Sunteți pe pagina 1din 16

CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

Ghid complet pentru


fertilizarea in vitro
CUPRINS

INTRODUCERE.............................................................................................................. 3

1. CICLUL FIZIOLOGIC (MENSTRUAIA - HORMONII I FERTILITATEA).4

2. CAUZELE INFERTILITII..................................................................................... 5

3. TRATAMENTUL INFERTILITII - INSEMINAREA....................................... 6

4. FERTILIZAREA IN VITRO..................................................................................... 7

5. RECOLTAREA OVULELOR................................................................................... 9
CUPRINS

6. INIDICAII NAINTE I DUP RECOLTAREA OVULELOR........................ 9

7. GIFT..............................................................................................................................11

8. ZIFT..............................................................................................................................11

9. TRANSFERUL DE EMBRIONI.............................................................................11

10. CRIOCONSERVAREA.........................................................................................12

11. DIAGNOSTICUL GENETIC PREIMPLANTARE (PGD).................................13

12. BIOPSIA BLASTOMERULUI..............................................................................13

13. BIOPSIA BLASTOCISTULUI...............................................................................14

14. BOLILE GENETICE.................................................................................................15

2
CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

Acest pliant a fost ntocmit cu scopul de a v informa simplu i concis asupra


procedurilor care trebuie urmate n diferitele metode de reproducere asistat, dar
i pentru a rspunde eventualelor ntrebri legate de folosirea acestor metode.
De asemenea, este important s reinei c succesul n reproducerea asistat
este strns legat de aplicarea unor criterii fiabile, flexibile i adaptabile bazate
pe cunotine tiinifice, competene tehnologice i experien, i de abordarea
fiecrei perechi (familii) ca o entitate unic i distinct. Este necesar colaborarea
strns cu echipa de medici ai Genesis Athens, cu scopul obinerii celor mai
bune rezultate. De aceea, responsabilii Centrului de Reproducere Uman, medicii
ginecologi Konstantinos I. Pantos i Andreas D. Vythoulkas, vor fi alturi de dvs.

INTRODUCERE
att pe parcursul derulrii programului, ct i dup efectuarea lui. Inima Centrului
de Reproducere Uman este laboratorul. Standardele ridicate sunt rezultatele unei
pregtiri excepionale i a unei experiene ndelungate ale specialitilor embriologi.
n plus, unitatea noastr face schimb de informaii cu departamente specializate
din alte state, precum cele ale Universitii din Melbourne i Monash din Australia,
dar i cu Spitalul Hammersmith din Londra.

3
CICLUL FIZIOLOGIC (MENSTRUAIA) HORMONII I FERTILITATEA

nainte de a ncepe orice tip de tratament, este necesar s nelegei funcia fiziologic
a menstruaiei dvs., precum i cauzele care pot afecta fertilitatea unui cuplu.
Menstruaia fiziologic reprezint un echilibru hormonal continuu care se secret pe
trei nivele adic la nivelul hipotalamic, nivelul hipofizei i la nivel ovarian. Hormonul
secretat la nivelul hipotalamusului este GnRH, iar acesta, la rndul lui, influeneaz
hipofiza pentru secreia a doi hormoni FSH (follicle stimulating hormone - hormonul
de stimulare folicular), responsabil de crearea de corpi galbeni, i de LH (luteinising
hormone - hormonul luteinizant), responsabil pentru maturizarea ovulelor.

La o menstruaie normal influenat de aciunea hormonilor amintii mai sus, ovarul


produce i dezvolt un folicul normal. Acest folicul este un chist mic (corpul galben)
plin de lichid, care conine ovulul. Cnd foliculul se maturizeaz datorit aciunii LH
(luteinising hormone - hormonul luteinizant), acesta se sparge i elibereaz ovulul.
Ovulul nainteaz n lumenul trompei uterine i vine n contact cu spermatozoidul.
Astfel vor exista mai multe posibiliti de fertilizare. Probabilitatea de fertilizare chiar
i n condiii fiziologice normale este de 1/4, adic aproximativ 25%, fapt deosebit
de important pentru nelegerea unei posibile sarcini. Doi hormoni despre care vei
FERTILIZAREA

auzi des n tehnicile de reproducere asistat sunt estradiolul (E2) i progesteronul


(P). Estradiolul produs de folicul n ovar se dezvolt i crete n dimensiune. Este
hormonul care pregtete endometrul (adic interiorul uterului) s aib grosimea
necesar (adic s fie i funcional), pentru a putea accepta embrionul. Acesta
este motivul pentru care n cazul reproducerii asistate se efectueaz des msurri
ale endometrului i ale valorilor estradiolului din snge. Aceast necesitate este
asigurat de Clinica de Chirurgie Mixt GENESIS ATENA, unde funcioneaz un
Laborator Microbiologic de Diagnosticare ultramodern i unde rezultatele tuturor
analizelor se obin n cteva ore.
Progesteronul (P) este hormonul secretat de folicul, dup ruperea lui, adic n
a doua etap a menstruaiei, i are rolul de a mpiedica respingerea ovulului de
ctre endometru. Cu alte cuvinte, reproducerea asistat va crete posibilitatea
embrionului de a se fixa n uter i de a dezvolta placenta. Avnd n vedere toate
cele menionate mai sus, este uor de neles de ce de-a lungul perioadei de
fertilizare in vitro, dup transferul embrionului, administrm progesteron natural
(utrogestan, crinone). Aceeai reacie asupra endometrului o are i hCG (human
chorionic gonadotrophin = gonadotropina corionic uman, Pregnyl), pe care l
administrm uneori sub form injectabil, dup transferul embrionului, cu scopul
de a ajuta endometrul. Administrarea se efectueaz la anumite intervale, iar acest
lucru nu influeneaz testul de sarcin, cnd este administrat corect. Dup descrierea
funcionrii hormonale a menstruaiei fiziologice, specificm faptul c ovulaia femeii
se realizeaz o dat pe lun, atunci cnd ovulul prsete foliculul din ovar i ptrunde
4 n trompa uterin, unde are o perioad de via ntre 24 i 72 de ore.

4
CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

Dac n aceast perioad exist contact sexual, spermatozoizii vin n contact cu


ovulul i unul dintre acetia l penetreaz. Astfel se produce fertilizarea n trompa
uterin. Dup 2-3 zile, embrionul, care se va afla n stadiul de blastocist (5-6 zile
dup fertilizare), va aluneca n cavitatea endometrial, unde va ncepe procedura
de implantare.

CAUZELE INFERTILITII

Dac dup o perioad de 12 luni nu exist rezultat pozitiv n obinerea unei


sarcini, atunci cuplul respectiv poate fi considerat infertil. Studiile arat c n 40%
dintre cazuri problema este la brbai, n celelalte 40% dintre cazuri problema de
infertilitate aparine femeilor, iar n proporie de 20 % dintre cazuri nu se pot stabili
exact cauzele infertilitii (infertilitate idiopatic - nu se cunoate cauza). O cauz
principal a infertilitii n cazul femeilor este ocluzia trompelor uterine, ca urmare
a unor infecii sau tulburri hormonale, care provoac disfuncionalitatea ovulaiei.
Endometrioza constituie un alt factor de infertilitate, la fel i vrsta. Cu ct femeia
nainteaz n vrst, cu att mai mult se modific axa endocrin. Chiar i amnarea
deciziei de a concepe un copil pn la o vrst medie a devenit una dintre cauzele
frecvente de infertilitate, n comparaie cu anii anteriori. Alte cauze ale infertilitii
sunt disfuncionalitile anatomice, anomalii congenitale, distrofii ovariene, uterul

FERTILIZAREA
dublu sau anumite cauze de infertilitate. Nu ar trebui trecut cu vederea nici prezena
diverilor anticorpi att la femei ct i la brbai, care la rndul lor constituie o alt
form de infertilitate. La brbai, modificarea parametrilor materialului seminal
duce la infertilitate. n general, la sperm trebuie luai n considerare trei parametri:
numrul, motilitatea i morfologia spermatozoarilor. Un material seminal normal
este considerat acela care conine peste 20.000.000 de spermatozoizi/ml i care
au o mobilitate de 50%.

5
Ceea ce trebuie luat n considerare este valoarea crescut a unuia dintre parametrii
menionai mai sus, ceea ce ne indic un parametru anormal (patologic). Orice cauz
care duce la modificarea parametrilor materialului seminal al unui brbat poate
constitui etiologia unei infertiliti masculine. Astfel de cauze sunt: inflamaiile,
traumatismele survenite la nivelul organelor genitale, tulburri hormonale, anomalii
genetice cromozomiale, varicocele, ageni de imunizare i uneori expunerea la
temperaturi ridicate datorit profesiei.
INSEMINARE

TRATAMENTUL INFERTILITII
INSEMINAREA

n cazul n care infertilitatea nu are o cauz sever (de exemplu, atunci cnd sperma
este mai redus dect limitele normalului sau dac se observ tulburri ale mucoasei
colului uterin care mpiedic ptrunderea spermei n uter), recomandm ca prim
soluie inseminarea.
Pentru inseminare se recolteaz lichid seminal de la so, n ziua n care soia se afl
la ovulaie. Lichidul seminal este supus unei prelucrri n laborator cu scopul de a
alege spermatozoizii de cea mai bun calitate, care apoi sunt amplasai n uter
cu ajutorul unui cateter mic. n prezent, nu se recomand cuplurilor s utilizeze mai
mult de 34 inseminri de acest tip, ci trebuie aplicat o alt metod de reproducere
asistat.
6

6
CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

FERTILIZAREA IN VITRO

n cazul fertilizrii in vitro, ncercm prin metode artificiale s stimulm ovarele n


aa fel nct s produc mai muli foliculi, cu scopul de a obine mai multe ovule.
Astfel vom obine mai muli embrioni, care dup inseminare vor spori ansele de
a obine o sarcin reuit. Pentru dezvoltarea mai multor foliculi, administrm
gonadotropine sintetice. Dozele sunt ajustate n funcie de vrsta femeii i de
reacia ovarelor fiecrei femei n parte. Eficacitatea gonadotropinelor este mai mare
atunci cnd hipofiza produce ea nsi aceti hormoni. Din acest motiv utilizm n
prima faz a fertilizrii in vitro GnRH (Daronda, Arvekap, Gonapeptyl) potrivite, cu
scopul de a pune n repaus producia de FSH i LH din hipofiz.

Protocoalele de stimulare sunt numeroase i sunt adaptate pentru fiecare caz n


parte. ns dou dintre ele sunt utilizate n cele mai multe situaii: cel mai lung
i cel mai scurt. La tratamentul de lung durat, suprimarea precede stimularea,
adic femeia ncepe tratamentul din a 21-a zi a menstruaiei normale i continu i
dup menstruaie. Menstruaia va veni n mod normal, aa cum este de ateptat,
n ziua 28-30.

FERTILIZAREA
Dup administrarea celor amintite mai sus, dup 10 zile, ncepe stimularea cu
gonadotropinele (Puregon, Gonal-F, Altermon, Menogon). n prealabil se verific
nivelul estradiolului. Aceste medicamente le vei lua timp de 10 zile, iar dup
aceea vei face analize pentru a examina nivelul de estradiol din snge. Dac a
10-a injecie este duminica, analizele de snge le vei efectua luni, iar n acelai
timp continuai tratamentul injectabil. Va trebui s luai legtura telefonic cu clinica
imediat ce ai obinut rezultatul analizelor de snge (adic n aceeai zi) i s le
informai pe coordonatoarele programului n legtur cu rezultatul analizelor.

Vei continua s efectuai tratamentul injectabil pn vei afla care este nivelul de
estradiol din snge i numai dac una dintre coordonatoarele programului v va
spune c putei nceta tratamentul.
n anumite situaii (aproximaiv 20%), va trebui continuat tratamentul injectabil
pentru nc o sptmn, cu scopul de a obine rezultatul scontat. Cel mai des
ntlnit cauz a acestor situaii este secreia de estrogen din chisturi n ovare.
Nu v ngrijorai dac vi se vor descoperi astfel de chisturi la ecograf, deoarece
acestea sunt simple, benigne i de obicei dispar de la sine. Dac nu se absorb
singure, atunci se ndeprteaz uor prin aspiraie, procedur care se efectueaz n
clinica noastr. Astfel tratamentul va fi nceput la o sptmn dup ndeprtarea
chisturilor.
Dup ce nivelul estradiolului a sczut sub 50pg/ml, medicul curant al clinicii v
va da ndrumri legate de nceperea tratamentului injectabil cu gonadotropinele
(Puregon Gonal-F Altermon Menogon) pentru stimularea ovarian.

7
Medicamentele de suprimare Daronda, Arvekap, Suprefact, Gonapeptyl vor fi
administrate pentru nc 3-4 zile, mpreun cu gonadotropinele, pn la ncheierea
complet a terapiei. Vei fi informate de medicul sau de coordonatoarele programului
cnd va trebui s ncetai terapia cu medicamentele de suprimare. Tratamentul cu
gonadotropine l vei continua pentru nc 6 zile, iar
n ziua a 7-a vi se va face primul ecograf. Dozajul
de gonadotropine necesar l va stabili medicul
sau coordonatoarele programului, dar n general
administrarea este de 300 IU (GONAL-F sau
Altermon sau Puregon), care se face ntr-o singur
injecie, aproximativ la aceeai or, dimineaa sau
seara, subcutanat. La femeile cu o reacie slab la
stimularea ovarian sau de vrst mai naintat, n locul tratamentului ndelungat se
poate aplica tratamentul scurt. La acest tip de tratament suprimarea i stimularea
sunt executate simultan.

n concluzie femeile care urmeaz acest tip de tratament vor ncepe cu Daronda,
Arvekap, Suprefact, Gonapeptyl din a-2-a zi a menstruaiei, iar din a 3-a zi a ciclului
se vor administra Puregon, Altermon, Gonal-F, n paralel cu primele medicamente,
FERTILIZAREA

pn n a 8-a zi a menstruaiei, cnd se va efectua prima ecografie intravaginal.


n continuare vei primi indicaii legate de
urmtoarele etape ale tratamentului. Prima zi
de menstruaie este considerat acea zi n care
apare sngele normal rou (secreia de culoare
maro de la nceput sau cea de culoare roz nu
se ia n considerare), indiferent de momentul
zilei i pn la miezul nopii. Putei s ncepei
tratamentul n orice moment, dimineaa sau n
dup-amiaza zilei urmtoare, i continuai terapia
n fiecare zi, aproximativ la aceeai or.

Pe durata stimulrii ovariene, vei simi un mic disconfort n partea inferioar


a abdomenului, ca urmare a creterii n volum a ovarelor, n ncercarea lor de a
reaciona la tratament. Nu v ngrijorai, deoarece acest lucru este firesc. Decizia de
utilizare a tratamentului ndelungat sau scurt va fi luat de comun acord cu medicul
dvs., dar numai dup ce n prealabil vi se va face o anamnez complet, iar medicul
v va propune soluia potrivit n cazul dvs.

8
CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

RECOLTAREA OVULELOR

Dup ncheierea stimulrii ovariene, adic etapa a 2-a, cnd sunt administrate
gonadotropinele, se va efectua o injecie, cu hCG = Pregnyl sau Ovitrelle, care va
stimula maturizarea foliculilor. Pregnylul se administreaz intramuscular n doz
de 5.000-10.000 IU (1 sau 2 fiole), dup cum va decide medicul, iar Ovitrelle se
administreaz o fiol subcutanat. Avei mare grij s nu ncurcai aceste injecii cu
gonadotropinele Puregon, Altermon, Gonal-F, pentru c exist riscul ca menstruaia
dvs. s fie amnat! Dup 36 pn la 38 de ore se va efectua recoltarea transvaginal
a ovulelor. Recoltarea este nedureroas, cu o anestezie uoar (sedare) sau total
efectuat de medicul anestezist.

INIDICAII NAINTE I DUP RECOLTAREA OVULELOR

n ziua recoltrii v vei prezenta la clinic mpreun cu soul cu cel puin o jumtate
de or nainte de ora stabilit. Trebuie s fii nemncat cu o sear nainte, s evitai
consumul de ap, cafea, gum de mestecat sau bomboane nainte de recoltare.
Este deosebit de important acest lucru, deoarece aa vei evita senzaiile de vom
din timpul recoltrii. n situaia n care este contraindicat anestezia, extragerea
ovocitelor se poate face i fr anestezie. Abstinena contactului sexual cu

OVULE
partenerul dvs. nu trebuie s depeasc mai mult de 2-3 zile. Materialul seminal
(sperma) trebuie rennoit nainte ca abstinena s fie de lung durat. Materialul
seminal (sperma) este dat de ctre so fie la clinic, fie este adus de acas, dup ce
n prealabil a fost recoltat ntr-un recipient steril. Imediat dup sosirea la clinic
vei fi instalat ntr-o camer cu baie i televizor. nainte de recoltare vei semna
declaraia pe proprie rspundere i vei avea la dvs. un act de identitate. Va trebui
s rmnei n camer (salon) pe toat durata desfurrii procedurii (nainte i
dup recoltarea ovocitelor), pn n momentul n care vei fi anunat de medicul
responsabil de etaj.

Dup recoltare, nu v grbii s v ridicai din pat, deoarece s-ar putea s v simii
slbit. Rmnei n camer pn n momentul n care vi se va permite s plecai
din clinic. Recoltarea lichidului seminal (a spermei) poate fi destul de dificil
pentru anumii brbai, acest fapt ducnd la o trenare a desfurrii procedurii i
la o ntrziere a informrii dvs. de ctre medic. ntrzieri pot aprea i datorit
timpului necesar de prelucrare i pregtire a ovocitelor imediat dup extragere.
Trebuie s fii nsoit de o persoan adult. n plus, este interzis s utilizai
aparatur electric precum: mixere, cuite electrice etc., s conducei autovehiculul,
s mergei pe biciclet etc., cel puin pentru o perioad de 24 de ore de la efectuarea
anesteziei. Cu toate c dvs. avei senzaia c v simii bine, reflexele pot fi afectate
dup anestezie. Dup recoltarea ovocitelor putei consuma mncare normal.
Preferabil ar fi s ncepei cu lichide precum ap, suc de portocale etc. i dac nu
avei probleme cu stomacul putei lua o mas obinuit.

9
Pentru restul zilei v recomandm s v odihnii, s nu consumai alcool, s
consumai hran uoar i multe lichide. Dup recoltarea ovocitelor este posibil
s avei secreii de culoare maro. S-ar putea s simii disconfort i o uoar durere
n regiunea abdomenului inferior. Nu v ngrijorai! Este normal. S-ar putea s avei
temperatur cam n jur de 37,3C. Dac simii c avei febr, msurai-v temperatura
i anunai-ne. A doua zi dup recoltare (n jurul amiezei) sunai la clinic pentru a lua
legtura cu departamantul de embriologie, pentru a afla numrul de ovule fertilizate,
precum i ziua i ora la care se va face transferul de embrioni.

n ziua transferului de embrioni, nu este nevoie s


fii nemncat i putei s luai medicamentele de
diminea. Nu vi se va face anestezie, iar dup
transferul de embrioni putei s rmnei n salon
orict simii nevoia. Dac dorii, putei s rmnei
n clinic i peste noapte. S-ar putea s existe o
ntrziere n momentul transferului de embrioni, dar
acest lucru este decis de embriologi i numai n cazul
n care acetia consider c este absolut necesar.
V recomandm odihn la domiciliu timp de 3 zile. Nu este necesar imobilitatea.
Putei s facei du, s v micai prin cas, s stai pe scaun i s v ntindei
OVULE

n ce poziie dorii. Evitai statul n picioare i orice activitate. Dac suntei din
provincie, n ziua efecturii transferului de embrioni, putei cltori fr probleme
cu orice mijloc de transport dorii. De-a lungul cltoriei nu este nevoie s stai la
orizontal. n cazul n care dorii, putei s rmnei la clinic att timp ct dorii.
Regimul alimentar nu este unul strict. Coordonatoarele clinicii se afl ntotdeauna
la dispoziia dvs. i v vor rspunde la toate ntrebrile. Urmtoarea etap const n
contactul ovulelor cu spermatozoizii. Exist dou metode de fertilizare in vitro care
se pot efectua. Tehnica simpl presupune punerea n contact cu un numr mare de
spermatozoizi, iar unul dintre acetia (spermatozoizi) va penetra zona pellucid (de
protecie) a ovulului i l va fertiliza.
A doua metod se aplic n cazurile de infertilitate masculin, adic n cazurile de
oligospermie, i const n injectarea intracitoplasmatic a spermatozoidului - ICSI.
n cazul acestei metode, prin intermediul microscopului se efectueaz un orificiu n
zona pellucid (protecie) a ovulului i cu ajutorul unei micro-pipete se introduce un
spermatozoid n ovul. Cea mai bun metod va fi aleas n colaborare cu medicul.
Rezultatul fertilizrii se va confirma dup 16-20 de ore de la efectuarea procedurii. n
ziua urmtoare (nu mai devreme de 12.00-12.30) vei lua legtura cu departamentul
de embriologie pentru a afla ci embrioni au fost fertilizai. n anumite situaii se
poate folosi i metoda de deschidere a pellucidei, cu ajutorul laserului (assisted
hatching - ecloziune asistat).
Atunci cnd zona pellucid sau membrana de protecie care nvelete embrionul este
deosebit de groas sau de tare, se efectueaz o deschidere artificial printr-o metod
10
micro-invaziv. n anumite situaii numrul ovulelor fecundate este insuficient, iar
acest lucru este cauzat de mai muli factori. Legat de aceast problem vei discuta
10 cu embriologii i cu medicii clinicii.
CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

GIFT (Transferul intrafalopian de gamei)

O alt metod de fertilizare in vitro este cea a transferului intra-falopian de gamei,


metod care se aplic n principal n cazul femeilor care au fost diagnosticate
cu endometrioz sau n situaia infertilitii de cauze necunoscute. O condiie
esenial pentru utilizarea acestei metode este ca trompele uterine s nu fie
blocate sau obstrucionate. Dup recoltarea ovocitelor, n aceeai zi, acestea sunt
introduse mpreun cu spermatozoizii n trompele uterine. Aceast procedur se
efectueaz cu ajutorul laparoscopului i cu anestezie total. Trebuie menionat c
dup ncheierea procedurii nu este necesar s rmnei n clinic peste noapte, dar
dac dorii i dac medicul v permite putei pleca acas imediat dup ncheierea
procedurii.

ZIFT (Transfer intrafalopian zigotic)

Aceast metod se aplic n cazul cuplurilor cu infertilitate de origini necunoscute,


n cazuri de endometrioz sau n cazurile de infertilitate masculin. n principiu
se aplic aceeai metod precum cea descris mai nainte, singura diferen este
c transferul ovulelor fecundate, adic a embrionilor, se face la 24-28 de ore de la

TRANSFER
recoltarea ovocitelor. i aceast procedur se efectueaz laparoscopic, aplicn-
du-se toate cele descrise mai sus.

TRANSFERUL DE EMBRIONI

Transferul de embrioni n uter se face ntre ziua 2-6 dup prelevarea ovulelor (din
a 2-a pn n a 6-a zi de cultur), este complet nedureroas i nu necesit nicio
form de anestezie. Cultura embrionilor pn n a 6-a zi a vieii lor, adic pn ajung
la stadiul de blastocit, se poate efectua, avnd n vedere condiiile adecvate care
mresc semnificativ ansele unei posibile sarcini. Trebuie menionat faptul c nu
toi embrionii ajung la stadiul de blastocit. S-a estimat c din 10 embrioni 4 sunt cei
care vor ajunge la stadiul de blastocit i c acetia sunt i cei mai sntoi. Teoretic,
astfel se efectueaz o selecie natural a embrionilor. n ceea ce privete numrul
de embrioni transportai, acesta va fi stabilit dup o discuie prealabil a cuplului
cu medicul i specialiti embriologi. De obicei se transfer 3-4 embrioni, innd
cont de vrsta femeii. Numrul de embrioni transferai se face avnd n vedere
istoricul cuplului, vrsta femeii, ncercrile la care au fost supui pentru obinerea
unei sarcini, etc. Legislaia n vigoare prevede c transferul de 3 pn la 4 embrioni
este posibil, avnd n vedere vrsta femeii, cu scopul de a se evita sarcina multipl
cu posibile complicaii (cum ar fi prematuritatea sau avortul spontan etc.). Dup
transfer, femeia va rmne pentru puin timp ntins la orizontal, dup care se
va ntoarce acas, innd cont de recomandrile legate de un mod de via linitit.
Nu s-a demonstrat dac o odihn strict pentru o perioad ndelungat ajut
procesul de implantare, dar cu toate acestea v recomandm 2-3 zile de repaus
dup transferul embrionar, mai ales din motive psihologice.
11
De aici ncolo v recomandm s avei rbdare i s fii linitit. Cnd embrionul se
aga de interiorul uterului, el ncepe s produc un hormon, respectiv gonodotropina
corionic uman (HCG). Acest hormon din sngele femeii l vom verifica prin testul de
sarcin care trebuie efectuat la 10-14 zile dup transferul embrionar. Dac testul este
pozitiv, peste 10 uniti, se va efectua dup 2-3 zile o nou analiz de snge pentru
a vedea nivelul acestui hormon. Odat cu efectuarea acestor analize de snge, vom
verifica i nivelul de estradiol i progesteron, care sunt buni indicatori ai unei sarcini.
Dac totul se desfoar normal, dup 4 sptmni de la transferul embrionar se
va efectua o ecografie vaginal (pelvin). Sarcina obinut n urma fertilizrii in
vitro nu difer cu absolut nimic de orice alt tip de sarcin. Desigur, exist un risc
de 20% de avort spontan, dar acest risc exist la orice tip de sarcin. De cele mai
multe ori, cauzele sunt necunoscute i de acest fapt sunt responsabile anomaliile
cromozomiale care duc la eliminarea embrionilor i care nu sunt compatibile cu
viaa. Aceast situaie nu poate fi anticipat sau tratat cu medicamente. Dac
testul de sarcin este negativ, va trebui s v facei o programare la medic, pentru a
afla motivele nereuitei i pentru a discuta despre perspectivele de viitor. Indiferent
de situaie, nu evitai s discutai cu noi toate problemele care v preocup. Testul
de sarcin trebuie efectuat chiar i atunci cnd apare o sngerare vaginal, doarece
s-a observat c n cazul multor femei testul a fost pozitiv.
CONSERVARE

CRIOCONSERVAREA

Dac n urma fertilizrii exist mai muli embrioni de bun calitate, acetia pot fi
pstrai prin crioconservare i folosii n viitor, dup transferul embrionar, n cazul n
care cuplul i exprim aceast dorin. n acest fel se evit o nou stimulare ovarian
cu medicamente, o nou recoltare a ovocitelor i o alt fertilizare in vitro la un nou
ciclu. Astfel, beneficiul adus de crioconservare este medical, psihologic i economic
n acelai timp. Embrionii pot fi crioconservai sub form de pronuclei, de celule
divizate i chiar n ziua a 6-a de la recoltare, adic atunci cnd sunt blastocite. Dup
decongelare, procentul de supravieuire a embrionilor este de aproximativ 80%.
Cercetrile au demonstrat c sarcinile provenite din embrioni crioconservai nu
prezint numr ridicat de cromozomi i nici alte anomalii n comparaie cu fertilizrile
efectuate imediat dup recoltarea embrionar.

12

12
CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

DIAGNOSTICUL GENETIC PREIMPLANTARE (PGD)

Un copil normal este o cerin a tuturor cuplurilor care intenioneaz s-i


ntemeieze o familie. Riscul transmiterii unor afeciuni genetice de la prini la copil
este deosebit de mare. Diagnosticarea unei afeciuni genetice, de-a lungul sarcinii,
are ca rezultat ntreruperea sarcinii, fapt care implic un cost sentimental, somatic
i economic pentru cuplul aflat ntr-o asemenea situaie. Soluia alternativ este
dignosticul progenetic, care const n aplicarea unei noi proceduri, diagnosticul
genetic preimplantare (PGD). Prin aceast metod, se determin genotipul
embrionilor nainte de obinerea unei sarcini prin fertilizarea in vitro.
Diagnosticul genetic de preimplantare permite descoperirea materialului genetic
al embrionilor nainte ca acetia s fie implantai n uter. Diagnosticul genetic de
preimplantare se face n cadrul unei ncercri de fertilizare in vitro i se efectueaz
n perioada cuprins ntre ovulaie i transferul de embrioni. Pentru diagnosticul
genetic, este necesar prelevarea de celule de la ovulele fecundate prin biopsie.
Biopsia se poate efectua la ovulele din a 3-a zi sau la blastocitele din ziua a 5-a,
imediat dup fertilizare. Din fiecare ovul fecundat se vor preleva una sau mai multe
celule. Acestea sunt supuse analizei genetice cu scopul de a descoperi celulele
sntoase. Pentru transferul embrionar vor fi alei embrionii fiziologici, iar cei

DIAGNOSTIC
care sunt purttori de tulburri genetice, sunt exclui. i n acest caz se apeleaz
la stimularea ovulelor cu medicamente, apoi se efectueaz puncia folicular
(recoltarea ovocitelor) cu ndrumare ecografic, iar fertilizarea lor cu materialul
seminal al soului se face n laborator. n continuare se efectueaz recoltarea
ovulelor fecundate n laborator pentru 3 sau 5 zile, n funcie de stadiul biopsiei
efectuate.

BIOPSIA BLASTOMERULUI

Recoltarea ovulelor fecundate se face la 3 zile dup fertilizare. n a 3-a zi dup


recoltare, ovulele fecundate se afl n stadiul de 6-10 celule. Acestea sunt supuse
biopsiei i se efectueaz extragerea unei celule (blastomer) n laborator, cu ajutorul
unui laser special. Extragerea unei celule nu pune n pericol embrionul. Sigurana
biopsiei a fost cercetat n multe centre medicale din lume. Celulele recoltate
prin biopsie sunt introduse n eprubete numerotate i sunt trimise laboratorului
de genetic, unde sunt supuse unor serii de analize moleculare cu scopul de a
se efectua diagnosticul genetic. Dup biopsie, celulele fertilizate sunt recoltate in
vitro, n laborator, n incubatoare, pn la ncheierea analizei genetice.
n ziua transferului embrionar, vor fi cunoscute i rezultatele controlului genetic
efectuat n laboratorul de genetic. Avnd la baz rezultatele controlului genetic,
selectm embrionii ideali pentru transferul embrionar.

13
BIOPSIA BLASTOCISTULUI

ncepnd din 2003, aplicm o biopsie inovatoare n stadiul de blastocist, o nou


tehnic de biopsie pentru ovocitele fertilizate, care creeaz posibilitatea de
extragere a mai multor celule pentru analiza genetic. Dup diagnostic, transferul
de blastocite n uter se efectueaz n aceeai zi. Recoltarea celulelor din blastocist
se realizeaz uor cu ajutorul laserului. Sunt recoltate de obicei 2-6 celule dintr-un
numr de 150 de celule, ct conine un blastocist, iar n a 5-a zi de via sunt supuse
analizei genetice. Deoarece numrul celulelor selectate din fiecare blastocist este
mai mare de unu, diagnosticul genetic se efectueaz mai uor i mai fiabil.
Este vorba despre o analiz genetic similar cu cea efectuat n extragerea
blastocitilor din embrion, numai c n acest caz sarcina nu s-a format nc.

Diagnosticul se pune nainte de sarcin - la fel ca n cazul diagnosticului prenatal.


n funcie de timpul necesar pentru efectuarea analizei genetice, blastocitii sunt
congelai prin procesul de vitrificare sau, dac controlul genetic a fost realizat la
timp, se transfer n uter la noul ciclu.
DIAGNOSTIC

14

14
CENTRUL DE REPRODUCERE UMAN

BOLILE GENETICE

Diagnosticul genetic preimplantar (PGD) se utilizeaz pentru diagnosticarea bolilor


monogenice (talasemia i fibroza chistic) i a altor 350 de afeciuni genetice rare
(hiperplazia congenital renal, coreea lui Huntington, boala Cadasil, i tulburrile
neuromusculare).
PGD poate fi aplicat pentru a exclude genele care afecteaz calitatea vieii sau
care impun condiii de via limitative, precum diabetul i cancerul. n cazul
cuplurilor purttoare de boli genetice, aplicm metode de diagnostic genetic de
preimplantare (PGD) nu numai pentru a dobndi un copil sntos, dar i pentru
controlul histocompatibil, cu scopul realizrii unui transplant la copilul bolnav.
Diagnosticarea afeciunilor amintite mai sus se efectueaz prin metode de nalt
precizie i sensibilitate, cum ar fi reacia n lan a polimerazei (Polymerase Chain
Reaction PCR), care permite multiplicarea unui segment de ADN preselectat, care
poart mutaia pn la 1.000.000 de ori.

Anomalii cromozomiale structurale i numerice

Diagnosticul genetic preimplantar (PGD) se aplic pentru a controla anomaliile

DIAGNOSTIC
cromozomiale la embrioni nainte de transferul lor n uter, n urmtoarele situaii:
a) la cuplurile purttoare de anomalii cromozomiale structurale;
b) la femeile cu vrst de reproducere naintat;
c) n cazul avorturilor spontane repetate;
d) n ncercri repetate euate de fertilizare in vitro.

Pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale (structurale sau numerice), este


utilizat pe scar larg metoda de citogenetic, cunoscut sub numele de hibridizare
fluorescent in situ ( FISH fluorescentin situ hybridization). Prin aceast metod, sunt
verificai doi cromozomi pentru anomaliile structurale sau pn la 9 cromozomi pentru
anomalii numerice. Am dezvoltat o nou metod de control, metoda de hibridizare
genomic comparativ cu ADN-ul microarray (CGHArray), unde sunt controlai toi cei
24 de cromozomi: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, X i Y
pentru anomalii numerice sau structurale.

Controlul genetic de preimplantare al tuturor cromozomilor cu metoda CGH- Array


crete n mod semnificativ rata de implantare i probabilitatea de a rmne nsrcinat,
iar n acelai timp reduce riscul de avort spontan.

15
genesisathens.ro

Phone: (004) 021 2607

www.genesisathens.ro
www.vythoulkas.ro
info@vythoulkas.ro

Clinica Bucureti, Romnia: Str. Justinian, nr. 3, Sector 2


Clinica Atena, Grecia: Str. Papanikoli 14-16, Chalandri