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Tabla de Contenidos
Introduccin ........................................................................................................................ 3
Caso Clnico ........................................................................................................................ 5
Desarrollo del Anlisis ...................................................................................................... 6
Conclusiones ..................................................................................................................... 12
Referencias .........................................................................Error! Bookmark not defined.
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Introduccin
Cuando los sntomas que aparecen de manera ms tarda, despus de los 18-24 meses se
clasifican como AME tipo III, son pacientes que logran sentarse y desarrollo de la
marcha.
El tipo IV de AME corresponde a una aparicin de los sntomas ms all de los 30 aos,
caracterizada por una progresin ms lenta.
Debido a las caractersticas de deterioro muscular progresivo, es que existe un afectacin
directa de la deglucin y de esta sobre otros sistemas como el respiratorio.
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Caso Clnico
Paciente de 5 meses de edad, que naci a trmino por parto vaginal, sin complicaciones,
peso 3.827 kg, vive con sus padres y 3 hermanos, con desarrollo normal. Segn la madre
comenta que el nio aspiro lquido amnitico al nacer, la familia no reporto antecedentes
familiares de trastorno neurolgico y genticos con hipotona.
4 semanas de edad, ceso la lactancia debido a la dificultad de enclavamiento
2 meses le dio congestin de pecho, recibi tratamiento con albuterol va inhalador,
evidencindose mejora en la respiracin cundo le daban medicamento cada 4 horas
aproximadamente, la familia observo disminucin del control de la cabeza
A los 4 meses derivacin a fisioterapia por el pediatra por retardo motor significativo,
fasciculaciones de la lengua y dificultades de la alimentacin evalu hipotona y retraso
motor grueso, donde observo que no intentaba movimiento antigravedad de cabeza, parte
superior, cibrado pulmonar, congestin auditiva en el pecho, plagiocefalia
Derivacin a neurologa por pediatra quien evalu y recomend exmenes metablicos,
no concluyendo diagnstico por hipotona y retraso motor grueso.
Derivacin al genetista quien evalu y confirmo diagnstico de atrofia muscular espinal
tipo1 (SMA).
A los 6 meses fisioterapia inicia tratamiento para mejorar control de cabeza,
movimientos extremidades articulares, educacin a la familia, tcnica de posicionamiento
y manipulacin, aumentar control postural, monitoreo de sesiones respiratorias.
Derivacin a patlogo del habla y lenguaje quien emite un diagnstico de disfagia fase
farngea con aspiracin leve de lquidos delgados, se sugiere modificar dieta del lactante,
aumento de espeso de los lquidos, educacin de los
padres para posicionamiento para mejorar deglucin.
A los 7 meses y 24 das de edad, llega a emergencia por diagnstico de influenza y
neumona, donde disminuyo su salud
A los 9 meses dan diagnstico de SMA tipo 1, donde el plan de intervencin es educar a
los padres sobre probabilidad de ser retirado el ventilador, apoyo de trabajo social y
hospicio peditrico.
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Los sntomas progresan rpido y la mayora de los infantes mueren antes de los 2 aos
de una falla respiratoria (38-39).
Sin embargo hay reporte de sobreviviente a largo plazo (40-42). Esto se debe quizs a
los avances en el cuidado de la insuficiencia respiratoria crnica y a una atencin ms
oportuna.
Las alteraciones a nivel digestivo en los ENM son muy frecuentes y en muchas ocasiones
infravaloradas. De forma global, las alteraciones que con mayor frecuencia presentan
estos pacientes son limitaciones en la apertura de la boca, alteraciones de la masticacin,
de la deglucin y reflujo gastroesofgico (RGE). Estas afectaciones pueden tener como
consecuencia trastornos de la deglucin que pueden conllevar, entre otras
complicaciones, alteraciones nutricionales y sobreinfecciones respiratorias secundarias a
aspiraciones. Es por este motivo que es de gran importancia el abordaje multidisciplinar
de estas enfermedades, con una evaluacin seriada de la ingesta de los pacientes, una
exploracin fsica completa con parmetros antropomtricos y anlisis con marcadores
nutricionales.
Una deglucin normal se divide en 3 fases: oral, farngea y esofgica. Durante la fase oral
la boca, la lengua y los dientes forman el bolo alimenticio que posteriormente se impulsa
hacia atrs mediante la lengua. El cierre de la laringe confiere proteccin a las vas
respiratorias. La laringe realiza un movimiento hacia arriba y adelante que, adems de
proporcionar una proteccin adicional a las vas respiratorias, mantiene relajado el
esfnter esofgico superior. La disminucin de presin de este esfnter posibilita el
desplazamiento del bolo desde la base de la lengua hasta faringe inferior y esfago
superior. El peristaltismo iniciado en la base de la lengua y la pared farngea posterior
despeja la faringe de los residuos del bolo.
Es por esto que es de vital importancia el trabajo coordinado de todos los profesionales
que su trabajo afecte de manera directa o indirecta el sistema respiratorio.
las complicaciones respiratorias, que son la principal causa de muerte en esta patologa,
del paciente.
Manejo kinesiolgico a
nivel de postura y
respiratorio
Evaluacin y manejo
Manejo nutricionista
fonoaudiolgico de
tipo de alimentos para
tcnicas y vias de
disminuir RGE
alimentacin
Tambin es importante destacar que el lactante del caso clnico seleccionado, abandon
lactancia materna a las 4 semanas de nacido, por dificultades en enclavamiento. Es
altamente probable que los problemas de enclavamiento al pecho materno se hayan dado
por su bajo tono, lo que interfiere en la fuerza de la musculatura lingual, facial y
masticatoria, lo que ocasiona que no se consiga una presin negativa suficiente para la
extraccin activa de leche. De haber sido tomadas en consideracin estas dificultades
podran haber representado un diagnstico ms temprano de la patologa base, y as
anticipar futuros tratamientos y precauciones. En lugar de dejar la lactancia materna, es
un profesional fonoaudilogo quien debera haber intervenido sobre el menor y su madre,
mediante estimulacin de succin- deglucin y entregando tcnicas de amamantamiento.
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Conclusin
Referencias
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management 1n a therapeutic era. So Muscle Nerve, 31(2).
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