CONSULTATIA SI SFATUL GENETIC

Consultatia genetic este un act medicalspecializatprin care se stabilestesau se

evalueazadiagnosticuluneiboligenetice, se precizeazacomponentasageneticasi se
acorda un sfat genetic bolnavuluisaufamiliei sale.

Cand se ceresfatul genetic?

1. Unuldintresoti are o boalaereditara

2. Ceidoisotisuntsanatosidar in familialorexistaunulsaumai multi membri cu
afectiuniereditare
3. Ambiisoti au
aceeasiboalasidorescsastiedacasicopiiilorvormosteniaceastaboala
4. Sotiisuntconsangvini
5. Cuplulestesteril
6. Avorturispontanerepetate-candsotii se
intreabadacavorpierdesisarcinaurmatoare

Scopulconsultatieigenetice:

1. Depistareagenopatiilor-acestea nu pot fi
identificateprinmetodecitogenetice, bandarecromozomiala ci
prinstudiulfamiliilorafectatesi a expresivitatiisipenetranteicaracterului
2. Depistareapurtatorilor(pentru beta-talasemie, boalaTay-Sachs
3. Depistareabolilorcromozomiale(inclusivtranslocatiileechilibrate)
4. Depistareamozaicurilorcromozomiale
5. Stabilireariscului de a da nastereunuicopilbolnav(avortterapeutic)
6. Diagnosticareacorecta a fenocopiilor.

Indicatiileconsultatieigenetice:

In mod obisnuitconsultulestecerut de un pacientsau un cupluconfruntat cu o

problema de genetica.

I. Persoanabolnava-cu o afectiuneposibilgeneticasau cu
anomaliecongenitala-solicita diagnostic, ingrijiresievaluare a riscului
de recurenta la descendenti
 II. Persoanasanatoasa ,dar cu risc genetic crescut(are o
rudaapropiataafectata), dorestesastiedacava face boala(diagnostic
presimptomatic) saudacavatransmite o gena mutant la urmasi;
multmairar el solicita un sfat premarital, determinat de o
viitoareuniuneconsangvina(veri).
III. Cuplusanatos:
Preconceptional-in situatiaunor rude afectate,
candvarstamaternadepaseste 35 ani, candexistatulburari de
reproducere(infertilitate) sauconsangvinizare;
Prenatal- in cazulunorantecedente familial pozitive,
dupaexpunerea la
teratogenisaudupaidentificareaunorsemneecografice de alarma;
Postnatal-dupanastereaunuicopilafectat(anomaliicongenitale)
sauatuncicand la un copilapartulburari de
cresteresaudezvoltarepsihomotorie, bolimetabolice,
tulburaripubertare.
IV. Deseoriconsultulesteindicat de altispecialisti care
solicitamediculuigeneticianevaluareaetiologieigenetice, stabilireaunui
prognostic si a posibilitatilor de tratament, darmai ales pentru a discuta
cu consultantiiaspectelegenetice ale bolii, riscul de recurenta la o
altasarcinasiposibilitatileunui diagnostic prenatal la o sarcinaviitoare.

Etapelesimetodeleconsultatieigenetice

Etape:

Evaluareainitiala a bolnavului(anamneza, examenfizic) optiuni de

diagnostic
Alteexameneclinicesiexplorariparaclinice
Analizasiinterpretareadatelor diagnostic prezumtiv
Explorarigenetice
Finalizareaconsultului genetic diagnosticul specific, prognostic, plan de
ingrijire, risc genetic de recurenta
Comunicareaconcluziilor sfat genetic
Urmarireaevolutieibolnavului
Contactarearudelor cu risc genetic crescut
Sprijinireapsihologica a pacientuluisiparintilor

I.Contactul initial cu bolnavul

Primul contact este important deoarecestabileste o atmosfera de
increderesicooperare. Stabilireamotivuluiconsultatieiesteurmat de
analizadocumentelormedicalesiidentificareaelementelorobiective ale bolii.

II. Anamnezapersonalasifamiliala

Anamnezamedicalapersonala

1. Anamnezagestationala: conceptie, evolutiasarcinii, nastere-semne de

alarma
Conceptia:antecedente reproductive sivarstaparintilor, bolilecronice ale
parintilor(DZ, epilepsie), grupelesangvine, data debutuluisarcinii
Evolutiasarcinii: bolisiexpuneri la factoriteratogeni in trimestrul I,
aparitiasievolutiamiscarilorfetale, cantitatea de lichid amniotic
sidateleecografice
Nasterea: varstagestationala, duratatravaliului, prezentatia, anomalii ale
lichidului amniotic, ale cordonuluiombilicalsiplacentei, scorul
APGAR/reanimareanou-nascutului, coordonatele sale
morfologice(greutate, talie, perimetrulcranian)
2. Anamnezaneonatala: dificultatile de adaptare la viataextrauterina pot
semnalamalformatii(crize de apnee, dificultati la supt, varsaturi,
hipotonie, convulsii, cianoza, icterprelungit)
3. Anamnezapostnatala: evaluareacresterii, a
dezvoltariipsihomotoriisisociale, bolilecopilariei, ale dezvoltariipubertare
4. Istoriculboliipacientului: momentuldebutului, manifestari,
evaluariclinicesiparaclinice, ingrijirimedicale

Anamnezafamiliala: suma de informatiidesprerelatiilebiologicesisociale,

desprestareafizicasimentalaaindiviziloruneifamiliiprecumsidesprefunctialorrepro
ductiva. Acesteinformatiisuntreprezentategrafic sub o forma standardizatanumita
arbore genealogic.

ArboreleGenealogic incepe, de obicei, cu individul care

solicitaconsultatiageneticasi care poatesa fie sau nu afectat. El se
numesteconsultand.Probandulsaucazul index sauproposituleste de obicei o
persoana cu afectiuneasausemnele de
boalagenetica.Urmeazafiliatiadirectapeliniedescendenta(copiii,
nepotiiprobandului) siascendenta(parinti, bunicimaterni, paterni, strabunici, etc).
Apoi se analizeazafiliatiacolateralareprezentata de fratrie(fratiisisurorile
probandului), fratriaparintilor, bunicilor.

Se folosescurmatoarelesimbolurigraficepentrurealizarea AG:
AG al uneiafectiuniautozomalrecesive

AG pentru o afectiuneautozomaldominanta

AG pentru o boala X-lincatarecesiva

AG pentru o boalaholandrica
AG pentru o boala X-lincatadominanta

III.Examenul clinic are caobiectivrecunoastereaformeloranormale care pot

realiza un model characteristic al fenotipului de boala.

IV.Alteexameneclinicesiexplorariparaclinice: testeclinice de specialitate,

testefunctionale, explorariimagistice ale scheletului(radiografii, CT, RMN),
alteexplorariimagistice ale anomaliilor(ecografie, RMN)

V. Testegenetice: cariotip, cromatinasexuala, testeADN( FISH, PCR,

hibridizari)

VI.Analizasiinterpretareadatelor

Semne de alarmapentruexistent
unormalformatiicongenitalesisindroameplurimalformative:

Varstamaternalaavansata(anomaliicromozomiale)
Varstapaternaavansata(mutatii de novo)
Avorturispontanerepetate
Amannezafamilialasemnificativa
Prezentatiepelvina
Perturbareacresterii intrauterine a capului(microcefalieecografic)
Retard sauaccentuare de cresterepostnatala
Crestere disproportionate(membrescurte)
Obezitateprecoce
 Anomaliiminore multiple
Microcefalie
Intarzieri in dezvoltareapsihomotoriesau retard mental
Hipotonie/contractura
Laxitate(articulara, cutanata)
Afectarescheletica, senzoriala, pluriviscerala

DIAGNOSTICUL PRENATAL

Amniocenteza

La nasterefatulesteinconjurat de 450ml lichid amniotic, in care se

gasesccelulefetale derivate din descuamareapielii, a mucoaselor digestive
sirespiratoriisi a sistemuluiurinar.

Definitie: recoltarea de LA in saptamanile 13-16 de

sarcinaprinpunctietransabdominalasautransvaginala.

Amniocentezatransvaginala se realizeaza in sapt. 13-14,

sipoateaveacaaccidente: rupereamembranelor, scurgerepermanenta de LA, avort,
infectarealichidului amniotic.

Amniocentezatransabdominala se face in saptamanile 15-16 sub control

ecograficsi se recolteaza 10-40ml LA care se centrifugheaza. Din
sedimentulcelular se facculturipentruanalizecitogeneticesibiochimice. Din
supernatant se facanalizebiochimicepentruprodusi de metabolism anormal.

Incidente:

nu se aspiralichidpentrucaacul nu a ajuns in cavitateaamnioticasauexista o

molahidatiforma.
Se aspiranumaisangepentrucaacul a ajuns in spatiulintervilos al
placenteisauintr-un vas din pereteleuterin
Aspirarea de lichidmaroniu-moarteafatului
Aspirarea de lichidverzui-punctionareaunuiintestin

Complicatii:

Avortdatoritainfectariilichidului amniotic, leziunitraumatice

Moarteafatului
Peritonita maternal prinlezareaintestinului
 Hemoragiefeto-maternaprinlezareaintestinului
Izoimunizareamamei Rh- cu fat Rh+

Indicatiileamniocentezei in functie de categoriile de risc:

Risc Motivul Valoareariscului

Inalt Purtator al uneitranslocatiicz. echilibrate 4-14%
Afectiune X-lincata(det. enzimelor specific-sd. 50% din copii
Hunter, Sd. Fabry, Sd. Lesch-Nyhan) de sex masc
Determinareasexului(DMD, Hemofilie) 25%
Afectiuneautozomalrecesiva(galactozemie, B.
Tay-Sachs, B. Gaucher)
Mediu Varstamaterna 35-39 ani 2-2,5%
Varstamaternapeste 40 ani 3,2-4,6%
Copil cu defect de tub neural in antecedente 5%
Sarcinapatologica 3-4%
Redus Copil cu sindrom Down in antecedente 1-1,2%
Copil cu altaanomailecromozomiala in 1%
antecedente

BIOPSIA VILOZITATILOR CORIALE

Se foloseste tot maimult, in loculamniocentezei. Se introduce un cateter in

cervixuluterin al mamei de unde se extragetesutextraembrionar, care este identic
cu cel al tesutului fetal.

Avantaje:

Se efectueaza sub control ecografic

Este pozitiva in saptamana 8-10 de sarcina
Se poateobtinesange fetal pentru diagnostic(hemofilie, hemoglobinopatie)

Indicatii: depistareasarcinilor cu sindromulDown, hemofilie, dismetabolii,

hemoglobinopatii.

TESTUL ALFA-FETOPROTEINEI

Anencefaliasimeningo-mielocelulapar cu o frecventa de de 1-2 cazuri/1000

nascuti vii.Atuncicanduncuplu are un copilafectat, probabilitatearecurenteieste
de 5%, o cifraridicatapentru a introduce un test de diagnostic prenatal.
Alfa-fetoproteinaeste o alfa-1-globulina sintetizata de ficatulsitractul gastro-
intestinal al fatului. Niveluleiesteridicat in lichidul amniotic al femeilor cu fetusi
cu defectedeschise de tub neural(anencefalia, meningomielocelul, spina bifida).
Testuleste cert in saptamana 20.

Rezultatefals -:defecteinchise de tub neural(aplaziaesofagiana)

Rezultatefals+ :esantioane contaminate cu sange fetal, nefrozacongenitala,

boalapolichisticarenala, moarteaintrauterina).

ECOGRAFIA FETALA

RMNanomaliiintratoracice, atrezii digestive, anomalii SNC

RADIOGRAFIA FETALAanomalii ale scheletului(in trim II si III)

FETOSCOPIAdupa 20
saptamani.Permitesiinterventiichirurgicale(ablatiavaselor de sangeplacentare in
cazulsarcinilorgemelare cu sindromtransfuzortransfuzat-
anastomozevasculareplacentareintreceidoigemeni)

CORDOCENTEZA-prelevarea de sange din cordonulombilicaldupa 20

saptamanipentrudiagnosticulunorbolihematologice, imunologice,
infectiibacteriene, viralesauparazitare congenital

TEHNICI SPECIALE DE DIAGNOSTIC PRENATAL

Diagnostic genetic preimplantatoriu(selectiasexului,

diagnosticulunorbolimonogenice, femeipeste 35 ani, mozaicismcromozomial,
cupluri cu avorturispontanerepetate).

VII. Calcululriscului genetic-vezinotite LP