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Universidad Nacional

Federico Villarreal

Escuela Profesional de Medicina

Informe de laboratorio N7

CARIOTIPO HUMANO
Asignatura: Biologa celular y molecular

Profesora: Blgo.Csar Alexander Ortiz Rojas

Ao: 1 ao B

Integrantes:
Merma Guerra ,Raisa
Rosas Vizcardo ,Martha Patricia
Villachica Alata , Denisse Irene
Cariotipo humano

CUESTIONARIO
1.- Cules son las tcnicas de bandeo para anlisis de cariotipo ms empleados? Qu
estructura o regin del cromosoma identifica cada tipo de bandeo?

Las ms usadas son la hibridacin genmica comparada (HGC), la HISF multicolor o SKY y la
HISF de bandeo multicolor (Rx FISH), que, junto con la reaccin en cadena de la polimerasa
(PCR), han permitido profundizar en el diagnstico citogentico de las cromosomopatas y
de los tumores en general.

El CGH permite, por ejemplo, la exploracin de los 46 cromosomas humanos en un solo


ensayo experimental, para el estudio de posibles duplicaciones o deleciones, incluso a escala
microscpica, lo que adems permite la identificacin de genes o regiones cromosmicas
responsables de un fenotipo determinado.

MCB o SKY permite la diferenciacin de las reas especficas de la regin del cromosoma en
la banda GTG y el nivel de sub-banda y se basa en las bibliotecas de micro diseccin
especficos de la regin, produciendo el cambio de relaciones de intensidad de fluorescencia
a lo largo de los cromosomas.

FISH es una tcnica para analizar los 24 cromosomas en diferentes colores fluorescentes,
mediante el uso de un set de filtros y un programa de software computarizado.

2.- Qu son las aneuploidas? De tres ejemplos de enfermedades con aneuploidias

3.- Qu son las poliploidas? En qu casos se ve en humanos?

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4.- Defina aberracin cromosmica estructural y de tres ejemplos de enfermedades con


estas aberraciones.

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Las aberraciones


cromosmicas estructurales pueden ser estables (delecin, duplicacin, translocacin,
insercin, inversin e isocromosoma) o inestables (anillo, dicntrico, acntrico, triradio y
cuadriradio).

Sndrome de Prader-Willi: delecin de una determinada regin del cromosoma 15 de


origen paterno.
Sndrome de Angelman: delecin en el cromosoma 15 de origen materno.
Sndrome de cri du chat o maullido de gato: delecin en el cromosoma 5.

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BIBLIOGRAFIA

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