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Abraham Lincoln y el sndrome de Marfan

1. Qu es el sndrome de Marfan?
2. Patogenia
3. Manifestaciones clnicas
4. Diagnstico
5. Diagnstico diferencial
6. Tratamiento y seguimiento
7. Complicaciones
8. Pronstico
9. Embarazo y sndrome de Marfan
10. Conclusin
11. Bibliografa

Ilustracin 1 ABRAHAM LINCOLN

La salud del presidente Abraham Lincoln ha sido un tema de debate entre los estudiosos y los mdicos.
Adems de las enfermedades conocidas, como la viruela y el estreimiento, en ocasiones se ha
argumentado que l tambin sufra de depresin y cncer. La fascinacin sigue: el Museo Nacional de
EE.UU. de Salud y Medicina celebr un simposio sobre la salud del presidente Lincoln en Abril 18-19, 2009.
Una de las teoras ms duraderas sobre la salud del presidente Lincoln surgi en la dcada de 1960. Un
mdico public un artculo en 1964 en el Journal of American Medical Association, que declar que el
presidente Abraham Lincoln tena sndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo.
El diagnstico se bas en observaciones fsicas de Lincoln:
- El hecho de que era mucho ms alto que la mayora de los hombres de su tiempo
- Tena unos miembros muy largos
- Tena una forma anormal en el pecho (hundidos)
- Tena desencajadas las articulaciones (sueltas) sobre la base de las descripciones escritas.
Desde entonces, otros mdicos han cuestionado el diagnstico de sndrome de Marfan de Lincoln. Algunos
han argumentado que las manos del presidente Lincoln no tenan dedos largos y delgados, un hallazgo
comn en las personas con el sndrome.
En un taller cientfico celebrado en octubre de 2001 en El Cairo, Egipto, los cientficos all reunidos
consideraron que no haba suficientes pruebas cientficas disponibles para diagnosticar en forma definitiva
el presidente Lincoln con el trastorno. Este ltimo es, asimismo, una condicin gentica caracterizada por

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piernas, manos, cuerpo, brazos y dedos muy alongados en apariencia, articulaciones flccidas, deformidad
pectoral y debilidad de la pared de la aorta, la que puede explotar, causando la muerte prematura de la
vctima.
El descubrimiento en el 1991 de que el sndrome de Marfan lo causa una de muchas mutaciones en un gen
por la fibrilina, un componente de los tejidos elsticos del cuerpo, caus que algunos investigadores
pidieran que le permitieran analizar el ADN
de Lincoln para determinar esta posibilidad
diagnstica. El gobierno lo rehus en bases de que
hubiese destruido gran cantidad de los tejidos
preservados como reliquias, para hacer esta
prueba.
El sndrome de Marfan es un trastorno hereditario del
tejido conectivo, aunque cerca de un cuarto de todos
los casos se presentan sin antecedentes familiares
del sndrome. Afecta tanto a hombres y mujeres de
todos los antecedentes tnicos. Aproximadamente 1
de cada 5.000 personas tienen el sndrome de Marfan

Ilustracin 2 LINCOLN: ALTA ESTATURA, EXTREMIDADES ALARGADAS

Qu es el sndrome de Marfan?
El sndrome de Marfan o marfanoide es un trastorno gentico del tejido conectivo, el cual es el encargado
de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Afecta principalmente al sistema cardiovascular, ocular y musculo
esqueltico. Las personas que lo padecen generalmente son muy altas, con un aumento inusual de los
dedos y de las extremidades.

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Toma el nombre de su descubridor, el pediatra francs Bernard-Jean Antoine Marfan, quien en 1.896
present el caso de una nia de 5 aos con los miembros desproporcionadamente largos y otras
alteraciones en su esqueleto.
Marfan us el trmino dedos de araa (aranodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos) para
referirse a la enfermedad.
A pesar de ser una enfermedad poco conocida y no diagnosticada hasta el siglo XX, se especula que
grandes personajes de la historia han sufrido o han reconocido padecer sndrome de Marfan, como
Abraham Lincoln, Domnikos Theotokpoulos "el Greco", Osama Bin Laden o Michael Phelps.
EPIDEMIOLOGA
El sndrome de Marfan es una de las enfermedades del colgeno hereditarias ms comunes, posee una
prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predileccin geogrfica, tnica o de gnero.
ETIOLOGA
Su origen es gentico y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en el cromosoma 15,
responsable de la produccin de una protena llamada fibrilina.
El sndrome de Marfan se hereda como rasgo autosmico dominante y, por tanto, los descendientes de una
persona afectada tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta en el 30% de los casos
no existen antecedentes familiares, se les denominan casos espordicos.
CLASIFICACIN
Existen tres formas de presentacin relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clnico y pronstico:
Marfan neonatal: en el nacimiento se aprecian alteraciones esquelticas, de piel y cardiovasculares.
La muerte ocurre en horas o das por insuficiencia cardiaca.
Marfan infantil: padecen lesiones cardiovasculares, predominando la dilatacin artica, con
compromiso cardiovascular. Adems, se aprecia retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
Marfan clsico: es la forma ms frecuente. Se presenta en nios, adolescentes y adultos.

Patogenia
La fibrilina es una protena fundamental del tejido conectivo que contribuye a su fuerza y elasticidad.
Se encuentra en todo el cuerpo aunque es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos
de sostn del ojo y en los huesos.
Las personas afectadas esta patologa poseen poca cantidad de fibrilina o sta es de escasa calidad.
Una alteracin de esta protena provocar una destruccin del ensamblaje de las microfibrillas normales y la
produccin de fibras elsticas anormales.
Se piensa que la fibrilina normal acta inhibiendo la formacin de huesos largos y las fibras elsticas son las
responsables, mediante su tensin, de controlar dicho crecimiento. Por tanto, al existir alteraciones en estas
estructuras se produce un aumento exagerado de los huesos.
No todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clnicas o con la misma severidad, esto se
conoce como expresin variable; lo que implica que el gen defectuoso produzca diferentes mutaciones y,
por consiguiente, variaciones en los cuadros clnicos.

Manifestaciones clnicas
Los sntomas pueden evidenciarse desde el nacimiento o manifestarse en la vida adulta.
Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad
pueden ser muy diversas, pero los rganos o sistemas afectados ms importantes son:
El esqueleto:
Personas muy altas y delgadas.
Articulaciones muy flexibles (hipermotilidad articular).
Extremidades ms largas de lo normal (dolicostenomelia) en relacin con el torso.
Dedos largos, como de araa (aranodactilia).
Cara fina y delgada.
Dientes apiados al estar el paladar arqueado (paladar ojival).
Mandbula pequea (micrognatia).
El esternn puede sobresalir (trax en quilla o pectum carinatum) o estar hundido (trax en
embudo o pectum excavatum).
Curvatura anormal de la columna (escoliosis).

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Pies planos.
El corazn y los vasos sanguneos: las alteraciones en estas estructuras son las principales causas
de mortalidad de estas personas.
Una de las ms importantes es la dilatacin de la raz de la aorta, pudindose incluso producir un aneurisma
artico disecante.
Tambin pueden aparecer problemas a nivel de las vlvulas del corazn: insuficiencia artica o prolapso
valvular mitral.
Los ojos: son los problemas ms comunes:
Miopa.
Glaucoma a una edad joven.
Cataratas.
Dislocacin del cristalino (ectopia lentis).
Desprendimiento de retina.
Otras alteraciones: neumotrax, hernias inguinales, estras en la piel, etc.
Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de stas.
Se puede, incluso, producir muerte sbita en una persona que desconozca que padece la enfermedad.

Ilustracin 3 MANIFESTACIONES FSICAS DEL SINDROME DE MARFAN.

Diagnstico
El diagnstico preciso muchas veces es complejo y se basa en criterios establecidos durante el Congreso
Internacional sobre Enfermedades Genticas (Berln, 1.986) y posteriormente revisado por un grupo de
expertos en Gante (1.996).

Tabla 1. Criterios mayores y menores para el diagnstico de sndrome de Marfan. El diagnstico requiere la
presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado.
Para un miembro de la familia, el diagnstico requerir la existencia de un criterio mayor de la historia
familiar y uno mayor en un sistema y un segundo sistema involucrado.

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La afectacin de mltiples rganos y sistemas y la inexistencia de una prueba nica para el diagnstico
requieren un acercamiento multidisciplinario coordinado que incluye al mdico de atencin primaria,
oftalmlogo, cardilogo, traumatlogo, radilogo y genetista.
Para conseguir un diagnstico, siempre se realizarn inicialmente las siguientes pruebas:
- Electrocardiograma.
- Ecocardiograma: en todos los estudios se realizar una valoracin detallada de la anatoma artica y se
relacionarn sus dimensiones con la superficie corporal.
- Estudio ocular con lmpara de hendidura por un oftalmlogo.
- Exploracin del sistema musculoesqueltico.
- Historia mdica y familiar detallada.
Esta serie de pasos son muy importantes, no solo para llegar al diagnstico sino para detectar problemas
que requieren un control inmediato o tratamiento a largo plazo.
En algunos pacientes se pueden realizar pruebas genticas para descartar o confirmar el diagnstico,
principalmente en las familias con varios miembros afectados.
Ciertos casos requerirn adems pruebas analticas especiales, como un estudio de aminocidos o pruebas
de imagen especficas para el estudio de la columna lumbar o de la aorta torcica y abdominal (RMN o
TAC).

Diagnstico diferencial
El diagnstico diferencial se debe realizar con otras enfermedades genticas que comprometen el tejido
conectivo y enfermedades metablicas que presentan algunos hallazgos clnicos semejantes pero
presentados en forma aislada. (Vase Tabla 2)
Por ejemplo:
- La homocistinuria tiene manifestaciones oculares y esquelticas similares, pero la prueba del nitroprusiato
urinario es positiva.

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- La aranodactilia contractural congnita comparte las manifestaciones esquelticas pero los ojos y la aorta
son normales.
- En el prolapso de la vlvula mitral familiar existe tambin escoliosis y deformidades torcicas pero los ojos
y la raz artica son normales.

Tratamiento y seguimiento
No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral pero cada uno de los trastornos que conlleva
esta patologa puede ser tratado de forma individual por el especialista correspondiente.
Las personas que padecen sndrome de Marfan deben:
- Hacerse revisiones mdicas peridicas: puede ser necesario realizar estudios como radiografas de trax y
una ecocardiografa por lo menos una vez por ao. Hay que vigilar estrechamente la aparicin de
desprendimiento de retina.
- Seguir un tratamiento personalizado: como el sndrome de Marfan afecta a las personas de manera
diferente, se necesitan diferentes tipos de tratamientos:
Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.
Otros pueden precisar betabloqueantes: para reducir la frecuencia cardiaca y la presin arterial, y
as retrasar o evitar la dilatacin artica.
En algunos casos, si se forma un aneurisma en la aorta o existe algn problema con las vlvulas
artica o mitral sera necesaria una intervencin quirrgica para colocar una prtesis en la aorta o
en las vlvulas cardiacas.
- Tener precauciones mnimas: hay que advertir a los pacientes sobre los riesgos del estrs fsico o
emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto.
Adems, el embarazo tambin supone un riesgo y se debe consultar al mdico y a un asesor gentico
antes de quedar embarazada.
- Ser partidarios de fisioterapia: muy til en los casos de curvatura anormal de la columna espinal que puede
surgir en este sndrome.
- Recibir orientacin psicolgica.

Complicaciones
Dentro de las complicaciones se encuentran:
- Regurgitacin artica.
- Ruptura artica.
- Endocarditis bacteriana.
- Aneurisma artico disecante: es la complicacin ms grave y la principal causa de mortalidad.
- Agrandamiento de la base de la aorta.
- Insuficiencia cardiaca.
- Prolapso de la vlvula mitral.
- Escoliosis.
- Problemas de visin: como la ambliopa.
- Ectasia dural.
- Hernias.
- Neumotrax.

Pronstico
En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducan la expectativa de vida en un 30-40%.
Actualmente, la supervivencia ha mejorado y en los ltimos 20 aos gracias al diagnstico precoz, el
tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la ciruga preventiva de la aorta, se ha conseguido que
la esperanza de vida de los enfermos de Marfan con un manejo mdico apropiado haya pasado de los 45 a
los 72 aos.
PREVENCIN
En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad.

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Embarazo y sndrome de Marfan

Las mujeres afectadas que estn embarazadas son de alto riesgo obsttrico.
Dos consideraciones especiales han de tenerse en cuenta respecto a esta patologa y al embarazo: por un
lado, el sndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria y, por otro, las mujeres afectadas corren mayor
riesgo de desarrollar diseccin de aorta durante el mismo; por lo que se debe informar a la mujer de ambos
riesgos.
Adems, el tipo de parto, vaginal o cesrea, debe individualizarse, aunque si no existe dilatacin de la aorta
puede considerarse el parto vaginal; siendo importante disminuir el estrs del parto mediante el uso de
anestesia epidural e intentando acortar la segunda fase del expulsivo.

Conclusin
El sndrome de Marfan es una enfermedad sistmica del tejido conectivo, que afecta fundamentalmente al
esqueleto, sistema cardiovascular y ocular, y que conlleva un abordaje multidisciplinario dado la afectacin
multiorgnica.
Presenta una herencia autonmica dominante aunque en un 30% de los casos aparece por mutacin
espontnea en individuos sin antecedentes familiares.
La evaluacin diagnstica es inevitablemente compleja debido a la alta variabilidad de presentacin de los
individuos afectados, la dependencia de la edad en muchas de las manifestaciones, ausencia de gold
standards y el amplio diagnstico diferencial.
Este artculo pretende facilitar una correcta y precoz identificacin del sndrome de Marfan y as mejorar el
pronstico de los pacientes.

Bibliografa
1. Cabrera Bueno F, Gallego Garca de Vinuesa P, Evangelista Masip A. Nuevos criterios diagnsticos en el
sndrome de Marfan. Cardiocore. 2011; 46(3): 85-88.
2. Shi-Min Y, Hua J. El sndrome de Marfan: una visin general. Sao Paulo Medical Journal. 2010; 128(6).
3. Dean J. El sndrome de Marfan: diagnstico clnico y manejo. European Journal of Human Genetics.
2007; 15: 724-733.
4. Oliva N, Moreno R, Toledo MI, Montecinos A, Molina J. Sndrome de Marfan. Rev Md Chile. 2006;
134(11): 1455-1464.
5. Snchez Martnez R. Enfermedad de Marfan: revisin clinicoteraputica y guas de seguimiento. Semin
Fund Esp Reumatol. 2011; 12(4): 112-122.

Autor:
Percy Zapata Mendo
docpercy_30@hotmail.com

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