CONSILIUL GENERAL AL MUNICIPIULUI BUCURESTI

Soseaua Berceni Nr.10, sector 4, Bucuresti ~ E-mail: alex_obregia@yahoo.com

Tel. centrala: 021-334.42.66; 021-334.42.83; 021-334.49.93 ~ ~ Fax: 021-334.71.64
Tel directie: 021-334.82.50 Cod Fiscal 4266162
Cont: RO13TREZ7045041XXX000210 -Trezoreria Sector 4 Bucuresti

EPILEPSIILE COPILULUI I ADOLESCENTULUI

Definiie i generaliti
Crizele epileptice sunt modaliti de reacie ale creierului ce pot apare n anumite
condiii la orice om. Sunt manifestri clinice paroxistice cu un mare polimorfism, datorit
posibilei afectri a oricrei funcii a sistemului nervos. Intre 0,5-2% din populaia general are
risc crescut de apariie a acestor crize, datorit unor factori genetici sau/i a unor leziuni
cerebrale. Epilepsia conine peste 40 sindroame care constau n modificri biochimice,
anatomice i fiziologice ce provoac crize recurente.
Crizele epileptice clinic manifeste se produc datorit unor descrcri excesive,
paroxistice, hipersincrone la nivelul unui grup de neuroni cerebrali. Descrcrile excesive
neuronale pot avea corespondent clinic, electric (detectat cu ajutorul electroencefalogramei
(EEG), sau att clinic ct i electric.
Descrcarea paroxistic a neuronilor apare cnd pragul de excitaie al membranei
neuronale este redus, dincolo de pragul mecanismelor intrinseci stabilizatoare ale membranei
neuronale, cu rol n prevenirea excitaiei. Crizele pot fi localizate i pot rmne localizate n
focar, sau se pot propaga la alte arii ale creierului. Cnd dimensiunea ariei de descrcare este
suficient de mare apar crizele clinice, altfel ele pot rmne numai electrice. Criza va conine
manifestri ale funciei focarul epileptic. Astfel, aspectul clinic al crizelor poate fi de tip motor,
senzitiv, senzorial, vegetativ sau psihic, acompaniate sau nu de modificri ale contienei.

Epidemiologie
Epilepsia este cea mai frecvent boal neurologic sever. Este a doua cauz de
suferin neurologic, dup cefalee, n vrsta copilriei. Se apreciaz c 20 din populaia
infantil a avut o criz, la un anumit moment. 75% din epilepsii debuteaz n vrsta copilriei.
Prevalena epilepsiei (proporia de cazuri active ntr-o populaie dat, la un anumit moment)
este de 1%. La copii, tipurile de crize variaz ca inciden. Epilepsiile tip absen reprezint
aproximativ 15%, crizele generalizate tonico-clonice i diversele tipuri de crize pariale
reprezint 75%. Alte tipuri de epilepsii cum sunt epilepsiile catastrofale (sindromul West,
Sindromul Lennox-Gastaut, epilepsia mioclonic sever a copilului mic) reprezint 10%.
Epilepsia activ este definit ca nevoia de a lua zilnic antiepileptice sau prezena unei crize n
ultimii 5 ani.
Editia 1
Revizia 1
 Nu exist diferene n funcie de zona geografic, sex, dei unele sindroame epileptice
sunt mai frecvente la biei.

CLASIFICAREA CRIZELOR EPILEPTICE

Clasificarea crizelor epileptice se face n funcie de aspectul clinic i EEG. Crizele pot fi:
crize pariale, focale simple i complexe;
crize generalizate neconvulsivante i convulsivante;
crize pariale, focale cu generalizare secundar;
crize neclasificabile.

Crize pariale simple (evolueaz cu pstrarea contienei)

Crizele pariale simple sunt cauzate de o descrcare cortical localizat. Semiologia
critic va fi marcat de funcia ariei corticale implicate n descrcare. Nu sunt asociate
tulburri de contien.
1. Cu simptome motorii:
a. focale motorii fr progresie( clonice, inhibitorii somatice);
b. focale motorii cu progresie (Jacksoniene) ;
c. versive (devierea conjugat a capului i globilor oculari de aceeai parte);
d. posturale (posturi distonice asimetrice ale membrelor);
e. fonatorii (vocalizri sau ncetarea vorbirii).
2. Cu simptome somato-senzoriale sau senzoriale speciale (halucinaii simple):
a. somato-senzoriale(amoreli, nepturi, descrcare electric, senzaie de micare,
blocarea micrii, etc.);
b. vizuale (flash-uri de lumin sau culoare, scotoame, hemianopsii, iluzii, halucinaii,
etc);
c. auditive ( iluzii, halucinaii);
d. olfactive (iluzii, halucinaii);
e. gustative (iluzii, halucinaii);
f. vertiginoase (ameeal, senzaie de cap gol).
3. Cu simptome sau semne autonome
(senzaii epigastrice, paloare, transpiraii, roea, piloerecie i dilatare pupilar).
4. Cu simptome psihice:
(tulburri ale funciilor cerebrale nalte). Aceste simptome apar rar fr modificarea
contienei i apar de obicei ca i crize pariale complexe.
a. disfazii;
b. dismnezii (ex. dj vu);
c. cognitive (ex. stri de visare i distorsionarea sensului temporal);
d. afective (fric, furie, mnie, plcere, neplcere, exaltare, depresie, eroticism etc.);
 e. iluzii (macropsie, micropsie, distorsionarea distanei, a sunetului, micro-
macroacuzie, depersonalizare, alterarea, percepiei ca form, numr, dimensionarea unui
membru, etc. );
f. halucinaii structurate, pot fi prezente pe toi analizatorii (ex. muzicale, scenice).
Crizele pariale psihice sunt rar crize pariale simple, frecvent ele se nsoesc de
modificarea contienei realiznd crizele pariale complexe.
EEG intercritic doar la 50% din cazuri, examenul EEG de rutin prezint modificri.
Dac se fac nregistrri repetate procentul crete la 80%.
Anomaliile posibile sunt: vrfuri, unde ascuite, ncetinirea traseului, suprimarea
traseului de fond, cu caracter focal.
Critic, la debutul crizei are loc o schimbare a ritmului de fond intercritic cu pattern-uri
ritmice susinute, iniial ntr-un ritm de 13-30 c/s cu cretere progresiv de amplitudine i
scdere a frecvenei, apoi odat cu evoluia crizei apar undele lente i activitate de vrf-und
lent care scade n frecven cu deprimarea voltajului.

Crize pariale complexe

(evolueaz n general cu modificarea contienei; uneori pot ncepe cu
simptomatologie similar crizelor pariale simple)
1. Crize pariale simple urmate de modificarea contienei:
a. crize pariale simple motorii sau psihice urmate de pierderea contienei ;
b. automatisme (continuarea activitii anterioare crizei sau apariia unor activiti
noi), cu aspect alimentar, mimetic, salivaie, gestuale, ambulatorii, verbale. Sunt prezente n
90% din crizele pariale complexe.
2. Cu pierderea contienei de la debut:
a. numai cu pierderea contienei;
b. automatisme.
EEG intercritic poate evidenia modificri focale de tip: vrf-und ascuit, unde
lente cu localizare mai ales temporal anterioar, dar pot apare i n alte zone. Anomaliile pot
fi localizate sau bilaterale, sincrone sau asincrone. Focarul frontal se vizualizeaz prin
descrcri generalizate.
Critic pot fi prezente urmtoarele modificri:
ritm susinut de vrfuri, unde ascuite i ritm lent;
suprimarea traseului (amplitudine);
unde lente ritmice;
activitate rapid de 10-30 c/s.
Aceste modificri pot fi locale, lateralizate, bilaterale sau difuze.

Crize pariale cu evoluie spre crize secundar generalizate

(crizele generalizate se pot manifesta prin crize tonico-clonice, clonice sau tonice)
1. Crize pariale simple ce evolueaz cu crize generalizate;
 2. Crize pariale complexe cu evoluie spre crize generalizate;
3. Crize pariale simple cu evoluie spre crize pariale complexe, evoluie spre crize
generalizate.

Crize generalizate
(neconvulsivante i convulsivante)
1. Crize generalizate neconvulsivante:
a. Absene tipice
numai pierderea contienei;
mici componente clonice;
atone;
cu component tonic;
cu automatisme;
cu simptome autonome.
b. Absene atipice
modificrile de tonus sunt mai pronunate dect n absenele tipice;
debutul i sfritul crizei nu sunt brute;
EEG are ca elemente caracteristice debutul brusc al unei descrcri generalizate,
simetrice, de complexe vrf-und i polivrf-und lent.
n absenele tipice frecvena complexelor de vrf-und este de 2,5-3,5 c/s. .
Hiperventilaia va favoriza apariia absenelor tipice. ncercri repetate de
hiperventilaie de 3-5 minute urmate de crize la un pacient netratat confirm diagnosticul de
absene tipice. Stimularea luminoas intermitent poate activa absenele dar nu de intensitatea
hiperventilaiei.
Absenele atipice au descrcarea complexelor de vrf-und lente de 1,5-2,5 c/s, iar
intercritic traseul de fond este anormal. Absenele atipice sunt date mai ales de boli ctigate,
sunt pri componente ale epilepsiilor generalizate simptomatice i pot fi prezente n
sindromul Lennox-Gastaut.
2. Crize mioclonice (mioclonii unice sau multiple).
Crizele mioclonice sunt contracii brute, scurte, generalizate, axiale (fa, trunchi), la
extremiti, la anumite grupe musculare sau la anumii muchi.
EEG are un aspect tipic caracterizat prin descrcri generalizate de vrf-und sau
polivrf-und. Crizele mioclonice sunt intens fotosensibile.
3. Crize clonice;
Se caracterizeaz prin hipotonie brusc, urmat de o contracie tonic generalizat i
de clonisme generalizate care adesea sunt asimetrice, predominnd la un membru sau la un
hemicorp. Exist o mare variabilitate a simptomatologiei ca amplitudine, frecven, distribuie
spaial a clonismelor n timpul unei crize. Se nsoesc de pierderea contienei. Criza poate
dura cteva minute. Se termin brusc sau poate fi urmat de confuzie sau com.
 Apare aproape n exclusivitate la nou-nscui i la copilul mic. Cu ct copilul este mai
mic cu att variabilitatea crizei poate fi mai mare.
4. Crize tonice;
Criza tonic este o contracie brusc de secunde 1 minut a musculaturii extensoare,
a musculaturii cervicale cu capul n retroflexie, ochii larg deschii, elevarea umerilor i
abducia membrelor superioare, emiterea unui ipt, urmat de apnee datorat contraciei
musculaturii respiratorii i abdominale.Se asociaz fenomene vegetative care pot fi foarte
intense. Sunt puternic activate de somnul nonREM, aprnd de mai multe ori pe noapte.
EEG intercritic traseul de fond este lent cu vrfuri multifocale, unde ascuite i
paroxisme de vrf-und neregulate.
Critic se produce o descrcare bilateral, sincron de vrfuri de 10-25 c/s cu
voltaj mediu spre mare, cu accentuare frontal, aplatizare sau desincronizare, multiple vrfuri-
unde sau activitate lent.
5. Crize tonico-clonice;
Aceste crize cuprind o secven clar de evenimente care se deruleaz ntr-o ordine i
durat de timp destul de stabile. Sunt expresia angajrii n hiperexcitaie a ntregii suprafee
corticale.
1. Faza tonic cu durata de 10-30 sec. ncepe printr-o contractur generalizat n
flexie, urmat de contractura n extensie.
2. Faza clonic dureaz 30-50 sec. cu relaxare muscular total, ntrerupt intermitent
de contracie tonic. Se poate produce traumatizarea limbii prin micrile clonice ale
maseterilor. Fiecare micare poate fi acompaniat de emitere de sunete.
3. Fenomenele autonome ncep n faza preictal, devin maxime la sfritul fazei tonice
i scad puternic la nceputul fazei clonice. Se manifest prin creterea tensiunii arteriale,
creterea frecvenei cardiace, creterea presiunii n vezica urinar, creterea tonusului
sfincterian, roea, cianoz, piloerecie, transpiraii, hipersecreie salivar i bronic.
Apneea apare la nceputul fazei tonice cu un expir violent i uneori dureaz pn n
faza postictal.
4. Faza postictal imediat are o durat de 1-5 minute.
ntre faza clonic i noua faz tonic apare relaxarea muchilor sfincterieni care
provoac incontinena.
n aceast faz se reia respiraia care este stertoroas.
5. Faza postictal tardiv este dominat de flasciditate, ritm cardiac normal, ROT
absente i Babinski prezent. Bolnavului i se clarific progresiv contiena, trecnd prin stare
confuzional sau trece direct n somn. Aceast faz dureaz 2-10 minute.
EEG intercritic evideniaz patternuri de epilepsie generalizat.
Critic fiecare faz a crizei generalizate va avea un aspect electric particular prezentat
deja. n faza postcritic apare un traseu izoelectric de pn la 1 minut, apoi activitate lent cu
voltaj redus. Progresiv traseul i reia aspectul iniial.
 6. Crize atone (astatice, ele pot apare n combinaii cu oricare din crizele
generalizate prezentate mai sus).
Criza aton este o total pierdere a tonusului pe toat musculatura sau numai la
anumite segmente. Provoac prbuirea la sol sau cderea capului, destinderea maxilarului
sau cderea unui membru. Contiena este pierdut.

Crize neclasificabile
n acest grup sunt introduse acele crize n care nu se poate preciza natura lor
generalizat sau focal.

Diagnosticul epilepsiilor
Stabilirea diagnosticului de epilepsie necesit urmtoarele etape:
Identificarea tipului de criz, epileptic sau neepileptic. Dac este criz epileptic se
impune ncadrarea crizei n una din tipurile de crize descrise.
n funcie de vrst, tipul de manifestare clinic critic, aspectul bioelectric critic i
intercritic, examenul obiectiv, examenul neurologic i dezvoltarea neuro-psihic se ncearc
ncadrarea tabloului clinic ntr-un sindrom epileptic.
Determinarea etiologiei.
Identificarea factorilor precipitani.
Rspunsul la aceste ntrebri poate fi obinut prin:
istoric specific,
examinare fizic general,
examen neurologic,
examen psihic,
evaluare psihologic,
electroencefalografie (EEG);
alte investigaii de laborator specifice fiecrui pacient.

Diagnosticul tipului de criz

Este primul pas decisiv n asistena epilepsiei. Se realizeaz printr-o anamnez
detaliat centrat pe evenimentul critic. Ne intereseaz:
Episodul a fost o criz sau un alt fenomen?
Dac a fost o criz, a existat un eveniment precipitant acut?
Criza a fost focal sau generalizat?
Dac a fost focal, a existat modificarea contienei?
Dac criza a aprut la un copil normal anterior?
Intereseaz durata, frecvena, ritmul circadian, aspectul stereotip mono sau polimorf,
contextul de apariie al crizelor.
 Discuia cu pacientul poate releva elemente pe care nici o alt aciune nu este
capabil s le individualizeze.
Importan deosebit are vizionarea direct a evenimentului critic din partea
medicului sau nregistrarea video la domiciliu. nregistrarea video-EEG permite stabilirea
diagnosticului corect clinico-EEG de criz epileptic.
Examinarea neurologic n timpul crizei sau imediat dup criz va permite
evidenierea unor simptome de focar, lateralizate sau localizate care vor reflecta sursa
epileptogenic focal.
Examenul obiectiv are n vedere descoperirea acelor simptome fizice care pot s
susin relaia cu suferina sistemului nervos.
Obligatoriu se va efectua examenul neurologic care va cuta simptome de suferin a
sistemului nervos cu caracter acut sau cronic, simptome ce pot fi progresive sau stabilizate,
cu caracter de sechelaritate.
Se va ine cont de faptul c dup o criz epileptic pot s apar simptome neurologice
tranzitorii, i c tratamentul antiepileptic poate induce simptome neurologice.
La sfritul examinrii se va face o hiperventilaie viguroas timp de 3-4 minute care
va ajuta la diagnosticarea absenelor prin declanarea crizelor de absen la un copil netratat.
Evaluarea psihologic a copilului cu crize epileptice este indispensabil pentru
stabilirea corect a diagnosticului. Statusul psihic al copilului este o cerin a protocoalelor
pentru stabilirea diagnosticului de sindrom epileptic. Este vorba de evaluarea funciilor
cognitive, afectiv-emoionale i comportamentale ale copilului. Evaluarea va fi fcut la
debutul bolii epileptice dar i pe parcursul evoluiei tiut fiind c inclusiv medicaia
antiepileptic este potenial cauzatoare de asemenea disfuncii, n cazuri particulare. Fr
asemenea evaluri vor fi scpate din vedere cauze tratabile ale tulburrilor de adaptare ale
copil.

Investigaii paraclinice n epilepsie

Diverse explorri sunt necesare pentru clarificarea diagnosticului n epilepsie.
Investigaii biochimice
Investigaiile biochimice necesare sunt puine. Ele vizeaz glicemia i electroliii, n
special calcemia. n perioada neonatal este indicat de asemenea evaluarea funciei renale.
Electroliii serici pot prezenta, n cazuri rare, modificri de imbalan hidro-electrolitic.
Studii de screening metabolic i studii citogenetice sunt necesare n cazuri clinice bine
selecionate. Determinarea prolactinei serice permite diferenierea crizelor generalizate i
crizelor pariale de pseudocrize (crizele de conversie sau de simulare).
Puncia lombar
Nu este indicat la toi pacienii cu crize epileptice. Este necesar la prima convulsie
febril i la toi copiii care au prima lor convulsie afebril Puncia lombar se va efectua i n
situaia n care exist crize generalizate sau focale bnuite a fi simptome ale unei boli
neurodegenerative.
Electroencefalograma
Epilepsia implic un diagnostic clinico-EEG. EEG rmne singura metod de
investigaie care permite diagnosticarea epilepsiei. Face parte din exporrile obligatorii ale
pacientului suspectat de crize epileptice.
EEG ajut la:
stabilirea diagnosticului de tip de criz epileptic;
identificarea focarului epileptic;
ncadrarea ntr-un anume sindrom epileptic;
alegerea medicaiei specifice;
controlul eficienei terapeutice n anumite cazuri;
stabilirea timpului necesar de continuare a terapiei, respectiv de ntrerupere a
terapiei ;
ajuta la nelegerea fondului pe care evolueaz crizele epileptice.
n anumite sindroame epileptice exist semne electrice specifice. Diagnosticul de
epilepsie nu poate fi ns, niciodat stabilit numai pe baz de nregistrare EEG intercritic,
dup cum nu poate fi niciodat exclus numai pe baz de nregistrare intercritic.
Interpretarea modificrilor intercritice trebuie fcut cu mult discernmnt, deoarece
10-15% din populaia general poate s aib anomalii nespecifice minore iar 1% au anomalii
specifice de vrfuri sau polivrfuri generalizate sau focale, n lipsa simptomatologiei clinice.
ntre 5% i 45% din rudeniile de gradul nti ale unui pacient cu crize primar generalizate vor
avea descrcri de complexe vrf-und de 3 c/sec. dei nu au avut niciodat crize epileptice.
Mai mult chiar, anomalii epileptiforme pot fi ntlnite la 30% din persoanele cu tulburri sau
dificulti academice, de nvare.
Normalitatea traseului intercritic poate fi ntlnit la 10-20% din pacieni, depinde de
numrul i timpul de nregistrare, precum i de utilizarea electrozilor speciali, de mijloacele
de activare (hiperpnee, SLI) folosite i de tipul de epilepsie.
Activarea prin somn este util cnd exist suspiciune de epilepsie cu crize pariale sau
sindrom de epilepsie benign cu vrfuri centrotemporale.
Explorri morfologice
Investigaiile morfologice CT i RMN trebuie s fie de prim intenie n anumite
forme electro-clinice de epilepsie. Alegerea se va face astfel :
Toi pacienii cu epilepsie(cu excepia celor cu epilepsie generalizat idiopatic i a
celor cu epilepsie parial idiopatic benign rolandic) trebuie investigai prin imagistic
morfologic de tipul TC sau/i RMN.
Orientarea n alegerea unui anumit tip de investigaie imagistic se va face innd cont
de diagnosticul de suspiciune.
 Orice criz focal simptomatic va avea recomandare de TC. Dac TC este negativ
iar crizele persist n ciuda unei terapii corect instituite, se va face RMN. Aceast procedur
este capabil s detecteze anomalii subtile atrofice n regiunile temporale mediale, displaziile
girale corticale, glioamele de grad sczut, hemangioamele cavernoase mici.
Nu toate leziunile detectate la imagistic sunt relaionate cu epilepsia, adic sunt
epileptogene. Facem aceast corelaie doar n acele cazuri n care se poate relaiona aspectul
clinic, electric cu localizarea leziunii depistat la investigaiile imagistice.
TC are avantajul de a fi o investigaie mai accesibil i relativ mai ieftin. Poate
detecta malformaiile cerebrale majore, malformaiile arterio-venoase, calcificrile cerebrale,
tumorile sesizabile, accidentele vasculare cerebrale, precum i leziunile infecioase.
RMN este superioar TC n investigaia epilepsiei. Prin sensibilitatea de care dispune
poate vizualiza leziuni minore la baza creierului, poate vizualiza displaziile corticale,
anomaliile de migrare neuronal, hemangioamele cavernoase, atrofia hipocampal, ariile
ischemice subcorticale mici. RMN este mult mai costisitoare, necesit sedarea pacienilor
mici i a celor necooperani. Contraindicaii: pacienii cu pacemaker, cu clips fero magnetic
arterial, cu plci metalice craniene sau corp strin metalic intraocular.
Protocol de investigaii necesare pentru evaluarea etiologic a crizelor epileptice .

Tip de crize epileptice Investigaia Observaii

Pariale simple TC Excluderea unei leziuni structurale

RMN
Pariale complexe TC Excluderea unei leziuni structurale
RMN
Generalizate tonico- TC Excluderea leziunii structurale; cele
clonice RMN mai multe sunt secundar generalizate
Absene Nu sunt necesare
Spasme infantile Examinarea pielii Macule hipopigmentate
(lampa Wood) (scleroza tuberoas)
RMN Malformaii congenitale
Tulburri de migrare
Aminoacizi Teste pentru boli metabolice
Acizi organici
Biotinidase
Amoniac (NH3) Defecte ale ciclului ureei i alte boli
de metabolism
Lactat/piruvat Screening pentru encefalopatii
mitocondriale
 Perfuzie cu Excluderea dependenei de vit. B6
piridoxin
Evaluare Corioretinita poate indica infecii
oftalmologic congenitale

Lennox-Gastaut RMN Anomalii congenitale

Aminoacizi Sceening pentru boli metabolice
Acizi organici
Enzime lizozomale
Amoniac (NH3)
Defect al cicului ureei
Lactat/piruvat alte erori de metabolism
Evaluare Encefalopatii mitocondriale
oftalmologic Ceroid lipofuscinoz
Biopsie rectal, de
piele, conjunctival. Utile n ceroid lipofuscinoz

Epilepsia mioclonic RMN Anomalii congenitale

progresiv Enzime lisosomale Sialidoza, boala Gaucher
Biopsia de piele
Util n ceroid lipofuscinoz

CONVULSII I EPILEPSII CU DEBUT NEONATAL

Crizele neonatale se refer la crizele cu debut din momentul naterii pn la vrsta de 2 luni.
Convulsiile nou-nscutului reprezint cea mai important problem neurologic a acestei vrste.
Crizele epileptice posibile la aceast vrst sunt: crizele tonice, crizele clonice, crizele mioclonice,
precum i crizele cu simptome mixte: motorii, automatisme i vegetative. Marea majoritate a crizelor
la nou-nscut sunt simptomatice i apar ca reacie a creierului la un insult acut. Sunt de durat scurt
disprnd singure sau prin tratamentul etiologic specific. Apariia lor n relaie cu tulburarea SNC face
ca ele s nu fie considerate epileptice.
Exist ns i crize epileptice ce apar ca urmare a unei tulburri cronice a SNC cu debut n perioada
neonatal i care pot fi extrem de rezistente la terapia specific.

1.1.1 Tipuri clinice de crize neonatale

Identificarea crizelor este extrem de important deoarece crizele de tip epileptic pot reprezenta
primul simptom de suferin neurologic a nou nscutului. Crizele epileptice se cer difereniate de
alte crize neepileptice specifice vrstei, precum i de micrile normale sau micrile patologice ale
nou nscutului.

Crize focale clonice contracii repetitive, ritmice ale unor grupuri musculare de la nivelul
membrelor, feei, trunchiului;

crizele pot fi focale sau multifocale;

pot apare sincron sau asincron n grupurile musculare ale unui hemicorp;
pot apare simultan dar asincron pe ambele hemicorpuri;
nu pot fi oprite prin constrngere
fiziopatologic sunt crize epileptice
migrarea clonismelor se face la ntmplare i nu respect propagarea excitaiei de tip
specific epileptic.
Crizele clonice multifocale sunt echivalentul neonatal al crizelor generalizate tonico-clonice.
Semnific suferin cerebral difuz, ca n encefalopatia hipoxic-ischemic.

Activitatea epileptiform multifocal poate fi detectat de obicei prin nregistrri EEG de rutin. n
cazurile n care nregistrarea de rutin nu este pozitiv se impune monitorizarea EEG de 24 ore.

Crize focale tonice

postura susinut a unui singur membru;

postura asimetric susinut a trunchiului;
deviaie susinut a ochilor;
nu pot fi provocate de stimulare;
nu pot fi oprite prin constrngere;
fiziopatologic sunt crize epileptice.
crizele tonice se vor diferenia de postura de decerebrare i de opistotonus.

Crize mioclonice

contracii rapide, unice, la ntmplare, ale unor grupuri musculare ale membrelor,
feei, trunchiului;
tipic sunt nonrepetitive sau pot s se repete
n ritm lent;
pot fi generalizate, focale, fragmentare;
pot fi provocate de stimulare;
 fiziopatologic pot fi epileptice i neepileptice.
Spasme

pot fi n flexie, extensie sau ambele;

pot apare n ciorchine;
nu pot fi provocate prin stimulare i nici
suprimate prin constrngere;
fiziopatologic sunt epileptice.
Crize pariale cu simptomatologie mixt, motorie, vegetativ, automatisme.

Aceste tipuri de crize au o fenomenologie clinic parial dificil de recunoscut.

Fenomenele motorii constau n: clonisme palpebrale, clonisme sau hipertonie a unei comisuri bucale,
clonisme sau hipertonia unui membru (mai ales a membrului superior sau a unui hemicorp), clonisme
oculare, deviaia capului i a globilor oculari. Anumite crize motorii se limiteaz la mioclonii parcelare
sau segmentare cu migrare de la un grup muscular la altul. Este dificil afirmarea substratului
epileptic al acestor activiti musculare, dac nu sunt asociate i alte tipuri de crize epileptice.

Automatisme: fixitatea privirii, micri de masticaie.

Fenomene vegetative: midriaz, eritem facial, cianoz, bradicardie sau tahicardie, hiperpnee sau
apnee. Criza de apnee poate apare prin contracia tonic a muchilor respiratori, n particular a
diafragmului. Criza de apnee poate fi inaugural, se poate limita doar la oprirea respiraiei fr
fenomene motorii.

1.1.2 Aspecte EEG n convulsiile nou-nscutului

Intercritic pot s apar vrfuri i unde ascuite cu semnificaie greu de stabilit. Pot s apar i la nou-
nscutul prematur sau la termen, normal.

Criteriile de interpretare a vrfurilor i undelor lente ca patologice:

vrfuri i unde ascuite focale, persistente n toate fazele de somn;

unde ascuite pozitive rolandice;

vrfuri focale sau multifocale n timpul fazei de amplitudine redus a somnului discontinuu.

Critic, modificrile pot fi multiple, relaia cu aspectele clinice neclar, astfel nct interpretarea lor
necesit mult discernmnt. Se consider c activitatea epileptiform ritmic cu nceput i sfrit
distinct poate fi interpretat ca i activitate critic.

Pentru a fi considerat ictal, o activitate epileptic ritmic trebuie s dureze cel puin 10 secunde.

Particularitile EEG critice la vrsta de nou nscut:

Descrcri de vrfuri sau unde ascuite focale cu o frecven de peste 2 c/sec. care pot difuza spre
alte regiuni. Difuzarea spre alte regiuni se face ns mult mai lent dect la alt vrst, din cauza
imaturitii creierului.
Descrcri focale de frecven joas cu o frecven de 1 c/sec. Acestea trebuie difereniate de
descrcrile epileptiforme lateralizate, periodice, considerate neepileptice, atunci cnd aspectul
descrcrii rmne stabil (adic nu exist variaii de frecven, amplitudine sau de morfologie a
undelor) i dureaz peste 10 minute.

Descrcri ritmice focale ce apar n ritm de 0,5-15 c/sec. n cursul crizei frecvena undelor poate varia
i descrcarea poate migra de la o arie cortical la alta i a fost denumit ca ritmul pseudo-beta-alfa-
theta-delta.

Descrcri multifocale ce se pot descrca independent sau simultan n timpul unei crize.

1.1.3 Etiologia convulsiilor nou nscutului

Cele mai multe crize sunt rezultatul suferinelor cerebrale aprute ante-, peri-, postnatal. Numai 1/3
din crizele nou nscutului sunt idiopatice sau criptogenice. Lipsa tratamentului etiologic poate
provoca sechele severe.

n perioada neonatal criza poate fi expresia oricrei suferine a SNC. Prezena crizelor nu aduce
informaie etiologic, dect n cazuri foarte rare. Cunoaterea momentului debutului este deosebit
de valoroas pentru determinarea cauzei crizelor.

Astfel, dup cum arat Fenichel, crizele care apar n primele 24 ore i mai ales n primele 12 ore sunt
cauzate de encefalopatia hipoxic-ischemic, urmat de infecii, meningit, hemoragie
subarahnoidian i apoi de traumatismul perinatal i infeciile intrauterine. Celelalte condiii sunt
mult mai rare.

n primele 3 zile

Encefalopatia hipoxic-ischemic
Hemoragia intraventricular la nou nscutul la termen
Hemoragia subarahnoidian i subdural
Metabolice ( hipoglicemie, hipocalcemie, hipomagneziemie, hipo sau hipernatremie)
Dependena de piridoxin
Hiperglicinemia noncetotic
Traumatisme
Infecii intrauterine
Intoxicaie cu anestezice locale
Dup 3 zile

Meningit bacterian sau septicemie

Hemoragii intracraniene
Contuzie cerebral cu hemoragie subdural
Encefalite virale (toxoplasma, herpes, citomegalovirus, adenovirus, gripa)
Metabolice( aminoacidopatii, acidurii organice)
Hipocalcemie, hipomagneziemie : prin diet, imaturitate renal i paratiroidian
Disgenezii cerebrale
 Sevrare de drog
Adrenoleucodistrofia neonatal

1.1.4 Diagnosticul convulsiilor neonatale

Diagnosticul

evaluare detaliat a istoricului bolii,

examenului obiectiv fizic,
examenului neurologic,
examenul EEG, de veghe i somn.
Diagnosticul etiologic

istoricul familial va cuta informaii privind crizele neonatale familiale, infeciile

materne, consumul de droguri matern.
hemograma, determinarea gazelor sanguine,
glicemia,
calciu, magneziu, sodiu;
amoniu, testarea funciei hepatice, bilirubina,
puncie lombar
hemocultura, urocultura, culturi din LCR.
trial terapeutic cu piridoxin: 50-100 mg i.v n timpul monitorizrii EEG ;
investigaii imagistice : TC i/sau RMN (riscul transportului copilului care se afl n
stare critic).
Dac diagnosticul nu poate fi stabilit se vor continua investigaiile cu:

aminoacizii serici i urinari,

acizii organici urinari;
determinarea glicinei din LCR( hiperglicinemia noncetotic)
lactat i piruvat din LCR i /sau snge (boli mitocondriale, acidurii organice) ;
acizii grai cu caten lung( adrenoleucodistrofia neonatal);
enzime lisosomale;

1.1.5 Tratamentul
Etiologia crizelor este decisiv i aplicarea tratamentului etiologic.

decizia de a trata sau nu profilactic se bazeaz pe numeroi factori: (durata i

frecvena crizelor, asocierea disfunciilor vegetative, anomaliile EEG i de etiologie);
dac crizele sunt scurte i nu sunt asociate cu simptome autonome, nu se va
introduce tratament sau,
se va aciona prin medicaie cu aciune de scurt durat, cum sunt benzodiazepinele;
dac crizele sunt frecvente i sunt asociate cu apnee este necesar tratament prompt
i viguros.
Cele mai folosite medicamente sunt fenobarbitalul i fenitoinul.

Fenobarbitalul este recomandat n dou prize de 10 mg/kg. Dac crizele persist se poate suplimenta
doza de fenobarbital pn la 40 mg/kg. (nivel sangvin de 20-40 g/ml)

Dac crizele continu se introduce Fenitoinul n dou doze de 10 mg/kg, ntr-un ritm de
1mg/kg/minut( nivel sangvin 15-20 g/ ml). Aceast precauie trebuie luat pentru a evita aritmiile
cardiace i hipotensiunea posibil n cazul tratamentului cu fenitoin.

Dac crizele continu se va administra diazepam 0,1mg/ kg I.V, sau lorazepam 0,05mg/ kg IV

Crizele care au o cauz acut nu necesit tratament preventiv de curs lung. La cei mai muli nou
nscui crizele se opresc dup rezolvarea cauzei acute.

Terapia va fi oprit dup 2 sptmni de control total al crizelor.

Dac crizele vor reapare, terapia va fi reluat.

Crizele datorate disgeneziilor cerebrale vor fi tratate cronic.

Dac este necesar meninerea terapiei se va administra fenobarbital n doz de 5 mg/kg/zi sau
fenitoin 3-4 mg/kg/zi administrate n dou prize. Dac crizele se menin cu aceast doz de
fenobarbital sau prin creterea n greutate a sugarului va fi necesar creterea dozelor de
fenobarbital sau de fenitoin odat cu creterea.

1.1.6 Prognosticul
Prognosticul crizelor neonatale va fi apreciat n funcie de:

rata de supravieuire;
posibilele disabiliti neurologice;
ntrzierea dezvoltrii neuro-psihice;
prezena epilepsiei postnatale;
prognosticul este strict relaionat cu etiologia;
frecvena i gravitatea crizelor la un moment dat nu ntunec prognosticul
convulsiilor nou nscutului;
Aprecierea prognosticului este dat de:

traseul EEG intercritic, are o semnificaie mult mai mare dect descrcrile electrice
critice. Gradul anomaliilor bioelectrice i persistena lor se coreleaz cu evoluia
nefavorabil;
apreciere prognostic poate fi fcut cu ajutorul examenului neurologic. Prezena
modificrilor neurologice n momentul descrcrilor critice sau modificrile
neurologice permanente, ntunec prognosticul. Incidena epilepsiei dup convulsii
neonatale este probabil de 15- 30%.
 1.1.7 Sindroame epileptice la nou-nscut
1.1.7.1 Convulsiile neonatale familiale benigne
Definiie este unul din puinele sindroame epileptice idiopatice prezente n Clasificarea
Internaional descris la aceast vrst care se ntlnete rar. Crizele apar la un nou-nscut normal de
obicei n zilele 2-3.

Etiologie. Este un sindrom genetic n care au fost demonstrate mutaii la dou locusuri, la nivelul
cromosomului 20q13.3 i 8q24. Genele codific canalele de K+ dependente de voltaj exprimate n
creier.

Clinic, Crizele pot fi clonice, focale sau multifocale sau chiar crize generalizate, avortate. In cele mai
multe cazuri crizele sunt asociate de cianoz datorat apneei. Crizele pot fi precipitate de
alimentaie. Sunt crize scurte de 1-2 minute. Frecvena lor poate ajunge la 20-30/zi. ntre crize copilul
este alert i viguros. Episodul critic dureaz cteva zile pn la 6 sptmni, dup care crizele dispar,
cu sau fr tratament.

Parte din copii, pn la 30% vor face convulsii febrile.

Diagnosticul convulsiilor familiale neonatale benigne se face pe baza a 5 criterii:

examen neurologic normal;

excluderea altor cauze de crize simptomatice;
dezvoltare normal motorie i senzorial;
AHC pozitive pentru crize neonatale sau crize ale sugarului cu evoluie benign;
debutul crizelor n perioada neonatal sau la vrsta de sugar mic (la majoritatea
copiilor crizele apar n prima sptmn de via, la un procent mic pot s apar i n
perioada de sugar mic.
EEG intercritic este nesemnificativ, cu modificri tranzitorii, nespecifice sau fr modificri. Sunt
descrise patru posibile aspecte bioelectrice:

traseu normal;
traseu discontinuu;
unde lente ascuite focale sau multifocale;
patternuri epileptiforme cu ritm ascuit alternant.
n timpul crizei traseul se caracterizeaz prin descrcri bilaterale de vrfuri sau unde ascuite avnd
aspect de criz generalizat. Aspectul de criz generalizat poate fi asimetric prin imaturitatea
corpului calos sau a altor structuri implicate n mecanismele de sincronizare.

Tratamentul va folosi fenobarbitalul care va stopa crizele n 75% din cazuri. Acidul valproic i
fenitoinul pot constitui alternative. Dup 4 sptmni de control al crizelor, tratamentul poate fi
ntrerupt. Reapariia crizelor va impune reluarea terapiei pentru o perioad mai lung de timp.

Prognosticul nu poate fi apreciat cu exactitate, deoarece n 68% crizele dispar dup 6 sptmni. O
parte dintre copii vor avea dizabiliti de nvare i mici deficiene cognitive.
 Posibila reapariie n timp a crizelor nu motiveaz o prelungire a terapiei peste limitele specificate,
vor fi ns pregtii prinii pentru o observaie prelungit a copilului.

1.1.7.2 Convulsiile neonatale idiopatice benigne

Convulsiile neonatale sunt cunoscute ca i crizele de ziua a 5-a care apar la un copil sntos.

Etiologia nu a fost demonstrat.

Clinic apar crize pariale clonice, segmentare, unilaterale sau migratorii, asociate sau nu cu apnee.
Uneori apneea poate fi unicul simptom. Iniial ntre crize comportamentul copilului este normal, dar
se altereaz progresiv pn la status epileptic prin creterea frecvenei crizelor. Crizele se pot derula
pe o perioada de 24 ore sau de cteva zile.

Diagnosticul se stabilete pe baza urmtoarelor criterii:

sarcina i naterea normal;

natere dup 39 de sptmni;
scorul Apgar >8;
prezena unui interval liber ntre natere i debutul crizelor;
debutul ntre ziua 4-6 n 80% din cazuri;
normalitate neurologic nainte i ntre crize;
crize clonice i/sau apneice, niciodat tonice;
examinare neurologic i radiologic normal;
crize scurte de 1-3 minute.
EEG are un aspect variabil, la fel ca i n convulsiile familiale neonatale benigne. Aspectul electric de
tip theta ascuit alternanteste un aspect specific acestei forme.

Tratamentul de ntreinere nu este necesar. Multiplele scheme terapeutice ncercate nu au putut

schimba evoluia natural a sindromului, n perioada de stare nu au putut cupa crizele.

Prognosticul este foarte bun.

Aceste dou forme de epilepsie sunt diagnostice de excludere. Chiar n prezena unui istoric familiar
clar de convulsii neonatale, multe alte cauze de convulsii trebuiesc excluse.

1.1.7.3 Encefalopatia epileptic infantil precoce (Sindromul Ohtahara)

Este un sindrom epileptic foarte grav ce debuteaz cel mai frecvent n primele 20 zile de via dar
poate apare n primele 2-3 luni de via.

Etiologie. Cauzele principale sunt: disgenezii cerebrale, suferine anoxice i ali factori necunoscui.

Clinic apar spasme tonice frecvente, n salve sau unice, att n stare de veghe ct i n somn. Durata
spasmelor este de 10 secunde, iar intervalul ntre spasmele unei salve este de 9-10 secunde. Apar
asociate crize pariale cu aspect de crize motorii focale eratice i/sau hemiconvulsii, fr s fie
prezente miocloniile.
Examenul neurologic relev marcat hipertonie, frecvent asimetric i lipsa achiziiilor
corespunztoare vrstei.

EEG caracteristic este de suppression burst intricat cu vrfuri focalizate. Suppression burst apare att
n stare de veghe ct i n somn i are intervalul ntre aprinderi scurt. Paroxismele formate din unde
lente intercalate cu vrfuri dureaz 2-6 secunde, au voltaj de 150-300 V. Suprimarea traseului are
loc pentru 3-5 secunde. Intervalul dintre 2 paroxisme este de 5-10 secunde. n evoluie traseul va
realiza hipsaritmie.

Tratamentul cu antiepileptice este ineficient cum este i tratamentul cu corticosteroizi sau ACTH.
Fiind leziuni multifocale nu beneficiaz de terapie chirurgical.

Prognostic. Evolueaz spre sindrom West i Lennox- Gastaut cu retard grav neuromotor i psihic i
tablouri neurologice polimorfe.

1.1.7.4 Encefalopatia mioclonic precoce

Este un sindrom epileptic care debuteaz n prima lun de via cu crize polimorfe, grav retard neuro-
psihic i tablouri neurologice marcate de hipotonie.

Etiologie. Au fost descrise cazuri familiale cu modalitate de transmitere autosomal recesiv.

Sindromul este frecvent determinat de erori nnscute de metabolism, mai ales hiperglicinemia
noncetotic. Au fost raportate i cazuri de acidemie D-gliceric, acidemie metilmalonic, acidemie
propionic i hiperamoniemie, excreie urinar anormal de oligozaharide, piridoxino-dependen.
(Aicardi, Ohtahara 2002).

Clinic se caracterizeaz printr-o combinaie de mioclonii pariale eratice i mioclonii masive, crize
pariale motorii cu evoluie spre spasme infantile.

Miocloniile afecteaz faa, membrele, un singur deget, ariile orbiculare sau periorale trecnd de la un
segment corporal la altul, sau pot deveni permanente inclusiv n perioadele de somn. Pot debuta n
primele ore de via. Uneori miocloniile pot fi axiale masive, bilaterale i pot alterna cu miocloniile
eratice precum i cu crize pariale motorii.

Crizele pariale motorii se manifest prin deviaia globilor oculari asociate sau nu cu fenomene
vegetative ca apnee sau eritemul feei. n evoluie, n jurul vrstei de 3 luni pot apare crizele tonice
asemntoare spasmele infantile din sindromul West.

Tabloul neurologic este profund alterat cu marcat hipotonie asociat cu semne piramidale.
Progresiv apare microcefalia.

EEG se caracterizeaz printr-un aspect foarte tipic ce const n descrcri generalizate, constante,
formate din vrfuri, unde ascuite, unde lente de 1-5 c/sec. separate de o brusc deprimare a
traseului sau traseu plat cu durat de 3-10 sec. Dei descrcrile sunt sincrone vrfurile coninute n
descrcare nu sunt bilateral sincrone. Aspectul electric de suppression burst este mai evident n
somn, uneori numai n somn iar intervalul ntre aprinderi este mai lung.

Diagnosticul are n vedere urmtoarele criterii.

Debut precoce din primele zile de via

 Crize mioclonice focale eratice sau generalizate axiale
Crize focale motorii
Crize tonice
Grav retard n dezvoltarea neuro-psihic
Hipotonie cu simptome piramidale
EEG cu suppression burst
Tratamentul . Este un sindrom foarte grav care nu rspunde la medicaia specific.

Prognosticul este foarte sever, decesul poate surveni pn la vrsta de 2 ani, dar majoritatea
decedeaz naintea vrstei de 6 luni.

1.2 EPILEPSII CU DEBUT NTRE 2-12 LUNI

La aceast vrst se pot ntlni urmtoarele tipuri de crize epileptice i sindroame epileptice.

1.2.1 Epilepsii pariale simptomatice la sugar

Sindroamele au urmtoarele caracteristici:

evolueaz numai cu crize pariale, cel puin pentru o anumit perioad de timp;
prezint anomalii neuroimagistice specifice care pot fi corelate cu crizele epileptice;
prezint retard mental moderat sau sever;
prezint paralizie cerebral.
Pentru a fi ncadrate n acest sindrom cazurile trebuie s fie examinate cel puin prin RMN.

Frecvena este dificil de precizat din cauza dificultilor de diagnosticare a crizelor focalizate, n lipsa
nregistrrilor prelungite video-EEG.

Etiologia

Displazii corticale localizate, pahigirie, polimicrogirie, modificri displazice de grad sczut, heterotopii
ale substanei cenuii, schizencefalie, hemimegalencefalie cu sau fr sindroame neurocutanate
variate, scleroza tuberoas, sindromul Sturge Weber, tumori neuroepiteliale disembrioplazice,
gangliogliom, gangliocitom, hamartom ganglioneuronal, scleroz hipocampal cu sau fr displazie
cortical, suferin peri-postnatal.

Clinic, repertoriul de manifestare al crizelor n perioada de sugar este limitat.

Forme neobinuite de crize pariale:

Spasmele infantile ca simptom al sindromului West pot fi datorate leziunilor corticale focale.

Spasmele periodice descrise de Gobi n 1987 se caracterizeaz prin descrcri critice focale, urmate
de o serie de spasme bilaterale, asimetrice, ce se deruleaz n secvene periodice. EEG intercritic nu
este de tip hipsaritmic ci va evidenia descrcri epileptiforme focale sau multifocale cu aspect de
unde lente mbrcate cu ritm rapid de 15-25 c/sec. Etiologia este malformativ sau suferine
cerebrale clastice.
Spasmele focale cu hipsaritmie au fost descrise ca forme particulare ale crizelor focale simptomatice
la vrsta infantil. EEG nu evolueaz cu asimetrie a hipsaritmiei, asimetria a fost prezent doar la
nregistrarea crizei.

Crize pariale asociate cu spasme i hipsaritmie. Clinic este o asociere a cu retard mental sever.
Toate cazurile care au avut aceste combinaii de crize au evoluat cu retard mental sever.

Crize gelastice asociate cu hamartom hipotalamic sunt crize pariale asociate cu leziuni subcorticale
i ocazional pubertate precoce. Crizele gelastice apar cel mai frecvent n perioada infantil, chiar n
perioada neonatal. Sunt crize scurte, greu de recunoscut avnd aspect de surs mecanic. n evoluie,
apare generalizare secundar, deteriorarea cognitiv i probleme comportamentale. Crizele pot fi
controlate cu lamictal sau clonazepam.

Evoluia crizelor focale cu debut precoce este foarte variat.

vor continua s aib acelai tip de crize ;

evolueaz spre sindrom West;
displaziile corticale vor provoca epilepsie cu complexe vrf-und foarte frecvente
sau continue n somnul lent.
faz de oprire tranzitorie a crizelor 2-11ani cu evoluie spre epilepsie mezio-
temporal.
Tratamentul : carbamazepin, fenobarbital, fenitoin, valproat, clonazepam, clobazam i lamotrigin.

Terapia chirurgical trebuie avut n vedere ct mai precoce posibil, adic nainte de apariia
simptomelor de denivelare produse de crize.

Prognosticul este variat. Crizele pariale aprute precoce postnatal pot fi catastrofale, asociate cu o
evoluie nefavorabil. Debutul nainte de 3 ani aduce un prognostic mai nefavorabil dect debutul
dup 3 ani. Nu au fost semnalate remisii spontane, fr tratament. 25% din pacieni pot beneficia de
terapie chirurgical

1.2.1.1 Epilepsia malign cu crize migratorii la sugar

Sindromul debuteaz sub 6 luni prin crize multifocale aproape continue, la un copil fr patologie
neuropsihic anterioar, dar cu blocarea dezvoltrii i cu rezisten la medicaia convenional.

Etiologia nu este cunoscut, sindromul este considerat criptogenic.

Clinic, crizele apar ntre 13 zile i 7 luni. Frecvena crizelor crete progresiv, devin aproape continue.
Copiii au retard n dezvoltarea neuro-psihic. Iniial crizele au componente motorii i autonome cu
apnee, cianoz i roea. Ulterior crizele sunt foarte polimorfe, fenotipul clinic variind de la o criz la
alta : devierea lateral a globilor oculari, nistagmus, mioclonii palpebrale, clonisme ale membrelor,
micri de masticaie, apnee, roea, salivaie. Poate apare generalizarea secundar. Crizele apar n
ciorchine de 5-30 crize, mai ales la trezire au la adormire. Crizele pot fi foarte subtile (apnee,
nchiderea ochilor cu mbujorare sau devierea lateral a globilor oculari) cu durata de1-4 minute sau
devin aproape permanente realiznd status epileptic, Spre sfritul primului an de via devin
aproape continue.
 ntre crize copilul este hipoton, somnolent, saliveaz, are tulburri de deglutiie. Apare progresiv
microcranie, simptome piramidale, extrapiramidale cu micri atetoide i strabism, precum i
tulburri senzoriale i lipsa total de interes pentru mediu

EEG intercritic evideniaz o ncetinire difuz a traseului de fond, n veghe i somn, asimetrie
fluctuant, astfel c la o nregistrare se observ ncetinirea traseului la nivelul unei emisfere pentru
ca la o alt nregistrare s se observe ncetinirea traseului la nivelul celeilalte emisfere. n evoluie vor
apare vrfuri multifocale, n particular n zona rolandic, temporal, precum i n zona frontal, fr o
clar activare de somn..

Critic exist activitate theta ritmic cu debut n anumite regiuni care progresiv va afecta i zonele
adiacente. Pot fi vzute multiple descrcri subclinice precum i faptul c se declaneaz crize n
diverse regiuni corticale, concomitent cu o criz care se gsete n derulare..

Etiologia nu se cunoate. Toate investigaiile sunt negative

Diagnosticul se bazeaz pe:

debutul precoce n primul trimestru de via,

lipsa antecedentelor familiale, a altor factori etiologici, neuroradiologie negativ,
prezena crizelor pariale cu semiologie variat n funcie de afectarea variatelor zone
ale creierului,
organizarea crizelor n ciorchine.
EEG cu descrcri independente, simultane, n arii distincte ale creierului, cu
migrarea semnelor critice de la o arie cortical la alta.
Tratamentul : clonazepam n doze mari asociat cu stiripentol. Drogurile recomandate pentru crize
pariale par s agraveze tabloul clinic. Terapia cu steroizi i antiepilepticele convenionale sunt fr
efect.

Prognosticul este foarte sever, majoritatea cazurilor nu pot fi controlate medicamentos. Crizele
rmn aproape continue, pentru luni de zile. Unii pacieni decedeaz spre sfritul primului an de
via sau nainte de 10 ani. n cazuri excepionale s-a obinut controlul crizelor, dar nu au fost capabili
de nsuirea limbajului.

1.2.1.2 Statusul mioclonic din encefalopatiile nonprogresive

Este un sindrom epileptic caracterizat prin manifestri mioclonice asociate unei encefalopatii
neprogresive, cu status epileptic mioclonic de lung durat i grave tulburri neurologice i psihice.

Clinic, debutul are loc la sugar sau la copilul mic, cu media de vrst la12 luni, dar limitele de vrst
sunt ntre 1 zi i 5 ani, cu status epileptic mioclonic sau cu crize pariale motorii, mai mult sau mai
puin tipice, absene mioclonice, mioclonii masive i mai rar prin crize clonice unilaterale sau crize
generalizate. n unele cazuri crizele apar numai n context febril.

Tulburrile neurologice sunt prezente naintea statusului i sunt caracterizate prin : hipotonie axial
sever, micri anormale subcontinue, polimorfe i retard mental.
Statusul mioclonic se caracterizeaz prin absene frecvente sau subcontinue i mioclonii
subcontinue ce implic faa sau faa i musculatura distal. Miocloniile sunt eratice, asincrone iar prin
frecvena mare pot ajunge sincrone i ritmice n special cnd se acompaniaz de absene. La unii
copii se nregistreaz tresriri masive ce apar cu frecven variabil. n perioada de inducere a
somnului se pot vedea mioclonii subcontinue la nivelul degetelor, precum i tresriri masive.

Odat cu apariia statusului se sesizeaz un regres al achiziiilor i se asociaz comportamentul

hiperchinetic.

Nu se asociaz cu crize tonice.

Etiologia

cromosomopatii (sindrom Angelman i sindromul 4p);

insult prenatal anoxic-ischemic;
tulburri de migrare.
Patogenia nu este pe deplin cunoscut, pierderea inhibiiei GABA-ergice poate juca un rol n
patogeneza statusului mioclonic n encefalopatiile nonprogresive.

Diagnosticul diferenial

forma infantil tardiv a ceroid lipofuscinozei neuronale ;

epilepsia parial migratorie.
Diagnosticul va necesita observaii prelungite ale copilului n stare de veghe i somn, cu nregistrri
EEG repetate i prelungite, eventual nregistrri video-EEG.

EEG la copilul treaz este caracterizat prin traseu lent cu anomalii focale sau multifocale. n timpul
crizelor se vd paroxisme scurte de vrfuri lente i unde care acompaniaz miocloniile.

n timpul somnului se nregistreaz o cretere n frecven a descrcrilor paroxistice realiznd un

aspect de vrfuri i unde lente permanente.

Prognosticul este foarte grav. Unii copii vor avea pe parcursul evoluiei episoade repetate de status
iar alii vor avea un status mioclonic continuu.

Tratamentul statusului mioclonic din encefalopatiile nonprogresive nu rspunde la benzodiazepine.

Unele cazuri pot rspunde la tratament cu valproat n asociere cu ethosuximide sau cu clobazam, dar
n cele mai multe cazuri este necesar tratamentul cu ACTH. Oprirea statusului va produce o marcat
mbuntire a performanelor motorii i comportamentale ale copilului. Aceasta pentru o perioad
scurt, deoarece statusul are tendina de revenire.

1.2.1.3 Epilepsia cu calcificri occipitale

Sindromul a fost descris de Gobbi n 1988 ca o form de encefalopatie epileptic sever, cu pierderi
cognitive progresive, asociate unor calcificri occipitale bilaterale cortico-subcorticale. Cercetri
ulterioare au demonstrat apartenena acestor modificri ale sistemului nervos, bolii celiace.
 1.2.2 Epilepsia parial benign a sugarului
1.2.2.1 Epilepsia parial benign a sugarului cu crize pariale complexe
Clinic crizele apar la un sugar normal n jurul vrstei de 3-20 luni. Apar n starea de veghe sau n somn
cu mare polimorfism clinic; apar n ciorchine de 1-10 ori pe zi, cu pauz ntre ele de 1-2 luni.

Copilul se trezete brusc din somn cu plns, sau are apnee, automatisme, rmne brusc cu privire
fix, nu rspunde la solicitrile mediului, are expresia facial modificat, prezint modificri tonice
sau convulsive la diverse segmente ale corpului. De obicei apare devierea globilor oculari, rotaia
capului, micri clonice uoare, micri orale. Lateralizarea este modificabil de la o criz la alta.
Durata crizelor este de 30-200 secunde. Organizarea crizelor n ciorchine poate dura ntre 1-3 zile.
Intercritic copilul are un comportament normal.

EEG intercritic este normal att n stare de veghe ct i n somn. n criz apar descrcri focale cu
aspect de unde rapide, cu voltaj sczut, ritm alfa ascuit ritmic ori repetitiv sau theta cu amplitudine
crescut i frecven sczut, urmate de unde theta sau delta mixate cu vrfuri i cu iradiere rapid
spre alte regiuni. Focarul iniial este n regiunea temporal.

Manifestrile clinice precum i EEG critic nu difer de epilepsiile refractare, descrise n formele
simptomatice.

Diagnosticul acestei forme de epilepsie este dificil. Diagnosticul precoce este posibil doar n formele
familiale. Se va ine cont de :

apariie familial sau non familial;

dezvoltare normal nainte de debut;
debutul mai ales n primul an de via; vrsta medie este de 3-8 luni;
fr boal subiacent, fr tulburri neurologice;
crize pariale complexe aprute adesea n ciorchine;
EEG intercritic normal;
EEG critic cel mai adesea cu focar temporal;
rspuns excelent la tratament;
dezvoltare neuro-psihic ulterioar normal.
Tratament, cazurile rspund bine la terapia antiepileptic cu: carbamazepin, fenobarbital, valproat i
zonisamid, terapia putnd fi suspendat dup 1,5-5 ani.

Prognostic, urmrii timp de 3-10 ani pacienii au fost fr crize i cu dezvoltare psiho-motorie
normal.

Unele din cazurile cu epilepsie benign focal cu debut n perioada de sugar pot s evolueze cu
coreoatetoz paroxistic
 1.2.2.2 Epilepsia parial benign a sugarului cu generalizare secundar
Crizele apar n ciorchine de 2-5/zi timp de 1-3 zile, cu recderi la interval de 1-5 luni. Apar att diurn
ct i nocturn. Aspectele focale sunt extrem de scurte, astfel c eventualele mici fenomene motorii
pot scpa observaiei directe.

Clinic, copilul se oprete din activitate cu privirea fix sau, se trezete din somn cu ipt de cteva
sec., dup care prezint criza tonico-clonic generalizat. Avnd n vedere tabloul clinic, majoritatea
copiilor au fost considerai a avea crize generalizate, nainte de efectuarea nregistrrilor video-EEG
n criz.

EEG intercritic este normal, iar n timpul crizei arat un focar central, parietal sau occipital cu
generalizare rapid.

Diagnosticul are n vedere criteriile enunate mai sus privind crizele pariale complexe benigne la
sugar.

Tratament cu carbamazepin, fenobarbital, valproat.

1.2.2.3 Epilepsia parial benign cu vrfuri sau vrf-und de vertex sau centrale
n somn
Este un sindrom epileptic ce evolueaz cu crize pariale complexe sau crize pariale simple asociate
cu crize pariale complexe. Crizele sunt izolate, nu apar niciodat n ciorchine. Au o frecven
variabil de la mai multe pe zi, la 2 crize la 6 luni.

EEG intercritic n stare de veghe este normal. La adormire ct i n somnul nonREM sau REM apar
vrfuri cu voltaj sczut, urmate sau nu de und lent n regiunea fronto-central sau n vertex la
nivelul uneia sau ambelor emisfere,

Cazurile au o evoluie benign cu dispariia crizelor la vrsta de 3-4 ani, cu sau fr tratament.
Modificrile EEG au disprut dup cteva luni de la oprirea manifestrilor critice.

1.2.3 Epilepsii generalizate simptomatice

1.2.3.1 Sindromul West
Sindromul West este o encefalopatie epileptic dependent de vrst. Reprezint rspunsul
nespecific al creierului imatur la o mare varietate de insulturi de natur multi-etiologic..
Prognosticul bolii variaz mult i este n strns corelaie cu etiologia.

Clinic, sindromul West are o triad caracteristic:

crize cu aspect de spasme infantile;

un traseu bioelectric specific care acompaniaz crizele ce poart numele de
hipsaritmie (tipic sau modificat);
deteriorare mental sau retard mental.
Boala apare la vrsta de sugar cu un vrf al frecvenei ntre 3-10 luni-5ani. Este mult mai frecvent la
biei.

Incidena bolii este de 2,9-4,5/100000.

Vrsta de debut este influenat de etiologie.

Spasmele infantile sunt contracii musculare brute, axiale cu durata de 0,2-2 sec. aprute n serii, n
corelaie cu somnul, mai ales la trezire i nu sunt activate de stimulare. Contracia este brusc i
adesea este urmat de plns. Somnolena, manipularea i alimentaia pot precipita spasmele. Pot fi
spasme n flexie, spasme n extensie sau spasme mixte.

Spasmele n flexie se manifest printr-un spasm flexor rapid a capului, trunchiului i membrelor,
urmat de o contracie tonic de 2-10 sec.

Spasmele n extensie se manifest printr-o brusc extensie a extremitii cefalice cu membrele

superioare ndeprtate. Micarea este foarte asemntoare cu faza a II-a a reflexului Moro.

Spasmele apar rar izolate, mai adesea apar n salve de cteva zeci de spasme la un moment dat,
ajungndu-se la sute de astfel de crize pe zi. Caracterul repetitiv, de salve este specific pentru
sindromul West.

Spasmele infantile individuale pot avea o modalitate de exprimare foarte discret, ca o micare de
salut, subtil, a extremitii cefalice cu elevarea globilor oculari, elevarea umerilor care sugereaz
colica abdominal.

n anumite cazuri spasmele sunt unilaterale sau se pot combina cu crize pariale motorii ntr-o
singur criz

Spasmele asimetrice asociate cu hipsaritmie asimetric au fost observate n formele simptomatice iar
localizarea spasmului indic partea afectat de leziunea structural cerebral focal.

Hemispasmele sau crizele focale asociate sugereaz leziuni structurale majore, dar excepional au
fost prezente i la pacienii cu anomalii structurale subtile .

Retardul mental sau retardul n dezvoltare este prezent nainte de debutul bolii n 68-85%.
Deteriorarea mental i regresia comportamental este mai uor de apreciat, copilul pierzndu-i
achiziiile anterioare att motorii ct i senzoriale, are dezinteres fa de mediul nconjurtor. Se
comport ca un copil surd sau orb (cecitate cortical). Deteriorarea poate fi primul simptom de
boal chiar naintea apariiei spasmelo. Sindromul West va fi suspectat n toate cazurile n care apare
pierderea achiziiilor psiho-motorii, agitaie psiho-motorie sau virare comportamental.

Anomaliile neurologice apar la 33-39% din cazuri.

Dup controlul crizelor se produce o semnificativ mbuntire a comportamentului copilului.

Hipsaritmia este un aspect electric unic, devine aparent la 3-4 luni. Este o succesiune haotic de
unde lente de foarte mare amplitudine intercalate cu vrfuri i unde lente n pant abrupt,
multifocale, asincrone prezente mai puin frecvent n stare de veghe, dar care nu mai pot fi prezente
n veghe dup vrsta de 1 an. La debutul bolii hipsaritmia este numai la instalarea somnului i n
somnul superficial. n somn crete numrul de vrfuri i de polivrfuri, acestea tind s devin mult
mai sincrone i exist fragmentarea activitii hipsaritmice. La unii copii hipsaritmia devine cea mai
evident n somnul nonREM.
n somnul nonREM apar descrcri de polivrfuri de 1-3 secunde ce alterneaz cu traseu aproape
normal, de mai multe secunde. Episoadele de atenuare a voltajului amplu cu durat de 2-10 secunde
pot s fie dificil de difereniat de aspectul de suppression-burst. Asincronia descrcrilor paroxistice
crete cu stadiile de somn, pe cnd sincronia crete cu vrsta.

n cursul somnului REM sau imediat dup trezire, EEG devine normal pentru cteva minute.

n sindromul West descrcrile sunt mai accentuate n zonele posterioare ale creierului, spre
deosebire de sindromul Lennox-Gastaut unde descrcrile sunt predominant n derivaiile anterioare.

Hipsaritmia modificat sau atipic apare n 40% din cazuri n particular la copilul mai mare. Se
caracterizeaz prin activitate de vrfuri mult mai sincron

Hipsaritmia unilateral este rar ntlnit i sugereaz etiologia simptomatic, indicnd localizarea
leziunii.

Hipsaritmia variant lent se caracterizeaz prin predominana activitii lente cu vrfuri puine.

Hipsaritmia variant rapid se caracterizeaz prin predominana activitilor rapide.

Aspectul intercritic n sindromul West este variabil i depinde de: substratul patologic subiacent,
epilepsie, vrst, stadiul de somn n care se face nregistrarea, ali factori, precum i combinarea
acestora.

n timpul crizelor de tip spasme, traseul EEG poate fi foarte variat:

descrcri hipersincrone de multiple complexe vrf-und sau polivrfuri ;

suprimare brusc a activitii electrice, eveniment electrodecremental, ce dispare
rapid dup terminarea spasmului;
activitate rapid i vrfuri ample;
fr modificarea traseului de fond .
Etiologie

Sindromul West este cauzat de o multitudine de factori clasificai n factori prenatali, perinatali i
postnatali, n funcie de momentul aciunii insultului.

Factori prenatali:

Displazia cerebral;
Sindroame neurocutanate.
Anomalii cromosomiale;
Infecii congenitale
Boli neurometabolice
Sindroame congenitale
Insult hipoxic-ischemic intrauterin
Factori perinatali:

Encefalopatia hipoxic-ischemic perinatal

 Hipoglicemia
Factori postnatali:

Infecii meningoencefalice
Hemoragii i traumatisme intracraniene
Insult hipoxic-ischemic
Tumorile cerebrale

Diagnosticul sindromului West este uor cnd sunt prezente:

spasmele infantile cu caracter repetitiv, n salve

retard neuro-psihic cu fenomene clinice asociate.
EEG este cel mai important i de altfel i unicul test pentru diagnostic. Dar, aspectul EEG variaz mult
n funcie de durata nregistrrii, ciclul veghe-somn, substratul patologic. Se consider c dac 2
nregistrri EEG fcute la interval de 2 sptmni, inclusiv cu nregistrare de somn sunt normale,
diagnosticul de sindrom West poate fi exclus.

Diagnosticul diferenial se va face cu alte micri asemntoare spasmelor.

colici abdominale ;
refluxul gastro-esofagian;
ticurile ce pot fi prezente i la vrsta de sugar,
micri aprute n activitile de gratificaie din timpul ipsaiei sugarului ;
tresririle induse de stimuli senzoriali intempestivi la sugarul cu hiperexcitabilitate
neuromuscular dat de leziuni cerebrale importante sau de modificri electrolitice;
postura de decerebrare ce poate apare la copilul cu tetraparez ;
spasmul hohotului de plns,
jactatio capitis,
spasmus nutans,
hiperekplexia.
mioclonusul nonepileptic din deficitul de biotinidaz sau hiperglicinemia noncetotic
Dificulti de diagnostic apar n diferenierea spasmelor de alte crize sau sindroame;

mioclonusul epileptic din epilepsiile generalizate specifice vrstei i din erorile

nnscute de metabolism.
spasmele infantile benigne non-epileptice,
miocloniile benigne precoce ale sugarului;
spasmele periodice ale sugarului ;
sindromul Ohtahara;
epilepsia mioclonic infantil benign;
epilepsia mioclonic sever;
sindromul Lennox-Gastaut;
 sindromul Doose la copilul peste 2 ani.
Hipsaritmia i variantele sale trebuie difereniate de anomaliile EEG difuze foarte ample din agirie-
pahigirie, de descrcrile prelungite de vrf-und din epilepsia mioclonic din encefalopatia
nonprogresiv reprezentat n principal de sindromul Angelman. Aspectul de suppression-burst va
necesita difereniere de traseul de hipsaritmie fragmentat din perioada de somn.

Investigaii paraclinice

EEG de veghe i somn;

neuroimagistic cu TC sau RMN;
perfuzie cu piridoxin 100-200 mg. sub nregistrare EEG Va apare o mbuntire
semnificativ clinic i EEG;
examinrile metabolice includ: screening urinar i plasmatic pentru aminoacizi,
amoniul seric, acizii organici, lactatul, piruvatul i testele funcionale hepatice ;
examenul LCR : glicorahia (n comparaie cu nivelul sanguin al glucozei),
proteinorahia i numrarea celulelor. n caz de suspiciune a unei boli metabolice se
va recomanda examenul aminoacizilor, examenul piruvatului i lactatului i din LCR.
Tratament

Tratamentul sindromului West este foarte dificil. Medicaia convenional este ineficient sau
agraveaz simptomatologia.

ACTH i corticosteroizii sunt printre cele mai eficiente mijloace terapeutice mpotriva
spasmelor.ncepnd cu doze de 3 UI/kg/zi i crescnd progresiv pna la maximum 12 UI/kg/zi, dac
nu se obine un rspuns favorabil. Durata tratamentului este ntre 2 sptmni pn la mai multe
luni Efectele secundare sunt : obezitate cushingoid, retardul dezvoltrii, acnee, iritabilitate
(extrem de atroce n anumite situaii), infecii, hipertensiune arterial, hemoragii intracerebrale,
osteoporoz, sngerri gastro-intestinale, alcaloza hipokalemic i alte tulburri electrolitice.
Monitorizarea fenomenelor secundare :

msurarea tensiunii arteriale de 2 ori/sptmn ;

investigarea sngerrilor digestive i a electroliilor;

controlul alcalozei hipokalemice care oblig la reducera dozelor;

controlul strii febrile pentru depistarea infeciilor.

Hidrocortisonul poate fi administrat n doze de 10-25 mg/kg/zi cu o durat de la dou sptmni la

mai multe luni.

Vigabatrinul s-a dovedit puternic eficient n cazurile de spasme infantile indiferent de etiologie, iar n
spasmele infantile din scleroza tuberoas, vigabatrinul este mai eficient dect ACTH. Eficiena
drogului este mult umbrit de semnalarea efectelor secundare la adult privind ngustarea cmpului
vizual. Aceste efecte nu au putut fi dovedite nc la copil.
Valproatul de sodiu sau acidul valproic n monoterapie este apreciat cu eficien identic sau chiar
mai bun dect ACTH n ceea ce privete controlul crizelor i dezvoltarea intelectual normal Poate
s controleze crizele n 70% din cazuri. Doza indicat de autorii japonezi este de 100-300 mg/kg/zi
timp de 3 sptmni sau pn dispare hipsaritmia. Apoi medicaia este redus la 25-50 mg/kg/zi.

Lamotrigina, Topiramatul, Felbamatul i Tiagabina au fost raportate cu bun eficien n unele

forme de spasme infantile.

Benzodiazepinele n special nitrazepamul i clonazepamul sunt uneori eficiente n controlul

spasmelor infantile, dar EEG este puin influenat. Piridoxina este recomandat de unii autori ca
prima alegere sau n momentul n care ACTH se dovedete a fi ineficient ori la apariia recderilor.
Doza recomandat este de 30-40 mg/kg/zi, pn la 1-2,4 g/zi, doz ce trebuie meninut toat
viaa. Rata de control este de 10-29%.

Terapia cetogen pare s fie eficient n cazurile ce nu rspund la terapia cu steroizi sau Vigabatrin.
Experiena este redus n sindromul West.

Terapia chirurgical este mult folosit n ultimii ani. Vizeaz rezecia ariilor cerebrale cu displazii
corticale, a calcificrilor cerebrale din scleroza tuberoas sau a chistelor arahnoidiene, a zonelor
considerate a fi responsabile de prezena crizelor.

1.2.4 Epilepsii generalizate idiopatice sau simptomatice

1.2.4.1 Epilepsia mioclonic benign a sugarului
Este o form rar de epilepsie, dependent de vrst, cu debut precoce i prognostic favorabil.
Debutul este ntre 4 luni i 3 ani, la un copil normal. Sindromul este mai frecvent ntlnit la biei.

Clinic, miocloniile sunt axiale sau axorizomelice i se manifest numai prin cderea brusc a capului
pe trunchi sau cderea capului se asociaz cu devierea n sus a globilor oculari i flectarea membrelor
superioare, fr s fie implicate membrele inferioare.Miocloniile pot fi foarte puternice producnd
cderea copilului sau miocloniile sunt foarte discrete provocnd doar ngustarea fantei palpebrale.
Durata este de 1-3 secunde.

La copilul mai mare crizele sunt mai lungi pn la 5-10 secunde. Pot fi declanate de zgomote
neateptate, de contact tactil brusc sau de stimulare luminoas intermitent. Nu apar n ciorchine.
Miocloniile pot fi asociate cu scderea strii de alert a copilului. Nu se asociaz cu alte tipuri de
crize, de tip tonic sau absene.

Aproximativ 21-41% au probleme academice.

Diagnosticul diferenial are n vedere alte sindroame epileptice care evolueaz cu mioclonii:

Sindromul West criptogenic;

Epilepsia mioclonic sever a sugarului i copilului mic (sindromul Dravet);
Sindromul Lennox-Gastaut criptogenic;
Sindromul Doose (sindromul mioclonic-astatic cu debut precoce);
Alte sindroame epileptice n care mioclonia este elementul esenial.
De asemenea vor fi avute n vedere i alte sindroame critice neepileptice:
 mioclonusul fiziologic;
hiperekplexia;
crizele de tremurturi;
mioclonusul benign non epileptic al sugarului mic.
EEG intercritic este normal.

EEG critic evideniaz descrcri generalizate de complexe vrf-und . sau polivrf-und. Exist
fotosensibilitate la 1/3 din pacieni. Miocloniile sunt ntotdeauna asociate cu descrcri bioelectrice.

Somnolena i stadiile precoce de somn activeaz paroxismele generalizate att clinic ct i

bioelectric.

Diagnosticul se bazeaz pe:

aspectul critic de tip mioclonic,

EEG intercritic normal ;
video-EEG evideniaz descrcrile generalizate spontane sau facilitate de stimuli
externi ;
investigaiile imagistice normale
Tratamentul de elecie este cu valproat asociat sau nu cu benzodiazepine (nitrazepam sau
clonazepam) sau cu ethosuximide. Medicaia controleaz total crizele.

La adolescen pot apare crize generalizate tonico-clonice. Tratamentul va fi meninut timp de 3-4
ani.

Prognosticul este favorabil. Toate cazurile au rmas fr crize la 1 an de tratament. Un procent mic
de cazuri va face crize generalizate tonico-clonice la adolescen.

1.2.4.2 Sindromul dravet (epilepsia mioclonic sever cu debut la sugar)

Este una din formele severe de encefalopatie epileptic cu debut la sugar cu evoluie progresiv spre
epilepsie netratabil, deteriorare neurologic i cognitiv. Etiologia este necunoscut.

Clinic, tabloul trebuie privit n evoluie.

Primele crize apar la un sugar normal, n context febril, cu aspect generalizat sau, crize focale clonice,
ce alterneaz de la un hemicorp la altul. Crizele febrile sunt lungi, peste 20 minute sau apar n
repetiie n aceeai zi realiznd statusuri epileptice febrile.Crizele febrile alterneaz cu crize afebrile.
Apoi crizele apar fr creterea temperaturii.

ntre 1-4 ani apar alte tipuri de crize, concomitent cu ncetinirea dezvoltrii psiho-motorii.

n perioada de stare apar multiple tipuri de crize : crize generalizate tonico-clonice, crize generalizate
clonice, crize clonice unilaterale alternante, crize mioclonice, absene atipice i status neconvulsiv,
crize focale simple motorii, crize pariale complexe cu sau fr generalizare i excepional crize
tonice.
 Crizele mioclonice apar dup 1 an. La nceput miocloniile sunt subtile, greu de recunoscut debuteaz
focal i sunt limitate la un membru sau la cap, nainte de a deveni crize generalizate. Progresiv
miocloniile devin masive, implicnd ntreaga musculatur. Este afectat musculatura axial, cu
cderea capului (micri discrete de cdere a capului anterior sau posterior), a trunchiului sau
cderea la sol a copilului, inclusiv status mioclonic cu pstrarea contienei. Uneori miocloniile sunt
rare i apar numai n precedena crizelor convulsive tonico- clonice, ceea ce ridic probleme n
identificarea lor.

Miocloniile intercritice exist n stare de repaus, dar cresc n intensitate cu ocazia micrilor
voluntare.

Odat cu apariia miocloniilor apar i primele semne de deteriorare neurologic de tip ataxic i
semne de tract cortico-spinal, deteriorare psihic i comportament hiperchinetic marcat.

Etiologie

Cea mai probabil etiologie este cea de natur genetic, considerndu-se c sindromul este parte a
spectrului larg de GEFS+( convulsii febrile plus) i sunt rezultatul interaciunii complexe ntre diferite
gene.

EEG intercritic este normal n primul an. Apoi traseul de fond este variabil n relaie cu tipul de crize la
un anumit moment. Apar anomalii generalizate, focale sau multifocale. Descrcrile sunt favorizate
de stimularea luminoas, somnolen i somnul lent.

Diagnosticul va avea n vedere:

Debutul la un sugar normal al unor convulsii febrile i afebrile : crize generalizate sau
unilaterale, clonice sau tonico-clonice i progresiv vor apare crize mioclonice,
absene atipice, crize pariale, statusuri neconvulsivante;
Crize rezistente la tratament;
Tablou ataxo-piramidal;
Tulburare cognitiv;
EEG este sensibil la stimulare luminoas.
Diagnosticul diferenial:
Convulsiile febrile la copilul sub un an;
Epilepsia mioclonic benign;
Sindromul Lennox-Gastaut;
Epilepsia mioclonic-astatic;
Epilepsiile mioclonice progresive;
Epilepsiile focale criptogenice;
Tratamentul este extrem de dificil. Unele rezultate au fost cu valproat, fenobarbital i
benzodiazepine (clonazepam, nitrazepam). ACTH sau corticosteroizii pot fi eficieni temporar n
cazurile cu statusuri repetate. n cazurile n care sindromul mioclonic este atenuat Vigabatrinul poate
fi util pentru crizele pariale convulsivante. Topiramatul i mai recentul stiripentol folosite ca
medicamente de asociere cu valproat i clobazam par s controleze n mare parte crizele convulsive.
Mijloacelor terapeutice viguroase pentru evitarea episoadelor de status epileptic febril, prin tratarea
strilor febrile.

Unii pacieni pot beneficia de dieta cetogen.

Carbamazepina i lamictalul pot accentua aspectele critice.

Prognosticul sindromului este nefavorabil.

Copiii vor avea crize persistente i vor fi cu tulburri cognitive severe.

Rata de mortalitate este crescut;
Statusuri epileptice recurente, cu internri repetate;
Progresiv dispar crizele mioclonice, crizele pariale i absenele atipice;
Persist crizele convulsive n ciorchine declanate de febr, cel mai frecvent n somn;
Sensibilitate la febr rmne constant pn n adolescen.
Perioada foarte activ a epilepsiei este ntre 12-13 ani;
Tabloul neurologic nu se modific dup 4 ani. Se amelioreaz ataxia iar sindromul
piramidal dispare;.
Rmne un tablou neurologic caracterizat prin inabiliti, tulburri de coordonare,
tremor, mioclonus de aciune ;
Deficiene cognitive importante cu QI sub 50.

1.3 EPILEPSII CU DEBUT N COPILRIE NTRE 1-12 ANI

1.3.1 Epilepsii focale simptomatice
Epilepsiile focale simptomatice vor evolua cu CPS, CPC, CGTC, MIO. n funcie de localizarea focarului,
fenotipul clinic i electric va fi diferit. Etiologia acestor sindroame este variat iar frecvena diferitelor
tipuri etiologice este dependent de vrst.

1.3.2 Epilepsia parial benign cu vrfuri centro-temporale

Reprezint unul din sindroamele epileptice benigne, cel mai frecvent i cel mai bine conturat din
vrsta copilriei. Termeni sinonimi: epilepsie lingual, crize sylviene, epilepsie benign rolandic.

Debutul este ntre 2-14 ani, grupul de vrst cel mai afectat este de 5-10 ani. Reprezint 15-25% din
epilepsiile grupului de vrst studiat. Crizele se remit spontan sau sub tratament n jurul vrstei de 16
ani. Sindromul este mai frecvent la biei.

Boala este de obicei familial fiind determinat de o gen autosomal dominant. La 50% dintre
rudeniile apropiate la vrsta de 5-15 ani exist anomalii EEG. nainte de 5 ani i dup 15 ani
penetrana bolii scade foarte mult, astfel c numai puine persoane vor mai prezenta anomalii
electrice dup aceast perioad de vrst..

Clinic, sindromul este cunoscut ca epilepsie rolandic, deoarece simptomatologia este marcat de
funcia zonei inferioare a girusului rolandic. Se poate manifesta prin crize pariale simple oro-faciale
de tip senzitivo-motor, ce pot evolua spre crize pariale complexe sau/i crize cu generalizare
secundar. Crizele sunt de obicei nocturne dar pot fi i diurne.
Semnele caracteristice comune cuprind:

afectare somato-senzitiv unilateral, cel mai frecvent limba, partea intern a

obrazului, buzele, gingiile sau chiar un singur dinte;
oprirea vorbirii;
pstrarea contienei n marea majoritate a cazurilor;
salivaie abundent;
Foarte rar apare o progresiune a simptomelor de tip jacksonian.
Alte simptome:

absena simptomelor psihice;

rar pot s apar automatisme complexe;
absena amneziei i strilor confuzive postictale.
Poate evolua spre status epileptic.

Rspunsul la tratament este foarte bun, elemente ce indic o epileptogenicitate sczut a focarului.
Focarul poate rmne inactiv la 90% din pacieni.

EEG are un aspect distinctiv. Caracteristic este un traseu de fond normal, pe care apar vrfuri bifazice
ample, urmate de o und lent, cu localizare unifocal sau bifocal. Grafoelementele apar unice sau
grupate, localizate n regiunea medio-temporal i central.

Activarea important a traseului n timpul somnului nonREM. nregistrarea de somn este absolut
necesar, 30% din copiii cu epilepsie benign rolandic nu au modificri dect n timpul somnului,

Cnd frecvena vrfurilor scade puternic n timpul somnului trebuie avut n vedere etiologia
organic.

Diagnosticul se stabilete pe baza urmtoarelor criterii:

Criterii clinice

absena deficitului neurologic;

absena deficitului intelectual i a perturbrilor neuropsihologice;
istoric familial de epilepsie idiopatic, n special;
debutul crizelor dup 24-30 luni (la copilul mic poate fi dificil de apreciat statusul
neuropsihologic);
crizele sunt de obicei scurte i rare, mai ales nocturne, uneori mai frecvente la debut,
dar numai pentru o scurt perioad de timp, frecvena crizelor nu crete pe parcurs;
crizele pot fi variabile ca morfologie, dar nu polimorfe la acelai copil;
la debut este posibil o criz unilateral cu durat prelungit, fr s existe deficit
postictal prelungit.
Criterii EEG

persistena unei activiti de fond normale;

 organizare normal a somnului;
anomalii focale cu vrfuri rolandice sau aspect de vrfuri lente, ca reminiscen a
undei lente din complexul tipic;
prezena anomaliilor identice multifocale;
posibile descrcri scurte de vrf-und generalizate care nu sunt activate de somnul
lent, fr corespondent clinic;
creterea frecvenei paroxismelor focale i multifocale n cursul somnului, dar fr
modificri morfologice.
Diagnostic diferenial. Epilepsia rolandic benign trebuie difereniat de:

vrfurile rolandice fr crize (adesea asociate cu cefalee, probleme comportamentale,

disfuncii autonome;
vrfurile rolandice cu istoric de leziuni cerebrale, paralizie cerebral, sau o patologie
local activ;
vrfurile centrale din sindromul Rett i din sindromul x fragil;
epilepsia rolandic malign;
crizele psihomotorii i epilepsia de lob temporal;
sindromul afazie-epilepsie( Landau Kleffner) cu vrfuri mediotemporale masive.
Investigaii paraclinice.

Dac sunt respectate criteriile de mai sus, nu sunt necesare alte investigaii n scop
diagnostic.
Dac examenul neurologic este anormal sau EEG nu este specific sunt necesare
investigaii imagistice.
Tratamentul nu este recomandat dup una sau dou crize. Va fi introdus la pacienii cu crize
frecvente, crize diurne, crize cu efect disruptiv pentru pacient i pentru familie. Rspunsul la
tratament este foarte bun. Medicamentele folosite pot fi: fenobarbital, fenitoin, carbamazepin,
valproat, clonazepam, clobazam, gabapentin sau acetazolamida, sultiam. Un numr mic de copii sunt
farmacorezisteni. n aceste cazuri este recomandat sultiamul.

Perioada de activitate critic dureaz 2,4-3 ani. Tratamentul va fi aplicat timp de 1-2 ani, chiar dac
persist modificrile EEG.

Prognosticul este foarte bun, crizele dispar spontan dup vrsta de 16 ani.

Ocazional, n 2% din cazuri pot apare crize generalizate sporadice la vrsta de adult, precum i status
de crize pariale.

ncadrarea colar i social a acestor pacieni este foarte bun. n unele cazuri pot persista mici
dizartrii i disabiliti vizuo-spaiale.
 1.3.3 Epilepsia parial benign cu vrfuri occipitale
Este un sindrom epileptic focalizat, benign, dependent de vrst. Exist crize pariale cu simptome
vizuale i un traseu intercritic specific cu descrcri de vrfuri ritmice occipitale uni- sau bilaterale ce
apar la nchiderea ochilor.

Debutul este la 1-14 ani, dar cel mai frecvent ntre 4-8 ani. Crizele pot evolua spre crize benigne
rolandice. Statusul obiectiv neurologic este normal.

Este un sindrom genetic, probabil cu transmitere autosomal dominant. Pare a fi o variant

fenotipic a epilepsiei rolandice.

Epilepsia occipital benign are 2 forme:

epilepsia occipital benign a copilului cu debut precoce ntre 3-6 ani, forma
Panayiotopoulos;
epilepsia occipital benign a copilului cu debut tardiv ntre 3-16 ani cu vrsta medie
8 ani, forma Gastaut.
Clinic, semiologia este complex i este caracterizat prin simptome critice i postcritice. Critic pot fi:

Simptome vizuale:

fenomene vizuale negative, cu pierderea tranzitorie, parial sau total a vederii;

fenomene vizuale pozitive cu: halucinaii simple (fosfene, scintilaii), halucinaii
complexe colorate sau/i forme geometrice;
iluzii vizuale de tip micropsie sau metamorfopsie.
Fenomenele vizuale apar la peste 50% din pacienii cu crize diurne.
Simptome motorii: hemiclonii, crize adversive, oculo-clonice, pariale complexe cu automatisme,
tonico-clonice generalizate. Manifestrile motorii apar mai ales n crizele nocturne. Crizele nocturne
sunt mai frecvente la copilul mic i au un prognostic mai favorabil.

Se pot asocia i alte manifestri critice ca disfazia i disestezia.

Frecvena crizelor este variabil, pot fi ocazionale sau zilnice. Durata lor este ntre minute i ore.

Postcritic apare cefaleea migrenoid, grea i vrsturi la 33-60% din pacieni. Cefaleea poate fi un
simptom iniial, poate apare odat cu simptomele vizuale sau poate fi postcritic.

EEG, traseu de fond normal pe care apar descrcri de vrfuri occipitale cu o amplitudine de 200-300
V, bifazice cu unda negativ mai mare iar unda pozitiv mic, urmat de o und lent negativ.
Descrcarea poate fi unilateral sau bilateral i este puternic activat de somnul nonREM.
Patognomonic este dispariia prompt a vrfurilor la deschiderea ochilor.

Diagnosticul va ine cont de:

aspectele clinice descrise,

particularitile EEG,
lipsa simptomelor neurologice,
 dezvoltarea neuro-psihic normal.
Investigaii paraclinice. Dificultatea de control al crizelor sub terapie adecvat impune investigaii
imagistice pentru excluderea leziunilor structurale cerebrale subiacente.

Tratamentul trebuie s aib n vedere diagnosticarea corect a celor dou forme.

Forma cu debut precoce nu necesit tratament preventiv. Evoluia natural a bolii a demonstrat
prezena doar a unei singure crize. Se recomand diazepam intrarectal n cazul unei crize prelungite.
n cazurile cu crize repetate se va recomanda carbamazepina. Forma cu debut tardiv, necesit
tratament deoarece crizele sunt scurte, dar frecvente i poate apare generalizarea secundar.
Carbamazepina poate fi medicamentul de alegere n faza iniial.

Prognosticul este foarte bun n forma cu debut precoce. Dup vrsta adolescenei nu mai sunt
ntlnii pacieni cu crize tipice de epilepsie occipital benign. Debutul tardiv nu pare a avea un
prognostic att de bun. n aceast form crizele pot persista i n perioada de adult.

1.3.4 Epilepsia benign cu simptome afective (epilepsia benign psiho-motorie)

Aceast form de epilepsie benign evolueaz cu crize pariale complexe cu simptomatologie
dominant afectiv cu aspect de anxietate.

Debutul este ntre 2-9 ani la un copil cu dezvoltare fizic i neuropsihic normal.

Clinic, Simptomele sunt caracterizate prin :

descrcre brusc de anxietate sau teroare manifestat prin ipt, copilul i strig
mama, se aga de mam, o cuprinde cu braele,
micri de masticaie, deglutiie, rs tensionat,
oprirea vorbirii, salivaie, gemete,
manifestri autonome de tip paloare, transpiraie, dureri abdominale,
modificarea parial a contienei,
crizele sunt diurne sau morfeice,
apar n ciorchine,
frecven variabil, chiar de mai multe ori pe zi.
durata de 1-2 minute, fr tulburri postcritice semnificative..
nu sunt descrise alte tipuri de crize,
nu exist diferene legate de sex.
EEG are un traseu de fond normal. n 73% din cazuri sunt descrise vrfuri lente- unde lente n ariile
fronto-temporale i parieto-temporale uni- sau biemisferice sau descrcri ritmice de unde ascuite
fronto-temporale sau parieto-temporale, precum i descrcri scurte hipersincrone.

Diagnosticul se stabilete pe:

fenotipul critic clinic,

dezvoltare neuro-psihic normal,
lipsa semnelor neurologice,
 EEG cu traseul de fond normal cu descrcri fronto-temporale sau parieto-temporale
uni sau biemisferice.
Nu necesit alte investigaii.

Tratamentul recomandat este cu carbamazepin sau fenobarbital. Prognosticul este benign.

Frecvena crizelor este redus. Rspunsul la tratament este foarte bun, dar nu imediat. Chiar n
cazurile care nu au iniial un rspuns favorabil, crizele dispar n timp.

1.3.5 Absenele epileptice ale copilului (piknolepsia)

Absenele epileptice realizeaz un sindrom epileptic care nu este asociat cu leziuni structurale majore
ale creierului i n care factorii genetici de tipul ereditii complexe par a juca rolul esenial.
Transmiterea este autosomal dominant cu penetran incomplet dependent de vrst. Ereditatea
este complex, poligenic cu implicarea i a factorilor de mediu.

Copiii au o dezvoltare neuro-psihic normal, examenul neurologic negativ, au un prognostic

favorabil al bolii.

Debutul bolii este ntre 3-13 ani cu un maxim de frecven ntre 5-7 ani.

Clinic, copilul prezint o brusc suprimare a contienei cu scderea rspunsului la stimuli i amnezie
postcritic. Clinic se difereniaz absenele tipice simple i absenele tipice complexe.

Absenele tipice simple dureaz 5-15 sec. Durata sub 4 secunde sau peste 30 secunde poate fi
incompatibil cu diagnosticul de absen. Copilul i pierde contiena, nu rspunde la solicitrile
mediului, are privirea fix n gol sau cu uoar deviere n sus a globilor oculari. Poate avea mici
automatisme, mici simptome tonice sau clonice n primele secunde.

Crizele ncep i se termin brusc. Sunt greu observate de familie, sesizndu-se doar scderea
performanelor cognitive ale copilului i propensiunea pentru accidentare.

Absenele tipice complexe crizele au durat mai lung, au fenomene motorii mai exprimate i
simptome autonome asociate mai evidente. Fenomenele motorii se manifest prin creterea sau
diminuarea tonusului muscular, precum i prin automatisme mai exprimate.

Crizele au o frecven mare, pot fi 10-100 crize pe zi.

Apar spontan, dar pot fi precipitate de factori multipli ca: emoii (mnie, ngrijorare, fric, jen),
activiti intelectuale (lips de interes, scderea ateniei n timpul mesei pentru unii copii sau n
timpul colii pentru alii), factori metabolici (hipoglicemie, hiperventilaie). Crizele nu apar cnd
copilul este ocupat sau stimulat de activiti fizice sau mentale, sau dac are atenia centrat pe o
anumit activitate. Precipitarea crizelor poate fi produs constant, de aceiai factori, la un anume
pacient.

Piknolepsia apare mai ales la fete.

n adolescen, dup 5-10 ani se pot asocia crizele tonico-clonice generalizate la 50% din cazuri.

EEG intercritic este cu traseu de fond normal pe care apar scurte bufee hipersincrone de complexe
vrf-und neregulate sau un ritm posterior de unde lente de 3 c/sec. Hiperventilaia precipit apariia
absenelor tipice, astfel nct hiperventilaia negativ la un copil netratat, infirm diagnosticul de
absen tipic.

n somnul nonREM sunt prezente descrcri ritmice abundente cu un anumit grad de asimetrie.

Critic, att n absenele tipice simple ct i n cele complexe, EEG arat paroxisme ritmice de
complexe vrf-und de 2,5-4 c/sec. cu debut brusc i final mai puin brusc, bilaterale, sincrone i
simetrice n ambele emisfere. Ele pot avea o amplitudine mai mare n regiunile fronto-centrale.

Diagnosticul se stabilete pe baza urmtoarelor:

Criterii de includere:

Vrsta de debut ntre 4-10 ani, cu inciden maxim la 5-7 ani;

Dezvoltarea i statusul neurologic normale;
Crize brute, scurte, de 4-20 sec (excepional mai lungi), de pierdere sau modificare a
contienei, cu frecven de zeci pe zi;
EEG cu descrcri generalizate de mare amplitudine de complexe de vrfuri unice sau
bivrfuri (maximum, ocazional pot fi trei vrfuri) i de unde lente. Sunt ritmice de
3c/sec. Durata lor este de 4-20 sec.
Alte sindroame cu absene tipice cu debut n copilrie
Absenele epileptice cu debut precoce
Epilepsia cu absene mioclonice
Absenele cu mioclonii palpebrale (sindromul Jeavons)
Absenele cu mioclonii periorale
Diagnosticul diferenial se va face cu alte manifestri neepileptice: inatenia copilului, strile de
reverie, ticurile oculare.

Crizele pariale complexe

Absenele atipice caracteristice sindromului Lennox-Gastaut.

Investigaii paraclinice specifice nu sunt necesare.

Tratamentul. Medicaia este cu: ethosuximide, acid valproic sau lamotrigin. Acidul valproic i
lamotrigina sunt utile i n crizele tonico-clonice, de aceea sunt preferate n formele de absene
asociate cu crize majore, ca monoterapie. Alte alternative sunt acetazolamida i benzodiazepinele.
Unele cazuri rezistente la tratament necesit asocierea a dou medicamente: acidul valproic asociat
cu ethosuximid sau cu lamotrigin.

Durata tratamentului este variabil, dup doi ani fr crize se poate ntrerupe terapia. n acest
sindrom controlul EEG este deosebit de util, persistena descrcrilor de vrf-und pe traseu denot
o mare posibilitate de reapariie a crizelor.

Prognosticul absenelor este n general foarte bun. n 90% din cazurile cu urmtoarele caracteristici,
crizele se remit n timpul copilriei:
 lipsa antecedentelor familiale de epilepsie,
traseu de fond normal,
inteligen normal,
absena statusului epileptic,
absena crizelor tonico-clonice generalizate,
eficacitatea terapiei.

1.3.6 Epilepsia cu absene mioclonice

Debut.Debuteaz n jurul vrstei de 7 ani i este mai frecvent la biei. Este o form rar de
epilepsie.

Clinic se manifest prin:

crize de mioclonii n repetiie (absene clonice), ale umerilor, membrelor superioare,

membrele inferioare, mentonului, zonelor peribucale.. Se pot asocia cu deviaia
sacadat a capului, fr devierea globilor oculari. Cnd pacientul este n picioare nu
cade, dar frecvent apar oscilaii antero-posterioare. Miocloniile palpebrale lipsesc sau
sunt foarte rare
Modificarea contienei este variabil, de la pierdere total a contienei la o uoar
disrupie de contact.
Modificri vegetative cu ritm neregulat al respiraiei, oprirea respiraiei i uneori
pierdere de urin.
Crizele au debut brusc i final brusc.
Durata lor este de obicei mai lung dect a absenelor tipice, fiind de 10-60 secunde.
Frecvena crizelor este variabil, de zeci de crize pe zi. Sunt provocate de
hiperventilaie sau de trezire. Pot s apar i n timpul somnului trezind bolnavul.
n cazuri rare se pot asocia crize tonico-clonice generalizate ce apar fr distribuie
circadian.
EEG nu se particularizeaz fa de crizele de absen.
Investigaii paraclinice specifice nu sunt necesare.

Tratamentul vizeaz utilizarea medicamentelor specifice pentru absene, mai ales asocierea de
valproat cu ethosuximide sau cu clonazepam. Este un sindrom ce rspunde foarte greu la tratament.
n unele cazuri poate fi necesar asocierea de valproat sau ethosuximide cu lamictal. Este descris
evoluia favorabil a unor cazuri cu fenobarbital asociat cu valproat i benzodiazepin.

Prognosticul este variabil. Unele cazuri pot s rspund bine la terapia adecvat, alte cazuri
evolueaz spre crize tonice iar altele vor dezvolta retard mental i crize polimorfe evolund spre
sindromul Lennox-Gastaut.
 1.3.7 Epilepsia mioclonic-astatic
Este un sindrom epileptic determinat genetic, cunoscut i sub denumirea de sindrom epileptic
mioclonic-atonic sau sindrom Doose. Se caracterizeaz prin mioclonii masive ce provoac cderea
copilului. Se asociaz cu crize generalizate, complexe vrf-und generalizate i deteriorare cognitiv.

Debut. Boala debuteaz ntre 1-5 ani. Exist o preponderen a bieilor. Cu foarte puine excepii
copilul este normal neurologic, normal psihic i a avut o dezvoltare normal motorie i mental.

Incidena este 1-2 % din epilepsiile copilului pn la 9 ani.

Clinic, este vorba de asocierea crizelor mioclonice cu crize akinetice sau atone.

Crizele mioclonice pot preceda, nsoi sau urma criza akinetic sau aton. Sunt
contracii brute simetrice la nivelul braelor i umerilor cu o concomitent cdere a
capului, aruncarea braelor n sus, altele sunt foarte discrete, ele sunt mai uor de
simit, dect de vzut.
Crizele atone pot cauza cderea capului, cderea brusc a copilului cu membrele
inferioare sub ezut sau numai o uoar flectare a genunchilor.
De cele mai multe ori aceste dou tipuri de crize sunt asociate.
Se asociaz crize generalizate tonico-clonice, crize pariale, chiar i crize tonice.
Nu se nsoesc de pierderea contienei.
Sindromul poate evolua numai cu crize mioclonice.
Convulsiile febrile simple cu debut la 6 luni preced acest sindrom la un numr
semnificativ de cazuri. Uneori evoluia a fost spre demen.
EEG prezint descrcri de vrf-und sau polivrf und generalizate, rapide, de peste
3 c/sec., de 4-5 secunde.
Diagnosticul diferenial va avea n vedere faptul c este vorba despre un cadru nosologic n care
avem crize polimorfe ce apar la un copil normal, ntre 18-60 luni, fr leziuni cerebrale detectabile la
investigaiile neuroimagistice. Vor fi difereniate:

epilepsia mioclonic benign;

spasmele criptogenice cu debut tardiv;
sindromul Lennox-Gastaut criptogenic, varianta mioclonic;
epilepsia rolandic benign atipic:
epilepsia cu descrcri continue n somnul lent;
ceroid lipofuscinoza cu debut infantil tardiv.
Tratamentul vizeaz utilizarea valproatului, ethosuximidelor, clonazepamului, lamictalului. n unele
cazuri se impune tratamentul cu ACTH.

1.3.8 Epilepsiile mioclonice progresive

Epilepsiile mioclonice progresive reprezint un mare grup de boli epileptice cu simptomatologie
complex, n care crizele epileptice de tip mioclonic reprezint elementul esenial, asociate cu
simptome neurologice i deteriorare mental.
Din punct de vedere etiologic este vorba de tulburri nnscute de metabolism. Cele mai multe sunt
datorate unor defecte enzimatice lizozomale, i probabil boli mitocondriale.

Miocloniile pot avea un mare polimorfism combinndu-se miocloniile masive cu mioclonii

segmentale aritmice, asincrone, asimetrice.

Alte crize epileptice ntlnite n epilepsiile mioclonice progresive sunt crizele generalizate tonico-
clonice, crizele clonice, precum i crizele pariale cu debut n regiunea occipital.

Simptome neurologice variate nsoesc crizele epileptice. Sunt prezente simptome cerebeloase,
simptome de deficit cu sindrom piramidal, sindrom extrapiramidal cu micri involuntare, deficit
vizual, precum i deteriorare mental cu evoluie spre demen.

Epilepsiile mioclonice progresive au o evoluie lent progresiv cu deteriorarea funciilor neurologice,

creterea n frecven i severitate a miocloniilor, ataxiei, demenei, pacienii cu foarte mici excepii
devenind neumbltori, cu reducerea marcat a independenei. Boala Unverricht-Lundborg i
sialidoza sunt excepiile n care demena este minim sau lipsete.

Deteriorarea mental poate avea intensiti variate existnd i forme cu deteriorare uoar.

EEG are un aspect asemntor n toate formele, dei etiologia bolilor este extrem de variat. Tipic,
ritmul alfa devine mai lent sau este nlocuit cu ritm theta i delta.

Activitatea epileptiform const n complexe vrf-und, polivrf-und, vrfuri i polivrfuri.

Localizarea focal a vrfurilor este de cele mai multe ori n regiunea occipital.

n starea de veghe prezena miocloniilor nu este nsoit n mod sistematic de aspecte electrice
specifice, unele mioclonii neavnd corespondent bioelectric. n somn descrcrile epileptice scad
mult n frecven, cu excepia sialidozei i ceroid lipofuscinozei neuronale.

Diagnosticul epilepsiilor mioclonice progresive a devenit mai precis n ultimii 10 ani odat cu
progresele din genetica molecular. Totui primii pai ai diagnosticului rmn n sarcina evalurii
clinice i electrofiziologice.

Dravet (oct, 2002) sistematizeaz criteriile clinice i paraclinice care trebuiesc avute n vedere n faa
unui pacient suspectat de epilepsie mioclonic progresiv (EMP).

EMP va fi suspectat la toi pacienii sugari, copii, adolesceni, sau n perioada adult timpurie dac
prezint:

epilepsie cu crize generalizate tonico-clonice, clonice, mioclonice, fr s se exclud

i alte tipuri, inclusiv crizele pariale, care ns, apar mult mai rar.
sindrom mioclonic intercritic cu mioclonii masive asociate cu o combinaie de
mioclonii fragmentare sau segmentare aritmice, asincrone, asimetrice.
sindrom neurologic care include aproape ntotdeauna simptome cerebeloase.
oprirea dezvoltrii neuropsihice la sugar, deteriorare mental la copil, adolescent,
adult ce poate culmina cu demen n anumite sindroame. Demena rmne
moderat sau este absent n anumite forme.
 istoric familial pozitiv pentru epilepsie, consangvinitate, origine etnic sau geografic.
imagistica negativ la debutul bolii.
EEG efectuat n veghe, somn, stimulare luminoas intermitent cu toate frecvenele,
precum i nregistrrile poligrafice vor urmri detectarea miocloniilor.
studiul potenialelor evocate vizuale.
examenul oftalmologic este fundamental. Prin efectuarea FO se va urmri: atrofia
optic progresiv, modificri morfologice ale retinei, electroretinograma.
examinrile biologice vor viza cercetarea celulelor sanguine anormale cu material de
tezaurizare, culturi de fibroblati, determinri enzimatice.
anatomopatologia va urmri material bioptic din: piele, rect, mucoasa conjunctival,
muchi, ficat i excepional din creier. Diagnosticul de suspiciune pentru o anumit
entitate nozologic va fi urmat de examen de biologie molecular care este capabil
s confirme suspiciunea.

Tratamentul epilepsiilor mioclonice progresive este extrem de dificil Acidul valproic i

benzodiazepinele sunt probabil medicamentele cele mai eficiente precum i topiramatul i
zonisamidul

Terapia cu diet cetogen pare s fie util n anumite cazuri.

Cele mai frecvente entiti cuprinse n grupul epilepsiilor mioclonice progresive sunt:

Lipidozele (boli de stocare lizozomal)

Boala Tay-Sachs (GM2 gangliosidosa)

Boala Sandhoff
Boala Gaucher tip 3
Sialidoza tip I (sindromul mioclonic cu pat roie cireie)
Ceroid lipofuscinoza neuronal
Forma infantil i infantil tardiv (Haltia-Santavuori, Janscky-Bielschowsky, varianta
finlandez).
Forma juvenil (Batten, Spielmeyer-Vogt-Sjogren)
Forma adult (Kufs)
MERRF (mioclonus, epilepsy and ragged red fibers)
Boala Unverricht-Lundborg
Boala Lafora
Atrofia dentato-palido-luysian
Sindromul Ramsay-Hunt

1.3.9 Sindromul Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastaut este o encefalopatie epileptic devastatoare care progreseaz spre
cronicitate prin recderi. Este caracterizat printr-o mixtur de crize, dintre care crizele tonice
reprezint componenta major, i aspect bioelectric specific de tip complex vrf-und lent de <2,5
c/s. Se pot asocia i alte tipuri de crize: absene atipice, crize atone i crize mioclonice. Crizele au o
frecven mare cu consecine grave asupra dezvoltrii cognitive i asupra integritii fizice a copilului.
i n acest sindrom exist o triad caracterizat prin: crize polimorfe, complex vrf-und lent i retard
mental.

Debutul crizelor este ntre 1-8 ani, rar debutul poate fi n adolescen.

Clinic, manifestrile critice tipice sindromului sunt crizele tonice axiale. Pot afecta ntregul corp,
membrele, sau pot fi axiale. Sunt simetrice, sau asimetrice. Pot fi crize tonice autonome (roeaa
feei, tahicardie), crize tonice cu automatisme (gestuale) ce urmeaz faza tonic, crize tonice
vibratorii, crize scurte tonice sau spasme axiale de 10 sec-1 minut. Sunt activate de somn i pot s
apar de mai multe ori pe noapte.

Absenele atipice au o durat lung, peste 20 secunde. Au debutul i finalul progresiv i cu contiena
ntotdeauna modificat, dar nu pierdut. Se asociaz frecvent cu mioclonii subtile peribucale i
modificri de tonus la diverse segmente corporale.

Crizele atone constau ntr-o brusc pierdere a tonusului. Pierderea tonusului poate provoca cderea
brusc a capului sau poate fi generalizat provocnd cderea brusc la sol.

Miocloniile sunt de multe ori nesesizate din cauza duratei lor scurte. Asocierea acestor dou tipuri de
crize vor forma criza mioclonic-aton..

Episoadele de status epileptic neconvulsivant sunt frecvente, dureaz cteva zile sau sptmni
sunt responsabile de activitatea mental oscilant cu aspect de degradare tranzitorie, de perioadele
de confuzie i de discontrolul comportamental al copilului.

Se mai pot ntlni crize pariale, crize tonico-clonice generalizate. Acestea ns nu sunt caracteristice
sindromului Lennox-Gastaut.

Retardul mental este preexistent sau urmeaz crize.

EEG n nregistrare intercritic are un aspect particular. descrcri generalizate de complex vrf-und
lent sau unda ascuit-vrf-und lent cu o frecven de 1,5-2,5 c/sec.cu voltajul maxim, pe
derivaiile frontale i temporale. Somnul activeaz mult descrcrile, pe cnd hiperventilaia i
stimularea luminoas nu le modific.

Critic. Aspectul este n funcie de criza pe care o are bolnavul n momentul nregistrrii.

Diagnosticul trebuie s aib n vedere relaia dintre aspectul clinic i cel electric, elemente bine
definite n acest sindrom.

Diagnosticul diferenial. Probleme deosebite de diagnostic pot apare n prezena altor sindroame
care evolueaz cu crize atone cum sunt:

sindromul mioclonic-astatic;

epilepsia benign atipic a copilului denumit i sindromul pseudo-Lennox.

Etiologia este multipl i sunt implicate aceleai cauze ca cele care produc sindromul West, pe care l
poate urma n evoluie. Unele sindroame genetice ca sindromul Down i sindromul Angelman se pot
asocia cu sindromul Lennox-Gastaut.

Bolile metabolice sunt excepionale n acest sindrom epileptic. A fost totui descris
encefalomielopatia Leigh care poate s evolueze cu sindrom Lennox-Gastaut. Datorit perfecionrii
tehnicilor de imagistic, cazurile criptogenice ale acestui sindrom au rmas doar la 25%.

Tratamentul sindromului este extrem de dificil. Nici unul din medicamentele actuale nu aduc
satisfacie deplin.

n tratamentul sindromului Lennox-Gastaut trebuie s se in seama de anumite principii de

tratament:

polimorfismul critic va necesita utilizarea unor combinaii medicamentoase. Oblig la

monitorizarea nivelului sanguin al drogurilor pentru a se evita sedarea excesiv.
exist tendina de agravare spontan, tranzitorie a bolii i se va evita manipularea
prea frecvent a medicamentelor. Se va atepta ameliorarea spontan. Efectele
toxice date de supradozare sau de diverse asocieri medicamentoase vor avea un
efect nefavorabil.
se va avea n vedere tratamentul paleativ chirurgical. Calosotomia poate fi o opiune
n anumite cazuri.
Valproatul de sodiu i benzodiazepinele sunt medicamentele recomandate de majoritatea autorilor.
Valproatul este recomandat mpotriva absenelor atipice, uneori n asociere cu ethoxuximide.
Benzodiazepinele sunt utile n toate tipurile de crize, inclusiv n crizele tonice. Este preferat
clobazamul..

Felbamatul n doze crescnde pn la 45 mg/kg/zi este considerat cel mai eficient drog n sindromul
Lennox-Gastaut, dar toxicitatea crescut a medicamentului restrnge indicaiile.

Lamotrigina pare s fie eficient n crizele atone, tonice, tonico-clonice.

Vigabatrinul este folosit cu succes n unele cazuri, dar poate exacerba crizele prin apariia efectului
paradoxal.

Topiramatul este medicamentul cu eficien intit pentru crizele tonice. Poate fi util i n crizele
atone i n cele tonico-clonice.

Barbituricele i fenitoinul pot fi eficiente n crizele tonice cu component vibratorie, frecvente la

adolescent sau la adult.

Carbamazepina poate controla crizele tonice, dar poate aprea efectul paradoxal, cu agravarea
crizelor sau cu apariia unor tipuri noi de crize ca: absene atipice, crize mioclonice, statusul epileptic
neconvulsivant.

Politerapia va avea ca principiu asocierea de medicamente cu spectru larg de aciune: valproat cu

topiramat, carbamazepin cu valproat, lamotrigin cu topiramat sau valproat cu lamotrigin.
Dieta cetogen este utilizat cu mult succes de unii autori.

Terapia cu steroizi este indicat n situaii de decompensare sau n cazuri de status epileptic. Este de
asemenea recomandat la debutul bolii cnd poate avea efect pozitiv, dar numai pentru o perioad
scurt de timp.

Tratamentul episoadelor de status epileptic din cadrul sindromului nu este cel clasic. Statusul este o
agravare . Este important s se caute factorul precipitant: o intercuren, schimbarea formulei
medicamentoase, factori psihologici, i se va remedia cauza. Se va evita schimbarea drogului avut
anterior dac acesta a avut eficien. Se va ncerca terapia cu corticosteroizi. Dac acetia nu se
dovedesc eficieni se va evita administrarea lor n viitor, pentru episoade identice. Statusul va
beneficia de prescriere de benzodiazepine administrate rectal sau intravenos, dar dozele utilizate vor
fi la limita inferioar, pentru a se evita efectul lor paradoxal de cretere a crizelor tonice. Dac apare
status cu crize tonico-clonice se va administra fenitoin intravenos.

Statusul neconvulsivant apare frecvent n acest sindrom i poate fi asociat cu creterea frecvenei
crizelor tonice. Prognosticul vital n aceste cazuri este cu risc, atunci cnd se asociaz importante
modificri de contien. Este motivul pentru care nu se va administra medicaia specific care poate
agrava starea de contien.

Autorii consider c este mai bine s se lase s persiste anumite crize, dect s se provoace status
epileptic neconvulsivant i status tonic, prin exces terapeutic.

Tratamentul sindromului necesit aciune multidisciplinar pentru asistena handicapurilor multiple

ale pacientului cu aciune specific de stimulare, psihoterapie, educaie special i asisten social.

Prognosticul este foarte nefavorabil. Aproximativ 80% din pacieni rmn cu crize. Datorit crizelor
precum i a retardului mental aceste persoane rmn dependente. Doar 10% din cazuri pot avea o
evoluie favorabil, fr crize i cu nivel intelectual normal.

1.3.10 Sindromul Landau-Kleffner (afazia epileptic ctigat)

Sindromul Landau-Kleffner este o condiie patologic rar a copilului.

Clinic. Debutul este posibil ntre 4 i 7 ani. Sindromul conine afazia cstigat i tulburri
epileptiforme localizate n regiunea temporal i parietal.

Afazia apare brusc sau progresiv la un copil cu capaciti lingvistice normale, cu dezvoltare neuro-
psihic normal pn n momentul debutului.. Apare o disfuncie receptiv cu aspect de agnozie
auditiv. El pare hipoacuz sau chiar surd. Copilul i pierde capacitile i abilitile lingvistice. Afazia
fluctueaz ca intensitate de la un moment la altul.

Tulburrile psihomotorii se manifest prin instabilitate psiho-motorie, dificulti marcate n procesul

de adaptare, dificulti de socializare, trsturi autiste.

Crizele epileptice de tip variabil nsoesc simptomele mai sus amintite n 80% din cazuri.Crizele
epileptice sunt rare sau pot s lipseasc i pot s dispar total naintea adolescenei.

Tabloul neurologic nu are alte modificri.

Nu sunt prezente alte tulburri ale funciilor cerebrale nalte.

EEG care nsoete acest sindrom are un aspect deosebit de util n stabilirea diagnosticului.
Grafoelementele patologice sunt bilaterale, independente, n regiunile temporale, temporo-parietale
sau parieto-occipitale. nregistrrile de somn provoac o important activare. La unii pacieni
modificrile electrice sunt prezente numai n somn. Este vorba de descrcri aproape continue de
vrfuri i unde care pot afecta 90% din timpul somnului.

Etiologia nu este cunoscut. Examinrile imagistice sunt normale. Unii autori consider c
modificrile importante bioelectrice sunt expresia unor crize subclinice iar tulburrile de limbaj sunt
explicate prin disrupia conexiunilor normale sau prin reaciile inhibitorii excesive ale descrcrilor
epileptiforme.

Tratamentul acestui sindrom este extrem de dificil.

Valproatul, benzodiazepinele, ethosuximida, lamotrigina, sultiamul pot uneori reduce frecvena

crizelor i pot mbunti limbajul i funciile cognitive.

Fenobarbitalul i carbamazepina sunt ineficiente.

ACTH i corticosteroizii pot suprima uneori crizele epileptice, mbuntesc traseul bioelectric i pot
ameliora tulburrile de limbaj.

Prednison 2 mg/kg/zi timp de 2 luni, dup care doza se reduce treptat pn la 0,5 mg/kg la dou zile.
Dac corticoterapia a fost util, aceast doz se menine timp de 6-8 luni. Dac tratamentul nu a fost
eficient se ntrerupe terapia cortizonic. n caz de recdere se reia tratamentul cu o doz crescut de
prednison i se menine o perioad lung de timp.

Evoluia bolii este variabil. Dac crizele epileptice pot s dispar i traseul bioelectric poate s se
amelioreze semnificativ sau modificrile s dispar cu timpul, evoluia afaziei este impredictibil,
copilul rmnnd cu afazie sever receptiv i expresiv. Evoluia afaziei este dependent de vrsta
debutului. Cu ct copilul are vrsta de debut mai mic cu att recuperarea limbajului este mai bun.

1.3.11 Epilepsia cu complexe vrf-und continue n timpul somnului lent

Sindromul se mai numete i statusul epileptic electric de somn.

Sindromul debuteaz ntre vrsta de 4 i 5 ani.

Clinic este vorba de prezena crizelor epileptice cu simptomatologie variat: crize pariale, crize
generalizate tonico-clonice, crize mioclonice. Acestea pot s apar n somn sau n stare de veghe.

Crizele epileptice se asociaz cu tulburri neuro-psihologice complexe i severe manifestate n special

prin regresie n sfera limbajului, tulburri comportamentale cu agresivitate marcat, precum i
comportament psihotic autist.

EEG are ca element distinctiv complexe vrf-und difuze, continue, prezente n cursul somnului lent,
cu aspect de status epileptic, deoarece cuprinde aproximativ 85%-100% din durata somnului lent.

Tratamentul recomandat este identic cu cel din sindromul de afazie acut ctigat.
Prognostic. Manifestrile critice dispar dup luni sau ani de zile avnd n general un prognostic
benign.

Tulburrile neuro-psihologice sunt cele care marcheaz copilul pentru o perioad lung de timp,
recuperarea fiind lent i parial.

1.3.12 Diagnosticul diferenial cu bolile neurometabolice

Diagnosticul diferenial al crizelor epileptice aprute la aceast vrst se va face i cu o serie de boli
neurometabolice care vor debuta n acest grup de vrst i care au n tabloul clinic crize epileptice.

Ceroid lipofuscinoza 1-2 ani degradare psiho-motorie cu evoluie rapid

infantil (Santavuori-
Hagberg) crize mioclonice

hipotonie

ataxie

orbire

aplatizare precoce EEG

Ceroid lipofuscinoza 2-4 ani absene mioclonic-akinetice

infantil (Jansky-
Bielschowsky); a nu se polimioclonie
confunda cu Sindromul ataxie cerebeloas
Lennox-Gastaut
retinit pigmentar

EEG tipic la SLI (stimulare luminoas

intermitent)

limfocite vacuolizate.

Boala Schindler 6 luni-2 ani crize mioclonice

(deficit de alfa-N-acetyl regresie rapid

galactosaminidaz) hipotonie

spasticitate

amauroz cornean

atrofie optic

osteoporoz sever

Niemann-Pick tip C 2-6 ani epilepsie mioclonic

Gaucher tip III oftalmoplegie supranuclear

 hepatomegalie

polimioclonie

splenomegalie

Sindrom Alpers 1-2 ani crize mioclonice

(tulburri ale lanului micri necoordonate

respirator) coma postcritic

macrocefalie

hemiplegie tranzitorie

simptome hepatice (icter, transaminaze

crescute),hiperlactacidemie

Sindrom MERRF 1-15 ani epilepsie mioclonic

(tulburri ale lanului orice vrst mioclonii voliionale i intenionale

respirator) slbiciune muscular

ataxie cerebeloas

hiperlactacidemie

atrofie optic

surditate

Gangliosidoza GM2 trzie 3-6 luni crize mioclonice

(Sandhof, Tay-Sachs) ataxie cerebeloas

pata roie cireie

degenerescen spinocerebeloas

spasticitate

comportament psihotic

Spielmeyer-Vogt 5-12 ani polimioclonie

(ceroid lipofuscinoza deteriorare intelectual

neuronal juvenil) retinit

ataxie
 semne extrapiramidale

pierderea vederii

Gaucher tip III 7-10 ani epilepsie mioclonic

demen

splenomegalie

semne osoase

Boala Lafora 14-20 ani epilepsie generalizat

polimioclonie

demen

deteriorare neurologic,

ataxie

Tulburri ale lanului toate epilepsie mioclonic

respirator (MERFF, etc.) vrstele
ataxie

acidoz lactic

Leucodistrofia 5-15 ani semne neurologice severe

metacromatic (forma demen

juvenil)
epilepsie

paralizie bipiramidal

tulburri de coordonare

pierderea vederii

viteza de conducere sczut

hiperproteinorahie

Adrenoleucodistrofie 5-15 ani toate simptomele precedente

(X-linkate) hiperproteinorahie

disfuncie adrenal
Sindromul Leigh 5-15 ani semne neurologice severe

demen

paralizie bipiramidal

tulburri de coordonare

crize epileptice

scderea vederii

oftalmoplegie

neuropatie periferic

alte simptome variate

Gangliosidoza GM1 5-15 ani paraplegie

GM2 (forma juvenil) tremor

ataxie

epilepsie

demen

slbirea vederii

Coreea Huntington 10-15 ani rigiditate

semne extrapiramidale coreo- atetozice

demen

crize epileptice

transmitere dominant
 1.4 EPILEPSII CU DEBUT PESTE 12 ANI
Epilepsiile i sindroamele epileptice care pot debuta dup vrsta de 12 ani sunt :

1.4.1 Epilepsii focale simptomatice

Epilepsiile pariale simptomatice i pot avea originea la nivelul oricrui lob cerebral, realiznd
sindroamele epileptice specifice cunoscute,

Etiologia acestor epilepsii focalizate poate fi uor diferit, predominnd anumite etiologii n funcie
de vrsta cronologic. Pot s evolueze cu crize pariale simple, crize pariale complexe, crize
generalizate tonico-clonice.

1.4.2 Epilepsii pariale izolate n adolescen

Debutul are loc ntre 10-19 ani cu o frecven maxim ntre 13-15 ani.

Etiologie Nu sunt identificai factori etiologici specifici.

Clinic, crizele apar mai ales diurn, au aspect de crize pariale cu simptomatologie predominant
motorie, fr propagare jacksonian; crize cu tulburri de vorbire; crize cu simptomatologie somato-
senzorial; vertij; crize cu simptome vizuale; simptome autonome i foarte rar simptome psihice.

Nu se nsoesc de simptome postcritice reziduale, motorii sau psihice.

Crizele pot fi i pariale complexe precum i pariale cu generalizare secundar.

EEG intercritic este normal sau fr anomalii semnificative. Dup evenimentul critic traseul poate
evidenia un traseu cu unde lente difuze sau posterior bilateral. Hiperpneea evideniaz o disritmie
lent uoar.

Evoluie. n cele mai multe cazuri sunt crize singulare.Pot fi crize conglomerate pentru o perioad
scurt, crize n ciorchine. Dup 5-20 ani s-a demonstrat dispariia total a evenimentelor critice.

1.4.3 Epilepsia juvenil cu absene

Epilepsia juvenil cu absene debuteaz ntre 7-17 ani, dar cel mai frecvent ntre 10-12 ani. Este un
sindrom genetic cu ereditate autosomal dominant cu implicat n transmitere glutamatergic.

Debutul mai tardiv face sindromul diferit de cel cu debut precoce, prin rspunsul la tratamentul
specific i prognosticul bolii. n aceast situaie crizele pot persista pn la vrsta de adult, ntr-o
proporie de 30-50.

Clinic. Aspectul clinic al absenelor este identic cu cel al absenelor cu debut n perioada copilriei.
Frecvena crizelor este mult mai redus dect n absenele cu debut precoce. Pot fi sporadice. O
treime din pacieni au i crize tonico-clonice generalizate. Statusul de absene este mult mai frecvent
la adult dect n copilrie.

EEG Traseul de fond este de obicei normal. Apar descrcri generalizate simetrice de vrf-und cu
o frecven de 3,5-4 c/sec. Descrcarea este mai accentuat frontal
Diagnosticul diferenial se va face cu crizele pariale complexe care pot evolua cu pierderea
contienei i automatisme.n acest caz se impun investigaii suplimentare pentru elucidarea
etiologic.

Tratamentul este mai dificil dect n absenele care debuteaz la o vrst mai mic. Se ncearc
asocierea ethosuximidei cu acid valproic dac monoterapia cu unul din aceste medicamente nu este
suficient. Deoarece crizele tonico-clonice sunt frecvente, terapia va fi nceput cu acid valproic.
Lamotrigina poate fi o alternativ cnd nu exist rspuns la medicamentele mai sus amintite sau
cnd se pune problema sarcinii.

1.4.4 Epilepsia mioclonic juvenil

Epilepsia mioclonic juvenil mai este cunoscut sub denumirea de petit mal impulsiv sau sindromul
Janz.

Debuteaz ntre 12-18 ani cu extreme ntre 8-30 ani.

Sindromul evolueaz cu 3 tipuri de crize: crize mioclonice, absene i crize tonico-clonice

generalizate.

Clinic, crizele care marcheaz sindromul sunt crizele mioclonice. Sunt mioclonii localizate la nivelul
umerilor, membrelor superioare, membrelor inferioare provocnd cderea bolnavului. Pot fi unice
sau n repetiie. Miocloniile sunt de obicei simetrice, rar pot fi i asimetrice sau unilaterale. Apar mai
ales dimineaa la trezire i sunt sesizate de bolnav n timp ce i face toaleta, prin smucituri ce
provoac deplasarea brusc a membrelor superioare sau scparea obiectelor din mn. Miocloniile
apar i la adormire sau n orice moment al zilei. Miocloniile nu sunt nsoite de modificarea
contienei, bolnavul le poate sesiza i descrie cu lux de amnunte.

Absenele sunt de obicei primele crize. Sunt rare ca frecven, scurte i nu sunt asociate cu mioclonii
sau automatisme.

Crizele tonico-clonice generalizate nsoesc sindromul n 90% din cazuri. Pot fi precedate de crize
mioclonice. Apar dimineaa la trezire dup o deprivare de somn, urmat de un somn de scurt durat
din care bolnavul este trezit brusc. Pot apare i n cursul somnului.

Pacienii sunt sensibili la deprivare de somn, stres, consum de alcool i stimulare luminoas
intermitent.

Neurologic sunt normali i dezvoltare neuro-psihic normal. Psihologic au o personalitate atractiv

dar imatur, cu anumite dificulti de integrare social, cu propensiune pentru un stil de via
anormal cu tendin la excese.

Apariia bolii se poate nsoi de tulburri emoionale i diverse simptome anxioase, ce dispar odat cu
controlul crizelor.

EEG intercritic la persoanele netratate evideniaz descrcri simetrice, sincrone i difuze de

complexe de polivrfuri-und lent cu o frecven de 4-6 c/sec. Aceleai aspecte electrice pot fi
vzute i n timpul miocloniilor.
Traseul de fond este normal. Se pot vedea anomalii focale sau asimetrii n 50% din cazuri. Stimularea
luminoas intermitent poate declana crizele i activeaz foarte mult traseul EEG, aprnd reacia
fotoparoxistic.

Diagnosticul se stabilete pe baza:

istoricului care unete cele 3 tipuri de crize,

EEG cu sensibilitate la stimularea luminoas intermitent i apariia reaciei
fotoparoxistice
Fiecare adolescent care se prezint pentru crize generalizate tonico-clonice la debut va fi cercetat
pentru acest sindrom.

Diagnosticul diferenial va avea n vedere sindroamele epileptice ce evolueaz cu crize mioclonice,

elementul esenial al epilepsiei mioclonice juvenile.

Epilepsia cu crize tonico-clonice de trezire are n tabloul clinic absene, crize tonico-
clonice i uneori mioclonii ca i component a absenelor.
Absenele epileptice cu component mioclonic i absenele mioclonice
Epilepsia mioclonic-astatic (sindromul Doose).
Epilepsiile mioclonice progresive cu debut n perioada adolescenei.
Tratamentul trebuie s vizeze educarea bolnavului pentru a-i revedea stilul de via i a evita
factorii precipitani ai crizelor:

reglarea ritmului veghe-somn cu evitarea deprivrii de somn, a trezirii brute i

devreme, a somnului de scurt durat dup o perioad de deprivare de somn.
Se va evita consumul de cafea sau ceai seara. Consumul de alcool va fi permis numai
ocazional i n cantiti mici.
Va fi evitat oboseala i condiiile n care se produce stimulare luminoas
intermitent
Aceste msuri vor evita necesitatea prescrierii dozelor mari de antiepileptice. Ele ns nu vor scuti
bolnavul de terapia medicamentoas..

Medicamentul de elecie este acidul valproic care poate singur s controleze toate tipurile de crize.
Acelai efect poate fi obinut cu lamotrigine i topiramat. Medicaia poate fi administrat ntr-o
singur priz seara. Clonazepamul, acetazolamida i ethosuximidele pot fi eficiente asociate la
valproat.

Medicamentele care pot agrava tabloul clinic prin efect paradoxal sunt: carbamazepina, fenitoinul,
vigabatrinul, tiagabina.

Prognosticul este foare bun, boala fiind complet controlat cu medicaie adecvat. Este ns
necesar terapia pentru toat viaa. Rata de recdere la scoaterea terapiei este de 90%.

1.4.5 Epilepsia cu crize tonico-clonice de trezire

Este un sindrom ce debuteaz dup vrsta de 10 ani n care sunt asociate absene, crize mioclonice i
crizele tonico-clonice generalizate.
Apar la trezire ntr-un procent de peste 90%, dar foarte rar pot s apar i seara n perioadele de
relaxare.

Crizele pot fi provocate de deprivare de somn, trezire brusc prin factori exogeni, consum de alcool
sau ali factori externi. n majoritatea cazurilor crizele apar la 2 ore de la trezire.

EEG se caracterizeaz prin descrcri hipersincrone de complexe vrf-und i sensibibilitate la

stimularea luminoas intermitent.

Tratamentul const n educarea pacienilor pentru a evita factorii precipitani. Medicaia

recomandat este cu fenobarbital sau acid valproic care au eficien superioar fenitoinului sau
carbamazepinei.

Prognosticul trebuie s aib n vedere faptul c la ncercarea de reducere a medicaiei un procent de

80% prezint recderi.

1.4.6 Epilepsia cu crize tonico-clonice neregulate

Este vorba de un sindrom epileptic caracterizat prin apariia n a doua decad de vrst a unor crize
tonico-clonice generalizate.

Crizele pot s apar n orice moment al zilei fr s fie legate de somn. Nu sunt prezente mioclonii i
nici absene.

Exist tendina de apariie familial a bolii.

Tratamentul se refer la utilizarea acidului valproic, fenitoinului, carbamazepinei.

1.4.7 Crize i sindroame epileptice induse vizual, fotosensibilitatea

Sensibilitatea vizual se refer la crizele evocate prin caracteristicile fizice ale stimulilor vizuali
ntlnii n viaa de zi cu zi. Exemple de stimuli vizuali: razele soarelui, luminozitatea TV, jocuri
mecanice, diverse obiecte cu dungi, etc. Aceti stimuli vor declana crize epileptice asociate unui
aspect EEG specific numit rspuns fotoparoxistic, sau vor provoca numai rspuns fotoparoxistic

Fotosensibilitatea este o trstur genetic nnscut, transmis autosomal dominant cu penetran

dependent de vrst sau multifactorial.

Vrsta cu maxim fotosensibilitate este n jurul pubertii. Este mai frecvent la fete. La pacienii
fotosensibili chiar fr crize s-au descris cefalee, cu caracter migrenos, dureri oculare i oboseal
ocular.

Clinic, spectrul clinic al evenimentelor paroxistice declanate de fotosensibilitate este variat:

crize generalizate tonico-clonice,

absene epileptice,
crize mioclonice (mai ales la nivelul capului, feei, membrelor superioare),
oprirea vorbirii,
deviere lateral a capului, singular sau n precedena crizei generalizate tonico-
clonice.
EEG va evidenia descrcri epileptiforme generalizate sau focalizate n prezena factorilor de
stimulare vizuali.

Factorii precipitani pentru stimulare vizual sunt extrem de variai i reaciile pot fi specifice fiecrei
persoane. Nu toi pacienii fotosensibili vor demonstra sensibilitate la toi stimulii cunoscui ca
poteniali inductori ai fotosensibilitii.

Reacia fotoparoxistic s-a dovedit a fi prezent n multe sindroame epileptice idiopatice sau
simptomatice, generalizate sau focale, care debuteaz i la alte vrste n afara adolescenei.

Tratamentul va fi fcut cu medicamente specifice tipurilor de crize pe care le are bolnavul. Va fi

utilizat valproatul, ethosuximide, lamotrigina, benzodiazepine n crizele generalizate. Drogurile
recomandate pentru crizele pariale ca fenitoina, carbamazepina, gabapentina nu au efect asupra
sensibilitii vizuale. Levetiracetam, topiramat, lamotrigina par s fie utile n aceste cazuri. Unele
cazuri de epilepsii fotosensibile sunt rezistente la terapie. n aceste cazuri se pot asocia droguri
neuro-active ca pimozide i fenfluramine. Ele pot agrava epilepsia dar se recomand asocierea lor la
tratamentul cu valproat.

Tratamentul farmacologic va fi asociat cu evitarea sau diminuarea stimulilor vizuali poteniali

inductori ai fotosensibilitii.

Durata medie de spitalizare 7 zile

Medic Sef Sectie Director Medical

Prof. Dr. Dana Craiu Dr. Adela Ciobanu