ARCH SOC ESP OFTALMOL 2008; 83: 703-708 ARTCULO ORIGINAL

VITREORRETINOPATA EXUDATIVA FAMILIAR:

NUESTRA EXPERIENCIA
FAMILIAL EXUDATIVE VITREORETINOPATHY:
OUR EXPERIENCE
PIERO AM1, SEMPERE J1, NADAL J1, ELIZALDE-MONTAGUT J2

RESUMEN
Objetivo: Evidenciar la variabilidad de la presenta-
cin inicial de la vitreorretinopata exudativa fami-
liar (VREF) y la importancia de su diagnstico y
tratamiento precoz. As como, valorar la respuesta
al tratamiento de los diferentes estadios clnicos.
Mtodos: Realizamos un estudio retrospectivo,
intervencional y descriptivo de 11 pacientes (17
ojos) afectos de vitreorretinopata exudativa fami-
liar tratados en nuestro centro.
Resultados: De los pacientes afectos de vitreorreti-
nopata exudativa familiar, un 33,3% se encontra-
ban en el estadio I, un 16,6% en el estadio II y el
50% restante en estadio III.
Los resultados tras el tratamiento fueron los
siguientes. En los estadios I y II, la agudeza visual
se mantuvo estable (agudeza visual media 0,8 y 0,4
respectivamente). En el estadio III se observ un
empeoramiento de la agudeza visual.
Conclusiones: El tratamiento en estadios iniciales
puede mejorar el pronstico visual y evitar compli-
caciones como la exudacin subfoveal crnica y la
contraccin y fibrosis en la interfase retino vtrea
perifrica que pueden provocar ectopia macular.
ABSTRACT
Purpose: To describe our experience in the diagno-
sis of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR)
at its different clinical stages. We also report our out-
comes in early treatment of this inherited disorder.
Methods: Retrospective interventional and descrip-
tive case series of 11 patients (17 eyes) affected by
FEVR evaluated and treated in our hospital.
Results: In our series, 33.3% of patients were clas-
sified as stage I, while 16.7% and 50% were classi-
fied as stage II and III, respectively.
Visual acuity (VA) remained stable after treatment
in stages I and II (mean VA was 0.8 and 0.4, respec-
tively) but decreased in stage III.
Conclusions: Early treatment of FERV may impro-
ve the visual prognosis and avoid complications
such as subfoveal chronic exudation and vitreoreti-
nal peripheral interphase contraction and fibrosis
(Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 703-708).
Key words: Vitreoretinopathy, retina, exudation,
dystrophy, vitrectomy.

Palabras clave: Vitreorretinopata, retina, exuda-

cin, distrofia, vitrectoma.

Recibido: 19/3/07. Aceptado: 10/11/08.

Instituto Universitario Barraquer. Barcelona. Espaa.
1 Licenciado en Medicina.
2 Doctor en Medicina.
Comunicacin presentada parcialmente en el LXXXII Congreso de la S.E.O. (A Corua 2006).

Correspondencia:
Ana M. Piero
Instituto Universitario Barraquer
C/. Laforja, 88
08021 Barcelona
Espaa
E-mail: anapinero@co-barraquer.es
PIERO AM, et al.

INTRODUCCIN
La vitreorretinopata exudativa familiar (VREF)
es una enfermedad perteneciente al grupo de las
distrofias vitreorretinianas (fig. 1) de baja inciden-
cia y herencia autosmica dominante (1,2). Es ms
frecuente en la primera dcada y se presenta de
manera bilateral aunque su desarrollo suele ser asi-
mtrico (1).
Se caracteriza fundamentalmente por isquemia
perifrica (2) y alteraciones en la interfase vitreo-
rretiniana, ambas ms frecuentes en la zona tempo-
ral (1,2). Fig. 2: Retinografa de OI de un paciente con VREF
estadio I.
Los pacientes pierden visin conforme va avan-
zando la enfermedad, pudiendo conducir a la cegue-
ra por las complicaciones derivadas de la isquemia
y proliferacin fibrovascular. Por ello el objetivo
primordial es el diagnstico y tratamiento precoz de
la enfermedad.
Se diferencian tres estadios clnicos (3):
Estadio I: se define como grado leve de la enfer-
medad en el que los pacientes suelen estar asintom-
ticos y en el que se observa alteracin en la interfase
vitreorretiniana, como blanco con o sin presin o
degeneracin cistoide, y zonas avasculares en la reti-
na perifrica. Menos caractersticos son la ingurgita-
cin vascular, las telangiectasias, los microaneuris-
mas y los shunts arteriovenosos (figs. 2-4). Fig. 3: AGF del caso anterior. Se observa alteracin del
Estadio II representa el estadio proliferativo y EPR temporal a la mcula.
exudativo de la enfermedad. Se puede observar neo-
vascularizacin, proliferacin fibrovascular y exu- lares pueden provocar complicaciones como ectopia
dacin sub e intrarretiniana. Las lesiones fibrovascu- macular y fenmenos de traccin papilar (figs. 5-7).
Estadio III la lesin cicatricial causa despren-
dimiento de retina traccional, regmatgeno y exu-
dativo, y pliegues falciformes.

Fig. 1: Distrofia vitreorretiniana caracterizada por

sinresis y licuefaccin vtrea y por la formacin de ban- Fig. 4: AGF del mismo caso, en la que se confirma la
das fibrilares. isquemia perifrica de cuadrantes temporales.

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 Vitreorretinopata exudativa familiar

Fig. 5: Paciente en estadio II. Se aprecian pequeas

Fig. 7: Mismo caso en el que se ve ruptura de la red
proliferaciones fibrovasculares en polo posterior.
vascular perifrica temporal.

El cuadro clnico, en ocasiones, se complica con

atrofia ptica, catarata, glaucoma y queratopata en
banda (figs. 8-10).
El tratamiento de esta enfermedad varia segn el
estadio. As, en el estadio I, en el que los pacientes
suelen presentarse asintomticos, el tratamiento va
dirigido a realizar profilaxis mediante fotocoagula-
cin (FCG) y criocoagulacin (CCG) (4). En el
estadio II el tratamiento debe ir dirigido hacia la
liberacin de las tracciones vitreorretinianas perif-
ricas mediante la diseccin de membranas, la colo-

Fig. 8: Ojo en estadio III. Se aprecia tortuosidad vascu-

lar, exudacin subretiniana y bandas retinianas traccio-
nales.

Fig. 6: AGF de polo posterior del mismo caso. Se obser-

va escape de fluorescena por alteraciones vasculares Fig. 9: Otro caso diagnosticado de estadio III en el que
telangiectsicas e isquemia foveal parcial (ruptura de la se observa tortuosidad vascular, exudacin subretiniana
red capilar perifoveal). y DR exudativo.

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PIERO AM, et al.
Fig. 10: Catarata polar anterior y banda fibrosa adhe-
rida a cristaloides posterior en paciente diagnosticado
de VREF estadio III.
cacin de cerclaje escleral y vitrectoma va pars
plana (VPP).
En el estadio III las opciones quirrgicas se com-
binan debido al estadio avanzado de la enfermedad
(5).
SUJETOS, MATERIAL Y MTODOS
Se presenta un estudio retrospectivo, intervencio-
nal y descriptivo de los pacientes afectos de vitreo-
rretinopata exudativa familiar tratados en nuestro
centro.
El objetivo de este estudio es evidenciar la varia-
bilidad de la presentacin inicial de la vitreorretino-
pata exudativa familiar y la importancia de su diag-
nstico y tratamiento precoz. As como, valorar la
respuesta al tratamiento de los diferentes estadios
clnicos.
Se estudiaron diecisiete ojos correspondientes a
once pacientes.
RESULTADOS
Los pacientes presentaban edades comprendidas
entre 6 y 24 aos, con una proporcin
hombre/mujer 3:1.
La distribucin de los pacientes en base al esta-
dio fue la siguiente:
El 33,3% de los pacientes se encontraban en el
estadio I, el 16,6% de los pacientes se diagnostica-
ron como estadio II y el 50% restante se encontra-
ban en el estadio III.
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El tratamiento que se aplic a nuestros casos fue
el siguiente.
Un 15,3% de los pacientes del estadio I, recibie-
ron una sesin de FCG. El 18% restante recibieron
una sesin de FCG y otra de CCG en el rea tempo-
ral, que se tuvieron que completar a 360 posterior-
mente. La agudeza visual se mantuvo estable, con
una AV media de 0,8.
En el estadio II, todos recibieron una sesin de
FCG y con el tiempo acabaron sometindose tanto
a vitrectoma (VPP) como a cerclaje escleral. Tam-
bin se mantuvo en estos casos la AV estable, con
un valor medio de 0,4.
Los casos diagnosticados en estadio III (50%)
recibieron varias sesiones de FCG y CCG. Tambin
se realizaron VPP, diseccin de hialoides posterior y
membranas y colocacin de cerclaje escleral. La AV
final en estos casos empeor (AV media de 0,05).
DISCUSIN
La VREF fue descrita en 1969 por Criswick y
Schepens (6). Presentaron seis pacientes con una
clnica similar a la que presentan los pacientes con
retinopata del prematuro (ROP) pero sin antece-
dentes personales de prematuridad ni suplementa-
cin de oxgeno.
Describimos un estudio retrospectivo, interven-
cional y descriptivo de 17 ojos correspondientes a
11 pacientes afectos de VREF. Esta patologa al
igual que la ROP se caracteriza por la presencia de
reas de isquemia en la periferia de la retina, siendo
condicin indispensable para el diagnstico.
En nuestro caso realizamos el diagnstico de sos-
pecha en base a los hallazgos clnicos; la angiogra-
fa fluorescenica realizada en todos los casos lo
confirm. El 33,3% de nuestros ojos slo presenta-
ban isquemia retiniana perifrica y fueron clasifica-
dos en estadio I. En los pacientes que se clasifica-
ron como como estadio II (16,6%) se observaron
adems proliferacin fibrovascular, neovasculariza-
cin y exudacin subretiniana. En el restante 50%
de los ojos se apreci un componente cicatricial
asociado a un desprendimiento de retina traccional,
regmatgeno y exudativo. Por lo tanto es importan-
te conocer la variabilidad de la presentacin clnica
y realizar el diagnstico diferencial con otras pato-
logas como la enfermedad de Eales, la retinopata
de la prematuridad y otras que cursen con isquemia
perifrica.

La VREF se trata de una enfermedad gentica-
mente heterognea ya que puede presentarse con
diferentes patrones hereditarios (1). El patrn ms
frecuentemente descrito es el autosmico dominan-
te (AD). Tambin se encuentran en la literatura
casos de herencia autosmica recesiva (AR), heren-
cia recesiva ligada al cromosoma X, as como algu-
nos casos espordicos.
Hay descritas en la literatura diferentes mutacio-
nes genticas responsables de las distintas formas
de herencia de la VREF.
La alteracin del gen FZD4 que codifica el recep-
tor Wnt Frizzled-4 y que ocupa el locus EVR1, esta
localizado en el cromosoma 11 locus 11q 13-23 y
es el responsable de las formas de herencia AD.
El segundo locus o EVR2 corresponde a la alte-
racin del mismo gen responsable de la enfermedad
de Norrie. Se ha descrito su mutacin en los casos
de VREF ligada al cromosoma X.
Otra alteracin gentica, locus EVR3, es la del
gen localizado en el cromosoma 11 locus 11p 12-13
del que todava se desconocen sus caractersticas.
Un cuarto gen presente en el locus EVR4 es el
gen LRP5 que codifica un receptor lipoprotico de
baja densidad y que se encuentra localizado en el
cromosoma 11 locus 11q13. ste tambin es consi-
derado responsable de alguna forma AD.
Por ltimo, las formas AR tambin han sido des-
critas aunque todava se desconoce el defecto gen-
tico responsable de las mismas.
El manejo de estos pacientes es controvertido.
No todos los autores defienden la profilaxis con
fotocoagulacin (FCG) o criocoagulacin (CCG),
a pesar de evidenciar angiogrficamente reas
isqumicas en la retina perifrica. La indicacin
principal para el tratamiento profilctico, segn la
mayora de investigadores, es la neovasculariza-
cin perifrica y el desprendimiento de retina exu-
dativo, aunque los resultados no han sido conclu-
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Vitreorretinopata exudativa familiar
yentes (7,8). Un 15,3% de los ojos diagnosticados
en el estadio I en nuestra serie, recibieron una
sesin de FCG, mientras que el resto recibieron,
adems, otra sesin de CCG. En los estadios II y
III, segn del grado de evolucin de a enfermedad,
las opciones teraputicas abarcaron desde FCG y
CCG, hasta VPP y cerclaje escleral, as como pee-
ling de membranas y diseccin de las proliferacio-
nes fibrovasculares.
Por lo tanto, creemos que es importante el diag-
nstico en los estadios precoces para mejorar el
pronstico visual, realizando el diagnstico y trata-
miento precoz, para evitar complicaciones como la
exudacin subfoveal crnica y la contraccin y
fibrosis en la interfase retinovtrea perifrica que
pueden provocar ectopia macular.
BIBLIOGRAFA
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