LABORATORIO DE EMBRIOLOGA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA USMP

CARIOTIPO

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPA

COMPETENCIAS

1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante

mtodo convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o
fotocopias y contar el nmero total de cromosomas.

2. Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tamao

y la posicin del centrmero (metacntrico [centrmero en el centro del
cromosoma], submetacntrico [centrmero no ubicado en el centro, por lo
que se observa un brazo ligeramente ms corto] y acrocntrico [centrmero
cerca de un telmero]).

3. Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn

Convencin de Denver.

4. Confeccionar el cariograma de cada fotografa.

5. Aplicar los conocimientos tericos y Evaluar el tipo de alteracin

cromosmica que se presente en cada fotografa.

6. Juzgayrelacionaelcariotipoconlasalteracionesfenotpicasdelsndrome.

PREGUNTAS

I. Definir brevemente y grafique lo siguiente:

a) QUINETOCHORO O KINETOCHORO: estructura proteica situado sobre

cromosomas superiores. Sobre esta estructura se anclan los
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microtbulos del huso mittico durante los procesos de divisin celular

(mitosis y meiosis).

b) CROMOSOMA: estructuras que se encuentran en el (centro) ncleo de

las clulas que transportan fragmentos largos de ADN.

c) SATLITE: segmento del cromosoma entre el organizador nuclear y el

telmero. Solo poseen satlites aquellos cromosomas que tienen NOR.
d) CARIOGRAMA: representacin ordenada de los cromosomas de un
individuo en funcin de su nmero, forma y tamao, cuando se tien y
se examinan bajo un microscopio.

e) CROMTIDES: son estructuras idnticas en morfologa e informacin

ya que contienen cada una, una molcula de ADN. Estn unidos por un
centrmero.

f) CROMMERA: Disco coloreable que contiene un nmero ms o menos

elevado de genes.

g) TALLO O TALO: contiene genes que codifican el ARN ribosmico.

h) CARIOTIPO: constitucin cromosmica de un individuo.

i) HAPLOIDA: tiene un solo juego de cromosomas. Ejem las clulas

sexuales.

j) COMPLEMENTO CROMOSMICO: es el conjunto de los cromosomas

diferentes propio de un individuo o especie, portador de la informacin
gentica bsica de una especie.
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k) CROMOSOMA ACROCNTRICO: centrmero cerca de un telmero.

l) MITOSIS: En biologa, la mitosis (del griego mitosis, hebra) es un

proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariticas y que
precede inmediatamente a la divisin celular, consiste en el reparto
equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico. Este tipo de
divisin ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la
formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la
particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas.

m) MONOSOMA: prdida de un cromosoma de una pareja de homlogos

(2n-1).

n) ANEUPLOIDA: Cambios en el nmero de cromosomas; pueden dar

lugar a enfermedades cromosmicas.

o) CRONSTRICCIN SECUNDARIA: estrechamiento que aparece al final

de las cromtides.

p) GENOMA: totalidad de informacin gentica que posee un organismo o

una especie en particular.

q) CROMOSOMAS TELOCNTRICOS: el centrmero se encuentra en un

extremo.

r) TETRAPLOIDA: es un tipo de poliploida con 4 juegos de cromosomas.

s) MEIOSIS: es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso
se realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es
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un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide(2n)

experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar
cuatro clulas haploides (n). En los organismos con reproduccin sexual
tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los
vulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se lleva a cabo en
dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas, primera y segunda
divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

t) MOSAICO: en un mismo individuo coexiste dos o ms poblaciones de

clulas con diferente genotipo (dos o ms lneas celulares)
supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

GRFICOS

CINETOCHORO CROMOSOMA
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MITOSIS MEIOSIS

TIPOS DE CROMOSOMAS
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CROMTIDES, TELMEROS, CINETOCHORO

CARIOTIPOS
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II. Segn el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas

correspondientes a cada una de las fotocopias de las metafases
sealadas. Diagnostica el Complemento o Frmula cromosmica en
cada caso. Menciona los sndromes correspondientes a cada uno de
ellos.
CARIOTIPO NORMAL:
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SINDROMES:
DOWN

TURNER
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III. Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes

diagnosticados.

SNDROME DE DOWN:

Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital

planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza),
hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura
abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto
interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico
nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos
(crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin
entre el primer y segundo dedo del pie.

SNDROME DE TURNER

Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del
fibroma qustico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las
caractersticas sexuales secundarias (mamas pequeas), ausencia de
la menstruacin, ptosis palpebral, implantacin baja de orejas y de cabello, cbitus
valgus, trax ancho.
El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja
estatura y desarrollo anormal del trax (trax plano y ancho en forma de escudo).
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IV. Explique el fundamento y para qu se usan los mtodos de marca

como: Bandas C, G, R, Q, NOR, ICH.

BANDEO MTODO CARCTERSTICAS FUNCIN

Se basan en el uso de
colorantes fluorescentes
como la quinqcrina.
Resultando un patrn de
Tincin con Bandas fluorescentes
Q bandas brillantes y oscuras.
quinacrina brillantes
No es un mtodo de tincin
permanente y precisa de
microscopio de
fluorescencia.
Se basa en el tratamiento de
desnaturalizacin con una
Tincin con enzima(tripsina) y posterior
Giemsa, tras Las bandas G oscuras renaturalizacin con un
G pretratamiento corresponden a las Q tinte.Resultando un patrn
del cromosoma brillantes de bandas claras y oscuras.
con tripsina. Es un mtodo de tincin
permanente y se observa en
campo claro.
Naranja de Patrn inverso al Q y G,
Marcan las regiones de los
acridina, til para definir los
R organizadores nucleolares
Giemsa extremos de los
de los acrocntricos
modificado. cromosomas.
Resaltan las regiones
T Varias tcnicas
telomricas.
C Extraccin de Resaltan las regiones Marcan las regiones
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ADN/ protenas, centromricas. centromricas y

tincin con pericentromricas.
Giemsa.
Se obtiene tras un proceso
de desnaturalizacin con
calor o con la incorporacin
S de BURD al medio de cultivo.
Son el reverso de las bandas
G.
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CONCLUSIONES

Se analiz y aprendi la morfologa de los cromosomas; tanto autosomas

como la de los cromosomas sexuales.
Se apreciaron trisomas

BIBLIOGRAFA:

1.- SOLARI, A. Gentica Humana. Funciones y aplicaciones en Medicina.

2.- Lisker, A. Introduccin a la Gentica Humana.

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OBJETIVOS
Identificar y conocer la morfologa de cada uno de los cromosomas, segn
el tamao y la posicin del centrmero.
Observar alteraciones de los cromosamas.
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INTRODUCCIN

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un

cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto
de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de
acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos,
subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de
cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada
clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante
puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos,
a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa.