Mutaciones Cromosomicas

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Mutaciones Cromosmicas
Gabriel Noriega gaba3000000@hotmail.com
1. Mitosis
2. Meiosis
3. Gen
4. ADN
5. Cromosoma
6. Mutaciones
7. Delecciones
8. Duplicaciones
9. Inversiones
10. Translocaciones
11. Poliploida
12. Haploida
13. Aneuploida
14. Mutaciones cromosmicas numricas
15. Cariotipo
16. Sndrome de Down
17. Sndrome del maullido de gato
18. Sndrome de Turner
19. Conclusiones
20. Recomendaciones
21. Anexos
22. Bibliografa
Mitosis
Es un proceso de duplicacin celular en donde una clula madre se divide para formar 2 clulas hijas. En
este proceso existe una duplicacin de los genes.
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Meiosis
Es un proceso que se realiza para la produccin de gametos en donde una clula madre produce dos
clulas hijas pero solo con la mitad de el material gentico. Estas clulas son las que al unirse con otras
clulas germinales forman a un nuevo individuo Ej: espermatozoides y vulos.
Gen
Es una pequea parte del ADN. Esta conformado por enzimas, azcares y ribosomas. Los genes dan
pequeas caractersticas a un ser vivo tanto fsicas como qumicas. Un solo gen puede dar una
caracterstica o varios genes pueden afectar a una sola caracterstica, incluso en varias ocasiones un gen
puede afectar varias caractersticas. stas caractersticas pueden ser desde el color de los ojos hasta la
produccin de insulina.
Se sabe que el ADN de todos los individuos no es igual (excepto en gemelos) en ningn individuo, entonces
cuando se cruzan dos individuos con caractersticas diferentes su descendencia tendr los genes de ambos,
pero no ambos se van a lograr observar en la descendencia de estos dos individuos; por ejemplo, si una
mujer de color tiene un hijo con un hombre blanco, la descendencia mostrar las caractersticas de los
genes ms fuertes de ambos, en este caso el color negro. A stos se los llaman gen dominante y gen
recesivo.
Gen Dominante: es el que se impone ante otras caractersticas y es el que se va a mostrar en los
individuos. En el anterior ejemplo el gen dominante es el color negro, es decir que la descendencia
mostrara este color. A este gen siempre se lo escribe con las letras maysculas. Ej: A
Gen recesivo: es un gen con caractersticas ms dbiles que siempre son opacadas por un gen dominante.
ste tipo de genes solo se manifiesta cuando estn presentes en ambos cromosomas homlogos, (vase
pg. 7) mismos que son iguales osea ambos son recesivos. En el anterior ejemplo el gen recesivo sera el
color blanco. Estos genes siempre son representados por una letra minscula. Ej: a
Sin embargo, no siempre se manifiesta solamente el gen dominante, en algunos casos se presenta la
llamada herencia intermedia que es cuando ambos genes, dominante y recesivo se manifiestan a la vez de
una forma parcial, por ejemplo; cuando se cruzan dos rosas, una roja y una blanca, la descendencia con
herencia intermedia sera de un color que quedase en medio de los dos anteriores. En este caso de
herencia intermedia la descendencia sera de un color rosa.
ADN
Es una cadena de genes que contiene toda la informacin gentica que es heredada por los progenitores
hacia la descendencia. sta cadena est estructurada en forma de espiral y la forman los llamados
cromosomas, que constituyen toda la cadena del ADN ya organizada.
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Los elementos principales elementos del ADN son: la Adenina, timina, citosina y guanina. La guanina solo
se puede unir a la citosina y la timina solo se puede unir a la adenina.
La manifestacin del ADN en el cuerpo de un ser vivo se logra ver en dos tipos de observacin de este
material gentico que fue adquirido de los progenitores, y stos son: el fenotipo y el genotipo
Fenotipo: Es la manifestacin fsica de los genes en el individuo, stas son las caractersticas que pueden
ser observadas a simple vista como puede ser el color de la piel o tambin el color de los ojos del individuo.
Por lgica, ste siempre tiene caractersticas similares a las de sus progenitores, es decir que si ambos
padres son de tez morena su descendencia tambin va a ser morena.
Genotipo: es la constitucin gentica del ADN, ste no se puede ser observado a simple vista y su
constitucin es la que da la manifestacin del fenotipo. El genotipo es el que da las funciones qumicas
internas, como la de producir insulina.
Cromosoma
Es la cadena completa de ADN ya organizada, esta organizacin hace que tome una forma de x. Los
cromosomas estn ubicados dentro del ncleo de una clula. Las clulas sexuales tienen la mitad de
cromosomas que una clula somtica. Cada cromosoma tiene un cromosoma homlogo que es otro
cromosoma totalmente igual, con una cadena de ADN similar. Existen varios tipos de cromosomas y stos
son nombrados de acuerdo a la forma de el cromosoma, y son:
Metacntrico: Que es el que tiene el centrmero en la mitad.
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Sub-metacntrico: El centro de la x esta un poco ms arriba que el del cromosoma metacntrico

haciendo que los cromosomas tenga los brazos superiores mas pequeos.
Acrocntrico: El centrmero ya esta mucho mas arriba haciendo que los brazos superiores del
cromosoma sean ms pequeos an.
Telocntrico: Este cromosoma ya a perdido su forma de x puesto que ya no tiene brazos superiores
y toma una forma de uve (V) invertida. El nico ejemplo de ste cromosoma en los seres humanos
es el cromosoma que determina el sexo masculino.
Mutaciones
Es un cambio, alteracin o destruccin del material gentico de un ser vivo. Por tanto las caractersticas
fsicas y qumicas cambian. Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayora se consideran malas pero una
sola se considera buena y sta es la evolucin. Tambin existen las mutaciones genticas que son
mutaciones en las cuales cambia un solo gen. Dicho gen puede ser destruido o simplemente cambiar un
poco y tambin existen las mutaciones cromosmicas que son en las que una parte de un cromosoma
cambia o se destruye en fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo de un cromosoma
se vuelve ms grande y el del otro mas pequeo. Los tipos de mutaciones cromosmicas son dos: las
mutaciones estructurales y las mutaciones cromosmitas numricas:
Estructurales: cuando cambia una parte de uno o ms cromosomas. Existen varios tipos de sta
mutacin
1. Deleccin: es cuando un segmento pierde un segmento de uno de sus brazos.
2. Deficiencia: Es la perdida de un segmento terminal de un cromosoma
3. Duplicacin o anulacin: Es cuando en un par de cromosomas homlogos pierde un fragmento, y
este fragmento es adquirido por su homlogo.
4. Inversin: es cuando una parte de 1 cromosoma se separa, un da una vuelta y luego se vuelve a
poner en el mismo lugar.
5. Traslacin: se produce entre cualquier par de cromosomas y es cuando un fragmento de un
cromosoma se adhiere a otro.
Mutaciones cromosmicas numricas: Se producen por una alteracin durante la meyosis que
resulta la produccin de gametos con diferentes nmeros de cromosomas hay 2 tipos de
mutaciones numricas las euploidias y las aneuploidias
1. Euploidias: Es cuando un gameto termina con la misma cantidad de cromosomas de una clula
normal. Estas clulas no son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.
2. Aneuploidias: se presentan cuando un cromosoma termina con ms o con menos cromosomas.
Cmo se produce una mutacin:
Estas pueden ser heredadas o producidas en el vientre materno por cosas que le hayan pasado a la madre
(solo se heredan en el caso de que la mutacin haya sido en una clula germinal y por el contrario si la
mutacin es en una clula somtica la mutacin no ser heredada). Tambin pueden ser producidas por
agentes externos como la radiacin, que cambia los genes o a un cromosoma en s, tambin pueden ser
producidas por una infeccin viral o incluso por estar en contacto con diversos tipos de qumicos.
Mutaciones cromosmicas:
Las mutaciones cromosmicas son alteraciones de acuerdo a la estructura y la forma que tienen los
cromosomas. stas mutaciones son causadas por errores ocurridos durante la gametognesis en las
primeras divisiones que tiene el cigoto.
stos cambios pueden ser observados durante la metafase de la meiosis.
Las mutaciones cromosmicas como antes ya se mencion, pueden ser producidas por la accin de
qumicos, radiacin o infecciones virales. Y el producto de estas alteraciones no siempre es el mismo.
A continuacin mencionaremos otros de los factores que producen una mutacin:
Delecciones
Se dice que un individuo padece de este mal cuando le falta una parte de un cromosoma, cuando un
cromosoma sufre de una delecin en el extremo se le denomina deficiencia. Si una delecin es muy grande,
stas suelen ser visibles al microscopio haciendo ver al cromosoma ms pequeo de lo que debera ser.
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La delecin en homocigosis tiende a ser mortal para los individuos portadores de este mal, si se presenta en
heterocigosis el efecto ser ms o menos de deletreo dependiendo de la importancia de el segmento de
cromosoma que fuera perdido por esta delecin. En deleciones con respecto a la determinacin sexual XX-
XY XX-X0 la delecin del cromosoma X es mortal para los machos, mientras que en las hembras tiende a
ocasionar irregularidades en el fenotipo.
En humanos la delecin ms comn es el sndrome de Grito de gato que consiste en una deficiencia en
un brazo de el cromosoma 5 ocasionando como sntomas un retraso mental y finalmente este sndrome
hace que el individuo que padece esta enfermedad llegue a la muerte.
Debido a la inestabilidad biolgica que producen las deleciones la naturaleza tiende a eliminar a los
individuos que padecen de esto.
Duplicaciones
Estos errores se dan cuando surge una anormalidad en la duplicacin del ADN produciendo ms replicas de
lo que normalmente se produce, como producto de este error se obtiene una mutacin cromosmica de tipo
estructural (ms adelante se explicar qu es una mutacin de ste tipo), o tambin puede ser una clase de
sobrecruzamiento defectuoso. Estos casos no tienden a ser deletreos, sino se puede decir que es un
aumento en cuanto al material gentico, y stos son la base de los cambios bsicos para llegar hacia una
evolucin. Varias de las llamadas familias gnicas que tienen un origen de tipo evolutivo en comn o
tambin las familias multignicas suelen ser a base de una duplicacin. Si el segmento que fue afectado
tiene un gran tamao ste se puede llegar a observar en un microscopio durante las meiosis.
Estas no suelen tener una alteracin en el fenotipo de manera observable a simple vista, se pueden
observar mediante anlisis cigoto gnicos y moleculares.
Una de las mutaciones en los humanos ms comunes es la de la mutacin de Bar en Drosophila
melanogaster en la que la forma de detectarla es mediante la observacin de sus ojos puesto que los
individuos que padecen de esta mutacin presentan menos facetas y tambien poseen un ojo ms estrecha
de la que los individuos sin ningn problema poseen.
La importancia que estas mutaciones tienen en el proceso evolutivo esta en que un solo individuo posee dos
copias de el mismo gen. En un individuo normal si se produce una mutacin en ese gen pede tener un
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resultado deletreo, pero si un individuo posee dos copias de el mismo gen puede que se produzca una
mutacin en uno de los 2, el individuo podr seguir presentando un fenotipo que podra aparentar ser
normal y gracias a esto la seleccin natural no actuara en contra de este individuo. Y gracias a esto se
podrn seguir produciendo nuevas duplicaciones y combinaciones no gnicas de la secuencia de el ADN.
Inversiones
Este fenmeno es un cambio de orden de un fragmento de un cromosoma. Para que se d este fenmeno
se necesita de una doble ruptura y tambin de un giro de 180 grados de un segmento de un cromosoma.
Existen 2 clases de inversiones con relacin al centrmero. Y stas son:
Pericntricas: estas inversiones tambin incluyen al centrmero y son fcilmente observables con el
microscopio ptico puesto que sta inversin es un cambio en la forma que tiene el cromosoma.
Paracntricas: stas no incluyen al centrmero, lo que hace que el cromosoma no cambie de forma.
En la meiosis es fcil observar a una inversin ya que en paquitena los cromosomas intentan estar ms
apretados, lo que forma un rizo un tanto particular en el cromosoma
Si por alguna razn se llega a dar un sobrecruzamiento en la parte invertida, en una inversin paracntrica,
lo que es ms regular es que se llegue a formar un puente y un fragmento en la primera o en la segunda
anafase meitica (dependiendo de cuantas cromtidas han sido afectadas en este sobrecruzamiento). Este
fragmento siempre tiene el mismo tamao de la zona invertida. Cuando se forma el puente gracias a este
problema tambin se forman gametos infalibles y con esto se produce una reduccin terica de la fertilidad
en un 50% . Estas inversiones tambin pueden ser un gran mecanismo de evolucin ya que se produce un
aislamiento debido a esta semi fertilidad y tambin al hecho de que no existe una recombinacin en el
segmento invertido, y todos los segmentos invertidos se transmiten en el mismo orden, lo que hace que se
forme alguna especie de sper gen que no puede sufrir alteraciones de recombinacin.
Translocaciones
Esto sucede cuando dos cromosomas que no sean homlogos intercambian segmentos cromosmicos.
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Las translocaciones pueden ser detectadas citolgicamente puesto que el heterocigoto estructural forma un
cuadrivalente (asociacin entre cuatro cromosomas) en la profase de la meiosis. Tambin se pueden ver
mediante la observacin del cromosoma si es que ambos cromosomas hicieron un intercambio de
fragmentos cromosmicos de un distinto tamao. Los cuatro cromosomas que estuvieron envueltos en esta
cuadrivalencia tienden a coorientar de maneras distintas en la metafase uno. En el caso de que la
segregacin sea concordante, es decir que dos centrmeros se dirijan a cada polo; los centrmeros pueden
coorientar en dos maneras distintas que son las coorientaciones adyacentes o coordinaciones alternas.
Coorientaciones Adyacentes: todos los centrmeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen a un mismo
polo estos pueden ser de tipo 1 (uno) cuando los cromosomas no son homlogos, y de tipo 2 (dos) cuando
los cromosomas son homlogos.
Coorientaciones Alternas: todos los centrmeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen hacia polos
distintos.
Dependiendo de la forma que tenga el cromosoma (metacntrico, submetacntrico acrocntrico) y tambin
del lugar donde se produzca esta translocacin la sobrecruzacin crear que las distintas configuraciones
de los cromosomas creen gemelos viables e infalibles ocasionando una semiesterilidad en el heterocigoto
estructural. Las coorientaciones adyacentes siempre crean gametos infalibles puesto que existe un gran
desequilibrio cromosmico.
Cuando un mismo cromosoma est implicado en ms de una misma translocacin con varios cromosomas
del complemento la configuracin cigtica de este cromosoma no da una cuadrivalencia sino otro tipo de
multivalencias dependiendo del nmero de cromosomas que estuvieron relacionados.
Hexavalentes: Estas son dos translocaciones que solo tienen un solo cromosoma en comn.
Octavalente: Estas en cambio son tres translocaciones con dos pares de cromosomas comunes
relacionados en esta translocacin.
Dos cuadrivalentes: estas son dos cuadrivalencias que no tienen ni un solo cromosoma en comn.
Del mismo modo que con las inversiones, las translocaciones tienen una gran importancia evolutiva. El caso
ms extremo que se puede observar de las translocaciones como mtodo de evolucin se puede observar
en el gnero Oenothera, en la que todos los individuos son heterocigotos permanentes puesto que todos los
cromosomas de los individuos estn relacionados con translaciones mltiples. En la meiosis de estos
individuos se hace un nico multivalente creando solo dos gametos falibles. Esto solo es posible ya que por
medio de translocaciones mltiples se ha llegado a crear dos tipos de cromosomas (Complejos C y
Complejos R), de esta forma los extremos de los brazos de cada uno de estos cromosomas llegan a ser
homlogos a otros tipos de cromosomas distintos de otros grupos diferentes. Las zonas centrales aparentan
no ser muy pequeas de tener algn homlogo en otro cromosoma de otro grupo.
En los animales las translocaciones ms comunes son las fusiones y fisiones cntricas.
Existen varias formas en las cuales un tipo de cromosoma acrocntrico llega a convertirse en un
cromosoma metacntrico o submetacntrico (fisin); o el caso recproco (fisin)
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Las translocaciones pueden ser usados para poder hacer un mapa cigotognico y as poder calcular la
distancia que existe entre el punto donde se realiz la translocacin y distintos loci que estn situados en los
cromosomas que estuvieron implicados.
Poliploida
Como se sabe, los individuos ms evolucionados tienen dos juegos de cromosomas que son heredados la
mitad del padre y la mitad de la madre. Pero existen individuos que poseen ms de un par de cromosomas.
As, decimos que un individuo con un nmero determinado de cromosomas iguales completos que posea
se denominan Tri (3), tetra (4), penta (5), etc.
Este es un fenmeno que es bastante regular en el mundo natural siendo quienes ms sufren de estas
anormalidades los vegetales, en estos individuos se puede decir que como un 30% de las especies son
poliplodes. Generalmente las plantas poliploideas tienen un tamao mayor al de las normales puesto que
sus clulas son ms grandes. En el mundo animal muy pocos insectos, moluscos anfibio, peces suelen
mostrar una poliploidea. En los animales es ms difcil el presentar la poliploidea puesto que existen
muchos inconvenientes que son los siguientes:
Fisiolgicos: los animales no aumentan de tamao y las clulas mas grandes, es decir las poliploideas
existen en menor cantidad, otro problema que tambin se presenta es el de la determinacin del sexo
puesto que se presenta un problema que es que la determinacin del sexo depende de el cociente de
autosomas y de cromosomas sexuales.
En la meiosis los individuos poliploides tienen un problema que es el de que una clula normal, por
ejemplo, tiene cuatro pares de cromosomas, un total 8 y un cromosoma poliploide de este mismo individuo
podra tener en lugar de 8 cromosomas que es lo normal. Tendra nueve cromosomas suponiendo que en la
meyosis al dividirse los gametos hara que uno tuviera 4 cromosomas y otro cinco, siendo el de cinco
cromosomas algo anormal que hara que su descendencia tuviera las mismas deficiencias que tendra el
progenitor. Los hombres han usado a estos individuos para sus beneficio al usar plantas poliploideas puesto
que son ms grandes.
Haploida
Se denomina a un individuo haploide a quien tenga el mismo nmero de cromosomas en sus clulas a un
gameto, osea la mitad de cromosomas. Estos individuos haploides son muy raros y en las meiosis la gran
mayora de sus gametos son infrtiles.
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En los hongos la haploida es un estado natural, en la fase gametofitica de las plantas inferiores y en
anormales los machos que suelen tener una determinacin sexual la haplo-diploidia. Excepto en los casos
anteriormente mencionados los individuos haploides son de un menor tamao y la gran mayora de estos
individuos son incompatibles con la vida.
Aneuploida
Se le llama aneuploida cuando no existe un nmero exacto de cromosomas. Estos individuos tienen ms o
menos cromosomas de lo normal de su especie, los vegetales suelen soportar de mejor manera estas
anomalas que los animales. Estos cambios producidos de manera espontnea suele darse de forma
natural en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas que han sido afectados por este inconveniente
suelen ser ms o menos viables. En nuestra especie es bastante regular encontrar individuos nacidos vivos
con estos problemas, y las variaciones en los humanos ms compatibles de la vida provocan cambios
fisiolgicos como el sndrome de Down; al parecer las aneuploidias relacionadas con los cromosomas
sexuales son las que suelen mostrar una menor cantidad de cambios fisiolgicos.
Los individuos aneuploides se clasifican en:
Monosmico: a estos individuos les falta un cromosoma en el juego completo es decir, que si un individuo
normal tiene 10 cromosomas en total, un individuo con esta anormalidad tendra 9. Tambin existen algunas
variaciones de la monosoma como son: Monoisismico que es cuando un individuo tiene un cromosoma
presente que es un iso-cromosoma; monotelosomico o tambin llamado monotelocentrico que es cuando
un individuo en el cromosoma que tiene presente es en simple dosis un cromosoma telocentrico.
Nulismico: Es cuando un individuo pierde ambos cromosomas homlogos.
Trismico: Es cuando un individuo posee un cromosoma de mas. Cuando este entre en meiosis seria de
esta manera, si un individuo normal tiene 10 cromosomas en total este tendra 11. Existen diferentes tipos
de individuos trismicos dependiendo de las caractersticas del cromosoma crtico y son:
Primario: este es un individuo que posee un cromosoma de ms y cuando se produce la meiosis
produce gametos, de esta manera, si un individuo aneuploide posee 11 cromosomas los gametos formados
serian 4 cromosomas y el otro tendra 7 cromosomas. Este ltimo es incompatible con la vida.
Secundario: se presenta cuando el cromosoma que est de ms es isosmico. Y se produce la
divisin de gametos de la misma manera que en los primarios.
Terciario: Es un individuo en el que su cromosoma extra esta originado por una translocacin y los
brazos de este cromosoma no son los mismos que el de complemento natural. En la meiosis la
configuracin de los gametos sera de la siguiente manera, (diciendo que 2n es el numero de cromosomas
en un individuo normal y que un gameto posee solo una cantidad n) uno de los gametos sera de esta
manera (n-2) siendo este gameto bivalente y el otro seria u cromosoma pentavalente en el que el
cromosoma crtico seria el cromosoma central.
Tetrasmico: Este es un individuo que posee cuatro cromosomas que son iguales. En la meiosis se
crear un gameto de esta manera (n-1) bivalente y un gameto tetravalente.
Mutaciones cromosmicas numricas

Estas tambin son denominadas mutaciones geomtricas, puesto que la cantidad de los cromosomas en el
genoma cambia. Los casos ms comunes de mutaciones numricas es la aneuploida que se produce
cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms o de ms o uno menos en relacin
a su condicin diploide. Se le llama monosoma cuando en lugar de que solo haya dos cromosomas
homlogos solo quede uno de estos cromosomas. Y se denomina trisoma cuando en lugar de tener dos
cromosomas homlogos hay tres cromosomas homlogos. Los vegetales soportan ms este tipo de
mutaciones mientras que los animales tienden a sucumbir ms fcilmente ante estas anormalidades.
Anomalas cromosmicas autosmicas: Estas son cambios en el nmero de copias que alguno de los
cromosomas sexuales de un humano. Las aneuploidas tienden a ser variables. Las ms recientes que se
encuentran entre los humanos son: sndrome de klinefelter (trisoma), sndrome de Turner (monosoma)
sndrome del doble Y, sndrome del triple x (trisoma)
Anomalas cromosmicas sexuales: estas mutaciones son la alteracin o cambio que estn relacionados
con el nmero de los cromosomas sexuales de un individuo. La aneuploida en estos casos suele ser
variable. Las mutaciones cromosmicas sexuales numricas ms comunes entre los seres humanos son:
Sndrome de Klinefelter, esta es una trisoma de los cromosomas sexuales dando como resultado unos
cromosomas homlogos de la siguiente manera XXY
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Sndrome de Turner que es una monosoma de los cromosomas sexuales dando como resultado 45
cromosomas en total y dando solo un cromosoma X
Sndrome del doble Y este es una trisoma en los cromosomas sexuales dando como resultado unos
cromosomas homlogos de este modo XYY
Sndrome de triple X esta tambin es una trisomia en la que los cromosomas sexuales homlogos quedan
de la siguiente manera XXX
Anomalas cromosmicas estructurales:
Estas mutaciones cromosmicas estn relacionadas con la forma del cromosoma.
En estas mutaciones no solo cambian la forma del cromosoma sino tambin cambia el orden de los genes
que se encuentran en el cromosoma
Estas mutaciones son producidas por una ruptura en un cromosoma seguida de una reconstitucin de la
parte rota creando una combinacin de genes diferente de lo normal.
Este tipo de mutacin es menos frecuente que una aneuploidia, y afecta a uno entre 375 nacidos vivos.
Estas mutaciones son producidas de manera espontnea o tambin pueden ser creadas por agentes
externos. Los agentes externos son llamados clastgenos, y estos pueden ser radiacin ionizante,
infecciones virales y por diferentes qumicos.
Al igual que las mutaciones cromosomitas numricas, las estructuras pueden estar presentes en cualquiera
de las clulas del cuerpo como un mosaico.
Otra forma de obtener una de estas mutaciones es por la accin de ciertos tipos de genes que son llamados
los transposonoaes que son genes que saltan de cromosoma o cambian su lugar en el genoma. As estos
genes cambian el orden del cromosoma y produciendo anomalas en las funciones del individuo.
Existen dos tipos de mutaciones estructurales: las equilibradas ay las desequilibradas. En las equilibradas
mantienen el complemento cromosmico que no se gana ni tampoco se llega a perder material gentico.
Por otro lado, las reorganizaciones desequilibradas s tienen estos cambios en donde un cromosoma pierde
o gana material gentico.
Reorganizaciones desequilibradas:
Suelen estar causadas por defecciones o tambin pueden estar causados por duplicaciones de el material
gentico, en algunos casos suelen estar conformadas por ambas. En el caso de una delecin se presentan
la alteracin de varios millones de base.
Hay varias formas de detectar estas anomalas, entre unas de ellas est el cariotipo, el FISH o el anlisis en
micromatrices.
Reordenaciones equilibradas:
Estas suelen estn causados por una Inversin o por una transicin de el material gentico. Usualmente
estas mutaciones no tienen efectos en el fenotipo, porque en todava posee todo el mismo material gentico
en el cromosoma, a pesar de que este en un orden irregular todava sigue teniendo todo el mismo material
gentico. Es imprescindible saber diferenciar entre una reorganizacin organizada y una desorganizada en
un nivel molecular. En esta reorganizacin se desprende un fragmento de un cromosoma para luego ser
reubicado en el mismo cromosoma en un lugar diferente o quizs tan solo se ubica en el mismo lugar de
manera invertida.
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Cariotipo
sta, es una imagen de los cromosomas ordenados de acuerdo con su tamao y forma, es decir
metacntrico, submetacntrico, acrocntrico y telocntrico; que estn caracterizados por el nmero de
cromosomas de cada especie de la que provienen estos cromosomas analizados. Este es un mtodo que
es utilizado para detectar anormalidades en los cromosomas puesto que si se encuentra una anormalidad o
diferencia de un cromosoma con respecto a un cromosoma normal, o se observa que una clula tiene algn
cromosoma adicional de la cantidad de cromosomas que su especie normalmente presenta y con esto se
puede decir que se puede encontrar una mutacin cromosmica.
Existen varios tipos de la anlisis mediante el cariotipo, pues ste ha ido avanzando. Los cariotipos usados
son:
Cariotipo clsico:
En este tipo de cariotipo se utiliza una solucin de Giemsa como tincin que lo que hace es colorear las
bandas de los cromosomas, y cada cromosoma tiene un patrn de banda lo que nos permite poder clasificar
a estos cromosomas.
La forma de organizacin de los cromosomas es de manera que el brazo menor o ms pequeo en la parte
de arriba y el brazo ms largo en la parte inferior, adems las diferencias de regiones y subregiones
dependiendo de donde se haya teido les pone un nombre a cada cromosoma y este nombre es de carcter
numrico. Como ejemplo se puede citar el cromosoma numero 7.
Cariotipo espectral:
Este es un anlisis que se lo realiza con una tecnologa citognica que permite la visualizacin de todos los
cromosomas a la vez. Sondas marcadas fluorescentemente son realizadas para cada uno de los
cromosomas al marcarse una parte de ADN especfico del cromosoma con distintos tipos de fluoruros.
Gracias a que el nmero de fluoruros es limitado y son espectralmente distintos un mtodo de etiquetado
combinatorio produce muchos colores diferentes. Y gracias a esta diferencia de colores que se produce, se
pueden llegar a clasificar a los cromosomas.
Esta tcnica es principalmente usada para poder detectar anomalas en la forma de un cromosoma, en
clulas cancergenas y en algunas otras patologas cuando no funciona el cariotipo clsico u algn otro
mtodo de clasificacin.
Cariotipo digital:
Esta es una tcnica para clasificar y cuantificar el nmero de copias de ADN que existen en una escala
geomtrica que tienen que ser aisladas y numeradas.
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Mutaciones cromosmitas ms comunes: A continuacin se hablar de tres mutaciones cromosmicas que

son comunes en los seres humanos.
Sndrome de Down
Este es una mutacin numrica en la que existe un cromosoma adicional. Esta enfermedad provoca una
deficiencia intelectual, tambin provoca ciertas caractersticas en el fenotipo, tambin provoca algunas
afecciones cardiacas y varios otros problemas de salud. Por supuesto que esto varia dependiendo de la
persona que ha sido afectada por este problema. Al ser esta una enfermedad gentica no existe una cura
para este.
sta es una enfermedad bastante comn, en Estados Unidos 800 bebes de 3400 nacen con este
padecimiento. Este sndrome puede ser detectado por medio del cariotipo puesto que poseen un
cromosomas en esceso y este podra ser observado en el microscopio cuando se haga el anlisis.
Las causas de que se produzca este sndrome es que exista un cromosoma extra, el cromosoma extra en
la clula es el cromosoma nmero 21. Lo que hace que de un individuo humano normal que tiene 23 pares
de cromosomas osea 46 cromosomas en total pero un individuo que tuviera sndrome de Down poseera no
46 cromosomas sino 47 cromosomas en total. Este sndrome se da solo en el vientre materno mas no se lo
puede contraer. Esta enfermedad surge porque alguno de los progenitores tuvo un error en la produccin
de sus gametos creando un cromosoma extra. Como ya fue explicado anteriormente se puede afirmar que
lo que se dio en este sndrome fue una trisoma.
Se dice que aproximadamente se tiene del uno al dos por ciento de personas tienen otro tipo de sndrome
de Down llamado sndrome de Down en mosaico, este se da cuando se da un error en la divisin celular
cuando apenas se est formando el nuevos ser , algunas clulas llegan a tener el numero de cromosomas
normal y otras tienen un cromosoma 21 de mas. Resultando as que no todas las clulas tienen la misma
cantidad de cromosomas.
Los problemas que produce este sndrome a las personas afectadas pueden ser diferentes. Los problemas
que se provocan son:
Afecciones cardiacas: Una gran cantidad de personas nacidas con esta enfermedad tienden a tener
problemas del corazn. No todas las afecciones con las que nacen estas personas son iguales. Algunos no
son tan importantes o peligrosos y solo requieren de algunos medicamentos para poder mantener estos
problemas controlados. Pero algunos otros individuos no tienen tanta suerte y son afectados con afecciones
cardiacas mucho ms peligrosas y para estos problemas en cambio se necesitan intervenciones quirrgicas.
Defectos intestinales: Se dice que aproximadamente un doce por ciento de individuos con sndrome de
Down nacen con problemas en su intestino, estos problemas son malformaciones que tienen que ser
corregidas mediante una intervencin quirrgica.
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Visin: ms de la mitad de los nios nacidos con sndrome de down tienen problemas con su visin
provocndoles miopa, estopa que cuando la visin se cruza: hipermetropa e incluso llegan a tener
cataratas. Para estos males se les suelen recetar medicinas o se les recomienda a tratamientos pero la
mayora prefiere nada mas usar lentes.
Odo: se dice que aproximadamente un 75 por ciento de personas que nacen con sndrome de Down tienen
problemas de audicin. Estos se puede deber a que exista algn liquido en el odo medio, aunque esto
podra ser temporal o podra deberse a deformaciones o defectos del odo medio. En algunos casos los
defectos auditivos se presentan al mismo tiempo.
Infecciones: Los individuos con este sndrome tienden a ser vulnerables a varia bacterias lo que hace que
tengan infecciones ms seguido. Las infecciones que aparecen ms frecuentemente en estas personas son
infecciones al odo, bronquitis y son ms propensos a contraer neumona.
Problemas con la tiroides: Una cantidad muy pequea de individuos nacidos con sndrome de Down suelen
padecer de hipotiroidismo congnito, lo que produce una deficiencia de la hormona tiroidea, lo que puede
producir una deficiencia en el desarrollo de el crecimiento cerebral. La forma de tratar esta deficiencia es
mediante pastillas de hormona tiroidea.
Leucemia: una cantidad mnima de personas con sndrome de Down suele desarrollar una leucemia que es
el cncer a la sangre. El tratamiento para estos individuos es la quimioterapia.
Memoria: los individuos con el sndrome de down tienden a ser mas propensos a desarrollar la enfermedad
de Alzheimer adems de que la desarrollan a una edad mucho ms temprana que un individuo normal. La
cuarta parte de las personas que tienen sndrome de Down y a presentan sntomas de Alzheimer a la edad
de 35 aos.
La mayora de las personas que poseen sndrome de down presentan estos sntomas aunque algunos no
los presentan. La intensidad de cada uno de estos problemas varia enormemente entre cada persona.
Manifestaciones fenotpicas en las personas con sndrome de Down: El sndrome de Down presenta
tambin manifestaciones en su fenotipo dndoles caractersticas especiales a las personas con este mal.
Estas son las facciones que los individuos con sndrome de Down tienden a mostrar:
Ojos inclinados hacia arriba
Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior
Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande
Nariz pequea y achatada en el entrecejo
Cuello corto
Manos y pies pequeos
Baja tonicidad muscular
Baja estatura en la niez y adultez.
La mayora de las personas con el sndrome de down presentas este fenotipo mas no todos presentan todas
estas caractersticas.
Las posibilidades de que una mujer tenga au un hijo con sndrome de Down varia dependiendo la edad
mientras ms joven las posibilidades son menores a la de una mujer adulta. Estos son los nmeros que se
han obtenido en cuanto a estudios: Las mujeres de edades alrededor de los 25 aos solo poseen una
posibilidad entre 1250 en obtener a un hijo con sndrome de Down. Las mujeres que tienen entre los 30
aos tienen una posibilidad entre 1000 de tener un hijo con sndrome de Down. Las mujeres que tienen
entre los 35 aos tienen una posibilidad entre 400 de tener un hijo con sndrome de Down. Las mujeres que
tienen entre los 40 aos tienen una oportunidad entre 100. Y las mujeres de entre los 45 aos tienen una
posibilidad entre 30 de tener un hijo con este mal. Como se ha podido observar es notorio el cambio que
hay una gran diferencia de posibilidades con respecto a la edad dando menores posibilidades a las mujeres
de mayor edad de tener un hijo sin problemas. Pero a pesar de esto el 80 por ciento de las madres de
personas que padecen de el sndrome de Down tiene un aproximado de 35 aos puesto que las madres
mas jovenes tienen mas hijos que las mujeres de mayor edad.
Aunque estas personas tienen desventajas todava tienen la capacidad de tener hijos aunque al poseer un
cromosoma de mas se puede asegurar que tienen una posibilidad de un 50 por ciento de que sus
descendientes tambin posean un cromosomas de mas haciendo que tambin tenga el sndrome de Down.
Sndrome del maullido de gato
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Este tambin es llamado el sndrome de Lejeune y consiste en una delecin autosmica o una translocacin
terminal de el brazo corto del cromosoma nmero 5. Y la caracterstica ms notoria en las personas con
este sndromes es que tienen un llanto que se asemeja a el sonido del maullido de un gato. Este sndrome
fue analizado por primera vez por Lejeune en 1963. Al parecer este sndrome predomina en los individuos
de sexo femenino.
Los individuos con el sndrome del maullido de gato presentan un crecimiento anormal en el vientre
materno lo que hace que al nacer tengan un peso bajo. Adems de su llanto caracterstico que se asemeja a
el maullido de un gato. Al ser esta una enfermedad gentica no tiene cura, lo nico que se puede hacer es el
recetar medicinas que controlen los sntomas que atentan contra la salud de el individuo con el sndrome,
pero sin embargo estas personas tienen que vivir de todas formas con sus deficiencias mentales ya que no
existen medicinas para esta clase de deficiencias.
Al nacer poseen un cara caracterstica que es redonda y llena.
Ms del 85 por ciento de los casos estas personas desarrollan el sndrome por delecciones o
translocaciones en el vientre materno y solo un aproximado del 15 por ciento de estas personas heredan los
trastornos por sus progenitores.
Estas personas presentan retrasos mentales lo que cada vez se van notando ms con la edad. Tambin
tienen problemas en cuanto a la psico-motricidad lo que los vuelve torpes a la hora de moverse.
Una persona con el sndrome del maullido de gato presenta varios diferentes sntomas. Y estos son:
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequea).
Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo(fisuras palpebrales).
Orejas de implantacin baja.
Pliegue epicntico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotonia.
Cardiopata congnita.
Fracturas espontneas/fragilidad sea.
Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificacin anormal/ausente.
Miopia y atrofia ptica.
Manos pequeas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3]
Quijada pequea (micrognatia).
Excrecencia cutnea justo delante de la oreja.
La raz de la nariz est hundida.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
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Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos estn alterados.
Pulgar aducido hacia el interior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebs se
parezca al maullido de un gato, de ah viene su nombre.
Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo).
Odos externos con pliegues anormales o incompletos.
Un cariotipo (anlisis cromosmico) debe mostrar que falta una porcin del brazo corto del cromosoma 5, de
lo contrario, un tipo ms detallado de prueba gentica (anlisis FISH) puede revelar la falta de una
pequea porcin del este cromosoma.
Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico.
Mala oclusin dental.
Hernia inguinal.
Hipogenitalismo.
Distasis rectal (msculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y rin.
Una radiografa lateral del crneo puede mostrar un ngulo anormal en su base.
Pie zambo.
Luxacin congnita de caderas.
Palas ilacas pequeas.
Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
Laxitud ligamentosa.
Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.
Pero sin duda los sntomas ms caractersticos de este sndrome so las mal formaciones en cuanto a el
sistema circulatorio y el aparato urinario. Y por supuesto el caracterstico llanto. Los sntomas se presentan
en diferente intensidad dependiendo del tamao del fragmento perdido del cromosoma nmero 5. Estas
personas tambin tienden a tener un tamao mas pequeo de lo normal al nacer, y de la misma manera su
crecimiento es retrasado y lo hacen a un ritmo menor al de una persona normal, sus crneos son ms
pequeos que el promedio lo que produce que tengan un cerebro ms pequeo, adems de sus
deficiencias mentales, estas personas tambin suelen desarrollar una hipotona.
Estas personas al tener deficiencias mentales su comportamiento es diferente al de una persona normal y
estas diferencias pueden ser fcilmente observadas. Estas personas tienen las mismas caractersticas en
cuanto a su comportamiento como es el de un sentido del humor bastante activo, tienden a ser muy
afectuosos y apegados a sus seres queridos; suelen crear una fobia a algn determinado objeto que ser
diferente de cada persona dependiendo de sus vivencias, tiene una actitud muy desafiante, a pesar de ser
muy cariosos y desafiantes tambin son bastante tmidos, tienden a hacerse dao a si mismos.
En cuanto estas personas avanzan de edad tambin se van denotando los caracteres especficos que
provoca la mutacin que portan. Desde los 2 aos de edad hasta los 5 estos individuos todava conservan
las facciones de un rostro redondo y una nariz pequea y se nota claramente sus deficiencias motoras como
son la dificultad al caminar puesto que ni siquiera pueden lograr tener un buen equilibrio. Tambin muestran
una boca abierta que segn las observaciones de los cientficos se elimina ms o menos en la etapa de la
adolescencia puesto que en esta etapa de un rostro redondo cambia al alargarse el rostro y tambin el que
su puente nasal se vuelve muy notable.
Una de las capacidades que logran adquirir estas personas a estas edades es la de poder hablar y manejar
el lenguaje aunque no lo manejan del todo y en la mayora de las ocasiones no pueden comunicarse de una
buena manera con otras personas, pero lo que no logran obtener en cuanto al manejo de el lenguaje es de
la lectura y escritura en algunos casos si logran manejar pero en niveles bastante simples. Estas personas
al tener un capacidad mental menor al promedio no logran desarrollar algunos sentidos en cuanto a
sensatez de los actos como por ejemplo ellos no tienen conciencia sobre el peligro y no miden los riesgos. Y
gracias a esto estas personas suelen ser bastante impulsivas puesto que no miden el peligro, adems
tambin son muy insensatos.
Al llegar a la pubertad estas personas sufren los mismos cambios que cualquier otra persona como la
aparicin de vellosidades, en las mujeres la menstruacin, y los hombres ya comienzan la produccin de
esperma. Muchas de estas personas ya logran obtener un manejo del lenguaje suficiente para lograr
comunicarse bien con otras personas. Los sntomas de este sndrome son menos notorios en cuanto pasa
el tiempo. Despus de que pasa el tiempo estas personas desarrollan una gran memoria, y logran hacer
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diversas actividades que les permiten sociabilizar como nadar, montar a caballo o jugar a los bolos. Esto lo
logran superando sus deficiencias motrices que los aquejan.
Su vida adulta tiende a ser diferente de las habilidades motoras que han logrado adquirir, sus capacidades
mentales o su capacidad de cuidar de si mismos. El promedio de vida de las personas con el sndrome del
maullido de gato est estimado en aproximadamente unos 50 aos de vida.
Las complicaciones que tienen estas personas son muy influyentes en su estilo de vida. Estas
complicaciones tambin dependen de las capacidades motoras que tengan estas personas o de que tan
grande sea su retraso mental. Y las dos principales complicaciones son de ndole psicolgico que son el de
no poder desenvolverse solos y de poder encajar en sociedad por si mismos.
Sndrome de Turner
El sndrome de Turner o tambin llamado monosoma X es una mutacin cromosomita que afecta a los
cromosomas que determinan el sexo. Este sndrome lleva este nombre gracias a el cientfico que lo
descubri el doctor Henry Turner. Esta mutacin no es mas que una monosoma como indica el nombre que
es la falta de 1 de los dos cromosomas homlogos sexuales, dejando solo un cromosoma X. Este sndrome
solo se da en mujeres puesto que por la falta de un cromosoma germinal solo se dan este tipo de seres ya
que no poseen un cromosoma Y que es el que determina el sexo masculino. Las mujeres que tienen este
sndrome de Turner no poseen un cromosoma o parte de un cromosoma. En algunos casos el sndrome se
da en forma de mosaico, es decir que no a todas las clulas estn afectadas de este mal. En algunos casos
ambos cromosomas homlogos que determinan el sexo, esto hace que los individuos nacidos no presenten
caracteres sexuales ni primarios ni secundarios. Esta clase de individuos son infrtiles. Se ha hecho una
aproximacin de que nacen con este mal 1 de cada 2500 individuos.
Regularmente esta mutacin no es heredada de los progenitores y en pocos casos uno de los progenitores
pasa esta mutacin a su descendencia puesto que alguno de sus gametos sufri una reorganizacin que
desequilibro a la clula.
Existe demasiadas caractersticas que caracterizan a las personas con el sndrome de Turner pero las
caractersticas principales son: una estatura baja, genitales y mamas subdesarrolladas, la piel de su cuello
es ondulada, un desarrollo retardado o en algunos casos ausente de los caracteres sexuales secundarios,
falta de menstruaciones, un estrechamiento de la aorta y algunas anomalas de los huesos y de los ojos.
Esta mutacin es diagnosticada o al nacer por anomalas que estn relacionadas, o en la pubertad que se
puede dar cuenta por la falta de la menstruacin o por el retraso de la determinacin de los caracteres
sexuales secundarios. Y la manera de diagnosticar esta mutacin es mediante exmenes fsicos que
muestren las anteriores caractersticas, mediante un examen del cariotipo que muestre un nmero de
cromosomas en 45, ultrasonidos que muestren rganos genitales subdesarrollados, o mediante un examen
ginecolgico que demuestre una resequedad en el recubrimiento de la vagina.
Conclusiones
Como conclusin quiero decir que una mutacin cromosomita es solamente el cambio de la estructura o del
nmero de cromosomas. Tambin digo que estas mutaciones pueden traer complicaciones al
funcionamiento normal de un organismo dependiendo de la gravedad de la mutacin que ha tenido el
individuo.
Recomendaciones
Es un tanto complicado dejar una recomendacin puesto que este es un tema de el que no se puede
comentar mucho. Pero recomiendo el investigar sobre este tema que es muy interesante ademas de un
poco complicado. Tambin recomiendo a las personas el cuidarse de los factores que pueden producir
mutaciones especialmente a las mujeres embarazadas puesto que es mas probable que estos factores que
pueden producir mutaciones afecten al feto producindole una mutacin y que no tenga una vida normal.
Anexos
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SNDROME DEL GRITO DE GATO
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HAPLOIDA
XYY
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Encuestas
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Bibliografa
www.wikipedia.org
www.ucm.es
www.nacersano.org
www.monografias.com
Dedicatoria
Ante todo quiero dedicar esta monografa a mi familia, a mi madre y a mi padre que han sabido creer en m.
A mis profesores que me han sabido apoyar y guiar no solo en la parte acadmica e intelectual, sino
tambin en mi vida personal como guas y modelos. Y por ltimo quiero agradecer a todos los cientficos y
estudiosos que me han servido como un ejemplo.
Agradecimiento
Primero deseo agradecer a mis padres que han sabido creer en mi, a mi hermana que me ha sabido ayudar
y apoyar; a mis profesores que e tenido en toda mi vida estudiantil formndome y educndome como una
buena persona y por ultimo a esta institucin.
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Autor:
Gabriel Noriega
gaba3000000@hotmail.com
Ao lectivo: 2009-2010
Director de Monografa: Consuelo Torres

Mutaciones Cromosomicas

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Mutaciones cromosmicas numricas

Mutaciones cromosmitas ms comunes: A continuacin se hablar de tres mutaciones cromosmicas que

Sndrome del maullido de gato

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