SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Causa:
En la mayora de los casos de sndrome de Down es causado por un error aleatorio en la divisin
celular que ocurre durante la formacin del vulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido
a este error, cuando fecundacin ocurre, el embrin tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o
trisoma 21.
Caractersticas:
Su cabeza y cara son redondas y pequeas.
Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ngulo
interno Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona); esto hace que la lengua tienda a
salirse.
La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mrmol.
Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia vara
en cada persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son
pequeas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo
meique es corto e incurvado.
Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
cariotipo normal masculino y femenino:
Sndrome de Edward
 Sndrome de Patau

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-
Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Causas:
La mayora de casos la causa sndrome de Patau se debe a una trisoma del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t (13y14) la ms
frecuente. Slo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el
caso de la translocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisoma 13.
Caractersticas:

Malformaciones graves del sistema nervioso central

Retraso mental grave
Defectos cardiacos congnitos
Defectos urogenitales, como la no bajada de los testculos de la cavidad abdominal para el
escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones en el tero y los ovarios no
desarrollados
Riones poliqusticos
Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar
Malformaciones de las manos
Defecto en la formacin de los ojos (ojos pequeos extremadamente alejados y hasta la
ausencia de los mismos)
Algunos bebs pueden presentar bajo peso al nacer
Orejas malformadas
Puos cerrados y plantas de los pies arqueadas
Frente oblicua
Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies.
Cariotipo normal hombre y mujer:
 Sndrome de Turner

El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan
en forma adecuada.

Causas:
El Sndrome de Turner es cau sado por la ausencia parcial o total de uno de los dos
cromosomas X que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones conocidas
para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X:, y la condicin parece
ocurrir al azar.

Caractersticas:
Infertilidad en aproximadamente el 99% de los casos.
Hipertensin precoz.
Dao renal.
Hinchazn en manos, pies o espalda.
Alteraciones cardiovasculares.
Aumento del riesgo de diabetes.
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro.
Problemas en garganta, nariz y odo.
Aumento del riesgo de cncer.
Cariotipo normal masculino y femenino:
 Sndrome de Jacobo

Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre. La presencia de

este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y predisposiciones genticas.
Causa:
El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un
hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuracin
gentica 46, XY, sin embargo en este sndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su
configuracin gentica, XYY.

Caractersticas:
aceleracin en la fase media de la infancia
extremidades bastante ms largas en proporcin a su cuerpo.
retraso mental, trastornos de coordinacin motora fina y a veces temblor intencional, trastorno del
lenguaje.
incapacidad para el aprendizaje
dientes grandes
aumento de la longitud frente a la anchura
acn grave en la adolescencia
Personalidad infantil.

Cariotipo normal masculino y femenino:

 Sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY, es la caracterizacin clnica de una mutacin cromosmica que
afecta a varones. Es la enfermedad gentica ms comn en varones. Algunos hombres no presentan
sntomas y no saben que padecen esta condicin hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.
Causas:
La causa del sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos 1 cromosoma X
extra. Esto se escribe como XXY.

Caractersticas:

Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios.
Talla elevada en la edad adulta.
Dismorfia facial discreta.
malformaciones en los genitales.
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la baja concentracin de
testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por lo general aprenden a hablar
mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de
ellos suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY
presentan un cociente intelectual normal.
Lentitud, apata.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.
Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el
varn (ginecomastia, etc.).

Cariotipo normal hombre y mujer:

 CIRO ALEGRA
(1909/11/04 - 1967/02/13)

Naci el 4 de noviembre de 1909 en Quilca-Humachuco.

Pasa su niez en la hacienda de Marcabal Grande, junto al ro Maran.

Curs estudios en el colegio nacional de San Juan de Trujillo y ms tarde Filosofa y Letras en la universidad
de esta ciudad.
Militante del partido Aprista, esta actividad poltica le supone primero la crcel y despus el destierro en
Chile.

En 1941 gana el Premio de Literatura hispanoamericana convocado por una editorial de Nueva York con su
novela "El mundo es ancho y ajeno". Abandona Chile y se traslada a Estados Unidos. Ms tarde residir en
Puerto Rico y Cuba.

Es autor adems de dos libros de cuentos: "La leyenda del nogal" (1940) y "Duelo de caballeros" (1965). Sus
novelas: "La serpiente de oro" (1935), "Los perros hambrientos" (1939) y "El mundo es ancho y ajeno" (1941),
su obra maestra. En 1963 se publica su ltima obra Duelo de caballeros. Otros relatos: "La ofrenda de piedra"
(1978), "El sol de los jaguares" (1979), "Siete cuentos quiromnticos" (1980). Perteneciente a la llamada
corriente indigenista.

En Chile se cas con su ta segunda, Rosala Amzquita Alegra, con la que tuvo dos hijos. Despus se despos
con puertorriquea, Ligia Marchand y finalmente con la poetisa cubana Dora Varonacon la que tuvo cuatro
hijos.

Ciro Alegra falleci en Chaclacayo el 13 de febrero de 1967 en Chosica a causa de un infarto cardaco.