
mediante Doppler color y pulsado. En la hi- ciosos.
dropesa no inmune no asociada a anomalas Electroforesis de la hemoglobina para
estructurales, el estudio de la velocidad m- descartar -talasemia.
xima en la ACM permite seleccionar un Estudios metablicos para detectar enfer-
subgrupo de fetos con anemia fetal que pue- medades de depsito.
den beneficiarse de la transfusin intrauteri- Estudio gentico molecular mediante
na. De manera similar a la hidropesa no in- anlisis de ADN siempre que haya un
mune, se toma una velocidad mxima en la caso ndice estudiado.
ACM > 1,5 Mom como punto de corte c) Biopsia corial:
para establecer la sospecha de anemia grave. Cariotipo fetal.
Habitualmente estos fetos presentan ascitis Estudio gentico molecular mediante
importante y cardiomegalia, y la causa ms anlisis de ADN siempre que haya un
frecuente es la infeccin por PVB19. La caso ndice estudiado.
transfusin intrauterina puede revertir la hi-
dropesa y llegar a obtener un recin nacido En un ltimo esfuerzo para llegar a un diagnstico
vivo y sano29. etiolgico, si se produce una muerte fetal o neonatal,
Adems de su papel diagnstico, la ecografa es fundamental realizar un correcto estudio necrpsi-
es fundamental para el seguimiento de los casos, co, ya sea para confirmar el diagnstico prenatal como
tanto desde el punto de vista de la progresin de para intentar conocer la causa si sta no ha sido pre-
la hidropesa como de la posible afectacin he- viamente establecida32,33. En cerca del 90% de los ca-
modinmica, buscando signos de anemia fetal y sos se confirma el diagnstico prenatal32, y slo entre el
de insuficiencia cardaca congestiva. 4-6%, una vez realizada la necropsia, la hidropesa no
4. Tcnicas invasivas: inmune es catalogada de idioptica32,33. Debe realizarse
a) Amniocentesis: en lquido amnitico se pue- tambin una radiografa del feto para descartar displa-
den realizar los siguientes estudios: sias esquelticas, as como estudios enzimticos com-
Cariotipo fetal. plementarios siempre que se sospeche una enfermedad
Reaccin en cadena de la polimerasa de depsito.
(PCR, polymerase chain reaction), y cultivo
para TORCHES y PVB19.
Determinacin de -fetoprotena, au- Patologas asociadas
mentada en la nefrosis congnita y en el a la hidropesa no inmune
teratoma sacrococcgeo.
Estudios metablicos para detectar enfer- Anomalas cardacas
medades de depsito. Las anomalas cardacas son la primera causa de hidro-
Estudio gentico molecular mediante pesa fetal no inmune en la poblacin blanca, y repre-
anlisis de ADN siempre que haya un sentan aproximadamente un 18-20% de los casos23-26.
caso ndice estudiado. Cerca del 50-55% son alteraciones estructurales, el
b) Cordocentesis: 40-45% arritmias, y otras causas, como miocarditis y
Cariotipo fetal. tumores cardacos son poco frecuentes.
Hemograma completo con frmula leu-
cocitaria que nos permitir establecer el 1. Alteraciones estructurales: las anomalas cardacas
diagnstico de anemia, sospechar enfer- que ms frecuentemente se asocian a hidropesa
medades hematolgicas as como detec- son las malformaciones de las vlvulas AV, espe-
tar signos de infeccin congnita. cialmente la displasia tricuspdea, la enfermedad
Grupo sanguneo y prueba de Coombs de Ebstein y el canal AV, ya sea aislado o asocia-
directa. do a trisoma 21 y en combinacin o no con sn-
dromes de heterotaxia25. En estos casos, el desa- tricuspdea o mitral. Debido a la alta asociacin
rrollo de la hidropesa es secundario a una insu- entre defectos estructurales cardacos y aneu-
ficiencia cardaca congestiva, debida a la regurgi- ploidas, especialmente trisoma 21, 18 y sn-
tacin tricuspdea (fig. 24-14) y al incremento drome de Turner, la mortalidad perinatal en es-
de presin que sta genera a nivel de la aurcula tos casos es muy alta oscilando entre el 85 y el
derecha. Tambin, aunque con menos frecuen- 100%34.
cia, las anomalas de las vlvulas semilunares 2. Arritmias cardacas:
pueden ser causa de hidropesa, como el truncus ar- a) Taquiarritmias: la taquicardia supraventricu-
terioso, el sndrome de la vlvula pulmonar au- lar junto con el flter auricular (fig. 24-17)
sente, la atresia pulmonar con tabique ntegro, la son los dos principales tipos de taquiarritmias
estenosis pulmonar grave (fig. 24-15), la coarta- fetales. Una frecuencia cardaca fetal superior
cin de aorta y el sndrome de corazn izquier- a los 200 latidos por minuto de forma mante-
do hipoplsico (fig. 24-16)25,26. En estas cardio- nida puede desembocar en la aparicin de hi-
patas de tractos de salida, el aumento de la pos- dropesa. Ello se debe al incremento de pre-
carga puede llegar a ocasionar insuficiencia sin en la aurcula derecha secundaria a una
alteracin en el llenado ventricular, ya que el
A Flujo retrgrado AP
B B
Figura 24-14. Regurgitacin tricuspdea grave en una Figura 24-15. Estenosis pulmonar grave. El tronco pulmo-
displasia de la vlvula tricspide: Doppler color (A); Doppler nar presenta flujo retrgrado dependiente del conducto: pla-
pulsado (B). no transverso (A); plano sagital (B).
A
A
B
B
Figura 24-17. Flter auricular con conduccin 2/1: fre-
Figura 24-16. Sndrome de corazn izquierdo hipoplsico: cuencia auricular de 472 lat./min (A); frecuencia ventricular de
mnimo flujo transmitral (A); hipoplasia de raz artica con flu- 243 lat./min (B).
jo turbulento (B).
tructurales, principalmente defectos AV con

intervalo diastlico es muy corto35,36. La hi- o sin heterotaxia, aunque puede presentarse
dropesa se presenta en aproximadamente un de manera aislada o ser secundario a la pre-
40% de las taquiarritmias y condiciona su sencia de autoanticuerpos en determinadas
pronstico. Existen diferentes opciones tera- conectivopatas. Hasta en un 40% de los ca-
puticas que incluyen la administracin ma- sos se encuentra un defecto estructural car-
terna de frmacos antiarrtmicos, principal- daco, siendo el riesgo de hidropesa del
mente digoxina, flecainida, verapamilo, 38%, y la mortalidad perinatal muy eleva-
amiodarona y sotalol, aunque tambin se da38. Sin embargo, cuando el bloqueo se
pueden administrar directamente al feto. Las presenta de forma aislada o es secundario a
taquiarritmias suponen una de las pocas cau- la presencia de anticuerpos anti-Ro o anti-
sas tratables de la hidropesa no inmune, por LA, el riesgo de hidropesa es menor, apro-
lo que el pronstico en estos casos es bueno, ximadamente de un 10%, y el pronstico
con una supervivencia prxima al 75%35. mejora sensiblemente39. En las formas aisla-
b) Bloqueo AV37: con frecuencia el bloqueo das, se puede intentar el tratamiento con al-
AV completo est asociado a alteraciones estas dosis de salbutamol e isoprenalina. Tam-
bin se han descrito respuestas favorables en aproximadamente un 10-15% de los casos41. Esta cifra
pacientes con conectivopatas tratadas con alcanza hasta el 78% cuando el diagnstico se establece
plasmafresis y dexametasona39. antes de la semana 1830. Las alteraciones cromosmicas
3. Miocarditis: en estos casos se produce una disfun- ms frecuentemente asociadas a hidropesa son el sndro-
cin miocrdica primaria, y se altera la contracti- me de Turner, la trisoma 13, 18 y 21 y la triploida.
lidad. Las causas ms frecuentes son las infeccio- La displasia del sistema linftico puede conducir a la
nes congnitas, principalmente por PVB19. aparicin de hidropesa debido a alteracin del drenaje
4. Tumores cardacos: el riesgo de hidropesa en los linftico. Ello es as en diferentes sndromes genticos, el
tumores cardiacos es bajo y depende principal- de Noonan y el de Fryns, la linfangiectasia pulmonar, el
mente de su localizacin, tamao y nmero. Los hidrotrax y quilotrax primario, entre otros25. Habla-
ms frecuentes son los rabdomiomas (fig. 24-18), mos de linfangiectasia cuando la hidropesa fetal se aso-
aunque pueden encontrarse tambin hemangio- cia a higroma qustico. Aproximadamente un 60% de
mas, hamartomas y teratomas6-25. los fetos con higroma qustico presentan un cariotipo pa-
5. Otros: la calcificacin arterial idioptica es una tolgico, y hasta el 40% se asocia a hidropesa fetal42.
entidad infrecuente (fig. 24-19), en la que se
produce una calcificacin vascular generalizada,
principalmente a nivel del tronco pulmonar y la
aorta. El pronstico es infausto, debido principal-
mente a la isquemia miocrdica secundaria a la
afectacin de las coronarias, lo que provoca un
fallo cardaco. Aunque el diagnstico suele ser
posnatal, se han descrito casos diagnosticados
prenatalmente por ecografa40.
Enfermedades genticas (cromosomopatas,

sndromes genticos, metabolopatas y
displasias esquelticas)
Las enfermedades genticas representan el 20-30%
de los casos de hidropesa fetal no inmune. La gran Calcificacin valvular
mayora de ellas son las cromosomopatas, causantes de
A
Aorta
Figura 24-19. Calcificacin vascular idioptica asociada a

bloqueo auriculoventricular: calcificacin a nivel valvular (A) y
Figura 24-18. Rabdomiomas cardacos. a nivel de aorta torcica (B).
Mientras que los higromas qusticos con cariotipo nor- en fetos anatmicamente normales29. La infeccin por
mal pueden en algunas ocasiones resolverse de forma es- PVB19 afecta al 1-5% de las gestantes, y su tasa de
pontnea, ello no es as en la linfangiectasia, siendo su transmisin por va transplacentaria es del 30%. El ries-
pronstico fatal en la prctica totalidad de los casos. go de muerte fetal en aquellas infecciones que se pro-
Otros sndromes genticos asociados a hidropesa son ducen dentro de las primeras 20 semanas es del 11%49,
la distrofia miotnica congnita, la esclerosis tuberosa y y es prcticamente inexistente en infecciones que se
el sndrome de Lange. producen despus de las 20 semanas. Aproximadamen-
Las metabolopatas representan el 1% de los casos de hi- te un 4% de los fetos desarrollar hidropesa49. El meca-
dropesa fetal. En general es ms frecuente que las enfer- nismo de accin es doble, destruyendo directamente
medades de depsito se presenten en forma de ascitis ais- las clulas progenitoras de la lnea eritroide e infectan-
lada, secundaria a la disfuncin heptica y la hepatomega- do los miocitos, dando lugar a una miocarditis 50. El
lia43,44. El diagnstico, aunque se pueda establecer por diagnstico, como en cualquier tipo de infeccin, pue-
estudio enzimtico de fibroblastos, es complejo en ausen- de ser serolgico en sangre fetal, aunque ofrece una
cia de un caso ndice45. Las metabolopatas ms frecuen- mayor sensiblilidad el aislamiento del ADN viral por
temente asociadas a hidropesa no inmune incluyen la tcnicas de PCR, ya sea en lquido amnitico, sangre
enfermedad de Gaucher, la gangliosidosis tipo I, el sn- fetal o lquido asctico51. Ante una infeccin materna
drome de Hurler, la mucopolisacaridosis tipo I, II y VII, la por PVB19 deben realizarse controles ecogrficos se-
enfermedad de Niemann-Pick y el dficit de carnitina46. manales durante las primeras 8-12 semanas tras la infec-
Ciertas displasias esquelticas se pueden asociar a hidro- cin. Se buscarn signos sugestivos de infeccin con-
pesa no inmune. En general son displasias esquelticas le- gnita, valorando la cantidad de lquido amnitico, las
tales, entre las que destacan la acondrognesis, el sndrome caractersticas de la placenta y signos incipientes de hi-
de Jeune, la displasia tanatofrica, la osteogenesia imper- dropesa52 (fig. 24-20). El estudio de la Vmx en ACM
fecta y los sndromes de costilla corta polidactilia6. La hi- nos permitir sospechar la presencia de anemia cuando
poplasia torcica grave y las alteraciones de la matriz ex- el valor de sta sea superior a los 1,5 Mom para la edad
tracelular son las dos causas principales del desarrollo de gestacional28,29. A pesar de que hasta el 30% de los casos
la hidropesa. El consejo gentico es difcil, y es especial- puede resolverse de forma espontnea, ante la presen-
mente importante en estos casos la realizacin de una ne- cia de anemia grave o hidropesa el tratamiento de
cropsia y la prctica de una radiografa47. eleccin ser la transfusin intrauterina de concentra-
dos de hemates. La supervivencia en fetos hidrpicos
Infecciones congnitas tras la transfusin alcanza el 85%, y la mortalidad es de
Las infecciones congnitas son las causantes del 5- un 30% si la conducta es expectante49.
10% de los casos de hidropesa fetal no inmune. Los
agentes infecciosos que con ms frecuencia se asocian a
hidropesa son el PVB19, citomegalovirus, Toxoplasma
gondii y Treponema pallidum27-29.
Los mecanismos fisiopatolgicos que conducen a la
aparicin de hidropesa en las infecciones fetales inclu-
yen48:
1. Alto gasto cardaco secundario a la anemia, ya sea

por un proceso de hemlisis o de aplasia medular.
2. Hepatitis.
3. Miocarditis.
4. Sepsis fetal con lesin endotelial secundaria a la
hipoxia, lo que provoca un incremento del lqui-
do intersticial y una prdida de protenas.
La infeccin por PVB19 representa el 5% de los ca- Figura 24-20. Infeccin por parvovirus B19: presencia de
sos de hidropesa no inmune, alcanzando hasta el 25% ascitis masiva.
La infeccin congnita ms frecuente es la producida tarda53. El diagnstico, aunque puede ser serolgico, en
por citomegalovirus, con una prevalencia del 1%27. En la general se establecer mediante el aislamiento del ADN
primoinfeccin la tasa de transmisin es del 40-50%, inde- viral por PCR tanto en lquido amnitico, sangre fetal o
pendientemente de la edad gestacional, mientras que en lquido asctico. Debido al mal pronstico de estos fetos,
la infeccin recurrente, ya sea por reinfeccin o reactiva- no parece indicado realizar terapia fetal intrauterina, aun-
cin, es inferior al 1%. Aunque los signos ecogrficos no que se han descrito resultados preliminares de tratamien-
sean patognomnicos, habitualmente lo sospecharemos to antiviral mediante ganciclovir, as como administra-
ante la presencia de un crecimiento intrauterino restringi- cin de inmunoglobulinas a altas dosis, tanto a la madre
do (CIR) temprano con oligohidramnios, calcificaciones por va intravenosa, como directamente al feto a nivel in-
cerebrales que afectan a los vasos de los tlamos y de los traamnitico o intraperitoneal. Estos tratamientos deben
ganglios basales, ventriculomegalia, microcefalia, hepato- considerarse nicamente dentro de protocolos de inves-
esplenomegalia e hiperecogenicidad intestinal (fig. 24-21). tigacin y en la actualidad no estn establecidos en la cl-
Los signos de hidropesa suelen aparecer de una manera nica habitual25.
En la primoinfeccin por toxoplamosis, la serocon-
versin materna puede darse hasta 1-4 meses despus. La
tasa de transmisin por va placentaria vara en funcin
de la edad gestacional, que es del 15% en el primer tri-
mestre, del 25% en el segundo y del 65% en el tercero;
sin embargo, a medida que avanza la gestacin el grado de
gravedad de la infeccin es menor54. Los signos clsicos de
infeccin congnita en el recin nacido son hidrocefalia,
calcificaciones cerebrales y coriorretinitis. El diagnstico
puede establecerse mediante la determinacin de IgM e
IgA en sangre fetal, aunque la ampliacin del ADN viral
por PCR permite un diagnstico ms rpido y con una
sensibilidad del 95%55. No existe suficiente experiencia
sobre el tratamiento antibitico adecuado en los casos de
hidropesa, aunque se han descrito casos de resolucin
con buen resultado perinatal.
A Debido a los programas de cribado poblacional en to-
das las gestantes, la incidencia de infeccin congnita
por Treponema pallidum es infrecuente en la actualidad. La
tasa de transmisin es elevada, del 50 al 80%, y la morta-
lidad perinatal de la sfilis congnita es del 50%. El diag-

nstico se puede establecer por PCR. El tratamiento
consiste en la administracin materna de penicilina G,
indicndose tratamientos de ms de 1 ao de duracin en
caso de hidropesa25.
Anemia y enfermedades hematolgicas

Las enfermedades hematolgicas representan un 10% de
hidropesa fetal no inmune. La anemia fetal es la causante
del desarrollo de hidropesa en estas entidades. sta puede
ser secundaria a una hemorragia fetomaterna, a una pro-
B duccin anormal de hemoglobina, a un defecto en la pro-
duccin de hemates o a un incremento de la hemlisis25.
Figura 24-21. Infeccin por citomegalovirus: adems de La hemorragia fetomaterna puede ser masiva y aguda
los signos hidrpicos, destaca la hiperecogenicidad intestinal causando la muerte fetal en ausencia de hidropesa. En
(A) y la ventriculomegalia leve con discreto engrosamiento de otras ocasiones, la transfusin es de carcter crnico y re-
la pared ventricular (B). petitivo, dando lugar a la aparicin de anemia y desarrollo
de hidropesa56. El diagnstico se establece mediante la El pronstico del hidrotrax primario viene condi-
prueba de Kleihauer-Betke, que permite determinar he- cionado por la evolucin del mismo, y la progresin
moglobina fetal en sangre materna. del derrame pleural es el principal factor de mal pro-
Dentro de las hemoglobinopatas, la nica que se aso- nstico59. En general, deben realizarse controles eco-
cia a hidropesa fetal es la -talasemia en forma homocigo- grficos cada 2 semanas y si no aumenta de tamao o
ta. Se trata de una entidad, en general secundaria a diferen- incluso desaparece, es aconsejable mantener una con-
tes deleciones, en la que, debido al defcit en la sntesis ducta expectante, ya que la supervivencia en estas
de la cadena de la hemoglobina, se forma un tetrmero circunstancias es del 78%59. En algunos casos, debido al
anmalo (hemoglobina de Bart). La hemoglobina de Bart aumento progresivo, se puede plantear la colocacin de
tiene una gran afinidad al oxgeno, de manera que ste no un shunt toracoamnitico e incluso la inyeccin de al-
se libera a nivel tisular, lo cual conduce a la aparicin de gunas sustancias, como el OK-432 o picibanil, en la ca-
hipoxia, alto gasto cardaco e hidropesa. La -talasemia vidad pleural. Se han descrito evacuaciones del lquido
es la principal causa de hidropesa fetal en el sudeste asi- pleural mediante puncin ecoguiada previa al parto para
tico, y representa entre el 60-90% de los casos57. Hasta el favorecer la reanimacin del recin nacido (fig. 24-22).
5-15% de esta poblacin es portadora, mientras que en los Respecto a la enfermedad adenomatoidea qustica
pases mediterrneos la cifra de heterocigotos no alcanza (fig. 24-23), en una serie de 34 casos recogidos durante
el 1%6. El diagnstico se puede establecer mediante estu- un perodo de 4 aos, la asociacin a hidropesa se pro-
dio de ADN en lquido amnitico, sangre y vellosidades dujo en un 18% de los fetos60. Hasta en el 79% de los ca-
coriales, as como por electroforesis, la que permite identi- sos la masa se redujo de tamao o desapareci completa-
ficar la hemoglobina de Bart58. El pronstico es fatal en la mente sin realizar ninguna intervencin intratero, in-
mayora de los casos, si bien se han descrito xitos aislados cluyendo 3 casos en los que haba hidropesa asociada,
mediante una terapia agresiva, en la que, adems de trans- con una supervivencia global del 88%.
fusiones intrauterinas, se ha procedido a la transfusin del Lo que est claro es que la aparicin de derrame pleu-
neonato con posterior trasplante de mdula sea. ral o hidropesa supone un signo de mal pronstico en
La hidropesa fetal no inmune puede ser secundaria las masas torcicas ocupantes de espacio. Es por ello que
tambin, aunque en raras ocasiones, a algunas enzimo- en estos casos el planteamiento de colocar una deriva-
patas de glbulos rojos. Las ms frecuentes son el dficit cin toracoamnitica parece ser una buena eleccin61,62.
glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, el dficit de piruvato En una serie de 92 derrames pleurales se practic una
quinasa y el de glucosa fosfato isomerasa. derivacin toracoamnitica en 21 casos, 17 de ellos con
La anemia aplsica o hipoplsica es una causa infre- hidropesa asociada. La supervivencia en presencia
cuente de hidropesa fetal. sta se puede ver en algunos de hidropesa fue del 40 frente a un 60% en ausencia de
sndromes como el de Blackfan-Diamond o en la anemia
diseritropoytica. Causas algo ms frecuentes son los
trastornos mieloproliferativos transitorios descritos en el
sndrome de Down25, y la leucemia congnita es muy in-
frecuente.
Malformaciones torcicas
Las anomalas torcicas son las causantes de cerca del
6% de la hidropesa no inmune.
Las ms frecuentes son el hidrotrax o quilotrax pri-
mario, la enfermedad adenomatoidea qustica y el se-
cuestro pulmonar extralobar. Otras causas menos fre-
cuentes son la hernia diafragmtica, la linfangiectasia
pulmonar, la atresia larngea, el hamartoma pulmonar y
el teratoma mediastnico. En general, en un primer mo-
mento se desarrolla un derrame pleural que puede dar
lugar a la aparicin posterior de hidropesa. La hidrope-
sa en estas patologas es secundaria a la obstruccin del Figura 24-22. Puncin evacuadora en un hidrotrax pri-
retorno venoso y del drenaje linftico25. mario previa al parto.
Figura 24-23. Enfermedad adenomatoidea qustica pul-

monar asociada a hidrops fetal.
Figura 24-24. Teratoma sacrococcgeo.
sta61. Incluso en otras series, adoptando la misma con-

ducta intervencionista, la supervivencia en presencia de de los nucales y cervicales. Otros ms raros son los intra-
hidropesa alcanz el 57%62. craneales, mediastnicos, intrapericrdicos y ovricos. El
pronstico viene condicionado principalmente por la lo-
Otras alteraciones estructurales calizacin y el tamao. As, los teratomas sacrococcgeos
(excluyendo las cardacas y las torcicas) con gran componente intracorporal tienen peor prons-
Otras anomalas estructurales asociadas a hidropesa tico que los exofticos. Por otro lado, los de gran tamao,
no inmune incluyen, principalmente, las malformacio- debido a la hipervascularizacin, son capaces de crear un
nes gastrointestinales y renales. estado hiperdinmico adems de un secuestro vascular,
En general, la patologa gastrointestinal se suele aso- que dar lugar a la aparicin de anemia. La conducta que
ciar ms a la presencia de ascitis aislada que no a hidro- debe adoptarse pasa por la transfusin intrauterina de
pesa. Ello se debe a que la obstruccin del retorno ve- concentrados de hemates en anemias graves hasta las ms
noso y del drenaje linftico suele ser local. Los procesos recientes tcnicas fetoscpicas, en las que se plantea coa-
obstructivos, vlvulos y el onfalocele son las principales gular mediante lser el pedculo vascular63.
causas25. Otras tumoraciones frecuentes son los linfangiomas,
La patologa renal raramente se asocia a hidropesa, habitualmente de cervicales y en ciertas ocasiones axila-
aunque a veces se ha descrito en la poliquistosis renal in- res. Menos frecuentes son el neuroblastoma congnito,
fantil y en la del adulto. Una entidad que con mayor fre- el nefroma mesoblstico (fig. 24-25) y las tumoraciones
cuencia puede dar lugar al desarrollo de hidropesa es la hepticas.
nefrosis finlandesa congnita, en la que un fallo renal Por ltimo, los tumores vasculares y las malforma-
progresivo conduce a una proteinuria masiva y, en con- ciones arteriovenosas pueden ser tambin causa de hi-
secuencia, a una hipoproteinemia grave. El resto de pa- dropesa. En estos casos la aparicin de hidropesa es se-
tologas, como los procesos obstructivos bajos o las mal- cundaria a un fallo cardaco debido a un estado hiperdi-
formaciones urogenitales complejas, suelen ser la causa nmico, as como a la anemia fetal causada por secuestro
de una ascitis urinosa aislada, siendo infrecuente la apari- vascular. Entre ellos cabe destacar los hemangiomas, es-
cin de hidropesa25. pecialmente a nivel heptico, la hemangiomatosis difusa
y el aneurisma de la vena de Galeno.
Tumores
Los tumores ms frecuentes en la vida fetal son los tera- Sndrome de transfusin feto-fetal
tomas, y la localizacin ms habitual, en cerca del 80% de El STFF es el causante de cerca del 4% de los casos de
los casos, es a nivel sacrococcgeo (fig. 24-24), seguidos hidropesa no inmune26. En prcticamente todas las ges-
A B
Figura 24-25 A y B. Nefroma mesoblstica: la masa, situada en fosa renal, es de aspecto slido y est bien delimitada.
taciones monocoriales existen anastomosis vasculares, y frecuente que aparezcan signos hidrpicos. Sin trata-
en la gran mayora de los casos se establece un intercam- miento, la mortalidad del feto bomba alcanza el 50%69.
bio sanguneo equilibrado. Sin embargo, en un 15% el En la actualidad, la oclusin de los vasos del gemelo
equilibrio sanguneo entre ambos fetos se altera, y uno de acardio mediante lser o coagulacin bipolar constituye
ellos se comporta como receptor y el otro como donan- una opcin teraputica70.
te64-65 (fig. 24-26). El feto receptor presentar una situa-
cin hemodinmica de hipervolemia, lo que puede de- Anomalas placentarias
sencadenar una insuficiencia cardaca por sobrecarga y, Diferentes tumores placentarios pueden desencadenar
en consecuencia, el desarrollo de hidropesa (fig. 24-26). el desarrollo de hidropesa. De ellos el ms frecuente es
El estudio Doppler mostrar alteraciones en el territorio el corioangioma placentario (fig. 24-27). El mecanismo
venoso, con flujo ausente o reverso en el conducto ve- fisiopatolgico incluye la insuficiencia cardaca por so-
noso durante la contraccin auricular, pulsaciones en la brecarga debido a la presencia de derivaciones arteriove-
vena umbilical, as como insuficiencia tricuspdea, pu- nosas, as como la anemia hemoltica microangioptica
diendo entrar en una situacin de insuficiencia cardaca en los corioangiomas vasculares de gran tamao. En al-
biventricular. Por otro lado, el feto donante tambin gunos casos, el corioangioma es de tipo celular, avascu-
puede desarrollar hidropesa, en este caso secundaria a la lar, siendo el riesgo de hidropesa prcticamente inexis-
anemia. En la actualidad el tratamiento de eleccin con- tente.
siste en la coagulacin mediante lser por va endoscpi-
ca de las anastomosis arteriovenosas, con una tasa de su-
pervivencia de al menos un feto del 80-85%66-68. Pronstico
En la secuencia TRAP (Twin Reversed Arterial Perfu-
sion), el feto bomba perfunde al gemelo acardio, en el Debido a las mltiples etiologas de la hidropesa no
que, debido a una insuficiencia cardaca congestiva, es inmune no se puede hablar de un pronstico homog-
A B
Figura 24-26. Sndrome de transfusin feto-fetal: el feto receptor presenta un polihidramnios grave y una vejiga distendida
(A), mientras que en el donante hay un oligohidramnios y prcticamente no se visualiza vejiga (B).
neo. ste vendr condicionado principalmente por la bal de un 70%, alcanzando cerca del 100% en aquellos
causa de la hidropesa. Otros factores pronsticos deter- casos en que el feto presente una malformacin estruc-
minantes son la edad gestacional de aparicin de signos tural o una cromosomopata.
hidrpicos, la presencia de anomalas asociadas y el oli- En algunos casos, la causa de la hidropesa es tratable
gohidramnios. Podramos hablar de una mortalidad glo- y, por tanto, el pronstico mejora de forma considera-
ble. En general, son de buen pronstico las hidropesas

asociadas a las siguientes patologas26:
1. Taquiarritmia: la administracin de frmacos an-

tiarrtmicos, principalmente flecainida como ni-
co frmaco o asociado a digoxina, permite la
conversin a ritmo sinusal y, en la mayora de los
casos, la resolucin de la hidropesa con supervi-
vencias prximas al 75%35.
2. Infeccin congnita por PVB19: hasta en un
30% de los casos se produce una resolucin es-
pontnea. Adems el tratamiento de la anemia
mediante transfusin intrauterina permite alcan-
zar unas tasas de supervivencia de hasta el 85%49.
En la infeccin por citomegalovirus, debido al
Figura 24-27. Corioangioma placentario. mal pronstico por el riesgo de secuelas neurol-
gicas graves, es preferible mantener una conduc- siendo muchas veces la manifestacin inicial de la misma,
ta expectante. en ocasiones se presenta de modo aislado. La ascitis aisla-
3. Hidrotrax primario: su pronstico es bueno si da es otra entidad con una etiologa, tratamiento y pro-
se mantiene estable, aunque en ocasiones, debido nstico diferente al de la hidropesa fetal. Debido a ello, es
a un incremento del mismo se requiere de la co- importante diferenciar ambas entidades, por lo que ante el
locacin de derivaciones toracoamniticas. La hallazgo ecogrfico de ascitis fetal se deben realizar con-
presencia de hidrotrax en anomalas estructura- troles seriados buscando la aparicin de derrame en otras
les torcicas debe considerarse como signo de cavidades corporales o signos de edema subcutneo6.
mal pronstico.
4. STFF: aunque previamente se realizaban amnio-
drenajes, en la actualidad el tratamiento de elec- Etiopatogenia
cin es la coagulacin de las anastomosis vascula-
res mediante lser va fetoscpica66-68. A diferencia de la hidropesa fetal no inmune en que
5. Teratoma sacrococcgeo: en casos de anemia gra- la causa suele ser una patologa generalizada, la ascitis
ve se pueden proponer transfusiones intrauteri- aislada es en general secundaria a procesos intraabdomi-
nas. Recientemente, gracias a las tcnicas fetos- nales71.
cpicas, se puede plantear la coagulacin me- Las malformaciones genitourinarias representan la pri-
diante lser del pedculo vascular. Aunque la mera causa de ascitis aislada, principalmente la patologa
experiencia es an limitada, se han descrito su- obstructiva. As en las valvas de uretra posterior la ascitis
pervivencias prximas al 50%63. sera secundaria a la trasudacin de orina a travs de la pa-
red de la megavejiga, o incluso podra producirse por ro-
tura vesical debido al incremento de la presin72,73. El
Tratamiento mecanismo fisiopatolgico sera similar en el hidrome-
trocolpos y patologa de la cloaca, en la que la orina al-
El tratamiento vendr condicionado por la patologa canzara la cavidad abdominal a travs de las trompas de
de base, de ah la importancia de llegar a un diagnstico Falopio74. La rotura de un quiste ovrico tambin puede
etiolgico. En la actualidad existen diferentes tcnicas dar lugar a la aparicin de ascitis (fig. 24-28).
invasivas ecoguiadas, as como ciruga fetal endoscpica, La patologa gastrointestinal es la segunda causa de as-
que permiten tratar algunas de las causas de la hidropesa citis fetal aislada, y es la causante de aproximadamente
no inmune de forma prenatal. Evidentemente, para que
la patologa sea susceptible al tratamiento intrauterino
se debe descartar la presencia de alteraciones cromos-
micas asociadas.
Como ya se ha comentado en el apartado anterior,
los diferentes tratamientos pasan desde la simple adminis-
tracin a la madre de frmacos antiarrtmicos en las ta-
quiarritmias fetales, a la transfusin intrauterina en la ane-
mia fetal, colocacin de derivaciones toracoamniticas
en el hidrotrax primario y tcnicas quirrgicas mni-
mamente invasivas va fetoscpica, coagulando las anas-
tomosis vasculares en el STFF o el pedculo vascular en el
teratoma sacrococcgeo cuando ste es de predominio
exoftico. Quiste ovrico
ASCITIS FETAL AISLADA
Se define como ascitis fetal la presencia de lquido acu-

mulado a nivel peritoneal. Aunque en la mayora de los
casos se encuentra asociada a otros signos de hidropesa, Figura 24-28. Quiste anexial.
un 20% de los casos. En general, se debe a procesos obs- depsito y en el 8% (2/25) una infeccin congnita. La
tructivos que dan lugar a perforacin intestinal y a la ascitis fue catalogada de idioptica en un 32% de los ca-
aparicin de peritonitis meconial75. Las entidades que sos (8/25)44.
ms frecuentemente se asocian a peritonitis meconial
son el leo meconial, la malrotacin intestinal, la intosus-
peccin, la atresia yeyunoileal, el divertculo de Mec- Diagnstico y tratamiento
kel y la duplicacin intestinal. Cuando se produce la sa-
lida de meconio, las enzimas digestivas producen una El diagnstico ecogrfico de la ascitis es sencillo. vi-
respuesta inflamatoria de las serosas con aumento de la sualizndose lquido a nivel abdominal rodeando los r-
trasudacin y aparicin de ascitis. ganos intrabdominales, de manera que permite identifi-
En la patologa heptica, principalmente tumores, he- car fcilmente el paquete intestinal, hgado, bazo, por-
patitis, cirrosis familiar y fibrosis, la ascitis es en general la cin extraheptica de la vena umbilical, ligamento
consecuencia de la hipoproteinemia debida a lesin hepa- falciforme, omento e incluso, en ascitis graves, la vejiga
tocelular, aunque en el caso de las masas hepticas, tam- urinaria6. Como ya se ha comentado al inicio del captu-
bin parece participar la obstruccin del retorno venoso6. lo, debe diferenciarse de la seudoascitis, banda anecoica
Algunas infecciones congnitas, principalmente el cien pared anterior y lateral del abdomen que correspon-
tomegalovirus, la toxoplasmosis, la sfilis, la varicela y el de al plano muscular.
PVB19, aunque suelen asociarse a hidropesa, pueden Para establecer el diagnstico de ascitis aislada, debe
ser tambin causa de ascitis aislada. descartarse la presencia de lquido acumulado en otras
En algunas ocasiones, las cardiopatas estructurales o cavidades corporales, as como a nivel subcutneo.
arritmias pueden presentarse en forma de ascitis aislada, Para llegar a un diagnstico etiolgico se debe seguir
aunque lo ms frecuente es que sta sea un signo inicial un protocolo estricto y sistemtico, que va desde la ex-
previo al desarrollo de hidropesa. ploracin ecogrfica a tcnicas invasivas6:
Las enfermedades de depsito, aunque infrecuentes,
constituyen una causa importante de ascitis fetal aislada. 1. Estudio ecogrfico morfolgico, descartando al-
Entre ellas destacan la enfermedad de Wolman, la de teraciones estructurales asociadas, principalmente
Gaucher, la gangliosidosis GM1, la sialidosis, el sndro- nefrourolgicas, gastrointestinales y cardacas.
me de Morquio y la enfermedad de Niemann-Pick76-77. Tambin debern buscarse signos indirectos su-
La aparicin de ascitis parece estar en relacin con la gestivos de infeccin congnita, como creci-
obstruccin de los sinusoides hepticos, adems, el pro- miento intrauterino restringido, hiperecogenici-
ceso de infiltracin lesiona el endotelio de los vasos san- dad intestinal, calcificaciones en sistema nervio-
guneos y linfticos producindose un incremento de so central y/o hepticas.
permeabilidad capilar. Debido a que se tratan de enfer- 2. Ante el diagnstico de un defecto estructural se
medades hereditarias es muy importante establecer el indicar un estudio citogentico fetal, ya sea en l-
diagnstico etiolgico para poder hacer un correcto ase- quido amnitico, sangre, vellosidad corial o l-
soramiento gentico. quido asctico.
Algunas patologas pulmonares, generalmente por 3. Estudio serolgico materno, para descartar prin-
compresin de los grandes vasos y de la aurcula dere- cipalmente citomegalovirus, toxoplasmosis, sfilis
cha, pueden dar lugar a la formacin de ascitis. Entre y PVB19.
ellas destaca la obstruccin del tracto respiratorio en la 4. Amniocentesis: los estudios que pueden realizar-
atresia larngea, en la que los pulmones alcanzan un gran se en lquido amnitico incluyen:
tamao y dificultan el retorno venoso78. a) Estudio citogentico fetal.
Otras posibles causas son la ascitis quilosa79 y la secun- b) IgG/IgM especficas para diferentes infec-
daria a una linfangiectasia intestinal generalizada, esta l- ciones.
tima frecuentemente asociada al sndrome de Turner80. c) Aislamiento del agente infeccioso mediante
En una serie reciente de 79 fetos con ascitis no in- tcnicas de PCR.
mune, sta se present de una manera aislada en el 31% d) Determinaciones bioqumicas para descartar
de los casos (25/79). En el 48% (12/25) se encontraron enfermedades de depsito.
anomalas estructurales asociadas, principalmente rena- 5. Cordocentesis: adems de poder realizar los mis-
les, en el 12% (3/25) se diagnostic una enfermedad de mos estudios que en lquido amnitico, con la
ventaja de que el estudio citogentico es mucho CONCLUSIN

ms rpido, se puede realizar un hemograma y
un perfil heptico fetal, permitiendo establecer El diagnstico ecogrfico de hidropesa fetal es sencillo.
el diagnstico de anemia o la sospecha de infec- Ante la presencia de una prueba de Coombs indirecta po-
cin congnita. sitiva se establecer el diagnstico de hidropesa inmune,
6. Paracentesis fetal: la puncin de la ascitis fetal con mientras que si no hay evidencia de incompatibilidad san-
fines diagnsticos se realiza en muy pocas ocasio- gunea, la hidropesa se catalogar como no inmune. En la
nes. Adems de poder hacer los mismos estudios actualidad, debido al empleo sistemtico de la inmuno-
que en lquido amnitico y sangre fetal, permite profilaxis anti-D, el 90% de los casos de hidropesa fetal es
valorar la composicin del lquido asctico. Se de tipo no inmune. La introduccin de la transfusin in-
puede determinar si se trata de un trasudado o trauterina intravascular ha permitido mejorar el pronsti-
de un exudado, si hay meconio, y en el caso de co de la hidropesa inmune de una manera espectacular,
que el nivel de protenas sea bajo y el recuento con una supervivencia global del 84%. Debido a las ml-
de leucocitos superior al 90%, en ausencia de in- tiples causas de la hidropesa fetal no inmune, llegar al
feccin, se puede establecer el diagnstico de as- diagnstico etiolgico no siempre es sencillo y, a pesar
citis quilosa. de seguir protocolos estrictos, hasta un 20% de los casos se
etiquetan como idiopticos, cifra que se reduce a un 6% si
A pesar de seguir un correcto y meticuloso protoco- el estudio se completa con una necropsia fetal. La morta-
lo diagnstico, hasta en un 30% de los casos no se en- lidad vendr condicionada por la etiologa y la edad gesta-
cuentra la causa y la ascitis es catalogada de idioptica. cional de presentacin, y la mortalidad global es de apro-
Se deben realizar controles ecogrficos seriados para ximadamente un 70%. Sin embargo, cuando la causa de la
valorar la evolucin de la ascitis. Si sta es grave se pue- hidropesa no inmune es tratable, la supervivencia au-
de producir un desplazamiento craneal del diafragma y, menta de una manera considerable. Esto es especialmente
por tanto, una compresin de la cavidad torcica que, si cierto en las taquiarritmias, o en aquellas patologas tribu-
ocurre antes de las 22 semanas, puede originar una hipo- tarias de tratamiento invasivo, ya sea mediante una trans-
plasia pulmonar. Sin embargo, debido a que no se cono- fusin intrauterina en la infeccin por PVB19, como me-
ce con exactitud la historia natural de la ascitis, pudiendo diante la colocacin de una derivacin toracoamnitica
mantenerse estable o incluso desaparecer, la paracen- en el hidrotrax primario. La reciente introduccin de la
tesis evacuadora con fines teraputicos o la colocacin ciruga endoscpica ha permitido una importante mejora
de derivaciones abdominoamniticas no parecen estar del pronstico en el STFF y en algunos teratomas sacro-
indicadas en la actualidad. coccgeos. A pesar del importante avance en los ltimos
aos del intervencionismo fetal, la mortalidad perinatal en
la hidropesa fetal no inmune sigue siendo elevada. La as-
Pronstico citis aislada es una entidad diferente de la hidropesa fetal
con un curso clnico y pronstico ms favorable. Debido
El pronstico de la ascitis aislada es mucho mejor que a ello, es importante diferenciarla de la ascitis que aparece
el de la hidropesa y su evolucin clnica suele ser ms como signo incipiente de hidropesa fetal, requiriendo,
benigna. Los factores pronsticos principales son la por tanto, un estricto control ecogrfico. La ecografa es
edad gestacional en la que aparece la ascitis, la etiologa, una herramienta fundamental en este tipo de patologas,
la existencia de malformaciones asociadas y la presencia pues, adems de permitirnos establecer el diagnstico de
posterior de hidropesa. As, en funcin de la edad ges- hidropesa fetal y valorar su evolucin, es de gran utilidad
tacional, la mortalidad puede alcanzar hasta el 79% si en el diagnstico etiolgico e indispensable para dirigir las
aparece antes de las 24 semanas, y es del 45% en los ca- distintas tcnicas invasivas.
sos diagnosticados a partir de las 24 semanas. La ascitis
quilosa suele ser la de mejor pronstico con una morta-
lidad mnima, en la idioptica la mortalidad es del 25%, BIBLIOGRAFA
mientras que la secundaria a metabolopatas puede al-
canzar el 100%. La presencia de hidropesa se asocia a 1. Holzgreve W. The fetus with nonimmune hydrops. En: Harrison MR,
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CAPTULO 25
Anatoma normal y patolgica
de los genitales fetales
M. Echevarra
ANATOMA NORMAL Y PATOLGICA forma el cltoris, y los pliegues uretrales no se fusionan,

DE LOS GENITALES EXTERNOS transformndose en los labios menores. Las eminen-
cias genitales se agrandan y forman los labios mayores.
El surco urogenital queda abierto y origina al vestbu-
Embriologa lo1,2 (fig. 25-1).
Perodo indiferente
En la semana 3 de gestacin las clulas mesenquim- Evaluacin ecogrfica del sexo fetal
ticas de la lnea primitiva emigran alrededor de la mem-
brana cloacal y forman un par de pliegues llamados plie- El diagnstico del sexo fetal por ecografa es, en la
gues cloacales. En direccin craneal a la membrana cloa- mayora de los casos, poco importante, aunque para la
cal los pliegues se unen y forman el tubrculo genital. mayora de los pacientes sea uno de los principales mo-
En la semana 6 los pliegues cloacales se dividen en plie- tivos por el que se realiza la exploracin. Desde el pun-
gues uretrales hacia delante y hacia atrs en pliegues ana- to de vista mdico, existen circunstancias en las que
les. Al final de la semana 6 an es imposible diferenciar no puede dejar de ser estudiado. Es de gran importan-
el sexo del embrin. cia en los casos de fetos con riesgo de heredar enferme-
dades ligadas al cromosoma X, porque el reconocer a
un feto como de sexo femenino de manera inequvo-
Genitales externos masculinos

Su desarrollo embriolgico est sujeto al control de ca descarta que pueda heredar la enfermedad. El he-
los andrgenos, y se caracteriza por el alargamiento rpi- cho de encontrar dos fetos de sexo diferente en una
do del tubrculo genital que se denomina falo. Al alar- gestacin gemelar descartar la posibilidad de desarro-
garse, el falo tira hacia delante los pliegues uretrales for- llar la patologa propia de la gestacin gemelar mono-
mando las paredes laterales del surco uretral. Este surco corial, entre otras, el sndrome de transfusin feto-fe-
se extiende a lo largo de la porcin caudal del falo, pero tal y el enrollamiento de los cordones umbilicales. En
no llega al glande. casos de discrepancia entre el sexo observado por eco-
Hacia el final del tercer mes los dos pliegues uretrales grafa y el sexo cromosmico por amniocentesis, el es-
se cierran sobre la lmina uretral, formando la uretra pe- tudio de los genitales mediante ecografa nos ayudar
neana. La porcin ms distal de la uretra se forma al final a diagnosticar unos genitales ambiguos. Ante la presen-
del cuarto mes, cuando las clulas ectodrmicas del glan- cia de algunas malformaciones, como una megavejiga
de se introducen y canalizan formando el meato uretral. o un higroma qustico, el diagnstico diferencial ser
diferente dependiendo de si el feto es de sexo mascu-
Genitales externos femeninos lino o femenino.
Los estrgenos tienen un papel importante en la di- Se debe estudiar el perin correctamente en planos
ferenciacin. El tubrculo genital se alarga un poco y transversos y sagitales, y slo asignar un sexo femenino
377
Lmina Meato
uretral uretral
Glande
Tubrculo genital Pliegues

Pliegue uretrales Escroto
cloacal
Prominencia
genital
Pliegue Cltoris
anal
Membrana Uretra
Membrana anal
Membrana Labio menor
cloacal urogenital
Labio mayor
Figura 25-1. Embriologa de los genitales externos.
ante la visualizacin clara de los labios mayores y meno- A pesar de que no hay una diferencia de tamao
res; mientras que en los fetos de sexo masculino debemos apreciable entre el tamao del pene y del cltoris hasta
identificar el escroto (con los testculos descendidos a la semana 14, es posible predecir el sexo fetal con fiabi-
partir de las semanas 30-34) y el pene (figs. 25-2 a 25-4). lidad en el segundo trimestre incipiente; en un corte sa-
La fiabilidad es cercana al 100% cuando esta exploracin gital del embrin, el tubrculo genital est orientado en
se realiza alrededor de la semana 20 de gestacin. sentido craneal en los fetos de sexo masculino (fig. 25-5)
Figura 25-2. Genitales femeninos a las 20 semanas. Cor- Figura 25-3. Genitales femeninos en el tercer trimestre
te sagital. de la gestacin. Corte transverso.
CAPTULO 25 Anatoma normal y patolgica de los genitales fetales 379
A
Figura 25-5. Genitales masculinos en la semana 12 de
gestacin. Corte sagital.
Figura 25-6. Genitales femeninos en la semana 12 de

gestacin. Corte sagital.
y en sentido horizontal en los fetos de sexo femenino3

(fig. 25-6). Antes de la semana 11 de gestacin los geni-
tales externos masculinos y femeninos son idnticos, por
lo que no podremos diferenciarlos en un estudio eco-
grfico4.
En numerosos estudios se ha evaluado la fiabilidad de
esta determinacin, que sera, en general, del 80% entre
las semanas 11 y 145, y del 100% con CRL superiores a
68 mm6 o DBP superior a 22 mm7. Segn un artculo
C de reciente publicacin8, la asignacin del sexo fetal por
ecografa tiene una alta tasa de acierto entre las semanas
Figura 25-4. Genitales masculinos en el tercer trimestre 12 y 14 (del 99,6% para los fetos de sexo masculino y del
de la gestacin. A) Corte transverso. B) Corte sagital. C) Ima- 97,4% para los fetos de sexo femenino), y la ecografa es
gen 3D. de gran ayuda en la decisin de realizar tcnicas invasivas
en las enfermedades ligadas al cromosoma X. Como bilateral (fig. 25-7) y, aunque habitualmente se trata de
precaucin siempre debera confirmarse el sexo fetal en un hallazgo fisiolgico, puede estar asociado a otros
la ecografa de 20 semanas. problemas como la torsin testicular10.
Si el hidrocele permanece estable durante la gesta-
cin, lo ms probable es que sea del tipo no comunican-
PATOLOGA DE LOS GENITALES te y se resuelva de forma espontnea antes del primer
EXTERNOS MASCULINOS ao de vida; por el contrario, si por ecografa encontra-
mos un aumento progresivo de tamao durante la gesta-
cin, es ms probable la variedad comunicante y al naci-
Hidrocele miento el pediatra debe descartar la existencia de una
hernia inguinal11.
Es la acumulacin de lquido en la tnica vaginal
(bolsa que mantiene los testculos dentro del escroto).
En el feto, la tnica vaginal se forma en el abdomen y Criptorquidia
luego migra hacia el escroto junto con los testculos.
Una vez que la bolsa est en los testculos, se cierra y se Se define como la ausencia de uno o ambos testcu-
separa del abdomen. los en el escroto. Incluye cualquier localizacin del
Se dividen en hidrocele comunicante o no comu- testculo a lo largo de su recorrido normal, tanto ab-
nicante; en el comunicante el proceso vaginal an per- dominal como inguinal y tambin las ubicaciones
manece abierto, lo cual permite el flujo de lquido en- anmalas o ectopias. De manera fisiolgica encontra-
tre el abdomen y la tnica vaginal en el escroto, mien- mos los testculos descendidos en el 62% de los fetos
tras que en el no comunicante el proceso vaginal est en la semana 30 de gestacin y en el 93% en la sema-
obliterado de manera que no fluye lquido entre el ab- na 3212.
domen y el escroto, pero la tnica vaginal contiene l- La incidencia en el momento del nacimiento de-
quido. pender de la edad gestacional y del peso, y es tan baja
El hidrocele es la anomala escrotal diagnosticada como del 0,7% en nios con un peso >3.500 g, pero
con ms frecuencia durante la ecografa que se practi- hasta del 17% en los nios con pesos de entre 2.000 y
ca de forma sistemtica, con una prevalencia global 2.500 g13.
del 15%9. El estudio ecogrfico de los genitales masculinos du-
En la ecografa se aprecia un saco escrotal grande y rante el tercer trimestre va a permitir el diagnstico
con lquido rodeando el testculo, puede ser unilateral o
Figura 25-7. Hidrocele bilateral. Figura 25-8. Ausencia de descenso testicular bilateral.
prenatal de los testculos no descendidos (fig. 25-8),

aunque posteriormente ser el pediatra el que confirme
el diagnstico de criptorquidia14. Glandular
Hay estudios que confirman la asociacin familiar de Coronal
Subcoronal
la criptorquidia; el 1,5-4% de padres y el 6% de herma-
nos de los pacientes afectados presentan ausencia de Peneano
descenso testicular (esta asociacin es incluso mayor si
es bilateral)15. Penoescrotal
El tratamiento ser expectante durante el primer ao
Escrotal
de vida (porque hasta en el 70% de los casos se va a
producir un descenso espontneo); si esto no ha suce-
dido cumplido ya el ao, hay que plantearse bajarlos Perineal
con tratamiento mdico (hormonas) o quirrgico (or-

quidopexia)16.
Hipospadias Figura 25-9. Clasificacin de los hipospadias.
El hipospadias es una malformacin congnita del

pene, que aparece como consecuencia de una fusin
Los casos de hipospadias se clasifican por la localiza-
incompleta de los pliegues uretrales, lo que da lugar a
cin del meato uretral21 en (fig. 25-9):
un desplazamiento ventral del meato uretral que se lo-
caliza en algn punto entre su posicin apical normal
1. Distales (70%):
y el perin, es por tanto un defecto doble: urinario y
a) Glandular.
genital. Los dos elementos fundamentales que la defi-
b) Coronal.
nen son: defecto ventral de la uretra y la incurvacin
2. Peneanos (20%):
ventral del pene; ambos pueden comportar grados muy
a) Subcoronal.
diversos y van acompaados de otros elementos mal-
b) Mediopeneano.
formativos.
c) Penoescrotal.
En los casos ms leves, el meato se abre hacia la cara
3. Proximales (10%):
ventral del glande, hay una malformacin variable del
a) Escrotal.
glande y un defecto del prepucio. En casos extremos, la
b) Perineal.
uretra se abre al perin, el escroto es bfido y puede ex-
tenderse hasta la base dorsal del pene en una curvatura
Los marcadores ecogrficos que nos van a hacer sos-

extrema. Por tanto, conforme a la gravedad de la lesin, pechar el diagnstico prenatal22 (fig. 25-10) son:
el pene se incurvar en sentido ventral y la uretra pe-
neana se acortar de forma progresiva. 1. Morfologa anormal del extremo distal del pene.
La frecuencia es de 8/1.000 recin nacidos varones y 2. Curvatura ventral del pene.
es ms frecuente en la raza blanca y entre los gemelos 3. Pene de menor longitud.
monocigticos17. En Espaa esta entidad ha aumentado 4. Desviacin ventral del chorro de la orina.
de forma considerable su frecuencia en los ltimos aos, 5. En las formas ms graves aparece el signo del tuli-
y uno de los factores etiolgicos que se sugiere que po- pn que representa el grado mximo de curvatu-
dra producirlo sera la ingestin de progesterona duran- ra ventral del pene entre el escroto bfido23.
te el primer trimestre de la gestacin18,19.
No posee un patrn de herencia mendeliana, pero Y tendremos que descartar un hipospadias siempre
s se ha descrito la predisposicin familiar20. En el 8% que a un feto se le haya asignado un sexo femenino en
de los nios afectados los padres presentan hipospa- una primera exploracin y en la siguiente se confirme
dias, mientras que el 14% de los hermanos varones un sexo masculino24.
de un nio con hipospadias, tambin resultarn afec- Aunque habitualmente ocurre de manera aislada,
tados. puede formar parte de ms de 30 sndromes25 diferen-
A D
Figura 25-10. Hipospadias. A) Morfologa anmala del pene. B y C) Pene corto. D) Miccin anmala demostrada con Dop-
pler color. E) Signo del tulipn. F) Hipospadias en el recin nacido.
tes, por lo que debera recomendarse el estudio del El tratamiento del hipospadias es siempre quirrgi-
cariotipo fetal cuando hay sospecha prenatal 26 (ta- co. Los objetivos que persigue son conseguir un pene
bla 25-1). recto y una uretra de calibre adecuado y uniforme,
Tabla 25-1. Sndromes que incluyen hipospadias
Asociacin entre aniridia y tumor de Wilms

Penopubiano
Delecin 4p
Delecin 11q
Delecin 13q Pubiano
Sndrome de Fraser
Sndrome de Fryns
Sndrome de Opitz Glandular
Sndrome de Rapp-Hodgkin
Sndrome de Robinow
Sndrome de Schinzel-Giedion
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
Triploida
Figura 25-11. Clasificacin de los epispadias.
con el meato en el extremo del glande. El nmero de PATOLOGA

tcnicas quirrgicas empleadas para el tratamiento de DE LOS GENITALES FEMENINOS
esta malformacin a lo largo de la historia han sido al-
rededor de 250. Idealmente se debe realizar la correc-
cin temprana entre el primero y el segundo ao de Quiste de ovario
vida27.
La primera descripcin ecogrfica prenatal de un
quiste de ovario fue realizada en 1975 por Valenti29; gra-
Epispadias cias a la utilizacin de la ecografa prenatal de manera
sistemtica se diagnostican con frecuencia, y constituyen
El epispadias es una malformacin congnita de los la segunda causa de tumoracin abdominal por detrs de
genitales externos y de la vejiga en la que hay un desa- las de origen urolgico. Se consideran fisiolgicos si su
rrollo incompleto de la superficie dorsal del pene con dimetro es <20 mm. Son consecuencia de una excesi-
localizacin ectpica del meato uretral, y pueden estar va estimulacin del ovario fetal por las hormonas mater-
afectados el abdomen y la pared vesical anterior, lo que nas o placentarias. Se ha descrito su asociacin con la
puede ocasionar diferentes grados de extrofia vesical. diabetes o el hipotiroidismo materno30,31.
Puede presentarse en ambos sexos. Es la malformacin Se diagnostican con ms frecuencia en el tercer tri-
opuesta al hipospadias: encontramos un meato locali- mestre de la gestacin, alrededor de las semanas 32-34,
zado en la cara dorsal y una incurvacin del pene hacia aunque se han descrito casos en el segundo trimestre32.
arriba, el pene epispdico es de escasa longitud y apla- Son unilaterales en el 95% de los casos y pueden ser
nado. As como en el hipospadias los grados leves son simples (anecoicos) o complejos (heterogneos con
los ms frecuentes, en el epispadias ocurre lo contrario; ecos internos, paredes gruesas, septos o focos ecogni-
las formas leves son las ms infrecuentes y las graves cos)33, lo que hace sospechar torsin o hemorragia.
aparecen de forma ms habitual. La presentacin ms Los criterios ecogrficos para sospechar un quiste de
frecuente es la extrofia vesical con epispadias completa, ovario son: feto de sexo femenino, presencia de tu-
que aparece en una proporcin de 1/30.000 nacimien- moracin anecoica en hemiabdomen inferior y lateral,
tos28. normalidad del sistema urinario y gastrointestinal, vo-
Segn el lugar donde se localice el meato urinario lumen de lquido amnitico normal y ausencia de pe-
en la cara dorsal del pene, podemos clasificar el epis- ristaltismo; recientemente se ha descrito un signo que
padias (Brachet, 1947) en tres formas anatomoclnicas ayudara a establecer el origen ovrico del quiste, se
(fig. 25-11): trata de la presencia en su interior de una pequea es-
tructura anecoica y redonda adyacente a la pared,
1. Epispadias balnico o glandular. daughter cyst34 (fig. 25-12).
2. Epispadias peneano. Las complicaciones que ocurren con mayor fre-
3. Epispadias penopubiano. cuencia son la torsin, que puede ocurrir con indepen-
Tabla 25-2. Diagnstico diferencial de quistes abdominales
Hidrometrocolpos
Uropata obstructiva
Quiste de uraco
Persistencia cloacal
Atresia anorectal
Sndrome megacistis-microcolon-hipoperistaltismo
Debemos realizar el diagnstico diferencial con otras

masas qusticas abdominales37 (tabla 25-2).
Muchos de los quistes de ovario regresan de forma es-
A
pontnea pre o posnatalmente, aunque en algunas series
se tuvo que realizar intervencin quirrgica posnatal al
47% de los casos (por aumento de tamao, hemorragia o
torsin)38.
El tratamiento prenatal es controvertido, aunque la
mayora de los grupos realiza una conducta expectante
y slo realizara una puncin-aspiracin si el tamao
pudiera dificultar el parto; otros consideraran justifica-
da la intervencin prenatal mediante puncin y aspi-
racin, si el tamao es >4 cm, debido al riesgo de pr-
dida del ovario si se produce la torsin prenatal del
quiste39,40.
Posnatalmente tambin suele realizarse una conducta
expectante con controles ecogrficos seriados41 durante
B
el primer ao de vida, aunque si no involuciona o au-
menta de tamao, se realizar la intervencin quirrgi-
ca (laparotoma o laparoscopia) intentando, como pri-
mera opcin, realizar una quistectoma y preservar la
gnada, incluso aunque aparentemente el tejido ovri-
co sano sea muy escaso42. Otras indicaciones de trata-
miento quirrgico posnatal seran los signos de torsin o
hemorragia y la bilateralidad43 por el riesgo de perder
ambos ovarios.
Hidrometrocolpos
Se define como la distensin del tero y la vagina

C por una obstruccin a la salida de las secreciones de los
genitales (hidrocolpos si la dilatacin es nicamente de la
vagina). Es una patologa infrecuente en el perodo neo-
Figura 25-12. A) Quiste de ovario simple. B) Presencia del natal (menos de 1/16.000) a diferencia de la aparicin
signo daughter cyst. C) Quiste de ovario complejo.
del hematometrocolpos en la pubertad, que es relativa-
mente frecuente (1/1.000).
dencia del tamao; el polihidramnios, por obstruccin La mayora de los casos son espordicos, aunque
parcial del tracto gastrointestinal; la ascitis35, y la hemo- se ha descrito una herencia autosmica recesiva para
rragia intraqustica36. el sndrome de McKusick-Kaufman44 (asociacin de
hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y cardiopa- mientras que los casos asociados a sinus urogenital o
ta). anomalas cloacales requirieron reconstrucciones en va-
Aparece por una canalizacin incompleta de los con- rios estadios tras una primera colostoma o vesicostoma
ductos mllerianos, la causa ms frecuente de la obstruc- tras el parto.
cin es el himen imperforado, pero tambin puede ser
secundario a la presencia de un septo vaginal transverso,
una atresia o agenesia vaginal o cervical, y menos fre- Genitales ambiguos
cuentemente a una anomala cloacal45,46 o a la persisten-
cia del sinus urogenital47. Es el trmino que se utiliza cuando encontramos una
En la ecografa se aprecia una masa hipoecoica en la discrepancia entre el sexo ecogrfico y el resultado de la
pelvis, ovalada y en la lnea media48 (a diferencia del quis- amniocentesis, o cuando en el estudio ecogrfico de los
te de ovario, ms redondeado y lateral), retrovesical, en genitales externos no podemos asegurar si el feto es de
ocasiones tabicada o ecognica por el contenido mucoso, sexo masculino o femenino. Se puede diagnosticar tan
y que puede alcanzar un gran tamao49 (fig. 25-13), con pronto como en la semana 15 de gestacin54. Es una pa-
frecuencia puede ocasionar obstruccin del tracto urina- tologa infrecuente, con una incidencia de 1/50.000.
rio (hidronefrosis). La resonancia magntica puede ser de Podemos encontrar cinco grandes grupos55:
gran ayuda para el diagnstico del hidrometrocolpos50,
en ocasiones incompleto por ecografa. 1. Seudohermafroditismo femenino: el cariotipo es
Si la obstruccin es debida a un himen imperforado 46,XX y el feto tiene ovarios normales. Los ge-
aparece de manera aislada, si la causa es un atresia cervi- nitales externos han experimentado una masculi-
cal o vaginal aparecen con frecuencia anomalas asocia- nizacin que puede variar desde una hipertrofia
das como el ano imperforado51, la persistencia del sinus de cltoris aislada hasta una apariencia de genita-
urogenital52,53, genitales ambiguos, agenesia renal unila- les externos masculinos normales, excepto por
teral, malformaciones uterinas, atresia esofgica, hipopla- un escroto vaco. Es secundario a un exceso de
sia sacra y las malformaciones que acompaan al sndro- andrgenos que pueden ser exgenos (ingesta
me de McKusick-Kaufman. materna) o endgenos. La hiperplasia suprarrenal
El pronstico y tratamiento dependern de las ano- congnita es la causa ms frecuente de seudo-
malas asociadas. El pronstico del himen imperforado hermafroditismo femenino, y se debe a un dficit
es muy bueno con un sencillo tratamiento quirrgico, enzimtico (el ms frecuente es el dficit de 21-
A B
Figura 25-13A y B. Hidrometrocolpos.

con criptorquidia. Puede asociarse a anomalas

cromosmicas como el sndrome de Klinefelter
(47,XXY).
3. Disgenesia gonadal mixta: encontramos un mosai-
cismo cromosmico (45,XO/46,XY) y es una
de las formas ms frecuentes de genitales ambi-
guos. Pueden presentar el fenotipo clsico del
sndrome de Turner o unos genitales ambiguos.
Los genitales internos presentan una cintilla ov-
rica en un lado y un testculo disgentico en el
otro.
A
4. Disgenesia gonadal pura: el cariotipo es variable
(45,XO; 46,XX; 46,XY) y la morfologa de los
genitales externos es femenina, suelen tener ova-
rios rudimentarios y se diagnostican en la puber-
tad ante la presencia de amenorrea primaria.
5. Hermafroditismo verdadero: es muy infrecuente, la
mayora son fetos de sexo femenino (46,XX)
con algo de cromatina del cromosoma Y, y ra-
ramente tienen un mosaico (46,XX/46,XY) o
un cariotipo masculino (46,XY). Los genitales
externos son variables.
B
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CAPTULO 26
Anomalas esquelticas fetales
V. Latin, M. Kos y D. Miric-Tesanic
INTRODUCCIN co, las deformidades de las extremidades ya se pueden

detectar al inicio del segundo trimestre de gestacin. A
La prevalencia de trastornos esquelticos al nacer que pesar de que se han descrito ms de 200 trastornos es-
se pueden reconocer en el perodo neonatal es de 2-3 quelticos, slo algunos de ellos se pueden detectar con
por cada 10.000 nacimientos, pero la prevalencia de los precisin mediante la ecografa en el perodo prenatal.
distintos trastornos esquelticos puede variar en gran El diagnstico selectivo o la exclusin de las deformida-
medida. La nomenclatura existente para los diferentes des de las extremidades debe realizarlo un ecografista
trastornos esquelticos es complicada, por lo que en ge- con experiencia y debe ir enfocado hacia la definicin
neral se adopta la Nomenclatura internacional revisada exacta del grupo de defectos en el que se clasifica la de-
para las displasias esquelticas (Pars 1977/19831). Desa- formidad.
fortunadamente, la falta de uniformidad sobre los crite-
rios de definicin sigue existiendo. El problema funda-
mental de cualquier clasificacin consiste en que la pa- CLASIFICACIN
togenia de estas alteraciones se conoce en escasas
ocasiones. Por tanto, el sistema actual se basa principal- Segn la Nomenclatura internacional revisada en Pa-
mente en datos descriptivos de naturaleza clnica y ra- rs (1983), los trastornos esquelticos se dividen en cinco
diolgica. Algunos trastornos se transmiten por va ge- grupos principales1,4:
ntica con un patrn de herencia dominante o recesi-
vo. Algunos frmacos (difenilhidantona) o el alcohol 1. Osteocondrodisplasias (anomalas sistmicas del cre-
podran estar implicados en la patogenia de algunas al- cimiento cartilaginoso y seo y del desarrollo que
teraciones esquelticas y de las extremidades cuando se dan lugar a enanismo de miembros cortos.
administran entre los das 35 y 49 posteriores a la ltima 2. Disostosis (malformaciones aisladas de huesos in-
menstruacin, tal y como se observa en el estudio de dividuales, nicas o en combinacin).
los casos de talidomida2,3. En el sndrome de la brida am- 3. Ostelisis idioptica (trastornos asociados con re-
nitica, las bridas pueden dar lugar a una deformidad o sorcin sea multifocal).
disrupcin congnita al envolver una porcin de la ex- 4. Trastornos esquelticos asociados con aberraciones
tremidad. En el caso del oligohidramnios prolongado se cromosmicas.
pueden observar las posiciones anmalas de las extremi- 5. Trastornos metablicos primarios de los tejidos es-
dades fetales, mientras que la artrogriposis mltiple con- queltico y conjuntivo.
gnita limita el movimiento de las mismas.
Mediante las mediciones ecogrficas se pueden vi-
sualizar y medir los huesos largos a partir de la dcima ENFOQUE DIAGNSTICO
semana de gestacin, tras el comienzo de la osificacin.
La osificacin de los centros primarios de osificacin es En la actualidad, el diagnstico de numerosos tras-
el requisito previo principal para la evaluacin ecogr- tornos esquelticos es factible gracias a la mejora tanto
fica del esqueleto fetal. Desde el punto de vista ecogrfi- en la resolucin ecogrfica como en las nuevas vas de
389
acceso (sondas transvaginales). Debido al aumento del dades fetales) o una visin transparente o una radio-
uso de los programas de cribado ecogrfico, la tendencia grafa del esqueleto fetal5,6. Mediante la sonda endova-
creciente en la deteccin de las malformaciones esquel- ginal (5 MHz) durante el primer trimestre de gestacin
ticas continuar. o la sonda transabdominal (3,5 o 5 MHz) en el segun-
El diagnstico prenatal de los trastornos esquelticos, do y tercer trimestres, el ecografista puede explorar la
por lo general, se realiza de dos maneras: regin de inters (p. ej., las extremidades o la mdula
fetales) para almacenarla y estudiarla con detalle tras
1. En el grupo de pacientes de riesgo que han dado a un perodo de horas, das o semanas6. La presentacin
luz lactantes con malformaciones esquelticas y simultnea de los tres planos ortogonales en el moni-
desean que se realice la evaluacin ecogrfica tor permite el estudio detallado de la regin de inters
prenatal en un embarazo posterior y la explora- para descartar o confirmar la malformacin fetal. Los
cin con el objetivo de detectar malformaciones planos de exploracin correspondientes aparecen en la
esquelticas. periferia del campo. Mediante la manipulacin de los
2. La observacin fortuita de un acortamiento, ar- tres controles de rotacin, el ecografista puede realizar
queado o anomala de una extremidad durante un estudio detallado de las estructuras fetales, corte a
la exploracin habitual en el grupo de pacientes de corte, en lnea. Esto se puede realizar en los planos de
bajo riesgo. exploracin habituales, pero tambin en los planos que
no se pueden obtener mediante ecografa bidimensio-
Nuestro enfoque diagnstico requiere la exploracin nal. El volumen completo se puede rotar, lo cual per-
del esqueleto fetal organizada de acuerdo con el algorit- mite al ecografista evaluar la regin explorada desde
mo de exploracin secuencial de los huesos largos, el t- distintos ngulos.
rax, la columna vertebral, el crneo, la pelvis, las manos El uso de la visin transparente o radiogrfica permi-
y los pies fetales. Las deformidades graves del esqueleto te observar las caractersticas ecognicas de las estructu-
fetal sern un signo indicativo del diagnstico de las os- ras seas mediante la eliminacin de los tejidos hipoeco-
teocondrodisplasias sistmicas. Por otro lado, los defec- gnicos. Esto permite una visin completa de estudio
tos leves de los pies, las manos y los dedos de las manos del esqueleto fetal, similar a una imagen radiogrfica7-9.
del feto, en ocasiones representarn marcadores de ano- Este modo ofrece un nuevo enfoque para confirmar la
malas cromosmicas fetales detectables mediante eco- osificacin fetal normal y el diagnstico de los defectos
grafa. Las displasias esquelticas sistmicas se asocian de osificacin10. La observacin del esqueleto fetal per-
principalmente con el trax estrecho, la disostosis del mite obtener un fetograma prenatal que facilita la visuali-
crneo fetal y las deformaciones mltiples o el acorta- zacin de los defectos vertebrales8,10. Merz et al.7,8 des-
miento de las extremidades. Debemos centrar nuestra cribieron la mejora de la visualizacin y el ndice mayor
atencin en el tipo de acortamiento de la extremidad. La de deteccin de malformaciones de la columna vertebral
rizomelia indica acortamiento del segmento proximal de (p. ej., escoliosis) mediante el modo transparente.
las extremidades. La mesomelia y la acromelia descri- El trabajo posnatal debe ser realizado por un grupo de
ben el acortamiento de los segmentos medio y distal. Al- especialistas en perinatologa y neonatalologa, con cono-
gunos tipos de acortamiento son muy caractersticos de cimientos y experiencia en radiologa. Es necesario rea-
determinados trastornos esquelticos. La longitud menor lizar la autopsia en todos los casos con desenlace mortal.
de los huesos o la disminucin del tamao del trax son
datos altamente indicativos de displasia esqueltica con
pronstico letal por la insuficiencia cardiorrespiratoria OSTEOCONDRODISPLASIAS
que ocasionan tras el nacimiento. Se deben reconocer
las fracturas intrauterinas de las costillas y los huesos lar- Las osteocondrodisplasias reconocibles al nacer se di-
gos fetales. La forma y mineralizacin de los huesos cra- viden en dos grupos principales en relacin con el de-
neales del feto son uno de los mejores indicadores del senlace clnico neonatal:
grado de osificacin esqueltica.
En la actualidad, la ecografa tridimensional (3D) 1. Displasias letales antes o poco despus del naci-
nos permite observar la regin de inters de forma si- miento. En general se trata de casos asociados
multnea en tres planos ortogonales y obtener una vi- con displasia torcica o trax estrecho, que pue-
sin superficial del objeto (p. ej., la cara o las extremi- den dar lugar a insuficiencia respiratoria y muer-
CAPTULO 26 Anomalas esquelticas fetales 391
te neonatales. Las malformaciones asociadas de con otros parmetros biomtricos, es probable que esto
otros rganos son muy frecuentes. se deba interpretar como un signo de mal pronstico.
2. Displasias no letales el grupo que da lugar a Posteriormente, siempre se producen complicaciones
enanismo de miembros cortos que principal- cardiorrespiratorias letales tras el nacimiento.
mente se caracteriza por el acortamiento extre- En la etapa prenatal, las displasias siempre se pueden
mo de la estatura, el arqueo y el acortamiento de diagnosticar antes de la semana 24 de gestacin. Es im-
los huesos largos y las deformidades de la colum- portante diferenciar la displasia no letal de la letal. Las
na vertebral. En este captulo presentamos los de- formas letales son: displasia tanatofrica, acondroplasia
fectos esquelticos en los que se puede diagnosti- homocigtica, acondrogenia, osteognesis imperfecta
car mediante ecografa el acortamiento de los tipo II, sndrome de costillas cortas-polidactilia, displa-
huesos largos, el trax fetal estrecho y las mal- sia camptomlica e hipofosfatasia.
formaciones asociadas.
Displasia tanatofrica
Se han descrito distintos tipos de enanismo en las pu-
blicaciones. Las anomalas ms frecuentes son la displa- Se trata de la displasia esqueltica letal ms frecuente.
sia tanatofrica, acondroplasia, acondrogenia y osteog- Se calcula que la incidencia de este trastorno es de 1 por
nesis imperfecta. cada 100.000 nacimientos1,3,4,11. Las caractersticas mor-
Todas estas anomalas se pueden diferenciar entre s folgicas son el crneo grande con frente prominente
mediante ecografa al observar las diferencias en el pa- (aspecto de hoja de trbol de la cabeza fetal), la nariz en
trn de crecimiento fetal, el grado de acortamiento de silla de montar, el trax estrecho, el abdomen prominen-
los huesos largos, la estructura sea y los posibles cam- te, el acortamiento considerable de las extremidades y
bios asociados: afectacin ceflica (protuberancia de la el aumento del tejido graso subcutneo. La longitud del
frente), torcica (disminucin del dimetro, trax estre- tronco no disminuye. Se trata de una forma de enanis-
cho) o de las manos. En la displasia rizomlica estn mo de miembros cortos. Las extremidades presentan un
afectados los huesos proximales de la extremidades (f- acortamiento y arqueo considerables de los huesos lar-
mur, hmero), mientras que en la displasia mesomlica gos. Los lactantes afectados nacen muertos o mueren al
estn afectados los huesos distales de las extremidades (ti- cabo de algunas horas del parto debido a la hipoplasia
bia, peron, radio, cbito). El trax estrecho es un signo pulmonar12. Su causa an se desconoce. Por lo general,
frecuente en los distintos tipos de enanismo (fig. 26-1). la displasia tanatofrica se presenta de forma espordica,
Si las mediciones torcicas mediante ecografa indican pero la aparicin familiar muestra la posibilidad del pa-
un trax considerablemente pequeo en comparacin trn de herencia autosmico recesivo.
A B
Figura 26-1. Displasia esqueltica con acortamiento micromlico de las extremidades y trax estrecho. A) Se observa un
acortamiento de las extremidades superiores con abultamiento de los tejidos blandos. B) Dimetro torcico en forma de cam-
pana, menor que el abdominal.
En el perodo prenatal se pueden observar los si- El tipo homocigtico de acondroplasia es letal y se
guientes datos ecogrficos: acortamiento y arqueado de observa en muy escasas ocasiones. Los lactantes mueren
los huesos largos de las extremidades, fmur curvo sien los tres primeros meses de vida por problemas respi-
milar a un auricular telefnico, crneo en hoja de trbol en ratorios. El tipo heterocigtico es ms frecuente y com-
el 30% de los casos, trax cnico (en forma de campana) patible con la supervivencia2. Por lo general, la herencia
y abdomen prominente (fig. 26-2). El polihidramnios es autosmica dominante, pero en los casos en que los
podra ser un dato aadido11. padres estn sanos la acondroplasia se debe a una muta-
Mediante la ecografa tridimensional, la cara fetal se cin espordica.
puede explorar y el perfil fetal caracterstico, que mues- Los datos ecogrficos muestran la variabilidad de la ex-
tra la frente prominente y la nariz en silla de montar. To- presin. El fmur y el hmero son cortos y estn ligera-
das estas caractersticas se pueden observar mediante la mente arqueados, el trax es ms pequeo. Los primeros
ecografa 3D en el modo en superficie. signos del acortamiento rizomlico de las extremidades
El diagnstico diferencial incluye el sndrome de cos- pueden aparecer ya al final de la semana 24 de gestacin,
tillas cortas-polidactilia (trax pequeo) y la acondropla- pero tambin posteriormente, durante el embarazo. Merz
sia heterocigtica (trax mayor y acortamiento menos et al.3 han descrito un caso de crecimiento normal de las
prominente de los huesos largos)13. extremidades hasta el tercer trimestre. Durante el tercer
Teniendo en cuenta el mal pronstico, se recomien- trimestre, estos autores han observado un aplanamiento
da la induccin del parto pretrmino para evitar a la ma- de la curva de crecimiento de las extremidades.
dre el riesgo innecesario de la cesrea. La visin superficial caracterstica del perfil fetal se pue-
de observar mediante ecografa tridimensional. La osifica-
Acondroplasia cin incompleta de la columna vertebral y el crneo feta-
les se puede observar mediante una visin radiogrfica6.
ste es un trastorno hereditario autosmico domi-
nante, aunque ms del 80% de los casos se presentan Acondrogenia
como mutaciones espontneas. La acondroplasia es la
displasia esqueltica no letal ms frecuente, con una La incidencia aproximada descrita es de 1 por cada
incidencia de 1 por cada 26.000 nacimientos 1,3. Los 45.000 nacimientos3,4. La acondrogenia presenta un pa-
datos morfolgicos caractersticos son enanismo asi- trn de herencia recesiva13. Se trata de una forma asim-
mtrico con cabeza grande y raz deprimida de la na- tica de enanismo letal de miembros cortos que se carac-
riz, micromelia rizomlica, longitud normal del tron- teriza por micromelia extrema que afecta a las partes
co y lordosis. proximales y distales de los miembros, macrocefalia,
cuello corto, acortamiento del tronco y abdomen pro-
minente3,14. El pronstico es malo (los recin nacidos
afectados nacen muertos o mueren al cabo de algunas
horas despus del parto). Se han descrito dos tipos de
enfermedad: la acondrogenia tipo I o tipo Parenti-Fraccaro
es un trastorno de la osificacin endocondral y membra-
nosa caracterizado por la ausencia parcial o completa de
osificacin de la bveda craneal y la columna vertebral,
adems del acortamiento extremo de los huesos largos y
mltiples fracturas costales. La acondrogenia tipo II o
tipo Langer-Saldino es un trastorno de la osificacin endo-
condral nicamente, es menos grave que la tipo I y pre-
senta calcificaciones diversas del crneo y la columna
vertebral, adems de ausencia de fracturas costales. Am-
bos tipos de acondrogenia son letales al nacer y el re-
cin nacido presenta aspecto hidrpico.
El diagnstico ecogrfico prenatal es posible incluso
Figura 26-2. Hmero arqueado en caso de enanismo ta- antes de la semana 20 de gestacin y se observan miem-
natofrico. El trax presenta una forma normal. bros extremadamente cortos y trax estrecho1,15-17. El
polihidramnios puede ser un dato aadido pero no es un minante. Se trata de la forma ms leve de la enfermedad,
signo caracterstico de esta enfermedad. incluida la longitud normal de los huesos tubulares, pero
suele observarse un fmur ligeramente arqueado.
Osteognesis imperfecta El diagnstico de los tipos de osteognesis imperfec-
ta se centra principalmente en el diagnstico de la
La incidencia global aproximada de la osteognesis im- tipo II (prenatal) debido a la variedad de datos ecogrfi-
perfecta es de 1 por cada 28.500 nacimientos. La variedad cos fcilmente reconocibles. El diagnstico prenatal de
ms frecuente de este trastorno, descubierta en recin na- los otros tres tipos de osteognesis imperfecta es mu-
cidos, es el tipo letal prenatal (osteognesis imperfecta tipo cho ms difcil.
II), con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 nacimien-
tos1,17. La osteognesis imperfecta consiste en un grupo Sndrome de costillas cortas-polidactilia
heterogneo de alteraciones del colgeno caracterizadas por
la fragilidad y las fracturas seas, la esclertica azul y la den- El SRPS representa un grupo de displasias letales que
tinogenia imperfecta. Se han descrito cuatro tipos diferen- comparten el enanismo de costillas cortas, la polidactilia,
tes de trastorno basndose en la expresin del fenotipo. el trax estrecho y las anomalas orgnicas internas. Su in-
La osteognesis imperfecta tipo I puede presentar un pa- cidencia es muy baja4. Los trastornos se dividen en tres
trn de herencia autosmico dominante. Los lactantes grupos clnicos: tipo I (Saldino-Noonan), tipo II (Majevs-
presentan fragilidad sea y esclertica azul al nacer. La ki) y tipo III (Verma-Naumoff)1,4. El patrn de herencia
longitud corporal es normal y los lactantes no presentan es autosmico recesivo. El estrechamiento extremo del
fracturas mltiples. trax es un dato frecuente en los tres tipos de trastorno.
Las caractersticas morfolgicas de la osteognesis imper- La diferenciacin entre ellos se basa en el acortamiento de
fecta tipo II son las extremidades cortas, deformadas, con los miembros y las malformaciones asociadas de otros r-
mltiples fracturas seas y la cabeza voluminosa con una ganos. Los defectos asociados con mayor frecuencia son la
osificacin insuficiente de la bveda craneal. Los neona- poliquistosis renal, las alteraciones cardiovasculares y la
tos que presentan osteognesis imperfecta tipo II nacen imperforacin anal con ambigedad genital.
muertos o mueren poco despus del parto. Este trastor- El diagnstico ecogrfico se establece principalmente
no puede presentar un patrn de herencia autosmico en las extremidades cortas similares a aletas asociadas con
recesivo, pero puede aparecer como una mutacin do- el trax excesivamente corto y estrecho. La hipoplasia
minante espontnea3,17-19. pulmonar y las complicaciones cardiovasculares son la
Desde el punto de vista ecogrfico es posible recono- causa del pronstico letal en los tres tipos de trastorno.
cer este tipo de alteracin antes de la semana 20 de gesta-
cin1,5. Los datos caractersticos incluyen los huesos ex- Displasia camptomlica
tremadamente cortos con fracturas y la angulacin mani-
fiesta de los fragmentos. Tambin se puede observar El enanismo camptomlico es una enfermedad auto-
osificacin insuficiente de la bveda craneal. Si los sig- smica recesiva pero algunos casos son espordicos. Su
nos ecogrficos de este trastorno se presentan durante el incidencia es de 1 por cada 100.000 nacimientos1,4. El
segundo trimestre de gestacin, el ecografista puede sos- trmino camptomlico implica miembros arqueados. El ena-
pechar la presencia de la forma letal de este trastorno3. nismo se debe a que los miembros cortos estn muy ar-
Mediante el modo transparente de la ecografa tridi- queados y son curvos de forma asimtrica, especialmen-
mensional el ecografista puede obtener una imagen rate los miembros inferiores. Esto se acompaa de dislo-
diogrfica del esqueleto fetal en la que se observan los cacin de la cadera, macrocefalia, micrognatia y
huesos cortos y las fracturas. malformaciones de las orejas. El trax es ligeramente
La osteognesis imperfecta tipo III no es letal y su patrn de estrecho y presenta adelgazamiento costal e hipoplasia
herencia es recesivo o dominante. Los pacientes presentan escapular. La causa principal de muerte es la insuficien-
acortamiento y arqueado de los huesos largos, esclertica cia respiratoria.
azulada y disminucin de la osificacin craneal1,4,18. La en-
fermedad se caracteriza por la deformidad progresiva de Hipofosfatasia
los huesos largos y la columna vertebral.
La osteognesis imperfecta tipo IV presenta un pronstico La hipofosfatasia es un trastorno autosmico recesivo
ms favorable y su patrn de herencia es autosmico do- caracterizado por la falta de la enzima fosfatasa alcalina,
que da lugar a desmineralizacin sea grave y mltiples Amelia: ausencia de un miembro.

fracturas1,17. La incidencia es de 1 por cada 100.0001,4. Hemimelia: ausencia del segmento longitudinal de
Los miembros son micromlicos y los huesos presentan un miembro (aplasia radial, hipoplasia radial, etc.).
desmineralizacin grave y son cortos. Los datos ecogr- Focomelia: hipoplasia de los miembros con unin
ficos incluyen dificultad en la identificacin de los hue- de las manos y los pies a los hombros y las caderas.
sos en caso de que se identifiquen, se pueden observar Aquiria: ausencia de manos.
mltiples fracturas y angulaciones patolgicas. El trax Apodia: ausencia de pies.
es pequeo y est deformado por las mltiples fracturas
costales. El crneo presenta mineralizacin escasa, se co-
noce como crneo papirceo y se observan huesos no TRASTORNOS ESQUELTICOS
identificados. El diagnstico diferencial ecogrfico pre- MENORES ASOCIADOS A ANOMALAS
ciso con otras displasias esquelticas puede ser difcil. Se CROMOSMICAS FETALES
ha sugerido que el diagnstico especfico se podra reali-
zar mediante la demostracin de un nivel bajo de fosfa-
tasa alcalina. Pie equino varo (pie zambo)
El pie zambo presenta una incidencia de 1 a 3 por

DISOSTOSIS cada 1.000 nacimientos de fetos vivos2. Los fetos de am-
bos sexos se ven afectados por igual2. Esta deformidad de
El trmino disostosis abarca la malformacin o la au- las extremidades tambin puede presentar un patrn de
sencia de un nico hueso. Se puede incluir cualquier herencia recesivo. Adems, puede ser una anomala aa-
combinacin de un cantidad escasa de huesos. dida en casos de aberraciones cromosmicas (trisoma
La craneosinostosis consiste en la forma o la dimensin 18, trisoma 13) o de distintos sndromes (sndrome de
anormales del crneo debida al cierre prematuro de las Larsen), pero puede presentarse como una deformidad
suturas craneales. Los datos ecogrficos varan depen- aislada20-22. Una causa posible del pie zambo aislado es
diendo de las suturas implicadas. el oligohidramnios.
Las anomalas de reduccin de un miembro se refieren a En la etapa prenatal, esta deformacin de las extre-
la ausencia de un miembro o de un segmento del mismo midades se puede detectar fcilmente mediante ecogra-
(fig. 26-3). Los datos ecogrficos incluyen los huesos lar- fa bidimensional y se observa una desviacin medial
gos y los tejidos blandos no identificados en un miem- del pie en relacin a la exploracin longitudinal de la
bro1. Los trminos que se usan con frecuencia para re- parte inferior de la pierna (fig. 26-4). Mediante la eco-
ferirse a las anomalas de reduccin de un miembro son: grafa tridimensional esta deformidad se puede observar
A B
Figura 26-3. Hipoplasia de las extremidades superiores. A) Acortamiento micromlico aislado de los brazos; el esqueleto
normal no se visualiza. B) Aplasia aislada del antebrazo y el puo.
A B
Figura 26-4. Pie fetal zambo (pie equino varo). En el corte longitudinal de la pierna se observa la desviacin medial del pie
que muestra la proyeccin plantar.
fcilmente con la visin superficial. Esta tcnica permi- Artrogriposis mltiple congnita
te que el ecografista diferencie las posiciones anmalas
de los pies debidas a las malformaciones de los mis- Esta alteracin se caracteriza por las contracturas arti-
mos. culares simtricas congnitas y los movimientos limita-
Tras detectar la presencia de pie equino varo, se debe dos de las extremidades. Segn la presentacin clnica
realizar una exploracin ecogrfica detallada para descar- se distinguen tres tipos:
tar otras malformaciones fetales.
En funcin de los datos ecogrficos se debe realizar la 1. Afectacin primaria de las extremidades (50%).
determinacin del cariotipo fetal para descartar las abe- 2. Afectacin de la extremidad asociada con otras
rraciones cromosmicas. anomalas (40%).
3. Afectacin de la extremidad asociada con altera-
Polidactilia, sindactilia ciones del sistema nervioso central (10%).
e hipofalangismo
Existe una diferencia considerable en cuanto a la can-
La irregularidad de la forma y la cantidad de los dedos tidad de articulaciones afectadas y el grado de afectacin.
fetales puede ser un dato relativamente frecuente que se
El 5% de todos los neonatos con artrogriposis mueren

clasifica dentro del grupo de malformaciones fetales me- antes de nacer o en los primeros meses posteriores al
nores. A pesar de la levedad de los defectos y de las po- parto. Cuando la artrogriposis se debe a un trastorno
sibilidades de correccin tras el parto, su importancia ra- del sistema nervioso central la tasa de mortalidad es del
dica en que son marcadores ecogrficos detectables de 50% y en caso de presencia concomitante de hipoplasia
alteraciones cromosmicas fetales22,23. pulmonar (sndrome de Pena-Shokeir) el pronstico es
La polidactilia postaxial y la sindactilia se pueden incluir malo10. La forma vertebral de la enfermedad posee un
dentro de la expresin del fenotipo de la trisoma 13 y la patrn de herencia autosmico recesivo.
trisoma 18. El dato ecogrfico de estos defectos hace
necesaria la exploracin detallada de la morfologa fetal
en busca de otros marcadores de aneuploidas. CONCLUSIN
La hipoplasia de la falange media del quinto dedo se detec-
ta mediante ecografa durante el segundo y el tercer tri- Las malformaciones esquelticas y los trastornos aso-
mestres de embarazo y se presenta en el 5 al 15% de los ciados son un grupo heterogneo de anomalas. stas se
fetos con trisoma 21. Si se detecta el defecto se deben caracterizan principalmente por la variabilidad en el pa-
confirmar o descartar los dems marcadores detectables trn de herencia, el riesgo de recidiva, la penetrancia
de la trisoma 21. gentica, la extensin y el tipo de acortamiento de los
miembros y el momento de inicio de la reduccin de las 7. Merz E, Bahlmann F, Weber G. Volume (3D)-scanning in the evalua-
extremidades en el interior del tero. La probabilidad de tion of fetal malformations - a new dimension in prenatal diagnosis
que un feto de riesgo se vea afectado se debe basar en el Ultrasound Obstet Gynecol. 1995;5:222-7.
8. Merz E, Bahlmann F, Weber G, Macchiella D. Three-dimensional
riesgo emprico o gentico de displasia esqueltica o un ultrasound in prenatal diagnosis. J Perinatal Med. 1995;23:213-
trastorno asociado. Los casos con antecedentes persona- 22.
les patolgicos se deben estudiar en detalle. La tarea 9. Merz E. Einsatz der 3-D-Ultraschalltechnik in der praenatalen Diag-
principal durante la exploracin ecogrfica consiste en nostik. Ultraschall Med. 1995;16:154-161.
definir el grupo del trastorno basndose en los hallazgos 10. Merz E, Bahlmann F, Weber G, Miric-Tesanic D. Application of trans-
observables. Lo ms importante es: vaginal and abdominal 3D-ultrasound for the detection or exclusion of
malformations of the fetal face. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997; (in
press).
1. Determinar si la malformacin detectada es nica o 11. Thompson BH, Parmley TH. Obstetric features of thanatophoric dwar-
mltiple o si est asociada con anomalas de otros farism. Am J Obstet Gynecol. 1971;109:396-401.
aparatos (cardiovascular, genitourinario), lo cual 12. Pena SDJ, Goodman HO. The genetic of thanatophoric dwarfarism.
compromete la viabilidad fetal. Si se detecta un de- Pediatrics. 1973;51:104-7.
fecto leve nico, se debe considerar la posibilidad 13. Curran JP, Sigman BA, Opitz JM. Lethal forms of chondrodysplastic
dwarfarism. Pediatrics. 1974;53:76-80.
de que se trate de un marcador de alteracin cro-
14. Smith WL, Breitweiser TD. In utero diagnosis of achondrogenesis type
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2. Clasificar la malformacin detectada dentro del 15. Graham D, Tracey J, Winn K, Corson V, Sanders RC. Early second
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CAPTULO 27
Gestaciones mltiples
y defectos congnitos
P. Prats
INTRODUCCIN En gestaciones monocorinicas (20% de todas las ges-

taciones mltiples), las prdidas perinatales y la morbili-
La ecografa resulta de gran valor para evaluar el ries- dad neonatal puede ser de tres a cinco veces mayor que
go relativo de morbimortalidad en los embarazos ml- en las gestaciones dicorinicas4. Esto se debe a las com-
tiples al determinar el tipo de gemelos de que se trata y plicaciones especficas de las gestaciones monocoriales
la disposicin de la placenta y las membranas. (tabla 27-1)5.
Adems, permite diagnosticar con precisin la mayo-
ra de las complicaciones y las anomalas asociadas con los
embarazos mltiples y la deteccin de malformaciones. DIAGNSTICO ECOGRFICO
Las gestaciones mltiples representan del 1 al 2,5% DE CORIONICIDAD
de todas las gestaciones.
Las gestaciones gemelares y las mltiples en general A continuacin vamos a realizar un breve repaso de
tienen un mayor riesgo de resultados perinatales adver- los diferentes mtodos para diagnosticar la corionicidad
sos en comparacin con las gestaciones nicas1, con un en los diferentes estadios de la gestacin.
riesgo de muerte perinatal de tres a seis veces mayor
que en las gestaciones nicas2. Sin conocer la corionici-
Tabla 27-1. Anomalas propias de las gestaciones
dad y amnionicidad de la gestacin mltiple, es casi im- monocoriales
posible controlarla adecuadamente. El consejo a la pa-
reja sobre los riesgos fetales y maternos est basado muy Anomala Descripcin
especficamente en la corionicidad y amnionicidad de la
gestacin mltiple. Esta determinacin, as como la da- Monocorinico-diamnitico
Sndrome de Embolizacin o afectacin
tacin precisa de la gestacin, es mucho ms exacta en- embolizacin isqumica despus de la
tre las semanas 12 y 14 de gestacin, sobre todo median- muerte de un gemelo
te el uso de ecografa transvaginal3. Sndrome de transfusin Derivacin (shunt) desigual de
El mayor aumento de complicaciones perinatales est feto-fetal sangre a travs de
directamente relacionado con la corionicidad placenta- anastomosis de vasos
placentarios
ria. La tasa de prdidas fetales antes de las 24 semanas es
del 12% en las gestaciones monocorinicas y del 2% en Monocorinico-monoamnitico
las dicorinicas. Adems, la tasa de prdida perinatal es Feto acardaco Gemelo con ausencia o
tambin muy distinta en gestaciones monocorinicas (secuencia TRAP) corazn rudimentario o no
(3%), que en las dicorinicas (1,5%)4,5. La mayora de funcional, cuya circulacin
las muertes fetales tempranas pueden atribuirse a casos de es sustituida por el
gemelo donante
sndrome de transfusin feto-fetal (STFF) muy tempra- Siameses Fusin parcial de gemelos
nos o a la presencia subyacente de corioangiopagus.
397
Corionicidad y cigosidad
La corionicidad (tipo de placentacin) no refleja la ci- < 4 das
gosidad de la gestacin mltiple. La cigosidad viene de-
finida por el tipo de concepcin de la misma.
Una gestacin monocigtica es producto de la divi-
sin mitica del cigoto originado de un solo vulo fe- 4-8 das
cundado por un solo espermatozoide (genotipo idntico).
En una gestacin dicigtica, los gemelos son el resultado
de la fertilizacin de mltiples vulos (ovulacin mlti-
ple), por diversos espermatozoides. Aproximadamente,
el 30% de todas las gestaciones son monocigticas6.
El nmero de placentas y de amnios en un embara- 8-13 das
zo gemelar monocigtico es variable y depende del
momento en que el cigoto (el ovocito fecundado) se
> 13 das
divide, en relacin con la diferenciacin del corion y
del amnios. Por lo general, una vez que el tejido se
diferenci no es capaz de dividirse. El corion se dife-
rencia en el cuarto da despus de la fecundacin del
ovocito y el amnios, a los 8 das de la fertilizacin. Por
lo tanto, la divisin del cigoto antes del cuarto da im- Figura 27-1. Esquema sobre el desarrollo de las gestacio-
plica un embarazo bicorinico y biamnitico y representa nes mltiples al principio de la vida embrionaria.
alrededor del 25% de los embarazos gemelares mono-
cigticos.
Despus de la formacin del blastocisto, la entidad Diagnstico de corionicidad
embriolgica que se divide para formar los gemelos es durante el primer trimestre
la masa celular interior. La divisin de la masa celular in- La evaluacin ecogrfica de la corionicidad y del n-
terior entre los das 4 y 8 despus de la fecundacin (tras mero de sacos amniticos (amnionicidad) en los emba-
la formacin del blastocisto pero antes de la formacin razos dobles y en los de mayor orden es ms precisa en el
del amnios) provoca un embarazo monocorinico y biam- primer trimestre. Por esta razn en todo embarazo ml-
nitico. La divisin de un embarazo monocigtico ms tiple conocido o sospechado debera realizarse un exa-
all de los 8 das despus de la fecundacin (despus de la men ecogrfico temprano.
formacin del amnios) genera un embarazo monocorini- El recuento ecogrfico, mediante ecografa vaginal
co y monoamnitico, y representa alrededor del 1% de los (EcoTV), del nmero de sacos gestacionales es un mto-
embarazos gemelares monocoriales. do preciso para predecir la corionicidad aproximada-
La divisin del disco embrionario despus de los mente entre la semana 5 y 6.
13 das de la fecundacin, en general es incompleta y En la ecografa se aprecia el saco gestacional temprano
parecen gemelos siameses (1/2.800-200.000 nacidos vi- como una estructura redondeada, llena de lquido que
vos). Todos los siameses son monocigticos y se aso- mide de 2 a 5 mm de dimetro, y rodeada por un contor-
cian con un corion y amnios nicos (fig. 27-1). no de ecos de alta amplitud que corresponden al corion.
Cada gemelo dicigtico se desarrolla embriolgica- Al principio del desarrollo la membrana amnitica est
mente como un embarazo nico formando su propio ntimamente aplicada al embrin en formacin y el saco
blastocisto (estadio embriolgico temprano que se im- gestacional lleno de lquido, como se identifica por ecogra-
planta en el tero aproximadamente a los 7 das de la fa, es en mayor medida lquido corinico y representativo
fecundacin), y da origen a la placenta, las membranas de la cavidad corinica. Por lo tanto, el recuento del n-
corinicas, el amnios, el saco vitelino, el cordn umbi- mero de sacos gestacionales (cavidades corinicas) predice
lical y el feto. Todos los embarazos dicigticos son el la corionicidad con precisin. Dos sacos implican bicorio-
resultado de la implantacin de dos blastocistos y son, nicidad; tres sacos, tricorionicidad, etc. Al progresar el pri-
por definicin, bicorinicos (2 placentas) y biamniticos7 mer trimestre, la cavidad amnitica se agranda hasta que
(fig. 27-2). oblitera la cavidad corinica alrededor de la semana 10.
CAPTULO 27 Gestaciones mltiples y defectos congnitos 399
mestre, antes de la visualizacin de la membrana amni-

tica.
Los embarazos gemelares monocorinicos biamniti-
cos se asocian siempre con dos sacos gestacionales.
En el caso de los siameses la divisin del cigoto ocu-
rre despus de la formacin de la vescula vitelina.
A las 6 semanas de gestacin, mediante EcoTV, la
identificacin de un embrin por saco gestacional nos
Monocorinica permite diagnosticar una gestacin bicorial biamnitica,
Monoamnitica
tricorial triamnitica, etctera.
Si en algn caso detectamos ms de un embrin por
saco, hemos de volver a estudiar la amnionicidad a las
6-7 semanas, en las que ya podemos identificar el am-
nios. Hay que prestar especial atencin a la cantidad de
lquido amnitico en la cavidad amnitica, ya que pue-
de ser de mayor cuanta que lo normal y eso nos puede
orientar hacia la monoamnionicidad.
Biamnitica
Monocigtica La cavidad amnitica aumenta su tamao durante el
primer trimestre. Hacia la semana 10 de edad gestacional,
los dos amnios de un embarazo gemelar biamnitico se
yuxtaponen y forman una membrana entre ellos. La
composicin de la membrana vara con la corionicidad.
En los embarazos bicorinicos, la membrana se compo-
ne de dos capas de amnios y dos capas de corion. En un
embarazo monocorinico biamnitico la membrana se
compone de slo dos capas de amnios (fig. 27-3).
Biamnitica
Bicorinica (placenta fusionada) Dicigtica Diagnstico de corionicidad
durante el segundo trimestre
Una vez que la membrana intergemelar se forma por
yuxtaposicin de los amnios, ya no es posible determi-
nar la corionicidad slo por contar el nmero de sacos
gestacionales.
Los criterios ecogrficos para determinar la corioni-
cidad pasan a ser el nmero de placentas y a la apariencia

Biamnitica
(placenta separada)
de la membrana interfetal (grosor de las membranas,
presencia del signo lambda) y el sexo del feto.
Figura 27-2. Tipos de placentacin en gestaciones mlti-
La identificacin ecogrfica de dos masas placentarias
ples7. separadas en un embarazo gemelar confirma la bicorio-
nicidad. El valor predictivo positivo es del 97,7% en es-
tos casos7. En los embarazos gemelares bicorinicos, la
El saco vitelino se diferencia apenas despus del am- habilidad de la ecografa para identificar dos masas pla-
nios, por lo que el nmero de sacos vitelinos es un buen centarias discretas depende de la proximidad de la im-
sustituto para el nmero de amnios. El saco vitelino se plantacin de los dos blastocistos. Por ejemplo, cuando
identifica mediante ecografas cerca de 2 semanas antes dos blastocistos se implantan cerca el uno del otro, las
que el amnios. Es fcilmente identificable mediante placentas suelen fusionarse a lo largo de sus bordes y la
EcoTV a las 5-6 semanas de gestacin. ecografa no es capaz de distinguir dos masas placentarias
Por ejemplo, en un embarazo gemelar monocori- separadas.
nico la visualizacin de dos vesculas vitelinas es un buen Una situacin que podra diagnosticar por error dos
mtodo para confirmar la biamniocidad en el primer tri- placentas es la presencia de un gran lbulo succenturia-
A B
C D E
Figura 27-3 A-E. Ejemplos de gestaciones mliples en primer trimestre, con diferentes corionicidad y amnionicidad.
do en una placenta nica compartida; sin embargo, el funcin de la orientacin de la membrana en relacin
seguimiento de las inserciones de los cordones umbili- con el rayo ecogrfico.
cales hasta una placenta nica compartida suele resol- La prediccin de la corionicidad sobre la base del gro-
ver el problema. Otro hallazgo que podra llevar al fal- sor de la membrana parece ms fiable antes de la semana
so diagnstico de dos placentas es la demostracin de 26 del embarazo: existe un adelgazamiento progresivo
un sitio placentario posterior y otro anterior, pero sin de la membrana a medida que avanza el embarazo.
reconocer la continuidad del tejido placentario a lo lar- En resumen, el grosor de la membrana interfetal pue-
go de los bordes laterales del tero o a travs del fondo de ser til en la evaluacin de la corionicidad, en particu-
uterino. lar en el primer trimestre y principios del segundo, cuan-
La membrana interfetal en un embarazo bicorinico do la membrana interfetal tiende a aparecer ms gruesa
est compuesta por dos capas de amnios y por dos capas en los embarazos bicorinicos. Una membrana delgada
de corion, mientras que la membrana de un embarazo es menos especfica, en particular, en el tercer trimestre.
monocorinico est compuesta por slo dos membranas No existe consenso a cerca del cut off para diferenciar
de amnios sin corion interpuesto. Esto llev a la evalua- una membrana interfetal dicorinica o monocorinica.
cin ecogrfica del grosor de la membrana interfetal como Hay autores que lo marcan a los 2 mm8,9 y otros a los
predictor de corionicidad. La evaluacin ecogrfica se 1,5 mm10.
basa en que la membrana bicorinica es ms gruesa y ms ecorre- Las limitaciones de la evaluacin de la membrana
fringente que la monocorinica (fig. 27-4). como factor de prediccin de la corionicidad son la fal-
La media de membrana interfetal en un embarazo bi- ta de criterios bien definidos para membranas finas y
corinico es de 2,4 mm (desviacin estndar [DE] = gruesas, variabilidad entre los observadores y factores
0,7), comparada con el grosor de la membrana en los tcnicos que afectan a la percepcin del grosor de la
embarzos monocorinicos, que presentan una media de membrana11.
1,4 mm (DE = 0,3)8. La identificacin de dos o ms membranas en la
Sin embargo, este criterio es factible de subjetividad. membrana interfetal mediante ecografa en alta resolu-
Adems, el grosor percibido de la membrana vara en cin, ampliando la imagen y visualizando la membrana
A B
Figura 27-4. Grosor de las membranas interfetales en las gestaciones monocoriales (A) y dicoriales (B).
perpendicular al haz del ultrasonido, es otro mtodo

descrito por Monteagudo y Timor Trisch12. Se reco-
mienda realizar este estudio entre las 16 y las 24 sema-
nas y cerca de la insercin placentaria13,14. DAlton afir-
ma que el valor predictivo de este mtodo es del 98,5%
con una precisin del 100%, en los casos de gestaciones
dicorinicas14.
Muchas placentas bicorinicas se fusionan a lo largo
de sus bordes y la ecografa no puede diferenciar entre
un embarazo monocorinico con una sola placenta
compartida y uno bicorinico con dos placentas conti-
guas fusionadas.
La presencia del signo lambda se refiere a la apariencia
de la membrana interfetal en el sitio de unin a la pla-
centa. Fue descrito por primera vez en 1981 por Bessis y
Papernik15. En los embarazos bicorinicos con placen-
tas fusionadas, se define por una proyeccin triangular Figura 27-5. Signo lambda.
de tejido trofoblstico isoecoico con la placenta que se
extiende desde la superficie placentaria hacia la mem-
brana interfetal. El tejido observado es triangular, en el Este trmino ha sido utilizado indistintamente junto
corte transversal, y ms ancho, adyacente a la superficie con el signo twin peak, desde que fue descrito por Finn-
corinica (fig. 27-5). berg en 199216. Sin embargo, los autores no se refirieron
a la sensibilidad que puede tener la ausencia del twin go de que los dos fetos estn afectados se puede calcular
peak, en cuyo caso pudiera implicar monocorionicidad. elevando al cuadrado el riesgo para una gestacin nica5.
A medida que la gestacin avanza, la regresin del co-
rion frondoso, puede implicar que el signo twin peak no Cribado prenatal para sndrome
sea visible, y por lo tanto intil para determinar la corio- de Down en gestaciones mltiples
nicidad de la gestacin mltiple. En el 7% de las gesta-
ciones dicorinicas el signo twin peak desaparece alrede- Existen mltiples marcadores para calcular el riesgo
dor de las 20 semanas gestacionales17. de sndrome de Down durante la gestacin.
Existen diferentes estudios publicados que examinan En el primer trimestre existen dos marcadores sricos:
la sensibilidad y especificidad, el valor predictivo positivo PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) y la por-
y valor predictivo negativo del signo lambda o del twin cin libre de la `-HCG (gonadotrofina corinica huma-
peak para el diagnstico de corionicidad en las gestacio- na). Adems de la medicin mediante ecografa de la
nes mltiples10,18-20. translucencia nucal. Los tres parmetros pueden ser usa-
Por lo tanto, la ausencia de este signo no excluye bi- dos conjuntamente mediante la prueba combinada, para
corionicidad, ni implica monocorionicidad. calcular el riesgo de sndrome de Down en el primer tri-
Los gemelos de diferente sexo se originan de dos vulos mestre21. Tambin se han descrito otros marcadores al
separados (dicigticos) y son siempre bicorinicos y biam- final del segundo trimestre, como por ejemplo la au-
niticos. El valor predicativo positivo para gemelos de sencia de hueso nasal22.
sexo discordante para el diagnstico de dicorionicidad es Marcadores de segundo trimestre son: AFP (_-feto-
del 100%7. protena), uE3 (estriol libre), porcin libre de la `-HCG
Cuando son del mismo sexo o cuando el sexo no se y la inhibina A (todos ellos forman la prueba cudruple).
puede identificar, la corionicidad no se puede determi- En la prueba integrada se utilizan tambin la medicin
nar por este criterio. de la translucencia nucal (NT) y PAPP-A del primer tri-
mestre, junto con la prueba cudruple. Todas las pruebas
descritas incorporan la edad materna para el clculo del
ALTERACIONES CROMOSMICAS riesgo de sndrome de Down21.
Cribado mediante la edad materna

Cribado de anomalas cromosmicas
en gestaciones mltiples En los embarazos dicigticos, el riesgo de anomalas
cromosmicas asociado a la edad materna para cada ge-
Las alteraciones cromosmicas son ms frecuentes en melo es el mismo que en embarazos nicos y, por lo
las gestaciones mltiples que en la poblacin general. En tanto, la posibilidad de que al menos un feto est afec-
las gestaciones dicigticas, dos son los ovocitos fecun- tado es dos veces mayor que en embarazos nicos. Ade-
dados, y cada uno de ellos tiene su propio riesgo de ano- ms, dado que el ndice de gemelos dicigticos aumen-
mala cromosmica. As pues, el riesgo de anomala cro- ta con la edad materna, la proporcin de embarazos ge-
mosmica es mayor en las gestaciones mltiples dicig- melares con anomalas cromosmicas es mayor que en
ticas, para cualquier edad materna. embarazos nicos.
En cambio, en las gestaciones monocigticas, el ries- En los embarazos monocigticos, el riesgo de anoma-
go es el mismo que en las gestaciones nicas, y los dos las cromosmicas es el mismo que en los embarazos
fetos se veran afectados. nicos, y en la gran mayora de los casos, ambos fetos es-
La determinacin de la corionicidad en el primer tri- tn afectados. La proporcin relativa de embarazos ge-
mestre nos ayuda en el momento de proporcionar el melares espontneos dicigticos frente a monocigticos
consejo del riesgo de anomala cromosmica a los pa- en la poblacin caucsica es aproximadamente de dos a
dres. En los casos de gestaciones monocorinicas se pue- uno y, por lo tanto, la prevalencia de anomalas cromo-
de informar a los padres de que el riesgo es el mismo que smicas que afecten al menos a uno de los fetos en em-
en una gestacin nica. En cambio, en caso de gesta- barazos gemelares sera alrededor de 1,6 veces mayor
ciones dicorinicas, los padres han de ser informados de que en embarazos nicos.
que el riesgo de discordancia para anomala cromosmi- A la hora de asesorar a los padres, es posible ofrecer
ca es el doble que en las gestaciones nicas y que el ries- estimaciones ms especficas de la afectacin de uno o
ambos fetos dependiendo de la corionicidad. De este ello, cuando nos encontramos con una gestacin geme-
modo, en gemelos monocoriales se puede informar a los lar monocorial con un feto con translucencia nucal au-
padres de que ambos fetos estaran afectados y de que mentada, hemos de proseguir el estudio en busca de
este riesgo es similar al de los embarazos nicos. Si el otras anomalas asociadas (la ms frecuente es el sndro-
embarazo es bicorial, entonces puede informarse a los me de transfusin feto-fetal)24.
padres de que el riesgo de discordancia para una ano-
mala cromosmica es aproximadamente del doble que Cribado mediante bioqumica
en los embarazos nicos, mientras que el riesgo de que del suero materno
ambos fetos estn afectados puede obtenerse elevando y marcadores ecogrficos
al cuadrado el riesgo en un embarazo nico. Esto es en
realidad una simplificacin, ya que a diferencia de los Existen mltiples complicaciones que nos impiden
embarazos monocoriales que siempre son monocigti- calcular con precisin el riesgo de sndrome de Down
cos, slo alrededor del 90% de los embarazos bicoriales mediante las diferentes pruebas ya comentadas y que son
son dicigticos23. las aplicadas en las gestaciones nicas, en los casos de
gestacin gemelar21:
Cribado mediante el grosor
de la translucencia nucal 1. El uso de marcadores sricos se ve altamente
afectado, ya que los valores suelen ser del doble
En los embarazos gemelares bicoriales, la tasa de de- de aquellos que nos encontramos en las gesta-
teccin (75-80%) y la tasa de falsos positivos (5% por ciones nicas25-27.
feto o 10% por embarazo) de la translucencia nucal en el 2. Es difcil interpretar todos estos marcadores de
cribado de la trisoma 21 son similares a las de los em- forma simultnea, porque la concentracin srica
barazos nicos. Los riesgos especficos de trisoma 21 de cada marcador est necesariamente relaciona-
para el paciente se calculan para cada feto en relacin da con la gestacin, mientras que la medida de la
con la edad materna y la translucencia nucal. Un eficaz NT y la ausencia o presencia del hueso nasal es
cribado y diagnstico de anomalas cromosmicas es po- especfica para cada feto. Esto es importante, ya
sible en el primer trimestre del embarazo, ofreciendo la que la nica manera que tenemos de combinar
posibilidad de un feticidio selectivo temprano, y por lo toda la informacin estudiada (marcadores sri-
tanto ms seguro, a aquellos padres que se inclinen por cos y ecogrficos) es para obtener un riesgo espe-
esta opcin. cfico para la gestacin, no para cada feto en par-
Una ventaja importante del cribado mediante la ticular.
translucencia nucal en gemelos bicoriales es que, cuando 3. En gestaciones monocigotas, los dos fetos estn
existe discordancia para una anomala cromosmica, la afectados o no. Sin embargo, en la literatura
presencia de un marcador detectable mediante ecogra- cientfica podemos encontrar escasos casos de
fa ayuda a asegurar la correcta identificacin del geme- discordancia cromosmica en gestaciones mono-
lo anormal cuando los padres eligen la interrupcin se- cigotas28-30. En cambio, en las gestaciones dicig-
lectiva. ticas, el riesgo de sndrome de Down es indepen-
En los gemelos monocoriales, la tasa de falsos positi- diente para cada feto.
vos del cribado mediante translucencia nucal (8% por 4. El riesgo de tener una gestacin con sndrome de
feto o 14% por embarazo) es mayor que en los gemelos Down no puede ser estimado correctamente en
bicoriales, porque el aumento de la translucencia nucal gestaciones gemelares, porque, a pesar de que
es una manifestacin temprana del STFF. El riesgo de hay algunos artculos publicados al respecto26,31,
trisoma 21 se calcula para cada feto en relacin con la la distribucin de los marcadores sricos en las
edad materna y la translucencia nucal, y la media de los gestaciones mltiples con sndrome de Down
riesgos entre los dos fetos se considera como el riesgo no se conocen con completa seguridad. En estos
global del embarazo. casos, el llamado seudorriesgo, es calculado utili-
El valor a utilizar como translucencia nucal en el caso zando los marcadores sricos y ecogrficos.
de las gestaciones monocoriales es la media de las medi- A pesar de todo ello, segn Nikolaides et al.24,
ciones en los diferentes fetos. La discordancia en el caen los embarazos gemelares cromosmicamente
riotipo en las gestaciones monocoriales es muy rara. Por normales, en comparacin con los embarazos
nicos, la mediana de las concentraciones sricas gticos, especialmente en los monocoriales monoamni-
de `-hCG libre y PAPP-A, ajustada al peso ma- ticos. Los gemelos monocigotos tienen una incidencia de
terno, es alrededor de 2,0 MoM. En los embara- anomalas cerca del 50% mayor que en los dicigticos.
zos gemelares con trisoma 21, la mediana de los Los defectos estructurales de los gemelos monocigotos
valores de `-hCG libre es significativamente ma- pueden clasificarse en tres grupos:
yor y la de la PAPP-A menor que en los gemelos
cromosmicamente normales. Con una tasa de 1. Lesiones exclusivas de los embarazos monocig-
falsos positivos del 10% (comparado con el 5% ticos (gemelos unidos, acardacos, muerte de un
en los embarazos nicos), el cribado mediante la feto asociada con embolia del feto vivo).
combinacin de la translucencia nucal y la bio- 2. Anomalas no exclusivas de los gemelares pero
qumica srica materna puede identificar al 85- informadas con ms frecuencia en ellos (hidroce-
90% de los embarazos con trisoma 2132. falia, anencefalia, holoprosencefalia y teratoma
sacrococcgeo, defectos del tubo neural, enfer-
Manejo de los embarazos gemelares medad cardaca congnita).
con anomalas cromosmicas 3. Anormalidades causadas por factores constricti-
vos o mecnicos asociados con los gemelares (lu-
Cuando ambos fetos estn afectados por una anoma- xacin congnita de cadera, pie zambo).
la cromosmica, los padres suelen optar por la interrup-
cin del embarazo. En embarazos discordantes para una Hajdu et al.34 publican un estudio sobre malformacio-
anomala cromosmica las opciones principales son el fe- nes congnitas cardacas y embarazo gemelar. Es un es-
ticidio selectivo o la actitud expectante. En estos casos, tudio retrospectivo, en el que describen una mayor aso-
la decisin se basa esencialmente en el riesgo relativo de ciacin de estenosis pulmonares (36%) y fibroelastosis
que el feticidio selectivo pueda provocar un aborto y por miocrdica (45%) en gestaciones monocigticas. En las
lo tanto la muerte del gemelo normal, comparado con la gestaciones dicigticas, la anomala de Ebstein fue ms
carga potencial de cuidar a un nio discapacitado33. frecuente que en las gestaciones nicas, el resto de car-
En embarazos discordantes para la trisoma 21, la op- diopatas presentaban una frecuencia similar en las gesta-
cin habitual es el feticidio selectivo, ya que con la con- ciones dicigticas dicorinicas y las gestaciones nicas.
ducta expectante la mayora de los fetos afectados sobre- Los autores concluyen que la presencia de una gesta-
viviran. En el caso de anomalas ms letales, como la tricin gemelar ya es indicativa de la prctica de una eco-
soma 18, alrededor del 85% de los fetos afectados cardiografa fetal.
mueren intratero y aquellos que nacen vivos normal- Para un defecto dado, el embarazo puede ser concor-
mente mueren en el primer ao de vida. En este senti- dante o discordante en lo que se refiere a la presencia o al
do, la conducta expectante puede ser la opcin preferi- tipo de anomala y a su gravedad. Sin embargo, la mayo-
da, ya que con seguridad evitara las complicaciones aso- ra (80-90%) de las alteraciones estructurales suelen ser
ciadas al feticidio selectivo. discordantes, independientemente de la cigosidad de la
gestacin. La prevalencia de anomalas estructurales por
feto en los gemelos dicigticos es la misma que en em-
ANOMALAS ESTRUCTURALES barazos nicos, mientras que es dos o tres veces supe-
rior en gemelos monocigticos35,36.
Las anomalas estructurales fetales en embarazos ge- Los embarazos mltiples discordantes para una ano-
melares pueden agruparse en las que ocurren igualmen- mala fetal pueden manejarse de forma expectante, me-
te en embarazos nicos, y aquellas especficas de los pro- diante el feticidio selectivo del gemelo anmalo, inte-
cesos gemelares; estas ltimas exclusivas de los gemelos rrupcin de la gestacin, ciruga fetal o incluso la dona-
monocigticos (v. tabla 27-1). cin en adopcin de uno o de los dos gemelos, todo ello
La prevalencia de las anomalas estructurales congnitas en dependiendo de las creencias religiosas y morales de los
los embarazos gemelares, ms comnmente en los ge- padres. El obstetra tiene el deber de aconsejar a los pa-
melos monocigotos, parece ser mayor que en los emba- dres basndose en la evidencia real, en la historia natural
razos nicos. de la anomala y del pronstico perinatal.
Todas las estadsticas informan de un alto nmero de Nassar et al.37 analizan si la presencia de una anomala
defectos congnitos en los embarazos gemelares monoci- estructural en uno de los fetos incrementa la frecuencia
de parto prematuro adems de estudiar si hay un aumen-

to en la morbimortalidad en las gestaciones con un feto
afectado de un defecto estructural. Segn los autores, si
que se observa un aumento de partos prematuros antes
de las 37 semanas, pero no de partos antes de las 34 sema-
nas de gestacin. Adems, el aumento de la morbimorta-
lidad en estos casos se asociaba ms a la gravedad del de-
fecto estructural que no a las eventuales complicaciones
del parto prematuro. Tampoco observaron que la pre-
sencia de una anomala estructural fuera per se, motivo
para provocar un parto prematuro, ya que la causa de los
mismos fue equiparable a la del grupo control. A
En aquellos casos en los que la anomala no es letal
pero pueda suponer una minusvala grave, los padres de-
ben decidir si la carga potencial de un nio discapacita-
do es suficiente como para arriesgar la prdida del feto
normal debido a las complicaciones relacionadas con el
feticidio. En aquellos casos en los que la anomala es le-
tal, es mejor evitar ese riesgo al feto normal, a menos que
la afeccin por s misma amenace la supervivencia del
gemelo normal.
En los casos en los que se contemple la prctica de
un feticidio, la variable que nos har decidir por una tc-
nica u otra es la corionicidad. En una gestacin dicori-
nica es muy improbable el pase de sustancias de un feto
al otro, debido a que no hay anastomosis placentarias,
por ello se puede inyectar cloruro potsico en la circula-
cin del feto enfermo, que le producir la muerte fetal B
por parada cardaca. En gestaciones monocorinicas, el
feticidio selectivo debe realizarse asegurndose la com-
pleta y permanente oclusin de la circulacin venosa y
arterial en el cordn umbilical del feto afecto, para as
evitar el pase de sustancias nocivas del feto afectado inte-
rrumpido al feto vivo normal. Uno de los mtodos su-
geridos en estos casos es la coagulacin bipolar del cor-

dn bajo control ecogrfico. Este mtodo se asocia a una
tasa de supervivencia del 70-80%38.
MUERTE ESPONTNEA DE UN FETO

EN GESTACIN GEMELAR
Las tres formas ms comunes de prdida fetal espont-

nea en las gestaciones mltiples son:
C
1. Sndrome del gemelo evanescente (the vanishing
twin syndrome), que sucede durante el primer tri-
Figura 27-6. Sndrome del gemelo evanescente. A) Gesta-
mestre (fig. 27-6). cin gemelar, aparentemente normal. B) Registro mediante
2. Feto papirceo, en el segundo trimestre. Doppler de un nico corazn fetal. C) Desaparicin del gemelo
3. Muerte fetal en el tercer trimestre. evanescente y progresiva reabsorcin de su saco gestacional.
En el primer trimestre, la incidencia de gemelares es perviviente. La muerte aislada de un gemelo a partir de

relativamente mayor que en el momento del parto. Esta la semana 22 ocurre en un 2-4% de los casos, segn la li-
discrepancia est causada por el nmero de gemelos que teratura cientfica.
se pierden, lo que convierte un embarazo gemelar en El feto papirceo (fig. 27-7) es un fenmeno que ocurre
uno nico. Landy et al.39-41 revisaron un total de 1.000 cuando un gemelo muere durante el segundo trimestre
gestaciones mltiples viables durante el primer trimestre, gestacional, apareciendo el feto muerto como un feto
lo que revela una incidencia de gemelaridad en pocas macerado. Puede afectar a gestaciones mono y dicori-
tempranas de la gestacin del 3,29 al 5,39% (mucho ms nicas. El feto no viable es comprimido por el saco en ex-
alta de la publicada anteriormente). Los autores descri- pansin del gemelo vivo y parcialmente absorbido du-
ben el fenmeno del gemelo evanescente en el 21,2 % de rante la gestacin. El gemelo superviviente puede tener
los casos que deja un saco vaco o desaparece por com- secuelas debidas al sndrome de embolizacin, como por
pleto. La clnica asociada fue en la mayora de casos he- ejemplo aplasia cutis (trastorno poco frecuente caracteri-
morragia vaginal. Los gemelos evanescentes se distin- zado por la ausencia de piel).
guen porque la base de implantacin placentaria del ge-
melo evanescente no est rodeada por ningn anillo
trofoblstico. La hemorragia es aparentemente la nica COMPLICACIONES ESPECFICAS
complicacin asociada a la prdida de un gemelo en el DE GESTACIONES MONOCORIALES
primer trimestre gestacional. Sin embargo, existe ya un
caso descrito en la literatura cientfica de complicacin Los embarazos gemelares monocorinicos tienen una
grave, con compromiso de muerte materna por hemorra- mayor morbimortalidad que los bicoriales debido a que
gia aguda y grave en el tercer trimestre, en una gestacin hay complicaciones especficas de los gemelos monoco-
mltiple con muerte de un gemelo en el primer trimes- riales (v. tabla 27-1).
tre42. El pronstico del feto superviviente fue bueno.
La prdida temprana de un gemelo tiene un efecto in- Sndrome de embolizacin gemelar
significante sobre el otro feto, que no sufre alteraciones. (twin embolization syndrome)
El diagnstico diferencial incluye: hemorragia por
defectos de implantacin en el primer trimestre, errores Es una complicacin especfica de las gestaciones mo-
artifactuales, exploracin incompleta o incorrecta, quis- nocoriales, que sucede despus de la muerte previa del
tes placentarios. otro gemelo. Se debe a la presencia de anastomosis vas-
En el segundo y el tercer trimestres, la muerte de un culares placentarias que permiten el paso de sustancias
gemelo puede estar asociada con un aumento significa- nocivas del feto muerto al feto vivo. La incidencia de
tivo de la mortalidad y grave morbilidad en el feto su- morbilidad neurolgica en los gemelos supervivientes es
del 12-50%43.
Nicolini y Poblete publicaron una serie de 119 geme-
los monocoriales con la muerte de uno de ellos. En su
serie describen un 57% de supervivientes sanos, el 20%
de muertes perinatales y el 24% de secuelas graves44.
Alrededor del 20% de los gemelos supervivientes
puede presentar algn tipo de patologa: las lesiones ha-
lladas en primer trmino, infarto y necrosis en el cere-
bro, hgado y rin, pueden provocar daos graves.
Patologa
Existen dos posibles mecanismos que pueden explicar
estos hallazgos en el feto superviviente.
Primero, cuando un gemelo muere puede haber una
prdida del equilibrio circulatorio, lo que lleva a una
transfusin aguda gemelo a gemelo del feto vivo al
muerto. En el superviviente esto implica anemia e hi-
Figura 27-7. Feto papirceo. potensin con hipoperfusin de los rganos crtica-
mente dependientes del aporte de sangre, como el ce- testino delgado, gastrosquisis, hidrotrax, aplasia cutis y
rebro y el rin, pero puede afectar a la mayora de necrosis del crtex renal.
los rganos.
Un segundo mecanismo es la produccin de elemen- Diagnstico ecogrfico
tos tromboplsticos en el feto muerto que producen coa- Feto muerto asociado con los siguientes hallazgos en
gulacin intravascular diseminada (CID) y trombos, el feto vivo45:
que, en los embarazaos monocorinicos, pueden ser
transfundidos al feto vivo a travs de las anastomosis vas- 1. Alteraciones del SNC: ventriculomegalia, poren-
culares placentarias. cefalia, atrofia cerebral, encefalomalacia qustica o
En el sistema nervioso central (SNC) pueden provo- microcefalia.
car ventriculomegalia, porencefalia, atrofia cerebral, en- 2. Atresia de intestino delgado
cefalomalacia qustica o microcefalia (fig. 27-8). Las alte- 3. Gastrosquisis.
raciones extracraneales ms frecuentes son: atresia de in- 4. Hidrotrax.
5. Aplasia cutis.
6. Necrosis del crtex renal.
7. Amputacin de extremidades.
Diagnstico diferencial
La presencia de cualquiera de las anomalas descritas
en el apartado anterior en un feto superviviente con un
cogemelo muerto debe hacernos sospechar esta enti-
dad. Slo se consideran los casos en los que se produce la
muerte del cogemelo durante el segundo o tercer tri-
mestres.
Manejo y pronstico
En general, el pronstico del feto superviviente es
pobre, pero depende de la localizacin y extensin de
la lesin. No existe ningn tipo de evidencia acerca de
A que un manejo activo de la situacin pueda cambiar el
pronstico del feto superviviente.
El manejo de una gestacin gemelar monocorinica
con un feto muerto, cuando no se sabe exactamente
cundo muri el feto, sigue siendo un dilema. Las op-
ciones son bsicamente: induccin del parto (puede

provocar iatrogenia debida a la prematuridad) o conduc-
ta expectante con controles ecogrficos seriados para de-
tectar de forma temprana el posible dao cerebral.
En general, el pronstico para el otro feto depende de
la causa de muerte del primero, la poca de gestacin,
el tipo de circulacin compartida y el tiempo que me-
dia entre la muerte y la exclaustracin fetal5.
Sndrome de transfusin feto-fetal

B El STFF es una complicacin propia de las gestacio-
nes monocorinicas. Se cree que es consecuencia de una
Figura 27-8. Despus de la muerte de un gemelo, el feto distribucin desigual del flujo sanguneo debido a la pre-
superviviente puede desarrollar una hemorragia (A) en el pa- sencia de conexiones vasculares placentarias. Como re-
rnquima cerebral que puede evolucionar a porencefalia (B). sultado, el flujo sanguneo es derivado de un gemelo al
otro, conllevando la sobreperfusin del feto receptor y la

infraperfusin del feto donante3. Se ha propuesto que
puede ser parte de la secuencia oligoamnios-polihidram-
nios46.
Incidencia
Un 25% de los gemelos monocoriales presenta cierto
grado de transfusin feto-fetal, pero el STFF grave ocu-
rre slo en un 15% de los casos5.
Patologa
Los patlogos han demostrado que en los embarazos
monocorinicos, en los que los fetos comparten la mis- A
ma placenta, siempre hay anastomosis vasculares pla-
centarias. Se pueden encontrar conexiones superficiales
arterioarteriales y venovenosas, y, ms en la profundidad de
la placenta, anastomosis arteriovenosas. Las anastomosis ar-
teriovenosas son las causantes del STFF. Estas anastomosis
suponen una derivacin (shunt) directa de un feto al
otro.
En las figuras 27-9 y 27-10 tenemos representadas la
ramificacin normal del cordn umbilical y el cortocir-
cuito arteriovenoso unidireccional en el sndrome del
feto transfusor-transfundido:
B
1. Las ramas pareadas normales de la arteria (azul) y
de la vena umbilicales (rojo), se ven discurrien-
do juntas en la superficie de la placenta. La sangre
discurre desde el cordn umbilical a la placenta
a travs de la arteria umbilical y vuelve al cor-
dn a travs de la vena umbilical (A).
2. Vasos simples, no pareados discurren en la super-
ficie de la placenta. La arteria umbilical del do-
nante (azul) y la vena umbilical del receptor
(rojo) entran y salen a travs de distintos orifi-
cios de la superficie placentaria. La comunicacin
arteriovenosa real se produce en la profundidad C
de la placenta (B).
3. Representacin de la anastomosis arterioveno- Figura 27-9. Anastomosis placentarias. A) Arteria y vena
sa (C). La arteria y la vena salen separadas de la normales surgiendo y volviendo al lugar de insercin del cor-
superficie placentaria, pero atraviesan un orificio dn. B) La arteria y la vena atraviesan la placenta desde luga-
comn para perfurdir la placenta. Imagen pla- res distantes y se comunican en la profundidad del parnqui-
ma placentario. C) Representacin de la anastomosis arterio-
centaria en vista de pjaro que desde la perspecti-
venosa: la arteria y la vena salen separadas de la superficie
va del feto muestra la arteria del donante (azul) y placentaria, pero atraviesan un orificio comn para perfundir
la vena del receptor (roja) entrando y saliendo a la placenta. De Machin et al., 200047.
travs de la superficie de la placenta.
En los embarazos gemelares, la presencia combinada trica del 20% o ms entre ambos fetos y una diferencia
de gemelos del mismo sexo, una placenta nica con una importante de lquido amnitico entre los sacos amni-
membrana de separacin delgada, discordancia biom- ticos con oligohidramnios grave en un saco (feto apreta-
A B C
Figura 27-10. Anastomosis arteriovenosas. A) Doppler color que demuestra la presencia de un vaso nico, que codifica
en rojo (direccin del flujo sanguneo dirigindose hacia el transductor), a travs de la superficie de la placenta. B) Doppler pul-
sado que revela un flujo pulstil en el vaso arterial a nivel de la insercin del cordn del donante. C) En el receptor, el Doppler
pulsado, refleja una seal venosa continua monofsica. De Machin et al., 200047.
do) se denomin la secuencia oligohidramnios/polihi- Diagnstico

dramnios de los gemelos. En algunos casos de SOPG se Aunque el diagnstico de STFF no puede realizarse
demostr la existencia de anastomosis arteriovenosas pro- hasta el segundo trimestre de la gestacin, existen mar-
fundas dentro de la placenta, un verdadero STFF. En esta cadores ecogrficos que nos pueden indicar que esa ges-
forma crnica de STFF hay una transfusin gradual an- tacin presenta un riesgo ms elevado de STFF. Cuando
teparto desde el feto apretado o restringido al sistema en el primer trimestre encontramos una translucencia
vascular del otro, que es la comunicacin desde el siste- nucal por encima del percentil 95, el valor predictivo posi-
ma arterial umbilical del donante a la vena umbilical del tivo y el valor predictivo negativo para el desarrollo de
receptor. El gemelo donante restringe su crecimiento y STFF son, aproximadamente, del 40 y el 90% aproxi-
est hipovolmico y anmico; el receptor es ms grande, madamente. Cuando hallamos una translucencia nucal
hipervolmico y pletrico. Ambos gemelos, pero con por encima del percentil 95 entre las semanas 11 y 14,
ms frecuencia el receptor, pueden desarrollar una hi- las posibilidades de encontrarnos ante un STFF se mul-
dropesa, y ambos estn en mayor riesgo de morbimor- tiplican por cuatro50.
talidad. Aunque las comunicaciones entre las circula- Los criterios diagnsticos del STFF son: fetos del
ciones fetales es probable que estn presentes desde el mismo sexo, placenta nica (monocorial), discordancia
comienzo de la gestacin, puede que no se manifiesten de peso fetal mayor o igual al 20%, secuencia oligohi-
hasta ms adelante. Sin embargo, cuanto antes aparece dramnios/polihidramnios de los gemelos con un feto
SOPG asociado a STFF crnico, ms grave es el resulta- apretado sin apenas actividad y situado habitualmente
do. El sndrome suele manifestarse antes de las 24 sema- junto a la pared anterior uterina (stuck twin).
nas de gestacin. La discrepancia leve en la cantidad de lquido am-
EL STFF es ms frecuente cuando ambos sexos son nitico suele ser, tpicamente, el primer signo de
femeninos. STFF.
La insercin velamentosa del cordn tambin se aso- Otro signo caracterstico bastante temprano es el plie-
cia a un mayor riesgo de STFF. Tanto la insercin vela- gue (folding) de la membrana interfetal. Cuando el oli-
mentosa como marginal puede llevar la presencia de un gohidramnios es muy grave, la membrana interfetal no
gran nmero de vasos, que pueden acabar anastomosn- est separada en grado suficiente de la membrana del
dose con vasos del cogemelo48, 49. otro feto y, por lo tanto, no puede reconocerse: una
Tambin se comprob que hay una prevalencia au- cuarta parte de las gestaciones gemelares monocoriales
mentada tanto en los gemelos monoamniticos como en presentan folding a las 15-17 semanas, el 50% STFF gra-
los siameses. ve y el 50% STFF moderado51.
Tambin se encuentran diferencias en el cordn um- En condiciones extremas, el feto donante est totalmen-
bilical: en el donante suele ser de pequeo tamao y en te adherido a la membrana interfetal (stuck twin), inmvil
el receptor suele estar alargado (fig. 27-11). completamente y desplazado hacia un lado de la placenta o
En la tabla 27-2 se resumen todos los hallazgos tpicos de la pared uterina, ya que se mantiene ah ahderido debi-
del STFF. do a la presencia de las membranas colapsadas en el saco
La enfermedad grave suele ser aparente a partir del con anhidramnios (folding).
inicio del segundo trimestre, con polihidramnios grave, El feto receptor suele desarrollar una cardiopata hiper-
discordancia en el tamao de los fetos y vejiga grande en trfica dilatada y discintica. El donante suele presentar un
el feto receptor, mientras que en el donante observa- corazn dilatado y un intestino hiperecognico; tambin
mos oligoamnios y no visualizamos la vejiga. puede desarrollar ventriculomegalia, microcefalia o ambas.
A B
C D
Figura 27-11 A-D. Hallazgos ecogrficos del STFF.
Tabla 27-2. Hallazgos ecogrficos del sndrome de transfusin feto-fetal (STSFF)
Gemelo donante Gemelo receptor
Sexo Idntico
Corionicidad Monocoriales
Edad gestacional <24 semanas
Tamao Pequeo Grande
Lquido amnitico Disminuido Aumentada
Vejiga Pequea Distendida
Cordn umbilical Pequeo o normal Alargado
Volumen sanguneo Disminuido Aumentado
Complicaciones Stuck twin, crecimiento intrauterino Cardiomiopata, hidropesa, muerte fetal
restringido, hipoxia, muerte fetal
Tabla 27-3. Estadificacin del sndrome de transfusin feto-fetal (STFF) segn Quintero
Estadio Polihidramnios/oligohidramnios Ausencia de vejiga en el donante Doppler anmalo Hidropesa Muerte fetal
I +
II + +
III + + +
IV + + + +
V + + + + +
Quintero52 propuso una clasificacin basada en los ha- Tabla 27-4. Utilidad del Doppler en el sndrome
llazgos ecogrficos para estadiar los diferentes niveles de de tranfusin feto-fetal (STFF)
STFF. Su objetivo fue poder proporcionar un diagnstico
Receptor Donante
y pronstico lo ms preciso posible (tabla 27-3). Sin em-
bargo, la asociacin entre pronstico y clasificacin segn Arteria umbilical B IPAU/IPAU B B IPAU
la estadificacin de Quintero, ha demostrado ser inconsis- normal (AFTD y Fr)
tente en algunos estudios53. Aun as, un cambio en el esta- Hemodinamia Hipervolemia (ICC) Hipovolemia
dio, es decir, una progresin hacia un estadio ms grave, arterial fetal (B poscarga)
se ha correlacionado con un peor pronstico54. Por ello, ? IPACM ? IPACM
este sistema persiste como clasificacin vlida para el trata- ? Vm Ao ? ? Vm Ao
miento del STFF y sigue siendo el factor ms importante Hemodinamia ? V absolutas ? V absolutas
para la determinacin de cundo realizar la intervencin venosa fetal B IPDV Y VCI
quirrgica (ablacin de los vasos comunicantes mediante B Fr VCI
lser o ligadura del cordn mediante endoscopia). Pulsaciones VU
Flujos Regurgitacin ? Flujo AV

Estudio Doppler intracardacos tricuspdea
El Doppler es de gran utilidad para el estudio de la
Ver siglas en el texto.
hemodinamia fetal en el caso de STFF (tabla 27-4 y
fig. 27-12).
En el receptor nos encontramos con: 2. El feto presenta una clara hipovolemia con au-
mento de la poscarga.
1. Aumento del ndice de pulsatilidad de la arteria 3. A nivel arterial existe una disminucin de la velo-
umbilical (IPAU) o IPAU normal. cidad media (Vm) en la arteria cerebral media
2. Hipervolemia con insuficiencia cardaca conges- (ACM) y la aorta (Ao).
tiva (ICC) asociada. 4. A nivel venoso existe una disminucin de velo-

3. Disminucin del ndice de pulsatilidad de la arte- cidades (V) absolutas.
ria cerebral media (IPACM) y de la velocidad 5. En el estudio de los flujos intracardacos encontra-
media (Vm) de flujo a nivel de la aorta. mos una disminucin del flujo arteriovenoso (A-V).
4. La circulacin venosa tambin se ve afectada con au-
mento del ndice de pulsatilidad del conducto ve- Tambin aplicamos tanto el Doppler color como el
noso (ductus venoso) (IPDV) y la vena cava inferior Doppler power para identificar las conexiones vasculares
(VCI), aumento de flujo reverso (Fr) en VCI y pre- a nivel placentario (fig. 27-13).
sencia de pulsaciones en la vena umbilical (VU).
5. El estudio de flujos intracardacos demuestra la Manejo del sndrome
presencia de regurgitacin tricuspdea. de transfusin feto-fetal
El STFF contribuye de forma muy consistente a la
El donante presenta las siguientes caractersticas: alta morbimortalidad perinatal de las gestaciones mlti-
ples monocorinicas.
1. Aumento muy significativo de IPAU con au- Su manejo prenatal ha sido motivo de mucha contro-
sencia de flujo teledistolico (AFTD) y Fr. versia en los ltimos 25 aos.
B C
Figura 27-12. Ejemplos de la aplicacin del Doppler en arteria umbilical (A), regurgitacin tricuspdea (B) y conducto veno-
so (ductus) (C).
A B
Figura 27-13 A y B. Identificacin de conexiones vasculares mediante Doppler color.
El pronstico del STFF es muy sombro, can tasas de Berghella y Kaufmann publicaron un trabajo retros-
mortalidad perinatal mayores al 90%, sobre todo si el pectivo en el que analizaron 136 casos de STFF diag-
sndrome se desarrolla antes de las 28 semanas de gesta- nosticados antes de las 28 semanas de gestacin. La su-
cin. pervivencia global fue del 30% y observaron una inci-
dencia de secuelas neurolgicas en un 25% de los super- cedimiento son la prevencin del parto prematuro y
vivientes55. mejorar la hemodinamia fetal56.
El mal pronstico del STFF ha motivado la intro- A pesar de que es un mtodo relativamente fcil de
duccin de diferentes mtodos teraputicos en los lti- realizar, presenta el inconveniente de que suele ser nece-
mos 30 aos. De todos ellos, la amniorreduccin y la sario repetirlo varias veces, y en el 80% de los casos ha
ablacin de las anastomosis vasculares mediante lser son de ser realizado semanalmente, ya que el mecanismo
los nicos que realmente han demostrado reducir la subyacente que provoca el polihidramnios no es tratado
mortalidad perineal en estos casos56. ni controlado62.
El primer trabajo con distribucin aleatoria en que se No es fcil determinar la eficacia de este mtodo tera-
compar el tratamiento con lser y el amniodrenaje fue putico. Van Gemert63 realiz una revisin de 24 artcu-
publicado en 200457. Este estudio demuestra que la abla- los y demostr una supervivencia global del 15-83%
cin mediante lser de las conexiones vasculares es, en la (media del 60%), con tasas de complicaciones neurol-
actualidad, el tratamiento de primera lnea en los casos de gicas que iban del 5 al 58% (tabla 27-5)56.
STFF grave diagnosticados antes de las 26 semanas. Esta tcnica, sin embargo, no est exenta de riesgos.
La complicaciones ms frecuentemente asociadas son:
Septostoma rotura prematura de membranas, parto prematuro, co-
La septostoma consiste en la rotura de la membrana rioamnionitis, desprendimiento prematuro de placenta y
interfetal, para de esta manera permitir el paso de lquido muerte fetal57,63-65.
amnitico entre las dos bolsas. Su objetivo es disminuir
el polihidramnios del receptor y que el feto donante deje Ablacin de las anastomosis vasculares
de estar adherido a las membranas o la pared uterina (stuck mediante ciruga endoscpica y lser
twin). Sin embargo, diferentes estudios58-60 han demostra- El objetivo de esta tcnica es interrumpir las conexio-
do que su efectividad no es la esperada y que adems pue- nes vasculares placentarias mediante la coagulacin con
de presentar efectos secundarios (alargamiento del cor- el lser. Tiene la ventaja terica de que realmente re-
dn, sndrome de bandas amniticas). Por ello, hoy por suelve la etiopatogenia de la enfermedad causante del
hoy, la septostoma se considera un mtodo obsoleto. STFF66. Sin embargo, presenta diferentes inconvenien-
tes: requiere personal especialmente entrenado y puede
Amniodrenajes practicarse en muy pocos centros. La tcnica fue descri-
Al mismo tiempo que se describa el STFF, Elliot et ta por primera vez en 1990, y desde entonces ha expe-
al.61 sugirieron los amniodrenajes como tratamiento del rimentado numerosas modificaciones67.
mismo. El procedimiento se realiza hasta obtener un Con el tiempo y la experiencia, la coagulacin de las
nivel mximo de lquido amnitico de 5 a 6 cm57. anastosmosis vasculares tambin ha experimentado cambios,
El objetivo de este procedimiento es prevenir el par- desde una coagulacin no selectiva68 a una coagulacin se-
to prematuro, ya que disminuye el polihidramnios, y de lectiva de los vasos causantes de las anastomosis69.
esta manera puede alargar la gestacin. Adems, se con- Quintero et al.69, en el ao 2000, describieron la tc-
sigue una reduccin de la presin intraamnitica que nica de coagulacin selectiva de vasos: una comunica-
puede contribuir a mejorar el flujo sanguneo en el cor- cin profunda arteriovenosa desde el donante al recep-
dn umbilical. As pues, los objetivos finales de este pro- tor puede ser identificada si al arteria se origina desde el
Tabla 27-5. Resultados de amniodrenaje en el sndrome de transfusin feto-fetal (STFF)56
Amniodrenaje Edad gestacional Sobrevivencia Hallazgos cerebrales Secuelas

Estudio N (%) (semanas) global patolgicos con US neurolgicas (%)
Cincotta, 2000 17 70 (12/17) 18-28 68 17 22

Van Gemert, 200158 1.253 100 14-27 78 24,5 NA
Haverkamp, 2001 48 100 NA 47,8 40 55
Denbow, 1998 17 100 17-29 91 31 NA
Lopriore, 2003 33 62 (18/33) 15-28 47 NA 26
NA, no aportados.
cordn del donante y se dirige y finaliza en un cotile- de parto prematuro espontneo en relacin con la longi-
dn, desde el cual, las venas emergentes se dirigen al tud cervical en los casos de STFF grave diagnosticados
cordn del feto receptor. Las arterias tienen un color antes de las 26 semanas gestacionales y tratados con lser.
mucho ms oscuro que las venas y pueden ser visualiza- El estudio demuestra que una longitud cervical corta an-
das cruzando por encima de las mismas. Las anastosmo- tes del procedimiento representa un factor de riesgo in-
sis superficiales arterioarteriales y venovenosas tambin dependiente de parto prematuro. Sin embargo, como la
son coaguladas y se identifican como vasos que no fina- alternativa al lser es el amniodrenaje, que tambin tie-
lizan en la placenta, sino que continan su trayecto de ne un riesgo elevado de parto prematuro, la presencia de
un cordn umbilical al otro. Todos los vasos son segui- un crvix corto no debe ser motivo suficiente para des-
dos desde el punto en que cruzan la membrana interfe- cartar la ciruga. Los autores hallaron, a su vez, que la
tal. Sin embargo, cuando un vaso no puede ser identifi- multiparidad era un factor de riesgo para partos prema-
cado, ya que puede simular que slo sale de la placenta turos antes de las 34 semanas, pero no antes de las 32 ni
de un nico gemelo, este vaso tambin es coagulado para de las 28 semanas de gestacin.
minimizar el riesgo de dejar una anastomosis sin coagular. Complicaciones fetales tardas pueden aparecer des-
Mediante esta tcnica se han obtenido mejores resulta- pus de un procedimiento mediante lser, incluso cuan-
dos en la supervivencia de al menos uno de los dos fe- do ambos fetos sobreviven al procedimiento, y sobre
tos57,69. todo en casos de recurrencia del STFF y cuando nos en-
En la tabla 27-6 se describen las diferentes series publi- contramos discrepancias en los valores de hemoglobina
cadas sobre el tratamiento del STFF, independientemen- de ambos fetos. La recurrencia del STFF suele aparecer
te de la tcnica aplicada56. Todos los artculos publicados entre 1,4 y el 10% de los casos63,68,69,76, entre 1 y 11 se-
coinciden en que el riesgo materno es mnimo. La com- manas despus de la intervencin quirrgica. Alteracio-
plicaciones observadas son: desprendimiento prematuro nes en los valores de hemoglobina en uno de los fetos
de placenta57, rotura prematura de membranas57, corio- es una complicacin recientemente descrita71, que ha
amnionitis70, paso de lquido amnitico a la cavidad peri- sido demostrada una vez introducida de forma habitual
toneal materna57,66 y hemorragia peritoneal materna66. en el estudio posquirrgico el anlisis de la media del pico
El aborto (interrupcin de la gestacin antes de las de velocidad sistlica de la arteria cerebral media. Esta
24 semanas de gestacin) se presenta entre un 5 y un complicacin aparece, aproximadamente, en un 10%
23% de las pacientes tratadas con lser63,66,71. Las tasas ms de los casos. El tratamiento de estos casos puede reque-
elevadas se encuentran en aquellos casos tratados con rir la transfusin intratero del gemelo afectado. La pre-
tcnicas ms invasivas72. sencia de una hemorragia feto-fetal continua puede ser
La muerte intrauterina de ambos fetos se oberva en causa ms que suficiente para justificar de nuevo una
el 5% de los casos, pero Quintero public una serie con intervencin con lser o, incluso, en los casos ms gra-
muerte fetal de ambos fetos en un 22% de los casos69. ves, una coagulacin selectiva del cordn umbilical.
Pueden aparecer transitoriamente signos de hidrope- Por lo tanto, es recomendable realizar la medicin
sa en el feto donante, sobre todo los primeros das desde la media de la velocidad del pico sistlico de la arteria
pus de la intervencin quirrgica, pero ello no conlle- cerebral media semanalmente, por lo menos durante el
va peor pronstico73. primer mes tras la intervencin quirrgica.
Alteraciones en las mediciones en los flujos estudiados La ablacin de anastomosis vasculares placentarias
mediante Doppler en el donante y receptor pueden ser mediante ciruga endoscpica y lser no es un procedi-
signos de alerta y conllevar un mal pronstico, cuando miento fcil y necesita personal especializado para po-
aparecen despus de la prctica quirrgica74. der llevarlo a cabo. De Lia77 opina que la curva de
En los fetos supervivientes siempre ha de estudiarse la aprendizaje finaliza cuando el cirujano ha realizado
velocidad del pico sistlico de la arteria cerebral media, 33 procedimientos. Hecher ha demostrado que se obtie-
para poder predecir con tiempo suficiente la presencia nen mayores tasas de supervivencia cuanto mayor es la
de anemia en uno de los fetos. Si fuera necesario se po- experiencia del cirujano76. Obviamente, estamos de
dra hacer tratamiento intratero de la misma74,75. acuerdo, ya que cuanto mayor sea la experiencia del ex-
Los partos prematuros antes de las 28 semanas siguen plorador y del cirujano, con mayor facilidad se podrn so-
siendo una de los grandes problemas sin resolver de esta lucionar todas aquellas situaciones que requieran una habi-
prctica quirrgica. El 29% de las pacientes paren antes lidad especial, como por ejemplo la presencia de una
de las 28 semanas57. Robyr et al.75 evaluaron el riesgo placenta anterior, hemorragia en el punto de entrada, efec-
Tabla 27-6. Resultados del sndrome de transfusin feto-fetal (STFF) tratados mediante lser endoscpico
Nmero
EG a la de casos Morbilidad materna Al menos Secuelas
Autores inclusin de la serie importante Supervivencia fetal 2 supervivientes 1 superviviente 0 superviviente 1 superviviente neurolgicas
De Lia et al. 18-24 (208) 26 Hemorragia 28/53 (52,8%) 8/26 9/26 8/26 (30,8%) 18/26 1/28 (3,6%)
(1995) gastrointestinal Una gestacin (30,8%) (34,6%) (69,2%)
triple con 3
supervivientes
De Lia et al. 18-24,5 (21) 67 Relacionadas con la 93/134 (69%) 38/67 17/67 12/67 (25,4%) 55/67 6/93 (4,3%)
(1999) anestesia general (57%) (17,9%) (82%)
Hecher et al. <26 73 No morbilidad 89/146 (61%) 31/73 27/73 (37%) 15/73 (20,5%) (58/73)
(1999) semanasa importante (42%) 79%
Hecher et al. <26 127 No morbilidad 172/254 (68%) 69/127 34/127 (27%) 24/127 103/127 5/89 (5,6%)
(2000) semanasa importante (54%) (18,9%) (81%)
Quintero et al. 15,7-27,2 18 No morbilidad 18/36 (50%) 7/18 4/18 7/18 (38,9%) 11/18 2/26 (7,6%)
(2000) semanas importante (38,9%) (22,2%) (61,1%)
(21,5)
Quintero et al. 16,7-25,6 71 No morbilidad 87/142 (61,3%) 28/71 31/71 12/71 (16,9%) 59/71 1/87 (1,2%)
(2000) semanas importante (39,4%) (43,7%) (83%)
(20,8)
Quintero et al. 16,7-25,6 95 No especificado 122/190 (64,2%) 43/95 36/95 (38%) 16/95 (16,8%) 79/95 4/95
(2003) semanas (45%) (83,2%) embarazos
(20,7) (42%)
Ville et al. 15-27 132 LA intraperitoneal 144/264 (54,5%) 47/132 50/132 35/132 97/132 6/144 (4,2%)
(1998) semanas (35,6%) (37,9%) (26,5%) (73,5%)
(21,0)
Senat et al. 15-26 72 Abruptio placenta 57% (82/144) 26/72 29/72 (40%) 17/72 (24%) 55/72 2/82 (2%)
(2001) semanas y LA (36%) (76%)
(20,6) intraperitoneal
Hubert y <26 300 NA 70% 57% 26% NA 83% NA
Hecher semanas
(2004)
a
Incluidos los datos de Hecher et al., 200076
EG, edad gestacional; LA, lquido amnitico; NA, datos no aportados.
415
to campana de la membrana amnitica, hemorragia de coagulacin del cordn mediante un frceps bipolar a
vasos corinicos y paso de lquido a cavidad peritoneal partir de las 20 semanas de gestacin56.
(fig. 27-14).
Secuencia TRAP o gemelo acardaco
Feticidio selectivo
Consiste en el feticidio de uno de los gemelos, cuan- La manifestacin ms grave del STFF es el feto o ge-
do la muerte del mismo es casi inminente para preve- melo acardaco. Se trata de una de las malformaciones
nir as las complicaciones que pudieran aparecer en el congnitas ms graves. Es muy infrecuente, se presenta
feto superviviente. Van Heteren et al.78 publicaron que en alrededor del 1% de los embarazos gemelares mono-
la muerte de uno de los gemelos en una gestacin ge- cigotos, 1 de cada 35.000 embarazos en total79, y es espe-
melar monocorial se acompaaba aproximadamente, en cfica de los gemelos monocoriales80. Es ms comn en
un 50% de los casos, de la muerte del otro gemelo o de los fetos femeninos.
secuelas neurolgicas muy graves. Esta afeccin se caracteriza por un feto con un cora-
El feticidio suele realizarse en el feto ms gravemente zn ausente o una estructura cardaca rudimentaria y en
afectado y el mtodo ms ampliamente aceptado es la esencia no funcional.
Diagnstico del STFF

Conducta en el STFF
Edad gestacional < 26 semanas > 26 semanas

al diagnstico
(paso 1)
Coagulacin con lser
Tratamiento Amniorreduccin
de las anastomosis vasculares sobre
(paso 2) seriada
la placa corinica ms amniorreduccin
Superviviente(s) < 7 das

2 1
(paso 3)
Seguimiento semanal
> 7 das Seguimiento sonogrfico para la deteccin de complicaciones fetales
(paso 4)
2 1
> 1 semana < 48 h
Recurrencia Hemorragia Lesiones Anemia seguida

feto-fetal cerebrales de exanguinacin
del superviviente
< 26 semanas > 26 semanas

Feticidio
Evaluacin Medida de la velocidad
ecogrfica seriada del pico sistlico en la
(pasos 1 y 2) Transfusiones RM entre arteria cerebral media
28-32 semanas
Lser y despus
de la muerte fetal < 1,5 Mom > 1,5 Mom
(paso 5)
(paso 3) Muestra Muestra de

de sangre sangre fetal
fetal ms transfu-
sin in utero
Parto Extraccin fetal a las 34 semanas
(paso 5)
Figura 27-14. Opciones teraputicas en el sndrome de transfusin feto-fetal (STFF). De Robyr et al., 200556.
El patrn de flujo que lleva a la acardia se describi cia del mismo puede ser muy vairable. Algunos po-
como la secuencia de perfusin arterial inversa del ge- seen estructuras fcilmente reconocibles; en cambio,
melo (twin reversed arterial perfusion sequence)81. El feto otros presentan una anatoma totalmente desestructu-
acardaco se comporta como un parsito totalmente rada (fig. 27-15).
dependiente del feto bomba, adems, puede amenazar El tamao del feto acardaco puede variar desde el ta-
la supervivencia del feto bomba, ya sea por el robo san- mao de una pequea masa, como por ejemplo un tera-
guneo o por el efecto de masa ocupante de espacio. toma, a ser tan grande como el doble del feto bomba.
Las tasa de mortalidad del feto bomba es del 35- El corazn puede estar totalmente ausente (halocar-
55%82,83. dia) o estar en un estado muy primitivo del desarrollo
(seudocardia). La mayora de los fetos acardacos son
Patologa anencfalos sin extremidades superiores. El tronco suele
Como normal, el desarrollo de todos los rganos se estar presente, con una columna vertebral bien desarro-
ve afectado en el feto acardaco. Por ello, la aparien- llada o rudimentaria80.
A
Figura 27-15 A y B. El gemelo acardaco tiene la porcin superior del cuerpo mal desarrollada, con una cabeza pequea o
ausente y, en general, con extremidades superiores ausentes o subdesarrolladas.
Las estructuras que estn ms frecuentemene ausen- 2. Embriognesis cardaca anmala, como aconte-
tes son: el corazn (menos del 20% de los fetos posee cimiento primario.
un corazn fcilmente identificable), cabeza, extremida-
des superiores, pncreas, pulmones, corazn e intestino Sin embargo, la presencia de las anastomosis vascula-
delgado80. El cordn suele tener dos vasos en ms de dos res placentarias anormales entre los gemelos es la teora
tercios de los casos83. Las extremidades superiores con ms aceptada para explicar la acardia81. De acuerdo con
frecuencia presentan subdesarrollo grave o estn ausen- esta teora, el flujo se dirige del gemelo relativamente
tes, mientras que la pelvis y las extremidades inferiores normal, llamado gemelo bomba, a travs de las anasto-
suelen desarrollarse de forma ms normal. mosis vasculares hacia el feto acardaco a travs de una
Debido a la falta de comunicacin entre el sistema sola placenta. La sangre del gemelo bomba fluye por sus
linftico y vascular, el feto acardaco frecuentemente de- arterias umbilicales a la placenta y luego va anastomo-
sarrolla un edema subcutneo muy grave e higroma sis arteria-arteria en direccin retrgrada a travs de las
qustico, lo que puede aumentar significativamente el arterias umbilicales del feto acardaco y hacia su cuer-
tamao del feto acardaco y distorsionar por completo su po va las arterias hipogstricas. La sangre fluye primero
anatoma. hacia la parte distal del feto receptor. La sangre comple-
Las placentas suelen presentar anastomosis placentarias tamente desaturada fluye entonces de manera retrgra-
arterioarteriales y venovenosas. Estas anastomosis son las da hacia la parte superior del cuerpo y la cabeza. La
causantes de conectar las dos circulaciones, la de feto acar- sangre circula luego de nuevo hacia la placenta por la
daco y la del feto bomba. En la mayora de casos estas vena umbilical y una anastomosis vena-vena en la pla-
anastomosis se encuentran en la superficie de la placenta. centa completa de nuevo la circulacin hacia el feto
Y ocasionalmente, el cordn del feto acardaco se inserta bomba (fig. 27-17). Se teoriza que la parte distal del
directamente en el cordn del feto bomba (fig. 27-16). feto recibe sangre con relativamente ms nutrientes y
oxgeno que el torso, lo que provoca mejor desarrollo
Patofisiologa de la pelvis y las extremidades inferiores en los fetos
La etiologa y patofisiologa del gemelo acardaco si- acardacos.
gue siendo una incgnita hasta el da de hoy. Sin embargo, la secuencia TRAP slo describe la fase
Existen dos principales teoras que pretenden explicar final de todo este fenmeno, ya que deja muchas pre-
el origen del feto acardaco: guntas sin respuesta: la persistencia de una nica anasto-
mosis arterio-arterial y la ausencia de placentacin, el
1. La presencia de un sistema vascular anmalo en desarrollo del feto seudoacardaco y el porque algunos
la placenta que origina un sistema circulatorio fe- fetos acardacos tienen tres vasos en el cordn.
tal reverso, con la consiguiente alteracin en el Independientemente de su etiologa, es irrefutable
desarrollo cardaco. que el feto acardaco parsito amenaza la vida del feto
bomba. Existen al menos tres mecanismos por los cuales
la supervivencia del feto bomba se ve amenazada:
1. El continuo crecimiento del feto bomba, que

puede llegar a ser mayor que el feto normal, pue-
de aumentar considerablemente el volumen ute-
rino y provocar diferentes complicaciones, como
por ejemplo, el parto pretrmino.
2. La continua derivacin sistmica provocada por
el feto acardaco puede conllevar que el feto bom-
ba est en mayor riesgo de desarrollar insuficien-
cia cardaca congestiva de alto volumen, minuto,
polihidramnios e hidropesa fetal.
3. La sangre desoxigenada desde el gemelo bomba se
Figura 27-16. Comunicacin directa entre el cordn umbi- desoxigena todava ms cuando perfunde al feto
lical del feto acardaco y el cordn umbilical del feto bomba. acardaco. Esta sangre es devuelta de nuevo al
De Wong y Sepulveda, 200580. feto bomba a travs de anastomosis veno-veno-
podemos encontrarnos con las complicaciones propias

de las mismas (entrecruzamiento de cordones)80.
Clasificacin
Existen dos clasificaciones para el feto acardaco. La
ms simple los divide en seudocardio y halocardio (ya
descrita). Pero existe otra clasificacin ms detallada, ba-
sada en la morfologa del feto acardaco84-87 (tabla 27-7):
A 1. Acardius acephalus: feto con pelvis y extremida-

des inferiores presentes, pero no existe cabeza, y
generalmente tampoco orgnos torcicos ni bra-
zos. Es la forma ms frecuente.
2. Acardius anceps: feto con desarrollo bastante co-
rrecto del cuerpo y extremidades, pero la cabeza
y el cuello slo se forman parcialmente. Es la for-
ma ms desarrollada.
3. Acardius acormus: slo se desarrolla el polo cefli-
co. Esta forma es muy rara en frecuencia.
4. Acardius amorphus: es la forma menos diferenciada,
imposible distinguir el polo craneal del caudal.
B
Esta clasificacin ha sido muy utilizada en el pasado,
pero hoy en da ha quedado obsoleta, ya que no presenta
ninguna relacin con el pronstico gestacional y no ofre-
ce ninguna ayuda para el manejo de la misma. Esta clasifi-
cacin fue descrita cuando no exista el diagnstico pre-
natal; por lo tanto, est basada en los hallazgos posparto.
Diagnstico prenatal
Como que la mortalidad perinatal del feto bomba pue-
de ser tan alta como del 50%82, es muy importane reali-
zar el diagnstico tan pronto como sea posible, para as
intentar mejorar el pronstico del feto no malformado.
C
El diagnstico prenatal de feto acardaco debe sospe-
charse cuando se diagnostica un gran feto malformado
Figura 27-17 A-C. El feto acardaco recibe una perfusin en una gestacin monocorinica88. Los hallazgos ecogr-
retrgrada con sangre pobremente oxigenada.
Tabla 27-7. Clasificacin de los fetos acardacos

sas, lo que reduce la oxigenacin sangunea en
este gemelo, pudiendo provocar retrasos del cre- Nombre Malformacin
cimiento, hipoxia crnica y fallo cardaco. No existen estructuras enceflicas
Acardius acephalus
presentes
Las causas ms frecuentes de muerte en el feto normal Acardius anceps Algunas estructuras craneales y/o
son: fallo cardaco congestivo, parto pretrmino debido tubo neuronal presente
al polihidramnios y el efecto masa del gemelo acarda- Acardius acormus Estructuras ceflicas, pero no
co. Adems, el retraso de crecimiento intrauterino y la truncales
Acardius amorfus Imposible diferenciar el polo ceflico
hidropesa pueden complicar el bienestar del feto bomba. del polo caudal
En los casos de gestaciones monoamniticas, adems,
ficos son: discordancia biomtrica entre los dos gemelos, Pronstico

ausencia de corazn pulstil en uno de los gemelos, poca Los factores pronsticos ms importantes son la dis-
definicin de la cabeza, tronco y extremidades superiores, crepancia de tamao entre los dos fetos y la afectacin
extremidades inferiores deformadas, edema subcutneo di- hemodinmica del feto bomba. Segn Moore et al.82, la
fuso y grave y presencia de reas qusticas en la parte su- proporcin entre el peso del feto acardaco y el feto
perior del feto afecto. La presencia de actividad cardaca en bomba es un factor pronstico de gran valor. Cuando la
el feto malformado no excluye el diagnstico. diferencia es mayor del 70%, la incidencia de parto
La apariencia de feto acardaco es tan patognomnica prematuro es del 90%, de polihidramnios del 40%, de
que ha sido diagnosticado tan pronto como a las 10 se- fallo cardaco congestivo del 30%, comparado con tasas
manas de gestacin89. del 75, el 30 y el 10%, respectivamente, cuando la pro-
El estudio mediante Doppler muestra rasgos patogno- porcin entre peso fetal del gemelo acardaco y del
mnicos de la perfusin arterial reversa. La sangre arte- gemelo bomba es menor del 70%.
rial se dirige hacia el feto acardaco a travs de la arteria Para medir el impacto del feto acardaco sobre el
umbilical, entra a travs de la arteria hipogstrica, y oca- sistema cardiovascular del feto bomba son tiles la eco-
sionalmente a travs de la arteria mesentrica superior. grafa convencional y el Doppler. Primero, se identifi-
El flujo venoso toma la direccin contraria y sale del can signos ecogrficos sugestivos de fallo cardaco,
feto acardaco. Por lo tanto, la circulacin de la arteria y como polihidramnios, cardiomegalia y derrame peri-
vena umbilical es el contrario de lo esperado. crdico. Mediante el Doppler podemos identificar los
El feto bomba puede ser normal o mostrar signos de siguientes signos sugestivos de deterioro hemodinmi-
fallo cardaco congestivo (hidropesa, polihidramnios)5. co: regurgitacin tricuspdea, flujo reverso en el con-
ducto venoso (ductus venoso), vena umbilical pulstil y
Diagnstico diferencial elevacin del pico de velocidad media de la arteria ce-
El diagnstico diferencial se ha de establecer entre: rebral media.
Wong et al.80 proponen una nueva clasificacin de los
1. STFF. fetos acardacos, ms acorde con su pronstico perinatal.
2. Muerte intratero de un gemelo en gestacin Agrupan a los gemelos acardacos segn su tamao y el
gemelar monocorial. impacto sobre el sistema cardiovascular del feto bomba.
3. Teratoma de la superficie placentaria. Esta nueva clasificacin proporciona informacin crti-
ca sobre el pronstico y manejo de este tipo de gestacio-
Anomalas asociadas nes gemelares (tabla 27-8).
1. Arteria umbilical nica. Para estimar el tamao fetal, los autores utilizan la cir-
2. Insercin velamentosa del cordn. cunferencia abdominal. De acuerdo con su clasificacin,
3. Anomalas cromosmicas (33%)90-92. los fetos acardacos se dividen en dos tipos:
Tabla 27-8. Clasificacin propuesta por Wong para los fetos acardacos
Acardaco/
feto bomba
Tipo Ac ratio (%) Signos de fallo cardaco Manejo
Ia <50 Ausentes Reclasificar en las dos siguientes semanas, basndose en los controles
ecogrficos. Se considera el tratamiento si hay aumento de tamao
del feto acardaco o persistencia de moderada vascularizacin
en el feto acardaco
Ib <50 Presentes Reclasificar en las dos siguientes semanas, basndose
en los controles ecogrficos. Intervencin inmediata si hay
un incremento del tamao o persistencia de vascularizacin en
el feto acardaco
IIa >50 Ausentes Intervencin inmediata
IIb >50 Presentes Tratamiento urgente
1. Tipo I: fetos acardacos de tamao pequeo o Tabla 27-9. Procedimientos mnimamente invasivos
medio (ratio de circunferencia abdominal me- para la oclusin vascular en fetos acardacos
nor del 50%).
Anomala Descripcin
2. Tipo II: fetos acardacos grandes (ratio de circun-
ferencia abdominal mayor del 50%). Oclusin del cordn
Bajo control ecogrfico Trombos, alcohol 100%,
Estos dos tipos se dividen a su vez en dos subtipos de- material de sutura-alcohol,
ligadura, diatermia
pendiendo de la hemodinamia fetal:
monopolar, diatermia bipolar
Bajo control fetoscpico Ligadura lser
1. Subtipo a: ausencia de signos de insuficiencia car-
daca. Ablacin intrafetal
2. Subtipo b: presencia de signos de insuficiencia Bajo control ecogrfico Alcohol 100%, diatermia
cardaca. monopolar, lser,
radiofrecuencia
Bajo control fetoscpico Todava en experimentacin
El tipo Ia no supone un peligro inminente para el feto
bomba, por lo que puede ser controlada expectantemen-
te, mediante controles ecogrficos seriados.
El tipo Ib requiere controles ms estrictos, y al mni- Gestacin gemelar monocorial
mo cambio en la hemodinamia fetal, quiz requiera una monoamnitica
actitud ms activa por parte del obstetra.
El tipo IIa puede suponer un riesgo para el feto bom- Los gemelos monoamniticos comprenden alrededor del
ba, no por que se encuentre en riesgo de fallo cardaco, 1% de todos los embarazos gemelares monocigticos.
sino por el alto riesgo de parto prematuro, por lo que
una actitud activa es lo ms adecuado. Patologa
El tipo IIb supone un alto riesgo para el feto bomba Se generan cuando el blastocisto se divide ms de
y requiere intervencin urgente. 8 das despus de la fertilizacin del ovocito. Los cor-
dones umbilicales suelen insertarse muy prximos en la
Tratamiento placenta. Los vasos placentarios suelen presentar amplias
El objetivo del tratamiento es aumentar al mximo las anastomosis entre ellos. El STFF en infrecuente en casos
posibilidades de supervivencia del feto bomba. de gestaciones monoamniticas.
El tratamiento incluye terapias conservadoras y tera-
Diagnstico
pias invasivas.
El diagnstico ecogrfico depende de la demostracin
El manejo conservador consiste en: controles cardio-
de una nica cavidad amnitica mediante la ecografa.
tocogrficos seriados, ecografas seriadas, ecocardiogra-
Los fetos se suelen tocar mucho y pueden verse partes de

fas y parto programado.
los dos fetos entrelazados. La demostracin ecogrfica de
La indometacina y la digoxina pueden ser utilizadas
entrecruzamiento de cordones umbilicales es evidencia
para potenciar la funcin cardaca en los casos en los que
directa de monoamnionicidad. El entrecruzamiento de
se opte por una actitud conservadora.
cordones puede ser visible desde el primer trimestre.
La forma ms agresiva de tratamiento es la finalizacin
La visualizacin de dos sacos vitelinos en el primer
del embarazo.
trimestre descarta una gestacin monoamnitica, pero la
Tambin se puede interrumpir el flujo sanguneo ha-
visualizacin de un solo saco vitelino en etapas tempra-
cia el feto acardaco mediante extraccin quirrgica (his-
nas de la gestacin no confirma la monoamnionicidad
terotoma con parto selectivo del feto acardaco) y liga-
de una gestacin mltiple, ya que un segundo saco vite-
dura del cordn del feto acardaco.
lino puede aparecer ms tarde.
En la actualidad existe el consenso de que si realmen-
te es necesario una actitud activa por parte del mdico, Diagnstico diferencial
los procedimientos menos invasivos son los que tienen El diagnstico diferencial se establece entre:
un mejor pronstico. Estos mtodos pueden dividirse
entre los guiados mediante ecografa o mediante fetos- 1. Gestaciones monocoriales diamniticas donde
copia (tabla 27-9). no se visualiza la membrana interfetal.
2. El fenmeno del stuck twin.

3. Siameses.
Pronstico y manejo clnico

La tasa de mortalidad para los gemelos monoamniti-
cos es de alrededor del 50% (30-70%)43. Sin embargo,
debido a los avances en la ecografa y en la monitoriza-
cin fetal, la mortalidad se ha visto significativamente re-
ducida. Artculos recientes93,94 demuestran que tasas de
mortalidad tan bajas como el 8-10%, en gestaciones mo-
noamniticas, son posibles, mediante un correcto con- A
trol prenatal.
Despus del diagnstico y de confirmar la presencia
de una anatoma fetal normal, el objetivo principal en
el manejo de las gestaciones monocoriales monoamni-
ticas es conseguir una edad gestacional razonable antes
de realizarse un parto prematuro electivo, que siempre
se programa para evitar la muerte de uno o de ambos
B
gemelos. En todos los casos, las gestaciones monocori-
nicas han de estar sometidas a un control exhaustivo,
para as conseguir el objetivo principal, que es la viabili-
dad de los fetos. Sin embargo, a pesar de una monitori-
zacin estricta, la muerte fetal como consecuencia del
entrelazamiento del cordn umbilical con obstruccin secun-
daria del flujo sanguneo es muy difcil de prever94.
El entrecruzamiento de los cordones se verifica al ras-
trear ambos cordones umbilicales hacia la masa entrela-
zada. El Doppler color es til para demostrar la afecta-
C
cin vascular. La demostracin mediante Doppler de
dos frecuencias cardacas diferentes en los cordones en-
trelazados excluye la posibilidad de que uno observe un
solo cordn nico y redundante (fig. 27-18).
El momento del parto para las gestaciones monoam-
niticas sigue siendo un tema controvertido. Demaria et
al.95 publican una serie en la cual no hay ninguna muer-
te fetal entre las semanas 32 y 36. Sin embargo, un me-
taanlisis realizado por Roque et al. demuestra una tasa
estable de muerte fetal semanal del 2 al 4%, entre las se-
manas 25 y 32, que se incrementa del 11 al 33% hacia las D
35 semanas y hasta el 22% entre las semanas 36 y 3896.
Siameses Figura 27-18 A-D. El entrecruzamiento de los cordones

se verifica al rastrear ambos cordones umbilicales hacia la
masa entrelazada. El Doppler color es til para demostrar la
Siameses son gemelos monocorinicos monoamni- afectacin vascular (A y C).
ticos que estn unidos o parcialmente unidos.
Incidencia
Los gemelos unidos son una anomala rara, con una fre- Patologa
cuencia estimada de 1 de cada 30.000 a 100.000 nacimien- Se desarrollan a partir de un solo huevo fertilizado
tos vivos97. El 75% de los siameses son de sexo femenino98. (monocigticos) y cuando el disco embrionario se divide
de manera incompleta, ms de 13 das despus de la fertili- c) Raqupagos: gemelos unidos dorsalmente por
zacin98. Siempre se asocian con un corion y un amnios. encima del sacro, afectando a diferentes par-
Sin embargo, existe una nueva teora que aboga que tes de la columna.
el origen de los gemelos unidos podra ser debido a la
unin secundaria de dos discos embrinicos distintos99. Diagnstico
El diagnstico ecogrfico de los siameses es relativa-
Clasificacin de los gemelos unidos o siameses mente rpido cuando se nota la fusin de las partes
Existen varias clasificaciones que intentan catalogar a fetales; sin embargo, es necesario un abordaje cuidadoso
los gemelos unidos, pero la ms aceptada es la que se para evitar errores en el diagnstico. Como con cual-
basa en el terico sitio de unin de los gemelos. El lugar quier entidad mdica infrecuente, si el diagnstico no
y la extensin de la fusin de los gemelos es infinitamen- se considera, es probable que se pase por alto. ste debe-
te variable y la nomenclatura suele basarse en la regin ra tomarse en cuenta cuando nos encontremos delante
anatmica fusionada seguida del sufijo pagos (procedente de una gestacin gemelar con una sola placenta y au-
del griego, que significa fijado)5. sencia de membrana amnitica. Pajkrt et al.100 realizan
una revisin exhaustiva sobre el diagnstico de fetos
1. Unin ventral: unidos en el primer trimestre. Los autores encuentran
a) Cefalpagos: fusionados desde la cabeza hasta un total de 30 publicaciones con 45 casos de fetos uni-
la zona umbilical. El abdomen inferior y las dos diagnosticados antes de las 15 semanas de gestacin.
pelvis estn separadas. Tienen cuatro brazos La sospecha ecogrfica de siameses puede suponerse
y cuatro piernas y dos caras fusionadas. tan pronto como a las 7 semanas gestacionales segn
b) Omfalpagos: unidos en la zona umbilical, Hill101.
cara a cara, a veces pueden incluir en la Los hallazgos ecogrficos son: gestacin gemelar mo-
unin el trax inferior. Tienen cuatro pier- nocorial monoamnitica, donde observamos que los
nas, cuatro brazos, dos pelvis y no compar- cuerpos fetales se encuentran en una posicin muy cer-
ten circulacin cardaca. cana e inusual, con fusin de los cuerpos fetales en algn
c) Isquipagos: unidos ventralmente desde el lugar de la anatoma de los gemelos. Varios hallazgos nos
ombligo hasta la pelvis, con dos sacros y dos deben hacer sospechar el diagnstico de gemelos unidos:
snfisis pubianas. Tienen cuatro brazos, cua- la visualizacin de ambas cabezas al mismo nivel, ex-
tro piernas, genitales y ano nico. tensin anmala de la columna vertebral o la presencia
2. Unin lateral: gemelos unidos lado a lado y com- de un solo corazn. La presencia de un nmero an-
parten la zona umbilical, el abdomen y la pelvis: malo de vasos en el cordn umbilical tambin debe ha-
a) Parpagos: los gemelos comparten pelvis, una cernos sospechar este diagnstico.
snfisis pbica y tienen uno o dos sacros. Cuan- Podemos realizar pruebas complementarias como re-
do la unin se limita al abdomen y la pelvis se sonancia magntica o ecografa 3D, que nos ayuden a
llaman parpagos ditorcicos. Si existe un tron- confirmar el diagnstico.

co con dos cabezas, se llaman parpagos bicfa- El diagnstico ecogrfico mediante ecografa tridi-
los. Si existen un solo tronco, una sola cabeza y mensional de fetos unidos ha sido descrito por diferentes
dos caras, son parpagos diprospicos. Tienen autores102-107. Todos estos autores concluyen que la eco-
dos, tres o cuatro brazos y dos o tres piernas. grafa tridimensional puede proporcionar mayor infor-
3. Unin dorsal: gemelos unidos dorsalmente, sin macin anatmica, por lo que permite clasificar con ma-
implicar trax ni abdomen: yor precisin el tipo de fusin108,109. En la mayora de
a) Cranipagos: unidos por cualquier parte del los casos de gemelos unidos, los padres optan por la
crneo, excepto la cara y el foramen mag- interrupcin de la gestacin. En este contexto, la eco-
num. Comparten huesos del crneo, menin- grafa tridimensional tiene un valor limitado, slo en
ges y ocasionalmente superficie craneal. Dos aquellos casos en los que los padres optan por seguir
troncos, cuatro brazos y cuatro piernas. con la gestacin, ya que al aportar mayores detalles ana-
b) Pigpagos: unidos a travs de la zona sacro- tmicos puede ser de gran ayuda para planear la ciruga
coccgea y perineal, y ocasionalmente por la futura (figs. 27-19 a 27-21).
espina dorsal. Tienen un solo ano, dos rec- Sin embargo, no podemos olvidar que otras opciones
tos, cuatro brazos y cuatro piernas. diagnsticas, como la resonancia magntica (fig. 27-22),
A B
C D
Figura 27-19. Gemelos unidos en una gestacin cudruple tricorinica triamnitica. A) Ecografa transabdominal: observa-
mos los gemelos toracpagos y el resto de fetos normales. B) Seccin transversa, cara a cara, de los siameses. Las flechas se-
alan el incremento en la translucencia nucal. C) Otra visin de los toracpagos, donde podemos observar la extensin de la fu-
sin. D) Imagen tridimensional de los toracpagos. De Maymon et al., 2005108.
tambin pueden facilitarnos la informacin adicional ne- suelen afectar ms frecuentemente al feto derecho que
cesaria para confirmar el diagnstico de siameses y dise- al izquierdo. Podemos observar diferentes tipos de ano-
ar la intervencin quirrgica posnatal100. malas congnitas: los defectos cardacos son los ms fre-
cuentes (20-30% de los casos), por lo que la prctica de
Diagnstico diferencial una ecocardiografa se recomienda en todos los casos.
El diagnstico diferencial lo establecemos con: Otras anomalas asociadas son: defectos del tubo neural,
hendiduras orofaciales, ano imperforado, hernia dia-
1. Teratoma. fragmtica y polihidramnios (50-70% de los casos)5.
2. Fetus in fetu.
3. Gestacin gemelar mococorial monoamnitica. Pronstico
Presentan una alta mortalidad, del 75%: el 40% in utero
Sndromes asociados y el 35% neonatal.
A pesar del origen gentico idntico, los siameses El pronstico de los fetos supervivientes depende
pueden presentar anomalas discordantes. Estas anomalas del tipo de unin, del grado de afectacin de los
Figura 27-22. Resonancia magntica de gestacin triple

con los tres gemelos unidos.
rganos compartidos y la presencia de anomalas aso-

ciadas.
El peor pronstico lo presentan aquellos siameses que
comparten hgado o corazn5.
Tratamiento
La interrupcin de la gestacin es una opcin que
debe ofrecerse a los padres.
B Si los padres deciden seguir con la gestacin, el mto-
do de eleccin del parto es la cesrea, pera evitar al m-
ximo traumas en los fetos y en la madre. En estos casos,
Figura 27-20. Gemelos unidos de 16 semanas. A) Eco-
grafa transabdominal en dos dimensiones. B) Representa-
los padres han de ser referidos a un centro terciario, pre-
cin tridimensional de los gemelos toracpagos. De Maymon parado y con experiencia, ya que el procedimiento no es
et al., 2005108. fcil y puede presentar complicaciones, con un equipo
de obstetras, neonatlogos y cirujanos altamente cuali-
ficados.
El manejo posnatal de los gemelos unidos se puede

dividir en tres categoras:
1. Conducta expectante: no realizar ningn tipo de ci-

ruga en aquellos casos tan graves, como cuando
encontramos una unin compleja a travs de los
corazones de los fetos.
2. Ciruga de urgencia: en casos de inestabilidad car-
diovascular o cuando hay anomalas asociadas
(p. ej., hernia diafragmtica). La mortalidad en
estos casos es del 71%.
3. Ciruga electiva: lo ideal es practicarla a los 6-
12 meses de vida. De esta manera, los gemelos
Figura 27-21. Gestacin triple con fetos unidos: tricefa- crecen, ganan peso, existe una expansin tisular y
los, tetrabrachius, tetrapus y parapagotoracpagos. De Atha- se pueden realizar los estudios posnatales que se
nasiadis et al., 2005109. crean pertinentes para localizar la unin y estu-
diar exactamente la gravedad de la malforma- 3. Otra teora sostiene un origen partenogentico.

cin. El objetivo de la ciruga es sin lugar a du- Segn esta teora, las clulas germinales de la re-
das la supervivencia de uno o de los dos fetos. La gin retroperitoneal (donde normalmente se en-
tasa de supervivencia en estos casos puede llegar cuentran) estn partenogenticamente estimu-
a ser del 80%. ladas e inician su desarrollo hasta un feto rudi-
mentario. Los estudios de histocompatibilidad y
Fetus in fetu con marcadores genticos no apoyan esta teora.
4. La teora de la continuidad sostiene que se pro-
Es una anomala extremadamente infrecuente, en la duce una involucin, desde gemelos monocigo-
cual un feto malformado se encuentra dentro del cuerpo tos, que regresan desde gemelos normales a ge-
de su gemelo. Segn Chua et al.110 no existen ms de melos unidos simtricos hacia gemelos asimtri-
100 casos publicados en la literatura cientfica. cos (gemelo acardaco), hasta el feto parsito, fetus
Fetus in fetu es un tumor encapsulado, pedunculado y in fetu y, por ltimo, el teratoma. Como ya se ha
vertebrado. Es una complicacin de una gestacin mo- mencionado en el apartado de prevalencia, la in-
nocigota, monocorinica diamnitica, en la que existe cidencia es muy similar en ambos sexos (con un
un feto parsito incluido en el interior de un husped (su ligero predominio del sexo masculino). ste es
gemelo). Caractersticamente est compuesto de una un argumento en contra de la teora de la conti-
membrana fibrosa (equivalente al complejo corioamni- nuidad; adems, los teratomas sacrococcgeos
tico), que contiene algn fluido en su interior (equiva- tambin son ms frecuentes en el sexo femenino
lente al lquido amnitico) y un feto suspendido me- (hecho que tambin va en contra de esta teo-
diante un cordn o pedculo. La presencia de una es- ra). Willis no cree que el origen del fetus in fetu
tructura espinal rudimentaria nos ayuda a realizar el sea una gestacin monoamnitica, sino un feto
diagnstico diferencial con los teratomas111. parsito incluido en un husped (su gemelo), de
una gestacin monocigtica diamnitica. Ello
Prevalencia explicara por qu encontramos al fetus in fetu en-
La frecuencia estimada es de 0,02/10.000 nacidos vi- vuelto en un saco gestacional. Si el origen fuera
vos, pero est basada en la suposicin (no sostenible) que una gestacin gemelar con fetos unidos, tendra
el fetus in fetu representa el 5% de los gemelos siameses. que ser monoamnitica, por lo que el feto par-
En el momento actual ya no se considera que el fetus in sito no poseera su propio saco gestacional. Has-
fetu sea una variante de esta entidad. La proporcin en- ta la fecha, esta teora es la ms ampliamente
tre nio y nia, es de 1,3:1 (en cambio las nias son aceptada.
mucho ms frecuentes en los gemelos siameses)111.
Patognesis
Etiologa El mecanismo ms aceptado es la incrustacin de un
Se han propuesto diferentes teoras111: gemelo debido a la presencia de anastomosis en la circu-
lacin vitelina. Las anastomosis vasculares en las gesta-
1. La presencia de un defecto primordial organizado fue ciones gemelares tienen diferentes repercusiones, de-
la primera teora sugerida para explicar los tumo- pendiendo de los vasos anastomosados y la localizacin
res dermoides, teramotas y embriomas. de las mismas. Las anastomosis ms benignas son las co-
2. Otra teora sugera que el fetus in fetu derivaba de nexiones superficiales. Estas conexiones entre arteria y
clulas germinales del husped que se desarrolla- arteria o vena y vena son muy comunes y de limitada
ban ellas mismas, de forma independiente. Esta importancia clnica, sobre todo cuando aparecen des-
teora pareca sostenerse por la localizacin oca- pus de las primeras semanas de gestacin. Cuando ocu-
sional de testculos ectpicos. Sin embargo, esta rren de forma temprana pueden ser la causa del desarro-
localizacin ectpica tambin puede ser debida llo de la secuencia TRAP (Transverse Reversed Arterial Per-
a la migracin del fetus in fetu junto con los c- fusion sequence). Las anastomosis arteriovenosas son las
lulas germinales, cuando las clulas germinales causantes del sndrome de transfusin feto-fetal.
del husped se dirigen de la vescula vitelina a la Finalmente, las anastomosis ente los vasos vitelinos
cavidad retroperitoneal, en el recorrido que rea- (slo posible en gestaciones monocorinicas) son las
lizan hacia las estructuras gonadales. que se suponen responsables del fenmeno fetus in fetu,
se va incrustando progresivamente al feto pequeo.

Todo ello ocurre alrededor de la tercera semana de
gestacin (fig. 27-23)111.
Se han descrito algunos casos de fetus in fetu de locali-
zacin intracraneal. La embriologa en estos casos es dis-
tinta. Para verse incrustado en un ventrculo, el fetus in
fetu se ha de separar mucho ms tarde que aquellos que se
encuentran en el retroperitoneo. A los 15 das poscon-
cepcin, cuando el feto es un disco bilaminar, se desa-
rrolla el embrin primitivo. En el polo ceflico del mis-
mo existe una depresion (ndulo del Hensen), que cre-
ce y se extiende en sentido extracraneal. La invaginacin
celular en el ndulo de Hensen es el origen del mesoder-
mo e inicia el desarrollo del notocordio (o blastporo). El
Figura 27-23. Patognesis de fetus in fetu. Conexiones blastporo se extiende hasta formar el notocordio, que se
vasculares vitelinas se suponen causantes de esta alteracin. alarga hacia el lmite craneal. Si aparece un segundo foco
De Jeanty et al., www.thefetus.net. de diferenciacin en el embrin bilaminar y crece al mis-
mo ritmo que el foco primario, se formar un gemelo
por un mecanismo similar al que produce los fetos unido cranipago. Si el segundo foco de diferenciacin
acardacos. El desarrollo cardaco del feto afectado se crece ms lentamente que el foco primario, se ver engu-
ve daado por la presencia de un flujo reverso en su llido por la invaginacin celular y se encontrar recluido
corazn. Ello revierte en el crecimiento fetal, y mien- en lo que en un futuro sern los ventrculos craneales
tras el feto husped sigue desarrollndose y creciendo, (fig. 27-24). En los casos de fetus in fetu intracraneales no
Nudo o ndulo primitivo

Lnea primitiva
Proceso
notocordal Ranura primitiva (invaginacin)
Cavidad amnitica
Vescula vitelina
Segundo foco de diferenciacin
Figura 27-24. Explicacin grfica del desarrollo del fetus in fetu intracraneal. De Jeanty et al., www.thefetus.net.
se han descrito nunca la existencia de saco gestacional o difcil de distinguir de un teratoma. El fetus in fetu y un
amnios rodeando al feto parsito111. teratoma pueden coexistir112.
La localizacin ms frecuente es retroperitoneal, pero Puede presentarse prenatalmente o despus del na-
se han descrito tambin en el mesenterio, glndula adre- cimiento (la mayora de los casos se diagnostican en
nal, cavidad craneal, ventrculos laterales, pelvis, cccix, nios o adultos). En los nios puede presentarse como
regin inguinal, testculos y escroto110,111, 114 (fig. 27-25). un hallazgo causal o iniciar con sntomas debido al
Adems, la mayora de los lugares son retroperitonea- efecto masa del fetus in fetu, debido a la compresin
les o se encuentran en el camino de migracin de las de diferentes rganos, sobre todo del tracto gastroin-
clulas germinales desde el saco vitelino hacia el retrope- testinal.
ritoneo y las gnadas. Si se encuentra en testculos ec- Prenatalmente, se han establecido unos criterios diag-
tpicos, stos pueden hallarse intraperitonealmente. El nsticos para poder identificar esta entidad, como la pre-
testculo afectado suele ser ectpico o no descendido, sencia de columna vertebral. Algunos casos tienen un
probablemente por el efecto masa que impide la migra- saco gestacional e incluso cordn umbilical113.
cin celular111. La descripcin ms frecuente es la de masa intraab-
dominal, aunque se han descrito otras localizaciones. Jo-
Diagnstico nes et al.115 describen un caso muy curioso donde el fe-
El fetus in fetu contiene unas estructuras fetales bien tus in fetu haba desarrollado extremidades y presentaba
organizadas, con las tres lneas somticas, y puede ser movimiento de las mismas.
Arterias cerebrales
Mltiples arterias pequeas
Arteria esplnica: 1
Arteria celaca: 1
Arteria mesentrica: 9
Arteria adrenal: 2
Arteria renal: 3
Aorta: 1
Arteria espermtica: 3
Arteria escrotal: 1
Figura 27-25. Diferentes localizaciones del fetus in fetu segn Jeanty et al., www.thefetus.net.
Los casos diagnosticados durante el embarazo se pre- Aunque no distingamos una estructura espinal en el
sentan como una masa compleja. Su aspecto suele ser interior de la masa, si se cumplen el resto de los crite-
de tumor encapsulado, con una masa ecognica suspen- rios descritos en la definicin de fetus in fetu, la mayora
dida en lquido o parcialmente rodeado de l. Ocasio- de los autores cree que ello es suficiente para poder lle-
nalmente, el diagnstico puede ser sugerido por la visua- gar al correcto diagnstico de fetus in fetu.
lizacin de una columna vertebral rudimentaria. Los teratomas tienen un potencial maligno que no
Habitualmente slo se encuentra un fetus in fetu, pero ha sido descrito en fetus in fetu. Adems, los teratomas
hay diferentes artculos que describen casos con dos, suelen aparecer en el abdomen inferior, no en el retro-
tres, cinco o ms. Los diferentes fetus in fetu suelen com- peritoneo superior. Sin embargo, se han descrito casos
partir el mismo saco, aunque a veces puede ser que los de coexistencia de fetus in fetu y teratomas.
encontremos en sacos distintos (fig. 27-26)111. Los testculos ectpicos tienen una mayor incidencia
de tumores germinales. Por ello la diferenciacin entre
Diagnstico diferencial teratoma y fetus in fetu es de la mayor importancia.
Cuando diagnosticamos una masa tumoral en el recin Por ltimo, tambin ha de diferenciarse el seudoquis-
nacido, el diagnstico diferencial incluye: tumor de te de meconio del fetus in fetu, cuando ste se encuentra
Willms, hidronefrosis y neuroblastomas. Prenatalmente, en el abdomen118.
el principal diagnstico diferencial se establece con el te-
ratoma116, incluido el teratoma sacrococcgeo117. Anomalas asociadas
Los teratomas son agrupaciones desorganizadas de c- Todos los rganos del fetus in fetu han sido sometidos a
lulas pluripotenciales, con las tres lneas primitivas del de- un crecimiento hipxico y estn deformados. La mayora
sarrollo. Puede que incluso algunas de estas clulas se desa- de ellos son anencfalos. Normalmente, el cuerpo se en-
rrollen y diferencien dando lugar a la aparicin de diferen- cuentra cerrado, pero defectos de la pared abdominal,
tes rganos. Sin embargo, en los teratomas no hay nunca como el onfalocele, son frecuentes, e incluso se ha descri-
segmentacin vertebral, diferenciacin craneocaudal o la- to un caso con limb body wall complex. En el husped rara-
teral u organognesis sistmica. Por lo tanto, la presencia mente aparecen anomalas, excepto aquellas relacionadas
de una masa con una estructura espinal en su interior y ro- con una masa ocupante de espacio. Estas manifestacio-
deada de lquido sugiere el diagnstico de fetus in fetu. nes en escasas ocasiones son graves, incluso en casos de
fetus in fetu intracraneal. Sin embargo, s se ha descrito
algn caso de hidrocefalia grave asociada a la muerte del
gemelo husped. Tambin se han descrito asociaciones
con divertculo de Meckel y hemangiomas cutneos.
Pronstico y tratamiento
El pronstico depende de su localizacin.
6
No existe riesgo de recurrencia.
Muchos casos son diagnosticados en nios o en adul-
tos como tumores que aumentan de tamao. El trata-
1
miento consiste en la escisin del tumor cuando sea po-
37 sible. La cpsula membranosa puede ser enucleada con
1
facilidad. Slo se han descrito algunos casos de complica-
1
ciones quirrgicas debido a la presencia de adherencias.
El dejar la cpsula o parte de la misma no se ha asociado
a complicaciones excepto en raras ocasiones, en las cua-
les se ha reacumulado lquido en el interior de la misma.
Se han descrito recurrencias malignas despus del tra-
tamiento quirrgico119.
1 2 3 5 Ms
Estudio macroscpico y microscpico
Figura 27-26. Nmero de fetus in fetu descritos en la lite- Durante la ciruga, el fetus in fetu se presenta como
ratura cientfica. De Jeanty et al., www.thefetus.net. una masa bien circunscrita, rodeada de una membrana
fibrosa. Dentro de la masa nos encontramos al fetus in 7. Shetty A, Smith APM. The sonographic diagnosis of chorionicity. Pre-
fetu rodeado de un lquido oscuro, suspendido median- nat Diagn. 2005;25:735-9.
8. Winn HN, Gabrielli S, Reece EA, Roberts JA, Salafia C, Hobbins JC.
te un pedculo. En el interior del pedculo encontra-
Ultrasonographic criteria for the prenatal diagnosis of placental cho-
mos dos vasos (una arteria y una vena). El lquido no rionicity in twin gestations. Am J Obstet Gynecol. 1989;161:1540-2.
suele ser abundante, y puede contener material seb- 9. Bracero LA, Bryne DW. Ultrasound determination of chorionicity and
ceo. El origen de este lquido permanece incierto. Pue- perinatal outcome in twin pregnancies using dividing membrane
de que se encuentre all, simplemente, por un fenme- thickness. Gynecol Obstet Invest. 2003;55:50-7.
no de presiones osmticas y oncticas. La presencia de 10. Carrol SGM, Soothill PW, Sherif AA, Porter H, Montague I, Kyle PM.
vellosidades coriales ha sido descrita en un solo caso111. Prediction of chorionicity in twin pregnancies at 10-14 weeks of ges-
tation. Br J Obstet Gynaecol. 2002;109:182-6.
Los fetus in fetu recuerdan a los fetos acardacos, de for- 11. Stagiannis KD, Sepulveda W, Southwell D, Price DA, Fisk NM. Ultra-
ma muy rudimentaria. En la mayora se pueden recono- sonographic measurement of the dividing membrane in twin pregnan-
cer casi todos los rganos en diferentes estadios del desa- cy during the second and third trimesters: a reproductibility study. Am
rrollo. La excepcin es el tracto urinario, que no ha sido J Obstet Gynecol. 1995;173:1546-56.
descrito en ningn caso de los relatados en la literatura 12. Monteagudo A, Timor Trish IE. Second and third trimester ultrasound
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ple algorithm. J Reprod Med. 2000;45:476-9.
intratorcicos (pulmn corazn, timo) y rganos retro-
13. Hertzberg BS, Kurtz AB, Choi HY. Significance of membrane thickness
peritoneales (hgado, bazo, riones, glndulas suprarrena- in the sonographic evaluation of twin gestations. Am J Radiol. 1987;
les, pncreas, gnadas) han sido descritos en raras oca- 148:11-3.
siones. Estructuras faciales y craneales tambin se han 14. DAlton M, Dudley DK. The ultrasonographic prediction of chorionici-
descrito en contadas ocasiones, y siempre con escaso ty in twin gestation. Am J Obstet Gynecol. 1988;166:557-61.
desarrollo. El cordn que conecta el feto con la membra- 15. Bessis R, Papernik E. Echographic imagery of amniotic membranes in
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na es distinto al cordn umbilical normal: contiene fi-
nancy. New York: Alan R Liss; 1981. p. 183-7.
bras nervioasas y vasa vasorum. El desarrollo del fetus in 16. Finberg HJ. The twin peak sign: reliable evidence of dichorionic twin-
fetu suele estacionarse en el primer trimestre, a partir de ning. J Ultrasound Med. 1992;11:571-7.
entonces su evolucin consiste ms en un crecimiento 17. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Kalegeropoulous A, Nikolaides
como masa tumoral que no como desarrollo embriolgi- KH. Evolutions of the lambda or twin chorionic peak sign in dichori-
co. En general, las estructuras mejor desarrolladas son las onic twin pregnancies. Obstet Gynecol. 1997;89:434-9.
18. Wood SL, Onge R, Connors G, Elliot PD. Evaluaion of the twin peak or
que provienen del ectodermo, el resto de los rganos
lambda sign in determining chorionicity in multiple pregnancy. Ob-
provenientes del mesodermo (p. ej., sistema musculoes- stet Gynecol. 1996;88:6-9.
queltico) y endodermo (sistema gastrointestinal, etc.), 19. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Odibo A, Nikolaides KH. The
presentan un desarrollo mucho ms precario. lambda sign at 10-14 weeks of gestation as a predictor of chorionici-
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CAPTULO 28
Papel de la ecografa
en el tratamiento intrauterino fetal
E. Hernndez-Andrade, O. Moreno, J.M. Martnez y E. Gratacs
INTRODUCCIN correcta planificacin del punto de entrada y va a seguir

en el procedimiento. Es imprescindible disponer de
La mayor parte de la terapia fetal implica la necesidad ecografa de alta definicin y Doppler color para reali-
de realizar procedimientos invasivos. Hace aproximada- zar terapia fetal.
mente 15 aos, los procedimientos invasivos se limitaban La valoracin del cuello uterino por ecografa trans-
a aquellos que podan realizarse de forma ecoguiada, pero vaginal es tambin imprescindible en la actualidad, ya
en la actualidad la mayora de la terapia fetal es endosc- que predice con una alta fiabilidad la capacidad del te-
pica, tambin definida como ciruga fetal endocpica o ro para soportar la intervencin y la probabilidad de
fetoscopia. Esta denominacin puede ser engaosa, ya parto prematuro. La longitud cervical, as como la pre-
que el trmino no define la importancia de la ecografa sencia de un marcado funneling pueden hacer aconse-
en estas intervenciones. La fetoscopia es, en esencia, una jable indicar un tratamiento tocoltico profilctico, o
tcnica guiada por ecografa, por lo que el operador debe incluso un cerclaje cervical. Algunos centros realizan
combinar la destreza y experiencia en endoscopia y en un cerclaje antes de una fetoscopia cuando la longitud
procedimientos invasivos bajo control ecogrfico. cervical es inferior a 25 mm, si bien esta prctica no
En este captulo se revisan los aspectos genricos del ha demostrado ser til en estudios con distribucin alea-
papel de la ecografa en la terapia fetal, y algunos apar- toria.
tados se dedican a comentar aspectos especficos de los
principales procedimientos teraputicos de la actualidad.
Formacin ecogrfica
del especialista que realiza terapia fetal
ASPECTOS GENERALES
SOBRE LA ECOGRAFA La terapia fetal es el grado de ms alta complejidad
EN PROCEDIMIENTOS INVASIVOS de la medicina fetal y, por tanto, requiere una formacin
avanzada en muchos aspectos, pero uno de los ms im-
Muchos aspectos referentes a los procedimientos in-
portantes es la habilidad en procedimientos ecoguiados,
vasivos son comunes a todos ellos, si bien algunos aspec-
que es esencial para una correcta planificacin de la in-
tos son exclusivos de los tratamientos fetoscpicos, y as
tervencin, y de factores bsicos como la decisin del
se indicar en su caso.
punto de entrada y la orientacin del instrumento que se
utilice durante la intervencin. En determinados proce-
Examen ecogrfico dimientos o situaciones es tambin esencial disponer de
detallado y valoracin previa experiencia en la administracin ecoguiada de anestesia
fetal directa, y en la manipulacin de la posicin fetal,
Es una necesidad evidente. La ecografa, adems de que en ocasiones debe modificarse para posibilitar la in-
evaluar la morfologa general, es imprescindible para la tervencin.
435
Preparacin de la intervencin
y decisin del punto de entrada
Es este momento uno en los que influye ms la ex-
periencia del equipo y que posteriormente va a permi-
tir realizar las intervenciones de una forma ms rpida y
con menos manipulacin uterina. Una equivocacin
grave en escoger adecuadamente el punto de entrada
puede hacer imposible el tratamiento correcto.
Un concepto bsico en la realizacin de una fetosco-
pia es que obligatoriamente es necesario evitar la placen-
ta durante la insercin del trcar, ya que el dimetro del
mismo suele ser alrededor de 3 mm y existe un riesgo
significativo, por tanto, de que se presente una compli-
cacin como un sangrado grave, o incluso un despren-
dimiento prematuro de una placenta normoinserta
Figura 28-1. Introduccin ecoguiada del trcar en un caso
(DPPNI), que condicionen el xito de la intervencin y
de placenta de insercin anterior.
pongan en peligro a la madre. El Doppler color, y en
particular la modalidad Doppler angio-power, ayuda a
identificar vasos maternos en la pared uterina, ya sean ar- forma cuidadosa, identificando mediante la exploracin
terias uterinas y arcuatas, uteroovricas, o incluso varico- ecogrfica la posicin fetal y la placentaria, teniendo en
celes y otros vasos aberrantes atpicos, pero que no son cuenta la zona de inters quirrgico (fig. 28-1). Como
infrecuentes durante la gestacin, y que conviene evitar regla general debe planearse siempre el procedimiento
durante la insercin del trcar en el tero. que implique un trayecto ms sencillo, y sobre todo que
La localizacin del feto y placenta, y la planificacin ofrezca un margen de seguridad. No es raro que, aun
mental por parte del operador y la previsin de los po- utilizando parlisis fetal, el feto pueda hacer movimien-
sibles movimientos que puede hacer el feto es muy im- tos que cambien absolutamente la situacin que haba-
portante. No podemos olvidar que para realizar el trata- mos planeado. En general, en punciones difciles o muy
miento quirrgico pertinente, ya sea sobre la placenta, el precisas es til observar los movimientos y la tendencia
cordn umbilical o incluso el mismo feto, hemos de in- que puede seguir el feto, y el tamao del tero y el espa-
troducir el instrumento a travs de la pared abdominal cio que tiene el feto para moverse cuando se debe acce-
y el tero materno. Es necesario evaluar la situacin de der a un compartimento fetal muy especfico. Procedi-
los rganos intraabdominales maternos, ya que a veces mientos aparentemente muy fciles se pueden convertir
hay que realizar una entrada muy lateral en los casos con en inaccesibles simplemente porque el feto se desplaza a
placenta muy anterior, y se podran lesionar asas intesti- la otra parte del tero, lo que hace necesario repetir la
nales o incluso el rin. Otras veces, en entradas ms ba- puncin. Incluso despus de muchas intervenciones rea-
jas y anteriores debemos confirmar ecogrficamente que lizadas es imposible evitar siempre estos problemas, pero
la vejiga urinaria se ha vaciado correctamente. En cuan- ciertamente se puede reducir al mnimo su importancia
to al tero, debe evitarse introducir el fetoscopio a travs y frecuencia.
de un mioma, ya que puede dificultar la movilidad del
instrumento. Finalmente, tambin hemos de considerar
la posible existencia de quistes de ovario o trompa, as Uno o dos operadores
como la presencia de adherencias por endometriosis o
ciruga previa. Como veremos, la evaluacin con Dop- Los procedimientos ecoguiados ms sencillos los pue-
pler color nos ayudar a identificar los grandes vasos ute- de realizar una sola persona, que sostiene el transductor
rinos y ovricos o la presencia de varicoceles significati- y la aguja. Es la tcnica que preferimos todos los grupos
vos que sea necesario evitar. europeos, dado que permite una coordinacin rpida y
En el momento actual prcticamente todos los proce- efectiva de los movimientos, si bien en Estados Unidos
dimientos fetoscpicos son de un nico punto de en- es frecuente que transductor y aguja los sostengan perso-
trada. El acceso a la cavidad amnitica debe planearse de nas diferentes. En intervenciones complejas de ciruga
CAPTULO 28 Papel de la ecografa en el tratamiento intrauterino fetal 437
fetal el escenario es diferente y en este caso es necesario branas es altamente sugestiva de un embarazo mono-
que un especialista sostenga el transductor y el otro el amnitico.
trcar que contiene el instrumento operatorio. La segunda gran aportacin de la ecografa es el diag-
nstico temprano y adecuado de los diferentes tipos de
complicaciones de la gestacin monocorial. Todos los
Despus del procedimiento embarazos monocoriales presentan comunicaciones vas-
culares placentarias, que constituyen la base de todas las
La extraccin de la aguja o trcar debe ser controla- complicaciones. Las dos ms frecuentes son el sndrome de
da ecogrficamente durante toda la retirada. Las zonas transfusin feto-fetal (STFF) y el crecimiento intrauterino
de puncin uterina y fetal deben ser observadas me- retardado selectivo (CIRS), con frecuencias aproximadas
diante ultrasonografa para descartar sangrado persis- de 10% cada una, y que pueden plantear problemas de
tente, y en este caso esperar a que haya cesado. Las he- diagnstico diferencial en algunos casos (tabla 28-1).
morragias de pared suelen cesar a los pocos minutos. El
Doppler color puede ser de utilidad para ilustrar la exis- Sndrome de transfusin feto-fetal
tencia de hemorragias persistentes o excesivas de pared La diferencia de lquido amnitico entre los gemelos
uterina, que son muy infrecuentes. Tambin sirve para es la clave para el diagnstico junto con la discordancia
controlar la prdida de lquido amnitico a abdomen en el tamao de las vejigas. La transferencia de sangre
materno a travs del orificio de entrada del trcar (asci- entre los gemelos produce en el feto receptor una hiper-
tis amnitica), lo que puede provocar crisis de dolor volemia grave, lo que de forma eventual puede producir
seudoperitontico. fallo cardaco, y en el feto donante una marcada hipovo-
Al final de la intervencin, sobre todo en procedi- lemia. La hipervolemia del feto receptor conlleva un au-
mientos ecoguiados con mnima manipulacin materna, mento de lquido amnitico (fig. 28-2), riesgo de rotu-
la frecuencia cardaca fetal siempre que sea posible debe ra prematura de membranas, de parto pretrmino y de
ser mostrada a la paciente. Es importante en los das pos- prematuridad extrema. El feto donante tiene una canti-
teriores y controles sucesivos descartar la aparicin de dad muy reducida de lquido amnitico que puede difi-
despegamientos corioamniticos y hematomas, que en
muchos casos son el factor previo a la rotura de mem-
branas posterior. Asimismo, la valoracin de la longitud Tabla 28-1. Diagnstico diferencial entre trastorno feto-
cervical es indispensable para modificar la pauta de se- fetal (TFF) y crecimiento intrauterino retardado selectivo (CIRS)
guimiento e indicar un tratamiento tocoltico, incluso
un cerclaje cervical. CIRS TFF
Discordancia >25 % y PFE Muy variable

peso feto CIRS
ASPECTOS ESPECFICOS
<p10
DE LA ECOGRAFA EN TERAPIA FETAL Feto 1 (saco mayor)
Lquido N o algo >8 cm antes de la
amnitico aumentado semana 20,
>10 entre las
Ecografa en el tratamiento semanas 21
del embarazo gemelar monocorial y 25
Vejiga N Muy aumentada
La primera aportacin de la ecografa en el tratamien- Conducto N Pulsatilidad
to de las complicaciones de la gestacin gemelar mono- venoso aumentada en
grado variable
corial es su diagnstico correcto, que permite establecer
Feto 2
el plan de seguimiento adecuado, y en consecuencia el Lquido N o reducido <2 cm
tratamiento temprano. En embarazos muy precoces la amnitico (casi siempre
presencia de dos placentas y dos sacos es caracterstica de >2 cm)
los embarazos bicoriales. En gestaciones entre las sema- Vejiga No Muy reducida o
nas 10 y 14 el signo lambda identifica al 100% de em- discretamente no visible
reducida
barazos bicoriales y su ausencia (presencia de signo T), al
100% de embarazos monocoriales. La ausencia de mem- N, normal; PFE, peso fetal esperado.
2. Estadio II: vejiga no visible en el feto donante y

APDA.
3. Estadio III: presencia de APDA, independiente-
mente de las vejigas.
4. Estadio IV: hidropesa en cualquiera de los fetos.
5. Estadio V: muerte de alguno de los fetos.
El tratamiento de eleccin en cualquier caso es la coa-

gulacin lser, independientemente del estadio, pero la
evaluacin de los estadios permite valorar indirectamente
el grado de urgencia requerido, si bien en todos los casos
la TFF es una complicacin que debe tratarse de forma
urgente. Por ejemplo, una paciente en estadio II puede
esperar varios das si no es posible realizar el tratamiento
Figura 28-2. Polihidramnios y megavejiga en un caso de de forma inmediata, mientras un estadio III o superior re-
transfusin feto-fetal precoz, antes de las 18 semanas. quiere un tratamiento lo antes posible. En general, de to-
das formas, nuestra estrategia es tratar con lser todos los
casos en los que se confirma TFF, dado que una propor-
cin significativa de estadios I y II evolucionan a fases
cultar la observacin de las membranas amniticas. s- posteriores y tienen per se tasas de mortalidad relevantes.
tas se pueden observar cerca de los pliegues y del cuello
fetal. La disminucin de lquido amnitico puede ser tan Aspectos especficos de la valoracin
grave que el feto est completamente envuelto en sus ecogrfica en el tratamiento endoscpico
membranas y adosado a la pared uterina con una falta de la transfusin feto-fetal
total de movimientos. A este hallazgo se le denomina Adems de lo comentado anteriormente en los aspec-
stuck twin (gemelo enganchado). No existen unos crite- tos generales, el Doppler color es especialmente til en
rios universalmente aceptados para el diagnstico, pero la valoracin preoperatoria. En caso de patologa geme-
la mayora de los utilizados son similares. Entre los ms lar, ayuda en la identificacin de la insercin los cordo-
utilizados estn los propuestos por el grupo europeo de nes umbilicales (fig. 28-3) y, por tanto, a predecir dnde
investigacin Eurofoetus: a) diagnstico confirmado de
monocorionicidad; b) edad gestacional inferior a las
26 semanas; c) polihidramnios en uno de los gemelos
(receptor) definido como columna de lquido amnitico
de al menos 8 cm antes de las 20 semanas de gestacin,
y de al menos 10 cm en embarazos entre las semanas
21 y 26 y presencia de una vejiga distendida en el recep-
tor, y d) oligohidramnios, menos de 2 cm de mxima
longitud en la mxima acumulacin de lquido amni-
tico en el donante, junto con una vejiga mnima o no
visible durante el tiempo de exploracin ecogrfica. Una
vez establecido el diagnstico, se puede estimar de for-
ma aproximada el estadio de gravedad segn la clasifica-
cin propuesta por Quintero:
1. Estadio I: vejiga presente en ambos fetos y ausen-

cia de parmetros Doppler alterados (APDA)
(flujo diastlico ausente o reverso en la arteria
umbilical, o flujo atrial reverso o ausente en el Figura 28-3. Evaluacin de la insercin del cordn, en
conducto venoso (ductus venoso) o pulsaciones este caso del donante. El cordn se halla completamente re-
en la vena umbilical) en ninguno de los fetos. plegado contra la pared en el saco sin lquido amnitico.
se sita el ecuador vascular o dnde estarn las anasto- Ecografa en el manejo

mosis en la placenta. Este paso es imprescindible para de complicaciones
elegir el punto de insercin del trocar, que va a ser uno que requieren oclusin de cordn
de los momentos clave de la intervencin. Por ejemplo,
una distancia muy corta entre la insercin de ambos cor- Restriccin selectiva del crecimiento
dones sugiere la presencia de un gran nmero de anasto- La causa principal es la distribucin desequilibrada del
mosis, y adems que stas sean de un dimetro grande. territorio placentario para cada gemelo, pero las anasto-
ste es el caso tpico de las gestaciones monoamniti- mosis placentarias contribuyen a definir tres tipos clnicos
cas, y este hecho puede imposibilitar realizar una coagu- con comportamientos muy diferenciados. Se define
lacin lser de las anastomosis, por lo que se debe tener como la presencia de restriccin de crecimiento en un
preparada una coagulacin del cordn umbilical en caso solo feto en una gestacin monocorial comprobada. Se
de que la situacin hemodinmica de alguno de los fetos produce bsicamente debido a un reparto asimtrico de
sea crtica. la placenta, en el que un feto dispone de una superficie
Durante la ciruga, la ecografa es imprescindible placentaria muy inferior al otro. La existencia de anasto-
para controlar los movimientos del fetoscopio, espe- mosis interfetales condiciona el desarrollo de importantes
cialmente para evitar el contacto de la fibra lser con complicaciones caractersticas nicamente de la gestacin
la placenta o con partes fetales, ya que podra lesionar- monocorial. El nmero y tipo de anastomosis interfetales
los. Asimismo, el control de la frecuencia cardaca de en la placenta monocorial pueden determinar un patrn
los fetos es monitorizada, as como la situacin de las predominante que condiciona el comportamiento clni-
membranas, ya que un despegamiento significativo co. Aunque la variabilidad individual puede ser muy
puede hacer necesaria la finalizacin prematura de la grande, la mayora de los casos de crecimiento intrauteri-
intervencin. no restringido (CIR) pueden clasificarse en tres patrones
La valoracin cervical tiene un valor esencial en estos groseros de anastomosis predominantes, que se corres-
casos, y segn han demostrado estudios colaborativos, ponden con tres patrones diferenciados de comporta-
una longitud cervical inferior a 20 mm representa un miento clnico y de tipo de Doppler de arteria umbilical
alto riesgo para presentar parto prematuro en los das si- del feto con CIR: Doppler umbilical normal, flujo um-
guientes a la intervencin. Este riesgo no parece ser tan bilical ausente o revertido constante, y flujo umbilical au-
grande si uno de los gemelos muere o si se realiza una sente o revertido intermitente (tabla 28-2 y fig. 28-4). La
oclusin de cordn de forma electiva. Nuestro grupo proporcin exacta de cada tipo es difcil de establecer,
est evaluando en este momento la utilidad de realizar dado que la mayora de los estudios estn sesgados por
un cerclaje en estos casos. tratarse de centros de referencia, pero segn los datos dis-
ponibles la distribucin aproximada sera de un tercio
Despus del tratamiento para cada tipo. Por tanto, el gran papel de la ecografa en
Los hallazgos ecogrficos que orientan la normaliza-
cin de la circulacin en ambos gemelos se presentan

dentro de los primeros das posteriores al procedimien- Tabla 28-2. Clasificacin del crecimiento intrauterino
to e incluyen: restringido selectivo (CIRS) segn tipo de Doppler umbilical
del feto con CIRS y correspondencia con el patrn de
anastomosis caracterstico
1. No reacumulacin de lquido en el gemelo re-
ceptor y aumento de lquido amnitico en el do- Anastomosis Anastomosis
nante. Tipo CIRS Doppler arteriovenosa arteria-arteria
2. Normalizacin del tamao de las vejigas.
Tipo I Normal Normal Posibles, de
3. Mejora en los signos de sobrecarga cardaca en el
pequeo tamao
receptor como una disminucin de la pulsatili- Tipo II AREDF Escasas y Raras, si presentes
dad en el conducto venoso y la desaparicin de la pequeas de pequeo
regurgitacin tricuspdea. tamao
4. Signos ecogrficos de sobrecarga cardaca en el Tipo III AREDF Indiferente Al menos una de
feto ex donante (aparecen en el 25% de los casos, gran tamao
(> 2 mm)
en forma de signos hidrpicos leves y aumento
de pulsatilidad en el conducto venoso). AREDF, flujo diastlico ausente o reverso.
des fetales, la cual mantiene una comunicacin arterio-

arterial con un gemelo normal. La conducta clnica in-
cluye el cierre de la comunicacin con el gemelo acrdi-
co, casi siempre mediante oclusin de cordn.
Aspectos especficos de la ecografa

en la oclusin de cordn
La gran mayora de aspectos anteriormente citados
para fetoscopia son aplicables a la oclusin de cordn. La
oclusin puede realizarse de forma enteramente eco-
guiada, o combinada con fetoscopia, siendo esta com-
binacin la preferida por la mayora de grupos de Euro-
foetus. De forma posterior a la oclusin del cordn, es
necesario evaluar de forma seriada la velocidad pico de la
arteria cerebral media, con el fin de detectar de forma
Figura 28-4. Imagen caracterstica del flujo diastlico in-
termitente, observada en los gemelos monocoriales con CIR temprana cualquier signo de anemia fetal. El resto de la
de tipo III. vigilancia es similar al descrito anteriomente.
Ecografa en el tratamiento
el tratamiento de esta complicacin est en la identifica- intrauterino de la hernia diafragmtica
cin de los tipos clnicos, que condicionan actitudes tera-
puticas diferentes. La oclusin traqueal endoluminal fetoscpica
Se plantea una posible actitud teraputica, segn la (FETO) es una tcnica utilizada para contrarrestar la hi-
evolucin, en los tipos II y III, habitualmente con oclu- poplasia pulmonar producida por las vsceras abdomina-
sin del cordn umbilical del feto con CIRS o manejo les herniadas hacia el trax en los fetos afectos de hernia
expectante. No se discute este aspecto en detalle por no diafragmtica congnita (HDC) aislada. Una oclusin
constituir el objeto de este captulo. traqueal satisfactoria requiere en primer lugar una ade-
cuada seleccin de los casos, y en segundo lugar una
Malformacin discordante planificacin minuciosa previa a la intervencin. La
en gestacin gemelar ecografa antes de la intervencin quirrgica es indis-
Los gemelos monocoriales pueden ser discordantes para pensable para realizar esta planificacin; adems, permi-
una malformacin o anomala cromosmica cuando la te anticipar las posibles complicaciones que pudieran
anormalidad se presenta slo en uno de ellos. Existen tres surgir durante el procedimiento. Adems de los princi-
opciones teraputicas de las anomalas cromosmicas y es- pios bsicos antes establecidos, existen particularidades
tructurales discordantes: tratamiento conservador, fetici- de la tcnica que se comentan en estos apartados.
dio selectivo o interrupcin del embarazo completo. En
el caso de anomalas con riesgo de muerte intratero o Evaluacin previa a la intervencin.
en caso de patologas no letales, pero que pueden produ- Seleccin de candidatos y evaluacin
cir una importante discapacidad, los padres pueden decide la caractersticas de la herniacin visceral
dir realizar una oclusin de cordn con el fin de realizar Los aspectos ecogrficos a evaluar son:
una interrupcin fetal selectiva. Por las caractersticas de la
placenta monocorial, el feticidio selectivo debe realizarse 1. Lung-to-head ratio (LHR): en el momento actual
con tcnicas que impidan la transfusin feto-fetal aguda es el mejor parmetro para predecir la posibilidad
que se producira en caso de muerte de un gemelo. de sobrevivir en aquellos fetos que padecen una
HDC izquierda, en combinacin con la presencia
Secuencia TRAP de la herniacin heptica. La LHR es la propor-
El diagnstico de la secuencia TRAP (Twin Reversed cin, o ratio, entre el rea del pulmn contralate-
Arterial Perfusion) (feto acrdico) se realiza por la presen- ral a la hernia con la circunferencia ceflica. El
cia de una masa tumoral con remanente de extremida- rea pulmonar se obtiene a partir de una proyec-
cin transversal del trax fetal a nivel de las cuatro umbilical intraheptica en cortes transversales y el
cmaras cardacas, y resulta de multiplicar los dos desplazamiento ceflico de la vasculatura hepti-
dimetros mayores del pulmn (fig. 28-5). La ca. Al contrario, una configuracin normal de la
LHR se calcula dividiendo el rea pulmonar por vena umbilical intraheptica en el corte transver-
la circunferencia ceflica. Esta proporcin fue sal, y de los vasos hepticos en el coronal, indican
propuesta para eliminar el efecto de la edad gesta- que la herniacin heptica es muy improbable.
cional en el clculo de la medida; sin embargo, 3. Longitud y desviacin de la trquea: la trquea es
estudios recientes han demostrado que el valor de visible mediante ecografa (fig. 28-7), e incluso
la LHR vara con la edad gestacional, por lo cual,
para corregir este efecto se sugiere utilizar en la
prctica clnica la proporcin entre la LHR ob-
tenida (LHRO) y la LHR esperada (LHRE) para
determinada edad gestacional (LHRO/E). Al
multiplicar este valor obtenido por 100 es posi-
ble obtener un porcentaje que permite evaluar de
una forma ms intuitiva el dficit del tamao pul-
monar y cuantificar el porcentaje de hipoplasia.
De acuerdo con los resultados de las series pros-
pectivas multicntricas evaluadas hasta ahora:
a) Menor al 17%: hipoplasia pulmonar extrema,
mortalidad cercana al 100%.
b) Entre el 17 al 27%: hipoplasia grave, morta-
lidad >90%.
c) Entre el 27 y el 40%: hipoplasia moderada, Figura 28-6. Demostracin en un corte parasagital de la
mortalidad entre el 30 y el 50%. penetracin del hgado en la cavidad torcica. Se observa el
2. Posicin del hgado: es posible identificar la hernia- polo heptico casi al nivel que correspondera al pex pulmo-
cin del hgado por signos indirectos (estmago nar, en este caso es fcil de identificar por la presencia de pe-
posterior) o puede identificarse el hgado dentro quea cantidad de lquido libre. Otros signos indirectos son la
presencia del estmago desplazado hacia atrs y la desvia-
del trax mediante cortes transversales, coronales
cin del rbol vascular intraheptico.
o sagitales (fig. 28-6). El Doppler color puede uti-
lizarse para demostrar el acodamiento de la vena
L
T F
Figura 28-7. Corte coronal del trax y cuello fetal. Visuali-

zacin de trquea (T), lmite superior de la laringe (L) y espa-
cio hipoecoico de la faringe (F). La trquea est muy desviada
Figura 28-5. Clculo del lung to head ratio: evaluacin de respecto a la laringe por el desplazamiento que produce la
los dos dimetros pulmonares. hernia sobre todo el paquete broncopulmonar.
mediante la aplicacin de Doppler power es posi- Seguimiento postoperatorio

ble observar el flujo de lquido a travs de ella. En En todos los casos de HDC con y sin tratamiento
los casos de HDC se encuentra desviada hacia el prenatal debe realizarse un seguimiento peridico eco-
lado contrario de la hernia. La medicin de su grfico para descartar la aparicin de polihidramnios, hi-
longitud (a partir de las cuerdas vocales) y de su drotrax o hidropesa, aunque stos son muy infrecuen-
dimetro permiten estimar las dimensiones y el tes. Los principales aspectos a evaluar en la etapa posto-
volumen de llenado del baln que se utilizar para peratoria son:
la FETO. Las cuerdas vocales son un punto gua
utilizado durante la colocacin del baln dentro 1. Respuesta pulmonar al tratamiento: debido a la
de la trquea. La aplicacin del Doppler power so- oclusin es posible observar un incremento tan-
bre stas permite observar el paso de lquido, y to en el tamao de ambos pulmones (LHRO/E),
as asegurar su permeabilidad. Su visualizacin es como en su ecogenicidad. Actualmente se evala
de utilidad para planear la distancia a recorrer con si la magnitud en estos cambios se relaciona con
el fetoscopio antes de ingresar hacia la trquea. el pronstico neonatal.
4. Posicin y movilidad del feto: la posicin fetal ideal 2. Baln intratraqueal: se vigila peridicamente
para realizar el procedimiento es en presentacin durante el tratamiento prenatal su localizacin,
podlica, con el dorso posterior y con una exten- forma y tamao (fig. 28-8), ya que estas carac-
sin de la cabeza. Por supuesto que estas condicio- tersticas pueden modificar las estrategias plan-
nes ideales no son siempre posibles, por lo cual an- teadas antes de iniciar el tratamiento. Al decidir
tes del procedimiento, mediante visualizacin la retirada del baln de la trquea, la posicin
ecogrfica, se intenta en la medida de lo posible fetal evaluada por ecografa es el mtodo de
colocar al feto lo ms cercano a esta posicin ideal. apoyo para optar por una puncin ecoguiada,
El precisar la posicin exacta del feto permite ima- una segunda fetoscopia o un procedimiento
ginar espacialmente la relacin que guardan los EXIT.
distintos rganos del feto (cabeza, boca, trquea, 3. Longitud cervical: es fundamental en el segui-
etc.) entre s, y planear un procedimiento de cor- miento, su medicin permite disear un plan de
ta duracin, con las mnimas posibilidades de algu- manejo individualizado para cada paciente, de-
na complicacin. Se recomienda valorar la movi- finiendo la periodicidad de las visitas mdicas o
lidad del feto; esto permite planear los movimien- incluso la posibilidad de un manejo intrahospi-
tos a realizar por el cirujano con el objetivo de talario.
colocar al feto en esta posicin ideal antes del ini-
ciar el procedimiento.
5. ndice de lquido amnitico e insercin placentaria: al-
gunos casos de HDC se acompaan de polihi-
dramnios, el aumento en el lquido amnitico
puede dificultar el acceso a la boca o a la trquea
dada la mayor movilidad del feto. Antes de ini-
ciar el procedimiento se valorar la posibilidad de
realizar un amniodrenaje para facilitar la FETO.
Es necesario localizar el sitio de la insercin pla-
centaria para planear un punto de acceso ptimo
a la cavidad del tero.
6. Evaluacin del crvix: en general, y dado que la
edad gestacional en el momento de realizar este
procedimiento es ms tarda que en otras inter-
venciones, el riesgo de parto prematuro es mu-
cho ms elevado. Una longitud cervical menor a
15 mm contraindica el procedimiento dado el
alto riesgo de un parto pretrmino en los das Figura 28-8. Visualizacin del baln intratraqueal en un
despus de la ciruga. corte sagital con cuello hiperextendido.
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CAPTULO 29
tica y ley
en los defectos congnitos
J.M. Carrera y J. Mallafr
INTRODUCCIN de la salud, debidos a la diferencia de opiniones y, a ve-

ces, a los conflictos personales y a los valores sociales. En
El diagnstico prenatal de los defectos congnitos com- este caso, es un anlisis de los problemas encontrados en
prende todos los procedimientos mdicos que conduz- el dominio del diagnstico prenatal. La metodologa
can a la deteccin o al diagnstico de cualquier anoma- fundamental de la disciplina se compone de una refle-
la fetal. xin racional as como de un dilogo abierto con un en-
Es una especialidad mdica relativamente nueva, con foque multidisciplinario1,2.
no ms de 40 aos de existencia y que requiere una tec- Los requisitos legales son el resultado de los intentos de
nologa compleja y cara, al mismo tiempo que una am- la sociedad para proteger los derechos de los individuos
plia formacin. utilizando las leyes, as como tratando de determinar sus
En esta rea de la medicina han surgido muchos con- deberes al enfrentarse con situaciones especficas. Te-
flictos ticos, sociales y legales, entre cuyas causas pue- ricamente, el objetivo de los requisitos legales es dar
den citarse: la complejidad del problema (hay miles de prioridad y garantizar el bienestar mutuo por encima de
defectos congnitos diferentes), el grado de sofistica- los intereses privados, pero en la prctica, estos requisitos
cin de la tecnologa necesaria (lo que implica una in- estn influidos por la ideologa prevalente (p. ej., polti-
versin sustancial por parte de los hospitales), la necesi- ca, religiosa, elementos sociales y el nivel cultural y de
dad de expertos en el diagnstico prenatal (no todos los desarrollo socioeconmico de un pas).
En los pases democrticos, la falta de uniformidad re-
gineclogos estn cualificados), la exclusin que experi-

mentan los individuos que presentan alguna deficiencia lativa a los valores ticos se manifiesta a menudo a tra-
y, por encima de todo, el trasfondo ideolgico que sub- vs de una legislacin permisiva, que tolera un pluralis-
yace en el proceso de toma de decisiones. mo de conductas en tanto en cuanto no se violen los de-
En los ltimos aos se ha desarrollado mucho la bio- rechos inalienables de terceras partes3.
tica, como por ejemplo en las opciones que se toman
tras la deteccin y/o el diagnstico de los defectos con-
gnitos fetales. Por otra parte, debe tenerse en cuenta la PRINCIPIOS TICOS GENERALES
legislacin, normativas, cdigos de conducta y leyes que
tericamente deben regir el asesoramiento mdico y el El trmino principios ticos generales se refiere al crite-
uso de la tecnologa al hacer un diagnstico prenatal rio general que sirve como base para redactar y justifi-
(ecografa, examen invasivo, etc.). No hay duda de que car la mayora de las normas de buena prctica que gobier-
sta es un rea delicada, considerando la particular vul- nan la medicina y que deberan ser tambin el punto de
nerabilidad del feto y la dificultad en establecer clara- referencia para los legisladores. Naturalmente, estos
mente sus derechos. principios deben adaptarse a las diversas tradiciones cul-
La disciplina de la biotica es un intento cientfico de turales de cada pas4,5. Se pueden resumir en tres princi-
analizar los problemas que a menudo surgen en el rea pios fundamentales:
447
448 PARTE V Aspectos tico-legales
1. Principio de beneficencia: puede definirse como la caciones apropiadas, en otras palabras, un ttulo
obligacin de hacer el mayor esfuerzo para pro- acadmico.
teger el bienestar del paciente (en este caso el 2. Los especialistas (obstetras, radilogos, etc.) deben
feto), maximizando los beneficios de nuestras de- poseer la suficiente formacin y experiencia para
cisiones y reduciendo las posibilidades de dao o realizar tales tcnicas, que implican un cierto gra-
de lesin. Es el equivalente al principio de nues- do de riesgo tanto para la madre como para el
tros maestros latinos que deca primum non noce- feto, debiendo encontrarse ste dentro del inter-
re (lo primero, no hacer dao). valo normal de riesgo notificado estadsticamente.
2. Principio de autonoma: este principio obliga al 3. Se debe obtener el consentimiento del paciente.
mdico a respetar la integridad de los valores y Hay que indicar que la nocin de consentimien-
creencias de su paciente, las perspectivas del mis- to informado no debe ser contemplada nica-
mo relativas a sus propios intereses y a poner en mente como un requisito tico, sino tambin
prctica nicamente las estrategias clnicas que como un requisito legal.
ste autorice. En la prctica, para cumplir los re-
quisitos de este principio, el paciente debe leer y En lo relativo a la interrupcin legal inducida de un em-
firmar un consentimiento informado que especifique barazo (aborto), la mayora de la legislacin establece:
claramente el tipo de examen y los posibles ries-
gos o lesiones que puedan ocurrir. Cuando el pa- 1. Que ste slo puede realizarse bajo ciertas cir-
ciente tiene una capacidad legal reducida (nios, cunstancias (violacin, defecto congnito en el
individuos con discapacidad mental, etc.) o es le- feto, enfermedad grave de la madre) y con deter-
galmente incapaz (el feto), este principio debe minados lmites provisionales de tiempo en rela-
asegurar que sus derechos no son violados. cin con cada circunstancia. En algunos pases, el
En el caso del feto este principio entra nica- aborto es un procedimiento optativo, realizado
mente en consideracin cuando se pueda consi- a peticin de la mujer embarazada hasta un de-
derar al feto como un paciente, y con un consenso terminado perodo de gestacin especfico (en
considerable, se acepta que ello sucede cuando el general 12-14 semanas).
feto es viable6-8. Pero naturalmente, la viabilidad es 2. Que la interrupcin del embarazo se realice ni-
tambin un concepto indefinible, ya que depen- camente en condiciones mdicas adecuadas y
de de la infraestructura y la tecnologa mdica que se acompae de los correspondientes docu-
que es diferente en los distintos pases. mentos y autorizaciones legales.
3. Principio de justicia: la introduccin de este prin-
cipio en la medicina se ha hecho en relacin con
la equidad: cada persona tiene derecho a recibir PRINCIPIOS
el mejor tratamiento posible, de acuerdo con sus TICO-LEGALES ESPECFICOS
necesidades especficas. EN EL DIAGNSTICO PRENATAL
En el diagnstico prenatal se deben adoptar algunos

PRINCIPIOS LEGALES BSICOS principios ticos especficos9:
Las leyes varan en los distintos pases. Por esta razn, es 1. Todas las mujeres embarazadas (y sus parejas) tie-
importante no confundir los principios ticos con los re- nen derecho a acceder a una informacin obje-
quisitos legales. En muchos pases, no todos los requisitos tiva sobre defectos congnitos (incidencia, posibili-
legales son ticos y, de la misma forma, no todos los prin- dades diagnsticas prenatales, riesgos especficos,
cipios ticos estn necesariamente protegidos por la ley. opciones alternativas, etc.).
En general, la legislacin relativa al diagnstico prena- 2. El asesoramiento dirigido no es tico. El mdico
tal y a las posibles terapias intrauterinas tienen en mu- no debe intentar imponer su criterio personal a
chos pases los siguientes puntos en comn: los pacientes.
3. Todos los exmenes deben realizarse segn la lex
1. El mdico que realiza la tcnica del diagnstico artis (suficiente experiencia, tecnologa apropiada
prenatal o el tratamiento debe poseer las cualifi- y en un entorno adecuado).
CAPTULO 29 tica y ley en los defectos congnitos 449
4. Los resultados del examen son confidenciales y el das en el momento correcto utilizando este pro-
acceso a los mismos debe estar restringido. cedimiento, ya que la mayora de los fetos mal-
5. La informacin proporcionada sobre los resulta- formados se encuentran en embarazos de bajo
dos debe ser adecuada y comunicada de tal forma riesgo.
que pueda ser fcilmente comprendida por la pa- 4. El contenido de la informacin debe ser claro,
reja. completo, continuo, comprensible y consistente
6. Se debe proporcionar de manera objetiva la in- con la cultura e idiosincrasia del paciente.
formacin relativa a las posibilidades y a las op- 5. Si la pareja rechaza la ecografa o cualquier otro
ciones posibles para ayudar a la pareja a tomar mtodo de diagnstico prenatal, debe firmar una
una decisin personal de acuerdo con sus nece- declaracin de no consentimiento.
sidades y creencias.
Es muy importante evitar las conductas inapropiadas: no
informar al paciente sobre los defectos congnitos (por
CRONOLOGA razones ideolgicas o religiosas, por negligencia profe-
DE LOS DILEMAS TICOS Y LEGALES sional, etc.), proporcionar una informacin sesgada (su-
bestimando el riesgo de los defectos congnitos o so-
Los dilemas ticos y legales surgen normalmente en brestimando los riesgos relacionados con las pruebas), y
cinco momentos diferentes, que estn ligados a las diver- proporcionar informacin parcial o incompleta sobre las
sas etapas del diagnstico prenatal9: posibilidades actuales de cada prueba.
1. Al proporcionar la informacin.
2. Al establecer la indicacin. Al establecer la indicacin
3. Al realizar la tcnica.
4. Al comunicar el diagnstico. Las normas aceptadas en el momento de establecer la
5. Al tomar cualquier decisin posterior. indicacin son:
En este captulo describiremos los aspectos ticos, 1. El nmero y la cronologa de los exmenes eco-
sobre todo aquellos que estn habitualmente respalda- grficos que se van a realizar se determinan segn
dos por los requisitos legales, y centraremos nuestra los antecedentes, la patologa maternofetal y los
atencin en los mtodos aprobados en la prctica, as protocolos especficos.
como en aquellos que se consideran inadecuados e ina- 2. La opcin de una prueba especfica (para los fines
ceptables. de deteccin y/o diagnstico) depende bsicamente
de la indicacin, la edad, el riesgo y los antece-
dentes mdicos de la mujer embarazada (y de su
Al proporcionar la informacin pareja).

3. La eleccin de un mtodo invasivo (amniocente-
En el momento en que se transmite la informacin a sis, biopsia corial o cordocentesis, etc.) se realiza
los padres, es necesario recordar que: en relacin con la indicacin, la semana de em-
barazo y la experiencia del mdico.
1. La informacin dada debe adaptarse a las caracte- 4. Se debe evitar una poltica de indicaciones exce-
rsticas de la pareja: edad, antecedentes personales sivas.
y familiares, etc. 5. Como se ha mencionado, hay que obtener el
2. La informacin proporcionada debe incluir ase- consentimiento informado.
soramiento sobre los diversos mtodos de de-
teccin (deteccin bioqumica y ecogrfica) y En este momento es necesario evitar las siguientes ac-
de diagnstico (pruebas invasivas, etc.) disponi- ciones inapropiadas: seleccionar un mtodo que no sea
bles. adecuado, debido a las limitaciones personales (falta de
3. En relacin con el examen ecogrfico, hay que experiencia o recursos), seleccionar una prueba invasiva
explicar que la evidencia mdica indica que to- sin ninguna indicacin especfica y no recomendar
das las mujeres embarazadas deben ser examina- pruebas invasivas en aquellos casos en que se deban rea-
lizar (alto riesgo en la deteccin bioqumica o ecogrfi- 3. Sera deseable que la persona responsable de in-
ca, etc.). formar al paciente del diagnstico fuera tambin
el obstetra encargado del caso.
4. La informacin debe ser comunicada de forma
Al realizar la tcnica tal que pueda ser fcilmente comprendida por la
pareja. Sobre todo en el caso de un diagnstico
Esta etapa es, por supuesto, muy importante. Es nece- patolgico.
sario cumplir cuatro reglas bsicas: 5. En algunos casos, se recomienda aconsejar la pe-
ticin de una segunda opinin a obtener de una lis-
1. El operador debe tener la cualificacin y expe- ta de mdicos o de centros especializados.
riencia suficientes. 6. Cuando sea necesario, se debe proporcionar una
2. Se debe realizar la tcnica en un entorno adecua- ayuda social y psicolgica especial.
do (con privacidad, para asegurar la tranquilidad,
reduccin de la presin familiar y estructura tec- Lamentablemente, es muy habitual observar en algu-
nolgica adecuada, etc.). nos hospitales errores de este tipo: comunicacin ino-
3. Hay que realizar la tcnica siguiendo un proto- portuna del diagnstico por personal no cualificado
colo especfico y con normas de seguridad que (personal administrativo, etc.), comunicacin de la in-
deben observarse en todos los casos. formacin de forma incorrecta (por telfono o por fax, a
4. Si el mdico no tiene la experiencia necesaria travs de terceras personas, etc.), comunicar el diagns-
y/o no dispone de la tecnologa apropiada, se tico con demasiada prisa o sin haber analizado previa-
debe remitir al paciente a otro centro prenatal mente el caso, etc.
con la experiencia necesaria y confirmada.
La mala prctica es evidente en las siguientes situacio- Al tomar decisiones

nes: realizar la tcnica sin la necesaria experiencia (au- despus del diagnstico
mentando el nivel de riesgo), realizar pruebas invasivas
de forma negligente (asepsia incompleta, etc.), no se- En relacin con el momento consecutivo al diagns-
guir los pasos necesarios para asegurar la seguridad y la tico, en el que es necesario tomar decisiones, hay siete
confidencialidad de las pruebas y de los resultados con- normas aceptadas:
siguientes (promiscuidad, informacin verbal dada en
pblico, errores, etc.) y no informar claramente antes 1. Antes de emitir cualquier pronstico y sugerir
de realizar las pruebas de que la realizacin de un abor- opciones alternativas se debe obtener un diag-
to legal posterior no es posible debido a razones ideol- nstico consistente.
gicas (es decir, debido a creencias religiosas, en hospi- 2. El ecografista no debe quedarse satisfecho sim-
tales confesionales, mdicos con objecin de concien- plemente por haber detectado una malforma-
cia, etc.). cin. Es necesario establecer un posible diagns-
tico sindrmico (en busca de otras anomalas) y
realizar las pruebas complementarias (estudios ci-
Al comunicar el diagnstico togenticos o bioqumicos) necesarias.
3. No se debe tomar ninguna decisin sin haber de-
La comunicacin del diagnstico a la pareja es una finido previamente con claridad los trastornos del
situacin muy delicada y sensible. Habitualmente las feto. Si la malformacin fetal es compatible con
directrices aceptadas son: la vida, hay que aconsejar a los padres que hablen
con un pediatra (consulta peditrica prenatal).
1. El diagnstico debe comunicarse verbalmente al 4. El comit de defectos congnitos del hospital
paciente, en persona y por un miembro del equi- debe examinar los resultados de cada prueba para
po mdico. evaluar los riesgos y los beneficios de cualquier
2. Adems, se debe entregar el diagnstico (normal decisin u opcin.
o patolgico) por escrito, utilizando un docu- 5. La informacin suministrada a la pareja, sobre las
mento apropiado. diferentes posibilidades y opciones, debe ser fcil
CAPTULO 29 tica y ley en los defectos congnitos 451
de entender, clara y completa y tambin adecua- prenatales? Existe un tratamiento mdico o una
da a las circunstancias personales. ciruga prenatal?
6. Hay que recordar a la pareja la necesidad de rea- 5. Opinin de los padres una vez que han sido co-
lizar una necropsia en el caso de muerte fetal o rrectamente informados.
de aborto legal.
7. El mdico debe respetar las decisiones tomadas
por el paciente y la pareja, dentro de los lmites Respuesta segn el tipo de defecto
de la ley.
Hay un acuerdo notable para considerar la interrup-
Se considera como prctica inadecuada: retraso excesivo cin legal del embarazo (aborto) en las siguientes circuns-
de la decisin sobre la interrupcin del embarazo (debi- tancias:
do a negligencia o a convicciones ideolgicas) hasta que
se haya sobrepasado el tiempo lmite legal para el aborto, 1. Malformaciones anatmicas incompatibles con la
dar consejos unilaterales que presenten una sola opcin vida, como en el caso de algunos defectos ence-
(aborto legal) sin haber discutido cualquier otra alterna- flicos estructurales (anencefalia, porencefalia, hi-
tiva con la pareja, hacer que el paciente opte por la in- dranencefalia, etc.).
terrupcin del embarazo basndose en meras conjeturas 2. Malformaciones anatmicas que comprometen
o razones triviales, no ofrecer el aborto legal en los cade forma significativa la calidad de vida: espina
sos de patologa fetal grave, al tiempo que se subesti- bfida, meningocele, hidrocefalia, encefaloce-
man los problemas ocasionados al nio en el futuro y le, etc.
proporcionar una informacin inexacta o negligente 3. Defectos congnitos graves asociados con ano-
relativa al resultado y a las perspectivas del estudio ne- malas cromosmicas (aneuploidas, etc.).
crpsico.
La legislacin espaola especfica indica que la inte-
rrupcin legal de un embarazo, con las indicaciones
CONDUCTA OBSTTRICA mencionadas ms arriba slo se puede realizar antes de la
CONSECUTIVA AL DIAGNSTICO semana 22 del embarazo.
PRENATAL DE UN DEFECTO CONGNITO Hay ciertos defectos que comparten el hecho de que
se hacen ms graves a medida que el embarazo avanza.
Despus del diagnstico prenatal de un defecto con- Por tanto, existe la posibilidad de una mejora sustancial
gnito, la conducta obsttrica no puede ser unvo- de los resultados perinatales si se realiza una extraccin fe-
ca 10-12. Aparte de las consideraciones ticas y legales tal selectiva y oportuna, ya sea a travs de la induccin
que hemos mencionado antes, as como de las perspec- (provocacin) del parto o por cesrea.
tivas religiosas y sociales, que varan necesariamente En esta situacin se encuentran las siguientes patolo-
de un rea geogrfica a otra, el obstetra debe considerar gas: hidronefrosis obstructiva progresiva, hidrocefalia
las siguientes cuestiones antes de formular las posibles obstructiva progresiva, isquemia o necrosis intestinal se-
alternativas. cundaria a leo meconial o a vlvulo e hidropesa fetal
(inmunitaria o no).
1. El grado de fiabilidad del diagnstico: Se han En todos los casos, el feto debe estar maduro o ser ca-
realizado todos los exmenes posibles y necesa- paz de ser madurado con medidas farmacolgicas y debe
rios? Existen otras anomalas asociadas? Hay existir la posibilidad de que el defecto pueda ser corregi-
una anomala cromosmica? do utilizando mtodos neonatales.
2. La gravedad del defecto descubierto: Es com- Ciertos fetos con defectos congnitos no deben parir-
patible con la vida? En qu grado puede afectar se o extraerse por va vaginal debido al riesgo de una dis-
la futura calidad de vida? tocia o de una posible lesin de algn rgano. En estos
3. Etapa del embarazo: Antes o despus de la se- casos hay que realizar una cesrea programada. Esto es apli-
mana 22? Es el feto viable o no? cable a la hidrocefalia (con macrocefalia), al teratoma sa-
4. Posibilidades de tratamiento: Se puede realizar crococcgeo grande, al higroma qustico grande o mons-
ciruga neonatal? Es posible tomar medidas pa- truos dobles y tambin en el caso de meningoceles o de
liativas o puede resolverse utilizando mtodos onfaloceles grandes o rotos.
En el momento actual hay un nmero de defectos que todos los casos, el obstetra debe hacer todos los esfuerzos
pueden tratarse intrauterinamente, ya sea con medidas far- para respetar y proteger la dignidad de la vida humana.
macolgicas o quirrgicas13. Entre ellos deben mencio-
narse los trastornos metablicos y los trastornos del rit-
mo cardaco (cardioversin). BIBLIOGRAFA
Los procedimientos quirrgicos ms practicados son
los que consisten en incisiones percutneas en el feto, 1. Stirrat GM. Education in perinatal ethics. En: Kurjak A, Chervenak FA,
guiadas por ecografa, tales como la amniorreduccin, editores. Textbook of perinatal medicine. 2.a ed. London: Informa;
la septostoma o la puncin de cavidades (toracocentesis, 2006. p. 146-57.
2. Beauchamp TL, Childress JF. Principles of biomedical ethics. 3.a ed.
paracentesis, cistocentesis y derivados, etc.). Junto con New York: Oxford University Press; 1989.
ellos, se debe incluir la transfusin fetal a travs de la 3. Carrera JM. Aspectos ticos y legales de la investigacin clnica en
puncin del cordn umbilical (isoinmunizacin Rh, medicina perinatal. En: Fabre E, et al, editores. Investigacin clnica
etc.). Una tcnica en constante crecimiento es la terapia en perinataloga. Barcelona: Masson; 1998. p. 477-90.
fetal a travs de la laparoscopia percutnea (fetoscopia) 4. The National Commission for the protection of Human Subjects of
para remediar el sndrome de transfusin feto-fetal en los Biomedical and Behavioral Research. The Belmont Report. Dhew Pub-
lication. 1978;05:78-0012.
gemelos monocorinicos (oclusin por lser de la anas- 5. Chervenak FA, Mc Cullough LB. Ethics: an essential dimension of peri-
tomosis vascular placentaria), supresin de la brida de natal medicine. En: Kurjak A, Chervenak FA, editores. Textbook of
constriccin amnitica y oclusin del cordn umbilical Perinatal Medicine. 2.a ed. London: Informa; 2006. p. 129-38.
en la secuencia TRAP (del ingls, Twin Reversed Arterial 6. Chervenak FA, Mc Cullough LB. The fetus as a patient: implications
Perfusion; perfusin arterial invertida en gemelos), etc. for directive versus nondirective counselling for fetal benefit. Fetal Di-
Por otra parte, la ciruga extrauterina (laparotoma e agn Ther. 1991;6:93-100.
7. Chervenak FA, Mc Cullough LB. Consideraciones ticas en medicina
histerotoma) conlleva el riesgo de problemas significati-
embrionaria. En: Carrera JM, Kurjak A, editores. Medicina del em-
vos de la tcnica, por lo que en la actualidad se limita al brin. Barcelona: Masson; 1997. p. 661-720.
campo de la investigacin. 8. Chervenak FA, Mc Cullough LB. Perinatal ethics: a practival method of
analysis of obligations to mother and fetus. Obstet Gynecol. 1985;
66:442-6.
CONCLUSIN 9. Carrera JM. Boethical aspects of ultrasonographic and invasive diagno-
sis. En: Carrera JM, Chervenak FA, Kurjak A, editores. Controversies in
El diagnstico prenatal de los defectos congnitos perinatal medicine. London: Parthenon Publishing; 2003. p. 282-8.
10. Carrera JM, Mallafre J. Conducta obsttrica ante el diagnstico pre-
debe realizarse bajo estrictos criterios ticos que respeten natal de un defecto congnito. En: Carrera JM, editor. Prenatal diag-
los derechos bsicos de la madre y del nio. Sin embar- nosis. Barcelona: Salvat; 1987. p. 709-18.
go, todas las intervenciones prenatales relativas al feto 11. Mc Cullogh LB, Chervenak FA. Ethics in obstetrics and gynecology.
deben tener en cuenta las condiciones del paciente y las New York: Oxford University Press; 1994.
condiciones que tendr el feto cuando aumente la viabi- 12. Chervenack FA, Mc Cullough LB. What is obstetric ethics? Perinat
lidad14. Med. 1995;23:331-41.
13. Harrison MR, Filly RA, Prer JRT, et al. Management of the fetus with
La decisin de interrumpir el embarazo (aborto) de-
a correctable congenital defect. JAMA. 1981;246:635-39.
bido a la presencia de un defecto congnito debe ceir- 14. Schenker JG. Medical and ethical aspects of pre-embryo research. En:
se a la ley, al principio de autonoma de cada paciente y Chervvenak F, Kurjak A, Pappthe Z, editores. Fetus as a patien: the en-
a la posible objecin de conciencia de los mdicos. En volving challenge. London: Parthenon Publishing; 2002.
CAPTULO 30
Orientaciones prcticas
para evitar demandas
judiciales en el diagnstico
ecogrfico prenatal
M. Gallo
INTRODUCCIN SITUACIN ASISTENCIAL ACTUAL
En un embarazo normal, la recomendacin oficial Segn los informes de algunas compaas de seguros,
de la Sociedad Espaola de Ginecologa y Obstetricia las demandas judiciales contra mdicos se han multipli-
(SEGO) es realizar tres exploraciones ecogrficas, cu- cado por 20 en los ltimos 10 aos. Y si a las denuncias
yos objetivos y contenidos dependen de la edad del propiamente dichas se suman las reclamaciones adminis-
embarazo1-3. La primera exploracin ecogrfica, en el trativas y las protestas ante las comisiones deontolgicas
primer trimestre del embarazo y se recomienda la fe- de los diversos colegios de mdicos, las cifras se multipli-
cha de su realizacin entre las semanas 11 y 12 prefe- can por 100.
rentemente. La segunda exploracin, en el segundo El anlisis pormenorizado de tales reclamaciones nos
trimestre del embarazo y se recomienda realizarla en- reafirma en la idea de que en los ltimos aos las relacio-
tre las semanas 20 y 22 del embarazo, y la tercera ex- nes entre mdico y enfermo han sufrido un cambio de
ploracin, en el tercer trimestre de gestacin, reco- 180 y que de una relacin casi paternal se ha pasado a
mendndose realizarla preferentemente entre las se- una relacin de desconfianza, y a veces incluso de verda-
manas 32 y 36 del embarazo. dera confrontacin. Por otra parte se estn introducien-
La SEGO recomienda que la mujer debe recibir do mecanismos de correccin absolutamente indesea-
informacin sobre la modalidad y objetivos de la ex- bles, no slo para el mdico, sino tambin y muy espe-
ploracin ecogrfica que se realiza en cada momento cialmente para el paciente y la sociedad, como por
del embarazo. Asimismo recomienda utilizar el mo- ejemplo la llamada medicina defensiva, una autntica pato-
delo de informe de ecografa obsttrica de nivel bsi- loga profesional. Se estima que en la actualidad el 69%
co y el de diagnstico prenatal y el documento de de los mdicos en Espaa ejerce la medicina defensiva
consentimiento informado para la ecografa de diag- por el temor a ser denunciado7.
nstico prenatal elaborados ambos por la Seccin de Por otra parte, la demanda de la sociedad por tcni-
ecografa de la SEGO1-3. cas de medicina perinatal (ecografa de alta resolucin,
Este trabajo se ha preparado con la exclusiva idea monitorizacin fetal, Doppler, amniocentesis, biopsia
de que la exposicin de una serie de bsicos comenta- corial, cariotipo, etc.) se ha disparado en los ltimos
rios, ideas y sugerencias, basados en nuestra expe- aos de una forma espectacular (fig. 30-1)8, aumentan-
riencia y en previas publicaciones de nuestro grupo do con ello las posibilidades de reclamaciones judiciales.
de trabajo4-6 pueda ser de utilidad a nuestros compa- El extraordinario avance de la medicina embrionaria y
eros. fetal, sin parangn en otras especialidades mdicas, nos
453
DOCUMENTO DE CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA
ECOGRAFA DE DIAGNSTICO PRENATAL
DOA ....................................................................................................................... (NOMBRE Y DOS APELLIDOS DE LA PACIENTE),

DE .......... AOS DE EDAD, CON DOMICILIO EN .......................................................................................... y D.N.I. ..............................
DON ........................................................................................................................ (NOMBRE Y DOS APELLIDOS), DE .......... AOS

DE EDAD, CON DOMICILIO EN .......................................................................................... y D.N.I. ..............................
EN CALIDAD DE .......................................................................................... (REPRESENTANTE LEGAL, FAMILIAR O ALLEGADO)
DE ............................................................................................................................... (NOMBRE Y DOS APELLIDOS DE LA PACIENTE).
DECLARO
QUE EL DOCTOR ....................................................................................................................... (NOMBRE Y DOS APELLIDOS
DEL FACULTATIVO QUE PROPORCIONA LA INFORMACIN) me ha informado de la conveniencia de efectuar un estudio
ecogrfico peridico de mi gestacin, de acuerdo con el PROTOCOLO establecido en el ......................................................................
..................................................... cuya frecuencia y tipo de exmenes depender de las condiciones especficas de mi embarazo.
Se me ha explicado, he comprendido y he aceptado que:
1. Se trata de una tcnica que puede ser practicada por va vaginal y/o abdominal (segn poca de la gestacin y condicio-
nes) que permite la visualizacin del feto y su entorno (placenta, lquido amnitico, etc.).
2. La ecografa slo puede informar de la existencia de posibles anomalas morfolgicas fsicas y no defectos congnitos
de otra naturaleza (bioqumicos, metablicos, genticos, cromosmicos, etc.). Por tanto, el resultado normal de mi estu-
dio ecogrfico no garantiza que el nio nacer sin alteraciones o retraso mental.
3. Si bien la ecografa permite detectar anomalas morfolgicas fetales, la precisin de la tcnica depende de la poca de
la gestacin (ms fiable alrededor de las 20 semanas), el tipo de anomalas (algunas tienen poca o nula expresividad
ecogrfica), de las condiciones de la gestante (la obesidad, oligoamnios, etc.) que pueden dificultar la exploracin y de la
propia posicin fetal. La sensibilidad media del diagnstico ecogrfico es del 56%, entre el 85 y el 18%.
4. En algunos casos la deteccin ser forzosamente tarda (infecciones fetales, algunas anomalas digestivas, obstruccio-
nes urinarias o intestinales, displasias esquelticas, etc.), dado que tales patologas se originan y/o manifiestan en una
etapa avanzada de la gestacin.
5. La ecografa, aunque orienta sobre la condicin fetal, no tiene por s sola un valor absoluto para asegurar el bienestar fetal.
As pues se me ha informado sobre las limitaciones inherentes a la tcnica ecogrfica. He comprendido las explicaciones
que se me han facilitado en un lenguaje claro y sencillo, y el facultativo me ha permitido realizar todas las observaciones y
me ha aclarado las dudas que le he planteado. Tambin comprendo que, en cualquier momento y sin necesidad de dar nin-
guna explicacin, puedo revocar el consentimiento que ahora presto.
Por ello, manifiesto que estoy satisfecha con la informacin recibida y que comprendo el alcance del examen ecogrfico. Y
en tales condiciones,
CONSIENTO
En que se me realice un control ecogrfico de mi gestacin.
En ....................................................................................................................... (LUGAR Y FECHA)
Fdo. EL MDICO Fdo. LA PACIENTE
REVOCACIN
DOA ....................................................................................................................... (NOMBRE Y DOS APELLIDOS DE LA PACIENTE),
DE .......... AOS DE EDAD, CON DOMICILIO EN .......................................................................................... y D.N.I. ..............................
DON ........................................................................................................................ (NOMBRE Y DOS APELLIDOS), DE .......... AOS

DE EDAD, CON DOMICILIO EN .......................................................................................... y D.N.I. ..............................
EN CALIDAD DE .......................................................................................... (REPRESENTANTE LEGAL, FAMILIAR O ALLEGADO)
DE ............................................................................................................................... (NOMBRE Y DOS APELLIDOS DE LA PACIENTE).
Revoco el consentimiento prestado en fecha .......... y no deseo proseguir las exploraciones ecogrficas, que doy con esta fe-
cha finalizadas.
En ............................................................ (FECHA y LUGAR)
Fdo. EL MDICO Fdo. LA PACIENTE
Figura 30-1. Documento de consentimiento informado Seccin de ecografa de la Sociedad Espaola de Ginecologa y Obs-
tetricia.
454
CAPTULO 30 Orientaciones prcticas para evitar demandas judiciales en el diagnstico ecogrfico prenatal 455
permite y exige cada vez realizar tcnicas ms tempra- ginecolgica, cuya demanda judicial es muy poco fre-
nas, ms complejas y difciles y, por lo tanto, de mayor cuente.
riesgo judicial.
Esta siniestralidad, por otra parte, tiene unos niveles
y los obstetras y gineclogos vamos, por lo menos en RETRATO ROBOT
el mbito estatal, en segundo lugar, por detrs de los DEL ECOGRAFISTA DEMANDADO
cirujanos plsticos y casi a la par con los anestesilogos.
Y dentro de la obstetricia, el primer lugar de este sinies- Las caractersticas del ecografista obsttrico que tiene
tro escalafn parece ser que lo ocupamos los que nos una demanda judicial, son las siguientes9:
dedicamos a la medicina perinatal y al diagnstico pre-
natal. Por esta razn las primas de los seguros de res- 1. Trabaja en un centro de salud o para compaas
ponsabilidad civil oscilan entre los 100 euros de un m- de seguros privadas.
dico rural y los 1.000 euros de un gineclogo. Aunque 2. Realiza todas las ecografas del embarazo, sin de-
este monto puede llegar a los 2.000 euros anuales, si se rivar a la paciente a un centro especializado en
pretende una cobertura total (privada y pblica) es de diagnstico prenatal.
500.000 euros. 3. No informa del tipo de ecografa que realiza. No
En un estudio realizado recientemente en Espaa7, el dice a la paciente si es una ecografa de nivel b-
17,7% de los mdicos ha tenido un problema legal rela- sico y de diagnstico prenatal.
cionado con el ejercicio de su profesin, mientras que 4. No obtiene el consentimiento informado de la
el 60% conoce compaeros cercanos que han tenido paciente.
este tipo de problemas en su entorno laboral. En este 5. No utiliza el informe de la seccin de ecografa
estudio se muestra que la actitud del mdico ante la for- de la Sociedad Espaola de Ginecologa y Obste-
macin-informacin en materia medicolegal es positi- tricia.
va, ya que el 86,7% parece estar informado y al 13,3% 6. Trabaja con un ecgrafo con pocas prestaciones.
no le importa el tema, destacando el hecho de que la 7. Trabaja dedicando poco tiempo a cada ecogra-
formacin medicolegal durante la licenciatura de medi- fa.
cina es mala en casi el 50% de los casos, y adems la in-
formacin actual que se da al mdico de estos temas la
considera nula en un 39% de los casos. Estas cifras son, SITUACIN SOCIAL ACTUAL
lgicamente, preocupantes e indican la necesidad de
aumentar la informacin y la formacin del mdico en En el aumento de las demandas judiciales contra los
estos temas. mdicos estn implicados varios tipos de factores10:
Las ltimas peritaciones solicitadas a la Sociedad Espa-
ola de Ginecologa y Obstetricia, en relacin con el 1. La poblacin exige de la medicina rendimiento y
tema de ecografa obsttrica y ginecolgica son por los eficacia. Se olvida que no siempre se pueden ob-
siguientes motivos: tener los resultados diagnsticos o teraputicos
deseados, y como no se consigue el bien busca-
1. Agenesia de fmur. do, se pone una demanda judicial.
2. Encefalocele. 2. El mayor grado de materialismo de nuestra so-
3. Anoftalmia. ciedad, que sabe que de los mdicos se pueden
4. Sndrome malformativo. conseguir indemnizaciones y, en definitiva, di-
5. Amelia de pierna izquierda. nero. Es bien sabido que muchas reclamaciones
6. Espina bfida lumbosacra. buscan exclusivamente la compensacin econ-
7. Agenesia de hmero. mica. Este hecho est haciendo que algunas de
8. Agenesia de cuerpo calloso. las grandes compaas de seguros estn abando-
9. Agenesia de fmur. nando el ramo de la responsabilidad mdica,
10. Muerte fetal intratero. como ha ocurrido recientemente con el grupo
St. Paul, la segunda compaa de seguros de res-
Por ello fcilmente podemos deducir que las deman- ponsabilidad profesional mdica en Estados Uni-
das se producen por la ecografa obsttrica y no por la dos y uno de los lderes mundiales en este cam-
po. Esta circunstancia producir un incremento 2. La doctrina jurdica de la obligacin de los resulta-
en las plizas de los mdicos. dos. Antes exista la doctrina jurdica de obli-
3. El incremento de la asistencia hospitalaria, de la gacin de actividades y actualmente se ha sus-
masificacin, ya que favorece la imagen de mal- tituido por la obligacin de resultados. De forma
trato del paciente. En el hospital la relacin en- que si las cosas no salen como estaba previsto
tre mdico y paciente suele ser corta e imperso- alguien tendr que pagar, salvo que medie culpa
nal y ello favorece las reclamaciones. Por el con- por parte de la paciente o sucesos imprevisibles.
trario, cuando la relacin es larga y personal, Es lo que se denomina obligacin de resulta-
como ocurre con el ejemplo de los trasplantes, dos. La falta de obtencin de estos resultados
las reclamaciones, a pesar del mal resultado, son hace presumible la culpa. Esta doctrina es ya una
la excepcin. realidad en especialidades como ciruga plstica
4. El cambio negativo que ha experimentado en y odontologa, y es muy posible que pronto lo
nuestra sociedad, la situacin e imagen del mdi- sea en nuestra especialidad.
co, posiblemente como consecuencia de todo lo Ya existen fallos judiciales que desprecian un
anterior. formulario de consentimiento informado en ci-
ruga esttica, por no comprometerse al resul-
tado13.
SITUACIN JURDICA ACTUAL 3. Principio de responsabilidad objetiva. Se sienta el
principio de responsabilidad objetiva, es decir,
En Espaa, hay un punto de inflexin en este incre- que todo dao es resarcible mientras sea previsi-
mento de las demandas, y tiene una fecha precisa: 1 de ble. Y por tanto hay que indemnizar todo dao y
julio de 1997: sentencia del Tribunal Supremo nmero en todo caso la carga de la prueba incumbe fun-
604. Esta sentencia que signific un giro de 180 en la damentalmente al mdico, y no al paciente. En
doctrina del Tribunal Supremo, incluye tres novedades otras palabras, a la paciente le basta con acusar-
importantes11: nos, no tiene que demostrar que hemos actuado
negligentemente, somos nosotros que debemos
1. Desviacin de la carga de la prueba (es la demos- demostrar que hemos actuado correctamente y
tracin documental o fctica de una acusacin). de acuerdo con la Lex Artis.
Hasta este da, si alguien denunciaba a un mdi-
co por presunta mala praxis, tena la obligacin La situacin se complica con la aplicacin del nuevo
de demostrar que el mdico haba actuado con Cdigo Penal14, que contiene dos artculos sorpren-
manifiesta negligencia, o por lo menos con falta dentes:
de diligencia. Y naturalmente deba separarse cla-
ramente el error mdico (que es humanamente 1. Artculo157: El que, por cualquier medio o
inevitable) de la pura negligencia (que tiene procedimiento, causare en un feto una lesin o
dolo). Lo que en trminos jurdicos se llama la enfermedad que perjudique gravemente su nor-
carga de la prueba deba ser aportada por la pa- mal desarrollo, o provoque en el mismo una
ciente o reclamante. Se aplicaba pues la doctrina grave tara fsica o psquica, ser castigado con
de la obligacin de actividad. Era necesario de- pena de prisin de 1 o 4 aos e inhabilitacin
mostrar la falta de diligencia para apreciar incum- especial para ejercer cualquier profesin sanita-
plimiento. Actualmente la denunciante no tiene ria, para prestar servicios de toda ndole en cl-
que demostrar nada de esto y es el mdico quien nicas, establecimientos o consultorios ginecol-
tiene que demostrar su inocencia, es decir, que la gicos, pblicos o privados, por tiempo de 2 a
carga de la prueba ha pasado de la paciente de- 8 aos.
nunciante al mdico. 2. Artculo 158: El que por imprudencia grave,
Esta novedad ya est siendo aplicada en al- cometiera los hechos descritos en el artculo an-
gunos tribunales latinoamericanos, como por terior ser castigado con las penas de arresto de
ejemplo en Argentina, segn ha comunicado 7 a 24 fines de semana e inhabilitacin especial
Ricardo Lens, abogado especialista en derecho para ejercer cualquier profesin sanitaria, o para
sanitario12. servicios de toda ndole, en clnicas, estableci-
mientos o consultorios ginecolgicos pblicos QU HACER PARA EVITAR

o privados, por un tiempo de 6 a 3 aos. La LAS DEMANDAS JUDICIALES?
embarazada no ser penada a tenor de este pre-
cepto. A continuacin se exponen algunas orientaciones,
ideas, sugerencias y recomendaciones, tcnicas las pri-
Aparte de su peculiar redaccin, la lectura de estos meras y prcticas las segundas, que tal vez puedan ayu-
dos artculos inevitablemente induce a formularse algu- dar a los mdicos que nos dedicamos a la ecografa obs-
nas preguntas: de qu se habla?, de complicaciones ttrica, posiblemente la ms demandada dentro de la
surgidas en la extraccin de un feto o en la prctica del especialidad de obstetricia y ginecologa, a reducir la
diagnstico prenatal?, de una agresin directa o acci- avalancha de demandas judiciales que se nos viene en-
dental contra el feto o la madre?, se penalizan las lesio- cima.
nes pero no la muerte del feto?
El 14 de diciembre de 1998, entraba en vigor en Es-
paa, la nueva ley de la jurisdiccin contenciosa, que
Acto mdico legtimo
conllevada una importante reforma de la responsabilidad
sanitaria, en el sentido de que eliminaba la posibilidad de
la querella civil contra los mdicos del Servicio Nacional En primer lugar conviene realizar un acto mdico le-
de Salud (INSALUD), pero por otra parte abra una va gtimo en medicina perinatal, para el cual se deben dar
al aumento de las demandas por la va penal. En opinin fundamentalmente estas tres circunstancias16:
del magistrado de la Sala Penal del Tribunal Supremo
Espaol, Jos Manuel Martnez-Pereda15, la nueva nor- Titulacin mdica adecuada
mativa va a hipertrofiar notoriamente el nmero de re- En nuestro caso el ttulo de medicina y ciruga y de
clamaciones penales, por el claro retraso que ya padece especialista en obstetricia y ginecologa. En otros espe-
la jurisdiccin contenciosa que desalentar a los pacien- cialistas, su ttulo correspondiente. Una prueba invasiva
tes y les obligar a buscar alternativas. Es la reaccin na- de diagnstico o tratamiento fetal, o una ecografa de
tural de lo que el magistrado denomina el paciente im- diagnstico prenatal, con un informe completo, no pue-
paciente. de ser realizada por cualquier mdico (Real Decreto
A pesar de todo, parece que ser objeto de un procedi- 127/1984 de 11 de enero), sino por el especialista en
miento judicial no equivale, gracias a Dios, a ser consi- obstetricia y ginecologa, tal y como exigen las directri-
derado culpable y las cosas parece que se van tranquili- ces de la Unin Europea para el ejercicio de las especia-
zando un poco. Y, por esto, desde diversas instituciones lidades mdicas (Directiva 86/457, refundida en la
judiciales y desde el mundo del derecho en general, se 93/16, la 75/363 y la 81/1057).
nos pretende tranquilizar asegurando que el nmero de
condenas, tanto por lo penal como por lo civil, es m- Capacitacin profesional adecuada
nimo. Segn parece, alrededor del 9% de demandas. Sin Poder demostrar que el profesional que va a realizar
embargo, diversas compaas de seguros, y sus razones tcnicas de medicina perinatal ha seguido las normas
tendrn, consideran que el ndice de siniestralidad es acadmicas oficiales para ello y con esto demostrar una
tan grande que algunas incluso han decidido dejar este preparacin suficiente para poder ejecutar aquellas
mercado. pruebas, con unos riesgos para la madre y el feto, que
Por otra parte nos tememos que ni los legisladores, no excedan de los reportados estadsticamente, porque
ni los jueces, ni las compaas de seguros valoren re- si tal acto mdico no se hace conforme a la Lex Artis y
almente el desprestigio profesional que se cierne so- por lo tanto se realiza de manera imprudente, son de
bre un mdico cuando, a pesar de ser declarado ino- aplicacin los artculos 142 y 158 del Cdigo Penal
cente con todos los pronunciamientos favorables, ha vigente.
sido acusado de negligencia o mala prctica. Y no di-
gamos ya las angustias que todo ello conlleva, un ver- Consentimiento informado
dadero via crucis para el mdico. Porque adems la de la embarazada
mquina judicial no es precisamente rpida, sino to- La Ley de Sanidad obliga a una informacin previa,
do lo contrario, con esperas de 4-5 aos como pro- entendible y veraz, que debe materializarse siempre
medio. mediante su constancia escrita en este documento.
Buena y continua fundamental que conozcamos la legislacin vigente, so-

formacin profesional bre nuestra actuacin en la docencia y en las firmas de
los informes de las ecografas realizadas. En Espaa todo
Sera aconsejable, aparte de los ttulos acadmicos ofi- ello est en continuo estudio y, por lo tanto, lo ms acer-
ciales, poder demostrar que se ha realizado una forma- tado es seguir las indicaciones que la comisin de do-
cin continuada en la especialidad, mediante cursos espe- cencia del hospital o la comisin nacional, ha marcado en
cficos con la obtencin de diplomas oficiales expedidos relacin con la responsabilidad profesional de los MIR.
por sociedades cientficas nacionales e internacionales.
Por ejemplo, en Espaa, la Seccin de ecografa de la
SEGO17 otorga el diploma de ecografista grados I, II, III Seguir protocolos oficiales
y IV, mximo nivel, a especialistas que han acreditado
una formacin especfica, en calidad y cantidad, en eco- Cuando, como existe en Espaa, tenemos la oportu-
grafa y diagnstico prenatal, siendo recomendable que nidad de contar con protocolos oficiales relacionados
quien se dedique a realizar tcnicas de diagnstico prena- con los procesos diagnsticos y teraputicos en medici-
tal, tenga el nivel IV o mximo de la Seccin de ecogra- na prenatal, debemos, sin lugar a dudas, seguirlos en
fa de la SEGO o tenga el nivel III y est trabajando en toda nuestra actividad asistencial. En primer lugar debe-
una Unidad de Diagnstico Prenatal, requisito para acce- mos cumplir los protocolos oficiales de las sociedades
der al nivel IV. cientficas nacionales (Seccin Espaola de Medicina
Perinatal y Sociedad Espaola de Ginecologa y Obste-
tricia), tambin las regionales e incluso los protocolos del
Bsicos conocimientos legales propio hospital o institucin sanitaria en la que se traba-
ja. Igualmente si existen protocolos de organismos espe-
El profesional que est inmerso en la atencin de pa- cficos de diagnstico y tratamiento prenatal o de insti-
cientes relacionadas con el diagnstico y tratamiento tuciones cientficas internacionales de reconocido pres-
prenatal, igual que debe suceder en otras especialidades tigio (European Association of Perinatal Medicine,
de la medicina, debe poseer unos mnimos conocimien- World Association of Perinatal Medicine, American
tos legales relacionados con esta faceta de la medicina. College of Obstetricians and Gynecologist, etc.).
Segn el Prof. Julio Cruz y Hermida18, de la Universi- El hecho de cumplir los protocolos oficiales, en rela-
dad Complutense de Madrid, hay sentencias que relacin con nuestra actividad asistencial, siempre nos bene-
cionadas con leyes nos llevan a meditar que el mdico ficiar. Ya conocemos sentencias a favor del gineclogo
en la actualidad no debe saber slo sobre medicina y tec- por seguir los protocolos oficiales de la SEGO y otras en
nologa actualizada, sino que tambin ha de poner al contra por no seguirlos19.
da sus conocimientos sobre legislacin, lo que, en su
opinin, supone una complicacin adicional al ya com-
plicado de por s ejercicio profesional. Ser estricto en las indicaciones
Fundamentalmente, debe conocer todo lo relaciona- mdicas de las tcnicas realizadas
do con los documentos legales que debe utilizar, con la
propiedad de la historia clnica, con la privacidad de los ste es un tema muy importante, ya que cuando se
resultados, con la ley de proteccin de datos de las histo- tiene experiencia en el tema sabemos que muchos pro-
rias clnicas, con la ley del aborto legal, con las obliga- blemas legales se remontan a su origen, es decir, a la in-
ciones del mdico de guardia, con las diversas religiones dicacin mdica correcta de la tcnica diagnstica pre-
y su implicacin mdica, con el proceso mdico relacio- natal.
nado con personas menores de edad y tambin con dis- Para realizar una correcta indicacin mdica es muy
capacidades psquicas y la ley de la fertilizacin asistida. conveniente conocer y cumplir los protocolos oficiales
No olvidemos nunca que, para un juez, la ignorancia ya comentados. Adems es muy recomendable, y sta
de la ley no exime de su cumplimiento. Conocer las es una prctica a la que cada vez debemos estar ms
responsabilidades de los mdicos residentes es un punto acostumbrados, que se le ofrezca siempre a la paciente o
de extraordinaria importancia, ya que en el mbito hos- pareja, la posibilidad de una segunda opinin e incluso
pitalario vamos a estar trabajando constantemente con facilitarles los datos de centros de referencia nacionales
mdicos internos residentes (MIR) y, por lo tanto, es e internacionales.
Asimismo, una vez informada la paciente, sobre las No olvidemos que la mayora de las demandas judi-
posibilidades mdicas o quirrgicas de la tcnica diag- ciales tienen un origen en la falta de una correcta, clara y
nstica o teraputica, debemos respetar escrupulosa- completa informacin a la paciente. Perdamos todo el
mente la decisin que tome sobre la aceptacin o no de tiempo del mundo en hablar con la paciente y en com-
tales tcnicas. pletar el proceso de informacin, verbal y escrita, que
siempre ser beneficioso para ambos, paciente y mdico.
Informar correctamente
a la paciente, pero nunca aconsejar Cumplimentar el documento
de consentimiento informado
Ricardo de Lorenzo20, uno de los mayores expertos
en derecho sanitario de nuestro pas y bien conocido La informacin a los pacientes estaba ya incluida en el
por los gineclogos espaoles, en las primeras jornadas artculo 10 de la Ley de Sanidad de 198623, y dice que ha
de aspectos mdicos legales dirigidas a los MIR, ha ex- de ser: suficiente, esclarecedora, veraz y adecuada a las
presado claramente que el mdico residente que d al circunstancias. Esta informacin debe ser recogida en un
paciente una informacin adecuada, evitara ser deman- documento oficial que la paciente debe leer detenida-
dado ante los tribunales en un 75% de los casos. mente y firmar.
Creemos que se ha realizado una incorrecta traduc- El consentimiento informado es uno de los puntos
cin de la palabra inglesa counselling por consejo en espa- fundamentales de la nueva Ley Bsica 41/2002 que apa-
ol, cuando en realidad lo que significa es asesoramiento. reci en el BOE el 15 de noviembre de 200224 (y que
Este error ha hecho que sean frecuentes los trminos de por lo tanto entr en vigor el 15 de mayo de 2003, a
consejo gentico, consejo reproductivo, etc., en nuestra espe- los 6 meses de su publicacin en el BOE), que regula la
cialidad, en vez de los correctos de asesoramiento gen- autonoma del paciente y los derechos y obligaciones
tico y asesoramiento reproductivo. Asesorar es informar en materia de informacin y documentacin clnica.
cientficamente a la paciente, con lenguaje claro e inte- Como consecuencia de esta Ley, la SEGO, dentro de
ligible, pero no es aconsejar. Aconsejar puede tener una un extraordinario y utilsimo trabajo para todos los gine-
connotacin de direccin hacia cierta eleccin y por ello clogos espaoles, est adaptando los documentos de
no es conveniente hacerlo. consentimiento informado y saldrn publicados prxi-
Pensamos que el mdico tiene la importantsima fun- mamente.
cin, entre otras, de informar de forma clara y correcta a La ley nacional dice que el consentimiento informa-
la paciente, pero nunca de aconsejarla, aunque muchas do se prestar, por regla general, de forma verbal. El
veces nos lo pida: qu hara usted en mi caso..., y si modelo escrito se reserva a las intervenciones quirrgi-
fuera su esposa.... La decisin final debe ser siempre cas, procedimientos diagnsticos invasivos y procedi-
suya o conjunta con su pareja, una vez asesorada co- mientos que supongan riesgos notorios y previsibles. No
rrectamente. obstante, el enfermo puede revocar libremente por es-

Igualmente, tenemos que tener en cuenta que nuestra crito su consentimiento en cualquier momento.
obligacin, como mdicos (artculo 26 del cdigo de La Seccin de ecografa de la Sociedad Espaola de
tica y deontologa mdica), es la de informar de todas Ginecologa y Obstetricia25 ha elaborado un documento
las tcnicas existentes de diagnstico prenatal a la pa- de consentimiento informado, para el caso de la eco-
ciente, que por sus especficas circunstancias pueda soli- grafa de diagnstico prenatal, que recomendamos sea
citarlas, con suficiente conocimiento y responsabilidad, cumplimentado completa y correctamente por parte de
independientemente de nuestra idea religiosa sobre las la paciente, con presencia de testigo, antes de iniciar la
mismas y sus consecuencias. Cuando hay divergencias exploracin ecogrfica (fig. 30-1). En dicho informe se
de opinin entre mdicos y pacientes, por convicciones le explica a la paciente las caractersticas de la explora-
diferentes, estos conflictos debern resolverse siempre de cin realizada, sus posibilidades y sus limitaciones.
acuerdo con el modo deontolgico: respetar la concien- Este documento, por lo tanto, tiene que ser oficial,
cia y la autonoma moral de las personas21. es decir, elaborado por una sociedad cientfica nacional
Es importante constatar que no informar del riesgo t- o internacional y no particular de elaboracin propia. Es
pico de una actividad mdica es indemnizable, aun sin un documento que tiene la doble opcin de aceptacin
negligencia mdica22. de la tcnica diagnstica o teraputica y tambin la de
denegacin de la misma, incluso despus de firmar pre- Un tema importante es la entrega del vdeo tras la
viamente el consentimiento para realizarla. realizacin de una ecografa de diagnstico prenatal.
Sera aconsejable facilitar este documento a la pa- Aun admitiendo que es una faceta interesante de cara al
ciente al solicitar la exploracin das antes de realizarla o marketing de la consulta, sobre todo en la privada, desde
en su defecto, mientras est en la sala de espera de la el punto de vista de las demandas judiciales, no es acon-
consulta, para que tenga tiempo suficiente de leerlo y sejable su entrega, ya que por razones obvias, podemos
entenderlo y una vez dentro de la consulta debemos entregar a la paciente la prueba de un error diagnstico
preguntarle si lo ha entendido perfectamente y explicar- desapercibido durante la exploracin. En todo caso se
le detenidamente todas las dudas o preguntas que tenga podra entregar un vdeo, una vez finalizada la ecografa
sobre el contenido del mismo, antes de proceder a su fir- desde el punto de vista tcnico y luego grabar unos mi-
ma de consentimiento o denegacin. Si la paciente no nutos de las partes que realmente interesan a la paciente
quiere realizarse la tcnica indicada, debemos insistir en y familia: perfil de la cara fetal, latidos del corazn, Dop-
que nos entregue el documento formalizado con su fir- pler color del cordn umbilical, etc. No obstante hay
ma en el apartado de denegacin de la tcnica y no in- que dejar bien claro que la opinin de los juristas es la de
currir en el error de no hacerla firmar el documento. no entregar vdeo ni DVD a nuestras pacientes tras la
El documento lleva incluido un apartado referente a ecografa obsttrica.
un testigo o acompaante de la paciente, que debe ser
cumplimentado por la persona que corresponda.
Como los documentos de consentimiento informa- Cumplimentar correctamente
do sobre tcnicas invasivas se utilizan asiduamente, reco- la historia clnica de la paciente
mendamos hacer lo mismo con el documento de con-
sentimiento informado para la realizacin de la ecografa Una historia clnica incompleta o incorrectamente
de diagnstico prenatal, facilitado por la Seccin de eco- cumplimentada es siempre un factor negativo para el
grafa de la Sociedad Espaola de Ginecologa y Obste- mdico: falta de informacin mdica en la historia es si-
tricia. nnimo de negativa o desfavorable informacin, es lo que
No olvidemos que la utilizacin correcta de este do- hemos ledo y odo muchas veces en sentencias y proce-
cumento es de fundamental importancia en las resolu- sos judiciales.
ciones de los procesos judiciales, como se ha visto en La historia clnica debe ineludiblemente estar bien
numerosas sentencias. cumplimentada en todos sus campos. Datos y texto le-
gibles y firma del mdico acompaada del nombre.
Cuanta ms informacin haya en ella, hablando en
Proceso de realizacin de la tcnica trminos generales, ms datos habr en defensa del
mdico. Este aspecto de la historia clnica es especial-
Es una parte fundamental del proceso asistencial y se mente importante en la medicina privada, en donde a
han de cumplir una serie de requisitos: demostrar expe- veces se ven historias prcticamente en blanco, siendo
riencia suficiente para realizarla, seguir una correcta me- ste un factor muy negativo para el mdico. Un ma-
todologa y cumplir con los requisitos de seguridad. Es gistrado de Burgos, Antonio Carballera26, se ha que-
obligatorio utilizar asepsia quirrgica (lavado, guantes jado de que en la mayor parte de los casos, los jueces
estriles, material de un solo uso, etc.) y si es posible que tienen que analizar historias ininteligibles y escuetas,
la paciente lo perciba y vea. abogando por que el mdico haga constar de forma le-
Aunque hayamos realizado miles de ecografas y de gible y clara lo que est realizando, el tratamiento que
tcnicas invasivas, pensemos siempre que la que esta- est aplicando al paciente e incluso las anotaciones
mos realizando no es una ms, sino la ms importante de subjetivas que considere oportunas, ya que stas po-
todas, y por lo tanto mostremos todo nuestro inters y dran quedar al margen de la historia clnica en un
sigamos la metodologa como si fuese la primera vez. procesamiento judicial.
No hagamos ms tcnicas de las que podamos hacer co- Un aspecto muy importante, es la anotacin de la
rrectamente, no pensemos en el beneficio econmico y hora correcta en la que se realiza cualquier acto mdi-
confiemos excesivamente en nuestra experiencia y bue- co y tambin cundo se finaliza. Sera muy convenien-
na mano, sino en el bienestar de la paciente y en conse- te actualizar regularmente, con el cambio de la hora
cuencia, tambin en el nuestro. que se realiza dos veces al ao, todos los aparatos elec-
trnicos que tienen incorporada la hora en sus regis- Sera muy conveniente que cada hospital tuviese un
tros, es decir, monitores fetales, ecgrafos, computado- Comit de medicina fetal, integrado por toda la variedad
ras, etc., con objeto de sincronizar la hora real con la de especialistas que formamos el grupo de estudio (obs-
de los registros grficos. tetras, neonatlogos, genetistas, bilogos moleculares,
Debe realizarse siempre un informe al ingreso de la patlogos, cirujanos infantiles, epidemilogos, etc.),
paciente y otro informe al alta final y quedar una copia donde se presentasen todos los casos patolgicos o es-
de ambos en la historia clnica. Asimismo, en la histo- pecialmente interesantes habidos en el hospital o unidad.
ria clnica deben quedar todos los documentos, de tex- La paciente debe conocer su existencia y funcionamien-
to y grficos, de pruebas diagnsticas y teraputicas rea- to y las decisiones del mismo, para fortalecer su informa-
lizadas a la paciente (ecografas, Doppler, monitorizacin y poder de decisin.
ciones, analticas, etc.). El respeto absoluto a la decisin tomada debe ser la
Un aspecto relevante y motivo de larga discusin en- regla en nuestra actuacin. En los casos en que la pa-
tre expertos en derecho y biotica, ha sido siempre saber ciente decide continuar con el embarazo, se le debe fa-
si el mdico puede negar al paciente o a sus familiares el cilitar el apoyo psicolgico necesario.
acceso a las anotaciones o comentarios subjetivos que es-
cribi en la historia clnica del paciente. La Audiencia
Provincial de Alicante27, recientemente, ha dado por Estudio del feto
primera vez una respuesta judicial, despejando la duda a y placenta tras la muerte fetal
favor del mdico.
Los patlogos perinatales nos insisten constantemente
en que es muy importante para el diagnstico final, el
Entregar un informe oficial completo estudio del feto y de la placenta. Creemos que tienen
toda la razn, ya que el estudio del feto y la placenta,
El informe que entregamos a la paciente, con el resul- conjuntamente y no uno solo, generalmente aportar
tado detallado de la tcnica realizada, es muy importan- datos aclaradores sobre el diagnstico final. No olvide-
te que est elaborado correctamente, a ser posible si- mos el estudio del cariotipo fetal, para confirmar una pa-
guiendo una normativa de una sociedad cientfica ofi- tologa cromosmica o para completar el diagnstico
cial. Debe incluir la indicacin de la tcnica, las definitivo.
condiciones de su realizacin, el resultado y las reco- El estudio fetal y placentario nos ser de gran utilidad
mendaciones oficiales a seguir. para el asesoramiento reproductivo de la paciente.
Es importante que si se utiliza un modelo de informe
prediseado e informatizado, no se cometa el error fre-
cuente y lamentable de rellenar los diversos campos del Denunciar infraestructura propia
mismo por inercia, sin comprobar uno por uno que la
informacin incluida es correcta. Este hecho puede ser especialmente relevante cuando
desarrollamos nuestra labor en instituciones oficiales p-
blicas en situacin de asalariados. Es frecuente la solici-
Proceso de toma tud por parte de las direcciones de nuestro hospital de
de decisiones posteriores aumentar cada ao las estadsticas numricas de las pa-
cientes asistidas, sobre todo en relacin con las ecogra-
Es un proceso, a veces complejo y difcil, pero muy fas realizadas y las tcnicas invasivas. Sin embargo, nues-
importante. Hemos de ayudar a la paciente y familia a tra obligacin es la de presentar datos para realizar una
que tomen la decisin en relacin con el caso clnico, medicina de calidad y no de cantidad, es decir, siempre
facilitndole toda la informacin y ayuda posible para en beneficio de nuestras pacientes y de nuestra cobertu-
ello. En primer lugar se deben agotar todas las posibili- ra legal.
dades diagnsticas, se debe facilitar que la paciente o Por ello debemos denunciar, por escrito y con nme-
pareja puedan tener una segunda opinin en el lugar li- ro de entrada en el registro del hospital, todas las defi-
bremente elegido por ellos y se les debe orientar para ciencias que entendamos se producen en nuestro hospi-
que puedan consultar con el cirujano infantil o especia- tal para poder ejercer dignamente nuestra especialidad.
lista especfico de la patologa. Nuestra carta de comunicacin de deficiencias asisten-
ciales debe ser correcta pero firme y aportando posibles madas como de nivel bsico a las pacientes, deberamos
soluciones desde nuestro punto de vista profesional. evitar una serie de posibles errores que, entre otros,
No olvidemos nunca que el que calla, otorga y que creemos son los siguientes29:
cuando se denuncia a un profesional por un error diag-
nstico, nunca se investiga por parte del juzgado si ese 1. Entregar el informe de la ecografa inmediata-
da, en el gabinete de ecografa, se realizaron 20 ecogra- mente tras finalizar la exploracin. Somos el ni-
fas ms de las tcnicamente posibles. Cuando ocurre co especialista de diagnstico por la imagen que
esta circunstancia, la asesora jurdica del hospital, si es lo hace as, ya que todos los dems retrasan su
que la tiene, no sabe, no contesta. entrega uno o varios das, tras un estudio ms de-
En definitiva, que como no nos preocupemos noso- tallado de la exploracin realizada por diversos
tros mismos de nuestra actividad asistencial, nadie lo medios audiovisuales. Es una mala costumbre a la
har por nosotros, y adems existe una tendencia desde cual, los gineclogos, hemos habituado a nuestras
hace pocos aos a condenar al mdico por error o fal- pacientes y sobre la cual tenemos que reflexio-
ta de medios diagnsticos debida a la presin asisten- nar detalladamente en el futuro. Ms an si este
cial 28. Compartamos, de cara a un proceso judicial, informe se realiza sobre una plantilla prediseada
nuestra aceptada responsabilidad, con quienes tambin y rellenada por la secretaria mientras vamos reali-
la tienen, direccin mdica, gerencia o jefatura del ser- zando el estudio y no se tiene la buena costum-
vicio, al obligarnos a trabajar en circunstancias desfavo- bre de revisar, uno a uno, todos los informes
rables. procedentes de las ecografas realizadas y espe-
cialmente las ltimas de la sesin.
2. No utilizar el informe de consentimiento infor-
Dar la cara siempre mado, publicado por la seccin de ecografa de la
SEGO, para que la paciente lo lea, nos pregunte
Quizs es el punto ms importante de todos y el que sobre sus dudas en relacin a la ecografa que se
ms pueda ayudar a reducir las demandas judiciales. va a realizar y lo firme, en presencia de un testi-
Cuando ha habido un problema, lo que el mdico no go, que habitualmente acompaa a la embaraza-
debe hacer jams es desaparecer de la escena. Debe inte- da en la realizacin de esta ecografa. Este infor-
resarse por la paciente, por la evolucin clnica del caso, me, en el que se explica a la paciente las caracte-
hablar con la familia, estar constantemente presente y rsticas de la ecografa de diagnstico prenatal y
colaborando en la posible solucin del problema. Exper- su sensibilidad para diagnosticar ciertas malfor-
tos en el terreno de la comunicacin dicen que si el m- maciones fetales, se debe entregar siempre, en la
dico da la cara en forma positiva y constructiva, se pue- sanidad pblica y en la privada y debe ser de ine-
de evitar el 50% de las demandas judiciales. ludible cumplimiento, aunque la ecografa no sea
una actividad quirrgica.
3. Realizar ecografas e informes especficos de
QU NO HACER PARA EVITAR diagnstico prenatal, sin tener el nivel adecuado
LAS DEMANDAS JUDICIALES? de la Seccin de ecografa de la SEGO, ponin-
dose una trampa a s mismo, ya que lo correcto
Los obstetras que nos dedicamos al diagnstico ecoes tener la acreditacin oficial de la SEGO, nivel
grfico especializado en diagnstico prenatal lamentable- III como mnimo y nivel IV lo recomendable,
mente hemos cometido y seguimos cometiendo (que es para realizar estas ecografas con las debidas ga-
lo peor) una serie de errores que siempre tienen efecto rantas legales. Es frecuente ver a excelentes eco-
bumern, ya que van a repercutir negativamente en nues- grafistas que no tienen esta acreditacin porque
tra actividad mdica, facilitando la denuncia judicial no son miembros de la SEGO o porque ellos
por parte de la paciente. Al realizar una ecografa en las no necesitan que nadie les acredite. Craso
semanas 10-14, en las semanas 18-22 y en las semanas error, que cuando les llega una demanda judicial
32-34, como recomiendan los protocolos de la SEGO1- quieren reparar urgentemente, pero con difcil
3
(secciones de medicina perinatal y de ecografa) y cre- solucin, ya que toda administracin tiene sus
emos que en cualquier ecografa que se le realice a una lgicas normas que hay que cumplir. Quede cla-
paciente embarazada, excepto las de urgencia y las infor- ro que no estamos diciendo que para hacer estas
ecografas es imprescindible tener el nivel III o poder trabajar y defendernos si llega el caso. Pero sobre
IV de la SEGO (ya que no hay una ley que as todo, por respeto a nosotros mismos y a nuestras pacien-
lo sentencie), sino que es conveniente y que en tes y sus futuros hijos.
caso de una demanda judicial, siempre podra ser
un factor a favor del ecografista.
4. Realizar la ecografa en presencia directa de fa- RESUMEN-DECLOGO
miliares de la paciente, sobre todo nios. Es un
gravsimo error tener los familiares detrs de tu Estas orientaciones las podramos resumir en el si-
cabeza, ya que esta ecografa no es una ecogra- guiente declogo:
fa para que el nio o la suegra vean al hermani-
1. Realizar las tcnicas correspondientes, con el
to o nieto sino para el estudio de la morfologa
aval del acto mdico legtimo. Conocer las fa-
fetal, y debe ser el ecografista quien en primer
cetas legales de nuestra especialidad.
lugar se haga respetar por el trabajo que realiza.
2. Seguir siempre los protocolos oficiales de las so-
La familia (los nios deben quedarse sistemti-
ciedades cientficas nacionales e internacionales.
camente en la sala de espera, sin excepcin)
3. Informar, asesorar correctamente a la paciente,
puede ver la ecografa en otro lugar del gabine-
pero nunca aconsejarla. Cumplimentar siem-
te a travs de un monitor de televisin instalado
pre, antes de realizar la tcnica, el documento
con tal fin, lo cual es muy aconsejable, por di-
de consentimiento informado oficial.
versos motivos. Creo que lo correcto es decirle
4. Realizar las tcnicas con metodologa, seguri-
a la paciente que vamos a estudiar detenida-
dad y asepsia. Cumplimentar correctamente y
mente a su hijo y que cuando terminemos la
ampliamente la historia clnica de la paciente.
exploracin, con mucho gusto le explicaremos
5. No realizar las tcnicas en presencia directa de
algunos detalles que les puedan interesar, pero
familiares y mucho menos de nios. Apagar los
nunca ir explicando la ecografa sobre la mar-
telfonos mviles durante la exploracin.
cha, ya que esto har que nuestro sistema de es-
6. Entregar un informe oficial completo, revisado
tudio se pueda distorsionar. Por supuesto que el
y meditado, apoyado en el comit de medicina
telfono mvil de la paciente y familiares deben
perinatal de nuestro hospital. Respetar escrupu-
quedar apagados o, mejor an, en la sala de es-
losamente la decisin de la paciente o pareja.
pera y esto anunciarlo, as como el tema de los
7. En caso de muerte fetal o interrupcin volunta-
nios, en un amable cartel ad hoc colocado en
ria del embarazo enviar siempre el feto y la pla-
la sala de espera.
centa al laboratorio de anatoma patolgica para
5. Realizar ms de 10 ecografas de diagnstico pre-
su estudio, incluyendo el estudio gentico.
natal por sesin. Esto sirve para la sanidad priva-
8. Denunciar por escrito y con nmero de registro
da y pblica (todas las pacientes deben tener los
de entrada en la administracin la deficiente in-

mismos derechos a la ecografa de diagnstico
fraestructura (si procede) del medio donde tra-
prenatal), ya que segn la Seccin de ecografa de
bajamos: falta de personal capacitado, falta de
la SEGO, el tiempo mnimo de exploracin eco-
tecnologa adecuada, excesivo nmero de pa-
grfica debe ser de 30 min (20 de ecografa y
cientes, etc.
10 de Doppler), lo cual hace dos ecografas por
9. No realizar ms de 10 tcnicas de diagnstico
hora y no se debe estar ms de 5 h realizando este
prenatal por da.
tipo de ecografa, con especial atencin a las l-
10. Dar la cara siempre. Interesarse por la evolucin
timas ecografas de la sesin, cuando el cansan-
del caso clnico. No desaparecer jams de la es-
cio es notorio y puede mermar nuestra capacidad
cena.
de atencin en la exploracin.
Los obstetras debemos pedir y exigir la mayor serie- BIBLIOGRAFA

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diariomedico.com 29. Gallo M. Editorial. Progr Diagn Trat Pren. 2004;16.
CAPTULO 31
Necropsia embrionaria y fetal
J.M. Carrera, V. Cus y B. Serra
INTRODUCCIN o patologas del embrin (necropsia embrionaria) o el

feto (necropsia fetal), constrastando los hallazgos con la
El estudio necrpsico del embrin o del feto consti- informacin proporcionada por las diversas tcnicas de
tuye, en el campo del diagnstico prenatal, una prctica diagnstico prenatal.
inomitible, tanto desde el punto de vista medicolegal, En un sentido amplio, la necropsia no consiste slo en
como de buena praxis mdica. el examen morfolgico (macroscpico y microscpico)
Los avances conseguidos en el campo del diagnstico del feto o embrin, sino tambin en todo el conjunto de
prenatal y la progresiva importancia de la patologa del exmenes (citogenticos, radiolgicos, bioqumicos, etc.)
desarrollo justifican el inters por mejorar la calidad del precisos para establecer un diagnstico correcto.
examen necrpsico de embriones y fetos portadores de En este aspecto, si bien el procedimiento bsico lo
supuestas anomalas1-5. Esto es deseable en todos los ca- efecta un patlogo, deben colaborar en sus diversas eta-
sos, y especialmente cuando el producto de la gestacin pas otros especialistas (genetistas, radilogos, bioqumi-
ha sido abortado como consecuencia de una interrup- cos, etc.), siendo deseable que el obstetra y de modo es-
cin legal del embarazo (ILE) motivada por el diagns- pecial el ecografista estn presentes en el momento del
tico prenatal de un supuesto defecto congnito (DC). examen. Slo de esta manera ser posible establecer las
En estas circunstancias el examen necrpsico del pro- oportunas correlaciones que enriquecen la formacin
ducto es imprescindible no slo para confirmar o negar tanto del patlogo como del ecografista.
la existencia de una determinada patologa del desarro- De acuerdo con los objetivos de este libro, nos ocu-
llo, sino tambin para efectuar un adecuado consejo re- paremos exclusivamente de la necropsia realizada en
productivo. productos de hasta 22 semanas completas de edad gesta-
Seguidamente nos proponemos revisar la metodolo- cional.
ga de la necropsia embriofetal, discutir la elaboracin Aunque, desde el punto de vista terminolgico estric-
del diagnstico y exponer sus objetivos finales. to, la etapa embrionaria incluye nicamente las primeras
8 semanas de gestacin, en la prctica obsttrica habi-
tual este perodo se suele prolongar hasta las 12 semanas
CONCEPTO Y TIPOS DE NECROPSIA completas, momento en que se considera que se inicia el
perodo fetal.
El trmino necropsia se refiere al conjunto de los pro- De hecho, y desde el punto de vista prctico, se reco-
cedimientos diagnsticos posmortem que tienen por obje- nocen tres tipos de necropsias, cuya metodologa es sus-
to obtener la mxima informacin posible sobre las con- tancialmente diferente:
diciones patolgicas del individuo estudiado, los resulta-
dos de las actuaciones teraputicas y las causas de su 1. Necropsia embrionaria, que se refiere al estudio
muerte. En el rea prenatal, los objetivos de la necrop- anatomopatolgico de productos de hasta 12 se-
sia consisten fundamentalmente en precisar la patologa manas completas de gestacin.
465
2. Necropsia fetal temprana, que incluye el estudio de 4. Fijacin y seccin del saco intacto mediante cor-
productos fetales desde la semana 13 a la 22. tes transversos normalizados o, en caso de no es-
3. Necropsia fetal tarda, realizada a partir de la sema- tar intacto, de material representativo.
na 23.
Examen macroscpico del producto
La razn de esta distincin es que, slo a partir de las
12 semanas de gestacin, el producto tiene el tamao Resulta fundamental hacer llegar al patlogo la totali-
suficiente para ser sometido a la necropsia fetal habitual. dad del espcimen y no una seleccin de partes del mis-
Antes de esta fecha, el tamao y las condiciones del pro- mo efectuada por el obstetra o el genetista despus de
ducto (habitualmente fragmentado o incompleto) preci- haber tomado muestras para otros estudios complemen-
san un estudio diferente4. tarios. En este sentido, es importante establecer en cada
Mientras la primera tiene entre sus principales cometi- servicio hospitalario una adecuada relacin entre los es-
dos el estudio de los abortos espontneos, la segunda tie- pecialistas implicados, de forma que el patlogo tenga
ne como objetivo prioritario el examen de los produc- acceso al producto antes de su manipulacin por otros
tos de interrupciones legales de la gestacin y, por tanto, profesionales. Pero, en todo caso, este examen macros-
posee una importancia fundamental para la confirmacin cpico debe efectuarse en condiciones que preserven
del diagnstico prenatal que ha justificado la interrup- las condiciones de esterilidad del producto para que los
cin. Por su parte, la tercera suele realizarse por lo gene- tejidos puedan ser cultivados posteriormente (fig. 31-1).
ral en fetos muertos intratero o de forma posnatal. Este examen macroscpico debe incluir4 informacin so-
bre:
NECROPSIA EMBRIONARIA 1. Decidua: hemorragia retrodecidual, etc.

2. Saco gestacional: intacto o roto, dimetros, etc.
En los abortos espontneos, especialmente si se ha 3. Cordn umbilical: presente o no, caractersticas,
producido una retencin ms o menos prolongada del etc.
producto, es difcil que el patlogo tenga la oportunidad 4. Corion: reas de degeneracin hidrpica, vescu-
de estudiar el embrin y sus anejos en su totalidad. Esta las, etc.
contingencia slo es posible en el 5-7% de los casos; en 5. Membranas: aspecto, colocacin.
los restantes, el material obtenido por expulsin espon- 6. Vescula vitelina: presente o ausente, aspecto, ta-
tnea o legrado consiste en elementos deciduocoriales mao, etc.
con o sin fragmentos embrionarios comnmente desor- 7. Embrin: peso, longitud craneocaudal (LCC), as-
ganizados. pecto general, fragmentado o entero, macerado,
Ninguna necropsia debe iniciarse sin que el patlogo grado de desorganizacin del crecimiento (v. se-
cuente con la suficiente informacin clnica del caso, es-
pecialmente historia familiar (enfermedades genticas,
malformaciones de repeticin, etc.), enfermedades ma-
ternas (hipertensin, diabetes, sndrome antifosfolipdi-
co, etc.), evolucin de gestaciones anteriores (abortos de
repeticin), patologa de la gestacin actual (hemorra-
gias, infecciones, etc.), resultados de los exmenes de
control (ecografa, estudios hormonales, etc.) y, espe-
cialmente, de los estudios de diagnstico prenatal (biop-
sia corial, etc.).
El protocolo de estudio debe incluir:
1. Examen macroscpico del producto en una cp-

sula de Petri.
2. Fotografa del producto. Figura 31-1. Manipulacin de un embrin de pocas sema-
3. Toma de muestras para citogentica, microbio- nas portador de una trisoma 21, segn el diagnstico prena-
loga, enfermedades metablicas, etc. tal obtenido tras una interrupcin legal del embarazo.
CAPTULO 31 Necropsia embrionaria y fetal en diagnstico prenatal 467
guidamente GD-1, GD-2, GD-3 o GD-4), mal- vellosa, isquemia, infartos, villitis, hipoplasia o
formaciones observables, etc.). hiperplasia trofoblstica, inclusiones trofoblsticas
8. Placenta y anejos: peso, aspecto, etc. estromales, fibrosis, mineralizacin, presencia de
eritrocitos nucleados, etc.
Los objetivos de este examen son: 5. Embrin: confirmacin del grado de desarrollo,
existencia de anomalas o malformaciones, etc.
1. Establecer el estadio de desarrollo del producto
y, por tanto, su edad gestacional aproximada. En todos los casos hay que intentar realizar la corre-
Esto se logra estudiando el tamao y grado de lacin de los hallazgos morfolgicos con el resultado de
maduracin de las diferentes estructuras. los exmenes complementarios (anomalas cromosmi-
Las medidas de los diversos rganos y estruc- cas, _-fetoprotena elevada, etc.).
turas obtenidas, semana a semana, mediante eco- La clasificacin de la patologa del primer trimestre, se-
grafa de casos normales son de gran ayuda para gn la mayora de los patlogos del desarrollo4, es la si-
el patlogo, especialmente cuando el saco est guiente:
intacto. Por lo dems, ORahilly y Muller6,7 han
establecido con notable precisin los rasgos y ca- Grupo 1. Sin cambios significativos; presencia de
ractersticas externas del embrin que deben ser clulas rojas nucleadas en los capilares fetales.
tenidos en cuenta para determinar su estadio de Grupo 2. Cambios secundarios a la muerte in-
desarrollo. trauterina.
2. Confirmar si se trata de un crecimiento embrio- Grupo 3. Extensa hemorragia retroplacentaria y
nario organizado y acorde con la edad de gesta- decidual con o sin extensin al espacio intervelloso.
cin o si existe, como es lo habitual, un creci- Grupo 4. Aborto hidrpico simple.
miento desorganizado. En este aspecto es impor- Grupo 5. Mola completa o parcial.
tante clasificar el espcimen de acuerdo con los Grupo 6. Isquemia e infartos extensos.
criterios de Kalousek y Poland8: Grupo 7. Inflamacin (p. ej., corioamnionitis).
GD-1. Saco intacto pero vaco, sin embrin Grupo 8. Otros:
ni vescula vitelina. a) Intervillitis (extensa infiltracin polinuclear del
GD-2. Tejidos embrionarios amorfos, sin espacio perivelloso).
pigmento retiniano. b) Extensa infiltracin polinuclear alrededor de
GD-3. Embrin macroscpico desorganiza- focos de hemorragia fetomaterna.
do, de menos de 10 mm de longitud, con pig- c) Presencia de mltiples inclusiones trofoblsti-
mento retiniano en el polo ceflico. cas intravellositarias o clulas trofoblsticas ais-
GD-4. Distorcin mayor de la forma del ladas en ausencia de otros cambios.
cuerpo (especialmente cabeza y extremidades). d) Inversin del patrn hormonal.
Estudio microscpico
NECROPSIA FETAL
Despus de la fijacin del espcimen, ste, en particu-
lar si el saco est intacto, debe ser estudiado mediante Nos referiremos exclusivamente a los procedimientos
sucesivos cortes transversales normalizados. tcnicos que incluye la necropsia fetal realizada entre las
Este examen microscpico ha de proporcionar infor- 12 y 22 semanas de gestacin (14 y 24 semanas de ame-
macin sobre las siguientes estructuras: norrea), en productos obtenidos mediante ILE motiva-
do por el diagnstico prenatal de un DC2,9 sea ste mor-
1. Decidua (invasin trofoblstica, necrosis/infla- folgico o citogentico.
macin, hemorragia, etc.). El protocolo de estudio debe incluir10-13:
2. Cordn umbilical (nmero de vasos, edema, etc.) y
membranas. 1. Documentacin fotogrfica del feto y la placenta.
3. Vescula vitelina. 2. Estudio radiogrfico del feto y la placenta.
4. Placenta: grado de desarrollo, edema, degenera- 3. Examen externo macroscpico del feto.
cin hidrpica, hemorragia intravellosa o inter- 4. Examen interno macroscpico del feto.
5. Estudio histolgico del feto.

6. Examen de la placenta y anejos (cordn umbi-
lical y membranas).
7. Estudio citogentico del feto y la placenta.
8. Estudio microbiolgico (bacteriolgico y viro-
lgico) del feto y placenta (opcional).
9. Estudios bioqumicos (opcionales).
10. Estudios moleculares (opcionales).
Es imprescindible que la solicitud del estudio necrp-

sico se acompae de una adecuada informacin clnica del
caso y, si es posible, que el clnico y/o el ecografista asis-
tan al examen posmortem. Un impreso adecuado debiera A B
facilitar la transferencia de informacin.
El equipamiento adicional para necropsias fetales con-
siste en instrumentos de diseccin adecuados, tijeras of- Figura 31-2. Visin fotogrfica frontal (A) y lateral (B) de un
feto con microcefalia. Se ilustran dos errores comunes: las ro-
tlmicas, pinzas de Mayo rectas de 6 pulgadas (15,24 cm), dillas deben estar separadas para poder ver el sexo fetal; falta
pinzas romas de 5 (12,70 cm) y 6 pulgadas, cuchillas y la cinta mtrica necesaria para conocer las medidas fetales.
escalpelos, diversas lentes de aumento y, si es posible, un
microscopio de diseccin.
Documentacin fotogrfica
Esta documentacin tiene como fin primordial la obje-

tivacin y perdurabilidad del aspecto y las caractersticas
del producto. Ello es especialmente importante en el
caso de fenotipos anmalos y malformaciones comple-
jas que no hayan podido ser adecuadamente clasificadas.
De esta forma, es posible la consulta con otros servicios,
as como la revisin bibliogrfica e iconogrfica en bus-
ca de precedentes semejantes. En muchos casos el diag- A B
nstico podr hacerse ms adelante al contar con ms
experiencia e informacin. Por otra parte, no es preciso
insistir en el valor de una adecuada iconografa fotogr- Figura 31-3. Fotografa de los detalles dismrficos de es-
pecial inters. A) Polidactilia. B) Sndrome de Roberts con
fica para la docencia y las publicaciones cientficas. Fi- ausencia de brazos y antebrazos.
nalmente, en algunos servicios se efecta una cartogra-
fa fotogrfica que permite, especialmente en los casos
ms complejos, la exacta asignacin topogrfica de los En todos los casos es imprescindible que exista en la
diversos cortes histolgicos. fotografa una referencia centimtrica.
Una documentacin fotogrfica completa debe in- La instrumentalizacin necesaria para obtener esta do-
cluir: cumentacin fotogrfica puede ser considerablemente
sofisticada (reprobit con accesorios, etc.) o extraordina-
1. Visin global del fenotipo del producto (tomas riamente simple14. Una cmara con buena resolucin
anterior, posterior y laterales) (fig. 31-2). ser suficiente.
2. Detalles dismrficos de especial inters diagnsti-
co (facies, extremidades, etc.), utilizando diversos Estudio radiogrfico
aumentos (fig. 31-3).
3. Malformaciones externas (desde diversos ngulos). El examen radiogrfico ha de formar parte de la ru-
4. Visin de las tres cavidades corporales. tina del estudio del producto a partir de la semana 12
5. Detalle de las anomalas morfolgicas viscerales. de gestacin15. Se trata de un procedimiento sencillo,
barato y asequible que proporciona una informacin dio radiolgico aporta informacin fundamental
objetiva y rpida no slo sobre los procesos patolgi- para establecer el diagnstico (fig. 31-5).
cos, sino tambin sobre la edad, la maduracin y el cre- 3. Valoracin integrada de las anomalas o malfor-
cimiento del feto. Por otra parte, junto con la docu- maciones, as como de sus consecuencias sobre
mentacin fotogrfica ya descrita, proporciona objeti- los diversos rganos y sistemas.
vidad y perennidad a la exploracin. El examen 4. Cuando la necropsia no es posible (falta de per-
radiolgico es especialmente til cuando faltan algunos miso parental, etc.), el estudio radiolgico pro-
fragmentos fetales. porciona una valiosa informacin sobre anoma-
Los objetivos principales del estudio radiolgico son los las internas13.
siguientes4,5,16: 5. Establecimiento de la causa de la muerte, cuando
sta tuvo lugar in utero14,18-20.
1. Evaluacin de la maduracin, el crecimiento y
el desarrollo del producto estableciendo sus des- No debe iniciarse una necropsia sin que el patlogo
viaciones17. La radiografa permite contrastar los haya tenido la oportunidad de ver el resultado de este
datos ecobiomtricos prenatales (fig. 31-4). estudio radiolgico previo.
2. Confirmacin o exclusin de anomalas esque- La metodologa del examen es la siguiente:
lticas. Cuando stas existen, un cuidadoso estu-
1. Radiografa completa anteroposterior del cuerpo
fetal que debe incluir crneo, trax, abdomen y
extremidades. Se realizar antes de efectuar cual-
quier manipulacin sobre el feto. Si la longitud
del feto no supera los 38 cm, puede ser til un
equipo Faxitron de Hewlett-Packard de alta re-
solucin. Este equipo tiene la ventaja de que
puede ser usado sin ser radilogo.
Es importante disponer adecuadamente las di-
versas partes fetales. Para ello se colocar un ro-
llo de material de baja densidad (p. ej., algodn)
debajo del cuello fetal, al efecto de extenderlo al
A mximo y estabilizar la cabeza en una posicin
central4.
B A B
Figura 31-4. Hemivrtebra detectada por el estudio eco- Figura 31-5. El examen radiogrfico es fundamental en
grfico prenatal (A) y confirmada, sin lugar a dudas, por el exa- las displasias esquelticas. A) displasia tanatofrica. B) Hipo-
men radiolgico posmortem (B). plasia femoral.
Las extremidades superiores deben situarse a

los lados del cuerpo fetal, con los codos en fle-
xin y los dedos extendidos. Por su parte, las ex-
tremidades inferiores se colocarn en abduccin
con las rodillas mirando hacia delante.
2. Radiografa completa de perfil (lateral). Para que
no se superpongan estructuras esquelticas, es
necesario extender los brazos del feto por delan-
te de su trax, al igual que las piernas, flexionn-
dose su cadera en distintos ngulos. Para mante-
ner el feto en la posicin deseada puede ser nece-
sario utilizar cintas de plstico adhesivas.
Habitualmente hay que cubrir la pelcula o
placa radiolgica con una hoja de plstico con el Figura 31-6. Estudio necrpsico de un feto malformado
fin de evitar que el feto entre en contacto con abortado fragmentado debido a la laboriosa extraccin ins-
ella, y que la humedad de ste no provoque arte- trumental. Es necesario recuperar y estudiar todos los frag-
factos. mentos corporales.
3. Radiografas parciales que incluyan estructuras
de especial inters para el diagnstico. Por ejem- tardamente (15-22 semanas), la expulsin, inducida
plo la cabeza, si se trata de una hidrocefalia, o las mediante prostaglandinas, suele ser en bloque, respe-
extremidades superiores, si el diagnstico proba- tndose la anatoma fetal, que puede ser estudiada con
ble es un sndrome de trombocitopenia con au- detalle (fig. 31-7).
sencia de radio (TAR). El estudio morfolgico del feto es importante inclu-
4. Estudios radiolgicos con medios de contraste so cuando el diagnstico prenatal ha consistido en una
hidrosolubles, para estudiar con minuciosidad el cromosomopata. Los datos de Bertini y Laurini21 mues-
sistema urinario (p. ej., en un cuadro con aspec- tran que el 52,7% de los fetos con alteraciones cromos-
to de Prune-Belly) o el sistema circulatorio (an-
giocardiografa en los casos de cardiopatas con-
gnitas).
5. Radiologa de estructuras diseccionadas. Puede
ser interesante en el caso de una displasia esque-
ltica efectuar el estudio radiolgico individuali-
zado de uno o ms huesos (p. ej., el fmur) des-
pus de la diseccin.
El tipo de pelcula utilizado depende del estudio rea-

lizado y de las caractersticas individuales del caso, pero
es muy til una pelcula tipo mammary RP3 empleada
habitualmente en patologa mamaria.
Examen externo macroscpico del feto
Esta etapa del examen est condicionada en gran

parte por la forma en que ha sido obtenido el feto. En
los casos de ILE muy precoces (8-14 semanas), casi
siempre justificados por una alteracin cromosmica
diagnosticada mediante biopsia corial, el feto muchas
veces se obtiene por aspiracin y/o fragmentacin, lo Figura 31-7. Confirmacin necrpsica del diagnstico pre-
cual dificulta enormemente su estudio macroscpico natal de una espina bfida abierta. La expulsin mediante
(fig. 31-6). Por el contrario, en las ILE efectuadas ms prostaglandinas permite el estudio fetal en toda su integridad.
micas presentaba adems una o varias malformaciones.

El grado de asociacin era diferente para cada trisoma.
As, mientras que en la trisoma 18 era del 100%, en la
trisoma 21 era slo del 40%.
La metodologa ms usual es la siguiente:
1. Pesado de feto y placenta. Ambos pesos deben

ser comparados con las tablas y/o curvas de refe-
rencia22.
2. Examen sistemtico del fenotipo fetal, en busca
no slo de los llamativos defectos congnitos dis-
mrficos (malformaciones mayores, disrupcio-
nes, deformaciones, etc.), sino tambin de las
anomalas o malformaciones menores. stas son Figura 31-8. Instrumental adecuado para efectuar una ne-
de suma importancia en algunos sndromes gni- cropsia fetal.
cos o cromosmicos.
Los patlogos deben familiarizarse no slo con La metodologa habitualmente empleada es la siguiente:
los defectos del desarrollo evidentes, sino tam-
bin y muy especialmente con el significado de 1. Apertura de las tres cavidades corporales: craneal,
las llamadas anomalas centinelas o marcadores morfo- pleural y peritoneal. La tcnica de las incisiones
lgicos (pliegue simiesco, orejas de implantacin depende de la poca de gestacin, la patologa
baja, micrognatia, etc.) que pueden poner al ge- especfica y las preferencias de cada patlogo.
netista sobre la pista de un diagnstico. 2. Extraccin de los rganos y vsceras en bloques.
3. Evaluacin antropomtrica, que incluir obliga- Habitualmente se extraen cuatro bloques: sistema
toriamente los siguientes parmetros4,5: nervioso central (SNC), trax, abdomen y es-
a) Dimetro biparietal (obtenido mediante tructuras plvicas y retroperitoneales (tabla 31-1).
comps). 3. Examen de la totalidad de los rganos y las vs-
b) LCC y longitud cabeza-taln (LCT). ceras (localizacin/relaciones, estructura, etc.)
c) Circunferencia ceflica. (fig. 31-9). Algunos rganos, como el corazn o
d) Circunferencia torcica (a nivel de los pe- el sistema nervioso central, requieren sistemticas
zones). especiales de examen.
e) Circunferencia abdominal (a nivel de om- El corazn necesita de un examen segmenta-
bligo). rio, identificando las cuatro cavidades, su con-
f) Longitud del pie. cordancia, la estructura de los septos, la morfo-
loga del conducto arterioso y del foramen oval

Las mediciones obtenidas sern contrastadas con las y, finalmente, sus tractos de entrada y salida.
tablas o curvas de normalidad ya existentes23-29. Por lo que respecta al SNC, el encfalo debe
Por otra parte, es importante confrontar estos datos ser examinado cuidadosamente, estudiando los
biomtricos con los obtenidos de forma prenatal me-
diante ecografa30-34: Tabla 31-1. Bloques para examen interno del feto
Examen interno macroscpico del feto Bloques Cerebro, cerebelo, tronco y mdula
del sistema
nervioso central
Debe hacerse de forma muy sistematizada con el fin Bloque torcico Laringe, esfago, trquea, corazn,
de establecer sin lugar a dudas la posicin, las relacio- pulmn, timo y tiroides
nes, las conexiones y el desarrollo de los diversos r- Bloque abdominal Hgado, bazo, pncreas, estmago,
ganos. intestino y mesenterio
Bloque Glndulas suprarrenales, riones,
Es fundamental que el patlogo cuente con un ins-
retroperitoneal urteres, vejiga y rganos genitales
trumental especfico para el estudio necrpsico fetal y pelvis
(fig. 31-8).
de gestacin el contenido en agua de este rgano

equivale aproximadamente al 90% de su peso to-
tal37-40. Por esta razn es aconsejable que sea fija-
do lo antes posible, preferiblemente entre las 6 y
12 semanas, in situ y usando la tcnica de perfu-
sin con formaldehdo en solucin salina al 4%41.
Una vez fijado, se efectan cortes seccionales ho-
rizontales o coronales, a intervalos de 2,5 mm, que
sean comparables a los ecogrficos (fig. 31-10).
Esto permitir una excelente interpretacin ana-
tmica de las estructuras visualizadas por ecogra-
fa, al tiempo que podr contrastarse la exactitud
de las mediciones prenatales (p. ej., ndice ventr-
culo/hemisferio).
A B 2. Estudio microscpico de todos los rganos, en especial
de aquellos donde asienta la malformacin. El
protocolo establecido, as como la interpreta-
Figura 31-9. Preparacin anatmica en una visin anterior cin de los hallazgos, debe efectuarse de acuerdo
(A) y posterior (B) siguiendo la tcnica de Rokitansky. Se pue-
de ver la laringe (con la epiglotis), pulmones, corazn, hgado
con el estadio del desarrollo. En ocasiones es pre-
e intestinos. El esfago tambin es identificable en la visin ciso efectuar tcnicas especiales (fig. 31-11).
posterior. Es evidente que que en el caso de muerte in-
trauterina la avanzada maceracin de los rganos
dificulta o incluso hace imposible su estudio his-
hemisferios cerebrales, las relaciones interhemis- tolgico. Pero Keeling42 ha demostrado que aun
fricas, el cerebelo, el tronco y, finalmente, la as suele ser posible obtener una informacin va-
mdula espinal. liosa.
4. Medicin y pesado de los distintos rganos, es- Las muestras histolgicas de rutina que deben
tableciendo comparaciones con las tablas y/o obtenerse con las expuestas en la tabla 31-2, y
curvas de normalidad existentes28,35. pueden apreciarse en la figura 31-12.
5. Documentacin fotogrfica pormenorizada. 3. Tcnicas especiales. En algunos casos, especialmen-
te cuando existe la sospecha de alguna entidad
Examen histolgico gentica especfica, es necesaria la obtencin de
Es un aspecto fundamental de la necropsia. Los ha-

llazgos histolgicos deben interpretarse de acuerdo con
la poca de gestacin y el grado de desarrollo relativo
de los diversos rganos36. Los elementos diferenciales
con una necropsia del adulto van desde la forma de
practicar los cortes hasta la utilizacin de tcnicas de es-
tudio especiales. Las etapas fundamentales son:
1. Cortes seriados de todos los rganos, que deben efec-

tuarse siguiendo unos principios diferentes a los
del adulto. Ello se justifica tanto por la diferente
composicin de los rganos fetales, que obliga a
usar tcnicas de fijacin especiales, como por la
necesidad, siempre que sea posible, de orientar
los cortes de forma semejante a los ecogrficos5. Figura 31-10. Corte coronal de un cerebro fetal afectado
El ejemplo emblemtico de lo que acabamos de una holoprosencefalia semilobar, remedando los planos
de decir es el cerebro. Entre las 10 y 34 semanas ecogrficos.
B B
Figura 31-11. Estudio microscpico de un hmero co- Figura 31-12. El estudio histolgico es decisivo cuando
rrespondiente a un feto con una displasia tanatofrica. El hue- existen dudas tras el examen macroscpico. A) Examen mi-
so ha sido diseccionado cuidadosamente (A) y posteriormen- croscpico de un rin poliqustico. B) Examen microscpico
te cortado y sometido al examen histolgico (B). de un rin multiqustico.
Tabla 31-2. Muestras histolgicas rutinarias para estudio algunas muestras en condiciones especiales. Tal
necrpsico fetal como ocurre en las distrofias musculares. El ms-
culo debe ser congelado en nitrgeno lquido,

Ambos pulmones (todos los lbulos) efectundose secciones en parafina. Parte de este
Corazn (ventrculos)
Hgado (ambos lbulos)
material se orientar hacia su examen enzimohis-
Ambos riones toqumico y parte hacia su estudio mediante mi-
Ambas glndulas suprarrenales croscopia electrnica.
Pncreas
Glndulas salivales Examen de la placenta y los anejos
Timo
Tiroides
Incluye tanto su examen macroscpico como micros-
Laringe y trquea
Cerebro (cortes seriados) cpico.
Hipfisis
Diafragma 1. Examen macroscpico. Adems del peso placenta-
Gnadas rio, que debe ser comparado con los valores es-
Intestino tndar para la semana de gestacin42, deben me-
Unin costocondral dirse sus dimetros y la longitud del cordn. El
Placenta
reconocimiento macroscpico incluir tanto la
Membranas y cordn
cara fetal como la materna. Adems de las ano-
malas de la forma o de disposicin de las mem- sor. Las anomalas descubiertas se expresan como
branas (placentas difusas o membranosas, placen- un porcentaje estimado del volumen placentario
ta succenturiata, placenta marginada, placenta total.
circunvalada, etc.), se atender especialmente a Las siguientes muestras son de estudio rutina-
las zonas de degeneracin fibrinoide, infartos, rio: cordn umbilical, muestra del lugar de inser-
etc., que son poco frecuentes en esta poca, y a cin del cordn, una porcin de membranas, dos
las zonas de desprendimiento con hematomas or- muestras cotiledonarias centrales correspondien-
ganizados4. En ocasiones, este hallazgo se asocia a tes al lugar de entrada de la arteria espiral en el
una circulacin uteroplacentaria patolgica. De cotiledn a travs de la superficie materna de la
especial inters son las zonas de degeneracin placenta y muestras seleccionadas de cada uno
molar y los coriomas. En el cordn umbilical se de los lugares donde se observe macroscpica-
investigar el nmero de vasos y la existencia de mente alguna anomala o aspecto inusual4.
patologa (nudos, trombosis, edemas, etc.). En
ocasiones resulta de gran inters utilizar tcnicas En ocasiones tiene inters un estudio morfomtrico
especiales de tincin con pigmentos fluorescentes de diversas secciones placentarias.
conjuntamente con silicona (fig. 31-13). Es el
caso de las placentas de gemelos con anastomosis Estudio citogentico
arteriovenosas.
2. Estudio microscpico de la placenta y los anejos fe- Es un estudio imprescindible, en unos casos para con-
tales (disco placentario, cordn umbilical y firmar el diagnstico citogentico prenatal (biopsia co-
membranas corioamniticas). rial, amniocentesis, funiculocentesis, etc.) o precisar la
Para que su estudio resulte til es preciso que incidencia de mosaicos, y en otros casos, para intentar
la placenta se enve tan pronto como sea posible, establecer una etiologa cromosmica.
sin fijar, al laboratorio de anatoma patolgica. En los pocos trabajos publicados sobre estudio citoge-
Si ello no es factible (fin de semana), debe guar- ntico de fetos malformados sometidos a ILE se observa
darse en una bolsa de plstico adecuadamente una notable proporcin de cariotipos alterados (30-
identificada, en un refrigerador a 4 C, donde 50%)4,13,43. De ah la importancia de efectuar un estudio
puede permanecer hasta 3 das. Tampoco es citogentico a todos ellos44.
aconsejable iniciar su estudio antes de las 4-6 h Lamentablemente, dado el estado de los tejidos feta-
del parto con el fin de permitir el drenaje de su les, no siempre es fcil obtener buenos resultados. Por
sangre. Despus de 72 h de fijacin en formoli- otra parte, en la eleccin de las muestras que se han de
na se efectan cortes coronales de 1 cm de espe- utilizar debe tenerse en cuenta la facilidad para su obten-
cin y procurar no distorsionar excesivamente la anato-
ma fetal que posteriormente debe ser sometida a un es-
tudio necrpsico.
En la prctica, es aconsejable adaptarse a estas tres si-
tuaciones:
1. Feto an vivo o cuya muerte acaba de producirse. En

este caso puede ser factible la obtencin de san-
gre mediante puncin cardaca. En la tabla 31-3
se explicitan las normas, la extraccin, conserva-
cin y envo de la muestra.
2. Feto cuya muerte es reciente (generalmente produci-
da como consecuencia de las tcnicas de extrac-
cin). En este caso puede recurrirse al cultivo de
tejidos frescos fetales. Habitualmente los ms uti-
lizados son msculo o tendn (tendn de Aqui-
Figura 31-13. Estudio placentario mediante la inyeccin les, preferentemente), timo, pulmn, rin y g-
en el rbol vascular de pigmentos fluorescentes con silicona. nadas45. De hecho, son tiles todos los tejidos
Tabla 31-3. Normas para la extraccin de sangre fetal 1. Cultivo bacteriolgico sistemtico de rganos (pul-
mn, hgado, rin, intestino, etc.), derrames, efu-
Puncin cardaca realizada mediante estricta asepsia (no siones, ascitis, escobillado traqueobronquial, etc.).
usar alcohol yodado)
2. Bsqueda sistemtica de virus (CMV, VHS-1,
Usar una jeringa heparinizada (0,1 ml de solucin de
heparina al 1%) VHS-2, VVZ, parvovirus B-19, etc.) en cerebro,
Extraccin de 3,5 ml de sangre pulmn, hgado y rin que puede efectuarse in-
Homogeneizar sangre y heparina cluso cuando el feto est autolisado51.
Identificacin correcta de la muestra 3. Cultivo bacteriolgico y examen virolgico de
Guardar en la nevera a 4 C (no en el congelador!) placenta y membranas. Para minimizar el riesgo
El transporte al laboratorio puede hacerse en condiciones
ambientales, aunque el tiempo de demora no puede
de contaminacin (frecuentes corioamnionitis),
rebasar las 36 h. En caso de condiciones extremas Aquino et al52 aconsejan utilizar fibrina corio-
puede utilizarse un termo amnitica para practicar los cultivos.
4. Bsqueda de una probable correlacin entre los
hallazgos microbiolgicos y el examen histolgico.
mientras sean viables, sus clulas posean ncleo Exmenes bioqumicos

y no estn infectados. Gray y Gollin46 han desa-
rrollado una tcnica de disociacin por digestin Por lo general, el examen bioqumico de muestras fe-
enzimtica que reduce el tiempo de cultivo. tales se plantea cuando existe la posibilidad (o seguridad
Cuando por accidente el feto ha sido formo- por estudios prenatales) de que el feto abortado sea por-
lizado sin haberse obtenido tejido para estudio tador de una metabolopata congnita u otra enferme-
citogentico, puede recurrirse al estudio del ojo dad monognica (distrofias musculares, etc.) que tengan
fetal, en el supuesto de que el prpado estuviera una adecuada caracterizacin diagnstica en tejidos feta-
cerrado y no hayan transcurrido ms de 3 min. Si les (generalmente enzimtica).
existe ambigedad de genitales es importante En este caso deben obtenerse, tan pronto como sea
efectuar el estudio citogentico de las gnadas, posible, muestras de lquidos corporales u rganos para
estableciendo otro tejido fetal como referencia su congelacin inmediata. Los especmenes ms reco-
(p. ej., sangre). mendables son los de cerebro, hgado, corazn y ri-
3. Feto macerado. En este caso debe recurrirse al es- n13. Las dificultades de almacenamiento son las res-
tudio citogentico de estructuras poco vulnera- ponsables de que estos estudios se lleven a cabo de forma
bles a la maceracin, como son el amnios o el muy limitada, razn por la cual el establecimiento de
cartlago. un banco de tejidos tiene un inters evidente.
Las muestras de amnios son muy tiles en estos
casos porque las clulas amniticas sobreviven Estudios moleculares
varios das despus de la muerte fetal43,47,48.

Urioste49 ha desarrollado un procedimiento En la actualidad slo son posibles en muy pocos ca-
de cariotipaje del cartlago fetal, simplificando una sos (enfermedad identificada, existencia de sondas, etc.).
primera tcnica de Chen et al.50 gracias a la di- En la prctica hay dos posibilidades:
sociacin mediante digestin enzimtica (colage-
nasa) propuesta por Gray y Gollin46. Las muestras 1. Existe diagnstico molecular. Es preciso ponerse en
se obtienen del cartlago epifisario de la tibia o contacto con suficiente antelacin con el centro
el fmur, o tambin de la unin condrocostal. de referencia donde vaya a practicarse el estudio.
El tiempo medio de demora diagnstica es Obtenida su aceptacin, se solicitarn protoco-
19,8 das. los para las pruebas de deteccin en los miembros
de la familia e instrucciones especficas para la
Estudio microbiolgico obtencin del tipo de muestras requeridas, as
como para su envo.
Este estudio es especialmente importante en situa- 2. No existe actualmente diagnstico, aunque es previ-
ciones complejas en las que la etiologa no est clara. sible que exista en el futuro. Es conveniente en-
El estudio debe incluir tanto bacterias como virus: tonces obtener tejidos fetales adecuados (viables,
nucleados, etc.), procedentes de los rganos en Los defectos nicos primarios suelen tener
los que se exprese bioqumicamente la enferme- bajo riesgo de recurrencia, mientras que si exis-
dad, junto a otros para estudios comparativos. ten anomalas mltiples es posible que se trate de
un sndrome, eso es una entidad definida, cuyo
Para su transporte al laboratorio de referencia, la riesgo de recurrencia puede ser variable, alcan-
muestra debe ser introducida en nieve carbnica y, una zando hasta el 25% en los casos de sndromes au-
vez all, congelada a 196 C en nitrgeno lquido u tosmicos recesivos.
otro sistema refrigerado que alcance esa temperatura. Las El hallazgo de anomalas menores no debe ser
muestras deben ser correctamente identificadas (nombre despreciado. Algunas de ellas se asocian a sn-
del paciente, edad de gestacin, sexo, fecha, nombre de dromes cromosmicos o genticos de baja ex-
la enfermedad, motivo del almacenamiento, descripcin presividad y/o penetrancia.
del fenotipo, posibles malformaciones, etc.). 3. Si se trata de un cuadro con anomalas mltiples,
estamos ante una asociacin, una secuencia o un
verdadero sndrome?
ELABORACIN DIAGNSTICA Esta precisin es fundamental para alcanzar
POSNECROPSIA un diagnstico y establecer un pronstico.
4. En el caso de una probable secuencia, es posi-
La simple descripcin de las anomalas observadas en ble precisar cules son los defectos primarios
el feto no siempre permite de forma inmediata el diag- (malformaciones primarias) y cules los defectos
nstico especfico o sindrmico, y menos an el estable- secundarios y establecer el orden en que han ido
cimiento de una etiologa precisa. En ocasiones debe es- apareciendo?
perarse al resultado de los procedimientos de laboratorio La identificacin del defecto primario es bsi-
(citogentica, bioqumica, etc.). co para deducir la etiologa del proceso.
A menudo ser necesario iniciar una verdadera in- 5. Si aparentemente se trata de un sndrome, se
vestigacin para determinar si el defecto o los defectos han podido encuadrar todas las anomalas en una
observados deben ser considerados anomalas aisladas o entidad especfica?
pertenecientes a una entidad sindrmica conocida. Ello 6. Finalmente, resulta posible clasificar la anomala
es fundamental para establecer una relacin etiopatog- o anomalas descritas en la necropsia en un diag-
nica, un pronstico (riesgo de repeticin, etc.), una pronstico definido e intentar establecer por tanto el
filaxis (posible diagnstico prenatal) y un tratamiento. riesgo de repeticin en futuras gestaciones?
En esta etapa resulta crucial la colaboracin entre to-
dos los expertos en diagnstico prenatal (patolgico, ge- Identificacin de un sndrome:
netista, epidemilogo, ecografista, neonatlogo, etc.), si principios generales
es posible funcionando en el contexto de un comit de
defectos congnicos (CDC). Para la correcta identificacin de un sndrome deben
tenerse en cuenta estos principios:
Reflexiones ante un informe necrpsico
1. La informacin obtenida mediante la necropsia
El estudio de la informacin proporcionada por la ne- no puede utilizarse de forma individual, sino con-
cropsia debera seguirse de las siguientes reflexiones: juntamente con la informacin proporcionada
por la anamnesis y la exploracin familiar. As,
1. La anomala o anomalas observadas, deben eti- por ejemplo, el hallazgo de manifestaciones mni-
quetarse de malformaciones, deformaciones o mas en varios miembros de la misma familia pue-
disrupciones? de orientarnos hacia un sndrome determinado.
Por lo general las malformaciones tienen ma- 2. Un determinado sndrome puede poseer un gran
yor ndice de recurrencia que las deformaciones pleiotropismo, pudiendo afectar a rganos dis-
o las disrupciones que pueden ser meramente ac- tantes y a tejidos muy diferentes. El resultado
cidentales. puede ser un feto polimalformado de compleja
2. Se trata de un defecto nico primario o, por el identificacin y de difcil adscripcin a un cuadro
contrario, existen anomalas mltiples? especfico.
3. Un mismo sndrome puede tener una expresivi-

dad clnica muy diferente, dependiendo, a su
vez, de la expresividad y penetrancia del gen, o
de los factores ambientales asociados y el pero-
do embrionario en que actuaron, etc. En oca-
siones se presenta de forma monosintomtica y
anodina, mientras en otros puede exhibir todo
un cortejo de anomalas. As, por ejemplo, en el
sndrome de Holt-Oram (afectacin de extre-
midades superiores y corazn) lo caracterstico
es la ausencia del pulgar (o que ste sea trifalngi-
co) y los defectos del tabique interauricular. Sin
embargo, en algunos casos se presenta casi sin
signos: hipoplasia aislada del primer metacarpia-
no y ausencia de cardiopata, y en otros se mues-
tra con una gravsima afectacin de las extremi-
dades: prcticamente una focomelia.
4. Una malformacin per se sin otra informacin
complementaria debe considerarse como un ha-
llazgo inespecfico y no puede ser utilizada para
establecer un diagnstico. Efectivamente, una de- Figura 31-14. Labio leporino con fisura palatina. Debe
precisarse si se trata de una anomala aislada o forma parte
terminada malformacin puede ser producida por de un sndrome (sndrome de Meckel-Gruber, sndrome oro-
diversos agentes etiolgicos y en unos casos se pre- facial-digital tipo II, trisoma 13, etc.).
sentar de forma aislada o, por el contrario, for-
mando parte de un cuadro polimalformativo. As,
por ejemplo, una fisura labial puede ser una mal-
formacin nica o formar parte del sndrome de
Meckel-Gruber (fig. 31-14). Igual ocurre con al-
gunas deformaciones como el pie zambo, que pue-
de presentarse aislada o dentro de una entidad bien
definida, como el sndrome de Freeman-Sheldon.
5. Aunque existen malformaciones patognomni-
cas de un determinado sndrome, la mayora de
las malformaciones suelen ser facultativas y no
obligadas. Quiere ello decir que no siempre van

a estar presentes en todos los cuadros de los que
tericamente forman parte, incluso en el caso de
que sean muy caractersticas de ellos. As pues,
no debe intentarse hacer el diagnstico a partir
de una sola anomala morfolgica, sino que debe
surgir del conjunto de ellas53. As, por ejemplo,
en el sndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield
la polidactilia, a pesar de que constituye uno de
sus signos caractersticos, no existe en un peque-
o porcentaje de casos.
6. No es prudente elaborar, a partir de la informa-
cin necrpsica, un diagnstico sindrmico, y Figura 31-15. Facies fetal, con anomalas mltiples, sin
otras malformaciones internas o externas, y con un cariotipo
sugerir un determinado mecanismo etiolgico, normal. El examen necrpsico minucioso confirm que se
sin contar con el resultado de todas las dems ex- trataba de un sndrome de bandas amniticas que ya haba
ploraciones (cariotipo, microbiologa, etc.), ya sido sospechado ecogrficamente.
Figura 31-17. Feto con una facies tipo Potter. El patlo-

go deber precisar si se trata realmente de una agenesia re-
nal bilateral, de un rin poliqustico o de una ruptura prema-
Figura 31-16. Ascitis fetal que justific la interrupcin legal tura de membranas.
del embarazo. El estudio citogentico demostr la existencia
de una triploida. Ninguna malformacin, por obvio que parezca
el diagnstico, debe ser excluida de un estudio citogentico.
malas de las manos y la cara, as como las de los
riones, los genitales, el corazn, etc. (fig. 31-17).
que pueden producirse errores de adscripcin A partir de determinadas anomalas en estas
sindrmica (figs. 31-15 y 31-16). reas se iniciar, de una forma sistematizada y
gracias a los algoritmos con los que contamos en
Sistemtica la actualidad, la bsqueda de otras anomalas que,
para el diagnstico sindrmico finalmente, nos conduzcan al diagnstico de un
sndrome.
En la prctica existen dos grandes posibilidades: De forma simultnea a esta bsqueda, es im-
portante realizar tambin una investigacin de
1. El cuadro dismrfico que presenta el feto es muy posibles antecedentes familiares, circunstancias de
evidente y no existen dificultades para su clasifi- los padres, agentes teratgenos durante el emba-
cacin y adscripcin a un determinado grupo razo, etc., que puedan estar relacionados con las
homogneo de entidades. Tal es el caso, por anomalas detectadas. En la actualidad, esta inves-
ejemplo, de la anencefalia sin otros hallazgos o, tigacin suele efectuarse ya durante el mismo
desde el punto de vista sindrmico, del sndrome embarazo, tan pronto como se produce el descu-
de Potter por agenesia renal bilateral. brimiento de algn DC mediante los procedi-
2. Se trata de un feto con una o varias anomalas mientos de diagnstico prenatal. El resultado de
que tericamente pueden formar parte de una esta investigacin puede sernos de gran ayuda en
entidad especfica que, por el momento, resulta la bsqueda del diagnstico.
de difcil identificacin.
En este caso, debe ponerse en marcha el siste-
ma de reconocimiento de sndromes54-60, as OBJETIVOS FINALES
como de programas informticos. DEL EXAMEN NECRPSICO
Al igual que en el feto vivo, la investigacin
debe iniciarse por las anomalas observadas en Los objetivos bsicos son:
reas determinadas que habitualmente sirven de
signos guas o signos centinelas de determinados sn- 1. Establecer un diagnstico fiable.
dromes. En este sentido, son importantes las ano- 2. Posibilitar un correcto asesoramiento reproductivo.
3. Contrastar la informacin proporcionada por el la autopsia en todos los casos de ILE puede aportar datos
diagnstico prenatal. importantes al conocimiento de la historia natural de
4. Permitir la investigacin epidemiolgica. cada patologa, incrementndose adems la capacidad
diagnstica de los patlogos que se familiarizarn con la
Las ventajas adicionales que podramos citar son: histologa de los procesos en sus etapas ms iniciales.
1. La prctica de la necropsia proporciona habitual- Posibilitar un correcto

mente cierta tranquilidad a los padres. De ella asesoramiento reproductivo
depende en gran parte la valoracin final de la
decisin que tomaron en su da de interrumpir la Un asesoramiento gentico y/o reproductivo eficaz
gestacin61. slo es posible cuando se ha dilucidado con seguridad
2. Su realizacin es aceptada legalmente como una el tipo de patologa fetal y se ha establecido su diagns-
buena prctica mdica. Por el contrario, su omisin tico.
puede ser considerada una neglicencia62. Si esta informacin es fiable, el clnico podr estable-
cer el riesgo de recurrencia y asesorar adecuadamente
Establecer un diagnstico fiable sobre el futuro reproductor de la pareja, orientar sobre
las posibilidades de diagnstico prenatal en una gestacin
La necropsia se ha considerado siempre el tribunal su- ulterior y, en caso de identificar un agente etiolgico,
premo del diagnstico. Y no hay razn para pensar lo ofrecer alguna posibilidad de tratamiento.
contrario en el rea de la patologa prenatal, siempre que Tras la necropsia ser posible asegurar al 80% de los
la tcnica sea realizada por un patlogo competente, ex- padres que han tenido un hijo malformado que el ries-
perto en patologa del desarrollo, que cuente con la co- go de recurrencia ser del 1% o ms, pero en el 9% de las
laboracin de los dems especialistas implicados. ocasiones la tasa de riesgo ascender al 10% o ms63, es-
Una necropsia correcta debe ser capaz de: pecialmente si hay evidencia de un sndrome autosmi-
co recesivo (25% de recurrencia). En conjunto ser po-
1. Establecer la edad y la maduracin del producto sible ofrecer un diagnstico prenatal en una posterior
y sus diversos rganos, sealando con precisin gestacin al 45% de las madres.
las desviaciones de la normalidad. En muchos casos, la necropsia cambiar totalmente
2. Descubrir y describir todas las anomalas morfo- la orientacin diagnstica del caso y, por tanto, el enfo-
lgicas existentes tanto macroscpica como mi- que pronstico, e incluso teraputico, que se haba dado
croscpicamente. al caso.
3. Si las anomalas son mltiples, establecer los posi- As ocurre, por ejemplo, en las llamadas simulaciones
bles nexos patognicos que las unen. patognicas, como la simulacin de mendelismo (p. ej., mi-
4. Intentar precisar la posible etiologa de las ano- crocefalia aparentemente autosmica recesiva, que se
malas descritas apoyndose en los procedimien- descubre de origen toxoplasmtico) o la simulacin cromo-
tos de laboratorio necesarios. smica (p. ej., anomalas enceflicas y de la lnea media
5. Definir si existen lesiones o hallazgos atribuibles facial sugerentes de una trisoma 13 y que la necropsia re-
a procedimientos diagnsticos o teraputicos rea- vela como secundarias a bandas amniticas) (v. fig. 31-15).
lizados en la etapa prenatal. Tambin existe la simulacin embrioptica (p. ej., pie equi-
6. Si la muerte se ha producido intratero, esclare- novaro y ausencia cerebelosa atribuible a una exposicin
cer sus causas y su mecanismo etiopatognico. a rubola, cuyo origen real era una cromosomopata).
En todos estos casos, la necropsia ha cambiado absolu-
Como ya se ha dicho, la calidad de la necropsia est tamente el pronstico para las gestaciones futuras.
en relacin directa con la experiencia del patlogo y con
sus conocimientos sobre patologa del desarrollo. Pero, Contrastar la informacin
en este aspecto hay que mencionar que la experiencia proporcionada
que se pone actualmente sobre las primeras etapas de la por el diagnstico prenatal
instauracin de algunos procesos es an muy limitada.
La forma de presentacin de una patologa vara con el La correlacin entre los datos suministrados por el
tiempo y la etapa del desarrollo. El hecho de sistematizar diagnstico prenatal (citogenticos, ecogrficos, serol-
gicos, etc.) y el resultado del examen necrpsico post- men ecogrfico es realizado por personal experto y con
ILE tiene un inters fundamental para el control de la el equipamiento adecuado, la sensibilidad y la especifici-
calidad de aqullos. Su papel como audit parece fuera dad del procedimiento para detectar malformaciones su-
de la duda2. peran el 90%71,72. Sin embargo, su capacidad para efec-
Los estudios de esta naturaleza no son frecuentes en la tuar un diagnstico sindrmico es limitada y Rutledge et
literatura21,64. Por esta razn nos ha parecido oportuno al.33 observan, al contrastar la informacin necrpsica con
aportar nuestra experiencia al respecto. la ecogrfica, que la primera revela una media de dos mal-
formaciones adicionales no sospechadas por la segunda.
Datos citogenticos En general, son an pocos los trabajos que intentan
Puede parecer absurdo investigar el cariotipo del feto, relacionar la exactitud del diagnstico ecogrfico con los
una vez abortado, cuando se cuenta con un diagnstico hallazgos necrpsicos en los casos de aborto inducido
citogentico previo realizado habitualmente en lquido por anomalas fetales33,64. Y, sin embargo, ste es un ele-
amnitico o mediante biopsia corial. Sin embargo, diver- mento fundamental para el necesario control de calidad
sos investigadores64 han demostrado que alrededor del de la exploracin ecogrfica prenatal. Por otra parte, la
2-3% de los diagnsticos citogenticos deben ser revisa- nica forma de aprender de los propios errores es su
dos. Por otra parte, existen razones convincentes para identificacin, y es razonable que todos los que han in-
aconsejar la confirmacin del examen citogentico, espe- tervenido en un caso puedan contrastar sus diagnsticos.
cialmente cuando el estudio prenatal ha consistido en En una serie propia de 107 ILE justificadas por la pre-
una biopsia corial. La razn estriba en que existe la posi- sunta existencia de un defecto congnito y seguidas de
bilidad de un mosaico confinado a la placenta (MCP). una exhaustiva necropsia fetal, se efectu una correla-
Entre las triploidas confinadas a la placenta, que no cin crtica entre los datos ecogrficos y los anatomopa-
han podido ser confirmadas en el feto, se han descrito las tolgicos.
siguientes: 2, 7, 9, 10, 12, 13, 15, 16 y 1811,65-70. Como se observa en la tabla 31-4, en 56 casos
Kalousek y Dill66 sugieren que una no disyuncin al (52,34%) se haban detectado malformaciones ecogrfi-
azar sucedida en un estadio muy temprano despus de la cas (sin alteraciones del cariotipo), en 22 ocasiones
fertilizacin podr determinar un mosaico en la placenta (20,56%) se haban diagnosticado malformaciones diver-
o en el feto, pero no necesariamente en ambos. Estos au- sas con alteraciones cromosmicas y en 21 casos
tores describieron tres tipos de MCP: la alteracin se de- (19,51%) se haban diagnosticado alteraciones cromos-
tecta exclusivamente en las clulas del citotrofoblasto micas (sin aparentes anomalas del fenotipo). Los 8 casos
(mtodo directo de Simoni), en las clulas mesenquima- restantes estaban formados por 5 presuntas embriopatas
les (cultivo largo) o en ambos tipos celulares. En este l- (tres por infecciones y dos por frmacos), 2 mucovisci-
timo caso el crecimiento del feto se suele retrasar grave- dosis y una mola embrionaria.
mente y puede incrementarse el porcentaje de malfor- El anlisis de los resultados se efectu a dos niveles de
maciones. En buena parte, la evolucin de la gestacin exigencia. En el primero se tuvo en cuenta simplemen-
depende de la proporcin de clulas euploides frente a
clulas aneuploides existentes en la placenta.
Se ha sugerido que el diagnstico prenatal de una Tabla 31-4. Interrupcin legal del embarazo por defectos
congnitos
aneuploida mediante biopsia corial debera seguirse de
la prctica de una funiculocentesis. En todo caso, si se Defecto/motivo Nmero Porcentaje
opta por la ILE es aconsejable el estudio citogentico del
feto y la placenta, sobre todo si se trata de una trisoma Diagnstico ecogrfico de 56 52,3
poco frecuente. malformacin sin anomalas
del cariotipo
En nuestra ltima serie de diagnsticos prenatales, a la Diagnstico ecogrfico de 22 20,5
que aludiremos en el siguiente apartado, la totalidad de malformaciones con
los 43 diagnsticos pre-ILE de alteraciones cromosmi- anomalas del cariotipo
cas fueron confirmados post-ILE. Anomalas cromosmicas sin 21 19,5
malformaciones ecogrficas
Embriopatas 5 4,6
Datos morfolgicos
Mucoviscidosis 2 1,8
La ecografa actual permite el examen del fenotipo fe- Mola embrionaria 1 0,9
tal con una gran precisin30, de forma que, cuando el exa-
te si el diagnstico ecogrfico de normalidad o de pre- El anlisis se continu con un segundo nivel de exi-
sencia de malformacin se haba confirmado o no en el gencia que tena en cuenta no slo la existencia o no de
estudio necrpsico (fig. 31-18). Como cabe observar, el malformaciones en la necropsia, sino tambin si stas se
diagnstico ecogrfico de malformacin (77 casos) fue correspondan exactamente (cualitativa y cuantitativa-
confirmado por la anatoma patolgica en todos los fetos mente) con las diagnosticadas por ecografa. Como se
(falsos positivos: 0%). Sin embargo, cuando el diagnsti- observa en la figura 31-19, el estudio pormenorizado de
co emitido fue de normalidad ecogrfica (30 casos), en los 107 especmenes demostr que en 81 casos la corre-
4 ocasiones se produjo un falso negativo. En los 4 casos lacin era adecuada y completa (tabla 31-6), pero en
se trataba de alteraciones cromosmicas (3 trisomas 21 y 26 casos (24,3%) la correlacin ecogrfica no existi (los
un mosaico), en los que la necropsia mostr comunica- cuatro falsos negativos ya descritos) o fue inadecuada (22
ciones interventriculares (en tres de ellas) de difcil o casos). En 19 casos se trataba de una correlacin inade-
casi imposible diagnstico ecogrfico, y una displasia cuada cuantitativa por defecto o por exceso (existan
renal segmentaria (en la ltima) (tabla 31-5). Por tanto, otras anomalas adems de las observadas por ecografa o
en trminos estadsticos, la sensibilidad del procedimien- algunas no pudieron ser confirmadas) y en 3 ocasiones la
to fue del 95,06%, la especificidad del 100%, el valor informacin proporcionada por la necropsia motiv un
predictivo positivo del 100%, el valor predictivo nega- cambio de diagnstico. En las tablas 31-6 y 31-7 se rela-
tivo del 96,7% y la eficacia del 96,26%. cionan los diagnsticos ecogrficos y necrpsicos, y en
la figura 31-20 se muestra el resultado global de la corre-
lacin ecografa/necropsia en este segundo nivel de exi-
gencia, cuando los diagnsticos ecogrficos inadecuados
Necropsia
o incompletos se suman a los falsos negativos. Entonces
+
la sensibilidad es del 67,9%, la especificidad del 100%, el
77 0 VPP del 100%, el VPN del 86,7% y la eficacia del 75,7%.
+ En la serie de Clayton-Smith et al.64, el porcentaje
VP FP
de falta de correlacin alcanza el 40% de los casos, obli-
gando a un cambio de diagnstico y de pronstico en
Ecografa
el 37% de las ocasiones. Cifras semejantes aportan Kee-
4 26 ling et al.73, as como Manchester et al.74, quienes en una
poblacin estudiada en un nivel III de ecografa, en-
FN VN cuentran el 37% de fetos con anomalas adicionales tras
el aborto o el parto.
Sensibilidad 95%
Especificidad 100% Nivel asistencial
Valor predictivo positivo 100%
y calidad del diagnstico prenatal
Valor predictivo negativo 96,7%

Eficacia 96,2% Los resultados del diagnstico prenatal, en especial del
examen ecogrfico, no son uniformes. Por el contrario,
Figura 31-18. Ecografa frente a necropsia. Resultados oscilan ampliamente de acuerdo con la calidad asistencial
en el primer nivel de exigencia. FN, falsos negativos; FP, fal-
y las circunstancias del examen (bajo o alto riesgo, etc.).
sos positivos; VN, verdaderos negativos; VP, verdaderos po-
sitivos. En el caso de la ecografa, y como han revelado algunos
Tabla 31-5. Anlisis de los falsos negativos

Inexistente: 4 (FN)
Casos Ecografa Cariotipo Necropsia
55 (VP)
107 casos Adecuada: 81
1 Normal Trisoma 21 CIV amplia 26 (VN)
19 (incompleta)
2 Normal Trisoma 21 CIV alta Inadecuada: 22
3 (cambio de diagnstico)
3 Normal Trisoma 21 CIV subvalvular
4 Normal Mosaico Displasia renal
segmentaria Figura 31-19. Correlacin ecografa frente a necropsia
de acuerdo con el segundo nivel de exigencia. Abreviaturas
CIV, comunicacin interventricular. como en la figura 31-18.
Tabla 31-6. Anlisis de los casos con correlacin inadecuada por incompleta
Ecografa Necropsia Ecografa Necropsia
1. Polimalformado: 11. Polimalformado:

Trax hipoplsico Displasia sea Riones displsicos
Abombamiento Polidactilia Holoprosencefalia Holoprosencefalia
abdomen Dilatacin de los tbulos renales Polidactilia Polidactilia
Huesos largos cortos distales Labio leporino Labio leporino
Probable acondroplasia Sndrome de Saldino-Noonan Arritmia Arrinia
CIV CIA
2. Acrneo Acrneo
Agenesia suprarrenal 12. Polimalformado:
Hidrocefalia Hidrocefalia
3. Acrneo Acrneo Labio leporino Labio leporino
Displasia renal multiqustica Cardiopata Cardiopata
en el rin izquierdo Gastrosquisis Hernia umbilical
4. Anencfalo Anencfalo Displasia renal bilateral Hidronefrosis bilateral
Ausencia del pulgar Polidactilia
Agenesia renal 13. Polimalformado:
Aplasia radial Acrneo, anomala Craneorraquisquisis
5. Arnold-Chiari Sndrome de Arnold-Chiari columna
CIV subvalvular Trax displsico
Probable patologa renal
6. Onfalocele Onfalocele
Quistes de los plexos Quistes de los plexos coroideos 14. Polimalformado:
coroideos Rin en herradura Probable displasia sea Fmures cortos, crus
Encefalocele recurvatum, sindactilia
7. Polimalformado: Hipoplasia torcica Iniencefalia
Labio leporino Labio leporino Probable cardiopata Hipoplasia pulmonar
Cardiopata Cardiopata
Riones grandes Hidronefrosis 15. Linfangioma qustico Linfangioma qustico
Megaurter Hidrourter Ausencia de diafragma Diafragma normal
Agenesia diafragmtica 16. Polimalformado:
Hipoplasia pulmonar Linfangioma qustico Linfangioma
8. Hidrocefalia de tipo Hidrocefalia Hidrotrax Hidropesa
obstructivo Doble arco artico Ascitis
Anomala posicional del Atresia anal Displasia sea
pie derecho Arteria umbilical nica 17. Imagen intestinal Imperforacin anal con
9. Polimalformado: distendida dilatacin de sigma
Aplasia femoral bilateral Aplasia femoral bilateral Morfologa del pie Pie cavo
Retrognatia Retrognatia anormal Braquidactilia
Anomala posicional de Desviacin radial de las manos CIV amplia
las manos Tetraloga de Fallot Duplicidad renal y ureteral
Pies equinovaros Ectopia cruzada del rin Pulmn izquierdo
supranumerario bilobulado
Bazos accesorios
10. Polimalformado:
Laparosquisis Laparosquisis 18. Dismorfia de las EEII Braquidactilia
Probable malformacin Hipoplasia pulmonar
enceflica Espina bfida CIV
Encefalocele posterior 19. Parnquima pulmonar Malformacin
Labio leporino izquierdo anormal adenomatoidea
Fisura palatina qustica tipo II
Amputacin de dedos
En cursiva se indican las anomalas ecogrficas que no pudieron ser confirmadas en la necropsia. Asimismo, tambin se indican en negri-
ta las anomalas anatomopatolgicas que no fueron detectadas por ecografa.
CIA, comunicacin interauricular; CIV, comunicacin interventricular; EEII, extremidades inferiores.
Tabla 31-7. Anlisis de los casos con correlacin Las bases de esta investigacin epidemiolgica son la
inadecuada cualitativa, que implica un cambio de diagnstico identificacin correcta del defecto, la realizacin de una
anamnesis completa con recogida de informacin con-
Casos Ecografa Necropsia
cerniente a la historia familiar, reproductiva y de exposi-
1 Encefalocele Linfangioma ciones a agentes teratgenos durante el embarazo.
2 Laparosquisis Onfalocele roto Con el fin de realizar la recogida de informacin de
3 Rin izquierdo poliqustico tipo Displasia una forma completa, adecuada y homognea, es aconse-
adulto multiqustica
jable que los centros de diagnstico prenatal estn rela-
Rin derecho hipoplsico Agenesia
cionados con un programa regional, nacional o interna-
cional de registro de datos sobre DC. En nuestro pas
existe un programa de mbito nacional denominado Es-
tudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Cong-
Necropsia
+
nitas (ECEMC), as como diversos programas regionales
(REDCB en Barcelona, RACAU en Euskadi, RDCA
55 0 en Asturias, etc.).
+
VP FP
COMENTARIOS Y CONCLUSIONES
Ecografa
26 26 1. El descenso de las cifras de mortalidad perinatal,
el incremento de las tasas de supervivencia de
FN VN los neonatos de bajo peso y la progresiva reduc-
cin de la morbimortalidad maternofetal ha diri-
Sensibilidad 67,9% gido la atencin de obstetras y genetistas hacia la
Especificidad 100%
Valor predictivo positivo 100%
medicina embrionaria y, en especial, hacia la pa-
Valor predictivo negativo 86,7% tologa congnita. Debido a la reduccin de las
Eficacia 75,7% causas habituales de mortalidad perinatal, los de-
fectos congnitos han pasado a ser, en el mundo
Figura 31-20. Ecografa frente a necropsia. Resultados desarrollado, la primera causa de mortalidad fetal
en el segundo nivel de exigencia. Abreviaturas como en la fi-
y neonatal.
gura 31-18.
2. Los conocimientos sobre el desarrollo embriofe-
tal y su patologa se han incrementado notable-
de los estudios de correlacin ya mencionados, los me- mente en los ltimos aos como consecuencia de
jores resultados se obtienen cuando: a) se utiliza una ins- la introduccin de los procedimientos de diag-
trumentacin adecuada (equipos de alta resolucin); nstico prenatal, tanto citogenticos (biopsia co-
b) el ecografista es un experto en ecografa obsttrica, y rial, amniocentesis, funiculocentesis, etc.) como
c) la organizacin es correcta, permitiendo al ecografista biofsicos (ecografa, ecocardiografa con Dop-
disponer del tiempo suficiente72. pler, etc.). La correlacin entre los estudios em-
Todas las pacientes gestantes deberan ser ecografiadas briolgicos posmortem (estructura) y la visin eco-
alrededor de las 18-20 semanas en una unidad de ecogrfica de la vida fetal (estructura y funcin) ha
grafa de nivel II, y los casos complejos deberan derivar- desarrollado una nueva dinmica de aproxima-
se a un nivel III75. cin al feto que se ha denominado morfologa fun-
cional 76.
Posibilitar la investigacin 3. El examen del producto de la concepcin, tras su
epidemiolgica aborto espontneo o provocado, es imprescindi-
ble para estudiar la incidencia y causas de los DC.
La investigacin epidemiolgica en el campo de los En la prctica hay que distinguir entre necropsia
DC es fundamental para ejercer la nica prevencin que embrionaria (hasta las 12 semanas posfertilizacin)
no supone un alto coste en sufrimiento humano: la pre- y necropsia fetal. Ambos procedimientos requieren
vencin primaria72. metodologas diferentes.
4. Es imprescindible la necropsia de todas las ILE cin es completa o incompleta (cualitativa o

efectuadas como consecuencia del diagnstico cuantitativamente), entonces la eficacia descien-
prenatal de un DC con el fin de dilucidar la pa- de al 75,7%. En todo caso, los falsos positivos
tologa real del feto. son inexistentes y los falsos negativos escasos
5. Una necropsia debe incluir no slo el estudio (del orden del 4,5%).
morfolgico del producto de la concepcin, 11. Es un hecho bien admitido que la calidad del
sino tambin su estudio citogentico, radiolgi- diagnstico ecogrfico prenatal se incrementa
co y, si es preciso, bioqumico y molecular. cuando ste se realiza en un nivel II o III asis-
6. Es necesario establecer dentro de la anatoma tencial. De acuerdo con la experiencia actual,
patolgica una subespecialidad dedicada exclu- parece aconsejable que, con el propsito de
sivamente a la patologa del desarrollo. La insufi- efectuar una eficaz deteccin sistemtica de
ciente formacin del patlogo general en este malformaciones, se realice a todas las gestantes
campo, junto con la presin asistencial que so- una ecografa en un nivel II a las 18-20 sema-
portan la mayora de los laboratorios hospitala- nas de embarazo.
rios, hace que tales exmenes se conviertan al- 12. La necropsia sistemtica de todos los fetos permi-
gunas veces en meros formulismos que, sin tira, al definir la incidencia real de los DC as
duda, se reflejan en los desmotivados informes como su posible etiologa, incrementar la exac-
finales. Probablemente lo ideal sera que en titud de nuestros conocimientos epidemiolgi-
cada laboratorio de anatoma patolgica existie- cos. Ello sera de gran utilidad para efectuar una
ra un especialista en este rea. verdadera prevencin primaria de esta patologa.
7. La informacin proporcionada por la necropsia 13. Para conseguir unos ptimos resultados es pre-
debe ser utilizada para intentar llegar a un diag- ciso que exista una adecuada colaboracin entre
nstico especfico o sindrmico. Esta labor debe todos los expertos implicados en la patologa
ser el fruto de una buena colaboracin entre pa- prenatal (obstetras, ecografistas, patlogos, ge-
tlogo, genetista, obstetra y epidemilogo. netistas, etc.). Lamentablemente, la informacin
8. Uno de los objetivos fundamentales del esque recibe el patlogo por parte del clnico es
tudio necrpsico embriofetal es permitir la habitualmente escasa, cuando no incorrecta.
elaboracin de un correcto asesoramiento re- 14. La mejor forma para hacer efectiva esta colabo-
productivo que permita establecer el riesgo de racin es el establecimiento de comits hospita-
recurrencia, orientar a la pareja sobre la po- larios de defectos congnitos, formados por to-
sibilidad de diagnstico prenatal en una futura dos los especialistas interesados en el tema, que
gestacin y ofrecerles las diversas alternativas revisen todos los casos de esta naturaleza. Estos
posibles. comits deben tener la oportunidad de seguir
9. La necropsia embriofetal permite contrastar la la evolucin del caso desde el diagnstico pre-
exactitud de la informacin proporcionada por natal hasta la emisin del asesoramiento repro-
el diagnstico prenatal, actuando por tanto ductivo final. Especialmente importante es el
como control de calidad de las diversas tcnicas examen correlacionado de toda la iconografa:
de diagnstico fetal. La experiencia acumulada visionado de los hallazgos ecogrficos, mapas
aconseja confirmar no slo la existencia de las citogenticos y todo el material generado en el
anomalas o malformaciones descubiertas me- estudio necrpsico (fotos del producto, placas
diante ecografa, sino tambin las alteraciones radiolgicas, histologa, etc.). Si es posible, se
citogenticas. De este modo, adems de con- revisarn tambin las piezas anatmicas ms sig-
firmar la calidad del estudio cromosmico, ser nificativas.
posible identificar, por ejemplo, algunos mosai- 15. En un prximo futuro, junto a la figura del em-
cos confinados a la placenta o al feto. briopatlogo experto en patologa del desarro-
10. De acuerdo con nuestro estudio de correlacin llo, deberamos crear en el campo obsttrico o
ecografa/necropsia, la eficacia del diagnstico perinatal una nueva subespecialidad que podra
ecogrfico es muy alta (92,96%) si slo se con- denominarse embriologa clnica. El embrilo-
sidera la existencia o no de un feto malformado. go clnico coordinara la actividad de todos los
Sin embargo, cuando se precisa si la correla- expertos implicados en el diagnstico y trata-
miento prenatales, y sera un experto en las tc- 18. Cremin BJ, Draper R. The value of radiography in perinatal deaths. Pe-
nicas obsttricas de diagnstico (ecografa, diatr Radiol. 1981;11:143.
pruebas invasivas, etc.) y tratamiento prenatales. 19. Foote GA, Wilson AJ, Stewart JH. Perinatal post-mortem radiogra-
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NDICE ALFABTICO
A Anastomosis Apodia, 394

arteriovenosa, 408 Aquiria, 394
AAURA, 123 placentarias, 408 rbol
Ablacin de anastomosis vasculares, 413, Anatoma biliar, 319
414 del SNC, 173 familiar, 12
Abortos espontneos, 41 fetal, 47 genealgico, 12
Absorcin acstica, 74 Anemia/s Arco artico, 252, 273
Acardius fetal, 348, 355 Arrinencefalia, 203
acephalus, 419 hemolticas, 320 Arrinia. V. Ausencia de nariz
acormus, 419 Anencefalia, 55, 183, 204 Arritmia/s
amorfus, 419 Aneuploidas. V. Anomalas numricas cardacas, 362
anceps, 419 Angiomas venosos, 201 fetal, 282
Accesibilidad fetal, 3 ngulo ilaco aumentado, 122 sinusal, 283
Acceso directo al feto, 4 Anhidramnios, 410 Arteria/s
cido valproico, 37 Ano imperforado, 242, 306, 310 cerebral media, 353-354
ACM. V. Arteria cerebral media Anomala/s velocidad mxima, 361
Acondrogenia, 391-392 centinelas, 471 coronarias, 284
tipo cervicales, 195 umbilical, 109
I, 392 congnitas nica, 103, 123
II, 392 del aparato urinario, 325 Artrogriposis mltiple congnita, 395
Acondroplasia, 391, 392 del SNC, 178 Asa intestinal, 235
Acortamiento genitourinarias, 326 Ascitis, 349
del fmur, 121 cromosmicas, 62 fetal, 311, 347
del hmero, 122 estructurales, 27 aislada, 371
micromlico, 394 delecin, 27 Asesoramiento
Acrania, 54, 183, 204 recproca, 28 gentico, 10, 11
Acto mdico legtimo, 457 duplicaciones, 27 reproductivo, 11, 479
ADAM, 130 inversin, 27 Asociacin, 476
AFP. V. _-fetoprotena equilibrada, 27 VACTERL, 328
Aganglionosis intestinal, 313 pericntrica, 28 Atenuacin, 74
congnita, 313 translocacin/es, 27 Atresia/s
Agenesia equilibrada, 27 en piel de manzana, 310

del cuerpo calloso, 182 recproca equilibrada, 27 bronquial, 228, 290
renal, 328 robertsonianas, 27 colnica, 310
unilateral, 328 de la fosa posterior, 186 del intestino delgado, 310
vaginal, 385 de reduccin, 394 duodenal, 58, 307
Agentes del pedculo embrionario, 306 esofgica, 306
fisicoqumicos, 34 en manos, 122 aislada, 306
fsicos, 34 en pies (sandal gap), 122 con fstula, 306
AINE. V. Antiinflamatorios no esteroideos esquelticas, 389 gstrica, 309
Amelia, 394 faciales, 193 intestinal, 309, 310
Amniocentesis, 147, 354 gastrointestinales, 299 pilrica, 309
complicaciones, 149 genitourinarias, 328 pulmonar, 362
fallida, 149 numricas, 26 traqueal, 229
indicaciones, 147 oculares, 194 valvular pulmonar, 274
tcnica, 148 placentarias, 104 Atrio ventricular lateral, 209
temprana, 160 Anticuerpo/s Ausencia
Amniodrenajes, 413 anti-Ro, 360 de movimiento fetal, 60
Amnios separado del corion, 104 IgG anti-D, 349 de nariz, 194
Amplitud, 71 Antiinflamatorios no esteroideos, 37 de una estructura, 52
del haz, 73 Aorta ascendente, 273 del cordn umbilical, 306
Anlisis espectofotomtrico, 357 Aplasia aislada del antebrazo, 394 AUU. V. Arteria umbilical nica
487
488 ndice alfabtico
B Carga de la prueba, 456 venoso, 110, 123, 249

Cariotipaje del cartlago fetal, 475 heptico, 267
Biopsia Cariotipo Conexiones
corial, 161 de bandas G, 17 vasculares, 412
complicaciones, 150 malformaciones fetales, 18 ventrculo-arteriales, 275
tcnica mosaicismos, 17 Consanguinidad, 360
transabdominal, 149, 150 polimorfismos, 18 Consejo gentico, 9
transcervical, 149, 150 resolucin del cariotipo, 17 Consentimiento informado, 448, 457
de corion, 149 fetal, indicacin, 18 Contraccin/es
indicaciones, 149 Caso ndice, 24 auricular prematura, 283
tcnica, 149 Cavidades corporales, 468, 471 ventriculares prematuras, 283
Bioqumica de la orina fetal, 339 Cefalocele, 205 Corazn fetal, 247
Bloqueo Cefalocentesis, 65 Cordocentesis, 151, 355, 372
auriculoventricular, 363 Cefalpagos, 423 complicaciones, 151
cardaco congnito, 283 Cerebro fetal, 174 fallida, 151
de primer grado, 283 Cerviz, evaluacin, 442 indicaciones, 151
de segundo grado, 283 CGH-array, 21, 22 tcnica, 151
de tercer grado, 283 CHAOS, 229 Cordn
Bocio fetal, 199 Chiari tipo II, malformacin, 182, 185 circular, 195
Body stalk anomaly, 215, 243 Ciclo o perodo, 71 nucal, 195
Brachman de Lange, 291 CID. V. Coagulacin intravascular diseminada umbilical, 271
Bradicardia, 283 Cigosidad, 398 Corionicidad, 402
sinusal transitoria, 283 Circulacin diagnstico ecogrfico, 397
Braquicefalia, 122 cerebral fetal, 176 Correlacin
Bridas de Ladd, 311 fetal, 270 ecografa frente a necropsia, 481
Broncognico, 228 normal, 267 espaciotemporal de la imagen. V. STIC
Burbujas en abdomen fetal, 344 fetoplacentaria, 268 (spatio-temporal image correlation)
Bsquedas en la literatura cientfica, 38 torcica, 268 Corte/s
London dysmosphology database (LDDB), venosa mgico, 92
39 cerebral normal, 181 nivel, 136
OMIM, 39 de retorno, 268 seriados, 472
Orphanet, 39 Circunferencia abdominal, 299 Crneo
OSSUM, 39 Circunvoluciones, 175 en hoja de trbol, 392
Pubmed, 38 CIRS. V. Crecimiento intrauterino restringido papirceo, 394
REAMS, 39 selectivo Craneorraquisquisis, 205
SITTE, 39 Cisterna magna, 209 Craneosinostosis, 394
TERIS, 39 Cisura de Silvio, 175 Cranipagos, 423
Citomegalovirus, 316, 365 Crecimiento intrauterino restringido, 104
CIV. V. Comunicacin interventricular selectivo, 437
C Clinodactilia. V. Anomalas en manos Cribado, 133, 169, 402
Cloaca primitiva, 336 bioqumico, 124, 403
Calcificacin Coagulacin intravascular diseminada, 407 -ecogrfico, 139
arterial idioptica, 364 Coartacin de aorta, 278 exclusivo, 137
de los msculos papilares, 120 Cociente lung-to-head, 222 combinado, 141
intraabdominal, 313 Coeficiente de transmisin (CT), 75 de las aneuploidas, 131
vascular idioptica, 364 Columna del primer trimestre, 140
Calcificaciones hepticas, 321 cervical, 195 de aneuploida/s
Cmaras vertebral en el primer trimestre, 156
cardacas, cuatro, 218 estudio ecogrfico, 206 en la gestacin gemelar, 161
corte normal, 203, 207 fetal, 156
de 4, 251 Comit/s de anomalas estructurales, declogo,
de 5, 252 de defectos congnitos, 37 171
Canal auriculoventricular, 61 hospitalarios de defectos congnitos, 484 de primer trimestre, 124, 157
Cannabis, 36 Compartimentos cervicales, 195 exigencias y dificultades, 160
Capacidad de resolucin del haz, 73 Complejo ecogrfico, 81
Capacitacin profesional, 457 miembros-pared corporal, 215 hospitalario, 171
Cara fetal, 193 OEIS, 239, 242 individual, 137
Caractersticas del medio, 73 Compresin del esfago, 289 multicntrico, 171
Cardiomegalia, 351 Comunicacin interventricular, 273, 276, poblacional, 137, 171
Cardiopata/s, 108 280 prenatal, 155
congnita, 276 Conducta fetal, 5 de aneuploidas, 136, 156
en fetos euploides, 248 Conducto/s secuencial, 140, 141
congnitas, 247 arterioso, 37, 274, 275 Criptorqudea, 380
fetal, 265 cstico, 319 Cromatina, 3
Cardiotocgrafo, 94 mllerianos, 385 CT ratio. V. Relacin entre trimestres
ndice alfabtico 489
Cuadro malformativo, 107 posmortem, 465 3D, 77, 85, 94, 174
Cuello fetal prenatal 4D, 77, 85
evaluacin ecogrfica, 195 calidad, 481 del sexo fetal, 377
lesiones, 196 definicin, 3 del sistema genitourinario, 325
masas, 196 Dimetro cardiotorcico, 281 dinmica, 78
Cuerpo calloso, 175, 182 Diastematomielia, 214 tiempo real, 78
Cultivo Difraccin ultrasnica, 75 en terapia fetal, 437
bacteriolgico, 475 Dilatacin esttica, 78
de tejidos frescos fetales, 474 del tracto urinario, 328 frente a necropsia, 481
tras una obstruccin, 58 modo
Dilemas ticos, 449 A. V. Ecografa 1D
D Direccionalidad del haz, 75 B, 93. V. Ecografa 2D
Discapacidad, 43 C. V. Ecografa 3D; Ecografa 4D
Dandy-Walker Disgenesia gonadal TM (time motion) o registro de
complejo de, 186 mixta, 386 tiempo, 77
malformacin, 182, 187 pura, 386 prenatal, 47
variante de, 187 Disostosis, 389, 394 transvaginal, 47, 94
Declaracin de inocuidad de la ecografa, Displasia del cerebro, 174
95 camptomlica, 393 vaginal, 51
Defecto/s cerebelosa, 187 Ectasia
auriculoventriculares, 277 del sistema linftico, 364 pilica, 120
congnitos letal, 390 renal bilateral, 325, 335, 341
clasificacin patognica, 13 mesomlica, 391 Ectopia cordis, 241, 302
punto de vista renal, 331 Edad maternal, 132
del ecografista, 47 multiqustica, 329, 330 Edema
del genetista, 9 rizomlica, 391 cutneo, 349
de la pared tanatofrica, 391 placentario, 349
abdominal, 301 torcica, 390 subcutneo, 351
anterior, 233 asfixiante, 220-221 Efecto Doppler, 79
del desarrollo, 14 Divergencia del haz, 75 aliasing, 80
deformacin, 14 Divertculo heptico, 319 caja de Doppler color, 80
displasia, 15 Doble cantidad de color visualizado, 80
disrupcin, 14 prueba, 138, 161 escala de velocidades, 80
malformacin, 14 bioqumica, 138 filtros, 81
del tubo neural, 204 sistema pielocalicilar, 340 frames, 81
estructurales de la cara, 193 Documentacin fotogrfica del feto, 468 optimizacin, 80
septal/es, 276 Doppler persistencia, 81
ventricular, 277 color, 270 posprocesado de Doppler color, 81
Deficiencias nutricionales, 35 power, 81 resolucin axial, 80
Dficit continuo, 270 tamao de la caja de color, 80
de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, en diagnstico prenatal, 82 Eje cardaco, 289
360, 367 en la arteria umbilical, 108 Elaboracin diagnstica posnecropsia, 476
de piruvato quinasa, 367 fetal, 265 Embarazo/s
Deformaciones y secuencia deformativas, power 3D, 176 gemelar monocorial, 437
33 pulsado, 94, 270 monocigticos, 402

Demandas judiciales, 453 Drenaje venoso monocorinico, 398
Derivacin toracoamnitica, 225, 371 pulmonar, 276 mltiples, 397
Derrame/s sistmico, 253 discordantes, 404
pericrdico, 349, 351 DTN. V. Defectos del tubo neural Embriognesis cardaca anmala, 418
pleural, 230, 349-350 Ductus. V. Conducto venoso Embriologa de los genitales, 378
bilateral, 230 Duplicacin ureteral, 334 Embrilogo clnico, 484
torcicos, 218 Encefalocele/s, 56, 196, 198
Desarrollo del producto, 467 atrsico, 198
Descenso testicular, 380 E occipital, 196
Desplazamiento trastorno de la neurulacin, 178
del eje cardaco 289 Eclosin de los procedimientos de cribado, 4 Enfermedad/es
del mediastino, 289 ECMO. V. Extracorporeal membrana adenomatoidea qustica, 367
Desviacin de la trquea, 441 oxygenation de Gaucher, 365
Deteccin, 169 Ecocardiografa, 265, 250 2D de Hirschsprung. V. Aganglionosis
Detector de latidos cardacos fetales, 94 fetal, 91, 266 intestinal congnita
Dextrocardia, 275 precoz, 262 de Nienmann, 365
Diafragma fetal, 218 prenatal, 265, 267 de Wolman, 372
Diagnstico, 169 Ecogenicidad del colon fetal, 300 maternas, 35
de corionicidad, 398 Ecografa 1D, 77 diabetes mellitus, 35
fetal, mbito actual, 5 2D, 71, 77 hiperfenilalaninemia materna, 35
490 ndice alfabtico
Enfermedad/es (cont.) de la placenta, 473 Fracturas intrauterinas de costillas, 390

renal qustica, 329, 330 interno del feto, bloques, 471 Frecuencia (f), 71
Enfisema lobar, 224 necrpsico, 39 cardaca fetal, 108, 109
Engrosamiento objetivos, 478 Funcin
heptico, 320 neonatal, 39 contrctil del miocardio, 281
seudonucal, 195 radiogrfico, 469 renal, valoracin, 338
Entrecruzamiento de los cordones, 422 radiolgico posmortem, 469 Funiculocentesis, 151
Epispadias, 383 EXIT, 230, 295
balnico, 383 Exnfalos, 236, 302
clasificacin, 383 Extracorporeal membrana oxygenation, 291 G
peneano, 383 Extrasstoles, 282
penopubiano, 383 supraventriculares, 282, 283 Gangliosidosis tipo I, 365
Eritroblastosis fetal, 356 Extrofia Gasto cardaco, 348
Eritropoyesis extramedular, 348 cloacal, 235, 241, 302, 306 Gastrosquisis, 58, 233, 234, 302, 304, 305,
Escala de grises, 87 vesical, 241, 242, 306, 337 238
Escoliosis, 214, 215 Gemelo/s
Escroto, 380 acardaco, 416
Espacio pericrdico, 275 F anomalas estructurales, 404
Espectofotometra del lquido amnitico, evanescente (vanishing twin sndrome),
356 Factor/es 405
Espina bfida, 184, 203-204, 208 ambientales, 34 monoamniticos, 409, 421
abierta, 204, 205 de inocuidad, 96, 97 monocoriales, 408
causas conocidas, 206 teratgenos, 34 unidos, 422
diagnstico temprano, 212 drogas, 36 Genetista clnico, 10
etapas tempranas, 212 Fallo cardaco Genitales
lumbosacra, 212 fetal, 281 ambiguos, 385
manifiesta, trastorno de la neurulacin, por sobrecarga, 359 externos
180 primario, 359 femeninos, 377
marcadores intracraneales, 208, 210 Frmacos, 36 masculinos, 377
oculta, 204, 205 antirrtmicos, 371 fetales, 377
trastorno de la neurulacin, 180 FASTER, 141 Gestacin/es
Esplenomegalia, 315 Fenotipo del producto, 468 gemelar, 161, 397
Esquema de una exploracin ecogrfica, Fetendo clips, 295 monocigtica, 398
76 Feticidio selectivo, 416 monocoriales, 397
Estenosis FETO, tcnica, 295 monocorinicas, 397
del ploro, 309 Feto/s mltiples, 397
pulmonar grave, 362 acardaco/s, 417 anomalas cromosmicas, 402
Estmago fetal, 299, 300 clasificacin, 419 Gliocele craneal, 198
Estrategias de Wong, 420 a-globulina anti-D, 356
de cribado, 162 bomba, 417 Gonadotropina corinica humana. V. hCG
prenatal, 140 formalizado, 475
en cribado de aneuploida fetal, 156 macerado, 475
Estriol libre, 402 papirceo, 405, 406 H
Estructura aadida, 54 _-fetoprotena, 4, 157, 236, 402
Estudio/s Fetoscopia, 440 Hallazgos microbiolgicos, 475
bioqumicos enzimticos, 22 Fetus in fetu, 424, 426 Hamartoma mesenquimatoso del hgado,
citogntico, 474 intracraneal, 427 321
Doppler, 71 patognesis, 427 Haz ultrasnico, 72
microbiolgico fetal, 475 Fibrosis qustica, 312 resolucin, 72
molecular/es, 475 Fstula traqueoesofgica, 307 _-hCG libre, 129
indirecto, 23 Flujo/s `-hCG
necrpsico, 465 arteriales, 273 libre, 129
radiogrfico del feto, 468 diastlico intermitente, 440 total, 129
subtelomricos, 20 intracardacos, 272, 411 hCG, 157, 402
Etanol, 36 transmitral, 256 intacta, 129
Etapa transtricuspdeo, 256 HDC. V. Hernia diafragmtica congnita
citogentica, 3 umbilical Hemangioma, 201
gentico-bioqumica, 4 ausente, 439 del cuello fetal, 200
tica y ley, 447 revertido constante, 439 heptico, 314, 321
Evaluacin Focalizacin del haz ultrasnico, 76 Hemangiomatosis difusa, 368
antropomtrica, 471 Foco hiperecognico Hemimelia, 394
ultrasonogrfica, 247 cardaco, 112 Hemivrtebra, 214, 469
Eventracin diafragmtica, 227 intracardaco, 120 Hemodinamia
Examen/es Focomelia, 394, 477 arterial fetal, 411
bioqumicos, 475 Foramen oval, 272, 275 venosa fetal, 411
ndice alfabtico 491
Hemodinmica Doppler fetal, 271 Hiperecogenicidad intestinal, 121 del embarazo, 65

Hemoglobina, 356 Hipertensin pulmonar, 287 legal del embarazo, 41, 451, 465, 480
de Bart, 367 Hipofosfatasia, 393 Intestino
Hemoglobinopatas, 367 Hipoplasia ecognico, 311
Hemorragia cerebelosa, 187 fetal ecognico, 312
fetomaterna, 358, 359, 366 de arco artico, 278 hipoperistltico, 337
intracraneal, 189 de extremidades superiores, 394 primitivo, 299
Hendidura esternal, 240 de la falange media del quinto dedo, 395 Inversin ventricular, 278
Hepatitis prenatal, 322 pulmonar, 220, 287, 291, 391 Investigacin epidemiolgica, 483
Hepatoblastoma, 321 Hipospadias, 381 Inyeccin de pigmentos fluorescentes, 474
Hepatoesplenomegalia, 351 clasificacin, 381 IPAU. V. ndice de pulsatilidad de la arteria
Hepatomegalia, 319 sndrome, 383 umbilical
Heredabilidad, 24 Historia IPDV. V. ndice de pulsatilidad del conducto
Herencia clnica, 460 venoso
citoplasmtica, 33 en gentica, 11 Irrupcin de la ecografa, 4
compleja, 24 familiar, 12 Isoinmunizacin, diagnstico, 348
monognica, 30 Holding, 409 Isquipagos, 423
multifactorial, 24 Holoprosencefalia, 108, 182 ITA, 131
no mendeliana, 32 alobar, 53
anticipacin, 33 Hueso nasal, 119
disomas uniparentales, 32, 33 ausente, 112 L
herencia mitocondrial, 33 hipoplsico, 120
impronta genmica, 32 Labio leporino, 49, 193, 194
mosaicismo Lambda, 399
germinal, 32 I Laparosquisis, 304
somtico, 32 Lser endoscpico, 415
mutaciones dinmicas, 33 Identificacin de un sndrome, 476 Latidos cardacos irregulares, 282
Hermafroditismo verdadero, 386 IGFBP, 130 LDR. V. Liver diaphragma ratio
Hernia/s, 56 ILE. V. Interrupcin legal del embarazo Lesin qustica unilocular, 225
de Bochdalek, 287 leo meconial, 311 Letalidad intrauterina, 132, 133
del lbulo heptico, 289 Imagen/es Leucomalacia periventricular, 189
diafragmtica, 224 anecicas intraabdominales, 310 Levocardia, 275
congnita, 287 CFI, 86 Levoposicin cardaca, 275
ciruga fetal, 294 de contraste del volumen (VCI), 91 Ley de Rayleigh, 75
derecha, 288 de la cara fetal, 193 LHR. V. Lung-to-head ratio
ecocardiografa, 293 en 3D, 85 Ligamento nucal, 197
ecografa 3D, 293 Impedancia acstica, 74 Likelihood ratio, 131
izquierda, 288 Importancia mdica de defectos Liley
pronstico, 291 congnitos, 40 curva, 355
resonancia magntica, 294 Incompatibilidad zonas, 355
resonancia magntica, 294 ABO, 348 Limb-body wall complex, 235, 238, 243, 302
supervivencia, 291 Rh, 347 Linfangiectasia intestinal generalizada, 372
fisiolgica, 53 ndice/s Linfangioma, 313
Hibridacin de deteccin, 162 Lipomielomeningocele, 214
fluorescente in situ (FISH), 19 de pulsatilidad Lquido amnitico, ndice, 442

genmica comparada (CGH), 21 de la arteria umbilical, 110 Lisencefalia, 186
Hidrocefalia, 58, 175, 181-182 del conducto venoso, 110 Liver diaphragma ratio, 294
fetal, 180 trmico, 96 Longitud
Hidrocele, 380 Infeccin/es cevical, 442
Hidrocolpos, 384 congnitas, 315 de onda, 71
Hidrometrocolpos, 384, 385 connotales, 35 vrtice-nalga, 53
Hidronefrosis, 59, 120, 332, 341 por PVB19, 361, 365 Lung-to-head ratio, 292
criterios, 342 Infertilidad, 40
Hidropesa, 292 causas genticas, 40
fetal, 54, 347 Informe necrpsico, 476 M
inmune, 314, 347 Inhibina A, 129
no inmune, 316, 358 Iniencefalia, 201 Malformacin/es, 106
secundaria, 347 Inmunoprofilaxis anti-D, 373 adenomatosa qustica, 222
Hidrotrax, 231, 351 Inocuidad de la ecografa, 95 bilateral, 224
primario, 367, 371 Instrumental en necropsia fetal, 471 -secuestro, 224
17-hidroxiprogesterona, 386 Insuficiencia alto riesgo, 170
Hidrourter, 333 cardaca, 353 arteriovenosas, 368
Hgado fetal, 300, 319 tricuspdea, 111, 278 de Dandy-Walker, 182, 187
Higroma qustico, 55, 107, 196, 197, 198 valvular, 273 de la nariz, 194
Himen imperforado, 385 Interrupcin de la oreja, 194
492 ndice alfabtico
Malformacin/es (cont.) Miocardiopata/s, 278 Omfalpagos, 423

en el perodo neonatal, 42 hipertrfica, 360 Onda
torcicas, 367 Miocarditis, 364 A, 272
Mapa Doppler, 269 Modo E, 272
Mapeo mediante luminoso, 88 sonora, 73
Doppler power, 97 M, 254 Onfalocele, 57, 107, 221, 235-236,
flujo Doppler color, 97 mximo, 90 302-303
MAQ. V. Malformacin adenomatosa qustica mnimo, 89 con contenido
Marcadores texturizado, 88 heptico, 237
biomtricos, 104 transparente, 89 intestinal, 237
bioqumicos, 4, 127 MoM, 134 diagnstico ecogrfico, 304
en primer trimestre, 158 Monosoma X, 27 Optimizacin del 2D, 78
cromosmicos, 28 Morfologa funcional, 483 ganancia
CGH, 28 Mosaicismos parcial, 78
-array, 28 confinados a la placenta, 151 total, 78
FISH, 28 cromosmicos, 28 persistencia, 79
de aneuploida, 128 Mosaico confinado a la placenta, 480 potencia de transmisin, 78
estriol no conjugado (uE3), 128 Movimiento/s profundidad, 78
gonadotropina corinica humana fetales anormales, 60 rango dinmico, 79
(hCG), 128 vibratorio, 71 resolucin de contraste, 79
historia, 128 Mucopolisacaridosis tipo ORI, 85
protena plasmtica A asociada al I, 365 Orina fetal hipotnica, 339
embarazo (PAPP-A), 128 II, 365 Osificacin esqueltica, 390
_-fetoprotena, 128 VII, 365 Osteocondrodisplasias, 389, 390
diversos, 111 Multiple Ligation Probe Amplification Osteognesis imperfecta, 391, 393
ecogrficos, 127 (MLPA), 20 tipo
en el segundo trimestre, 117, 124 I, 393
precoces, 103 II, 393
individuales, 134 N III, 393
morfolgicos, 471 IV, 393
nucales, 105 Nariz en silla de montar, 391 Ostelisis idioptica, 389
placentarios, 103 Necropsia, 465 Ostium secumdum, 284
sricos o bioqumicos de aneuploida, embriofetal, 484
155 embrionaria, 465
umbilicoamniticos, 103 fetal, 39, 467 P
Masas tarda, 466
anecica intraabdominal, 311 temprana, 466 PA. V. Permetro abdominal
gstricas ecognicas, 309 Neuroblastoma, 314, 337 Paladar hendido, 194
qusticas bilaterales, 198 Neuroecografa, 174 Pncreas fetal, 301
Mediastino, 219 Neuroimagen, 175 PAPP-A. V. Protena plasmtica A asociada al
Mdula espinal, 204 Neurulacin, 203 embarazo
Megacisterna magna, 187, 122 Paracentesis, 373
Megalourter congnito, 334 Parmetros poblacionales, 134
Membrana/s O Parpagos, 423
amnitica, 195 Pared abdominal, 301
antropilricas, 309 OAPR, 162 Parvovirus B19, 359
bicorinica, 400 Obstruccin humano, 316
interfetal, 400 de la unin Patologa
intergemelar, 399 ureteroplvica, 333 del desarrollo, 484
Meningocele, 204 ureterovesical, 333 gastrointestinal, 368
craneal, 198 del drenaje linftico, 359 torcica, 217
Meningoencefalocele, 198 del retorno venoso, 359 Patlogos del desarrollo, 467
craneal, 198 duodenal, 307 Patrones
Metabolopatas, 365 parcial, 307 de defectos mltiples, 15
Mtodo STIC. V. STIC (spatio-temporal intestinal, 309 anomalas politpicas, 16
image correlation) uretral, 335 secuencia, 15
Metotrexato, 37 Oclusin sndrome polimalformativo, 16
Miccin anmala, 382 endotraqual, 295 Doppler fetal, 271
Microcolon, 337 traqueal PCR, 361. V. tambin Reaccin en cadena de
`2-microglobulina, 339 endoluminal, 440 la polimerasa
Micrognatia, 194 in utero, 295 tcnica, 356
Mielomeningocele, 57, 63, 184, 204 vascular, 421 Pectum excavatum, 227
Mielosquisis, 205 Odds, 131 Pene
Miembros arqueados, 393 a posteriori, 132 anmalo, 382
Mineralizacin de los huesos craneales, 390 Oligoamnios, 340 corto, 382
ndice alfabtico 493
Pentaloga de Cantrell, 239, 240, 291 fetales, 218 de recurrencia, 11, 24-25, 37
Prdidas fetales en la biopsia corial, 151 hipoplsicos, 220 de retraso mental, 11
Perfusin retrgrada, 419 lbulo supernumerario, 225 judicial, 455
Permetro Puncin cardaca, 475 Rin/es
abdominal, 221 PVB19. V. Parvovirus B19 displsico multiqustico, 331
torcico, 221 en herradura, 329, 339
Peritonitis meconial, 311, 312 fetal, anatoma ecogrfica normal, 327
Persistencia de la cloaca, 335 Q normales, 327
Pie poliqustico/s, 329
equino varo, 394, 395 Quintero, clasificacin, 411 infantil, 330
fetal zambo, 395 Quiste/s Rotacin intestinal anmala, 311
zambo, 294 anexial, 371 Rubola, 316
Pielectasia, 112, 341, 342 aracnoideo, 187
Pielocentesis, 339 fetal, 188
Pigpagos, 423 broncognico, 227, 290 S
Placa neural, 203 intrapulmonar, 229
Placentomegalia, 349 mediastnico, 229 Saco vitelino, 53, 399
Pliegue de duplicacin Screening. V. Cribado
caudal, 302 duodenal, 314 Secuencia, 476
ceflico, 302 entrica, 313 TRAP, 369, 416, 418, 426, 440
lateral, 302 esofgica, 314 Secuestro
nucal, 117, 195 de ovario, 384 e hidrotrax, 227
PLUG, 295 de plexos coroideos, 63, 112, 118, extralobar, 226, 227
Polidactilia postaxial, 395 188-189 extratorcico, 226
Polihidramnios, 349 mltiples, 119 pulmonar, 225
Poliquistosis del coldoco, 322 Seguridad de la ecografa, 93
del adulto, 332 del cordn umbilical, 103 ndice
renal unilateral, 331 del uraco, 302 mecnico, 93
Porencefalia, 189, 407 hepticos, 321 trmico, 93
Potter tipo intraabdominal, 311 Septo interventricular, 254, 275
I. V. Rin poliqustico infantil mesentrico, 313 Septostoma, 413
II. V. Displasia renal multiqustica neuroentrico, 224 Seudohermafroditismo
III. V. Displasia renal renal aislado, 341 femenino, 385
Preparacin anatmica, 472 masculino, 386
Presin Seudosigno de la burbuja doble, 208
intracraneal, 182 R Sexo fetal, 377
onctica, 359 Shunt, 274, 408
Prevalencia de dficit congnito, 42 Rabdomioma, 219 Sialidosis, 372
Prevencin Radiologa de estructuras diseccionadas, Siameses, 422
primaria, 44, 170 470 Signo/s
secundaria, 44, 170 Radius Trial, 171 centinelas, 478
terciaria, 170 Ratio ventrculo izquierdo-ventrculo de Bessis y Papernik, 401
Primoinfeccin por toxoplasmosis, 366 derecho, 294 de la burbuja doble, 208
Primordio heptico, 319 RDI, 85 de la pared doble, 313
Principios ticos generales, 447 Reaccin en cadena de la polimerasa, 147 del limn, 182, 207, 209
Procedimientos invasivos, 435 Reconstruccin del pltano, 182, 207, 209
Proceso de neurulacin, 204 3D en superficie, 85, 90 guas, 478
proMBP, 131 4D en superficie, 87 lambda, 401
Protena plasmtica A asociada al Reflujo vesicoureteral, 334 twin peak, 401
embarazo, 157, 402 Refraccin ultrasnica, 75 Simulacin
Protocolo/s Regurgitacin tricuspdea, 411 cromosmica, 479
de cribado, 170 Relacin entre trimestres, 141 de mendelismo, 479
oficiales 458 Requisitos legales, 447 embrioptica, 479
Prueba/s Resolucin Sindactilia, 395
combinada, 159 axial, 71, 73 Sndrome/s, 476
contingentes, 163 lateral, 73 alcohlico fetal, 36
cudruple, 138, 402 Retorno venoso sistmico, 272 CHARGE, 291
de Barr, 3 Retraso mental, 43, 44 de Apert, 291
de Coombs, 348, 356 Retrognatia, 194 de Beckwith-Wiedemann, 291, 321
de Kleihauer Riesgo/s, 131 de Coffin-Siris, 291
-Betke, 356, 361, 368 a posteriori, 132 de Down, 162
integrada de primer trimestre. 163 a priori, 132 de embolizacin gemelar, 406
moleculares especficas, 22 de abortos espontneos, 11 de Fraser, 291, 328
PT. V. Permetro torcico de base, 123 de Fryns, 291
Pulmn/es de ocurrencia, 11 de Goldenharr, 291
494 ndice alfabtico
Sndrome/s (cont.) sinusal, 283 Tronco arterial nico, 278

de heterotaxia, 362 Tcnica/s Truncus arterioso, 362
de Holt-Oram, 477 de perfusin con formaldehdo, 472 Tubo neural, 204
de Hurler, 365 de Rokitansky, 472 defectos, 206
de Jeune, 220 invasivas, 147 embriologa, 203
de Kippel-Feil, 291 Temperatura tisular absoluta, 97 Tumoracin
de la banda amnitica, 215 Teora del umbral, 24 fetal mixta, 339
de la vlvula pulmonar ausente, 362 Terapia fetal, 337, 435 pararrenal, 343
de Larsen, 394 Teratoma/s, 368 Tumores
de Laurence-Moon-Bardet-Bield, 477 cervical, 200 cardacos, 278, 364
de Lawrence-Moon-Biedl, 331 mediastnico, 224 gastrointestinales, 314
de Majevski, 393 sacrococcgeo, 55, 368, 371 hepticos, 321
de McKusick-Kaufmann, 385 Tetraloga de Fallot, 61 renales fetales, 337
de Meckel, 187 TGA. V. Transposicin de grandes arterias Tnica vaginal, 380
-Gruber, 331, 332, 477 Tiempo de exposicin, 96, 97 Twin reversed arterial perfusion sequence, 417
de Morquio, 372 TN. V. Translucencia nucal
de Pena-Shokeir, 395 Trax
de regresin caudal, 215 fetal, 217 U
de Roberts, 468 normal, 217
de Robin, 194 TORCHES, 360 uE3. V. Estriol libre
de Rubenstein Taybi, 291 Toxoplasma, 316 Ultrasonido
de Saldino-Noonan, 393 Tracto/s bases fsicas, 71
de Stckler, 291 de entrada, 272 Doppler, 94
de Sturge-Weber, 331 de salida, 255, 273 Uretelocele, 334
de transfusin feto-fetal, 368, 407, 437 gastrointestinal, 299 Urter ectpico, 334
estadificacin, 411 Transfusin Ureterectasia, 334
manejo, 411 feto-fetal, tratamiento endoscpico, 438 Ureterohidronefrosis, 334
de Turner, 372 intrauterina, 357 Uropatas obstructivas, 329, 332
de Walter-Warburg, 187 intraperitoneal, 357
de Zellweger, 321 intravascular, 357
del abdomen en ciruela pasa, 337 Translucencia nucal, 55, 105-106, 158, V
megavejiga, 337 248, 257
Pierre Robin, 291 gestacin gemelar, 403 Vlvulas
VACTERL, 291 Transposicin de grandes arterias, 277, 280 auriculoventriculares, 272
Verma-Naumoff, 393 Trastorno/s de uretra posterior, 335
Sinus urogenital, 385 de la neurulacin, 178 ureterales, 333
Sistema de migracin, 186 Varicela zoster, 316
nerviosos central, 173 esquelticos, 389 Vasos, corte de 3, 252
ventricular cerebral, 174 genmicos, 29 VATER, asociacin, 307
Situs microdelecin, 29 Venas pericordiales, 352
inversus, 275 microduplicacin, 29 Ventrculo
solitus, 275 metablicos primarios, 389 cerebral lateral, 209
Sliding, 291 monognicos, 30 derecho de doble salida, 279
SNC fetal, 173 herencia izquierdo hipoplsico, 279
Soft markers, 117 autosmica Ventriculomegalia, 175, 181, 213, 407
Sonograma gentico, 123 dominante, 30 leve, 122
Sospecha, 169 recesiva, 31 Vescula biliar, 290, 300, 319
STFF. V. Sndrome de transfusin feto-fetal dominante ligada al X, 32 VOCAL, 53
STIC, 50, 91 ligada al X, 32 Volumen/es
Stuck twin, 413, 438 mendeliana, 30 a transfundir, 358
SURUSS, 141 mutaciones de novo, 31 en 3D, 85
Tratamiento fetoplacentario, 358
agresivo, 65
T intervencionista, 64
intrauterino fetal, 435 Z
Tabaco, 36 Treponema palllidum, 366
Taquiarritmias, 362, 370 Triple prueba, 138 Zona
Taquicardia/s Triploidas confinadas a la placenta, 480 de Fraunhofer, 76
patolgicas, 283 Trisoma, 13, 26, 26 18 21 de Fresnel, 76
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2008 Elsevier Espaa, S.L.

Fotocopiar es un delito (Art. 270 C.P.)

Depsito Legal: Na. 701 - 2008

Autores................................................. XI Evaluacin ecogrfica de la anatoma

1. Diagnstico prenatal: un concepto PARTE II

3. Defectos congnitos: el punto 5. Ecografa 3D y 4D en diagnstico

Reconstruccin de superficie o en escala

ndice de captulos VII

10. Tcnicas invasivas de diagnstico Tipos de cribado ..................................... 171

15. Exploracin ecogrfica

VIII ndice de captulos

Supervivencia.......................................... 291 Frecuencia de las anomalas congnitas

Anomalas estructurales............................ 404 Conducta obsttrica consecutiva

Eugenia Antoln Mnica Echevarra

Concepcin Bach Vallmajor Ernesto Fabre Gonzlez

Zoran Belics Tibor Fekete

Antoni Borrell Albert Fortuny

Milan Kos Pilar Prez Hiraldo

Asim Kurjak Kyong H. Pooh

Kazuo Maeda Pilar Prats

Bernat Serra Mauricio Tajada Duaso

Mercedes Sobreviela Laserrada Margarita Torrents

Como el lector probablemente recordar, en el ao 2000 apareci Ecografa en medici-

En recuerdo de una ilusin, fuente de momentos de felicidad,

INTRODUCCIN el acceso al feto, se iban quemando etapas en el diag-

Segunda fase: Cuarta fase:

de imagen o de laboratorio y, finalmente, de la transmi- un nio con malformaciones y su familia. El genetista

y septos uterinos, anomalas plvicas) o la presencia de DE LOS DEFECTOS CONGNITOS

En la tabla 2-2 se describen las principales caractersti- Deformacin

Malformacin Deformacin Disrupcin Displasia

Patogenia Error en la formacin Modificacin externa Interrupcin brusca o Error en organizacin

Secuencia Sndrome Asociacin

*Acrnimos de dos sndromes malformativos (v. pg. 16).

Asociaciones y anomalas politpicas

congnitos sin entrar en los detalles tcnicos, pero s

El cariotipo de bandas se ha usado desde hace 40 aos

cromosmica en el cariotipo inferior permite visualizar una

poco algunas anomalas cardacas (comunicacin inter-

22q11.2 (total casos)a 22q11.2 (total casos)b 22q11.2 (total casos)c

Tipo de cardiopata Porcentaje Porcentaje Porcentaje

Interrupcin del arco artico tipo B 47 (poblacional) 50 (poblacional) 100 (61)

Estudios subtelomricos plazado por la tcnica de MLPA (Multiple Ligation Probe

que, probablemente, debamos replantear las indicaciones

Estudios bioqumicos enzimticos

Pruebas moleculares especficas

lia y, por lo tanto, su bsqueda es larga, cara y comple-

jor cantidad y calidad de ADN que el lquido en presencia de HLA B27.

ETIOLOGA DE LOS DEFECTOS ciones para el asesoramiento gentico que resumimos a

Tabla 2-6. Riesgos de recurrencia de defectos congnitos frecuentes

Defecto cardaco congnito (cifra global) 3-4

Labio leporino paladar hendido:

Tabla 2-7. Frecuencia de anomalas cromosmicas Anomalas numricas (aneuploidas)

da en un progenitor, se impone un asesoramien- cuentes son isodicntricos o invdup(15) (fenotipo nor-

En relacin con trisomas no viables cuando afectan Trastornos genmicos

Trastornos monognicos, Herencia autosmica dominante

cuenta para el asesoramiento en relacin con un cuadro

Herencia ligada al X general, y est incrementado a cifras de entre el 1 y el

Tabla 2-12. Disomas uniparentales con fenotipo asociado

Cromosoma/origen parental Sndrome Hallazgos ecogrficos

6/paterna Diabetes neonatal transitoria

CIR, crecimiento intrauterino restringido.

de Beckwith-Wiedemann, y su frecuencia est clara- Herencia mitocondrial o matrilnea

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