QU ES LA OSTEOGNESIS IMPERFECTA?

La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) tambin conocida como enfermedad de los huesos
de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin
ninguna causa aparente. La osteognesis imperfecta puede causar tambin otros problemas como
msculos dbiles, dientes quebradizos y sordera.

CUL ES LA CAUSA DE LA OSTEOGNESIS IMPERFECTA?

La osteognesis u osteogenia imperfecta es una enfermedad congnita, autosmica dominante, lo
que quiere decir que est presente al nacer. La OI es causada por mutaciones en los dos genes
que codifican las cadenas de colgeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A
2, localizado en el cromosoma 7. El colgeno es el material que ayuda a mantener los huesos
fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colgeno o
el colgeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con
facilidad.
Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad
depende del defecto especfico de dicho gen.
La mayora de los nios heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres.
Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen
a su hijo. Simplemente el gen falla poco despus del momento de la concepcin.

CULES SON LOS SNTOMAS DE LA OSTEOGNESIS IMPERFECTA?

Las personas que padecen de osteognesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La
osteognesis imperfecta puede variar de leve a grave y los sntomas son diferentes en cada
persona. Algunos de los sntomas que podran manifestar las personas que padecen osteognesis
imperfecta son:
Malformaciones de los huesos. Caja torcica en forma de barril
Baja estatura y cuerpo pequeo. Columna vertebral curva
Articulaciones laxas (flojas). Dientes quebradizos.
Msculos dbiles. Sordera.
Esclerticas (la parte blanca del ojo) Problemas respiratorios.
azules, moradas o grises. Fallas del colgeno tipo 1.
Cara triangular. Falta de colgeno.
TIPOS DE OSTEOGNESIS IMPERFECTA

La OI tipo I: es la ms leve, presenta fragilidad sea de leve a moderada, esclerticas

azules, macrocefalia y cara triangular. Es de herencia autosmica dominante (quiere decir
que la persona slo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad). La severidad de la OI tipo I puede ser muy variable, desde individuos sin
fracturas, hasta pacientes con mltiples fracturas.

La OI tipo II: es la ms grave, en general letal, puede ser autosmica dominante o

autosmica recesiva (significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal
para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo) y se divide en tres subgrupos dependiendo
de las caractersticas radiolgicas:

La tipo II A (la ms comn): se presenta con huesos largos, cortos y anchos, tibia en
acorden y rosario raqutico en las costillas.

La tipo II B: tambin con huesos largos, cortos, anchos y arrugados, pero no se

observa el rosario a nivel de las costillas y hay fracturas costales.

La tipo II C: se ven los huesos largos, finos y fracturados, las costillas largas, finas y
en rosario (muy raro).

La OI tipo III: la fragilidad sea tiene caractersticas de moderada a grave con deformidad
progresiva de miembros, por lo que los pacientes no desarrollan marcha. Las esclerticas
son azules en la infancia, presentan cifoescoliosis (la columna vertebral presenta una
curvatura anormal), macrocefalia y con frecuencia, dentinognesis imperfecta (proceso de
formacin de dentina en el diente) e hipoacusia. La OI tipo III es de herencia autosmica
dominante, aunque existe una forma rara autosmica recesiva que es la ms comn entre
los negros sudafricanos.

La OI tipo IV: presenta fragilidad sea intermedia entre la tipo I y la tipo III, las esclerticas
son normales, es autosmica dominante y el pronstico es bueno, en general.

La OI tipo V: se observa una tendencia moderada a la fractura de huesos largos y

vrtebras, las esclerticas son normales y es autosmica dominante.

La OI tipo VI: se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses de vida, esclerticas normales o
azul claro, no hay dentinognesis imperfecta y s fracturas de vrtebras, an se desconoce
el modo de herencia.

TRATAMIENTO

No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias especficas que
pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.

-Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y
han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los sntomas de la osteognesis imperfecta,
particularmente en nios. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso
en personas con osteognesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor
seo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.

-Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y ayudan a
conservar los huesos tambin fuertes.

-Ciruga para colocar varillas metlicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer
el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopdicos
(abrazaderas) puede ser til para algunas personas.

-Ciruga reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este
tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un
problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para
moverse o caminar.

-Un trabajador social o un psiclogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta
enfermedad a medida que llegan a sus aos de adolescencia.

La prevalencia estimada de todos los tipos de OI combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos.