Sunteți pe pagina 1din 14

Distrofia Muscular Duchenne

Informaii generale:
Distrofinopatiile sunt alctuite dintr-un spectru de boli musculare cauzate de mutaii ale
codului genetic, mai exact a genei DMD care are rol in codificarea distrofinei. Formele clinice
specifice distrofinopatiilor au o severitate variabila i prezint o transmitere legat de
cromozomul X.

Manifestarea fenotipurilor uoare este reprezentat de creterea asimptomatic a


activitii creatinkinazei serice, crampe musculare nsoite de mioglobinurie i miopatie de
cvadriceps izolat.

La polul opus se afl afeciunile musculare progresive formate din dou mari categorii:
distrofia muscular Duchenne/Becker n care muchii scheletici sunt afectai n principal, i
cardiomiopatia dilatativ asociat cu mutaii DMD cu afectare cardiac n prim plan.

Distrofia muscular Duchenne:

Distrofia muscular Duchenne este cea mai frecvent form de distrofie muscular i se
manifest aproape n exclusivitate la sexul masculin. Un numr mic de femei purttoare de
mutaii DMD pot dezvolta fenotip Duchenne n urma unei inactivri ntmpltoare a
cromozonului X neafectat, asocierii sindromului Turner (X0) sau a unei disomii uniparentale.
Din acest motiv femeile sunt asimptomatice, iar dou treimi dintre acestea prezint creteri ale
activitii creatinkinazei.

Manifestrile clinice ale distrofiei musculare Duchenne debuteaz nc din prima


copilrie cu dificulti n invarea micrilor de alergare, de urcare a scrilor i de ridicare de pe
sol. Deasemenea mersul este legnat sau pe vrfuri la care se adaug o tendin marcat de
cdere.

Progresul bolii este unul rapid, astfel nct n jurul vrstei de 12 ani copii i pierd
capacitatea de a merge devenind imobilizai n scaunul cu rotile. Reducerea performanelor
intelectuale este nregistrat n aproximativ 30% din cazuri. Dup 18 ani apar complicaii
cardiace i tulburri respiratorii, acestea fiind i cauzele principale de deces. Un numr mic de
pacieni reuesc sa treac de a treia decad de via.

Criteriile de indentificare ale boli sunt:


- Intrazierea mersului (in general apare dupa 18 luni),
- Caderi frecevente si pierderea usoara a echilibrului la schimbari de directie,
merge pe varfuri,
- Mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,
- Mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu o faza de
leganare pelvisul cade pe partea piciorului ridicat hiperlordozand coloana,
- Slabirea asimetric a musculaturii paravertebrale provoaca scolioza sau cifoscolioza,
care afecteaza functia pulmonara,
- Dificultate la urcat si coborat scarile,
- Semnul Gowers este descris ca: la incercarea de a se ridica de jos copilul incepe
sprijinindu-se cu ambele maini si picioarele pe podea, apoi se ridica cu ajutorul
mainilor cu sprijin pe picioare copilul se catara pe el insusi,
- Atrofierea si slabiciunea musculara sunt progresive si simetrice si afecteaz zona
proximala lombo-pelvina, primii afectati fiind: psoas-iliacul, fesierii si cvadricepsul,
apoi muschii pretibiali, pectoralul si cei ai centurii scapulare
- Distributia este de la proximal la distal, simetrica, membre inferioare si
superioare, si cel mai afectat muschi fiind adductorul mare al memebrelor inferioare
(mers cu baza mare de sustinere),
- Hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,
- Pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si afecteaza in special
tricepsul sural ,care are aspect hipertofic dar in realitate este hipotrofic ,in acelsi timp
observam si contractie pe tendon ahcilian.
- Retractura este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului ducand la grave
probleme ortopedice,
- Forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani, eforturile de
tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor
pulmonare) si o serie de infectii respiratorii. Capacitatea vitala va scade treptat ai
duce la hipoxemie caracterizat prin dureri de cap dimineata si letargie,
- Nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii musculare,
- Reflexe tendinoase se diminua progresiv, muschii devenind slabi, si in jurul varstei de
10 ani avem contracturi musculare prezente. De obicei, acesti copii nu pot urca scarile
in jurul varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-
12 ani.
- Obezitate, datorate in mare parte medicatiei,

n anul 1986 Kunkel a indentificat gena distrofiei muscular Duchenne ca fiind localizat
la nivelul benzii Xp21 i a confirmat astfel modul de transmitere legat de cromozonul X a bolii.

Cofirmarea diagnosticului de distrofie Duchenne sau Becker se realizeaz prin


intermediul testelor de biologie molecular care evideniaz mutaiile DMD. n puinele cazuri n
care testarea biologic molecular este neclar se utilizeaz istoricul familiei, nivelul
creatikinazei serice, biopsia muscular i analiza distrofinei confirm diagnosticul.
Dei aproape toate cazurile de distrofie Duchenne se transmit prin cromozonul X, ntr-o
treime din cazuri nu exista istoric familial, fiind vorba de mutaii de novo. Mozaicismul gonadal
este responsabil de aproximativ 20% din cazurile noi de distrofie muscular Duchenne.

Riscul ca fraii unei persoane afectate s dezvolte boala depinde de starea de purtator a
mamei, astfel ca exista un risc de 50% de a transmite mutaia DMD la fiecare sarcin. Fii care
motenesc vor fi ntotdeauna afectai, n timp ce ficele vor fi purttoare. Decesul la sexul
masculin adesea intervine naintea vrstei reproductive.

Mutaii:
Daca fiul cu afeciune Duchenne reprezint singurul membru afectat din familie trebuie
luate n considerare mai multe posibiliti legate de statusul de purtator al mamei:

a) fiul afectat prezint o mutaie de novo care a rezultat din:

- o mutaie suferit n momentul concepiei care este prezent astfel in toate celulele sale;
n acest caz mama nu este purttoare i nici un alt membru al familiei nu prezint risc;

- o mutaie suferit dup concepie care este astfel prezent doar in anumite celule
(mozaicism somatic); in acest caz probabilitatea ca mama s fie purttoare este redus.

b) mama prezint o mutaie de novo; aproximativ dou treimi din mamele bieilor
afectai de distrofie Duchenne/Becker i fr istoric familial sunt purttoare de mutaii DMD;
mecanismele prin care apar mutaii de novo la mam sunt urmatoarele:

- mutaia s-a produs n momentul concepiei i este prezent astfel n toate celulele sale
(mutaie a liniei germinale) fiind detectabil n ADN-ul extras din leucocite;

- mutaia a survenit dup concepie i este astfel prezent doar in anumite celule
(mozaicism somatic), fiind detectabil sau nu n ADN-ul extras din leucocite;

- mutaia este prezent doar n celulele sale sexuale (mozaicism gonadal) i nu este astfel
detectabil n ADN-ul extras din leucocite; prin urmare fiecare copil al su are riscul de a
moteni mutaia DMD cauzatoare de boal.

c) mama a motenit o mutaie de la:

- mama care este purttoare;

- mama sau tata cu mozaicism somatic;

- mama sau tata cu mozaicism gonadal.


Kinetoterapia in Distrofia Musculara Duchenne
nstadiile iniiale ale bolii se recomand:
Stretching-uri individuale i/sau manuale precum i stretching pasiv pentru grupele
musculare unde apar contracturi (tendoane achiliene, iliopsoas,ischiogambieri),
not i hidroterapie
Purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul nopii pentru a preveni retracturile
tendonului ahilean la nivelul gleznelor. n stadiile mai avansate:
Stretching-uri pasive pentru tendoanele ahiliene, musculatura posterioar a coapsei,
flexorii oldului i ischiogambieri, stretching-ul individual este deasemenea recomandat,
Stretching pentru musculatura membrului superio
not, hidroterapie
Purtarea ortezelor pe parcursul nopii
Posturare n posturi funcionale i n decubit ventral.

n perioada folosirii scaunului cu rotile:


Stretching-ul pentru corectarea contracturilor la coapse, genunchi i glezne i asigurarea
confortului n momentul aezrii n pat, pentru a uura mbrcatul i o bun poziie n scaunul cu
rotile
Stretching-ul pe musculatura membrului superior
Folosirea cadrului de mers
Posturare n decubit ventral (culcat pe abdomen) i posturri funcionale
not i hidroterapie
Folosirea ortezelor

Exerciiile de respiraie:
Exerciiile de respiraie devin importante cu ct scade activitatea fizic a copilului. Este
de ajutor s se ncurajeje copilul s joace cu un instrument muzical de suflat,s se nregistreze
sau s fac parte dintr-un grupmuzical. Copii mici pot s umfle baloane n joac pentru a exersa.

Posturarea:
Slbirea musculaturii n zonele cheie precum coloan sau olduri poate afecta postura
copilului cu distrofie muscular Duchenne.
Slbirea musculaturii spatelui poate determina scolioz i slbirea musculaturii
extensoare a coapsei poatedetermina lordoz.
O aezare corect n orice situaie ajut la meninerea unei posturi corecte.

Ortezele pentru noapte:


Acestea sunt fcute s fie purtate noaptea i de obicei sunt doar pentru glezn.
Ele ncetinesc apariia retracturilor meninnd articulaia n cea mai bun poziie
pentru copil.
Scaunul cu rotile:
Marea majoritate a copiilor cu distrofie muscular Duchenne au nevoie de scaun cu rotile
pentru transport i meninerea micrii independente chiar nainte de a-i pierde total capacitatea
de a se merge.
n timp ce copilul crete i condiia sa fizic se modific, scaunul cu rotile trebuie s fie
modificat pentru a asigura sprijinul necesar i a menine independena.

Mobilizri pasive/active cu rezisten

Moblizri pasive - Membrele inferioare simultan


Tripla flexie realizat pasiv

Exerciiu de tonifiere a musculaturii memebrelor inferioare-

opunerea rezistenei de ctre kinetoterapeut


Part II

Evaluarea:
n timpul perioadei stabile, pacientul este monitorizat urmrindu-se:
Transferul din decubit dorsal ( DD) n ortostatism.
Mersul pe diferite distane (10 m)
Transferul din eznd n ortostatism
Urcarea a 4 trepte.
Se urmrete timpul n care se realizeaz aceste testri, nivelul oboselii.
De exemplu, se noteaz timpul ridicrii de pe podea (Gowers), dac pacientul se sprijin la
nivelul genunchilor cu una sau cu ambele mini.
Dac proba de 10 m este mai mare de 9 sec., acest fapt este predictiv pentru pierderea ambulaiei
n 2 ani. Dac cei 10 m sunt parcuri n 12 sec. ambulaia se va pierde n cca. 1 an.
Alta prob este cea de mers timp de 6 minute, ct mai repede posibil, permindu-se opriri pe
parcurs.
Gradele funcionale Vignos (se asociaz cu scorul Brooke). Este o clasificare ce corespunde
analizei cu 10 grade ale capacittii de mers [30]:
1. merge i urc scrile fr ajutor.
2. merge i urc scara cu ajutorul balustradei.
3. merge i urc scara ncet, cu ajutorul balustradei (peste 12 sec. pentru 4 trepte).
4. merge fr ajutor tehnic (de ex. un deambulator), se ridic de pe scaun, dar nu poate urca
scara.
5. merge fr ajutor tehnic, nu urc scara, nu se ridic de pe scaun.
6. merge cu ajutor tehnic, sau merge independent cu orteze lungi.
7. merge cu orteze lungi, dar cu ajutor tehnic pentru a-i menine echilibrul.
8. menine ortostatismul, dar nu merge nici cu ajutor tehnic.
9. este dependent de fotoliu rulant.
10. nu mai poate prsi patul.
Scorul Brooke pentru evaluarea funciei membrelor superioare [6]
1. braele iniial n lungul corpului le poate abduce la vertical atingnd capul.
2. pune minile pe cap flectnd coatele.
3. nu poate pune minile pe cap, dar duce la gur un pahar cu ap, eventual cu ambele mini.
4. duce minile la gur, dar nu poate duce un pahar cu ap la gur.
5. nu duce minile la gur, dar poate ine un creion sau ia o moned de pe mas.
6. nici o funcie a minii nu este posibil.
Testare a funciei motorii pentru boli neuromusculare (Centrul Escale-Lyon) adaptare dup
Evaluarea muscular funcional global.
Este o list de 32 items, cu testri din clinostatism, eznd i ortostatism, repartizate n 3
dimensiuni:
D1: ortostatism i transferuri 13 items

D2: motricitate axial i proximal 12 items


D3: motricitate distal 7 items (din care 6 sunt pentru membrele superioare)
Cotaia: 0: nu iniiaz postur sau sarcina cerut
1: realizeaz parial exerciiul.
2: realizeaz exerciiul imperfect ca durat, poziie sau controlul micrii.
3: realizeaz normal exerciiul cu viteza constant.
Testing muscular care poate da indicii asupra progresiei maladiei.
Aceasta poate fi: rapid, cu 10% deteriorare pe an medie cu 5-10% deteriorare pe an lent cu 5%
deterioare pe an.
Goniometria: in special a flexiei dorsale ale articulatiilor tibio-tarsiene, extensia genunchilor,
extensia articulatiei coxo-femurale, date fiind retractiile la acest nivel.

Kinetoterapia
Kinetoterapeutul este pus n faa multor probleme, scderea forei muscular, scderea
amplitudinii micrilor active i passive, disfuncia ambulaiei, scderea abilitii funcionale,
scderea funciei respiratorii, trauma emoional a bolnavului i familiei, scolioza progresiv,
durerea, problemele terapeutice, prevenirea diformitilor, prelungirea capacitii funcionale
musculare, ameliorarea funciei pulmonare, suportul acordat familiei, controlul durerii.
Prevenirea diformitilor stretching zilnic- 10-15 reprize de cte 15 sec. De 2 ori pe zi pentru
psoas, tricepi surali, ischiogambieri, tensor fascia lat.
orteze fixe glezn-picior pentru noapte - prelungesc mersul independent!

ortostatism 2-3 h. pe zi (verticalizator) sau mers.


gipsuri seriate pentru evitarea fixrii flexiei plantare.
Pentru coloana vertebral: n momentul pierderii ambulaiei s-a observat c, poziionat n fotoliul
rulant, copilul dezvolt o convexitate a coloanei de partea extremitii dominante, de aceea este
indicat ca fotoliul s fie dirijat n mod egal de bolnav de ambele pri.
de asemeni, se vor folosi n fotoliu perne care sa favorizeze o poziie simetric a coloanei
ortezele clasice pentru scolioze nu se folosesc in maladia Duchenne nu au demonstrat c
opresc dezvoltarea curburilor. Sunt de preferat orteze soft.
Tratamentul chirurgical pentru stabilizare spinal se impune in cazul curburilor importante, dup
care kinetoterapeutul va relua procesul de recuperare, innd cont i de rigiditatea coloanei dup
intervenie.
Indicaia chirurgical clasic pentru scolioza n DMD este un unghi Cobb >300 i o capacitate
vital forat > 35%, cu o evaluare complex preoperatorie privind funcia respiratorie, cardiac,
consult anesteziologic, profilaxie antibacterian, etc.
Mubarak recomand intervenia la curburi > de 200 cu capacitatea vital > de 40%.
Aceast intervenie crete calitatea vieii, cci postura este mult mai bun, iar declinul funciei
pulmonare este considerabil ntrziat fa de cei neoperai.
Atenie la eventuala oblicitate a bazinului postoperator, care trebuie ajustat cu perne n fotoliul
rulant.

Prelungirea capacitii funcionale musculare:


Copilul trebuie ncurajat spre activiti corespunztoare vrstei sale pe ct posibil, evitnd ns
oboseala muscular, respectiv s nu se simte slbit la 30 minute dup exerciii, sau s nu acuze
dureri timp de 24-48 h: dup efort (crampe musculare, moleeal la nivelul extremitilor,
tahipnee).
Exerciiile n lan nchis, exerciiile de alergare sunt contraindicate n distrofia muscular
Duchenne (DMD), ca i exerciiile cu rezisten, existnd pericolul unor leziuni musculare. [9]
Exerciiile pentru creterea forei musculare sunt foarte controversate.
Exist puine studii randomizate, controlate, grupele de subiecti avnd diferite distrofii
musculare, cu patologii diferite, iar urmrirea nu s-a fcut timp ndelungat.
La pacienii cu DMD, dup exerciiile pentru creterea forei, examinai dup 4 sptmni, s-au
observat rezultate mai slabe dect la cei cu alte distrofii, cum ar fi distrofia de centur sau cea
facio- scapulo-humeral.
Majoritatea cercettorilor susin c exerciiile s nceap timpuriu, cu o solicitare minim a
muchiului.
Exist foarte puine cercetri privind exerciiile n faza nonambulatorie.
Studii pe oareci au demonstrat leziuni ale membranei celulare musculare dup exerciii susinute
de alergare.
Rmne valabil recomandarea de interzicere a exerciiilor cu rezisten i exerciiile excentrice
n DMD la copilul mare i adolescent.
Exerciiile de rezisten cu valoare submaximal, ca de exemplu notul sau ciclismul, sunt
recomandate numai copilului mic.
n cazul distrofiei facioscapulohumerale, un studiu privind exerciii pentru creterea forei
combinate cu electrostimulri timp de peste 5 luni, a constatat o mbuntire a testingului
muscular i a probei de 6 minute, fr elemente de oboseal sau dureri.
n cazul DMD, stimulrile TENS au crescut fora muscular i motilitatea n general. Alt studiu
asupra unor cazuri de distrofie facioscapulohumeral timp de 6 luni, avnd un program aerobic
de exerciii, a demonstrat beneficii funcionale.
Se pare c o combinaie de exerciii de for cu cele de rezisten este benefic n cazul acestei
maladii.
Terapia n ap este recomandat n toate formele de distrofie muscular, n special la DMD.
n cazul distrofiei Becker, un studiu nerandomizat a demonstrat c antrenamentul cu rezisten
timp de 50 sesiuni a 30 minute a provocat o cretere a forei musculare fr semne de deteriorare
a fibrei musculare.
n cazul distrofiei de centur i a distrofiei Becker, antrenamentul cu o intensitate sczut a unui
grup, a fost comparat cu cel de intensitate mrit la alt grup, timp de 6 luni. Pentru ambele grupe
s-a constatat o cretere a forei musculare i a rezistenei, exerciiile fiind bine tolerate.
Desigur c toate aceste experimente vor trebui urmrite pe termen lung pentru a se studia
efectele terapiei i evident prin studii controlate, randomizate.
Pe msura avansrii DMD i distrofiei Becker, mersul se produce cu baza mai larg, pasul este
mai mic, apare balansul bazinului i lordoza lombar accentuat prin insuficiena fesierului
mijlociu i cel mare, cu Trendellenburg pozitiv.
Stabilitatea articulaiei oldului n ortostatism este asigurat pasiv de ctre structurile anterioare
ale oldului, respectiv ligamentul ilio-femural.
n aceast situaie, o retracie a ischiogambierilor va face mersul practic imposibil.
Tratamentul care combin stretchingul cu orteze de noapte a demonstrat c se reduce rata
retraciilor i se prelungete ambulaia.
De asemeni, alungirea tendonului achilian, transpoziia tibialului posterior, tenotomiile
transcutane, urmate de kinetoterapie susinut i ortezare, au prelungit semnificativ ambulaia.
Kinetoterapia postoperator, prevede 3-5 ore pe zi exerciii de ortostatism i mers.
Dac nc nu peste, copilul va fi pus minimum o or pe zi n ortostatism n verticalizator.
Copiii tratai cu corticosteroizi i pot prelungi mersul fr intervenie chirurgical i exist multe
centre care nu recomand chirugia la toate cazurile de DMD.
O alternativ la corecia chirurgical este constituit de gipsrile seriate pentru combaterea
retraciilor achiliene, gipsuri schimbate la 1-2 sptmni.
Ambulaia n cazul distrofiei Becker i distrofiei de centur este asistat i prin diverse metode
moderne ca antrenamentul robotizat sau instalaiile pentru preluarea greutii corpului.

Folosirea fotoliului rulant:


Acesta este bine s se introduc nainte de pierderea total a ambulaiei i copilul s-l foloseasc
numai pe distane mari.
Predicia pierderii ambulaiei:
Ambulaia nceteaz n 2,4 ani (limite 1,2-4,1 ani), dup ce pacientul nu mai poate urca 4 trepte
standard (6 inch) n mai puin de 5 secunde.
Ambulaia nceteaz n 1,5 ani (limite 0,6-2,2 ani) dac urc treptele n mai mult de 12 secunde.
Fotoliul rulant (mecanic sau electric) va fi amenajat cu support n partea convexitii scoliozei,
de obicei dureroas. n cazul unei cifoze, presiunea dureroas se resimte la nivelul sacrului.
Dup o eventual artrodez vertebral, se readapteaz fotoliul rulant, zonele de presiune
modificndu-se.
Se ajusteaz suportul membrelor superioare pentru favorizarea alimentaiei, splatul dinilor, etc.,
innd cont de faptul c flexia trunchiului este mai dificil de executat.
Se va avea n vederea posibilitii de relaxare a gtului i a musculaturii toracice.
Atenie la controlul greutii trebuie efectuat periodic, att pentru copilul care nc merge, ct
i pentru cel dependent de fotoliu, care va fi mpiedicat s realizeze transferul i i va fi afectat
funcia respiratorie.
Pentru facilitarea somnului:
Se prescrie saltea special cu aer sau spum, mai ales pentru copiii care nu-i mai pot modifica
singur poziia n timpul nopii.
Pentru activitile zilnice, terapeutul ocupaional se va preocupa att de abilitile autoservirii,
igiena personal ct este posibil, ct i de adaptrile din locuin.
Ameliorarea funciei pulmonare.
Problemele respiratorii sunt multiple i progresive mai ales n cazul DMD. Volumul inspirator
scade datorit disfunciei diafragmului, muchilor toracelui, abdominali, eliminarea secreiilor
devenind foarte dificil.
Dac este posibil, se va monitoriza saturaia de oxihemoglobin cu un oximetru (s fie egal sau
mai mare de 95%)
Copilul va necesita exerciii de drenaj bronsic, percuii toracice, tuse asista, manevre pe care
kinetoterapeutul le va folosi, instruind concomitent membrii familiei.
Manevra Heimlich i accelerarea fluxului expirator sunt foarte importante.
Exist i o asisten mecanic prin dispozitivul insuflator-expirator.
n cazul afectrii severe a funciei respiratorii se instituie ventilaia mecanic non-invaziv 8-16
ore pe zi.
Cnd saturaia n O2 scade sub 95%, se procedeaz la traheostomie, trecnd la ventilaia
invaziv.
Antrenamentul exerciiilor de inspiraie este obligatoriu n orice stadiu al DMD.
1. Alexander W M, Smith M, Freeman B J et al. 2013.The effect of posterior spinal fusion on respiratory
function in Duchenne muscular dystrophy. Eur Spine J ;22(2): 411-16

2. Ansved T. 2001. Muscle training in muscular dystrophies. Acta Physiol Scand; 171: 359-66

3. Banala S K, Kim S H, Agrawal S K, Scholz J P, 2009. Robot assisted gait training with active leg
exoskeleton. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng; 17(1): 2-8.

4. Birnkrant D J, Bushby KM, Amin R S et al. 2010. The respiratory management of patients with Duchenne
muscular dystrophy: a DMD care considerations working group specialy article. Pediatr Pulmonol; 45(8):
739-48.

5. Borg K, Ensrud E. 2015. Miopathies. In: Frontera W R, Silver J K, Rizzo T D jr; Essentials of Physical
Medicine and Rehabilitation. Elsevier Saunders. P:704-707.

6. Brooke MH, Fenichel G, Griggs R et al. 1989. Duchenne muscular dystrophy: patterns of clinical
progression and effects of supportive therapy. Neurology; 39: 475-81.

7. Brussee V, Tardif E, Tremblay J.1997. Muscle fibers of mdx mice are more vulnerable to exercise than
those of normal mice. Neuromusc Disord; 7: 487-92.

8. Bushby K, Finkel R, Birnkrant D J et al. 2010. Diagnosis and management of Duchenne muscular
dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol; 9:177-89.

9. Carter GT. 1997. Rehabilitation management in neuromuscular disease. J Neurol Rehabil; 171: 69-80.

10. Colson SS, Benchertane M, Tanant V et al. 2010. Neuromuscular electrical stimulation training : a safe
and effective treatment for facioscapulohumeral muscular dystrophy patients. Arch Phys Med Rehab;
91(5): 697-702.

11. Craiu D(sub redatia). 2013. Distrofinopatiile. Noiuni teoretice. Algoritmi de diagnostic i tratament. Ed.
Universitar Carol Davila .p :121-128.

12. Glanzman A M, Flikinger J M, Dholakia K H et al. 2011. Serial casting for the management of ankle
contracture in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Phys Ther; 23(3):275-79.

13. Glanzman A M, Flikinger J M. 2015. Neuromuscular Disorders in Childhood:

14. Physical Therapy Intervention. In: Tecklin J S: Pediatric Physical Therapy ed V. Walters Kluwer. p:351-
69.

15. Jansen M, van Alfen N, Geurts A C, de Groot I J. 2013. Assisted bicycle training delays functional
deterioration in boys with Duchenne muscular dystrophy: the randomized controlled trial no use is
disuse. Neurorehabil Neural Repair. 27(9): 816-27.

16. Karol L A. 2007. Scoliosis in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Bone Joint Surg Am; 89 (supl
1): 155-62.

17. Liu M, Kiyoshi M, Kozo H et al. 2003. Practical problems and management of seating through the clinical
stages of Duchenne s muscular dystrophy. Arch Phys med Rehabil: 84: 818-824.

18. Maffiuletti N A. 2010. Physiological and methological considerations for the use of neuromuscular
electrical stimulation. Eur J Appl Physiol; 110(2) 223-34.

19. Magureanu S.(sub redactia) 2004. Afectiuni neuromusculare la sugar, copil si adolescent. Ed Medicala
Amaltea p : 141-55.

20. Markert C D , Case L E, Carter G T et al. 2012. Exercise and Duchenne muscular dystrophy : where we
have been and where we need to go. Muscle Nerve; 45(5): 746-51.

21. Milner-Brown H S, Miller R G, 1988. Muscle strengthening through electric stimulation combined with low
resistance weights in patients with neuromuscular disorders. Arch Phys Med Rehabil; 69 (1) : 20-24.

22. National Cancer Institute. 2014. Duchenne muscular dystrophy clinical trial NCT01874275. Available at:
http:// clinicaltrials.gov. Accesed November 1.

23. Nosaka K, Aldayel A, Jubeau M, Chen T C. 2011. Muscle damage induced by electrical stimulation. Eur J
Appl Physiol; 111(10) 2427-2437.
24. Scott OM, Hyde SA, Goddard C et al.1981. Prevention of deformity in Duchenne muscular dystrophy.
Physiotherapy ; 67 :177-80.

25. Sonia K, Ramirez A, Aubertin G et al.2013. Respiratory muscle declin in Duchenne muscular dystrophy.
Pediatric pulmonol doi: 10. 2002/ppul.22847.

26. Sveen M L, Jeppesen T D, Hauerslev S, Kober I, Krag T O, Vissing J. 2008. Endurance training improves
fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain.131 (Pt 11): 2824-2831.

27. Topin N, Matecki S, Le Bris S et al. 2002. Dose-dependent effect of individualized respiratory muscle
training children with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 12 (6): 576-83.

28. Vignos P J.1988. Management of musculoskeletal complications in neuromuscular disease: limb


contractures and the role of stretching, braces and surgery. In: Fowler W M jr, ed Advances in the
Rehabilitation of neuromuscular Diseases: State of the Art Rewiews vol 4, Philadelphia, PA: Hanley et
Belfus: 509-36.

29. Yaacov A, Seniha I. 2014. Exercise in Neuromuscular Disease. Seminars in neurology nr.5, vol 34: 542-
556.

30. http://snpcar.ro/revista.php?level=articole&an=2015&id=571

31. https://www.scribd.com/doc/101425222/Distrofia-Musculara-Duchenne

32.