POLIPLOIDIA Y SUS

EFECTOS EN LA
GENTICA

Ing. Garca Daz

 CONSIDERACIONES GENERALES
La poliploidia es la variacin del nmero de
cromosomas, acuado por H. Winkler en 1916.

Cuando la dotacin cromosmica normal de un

individuo est compuesta por varios genomios o
juegos completos de cromosomas se dice que es un
poliploide.

Al conjunto de los x cromosomas, se les denomina

genomio y nmero bsico al de cromosomas que lo
forman o sea x. Por tanto, una clula, tejido u
rgano es diploide cuando sus ncleos poseen los
2x cromosomas (autosomas) tpicos del individuo a
que pertenecen
 CONSIDERACIONES GENERALES
La poliploida es un suceso bastante frecuente en
la naturaleza, si bien est ms extendido dentro
del reino vegetal que del animal.

En los vegetales la poliploida se encuentra muy

extendida dentro de las angiospermas
(aproximadamente un 30% de las especies son
alopoliploides).

Generalmente en las plantas poliploides se da el

fenmeno gigas, es decir se produce un aumento
de tamao en los individuos poliploides ya que
sus clulas son ms grandes que las de los
diploides.
 CONSIDERACIONES GENERALES

Entre los animales slo unos pocos grupos de

insectos, crustceos y algunos anfibios y peces
suelen mostrar series poliploides.

En animales est mucho menos difundida la

poliploida por presentar muchos problemas
fisiolgicos: el tamao del animal no aumenta, y
por tanto al ser las clulas ms grandes los
poliploides tienen menor nmero de ellas.

Otro problema se presenta en aquellos individuos

con una determinacin del sexo que depende del
cociente entre autosomas y cromosomas
sexuales (Drosophila).
 CONSIDERACIONES GENERALES
Un individuo se dice diploide cuando en sus
clulas somticas estn presentes 2 juegos
idnticos de x cromosomas cada uno, de forma
que cada uno de dichos x cromosomas son todos
diferentes entre s.

Sin embargo hay especies o individuos que

presenta ms de dos juegos cromosmicos
completos, a los que se denominan individuos
poliploides.
 CONSIDERACIONES GENERALES
Si denominamos como x el nmero bsico de
cromosomas que componen un genomio, decimos
que el nmero cromosmico de los individuos
diploides (2n) es 2n=2x= al nmero de
cromosomas de la especie.

En los individuos poliploides el nmero

cromosmico vendr expresado como 2n=nx= al
nmero de cromosomas que posea, siendo n el
nmero de genomios completos que posee el
individuo o especie en cuestin.
 CONSIDERACIONES GENERALES

Los organismos eucariticos superiores poseen

generalmente dos juegos cromosmicos, uno
procedente del padre y otro de la madre.

La poliploidia en el ser humano puede ser la

triploidia o fertilizacin de un vulo por dos
espermatozoides (dispermia) y la tetraploidia
donde cada ncleo de una clula tiene 92
cromosomas.

Tanto la triploidia como la tetraploidia son letales.

 Aspectos Generales
El nmero base de la lnea poliploide es el nmero haploide de
cromosomas y se representa como X.

Para el gnero Triticum el nmero base de cromosomas ser

igual a 7.

Los organismos cuyos nmero de cromosomas es igual al

nmero base (X) se denominan haploides.
Si es igual a 2x-diploides, 3x-triploides, 4x-tetraploides, etc. Un
ejemplo clsico de lneas poliploides regulares dentro de un
mismo gnero es el de la papa.
 CONSIDERACIONES GENERALES
La mayora de las especies son poliploides, por
ejemplo:
las variedades de avena Avena sativa;
las especies silvestres de arroz tienen 12 cromosomas,
y el arroz cultivado (Oriza sativa) es un poliploide:
2n(4x)=24.

El hombre seleccion plantas ms productivas, de

frutos y flores ms grandes mucho antes que se
pudiera explicar cientficamente la poliploidia.

El pan que comemos se prepara del grano

obtenido de formas poliploides del trigo. La fresa
es tambin un poliploide.
 CONSIDERACIONES GENERALES
Gnero N de cromosomas
Solanum 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144
Rosa 14, 21, 28, 35, 42
Avena 14, 28, 42
Triticum 14, 28, 42
Beta 18, 36, 54

POLIPLOIDIA EN EL CASO DE LA PAPA

N de cromosomas Especie
24 Solanum, rybinii
36 S. maglia
48 S. tuberosum
60 S. curtilobum
72 S. Demissum
 CONSIDERACIONES GENERALES
Las clulas poliploides aparecen como resultado
de fallas durante la divisin celular.
Durante la anafase mittica los cromosomas se
separan irregularmente hacia los polos. Como
resultado, una de las clulas hijas tiene ms
cromosomas que la otra.
La divisin de los cromosomas ocurre sin que se
divida la clula. Como resultado se multiplica el
nmero de cromosomas.
Los cromosomas se duplican pero no se separan,
porque sus centrmeros han perdido la capacidad
de repelerse mutuamente; esto origina la
endomitosis.
 CONSIDERACIONES GENERALES

Cualquiera de estos casos puede presentarse tanto en

clulas somticas como sexuales.

La poliploida generalmente causa el aumento del tamao

del ncleo y la clula, del tamao de los estomas y del
nmero de cloroplastos.

Aumenta el tamao del polen y de algunos rganos de la

planta: hojas, flores, frutos y semillas.
 CONSIDERACIONES GENERALES
Las plantas poliploides de reproduccin sexual deben tener
nmero par de cromosomas para formar gametos normales, es
decir, deben ser tetra, hexa, octa, deca, etc -ploides.
Las plantas de reproduccin vegetativa pueden tener nmero
par o impar de cromosomas; por ejemplo el pltano tiene 33
cromosomas en su complemento.
Si su reproduccin fuera sexual de la meiosis de clulas con
2n=33 se formaran gametos con n=16 y n=17 cromosomas en
el mejor de los casos, lo que hara imposible la fecundacin.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES

Autopoliploides.- Organismos que aparecen como

resultado de la multiplicacin de complementos
cromosmicos iguales, es decir de la misma
especie.

Pueden ser triploides, tetraploides, pentaploides,

etc.

P............. AAAA x aaaa

F1........... Aaaa
Gametos de F1...... AA Aa Aa Aa Aa aa
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES

AA Aa Aa Aa Aa aa
F2 AA AAAA AAAa AAAa AAAa AAAa AAaa
............. Aa AAAa AAaa AAaa AAaa AAaa Aaaa
Aa AAAa AAaa AAaa AAaa AAaa Aaaa
Aa AAAa AAaa AAaa AAaa AAaa Aaaa
Aa AAAa AAaa AAaa AAaa AAaa Aaaa
aa AAaa Aaaa Aaaa Aaaa Aaaa aaaa
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Alopoliploides.- Organismos que aparecen como
resultado del cruzamiento de especies diferentes,
es decir, que unen en su complemento
cromosmico genomas diferentes.

Por ejemplo, un hbrido interespecfico obtenido

del cruzamiento entre dos especies con los
genomas AA y BB.

Y que tenga el complemento cromosmico AB

ser un alodiploide, si tiene su complemento
duplicado, AABB, ser un alotetraploide.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
A diferencia de los autopoliploides, que son
homogenmicos, los alopoliploides son
heterogenmicos.

Si los individuos tienen 3 complementos

cromosmicos haploides pertenecientes a
diferentes especies se denominan alotriploides; si
tienen 4, alotetraploides.

Generalmente la progenie es estril cuando se

cruza individuos de dos especies diferentes.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Un ejemplo bien conocido de aloploides es el
hbrido del rbano (Raphanus sativus, 2n = 18) y
la col (Brassica oleoracea, 2n = 18) denominado
Raphanobrassica por su autor, G. Karpechenko en
1927.

Estos hbridos portan 9 cromosomas de la col y 9

del rbano, pero inicialmente las plantas F1 eran
estriles.

Unos cuantos gametos portaban los complementos

cromosmicos completos de la col (9B) y del
rbano (9R), y su unin di lugar a la formacin de
plantas frtiles diploides de ambos progenitores
(18B + 18R).
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
V.N. Lebedev en 1925 encontr hbridos naturales
de trigo y centeno, que luego fueron denominados
Triticale.

V. Pisarev en 1930 obtuvo hbridos iguales al

Triticale por cruzamiento entre el trigo blando de
invierno y el centeno de invierno; estos hbridos
tenan 56 cromosomas.

En USA, M. Jenkins obtuvo una variedad de

Triticale de 42 cromosomas mediante el
cruzamiento de centeno de primavera y trigo duro
de primavera (2n = 28).
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES

Aneuploidia.- Los aneuploides se diferencian de los

organismo diploides por presentar un
complemento cromosmico diploide aumentado o
disminuido en 1 cromosoma, rara vez en 2 (2n + 1
2n - 1).

Si un vulo carente de un cromosoma es

fecundado por un espermatozoide normal va a dar
lugar a un individuo monosmico.

La unin de un gameto normal con otro que porta

un cromosoma de ms da un cigote trismico.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES

Pueden ser de dos tipos:

Aneuploide Autosmica: Comprenden las

monosmias (casi siempre letales) y las trisomas
(que son compatibles con la supervivencia).

Trisomia 21 (47, xy, +21 47, xx, +21): se

observa en casi 1 de cada 800 nacidos vivos.
Este fenotipo llamado Sndrome de Down fue
descrito por vez primera por John Langdon Down
en 1866, pero recin en 1959 se descubri que
este sndrome era causado por la presencia de un
cromosoma 21.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Trisoma 18(47, xy, +18): Tambin conocida como
sndrome de Edwards, es la segunda trisoma
autosmica con ms prevalencia (1 de cada 6000
nacidos vivos).
Presenta:
Deficiencia del crecimiento prenatal,
Signos faciales caractersticos,
Orejas pequeas,
Boca pequea a menudo difcil de abrir,
Esternn corto y dedos gordos de los pies
bastante cortos.
CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Trisoma 13 (47, xy, +13):

Tambin denominada sndrome de Patau se

observa en 1 de cada 10000 nacimientos.

Presenta:
fisuras orofaciales,
microftalmia (ojos pequeos mal formados) y
polidactilia postaxial,
defecto del cuero cabelludo en la regin occipital
posterior.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Aneuploidia de los Cromosomas Sexuales:

Entre los nacidos vivos, 1 de cada 400 varones y 1

de cada 650 mujeres presentan cierta forma de
aneuploidia de los cromosomas sexuales, debido
principalmente a la inactivacin del cromosoma x.

Las consecuencias de estas aneuploidias son

menos graves que la aneuploidia autosmica; casi
todas son compatibles con la supervivencia.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Monosoma del cromosoma X (Sndrome de
Turner):
Fue identificado vez en 1939 por Henry Turner.
Presenta:
Talla corta proporcionada,
Infantilismo sexual y disgenesia ovrica
Cara en forma triangular,
Orejas con rotacin en sentido posterior
Trax ancho y en forma de escudo.
Cerca del 50% presentan defectos renales
estructurales.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Sndrome de Klinefelter (47xxy):

Presenta:
Altos, con brazos y piernas
desproporcionadamente largos,
Testculos pequeos y estriles,
Con ginecomastia (desarrollo de mamas),
inteligencia inferior a la media.
Se da en 1 de cada 1000 recin nacidos vivos
hombres. El cromosoma x adicional procede
de la madre en el 60% de los casos.
 CLASIFICACIN DE LOS POLIPLOIDES
Euploidia.- son aquellos que se diferencian
por presentar el aumento de un juego
cromosmico completo.