Sunteți pe pagina 1din 627

SERIA LUCRRI FUNDAMENTALE

Esenialul n

PEDIATRIE
ediia a 2-a

Prof. Dr. Eugen Pascal Ciofu


Universitatea de Medicin i Farmacie Carol Davila Bucureti eful Clinicii
de Pediatrie, Spitalul Clinic de Urgen pentru Copii Grigore Alexandrescu
Bucureti

Dr. Carmen Ciofu


Medic primar pediatrie, ef secie Doctor n Medicin Institutul pentru
Ocrotirea Mamei i Copilului Prof. Dr. Alfred Rusescu Bucureti

Editura Medical AMALTEA Bucureti,


2002
Colectivul EDITURII AMALTEA care a contribuit Ia realizarea acestei lucrri:
Alina Cacaval, Cristian Crstoiu, Simona Derla, Antoaneta Dinc, Liviu Dobre, Lucian Dumitrescu, Gabriela
Frcanu, Eduard Ignat, Ana Mirela Lazr, Tatiana Militaru, Ana-Maria Murariu, Lidia Olaru, M.C. Popescu-
Drnda, Corneliu Rusu, George Stanca, Mihaela Stanca

tehnoredactare computerizat: AMALTEA TehnoPlus


coperta: Simona Derla, Antoaneta Dinc
redactor: Dr. Alina Cacaval, Dr. Dana Popescu

editori: Dr. M.C. Popescu-Drnda


Dr. Cristian Crstoiu

Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a Romniei


CIOFU, EUGEN
Esenialul n pediatrie / prof. dr. Eugen Ciofu, dr. Carmen
Ciofu - Ed. a 2-a - Bucureti: Amaltea, 2002 600 p.; 28.5
cm.
ISBN 973-9397-43-3

I. Ciofu, Carmen
616-053.2

Esenialul n Pediatrie / Eugen Ciofu, Carmen Ciofu ISBN


973-9397-43-3 2002 - Editura Medical AMALTEA
internet: www.amaltea.ro / email: office@amaltea.ro

Toate drepturile asupra acestei ediii sunt rezervate Editurii Medicale AMALTEA.
Nici o parte a acestui volum nu poate fi reprodus, n nici o form, fr permisiunea scris a Editurii
Medicale AMALTEA.

CUPRINS
Prefa la ediia I
Prefa la ediia a Il-a

CAP. 1 PEDIATRIA CRETERII I DEZVOLTRII


Creterea i dezvoltarea copilului
Factori care determin i influeneaz creterea i dezvoltarea
Metode de apreciere a dezvoltrii fizice a copiilor Creterea i
dezvoltarea somatic i neuropsihic a copilului

CAP. 2 K JVi; I Ri riE SI ALIMENTAIE (7)


Pnncipii de nutriie la sugar i copT
Necesarul de ap '
Necesarul de calorii (aportul energetic)
Necesarul de proteine Necesarul de hidrai de
carbon Necesarul de lipide
Necesarul de electrolii i oligoelemente
Necesarul de vitamine Alimentaia sugarului i
copilului mic Compoziia laptelui uman
Compoziia formulelor de lapte pentru sugari
Tipuri de formule pentru sugari Diversificarea
alimentaiei Tehnica alimentaiei copilului sntos
i bolnav

CAP. 3 RELAIA MAM-COPIL

CAP. 4 PEDIATRIE PREVENTIV


Vaccinrile
Contraindicaiile generale ale vaccinrilor
Reacii vaccinale
Vaccinrile obligatorii din Romnia
Nouti privind vaccinrile
Alte vaccinuri disponibile n Romnia

CAP. 5 EXAMENUL CLINIC N PEDIATRIE


Anamneza Examenul fizic

CAP. 6 ELEMENTE DE GENETIC MEDICAL


Generaliti
Boli cu transmitere cromozomial Boli cu
transmitere autozomal dominant Boli cu
transmitere autozomal recesiv Boli cu
transmitere X-linkat Boli cu transmitere
mitocondrial Boli cu transmitere
multifactorial Sfatul genetic
CAP. 7 BOLI CARENIALE ALE SUGARULUI I COPILULUI

Anemia carenial feripriv


CAP. 8 NEONATOLOGIE
Nou nscutul la termen Evaluarea nou nscutului la natere Nou
nscutul cu risc Asfixia perinatal
Hemoragia meningo-cerebral la nou nscut (HMC)
VConvulsiile-asanalale -f J Sindromul de detres respiratorie a
prematurului Sindromul aspiraiei de meconiu ^Infecia bacterian
perinatal? rfi ^Infecia viral perinatal j Enterocolita
ulceronecrotic (EUN)
Icterul neonatal Probleme hematologice Probleme metabolice

CAP. 9 PNEUMOLOGIE
Explorarea funcional pulmonar la^qppil Jnfecii ale cilorjprjf
np
j Rnoaringita acut Faringitele acute
Adenoidita acut. Hipertrofia adenoidian cronic (vegetaii adenoide)
Sinuzita acut bacterian Otita medie Infecii acute ale cilor aeriene
inferioare Infecii acute ale laringelui i traheii
Epidemiologie i factori de risc n infeciile respiratorii inferioare la copil j
Etiologia nebacterian a infeciilor cilor aeriene inferioare
Broniolita
Pneumonii nebacteriene (atipice) 10
Pneumonii bacteriene Pneumonii cu ageni oportuniti Alrpul hmniA /
/ Fiziopatologia crizei de astm
Forme clinice de astm
Probele funcionale respiratorii n astm
Tratamentul astmului
Fibroza chistic. Manifestri pulmonare Genetica n fibroza
chistic Afectarea pulmonar n fibroza chistic
I

Infecia pulmonar cronic cu Pseudomonas aemginosa n fibroza chistic


Tratamentul afectrii pulmonare n fibroza chistic

CAP. 10 CARDIOLOGIE
Metode de diagnostic n cardiologia pediatric Malformaii
congenitalele cord
Epidemiologia malformaiilor congenitale de cord X A. Comunicarea anormal ntre
circulaia sistemic i cea pulmonar (unt stnga-dreapta) (Defectul septal atrial; defectul
septaLventricular: canalul atrio-ventricular; persistenta canalului arterial)
B. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng
(Stenoza aortic valvular; SA supravalvular i sindromul Williams;
coarctaia de aort)
V C. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul drept
(Stenoza pulmonar valvular izolat; tetralogia Fallot)
;/ D. Originea anormal a marilor vase i a arterelor coronare
CTjanspoziia complet a vasejjorjnad;.transpoziia corectat a vaselor mari; trunchiul
arterial comun; originea anormal a arterelor coronare)
E. Anomalia de ntoarcere venoas pulmonar
(Anomalia parial de ntoarcere venoas pulmonar; anomalia total de ntoarcere
venoas pulmonar)
Modaliti evolutive precoce n cordul congenital operat la copil
Transplantul de cord la copil Boli cardiovasculare
dobndite Endocardita infecioas (El)
Miocarditele acute Pericarditele
Tulburri de ritm i de conducere Boala Kawasaki
Cardioiniopatiile primitive Insuficiena cardiac ocul n
pediatrie
Hipertensiunea arterial sistemic la copil (HTA)

CAP. 11 GASTROENTEROLOGIE
Metode de explorare a tubului digestiv
Vrsturile
Hematemeza
Constipaia (funcional)
Sngerarea rectal A' .
Durerile abdominale recurente
InfeciacvTFieliQbacter pyloriia copil
X Diarcea acut
*~l ^
Gaslroenterocolita acut grav Intolerana
secundar la lactoz Alergia la proteinele
laptelui de vac Sindroame de malabsorbie
Boli inflamatorii cronice ale colonului
Para/itoze intestinale
Insuficiena pancreatic exocrin. Fibroza chistic
Hepatita cronic viral

CAP. 12 NEFROLOGIE-UROLOGIE
Metode de explorare a aparatului reno-urinar
Glomerulonefrita poststreptococic Sindromul nefrotic
(SN)
Sindromul nefrotic pur
Alte forme etiologice i histopatologice de sindrom nefrotic Infecia
rractului urinar (ITU)
Refluxul vezico-ureteral (RVU)
Hidronefroza

CAP. 13 HEMATOLOGIE I ONCOLOGIE


Sindroamele anemice
Clasificarea anemiilor copilului Anemii aplastice i hiplopiasticc
Clasificarea anemiilor aplastice i hiploplastice Anemia hipoplastic
congenital Blackfan-Diamond Anemia constituional Fanconi Anemii
hemolitice
Anemii hemolitice congenitale
Anemii hemolitice de cauz extrinsec (dobndite)
Hemoglobinuria
Splenomegalia, hipersplenismul i indicaia de splenectomie
Patologia hemostazei
Plan de investigaii n tulburrile hemostazei Purpurele
trombocitopenice
HemofiliaA -rn~i
Hemofilia B _ '
Boala von Willebrand (pseudohemofilia)
Histiocitoza cu celule Langerhans Leucemia
acut
Leucemia acut limfoblastic (LAL) t~i>! F
Leucemia acut non-limfoblastic sau leucemia acut mieloblastic (LAM)
Limfoame
Boala Hodgkin
Limfoame non-hodgkiniene (LNH)
Neuroblastomul (NB)
CAP. 14 REUMATOLOGIE
Reumatismul articular acut (RAA)

11
Bolile autoimune
Lupusul eritematos sistemic (LES)
Artrita reumatoid juvenil (ARJ)
Vascujite imune
Purpura Schonlein-Henoch Dermatomiozita
juvenil (DMJ)
Sclerodermia
CAP. 15 ELEMENTE DE NEUROLOGIE
Metode de explorare paraclinic a sistemului nervos central (SNC)
X Convulsiile i epilepsia Epilepsia
Descrierea tipurilor clinice de convulsii
Clasificarea epilepsiilor Tratamentul epilepsiei
v
Convulsiile ocazionale v Convulsiile febrile
Paraliziile cerebrale Sindromul hipoton
Sindromul de hipertensiune intracranian
CAP. 16 TOXICOLOGIE CLINIC
w- jrGeneraliti
Epidemiologia intoxicaiilor acute la copil Diagnosticul intoxicaiilor
Tratamentul general al intoxicaiilor acute la copil Prevenirea
absorbiei toxicului Grbirea eliminrii toxicelor din organism
Neutralizarea toxicelor prin antidoturi specifice Tratamentul
nespecific al intoxicaiilor (terapia de susinere)
/intoxicaiile acute cu medicamente (supradozajul)
Medicamente antidepresive, hipnotice, neuroleptice Medicamente
analgezice, antipiretice i antiinflamatorii nesteroidice Medicamente
stimulante ale sistemului nervos central
Alte intoxicaii medicamentoase (digital i derivai, atropin i derivai, izoniazid, fier
medicamentos) Intoxicaii cu substane chimice din mediul casnic i industrial Intoxicaia acut cu
monoxid de carbon Intoxicaia acut cu alcool etilic Intoxicaia acut cu alcool metilic Intoxicaia
acut cu etilenglicol Intoxicaia acut cu derivai de petrol Toxice methemoglobinizante
Intoxicaia acut cu substane corozive Intoxicaia acut cu pesticide Intoxicaia acut cu tetraetil
de plumb Intoxicaia alimentar nebacterian
Intoxicaia cu ciuperci necomestibile Intoxicaii acute cu substane psihoactive (droguri)
Stimulante ale sistemului nervos central Opiacee i opioide
Substane halucinogene i disociative j Cannabis: marijuana i hai
BIBLIOGRAFIE SELECTIV
ABREVIERI
INDEX
CAPITOLUL 1

PEDIATRIA CRETERII l DEZVOLTRII

CRETEREA l DEZVOLTAREA Creterea calitativ presupune difereniere celular.


Mecanismul creterii i dezvoltrii este condiionat genetic.
COPILULUI
ADN-ul deine i transmite informaia genetic ARN-ului
Mecanismul creterii i dezvoltrii mesager la nivelul nucleului. Procesul de transcripie se face pe o
singur caten a ADN-ului i este catalizat de o enzim, numit
Creterea i dezvoltarea constituie un proces dinamic, nceput transcriptaza. ARNm determin asamblarea aminoacizilor n
din momentul concepiei produsului uman i continuat pn la proteine la nivelul ribozomilor. Aminoacizii activai din
maturitate, perioad n care organismul este supus unor citoplasm se leag de ARNt i sunt transportai la nivelul
permanente modificri morfo-funcionale i psiho-intelectuale. ribozomilor, unde ARNm dicteaz care din aminoacizii
Creterea are dou componente: creterea cantitativ i transportai de ARNt s fie utilizai pentru sinteza proteic i
creterea calitativ. ordinea n care s fie descrcai, apoi ARNt este eliberat n
Creterea cantitativ se realizeaz prin procesul de nlocuire citoplasm pentru a aduce un nou aminoacid.
a masei organice lezate, pe tot parcursul vieii, cu mrirea Lanul polipeptidic format la nivelul ribozomului va fi eliberat
greutii i lungimii organismului. Creterea se realizeaz prin: n citoplasm, unde va suferi alte modificri. Multiplicarea
hiperplazie (proliferare celular) i hipertrofie (creterea de celular se realizeaz prin mitoz pentru celulele somatice i prin
volum celular). meioz pentru celulele sexuale. Hipertrofia celular se face prin
sintez proteic. Diferenierea celular const n apariia de celule
specializate pentru o anumit funcie.

Legile creterii
Creterea organismului se desfoar conform urmtoarelor
legi:
1. Legea alternanei: segmentele corpului nu cresc toate n
acelai timp, ci alternativ (ex. membrele superioare nu cresc n
acelai timp cu cele inferioare).
2. Legea propor}Ulor: pentru fiecare perioad a copilriei
exist un anumit ritm de cretere (mai accelerat la 0-3 ani, ma'
lent ntre 5-7 ani).
3. Legea antagonismului morfologic i ponderal: n perioada
de cretere acumulativ, diferenierea este redus i invers.
4. Legea creterii inegale: fiecare segment al corpului are
propriul su ritm de cretere.

FACTORI CARE DETERMIN l


INFLUENEAZ CRETEREA l
DEZVOLTAREA
Factorii exogeni care influeneaz
creterea i dezvoltarea
Modul n care aceti factori influeneaz dezvoltarea
organismului depinde de intensitatea i durata lor de aciune, ca i
de vrsta la care acioneaz. Perioadele cele mai sensibile sunt
cele n care procesul de cretere este cel mai rapid (deci primele
sptmni, primele luni, primii ani de via, pubertatea).
1. Alimentaia este unul dintre factorii care influeneaz
creterea nc din timpul vieii intrauterine. Deficienele n dieta
mamei se vor repercuta asupra strii de nutriie a ftului.
Subnutriia mamei va determina naterea de copii cu greutate
mic (smallfor date - 24-45% dintre cazuri) i cu lungime mai
mic fa de normal (n 10% dintre cazuri).
Efectul malnutriiei intrauterine se va reflecta i asupra
dezvoltrii nervoase superioare a copilului, deoarece n perioada
intrauterin i primele 6 luni postnatal celulele nervoase se
multiplic, la fel conexiunile dendritice, crete numrul de celule
neurogliale i are loc mielinizarea. Subnutriia calitativ a
gravidei (carena anumitor principii nutritive) poate determina
embriopatii i fetopatii.
Carena proteinelor din alimentaie va determina diminuarea
ratei de sintez a proteinelor n organismului copilului. n carena
proteic sever pot aprea tulburri enzimatice, hormonale,
edeme, tulburri de coagulare.
Carena de sruri minerale influeneaz mineralizarea
scheletului. In contrast cu subalimentaia, supraalimentaia
precoce va favoriza apariia obezitii.
2. Mediul geografic influeneaz creterea prin condiiile de
microclimat: aer, soare, lumin, temperatur, umiditate, presiune
atmosferic, raze ultraviolete. Efectele sunt mai mari n primii 5
ani de via.
Altitudinea de peste 1500 m determin un ritm de cretere mai
mic, att n timpul vieii intrauterine, ct i postnatal, datorit
hipoxiei cronice.

13
14 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Climatul excesiv se asociaz cu o talie mic, pe cnd climatul somatotrop hipofizar se secret din sptmna a VIII-a de
temperat pare s fie favorabil dezvoltrii n lungime. gestaie. Controlul secreiei de STH prin factorul de eliberare
Anotimpul: fiecare copil are un ritm sezonier propriu de hipotalamic se realizeaz ns dup natere.
dezvoltare. Homonii materni provin din hormonii placentari i hormonii
3. Factorii socio-economici care influeneaz creterea produi de organismul mamei, care traverseaz bariera placentar.
staturo-ponderal sunt: condiiile sanitare, morbiditatea Placenta produce gonadostimuline, care vor influena
infecioas i parazitar, alimentaia, locuina, stress-ul, profesia dezvoltarea gonadelor fetale, i prolactin, care are efect
prinilor, dinamica social, situaia financiar. asemntor cu STH asupra creterii fetale. STH, glucocorticoizii,
4. Factorii afectiv-educativv. climatul familiei - calm, mineralocorticoizii traverseaz bariera placentar, n timp ce
optimist, care ncurajeaz aciunile copilului - va favoriza insulina i hormonii tiroidieni trec n cantitate mic.
dezvoltarea acestuia, n timp ce o familie n care exist stri Dup natere, controlul creterii i dezvoltrii copilului se afl
conflictuale, unde prinii se ceart (familiile dezorganizate) va sub influena hormonilor axului hipotalamo- hipofizar.
contribui la un ritm de dezvoltare ntrziat. Aceasta este originea Hipofiza corltroleaz creterea prin intermediul hormonului
malnutriiei de cauz nenutriional. somatotrop (STH), hormon antehipofizar, anabolizant. El
Se constat c pentru copiii crescui n leagne exist un ritm intervine ca reglator al creterii. Secreia inadecvat a lui
de cretere mai lent dect la cei crescui n familie, dar acetia, o determin nanism, iar secreia n exces gigantism.
dat nfiai i ngrijii ntr-un mediu care le ofer afeciunea STH acioneaz fie direct asupra receptorilor de cretere, fie
necesar, i reiau ritmul de cretere. prin intermediul unor factori de cretere numii somatomedine
Dezvoltarea cognitiv este stimulat la copiii provenii din (somatomedina A, B, C, IGF-1, IGF-2).
familii care se preocup de educarea lor; la fel se constat i la
STH este secretat pulsatil. Reglarea secreiei de STH depinde
copiii provenii din familii numeroase, unde fraii mai mari
de dou neuropeptide hipotalamice: hormonul de eliberare al STH
constituie modele de urmat, la copiii care au frecventat grdinia,
i somatostatina (hormon inhibitor al eliberrii de STH). Reglarea
la copiii educai n mediu urban, unde exigenele educaionale
acestor dou neuropeptide este dependent de neurotransmitori.
sunt mai mari dect n mediul rural.
STH influeneaz creterea prin favorizarea proliferrii
5. Exerciiile fizice aplicate din primul an de via, la nceput
condrocitelorn cartilajul seriat, prin participarea la sinteza
sub forma masajelor, apoi a gimnasticii pentru sugar, iar pe
proteinelor, stimularea catabolismului lipidic, favorizarea
msur ce copilul crete a unui sport adaptat posibilitilor lui, au
reteniei de azot, ap, sodiu, creterea resorbiei tubulare a
un rol favorabil, de stimulare a creterii i dezvoltrii, prin
fosforului i favorizarea calciuriei.
tonifierea musculaturii, ntrirea articulaiilor, ameliorarea
Tiroida. Hormonii tiroidieni intervin n osteogenez
oxigenrii, facilitarea termogenezei.
favoriznd hipertrofia condrocitelor din cartilajul de cretere,
6. Noxele chimice, radiaiile, diversele traumatisme pot
mineralizarea osoas, osteoliza i resorbia osteoclastelor,
influena negativ creterea i dezvoltarea.
stimuleaz sinteza proteic i multiplicarea celular, procesele
7. Factorii culturali pot avea efecte limitative n dezvoltarea
copilului. oxidative tisulare, intervin n metabolismul lipidic.
Timusul are aciune sinergic cu STH.
Factorii endogeni care influeneaz Suprarenalele. Glucocorticoizii au aciune inhibitorie asupra
procesului de cretere:, mineralocorticoizii stimuleaz secreia de
creterea i dezvoltarea
ADN i ARNm.
Factorii genetici. Controlul genetic al creterii este
Pancreasul intervine n cretere prin intermediul insulinei
plurifactorial. Ereditatea condiioneaz parial talia definitiv i
(hormon anabolizant) i prin glucagon (hormon catabolizant).
dimensiunile copiilor la diferite vrste, ca i ritmul menstruaiei i
I Paratiroidele intervin n mineralizarea scheletului prin
momentul instalrii ei.
parathormon.
Copiii cu talie mare provin din prini care au i ei talie mare.
Negrii nasc copii cu 1-2 cm mai mici n lungime i 100-200 g Glandele sexuale. Hormonii androgeni exercit aciune
mai puin n greutate, datorit conformaiei bazinului mamei, care anabolizant asupra muchilor, oaselor, mduvei osoase,
este condiionat genetic. Ritmul creterii ponderale este mai stimuleaz proliferarea celulelor cartilaginoase, diferenierea
accelerat la bieii negrii. i maturarea sexual, iar la pubertate opresc creterea statural
Factorii genetici au rol major n determinarea inteligenei, fapt prin calcificarea cartilajului de cretere.
dovedit de gemenii monozigoi crescui separat, n condiii
Factori patologici
diferite de mediu i care au acelai coeficient intelectual.
Coeficientul de inteligen este condiionat multifactorial i copiii Creterea i dezvoltarea pot fi influenate de o serie de
semna cu prinii doar n procent de 50%. Aceast posibil factori patologici, cum ar fi: anomalii cromozomiale, afeciuni
lips de concordan poate crea un nsemnat sentiment de viscerale cronice sau cu evoluie prelungit Tfbroza chistic,
insatisfacie, n special n familiile de intelectuali i un sentiment insuficiena renal cronic, malabsorbie).
de frustrare resimit de genitori, cu consecine nefavorabile n
interrelaia prini-copii. METODE DE APRECIERE A
Factorii hormonali. Factorii hormonali intervin att n timpul DEZVOLTRII FIZICE A COPIILOR
vieii intruterine ct i postnatal.
Hormonii fetali au un rol minor n dezvoltare. Hormonul Aprecierea dezvoltrii fizice a copiilor se face prin
Capitolul 1 - Pediatria creterii i dezvoltrii J 15

determinarea periodic a greutii, nlimii, perimetrului i anume:


cranian, a circumferinei braului, grosimii pliurilor cutanate i 1. Perioada intrauterin cu 2 etape:
a indicilor antropometrici care se nscriu pe fia copilului. -embrionar: 0-12 sptmni;
Aprecierea creterii unui copil se face prin raportarea -fetal: 13 sptmni - pn la natere.
valorilor gsite la acesta la valorile medii determinate pentru o 2. Prima copilrie: de la natere la 3 ani, cu urmtoarele
anumit populaie, dintr-o anumit zon geografic, n etape:
corelaie cu vrsta i sexul. Valorile gsite se nscriu ntr-o -etapa neonatal: 0-28 zile;
curb gaussian, sub form de clopot. Valoarea medie se afl - etapa de sugar: 29 zile - 12 luni;
n vrful clopotului, variaiile n minus pe ramura ascendent - anteprecolar: 1 -3 ani.
a curbei, iar variaiile n plus pe ramura descendent. 3. A doua copilrie:
Abaterile de la medie se exprim prin metoda percentilelor -perioad precolar: 3-6-7 ani.
sau deviaiilor standard. 4. A treia copilrie:
Perimetrul cranian se determin prin msurare la nivelul - etapa de colar mic:
cel mai proeminent al craniului, respectiv bose 6-11 ani - fete;
frontale i protuberana occipital. 6-13 ani - bieii.
La natere, perimetrul cranian este de 34 cm, - etapa de colar mare:
corespunztor percentilei 50. Perimetrul cranian crete n 11 -14 ani - fete;
primul trimestru de via cu 2 cm/lun, n trimestrul al doilea 13-15 ani - bieii, -
cu 1 cm/lun, iar n semestrul al doilea cu adolescena: dup Mani (fete) i 15 ani (biei), pn la
0, 5 cm/lun. La vrsta de 1 an perimetrul cranian are 45 terminarea creterii.
- cm, la 5 ani 50 cm, iar la 15 ani, 55 cm.
, Circumferina braului se determin la jumtatea distanei dintre Creterea i dezvoltarea intrauterin
acromion i vrful olecranului. Ea apreciaz masa muscular ntre a 12-a i a 14-a zi a ciclului menstrual are loc ovulaia.
i depozitele de grsime. Dup fecundare, n urmtoarele 6-7 zile oul migreaz de-a lungul
Pliul cutanat. Grosimea pliului cutanat apreciaz trompei uterine i se fixeaz n mucoasa peretelui postero-
depunerile de grsime i coninutul n apa extracelular. superior al uterului.
Grosimea pliului cutanat variaz ntre 0,5-1 cm la nou-ngcut n primele dou sptmni de la fecundaie zigotul se
i 1-2 cm la sugarul mare. Peste aceste valori, se vorbete de transform n blastocist. n acest timp se produce diferenierea
obezitate. esuturilor. Blastocistul are la exterior trofoblastul, iar n interior
Aprecierea strii de nutriie se face prin determinarea discul embrionar. Celulele trofoblastului se vor nfunda n
urmtorilor parametri: mucoasa uterin, formnd un nveli gros ctre exterior. Discul
1. Greutatea corporal embrionar se va diferenia n ectoderm i endoderm. n timpul
2. Talie sptmnii a treia se formeaz mezodermul.
3. Indice ponderal Prin diferenierea ectodermului vor lua natere tubul neural,
IP = Greutatea acrual/Greutatea ideal pentru vrst epidermul, anexele, glandele mamare i salivare.
= (0,90-1,2) Din tubul neural se vor forma sistemul nervos, retina, urechea
4. Indicele statural (IS) intern, hipofiza i epifiza.
IS = Talia actual/Talia ideal pentru vrst = 1 Din endoderm se vor forma tubul digestiv i glandele anexe,
5. Indicele nutriional (IN) aparatul respirator, tiroida i paratiroidele.
IN = Greutatea actual/Greutatea vrstei pentru talie = 1 Din mezoderm vor lua natere muchii, sistemul osteo-
6. Circumferina medie a braului articular, rinichii, suprarenalele, cile excretorii, seroasele,
7. Pliurile cutanate sistemul vascular, organele hematopoietice i limfoide.
8. Examenul clinic al copilului n timpul sptmnii a 4-a apar somitele, iar ntre sptmnile
9. Criterii biologice i biochimice: determinarea 4-8 se produce o difereniere rapid. Se contureaz trunchiul,
proteinemiei, glicemiei, lipemiei, colesterolemiei, capul, articulaiile degetelor de la mini i picioare, gura, nasul,
sideremiei, zincului seric. ochii, urechile.
10. Criterii funcionale - urmresc aprecierea funcionalitii n timpul primelor 7 sptmni de gestaie embrionul este
aparatelor i sistemelor: determinarea toleranei digestive, inert, cu excepia btilor cordului, care ncep din jurul vrstei de
rezistenei la infecii. 4 sptmni.
11. Reactivitatea imunologic Bickenbach a propus un calendar embrionar, care permite o
12. Aprecierea dezvoltrii psihomotorii apreciere a timpului n care se formeaz principalele organe i,
totodat, permite stabilirea retrospectiv a momentului n care a
CRETEREA l DEZVOLTAREA avut loc o agresiune generatoare de malformaii (fig. 1.1.).
Trimestrul a doilea de via intrauterin dureaz ntre
SOMATIC l NEUROPSIHIC A
sptmnile 13 i 28 i reprezint nceputul vieii fetale, perioad
COPILULUI care se caracterizeaz printr-o cretere fetal rapid, n special n
Evoluia general a dezvoltrii copilului cunoate 4 perioade lungime i prin achiziia de noi funcii.
16 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Durata normal a sarcinii este de 28010 zile sau 40 de Perioada de sugar. Ritmul de cretere se menine accelerat.
sptmni. Majoritatea copiilor nscui la termen, dup scderea fiziologic
Creterea n greutate este mai lent n primele dou trimestre n greutate, vor reveni la greutatea avut la natere n jurul vrstei
i mai accentuat n ultimul trimestru, n timp ce creterea n de 10 zile.
lungime este mai mare n primele dou trimestre i mai lent n Creterea n greutate pn la vrsta de 1 an se face n felul
trimestrul al treilea al vieii intrauterine. urmtor:
Creterea n lungime n timpul sarcinii se poate calcula n - n lunile 1-2-3-4 cu 750 g/lun;
primele 5 luni dup formula L = V2 n care L = lungime, V = - n lunile 5-6-7-8 cu 500 g/lun;
vrsta fetal. Dup luna a cincea se calculeaz dup formula L = - n lunile 9-10-11 -12 cu 250 g/lun.
V x 5. Astfel, la vrsta de 4 luni, un sugar i dubleaz greutatea de
La natere, nou-nscutul normal are o greutate de 2800-4000 la natere, iar la 1 an o tripleaz.
g i o lungime de 48-52 cm. Creterea n lungime se va face n fiecare lun cu cte 5-4-3-
Lungimea membrelor superioare i inferioase este de 18- 2-1-1-1-1-1-1-1 cm. n primul an, copilul va crete n lungime cu
19cm. Lungimea capului reprezint 1/4 din lungimea total a aproximativ 20-25 cm.
ftului, perimetrul cranian este de 35 cm, iar perimetrul toracic de n primele luni de via se observ o cretere evident a
33-34 cm. Sunt prezente 3-4 puncte de osificare (femural distal, esutului celular subcutanat, cu maximum de dezvoltare spre
tibial proximal, cuboidian i al capului humeral). vrsta de 9 luni.
La nivelul craniului, fontanela anterioar, care la natere are
Creterea i dezvoltarea n perioada dimensiunea normal de 2,5/5 cm se va micora, pentru a se
primei copilrii nchide ntre 9-18 luni.
Perioada neonatal. n aceast perioad, nou- nscutul este Fontanela posterioar poate s fie nchis la natere sau, dac
caracterizat printr-un ritm rapid de cretere, att n greutate ct i exist, se va nchide n primele 3-4 sptmni.
n lungime. La sfritul primei luni de via copilul are un ctig
ponderal de 500-750 g, iar pentru talie de 5 cm.

1. Creier ------------------------------------------------------------------------------------------------- : ----------------------


2. Ochi - .................
3. Inima ----------------------------------------------
4. Extremiti ---------------------------------------------------
5. Dini ---------------------------------------------------------------

6. Urechi----------------------------------------------------

7. Palat ------------
8. Buze -----------
9. Abdomen ---------
Sptmni intrauterine 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Fig. 1.1. Calendarul embrionar al lui Bickenbach


l Perimetrul toracic este de 31 cm la natere. Ritmul su de antiinfecioas. Organismul copilului ncepe s produc
cretere n primul an va fi de 3 cm n prima lun, | 2 cm n proprii si anticorpi i se poate vorbi de o adevrat
luna a doua, apoi cte 1 cm/lun pn la 1 an, dezvoltare ontogenetic a imunitii celulare i umorale.
f cnd va egala perimetrul cranian. Aceast perioad se caracterizeaz i printr-o dezvoltare
Dentiia de lapte (temporar, decidua) apare ntre neuropsihic rapid, timp n care copilul i diversific
5- 9 luni. Ea este compus din 20 de dini. n primul an de mijloacele de comunicare cu cei din jurul su; este perioada
via vor aprea, n ordine, urmtorii dini: unor importante achiziii motorii, ca i a dezvoltrii
- incisivi mediani inferiori (2) la 6-8 luni; afectivitii.
- incisivi mediani superiori (2) la 8-10 luni; Principalele achiziii care apar n dezvoltarea
- incisivi laterali (4) la 10-12 luni. psihomotorie a sugarului sunt urmtoarele:
n decursul primului an se va mbunti funcia - 1 lun: poziie n flexie, hipertonie generalizat
aparatului digestiv, att prin apariia dentiiei, ct i prin muscular; reacioneaz global la excitani;
secreia mai multor enzime, ceea ce va permite trecerea de - 2 luni: privete cteva secunde o jucrie, zmbete,
la alimentaia exclusiv lactat la alimentaia diversificat. gngurete; zmbete provocat;
n aceast perioad se mbuntete aprarea - 3 luni: i menine capul drept, i recunoate mama;
Capitolul 1 - Pediatria creterii i dezvoltrii J 17

- 4 luni: ade sprijinit pentru scurt timp; folosete unde L = lungimea;


mna (ntinde mna dup obiecte); V = vrsta copilului.
y
- 5 luni: deosebete persoanele strine de cele Creterea n lungime este de 6-8 cm/an n aceast etap.
cunoscute;
Creterea n greutate va fi calculat dup formula: G = 2V + 9
- 6 luni: se ntoarce de pe spate pe abdomen, st mult
unde G = greutatea;
timp n ezut, uor sprijinit;
V = vrsta copilului.
- 7 luni: st n ezut pentru scurt timp nesprijinit,
Creterea se face cu 2 kg/an.
emite sporadic silabe ma, ta, pa, ba, manifest
Configuraia corpului se schimb. Lordoza i abdomenul
team fa de strini;
proeminent din prima copilrie vor disprea. Masivul facial crete
- 8 luni: se ntoarce de pe spate pe abdomen i de pe
proporional mai mult dect cel cranian. Membrele cresc
abdomen pe spate, st scurt timp n picioare, sprijinit
de mobil; alternativ, la 3 ani cele superioare, iar la 4 ani cele inferioare.
- 9 luni: se ridic singur pe picioare i face pai
r laterali n pat;
- 0 luni: umbl n patru labe i poate merge cu
' premergtorul;
-11 luni: merge inut de 2 mini, nelege ordine verbale
sfnple (perioada comunicrii preverbale);
- 72 luni: merg inut de o mn, are vocabular activ
compus din dou cuvinte cu semnificaie precis.
Perioada de copil inie (anteprecolar). Ritmul de cretere
este mai lent ir aceast perioad, att pentru creterea n
greutate, ct i n lungime. Astfel, copilul va crete cu 2,5-3
kg/an n greutate i cu 10-12 cm/an n
lungime. n medie, la 2 ani va avea 12 kg greutate i 85 cm
lungime, iar la 3 ani 15 kg greutate i 95 cm lungime.
Pn la vrsta de 3 ani, perimetrul cranian mai crete cu 1 cm,
respectiv ajunge la 48 de cm.
Perimetrul toracic va crete cu 2 cm/an. n aceast perioad se
definitiveaz erupia dentar, astfel c la vrsta de 2 ani copilul va
avea 14-16 dini. Ordinea erupiei dentare este urmtoarea:
- primii molari de lapte (4) ntre 18-24 luni;
- caninii (4) apar ntre 8-24 luni;
- al doilea rnd de molari (4) ntre 24-30 luni.
Se perfecioneaz activitatea neuropsihic i motorie, se
dezvolt limbajul i relaiile afective. Ctre vrsta de un an
copilul folosete cu adresabilitate primele cuvinte. La nceput
acestea sunt simple, formate din dou silabe (ma-ma, ta-ta, pa-
pa). Muli copii ncep ns s vorbeasc mai trziu. Ei sesizeaz
multe situaii din jurul lor, tiu s arate prile corpului, obiecte
din camer, difereniaz dup nume persoanele din jur, execut
mici ordine. Aceasta nseamn c i-au nsuit un limbaj pasiv.
n perioada primilor 3 ani de via progresele nregistrate n
nvarea vorbirii se vor concretiza n elaborarea de propoziii, la
nceput din 2-3 cuvinte. La vrsta de 18 luni copilul cunoate 100
de cuvinte, la 2 ani 200-300 cuvinte, iar la 3 ani 3000 de cuvinte.
ntre 10-14 luni, din poziia vertical, sprijinindu-se cu o
mn, copilul se apleac pentru a ridica cu cealalt mn o
jucrie, fr s-i piard echilibrul. La 15 luni ridic un obiect
fr s se sprijine. La 18-24 luni apuc i arunc mingea cu
ambele mini i o rostogolete cu piciorul.

Creterea i dezvoltarea copilului


n perioada copilriei a doua
(vrsta precolar)
n aceast perioad, creterea este mai lent. Creterea n
lungime poate fi apreciat dup formula:
L = 5V + 80
18 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

La 4-5 ani, copilul atinge un grad de dezvoltare motorie ani.


care i permite s execute micri izolate cu diferite segmente O dat cu detaarea de familie, copilul ncepe s-i
ale corpului (se nva mersul pe triciclet). Execut micri cu petreac mai mult timp n afara acesteia, la coal sau la joac.
dificultate crescnd (srit, crat). La 3 ani urc scrile Apar situaii conflictuale ntre prini i copii.
alternnd picioarele, iar la 4 ani le coboar alternativ. Creterea i dezvoltarea copilului la pubertate. n
Limbajul se perfecioneaz. La 3 ani copilul tie s aceast perioad au loc transformri de maturare fizic,
foloseasc EU, TU, EL. ncepe s foloseasc verbele nu cognitiv, psiho-social. Pubertatea se ncheie o dat cu
numai la prezent, ci i la trecut i viitor, percepe noiunea de apariia primei menstruaii (menarha) pentru fete i a
feminin i masculin. Este vrsta De ce?, Cum?, Pentru spermatogenezei pentru biei. La sfritul pubertii
ce?. organismul este apt pentru reproducere i intr ntr-o nou
La 4 ani i stabilete o anumit independen i se etap, adolescena.
adapteaz la programul zilnic fixat de aduli. Trecerea de la pubertate la adolescen era evaluat clasic,
Ctre 6 ani, toate funciile motorii sunt stpnite fr pe aprecierea maturaiei osoase, a creterii n greutate i
dificultate, apare gndirea logic. lungime, a modificrilor de dentiie.
Toi aceti parametri s-au dovedit a fi imprecii. De aceea,
Creterea i dezvoltarea n s-a introdus pentru evaluare, ca fiind un criteriu mai exact,
aprecierea maturizrii sexuale, care se coreleaz bine i cu
perioada copilriei a treia
dezvoltarea scheletic, a taliei i a greutii.
Creterea i dezvoltarea n perioada colar. Aprecierea maturitii sexuale se bazeaz pe cronologia
Creterea este lent, dar se va accentua n perioada apariiei caracterelor sexuale secundare, respectiv, aprecierea
prepubertar, cnd se va nregistra un salt de cretere. dezvoltrii organelor genitale externe, apariia pilozitii
Creterea n greutate se face n medie cu 3,5 kg/an, iar n pubiene, axilare, faciale pentru biei, iar pentru fete
nlime cu 6 cm/an. dezvoltarea snilor i pilozitatea pubian.
Creterea perimetrului cranian este foarte lent. ntre Achiziia secvenial a acestor semne de pubertate a fost
6- 12 ani perimetrul crete de la 51 la 53-54 cm. La sfritul descris de Tanner n 5 stadii (tabel 1.1), separat pentru
acestei perioade creierul atinge dimensiunile de adult. organele genitale externe i pentru apariia pilozitii pubiene
Anii de coal constituie o perioad de activitate fizic pentru biei, a pilozitii pubiene i dezvoltarea snilor pentru
intens. Coloana vertebral devine mai puternic, dar n fete.
acelai timp este expus i deformrilor, prin poziii incorecte. O dat cu dezvoltarea caracterelor sexuale secundare,
n jurul vrstei de 7 ani erupe primul dinte permanent i copilul trece printr-o perioad de cretere accelerat n
primul molar. ncepnd de la aceast vrst, nlocuirea dinilor
se face cu un ritm de aproximativ 4 dini pe an, pe o perioad
de 5 ani. Cel de al doilea molar permanent erupe la vrsta de
14 ani, iar al treilea molar poate s nu apar nici pn la 20 de

Tabelul 1.1. Stadiile Tanner de apreciere a maturizrii sexuale


Stadiu Biei Fete

Organe genitale externe Pilozitate Sni

I (infantil) 0 0 (sau peri fini) 0

II Mrirea progresiv a testiculelor i a Pr mic i pigmentat pe regiunea Mugure, snul crete puin n diametru,
scrotului pubian crete n dimensiune areola
III Penisul crete n lungime Pr mai des, deschis la culoare, Snul i areola mamar au dimensiuni mari
depete pubisul i ncep s semene cu srbul de adult, cu
contur lateral rotund
IV Penisul crete considerabil n lungime i Prul are configuraia de la Areola mamar cu aspect de disc, care se
grosime; la fel testiculele i scrotul, care se adult, dar este mai rar proiecteaz deasupra celei de-a doua
hiperpigmenteaz rotunjimi care e snul
V Dezvoltare deplin Este deplin dezvoltat, cuprinde i ............ ...............
.... ...............

abdomenul inferior i coapsele Cele dou foTme suprapuse conflueaz r$i


genereaz un aspect neted, rotu-ad.
caracteristic snului de femeie tnr
Capitolul 1 - Pediatria creterii i dezvoltrii J 19

greutate i nlime, corespunztoare intrrii n aciune a


hormonilor sexuali. n procesul de cretere este implicat nu
numai scheletul, ci i muchii, esutul adipos i viscerele. Se
schimb raportul trunchi-membre (datorit vitezei de cretere
care difer pentru cele dou segmente), raportul umr/old
(diferit pentru fete i biei), tipul de dispoziie a grsimii i
silueta adolescentului ncepe s semene cu a unui tnr de sex
masculin sau feminin. Perioada de vitez maxim a creterii
precede instalarea menstruaiei la fete i este contemporan cu
dezvoltarea avansat a organelor genitale externe la biei.
Viteza creterii este de 5-10 cm/an, pentru biei i 6-9 cm/an
pentru fete. Dezvoltarea maxim a musculaturii are loc la 14
luni de la vrful de cretere accelerat.
Insidios, apar modificri comportamentale, care vor defini
temperamentul tnrului. Se remarc tendina la aciuni
independente, crete spiritul de iniiativ, se dezvolt
capacitatea de sintez i abstractizare. Apar preocupri pentru
problemele sexuale i interesul pentru sexul opus. Este
perioada din dezvoltarea unui individ cnd efortul educaional
trebuie s fie maxim, cnd se obin maximum de performane
privind acumularea de cunotine i imprimarea unei discipline
n munc i gndire.
20 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a
>8 30 32 34 36 38 40 28 30 32 34 36 38 40
cm

60

58

56

54

52

50

48

46

44

42

40

38
36

34
kg

2,4

2,0

1,6
1,2

0,8

28 30 32 34 36 38 40 4 6 8
VRSTA GESTAIEI SPTMNI
VARSTA GESTAIEI SAPI AMANI DUP NATERE DUP NATERE

!8 30 32 34 36 38 40 28 30 32 34 36 38 40
cm cm cm

41 41 40 PERIMETRUL CRANIAN FETE 28 %


sptmni intrauterin 8 sptmni 9L 40
40 40 39 postnatal
39
39 38
39 50.
38
intrauterin - -
38 38
extrauterin
37 37
37 37 10,
36 36
36 36
35 35
35 35
34 34
34 34
33 33
33 33
32 32
32 32

31 31 31
31
30 30
30
30 29
29 29
29
28
28 28
28
27
27 27 27
26
26 26 26
25
25 25 25
24
24 24 24

28 30 32 34 36 38 40 2 4 6 8
VARSTA GESTAIEI SAPTAMANI DUP NATERE VRSTA GESTAIEI SPTMNI DUP NATERE
Capitolul 1 - Pediatria creterii i dezvoltrii J 21

0 3 6 9 12 15 18 21 24 30 36 42 48

O3 6 9 12 15 18 21 24 30 36 42 48

VRSTA N ANI VARSTA IN ANI

O3 6 9 12 15 18 21 24 30 36 42 48 O3 6 9 12 15 18 21 24 30 36 42 48

VARSTA IN LUNI VARSTA IN LUNI


22 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a
12 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

VRSTA N ANI VRSTA N ANI

I2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 15 16 17 18

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

VARSTA IN ANI
VARSTA IN ANI
CAPITOLUL 2
Tabel 2.2. Necesarul energetic (kcal/kg) estimat pentru prematur, alimentat enteral (dup Klaus)
metabolism bazai 47
activitate muscular minim 4
stres ocazionat prin scderea temperaturii ambiante 10
pierderi fecale 15
creterea, inclusiv termogeneza care rezult din metabolizare 45
Total : 121

NUTRIIE l ALIMENTAIE

PRINCIPII DE NUTRIIE mecanism ncepe s funcioneze dup vrsta de 6 sptmni.


Pentru prematuri, postnatal se dorete s se obin un ritm de
LA SUGAR l COPIL
cretere egal cu cel de cretere intrauterin, ceea ce este posibil
Nutriia ar putea fi definit ca un ansamblu de funcii ale cu un aport caloric proporional mai mare, care s poat
organismului care asigur transformarea, asimilarea i susine acest ritm accelerat (120 kcal/kg). Necesarul caloric
utilizarea alimentelor sau a substanelor nutritive (alimentaie depinde de vrst i el este repartizat astfel: 50 kcal/kg (sugar)
parenteral) pentru a se asigura nevoile de cretere i sau 20 kcal/kg (adult) reprezint metabolismul baza!, la care se
dezvoltare corespunztoare vrstei, o activitate fizic i adaug 12-25 kcal/kg/zi pentru activitatea fizic. Necesarul de
intelectual adecvat, promovnd o bun stare de sntate. cretere este de 3-4,5 kcal pentru fiecare gram de spor
ponderal. Se prevd calorii suplimentare pentru aciunea
Necesarul de ap dinamic specific a proteinelor (7-8% din cantitatea total de
Apa, constituent esenial al organelor i esuturilor, vehicul calorii) precum i pentru meninerea echilibrului termic.
pentru excreia metaboliilor de ctre rinichi, constituent al Pentru nou-nscut, limita superioar a aportului caloric este de
sudorii cu rol esenial n termoreglare, umidificator al cilor 165-180 kcal/kg/zi, cci peste aceast valoare caloriile nu mai
respiratorii, este inclus ntre substanele nutritive. Cantitatea sunt utilizate adecvat pentru cretere. Nou-nscutul crete ntr-
de ap din organismul copilului (70-75%) este diferit de cea un ritm optim cu 100 kcal/kg/zi dac sursa este laptele matern
de la adult (60-65%), iar necesarul de ap la vrstele mici este i cu 10% mai multe calorii dac sugarul este alimentat
sensibil mai mare dect la vrsta matur. Pierderile insensibile artificial. Necesarul caloric n primul an de via se cifreaz la
se raporteaz la suprafaa corporal i, cu ct este mai mic, 80-120 kcal/kg, urmnd ca, pentru fiecare etap ulterioar de 3
sugarul are o suprafa corporal mai mare corespunztoare ani, necesarul caloric s scad cu 10 kcal/kg/zi (tabel 2.2.).
fiecrui kg/greutate. Se adaug incapacitatea de concentrare a Sursele de azot din alimente sunt valorificate mai eficient
urinei la vrstele mici, aadar pierderi urinare care depesc n prezena unui aport caloric adecvat. Pentru a se obine o
40-50% din volumul de lichide ingerat. In condiii de cretere optim, cu depunere moderat de grsimi (20%) i
temperatur ambiant crescut (sau fototerapie!) precum i n utilizare maxim a proteinelor, este necesar un raport ideal
condiii patologice (pierderi digestive, lipsa de aport) sugarul calorii/proteine. Acesta este de 32-35 kcal pentru fiecare gram
mic i pstreaz cu dificultate balana hidric, avnd mare de proteine. Acest raport asigur o cretere n greutate de 18-
tendin de deshidratare. Nevoile de lichide depind de vrst, 20 g/zi. Pentru nevoile zilnice, prematurul cu greutate foarte
dar i de coninutul caloric al alimentelor. Pentru fiecare 100 mic (1180-1500 g,
kcal sunt necesare 12 g ap, i aceasta variabil, dup raportul
diferitelor macronutriente din compoziia hranei. Sugarul mic,
alimentat natural, nu necesit suplimentarea cu ceai a aportului
hidric, chiar n condiii de temperatur ambiant crescut
(tabel 2.1.).
Necesarul de calorii (aportul energetic)
Raia caloric a sugarului este raia cu care crete. O curb
ponderal satisfctoare este cea mai bun dovad a nnni aport
caloric: nriecvat..Fnarne,a este un mecanism fidel, ca indicator
al nevoilor calorice la sugarul i copilul sntos. Acest
Tabel 2.1. Necesarul estimat de ap la diferite vrste (ml/kg/zi)
Sugar Copil
Prematur cu greutate foarte mic 170-200 2 ani 115-125
Nou nscut 100-150 4 ani 100-110
3 luni 140-160 6 ani 90-100
6 luni 130-150 10 ani 70-85 23
9 luni 125-145 14 ani 50-60
12 luni 120-135 18 ani 40-50
24 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

vrst gestaional 27-33 sptmni) se recomand un aport g/100 kcal) pentru sugarul alimentat cu formule din lapte de
caloric de 120 kcal/kg/zi, aportul de proteine fiind de 3,3-3,6 vac i de un aport proteic de 2,25 g/100 kcal dac sursa de
g/kg/zi i raportul kilocalorii/proteine 32-35. Din proteine este soia. Dac un produs dietetic se bazeaz pe
metabolizarea unui gram de proteine rezult 4 kcal, pe cnd hidrolizat de proteine, cu valoare biologic mai mic, minimul
din metabolizarea unui gram de lipide - 9 kcal i a unui gram proteic trebuie s fie 2,25 g/100 kcal.
de glucide - 4,2 kcal. Un procent de 40- 50% din calorii
trebuie s rezulte din arderea hidrailor de carbon, 35-40% din Necesarul de hidrai de carbon
arderea lipidelor i sub 10% din metabolizarea proteinelor. Glucidele sunt macronutriente utilizate n organism ca
principal surs de calorii. Singura form de depozitare a
Necesarul de proteine hidrailor de carbon este glicogenul, stocat n ficat i n
Proteinele sunt constitueni obligatorii ai alimentelor muchi. Se gsesc n alimentaie sub form de monozaharide
pentru copii, fiind macronutriente cu rol esenial n cretere. (glucoz, galactoz, fructoz), dizaharide (lactoz, sucroz,
Proteinele din alimentaie asigur materialul necesar pentru maltoz) sau polizaharide (amidon). Necesarul de hidrai de
sinteza hormonilor, a sistemului de aprare imun, dezvoltarea carbon este egal cu cantitatea care asigur 40-50% din nevoile
sistemului nervos, sinteza neurotransmitorilor etc. Sursa calorice ale copilului. Un regim hipoglucidic (sub 15% din
exclusiv de proteine n primele luni de via este laptele nevoile calorice) conduce la cetoz de foame, iar un regim cu
uman, respectiv formulele care asigur un aport adecvat exces de hidrai de carbon conduce la hiperponderabilitate i
calitativ i cantitativ. Cazeina, zerul i oul sunt considerate obezitate. Nevoia de glucide este de 12 g/kg/zi pentru sugar i
surse ideale de proteine, deoarece conin toi aminoacizii copilul mic i de 10 g/kg/zi pentru celelalte vrste. Pentru
eseniali. Din toi cei 24 de aminoacizi, 9 sunt eseniali (nu pot prematur, nou-nscut i sugarul din primele
fi sintetizai i trebuie s se gseasc obligatoriu n hrana 4- 5 luni, sursa de hidrai de carbon este reprezentat
copilului mic). Acetia sunt: treonina, valina, leucina, aproape n exclusivitate de laptele uman sau de formule n care
izoleucina, lizina, triptofanul, fenilalanina, metionina i concentraia de lactoz este de 7%. Pentru digestia lactozei
histidina. Dac ne referim la prematur, se adaug i arginina, este necesar lactaza, enzim situat la nivelul marginii n
cistina i taurina. Taurina se gsete n cantitate mare n laptele perie a epiteliului intestinal. O parte din lactoz rmne
uman i se adaug n formulele pentru prematuri deoarece neabsorbit i ajunge n lumenul
acetia nu o pot sintetiza din cauza unor deficiene enzimatice intestinului gros unde este fermentat de ctre flora
legate de vrst. Are rol n sinteza substanelor intestinal, asigur un pH acid al scaunelor i favorizeaz
neurotransmitoare i n desvrirea funciilor retinei. Unele dezvoltarea lactobacilului bifidus. pH-ul acid favorizeaz i
proteine din laptele uman nu sunt absorbite (lactoferina, IgAs), absorbia calciului i fosforului. Prematurii cu vrsta de
dar ele confer calitile antiinfecioase ale laptelui uman, gestaie de 30-34 de sptmni au o activitate sczut a
neavnd rol n nutriie. Proteinele din alimentaie care nu sunt lactazei, 50% fa de valoarea activitii nou-nscutului la
specio- specifice (alte surse dect laptele uman) pot deveni termen, motiv pentru care este posibil s nu tolereze formule
alergenice (fiind antigenice). Orice copil cu anamnez cu coninut standard de lactoz (7%). Glucoza se absoarbe
familial pozitiv pentru alergie poate dezvolta alergie la printr-un mecanism de cotransport activ, n conjuncie
proteinele laptelui de vac. In aceste cazuri, se recomand echimolar cu sodiul. Glucoza se poate absorbi fr
ntrzierea introducerii n alimentaie a proteinelor strine hidroliz i, deci, nu necesit nici o intervenie enzimatic.
(carne, pete, ou) peste vrsta de 6 luni. Prelungirea Amidonul, un polimer de glucoza, se gsete n form
alimentaiei naturale este o metod eficient de evitare a linear sau cu structur ramificat (amilopectine). n condiii
alergiei alimentare. Procesul industrial de preparare a normale, digestia amidonului este asigurat de amilaza de
formulelor scade potenialul alergogen al proteinelor din origine pancreatic sau salivar. Nou-nscutul diger
laptele de vac. Necesarul de proteine depinde de vrst i ritm amidonul cu ajutorul glucoamilazei intestinale. Rezult
de cretere, precum i de calitatea sursei utilizate. Pentru produi intermediari care sunt hidrolizai pn la stadiul de
prematurul cu greutate foarte mic la natere, necesarul glucoz de ctre sucraz, izomaltaz i maltaz-
recomandat de proteine este de 3,2-3,6 g/kg/zi, dar sunt autori glucoamilaz. Dei au existat dispute n literatur, s-a
care accept i 4 g/kg pentru a asigura postnatal un ritm de
demonstrat c nou-nscutul poate digera amidonul.
cretere identic cu cel intrauterin. Pentru toat perioada de
Fibrele (pectina, celuloza, lignina, hemiceluloza), care
sugar necesarul de proteine este de 2-2,2 g/kg/zi, pentru ca
nu se pot digera i nu sunt surse de calorii, fac parte de
ntre 1-3 ani s fie de 23 g/zi, ntre 4-6 ani de 30 g/zi. ntre 7-
asemenea din grupa hidrailor de carbon. Fibrele lipsesc din
10 ani de 34 g/zi, iar la adolescent s ajung la 50 g/zi.
alimentaia sugarului pn n momentul n care se introduc
Regimurile hiperproteice la vrstele mici nu sunt avantajoase
alimente solide (diversificare). Ele asigur consistena
i conduc la acidoz i creterea valorilor ureei. Regimul
scaunelor i particip la reglarea tranzitului intestinal, absorb
hipoproteic se soldeaz nu numai cu edeme hipoproteice sau
apa, acizii organici i mineralele. Nu exist date despre rolul
malnutriie de tip kwashiorkor, ci are efecte complexe, cci se
fibrelor n reglarea funciei intestinale a sugarului, dei rolul
vorbete de un raport optim ntre mineralele din alimentaie
de reglator al tranzitului intestinal ndeplinit de supa de
(mg) i cantitatea de proteine (g). Conform directivelor
morcovi este bine cunoscut n pediatria clasic. Pentru viitor,
Comunitii Europene, se vorbete de un minim proteic (1,8
se preconizeaz ideea de a se introduce fibre n formulele
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 25
pentru sugari, ceea ce ar putea rezolva eventual problema docosahexaenoic (C:22:k>3) i acidul arahidonic (C:20:4 6).
colicilor. S-au realizat deja formule pentru sugari care conin Acizii grai polinesaturai cu caten lung (C:20- C:22),
fibre solubile (Conformil/Milupa, Humana HN/ Humana). cunoscui sub denumirea internaional de LCP (long chain
Se estimeaz ns c fibrele din formule ar putea avea i polyunsaturated fatty acids) sunt componente integrale ale
efecte nedorite, n sensul scderii absorbiei substanelor membranelor celulare crora le asigur permeabilitatea,
minerale. susinnd i activitatea enzimelor legate de membran. LCP au
un rol particular n dezvoltarea creierului ftului i sugarului
Necesarul de lipide mic; astfel, n ultimele luni de sarcin este amplificat
Lipidele din alimentaie sunt cea mai important surs transportul transplacentar al acestora, pentru ca n perioada
energetic, dar li se atribuie i un important rol structural i postnatal sursa lor s fie reprezentat de laptele matern. Doar
de vehicul pentru vitaminele liposolubile. Majoritatea cele mai noi formule speciale pentru alimentarea nou-
surselor alimentare naturale de lipide sunt reprezentate de nscuilor i prematurilor (formule de ultim generaie) conin
trigliceride (98%). Acizii grai care intr n compoziia LCP, deoarece chiar nou-nscutul la termen are o capacitate
acestora au catene cu lungime variabil (de la 4 la 24 atomi limitat de desaturare a acizilor grai.
de carbon) i un numr variabil de legturi simple sau duble
(nesaturate). n funcie de poziia dublei legturi (3 sau
6), acizii grai nesaturai au funcii biologice distincte.
Absorbia i rolul biologic al diferitelor tipuri de acizi grai
variaz foarte mult. Digestia i absorbia sunt de asemenea
diferite n raport cu lungimea catenelor. Trigliceridele cu
lanuri medii (C:8-C: 10) se absorb intacte, fr hidroliz
prealabil, direct n circulaia portal.
Acestea, cunoscute sub denumirea internaional de MCT
(medium chain tryglicerides) sunt constitueni indispensabili ai
produselor dietetice pentru sugar indicate n afeciuni n care
exist tulburri de absorbie intestinal, dar nu se recomand n
formulele destinate sugarilor sntoi alimentai artificial.
Acizii grai eseniali (EFA: essential fatty acids) nu pot fi
sintetizai n organism, de aceea ei trebuie s se gseasc
obligatoriu n sursa de alimente. Este vorba de acidul linoleic
(C: 18:2(o6), acidul alfa linolenic (C: 18:3co3) i acidul
arahidonic (C:20:4co6), ultimul fiind considerat esenial
facultativ deoarece s-a demonstrat c ar putea fi sintetizat in
vivo din acidul linoleic. Acidul linoleic din formule trebuie s
acopere 3% din calorii (300 mg/l 00 kcal), acidul alfa-linolenic
50 mg/100 kcal iar raportul acid linoleic/acid alfa-linolenic
recomandat de ESPGAN (European Society for Paediatric
Gastroenterology and Nutrition) este de 5-15. Aceste capete
de serie ale acizilor grai polinesaturai mai sunt cunoscute
sub numele de PUFA (polyunsaturated fatty acids). Din ei,
prin desaturri i elongaii de caten, care au loc succesiv n
microsomii hepatici sau din creier, se nasc ali compui cu rol
esenial n funcionalitatea organelor i sistemelor.
PUFA (polyunsaturatedfatty acids) sunt componente
majore ale lipidelor structurale, care alctuiesc membranele
celulare i au rol vital n funcionalitatea acestora (meninerea
integritii membranelor i a funciei enzimelor acestora).
PUFA au rol n transportul transmembranar, permeabilitatea i
afinitatea receptorilor membranelor celulare. De asemenea, au
rol n imunitate ca precursori ai eicosanoidelor, sunt reglatori
ai metabolismului colesterolului i au rol specific n
dezvoltarea creierului i a retinei. Deficiena lor conduce la
creterea susceptibilitii la infecii (modificri structurale ale
membranei limfocitare). Efectul antiinflamator al acizilor grai
3 este legat de inhibarea produciei de citokine. Se tie c
60% din materialul structural al creierului este alctuit din
lipide, dar componentele majore sunt reprezentate de acidul
26 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a
Concentraia ridicat a colesterolului din laptele matern a paracelulare de calciu, favorizat de lactoz. Cantitatea de
atras atenia asupra posibilului rol al acestuia n dieta primei calciu din organism variaz cu vrsta; la natere, cantitatea de
perioade de vrst. Se tie c el este precursorul hormonilor cu calciu este de 8 g/kg, pentru ca la adolescen s ajung la 19
structur sterolic i are rol n formarea membranelor celulare. g/kg. Aceast cretere presupune un aport zilnic de calciu care
Doar o mic proporie de colesterol poate fi sintetizat de se cifreaz la 180-200 mg. Pentru primele 4 luni de via
ficatul copiilor prematuri, de aceea formulele speciale pentru necesarul zilnic de calciu este de 177 mg (Fomon). El scade la
prematurii cu greutate foarte mic trebuie s conin 5 mg/dl 70 mg/zi ntre 3-4 ani, pentru a crete n preajma pubertii la
colesterol pentru promovarea unui ritm optim de cretere. 380 mg/zi. Recomandrile dietetice sunt n discrepan cu
Necesarul de lipide n alimentaie este egal cu cantitatea de aceste nevoi. De exemplu, n Regatul Unit al Marii Britanii se
lipide care s asigure prin ardere 35-40% din totalul raiei recomand administrarea zilnic de 600-700 mg de calciu, de
calorice. Pentru sugar aceast cantitate este egal cu 3,5-6 la natere pn la 18 ani! Codex alimentarium recomand
g/kg/zi, se majoreaz la 4,5 g/kg/zi la vrsta de 1-3 ani, dup pentru sugar 50 mg/100 kcal sau 400-600 mg/zi, iar pentru
care raia lipidic se stabilizeaz la 2 g/kg/zi. Pentru formulele prematur 70-140 mg/l 00 kcal.
destinate sugarilor, cantitatea de lipide recomandat este de Fosforul - este un constituent principal al oaselor (80%) i
4,4-6 g/l 00 kcal, iar minimul lipidic este evaluat la 4,4 g/100 muchilor (9%), avnd importante roluri structurale (intr n
kcal, ceea ce asigur 40% din raia caloric. Se vorbete i de componena fosfolipidelor, nucleotidelor i ATP-ului). Acreia
un minimum lipidic care pare a fi 1,5 g/kg/zi. n schimb, dac intrauterin de fosfor n ultimul trimestru de gestaie este de
lipidele ajung s acopere 60% din totalul caloriilor, apare 75-85 mg/kg/zi. Aportul postnatal asigur o cretere a cantitii
cetoza. de fosfor de la 17 g (la nou-nscut) la 700 g (la adult). Fomon
a sugerat c acreia de fosfor n cursul procesului de cretere
Necesarul de electrolii i oligoelemente este n medie de 90-100 mg/zi, dar necesarul de fosfor n
Sodiul - este principalul electrolit al organismului. Se pare primele 4 luni de via este de 160 mg/zi, pentru ca la vrsta de
c nevoia de sodiu este de 2,5 mmol/kg pentru nou- nscut 3 ani s scad la 120 mg/zi. Raportul calciu/fosfor n organism
(este inclus i necesarul pentru cretere). Necesarul de sodiu este de 1,7 la natere i crete la 2 la adult, raport care nu se
scade dramatic la adult, vrst la care este de numai 0,7 regsete n majoritatea surselor de alimente. Formulele pentru
mrrtol/kg. Dac raportm necesarul de sodiu la numrul de sugari propun ns un raport Ca/P de 2/1 sau 1,8/1. Laptele
calorii, cifra este de 2,5 mmol/100 kcal. Deoarece sodiul nu se uman conine 15 mg P/dl, ceea ce explic parial osteopenia
gsete n cantitate ndestultoare n alimente, n mncare se sugarilor alimentai natural exclusiv peste vrsta de 6 luni.
adaug sare de sodiu. Regimul obinuit al unui adolescent Magneziul - este cel mai important cation bivalent
conine 100-300 mmol/zi. Laptele de vac are un coninut intracelular. Cantitatea de Mg la nou-nscut este de 760 mg,
ridicat de sodiu (23 mmol/1, n comparaie cu laptele uman pentru ca la adultul tnr aceast cantitate s se majoreze la 28
care are numai 6,5 mmol/1), de aceea alimentarea precoce a g, ceea ce nseamn o acreie de Mg de 4 mg/zi. Jumtate din
sugarului cu lapte de vac induce o concentraie osmotic cantitatea de magneziu se gsete la nivelul oaselor, restul n
ridicat care, n condiii normale, este compensat de excreia esuturile moi, jucnd rol de cofactor enzimatic la nivelul
mitocondriilor precum i un rol important n meninerea
renal i nu este urmat de hipernatremie. Aceasta apare doar
excitabilitii neuromusculare. Mg este un constituent
la vrstele foarte mici (prematuri i nou-nscui), cnd funcia
important al clorofilei i se gsete din abunden n legumele
renal este imatur. S-a susinut, de asemenea, c un aport
verzi. Se recomand un aport zilnic de 60 mg/zi pentru sugar,
excesiv de sodiu n perioada de sugar ar predispune la
care va crete la 300- 400 mg/zi la adolescent.
hipertensiune arterial la maturitate.
Hipomagneziemia este rareori de natur alimentar, fiind mai
Potasiul - este un electrolit predominant intracelular
degrab o manifestare a tulburrilor de homeostazie.
(98%), cea mare cantitate din organism aflndu-se la nivelul
Fierul - este constituentul principal al hemoglobinei i
muchilor scheletici. Necesarul de potasiu este de aproximativ
mioglobinei. Se mai gsete n citocromi sau sub form de fier
2,5 mmol/100 kcal, sursa fiind reprezentat de carne, lapte,
de depozit (feritina) n ficat i splin. Fierul circul n snge
cartofi, fructe.
legat de o P globulin, transferina, care n mod normal este
Calciul - este constituentul esenial al oaselor i dinilor
saturat doar n proporie de 30-40%.
(99%). n ultimul trimestru de via intrauterin acreia de
Cantitatea de fier n momentul naterii este de 250-300
calciu este de 310 mg/zi, cantitate care postnatal nu este
mg (75 mg/kg). Ea ajunge la adult pn la 4 g (60
acoperit nici de laptele uman, acesta coninnd calciu cu o
mg/kg), ceea ce corespunde reinerii zilnice a unei
foarte bun disponibilitate (40 mg/ 100 kcal). Nou-nscuii cantiti de 0,5 mg de fier pentru nevoile de cretere. Se
alimentai cu lapte de vac dezvolt convulsii hipocalcemice conteaz pe
de cauz nutriional mai ales datorit raportului inadecvat o absorbie a fierului din alimente de 10%, dar acest
calciu/fosfor (exces relativ de fosfor) din acesta. Osteopenia procent este influenat de numeroi factori. Astfel,
fotilorprematuri este o adevrat problem cu care ne fierul coninut n spanac se absoarbe n cantitate de 1-
confruntm n practic, de aceea formulele de start conin 70- 2% (!), n comparaie cu fierul din carne care se
80 mg de calciu/dl. Formulele fr lactoz induc o scdere a absoarbe n procent de 10-20% (hemul i mioglobina se
aportului de calciu cu 20%, prin reducerea absorbiei absorb intacte prin mucoasa intestinal). Depozitele de
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 27
fier existente la natere sunt suficiente pn la vrsta de uman, dei aflat n cantitate mic, dispune de
4 luni, astfel c alimentaia lactat, chiar fr supliment o foarte bun biodisponibilitate. Adausul de cupru n formule
de fier, nu } conduce la apariia anemierferipFfve re crete potenialul de oxidare a acizilor grai, de aceea doar
cauz nutriional.^ prematurii necesit unele formule de start sunt mbogite cu 40 pg cupru/100 ml.
nsiLsuptifBentarea alimeiitaici cufiekf" (care se Iodul - este absolut necesar sintezei hormonilor tiroidieni.
adaug n formul) cu condiia ca acesta s fie tolerat Principala surs de iod sunt alimentele, apa fiind o surs
digestiv. Anemia din primele 6-8 sptmni de via nu insuficient. Cantitatea de iod din sol (sursa pentru plante i
este de cauz nutriional ci se datorete scderii animale) este extrem de variabil. Necesarul de iod pentru
cantitii de hemoglobina i a precursorilor entroizi - adult este de 50-100 pg/zi, dar n timpul sarcinii sau la femeia
prin inhibiia postnatal tranzitorie a eritropoezei - care alpteaz (pentru a compensa pierderile prin glanda
precum i duratei mai scurte de via a hematiilor mamar) este necesar
ncrcate cu Hb fetal. Absorbia mai sczut a fierului o suplimentare de 25-50%. Cele mai importante surse
n primele 2 luni de via se datorete unor depozite alimentare de iod sunt animalele marine (300-3000 pg/kg n
saturate de fier. ntre 4 i 6 luni depozitele se golesc i comparaie cu petii de ap dulce, care asigur doar 20-40
cresc precursorii eritroizi. Abia dup vrsta de 6 luni pg/kg). n multe zone de pe glob doar consumul srii iodate
cantitatea de fier necesarcreterii depinde exclusiv asigur necesarul de iod. Prematurul trebuie s primeasc 30-
de sursele alimentare. ^Necesarul de fier recomandat 40 pg/kg/zi, pe cnd pentru nou-nscutul la termen o cantitate
(RDA) este de 6 mg/zi pentru primele 5.1uni i de 10 de 7-10 pg/kg/zi este suficient. Formulele pentru sugari
mg/zi % pn la vrsta de 1 an. Pentru prematuri se trebuie s conin 35 pg/dl, nivel de iod considerat maxim
recomand zilnic un aport de 2 mg/kg. ncepnd cu (recomandrile minime pentru formule sunt de 10-20 pg/dl).
vrsta de 2 luni. Laptele matern are un coninut sczut
n fier, dar cu o absorbie de 40% (condiionat de Necesarul de vitamine
prezena lactazei, Vitaminele, descoperite n prima jumtate a secolului XX,
1 lactoferinei, a acidului ascorbic i a cantitii relativ sunt cofactori obligatorii pentru metabolism i cretere. Au

I sczute de cazein). Formulele de lapte care nu sunt


mbogite cu fier conin 0,07-0,14 mg/100 ml, pe cnd
formulele de start mbogite conin 0,7-0,9 mg/100 ml,
fost clasificate n: liposolubile (A, D, E, K) i hidrosolubile
(grupul vitaminelor B i vitamina C). Necesarul de vitamine
este asigurat de o alimentaie echilibrat, dar el crete
iar cele de continuare 0,7-0,14 mg/l 00 ml. Dac se crete proporional cu vrsta i n funcie de compoziia alimentelor.
cantitatea de fier din formule, se interfereaz absorbia De exemplu, cantitatea de vitamina B6 este raportat la
celorlalte oligoelemente i se modific gustul. cantitatea de proteine din alimentaie, nevoia de vitamina E
Zincul - este constituentul unor metaloenzime i al este n relaie cu cantitatea de acid linoieic din diet etc.
unor depozite hepatice. Se gsete n cantitate mare n
colostru; concentraia sa scade n laptele matur. Un Vitamina A (retinol)
sugar alimentat natural primete 2 mg/zi sau 0,15- Se gsete n cantitate mare n lapte, ou, ficat de pete.
0,4Q.mg/kg/zi. Coninutul n zinc al laptelui matern Provitamina A ([} caroten) este ns de origine vegetal
este relativ mic, dar suficient pentru a avea efect (sfecl, morcov). Funcia principal a retinolului este sinteza
protector mpotriva acrodermatitei enteropatice rodopsinei n celulele cu conuri din retin. Nevoia zilnic este
descris la sugarii nrcai, probabil i prin prezena de 10 pg/kg/zi, egal cu 30 ui/kg/zi, dei dozele recomandate
acidului picatinic (metabolit al triptofanului) cu care pentru sugari sunt de 450 pg/zi, iar pentru copii de 750 pg//zi.
zincul formeaz complexe uor absorbabile. Prezena Hipovitaminoza A are ca prim semn scderea acuitii vizuale
fibrailor (lapte de soia) scade absorbia zincului. la ntuneric (hemeralopie) iar n forma declarat este cunoscut
Pentru formulele de start, coninutul n zinc recomandat sub numele de xeroftalmie (comee uscat). Se ntlnete n
este de 200-300 jj.g/100 ml, pe cnd pentru formulele rile Asiei de Sud-Est unde alimentaia este bazat pe orez,
de continuare concentraia de zinc recomandat este de aliment care nu conine vitamina A. Formulele pentru sugari
350 pg/100 ml. Cuprul - se gsete n depozitul asigur 250 ui/l OOkcal.
hepatic n momentul naterii n proporie de 50% din
ntreaga cantitate din r organism. Doar prematurii care Vitamina D
au depozite insuficiente Este indispensabil pentru cretere i n reglarea
pot prezenta deficit de cupru ntre 3 i 6 luni, n cazul n care metabolismului fosfocalcic, inclusiv osificare. Sursa
nu au fost alimentai cu formule mbogite. Cuprul din laptele
principal de vitamina D i are originea n piele, unde o cantitate mic de vitamina D liposolubil; cu toate acestea,
7- dehidrocolesterolul furnizat de rahitismul apare rar la sugarul alimentat natural, probabil prin
alimente de origine animal se transform, sub aciunea coexistena unui produs hidrosolubil (sulfat de vitamina D) i a
razelor ultraviolete, n colecalciferol (vitamina D3). Pentru unui raport optim Ca/P. Laptele de vac, care conine cantiti
rile cu climat rece i temperat se conteaz pe sursele mici de vitamina D i un raport inadecvat Ca/P, este considerat
alimentare de vitamina D (pete, ou, unt) sau pe administrarea un aliment rahitigen. Doza de vitamin D recomandat pentru
medicamentoas (n primul an de via). Laptele uman conine toate vrstele este de 400 ui/zi (100 |ag). Nici formulele de
28 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

lapte mbogite n vitamina D (400 (ig/100 kcal) nu acoper vegetale, came). Doza recomandat este de 100 p.g/100 kcal.
necesarul, astfel c, pentru condiiile climatice ale rii noastre,
adausul medicamentos zilnic de vitamina D, pn la vrsta de Vitamina B6 (piridoxina)
1 an, este o practic obligatorie. Formeaz grupul prostetic al aminotransferazelor,
participnd, de asemenea, la conversia triptofanului n acid
Vitamina E nicotinic. Deficiena nutriional este excepional, piridoxina
Este considerat esenial pentru cretere i dezvoltare. Se gsindu-se n foarte multe alimente. Necesarul de vitamin B6
gsete n dou grupe de substane naturale: tocoferoli (a, P, y, depinde de cantitatea de proteine ingerate. Doza zilnic
8) i tocotrienoli. Forma cea mai activ biologic este a- recomandat este de 0,4 mg/zi la 1 an i de
tocoferolul. Doza recomandat pentru primul semestru de via 2 mg/zi pn la 18 ani sau 35 ja.g/100 kcal.
este de 3 mg/zi, pentru ca pentru perioada urmtoare de 6 luni
Acidul nicotinic (niacina)
s creasc la 4 mg/zi. Se recomand 0,5 mg de a-tocoferol
pentru 100 kcal i 0,5 mg pentru fiecare gram de acid linoleic Este coenzima pentru NAD i NAPD, cu rol
(0,9 mg pentru 1 g PUFA). S-au acceptat ca normale oxidoreductor i este ubicuitar n sursele alimentare ale
urmtoarele valori: a-tocoferol > omului. Dac aportul oral de vitamin este insuficient, sinteza
0, 3 mg/dl (copil) sau > 0,5 mg/dl (adult), raportul vitamina niacinei are loc i n organism, din triptofan, cu participarea
E/lipide totale > 0,6 mg/g la copil i > 0,8 mg/g la adult. vitaminelor B1, B2 i B6. Aceasta presupune ns un aport oral
Administrarea medicamentoas a vitaminei E la prematuri are adecvat de triptofan. Necesarul este de 250 ig/100 kcal i
efect favorabil n prevenirea retinopatiei prin prematu- ritate. aceasta este i cantitatea recomandat n formule.
Cel mai important rol biologic al vitaminei E este atribuit
Vitamina B12 (ciancobalamina)
aciunii antioxidante, prevenind distrucia PUFA. Deficiena
de vitamin E la prematuri poate induce o form de anemie Are structur asemntoare inelului porfirinic; pentru a fi
hemolitic. Sursele naturale de vitamina E sunt reprezentate de absorbit, are nevoie de o glicoprotein secretat de celulele
uleiurile vegetale (soia, floarea soarelui). parietale ale stomacului (factor intrinsec). Este cofactor
enzimatic i are rol n mielinizarea sistemului nervos.
Vitamina K Deficiena de vitamin B12 conduce la anemie pernicioas.
Nevoia de vitamin B12 variaz ntre
Sub aceast denumire sunt reunii 10 compui liposolubili,
0, 3 |ag/zi la sugar pn la 3 ng/zi la adolescent.
unii ntlnii n vegetale verzi, alii sintetizai de ctre
bacteriile de putrefacie din lumenul intestinal. Au fost Vitamina C (acidul ascorbic)
sintetizai i analogi hidrosolubili de vitamina K
Spre deosebire de plante i unele animale care o
(fitomenadiona), utilizai n scopuri terapeutice. Sursa
sintetizeaz din glucoz, pentru om sursele de vitamina C sunt
intestinal de vitamina K este suficient, astfel nct
exclusiv de natur alimentar. Numeroasele sale roluri n
hipovitaminoza K se semnaleaz numai n 3 situaii, i anume
procesele metabolice fac indispensabil aceast vitamin
la nou-nscui, nainte de colonizarea intestinului cu flora
pentru o nutriie adecvat. Sursele principale
saprofit, n sindroame de malabsorbie, inclusiv atrezie biliar
i dup terapie antibiotic oral cu antibiotice cu spectru larg.
Alimentarea sugarului cu formule de soia nesuplimentate cu
vitamina K poate avea acelai efect. Deficiena de vitamina K
conduce la tulburri de sintez a factorilor de coagulare i este
mai frecvent la sugarii alimentai exclusiv natural (n afara
oricrei stri patologice), laptele uman asigurnd o cantitate
minim de vitamina K. Supradozarea fitomenadionei
favorizeaz hiperbilirubinemia, mai ales la prematurul care
asociaz i deficit de G6PD.

Vitamina B1 (tiamina)
Este coenzima enzimelor de decarboxilare; se gsete n
ficat, carne i germeni de cereale. Necesarul zilnic este de 40
fag/100 kcal, cantitate n general acoperit de alimente, cu
excepia populaiilor care se hrnesc cu orez decorticat (15
jag/100 kcal) i care dezvolt beri-beri.

Vitamina B2 (riboflavina)
Este ncorporat n flavin-nucleotide, avnd rol oxido-
reductor. Este distribuit larg n sursele alimentare (lapte,
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 29

sunt fructele, n special citricele i vegetalele verzi. necesar ciclului acizilor tricarboxilici, substrat energetic pentru
Tratamentul termic al alimentelor distruge vitamina C. Se enterocit, element de facilitare a transferului intestinal de zinc)
recomand doze zilnice de 20-30 mg/zi. i taurina (amelioreaz absorbia lipidelor, favorizeaz
colonizarea intestinului cu lactobacil bifidus, are rol de
neuromodulator i neurotransmitor). Taurina nu va fi
ALIMENTAIA
ncorporat n proteine, dar concentraia ei este mai ridicat n
SUGARULUI l colostru dect n laptele matur.
COPILULUI MIC Hidraii de carbon din laptele uman sunt reprezentai de
mono-, di- i oligozaharide, dar i de glicoproteine i
Compoziia laptelui uman
glicosfingolipide. Lactoza (alctuit dintr-o molecul de
Laptele uman este considerat alimentul ideal pentru
glucoz i una de galactoz) este principalul constituent din
hrnirea sugarului n primele 6 luni de via, fiind specific
grupa acestor macronutriente i se gsete n laptele uman ntr-
speciei. Valoarea energetic, n medie de 67 kcal/100 ml,
o concentraie de 6-7 g/100 ml. Lactoza nu are numai valoare
variaz (64-72,3 kcal/100 ml) n funcie de factori socio-
energetic ci are i rolul de a stimula sinteza lactazei
economici, starea nutriional a mamei, paritate, momentul
intestinale; este unica surs de galactoz (cu rol major n
zilei i distana fa de data naterii. Coninutul energetic
mielinizarea sistemului nervos), favorizeaz metabolizarea
variaz pe msur ce perioada de lactaie progreseaz i
calciului i fosforului i, prin fermentare, permite un pH
aceast variaie este interpretat ca fiind
intestinal acid, mediu optim pentru dezvoltarea microflorei.
o adaptare la nevoile sugarului. Valoarea energetic a
Oligozaharidele sunt reprezentate de 9 structuri dintre care
laptelui uman acoper nevoile energetice din primul
ginolactoza are rol de factor bifidus, cu rol de aprare
trimestru de via, care dup ultimele determinri sunt de
intestinal.
95 kcal/kg/zi. Nevoile energetice sunt asigurate de
Lipidele laptelui uman (3-6 g/100 ml) sunt reprezentate n
coninutul adecvat de macronutriente (proteine, lipide,
procent de 98-99% de trigliceride, n timp ce colesterolul,
hidrai de carbon). Colostrul conine mai multe proteine,
esterii de colesterol i fosfolipidele reprezint doar 1-2%.
fiind adaptat necesitilor nou nscuilor.
Compoziia i nivelul lipidelor variaz remarcabil cu
Proteinele laptelui uman sunt 2 g/100 ml n colostru i
momentul postpartum, observndu-se o cretere progresiv a
apoi scad la 1,1 g/100 ml (0,7-2,1 g/100 ml). Ele sunt
concentraiei lipidelor pn n a 21 -a zi de lactaie i o nou
reprezentate de seroproteine, cazein, proteine de
ascensiune dup 3 luni, probabil prin creterea sintezei
membran a globulelor de grsime i proteine celulare
intramamare, acoperind nevoile calorice n cretere, paralel cu
(tabelul 2.3.). Clasic, se considera c raportul cazein/
maturarea tubului digestiv. Unii autori au denumit aceast
seroproteine este invariabil n laptele uman (40/60) dar
cretere progresiv a concentraiei lipidelor factor de
cercetri recente au stabilit c i acest raport este variabil i
saietate. Concentraia acizilor grai cu caten lung este mult
(10/90 - 50/50), n funcie de momentul lactaiei.

I
mai ridicat n colostru n comparaie cu laptele matur.
n primele 3 luni de lactaie, coninutul n aminoacizi
Concentraia acizilor grai polinesaturai scade semnificativ n
eseniali este ns stabil (53%) i asigur necesarul de
cursul lactaiei n timp ce acidul linoleic
cretere a sugarului. Azotul neproteic, reprezentnd 20-

1 30% din ntreaga cantitate de azot (350-560 mg/l), are


cea mai mare valoare comparativ cu laptele tuturor |
speciilor de mamifere. Este reprezentat n special de
l aminoacizi liberi al cror nivel variaz n cel mai nalt

I grad cu starea de nutriie a mamei. Cei mai importani dintre

Tabel 2.3.Fraciunea
Compoziia proteic din laptele matern (dup Shraf R, Concentraie
Componente
i concentraia principalelor proteine
Cazeina Falkner F, Kleinman R) P cazeina 200-476 mg/100 ml
ycazeina urme
Kcazeina 30 mg/100 ml
asl cazeina urme
Proteine din zer a-lactalbumina 50-480mg/100 ml
seroalbumina 20-177 mg/100 ml
lactoferina 130-1650 mg/ml
feritina 2,1-900 jj.g/100 ml
IgA secretor (slgA) 26-4080 mg/100 ml
proteine derivate din celule 10 mg/100 ml
alte proteine variabile

acetia sunt: acidul glutamic (surs de acid a- cetoglutaric


30 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

rmne constant crescut pe toat perioada lactaiei. Acizii luni ns, pentru a-i menine un nivel adecvat de fier, copilul
grai polinesaturai cu caten lung se gsesc n concentraie devine dependent de suplimentele exogene de fier, care la
de 25-42 mg/100 ml ceea ce reprezint 0,76-1,62% din prematur sc impun ncepnd din luna a 2-a - a 3-a de la
cantitatea total de lipide a laptelui uman. Ei sunt precursorii natere. Dei n primele luni de via aportul zilnic de fier
lipidelor structurale, ca i ai prostaglandinelor, leucotrienelor asigurat de laptele uman este de numai 0,30 mg/zi, acesta nu
i tromboxanilor. Concentraia de colesterol din laptele uman conduce la apariia anemiei feriprive, datorit absorbiei i
(liber i esterificat) scade n timpul lactaiei, n laptele matur utilizrii optime a fierului (49%). Intr n discuie n acest caz
ajungnd la 10-20 mg/100 ml. Este un component important al rolul lactoferinei. Absorbia excelent a fierului din laptele
membranelor celulare, precursor al acizilor biliari, al uman nu este pe deplin neleas, dar se pare c este n relaie
hormonilor sexuali, al vitaminei D3, avnd, de asemenea, rol cu cantitatea mare de lactoz, lactoferin i coninutul sczut
esenial n mielinizarea sistemului nervos central. n cazein, fosfate i calciu din laptele matern, precum i cu
Compoziia electrolitic a laptelui uman variaz cu diferena de flor intestinal a sugarului alimentat natural fa
momentul lactaiei. Sodiul i clorul scad n laptele matur n de cel alimentat cu formule.
comparaie cu colostrul i ajung la 12 mmol/1 pentru Na, 17 In lapte se mai gsesc zinc (component esenial al unor
mmol/1 pentru K i 13 mmol/1 pentru CI. Calciul este metaloenzime), cupru, selenium, iod, fluor, vitamine lipo- i
substana mineral esenial din compoziia laptelui hidrosolubile (tabelul 2.4).
mamiferelor, a crei concentraie variaz enorm n cursul Factorii funcionali ai laptelui uman - au rol imunologic
lactaiei. Un procent de 20% din calciu se afl legat de specific i anumite caracteristici metabolice. Peptidele biologic
grsimi, 43% de serumproteine, 33,6% n fraciuni moleculare active din laptele de femeie sunt reprezentate de peptide tiro-
cu greutate mic i doar 2,3% legat de cazein. Raportul Ca/P paratiroidiene calcitonin- like, peptide cu rol reglator
este ns constant iar coninutul n calciu al laptelui nu depinde gastrointestin'al i hormoni hipotalamo-hipofizari cu rol de
nici de starea nutriional a mamei i nici de adausul de cretere.'Se poate vorbi de un adevrat sistem imun al laptelui
vitamina D. Concentraia de calciu este n medie de 350 mg/l, uman, cu rol protector, fiind reprezentat de factori cu aciune
n timp ce concentraia de fosfor este de 170 mg/l. Raportul antimicrobian (vezi tabelul 2.5.), factori antiinflamatori i alte
Ca/P, relativ constant, este 2,7 n colostru i 2 n laptele matur. substane bioactive cu rol imunomodulator. Aceste categorii de
Fosforul se leag preferenial de IgA secretor i lactoferin. substane sunt multifuncionale i interactive.
Concentraia magneziului este variabil i ea cu momentul
lactaiei, dar se situeaz, n medie, la 35-40 mg/l. Coninutul n
fier al laptelui uman descrete logaritmic cu perioada de
lactaie i variaz larg ntre 65-5000 f.ig/1, fr legtur cu
nivelul seric al mamei sau suplimentarea cu fier a dietei
acesteia. Un procent de 1 -4% din fierul din lapte este legat de
lactoferin. Pentru primele 4 luni de via (cnd sugarul i
dubleaz greutatea) depozitele de fier prezente la natere
- n cazul unui nou nscut la termen - asigur necesarul de fier
Tabel 2.4. Comparaie ntre compoziia laptelui uman i Lapte
Substana cea a laptelui
uman de vac. Lapte de vac
(dup Neville MC: Physiology of lactation. Clin Perinatol, 1999, 26: 257)
Hidrai de carbon
Lactoz 7,5 g/dl 4,0 g/dl
Oligozaharide 1,2 g/dl 0,1 g/dl
Proteine
Cazein 0,2 g/dl 2,6 g/dl
Alfa-lactalbumin 0,2 g/dl 0,2 g/dl
Lactoferin 0,2 g/dl urme
lg A secretor 0,2 g/dl urme
Beta-lactoglobulin 0 0,5 g/dl
Lipide
Trigliceride 4,0% 4.0%
Fosfolipide 0,04% 0,04%
Minerale i ali constitueni ionici
Sodiu 5,0 mmol/1 15 mmol/1
Potasiu 15,0 mmol/1 43 mmol/1
Cloruri 15,0 mmol/1 24 mmol/I
Calciu 7,5 mmol/1 50 mmol/1
Magneziu 1,4 mmol/1 5 mmol/1
Fosfai 1,8 mmol/1 11 mmol/1
Bicarbonat 0,6 mmol/1 5 mmol/1

i sursa alimentar exogen de fier nu este obligatorie. Dup 4


Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 31

IgA, lactoferina i lizozimul au important rol laptele uman, descrescnd de la 5-7 mg/ml n colostru la
protector. Oligozaharidele favorizeaz dezvoltarea florei l mg/ml n laptele matur. Doar 6-8% din ntreaga cantitate de
intestinale specifice, caracterizat prin creterea lactoferin este saturat cu fier (fiecare molecul poate lega
lactobacilului bifidus care permite meninerea unui pH dou molecule de ion feric). Recent, lactoferina a fost
acid ce protejeaz copilul mpotriva infeciilor identificat ca factor de cretere (enterocyte growth
gastrointestinale. - promoting role). Se pare c stimuleaz absorbia fierului,
Ele inhib adeziunea bacterian de suprafaa celulelor existnd receptori de lactoferin specio-specifici n marginea
epiteliale, moment esenial n dezvoltarea infeciilor. n perie a intestinului sugarului. Aceasta ar putea explica
Mucusul din laptele de femeie mpiedic aderena raritatea anemiei feriprive la sugarii alimentai natural. Fixnd
germenilor bacterieni i a rotavirusurilor (cea mai fierul (element esenial pentru dezvoltarea multor bacterii),
comun cauz de enterit infecioas la sugar) de lactoferina produce deprivarea nutriional de fier a bacteriilor,
suprafaa intestinal. Datorit acestui sistem imun, rata inducnd bacteriostaza. Are rol bacteriostatic i chiar
mbolnvirilor digestive la sugarul alimentat natural este bactericid pentru germenii patogeni enterici.
evident mai mic dect la cel alimentat artificial, i Cazeina ((3 cazeina) i BSSL (bi le-salt stimulated lipase)
aceast diferen este foarte evident n familiile au fost recunoscute pentru aciunile lor biologice de enzime,
dezavantajate economic. Dintre factorii imunologici din hormoni sau substane hormon-like.
laptele uman, celulele reprezint elemente principale Laptele uman a fost considerat alimentul ideal pentru
(macrofage, granulocite, limfocite - 10-20%). Dac ne prevenirea alergiei alimentare la copiii cu risc crescut de
referim la aspectele umorale ale imunitii, modelul alergie, fiind lipsit de proteine strine speciei. Studiile
imunogiobulinelor din colostru. att de diferit de cel din ulterioare au demonstrat c prin laptele de femeie se pot
transmite antigene alimentare (proteinele laptelui de vac,
serufmamei, indic existena unui sistem de sintez
proteine din ou) n cantiti msurabile, suficiente pentru
local, n glanda m^fihar, i nu o trecere pasiv a
sensibilizare. nc de acum 80 de ani, Talbot a remarcat
acestor componente din serul matern. Nivelul IgA
apariia eczemei la copiii alimentai exclusiv natural ai cror
secretor (slgA) din colostru scade de la 50 mg/ml pn
mame consumau ciocolat. i totui, alimentarea sugarului cu
la 1 mg/ml, dar n paralel volumul secreiei lactate
lapte de femeie are efecte antialergice. slgA coninut n laptele
crete i astfel se consider c volumul IgA pe care
matern este ndreptat mpotriva antigenelor alimentare de la
sugarul l primete prin laptele matern este constant. O
nivelul lumenului intestinal, ajutnd enterocitele n limitarea
parte din IgA din colostru este intracelular, n
absorbiei acestora.
macrofage. Concentraia de IgG din lapte este paralel
cu concentraia din ser, indicnd c se secret pasiv. n Mecanisme celulare i moleculare ale
laptele matern mai exist complement i antiproteaze (al sintezei i secreiei lactate
cror rol rmne obscur).
Transformarea precursorilor din snge i lichidul
. Rolul biologic al unor proteine din laptele uman a
interstiial n constitueni ai laptelui matern este o funcie a
fost recent redefinit. Exist factori de cretere.ii cror v i
celulelor glandei mamare i se realizeaz n patru etape:
prezen a fost demonstrat n urm cu dou decenii.
exocitoza, sinteza i secreia grsimilor, secreia ionilor i a
1 Dintre acetia cei mai studiai sunt EGF (epidermal
apei i transcitoza imunogiobulinelor i a altor substane din
I growthfactor) i IGF-1 (insulin-like growh factor I) care
spaiul interstiial.
^ constituie factori de maturaie a tractului gastrointestinal,
Exocitoza este un proces biologic care definete faza
| n special la prematur.
secretorie a lactaiei; ncepe n nucleul celulelor epiteliale ale
I Lactoferina este o glicoprotein din zer care leag
glandei mamare, prin sinteza moleculelor de acid
fierul. Dei a mai fost identificat i n sucul pancreatic,
I lacrimi i sudoare, concentraia sa este substanial n

Tabel 2.5. Ageni antimicrobieni din laptele uman (dup Ghraf R, Falkner F, Kleinman R)
Ageni Concentraie Funcie primar Sinergie
Proteine
- Lactoferina 1-2 mg/ml chelare Fe slgA
- Lizozimul 250 mg/ml degradare peptidoglicani slgA
- Fibronectina 1-34 mg/ml opsonine 7
- IgA secretor 1 mg/ml legare de antigen Lactoferina
Lizozimul
- Mucina 7 antirotavirus; analog de receptor
- C3 < 20 mg/dl fragm. opsonine slgA, lizozimul
Oligozaharide 10-20 g/l analog de receptor ?
Lipide an ti viral 7
32 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a

ribonucleic mesager (ARNm) specific pentru sinteza proteinelor condiie este rar astzi, n practica obstetrical modern
laptelui uman. Moleculele de protein sunt transportate n eliminarea placentei fiind controlat cu atenie. n cazul operaiei
reticulul endoplasmatic, apoi vehiculate prin sistemul Golgi cezariene, condiie cu mult mai frecvent dect precedenta,
pentru a forma, n final, vezicule de proteine. In compartimentul opiniile sunt mprite, existnd studii (Kulskin 1981,Chenn
Golgi apar reacii specifice pentru sinteza proteinelor, dar i a 1991) care nu constat vreo diferen n privina latenei instalrii
lactozei. Pe msur ce lactoza i apa se acumuleaz n veziculele secreiei lactate sau n compoziia laptelui matern la femeile care
Golgi, celulele secretoare ale glandei mamare cresc n volum. au nscut pe cale vaginal fa de cele cu operaie cezarian. Este
ntr-un mod asemntor, n poriunea terminal a aparatului Golgi dovedit, n schimb, c stresul provocat de natere ntrzie
se formeaz micelii de cazeina, prin condensarea moleculelor de instalarea lactaiei (Chen, 1998). Astfel, cantitatea de lapte din
cazeina. Veziculele secretorii traverseaz membrana plasmatic a ziua a 5-a postpartum este semnificativ mai mic la mamele
celulelor epiteliale glandulare i i vars coninutul n lumenul primipare care nasc pe cale vaginal (durat mai mare a
alveolelor glandei mamare. travaliului i expulziei) dect la multipare i chiar fa de
Sinteza i secreia Lipidelor. Triglicerolii sintetizai n primiparele care nasc prin operaie cezarian. i cantitatea de
reticulul endoplasmatic rugos al celulelor alveolelor mamare, din cazein din compoziia laptelui (determinat electroforetic) este
precursori acizi grai i glicerol, se unesc n picturi mari care iniial mai mic la mamele care au suferit o natere stresant.
cad n apexul celulei. Fragmentele de lipide se acoper Concentraiile crescute ale glucozei i cortizolului n sngele
progresiv cu o membran plasmatic i prsesc celula sub forma cordonului ombilical sunt markeri fideli ai stresului obstetrical
unor globule de grsime. Membrana care acoper globulele de determinat de travalii laborioase si prelungite. Timpul instalrii
grsime din lapte are dou funcii: 1) constituie sursa primar de secreiei lactate, volumul acesteia i coninutul n cazein al
fosfolipide a sugarului alimentat la sn; 2) previne aderarea laptelui matern sunt corelate semnificativ cu durata travaliului i
globulelor de grsime i formarea unor picturi prea mari care expulziei. S-a constatat (Neubauer, 1993) c diabetul prost
ar putea fi dificil de secretat. controlat al mamei este cauz de ntrziere a instalrii secreiei
Secreia ionilor i a apei se face prin transport direct prin lactate. Este posibil ca aceste mame s asocieze i stres
membrana apical a celulelor glandulare. Acest mecanism este obstetrical prin nateri laborioase.
rezervat sodiului, potasiului, clorului, unor monozaharide i apei. n concluzie, superioritatea alimentrii sugarului cu lapte
Transcitoza moleculelor din interstiiu i plasm este uman rezid din rolul dual al acestuia. Pe de o parte, se
procesul prin care aceste molecule sunt transferate n alveolele recunoate c reprezint un aliment complet care ofer aport
glandei mamare. Imunoglobulina A, sintetizat de plasmocite, se energetic, macronutriente, cofactori enzimatici n proporii i
leag de receptori specifici aflai pe suprafaa bazal a celulelor cantiti optime, adaptate nevoilor copilului de la natere
epiteliale ale alveolelor mamare i ntreg complexul IgA-receptor (colostru) pn n primele 6 luni (laptele matur); pe de alt parte,
este secretat n afara celulelor, formnd ceea ce este numit IgA componentele laptelui, specifice speciei, au rol funcional
secretor din laptele matern. Prin transcitoza sunt secretate din imunologic, antimicrobian i metabolic. Toate acestea fac din
plasm i interstiiu n lapte multe alte molecule de proteine, laptele de femeie alimentul ideal pentru nou-nscut i sugarul
hormoni, factori de cretere, cum ar fi: serumalbumine, insulin, mic; este paradoxal faptul c, dei n fiecare an se adaug noi
prolactin, factorul de cretere insulinic .a. descoperiri care pledeaz pentru superioritatea alimentaiei
Unele ci prin care se realizeaz secreia lactat, cum sunt naturale n comparaie cu oricare alt tip de alimentaie, numrul
exocitoza i transcitoza, sunt similare proceselor din epiteliile copiilor alimentai natural este incredibil de mic (nu depete
secretorii ale multor alte organe, n timp ce mecanismul secreiei 30%, cel puin pentru primul trimestru, n Romnia) i, n paralel,
grsimilor este unic, specific glandei mamare. crete numrul sugarilor alimentai cu preparate dietetice
Grsimile sunt constituentul cel mai variabil din compoziia (formule). Laptele de femeie este standardul de aur la care se fac
laptelui uman, dar mecanismele acestor variaii nu sunt nc toate referirile privitoare la compoziia formulelor.
elucidate. Compoziia formulelor de lapte
Concentraia mare de acizi grai polinesaturai cu caten pentru sugari
lung (LCP) secretai n laptele femeilor care au nscut prematur
Termenul de formul este mprumutat din literatura anglo-
poate reflecta nevoia sporit de aceti acizi grai eseniali a
saxon i denumete un produs de lapte care a suferit
sugarilor prematuri. Aceti acizi grai (FAs), care n mod normal
importante modificri n decursul preparrii industriale, cu
sunt depozitai de ctre ft la sfritul perioadei de gestaie, sunt
scopul declarat de a-1 face ct mai apropiat prin compoziie de
necesari pentru creterea i dezvoltarea creierului. De asemenea,
laptele de femeie i de a-1 adapta nevoilor nutriionale ale
la debutul lactaiei exist un coninut mai mare de fosfolipide i
copilului. A existat tendina ca aceste produse s fie denumite
colesterol.
lapte umanizat, dar cum toi cercettorii au fost silii s
Lactogeneza ntrziat. Unele condiii patologice pot
recunoasc c nu se poate obine dect un surogat al laptelui
ntrzia apariia secreiei lactate a mamei. Acestea includ retenia
de femeie, prin consens, aceste produse au mai fost denumite
de placent, operaia cezarian, diabetul matern, stresul n timpul
lpturi adaptate (nevoilor sugarului). Dei denumirea de lapte
naterii. ntrzierea instalrii lactaiei datorat reteniei de
adaptat exprim corect calitatea acestor produse, se remarc
placent este probabil determinat de continuarea secreiei de
tot mai mult tendina de a se folosi termenul de formul
progesteron din fragmentele de placent restant. Aceast
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 33

(preluat direct din lexicul medical anglo-saxon), neologism nutriional. Aceast idee este la originea metodei de a fortifica
care este puin sugestiv n limba romn n afara familiei cu aminoacizi laptele destinat prematurilor. Se tie c
specialitilor n alimentaie i nutriie pediatric. aminoacizii liberi din laptele de femeie sunt primii factori
Formulele au devenit necesare pentru alimentarea corect a necesari nutriiei enterocitului i, ca un component major al
sugarilor, deoarece, dei nou nscuii sunt alimentai natural n azotului neproteic din lapte, ei cresc utilizarea net a proteinelor.
proporie de 67%, numrul sugarilor care beneficiaz de lapte Laptele de vac conine azot neproteic n cantitate mult mai
matern scade vertiginos, n special dup luna a 3-a. mic, 25-35 mg/100 ml, care nu se regsete n formul,
Majoritatea formulelor au la baz , laptele de vac. Indiferent aminoacizii din aceasta fiind toi suplimente (taurina de
de modificrile operate, laptele de vac astfel transformat nu exemplu). mbogirea cu taurin a formulelor de start are n
va avea niciodat toate calitile laptelui uman. Acest adevr vedere c aceasta are rol important n dezvoltarea creierului, ca
este unanim recunoscut, de aceea promovarea alimentaiei neuro- transmitor, i rol n conjugarea srurilor biliare. Laptele
naturale prin orice mijloace rmne o sarcin primordial a de femeie este bogat n taurin. Procesul industrial schimb
pediatrului, iar companiile productoare de formule sunt chimic, nutriional i organoleptic proteinele, n procesul de
obligate s nu fac publicitate agresiv, s nu scad mult preparare, iar n alte etape ale procesului tehnologic apar pierderi
preul i s nu ofere gratuiti. Numeroase companii i ofer suplimentare ale calitilor nutriionale.
produsele pe pia, fie (majoritatea) sub form de pulbere (ce Hidraii de carbon. Lactoza este macronutrientul major att
urmeaz a fi reconstituite prin adaos de lichid de diluie) n din laptele de vac ct i din laptele uman (7 g/100 ml).
Europa de Vest, fie sub form lichid, preambalate, gata Majoritatea formulelor, n special cele de start, conin lactoz n
pentru administrare imediat - n SUA i rile scandinave. proporii apropiate; n schimb, cantitatea de lactoz scade la zero
n produsele dietetice destinate alimentrii sugarilor cu
Compoziia formulelor are tendina s copieze standardul de
gastroenterit acut, care dezvolt intoleran temporar la
aur: laptele uman. Datorit unor criterii foarte stricte impuse
lactoz. Diferena de compoziie este evident la oligozaharide,
de organisme internaionale i de ESPGAN pentru Europa,
foarte diferite cantitativ (3-6 g/l n laptele uman i doar urme n
compoziia produselor diferitelor firme este destul de
laptele animal) i calitativ. Oligozaharidele constituie surs de
asemntoare. Valoarea energetic a formulelor variaz ntre
energie, dar au i rol de sintez a sfingomielinei i
60-75 kcal/100 ml (n comparaie cu 67 kcal/100 ml pentru
gangliozidelor, precum i n aprarea antiinfecioas. Adugarea
laptele uman) ceea ce asigur aportul caloric necesar creterii
de oligozaharide n laptele industrial a devenit posibil abia
sugarilor care primesc exclusiv alimentaie lactat. Mai
recent (produsul Conformii, realizat de firma Milupa). n schimb,
important pare distribuia caloric a diferitelor
unele formule conin lactuloz, un
macronutriente (grsimi, glucide, hidrai de carbon). Conform
recomandrilor ESPGAN, procentajul caloric obinut din
arderea principalelor macronutriente este urmtorul: grsimi
47%, hidrai de carbon 44% i proteine 9%. Se evit astfel att
un ritm de cretere nesatisfctor ct i ' supraponderalitatea.
Aceste procente nu sunt ns L identice cu cele furnizate prin
arderea macronutrientelor L din laptele de femeie.
Proteinele avnd la origine proteinele laptelui de vac, sursa
de fabricaie a formulelor, variaz ntre 1,2 i 3 g/l00 ml (2,8-3
g/100 kcal). Aceast cifr mai mare (fa de 1,1 g/100 ml lapte
matern) se datorete diferenelor calitative ale laptelui de vac,
care numai la aceast cantitate de proteine asigur necesarul de
aminoacizi (n special aminoacizi eseniali). De asemenea, se ia
n considerare biodisponibilitatea diferit a proteinelor animale.
Se consider c o cantitate de 1,8 g proteine/l 00 ml este optim
pentru o digestie i absorbie bune (n special nainte de 6 luni
cnd lipsa de disponibilitate a pepsinei, enterokinazei i
chemotripsinei le reduce din valoarea biologic). Un alt
parametru important care trebuie respectat este raportul cazein/
protein din zer. Un raport cazein/protein din zer de 40/60 este
caracteristic laptelui matur, iar unul de 50/50 celui hipermatur.
Laptele de vac are ns un raport de 90/10 i dac se opereaz
modificrile necesare pentru a se obine raportul optim 40/60, se
obine i o compoziie foarte diferit n aminoacizi. Ca model se
ia aminoacidograma laptelui matur, n fond diferit de cea din
colostru. Se insist pe prezena acelor aminoacizi ntlnii
exclusiv n laptele uman, denumii aminoacizi relevani
34 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

dizaharid cetonic rezultat prin izomerizarea parial a lactozei recomand produselor destinate fotilor prematuri. Absorbia
n cursul procesului de fabricaie (tratare termic). Acest fierului n primul trimestru este sczut, ca efect al aciunii
dizaharid are ca efect accelerarea tranzitului intestinal, poate inhibitorii exercitate de depozitele de fier existente la natere. O
schimba gustul, mirosul i culoarea formulei, dar constituie i un cantitate mare de fier n formule poate avea interaciuni nedorite
factor de stimulare a creterii lactobacilului bifidus. De aceea, cu vitamina E, influeneaz negativ absorbia cuprului i
unii autori l-au denumit factorul bifidus din formule. Formulele magneziului i favorizeaz creterea Esch. coli n intestin,
conin de obicei lactoz ca principal constituent, dar mai au i reducnd numrul bacililor bifidus. n perioada de vrst cnd
adaus de sucroz, amidon i amidon parial hidrolizat cunoscut apare anemia feripriv, se conteaz pe aportul alimentar din
sub numele de dextrinmaltoz (maltodextrin). acesta din urm diversificare i nu numai pe cel din lapte, care oricum este
fiind hidratul de carbon esenial al formulelor dietetice, unde
insuficient.
nlocuiete cvasitotal lactoza. Glucoza nu este un constituent
Toate oligoelementele se regsesc n formule n cantitate
obinuit al formulelor deoarece, mpreun cu proteinele,
optim, adaptat nevoilor sugarului.
formeaz un complex de glucoproteine care schimb culoarea i
gustul laptelui, n plus, glucoza produce o mare osmolaritate. Tipuri de formule pentru sugari
putnd favoriza diareea osmotic. Polimerii de glucoz din
Nici un alt aliment comercializat pentru consum nu este supus
formule nu schimb osmoiaritatea i sunt o bun surs de calorii
unui control att de strict privind compoziia ca formulele pentru
n formulele delactozate.
sugari. Acestea sunt riguros concepute tiinific i se supun
Lipidele din laptele de vac sunt reprezentate de trigliceride
recomandrilor organismelor internaionale, recomandri care
(98%) - globule de grsime. Pentru formule, recomandrile
internaionale sunt ca lipidele s reprezinte 3,2 g/100 ml (2,2-4,1 sunt uor diferite n Europa fa de SUA. dei principiile sunt
g/100 ml). Mai importante dect cantitatea sunt tipul i identice. Concentraia macronutrientelor sau oiigoelementelor
biodisponibilitatea lipidelor oferite. Absorbia lipidelor depinde variaz n limite destul de stricte, fr a se influena gustul i
de gradul de desaturare i de lungimea lanurilor de carbon. Cea aportul adecvat nevoilor sugarului cruia le sunt destinate. Se are
mai bun absorbie n vedere categoria de copii alimentai exclusiv cu formule i al
o au acidul palmitic i acidul stearic care reprezint, n cror aport de principii alimentare depinde doar de ceea ce li se
majoritatea preparatelor, 90-95%. Sursa acestor lipide poale fi ofer n formule. Compoziia formulelor est destul de diferit de
vegetal sau mixt (vegetal i animal). Dac sursa lipidelor este cea a laptelui de femeie, printre altele pentru c exist diferene
vegetal, atunci se adaug i colesterol, ntr-o proporie variind privind biodisponibilitatea substanelor. De aceea, datele privind
ntre 53-243 mg/100 g de lipide. Acizii grai polinesaturai cu aportul nutriional optim al sugarului alimentat natural nu se pot
catene lungi (LCP) sunt precursorii lipidelor de structur, ai extrapola la cel al sugarului alimentat cu formule. Organismele
prostaglandinelor i tromboxanilor i se afl n laptele uman n tiinifice care fac recomandrile i aprob compoziia formulelor
cantitate de 40 mg/l 00 ml. Deoarece nou nscutul nu i poate sunt, pentru Europa - ESPGAN (European Society for Paediatric
sintetiza, unele formule de ultim generaie pentru prematuri Gastroen- rerology and Nutrition) i SCF-CEC (Scientific
conin i LCP. La vrstele mai mari, LCP ar putea fi sintetizai Committee for Food ofthe Commission ofthe European
din acid linoleic i acid linolenic. PUFA, cu rol n dezvoltarea Communities), iar pentru SUA - CON/AAP (Committee on
cerebral precoce, sunt i ele componente adugate formulelor. Nutrition of the American Academy of Paediatrics) i FDA (Food
Acidul linoleic (n:6) se adaug n cantitate de 300 mg/100 kcal, and Drug Administration). Cea mai important legislaie
iar raportul acid linoleic/ acid alfa linolenic este de 5/15. american privind coninutul i calitile standard ale formulelor
Formulele standard nu conin MCT (trigliceride cu lanuri medii),
pentru sugar este IFA (Infant Formula Act) (ultimul amendament
n schimb, acestea sunt constituente eseniale ale formulelor
a fost stabilit n 1986).
dietetice destinate sugarilor cu gatroenterocolit.
Formulele pentru sugari sunt clasificate n 3 categorii
Vitaminele. n numr de 13-14, sunt adugate n toate
(ESPGAN. SCF-1993):
formulele, ntr-o cantitate care s acopere nevoile, cu excepia
1. Formule de start pentru sugar care pot fi administrate de la
vitaminei D care va fi administrat suplimentar sub form
natere pn la 6 luni (1 an):
medicamentoas.
- formule adaptate;
Concentraiile n Na, CI i K sunt inferioare celor din laptele
de vac i sunt similare celor din laptele de femeie. - formule hipoalergenice/hipoantigenice.
Fierul cu care se suplimenteaz formulele are o absorbie de 2. Formule de continuare:
numai 5-10%. Adausul de fier variaz ntre - pentru sugari ntre 5-12 luni;
0, 5-1,5 mg/100 kcal. Suplimentarea cu fier este tipic n - pentru sugari i copii pn la 3 ani (formula junior).
special formulelor de continuare (follow-up formula). 3. Formule speciale:
anemia feripriv fiind ntlnit dup vrsta de 6 luni, cnd - prematuri i nou nscui;
depozitele de fier de la natere se epuizeaz i aportul de fier al - delactozate sau hipolactozate:
sugarului mare are surs alimentar exclusiv. Suplimentarea cu sursa de proteine: laptele de vac;
fier a formulelor de start este neobinuit, n schimb se sursa de proteine: soia.
- lipsite de acid fenil piruvic;
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 35

- formule hipocalorice; gustul neplcut conferit de cantitatea mare de aminoacizi liberi,


- formule elementale; di- i tripeptide, precum i creterea presiunii osmotice (care
- formule hiperenergetice, srace n sodiu. Normele SCF- trebuie meninut sub 400 mosmoli n orice formul). Produsele
CEC privind compoziia formulelor hipoalergenice risc s aib
sunt prezentate n tabelul 2.6. o valoare nutritiv mai mic. n plus, sunt scumpe i nu vor fi
recomandate dect atunci cnd alergia la proteina laptelui de vac
1. Formule de start este documentat sau exist date de anamnez care atest terenul
Sunt formule adaptate avnd ca surs de proteine laptele de vac. alergic motenit de la genitori. Ele nu au indicaie n diareea
Pot fi administrate de la natere pn la cronic a sugarului.
4- 6 luni, fiind adaptate fiziologiei nou nscutului (tabelul 2.7.). Formulele hipoalergenice (HA) pot fi recomandate copiilor cu
n ultima recomandare ESPGAN formulele hipo- alergenice sunt istoric familial pozitiv pentru alergii, n scop profilactic. Pentru
clasificate alturi de formulele adaptate, cu diferena c sursa de scderea potenialului alergenic al formulelor se utilizeaz
proteine este divizat n molecule mai mici, peptide, din care au hidroliza enzimatic a proteinelor. Produsul existent pe piaa
fost ndeprtai epitopii. Pentru a se obine aceast transformare romneasc, Nan HA, utilizeaz ca surs de proteine un hidrolizat
se recurge la asocierea temperaturii ridicate cu proteoliza proteic din zer. Lactoza se gsete n zer, dar s-a adugat i
maltodextrin (pentru a-i crete tolerabilitatea i a-i scdea
cazeinei, folosind endopeptidaza, tripsina sau chemotripsina. Prin
osmolaritatea la 196 mOsm/1).
acest proces tehnologic apar diferite dezavantaje, printre care

Tabel 2.6. Normele SCF-CEC* privind compoziia formulelor (100 ml produs reconstituit)
Formule de start Formule de continuare
Nutriente Minimum Maximum Minimum Maximum
Calorii (kcal) 60 75 68 80
Proteine totale (g) 1,08 2,5 1.35 3.6
-
Raport proteine din zer/cazein 70/80 30/20 -
Lipide totale (g) 2,64 4,87 1,98 5,2
Ac. linoleic (mg) 180 900 180
Hidrai de carbon (g) 4,2 10,5 4,2 11,2
Sruri minerale
- -
Sodiu (mg) 12 45
-
Potasiu (mg) 36 108 -
- - -
Calciu (mg) 30
- -
Vosfor (mg) 15 67,5
- -
Magneziu (mg) 3 11,5
Fier (mg) 0,3 1,12 0.6 1,6
-
Zinc (mg) 0.3 1,12 0,3
Cupru (pg) 12 60 - -
Iod (pg) 3 - 3 -
Vitamine
Vitamina D (ui) 24 70
Vitamina A (ui) 120 420
Vitamina B, (pg) 24
Vitamina B, (pg) 36
Acid pantotenic (pg) 180
Vitamina B(1 (pg) 21
Biotina (pg) 0,9
Ac. folie (pg) 2.4
Vitamina BP (pg) 0,06
Vitamina C (mg) 4.8
Vitamina K (pg) 2,4
I SCF-CEC - Scientific Committee for Food of the Commission of the European Communes
CO
o>

Tabel 2.7. FORMULE ADAPTATE DE START (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard)

Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a


Denumire comercial Proteine Albmina/ Grsimi Hidrai de Lactoz Amidon Maltodextroz Zaharoz Ac. linoleic/ a Adausuri speciale
totale (g) cazein (g) carbon (g) (g) (g) linolenic (mg)
Beba cu fier (Nestl) 1,7 73/23 3,4 (26% 7,41 7,41 0 0 0 3,4/0,47 Colin
vegetale) Taurin
Bebelac 0-12 luni (Nutricia- 1,5 40/60 3,4 7,9 6,9 500/50 Carnitin
Milupa)* Colin
Taurin
Conformii 1 (Milupa)** 1,7 100/1 3,3 (95% 8,4 2,9 1,5+2,9 0,60 430/80 Carnitin Fibre solubile
vegetale) (altele) Galacto-oligozaharide
Taurin

Humana 1 (Humana) alimentaie 1,5 1,5 g 3,7 8,2 6 1,2 1,04 618/44 L-arginin
de durat cu lapte albumin Colin
Inozitol
Taurin
Lactovit (Remetea, Romnia)* 1,73 45/55 3,4 8,14 5,34 - 420 mg acid
linoleic

Milumil 1 (Milupa) 1,8 50/50 3,6 vegetale 8,7 6,9 1,2 0,03 10 Taurin
Nan (Nestl) cu fier* 1,23 3,57 7,5 7,5 530/68 Carnitin
Colin
Taurin
Nutrilon (1) (Nutricia) 1,4 84/56 3,5 7,5 7,4 0,03 350/60 Arginin
Carnitin
Colin
Taurin
Similac Regular (Abbott) 1,55 1,27/0,28 3,63 7,3 7,3 670 mg acid Colin
linoleic
Similac cu fier (Abott) 1,55 1,27/0,28 3,63 7,3 7,3 670 mg acid Colin
linoleic
Tabel 2.7. FORMULE ADAPTATE DE START (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard) - continuare
Denumire comercial Minerale Na Ca P Raport Fe Osmolalitate Calorii Obinerea energiei n %
(g) (mg) (mg) (mg) Ca/P (mg) m0sm/kgH20 (Kcal) Proteine Grsimi Hidrai carbon
Beba cu fier (Nestl) 0,39 25 62 50 1,43 0,81 67 10 46 44
Bebelac 0-12 luni (Nutricia-Milupa)* 0,3 27 57 28 2 0,6
Conformii 1 (Milupa)** 0,29 23 53 29' 1,82 0,53 256 70 9,93 42,2 47,8
Humana 1 (Humana) 0,35 33 55 33 1,7 0,73 285 72 8 46 46
-
Lactovit (Remetea, Romnia)* 0,35 15,71 39,58 26.85 1,47 1,19 70
Milumil 1 (Milupa) 0,37 20 71 44 1,61 0,8 280 75 10 43 47
Nan (Nestl) cu fier* 0,3 17 53 30 1,76 0,81 67
Nutrilon ( 1 ) (Nutricia) 0,26 19 52 26 2 0,50 285 67 8,36 44,5 47,1
Similac Regular (Abbott) 0,4 20,7 56 41 0,46 68,1
Similac cu fier (Abbott) 0,4 20,7 56 41 1,2 68,1

Conform recomandrilor productorilor, poate fi administrat sugarilor ntre 0-12 luni

Capitolul 2 - Nutriie
"Lapte foarte nou, cu compoziie modern, recomandat sugarilor mici cu colici abdominale, constipaie, flatulen, regurgitaii

i alimentaie
w
vi
38 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

2. Formule de continuare suplimentrii laptelui uman pentru a satisface nevoile nutritive


Formulele de continuare sunt formule avnd ca surs speciale ale prematurilor.
proteinele laptelui de vac i sunt recomandate de la 6 luni Formule clin lapte de vac fr lactoz. Aceste produse
pn la 1 an, n perioada n care sugarul primete i alte dietetice au fost concepute pentru nou nscutul i sugarul care
alimente (a nceput diversificarea). Este o propunere de prezint intoleran la lactoz, cel mai frecvent secundar unei
aliment, ca alternativ la administrarea de lapte de vac infecii digestive (sindrom postenterit). Sursa de proteine este
nemodificat. Laptele de vac nu este considerat un aliment laptele de vac. dar n structura acestuia s-au operat importante
acceptabil n alimentaia sugarului sub 1 un, n concepia modificri, pentru a deveni un aliment-medicament. Pentru a
actual care ine cont de rigorile dieteticii pediatrice moderne. corespunde scopului propus, ele sunt lipsite total (sau aproape
Conceptul de formule parial adaptate a disprut din total) de lactoz. Sursa de hidrai de carbon este reprezentat
recomandrile de dup 1991. Aceste formule pot fi de polimerii de glucoza, dextrinmaltoz s;iu amidon. Lipidele
administrate pn la 3 ani (ESPGAN, CodexAlimenturum au surs vegetal exclusiv (soia. nuc de cocos, ulei de
Commission) sau numai pn la 1 an. dup care sunt porumb) sau sunt de origine mixt (vegetal i animal).
recomandate formule junior (tabel 2.8.). Produsele dietetice sunt bogate n MCT (irigliceride cu lanuri
medii - C8:C10) care nu necesit intervenie enzimatic pentru
3. Formule speciale absorbie, acizii grai fiind absorbii direct n sistemul venos
Formulele pentru prematuri - sunt adaptate nevoilor portal. Formulele fr lactoz au un coninut adecvat n
speciale de cretere ale acestora. Din punct de vedere caloric substane minerale i vitamine, de aceea, n caz de necesitate,
se asigur 20-24 kcal/30 ml. Coninutul de proteine este mai pot fi administrate un timp mai ndelungat, fr inconveniente
ridicat dect n formulele de start (1,8-2,4 g/l 00 ml). pentru creterea i dezvoltarea sugarului (tabel 2.10.).
Cantitatea de calciu i fosfor este aproape dubl fa de pnrinuj^jiin _______ Indicaiile majore ale produselor
formula standard i chiar coninutul n vitamine este mai dietetice din soia sunt reprezentate de mto 1 eranta seciindar
ridicat (vitaminele A i D). Proteinele sunt predominant din la lactoz, alergia sau intolerana la proteinele laptelui
zer i sunt suplimentate cu taurin, bine tolerat i care Sevaci galactozemia. Fiind total lipsite de lactoz. aceste
realizeaz un profil al aminoacizilor plasmei superior celui produse pot fi folosite ca tratament dietetic n entitile
realizat de formulele n care domin cazeina. Hidraii de amintite. Pentru mbuntirea calitii proteinelor, acestea
carbon sunt reprezentai doar n proporie de 50% de lactoz. sunt mbogite cu metionin. taurin, carnitin, dar i cu sirop
Cealalt jumtate este alctuit din polimeri de glucoza, de porumb i sucroz. Trebuie subliniat c un numr apreciabil
pentru a compensa intolerana parial la lactoz a copilului de copii cu teren alergic dezvolt concomitent cu alergia la
prematur. Grsimile sunt reprezentate n procent de 50% dc proteina laptelui de vac i alergie la proteinele din soia. n
MCT, pentru a compensa secreia pancreatic limitat de aceste condiii, singura formula dietetic recomandat rmne
lipaz i cantitatea sczut de acizi biliari. Concentraia laptele hipoalergenic cu surs de proteine hidrolizat proteic.
crescut de minerale, vitamine i proteine are rol hotrtor n Sursa de hidrai de carbon este reprezental de polimerii de
asigurarea unui ritm adecvat de cretere pentru un organism cu glucoza, dextrinmaltoz n unele produse, uor de digerat i de
capacitate redus de absorbie i cu limite n a tolera volume absorbit. Este de evitat administrarea formulelor cu proteine
mari de lichid. Milupa a adugat formulei pentru prematuri din soia la prematuri i nou nscui, iar utilizarea lor n dieta
Milupan. conceput de laboratoarele de cercetare ale firmei i bolnavilor cu fibroz chistic este controversat. Cantitatea
care este un amestec de grsimi i vitamine liposolubile, ridicat de fitai din laptele de soia. care predispune
compus din LCP, menit s furnizeze un surplus de energie i lahipofosfatemie, l face nerecomandabil la prematuri, cu att
s asigure un ritm accelerat de cretere (tabel 2.9.). mai mult cil ct nu promoveaz un ritm de cretere adecvat i
HMF (human milk fortificrs) sunt produse destinate determin retenie azotat, iar cantitatea de vitamine cu care
prematurilor alimentai exclusiv natural i care cntresc sub este suplimentat nu este optim pentru aceast categorie de
1800 g. Ele se adaug n alimentaie pentru a promova un ritm copii (tabel 2.11.).
de cretere optim i o mineralizare osoas bun. Datorit Dieta elemental i semielementai se refer la produse
coninutului ridicat n calciu i vitamina D, acest produs ar dietetice profund modificate n structur, uor digerabile
putea induce hipercalcemie. Va fi administrat cu pruden
prematurilor care primesc peste 160 ml lapte/kg. Se poate
asocia i cu alte formule (nu numai cu lapte uman), dac
acestea nu sunt concepute special pentru prematuri. Se impune
monitorizarea sptmnal a calciului. Compoziia n
substane nutritive a formulelor standard este considerat
suboptimal pentru prematuri, la care, de asemenea, se vor
evita i formulele de soia.
Pe piaa autohton se gsete n prezent produsul FM 85
(Fru Milch 85 kcal), care poate fi utilizat ca supliment la
laptele de femeie pentru nou nscuii prematuri, cte
o linguri la fiecare 100 ml de lapte de mam. FM 85 este un
amestec de protein hipoalergenic, care rezult din hidrolizat
proteic din zer ultrafiItrat. maltodextrin i minerale, destinat
Tabel 2.8. FORMULE DE CONTINUARE - FOLLOW-UP - (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard)

Denumire comercial Proteine Albumin/ Grsimi Hidrai de Lactoz Amidon Maltodextroz Zaharoz Ac linoleic/ a Adausuri
totale (g) cazein (g) carbon (g) (g) linolenic (mg) speciale
Bebelac 2 (Nutricia Milupa) 2,6 30/70 3,3 7,5 6 500/50 Cam i tin
Colin
Taurin
Conformii 2 (Milupa) 1,9 - 3,3 8,7 3 2 3,2 - 430/80 Carnitin Fibre
(vegetale 95%) solubile
Taurina
Humana 2 (Humana) 1,5 - 3,7 8,2 6 1.2 1,04 - Colin
Inozitol
Taurin
Milumil 2 (Milupa) 2,1 20/80 3,3 9,2 4,1 1,2 0,02 1,8 10
(vegetale 100%)
Nutrilon 2 (Nutricia) 1,8 36/140 3,4 8 7,8 - 0,01 - 490/90
Similac gain (Abbott) (6 luni - 3 ani) 2,8 3,62 7,5 580/90 Taurin

Tabel 2.8. FORMULE DE CONTINUARE - FOLLOW-UP - (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard) - continuare
Denumire comercial Minerale Na Ca P Raport Fe Osmolalitate Calorii Ob inerea ener giei n %
(g) (mg) (mg) (mg) Ca/P (mg) m0sm/kgH,0 (Kcal) Proteine Grsimi Hidrai carbon
Bebelac 2 (Nutricia Milupa) 0,6 37 110 67 1.64 1,3 69
Conformii 2 (Milupa) 0.43 29 92 54 1,7 1.2 1 269 72

Capitolul 2 - Nutriie
Humana 2 (Humana) 37 119 86 1,38 0,9 275 76 10 47 43
Milumil 2 (Milupa) 0,5 30 82 56 1,5 1,2 290 75 10 39,7 50
Nutrilon 2 (Nutricia) 0,42 27 88 51 1,72 1,3 300 70 10,3 45.8 43,9
Similac gain (Abbott) (6 luni - 3 ani) 0,7 36,4 115 66,2 1,2 73,8

i alimentaie
Tabel 2.9. FORMULE SPECIALE - FORMULE ADAPTATE PENTRU PREMATURI (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard) o
Tabel 2.10. FORMULE SPECIALE - FORMULE DELACTOZATE. SURSA DE PROTEINE: LAPTELE DE VAC (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard)

Denumire comercial Proteine Albumin/ Grsimi Hidrai de Lactoz Amidon Maltodextroz Zaharoz Ac linoleic/ac a Adausuri
totale (g) cazein (g) carbon (g) (g) linolenic (mg) speciale

Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a


Alprem (Nestl) 2 70:30 3,41 8 6 0 2 0 9:1 Carnitin
410/39
(1,4/0,62) (39% MCT) Colin
Taurin
Humana-Pre (Humana) 1,4 3,7 7,5 7,5 0 0 0 - Colin
Inozitol
Taurin

Pre-aptamil cu Milupan (Milupa) 1,5 60:40 3,6 7,2 7,2 (100%) 0 0 0 Milupan
-
Nutrilon Premium (Nutricia) 1,4 60:40 3,6 2,1 7,1 (100%) 0 0 0 5:1
Similac* Special Care 24 (Abbott-Ross) 2 60:40 4,4 (50% MCT) 8,6 50% 50% 0 0 Colin
sirop de porumb Inozitol
*24 cal/30 ml

Tabel 2.9. FORMULE SPECIALE - FORMULE ADAPTATE PENTRU PREMATURI (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard) - continuare

Denumire comercial Minerale Na Ca P Raport Fe Osmolalitate Calorii Ob inerea ener giei n % Adausuri
(g) (mg) (mg) (mg) Ca/P (mg) mOsm/kgHiO (Kcal) Proteine Grsimi Hidrai carbon speciale
Alprem (Nestl) 0,38 26 70 46 1,52 1,1 70 Colin
Taurin
Humana-Pre (Humana) 32 53 31 1,7 0,7 300 69 8 48 44 Colin
Inozitol
Taurin
Pre-aptamil cu Milupan (Milupa) 0,39 20 66 42 1,6 0,7 67 Milupan
Nutrilon Premium (Nutricia) 0,3 18 54 27 2 0,5 92 66 8,5 49 42,5
-
Similac* Special Care 24 (Abbott-Ross) 35 146 73 2 0,3 300 82
*24 cal/30 ml
Tabel 2.9. FORMULE SPECIALE - FORMULE ADAPTATE PENTRU PREMATURI (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard) o
Tabel 2.10. FORMULE SPECIALE - FORMULE DELACTOZATE. SURSA DE PROTEINE: LAPTELE DE VAC (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard)

Denumire Proteine totale (g) Lipide Sursa Glucide Lactoz Amidon Maltodextroz Glucoz Polimeri Osmolaritate Calorii Adausuri speciale
comercial (g) (g) (g) (g) glucoz (mOsm/l)
Alfar (Nestl) 2,2 hidrolizat de protein 3,3 MCT vegetal 7 0,14 0,81 6,05 65 Formul
din zer, hidro- liz 70% semielemental
enzimatic
ALII(I (Nestl) 1,9 (hidrolizate) 3,3 7,4 0 0 7,4 67 Carnitin
Colin
Taurin
Humana HN 1,9 2 vegetal 9 1,1 3,1 3,2 0,5 250 62 Fibre dietetice Piure de
(Heilnahrung) (de porumb) banane
(Humana)
Milupa HN25 2,6 1,2 vegetal 9J 0,1 3 0,1 1,5 310 58
Formul special
(Milupa)
Morinaga NL,, 1,69 3,6 vegetal 8,03 0 7,38 170 62
(lactose free)
(Morinaga)

Tabel 2.11. FORMULE SPECIALE - FORMULE DELACTOZATE l HIPOALERGENICE. SURSA DE PROTEINE: SOIA (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard)
Produs Proteine Sursa Lipide Sursa Glucide Lactoz Glucoz Maltoz Polizaharide Amidon Calorii Osmolaritate Substane
totale (g) (g) (g) (kcal) (mOsm/i) adugate
Alsoy (Nestl) 1,86 proteine 3,33 vegetal 7,37 0 sirop de 0 0 0 67 Taurin
soia porumb Carnitin

Capitolul 2 - Nutriie
Isomil (Abbott-Ross) 1,8 proteine 3,7 porumb, cocos, soia, 6,9 0 3,9 sirop de 3 (sucroz) - - 68 260 Taurin
soia MTC porumb L-carnitin
Colin
Nutricare -Soya 1,98 proteine 3,5 vegetal 6,8 0 - dextrin maltoz - - 67,9 Taurin
(ISRAEL) soia Carnitin

i alimentaie 41
FORMULE SPECIALE - HIPOALERGENICE (H.A.). SURSA DE PROTEINE: HIDROLIZAT PROTEIC (Caracteristici i compoziie la 100 ml diluie standard)
Produs Proteine Sursa Lipide Sursa Glucide Lactoz Glucoz Maltoz Polizaharide Amidon Calorii Osmolaritate Substan
totale (g) (g) (g) (kcal) (mOsm/l) adugat
Nan H.A. 1,51 Hidrolizat proteic din zer 3,41 vegetal 7,56 70% - 30% - - 67 196 -
(Nestl) dextrinmaltoz
42 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

i absorbabile, deoarece principalii macronutrieni sunt inclui ntr- este vegetal i este reprezentat de MCT i acizi grai eseniali, iar
o form predigerat. Sursa de protein este cazeina hidrolizat sursa de glucide este un amestec de zaharoz i glucoz, polimeri
enzimatic; sursa de hidrai de carbon este reprezentat de polimeri de glucoz. Nu conin lactoz, unele sunt moderat hiperosmolare
de glucoz, iar lipidele sunt MCT (50%), avnd drept surs uleiul (sub 500 mOsm/l). dar exist i soluii izotone {Osmolite-Ross).
de porumb, soia sau nuca de cocos. Fiind produse care nu conin Aportul energetic variaz ntre 1 -1,5 kcal/ml, adic un aport
lactoz, au indicaie special n tulburrile severe de digestie i energetic ridicat ntr-un volum mic. Pentru pacienii cu boli
absorbie (intolerana sever la lactoz, sindroame grave de respiratorii cronice, aflai n stare grav, a fost conceput produsul
malabsorbie, sindrom de intestin scurt, fibroza chistic). Pulmocare (Ross), special adaptat pentru insuficiena respiratorie.
Formule hipoalergenice. Nu exist nici o posibilitate de a opri Acesta are un coninut crescut n lipide i sczut n glucide, special
dezvoltarea bolilor alergice, dac un individ dispune de acest teren adaptat pentru scderea produciei de bioxid de carbon.
genetic. Indivizii respectivi sunt cei mai predispui de a face alergie Calea obinuit de administrare este sonda nazogastric sau
la proteinele laptelui de vac, alergie care poate fi evitat prin enterostomia, fiind destinate cazurilor grave. Se pot administra n
prelungirea alimentaiei naturale, diversificare tardiv sau cu bolus sau infuzie continu. Sunt destinate exclusiv cii enterale.
produse hipoalergenice sau prin utilizarea unor formule hipo-
alergenice, Ia care procedurile chimice aplicate industrial reduc Adausuri speciale n formule
antigenicitatea proteinelor. Sursa de proteine este astfel Acidul linoleic (18:2 6) i acidul a-linolenic (18:3 to3) sunt
reprezentat de hidrolizat de cazein, hidrolizat de proteine sau acizi grai eseniali, care nu pot fi sintetizai n organism. Ei sunt
formule elementale. convertii n acizi grai polinesaturai (PUFA) cum sunt aciziiy-
Formula special pentru anomalii limfatice intestinale i linolenic (18:3 6), arahidonic (20:4 co6), eicosapentaenoic (20:5
chilotorax persistent. Portagen este un astfel de produs cu co3) i docosahexaenoic (22:6 co3). PUFA sunt un important
destinaie special. Sursa de proteine este cazeina, sursa de hidrai component al structurilor i funciilor celulare i precursori ai
de carbon - polimerii de glucoz (75%) i sucroza (25%). MCT, prostag]andinelor. Recomandrile organismelor internaionale de
care se absorb direct n circulaia portal, asigur 85% din supraveghere nutriional prevd ca formulele pentru sugari s
cantitatea total de lipide. O proporie de 7% din totalul caloriilor conin aceti acizi grai n acelai raport i cu aceeai compoziie
este asigurat de acidul linoleic. Produsul are ca indicaii ca i laptele de femeie i anume un raport echilibrat ntre PUFA
suplimentare bolile hepatice cronice i insuficiena pancreatic co6 i co3.
cronic. Milupan este un amestec de grsimi i vitamine liposolubile
Exista formule special concepute pentru tratamentul conceput de colectivul de cercetare al firmei Milupa, compus din
feniicetonuriei (fenilalanina lipsete dintre ingrediente), formule acizi grai multiplu nesaturai cu caten lung (20-22 atomi de C),
srace n calciu (indicate n strile asociate cu hipercalcemie) cum avnd valoare structural i funcional. Se recomand s fie
este produsul Calcilo, formule srace n fosfai (indicate n adugat n hrana prematurilor, realiznd o asemnare decisiv cu
insuficiena renal cronic), formule hiperenergetice care conin laptele matern. Milupan furnizeaz un important surplus de energie
puin sodiu (indicate n insuficiena cardiac ireductibil a i este adaptat particularitilor metabolice ale prematurilor, care au
sugarului). necesiti speciale de acizi grai cu mai multe duble legturi i cu
Soluii concentrate pentru nutriie enteral. Aceste produse un numr de atomi de carbon mai mare de 18. LCP (long chain
sunt utilizate ca surs alimentar unic sau ca supliment de diet polyunsaturated fatty acids) sunt constitueni ai membranelor
pentru copilul grav bolnav, de obicei mai mare de 1 an, aflat n biologice i ai celulelor sistemului nervos. Dac nu primete LCP,
seciile de terapie intensiv. Indicaiile cele mai comune sunt prematurul va trebui s-i sintetizeze din acid linoleic i acid
afeciunile digestive sau extradigestive care mpiedic alimentaia linolenic i are posibiliti reduse pentru aceasta.
enteral normal sau cu formule convenionale. Aa sunt esofagita Lactuloza: dizarid cetonic, alctuit dintr-o molecul de fructoz
postcaustic, chirurgia gastrointestinal, diareea intratabil, i una de galactoz, care nu este digerat de enzimele tubului
sindromul de intestin scurt, insuficiena hepatic grav, strile digestiv. Ajunge sub form nescindat la nivelul colonului, unde
hipermetabolice (arsuri, sepsis), bolile neurologice (coma este considerat a avea rol de factor de cretere pentru
prelungit), postoperator imediat. Soluiile concentrate pentru bifidobacterii, flor caracteristic intestinului sugarului alimentat
nutriie enteral (Ensure pentru aduli, Paediasure pentru copii) natural. Bifidobacteriile scad pH-ul intestinal (prin sinteza de acid
asigur, ntr-o form concentrat, lactic i acid acetic), prin aceasta asigurnd activarea lizozimului
0 nutriie echilibrat. Produsul Paediasure-Abbott este cel mai bine endogen (factor de aprare antiir.fecioas) i un peristaltism
cunoscut n ara noastr. Asigur un aport de intestinal normal. Lactuloza apare i n procesul tehnologic de
1 kcal/ml, 3 g proteine %, 11 g glucide % i 5 g lipide %; nu preparare termic, fiind un produs de izomerizare parial a
conine gluten i lactoz, raportul P/Ca este de 1,2/1. In afar de lactozei.
indicaiile enumerate mai sus, poate fi utilizat ca supliment Taurina are rol n dezvoltarea sistemului nervos i absorbia
nutriional n malnutriia protein-caloric, fibroza chistic, boli grsimilor din tractul intestinal. Este biosintetizat din cistein.
congenitale de cord. neoplazii, marasmul din SIDA, fiind mbogit Prematurii i nou nscuii au un sistem enzimatic care nu asigur
cu aminoacizi eseniali, carnitin i taurin. Cantitatea de rezidii cantitile necesare de taurin din precursorii amintii, astfel c
este minim, comparabil cu a formulelor elementale. Proteinele se formulele pentru prima vrst sunt mbogite cu taurin.
gsesc ntr-o form predigerat (di- i tripeptide), sursa de lipide Carnitina este un constituent celular natural, cu rol
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 43

fundamental n producerea i transportul energiei. Favorizeaz preferinele familiei i ale medicului. Toi nutriionitii sunt de
ptrunderea acizilor grai cu caten lung n mitocondrii, unde sunt acord asupra necesitii introducerii progresive a alimentului nou i
supui beta-oxidrii. Levo- carniina are rol esenial n transportul respectrii recomandrii de a nu se introduce concomitent dou
acizilor grai prin membrana mitocondrial. Cea mai mare alimente noi. Cpunile, fragii, albuul de ou i petele, care sunt
concentraie de carnitin se afl n muchii scheletici i n miocard. alimente cfgizante, se vor introduce dup vrsta de un an. In ara
In condiii de stress, hipoxie, cantitatea de carnitin de la nivelul noastr, tradiia este ca diversificarea s se fac cu fructe i legume
miocardului scade. In afara unor situaii clinice bine delimitate proaspete i alimente preparate casnic n buctria familiei.
(stri de boal cu deficit primar sau secundar de carnitin). s-a Primul aliment va fi sucul de fructe (aport de vitamina
demonstrat efcctui favorabil al mbogirii cu carnitin a C. minerale); se va introduce treptat, n cantitate progresiv
formulelor pentru sugari, dat fiind relaia sa cu metabolismul crescnd, dup vrsta de 6 sptmni (suc de citrice, morcov,
lipidic. n mod indirect, carnitina influeneaz metabolismul mere), crescnd treptat consistena - prin adaus de pulp mixat - i
glucidic i protidic. Creterea oxidrii acizilor grai scade utilizarea volumul: masa de fructe va nlocui, la vrsta de 5 luni, o mas de
periferic a glucozei. Prin aceasta i gsete indicaie pediatric lapte. Ea poate fi agrementat cu finos instant fr gluten sau cu
specific n toate strile de malnutriie la sugari i prematuri, brnz de vaci.
cretere nesatisfctoare, slbire de orice cauz, debilitate post Finosul este, prin tradiie, primul aliment semisolid care se
infecioas. administreaz sugarului. Tot mai multe familii accept finosul cu
lapte preparat instant. Se recomand ntrzierea administrrii
DIVERSIFICAREA ALIMENTAIEI finosului de gru, dup 6-7 luni; pentru vrstele mai mici (4 luni)
finosul de porumb sau de orez, administrat n ap sau lapte, pare
Introducerea progresiv de alimente solide i semiso- lide n soluia optim.
alimentaia sugarului eutrofic cu vrst mai mare de 4-5 luni, Momentul introducerii crnii n alimentaia sugarului este vrsta
nlocuindu-se treptat alimentaia exclusiv lactat, este cunoscut de 5-6 luni. Surs suplimentar de proteine i fier, carnea va fi
sub denumirea de diversificare. Diversificarea este un proces administrat iniial fiart i mixat, amestecat cu supa de legume,
progresiv care dureaz cteva luni i are ca scop suplimentarea aceasta fiirid introdus n alimentaie cu 2-3 sptmni nainte.
alimentaiei (caloric i calitativ), ntr-un moment n care Trecerea de la gustul dulce de lapte la gustul srat poate provoca
alimentaia lactat exclusiv nu mai acoper nevoile energetice i protest din partea sugarului, mai ales la cei alimentai exclusiv
plastice ale sugarului din al doilea semestru de via. Diversificarea natural, nvai cu gustul monoton al laptelui uman. Brnza de
schimb pattern-ul alimentar de la suciune la masticaie, pregtind vaci, amestecat cu piureul de fructe, se poate introduce aproape
copilul pentru ablactare. Diversificarea prilejuiete introducerea concomitent. Carnea recomandat sugarului este cea de pasre sau
fibrelor n hran i trecerea de la alimentaia cu tetin la cea cu de vit, carnea de porc i pete fiind rezervat pentru perioada de
linguria, moment crucial al tehnicii nutriiei sugarului. Ablactarea dup un an. Ficatul de pasre fiert va fi oferit dup vrsta de 6 luni.
se realizeaz n trepte. In literatur au existat dispute importante Oul este un aliment ideal pentru oferta de principii nutritive, dar
referitoare la momentul optim al diversificrii alimentaiei, prerile ar putea fi alergenic. Poate fi administrat dup vrsta de 6 luni, sub
oscilnd ntre diversificarea precoce (la vrsta de 3 luni) i cea form de glbenu fiert tare. Iniial se va oferi un sfert, apoi o
tardiv (!a vrsta de 5-6 luni). Ambele variante au partizani i jumtate de glbenu, de 2-3 ori pe sptmn.
adversari. S-a convenit ca sugarul alimentat exclusiv la sn s fie Iaurtul proaspt poate fi oferit dup vrsta de 5 luni, zaharat
diversificat la 5%, eventual amestecat cu finos instant. Sugarul de 5 luni
5- 6 luni, n timp ce sugarul alimentat artificial cu formule s primete cu plcere o pap alctuit din orez fiert, apoi pasat,
nceap diversificarea la 4-41/2 luni. Diversificarea precoce 'are zaharat 5%, n care a fost mixat o cantitate de 20-30 g brnz de
urmtoarele avantaje: vaci. Spre vrsta de un an, copilul mnnc nc 2 mese de lapte
- favorizeaz dezvoltarea structurilor orale solicitate n (circa 500 ml) (care poate fi formul de continuare sau chiar de
procesul de masticaie; start) i alte
- induce cu uurin un ritm mai alert de cretere i spor 3 mese semisolide (mas de fructe, sup de came cu carne i piure
ponderal ; de legume, o mas de iaurt sau brnz de vaci cu finos instant). n
- ofer un aport suplimentar de vitamine, fier, fibre. cursul procesului de diversificare, majoritatea caloriilor va fi
Dintre dezavantajele diversificrii precoce se pot cita: asigurat tot de ctre lapte (60%), urmnd ca restul caloriilor s
- solicitarea timpurie a funciilor digestive, ntr-un moment rezulte din alimente semisolide. Avnd n vedere calitile
cnd acestea nu sunt suficient maturate; nutriionale excepionale ale laptelui uman, sugarii alimentai
- realizeaz o ncrctur osmotic mare pentru un rinichi exclusiv natural, cu ritm foarte bun de cretere, sunt candidai
incomplet dezvoltat funcional; pentru o diversificare tardiv.
- favorizeaz obezitatea de aport; Preparatele industriale pentru diversificare nu sunt suficient dc
- proteinele vegetale au valoare biologic inferioar celor din bine cunoscute n ara noastr de ctre prini i chiar de ctre
lapte; medici, au un pre ridicat i nu exist tradiie pentru utilizarea lor
- glutenul introdus precoce favorizeaz apariia celiachiei. (au lipsit complet de pe pia pn recent!). Ele vor putea fi
Momentul diversificrii mai depinde de locul geografic, tradiie, introduse n timp, deoarece prezint unele avantaje certe, cum sunt:
particularitile temperamentale i nutriionale ale sugarului, economie de timp, comoditate extrem n administrare, preparare
44 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a

instant, posibilitatea de stocare, varietate mare indiferent de sezon. sugarului cte un sn, alternativ, la mese succesive sau cte 10
Aceste preparate prezint nsemnate avantaje nutriionale, avnd minute la fiecare sn n timpul aceleiai alptri. Singura metod de
densitate nutritiv standardizat (respect criterii recomandate a menine secreia lactat n cantitate adecvat este suptul copilului,
ESPGAN/FAO), digest bilitate foarte bun (obinut n procesul nici o alt metod nefiind la fel de eficient pentru stimularea
de preparare industrial), coninut redus de sare (2 g/kg), lactaiei. Mulsul sistematic i repetitiv sfrete prin a scdea
majoritatea nu conin zahr cristalizat (previn obezitatea, cariile nedorit cantitatea de lapte. Metoda liberal de administrare a
dentare), finurile nu conin gluten, cerealele sunt mbogite cu snului la cerere este acceptat de pediatri dac se obine o curb
fier i au o biocalitate garantat (nu conin conservante), sunt ponderal optim (spor ponderal de 20-30 g/zi). Nu exist lapte
securizate bacteriologic, toxic i oncologic. Preparatele industriale uman de calitate necorespunztoare (argument anecdotic care
de diversificare au norme de calitate nscrise pe ambalaj, cum sunt: justifica introducerea alimentaiei artificiale), ci numai lapte
vrsta pentru care sunt recomandate (baby, junior), cantitatea i uman n cantitate insuficient. Aceast situaie este probat n
tipul glucidelor, gluten-free, calorii, sodiu, vitamine, fier, alte primul rnd de un ritm de cretere insuficient. Toat lumea se
ingrediente care depesc 2%, data expirrii. Exemple de astfel de ateapt ca nou nscutul care nu primete suficient lapte s plng
preparate sunt: piureuri de legume i fructe n diferite combinaii, de foame, ceea ce
cereale cu sau fr gluten, cereale cu sau fr lapte, amestecuri de n practic este greu de sesizat; mai frecvent, sugarul
cereale (7) sau alimente combinate (legume+carne de vit sau pui, staioneaz, apoi scade n greutate, uneori prezint semne de
legume+carne+finos, fructe+finos+lapte etc.). deshidratare, oligurie sau constipaie, date clinice care vor
Cele mai alergizante alimente rmn oul, petele, cpunile; atrage atenia medicului. Dovedirea unei secreii de lapte de
acestea nu vor fi administrate sugarilor cu teren alergic (anamnez volum suficient aducndu-se ca argument curgerea snilor
familial), dar aceste msuri, care se refer la o populaie infantil este neconvingtoare dac ritmul de cretere a nou nscutului
selecionat, nu trebuie extrapolate la toi sugarii, nefiind este nesatisfctor. Hipogalactia este o realitate, dar nu trebuie
recomandat o schem dietetic general. Recent, unele firme s constituie un pretext pentru recurgerea nejustificat la
productoare de alimente de diversificare pentru sugar au pus la alimentaia artificial.
dispoziie produse hipoalergenice fr proteine de lapte de vac i Prematurii cu greutate foarte mic la natere vor primi,
gluten, ce pot fi administrate ncepnd cu vrsta de 5 luni (ex. alturi de laptele de mam, suplimente din formule destinate
Humana SL, Pap-San Humana HA Pap). special acestor vrste, pentru a se obine un ritm de cretere
identic cu cel din viaa intrauterin. Sunt foarte puine mamele
TEHNICA ALIMENTAIEI COPILULUI care refuz s-i alimenteze nou nscutul la sn.
SNTOS l BOLNAV Falimentul alimentaiei naturale este cel mai frecvent opera
medicului pediatru, care recurge cu mare uurin la
Alimentaia la sn. Laptele uman rmne standardul de aur,
alimentaia artificial (din necunoatere, comoditate i
alimentul ideal pentru nou nscutul la termen i pentru sugarul n
supraaprecierea valorii formulelor).
primele 6 luni de via. n afar de certe avantaje nutriionale,
Momentul alptrii este un moment de intimitate al
neegalate de nici o formul, orict ar fi ea de sofisticat,
cuplului mam-copil, pe care acetia i-l acord reciproc.
alimentarea Ia sn creeaz o relaie optim mam-copil, care va fi
El trebuie s decurg ntr-o atmosfer de calm i linite, |
resimit toat viaa la nivelul acestui cuplu. Toi nou nscuii sunt
ntr-o ncpere separat, netulburat de agitaia casei. Dac
candidai la alimentaia la snul propriei mame, i numai situaii
I- nou nscutul dorete o mas n cursul nopii, este bine
care trebuie considerate ca excepionale vor putea motiva privarea
L s-i fie satisfcut aceast cerere, cci n primele luni de
de acest avantaj i drept al copilului. Este vorba de prematuri cu l via o pauz alimentar de 6-8 ore poate fi intolerabil
greutate foarte mic la natere, care nu au reflex de deglutiie sau pentru copil. De obicei, dup masa din cursul nopii, ambii
au fost sever traumatizai neurologic intra- sau perinatal. Oricc nou parteneri dorm linitii i fericii. Comoditatea administrrii, lipsa
nscut, indiferent de greutate, care poate s sug, va fi pus la sn. oricrei investiii financiare i mai ales enormul avantaj nutriional
Unele malformaii, cum sunt despicturile labio- palatine, pot pe care l ofer alimentarea f sugarului cu lapte matern face
mpiedica alimentarea natural a nou nscutului, dar aceste situaii din aceasta modalitatea
sunt destul de restrnse numeric. Dintre conraindicaiile care in de f
optim de hrnire a sugarului. Metoda d rezultate n
mam, n afar de unele incidente locale (ragade) care sunt special n mediile dezavantajate economic pentru care
trectoare, se citeaz: strilejEebiile, strile septice, tuberculoza alimentarea cu formule este un lux pe care acestea nu i-l pot
activ, neoplaziile i infecia HIV diagnosticate la mam. Conform permite. Recent, Ministerul Sntii i Familiei din Romnia
recomandrilor din pediatria clasic, o mam luetic i poate a adoptat msura asigurrii gratuite a laptelui destinat
alpta propriul nou nscut. sugarilor alimentai mixt sau artificial.
Se recomand pregtirea snilor nc nainte de natere, prin Alimentaia cu biberonul. Un numr ngrijortor de mare
masaj, frecionri ale mameloanelor cu un prosop mai aspru etc. de sugari, chiar sub vrsta de 3 luni, nu beneficiaz de
Nou nscutul va fi pus la sn dup primele 3-6 ore de via, la alimentaie natural. Industria alimentelor pentru copii ofer o
nceput cte 5 minute la fiecare sn, dup care timpul va fi majorat gam foarte diversificat de formule ale cror principii de
la 10 minute .a.m.d. Se consider c un supt nu trebuie s se fabricare i compoziie au fost larg comentate n subcapitolele
prelungeasc peste 20 de minute. Exist varianta de a se oferi anterioare. Spre deosebire de formulele fabricate n SUA, care
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 45

se comercializeaz gata de administrare, n form lichid, formule se administreaz la ore fixe. Cantitatea de produs pentru 24
cu biberoane i tetine de unic folosin, tradiia european, la ore este egal cu ngvoia de lichide, iar numrul de mese se
care se aliniaz i ara noastr, utilizeaz formule care se stabilete n funcie de vrsta, greutatea, tiparul alimentar ale
prezint sub form de pulbere, n cutii nchise ermetic. Pe copilului, variind ntre 7 mese/24 ore la nou nscut i scznd pn
cutie sunt nscrise explicit compoziia produsului, destinaia, la 5 mese/24 ore la sugarul din al doilea semestru de via.
modul de preparare (alctuirea diluiilor). Majoritatea Relaia afectiv dintre mam i sugar exist i n cazul
formulelor au alimentaiei cu biberonul. n timpul mesei, ei se examineaz
o concentraie standard de o msur pentru 30 ml ap, dar reciproc, i vorbesc. Cu timpul, sugarul manifest
exist i alte diluii recomandate. Exist tendina de a o reacie de nviorare la vederea biberonului i devine nelinitit n
uniformiza diluiile diferitelor preparate, pentru a nu se crea apropierea orelor de mas.
confuzii. Toate formulele sunt instant, au o compoziie O formul alimentar intermediar este reprezentat de
adecvat i se prepar prin dizolvare uoar n ap fiart alimentaia mixt, termen care definete combinaia alimentaie la
I i rcit la temperatura de administrare, fr adausuri sau sn (de obicei insuficient cantitativ) i alimentaie cu biberonul
fierbere dup preparare. Acest mod comod de preparare (cu formule). Exist 2 metode de administrare a alimentaiei mixte:
presupune ns un ntreg arsenal de vesel special pentru sugari metoda alternativ (mese la sn alternnd cu mese la biberon) i
(biberoane, tetine, vase de fiert ap, vase pentru sterilizarea metoda complementar. Este esenial ca laptele uman s fie primul
biberonului i tetinelor sau aparatur special, cu sterilizare cu abur, administrat, pentru ca sugarul nfometat s fie motivat de a face
electric sau la microunde). Manipularea igienic impecabil a efortul s sug, dup care i se administreaz formula de
veselei sugarului, sterilizarea prin fierbere sau cu abur cald dup complementare, n mod ideal cu linguria. Din experien, se tie c
fiecare utilizare, prepararea produsului pentru o singur mas sunt un sugar alimentat mixt devine curnd alimentat artificial, dac nu
msuri elementare care trebuie respectate pentru a se evita orice exist o grij special din partea mamei i a medicului de a
neajuns. Cea mai comun eroare (n afar de nerespectarea igienei) menine, mcar parial, alimentaia cu lapte uman.
este prepararea unui produs ntr-o concentraie necorespunztoare, Alimentaia cu linguria. Diversificarea este considerat de
ceea ce are ca prim efect administrarea necorespunztoare de calorii ctre unii pediatri nutriioniti ca a doua natere, pregtind
i substane nutritive, un spor ponderal inadecvat, tendina de a sugarul pentru alimentaia care-i va fi proprie tot restul vieii. n
schimba formula din motive nentemeiate (nu-i merge bine), esen, se trece de la suciune la masticaie. Succesiunea dezvoltrii
tiindu-se c formulele sunt foarte asemntoare ntre ele pentru sugarului i adaptarea n funcie de aceasta a tehnicilor de hrnire
aceeai categorie de produs, avnd o compoziie strict destinate sugarilor normali, sntoi, nscui la termen sunt
standardizat. Aceste greeli sunt evitate dac formula este prezentate n tabelul 2.12.
comercializat n form lichid, gata de administrat. Tehnica trecerii de la alimentaia cu biberonul la alimentaia cu
Spre deosebire de alimentaia natural, alimentaia artificial cu linguria se nva treptat att de mam
46 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Tabel 2.12. Succesiunea dezvoltrii sugarului i tehnicile de hrnire la sugarii normali, sntoi, nscui la termen*
Vrsta Dezvoltarea aptitudinilor
copilului Performanele gurii Aptitudinile minii i ale copilului Modaliti de hrnire sau
abiliti de care sugarul este
capabil
De la natere Rflex supt/nghiire Control slab al micrilor capului, nghite lichide, dar mpinge
pn la 5 luni Reflex de propulsie a limbii gtului i trunchiului majoritatea obiectelor i alimentelor
Reflex de fixare pentru supt Duce minile la gur la aproximativ 3 solide afar din gur
luni
4-6 luni Apas buza superioar sau inferioar cnd Control bun al capului Ia dintr-o linguri piure sau
linguria este introdus n gur St sprijinit alimente solide i le nghite
Micri de ronire n sus i n jos Folosete mna pentru a apuca Bea cantiti mici de lichide
Poate transfera alimentul de pe partea de obiectele (apucare palmar) dintr-o ccac
sus pe partea de jos a limbii, pentru a nghii
Reflexul de propulsie a limbii i reflexul de
fixare ncep s dispar
Deschide gura cnd vede linguria
apropiindu-se

5-9 luni ncepe s controleze poziia alimentului n ncepe s stea singur nesusinut ncepe s mnnce alimente
gur Urmrete alimentele cu ochii fierte
Micri de ronire sus-jos, jos- sus ncepe s foloseasc degetul arttor i Mnnc uor dintr-o linguri
Poziionarea bolusului alimentar ntre policele pentru a apuca obiectele (apucare ine o sticl n mod
maxilare, pentru mestecare prin ciupire) independent, cu una sau cu ambele
mini
Bea dintr-o can, cu o anumit
mprocare
ncepe s se hrneasc singur,
cu minile

8-11 luni Mic alimente dintr-o parte n alta a gurii St n ezut cu uurin ncepe s mnnce alimentele
ncepe s-i arcuiasc buzele n jurul Duce obiectele din mn la gur mcinate sau tocate mrunt i buci
marginei cniei mici de alimente moi
ncepe s mestece dup un model ncepe s experimenteze (s
rotativ (micare diagonal a maxilarelor, mnnce cu linguria), dar prefer s se
dup cum mncarea se mic de pe o parte hrneasc singur, cu minile
sau din cerul gurii) Bea dintr-o can, cu mai puin
mprocare

12 luni Mestecare rotativ (micare diagonal a ncepe s bage lingura n gur Mnnc alimente tocate i buci
maxilarelor), mncarea este micat de pe ncepe s in singur cana mici de alimente moi gtite
prile laterale sau centrale ale gurii Coordonarea ochi-mn-gur este ncepe s se hrneasc singur,
foarte bun dar cu ajutor

Stadiile de dezvoltare sunt aproximative i pot varia de la un sugar la altul

ct i de copil. Dintre greelile cele mai comune, citm o duce la gur). Ulterior, cu tact, se poate obine educarea
prelungirea administrrii alimentelor cu biberonul, chiar dup copilului n spiritul unui comportament
diversificare i chiar dup vrsta de 1 an, cnd mesele de lapte acceptabil social. Interaciunea din timpul orelor de mas,
continu s fie administrate tradiional tot cu tetina. Trecerea la pentru copilul mai mare de 18 luni, poate fi folosit ca prilej
alimentaia cu linguria presupune noi situaii comportamentale. de educare i nvare. Administrarea forat de alimente este
Tot timpul mesei, mama trebuie s se afle n interaciune cu cauza anorexiei psihogene, att de frecvent n familiile cu
copilul, s menin contactul ochi n ochi. n jurul vrstei de 1 an copii hiperprotejai. De la 2 ani, copilul va fi aezat pe un
copilul ncepe s aib manifestri de autonomie, de exemplu scaun special i va lua masa mpreun cu prinii. Dup 4 ani
dorete s mnnce singur. Acceptarea acestor tendine stimuleaz trebuie s utilizeze corect linguria i furculia, iar dup 7 ani
iniiativa i obinerea unei experiene personale, elemente trebuie s tie s foloseasc i cuitul. Pentru orice perioad
eseniale pentru dezvoltarea cognitiv a copilului. Primele de vrst, este de dorit s existe cel puin o mas pe zi cnd
ncercri de autoalimentare vor fi stngace, locul mesei nu va avea familia mnnc reunit, prilej de cunoatere i interaciune
un aspect tocmai curat! Primele gesturi pe care le face copilul nu reciproc. Masa trebuie s rmn o experien plcut pentru
sunt acceptate de anturaj (ia mncarea cu mna din farfurie i apoi toat lumea. Ea va fi permanent utilizat ca prilej educaional
Capitolul 2 - Nutriie i alimentaie I 47

i pentru deprinderea regulilor de comportare n societate. pentru nutriie enteral, care ofer substane nutritive ntr-un
Alimentaia cu sonda nazo-gastric. Cea mai fiziologic volum mic. Indicaiile nutriiei enterale sunt prezentate n tabelul
metod de alimentare a copilului, chiar dac este grav bolnav, 2.13.
este calea digestiv, cu numeroase avantaje psihologice, n situaii speciale, n care se estimeaz o durat de peste 8
tehnice i mai ales nutriionale. Alimentaia parenteral sptmni a alimentaiei enterale, se recomand gastrostomie sau
exclusiv trebuie s rmn o \ procedur de excepie. n enterostomie. Imediat ce alimentaia pe care oral se poate relua,
situaii speciale, cnd reflexul aceasta va fi administrat prin orice mijloace.
de deglutiie este abolit (com) sau la prematuri cu Alimentaia parenteral (AP) sau, mai corect, nutriia
* greutate foarte mic la natere, se poate recurge la tehnici parenteral const n folosirea cii venoase pentru asigurarea
1 speciale pentru meninerea cii digestive n circuitul aportului de substane nutritive, n condiiile n care calea
L aportului nutriional. Gavajul (sonda nazo-gastric) se digestiv este imposibil de utilizat, inadecvat sau chiar
utilizeaz curent n seciile de prematuri cu vrst de gestaie periculoas. Categoriile de copii care sunt candidai pentru AP
mai mic de 32 de sptmni sau pentru copii cu anomalii sunt, n primul rnd, prematurii cu greutate foarte mic (sub 1800
congenitale maxilo-faciale. Sonda se introduce n stomac g) despre care se estimeaz c nu vor putea primi o cantitate
controlndu-se cu atenie poziia intragastric. Introducerea suficient de principii alimentare, din cauza imaturitii
sondei n cile respiratorii este un accident regretabil, care se funcionale digestive sau din cauza situaiei neurologice, nou
poate solda cu decesul. Pe nscuii supui tratamentului chirurgical pentru corectarea unor
1
sonda nazo-gastric, formula poate fi administrat n malformaii digestive, cazurile de diaree nespecific asociate cu
bolus sau n ritm continuu, cu pompa, ultima metod malabsorbie i malnutriie sever, care nu tolereaz nici un fel de
i fiind indicat doar copiilor care au regurgitaii frecvente formul dietetic. AP trebuie considerat o procedur de excepie
[ i tolereaz doar volume gastrice foarte mici. Este de i, imediat ce situaia clinic permite, se va recurge la calea oral.
. preferat administrarea alimentelor n bolus i mai ales Abordarea cii venoase pentru perfuzarea substanelor
[ este obligatoriu ca zilnic s existe n tubul digestiv un nutritive se face n dou variante: pe vene periferice, mai simplu
mic volum de lapte (10 ml/kg/zi pentru prematurul foarte de cateterizat din punct de vedere tehnic, procedeu care se
I mic) care asigur aa numita alimentaie trofic. Chiar nsoete mai rar de complicaii iar acestea sunt mai puin severe,
I n cantitate foarte mic, aceasta are rol n stimularea i pe cateterul venos central, care este plasat la nivelu! venelor
dezvoltrii tractului gastro-intestinal, favorizeaz eliberarea cave (superioar sau inferioar), pe caie chirurgical, percutan sau
hormonilor digestivi i pregtete intestinul pentru nutriie prin venotomie. Cateterul venos central are avantajul de a permite
enteral. Dac acest deziderat nu este ndeplinit, curnd se perfuzarea unor soluii hiperosmolare ntr-un volum mic, dar are
instaleaz atrofia mucoasei vilozitare. dezavantajul unor complicaii infecioase greu de evitat chiar dac
Sonda nazo-gastric este metoda curent de administrare pe circuitul de perfuzie se interpune filtrul bacterian (0,22
a formulelor, dar exist situaii n care, din cauza microni).
regurgitaiilor frecvente sau pentru c nu sunt Cantitatea total de lichide perfuzate depinde direct de
tolerate volume gastrice acceptabile, este necesar ca sonda s necesarul energetic, tiind c fiecare 100 kcal necesit 140 ml
traverseze pilorul (sond transpiloric). Introducerea de volume (0,71 kcal/ml), iar maximum de volum tolerat este de 250 ml/kg.
relativ mari de lichide direct n intestin se soldeaz frecvent cu n afar de necesarul de calorii pentru metabolism bazai i nevoi
distensie abdominal i diaree. Pentru copiii n stare grav din de cretere, se au n vedere
seciile de terapie intensiv, se pot utiliza soluii concentrate

Tabel 2.13. Indicaiile nutriiei enterale la bolnavii gravi


Boli digestive Boli extradigestive
Esofagita postcaustic Stri hipermetabolice (arsuri, sepsis)
Chirurgia tractului gastrointestinal Probleme neurologice
Diaree cronic nespectific - com prelungit
Sindrom de intestin scurt - tulburri de deglutiie
Insuficien hepatic - postoperator
pierderile de lichide prin hiperventilaie (5-20 ml/ 100 kcaI/24 administrat pe vene periferice i soluii de 20% pentru
ore), transpiraii profuze (5-25 ml/l00 kcal/ 24 ore) sau febr perfuzia pe cateter venos central. Soluiile de glucoz ofer 3,4
(15-20 ml/kg/24 ore pentru fiecare grad de temperatur care kcal/g. Tolerana la glucoz a copilului prematur depinde de
depete 37C). Pentru prematurii cu greutate foarte mic se greutatea acestuia i de vrsta gestaional. Dac un nou nscut
ncepe cu 40-60 ml/kg/24 ore i se crete lent n cursul primei la termen tolereaz 7- 8 mg/kg/min i se poate ajunge la 10-14
sptmni de via, pn la 100-200 ml/kg/24 ore. Cantitatea mg/kg/min, prematurul tolereaz doar 6-7 mg/kg/min, ceea ce
medie care se perfuzeaz prematurilor la sfritul primei corespunde unei cantiti de 100 ml/kg soluie glucozat 10%.
sptmni de via este de 140-150 ml/kg/24 ore. Pentru prematuri se recomand doze de 80-120 de ml/kg/zi
Hidraii de carbon. Glucoza este cea mai utilizat surs de soluie 10% de glucoz, ceea ce acoper nevoile calorice i
calorii n AP. Se utilizeaz soluii de 10-12,5% n AP posibilitile de metabolizare, cu risc minim de hiperglicemie.
48 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a

Se mai recomand ca nici o soluie administrat pe o ven infecioase (mai ales pentru procedurile pentru cateter venos
periferic s nu aib osmolaritate mai ridicat de 100 central), cele mecanice (migrarea cateterului), metabolice
m0sm/100 ml. (colestaza, steatoza hepatic). Procedura trebuie folosit numai
Proteinele, n AP, sunt obinute din soluii cristaline de n situaii bine justificate, n colective familiarizate cu aceast
aminoacizi. Soluiile pediatrice au avantajul adausului unor tehnic, cu experien n domeniu.
aminoacizi eseniali, cum sunt taurina, acidul glutamic, acidul
aspartic, precum i acela al cantitilor mai mici de metionin
i fenilalanin. Se ncepe cu administrarea a 1 g protein/kg i
se crete progresiv doza, pn se ajunge la 3 g/kg/24 ore pentru
prematuri,
2- 2,5 g/kg/24 ore pentru copii i 1 -1,5 g/kg/24 ore la
aduli.
Lipidele constituie sursa cea mai concentrat de calorii.
Infuzarea de soluii de lipide este indispensabil n AP, ca
surs energetic major i surs de PUFA. Riscul administrrii
parenterale de lipide ine de inducerea colestazei. Doza
recomandat variaz ntre
0, 5-2 g/kg/24 ore, ritmul de perfuzie recomandat fiind de
0,15 g/kg/or.
Aportul electroliilor n AP este identic cu nevoile de baz.
Aportul de Na, K, CI i Ca trebuie s asigure o cantitate de 1 -
2 mEq/kg/24 ore, urinnd ca eventualele pierderi s fie
nlocuite. Ajustarea cantitii de electrolii se poate face dup
ionograma seric.
AP corect asigur i aport de fosfor, vitamine i
oligoelemente.
Calcularea osmolaritii soluiilor perfuzate se face astfel:
glucoza (g/l x 5,5), proteine (g/l x 10,9), lipide 10% (280
mOsm/l). Creterea zilnic a osmolaritii soluiilor nu trebuie
s depeasc 100 mOsm/l pentru fiecare 24 ore de AP, cu un
nivel maxim de 800 mOsm/l care nu trebuie depit.
AP nu este o procedur lipsit de riscuri, chiar n condiiile
n care calcularea volumelor, caloriilor i principiilor nutritive
a fost fcut corect. Cele mai temute complicaii sunt cele
CAPITOLUL 3
>

RELAIA MAM - COPIL

Legtura dintre mam i copil este una dintre cele mai Ambii parteneri au nevoie de prezena celuilalt i relaia mam-
trainice, privit din punct de vedere biologic i social. copil exemplific una dintre cele mai trainice legturi umane.
1
Se bazeaz pe sentimentul matern, la care se adaug Mama este elementul esenial al cuplului, care stimuleaz i
| interferene sociale, psihologice, educaionale, culturale, induce comportamentul social al copilului, acesta fiind o fiin
tradiionale. n sistemul biosocial al familiei moderne, ^ social, calitate pe care o dovedete de la cea mai fraged vrst.
ambii prini sunt implicai n creterea i educarea Copilul este un membru cu drepturi depline n celula special a
copilului, dar mama rmne factorul determinant, care familiei, creia i aduce modificri de comportament i
supravegheaz i ndrum mplinirea biologic i social a adaptabilitate, care permit cuplului s includ nou nscutul n
fiinei umane. structura familiei.
I Calitatea interaciunii prini-copii depinde de o Pentru a stimula comportamentul social al copilului trebuie
mulime de factori: cunoscut conceptul de dialog; ambii parteneri neleg c dialogul
- constituia genetic i temperamental, att a presupune dou persoane n interaciune, c ambele roluri sunt
copilului ct i a prinilor, care direcioneaz stilul reciproce i interschimbabile (actor-spectator, vorbitor-
l de rspuns i capacitatea de adaptare a cuplului; asculttor). Dialogul nu poate avea loc dac sugarul nu nelege
- factori culturali, contextul istoric i geografic, noiunea de reciprocitate, dac nu-i asum un rol activ n
suportul social (aciunile prosociale oferite de aceast interaciune. Chiar n perioada de nou nscut, mama se
comunitate), condiiile economice ale familiei comport fa de copil ca i cum acesta ar fi un interlocutor
(familiile dezavantajate economic i cultural adevrat i i se adreseaz vorbindu-i. Sugarul dispune de
I neputnd oferi condiii optime); capaciti senzoriale i perceptive, astfel c el este capabil s
' - tipul de relaie (interaciune) a prinilor copilului rspund la inteniile de comunicare avansate de adulii din
I cu proprii lor prini, element cu valoare predicti v anturaj. La vrsta de dou luni, sugarul zmbete social. Sub
asupra calitii relaiei cu propriul copil; vrsta de dou luni, sugarul nu are intenii de comunicare, dar
- tipul de relaii familiale i capacitatea de adaptare percepe bine i repede iniiativele partenerului activ (mama).
1
social a cuplului parental; Dup vrsta de dou luni, este uor de obinut un zmbet
- patologie psihiatric a unuia dintre prini; prietenos, de ctre orice adult care se apropie cu cldur de sugar.
[ - dimensiunea familiei. Dup vrsta de dou luni, sugarul zmbete provocat, dar
Dragostea printeasc i relaia biologic prini-copii nu nediscriminatoriu. Abia dup vrsta de ase luni el devine
sunt elemente care s explice i s determine ntr-o msur selectiv, caut i i rspltete numai pe cei din anturaj cu un
suficient un comportament adecvat i o interaciune optim zmbet. Sugarul dispune de mijloace care s-i permit
prini-copii. comportamente de comunicare interuman, iniial comunicarea
n existena duplexului mam-copil exist o perioad fiind nonverbal. Comunicarea verbal se instaleaz n jurul
privilegiat, cnd se realizeaz cele mai trainice legturi i vrstei de un an. nainte s poat rosti cuvintele, copilul le
acestea se stabilesc imediat postnatal. Ataamentul brusc ce nelege sensul. Rolul mamei este covritor pentru deprinderea
se instaleaz ntre mam i copil este denumit n literatura de ctre copil a limbajului verbal (de unde i denumirea de
de specialitate printr-un termen anglo-saxon consacrat: limba matern).
bonding (introdus n anul 1972). n urma acestui proces, A fost surprinztoare pentru cercettori constatarea c
prinii devin brusc extrem de atrai de noul nscut. mamele, att de diferite privind comportamentul
Favorizarea acestei legturi se realizeaz prin privitul
ndelungat al copilului i contactul ntre tegumentele
acestuia i tegumentele mamei. Mama este foarte sensibil,
pentru realizarea acestui ataament existnd motivaii
psihologice i hormonale. Copilul _ rspunde la dragostea
prinilor manifestndu-i ataamentul fa de ei, care
devine evident n jurul vrstei de un an. Calitatea
ataamentului copilului reflect, n fond, calitatea relaiei
mam-copil. Se pare c acest
bonding precoce i va exercita influena pentru tot restul vieii.
Sentimentul matern are la baz instinctul matern mult
amplificat de motivaii sociale i culturale, ceea ce face ca n
prima perioad de via duplexul mam-copil s fie inseparabil.
49
50 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

(temperamentul), nivelul intelectual i educaional, utilizeaz optim de interaciune. Sugarul apreciaz ora de masa (i se
acelai tip de comunicare cu sugarul, iar acesta dispune de bucur la sosirea ei) nu att pentru c astfel i potolete
mecanisme nnscute privind cooperarea cu adultul, fiind o senzaia de foame, ci i pentru c momentul mesei constituie
fiin social prin excelen. un prilej de comunicare cu mama sa. Alptarea la sn este un
Marna i sugarul trebuie considerai un sistem complex, n moment tipic de interaciune mam-copil, superioritatea
care fiecare membru interaeioneaz i se influeneaz alimentaiei cu lapte matern constnd nu numai din avantaje
reciproc, fiecare cuplu mam-copil avnd un mod particular de nutriionale evidente, ci i din momente unice de comunicare
armonizare a interaciunilor, copilul direcionnd i modelnd optim a duplexului mam-copil. Privind o mam care i
comportamentul marnei, iar mama adaptndu-se succesiv alpteaz copilul, impresia care se degaj privitorului este acea
gradului de dezvoltare a sugarului, n funcie de vrsta i de cuplu inseparabil, care acioneaz coordonat, ambii
varietatea lui temperamental. parteneri fiind implicai n aciune.
Exist diferene ntre concepia mamelor referitoare la ceea n timpul orelor de mas se obine contact vizual, dar i
cc trebuie s tie s fac un copil considerat normal i ceea ce zmbet, vocalize, iar sugarul mare ncepe explorarea lumii
poate s ndeplineasc copilul real. Un numr relativ mare de materiaje din jur. Primele manifestri de autonomie ale
mame este decepionat de tipul de comportament i copilului de un an (cnd acesta dorete s mnnce singur) se
performanele sugarului lor, de satisfacia pe care le-o procur exprim tot cu ocazia orelor de mas. coala american de
ngrijirea acestuia. psihologie recomand ca aceste manifestri i iniiative s nu-i
Decepia mamelor (se vor avea aici n vedere i mamele fie curmate. Pentru copilul de 11 luni masa poate deveni un
copiilor handicapai fizic sau motor) poate fi justificat sau nu, moment de educare i nvtur i, la orice vrst, orele de
dar este sigur c aceste mame nu au reuit s se adapteze mas trebuie s constituie un prilej de interaciune ntre
nivelului de comunicare la care face fa copilul i nici membrii familiei. Cu toate rigorile vieii moderne este
necesitilor emoionale ale acestuia, ceea ce le creeaz un recomandabil ca. cel puin o dat pe zi, ntreaga familie s
sentiment de insatisfacie. n cazul n care copilul nu poat fi reunit n jurul mesei.
corespunde celor ateptate de prini, exist riscul ca acetia s Se tie c interaciunea dintre dou persoane se schimb n
fie dezamgii. Acest tip de insatisfacie influeneaz n mod prezena celei de a treia, chiar dac este vorba de duplexul
activ comunicarea mam-copil. mam-copil i persoana care se interpune este tatl copilului.
Diferenele temperamentale dintre printe i copil Familiile dezorganizate au afectat tiparul de comunicare n
afecteaz armonizarea comunicrii i legtura optim dintre ei. mod caracteristic i echilibrul familiei este sever influenat de
n faa diversitii temperamentale susceptibile a fi ntlnit n existena conflictelor dintre cei doi parteneri.
rndul mamelor, dar i al copiilor, exist probabilitatea ca Modificri ale relaiei printe-copil au loc n mod tipic n
armonizarea i comunicarea lor s nu aib loc la nivelul dorit. adolescen, tnrul dnd dovad de dorina de independen
Discordana dintre ceea ce mama ateapt de la copilul ei i (inclusiv economic). Se consider c vrsta de 18 ani este cea
ceea ce i ofer n cadrul duplexului mam-copil mpiedic o 1a care tnrul se desprinde psihologic de tutela familiei i
comunicare la parametri optimi. Prinii trebuie s-i adapteze apreciaz mai mult relaiile de prietenie din afara ei. Curnd,
expectaiile la resursele copilului i s-i recunoasc limitele legtura psihologic dominanta o constituie o relaie cu un
posibilitilor. n acelai timp, au datoria de a-1 schimba, tnr de sex opus. Ruptura de familie nu intervine, de cele mai
ncuraja i educa, astfel nct acesta s aib ncredere n el. multe ori, n ciuda acestor tendine, deoarece adolescentul nu
Contactul ochi n ochi este cea mai bun dovad c ntre are resurse financiare proprii.
cei doi s-a stabilit comunicarea. nc din perioada de nou O alt cauz care altereaz interaciunea prini-copii este
nscut mama este preocupat s capteze atenia vizual a boala cronic a copilului, dintre care cea mai precoce i mai
copilului i reuete acest lucru cu destul uurin, dac se puin ateptat este naterea unui copil cu malformaie
plaseaz n cmpul vizual al acestuia, la distana de 20-25 cm congenital. Aceast realitate este resimit adesea ca un stress
(respectnd capacitatea de fixare i convergen a sugarului de de ctre cuplul parental. Impactul negativ este cu att mai
vrst mic). sever, cu ct malformaia modific aspectul fizic i n special
Contactul vizual al copilului cu mama sa are rol de feed- integritatea cranio- facial. Exist o mare varietate de reacii
back pozitiv, confirmnd sau infirmnd armonia cuplului. parentale n faa unei astfel de situaii. Unii se adapteaz i
Durata ateniei vizuale este n direct legtur cu mecanismul accept copilul cu malformaie, alii l abandoneaz psihic (i
cunoaterii i calitatea interaciunii mam-copil. Privirea fizic), iar ali prini dezvolt depresie. Exist, destul de
reciproc trdeaz nelegerea mutual a celor doi parteneri ai frecvent, o tendin de a hiperproteja copilul deficient,
duplexului i exprim i ataamentul lor reciproc. In perioada supraprotecia mpiedicndu-1 s experimenteze realitatea.
prelingvistic, privirea ochi n ochi inea loc de conversaie. Supraprotecia se manifest prin excesiva permisivitate i
Comunicarea non-verbal se stabilete nu numai cu privirea, ci supragratificaie. Rupt de realitatea imediat, copilul devine
i prin gesturi. inadaptabil, nu-i mai poate evalua corect propriile capaciti.
Un moment deosebit al comunicrii mam-copil l Bolile cronice ale copilului (astm, diabet, epilepsie, artrit
constituie ora de mas, alimentarea copilului fiind un moment reumatoid juvenil) interfera n alt mod legtura copilului cu
Capitolul 3 - Relaia mam - copil I 51

mediul i nu rmn fr efect asupra ataamentului prini- reproduce aproape n condiii experimentale n leagnele sau
copil. casele de copii, dac nu se iau msuri active de asigurare a
S-a remarcat faptul c nu exist o relaie direct ntre nevoii de afeciune a fiinei umane, prin atitudinea adecvat a
severitatea bolii, din punct de vedere medical i impactul personalului de ngrijire. Sugarul lipsit de afeciunea mamei
psihologic al bolii asupra familiei i copilului. are tulburri de cretere i dezvoltare i acestea mbrac
In sfrit, separarea mam-copil (prini-copil), n special tabloul clinic al malnutriiei nenutriionale, al problemelor
la vrstele mici (vrsta unei maxime dependene a cuplului digestive (anorexie, vrsturi, ruminaie) i semnelor grave de
mam-copil), realizeaz o adevrat dram psiho-social. Ea deprivare emoional care se manifest prin depresie
poate surveni pe perioade scurte (exemplu: internarea copilului (ncepnd de la vrstele cele mai fragede).
n spital) i este de obicei fr consecine psihologice de Aceti copii nu mai manifest reciprocitate social, sunt
durat, sau pentru perioade lungi (abandonarea copilului n apatici i inactivi, nu zmbesc i nu se bucur de nimic.
spital, internarea lui n instituii socio-medicale pentru Depresia copilului este un sindrom plurietiologic, n care
protecia minorului). neglijarea afectiv constituie eventualitatea cea mai pregnant.
Divorul parental sau decesul unuia dintre prini, urmat de In concluzie, sugarul este o fiin social, care intr n
recstorirea printelui restant, constituie tot attea drame care relaie social cu mama sa nc din perioada de nou nscut.
i pun amprenta asupra relaiei printe-copil. Interaciunea prini-copii este, n fond, un dialog social,
Exist o patologie psiho-somatic extrem de variat schimbul fiind iniiat de ambii prini, ncepnd cu vrsta de
ntlnit la copiii care sufer separarea de prini. Situaia se dou luni.

CAPITOLUL 4
PEDIATRIE PREVENTIV

Pediatria preventiv reprezint totalitatea msurilor care pentru scderea riscului de mbolnviri cardiovasculare (boal
mpiedic apariia mbolnvirilor sau a disabilitailor severe la coronarian ocluziv sau accidente vasculare cerebrale
copil. Aceste deziderate se realizeaz prin programe precoce). Se accept c originea bolii coronariene este situat
comunitare, n care medicul pediatru este implicat n mod n copilrie, dar pentru apariia ei intervin o multitudine de
activ. Programele de sntate presupun msuri educative factori familiali i genetici (hiperlipemie), obezitatea, obiceiuri
precum i ncercri de manipulare a mediului, pentru ca acesta alimentare (aport crescut de sare), fumatul etc.
s nu devin factor de mbolnvire (referirea se face la mediul Un alt exemplu l constituie riscul de malnutriie a
natural, biologic, social, dar sunt implicai i factori economici, sugarilor care nu sunt alimentai natural, n condiiile n care
legislativi etc.). Programele comunitare de prevenire a mbol- nu se poate asigura alimentaie artificial adecvat calitativ i
nvirilor sunt orchestrate de organisme abilitate (Ministerul cantitativ. Promovarea alimentaiei naturale repezint unul
Sntii i Familiei, Poliia Sanitar) la nivel guvernamental, dintre programele comunitare pentru care UNICEF a depus
dar ele pot avea o raz mai restrns de aciune, viznd grupuri eforturi deosebite. Msurile de screening pentru depistarea
sau chiar indivizi cu risc de mbolnvire. copiilor infectai cu tuberculoz (campaniile de IDR la
Se consider c pediatria preventiv are trei niveluri. PPD), a scoliozei, a copiilor cu deficiene senzoriale uoare i
medii, cele de prevenire a puseelor acute de reumatism
Primul nivel sau prevenia primar const din totalitatea articular acut la fotii bolnavi constituie numeroase exemple de
msurilor care se impun pentru mpiedicarea apariiei prevenie secundar a mbolnvirilor.
mbolnvirilor n populaia comunitar. Exemple tipice de
prevenie primar l constituie vaccinrile, clorinarea i Prevenia teriar este reprezentat de tratamentul i
fluorinarea apei, pasteurizarea laptelui, msurile administrative supravegherea copiilor cu boli cronice potenial invalidante,
care vizeaz prevenirea accidentelor de circulaie, msurile cum sunt copiii cu deficiene motorii, psihice sau senzoriale.
educative care au ca efect prevenirea intoxicaiilor etc. Ca exemple citm supravegherea i tratarea copiilor cu fibroz
chistic, msurile ortopedice i fizioterapeutice care se
Nivelul secundar sau prevenia secundar se adreseaz copiilor cu paralizie cerebral, urmrirea copiilor cu
adreseaz unor grupe de copii cu risc nalt pentru o anumit forme severe de astm, hepatit cronic cu AgHBs i markeri de
boal. Un exemplu tipic l reprezint depistarea copiilor din replicare viral etc. n afar de msurile medicale, aceti
familiile de hipertensivi sau cu leziuni aterosclerotice precoce, bolnavi i familiile lor au nevoie de suport psihologic i
52 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

financiar. Intervenia unor echipe multidisciplinare alctuite presupun msuri suplimentare i scumpe. Biologia molecular
din pediatru, ortoped, fizioterapeut, logoped, psiholog, a permis producerea unor vaccinuri mai sigure, lipsite de
psihiatru reuete s aline suferina copilului i a familiei, derivai toxici, care s stimuleze eficient producia de anticorpi
urmrind inseria social a copilului cu handicap. Raportul utiliznd antigene purificate, necontaminante. S-a reuit, de
cost/eficien trebuie evaluat cu luciditate, familia neputnd s asemenea, combinarea mai multor antigene purificate pe un
asigure singur suportul financiar pentru gama de msuri care singur vaccin vector, realizndu-se totul dintr-o singur
se impun. lovitur. Aceste tehnici modeme stau la originea noilor
Diferitele programe comunitare de prevenie sunt active vaccinuri antibacteriene mpotriva germenilor Haemophilus
pentru diferite perioade de vrst. Astfel, pentru perioada 0-5 influenzae, Neisseria meningitidis i Streptoccocus
ani, vaccinrile, promovarea alimentaiei naturale, limitarea pneumoniae. Cel mai modem procedeu de sintetizare a
expunerii la fumatul pasiv, fluorinarea apei, supravegherea vaccinurilor este cel al tehnicii recombinante prin ingineria
manipulrii substanelor toxice, evitarea maltratrii copilului n genetic. Acest procedeu a fost utilizat pentru obinerea
familie, identificarea familiilor violente sau dezorganizate cu vaccinului antihepatitic B.
risc de neglijare sau abandonare a sugarului reprezint o
enumerare a unor msuri utile. Pentru perioada de vrst 5-10 Contraindicaiile generale ale
ani, alturi de msurile educative generale promovate de vaccinrilor
coal, stimularea activitii fizice i sportului, care s evite
1. Caexia, agamaglobulinemia, bolile neoplazice,
sedentarismul, programele nutriionale care s previn
hemopatiile maligne - situaii n care bolnavul nu produce
obezitatea sau malnutriia, controalele stomatologice, toate
anticorpi, iar vaccinarea agraveaz evoluia bolii;
constituie programe preventive cu eficien pe termen lung.
2. Boli infecioase acute sau n convalescen cnd,
Pentru copiii cu vrsta mai mare de 12 ani, prevenirea
datorit epuizrii resurselor de aprare, rspunsul n anticorpi
accidentelor de circulaie, noiunile de educaie sexual i
este insuficient;
autoprotecie mpotriva infeciei HIV trebuie s intre n rndul
3. Pacientul a avut boala mpotriva creia protejeaz
preocuprilor medicului pediatru. Se impune necesitatea unor
vaccinarea respectiv;
mesageri multipli, iar medicul pediatru este doar unul dintre
4. Tuberculoza evolutiv: vaccinarea poate agrava boala;
acetia, avnd avantajul cunoaterii necesitilor comunitilor
5. Nefropatiile cronice cu sediment patologic n urin se
de care se ngrijete precum i al prestigiului su profesional.
pot vaccina antitetanic, antipolio, antiholeric, antivariolic i
Mass-media audiovizual sau tiprit constituie, de asemenea,
BCG;
un important mesager al pediatriei preventive.
VACCINRILE 6. Diabetul zaharat se poate vaccina antidifteric,
antitetanic, antipolio;
Orice copil are dreptul de a fi protejat prin vaccinare 7. Afeciuni cardiovasculare decompensate sau tulburri
mpotriva bolilor care pot fi astfel prevenite. Programul de de ritm;
imunizri a dus la scderea morbiditii i mortalitii, cu toate 8. Afeciuni neurologice: se evit vaccinrile preparate din
c recomandrile i strategiile n diferite ri ale Uniunii bacterii sau virusuri cu neurotropism;
Europene i n rile extracomunitare sunt relativ diferite, idem 9. Afeciuni hepatice cronice agresive;
legislaia. In ara noastr, vaccinrile se efectueaz de ctre 10. Afeciuni cutanate alergice: eczema constituional
medicul de familie i la cerere, n cabinete medicale contraindic vaccinarea antivariolic i BCG;
particulare. 11. Boli alergice: astmul bronic sau strile ce denot o
Prima vaccinare din lume a fost aplicat la mijlocul constituie alergic i care risc s provoace reacii locale i
secolului XVIII de ctre Eduard Jenner. Vaccinarea presupune generale severe necesit pmden i testri de toleran.
stimularea producerii de ctre organism a unor anticorpi Urticaria i eczema de contact nu constituie contraindicaii
protectori mpotriva anumitor ageni patogeni. Pn de curnd absolute;
s-au folosit ca surs de antigene fie germeni omori, fie tulpini
12. Sarcina: se interzic vaccinrile cu virus viu n primele 3
de germeni vii, puini viruleni (tulpini atenuate). Se are n
luni de sarcin, ntruct exist risc teratogen. Se poate
vedere selectarea unor tulpini nalt antigenice i nepatogene
administra doar anatoxina tetanic i vaccinare antipolio cu
pentru om. Din aceast categorie fac parte vaccinarea
virus omort;
antitubercu- loas cu bacii Calmette-Guerin, vaccinarea
13. Corticoterapia prelungit poate determina depresia
antirujeolic, vaccinarea antipoliomielitic.
imunologic. Se evit vaccinrile cu virusuri vii atenuate;
Prin utilizarea pe scar larg a vaccinrilor s-a realizat o
14. Administrarea anterioar de imunoglobuline specifice
reducere remarcabil a infeciilor prevenibile, dar vaccinurile
necesit temporizarea vaccinrii 3-4 sptmni;
preparate prin metode clasice au i efecte nedorite, efecte
15. Vaccinarea copiilor cu sindroame imunodeficitare este
adverse, reacii anafilactice etc. Acestea apar datorit
un capitol nou i larg disputat pentru care nu exist consens i
componentelor toxice, neantigenice, care se pstreaz n
experien pe termen lung. Copiii cu sindroame
produsele care nu utilizeaz antigene purificate. Dei
imunodeficitare primitive nu vor fi vaccinai cu vaccinuri
vaccinurile vii atenuate nu sunt virulente pentru organisme cu
virale sau bacteriene vii, chiar dac sunt tulpini cu virulen
imunitate intact, ele pot genera boala la cele cu imunitate
atenuat. S-au descris cazuri de poliomielit, rujeol sau
compromis. n plus, pstrarea i transportul acestor vaccinuri
Capitolul 4 - Pediatrie preventiv I 53
vaccinri fatale la copiii cu deficit congenital n sinteza de steril. Dup vindecare rmne o cicatrice, iniial violacee, apoi
anticorpi. Acetia beneficiaz eficient de protecie pasiv cu sidefie, cu diametrul de 3-6 mm.
imunoglobuline specifice sau cu vaccinuri inactive. Prima revaccinare se face dup 3-5 ani.
Copiii splenectomizai beneficiaz de vaccinare anti- Intervalul ntre vaccinarea BCG i alte vaccinri este de 2
Haemophilus, anti-Neisseria i anti-pneumococic. Copiii luni. Ea se poate face concomitent cu iingerix B.
infectai HIV asimptomatici pot beneficia de vaccinri de Vaccinarea antipoliomielitic n ara noastr se efectueaz
rutin, n schimb pentru cei cu SIDA vaccinurile vii atenuate cu tulpini de vaccin viu atenuat, administrat pe cale oral
sunt contraindicate (inclusiv vaccinarea BCG). (VOP). Vaccinul utilizat este, conform uzanelor, un vaccin
trivalent i asigur protecie mpotriva infecici cu virus tip
Reacii vaccinate 1+2+3. Vaccinul induce o reacie imun mediat celular, care
1. Reaciile locale: fenomene inflamatorii la locul de determin blocarea porii de intrare a virusului poliomielitic, la
inoculare (eritem, durere, edem, impoten funcional). nivelul tubului digestiv. Primovaccinarea se face cu trei doze
Dureaz 24 de ore i nu necesit tratament; orale, primele administrate la interval de o lun iar cea de-a
2. Reacii generale: febr, stare general alterat, greuri, treia administrare are loc dup 6 sptmni. Revaccinarea are
vrsturi, diaree (necesit tratament simptomatic); loc la 1 an i la 7 ani. Vaccinul poate fi administrat mpreun
3. ocul vaccinai precoce: este un oc anafilactic, cu vaccinarea DTP, DT,
necesitnd tratament de urgen pentru combaterea colapsului Doza vaccinal este repezentat de 0,2 ml care se amestec cu
cardiovascular (este rar ntlnit); ceai sau ap zaharat. Fiind un vaccin viu atenuat necesit
4. Reacii de organ: sunt rar ntlnite. Dup vaccinarea condiii speciale de conservare (+ 4C), iar dup administrare
antitetanic poate aprea nefropatie, dup vaccinrile antipolio nu se fac alte vaccinri, tratamente injectabile intramuscular,
i antirabic apar rareori encefalit, respectiv paralizie de intervenii chirurgicale, pentru a se evita apariia unor cazuri
neuron motor periferic; rare de paralizie postvac- cinal. Dup vaccinare, copilul
5. Reacii focale: intr-un numr mic de cazuri se poate elimin prin scaun virus poliomielitic viu i poate fi sursa unor
constata agravarea unor boli preexistente. cazuri noi de mbolnvire a copiilor care nu au fost nc
Mecanismul de producere a acestor reacii const n vaccinai antipoliomielitic. n condiiile epidemiologice
eliberarea de substane histaminice i de endotoxine de ctre specifice rii noastre este preferat vaccinarea
vaccin, cu declanarea de reacii alergice fa de proteinele antipoliomielitic cu virus viu atenuat (VOPT) deoarece se are
microbiene coninute n vaccin. n vedere i scderea rezervorului de virus poliomielitic
slbatic.
Vaccinrile obligatorii din Romnia Vaccinarea antidifteric (AD) se realizeaz cu anatoxina
In Romnia, vaccinrile sunt asigurate din fondurile diftrica purificat i adsorbit pe fosfat de aluminiu (ADPA),
Ministerului Sntii i Familiei i ele sunt administrate fiind o toxin difteric detoxifiat sub aciunea formolului i
gratuit copiilor. Calendarul vaccinrilor din ara noastr este cldurii, purificat prin precipitare chimic i adsorbit pe un
prezentat n tabelul 4.1. Sunt asigurate astfel 5 vaccinri suport mineral. Se realizeaz o imunitate antitoxic, care
obligatorii care asigur protecie mpotriva a 7 boli. vizeaz complicaiile mortale ale bolii, dar nu i o imunitate
Vaccinarea BCG este o vaccinare obligatorie n Romnia, antibacterian. Vaccinul este disponibil sub form de
ca i n Frana. Marea Britanie, Finlanda, Portugalia i Irlanda. anatoxin difteric sau n vaccinuri combinate. Sunt livrate
Ea se efectueaz n maternitate, tuturor nou nscuilor cu bivaccinul DT (diftero- tetanic, ambele componente fiind
greutate ce depete 2500 g, ncepnd din ziua 4-5 i poate fi antitoxice ) sau tri vaccinul (diftero-tetano-pertussis) n care
efectuat pn la vrsta de 60 de zile, fr testare tuberculinic componenta DT este antitoxic dar componenta pertussis este
prealabil. celular bacterian.
Vaccinarea BCG confer protecie fa de infecia Fiola are 0,5 ml i un coninut alb-tulbure.
tuberculoas i se efectueaz cu vaccin viu atenuat Calmette Vaccinarea se face la vrsta de 3-12 luni prin injectarea
Guerin BCG. Fiola de vaccin conine 20 doze vaccinale. Se i.m. pe faa anterioar a coapsei, la ntlnirea treimii superioare
dilueaz cu 2 ml de diluant. Dup deschidere se folosete n cu treimea medie, la 3 cm n afara liniei mediane. Dup 30 de
decurs de o or. Se injecteaz lent zile se injecteaz n acelai mod 0,5 ml, dar n cealalt coaps.
i. d. 0,1 ml vaccin pe faa postero-extern a braului stng, n n cazul n care primovaccinarea se face cu DTP, se repet
treimea medie, cu formarea unei papule de 6-8 mm, cu aspect a treia doz dup nc 30 de zile. Dac primovaccinarea s-a
de coaj de portocal. Injectarea mai profund poate determina fcut cu ADPA sau DT sunt suficiente 2 doze.
apariia de microabcese. Revaccinarea se face astfel:
Evoluia reaciei vaccinale: n primele 30 de minute dup - prima revaccinare cu 0,5 ml ADPA, DT, DTP (dac
inoculare papula dispare. Dup 7-21 zile, la locul inoculrii prima vaccinare s-a fcut cu unul din aceste produse) la
apare un nodul vaccinai de 3-8 mm diametru. In 1-2 sptmni 6-9 luni de la vaccinare;
se acoper de o scuam. Alteori se pustulizeaz, se ulcereaz i - a doua revaccinare cu 0,5 ml ADPA, DT, DTP, la 18-
apoi se acoper cu o crust. Se vindec spontan n 1-2 24 luni de la prima revaccinare;
(maximum 6) luni. n caz de ulceraie se aplic pansament - a treia revaccinare cu 0,5 ml ADPA sau DT la 7 ani. La
54 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

copilul mare nu se mai vaccineaz DTP datorit Vaccinarea antirujeolic (AR) se efectueaz cu un vaccin
componentei pertussis din vaccin, care poate induce care conine un virus rujeolic viu, atenuat, preparat din tulpina
accidente neurologice. Edmonson, pe fibroblati de embrion de pui. Se gsesc fiole cu
Reaciile postvaccinale sunt minore: durere, edem, eritem o singur doz (0,5 ml) sau ambalaje multidoz, care conin
local i dispar n 24 de ore. diluant necesar pentru 10 doze. Vaccinarea trebuie efectuat
Intervalul fa de alte vaccinri este de 30 zde, dac s-a imediat dup reconstituire, precizare important mai ales
utilizat vaccin DTP. Nu este absolut necesar s fie respectat un pentru flacoanele multidoz. Se injecteaz subcutanat 0,5 ml.
anumit interval dac s-a vaccinat cu ADPA sau DT. Vaccinul antirujeolic se recomand pentru vaccinarea copiilor,
Vaccinarea antitetanic (AT) se face cu ATPA (anatoxin dup vrsta de 9 luni, eventual n jurul vrstei de un an. Exist
tetanic purificat i adsorbit pe fosfat de aluminiu) sau DTP trivaccin care, n afar de vaccinarea antirujeolic, asigur i
(vaccin combinat diftero-tetanic- pertussis) sau numai DT vaccinarea antirubeolic i antiparotiditic. Intervalul
(diftero-tetanic). recomandat a fi respectat ntre vaccinarea antirujeolic i
ATPA se livreaz n fiole de dou doze de 0,5 ml, cu urmtoarele vaccinri este de 30-60 de zile. n afar de
coninut alb-tulbure. Se administreaz i.m. n regiunea contraindicaiile comune oricror vaccinri, contraindicaia
deltoidian la adult i pe faa anterioar a coapsei la copil, 0,5 major este reprezentat de persoanele cu deficit imun, femeile
ml ATPA la interval de 30 zile (2 doze). gravide, bolnavii de HIV/SIDA, copiii care primesc medicaie
Revaccinarea se face cu dou rapeluri. Rapel I se face la 6- imunosupresiv. Copiii alergici la componentele vaccinului pot
12 luni de la ultima inoculare de ATPA i const n dezvolta reacii alergice. Se va administra cu pruden copiilor
administrarea unei doze de 0,5 ml. Rapelul II se face la care au n antecedente convulsii febrile. Se pot evidenia unele
6- 7 ani de la rapelul I, prin administrarea unei doze de 0,5 reacii locale nensemnate (roea, durere la locul inoculrii),
ml ATPA. febr, mai rar cu valori ridicate (dar aceast eventualitate este
In caz de plgi tetanigene, dup tratamentul chirurgical al posibil). Accidente majore, cum sunt encefalopatia acut sau
plgilor se face vaccinare AT n raport cu situaia vaccinrilor encefalita rujeolic au fost semnalate n cazuri extrem de rare
anterioare: (1/1 milion de doze vaccinale). Cu un procent identic s-au
1) Pacient cu schema complet de vaccinare: se semnalat cazuri de panencefalit sclerozant subacut, ceea ce
administreaz 0,5 ml ATPA i.m., n doz unic. reprezint un numr evident mai mic dect rezult dup rujeola
2)Pacient incomplet vaccinat: se administreaz 3 doze natural.
ATPA la interval de 14 zile. Vaccinarea antihepatitic B se efectueaz n Romnia cu
3)Pacient nevaccinat: se administreaz ser antitetanic produsul Engerix B, livrat de firma Glaxo- Smith-Kline. Este
3000-20.000 UI n doz unic i ATPA 3 doze cte 0,5 ml la vaccinul de cea mai modern concepie, fiind obinut prin
interval de 14 zile. inginerie genetic. Nici o substan de origine uman nu este
Vaccinarea cu ATPA nu necesit intervale libere fa de coninut n acest vaccin. Particulele de AgHBs, inserate ntr-
alte vaccinri. o plasmid, sunt transferate pe Sacharomyces cerevisiae i
Vaccinarea diftero-tetanic (DT) se efectueaz cu un apoi este replicat un numr de generaii. Din aceast cultur,
bivaccin combinat de tip antitoxic. Se administreaz ca i antigenul purificat este extras, prezervat cu thiomersal i livrat
vaccinarea cu DTP, pe faa anterioar a coapsei, treimea n fiole de o singur doz de 0,5 ml, diferit pentru nou nscut,
medie. Reaciile postvaccinale sunt foarte rare i, de obicei, sugar i copil (10 micrograme de AgHBs) fa de dozajul
nensemnate. Are indicaii relativ restrnse, fiind recomandat pentru aduli (20 micrograme de AgHBs). Vaccinarea ofer
copiilor cu boli neurologice severe sau celor care au fcut protecie i mpotriva hepatitei D. Indicaiile de vaccinare cu
convulsii nainte de vaccinarea cu DTP. Engerix B depind de situaia epidemiologic a fiecrei ri. In
Vaccinarea antipertussis este foarte eficient i a sczut ara noastr, unde portajul antigenic este foarte ridicat,
remarcabil morbiditatea prin aceast boal la vrsta de sugar. vaccinarea cu Engerix se efectueaz n maternitate ct mai
Nu exist un vaccin monovalent ci se administreaz un aproape de momentul naterii, de regul n primele 24 de ore.
trivaccin care conine componente antitoxice pentru protecie n alte ri, vaccinarea devine obligatorie numai pentru nou
mpotriva bacilului difteric i tetanic, dar i un al treilea nscuii din sarcini cu risc (mame seropozitive). n afar de
component, pentru vaccinarea antipertussis, care este de vrsta de nou nscut i sugar, cnd copilul primete 3 doze
origine celular microbian (whole cell vaccine). Aceast vaccinale pn la vrsta de 6 luni, exist mai multe categorii
component este acuzat de efecte nedorite, ntre care episoade de persoane care beneficiaz de aceast vaccinare (contacii cu
de hipotonie/hiporeactivitate, convulsii febrile, encefalopatie purttori de virus hepatitic B, personal medico-sanitar,
acut. De aceea, exist tendina de a nlocui acest component persoane care lucreaz cu snge i produse de snge,
cu o component imunogen acelular (DTaP) sau chiar adolesceni care i ncep viaa sexual, utilizatorii de droguri).
ncercri de obinere a unui vaccin antipertussis prin inginerie Doza vaccinal de 0,5 ml se administreaz intramuscular,
genetic. n treimea antero-lateral sau medie a coapsei, sau n regiunea
Vaccinarea contra tusei convulsive trebuie s se fac ct deltoidian la adolesceni i aduli. Se accept administrare
mai devreme la sugar, deoarece, prin complicaiile grave pe subcutanat doar la pacienii care au tendina la sngerare. Cea
care le d, tuea convulsiv trebuie evitat n primele luni de mai bun protecie se realizeaz dup schema recomandat i
via. n ara noastr i const n 3 doze vaccinale. Nu se recomand
Capitolul 4 - Pediatrie preventiv I 55
administrarea
56 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a
n musculatura fesier i nici intradermic, deoarece n noutile referitoare la vaccinri la acest nceput de mileniu,
ambele eventualiti se poate reduce rspunsul imun. Se poate vom aborda cteva aspecte i anume:
administra concomitent cu vaccinarea BCG, DTP, DT, - vaccinurile cu virus viu, atenuat;
antipoliomielitic sau orice alt vaccinare (anti- Haemophilus - vaccinurile combinate;
de ex.). Nu se vor injecta n aceeai sering dou vaccinuri i - vaccinurile conjugate;
nici nu vor fi administrate n aceleai sedii. Pentru nou - vaccinurile obinute prin inginerie genetic;
nscuii din mame purttoare de AgHBs cea mai prudent - vaccinuri noi, recomandate populaiilor cu risc;
atitudine este aceea de a administra Engerix B i, concomitent, - vaccinarea copiilor infectai HIV;
n alt sediu, imunoglobulin specific antihepatit B. Dup - probleme privind compliana familiilor la vaccinare.
aceast vaccinare se obine un rspuns anticorpic eficient n Vaccinuri cu virus viu, atenuat. Dintre vaccinrile
95% dintre cazuri, asigurndu-se astfel o protecie virtual practicate n Romnia, se efectueaz cu virus viu atenuat
tuturor persoanelor vaccinate care pot rspunde cu anticorpi la vaccinarea antipoliomielitic, vaccinarea antirujeolic i una
o stimulare antigenic. Titrul de anticorpi care depete 10 din fraciunile trivaccinului DTP (componenta pertussis).
mIU/ml confer protecie. Calendarul vaccinrilor din Vaccinul viu atenuat antipoliomielitic conine 3 antigene,
Romnia va fi prezentat n tabelul 4.1. corespunztoare virusurilor poliomielitice tip 1+2+3. Avantajul
acestui tip de vaccin const n aceea c reduce rezervorul de
Nouti privind vaccinrile
virus poliomielitic slbatic, are un pre de cost mai sczut i
Numrul vaccinrilor disponibile a crescut enorm n ultima poate fi administrat doar pe
vreme. Aceast ofert fr precedent vizeaz o scdere a
morbiditii populaiei supus vaccinrilor, dar crete preul de
cost al acestei protecii i posibil numrul reaciilor adverse.
Soldndu-se cu un numr crescut de inoculri parenterale, se
poate estima scderea complianei familiilor. Se accept ca
fiecare ar s i construiasc propriul program de vaccinri
obligatorii (minimale), conforme cu situaia epidemiolgica
local i posibilitile financiare. Oportunitatea vaccinrii
generale a populaiei infantile se soldeaz cu o important
influenare a morbiditii i chiar cu dispariia unor boli. Aa se
explic de ce, ca o consecin a vaccinrii, variola este
eradicat n Europa i vaccinarea antivariolic a fost scoas de
pe lista vaccinrilor obligatorii. n SUA, Canada i rile
scandinave de ex., vaccinarea BCG nu este obligatorie. Se
Tabel 4.1. Calendarul vaccinrilor n Romnia (2002) (PNI*)
Vrsta Tipul de vaccinare Comentarii

24 ore Antihepatit B (AHB) maternitate


4-5 zile Antituberculoas (BCG) maternitate
2 luni simultan
Antipoliomielitic (VPOT) Diftero-tetanic-pertussis
(DTP)
4 luni simultan
Antipoliomielitic (VPOT) Diftero-tetanic-pertussis
(DTP)
6 luni simultan
Antipoliomielitic (VPOT) Diftero-tetanic-pertussis
(DTP) Antihepatit B (AHB)

9 - 1 1 luni Antirujeolic
12 luni simultan, rapel I
Antipoliomielitic (VPOT) Diftero-tetanic-pertussis
(DTP)
30-35 luni Diftero-tetanic-pertussis (DTP) rapel II
7 ani
Diftero-tetanic-pertussis (DTP) Antirujeolic rapel III rapel II

9 ani Antipoliomielitic (VPOT) rapel II


13 ani Antituberculoas (BCG) dup testare la tuberculin
14 ani Diftero-tetanic-pertussis (DTP) rapel IV
* PNI - Programul Naional de Imunizri
estimeaz c n anul 2005 poliomielita va fi eradicat n lume,
drept consecin a vaccinrii antipoliomielitice. Dintre
Capitolul 4 - Pediatrie preventiv I 57
cale oral. VPOT (vaccin antipoliomielitic oral trivalent) este antigene care provin din germeni diferii (vaccinurile trivalente
acuzat c poate fi urinat de paralizie poliomielitic secundar DTP sau VPOT), ele constituie exemple n acest sens.
vaccinrii (1 caz la 2,5 milioane de doze vaccinale) i c poate Combinarea antigenelor presupune respectarea unor principii
transmite secundar virusul poliomielitic populaiei nevaccinate. riguroase. Combinarea trebuie fcut n timpul manufacturrii
n mai multe ri din Europa s-a utilizat de la nceput sau n i rspunsul imun care se obine trebuie s fie optim pentru
scheme combinate vaccinare antipoliomielitic cu virus toate componentele. In plus, aceste vaccinuri asociate trebuie
inactivat. IVP (inactivated poliovirus vaccine), dei mai s fie recomandate pentru aceeai vrst i prin combinarea
scump, se administreaz numai prenteral dar reduce la zero mai multor antigene s nu creasc numrul reaciilor adverse
numrul cazurilor secundare i al paraliziilor postvaccinale. n locale sau generale. Combinarea mai multor vaccinuri ar putea
strategia vaccinrilor din SUA, IVP s-a generalizat ncepnd cu duce la scderea imunogenicitii fiecrui component, ca
anul 2000. A existat tentativa de a-1 administra mpreun cu urmare a unor interaciuni fizice. Cele mai nedorite efecte ar
trivaccinul DTP (Tetracoq), ntr-un produs unic, tetravalent, putea aprea datorit interferenelor imunologice (competiie
dar s-a dovedit c thiomersal, utilizat pentru prezervarea DTP de antigen, cu rspunsuri imune diferite - antigenul
i a altor vaccinuri, scade efectul imunizant al IPV i s-a imunodominant inhib rspunsul imun al antigenului
renunat la aceast combinaie. VPOT a mai fost acuzat c nu subdominant). La nivel celular, competiia are loc n funcie de
ofer o imunizare omogen pentru toate cele 3 tipuri de felul n care este captat antigenul i felul n care acesta este
virusuri componente, deoarece tipul 2 se replic mai rapid la preluat de ctre celulele care prezint antigenul. Pentru un
nivelul tractului digestiv i induce producia local de rezultat bun sunt necesare de obicei trei administrri succesive
interferon, care la rndul lui scade replicarea virusurilor de tip i I, II sau chiar III rapeluri (vezi vaccinarea DTP). Pentru a
menine o producie pe termen mai lung a anticorpilor este
1 i 3. Pentru a corecta acest neajuns, cantitatea de virus tip 1 i
necesar stimularea memoriei imunologice. Aceasta presupune
3 este mai mare dect cea de tip 2, n varianta de vaccin pentru
intervenia ambelor componente celulare, limfocitele B i T.
administrare oral.
Memoria imunologic nu permite ca reinfecia cu germenul
Vaccinul combinat DTP are dou componente: una
mpotriva cruia copilul este vaccinat s se soldeze cu o
antitoxic (antidifteric i antitetanic) i una antipertussis,
infecie simptomatic. Memoria imunologic dup antigene
componente bacteriene care provin din germenii vii, atenuai
inactivate este mai scurt, de aceea se recomand mai multe
(whole cell vaccines) care explic unele efecte nedorite ale
rapeluri.
acestei vaccinri. n multe ri, acestea au nceput s fie
Vaccinuri conjugate. Veritabila noutate a acestui nceput
considerate inacceptabile i s-a introdus un nou tip de vaccin,
de mileniu n materie de vaccinri o constituie vaccinurile
DTaP, n care componenta antipertussis este acelular.
conjugate. n februarie 2000, FDA (Food and Drug
Imunogenitatea acestui produs difer dup metoda de
Administration) a aprobat punerea n circulaie a vaccinului
preparare (purificare, inactivare). DTaP nu are contraindicaii
combinat antipneumococic, care deschide o nou er i
i este considerat varianta optim a acestei vaccinri. n sfrit,
elaboreaz o alt strategie n prevenirea infeciilor
exist tendina de a nlocui acest vaccin acelular cu un vaccin
pneumococice la copil. Cteva precizri sunt ns necesare.
recombinat obinut prin inginerie genetic (PT), cu mare
Polizaharidul capsular pneumococic, principalul factor de
imunogenicitate, fr efecte adverse, livrat combinat sau ca
virulen a acestui germen, este un antigen care acioneaz
monocomponent.
independent de limfocitele T i, n consecin, nu poate stimula
Vaccinarea antirujeolic cu virus viu atenuat face parte
un rspuns imun la sugar, care nu dispune de limfocite B
dintre vaccinrile obligatorii n Romnia, unde se
mature capabile s realizeze anticorpi via un antigen T-cell
administreaz ca monocomponent (fiind disponibil n farmacii
independent. De aceea, vaccinurile antipneumococice
i n ara noastr), dar n alte ri se gsete n form
accesibile pn acum nu puteau fi administrate sugarilor,
combinat, ex. Trimovax (Pasteur-Merieux Connaught), adic
vrst la care infecia cu pneumococ i starea de purttor nazal
vaccin combinat antirujeolic, antiru- beolic i antiurlian.
de pneumococ sunt cele mai frecvente. Conjugarea
Vrsta vaccinrii este mai mare dect pentru DTP deoarece se
polizaharidului capsular pneumococic cu o protein tot de
consider c n primele 8-9 luni copilul este protejat de
provenien bacterian altereaz o parte din proprietile
anticorpii transmii de la mam.
acestui antigen complex, fcndu-1 capabil s induc un
Toate vaccinrile cu virusuri vii atenuate sunt
rspuns anticorpic dependent de limfocitele T i, n consecin,
contraindicate pacienilor care sufer de imunodeficien
s poat fi administrat la sugar. Acest vaccin conjugat este un
umoral primitiv (boala Bruton), imunodeficiene combinate
amestec de 6 polizaharide capsulare pneumococice purificate
sau SIDA.
i un oligozaharid capsular, fiecare cuplat cu o variant
Vaccinuri combinate. Numrul mare de antigene cu care
netoxic de toxin difteric (CRM 197) sau un complex de
poate fi vaccinat un copil, presupunnd un numr mare de
membran extern meningococic (OMPC). Dei acest vaccin,
inoculri parenterale, a impus conceperea unor vaccinuri
n actuala form de prezentare, nu ofer protecie mpotriva
combinate. Fie c sunt realizate din multiple antigene ale unui
tuturor celor 90 de serotipuri cunoscute de pneumococ, cele 7
singur germene (vaccinul polizaharidic capsular
serotipuri acoperite de protecia acestui heptavaccin (4, 6B,
antipneumococic Pneumo 23 conine 23 de antigene capsulare
9V, 14, 18C, 19F, 23F) reprezint serotipurile cele mai
i ofer protecie mpotriva a 85% dintre tipurile de
virulente, care sunt la originea a 80% dintre infeciile
pneumococ), fie c sunt realizate prin combinarea mai multor
58 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

pneumococice la copil, cele mai agresive, care determin cel de vrsta lor, cu pruden pentru vaccinurile vii atenuate, n
mai frecvent otite, starea de purttor nazofaringian de spe pentru vaccinarea BCG, vaccinarea VPOT sau cea
pneumococ i infeciile invazive cu germeni rezisteni. Se antirujeolic. Vor putea fi vaccinai cu Engerix B la 0,1 i 6
recomand administrarea vaccinului sugarilor n vrst de 2, 4, luni, cu DTP la 2, 4 i 6 luni, cu rapel la 15-18 luni i apoi la 4-
6 i 15 luni, asociat cu celelalte vaccinuri care se efectueaz la 6 ani. Pentru componenta pertussis sunt de preferat vaccinurile
aceste vrste. Se sper la o scdere dramatic a infeciilor acelulare, iar vaccinarea antipoliomielitic va fi efectuat cu
pneumococice la sugar dei, deocamdat, preul acestui vaccin IVP. Vaccinarea antirujeolic va fi recomandat doar dac
este foarte ridicat i nu poate fi administrat n mas tuturor deprimarea imun nu este foarte grav. n aceste cazuri, se
copiilor. consider c o variant acceptabil este administrarea de
O variant de vaccin conjugat este i vaccinul conjugat gamaglobulin specific. Se pare c vaccinrile au tendina s
anti-Salmonella, care are un principiu asemntor de producere creasc tranzitor ncrctura viral HIV.
i este indicat n rile n care infecia salmoneloziceste Compliana la vaccinare. Creterea enorm a ofertei de
endemic. Se folosete polizaharidul capsular Vi Salmonella vaccinuri, inclusiv pe piaa din Romnia, dintre care 80% se
typhi conjugat cu exotoxina A din Pseudomonas aeruginosa, recomand a fi efectuate sub vrsta de 2 ani, face ca un copil
produs netoxic, obinut prin inginerie genetic (recombinant) de aceast vrst s primeasc 15-18 doze vaccinale (situaie
(Vi-rEPA). Acesta este al 4-lea vaccin obinut prin conjugare, semnalat n SUA n anul 2000). Multipli factori interfer
fiind precedat de deja bine cunoscutul vaccin conjugat anti compliana prinilor la vaccinrile accesibile, dintre care
Haemophilus influenzae tip b (Hib-Act-Hcb), iar n prezent se factorul parental este extrem de important, n special n rile
afl n cercetare vaccinul combinat antimeningitic (Neisseria n curs de dezvoltare unde srcia, lipsa de cultur i mai puin
meningitidis). tabu- urile religioase conduc la nerespectarea oricror
Lista vaccinurilor conjugate utiliznd ca antigene recomandri medico-sanitare. S-a constatat c nivelul de
polizaharidele capsulare este n cretere. educaie a prinilor este direct proporional cu compliana la
Vaccinuri obinute prin inginerie genetic. Engerix B programul de vaccinri ale copilului. Accesul gratuit la setul
(GlaxoSmithKline) sau Recombivax (Merck) sunt cele mai de vaccinri hotrte a fi obligatorii pentru o anumit ar este
cunoscute vaccinuri obinute prin inginerie genetic. Antigenul esenial i n Romnia exist un astfel de program de vaccinri
viral este adsorbit pe aluminiu i conine, ca prezervant, gratuite i obligatorii (tabel 4.1.). Campaniile de vaccinri sunt
thiomersal. Este considerat un vaccin foarte sigur, cu puine proprii numai rilor n curs de dezvoltare, atunci cnd se
efecte adverse, dei s-au citat cazuri de intoxicaie cu mercur, urmrete vaccinarea ntr-un timp scurt a unui numr mare de
dup doze vaccinale multiple, aa cum se recomand n persoane. Ele se adreseaz ntregii populaii i nu numai
transplantul de ficat. Cele cteva cazuri de boal populaiilor cu risc. Adolescenii sunt un subgrup populaional
demielinizant atribuite acestui vaccin (prin asemnarea cu o proast complian la vaccinare.
molecular ntre antigenul viral i antigenul neural), nu au fost In mod obinuit, programul de vaccinri trebuie s fac
confirmate. Seroconversia apare la 100% dintre cazuri la nou parte dintr-un program personalizat de urmrire a copilului, de
nscui i la 80% dintre cazuri la aduli. Vaccinarea nu are ctre medicul de familie, copilul fiind vaccinat conform
contraindicaii i se poate administra i femeilor nsrcinate. calendarului vrstei. Existena unor cereri crescute pentru un
Din aceeai categorie va face parte i vaccinul antirabic care n numr mare de vaccinri, chiar dintre cele neobiigatorii, face
curnd va putea fi obinut prin inginerie genetic, ca i dificil elaborarea unui calendar acceptabil de vaccinri, care
vaccinul antipertussis (PT), deja pe pia n alte ri. Se preco- s respecte i contraindicaiile temporare (afeciuni acute), care
nizeaz ca vaccinurile obinute prin inginerie genetic s s respecte distana optim ntre inoculri i s se soldeze cu
nlocuiasc, n timp, tehnicile clasice de obinere a un numr acceptabil de injecii. Folosirea tot mai frecvent a
vaccinurilor, care aparin secolului trecut. vaccinurilor combinate constituie o modalitate de scdere a
Vaccinuri noi recomandate populaiilor cu risc. numrului de inoculri.
Unele vaccinuri, de generaie mai nou, au fost concepute
special pentru anumite categorii de persoane care se ncadreaz Alte vaccinuri disponibile n Romnia
n categoria populaiilor cu risc. Aa sunt copiii n afar de vaccinurile preparate de Institutul de Seruri i
splenectomizai, care au un risc particular de a dezvolta Vaccinuri Prof. Dr. I. Cantacuzino, n farmaciile din
septicemie pneumococic, cu evoluie mortal. Pentru acetia, Romnia sunt disponibile vaccinuri fabricate de cunoscute
i nu numai, a fost conceput vaccinul antipneumococic firme, cum sunt Pasteur-Merieux Connaught i Glaxo Smith
Pneumo 23, care ofer 23 de antigene din 23 de tipuri de Kline, precum i alte firme la fel de renumite. Gama de
pneumococ, reunite ntr-un produs unic. Pentru copiii care se vaccinuri oferite de acestea este extrem de larg. Ne vom
afla sub tratament cronic cu medicamente imunosupresive limita s le exemplificm pe cele de interes pediatric, care pot
(corticoterapie pentru boli de sistem), s-a conceput vaccinul fi folosite ca alternativ la produsele autohtone sau care nu au
antivaricelos, tiind c varicela poate produce complicaii corespondent n producia naional i ar putea fi procurate
primejdioase la copiii imunosupresai. contra cost din farmacii. Fiecare firm de renume ofer o gam
Vaccinarea copiilor HIV-pozitivi. Copiii cu serologie de produse asemntoare, de foarte bun calitate, dar numai
pozitiv HIV care nu se afl n stadiul SIDA pot beneficia de
pentru a exemplifica diversitatea ofertei, vom enumera unele
un program de vaccinri asemntor cu cel pentru ceilali copii
dintre produsele firmei Pasteur-Merrieux Connaught, Frana.
Capitolul 4 - Pediatrie preventiv I 59
Astfel, pentru vaccinarea cu trivaccin exist un produs similar acelai scop se mai poate utiliza vaccinul cvadrivalent
cu cel romnesc (DT-Coq) dar i un produs cu component Menomune A/C/Y/W 35, vaccin conjugat care utilizeaz o.
acelular pentru pertussis, Tripacel. Tripacel este un trivaccin combinaie a polizaharidelor A, C, Y i W 35 din meningococi,
care conine toxoid antidifteric i antitetanic, precum i vaccin care induc titruri protectoare nalte.
acelular anti- Bordetella pertussis, din care ni se ofer o
fraciune purificat. Se poate asigura o vaccinare complet
alctuit din 3 doze vaccinale, administrate ncepnd cu vrsta
de 2 luni, fiind posibil administrarea simultan cu vaccinul
anti-Haemophilus (Act-HIb) i IPV. Exist i un alt vaccin
combinat (diftero-tetanic-pertussis-Hib) denumit Tetract-Hib
sau Prohibit-DTP. Asocierea n acelai vaccin a IVP a fost
abandonat.
Protecia mpotriva infeciilor cu Haemophilus influenzae
invaziv, tip B poate fi asigurat prin vaccinarea Act-Hib. Se
utilizeaz poli/ah aridul B din Haemophilus influenzae
conjugat cu toxoid tetanic sau cu proteina din membrana
extern a N. meningitidis. Se injecteaz 3 doze, lunar, sub
vrsta de 6 luni, ncepnd cu vrsta de 2 luni. Dac vaccinarea
a nceput dup vrsta de 6 luni sunt necesare numai 2 doze,
pentru ca ntre 1-5 luni s fie necesar o singur doz. Dac se
face concomitent cu Trimovax, vaccinurile se vor inocula la
sedii diferite.
Protecia mpotriva rujeolei se poate face cu un vaccin
monoeomponent Rouvax sau n diferite combinaii, dintre care
cea mai agreat de ctre medicii pediatri i de ctre familie este
Trimovax. trivaccin care vizeaz concomitent i vaccinarea
antirubeolic i pe cea antiurlian. Se administreaz dup
vrsta de 9 luni, de obicei n jurul vrstei de 1 an i se repet la
vrsta de 4 ani.
Vaccinarea antipneumococic, rezervat populaiei cu risc,
poate fi asigurat cu vaccinul Pneumo 23 (vaccin polivalent
pneurnococic, care conine polizaharide purificate din 23 de
serotipuri de pneumococi). Acest vaccin nu se poate administra
sub vrsta de 2 ani, dei acest segment de populaie se
confrunt cu cele mai invazive infecii pneumococice,
deoarece sub 2 ani nu exist un rspuns anticorpic eficient la
antigenele capsulare dect dac acestea ar fi legate de un
substrat proteic - vaccin conjugat antipneumococic. Se admini-
streaz o singur doz de 0,5 ml, care se poate repeta peste 5
ani.
Vaccinarea antipoliomielitic cu VPOT poate avea ca
alternativ, mai ales pentru subiecii imunosupresai sau
imunodeficieni, IVP, care conine vaccin antipoliomieiitic
inactivat. Imovax polio ofer protecie contra virusurilor tip
1+2+3, i se administreaz injectabil. 0,5 ml, de 3 ori succesiv,
ncepnd cu vrsta de 2 luni. Primul interval ntre vaccinri
este de 8 sptmni, al doilea interval este de 6 luni.
Mai sunt disponibile: vaccinarea antivariceioas, care se
face cu un vaccin monoeomponent Mrieux varicelle vaccine,
vaccinarea antigripal (Vaxigrip), vaccinarea antihepatit A
(Avaxim), recomandat peste vrsta de 15 ani i un vaccin
mpotriva meningitei meningococice, produs de serotipurile A
i C, recomandabil numai n zonele hiperendemice sau n
timpul epidemiilor de meningit meningococic (Imovax
meningo A+C). Se recomand ca adjuvant pentru profilaxia
meningitei la contacii siguri de meningit sau personalului
medico- sanitare de ngrijire, ca adjuvant la chimioterapie. n
ANAMNEZA procreere la femei este ntre 20- CAPITOLUL
30 de ani. Se consider factor de
5
Istoric. In majoritatea bolilor pediatrice, istoricul afeciunii
risc
actuale constituie cea
important etap pentru conturarea
mai
EXAMENUL CLINIC IN PEDIATRIE pentru
copil
diagnosticului. Istoricul se obine de la mam sau de la
vrsta mamei sub 18 sau peste 45 de ani.
persoana care ngrijete copilul; copilul mare poate da el nsui
Rangul copilului poate avea i el importan. Cel mai mare
informaii despre boala lui. Aparintorul povestete cum s-
risc pentru copil este la prima sarcin, cel mai mic la a doua.
au desfurat evenimentele, dar adesea formularea aleas i
accentul pus vizeaz o latur minor a problematicii. Medicul Primiparele nasc mai frecvent copii prematuri, au prezentaii
trebuie s dirijeze interlocutorul prin ntrebri, pentru a contura pelviene i sarcina se complic mai des cu toxemie gravidic.
faptele de interes medical. ntrebrile nu trebuie s fi Multiparele nasc copii cu greutate mai mare, ceea ce crete
insinuante sau s irite mama i nu se va insista nepotrivit pe riscul obstetrical. Dintre antecedentele patologice ale mamei n
unele aspecte asupra crora familia vrea s pstreze discreie. timpul sarcinii citm toxemia gravidic, diabetul matern,
Istoricul bolii trebuie s reprezinte o nregistrare detaliat, infecii materne care se pot transmite transplacentar la ft
clar i cronologic a momentelor principale. n timpul (rubeol, boala incluziilor citomegalice, toxoplasmoz.
relatrii, medicul sesizeaz modul n care boala copilului listerioz i lues) i pot avea implicaii n patologia nou
implic familia, care este interpretarea ei de ctre prini i ce nscutului. Infecia intrapartum cu streptococ, bacii Coli sau
ateapt acetia de la consultaie. enterobacteriacee, favorizat de ruptura prematur de
nc de la nceput trebuie s fie cunoscute i formulate membrane amniotice i urmat de infecie ascendent, explic
sintetic motivele prezentrii la medic, de obicei simptome sau o parte din patologia infecioas a nou nscutului. Agresiunea
semne. Descrierea debutului tulburrilor are mare importan. chimica asupra produsului de concepie va fi de asemenea
Elementul timp trebuie bine fixat, trebuie s se afle cnd i investigat. Vor fi trecute n revist medicamentele primite de
cum au aprut semnele, care au fost factorii agravani sau mam n cursul sarcinii, mai ales cele din categoria
ameliorani ai simptomelor, dac micul pacient a mai fost citostaticelor, anticonvulsivantelor, sulfamidelor
examinat de medic i dac da, ce medicaie a primit. Medicul hipoglicemiante, ca i medicaia hormonal (progestative); de
analizeaz pe loc, sesizeaz inadvertenele i caut s intuiasc asemenea, se va consemna mediul toxic sau eventualele noxe
(folosind ntrebri suplimentare) substratul posibil al de la locul de munc al mamei. Dintre bolile de sistem, lupusul
disimulrii, fr s dea aparintorului sau bolnavului impresia eritematos sistemic, purpura trombocitopenic idiopatic, ca i
c are vreo ndoial. Istoricul bolilor cronice, care uneori au miastenia se pot manifesta clinic la nou nscut, ca o consecin
debutat din perioada de sugar, este ntretiat adesea de repetate a unor factori transmii transplacentar (anticorpi).
internri. Copiii cu boli cronice sunt dispensarizai n Izoimunizarea
cabinetele de specialitate ale policlinicilor teritoriale sau chiar
n centre naionale. Prinii posed carnete de sntate n care
sunt consemnate diferite instantanee din evoluia bolnavului.
Reinternarea unui astfel de boinav n aceeai clinic are
avantajul obinerii informaiei medicale din vechile foi de
observaie. Biletele de externare din alte spitale constituie o
surs de informaii important pentru alctuirea unui istoric
complet. Se va preciza, la nevoie, legtura cauzal posibil
ntre administrarea unor alimente sau medicamente i debutul
unor simptome, repetabilitatea acelorai simptome n anumite
mprejurri (criza de astm), caracterul demonstrativ, cu
public al unor manifestri pitiatice, declanarea unor dureri
abdominale nainte de ora plecrii la coal etc. n timp ce
colecioneaz datele de istoric, medicul se informeaz i asupra
climatului familial al copilului, relaiei printe-copil, elemente
care reies chiar din modul n care mama copilului relateaz
suferina acestuia.

Antecedente personale
Antecedentele antenatale sunt cu att mai semnificative
pentru bolnav, cu ct vrsta acestuia este mai mic. Ele devin
extrem de valoroase n anamneza nou nscutului. Prin ntrebri
adecvate, se vor identifica factorii de risc antenatal. O alt
etap important se refer la anamneza mamei privind
antecedentele ei fiziologice i patologice. Vrsta mamei la
60
naterea copilului poate avea importan. Vrsta optim de
Capitolul 5 - Examenul clinic n pediatrie I 61
Rh la nou nscut poate fi prevzut nc din timpul sarcinii personale; se vor nota eventuale tulburri de comportament
unei femei Rh negative care are un so Rh pozitiv i la care (debutate chiar naintea vrstei de un an), tulburri ale ritmului
titrul anticorpilor anti-Rh crete n cursul sarcinii la valori somn-veghe, momentul instalrii controlului sfincterian,
peste 1 /64. Exist risc pentru nou nscut i legat de iradierea controlul diurn i nocturn al miciunilor, primii pai, primele
lui intrauterin. n perioada embrionar malformaiile apar n cuvinte, comportamentul n relaiile cu copiii de aceeai vrst,
direct legtur cu doza de iradiere. Sensibilitatea produsului colarizare, performane la nvtur etc.
de concepie la aciunea radiaiilor scade din prima pn n a Alimentaia copilului, ncepnd cu perioada de nou nscut:
6-a lun de sarcin. Dup aceast vrst, nu mai apar alimentaie exclusiv la sn, aspectul curbei ponderale n
malformaii, dar crete riscul neoplaziilor postnatale. Unele aceast perioad, momentul introducerii alimentaiei mixte sau
femei nsrcinate au fost investigate pentru diagnosticul artificiale, preparatul folosit, modul de utilizare (concentraie,
prenatal al unor boli cu transmitere genetic. Amniocenteza adausuri de ingrediente atunci cnd sunt necesare), momentul
permite cariotipul intrauterin pentru evaluarea antenatal a diversificrii alimentaiei, tipul i ordinea n care au fost
bolilor cromozomiale, diagnosticul enzimatic al talasemiei, al introduse noile alimente, cum au fost primite de copil,
mucopolizaharidozelor, al fibrozei chistice, al bolii Krabbe. eventuala apariie concomitent de tulburri digestive. Cnd
Determinarea a-feto-proteinei n lichidul amniotic permite copilul primete alimente de la masa adulilor, se va specifica
evaluarea unor posibile malformaii ale sistemului nervos ce anume, cantitatea i orarul meselor, eventuale particulariti
central (anencefalie, mielomeningocel, teratom alimentare. Supraalimentarea copilului obez este, de regul,
sacrococcigian). Ecografia intrauterin poate diagnostica negat de familie, dar ea trebuie evideniat anamnestic. n
malformaii fetale cerebrale, cardiace, renale. cazul unor boli cronice care presupun regim alimentar
Polihidramniosul se asociaz cu stenoza sau atrezia de esofag permanent (diabet zaharat, celiachie, insuficien renal
sau jejun, anencefalie. Oligohidramniosul se asociaz cu cronic), se vor pune ntrebri privind respectarea lui.
agenezie renal, anomalii ale aparatului urinar, hipoplazie Antecedentele patologice constituie un moment important
pulmonar i, posibil, pneumotorax la nou nscut. al anamnezei. Se vor nota eventualele accidente, intoxicaii,
Antecedentele intranatale se refer la modul n care a reacii alergice (posibil la medicamente), convulsii, boli
decurs sarcina, durata ei n sptmni, felul i durata infecioase etc. Se vor semnala internrile sau mbolnvirile
travaliului, prezentaia, greutatea, lungimea i perimetrele repetate (episoade de afeciuni respiratorii sau digestive
copilului la natere, eventuale intervenii obstetricale (aplicare recurente) survenite la un copil cu curb ponderal deficitar,
de forceps, seciune cezarian), anestezice aplicate mamei, rspunsul (rezistena) la tratament, eventual decese la sugari
starea nou nscutului la natere, prima respiraie (primul ipt), din aceeai familie, cu afeciuni incomplet precizate. Acestea
scorul Apgar, reanimarea n sala de nateri. trebuie s trezeasc atenia medicului, ridicnd suspiciunea de
Antecedentele neonatale se refer n special la patologia fibroz chistic. Infeciile repetate ale copilului pot avea ca
nou nscutului n maternitate. Se vor nota: momentul cnd a substrat unele malformaii sau un deficit al aprrii imune, de
fost pus la sn, prima miciune, momentul eliminrii obicei constituional, bolnavul necesitnd investigaii n
meconiului, scderea fiziologic n greutate, data apariiei aceast direcie. Copiii cu diaree recurent pot fi suspectai de
icterului neonatal, durata i intensitatea lui, eventuale intoleran la gluten, giardioz. Sugarul inapetent, cu cretere
intervenii pentru influenarea lui (expunere la lumina albastr, nesatisfctoare n greutate, palid, cu episoade diareice
exsanghinotransfuzie), durata spitalizrii, greutatea n ziua repetate, va fi investigat pentru o posibil infecie de tract
externrii din maternitate, motivele prelungirii spitalizrii. urinar, tiut fiind faptul c simptomele urinare lipsesc la
Mama va fi interogat n special asupra convulsiilor i sugarul de vrst mic.
infeciilor neonatale, a sindromului de adaptare a nou Profilaxia rahitismului prin administrarea vitaminei D
nscutului, dificultilor de alimentaie a acestuia. Majoritatea (preparatul, calea de administrare, ritmul, doza, durata,
malformaiilor congenitale sunt depistate n maternitate i eventualele reacii adverse) va completa datele antecedente
unele sunt supuse interveniei chirugicale chiar n aceast personale.
perioad. Se semnaleaz, n perioada de nou nscut, patologia Condiii de via
legat de actul naterii (cefalhematom, paralizie de plex Condiiile de igien la domiciliu, studiile mamei, nivelul de
brahial). educaie sanitar, starea psihic a mamei, echilibrul vieii de
Creterea i dezvoltarea vor fi urmrite printr-un familie, existena unor situaii conflictuale n familie sau la
interogatoriu amnunit asupra evoluiei curbei ponderale i a coal, toate acestea pot explica unele faete ale manifestrilor
creterii n lungime; se va semnala momentul de stagnare n patologice prezentate de bolnav. Familiile dezorganizate,
greutate sau de oprire a creterii. Dezvoltarea organelor divorul prinilor, apariia unor copii din a doua cstorie sau
genitale externe i apariia semnelor sexuale secundare va fi dintr-o cstorie anterioar a tatlui sau a mamei, nenelegeri
consemnat secvenial, sesiznd eventualele rmneri n urm; majore ntre soi, delicvena aparintorilor, boala cronic a
la nevoie, creterea i dezvoltarea copilului examinat se vor unuia dintre prini sau existena unui frate cu o boal cronic
compara cu cele ale frailor sau prinilor si. incurabil sau dependent social, boli psihice n familie, decesul
Dezvoltarea neuropsihic i comportamental urmrit unuia dintre prini sau a unui copil din familie, marcheaz
secvenial, ncepnd cu perioada de sugar, va constitui un negativ starea psihic a mamei i se repercut asupra
capitol separat al anamnezei care se refer la antecedentele comportamentului copilului (hiperanxios, dependent). Trebuie,
62 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

de asemenea, sesizat aspectul de copil hiperprotejat ca i cel ncadrarea bolnavului n raport cu normalul pentru vrst.
de copil neglijat. Muli copii frecventeaz colectiviti Uneori, este necesar msurarea separat a diferitelor
organizate ncepnd din perioada de sugar i anteprecolar segmente (membre inferioare, talie eznd, raportul dintre talie
(cre), precolar (grdini) i coal (eventual cmine, i talie eznd), date utile pentru identificarea unor tipuri de
internate). Marna va fi ntrebat despre comportamentul nanism disarmonic. Tot dintre valorile msurabile, se vor
copilului n colectivitate, despre gradul lui de adaptabilitate. consemna pulsul (alura ventricular) care poate fi interpretat n
Este foarte important, pentru intuirea profilului psihic al funcie de vrst i temperatur, numrul de respiraii pe
copilului, cunoaterea relaiilor cu ali copii, progresele minut, valoarea tensiunii arteriale msurat comparativ la
colare, aptitudinile speciale, reacia la colarizare, eventualele ambele brae, la membrele superioare i inferioare, n repaus,
tulburri la nvtur. n clinostatism i ortostatism.
Examinarea general a tegumentelor presupune
Antecedente heredo-colateraie dezbrcarea complet a copilului, chiar dac aceasta se va face
Istoric familial. Starea sntii mamei naintea actualei pe segmente pentru colar i adolescent. Vor fi identificate
sarcini i n timpul sarcinii, vrsta mamei la naterea copilului, petele acromice sau hiperpigmentare (fig. 5.1.), erupiile
boli ale mamei debutate postnatal (tireotoxicoz, diabet, cutanate, leziunile dermatologice (fig. 5.2.), cica- tricile
miastenie, colagenoze) trebuie s fie consemnate n anamnez. recente sau definitive, cu menionarea sediului lor.
Starea sntii tatlui poate avea legtur cu boala actual a O atenie particular va fi acordat examinrii sediului de
copilului (de exemplu furunculul/hidrosadenita la tat tratate elecie pentru injecii, n scopul depistrii unor eventuale
local i neizolate pot explica stafilococia pleuro-pulmonar a abcese, zone de fluctuen, noduli calcificai etc.
sugarului mic). Tuberculoza unuia dintre prini, mai ales esutul celular subcutanat, examinat la nivelul pliului
formele active cu bacili prezeni n sput, este de extrem abdominal sau la nivelul braului, va fi apreciat prin cele trei
interes n cazurile cu hiperergie tuberculinic sau complex elemente definitorii: grosime, elasticitate i turgor.
primar tuberculos la copil. Luesul netratat al mamei explic Examenul fizic sistematic se poate face pe aparate i
prematuritatea sau fetopatia la nou nscut. Starea de purttor sisteme sau pe segmente; v propunem n continuare aceast
de AgHBs a mamei (eventual dobndit prin contractarea din urm modalitate.
hepatitei acute virale B n ultimul trimestru de sarcin) explic Faciesul bolnavului, sugestiv pentru boli cu transmitere
unele manifestri patologice la nou nscutul i sugarul din genetic, va fi comparat cu date cunoscute din experiena
primul trimestru de via, care a dobndit antigenul prin pasaj anterioar a medicului, atlase de boli genetice etc. (fig. 5.3.,
transplacentar. Anamneza familial pozitiv pentru unele boli fig. 5.4.).
de colagen (lupus eritematos sistemic, artrit reumatoid Nu se va pierde din vedere palparea craniului, a pielii
juvenil, alte vasculite imune) sau boli atopice (astm, eczem), proase a capului, a muchilor maseteri, a fontanelelor i
ca i diabetul sau schizofrenia la rudele apropiate cresc n mod suturilor craniene. Uneori, este util auscultarea craniului
semnificativ riscul de boal al copilului examinat. Starea sugarului (prezena unor sufluri craniene).
sntii frailor. Bolile infecto-contagioase sau parazitare
(inclusiv parazitozelc digestive) la frai explic manifestrile
asemntoare la copilul examinat.
Manifestri patologice caracteristice bolilor cu transmitere
genetic constatate la examenul fizic i la ali membri ai
fratriei sugereaz necesitatea alctuirii unui arbore genealogic
cuprinznd mai multe generaii.

EXAMENUL FIZIC
Examenul fizic al bolnavului ncepe cu inspecia. Medicul
trebuie s aprecieze dintr-o privire dac starea general a
copilului este foarte bun, bun, satisfctoare, mediocr sau
grav. Uneori, abolirea contienei impune evaluarea de
urgen a funciilor vitale (respiraie i bti cardiace). Cu
ocazia inspeciei, un medic pediatru cu experien identific
evantualele deficiene privind capacitatea de comunicare a
bolnavului, retardul mental, faciesul particular sugernd
sindroame genetice etc.
In etapa urmtoare, se obinuiete consemnarea unor
msurtori: temperatura rectal sau cutanat, greutatea, talia,
perimetrele, indicele ponderal i suprafaa corporal. Aceste
date msurabile se compar cu valorile medii pentru vrst
raportate la populaia aceleiai zone geografice i servesc la
Capitolul 5 - Examenul clinic n pediatrie I 63
Ochii trebuie s constituie obiectul unei atenii particulare,
chiar dac examinarea nu este fcut de oftalmolog. Inspecia trece n revist pleoapele, conjunctiva, irisul i corneea i se fac aprecieri
w - idBf" asupra acuitii vizuale (testare la optoscop pentru copilul mare). Se
apreciaz motilitatea globilor oculari (perechile III, IV, VI ale nervilor
cranieni), se examineaz convergena ocular, dimensiunea comparativ
a pupilelor i modificarea dimensiunilor acestora la sursa de lumin
(reflex fotomotor). Se apreciaz reacia direct sau consensual la
lumin i, eventual, se cerceteaz reflexul comeean. Poziia fantelor
palpebrale, distana interpupilar, intercantal i interorbital pot fi de
interes n unele cazuri particulare. Nistagmusul la sugar denot, de
obicei, scderea important a acuitii vizuale i necesit examen de
specialitate.
Examinarea urechilor presupune inspecia, care consemneaz
poziia i morfologia pavilioanelor auriculare i a conductului auditiv. n
funcie de vrst, se poate testa acuitatea auditiv. Uneori, hipoacuzia
este dificil de confirmat la sugarul mic i doar metoda potenialelor
evocate poate realiza o apreciere exact i obiectiv a deficienelor de
auz la vrstele mici. Depistarea precoce a hipoacuzicilor este de interes
deosebit, de aceea aceast etap a examenului clinic nu va fi eludat sau
lsat pe seama familiei.
Nasul se examineaz prin inspecie, dar la copilul mare se adaug
palparea sinusurilor. Se noteaz epistaxisul, coriza, vocea nazonat.
Examenul gurii presupune inspecia buzelor, dinilor, a mucoasei
bucale, gingiilor, limbii, palatului, glandelor salivare, eventual a
orificiilor acestora. Pentru a le pune n eviden pe toate, se utilizeaz
apstorul de limb. n continuare, se consemneaz inspecia fundului de
gt (palatul moale, lueta, lojele amigdaliene, peretele posterior al
faringelui). Copilului mare i se solicit s pronune

Fig. 5.1. Pete hiperpigmentare cutanate cafe au lait, multiple


tumorete cutanate (neurinoame). Neurofibromatoz
Recklinghausen tip I.

Fig. 5.2. Nev melanocitic gigant


Fig. 5.3. Facies caracteristic n sindromul Down (trisomie 21).
Facies aplatizat, fante palpebrale oblice, nasul scurt cu
baza lrgit, gt scurt, urechi jos implantate.
64 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a
Pentru examenul sistematic al aparatului respirator,
copilul este aezat n poziie eznd, cu excepia nou
nscuilor, sugarilor de vrst mic sau bolnavilor n stare
grav care nu pot prsi poziia de decubit. In acest caz, copilul
este ntors cu blndee n decubit lateral. Inspecia toracelui
evideniaz eventualele asimetrii i deformri. Se apreciaz
amplitudinea i frecvena respiraiilor, ritmul respirator
(regulat, neregulat, periodic etc.), prezena tirajului intercostal,
subcostal sau suprastemal, a stridorului, a btilor aripilor
nasului. Palparea vibraiilor toracice, dei mai rar efectuat,
este consemnat n examenul clinic clasic al aparatului
respirator. Percuia nu va omite nici o zon; executat corect,
aceast manevr poate aduce informaii importante (matitate,
hipersonoritate). Auscultaia evideniaz modificri ale
murmurului vezicular, raluri. Wheezing-u\ este zgomotul
expirator audibil mai bine cu urechea dect cu stetoscopul i
este un semn esenial n sindromul bronho-obstructiv. Se vor
consemna, de asemenea, tuea i caracterul ei.
Examenul aparatului cardiovascular. Prezena cianozei i
a degetelor hipocratice este caracteristic bolilor congenitale
de cord cu unt dreapta-stnga. Modificri (bombri) ale
regiunii precordiale sunt determinate de o cardiomegalie
important. Va fi localizat, prin palpare, ocul apexian i se va
nota prezena i amplitudinea pulsului (inclusiv la arterele
Fig. 5.4. Mucopolizaharidoz I (sindrom Hurler), biat n
femurale). Se va msura tensiunea arterial. Percuiei matitii
vrst de 16 ani, talie 110 cm, retard mental accentuat. cardiace i se acord o valoare limitat, deoarece astzi orice
Facies gargoilic, edeme ale membrelor inferioare, hernie examinare clinic cardiovascular este completat de
ombilical. examinarea imagistic, mult mai precis. Auscultaia rmne
suveran pentru examenul clinic de rutin, dei ecocardiografia
permite astzi identificarea anomaliilor fluxurilor sanguine.
cuvinte (testarea perechilor IX, X ale nervilor cranieni), iar
Rmn clasice suflul n spi de roat din DSV, suflul
posibilitatea de protruzie a limbii testeaz funcional perechea
aspru din stenoza aortic i pulmonar, uruitura diastolic
a XH-a a nervilor cranieni. Deglutiia va fi apreciat nu numai
din boala mitral .a. Auscultaia permite depistarea unor
anamnestic, ci observnd direct sugarul n timpul alimentrii,
anomalii ale ritmului cardiac, dar nici o aritmie nu va putea fi
mai ales dac se suspecteaz o lips de coordonare motorie, cu
diagnosticat fr o nregistrare ECG.
repercusiuni asupra deglutiiei i risc de aspirare n cile
Examinarea abdomenului se face n decubit sau/i n
respiratorii.
ortostatism.
Gtul va fi examinat iniial prin inspecia regiunii cervicale
Inspecia va aprecia dimensiunile abdomenului (abdomen
anterioare, solicitnd copilului s fac o serie de micri de
de batracian n ascit, abdomen n desag n sindroamele
deglutiie. Se cerceteaz motilitatea coloanei vertebrale
de malabsorbie). Se vor nota cicatricile, circulaia venoas
cervicale (flexie, extensie, flexie lateral, micare de rotaie).
colateral, aspectul cicatricii ombilicale i starea muchilor
Examenul se completeaz prin palparea ganglionilor limfatici
pereilor abdominali (aspect particular n prune belly
(laterocervicali, retroauriculari, occipitali, submentonieri,
syndrome) (fig. 5.5.).
submaxilari, supraclaviculari) i palparea tiroidei
Palparea abdomenului i propune, printre altele, s
(examinatorul este plasat n spatele bolnavului). Uneori, este
identifice punctele dureroase abdominale. Se ncepe cu o
util auscultarea arterelor carotide.
palpare superficial care urmrete cadrul colic, n sens
Examenul cutiei toracice precede de obicei examenul
aparatului respirator i const n inspecia coloanei vertebrale,
asociat eventual cu percuia apofizelor spinoase, aprecierea
motilitii i poziiei coloanei vertebrale. Se consemneaz
scoliozele, cifozele, lordozele. In condiii particulare se
testeaz funcionalitatea perechii a Xl-a a nervilor cranieni
(ridicarea scapulei). Inspecia regiunii anterioare a toracelui
poate evidenia torace nfundat, n caren, n butoi, asimetrii
toracice etc. La adolescente se apreciaz dezvoltarea snilor i
se ncadreaz n stadiile Tanner (alturi de gradul de dezvoltare
a pilozitii pubiene).
Se palpeaz ganglionii axilari, eventual traiectul nervilor
intercostali.
Capitolul 5 - Examenul clinic n
pediatrie I 65

Fig. 5.6. Aspect ambiguu ai organelor genitale externe. Doi sugari de sex feminin (3 luni i 2,5 Suni) cu pseudohermafroditism i sindrom de pierdere de
sare prin deficit de 21-hidroxilaz. A. Aspect penian al clitorisului i pseudoscrota! al labiilor. B. Acelai aspect, cu deschidere de tip penian
a urerei.

Jf.

A * -

Fig. 5.5. Prune-belly syndrome (Eagle-Barret syndrome). A. Nou-nscut n vrst de 7 zile, cu megaureter i displazie renal.
B. Lipsa tonusului peretelui abdominal prin agenezia muchilor abdominali, herniere vizibil a viscerelor abdominale.

invers acelor de ceasornic; se urmrete reacia copilului, care Examinarea ficatului i splinei presupune percuie i
se poate manifesta prin grimase ale feei, aprare muscular. palpare, fiind consemnate dimensiunea, consistena, suprafaa,
Este de notat c examinarea unui abdomen dureros acut la sensibilitatea, eventualele modificri de form, n examenul
copil poate fi o problem de mare virtuozitate, copilul fiind clinic al bolnavului cu insuficien cardiac se menine
adesea extrem de agitat din cauza durerilor, la care se adaug manevra refluxului hepato-jugular, dei ea este dureroas
anxietatea (actul operator iminent de care poate fi informat, pentru bolnav i exist multe alte criterii de afirmare a
separarea temporar de prini). Aceast examinare este i mai insuficienei cardiace congestive sau hipodiastolice.
dificil la sugar, din cauza lipsei totale de colaborare din partea Examinarea rinichilor ncheie examenul clinic al
bolnavului. Palparea tumorii de invaginaie la sugar sau a abdomenului. Palparea profund a lojelor renale nu identific
olivei pilorice n stenoza hipertrofic de pilor este esenial n mod curent organul. Existena contactului lombar
pentru diagnostic, dar presupune o experien clinic probeaz apartenena renal a formaiunii palpabile. Tot prin
ndelungat. Prin palpare se identific dimensiunile ficatului i palpare se apreciaz sensibilitatea punctelor ureterale. Orice
ale splinei i se pot depista alte mase abdominale palpabile, cu mas abdominal palpabil la sugar i copilul mic este., cel
aspect tumoral sau pseudotumoral, care dup utilizarea mai probabil, de origine renal.
mijloacelor imagistice de diagnostic se dovedesc a fi de Examenul regiunii perineale este obligatoriu, indiferent de
apartenen renal, suprarenal etc. Dac se constat mase vrsta copilului, dar se va efectua cu respectarea pudorii la
abdominale palpabile, se descriu: localizarea, forma, adolesceni. Inspecia va stabili gradul dezvoltrii pilozitii
dimensiunile, consistena, natura (pulsatil, Mchidian), pubiene i a organelor geniale externe la biei, ceea ce
suprafaa, sensibilitatea, mobilitatea, raportul cu celelalte permite ncadrarea n stadiile de dezvoltare sexual Tanner.
organe. Ascita se poate identifica la palpare prin semnul Orice ntrziere n dezvoltarea caracterelor sexuale secundare
bulgrelui de ghea, care este la fel de util astzi ca i n (cu excepia cazurilor familiale) trebuie identificat i
pediatria clasic. Percuia abdomenului depisteaz matitate explorat medical. Inspecia regiunii vulvare va avea n vedere
deplasabil (ascit, chiste mari, mobile) sau hiper- sonoritate dimensiunile clitorisului, prezena de secreie vulvar (infecia
(n meteorismul abdominal, pneumoperitoneu). concomitent a mamei i sugarului cu Neisseria gonorheae,
Auscultaia abdomenului devine util dac se suspecteaz o Tricomonas vaginalis sau Candida nu este rar).
fistul arteriovenoas (la nivelul unui hemangiom hepatic, de Pentru nou nscut, identificarea sexului poate ridica
exemplu) sau dac trebuie difereniat un ileus mecanic probleme dificile, n cazul strilor de intersexualitate (fig. 5.6.
(garguimente i zgomote intestinale foarte active prin - A, B).
peristaltic intestinal accentuat, menit s nving Examenul clinic singur nu reuete ntotdeauna rezolvarea
obstacolul mecanic) de un ileus dinamic (linite dilemei i determinarea sexului cromatinian i a sexului
auscultatorie). cromozomial devin obligatorii. Stabilirea corect a sexului se
66 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

impune din prima lun de via, existnd att importante


implicaii psihologice n familia bolnavului, ct i consecine
juridice sau medico-sociale. Existena testiculelor atest sexul
masculin, indiferent de ambiguitatea organelor genitale
externe. Oricum, trebuie consemnat prezena testiculelor n
scrot, criptorhidia necesitnd, dup vrsta de 9 luni, tratament
medical sau chirurgical. Se vor depista i alte malformaii ale
organelor genitale (hipospadias, epispadias, fimoze, stenoze
ale meatului urinar, extrofii ale vezicii urinare
Capitolul 5 - Examenul clinic n pediatrie I 67

.a.), se vor meniona prezena circumciziei, aspectul jetului este descris n unele cri clasice. Manevra Ortolani se va
urinar i aspectul macroscopic al urinei. La fel de important cerceta pn la vrsta de 2 luni, dup care reducerea manual a
este depistarea semnelor de pubertate precoce (adevrat sau luxaiei nu mai este posibil, din cauza contracturii esuturilor
pseudopubertate precoce) care, de cele mai multe ori, sunt moi. Limitarea abduciei pasive a coapsei este datorat
manifestri ale unor tumori secretante de suprarenal. contracturii esuturilor moi i constituie de asemenea un semn
Examinarea membrelor si articulaiilor. Inspecia va nota de displazie luxant de old, ca i lungimea inegal a
prezena eventualelor malformaii, aspectul pliurilor palmare membrelor inferioare sau asimetria cutelor coapsei, n aceste
sau plantare, dimensiunile maselor musculare (eventuale cazuri, este prudent s se efectueze o evaluare ecografic sau/i
asimetrii). Vor fi consemnate modificri ale tegumentelor, radiologic.
unghiilor, articulaiilor (volum, culoare, mobilitate). La nou Palparea ganglionilor epitrohleeni i inghinali completeaz
nscut se va observa mobilitatea spontan a membrelor examenul fizic al membrelor.
superioare i inferioare, imobilitatea membrului superior Examenul neurologicincheie de obicei examenul fizic al
putnd fi consecina paraliziei obstetricale a plexului brahial bolnavului, dar pn n acest moment medicul a identificat deja
sau secundar artritei septice scapulohumerale de aceeai eventuala afectare a sistemului nervos. Secvena examinrii
parte. Micri active semnalate doar la nivelul minii, cu difer mult, n funcie de vrsta copilului. Examenul
imobilitatea membrelor, sunt caracteristice sindromului neurologic la nou nscut (Capitolul 8) are particulariti fa de
Werdnig-Hoffman, iar paralizia unilateral, mai accentuat la cel al copilului colar (la care nu exist diferene fa de adult).
membrul inferior, este tipic pentru hemiplegia din paralizia Se vor consemna starea de contien a bolnavului,
cerebrala. Hemiplegia acut brusc instalat nu este orientarea temporo-spaial, posibilitile i gradul
excepional n pediatrie. Examinarea mersului copilului este comunicrii, iar n cazul comei, gradul de profunzime a
obligatorie pentru identificarea claudicaiilor, anchilozelor, acesteia, n funcie de scala Glasgow. Expresia verbal,
ataxiei, paraplegiilor spastice etc. comunicabilitatea, semnele de hiperexcitabilitate
La nou nscut, manevra Ortolani poate identifica luxaia neuromuscular, reflexele osteotendinoase, reflexele
congenital de old. abdominale, cremasterian, cutanat plantar vor fi consemnate
Manevra Ortolani se execut la nou nscut i n primele 2 exact, ca i sensibilitatea dureroas sau tactil. Micrile
luni de via, pentru a pune n eviden tendina la luxaie a involuntare, adiadocokinezia, proba Romberg, toate vor
capului femural din cavitatea acetabular, caracteristic completa examenul bolnavului cu ataxie. Semnele de iritaie
displaziei luxante de old. n perioada de nou nscut, oldul cu meningeal vor fi cutate sistematic, cu sublinierea c acestea
displazie nu este propriu-zis luxai, dar este luxabil cu nu sunt dect rareori pozitive la nou nscut sau sugarul mic cu
aceast metod adiional. Se fixeaz pelvisul copilului pe un meningit.
plan dur iar mna examinatorului cuprinde articulaia Medicul pediatru este obligat, la sfritul examenului clinic,
coxofemural a acestuia, cu policele plasat anterior i degetele s emit un diagnostic prezumtiv, pentru a crui confirmare
n regiunea sacrat, executnd o micare pasiv de flexie, utilizeaz de obicei un numr de examene paraclinice. Este
rotaie extern i abducie a coapsei copilului. Dac semnul necesar alctuirea unui plan de investigaii pe etape, care s
este pozitiv, examinatorul va simi ieirea capului femural din serveasc la confirmarea diagnosticului pozitiv i s elimine
acetabul i revenirea acestuia n articulaie atunci cnd coapsa eventualele diagnostice alternative. Toate datele examenului
este mobilizat cu o micare invers, spre anterior, rotaie fizic vor fi consemnate n foaia de observaie a bolnavului, fia
intern i aducie. Aceast reducere a luxaiei se nsoete de de consultaie a bolnavului sau/i n fiierul calculatorului.
o senzaie de resort, mai degrab dect de un clic, aa cum

CAPITOLUL 6
ELEMENTE DE GENETIC MEDICAL

GENERALITI Implicaiile factorilor genetici asupra dezvoltrii i


evoluiei bolilor comune ca i diagnosticul clinic n bolile
Nici cele mai optimiste prevederi nu au putut presupune
genetice constituie elemente de baz ale medicinei viitorului.
ritmul extraordinar al dezvoltrii geneticii medicale i
Genetica medical, considerat a studia boli rare i
ndeplinirea nainte de termen a ambiiosului proiect tiinific
curioziti a devenit parte integrant a oncologiei (riscul
Genomul Uman. Implicaiile geneticii medicale asupra
individual, tipul de rspuns la terapie etc.).
diagnosticului i tratamentului n pediatrie nu necesit
O parte considerabil a acestui capitol va fi dedicat
argumente suplimentare iar includerea acestui nou capitol n
bolilor genetice determinate de defectul unei singure gene,
cea de a doua ediie a acestui volum pare deplin justificat.
68 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

care se transmit prin legile stabilite de Mendel nc din sec. identificat i un al doilea sediu celular al ADN-ului, i anume
XIX i care sunt cunoscute sub numele de boli cu transmitere la nivel mitocondrial. Anomaliile ADN-ului mitocondrial au
mendelian. Dac la nivel individual aceste boli sunt fost relativ recent evideniate, ele fiind la originea grupului de
considerate rare, la nivel social ele pot avea importante boli mitocondriale.
consecine i implicaii psihosociale, familiale, financiare etc. ADN nuclear are ca substrat polimerul ADN linear i se
Structura acidului dezoxiribonucleic (ADN), fie linear, afl localizat n nucleu, Ia nivelul cromozomilor, alturi de alte
fie dublu helix, este depozitara tuturor informaiilor genetice proteine. Lungimea lanului de ADN nuclear de la nivelul
care se pot transmite descendenilor. Genele reprezint cromozomilor unei singure celule este surprinztor de mare, i
poriuni din molecula de ADN, de dimensiuni variabile, de la anume de 1,5-2 m! Pentru a ncpea n nucleul celular, el se
dimensiuni mici pn la unele foarte mari, cu multe kilobaze afl compactat ntr-o
(kb) - 1 kb = 1000 perechi de baze (bp). Segmente distincte,
aflate ntr-o anumit secven, sunt responsabile de informaii
privind structura proteinelor, exoni. Poriunile (zonele) dintre
exoni se numesc introni. Exist aproximativ trei bilioane
(3x109) perechi de baze n ADN-ul uman. Zonele apropiate de
pe cromozomi conin gene cu structur asemntoare. .De
exemplu, structura normal a globinei (component al
hemoglobinei) const din 2 lanuri alfa (ale cror gene sunt
situate pe cromozomul 16) i dou lanuri beta (ale cror gene
sunt situate pe cromozomul 11).
Abilitatea geneticii moderne a constat n aceea c a putut
identifica, izola i examina specific regiuni din molecula de
ADN, folosind pentru secionarea lui enzime bacteriene,
care au rol n restricia bacteriofagului i de aceea sunt
denumite enzime de restricie.
Recunoscnd secvena specific bazelor, ele sunt capabile s
secioneze (s taie) molecula de ADN la nivelurile dorite.
Abilitatea de a izola fragmente specifice de ADN utiliznd
activitatea enzimelor de restricie a permis manevrarea
segmentului obinui ca vector, pentru a realiza clone de
ADN. Aceast donare a unor fragmente specifice de ADN a
permis identificarea genelor prin biotehnologie. Azi, zonele de
interes din ADN se pot multiplica la infinit i, de asemenea, se
pot obine noi rapoarte ntre ele.
Utilizarea PCR (polymerase chain reaction) ca metod de
studiu a schimbat fundamental posibilitatea de analiz a
genelor.
Principalele modificri ale moleculei de ADN pot aprea n
organizarea sau secvena exonilor, pstrndu-se, n mare, un
tipar standard al secvenelor. Aceste modificri au luat numele
de mutaii genice. Mutaia genic este o modificare a structurii
ADN, fie prin substituirea unei baze purinice sau pirimidinice
cu o alta (tranziie), fie prin nlocuirea unei baze purinice cu
una pirimidinic (transversie) sau pierderea din secven a
uneia sau mai multor baze (deleie). Deleia poate fi uneori att
de ntins nct devine evident n structura cromozomului
(dispariia unui segment) sau, dac este mai puin ntins, poate
fi identificat doar prin studiul secvenial al ADN. Deleiile
ntinse au, n general, efecte biologice serioase. Un proces
invers deleiei este inseria, adausul uneia sau mai multor baze
structurii ADN-ului standard. Poziionarea diferit a unor
segmente de ADN se numete transpoziie i aceasta este una
din posibilitile variaiilor de structur ale ADN. Toate aceste
procese constituie sursa mutaiilor genice la om.
ADN se gsete exclusiv n celule, avnd dou sedii. Cel
mai important compartiment se regsete la nivelul nucleului
celular i anume n cromozomi. Relativ recent, a fost
Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 69
modalitate particular (pliat) pn ajunge s creioneze, sntate sau al angajrilor, de aceea trebuie asigurat
mpreun cu alte proteine, structura de baz a cromozomilor. confidenialitatea informaiei.
Acetia sunt depozitarii unui mare numr de gene, situate n ADNmitocondrial este o molecul de ADN cu dublu helix,
proporii i secven variabile la nivelul diferitelor segmente de lungime relativ mic (16569 bp), ale crei secvene de baze
(brae ale cromozomilor). Poziia acestor gene a permis sunt bine cunoscute. Aceste secvene sunt unice i nu se
alctuirea unei hari a genelor, cunoscut sub numele de regsesc n secvenele de ADN nuclear. Deoarece, n urma
Genomul Uman. fertilizrii, oul deine numai structurile nucleare ale
Proiectul Genomul Uman este considerat cel mai ndrzne spermatozoidului i aproape nimic din citoplasma acestuia,
proiect din istoria biologiei i a medicinei. Iniiat n anul 1988 citoplasma oului fertilizat va conine mitocondrii de origine
n S.U.A., proiectul i propune s identifice cele 80.000 de exclusiv matern, deci eventualele anomalii de structur ale
gene umane (peste 3 miliarde de perechi de baze) (3x109). ADN mitocondrial vor coda boli cu un pattern particular de
Numai analiznd acest numr se poate anticipa transmitere i anume numai din partea mamei.
complexitatea problemei. Se propune indentificarea tuturor Cromozomii conin material genetic care provine din
acestor perechi de baze precum i secvena lor n ADN-ul ambele surse - matern i patern - transmis prin ADN nuclear
celular. Termenul de executare a fost fixat iniial la 15 ani, dar i situat pe perechi de gene aflate pe cromozomi corespondeni.
ncheierea acestui ambiios proiect a fost anunat n anul Fiecare pereche de cromozomi are o dubl origine, iar genele
2001. S-a alctuit o adevrat carte a vieii, aa cum au sunt situate n situsuri corespondente.
numit-o cei care au lucrat la acest proiect, care este rezultatul Pattern-ul markerilor cromozomiali se numete haplotip.
unei activiti multicentrice, un exemplu de colaborare ntre Urmrind haplotipul unei serii de descendeni ai unui cuplu
oamenii de tiin de pe mapamond. Se intenioneaz s se dea parental cu haplotip cunoscut, se poate stabili ce fragment
publicitii o baz de date GDB (genome data base) care s anune de haplotip parental a fost transmis fiecrui copil.
poat fi accesat on-line, de ctre cercettorii n genetic Pedegree este termenul genetic pentru ceea ce este
medical, cu beneficiu prevzut pentru individ i societate. Se cunoscut de ctre laici sub numele de arbore genealogic, n
sper ca prin aplicarea acestor cunotine s se poat preveni i alctuirea unui pedegree se utilizeaz diferite simboluri pentru
trata fenotipul bolilor, atunci cnd se cunoate predispoziia a desena, sub forma unei diagrame, reprezentarea unei familii
sau chiar boala genetic. Reducerea riscului de mbolnvire (brbaii n stnga, femeile la dreapta, generaiile cele mai
presupune detectarea timpurie a predispoziiei genetice i vechi n partea superioar, ultimele n partea inferioar a
schimbarea stilului de via a individului, adaptarea schemei).
tratamentului pentru fiecare individ (farmacogenetic), n figura 6.1. sunt prezentate simbolurile standard pentru
prevederea unor reacii nedorite la medicamente etc. Genomul alctuirea unui pedegree. Pacientul de la care s-a pornit
Uman va avea importante consecine etice i sociale i ar putea evaluarea se numete probnd i este specificat
da natere la discriminare genetic, n domeniul asigurrilor de


Brbat Heterozigoi pentru o
afeciune autozomal recesiv
Femeie Purttor de boal X-linkat
Cuplu O
parental Decedat
QO
Prini i copii (1 Avorton sau mort
biat, 1 fat) n
ordinea n care
OO intrauterin
s-au nscut
(primul nscut n
stnga) O Probnd (i)

Fig.6.1. Simboluri standard utilizate pentru


alctuirea unei pedegree.
Gemeni heterozigoi

Gemeni homozigoi Sex



1/2

3

nedefinit
Numrul de copii [TI de sexul respectiv II
^2/
//
Indivizi afectai H
Metod de identificare a indivizilor ntr-
un pedegree:

Probandul este al 2-lea copil n a doua


generaie

Cuplu
consanguin

Divor
70 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

cu o sgeat. Alctuirea pedegree-ului este necesar pentru a ntlnete cu o inciden de 1/660 de nateri. Tabloul clinic al
urmri transmiterea bolilor genetice din generaie n generaie, sindromului Down este evident de la natere; el trebuie
pentru identificarea persoanelor cu risc de a da natere unor copii recunoscut i anunat imediat familiei, datorit consecinelor
bolnavi etc. medicale, psihologice i sociale generate de naterea acestor copii
(fig. 6.2. A i B).
BOLI CU TRANSMITERE in tabelul 6.1. sunt prezentate principalele trsturi fenotipice
ale sindromului Down. Trebuie subliniat asocierea n proporie
CROMOZOMIAL
de 40% a bolilor cardiace congenitale, de obicei cana!
Cromozomii alctuii din ADN nuclear compactat sunt atrioventricular, defect septal ventricular sau defect septal atrial.
responsabilii principali n transmiterea informaiei ereditare. Cea mai sever afectare este retardul mental, variabil ca gravitate,
Cariotipul uman este alctuit din 46 de perechi de dar prezent n toate cazurile; relativ frecvent se asociaz atrezie
cromozomi, dintre care 22 de perechi de cromozomi autozomi duodenal, care necesit reparare chirurgical n perioada de nou
(cte o copie" de origine patern i una de origine matern) i o nscut.
pereche de cromozomi sexuali, care determin sexul individului Se mai poate sublinia incidena crescut (1%) la downieni a
i care, la rndul lor, au tot o origine dubl. Pentru sexul leucemiei acute limfoblastice. Recent, s-a demonstrat c gena
masculin acetia sunt cromozomii XY iar pentru sexul feminin patologic responsabil pentru boala Alzheimer se gsete tot pe
cromozomii XX. Cariotipul normal al unui individ de sex cromozomul 21 i c aceti bolnavi cu retard mental de fond
masculin va fi notat cu 46, XY, iar cariotipul normal al unei (indus chiar de aceast gen?) dezvolt n cursul evoluiei o
persoane de sex feminin va fi 46, XX. Hermafroditismul adevrat deteriorare mental progresiv comparabil cu ceea ce se petrece
este posibil i atunci cariotipul este un mozaic 46,XX/46,XY. n boala Alzheimer la indivizii neafectai de trisomie 21.
Orice schimbare a acestei relaii numerice (aneuploidie) poate Cariotipul unui individ cu sindrom Down este notat 47, + 21,
genera boli severe de cauz cromozomial. XY, respectiv 47, + 21, XX. Plusul de material genetic de la
Fetuii cu aneuploidie sunt frecvent avortai, astfel nct perechea 21 este realizat uneori prin translocaie (un fragment
incidena real a acestor anomalii este cu mult mai mare dect sau un ntreg cromozom se unete cu un alt cromozom i la una
cea raportat la nou nscui. Se consider c 15% dintre produii din perechile 21 rezult un plus de material genetic). Aceast
de concepie sunt eliminai prin avort spontan i c 5-6% dintre situaie apare
acetia prezint anomalii ale complementului cromozomial; de
aceea, bolile cu anomalii ale numrului de cromozomi se
regsesc la nou nscui doar n procent de 0,5-0,6%.
Trisomia 21 (sindromul Down) este cea mai frecvent
afeciune prin numr anormal de cromozomi, prezentnd un
cromozom suplimentar la perechea 21 a cromozomilor autozomi.
Se

Fig. S.2, Sindrom Down - fenotip caracteristic. A. Fa. B. Profil.


Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 71

atunci cnd mama are o translocaie echilibrat (fiar plus de serul gravidelor care poart un ft cu sindrom Down. Trebuie
material gcnctic) care se transmite dezechilibrat la descendent subliniat c valorile serice ale alfa-fetoproteinei variaz la
(copilul motenete cromozomul cu plus de material genetic). diferite grupe populaionale, dar n viitor urmrirea acestor valori
Cea mai frecvent translocaie este cea robertsonian t(l4; trebuie s devin o metod curent de supraveghere a gravidei.
21). Se pare c cea mai important zon din cromozomul 21
este situat pe braul lung al acestuia (21q22), fiind Cromozomii sexuali. Sexul feminin dispune pentru
responsabil de majoritatea modificrilor fenotipice din identificare de doi cromozomi X iar sexul masculin de un
sindromul Down; n acelai timp, asocierea bolii congenitale cromozom gonozomal X i unul Y. Cromozomul X are
de cord apare la indivizi | care au duplicaia regiunii distale dimensiuni relativ mari (conine 6% din ADN-ul nuclear) i,
21q22. Se estimeaz ' - c la nivelul cromozomului 21 deci, aduce mult informaie genetic. Exist un grup larg de boli
seaflntre 1000 i 2000 de gene, dar contribuia i transmise prin cromozomul X, cunoscute sub numele de boli X-
interaciunea lor n generarea acestui tablou clinic particular linkate. Cromozomul Y este de dimensiuni mult mai mici, la
rmn a fi precizate. O parte din cariotipurile copiilor care nivelul lui fiind identificat un numr incomparabil mai mic de
sufer de sindrom Down prezint mozaicism cromozomial, gene. Cromozomii Y sunt ntotdeauna de origine patern
adic dispun de dou populaii celulare, unele cu cariotip deoarece spermatozoizii sunt de dou tipuri: unii cu 22 de
normal i altele ~ trisomice. n funcie de procentul celulelor cromozomi autozomi i un cromozom X i alii cu 22 de
afectate se situeaz i severitatea modificrilor fenotipice. cromozomi autozomi i un cromozom Y.
Dac exist mozaicism gonadal, recurena sarcinilor cu Celebra ipotez. a lui Maiy Lyon susine c cromozomii X
sindrom Down este mai probabil. din celulele somatice ale indivizilor de sex feminin sunt de dou
Cel mai important factor de risc pentru apariia tipuri. Unii sunt activi i dispun de tot complexul de gene
sindromului pare a fi vrsta mamei (peste 35 de ani, cu risc cunoscute a fi situate pe cromozomul X i alii sunt inactivi i nu
maxim dup 45 de ani). Diagnosticul prenatal prin cariotip pot servi drept surs de informaie genetic. Inactivarea unuia
fetal este posibil dar, n mod paradoxal, ntreruperea sarcinii dintre cromozomii X se face randomizat n cursul vieii fetale. n
acestor femei este greu acceptat de ctre familie, deoarece unele celule somatice ale persoanelor de sex feminin poate fi
frecvena sarcinilor este mic la aceste vrste. Recent, a evideniat o zon care se coloreaz intens, caracteristic, a crei
aprut posibilitatea de detectare a sarcinilor cu fei Down i prezen este tipic pentru cromozomul X inactiv i care se
prin metode mai puin agresive, aa cum este determinarea numete corpuscul Barr. Celulele similare ale sexului masculin
alfa-fetoproteinei n sngele femeii gravide. MSAFP (care dispun de un singur cromozom X, care este activ), nu au
(maternul serum alfafetoproteine) are valori mai sczute n corpusculi Barr. Cercetarea corpusculilor Barr din

Tabel 6.1. Fenotipul Down (dup D.W. Smith)

Semne generale Hipotonie, cu tendina de a ine gura ntredeschis, protruzia limbii, statur mic,
hiperflexibilitatea membrelor.
Sistem nervos central Retard mental, cu diferite grade de severitate: mediu-sever (100%).
Cranio-facial Brahicefalie, microcefalie, fante palpebrale oblice (80%), fontanele larg deschise,
hipoplazia sinusurilor frontale, nas scurt, baza nasului lrgit, epicantus, facies
aplatizat (evident din profil) (90%).
Ochi Pete Brushfield (zone deschise la culoare, care stropesc irisul), tulburri de
refracie, opaciti cristaliniene tex. lamp cu fant).
Urechi Jos implantate, regiunea superioar a helix-ului angular, lobi auriculari mici sau
abseni.

Dentiie Dini mici, hipoplazici.


Degete scurte, metacarpiene scurte (mna ptrat), clinodactilia degetului V (60%),
pliu simian (45%).
Mini
Canal atrioventricular ( 40%), defect septal ventricular, defect septal atrial, persistena
canalului arterial.
Cord
Cutis marmorata (43%), piele uscat hiperkeratotic (75%).
Penis mic (hipogenitalism) la biei, hipogonadism, scderea fertilitii (100%) pentru
Tegumente
ambele sexe.
Genital
72 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

celulele mucoasei bucale este utilizat ca test screening pentru descendeni. Exist un numr mare de boli n practica clinic
stabilirea sexului, n cazuri n care exist dubii. Prezena care se transmit autozomal dominant (tabel 6.3.). Deoarece
cromatinei Barr indic sexul feminin. Prezena unui singur boala se transmite n generaii succesive, se vorbete despre o
cromozom X (sindromul XO) realizeaz aparent un fenotip transmitere vertical, indiferent de sex, cu expresie clinic
feminin, dar cu numeroase caracteristici patologice, prezentate variabil (de gravitate diferit de la individ la individ), cu
n tabelul 6.2. afectarea mai multor organe i sisteme (pleiotropie). Exist
Sindromul Turner sau disgenezia gonadic este datorat posibilitatea apariiei unor indivizi homozigoi pentru o boal
unui numr anormal de cromozomi sexuali. Fenotipic aspectul cu transmitere autozomal dominant (AD), atunci cnd ambii
este feminin, cariotipul este 45, XO. Talia mic este o prini sunt afectai (de exemplu, copiii unui cuplu de
important caracteristic a sindromului, care devine evident acondroplazici). De obicei, aceste forme clinice sunt mai
dup vrsta de 2 ani. Talia final se situeaz n jurul valorii de severe i se pot solda cu moartea ftului n uter sau deces
145 cm. Absena caracterelor sexuale secundare, dac nu s-a precoce.
instituit tratamentul de substituie hormonal, este o alt Pentru exemplificarea acestui mod de transmitere vom
caracteristic a acestui sindrom. Gtul palmat (pterigium coli) prezenta n continuare scleroza tuberoas, inclus n cadrul
este consecina unei ntrzieri n involuia unor structuri sindroamelor neurocutanate, alturi de neurofibromatoza de tip
limfatice care exist n timpul vieii fetale. Prezena edemelor I i II i sindromul Sturge-Weber. n figura 6.9 se prezint
limfatice la un nou nscut de sex feminin este patognomonic pedegree-ul unei familii care sufer de o boal cu transmitere
pentru sindromul Tumer. Amenoreea primar este de autozomal dominant. Trebuie remarcate transmiterea vertical
asemenea un semn patogno- monic n cazurile nediagnosticate. a genei patologice, afectarea indivizilor indiferent de sex i
Cariotipul poate fi i mozaic: 45, XO/46, XX (fig. 6.3.-6.8.). riscul de 50% al descendenilor de a face boala.

BOU CU TRANSMITERE Scleroza tuberoas


Scleroza tuberoas (ST) este o tulburare de migrare,
AUTOZOMAL DOMINANT
proliferare i difereniere a celulelor cu originea n creasta
In mod tipic, n acest grup de afeciuni nu exist modificri neural, care poate afecta practic orice esut sau organ din
ale cariotipului, ci este alterat o singur gen, situat doar pe corpul uman, cu excepia esutului nervos periferic, a
unul din perechea de cromozomi autozomi. Din punct de muchiului i a celor dou glande, hipofiza i epifiza.
vedere genetic, aceti indivizi sunt heterozigoi, adic au o Boala se transmite autozomal dominant i are un nalt grad
singur copie aberant, a unei singure gene. Apar ns de penetran (100%); se consider c >50% dintre cazurile
modificri fenotipice cu transmiterea bolii din generaie n diagnosticate sunt mutaii de novo. Unii prini, care se
generaie, indiferent de sexul descendenilor. Riscul de a consider neafectai, au n realitate semne clinice
dobndi cromozomul cu defect este de 50% pentru

Tabelul 6.2. Fenotipul Turner (sindromul XO) (dup D.W. Smith).


Cretere Statur mic la natere i ulterior, cu tendina la obezitate.

Gonade Disgenezie ovarian cu hipoplazie pn la absena celulelor germinale (90%). Absena pubertii,
infertilitate.
Vase limfatice Limfedem congenital tranzitor n perioada neonatal, situat n special pe faa dorsal a manilor i
picioarelor.
Torace Larg, n plato, cu mameloane ndeprtate, pectus exccivcitum.
Urechi Proeminente, eventual anormale (8%).
Facies Palat nalt, mandibul mic (70%), epicantus (40%).
Ceaf Ceaf scurt, pr jos implantat pe ceaf (80%). pterigium coli (50%).
Extremiti Cubitus valgus, degetul i metacarpianul IV scurte.
Unghii Hiperconvexe, cu marginile adncite.
Rinichi In potcoav.
Cord Bicuspidie aortic, coarctaie de aort, stenoz aortic valvular (20%).
Auz Surditate de percepie (50%).
Inteligen Normal. Retard mental inconstant.
Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 73

Fig. 6.3. Sindrom Turner la nou nscut. Pterigium coli. Fig. 6.4. Sindrom Turner la nou nscut. Edeme limfatice pe
faa dorsal a picioarelor

M:'. mat

Fig. 6.5. Sindrom Turner la o adolescent. Vrsta 17 ani, talie Fig. 6.6. Sindrom Turner. Acelai caz, detalii.
143 de cm, facies particular cu fante palpebrale n poziie
antimongolian, mandibul mic, gt scurt i palmat,
torace n plato", mameloane ndeprtate, pectus
excavatum, amenoree primar.
74 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Fig. 6.7. Si rtdrom Turner, Degetul IV de la picioare i Fig. 6.8. Sindrom Turner. Gt scurt cu implantarea joas a prului
metatarsianul corespunztor evident mai scurte dect pe ceaf.
restul degetelor.

minore i forme uoare de boal, rmase nediagnosticate. Clinic. Boala este inclus n cadrul sindroamelor
Genele sclerozei tuberoase sunt situate pe doi cromozomi: neurocutanate, denumire care subliniaz afectarea a cel puin
cromozomul 9 (9q) i 16 (16p). Gena de pe cromozomul 16a dou organe, sistemul nervos i pielea.
fost identificat, este cunoscut sub numele de TSC2 Afectarea sistemului nervos este cea mai constant.
(:tuberous sclerosis complex 2) i este responsabil de apariia Convulsiile sunt manifestarea clinic cea mai ntlnit (93%).
a 20% dintre cazuri. Pot debuta din perioada de sugar, cu spasme infantile (traseul
EEG de hipsaritmie) i pot evolua ulterior spre epilepsie de tip
Tabel 6.3. Boli cu transmitere autozomal dominant (citat grand mal, cu manifestri clinice greu de controlat terapeutic.
dup M. Geormneanu) Uneori, convulsiile se asociaz cu retard mental, ntlnit la
65% din cazuri. Dintre bolnavii cu retard mental 100% au i
Acondroplazia
Acrocefalosindactilia (sindrom Apert) convulsii, iar dintre cei fr retard mental 69% au convulsii.
Ataxiile spinocerebeloase Toate tipurile de convulsii pot fi ntlnite la aceti bolnavi, cu
Boala von Willebrand excepia petit mal. Retardul mental este mai probabil dac
Cardiomiopatia hipertrofic convulsiile au debutat naintea vrstei de 5 ani i au fost
Coreea Huntington frecvente i necontrolabile. n cursul evoluiei pot aprea
Craniostenozele astrocitoame subependimare cu celule gigante, care se dezvolt
Disostoza cranio-facial Crouzon Disostoza din peretele ventriculilor laterali i care sunt responsabile
mandibulo-facial (Treacher-Collins) inclusiv de fenomene de hipertensiune intracranian, prin
Disostoza cleido-cranial tulburrile de circulaie a LCR.
Distrofia facio-scapulo-humeral (Landouzy-Dejrine) Leziunile cutanate sunt de dou tipuri. Unele sunt prezente
Distrofia miotonic (Steinert)
de la natere, facilitnd diagnosticul precoce, altele apar n
Epidermoliza buloas (forma dominant)
timp, n cursul evoluiei bolii, complicnd tabloul clinic.
Limfedemul ereditar
Plcile fibroase de la nivelul frunii sunt prezente de la natere.
Methemoglobinemia ereditar (HbM)
Miotonia congenital (Thomsen) Petele acromice sunt i ele prezente de la natere; sunt cele mai
Nefropatia cu surditate (sindrom Alport) prevalente semne de ST, dar nu sunt patognomonice (fig. 6.10.
Neurofibromatoza (boala Recklinghausen) B). Sunt zone hipomelanice, de form lenticular, foarte bine
Polipoza colonului delimitate, situate pe fese, coapse, jumtatea inferioar a
Polipoza jejunului (sindromul Peutz-Jgers) trunchiului. Prin frecvena cu care sunt ntlnite, ele constituie
Porfiriile markeri importani pentru diagnosticul bolii.
Rinichi polichistic (de tip adult) Dintre leziunile care apar n cursul evoluiei bolii citm
Scleroza tuberoas angiofibroamele faciale (vechea denumire, incorect de altfel,
Sferocitoza era cea de adenoame sebacee). Acestea sunt situate pe fa, la
ereditar Sindromul nivelul pomeilor, sunt formate din noduli de diferite
Ehlers-Danlos
dimensiuni, a cror culoare variaz ntre roz i brun, dar apar
Sindromul Leopard
dup vrsta de 5 ani (fig. 6.10. A).
Sindromul Marfan
Sindromul de Q-T
prelungit Stenoza
aortic
supravalvular.
Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 75

exprima clinic precoce prin reflex alb pupilar, microftalmie,


dezlipire de retin.
Numrul hamartoamelor crete cu vrsta, 6% sunt
intracerebrale, unele se malignizeaz.
Diagnostic. Este uor n formele clinice n care exist
1- 2 manifestri patognomonice i poate fi foarte dificil la
Fig. 6,9, Pedegree-ul unei familii care sufer de o vrstele mici. Sugarii pot prezenta ca prim semn sugestiv de
afeciune cu transmitere autozomal dominant. diagnostic spasme n ilexie cu hipsaritmie i pete acromice. n
tabelul 6.4. sunt prezentate semnele clinice patognomonice
probabile sau sugestive pentru diagnostic.
Rinichii sunt al treilea organ care determin morbiditatea Protocolul de investigare i supraveghere activ a
prin ST. Hamartoamele renale, cunoscute sub numele de bolnavilor cu ST presupune examen oftalmologie (hamartom
angiomiolipoame, se ntlnesc la 80% dintre pacieni, dei sunt de retin), EEG (traseu de tip epileptic), ecocardiografie
tumori asimptomatice. Sunt diagnosticate dup cel de-al doilea (rabdomiom cardiac), ecografie abdominal (angiomiolipom),
deceniu de via, descoperite ntmpltor sau prin cea mai ecografie transfontanelar la sugar (calcifieri intracraniene).
comun complicaie, sngerare retroperitoneal prin ruptur de Examenul esenial care permite diagnosticul precoce este CT
anevrism. Tot ntre manifestrile renale se citeaz chisturi cerebral, care evideniaz tuberculi ependimari calcificai,
renale, care pot fi asimptomatice sau uneori au dimensiuni mari situai n peretele ventriculilor i proeminnd n lumenul
i evolueaz spre insuficien renal. ventricular, cu aspect patognomonic de flacr de lumnare
Plmnii pot fi sediul unui pneumotorax spontan, (fig. 6.11). Se mai pot evidenia prin CT tumori cerebrale
chilotorax sau al unei limfangiomiomatoze. Se noteaz (astrocitom) sau hamartoame la nivelul tuturor organelor citate,
blocarea circulaiei limfatice pulmonare prin esutul conjunctiv Supravegherea activ a bolnavilor cu ST impune efectuarea
interstiial hiperplastic i fibrele musculare netede periodic, activ, la intervale de 12 luni a acestui set de
perivasculare. investigaii care permite diagnosticul precoce, n stadiul
Cordul este afectat prin prezena rabdomioamelor ntlnite asimptomatic,
la peste 80% dintre copiii cu ST evaluai periodic
ecocardiografic. Ca i precedentele hamartoame, pot fi
asimptomatice un timp, dar cele intramura'le se pot asocia cu
tulburri de ritm severe, iar dac produc obstrucii ale tractului
de ieire al ventriculului stng, conduc la apariia insuficienei
cardiace. Dac au debutat intrauterin, ftul va avea hidrops
fetal neimun.
Retina este sediul hamartoamelor retiniene, care se pot
76 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a

pe unul din cromozomii autozomi, dar motenite de la ambii


prini. Prinii sunt purttori ai genei i heterozigoi
asimptomatici, deoarece boala se exprim clinic doar la
homozigoi. Riscul unui descendent de a fi afectat este de 25%,
indiferent de sex. Caracteristicile bolilor cu acest tip de
transmitere sunt urmtoarele:
- prinii heterozigoi pentru boal sunt clinic
asimptomatici, n remarcabil contrast cu bolile cu transmitere
autozomal dominant n care toi indivizii afectai sunt
heterozigoi. dar simptomatici;
- orice bolnav este homozigot pentru boal i are
totdeauna genitorii heterozigoi (n mod obinuit, necunoscui
ca purttori de tar pn la naterea probandului );
- se vorbete despre transmiterea orizontal a afeciunii,
25% dintre descendeni putnd fi bolnavi i 50% heterozigoi
asimptomatici;
Fig. 6.11. Scleroz tuberoas. Aspect CT cerebral. - apariia bolnavilor este favorizat de consanguini- tatea
Tuberculi ependimari calcificai cu aspect tipic, comparat cu flacra
prinilor;
de la lumnare (examen efectuat la vrsta de 8 luni).
- incidena heterozigoilor pentru o anumit boal este
foarte variabil, n funcie de factori geografici, istorici,
al hamartoamelor care caracterizeaz aceast afeciune. migraie a populaiei, izolate populaionale;
Prezentm n continuare o suit de imagini (fig. 6.11., 6.12) - acest mod de transmitere este frecvent n boli nnscute
aparinnd unui caz de scleroz tuberoas, diagnosticat la de metabolism sau n sindroame genetice cu modificri
vrsta de 8 luni pentru spasme n flexie cu traseu de tip morfologice;
hipsaritmie, pete acromice, hamartom de retin i tuberculi - datorit gravitii manifestrilor clinice, foarte muli
ependimari calcificai (CT). La vrsta de 5 ani, n cadrul homozigoi decedeaz n prima copilrie, astfel c ei nu mai
supravegherii active se depisteaz o tumor cerebral dau natere la descendeni bolnavi;
asimptomatic care intraoperator se dovedete a fi astrocitom. - bolile cu transmitere autozomal recesiv (AR) au fost
Toi sugarii cu epilepsie care asociaz pete acromice, chiar studiate riguros genetic i metabolic, genele i enzimele
n absena unei anamneze familiale sugestive trebuie evaluai afectate au fost deja identificate i, n foarte multe cazuri,
prin CT cerebral pentru identificarea eventualelor leziuni diagnosticul prenatal sau presimptomatic este posibil;
patognomonice, tuberculi ependimari calcificai. - cunoaterea precis a genelor i enzimelor afectate a
Tratament. Nu exist tratament specific n aceast boal. condus la dezvoltarea unei strategii terapeutice, cu
Convulsiile se trateaz ca i epilepsia, tumorile
hamartomatoase se trateaz chirurgical.
BOLI CU TRANSMITERE AUTOZOMAL
RECESIV
Grup de afeciuni cu transmitere genetic, n care
heterozigoii (prinii) sunt clinic asimptomatici iar
descendentul afectat are un dublu set de gene anormale, situate
Tabelul 6.4. Criterii de diagnostic pozitiv n scleroza tuberoas (dup Gomez M. R., modificat)
Organ Patognomonic Prezumtiv Suspect

SNC Tuberculi corticali, noduli Spasme infantile, convulsii


subependimari, astrocitom cu celule generalizate/pariale
Retin Hamartom
gigante Hamartom Depigmentare iris-gene
Piele Angiofibroame faciale, fibroame Pete albe tip confete Pete acromice (cel mai important
ungheale, plci fibroase pe frunte semn prezumtiv)
Rinichi (manifestri Angiolipoame multiple Chisturi
tardive) Rabdomiom
Cord Rabdomioame multiple Rabdomiom
Plmn Limfangiomiomatoz Pneumotorax spontan, chilotorax,
imagini n fagure de miere
Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 77

rezultate remarcabile n unele cazuri (exemplu: regimul dietetic transmitere se numete transmitere n diagonal i a mai fost
n fenilcetonurie). comparat cu micrile calului pe tabla de ah. Trsturile
Pentru exemplificarea acestui mod de transmisie citm definitorii ale bolilor cu transmitere X-linkat sunt
fibroza chistic, care este tratat in extenso, inclusiv urmtoarele:
problemele de genetic, n capitolul 9. - Sexul feminin, purttorul genei patologice, nu are
Intr-un viitor apropiat, terapia genic (nlocuirea unei gene manifestri clinice, dar transmite boala (mame
bolnave cu copii normale) pare s fie soluia terapeutic, deja transmitoare);
experimentat n fibroza chistic. Teoria Hardy i Weinberg - Sexul masculin este singurul afectat. Ei nu transmit boala
permite o estimare cel puin teoretic a numrului de descendenilor de sex masculin deoarece acetia primesc de la
heterozigoi pentru o anumit afeciune, calculat matematic n tat un singur cromozom sexual, respectiv Y;
funcie de numrul homozigoilor sigur diagnosticai. Astfel de - Toate fiicele unui bolnav sunt purttoare, deoarece ele
estimri exist pentru fiecare boal i pentru zone geografice primesc de la tat un cromozom X, cel cu gena patologic.
distincte. Rezultatele se extrapoleaz cu dificultate de la o zon Prezena celuilalt cromozom X, indemn, de origine matern,
la alta. Astfel, pentru fenilcetonurie, incidena bolii este de face ca boala s nu se manifeste clinic la sexul feminin;
1/10.000 iar numrul de heterozigoi n populaia general pare - Femeile transmitoare vor avea toate fiicele
s fie de 2%. transmitoare, deoarece acestea primesc cromozomul
n fig. 6.13. prezentm pedegree-ul unei familii cu o boal
cu transmitere AR.
Se poate accepta c fiecare individ este un potenial
purttor al unui numr de alele patologice. Exist astfel un
formidabil evantai de posibile variante clinice i genetice. Este
extrem de dificil de a afirma sau exclude starea de heterozigot
pentru o anumit afeciune, n absena unor studii extensive de
biotehnologie. Naterea Unui copil bolnav reprezint adesea
primul indiciu c prinii acestuia sunt heterozigoi. n tabelul
6.5. sunt enumerate o serie de boli cu transmitere AR.
BOLI CU TRANSMITERE X-LINKAT
Bolile transmise prin gene situate pe cromozomul sexual X

Fig. 6.12. Scleroz tuberoas. Aspect CT cerebral. Acelai Fig. 6.13. Pedegree-ul unei familii care sufer de o boal caz ca n figura precedent, la
vrsta de 5 ani. cu transmitere autozomal recesiv.
Astrocitom asimptomatic clinic, confirmat intraoperator,
diagnosticat prin supraveghere medical activ (CT
cerebral periodic). n imaginea din dreapta este vizibil
i un tubercul ependimar calcificat.

au cteva caracteristici ale modului de transmitere care in de


biologia acestui cromozom sexual. Ele apar numai la sexul
masculin deoarece la sexul feminin, conform ipotezei lui Mary
Lyon, unul din cromozomii X se inactiveaz nc din timpul
vieii fetale. n fig. 6.14. este prezentat pedegree-ul unei familii
care sufer de o boal cu transmitere X-linkat. Acest mod de
78 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

O muscular Duchenne.
Q-
r Distrofia muscular progresiv (DMP) Duchenne este cea
mai frecvent distrofie muscular, cu expresie clinic exclusiv
O- i la biei. Debutul clinic se situeaz naintea vrstei de 6 ani.
<) Primele semne constau n dificulti progresive la mers, urcatul
scrilor, mers legnat, de ra, slbiciune muscular care
6
debuteaz iniial la nivelul centurilor, dificulti la ridicarea din
poziie orizontal (semnul Gowers pozitiv) (fig. 6.16 - A, B,
O D- II- <)
C). pseudohipertrofii musculare prin nlocuirea masei
0D0 O musculare care se atrofiaz printr-un proces inexorabil,
ireversibil i progresiv. Se instaleaz lordoz, cifoscolioz prin
Fig. 6.14. Pedegree-ul unei familii care sufer de o interesarea muchilor anurilor intervertebrale (fig. 6.17,
boal cu transmitere X-linkat. 6.18), care conduc n final la handicap motor sever, cu
imposibilitatea mersului i la boli respiratorii generate de
X afectat. Descendenii de sex masculin vor fi cu toii bolnavi, tulburrile de ventilaie. Moartea survine de obicei n decada a
deoarece primesc un cromozom X din partea mamei, care este 2-a de via, prin asocierea unei cardiomiopatii dilatative.
transmitoare; Prevalena acestei afeciuni este cifrat la 1/3000-1/4000 de
- Boala poate trece neobservat cteva generaii, dac s-au nou nscui. Gena este localizat pe braul scurt al
nscut numai femei transmitoare care, la rndul lor, au avut cromozomului X (Xp21) i controleaz sinteza distrofinei,
doar fiice; molecul component a musculaturii secheletului i
- Conform legii lui Ohno, genele de pe cromozomul X miocardului. Cantitatea de distrofin se poate msura prin
sunt remarcabil prezervate n cursul evoluiei. biopsie din muchiul afectat. Exist i o form clinic mai
In fig. 6.15. este prezentat schematic cromozomul X i blnd, DM Becker, care cunoate acelai defect al distrofinei,
bolile X-linkate, cu localizarea la nivelul benzilor. dar se manifest clinic mai atenuat. Boala nu este transmis de
Bolile transmise pe cromozomul X sunt descrise la indivizi bolnavi pentru c acetia nu ajung la vrsta
capitolele de patologie (Deficitul de G6PD, Hemofilia reproducerii i 1/3 dintre mutaii sunt de novo.
n tabelul 6.6. sunt enumerate boli cu transmitere X-linkat.
Tabel 6.5. Boli cu transmitere autozomal recesiv (citat dup M.
Geormneanu) BOLI CU TRANSMITERE
MITOCONDRIAL
Albinismul
Alcaptonuria ADN-ul mitocondrial a fost denumit de unii cercettori al
Anemia aplastic Fanconi 25-lea cromozom. ADN mitocondrial este o molecul cu
Ataxia Fridreich dubl spiral care conine 16569 de nucleotide. Structura
Ataxia-teleangiectazie genelor sale este deplin cunoscut (fig. 6.19). Sunt 22 de gene
Beta-talasemia homozigot (anemia Cooley) de transfer pentru ARNs necesar sintezei proteinelor
Boala polichistic a rinichilor (tipul infantil)
mitocondriale, 2 gene de transfer pentru ARNs ribozomal i 13
Deficitul de 21-hidroxilaz Deficiena de alfa 1
proteine eseniale pentru fosforilarea oxidativ. Bolile
antitripsin Degenerescena hepatolenticular (boala
Wilson)
mitocondriale afecteaz organe cu metabolism oxidativ nalt
Erori nnscute ale metabolismului aminoacizilor energetic, cum sunt sistemul nervos i muchii.
Fenilcetonuria Poriunea din spermatozoid care ptrunde n ovul nu
Fibroza chistic conine mitocondrii, de aceea originea ADN-ului mitocondrial
Galactozemia este ntotdeauna matern. Bolile pot fi transmise numai de la
Hemofilia C mam. iar modalitatea de transmitere realizeaz un pedegree
Homocistinuria caracteristic (fig. 6.20).
Mucolipidoze Ambele sexe pot dobndi boala, ns doar mamele o
Mucopolizaharidoze
transmit descendenilor. Acest tip de transmitere
Osteopetroza
citoplasmatic nu urmeaz legile lui Mendel i nici legile
Retinita pigmentar
Sindromul Crigler-Najjar
distribuiei cromozomilor n nucleii celulelor.
Sindromul Ehlers-Danlos
Sindromul Hurler
Sindromul Werdnig-Hoffmann
Surditatea, formele recesive
Trombocitopenie/absena radiusului.
A, Hemofilia 5), iar n continuare se va prezenta pe scurt
o entitate tipic pentru acest mod de transmitere, distrofia
Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 79

Tabel 6.6. Boli cu transmitere X-linkat


(citate dup M. Geormneanu)

Agamaglobulinemia X-linkat (boala Bruton)


Anemia sideroblastic Adrenoleucodistrofia
Boala Charcot-Marie (distrofia musculo-
peronier)
Diabetul insipid nefrogen
Distrofia muscular Becker
Distrofia muscular Duchnne
Deficiena de G6PD
Granulomatoza cronic
Hemofilia A
Hemofilia B
Hidrocefalia X-linkat
Incontinentia pigmeni
Rahitismul hipofosfatemic familial
Retinita pigmentar
Retardul mental X-linkat
Sindromul de feminizare testicular
Sindromul Lish-Nyhan
Sindromul cromozomului X fragil
Sindromul Wiskott-Aldrich
Sindromul oculo-cerebro-renal (Lowe)
Fenomenul de heteroplastie este descris n
cazul n care se constat mai mult dect o
populaie de ADN mitocondrial ntr-o celul
(dac ADN are o singur surs, se vorbete
despre homoplastie). Aceast heteroplastie
Fig. 6.15. Boli ereditare cu transmitere X- linkat.
Localizarea celor mai importante
entiti clinice cu acest mod de
transmitere pe benzile
cromozomului X.

complic nelegerea fenomenelor, deoarece permite proporii


diferite de ADN normal i anormal, care difer de la o celul la
alta i de la un esut la altul.
Sinteza proteinelor din genomul mitocondrial este corelat
cu sinteza proteinelor codate n nucleul celulei. Deoarece unele
gene din nucleu, situate pe cromozomi, sunt responsabile i de
sinteza unor proteine mitocondriale, unele mutaii cu pattern
de transmitere mendelian se pot manifesta ca disfuncii
mitocondriale. n schimb, bolile datorate mutaiilor ADN
mitocondrial sunt absolut distincte, datorit particularitilor de
transmitere.
naintarea n vrst conduce la modificri ale
mitocondriilor celulelor somatice, modificri ce nu mai sunt
transmisibile (din cauza vrstei), dar au importante manifestri
clinice.
Boala Leigh este o boal cu transmitere mitocondrial, care
este letal din copilrie i se datorete degenerescenei
ganglionilor bazali. Se caracterizeaz prin slbiciune
80 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Fig. 6.16. Semnul Gowers. Distrofie mus- A


B, C cular progresiv Duchenne.
Dificulti de ridicare n poziie
vertical, la debutul simpto-
matologiei clinice.

Fig. 6.17. Distrofie muscular progresiv Duchenne, stadiul final. Fig. 6.18. Distrofie muscular progresiv Duchenne, stadiu
Adolescent n vrst de 16 ani, cu deformare toracic terminal. Atrofii musculare extreme, poziie vicioas a
sever, cifoscolioz, talie de viespe, insuficien membrelor; din cauza atrofiilor musculare, articulaiile
respiratorie sever, cardio- miopatie dilatativ. par mrite de volum.

deleie de 5 kb

Fig. 6 .20. Modalitate de transmitere n bolile mitocondriale


Fig. 6.19. Structura genic a ADN-ului mitocondrial (reproducere dup (pedegree)
G.H. Sack, jr.)
Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 81
muscular neurogen, ataxie i retinit pigmentar, Tabelul 6.7. Boli cu transmitere mitocondrial
Riscul - calculat empiric - de recuren a malformaiilor
degenerescent macular, atrofie olivo-ponto-cerebeloas i
este de 2-5%, deci de 20-40 de ori mai mare dect n populaia
retard mental. n fig. 6.21. se prezint aspectul CT cerebral al
general. Existena a 2 copii afectai de o astfel de malformaie
unui sugar cu boal Leigh, care a decedat nainte de a mplini
crete riscul urmtorilor din fratrie la 10-15%. Concordana
vrsta de 6 luni.
malformaiilor la gemenii monozigoi este de 4-8 ori mai mare
n tabelul 6.7. sunt prezentate bolile cu transmitere
dect la gemenii bivitelini, probnd intervenia factorilor
mitocondrial.
genetici.
Ereditatea multifactorial a unei malformaii congenitale
BOLI CU TRANSMITERE este greu de demonstrat; n viitor este posibil s fie identificate
MULTIFACTORIAL defectele unor gene situate pe anumii cromozomi, aa cum s-a
Sunt un grup larg de afeciuni ale cror modificri reuit deja pentru un numr impresionant de mare de afeciuni
fenotipice sunt rezultatul interaciunii unor factori individuali cu implicare genetic mult vreme nedemonstrat. n
(reprezentai de un complex de gene) cu unii factori de mediu. continuare, vom exemplifica ereditatea multifactorial prin
n funcie de sediul unde este localizat gena rezult o defectele de nchidere a tubului neural.
malformaie, care afecteaz de obicei un singur organ sau Defecte de nchidere a tubului neural. Tubul neural se
sistem i care are severitate variabil, de la forme letale, la formeaz n a 3-a sptmn de via embrionar prin
forme clinice mai blnde, corectabile chirurgical, care permit nchiderea posterioar a anului neural, simultan, la diferite
subiectului o supravieuire aproape normal. Ereditatea niveluri. Neuroporul anterior se nchide n a 25-a zi
multifactorial este baza transmiterii genetice a unui singur postconceptual iar neuroporul posterior cte va zile mai trziu.
defect, cum ar fi majoritatea bolilor congenitale de cord. Incidena n populaia general a defectelor de nchidere,
Consanguinitatea prinilor crete riscul apariiei bolilor cu asemntoare cu a multor alte malformaii determinate
ereditate poligenic, chiar dac acestea nu se supun legilor lui multifactorial, este de 1/1000 (fig. 6.22 - A i B, 6.23., 6.24.,
Mendel. Agregarea familial a cazurilor probeaz componenta 6.25.). n prezent aceste malformaii pot fi diagnosticate
genetic a acestor malformaii. prenatal prin ecografie fetal sau prin dozarea alfafetoproteinei
Ereditatea multifactorial a unei malformaii este greu de n sngele mamei (valori crescute). Se pare c nivelul seric
demonstrat i reprezint modalitatea major de producere a crescut se datorete trecerii AFP fetale din zonele de SNC
defectelor de morfogenez, cauz a 47% dintre malformaiile neacoperite cu tegument n lichidul amniotic i apoi n
diagnosticate la copil n primul an de via. Ereditatea circulaia matern. Dac dozarea AFP se face direct din
multifactorial este condiionat de mai multe gene, fiecare n lichidul amniotic, posibilitatea de detectare a acestor
parte avnd o influen mic; afectarea concomitent a mai malformaii se ridic la 90%. AFP nu este specific pentru
multor gene are ns efect aditiv. Cu ct numrul genelor defectele tubului neural, ea putnd fi crescut i n hemoragii
implicate n determinarea unor trsturi este mai mare; cu att fetale, sarcini gemelare, boli renale. Mai specific este
urmrirea modului de transmitere este mai complicat. Un determinarea acetilcholinesterazei din lichidul amniotic,
grup de astfel de gene transmite numai predispoziia, care absent n mod normal, dar detectabil n defectele tubului
poate sau nu s induc boala, deoarece se adaug noiunea de neural.
prag. Numai indivizii care realizeaz o anumit combinaie Referitor la incidena acestor defecte s-a constatat c
nefavorabil de gene reuesc s depeasc acest prag, i pot aceasta variaz n funcie de grupele populaionale la care se
manifesta malformaia. ntr-o msur apreciabil intervine i face referin i c a sczut n ultimele 2-3 decade, pentru
efectul factorilor de mediu. n tabelul 6.8. sunt prezentate unele zone. Studii multicentrice recente au demonstrat o
principalele afeciuni care se transmit multifactorial. scdere a incidenei acestei malformaii dac preconceptual se
suplimenteaz aportul de acid folie,

Neuropatia optic ereditar Leber


Boala Leigh
Ototoxicitatea aminoglicozidelor
MELAS (miopatie, encefalomiopatie, acidoz lactic, stroke*)
MERRF (epilepsia mioclonic cu ragged-red fibers)
Boala Alzheimer cu debut tardiv
Boala Parkinson Epilepsie
mioclonic Miopatie ocular.
stroke = accident vascular cerebral
82 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Fig. 6.21. Boala Leigh (encefaiomielopatie subacut necrozant). Aspectul cerebral CT. Imagini hipodense, situate simetric bilateral, bine
conturate, localizate la nivelul nucleilor lenticulari, cu discret efect de
mas asupra structurilor vecine. Atrofie cortical moderat (spaii
subarahnoidiene i vile silviene largi). Neurodiagnostic CT: Dr.
Tania Butufei. Colecia Dr. loan Cerntescu (IOMC).
BRCA,), cancerul ereditar de colon nonpolipozic etc. n acelai
grup au fost incluse bolile autoimune i unele boli psihiatrice
efectul protector al acestuia fiind demonstrat pentru doze (schizofrenia, boala Parkinson).
mici (0,4-4 mg/zi). Aadar, se consider c mai mult de
jumtate dintre defectele de nchidere a tubului neural ar putea
SFATUL GENETIC
fi prevenite n acest mod.
Genetica bolilor comune (aa numite boli complexe) se supune Sfatul genetic este o form de asisten medical a cuplurilor
i ea modalitilor de transmitere a bolilor multifactoriale. parentale, care se acord atunci cnd exist temeri asupra unei boli
Acestea sunt (enumerare neexhaustiv): ateroscleroza (generat genetice n familie, pe baza datelor obinute prin anamneza
de fenotipul aterogenic al lipoproteinelor datorit unei mutaii a familial sau prin diagnosticarea sigur a unui probnd. n tabelul
genei care codeaz receptorul de LDL), hipertensiunea 6.9. sunt prezentate principalele elemente clinice care ridic
arterial, susceptibilitatea la infecia HIV (polimorfismul suspiciunea unei boli genetice. Recunoaterea expresivitii clinice
receptorului 5 pentru chemochine, receptorul pentru virusul variabile a unor boli genetice este de mare importan. Una din
HIV, de pe limfocitul T) sau, din contr, factorul care exercit cele mai dificile probleme cu care este confruntat medicul este
un efect protector fa de infecia HIV (starea de homozigot aceea de a stabili dac un pacient cu multiple anomalii se
pentru stromal derivedfactor), diabetul insulinodependent ncadreaz ntr-un sindrom genetic sau este vorba doar despre o
(factorul nuclear hepatocitar 4 alfa), predispoziia familial asociere coincidental a mai multor defecte sau simptome (M.
pentru cancer, care numai ntr-o form de cancer de sn se Geormneanu). Exist numeroase tabele,
poate demonstra a avea o modalitate de transmitere autozomal dominant (prezena genei

Tabelul 6.8. Riscul de recuren, calculat empiric, n unele malformaii congenitale determinate multifactorial.
Malformaia Risc n populaia general Risc de recuren la rudele de gr. I. (%)

Despictura buzei/ 1/1000 4,9


despictura palatului
Luxaie congenital de old i/tooo 3,5
Stenoz piloric 1/500 3,2
Picior strmb congenital 1/1000 2-8
Unele boli congenitale de cord 1/1000 5
Defecte de nchidere a tubului neural 1/1000 5
Capitolul 6 - Elemente de genetic medical I 83

\
yf

K ^f
mm
H
Fig. 6 .22. Mieloencefalocel anterior, nazofrontal: A. aspectul feei; B. imagine din profil. p

cri, monografii, tratate, care inventariaz trsturile termen lung, dac nu exist un raport favorabil cost/beneficiu
fenotipice ale tuturor bolilor cu determinism genetic i a cror sau dac afeciunea este foarte rar i nu justific efortul social.
consultare este obligatorie atunci cnd dorim s ncadrm Exist o variant recent de diagnostic prenatal, uurat de
corect o astfel de afeciune i s mai formulm i un sfat tehnica fertilizrii in vitro. Dac exist un cuplu de prini
genetic. Efectuarea cariotipului devine obligatorie doar n heterozigoi pentru fibroz chistic, cu
cazurile n care se suspicioneaz un anumit sindrom genetic cu o mutaie cunoscut, se fertilizeaz in vitro cteva ovule, se
modificri numerice sau structurale evidente la cariotip, i nu practic analiza genetic a ctorva celule (de exemplu se caut
n toate bolile genetice, aa cum presupun unii confrai prezena genei A F 508) i dac mutaia patologic este
neinformai. absent, n uterul mamei se implanteaz oul fertilizat in vitro.
S-a nscut ideea de screening pentru indivizii cu risc pentru Aceast metod este cunoscut sub
o anumit afeciune. Preul unui screening populaional pentru
bolile genetice mai frecvente sau cu serioase implicaii
medico-sociale este deosebit de ridicat i multe ri nu i-l pot
permite. Un exemplu de screening populaional efectuat n ara
noastr n centre pilot a fost detectarea fenilcetonuriei i a
hipotiroidismului la nou nscut. Metodele de screening de
acest tip trebuie s fie suficient de ieftine, uor de aplicat, s nu
dea rezultate multe fals pozitive sau fals negative i ulterior s
existe posibilitatea interveniei terapeutice pe termen lung, ca

Fig. 6 .23. Defect de nchidere a tubului neural primitiv. Fig. 6.24. Defect de nchidere a tubului neural primitiv. Spina bifida cu
Mieloencefalocel occipital. mielomeningocel lombar.
i a monitorizrii acestor cazuri. Nu se recomand teste
screening pentru diagnostic populaional dac nu exist
posibilitatea unui tratament precoce, cu rezultate foarte bune pe
84 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

curente ale unui cuplu parental interesat i ele se bazeaz n


mare msur pe teoria probabilitii.
Pentru medic, probleme dificile ridic apariia cazurilor
sporadice sau a mutaiilor de novo. Pentru bolile cu transmitere
mendelian riscul este calculat prin metode statistice sau prin
metode empirice n malformaiile cu ereditate multifactorial.
Dup naterea unui copil cu anomalie cromozomial, riscul
recurenei depinde de cariotipul prinilor, vrsta mamei i mai
puin a tatlui. Translocaia echilibrat se poate transmite
dezechilibrat la descendeni, n funcie de tipul anomaliei i
sexul purttorului. In cazul unei malformaii poligenice familia
Fig. 6.25. Defect de nchidere a tubului neural primitiv. va fi convins c nu are nici o vin i boala nu se datorete nici
Mielomeningocel lombar cu spina bifida i unui eveniment survenit n timpul gestaiei (explicaia cea mai
hidrocefalie secundar. comun, preferat de medic i prini i foarte rar exact!).
Dac este vorba de malformaia unui singur organ, curabil
chirurgical, prinii trebuie s considere copilul aproape
numele de diagnosticul preimplantare al FC. Sunt evitate astfel normal i, de obicei, ncadrabil social. Riscul de recuren n
metodele mai traumatizante de diagnostic prenatal sau stresul familie este de 5%, spre deosebire, de exemplu, de bolile cu
emoional asociat sarcinii ntr-o familie de heterozigoi. transmitere autozomal dominant, n care riscul de recuren
Sfatul genetic i-a schimbat mult coninutul i precizia este de 50% sau de bolile cu transmitere autozomal recesiv n
o dat cu punerea n aplicare a proiectului Genomul Uman care riscul de recuren este de 25%. Intervine aici i noiunea
(oricum o problem de viitor pentru practica clinic din ara de penetran a genei. Exist familii care au dat natere unor
noastr). Se va nate situaia paradoxal n care vom fi capabili copii cu boal Werdnig Hoffmann sau fibroz chistic, n care
s cunoatem genotipul individului nainte de a-i putea oferi toi descendenii erau bolnavi, contrar riscului statistic calculat,
soluii terapeutice sau sfaturi practice pentru eventuala de numai 25%! Sfatul genetic n bolile transmise X-linkat se
schimbare a modului de via, riscurile reproducerii etc. bazeaz pe urmtoarele observaii, care vor fi explicate
Sfatul genetic are cu totul alt coninut n rile (inclusiv n familiei: toi bieii care se vor nate vor avea boala, deoarece
Romnia) n care nu exist nc posibilitatea larg de detectare ei nu au o gena normal; toate fetele care se vor nate vor fi
a mutaiilor genice prin metode biotehnologice, foarte clinic sntoase, dar purttoare de gen patologic, pe care o
sofisticate, extrem de scumpe, care necesit personal cu nalt vor putea transmite la rndul lor fiilor lor etc.; fiul bolnav nu
specializare i o aparatur special. In acest caz, resursele va transmite boala bieilor lui i nepoii din partea biatului
medicului sunt limitate i nu se poate oferi un rspuns tranant, vor fi cu toii sntoi, dar nepoatele vor fi purttoare; fii
aa cum se ateapt familia. Din acest punct de vedere, spre fiicelor vor fi toi bolnavi. Decizia final de a avea sau nu
deosebire de ceea ce se crede despre posibilitile medicinei, copii, dat fiind riscul astfel enunat, depinde exclusiv de
sfatul genetic este cu mult mai puin exact dect estimrile hotrrea cuplului.

Tabel 6.9. Situaii cu mare suspiciune de boli genetice (dup G. H. Sack, jr.)

Anamneza familial
Grupuri etnice speciale, consanguinitatea prinilor, invidizi n familie cu boli identice sau asemntoare cu ale pacientului
studiat, rude cu probleme clinice asemntoare, tulburri ale funciei de reproducere (infertilitate, avorturi repetate, mori repetate
n perioada neonatal), pubertate ntrziat, retard mental, malformaii ale sistemului nervos, disfuncii musculare etc. Anamneza
personal
Vrsta naintat a genitorilor, probleme privind vindecarea rnilor, sngerri repetate, greu de stpnit, reacii particulare la
unele medicamente, diete speciale, fertilitate etc.
Examen fizic
Malformaii majore care implic unul sau mai multe organe, statur deosebit, ntrziere n dobndirea achiziiilor motorii sau
cognitive, retard, facies particular, dismorfic, anomalii ale dezvoltrii sexuale.
CAPITOLUL 7
BOLI CARENIALE ALE
SUGARULUI l COPILULUI

MALNUTRIIA insuficiena primar de cretere, care reprezint o component a


unor boli organice, metabolice, genetice i care n acest caz se
Importana malnutriiei n pediatria modern este subliniat de
definete ca hipotrofie staturo-ponderal sau ,/ailure to thrive
cteva date statistice:
(dup autorii anglo-saxoni), aceasta nscriindu-se n contextul unor
- aproape jumtate din strile de malnutriie se instaleaz n
condiii de alimentaie i ngrijire corecte (tabelul 7.1.).
primele 6 luni de via, suprapunndu-se perioadei de
maxim dezvoltare a SNC (multiplicarea celulei nervoase Termenul de malnutriie este folosit n prezent n toat lumea,
avnd loc pn la maximum 18 luni); dar cu interpretri diferite. Nutriionitii consider malnutriia o
- malnutriia este prima cauz de morbiditate i mortalitate la stare patologic ce rezult fie din deficitul, fie din excesul unuia
copil n rile subdezvoltate, acest lucru fiind mascat pe sau mai multor principii nutritive (ex. obezitate, gut, diabet).
statistici de codificarea numai a bolii terminale Pediatrii folosesc termenul de malnutriie (preluat din literatura
(bronhopneumonie, septicemie), boal care nu ar fi fost anglo-saxon) sau distrofie (literatura francez) pentru a defini
cauza real de deces dac nu ar fi survenit la un copil sever starea de subnutriie prin aport alimentar deficitar cantitativ
malnutrit; (caloric) i/sau calitativ (proteic). Din aceast cauz este necesar
- malnutriia favorizeaz o sensibilitate crescut la infecii, specificarea: malnutriie protein-caloric (MPC) sau malnutriie
care agraveaz deficitul iniial, crendu-se astfel un cerc proteic (MP).
vicios; OMS a adoptat aceti termeni i n clasificarea internaional,
- instalat la vrst mic i prelungit, malnutriia creeaz simplificnd diversitatea denumirilor clasice (distrofie, hipotrofie,
handicapuri psihice permanente. atrofie); pentru formele severe de malnutriie se pstreaz termenii
Definiie. Malnutriia este o tulburare cronic a strii de clasici de marasm, atrepsie, kwashiorkor.
nutriie specific perioadei de sugar i copil mic i datorat
insuficienei aportului nutritiv (caloric i/sau proteic). Se
caracterizeaz printr-o greutate mic n raport cu vrsta, iar
formele cronice printr-o greutate mic n raport cu talia (cu abatere
mai mare de dou deviaii standard fa de normal). Alturi de
aceste carene majore sunt asociate deficite minerale i vitaminice,
care explic prezena anemiei nutriionale, rahitismul carenial,
avitaminozele.
In malnutriie, organismul se afl n imposibilitatea de a-i
acoperi prin aport exogen necesitile nutriionale, fiind astfel
obligat s-i consume esuturile proprii pentru acoperirea nevoilor
de ntreinere (autofagie tisular); tulburrile complexe metabolice
induc apariia unor modificri adaptative biochimice i hormonale,
capabile s furnizeze pe cale endogen energia necesar
Tabel 7.1. Insuficiena de cretere
Primar (endogen) Secundar (exogen) Malnutriia
Hipotrofie staturo-ponderal (Nobecourt) Failure to Thrive
(Lightwood)
- aport alimentar corect - aport alimentar insuficient cantitativ/calitativ
- cauze organice (malformaii renale, cardiace, digestive) - infecii cronice
- boli condiionate genetic (cromozomiale, metabolice) - ngrijire deficitar
- infecii fetale (toxoplasmoz, lues) - deprivare matern
- frecvent asociat cu greutate mic la natere - frecvent asociat cu greutate normal la natere
- prognostic sever datorit ritmului de cretere perturbat, care
- prognostic n general bun, o dat cu nlturarea cauzei creterea
nu poate fi influenat terapeutic i/sau asocierii frecvente a relundu-se la nivelul condiionat genetic; nu exist de obicei
deficitului mental deficite mentale

supravieuirii.
Malnutriia reprezint o insuficien de cretere secundar
deficitului de aport alimentar i prin aceasta se deosebete de
85
86 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a
Stadializarea mainutriiei Factori favorizani.
(folosit de coala anglo-saxon i preluat de OMS) - greutate mic la natere (prematuritate-dismaturitate);
I. Malnutriia - vrsta mic de debut:
A. uoar (distrofia grad I, hipotrofia, copilul slab): - condiii nefavorabile de mediu social (venit sczut, familii
B. medie (distrofia grad II); dezorganizate, asisten medico-sanitar nesatisfctoare).
II. Malnutriia sever (distrofia grad III)
Patogenie
A. Malnutriie protein-caloric (MPC) sever (marasm,
atrepsie); Privarea de un aport suficient de substane plastice i
B. Malnutriie proteic (MP) sever; energetice este suportat de organism relativ bine un oarecare
1. Forma acut (kwashiorkor): timp. Formele uoare i medii de malnutriie se caracterizeaz prin
2. Forma cronic (kwashiorkor marasmic). apariia unor fenomene reversibile de slbire, dac deficitul este
predominant caloric. Clinic, deficitul se traduce prin scderea
Etiologia mainutriiei paniculuiui adipos i a tonicitii musculare, iar dac este
Factori determinani predominant proteic, prin deficit ponderal (fr afectarea taliei) i
1. Deficitul aportului alimentar (ex. alimentatione): tulburri trofice ale tegumentului i fanerelor. Formele severe, n
a. Cantitativ: care deficitul nutriional persist peste o anumit limit, au
- hipogalactia matern; urmtoarele consecine:
- diversificarea tardiv, peste vrsta de 6 luni; - regresiunea tuturor activitilor metabolice (scderea
- diluii necorespunztoare de lapte sau zahararea metabolismului bazai, scderea rezervelor intracelulare de
insuficient; ap. scderea posibilitilor de a reine apa i sarea,
- realimentri repetate i diete restrictive; pierderea capacitii de a sintetiza proteine din aminoacizi,
- tabu-uri alimentare, religioase sau etnice; scderea produciei de acizi biliari);
- dificulti de alimentaie (regurgitaii cronice, vrsturi - scderea toleranei digestive;
cronice, anomalii ale cavitii bucale). - pierderea capacitii de aprare la infecii.
b. Calitativ: Toate aceste regresiuni ntineresc sugarul malnutrit
- carena de glucide (distrofia laptelui de vac prin zahararea cu mai multe luni, astfel nct, din punct de vedere al toleranei
necorespunztoare); digestive, rezistenei la infecii i activitii metabolice, sugarul se
- carena de proteine (distrofia edematoas prin exces de aseamn cu un prematur. Cnd tolerana digestiv este foarte
finoase sau folosirea de proteine cu valoare biologic sczut i aportul exogen nu poate acoperi nici nevoile energetice
sczut - vegetale); de ntreinere, ncep procesele de autofagie, care caracterizeaz
- carena de lipide (folosirea pe perioade lungi a produselor metabolismul de inaniie:
semiecremate, care duc la dezechilibrarea raiei prin - scderea consumului de oxigen i a metabolismului bazai;
scderea aportului caloric). - ncetinirea circulaiei;
2. Infecii repetate sau trenante (ex infectione) enterale sau - apariia bradicardiei;
parenterale (bronhopneumonii, otomastoidite, infecii urinare - tendina la colaps;
cronice, diarei bacteriene sau parazitare, lues, TBC). Ele - retenia produilor toxici de metabolism;
acioneaz sinergie cu deficitul alimentar, prin urmtorii - prbuirea toleranei digestive;
factori: - scderea i mai pronunat a rezistenei la infecii.
- inapeten; Ultimele dou perturbri favorizeaz apariia unor
- pierderi digestive (diaree); tulburri gastrointestinale recidivante i a unor infecii repetate,
- catabolism crescut (boli febrile); care ntrein i agraveaz considerabil deficitul iniial, fcnd
- tulburri ale metabolismului intermediar, prin reducerea dintr-un distrofic (sugar slab) un atrepsie greu recuperabil.
eficienei utilizrii metabolice a principiilor metabolice.
Mahiutriiaprotein-caloric (MPC) sever recunoate modelul
3. Carene psihosociale (ex. curatione):
patogenie prezentat n continuare. Procesele
- deprivare matern;
- neglijarea ritmului fiziologic de alimentare;
- poluare, frig;
- hospitalism.
4. Afeciuni psihosomatice (ex. constitutione):
- diateze constituionale: exudativ, nevropat- anorexia
nervoas;
- boli organice (stenoza hipertrfica de pilor sau malfor-
maii congenitale ce determin vrsturi repetate,
mucoviscidoza, celiachia, intolerana congenital la dizaharide,
despicturi labio-maxilo-palatine);
- paralizii cerebrale infantile cu tulburri ale deglutiiei,
incoordonare faringian.
Capitolul 7 - Boli careniale ale sugarului i copilului I 87
metabolice determinate de carena sever n calorii i proteine au - scderea activitii dizaharidazelor (mai ales lactaza i
urmtorul algoritm: stimulul principal este reprezentat de zaharaza): modificri ale peristaltismului (accelerare);
hipoglicemie i scderea aminoacizilor n ser; pancreasul - scderea secreiei pancreatice (amilaza, lipaza, tripsina).
reacioneaz la scderca glicemiei prin hipoinsulinism (principala Datorit acestor modificri morfofuncionale, apar tulburri
modificare endocrin n nfometare). Prin scderea insulinei la secundare de digestie (lipide, glucide) i de absorbie (mai ales
nivel periferic, se produc reacii adaptative n: dizaharide); de asemenea, se instaleaz diareea, simptom ce
- esutul adipos: mobilizare de acizi grai (prin lipoliz) spre accentueaz deficitul de calorii i substane plastice. Uneori, n
ficat, unde sunt folosii ca surs energetic; stadiile avansate de MPC, este imposibil asimilarea unei diete cu
- muchi: scderea utilizrii glucozei i a ncorporrii coninut proteic i caloric crescut, necesar recuperrii
aminoacizilor, care sunt dirijai spre ficat unde sunt folosii nutriionale, astfel nct pierderile digestive agraveaz deficitul
pentru sintez proteic i neoglucogenez (cazurile severe iniial (al doilea cerc vicios).
mergnd pn la atrofie muscular);
- ficat: funcia de sintez proteic este asigurat prin Patogenia malnutriiei proteice (MP) severe difer n funcie
sacrificarea proteinelor din muchi; gluconeogenez. de forma de instalare, acut sau cronic.
Ca urmare a stresului carenial, medulosuprarenala elibereaz Forma acut (kwashiorkor tipic) frecvent la copiii alimentai
adrenalin (acioneaz sinergie cu hipoinsuli- nismul) i, prin natural pn la 6-8 luni, cnd se ncepe diversificarea printr-o
stimujarea axului hipotalamo-hipofizar, conduce la creterea diet cu aport caloric normal, dar deficient n proteine (datorit
sintezei de cortizol, pentru a oferi ficatului aminoacizii disponibili unor condiii socio-econo- mice precare sau unor tabu-uri
pentru meninerea homeostaziei (serumalbumine, alimentare); se observ apariia rapid a tulburrilor caracteristice
betalipoproteine). Creterea cortizolemiei are urmtoarele efecte: kwashiorko- rului, dei statura este normal i depozitele de esut
- creterea autofagiei musculare, cu eliberare de aminoacizi adipos sunt nc neconsumate:
ce devin disponibili pentru sintezele proteice n ficat; - scderea notabil a proteinelor labile (enzime) hepatice,
- gluconeogenez din unii aminoacizi; musculare, pancreatice;
- scderea utilizrii glucozei la nivel celular (glucoza rmne - prezervarea mitozelor celulare, dar cu protoplasma redus,
disponibil pentru organele nobile - SNC). cu deficit de proteine i K intracelular. In condiiile unei
Creterea secreiei de aldosteron explic procesele de infecii intercurente, se observ infiltrarea gras a ficatului,
transmineralizare celular. Consecinele acestor perturbri reducerea marcat a albuminei serice datorat alterrii
metabolice se regsesc la nivelul mai multor funcii i sisteme. sintezei hepatice i instalarea brusc i insidioas a
Procesele de cretere i dezvoltare', multiplicarea celular reteniei hidrosaline, cu apariia edemelor.
diminu, apoi nceteaz; creterea scheletic ncetinete (n fazele Forma cronic. n care carena de aport este selectiv proteic, se
incipiente, creterea scheletic continu, n timp ce masa caracterizeaz prin scderea aminoacizilor plasmatici i deci a
muscular i esutul adipos diminu, dnd aspectul de sugar necesarului de aminoacizi pentru sintez proteic n ficat. Aportul
slab); ntrzierea maturaiei osoase; ncetarea multiplicrii caloric suficient nu determin hipoinsulinemie, secreia normal
celulelor musculare, adipocitelor i a celulelor unor esuturi de insulin avnd urmtoarele efecte:
viscerale. - favorizeaz lipogeneza (esutul gras este pstrat, acizii
esutul limfatic: timusul se reduce, foliculii limfatici diminu, grai nu devin disponibili pentru oxidare n locul
corpii Malpighi din splin scad ca numr i mrime; afectarea aminoacizilor):
funciei imunologice mediate celular (topirea" timusului). - reduce aminoacizii plasmatici, prin urmtoarele
Se produce o alterare a aprrii antiinfecioase, concretizat mecanisme:
printr-o severitate i o durat mai mari a unor infecii banale la scderea eliberrii aminoacizilor din muchi:
aceast vrst (rinofaringite. diarei acute). Se tie c infeciile
joac rol de hoi de calorii, ceea ce agraveaz deficitele calorice
i proteice iniiale; se creeaz astfel un cerc vicios (primul cerc
vicios), responsabil de agravarea malnutriiei i de reversibilitatea
dificil Ia terapia nutriional (uneori chiar ireversibilitate).
Structura tubului digestiv
- stomac: atrofia mucoasei;
- intestin subire (cel mai sever afectat):
scurtarca grosimii mucoasei jejunale i duodenale;
atrofia vilozitilor intestinale;
cripte glandulare scurtate, transformate chistic;
marginea n perie este diminuat;
- pancreas:
transformare fibroas interstiial i vacuolizare cu lipide
n celulele glandulare.
Funcional, ca urmare a acestor modificri, apar:
- hipoclorhidrie gastric;
88 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

stimularea trecerii aminoacizilor din ser n muchi; ^_ Greutatea real


favorizarea ncorporrii aminoacizilor n muchi. Greutatea corespunztoare taliei
n consecin, antagonismul dintre muchi i ficat nu Dup acest indice, exist 3 grade de malnutriie (tabelul 7.2.):
mai funcioneaz n folosul homeostaziei nutriionale; cum sinteza Gradul I: IN = 0,89-0,81;
proteinelor eseniale homeostaziei este redus, serumalbuminele Gradul II: IN = 0,80-0,71;
sczute (explic edemele) i apobetaproteinele (cruii de natur Gradul III: IN = 0,70.
proteic ce transport lipoproteinele) sczute duc la depozitarea
grsimilor n ficat (infiltrarea gras hepatic). Tabloul clinic este n cazul n care cauzele malnutriiei au fost de scurt durat,
dominat de edemele hipoproteice pe dosul piciorului, minii, pe rspunsul se rsfrnge mai-mult asupra greutii i mai puin
pleoape, de hepatomegalie (steatoz hepatic), modificri ale asupra taliei (clinic, aspect de copil slab). n acest caz, IP se
fanerelor i tegumentelor (zone de hipo- sau hiperpigmentare, suprapune cu IN. Dac malnutriia este urmarea aciunii
fisuri), tulburri digestive cu pierderi hidroelectrolitice (la apariia ndelungate a carenelor nutritive, este afectat i talia (clinic,
diareei contribuie scderea lactazei din marginea n perie). Starea aspect de sugar scund sau pipernicit). n acest caz, IP este mai
general este modificat, copilul este apatic, indispus, facies puin afectat. n carenele cronice, nlimea mic este considerat
suferind. Se noteaz, de asemenea, susceptibilitatea crescut la ca fenomen adaptativ la stresul prin subalimentaie (homeostazia
infecii, prin afectarea sistemului timico-limfatic. constantelor fiziologice ce se coreleaz cu suprafaa corporal -
termoreglare, metabolism bazai, debit cardiac, TA - se realizeaz
Bilanul nutriional la parametri mai buni).
Evaluarea gradelor de severitate (bilanul nutriional) se face Perimetrul cranian (unete bosele frontale cu protuberana
individual, n raport cu ceilali membri dintr-un grup populaional occipital, fiind msurat deasupra glabelei). Este un indicator fidel
de aceeai vrst i sex, n funcie de criterii: antropometrice, al procesului de cretere n primii 2 ani de via. Se reduce n
clinice, biologice i funcionale. raport cu limitarea creterii n lungime.
Talia (cm)
Principalii indicatori ai creterii la o populaie dat se pot
2
reprezenta grafic pe o curb gaussian n form de clopot: valoarea
medie se afl la vrful clopotului, pe ramura ascendent se afl Pliul cutanat tricipital: evalueaz compartimentul grsos al
puntea corespunztoare variaiilor n minus, iar pe ramura organismului. Este rar folosit, datorit necesitii folosirii unui
descendent cea corespunztoare variaiilor n plus. Abaterile de la ubler special. n practic este nlocuit prin msurarea pliului
medie se pot exprima prin metoda percentilelor (valori normale cutanat lateroabdominal, prin pensare cu mna.
10-90) sau a deviaiilor standard (valori normale + 2 DS) Perimetrul bra mediulapreciaz rezervele de grsime i masa
(Capitolul 1). muscular. Se msoar la jumtatea distanei dintre acromion i
olecran. Este folosit mai ales la copiii n vrst de peste 2 ani; se
Criterii antropometrice. Cel mai utilizat n ara noastr este
coreleaz bine cu IP i PC. O valoare sub 13 cm este considerat
indicele ponderal (IP):
patologic. De asemenea, raportul PC/ PT supraunitar peste vrsta
jp _ Greutatea real a copilului de 1 an este considerat patologic.
Greutatea ideal
Greutatea ideal = greutatea unui copil de aceeai vrst Diagnostic
situat pe percentila 50 a curbei de cretere.
Criterii clinice
Dup valorile IP, exist 3 grade de MPC:
Gradul I: IP = 0,89 - 0,76
(deficit ponderal 10-25%)
Gradul II: IP = 0,75-0,61
(deficit ponderal 25-40%)
Gradul III: IP = 0, 6
(deficit peste 40%).
IP < 0,90 indic un copil cu risc crescut de malnutriie sau
subponderal.

n malnutriia proteic exist dou grade:


Gradul I: IP = 0,8 - 0,6 (deficit ponderal 20-40%); kwashiorkor,
Gradul II: IP = 0,6 (deficit ponderal peste 40%); kwashiorkor
marasmic.
Talia se apreciaz prin intermediul indicelui statural (IS):
nlimea real IS= --------- -
nlimea corespunztoare vrstei

Cel mai fidel indice care coreleaz greutatea cu talia este


indicele nutriional = IN (sau de slbire); are valoare de
prognostic.
Capitolul 7 - Boli careniale ale sugarului i copilului I 89
Anamnez: minuioas, ce urmrete descoperirea factorilor
Tabel 7.2. Clasificarea clinic a malnutriiei.
Criterii M.P.C. gr. I M.P.C. gr. II / M.P.C. gr. III

IP-IN- deficit ponderal IP = 0,90-0,76 IN = 0,90-0,81 IP = 0,75-0,6 IP - 0,6 \


Deficit ponderal <25% IN = 0,80-0,71 N < 0,7 o Deficit ponderal > 40% A \
Deficit ponderal 25-40%
Talia Normal Normal Sczut
Curba ponderal Staionar Descendent n trepte Descendent continuu
esut adipos Diminuat pe abdomen i torace Aproape disprut pe torace i abdomen; Absent pe trunchi, membre i fa (facies de
redus pe membre btrn)
Pliu cutanat abdominal < 1,5 cm 0,5 cm < 0,5 cm

Tegumente Normal colorate Palide Tulburri trofice:


- pielea zbrcit, cenuie, prea larg;
- fese cu aspect de pung tabagic;
- eritem fesier, escare.
Aspect Sugar slab Sugar foarte slab (se vd coastele) Fa triunghiular, an nazogenian adnc, brbie
ascuit, buze subiri, frunte ncreit, privire
vioaie, n contrast cu starea general, abdomen
destins de volum, de batracian, uneori edeme

Activitate motorie i Normal Hipotonie muscular Voiciune parial Sugar apatic, hiporeactiv
neuropsihic pstrat
Toleran digestiv Normal sau uor sczut; Sczut; apetit sczut Compromis, apare diareea de foame sau
apetit normal infecioas
Rezisten la infecii Uor sczut Sczut Prbuit
Activiti metabolice Consum de oxigen normal Metabolism de nfometare: Homeostazie total perturbat Hipotermie,
sau uor crescut - scderea consumului de oxigen; bradicardie, tedin de colaps
- scderea metabolismului bazai;
- tendin de hipotermie;
- insuficien circulatorie.
Reversibilitate Reversibil Reversibil Greu reversibil
Prognostic Bun Favorabil Rezervat

etiologici, plecnd de la anchetarea

Fig. 7.1. Sugar de 8 luni cu MPC gr.lll. Se remarc faciesul triunghiular prin absena bulei Bichat, privire vie, n contrast cu starea catastrofal de nutriie;
sindrom hemoragie cutanat prin deficit de vitamina K.
90 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

evenimentelor obstetricale
ce favorizeaz malnutriia Fig. 7.2. Sugar de10 luni cu MPC gr.ll. Se remarc existena bulei lui Bichat, asociat cu
(prematuritatea, absena esutului celular subcutanat pe trunchi i membre.
dismaturitatea, spitalizri
prelungite, boli digestive),
anamnez dietetic (tipul
de lapte folosit, zahararea,
modul de preparare) i
anamneza psihosocial
(evidenierea unor cauze
psihoafecti ve: deprivare
matern, hospitalism i
condiii deficitare de
igien).
Examenul clinic:
esutul adipos dispare
treptat, ncepnd cu
toracele i abdomenul
(MPC grad I), se extinde pe membre (gradul II), cuprinde faa
(gradul III). Grosimea pliurilor tricipital i lateroabdominal se
reduce progresiv, pn la dispariie; turgorul diminua progresiv.
Dup examenul feselor i faciesul caracteristic exist o
91 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a
clasificare simpl i eficient n practic: grad I - fese moi,
grad II - fese flasce i czute, grad III - fese n pung de tabac,
asociate cu facies senil, voltairian.
Curba ponderal: aspectul curbei este staionar n gradul I,
descendent n trepte n gradul II, continuu descendent n gradul III.
Starea tegumentelor: tradus prin uscciune, paloare cenuie,
hipotermie (cu att mai accentuat cu ct malnutriia este sever).
Tegumentul este terenul de exprimare a carenelor multiple din
malnutriie. Astfel:
Carena de vitamin A: distrofia firului de par, conjunctive
uscate;
Carena vitaminelor din grupul B: fisuri angulare,
depigmentri cutanate, dermatit seboreic, blefarit, glosita,
descuamri;
Carena vitaminei C: gingivit, peteii;
Carena Fe i Cu: anemie (paloare);
Carena Zn: dermatit peribucal i peri anal.
Troficitatea i tonusul muscular: se reduc treptat,
pe msur ce catabolismul proteic este implicat n furnizarea
energiei pe calea neoglucogenezei din aminoacizi.
Vrsta osoas este un bun indice de maturizare, dar trebuie
luate n consideraie variaiile legate de sex i variaiile individuale
fiziologice ( 1 an).

Fig. 7.3. Fese n pung de tabac, n MPC gr. III.


92 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a
Apariia dentiiei este un criteriu orientativ, interpretat numai abstractizare, precum i controlul sfmcterian.
asociat celorlalte criterii, pentru c exist mari variaii individuale Criterii biochimice
n ceea ce privete vrsta apariiei ' dentiiei primare i vrsta de Se refer la totalitatea investigaiilor paraclinice capabile s
completare a dentiiei primare. cuantifice deficitul nutriional.
Alte modificri clinice: investigaii viznd diagnosticarea infeciilor (hemogram,
- hipotermia i bradicardia aprute ca o consecin examen sumar de urin, urocultur, coprocultur, hemocultur,
adaptativ a scderii metabolismului bazai, n cadrul examen coproparazitologic. radiografie pulmonar, examen ORL,
metabolismului de nfometare; apariia lor reprezint reactani de faz acut).
un criteriu de gravitate; Determinarea capitalului proteic (determinarea proteinelor
- reacia paradoxal la foame (scderea ponderal serice, electroforeza proteinelor serice, dozare de creatinin
disproporionat de mare n timpul dietei hidrice) se urinar, determinarea raportului aminoacizi neeseniali/aminoacizi
explic prin nceperea autofagiei proteinelor mai slab eseniali prin cromatografie, dozarea enzimelor plasmatice - unele
ncrcate energetic, dup consumarea rezervelor de sczute ca urmare a deficitului proteic, altele crescute ca urmare a
lipide; leziunilor tisulare: transaminaza. hidrolaze).
- reacia paradoxal alimentar (scderea ponderal la
Constante homeostazice: glicemie. lipidemie, colesterolemie.
creterea raiei alimentare) se explic prin capitalul
Dozri de oligoelemente i vitamine: Fe seric (anemia din
enzimatic sczut al mucoasei intestinale,
malnutriie poate fi normo- sau hipocrom. normoci- tar cu
i ca urmare a atrofiei vilozitare (evident mai ales
etiologie complex: carena de Fe, acid folie, Cu. infecii,
L n cazul scderii dizaharidazelor). Tolerana
microhemoragii intestinale, scderea eritropoetinei), dozri de Zn,
digestiv se reface treptat n cursul tratamentului de
Cu, P, K, Ca.
recuperare;
S tatusu l i ni u no log i c :
- sensibilitatea la post: determin stri de hipogli- cemie
- imunitatea mediat celular, caracterizat prin: scderea
prin spaierea meselor (mai ales n cursul nopii) i se
numrului de limfocite (< 1500 /mm3;, scderea
manifest prin crize de apnee aprute
limfocitelor T, scderea interferonului, lipsa de rspuns la
h
dup postul de noapte, uneori fatale, care ar putea
IDR la tuberculin sau la testul de transformare blastic cu
explica moartea subit a sugarilor atrepsici.
* Ag specifice;
Criterii funcionale - imunitatea mediat umoral: apare hipergama- globulinemie
Aprecierea toleranei dieestive. n raport cu vrsta datorit infeciilor frecvente i a reducerii activitii
cronologic - sczut, ca urmare a modificrilor structurale i celulelor T supresoare;
funcionale ale tubului digestiv, de aceea conduita dietetic se - IgA sczute explic frecvena infeciilor respiratorii i
adapteaz, n funcie de toleran, j la greutatea copilului i nu la digestive (mai ales deficitul de IgA-secrefor).
vrst (de exemplu, un Condiioneaz tendina la generalizare a unor infecii cu
* sugar de 7 luni, cu greutatea de 5 kg, primete alimentaia punct de plecare respirator i digestiv precum i
corespunztoare unui sugar de 3 luni, cu 5 kg greutate). A nu sensibilizarea la o serie de macromolecule proteice
se uita: distroficul are vrsta greutii. alimentare.
Reactivitatea,Jmunologic - scderea rezistenei la infecii - IgM crescute: infecii recurente;
se manifest prin 2 aspecte: - IgG sczute: malnutriie proteic grav.
- receptivitate crescut la infecii; De asemenea, se noteaz scderea complementului, mai ales a
- reactivitate prbuit la infecii (infecii grave fr fraciunii Cv la care contribuie i reducerea sintezei hepatice. Se
febr, leucocitoz). coreleaz cu importana deficitului ponderal, alterrii biochimice
L Exist o interaciune sinergic malnutriie-infecie, malnutriia i cu prezena infeciilor febrile.
crescnd sensibilitatea la infecii, iar infecia [ agravnd Fagocitele, cu rol de barier mpotriva diseminrii infeciei,
malnutriia. Infecia scade apetitul, diminu absorbia i sunt sczute ca numr i au mobilitate redus. Lizozimul i
utilizarea principiilor nutritive, crete L catabolismul, iar pirogenii endogeni, ncadrai n sistemul de aprare imun
mainutriia crete riscul, durata, frecvena, gravitatea nespecific, au o activitate sczut.
infeciilor, avnd ca substrat atrofia timico-limfatic, ce Alterrile imunologice din malnutriie sunt reversibile, dar
determin un rspuns imun redus (att umoral ct i celular) la reversibilitatea depinde de vrst.
agresiunea infecioas. Sinteza de anticorpi, dup imunizri (DTP, polio, rujeol) este
Dezvoltarea neuropsihic - se urmresc urmtoarele normal, deci malnutriia nu reprezint o contraindicaie a
elemente: reflexe arhaice, tonusul muscular, postura, vaccinrilor, ci chiar o necesitate pentru prevenirea bolilor
motilitatea, dezvoltarea limbajului, afectivitatea, com- infecioase, care pot agrava malnutriia.
portamentul social. La copilul mare se iau n consideraie i
aspectele legate de dezvoltarea intelectual, atenie, memorie,
Tratament Astfel:
Reducerea incidenei malnutriiei prin msuri profilactice - covritoare n prevenirea carenelor nutriionale este
reprezint modalitatea cea mai sigur i eficient de tratament. alimentaia natural n primele 4-6 luni de via, ce
Capitolul 7 - Boli careniale ale sugarului i copilului I 93

asigur un aport corespunztor cantitativ i calitativ, etape:


dublat de calitile imunologice; Faza iniial - dominat de dezechilibre circulatorii,
- pentru prevenirea abaterilor de la o alimentaie corect, hidroelectrolitice, acido-bazice, prezente la internare. Se ncepe
o atenie deosebit trebuie acordat copiilor alimentai cu echilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic i cu
artificial, privind tipul de lapte adecvat vrstei i tratamentul complicaiilor infecioase.
greutii, diluia, zahararea sau mbogirea cu Faza de reparare - dominat de terapie dietetic.
mucilagiu de orez; Convalescena - urmrete restabilirea compoziiei
- se impun respectarea calendarului imunizrilor i corporale i consolidarea vindecrii nutriionale. Recuperarea
tratarea corect a infeciilor precum i se realizeaz printr-un aport proteic i energetic care s ating
- asanarea condiiilor necorespunztoare de mediu i valorile optime (raportat severitii MPC), capabile s
sociale. determine accelerarea procesului de cretere dup primele 2-3
Tratamentul formelor uoare i medii de MPC sptmni de la iniierea dietei. Nu este necesar restricia de
trebuie fcut n funcie de bilanul nutriional individual; cele lichide, considerndu-se c, dup ameliorarea toleranei
mai multe forme se remit prin corectarea dietei i digestive, alimentaiaad libitum favorizeaz recuperarea rapid
suplimentarea raiei calorice cu 20-30 kcal/kg corp/zi. (a nu se exagera!). Un tratament corect poate conduce la
n practic, se ntlnesc urmtoarele situaii: recuperare clinic n 6-8 sptmni. Criteriile de recuperare
In primele 6 luni: constau n creterea greutii i taliei n raport cu vrsta
a. alimentaia natural insuficient (hipogalactia matern); cronologic. n mod normal, necesarul proteic sub un an este de
dac tolerana digestiv este bun, este indicat alimentaia 1,5 g/kg/zi i peste un an de
mixt cu preparate de lapte adaptat (Similac 1 g/kg/zi. Din valoarea caloric total a unei diete normale,
13%, Humana 1 sau 2 - 14%) sau proteinele trebuie s asigure 8-10%, lipidele 50%, glucidele
parial adaptat (Milumil) sau, la 42%.
nevoie, cu lapte praf integral Raia proteic necesar recuperrii malnutriiei este de 4-5
(Lacto - 10% sau Lactosan - 10% g/kg/zi. Se ncepe cu 1-1,5 grame protein /kg/zi, crescndu-se
cu 5% zahr n mucilagiu de orez progresiv n funcie de acoperirea caloric (ali autori
3% pn la 2 luni, ulterior lapte recomand nceperea direct cu 5 g/kg/zi + 150 kcal/kg/zi, n
praf 13%). Dac tolerana funcie de tolerana digestiv, dac suport sau nu zahararea 7
digestiv este sczut iniial, sau 10%, adausul de orez sau lipide). n ultimii ani, se
se pot folosi preparate dietetice vehiculeaz noiunea de nocivitate a regimurilor hiperproteice
speciale cu coninut sczut n (peste 6 g/kg/zi) exprimat prin: perturbri metabolice cu
lactoz (Humana H, Milupa HN,5, hiperamoniemie (solicitare hepatic), nivele crescute ale ureei
Morinaga NLJ3, Nutrilon low lactose). sanguine, acidoz metabolic sau deshidratare prin dirijarea
Concomitent, se regleaz orarul apei extracelulare ctre filtrul renal pentru eliminarea
meselor, concentraia i tehnica ncrcturii osmotice (dac proteinele ajung la 17% din raia
alimentaiei. Introducerea caloric cu un aport lichid de 150 ml/kg/zi, ureea sanguin
poate ajunge la valori de 90 mg%).
alimentaiei artificiale va
Relaia optim (Famon, Suskind) ntre aportul proteic i
respecta principiul
caloric este de 35-40 kcal pentru 1 g protein; nu se ncepe
progresivitii, diversificarea
tratamentul recuperator cu regim hiperproteic dac nu exist
ncepnd cu finosul (fin de
tolerana digestiv capabil s asigure un aport energetic (din
orez sau zeamil), apoi cu supa de
glucide sau lipide), pentru c acesta reprezint un regim de
zarzavat.
slbire, innd cont de aciunea dinamic specific a proteinelor
b. alimentaia mixt sau artificial incorect; se corecteaz
(pentru digestia proteinelor se consum calorii).
deficitele cantitative ale dietei anterioare n ceea ce privete
Pentru nelegerea principiilor tratamentului dietetic n
numrul de mese sau diluia necorespunztoare.
MPC, este necesar recapitularea ctorva noiuni clasice.
c. sugar de 5-6 luni nediversificat; se ncepe diversificarea
corect. Digestia i absorbia n mainutripe
Dup 6 luni: prelungirea incorect a alimentaiei exclusiv la
Proteinele: se absorb n intestin sub form de aminoacizi i
sn. Este indicat diversificarea cu alimente corespunztoare
peptide mici.
vrstei copilului, n ordinea: finos cu lapte + 5% zahr, fructe
Degradarea peptidelor mari n di- i tripeptide are loc n
cu brnz de vaci plus biscuii +5% zahr sau miere, sup de
marginea n perie, sub efectul peptidazelor din citosolul
zarzavat cu finoase, came cu piure de legume, lapte praf
enterocitului. Aceste forme scindate asigur o absorbie mai
integral cu 5% zahr n mucilagiu de orez 3% sau lapte adaptat
bun a proteinelor dect dac s-ar administra soluii de
de continuare.
aminoacizi (se dezvolt competiie intraluminal ntre situsurile
Tratamentul formelor severe de MPC se parcurge n 3
de transport, soluiile de aminoacizi au o osmolaritate foarte
94 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

mare). In mcilnutriia fr diaree, absorbia proteinelor este maximum 10-15 g/kg/zi.


cel mai puin afectat; doar n formele severe exist un deficit Fructoza are avantajul absorbiei pasive la nivelul
dc metabolizare a fenilalaninei, a histidinei i triptofanului, prin intestinului subire, este folosit n locul sau mpreun cu
scderea unor enzime i depleia unor vitamine cu rol de glucoza, n concentraie de maximum 7-8 g/kg/zi. Mierea de
coenzim. Excesul de hidrocarburi inhib transportul de albine reprezint un amestec de glucoz cu fructoz
aminoacizi intestinali. n dietele recuperatoare se recomand (contraindicat n cazurile cu atopie).
folosirea proteinelor cu valoare biologic nalt (lapte, carne). Nevoile de calorii pentru recuperarea malnutriiei se
Lipidele: la o diet normal, acestea asigur 50% din calculeaz dup formula:
aportul caloric. In MPC exist malabsorbia lipidelor, 120 x Greutatea taliei
explicat prin urmtoarele mecanisme: Nevoi kcal/kg/zi = -------------------------------------
Greutatea actual
- diminuarea suprafaei de absorbie prin atrofie
vilozitar; Dup Suskie, formula dietetic ideal a repartiiei
- scderea lipazei pacreatice prin depleia enzimatic; principiilor nutritive i calorice pentru recuperarea malnutriiei
- concentraii inadecvate de acizi biliari necesari este:
solubilizrii i absorbiei lipidelor. - calorii = 175-200 kcal/kg/zi;
Din aceste motive, sunt necesare preparate dietetice parial - proteine = 4 g/kg/zi;
degresate (au avantajul unei cantiti sczute de acizi grai - lipide = 9,5 g/kg/zi;
nesaturai). Trigliceridele cu lan mediu (MCT) nu se - glucide = 18,3 g/kg/zi;
recomand dect n cazurile cu steatoree; absorbia lor nu Aceste raii calorice crescute se menin pe perioade scurte
necesit prezena lipazei pancreatice, se absorb direct n de timp (1-2 sptmni), apoi se recomand scderea raiei
circulaia port. calorice la 180-160 kcal/kg/zi. n momentul n care se ajunge
Dezavantajele MCT: la IP = 0,8, sunt suficiente 140-150 kcal/kg/zi (de obicei,
- nu reprezint surs de acizi grai polinesaturai apetitul sugarului regleaz aceste aporturi).
(eseniali dezvoltrii SNC); Tratamentul MPC. MPC sever se trateaz numai n
- nu sunt metabolizate n organism n acizi grai
spital i primele secvene terapeutice au loc n secia de terapie
eseniali; intensiv.
- folosite ndelung pot da fibroz hepatic.
Schemele de recuperare a MPC utilizate curent n ara
Lipidele, surs energetic important, se introduc noastr reprezint o sintez ntre principiile tiinifice ale
iniial ca ulei vegetal (floarea soarelui, msline, soia). Prin recuperrii nutriionale (expuse anterior) i posibilitile
metabolizare, principiile alimentare au urmtorul echivalent tehnice limitate ale majoritii spitalelor de pediatrie.
caloric: Dup reechilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic
1 g lipide = 9 kcal; (utiliznd principiile expuse n cap. 11) precum i dup
1 g proteine = 4,1 kcal; tratamentul viguros al infeciilor asociate (ntotdeauna
1 g glucide = 4,1 kcal. prezente), atunci cnd problema supravieuirii a fost rezolvat,
Lipidele vegetale se introduc dup 10-14 zile de la se pune problema tratamentului recuperator al MPC. Exist o
nceperea tratamentului (uneori mai devreme, n funcie de adevrat prpastie ntre necesarul proteic i caloric i
tolerana digestiv), pornind de la 0,5 g/zi i crescnd pn la 1 posibilitile de digestie/absorbie ale principiilor nutritive pe
-3% (1 ml ulei = 12 picturi - Liprocilul are 50/ml). cale enteral. n primele zile, se poate utiliza doar alimentaia
Glucidele: In MFC exist malabsorbia dizaharidelor parenteral, cu condiia s poat fi condus competent i
datorit atrofiei vilozitare, mai ales a lactozei (lactaza este riguros concordant cu regulile acestei tehnici greu de aplicat n
situat superficial, n marginea n perie). Neabsorbit, practic. n ara noastr, este rareori utilizat tehnica nutriiei
rmas n lumenul intestinal, lactoza exercit un puternic efect enterale pe sond cu debit constant, care presupune utilizarea
osmotic, iar la nivelul colonului reprezint substrat pentru de soluii speciale hipercalorice i hiperproteice, scumpe i
flora microbian, ducnd la procese de fermentaie, cu apariia greu de procurat nc.
scaunelor acide, spumoase i a eritemului fesier. n MPC, n practic, tentativele de alimentare oral se iniiaz ct
exist o toleran cu prag la lactoz, diferit de la un copil la mai precoce, cu preparate dietetice de tipul dietei elementale
altul. Tolerana la lactoz se ctig n timpul tratamentului (Pepti Junior) sau hidrolizat de cazein
dietetic recuperator, dup cteva sptmni pn la 3-4 luni de
la nceputul dietei. De aceea, dup dietele speciale se ncepe cu
lpturi parial sau total delactozate (Humana H, Milupa HN,5,
AL110, Nutrilon low lactose, Morinaga NL!).
Glucoza. Absorbia ei poate fi perturbat n diareile
cronice; neabsorbit, prin osmolaritatea pe care o exercit la
nivelul tubului digestiv, determin retenie hidric
intraiuminal, cu apariia diareei apoase. De obicei, este ns
bine tolerat i se recomand s se foloseasc concentraii de
95 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

(Nutramigen, Progestemil), care respect deficienele glbenu de ou fiert, dup 3-4 sptmni de la debutul
funcionale digestive ale sugarului atrepsic. Se pstreaz n tratamentului, dar administrarea unor finuri care conin gluten
paralel un aport parenteral de glucide, hidrolizat proteic sau este prudent s fie amnat pn Ia recuperarea total.
plasm, eventual soluii de lipide (Lipofundin) care s creasc Deoarece tolerana la zaharoz se redobndete naintea
aportul proteic i caloric. Preparatele dietetice administrate pe toleranei la lactoz, se va tatona, n sptmna a 3-a sau a 4-a,
cale oral trebuie s nu conin lactoz, lipidele s fie sub nlocuirea glucozei cu zahr. Restabilirea toleranei la lactoz
form de trigliceride cu lanuri medii, iar ca surs de proteine necesit uneori un timp ndelungat (3-4 luni), pn ce copilul
se accept laptele, soia. hidrolizatul de cazein. n multe va putea primi un preparat de lapte adaptat vrstei, dar sunt
cazuri, aceast conduit dietetic este salutar, dac se trateaz cazuri n care intolerana la lactoz se prelungete pn dup
concomitent infeciile, hipoproteinemia, anemia, carenele vrsta de un an.
plurivitaminice. Exist ns situaii clinice n care aceast Criterii de urmrire a recuperrii nutriionale:
formul dietetic nu d satisfacie, diareea continu i nu se - normalizarea aspectului scaunelor (cantitate sub 100-
obine rezultatul scontat. n aceast eventualitate limit, exist 150 g/zi);
n ara noastr experiena unordiete controlate care, - curba ponderal se reia lent dup 2-3 sptmni de la
administrate doar la nceputul tratamentului recuperator, s-au refacerea toleranei digestive i atingerea valorii optime
soldat cu rezultate bune. Aceast diet asigur iniial numai a raiei calorice i proteice (la nceputul tratamentului
aport proteic (sursa: carne sau brnz de vac) i aport caloric dietetic este posibil o scdere a curbei ponderale,
i hidric. Aportul caloric este asigurat prin glucoz sau datorit refacerii echilibrului hidroelectrolitic, cu
fructoz, iar lichidul n care se face resuspendarea proteinelor dispariia edemelor);
i glucidelor menionate este supa de morcov 30-50% sau - se vor evita posturile prelungite (risc de hipo- glicemie);
mucilagiu] de orez. Cantitile administrate oral se calculeaz - redresare imunitar dup 25-30 zile de la iniierea
astfel: terapiei dietetice;
Cantitate de lichide: sup de morcov 150-200 ml/kg - normalizarea histochimic a mucoasei intestinale dup
(nedepind 1000 ml/zi), adic nevoia de lichide pentru vrst. 3-4 luni.
Ca alternativ, se poate recomanda mucilagiu de orez n acelai Prognosticul depinde de vrsta de instalare, marasmul la
volum; sugar avnd un prognostic bun (1-2% mortalitate), n timp ce la
Glucidele: glucoz n concentraie de 5%, 7%, 10% i chiar copilul mare prognosticul este mai rezervat.
15%, asigurnd un necesar caloric de 35-40 kcal pentru 1 g de
protein; RAHITISMUL CARENIAL (COMUN)
Proteinele: se obin din carne mixat (100 g carne de vac
= 20 g proteine, 100 g carne de pui = 17 g proteine). Cantitatea Definiie: Rahitismul carenial (comun) este o boal
de proteine se crete progresiv, pn la obinerea unui necesar metabolic general, caracterizat printr-o tulburare de
de 4 g/kg/zi. mineralizare a osului, aprut n perioada de cretere, n
Astfel, un sugar atrepsic n vrst de 8 luni i cu o greutate condiiile carenei de vitamina D. Descris n urm cu 300 de
de 5 kg va primi zilnic 1000 ml sup de morcov 30-50% + 100 ani de Ambroise Par, rahitismul a fost denumit iniial morbus
g carne mixat + 100-150 g glucoz. Aceast cantitate de anglicus. Tratamentul corect cu adaus medicamentos de
alimente va fi divizat n 7 mese egale. Dei n vrst de 8 luni, vitamina D a fost iniiat n urm cu 50 de ani.
sugarul cu MPC nu necesit alimentaie variat. Calculul Cauza direct (imediat) a rahitismului carenial (comun)
caloriilor pentru exemplul dat: 10 ml sup morcov = 220 kcal, este carena dietetic de vitamina D, dei pentru muli autori
100 g carne (20 g proteine) = 80 kcal, 100 g glucoz = 400 aceast afirmaie constituie o hipersimplificare a problemei.
kcal. Se realizeaz astfel un total de 700 kcal, adic 140 Carena de vitamina D trebuie corelat cu regimul de expunere
kcal/kg. Adausul de lipide (ulei) completeaz necesarul caloric. la razele ultraviolete, cu raportul Ca/P din alimentaie, care
Se obine normalizarea scaunelor i la sfritul primei influeneaz absorbia calciului, precum i cu factori
sptmni se poate aduga ulei vegetal 0,5-1 ml pentru ntreaga predispozani genetici.
cantitate de alimente. Cantitatea de ulei va fi crescut Vitamina D este alctuit dintr-un grup de 10 compui,
progresiv, pn la 3-4 ml/zi. Acest regim carenat nu poate fi dintre care intereseaz doar doi i anume:
administrat n exclusivitate timp ndelungat. Dup 10-15 zile se 1. Vitamina D, (calciferol sau ergosterol iradiat), care se
vor face treptat urmtoarele modificri: una, apoi dou mese se gsete n cantiti mici n unele alimente de origine vegetal i
nlocuiesc cu orez pasat cu brnz de vaci i 5-10% glucoz. n cantitate mare n ficatul unor peti (cod), reprezentnd sursa
Dup 10 zile este posibil ca o nou mas s fie nlocuit dietetic i terapeutic de vitamina D.
progresiv cu un preparat dietetic de lapte delactozat din grupul 2. Vitamina D3 (colecalciferol - dup activarea foto-
formulelor de lapte, soia, hidrolizat de cazein sau diet chimic acalciferolului), sintetizat la nivelul dermului, prin
elemental. Dup 4-6 sptmni, sugarul, care a nceput ntre iradierea cu raze ultraviolete a precursorului su 7-
timp s creasc, primete deja 2-3 mese de lapte dietetic, 2 dehidrocolesterol. Se gsete i sub form sintetic, folosit ca
mese de orez pasat cu brnz de vaci i o sup de morcov cu surs terapeutic de vitamina D.
carne mixat. Masa de prnz poate fi mbogit cu 1/2 Metabolismul vitaminei D. Absorbia vitaminei D din
96 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

sursele alimentare se face la nivelul intestinului subire, n care permite o mai bun absorbie a vitaminei D. Dei este mai
prezena acizilor biliari (vitamin liposolubil). De aici este srac n calciu i fosfor dect laptele de vac, acestea se gsesc
transportat de o ou-globulin specific la ficat, unde sufer un ntr-un raport considerat optim (Ca/P =1,7). n ansamblu,
proces de hidroxilare sub aciunea unei hidrolaze hepatice. promovarea alimentaiei naturale asigur un aport adecvat de
Rezult un metabolit activ - 25(OH)D3 (25- minerale, dar nu i de vitamina D, de aceea sugarii alimentai
hidroxicolecalciferol), cu aciun.e antirahitic. n rinichi are natural trebuie s primeasc un supliment de vitamina D.
loc o a doua hidroxilare. Derivatul 25(OH) vitamina D3 este Nivelul de vitamina D din serul mamei condiioneaz
hidroxilat n poziia i, rezultnd 1,25 dihidroxi-vitamina D. cantitatea de vitamina D din laptele matern, dar rahitismul nu
(1,25 (OH), colecalciferol). Acest metabolit dispune de o poate fi prevenit fr suplimentarea aportului de vitamina D la
activitate biologic de 10-100 ori mai mare dect a vitaminelor sugar.
D (D, sau D3) i acioneaz la nivelul organelor int, crescnd Etiologia rahitismului recunoate ca factor determinant un
absorbia intestinal a calciului, reabsorbia P i Ca la nivelul aport endogen i exogen de vitamina D care nu este conform cu
tubilor renali i mineralizarea esutului osteoid. n lanul necesitile sugarului, aceasta fiind posibil datorit surselor
acestor transformri biologice apar i alte derivate, cum ar fi alimentare srace n vitamina D la aceast vrst i unei
24, 25 (OH), vitamina D, despre care se credea c are rol expuneri insuficient la soare (n special n anotimpul rece, n
antirahitic, azi unii autori susinnd c este un produs inactiv. condiiile climatului rii noastre).
Metabolismul vitaminei D depinde de factori genetici
(numrul receptorilor pentru vitamina D) sau de factori de Factori favorizani
mediu. De exemplu, medicaia anticonvulsivant i Vrsta. Rahitismul este o boal a perioadei de cretere,
corticoterapia stimuleaz catabolismul hepatic al 25 (OH) avnd incidena maxim ntre 3 i 6 luni; exist i forme mai
vitaminei D , crescnd relativ nevoile n vitamina D ale tardive, ntlnite pn la 2 ani.
subiecilor tratai cu aceste medicamente. Prematuritatea constituie un factor favorizant. Chiar dac
Dozarea vitaminei D se face n uniti internaionale (UI) i aportul de vitamina D se suplimenteaz corect i nivelul seric
miligrame (mg): de 1,25 hidroxicolecalciferol este normal, rahitismul se
40 UI = 10 ng; 40.000 UI = 1 mg instaleaz la fotii prematuri, sugernd intervenia unor factori
Nevoia zilnic de vitamina D este de 400-800 UI, cu o asociai.
medie de 500 Ui/zi, indiferent de vrst, dar variind n funcie Regimul de nsorire: anotimpul rece, clima temperat nu
de ritmul de cretere, regimul de nsorire i de un factor permit o transformare eficient a provitaminei D din piele ntr-
individual (condiionat genetic) incomplet identificat, dar un metabolit activ, cu aciune antirahitic.
acceptat de toi autorii. Sindroamele de malabsorbie - i ndi ferent de etiologie,
Sursele de vitamina D sunt de dou tipuri: interfer absorbia lipidelor i afecteaz astfel absorbia
1. Transformarea provitaminei D din piele, sub aciunea vitaminei D i a calciului la nivelul tubului digestiv, favoriznd
razelor ultraviolete (296-310 nm). Aceasta depinde de vrst, apariia rahitismului.
pigmentarea constituional, suprafaa de tegument expus, Insuficiena renal cronic: suferina renal cronic
anotimp, latitudine. Trebuie subliniat c razele ultraviolete nu tulbur activitatea hidroxilazelor care induc formarea
ptrund prin sticla obinuit a geamurilor iar pielea metaboliilor activi de vitamina D de origine renal.
hiperpigmentat, ecrannd razele ultraviolete, constituie un Corticoterapia ndelungat, alternd matricea proteic a
factor favorizant pentru apariia rahitismului. osului i absorbia intestinal a calciului, constituie un factor
2. Surse alimentare: alimentele de origine vegetal sunt favorizant pentru apariia rahitismului.
destul de srace n aceast vitamin, iar dintre alimentele de Copiii cu epilepsie, supui unui tratament cu fenobar- bital
origine animal, n care se gsete vitamina D, se pot cita: sau fenitoin, fac demineralizri osoase rahitice, n ciuda unui
ficatul de viel, glbenuul de ou, ficatul unor soiuri de peti. A aport adecvat de vitamina D. Scade nivelul seric al 25 (OH)D r
fost foarte popular untura de pete, provenit din ficatul de Aceasta pentru c medicamentele anticonvulsivante stimuleaz
cod, ca surs de vitamina D. Laptele, alimentul de baz al activitatea enzimei hepatice citocrom P-450-hidroxilaz, care
sugarului, este n mod notoriu o surs foarte srac n vitamina transform 25(04)D3 ntr-un metabolit inactiv.
D. Laptele de vac asigur 10-40 Ui/litru (mult sub necesarul ^Copiii cu atrezie biliar extrahepatic dezvolt rahitism,
vitaminic) i, dei conine o cantitate mare de calciu i fosfor, deoarece absena srurilor biliare mpiedic absorbia
aceste elemente se afl ntr-un raport neadecvat, care nu le intestinal optim a vitaminei D.
asigur o bun absorbie i utilizare. Formulele pentru sugari Rahitismul din acidozele renale tabulare distale se explic
(lapte adaptat) sunt mbogite n vitamina D. pentru a corecta prin faptul c o mare parte din carbonatul de calciu din os este
aceast deficien. Laptele de femeie are aciune antirahitic utilizat ca tampon pentru neutralizarea acidozei metabolice,
evident, nejustificat de coninutul n vitamina D liposolubil care rezult din eliminarea excesiv a ionului bicarbonic la
(15,7-50 UI/1). S-a demonstrat, n ultimii 20 de ani, c laptele nivelul tubului renal distal.
acesta dispune n schimb de 850 UI/1 sulfat hidrosolubil de
vitamina D,, astfel c un litru de lapte de mam asigur 865 Vitamina D i dezvoltarea masei osoase
UI/1 vitamina D. n plus, laptele matern conine 7 g% lactoz, Vitamina D joac un rol crucial n metabolismul cartilajului
Capitolul 7 - Boli careniale ale sugarului i copilului I 97

i osului n perioada de cretere postnatal. In afar de rolul ei densitatea osoas. Este admis n toate studiile c 70% din
binecunoscut de cretere a absorbiei de Ca i P la nivelul densitatea osoas de la orice vrst este predeterminat genetic
intestinului i de stimulare a reabsorbiei tubulare renale, pentru i chiar s-a emis urmtorul paradox: osteoporoza senil este o
a economisi aceti ioni, vitamina D intervine n diferenierea boal pediatric, deoarece masa osoas diagnosticat n
osteoclatilor tineri (i indirect n activarea osteoclatilor copilrie constituie un element de predicie pentru osteoporoza
maturi), favoriznd mobilizarea Ca i P din matricea tardiv (variaia alelic este identic de-a lungul vieii).
mineralizat a osului. Se realizeaz o mineralizare osoas
optim a matricei osoase nou formate n timpul procesului de Mecanismul de aciune a vitaminei D
cretere. Vitamina D intervine n diferenierea condro- citelor, Vitamina D intervine n principal asupra metabolismului
care regleaz producia tipului II de colagen i interfera cu fosfo-calcic, avnd trei organe int (principale), unde i
maturarea fenotipic a osteoblatilor. Se remarc efectul exercit aciunea, i anume: intestinul, tubul renal i osul
complex al vitaminei D, nu numai asupra metabolismului (organul specializat).
mineral, ci i asupra activitii celulelor osoase. Criteriile Intestin: crete absorbia intestinal a calciului
moderne unice de declararc a deficitului de vitamina D (independent de PTH); crete permeabilitatea celulelor
stabilesc pentru ser valoarea de 12 ng/ml (300 nmol/1) pentru lumenului intestinal pentru calciu. In acest sens, stimuleaz o
concentraia de 25 (OH) calciferol la sugar i de 3 ng/ml (7,5 protein transportoare de calciu, concentrat n marginea n
nmol/1) la adolesceni. Peste aceste valori, nu exist alterri perie a celulelor intestinale.
clare ale valorilor Ca, P i ale hormonului paratiroidian i nu Rinichi: crete reabsorbia tubular a fosforului (reabsorbia
exist indicaie de administrare a vitaminei D n doze curative. fosfailor), avnd la acest nivel aciune antagonist cu PTH.
Dei rahitismul se caracterizeaz prin osteopenie, dispariia Crete, de asemenea, reabsorbia tubular a aminoacizilor.
acestui semn nu este utilizat ca indicator al eficienei Os: stimuleaz mineralizarea esutului osteoid i depunerea
terapeutice a vitaminei D administrate sugarului rahitic. de calciu i fosfor, sub forma cristalelor de hidroxiapatit.
Descoperirea unor receptori specifici pentru vitamina D Aciunea vitaminei D este parial antagonist cu PTH, la
(1,25 dihidroxi-vitamina D) notai ca VDR (vitamine- D- nivelul osului. Se accept c metaboliii activi ai vitaminei D
receptor), a cror prezen n os este condiionat genetic, a au o aciune complex pe os, referitor la mineralizarea matricei
lrgit aria interpretativ a deficitului de vitamina D i ofer, n i mai ales n activarea celulelor implicate n formarea osului.
sfrit, o explicaie plauzibil pentru gradele variate de Vitamina D favorizeaz mineralizarea osului n cretere,
severitate a rahitismului, observate la indivizi diferii, supui crescnd oferta de calciu n apropierea cartilajelor de cretere i
aceleiai carene de aport. Exist un mare polimorfism a osului nou format (prin mbuntirea absorbiei intestinale a
genotipic al VDR. Modelul genotipului VDR se pare c calciului i stimularea resorbiei osoase, induse de diferenierea
influeneaz densitatea osoas la femei dup menopauz. osteoclatilor tineri i activarea
Prezena acestor receptori arunc o lumin nou asupra relaiei
dintre factorii genetici i cei de mediu (aportul alimentar de
calciu) n determinarea compoziiei minerale a osului. Efectul
suplimentrii dietetice cu calciu este modulat de interaciunea
cu factorul genetic (VDR). Factorul genetic condiioneaz 70-
80% din densitatea osoas maxim a individului (atins la
vrsta de 25-30 de ani).
Receptorii pentru vitamina D (VDR), descrii n anul 1994,
au o densitate determinat genetic. Variaia n minus a
numrului de receptori afecteaz abilitatea de a lega vitamina
D. S-a demonstrat existena unui polimorfism extrem n
genotipul receptorilor pentru vitamina D, care poate fi
determinat prin PCR (polymerase chain reactiori) sau cu
endonucleaze de restricie (Apal, Bsml, Tagl). Genotipul
receptorilor de vitamina D este urmtorul: AA. aa, BB, bb, TT,
tt. Interaciunea dintre genotipul receptorilor pentru vitamina
D, absorbia de calciu i nivelul calciului din diet este cert.
Adaptarea la nivelul sczut de calciu const n creterea
metabolitului activ 1,25 dihidroxi-vitamina D, care crete
direct absorbia intestinal de calciu, favorizeaz conservarea
urinar a calciului, scade secreia de parathormon i crete
diferenierea precursorilor osteoblatilor i osteoclatilor. Dac
nivelul calciului din alimentaie nu este optim, fenotipul bb
absoarbe mai bine calciul din diet dect fenotipul BB.
Genotipul receptorilor pentru vitamina D este n relaie cu
98 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

osteoclatilor maturi). Asupra celulelor osoase, vitamina D are excepionale. Tabloul clinic sugestiv se reduce la craniotabes.
aciune dual, deoarece concomitent cu activarea osteoclatilor rahitic (nmuierea oaselor craniului, n special parieto-
are i efecte de modulare i difereniere a maturrii occipital). Sub aciunea unei presiuni executate de degetele
osteoblatilor. Prin efecte directe i indirecte, vitamina D crete examinatorului, acestea se nfund ca o minge de ping-pong.
n final mineralizarea osului (inhib sinteza de PTH, efect care Craniotabesul rahitic se instaleaz dup vrsta de 2-3 luni
limiteaz resorbia osoas), i stimuleaz osteoinducia. (naintea acestei vrste se poate considera fiziologic). Se mai
descriu bose frontale, frunte olimpian, plagicefalie (fig.
Fiziopatologia rahitismului 7.4.), fontanela anterioar mai mare dect normal, cu margini
Carena endogen sau exogen de vitamina D are ca efect nmuiate i transpiraii abundente ale extremitii cefalice.
scderea absorbiei de calciu la nivelul intestinului i tendina Toracele rahitic se caracterizeaz prin prezena mtniilor
de hipocalcemie. Calcemia este ns o constant homeostatic costale (proeminena extremitilor coastelor la nivelul
strict reglat i, prin mecanism de ,/eed- back, intervin msuri jonciunii condrocostale, datorat dezvoltrii excesive a
de corectare, pentru meninerea ei la nivel constant. Intr n esutului osteoid), precum i a anului submamar (anul
joc hormonul paratiroidian (PTH), instalndu-se un Harrison), rezultat prin retracia toracic la nivelul de inserie a
hiperpan^xwdism-reacianal. Spre deosebire de majoritatea diafragmului, contracia acestui important muchi respirator
glandelor endocrine, a cror secreie este supervizat de exercitat asupra coastelor demineralizate determinnd o
hipofiz, secreia de PTH depinde de nivelul calciului seric, modificare permanent a cutiei toracice, care are baza
paratiroidele comportndu-se ca un calciostat pentru evazat (fig. 7.5.).
meninerea homeostaziei calcice. Membrele superioare prezint brri rahitice (ngrori
Parathormonul (PTH) acioneaz la aceleai niveluri ca i ale extremitii distale a radiusului, ca o consecin a
vitamina D, cu care are aciuni sinergice sau antagoniste. dezvoltrii esutului osteoid demineralizat), (fig. 7.6.)
Astfel, la nivelul intestinului, parathormonul simuleaz
absorbia calciului (aciune sinergic), n contrast cu tubul
renal, unde acioneaz antagonic (scade reabsorbia de fosfor,
crescnd fosfaturia i, deci, favoriznd hipofosfatemia). n
privina aciunii asupra ionului de calciu, parathormonul l
economisete la nivel renal, crescnd reabsorbia calciului i
reducnd calciuria la zero. Aciunea antagonic PTH/vitamina
D este foarte evident la nivelul osului unde, pentru meninerea
homeostaziei calcice, PTH scoate calciul din os, acionnd att
pe compartimentul mineral, pe trama organic (depolimeriznd
substana fundamental), ct mai ales la nivel celular, unde
stimuleaz att activitile osteoclastelor (favoriznd scoaterea
calciului din os) ct i activitatea osteoblastelor (ceea ce
explic creterea nivelului seric al fosfatazelor alcaline i al
osteocalcinei, sintetizate n dezvoltarea exuberant a
osteoblastelor).
ntreaga fiziopatologie a rahitismului trebuie neleas prin
prisma acestui hiperparatiroidism reacionai, care guverneaz
tabloul biologic al rahitismului, peste care se suprapune. Ca
efect al carenei de vitamina D i al hiperparatiroidismului
reacionai, osul rahitic sufer urmtoarele alterri:
1. Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase.
2. Formarea exuberant a esutului osteoid, care nu se mai
mineralizeaz, n absena vitaminei D.
3. esutul osteoid exuberant i matricea osoas insuficient
mineralizat nu au suficient duritate i oasele se ndoaie sub
greutatea corpului. Osul i pierde rigiditatea, extremitile
distale se lesc i, n formele grave de boal, pot aprea
fracturi.
Tabloul clinic i paradinic
Manifestrile clinice descrise n crile clasice de pediatrie
nu se mai ntlnesc cu frecvena i severitatea caracteristice
perioadei n care profilaxia rahitismului nu constituia o Fig. 7.4. Rahitism florid, prin caren de vitamina D, la un fost prematur.
preocupare a pediatriei. Formele grave de rahitism au devenit
Capitolul 7 - Boli careniale ale sugarului i copilului I 99

Fig. 7.6. Brri rahitice, prin ngroarea extremitii distaie a


radiusului datorit dezvoltrii esutului osteoid
nemineralizat.

Fig. 7.5. Rahitism florid. Torace cu baza evazat.


Aceste modificri pot fi obiectivate radiologie, radiografia
de pumn demonstrnd leziunile rahitice. Membrele inferioare
(n special la copilul care se ridic i merge) prezint
modificri de form aprute din cauza lipsei de fermitate a
oaselor, insuficient mineralizate. Gambele au curburi n ()
(genu varus) sau n X (genu valgus). n fine, n descrierea
rahitismului florid se vorbete de hipotonie muscular,
ntrziere n erupia
100 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

dinilor i tulburri de mineralizare a dentiiei primare, neasociate cu sindrom biologic-umoral sau cu modificri
despre o rezisten mai redus Ia infecii, posibila asociere a radiologice caracteristice rahitismului. Schemele de tratament
unei anemii careniale precum i de noiunea depulmon rahitic. curativ al rahitismului florid se utilizeaz cu prea mare uurin,
S-a convenit s se denumeasc pulmon rahitic ansamblul fr o documentare adecvat, crescnd nejustificat riscul de
modificrilor anatomice i funcionale legate de rahitism, care supradozare de vitamina D.
agraveaz dispneea afeciunilor respiratorii, consecine ale Craniotabesul rahitic va trebui difereniat de cranio- tabesul
intricrii factorului infecios i rahitic. Rahitismul intervine n fiziologic, de cel din hidrocefalia incipient sau din
special mecanic, alternd dinamica respiratorie. Factorul osos osteogenesis imperfecta. Modificrile toracice rahitice
(ramolirea extrem a arcurilor costale, i dezvoltarea enorm a
mtniilor costale) ca i factorul muscular (hipotonia
muscular rahitic) intervin i tulbur cinetica respiratorie. La
aceasta se adaug bronhomalacia rahitic i scderea rezistenei
la infecii (condiionat de scderea fagocitozei din rahitism).
Toi aceti factori influeneaz negativ evoluia i prognosticul
bolilor infecioase respiratorii care evolueaz la sugarul din al
doilea semestru de via, cu rahitism carenial grav.

ytodiflcri para clinice. Calcemia (valori normale 9-11


mg%), are valori nemodificate (consecina interveniei
hormonului paratiroidian) sau este sczut dac exist depleie
calcic sever la nivelul osului. Fosfatemia (valori normale 4,5-
6,5 mg%) scade remarcabil, de obicei sub 3 mg% (consecina
aciunii PTH pe tubii renali), n timp ce fosfatazele alcaline
serice (normal. 5-15 U Bodanski sau 200 UL'dl), enzime
secretate de osteoblati, cresc dramatic. Determinarea
radioimun a PTH (valori normale: 4-8 mg/ml) obiectiveaz
reacia hiperparatiroi- dian secundar. Prin metode radioimune
se poate determina i nivelul seric al 25-(OH) calciferolului,
singura modificare obiectiv care pledeaz sigur pentru
diagnosticul de rahitism florid, dar aceast determinare nu se
poate face curent nicieri n lume, avnd un pre prohibitiv.
Valorile serice normale la sugar ale acestui metabolit activ al
vitaminei D (sczute n rahitism sub 12 ng/ml sau 30 nmol/1)
sunt de 17,5 +1,9 ng/ml.
Biochimia urinii n rahitismul florid este consecina
exclusiv a acestui hiperparatiroidism reacionai i const din
hiperfosfaturie, hperaminoacidurie i absena eliminrii
calciului n urin (reacia calitativ Sulcowitch negativ).
Modificrile radiologice osoase se datoresc tulburrii
osificrii encondrale a cartilajelor de cretere. Din cauza
hipovitaminozei, calcifierea esutului cartilaginos este
insuficient. Capilarele invadeaz cartilajul, conferindu-i un
aspect franjurat la limita diafizo-epifizar (poate fi obiectivat
radiologie). Zonele de cartilaj de la nivelul cartilajelor de
cretere sunt lite, au o deformare n cup, cu franjurarea
liniei metafizo- epifizare i ntrzierea de osificare a nucleilor.
Diafiza oaselor lungi i coastele sunt slab mineralizate
(radiotransparente) i, adesea, se vizualizeaz traiecte de
fractur (fig. 7.7.-7.11.).

Diagnosticul diferenial
Un sugar alimentat corect, care a primit cu regularitate
profilaxia standard cu vitamina D, este improbabil s dezvolte
rahitism carenial. Cea mai frecvent eroare const n
etichetarea drept rahitism florid a unor deformri osoase
Capitolul 7 - Boli careniale ale sugarului i copilului I 101

Fig. 7.8. Radiografie de pumn. Deformarea n cup a extremitii Fig. 7.9. Radiografie de pumn. Deformarea n cup a extremitii
distale a oaselor distale, cu
antebraului. tendin la
Fig. 7.7. Radiografie toracic. Mtnii costale, coaste demineralizate.
Dezvoltarea osificare parial,
exuberant a dup administrare de vitamina
esutului osteoid. D.
Nucleii de osificare
abia vizibili.
102 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Fig. 7.10. Radiografie de pumn.


Acelai caz. Dup administrarea de vitamina D,
procesul de vindecare a rahitismului continu, nucleii
de osificare sunt bine vizibili.
Fig. 7.11. Fractura tibiei ntr-un caz de rahitism florid.
Deformarea n cup a extremitii distale a tibiei, cu
importante tulburri de osificare, la un copil cu
rahitism tardiv.
Capitolul 7 - Boli careniale ale sugarului i copilului I 103

trebuie difereniate de condrodistrofie, sternul nfundat 10%).


congenital (pectus excavatum) are, cel mai adesea, caracter Se va avea n vedere c formulele de lapte sunt mbogite
familial cu transmitere autozomal dominant, iar cifoza cu vitamina D, de obicei cu 325-400 Ui/litru de lapte
rahitic trebuie difereniat de cea din mucopolizahari- doz reconstituit (nevoile medii ale sugarului). Prerile sunt
(boala Morquio). In fine, modificrile rahitice de la nivelul mprite, dar majoritatea pediatrilor din ara noastr
gambelor s-ar putea datora tibiei vara familiale (boala Blount) mprtesc ideea aplicrii profilaxiei rahitismului, indiferent
sau rahitismului hipofosfatemic familial, cu transmitere X- de felul alimentaiei (ceea ce recomand i coala danez).
linkat. Atitudinea comun este administrarea de 800.000-1.200.000
UI ca doz total anual, n prize fracionate, la interval de 6-8
Profilaxia rahitismului sptmni. Preparatele medicamentoase de vitamina D, sau D3
Este obligatorie i, n msura n care nu se aplic cu au aceeai eficien antirahitic, deoarece ambele au activitate
contiinciozitate, existena cazurilor de rahitism trebuie biologic doar dup metabolizare n produi activi, cu
interpretat ca o patologie iatrogen. Profilaxia antenatal precizarea c, pentru preparatele cu administrare oral,
presupune administrarea calciului i vitaminei D (oral) femeii vitamina D3 este hidrodispersabil i dispune de o absorbie
gravide, n special n ultimele luni de sarcin, i evitarea mai rapid. Dei, teoretic, expunerea la raze ultraviolete
naterilor premature. naturale sau artificiale este dovedit a avea efect antirahitic, n
Profilaxia postnatal se face eficient, asigurnd expunerea practic se prefer administrarea medicamentoas de vitamina
la soare a copilului n anotimpul nsorit, prin promovarea D. In condiiile climatului temperat, circa 6 luni pe an nu este
alimentaiei naturale i, mai ales, prin administrarea posibil expunerea adecvat la lumina soarelui!
medicamentoas a vitaminei D, care s supleeze carenele
alimentare de vitamin. Profilaxia medicamentoas a Tratamentul curativ al rahitismului
rahitismului este obligatorie n condiiile rii noastre i se Se recomand sugarului cu semne clinice, radiologice i
adreseaz tuturor copiilor ntre 0-12 luni. Exist dou scheme biologice de rahitism florid. Numai semne clinice osoase de
de tratament profilactic recomandate i acceptate: rahitism i anamneza pozitiv din care s reias c sugarul a
Administrarea zilnic de doze orale, fracionate (egale cu primit deja doze profilactice de vitamina D nu justific
nevoia zilnic de vitamina D). Se ncepe de la vrsta de 7 zile schemele care urmeaz, pericolul hipervita- minozei D fiind
i se administreaz zilnic, pn la 18 luni, 400-800 Ul/zi. real. Se recomand trei scheme terapeutice acceptate acum n
Preparatele de vitamina D pentru, administrarea oral ara noastr (vezi protocol IOMC).
(Sterogyl-Hoechst, Vigantol-oil - Merck, Vigantoletten 500- Schema 1: trei doze i.m. de cte 100.000 UI D, sau D3,
1000 - Merck) sunt dozate la 500 Ul/pictur/tablet, astfel c administrate la interval de trei zile. Se totalizeaz o doz de
doza recomandat este de 1-2 picturi/zi (sugar). Se consider 300.000 UI D3, administrat ntr-un interval de
c pentru o profilaxie eficace sunt suficiente 1-2 picturi/zi o sptmn. Dup 30 zile, se recomand o nou administrare
(500- 1000 UI) din preparatele de vitamin pentru administrare de 200.000 UI D3 i.m., dup care copilul va primi vitamina D
oral. Aceast tehnic a profilaxiei rahitismului este n doze profilactice orale, dup schema recomandat.
considerat cea mai fiziologic, deoarece nu supune Schema a Il-a: tratamentul rahitismului florid cu 2000-
organismul la un efort de metabolizare n salturi i evit 4000 UI (50-150 )ng vitamina D3) oral, zilnic, timp de 6-8
supradozajul. Pentru eficacitatea profilaxiei sunt necesare sptmni (4-8 picturi/zi), dupa care copilul va fi inclus ntr-o
colaborarea i compliana familiei, ceea ce, n condiiile de schem de profilaxie.
educaie sanitar din ara noastr, nu se poate asigura n toate Schema a IlI-a: administrarea unei singure doze depozit de
cazurile. 600.000 UI D3, dup care, la interval de 30 zile, continu cu
Administrarea periodic de doze depozit (stoss) per os sau doza profilactic. Doza total de vitamina D care asigur
intramuscular. Trebuie s devin o practic de excepie, vindecarea rahitismului florid este de 1.600.000-1.800.000
rezervat doar populaiei marginalizate sau familiilor Ui/an. Rahitismul comun nu va fi (iraMIcuTahistin_(AT
necooperante. Se recomand ca prima doz, de 200.000 UI D 3, fft)sau 1,25 (OH),-colecalciferol.
s fie administrat n maternitate, iar restul la interval de 6-8 TJup dozele adecvate de vitamina D, la care se reco-
sptmni, totaliznd 1.200.000 UI n primul an de via, doz mand asocierea unui supliment de calciu de 0,5-1 g/zi
considerat antirahitic eficient pentru majoritatea copiilor. (calciul lactic conine 13% calciu elemental, calciul gluconic
Dei, teoretic, doza de 200.000 UI de vitamina D ar asigura 9% calciu elemental), se ateapt vindecarea n trepte a
cantitatea necesar pn la vrsta de 6 luni, n practic s-a rahitismului. n 7-10 zile se normalizeaz modificrile
dovedit c aceasta acoper nevoile numai pentru 2 luni. Doza biochimice, calciul i fosforul seric, dar fosfatazele alcaline se
minim eficace este variabil i depinde mult de un factor menin la valori crescute att timp ct se menin modificrile
individual, de ritmul de cretere, asocierea sau nu a profilaxiei radiologice. Vindecarea radiologic ncepe dup 2-3
i de existena altor factori favorizani. Adausul de calciu se sptmni, n timp ce semnele clinice osoase pot persista 1-2
impune numai la prematuri sau la copiii care primesc sub 400 luni, ceea ce nu justific reluarea unei scheme terapeutice cu
ml lapte/zi, doza recomandat fiind de 50 mg/kg/zi calciu doze mari de vitamina D. Dac normalizarea biologic i
elemental (500 mg gluconat de calciu = 1 fiol gluconat de Ca semnele de vindecare radiologic nu s-au instalat dup patru
104 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

sptmni, este justificat s se ridice problema unui rahitism Este o anemie hipocrom i microcitar, frecvent
vitamino-rezistent condiionat genetic. diagnosticat la vrsta de sugar i copil mic (90% dintre
Vindecarea radiologic a rahitismului, vizibil pe anemiile copilului) i datorat carenei cronice mariale, cu
radiografia de pumn, este anunat de apariia unei linii de sinteza insuficient de hemoglobina i ncetinirea maturaiei
calcificare distal, numit n pediatria clasic linie de doliu. eritroblastice. Afecteaz 25-30% dintre sugari, 20% dintre
Zona de calcificare aprut sub aciunea vitaminei D este precolari i 2-7% dintre colari. Amnunte referitoare la
mai opac i distinct de zona necalcificat nc a esutului nevoile de fier la sugar i copil, precum i la suplimentarea
osteoid exuberant. Pe msur ce calcifierea se amelioreaz, alimentelor pentru copii cu fier sunt prezentate n capitolul 2.
scade distana dintre limita distal a osului i limita de
calcifiere, limite care n cele din urm se unesc. Datorit Etiopatogenie
proceselor de remaniere osoas, dup cteva luni nu se mai
Aportul insuficient de fier apare n urmtoarele condiii
remarc nici un fel de modificri radiologice ale oaselor care
clinice:
au prezentat semne de rahitism.
- alimentaie artificial prelungit, cu lapte de vac
Prognosticul rahitismului carenial este excelent. Dup
administrarea dozei curative de vitamina D i influenarea (anemia laptelui de vac) sau preparate de lapte praf.
terapeutic a factorilor favorizani asociai, se ateapt Laptele de vac este un aliment srac n fier, de aceea
vindccarea sigur, dar lent (n medie 3-6 luni!) a rahitismului. majoritatea preparatelor adaptate, recomandate
Semnele osoase dispar dup luni sau chiar 1-2 ani de la sugarilor, sunt mbogite cu fier; dac nu se pot asigura
nceputul tratamentului. Rahitismul prin el nsui nu este o formule adaptate, aportul de fier este insuficient;
boal grav, fiind complet tratabil, dar este asociat adesea cu - alimentaia excesiv cu finoase (conin fitai i fosfai
alte boli careniale (malnutriie, anemie). care formeaz cu fierul sruri insolubile);
Hipervitaminoza D este o complicaie iatrogen a - absena crnii din alimentaie;
tratamentului medicamentos cu vitamina D, ce a fost sesizat - regim vegetarian exclusiv, fr alimente de origine
doar dup ce profilaxia rahitismului a nceput s se practice pe animal, impus de unele religii;
scar larg i s-a ncercat mbogirea preparatelor de lapte - prematuritatea;
praf cu vitamina D (anii 50 n Anglia). S-a constatat c dozele - gemelaritatea (transfuzii feto-fetale);
recomandate de vitamina D sunt optime pentru majoritatea - diversificarea incorect i tardiv;
indivizilor, dar pentru un numr mic de cazuri sunt - deficite severe de absorbie a Fe, n: celiachie, diarei
insuficiente, permind instalarea unor semne moderate de cronice, malnutriie, parazitoze intestinale.
rahitism. La unii copii cu hipersensibilitate la vitamina D Carena de fier a mamei trebuie cutat sistematic, pe tot
(condiionat genetic), aceste doze au condus la timpul sarcinii.
hipervitaminoza D. Administrarea accidental sau iatrogen a Pierderi de Fe prin sngerri mici i repetate (deperdiie
unor doze mai mari de vitamina D dect cele recomandate (i feric hemoragic):
mai ales tratarea excesiv a unor cazuri presupuse de rahitism Nou nscut: sngerri din cordonul ombilical (50 ml
florid, al cror diagnostic nu a fost suficient de bine echivaleaz cu 500 ml la adult), boala hemoragic a nou
documentat) permite instalarea hipervitaminozei D, accident nscutului, ligatura precoce a cordonului ombilical (nainte de
regretabil, care se trateaz cu dificultate. ncetarea pulsaiilor).
Simptomele se dezvolt dup 1-3 luni de la suprado- zajul Sugar i copil:
vitaminic i constau n anorexie sever i rebel, vrsturi, - hernie diafragmatic;
hipotonie, constipaie, paloare, poliurie i poli- dipsie.
Biologic, domin hipercalcemia (>10,5 mg/dl), hipercalciuria
(> 5 mg/kg/zi), proteinuria i retenia azotat. Dac
administrarea excesiv de vitamina D continu, apar calcificri
renale metastatice i osteoscleroz.
Tratamentul este foarte dificil, rezultatele terapeutice se
obin greu. Se impune oprirea imediat a administrrii
vitaminei D (uor de realizat dac s-au administrat doze orale
fracionate i imposibil dac s-au administrat doze mari,
parenteral), scderea aportului de calciu din alimentaie,
perfuzii diuretice care s permit splarea organismului de
cantitile mari de calciu cu efecte nedorite. Pentru scderea
absorbiei intestinale a calciului, se recomand chelatori de
calciu i cortizon. Tratamentul hipervitaminozei D se confund
cu tratamentul hipercalcemiei.

ANEMIA CARENIAL FERIPRIV


105 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

- hernie hiatal; Dozarea Fe seric va nota scderi ale acestuia, sub 60


- parazitoze intestinale (ankilostomiaz); micrograme/100 ml. Capacitatea de legare a transferinei este
- alergia la proteinele din laptele de vac (hemoragii crescut peste 350 micrograme/100 ml. Dozarea
oculte n scaun); radioimunologic a feritinei serice poate s anticipeze cu 1-2
- polipi rectali sau polipoze intestinale (sngerare luni exprimarea clinic a carenei mariale.
digestiv cronic); Medulograma (examenul de mduv) este rareori necesar;
- boala ulceroas cu sngerare cronic; dac totui s-a practicat ne va arta o celularitate bogat, cu
- diverticulita Meckel; hiperplazie eritroid moderat i cu prezena de eritroblati
- angiomul intestinal; mici, crenelai - eritroblati feriprivi. Coloraia Pearls
- menstruaie prelungit, neregulat, abundent. demonstreaz absena fierului din depozite.
Anemii prin consum crescut de Fe i deturnarea Diagnosticul diferenial se face cu alte anemii microcitare
fierului n infecii cronice i prelungite, cum sunt: i hipocrome:
- osteomielita; - talasemia minor;
- tuberculoza; - anemiile sideroacrestice;
- infeciile urinare; - anemiile din infeciile i inflamaiiie cronice.
- hemosideroza pulmonar (cauz excepional).
Tratamentul profilactic i curativ
Diagnostic Tratamentul profilactic va fi nceput din perioada
Rezervele mariale ale ftului se constituie n ultimele prenatal, prin cutarea sistematic a carenei mariale la
dou-trei luni de sarcin, prin transfer transplacentar de la gravid. n luna a 5-a - a 6-a de sarcin, orice gravid i va
mam. La natere, un nou nscut eutrofic are n depozite 250 face controlul hemoglobinei, iar la valori sub 12 g% i
mg Fe, iar la un an are 450 mg Fe. Un prematur n greutate de hematocrit sub 40% i se va prescrie un regim alimentar bogat
1.500 g la natere are un depozit de numai 122 mg Fe. Nevoia n fier i o suplimentare terapeutic de fier, n doz de 50-100
zilnic de Fe pentru sugarul la termen este de 1 mg/kg/zi, iar mg/zi (un drajeu de Glubifer zilnic, n ultimele luni de sarcin).
la prematur de 2-5 mg/kg/zi. Plecnd de la aceste date, Ligaturarea cordonului ombilical la nou nscut va fi fcut
subliniem c debutul anemiei feriprive este situat la vrsta de dup ncetarea pulsaiilor (microtransfuzie placentar n
2-3 luni pentru prematur i de 5-6 luni pentru sugarii eutrofici. cantitate de 60-70 ml). La sugarii alimentai artificial,
Anamneza va preciza condiiile etiopatogenice enumerate diversificarea va fi iniiat precoce (la 3-3,5 luni), prin
anterior, insistnd pe: prematuritate, gemelaritate, alimentaie adugarea n supa de zarzavat a crnii mixate, legumelor verzi,
prelungit cu lapte praf (exceptnd preparatele adaptate, a glbenuului de ou i ficatului. Prematurii, dismaturii i cei
mbogite cu fier) sau cu lapte de vac, diversificarea nscui din mame cu caren marial demonstrat, precum i
incorect i tardiv, infecii repetate, infestaii parazitare etc. copiii cu hemoragii la natere vor primi o profilaxie sistematic
Semnele clinice sunt nespecifice: cu fier oral, ncepnd de la vrsta de 2 luni, cu 0,5-1 mg/kg/zi
- apatie, oboseal la supt, adinamie; de Fe elemental, pe tot parcursul primului an de via.
- somnolen sau iritabilitate; Tratamentul curativ
- anorexie, apetit capricios; a. Tratamentul cu preparate de Fe cu administrare oral
- febr sideropenic, infecii trenante; este apreciat ca fiind cel mai logic. Doza zilnic de Fe
- transpiraii abundente; elemental este de 5-6 mg/kg/zi i este administrat timp de 6-8
- curb ponderal staionar, turgor flasc; sptmni. Se pot folosi urmtoarele preparate:
- retard psihomotor; Ferronat (Galena Opava) - suspensie (100 ml) aromatizat
- tegumente palid-albe; paloarea se caut la palme, pentru administrare oral, coninnd fumarat feros, 3 g/100 ml;
plante, conjunctive; o linguri (5 ml) conine 150 g fumarat feros, respectiv 50 mg
- pr uscat i friabil; fier elemental. Copiii sub 3 ani vor primi 5 mg/kg corp/zi fier
- unghii plate; elemental, iar peste aceast vrst 1/2 din doza adultului,
- tahicardie, sufluri sistolice apicale; respectiv 1-2 lingurie/zi.
- limb lucioas, stomatit angular. Ferrum Haussman (Vifor) are drept constituent principal
Examene de laborator polimaltozat de hidroxid de fier trivalent. Se gsete sub form
Hemoglobina este sczut, de obicei sub 10 g/dl, iar de fiole pentru administrare parenteral, soluie buvabil pentru
hematocritul sub 35%. Parametrii eritrocitari sunt reprezentai administrare sub form de picturi i sirop. Ferrum Haussman
de CHEM - sczut sub 26% - i VEM - sub 80 mm3 (definind soluie buvabil de administrat sub form de picturi conine
hipocromia i mierocitoza). Numrul reticulocitelor este un complex polimaltozat de hidroxid de fier trivalent, 1 ml din
normal sau uor sczut. soluie coninnd 50 mg fier. Dozele recomandate sub vrsta de
Frotiul de snge periferic are o mare importan n I an sunt de 10-20 picturi/zi pentru tratamentul curativ i 2-4
definirea carenei mariale, descriindu-se: hipocromie, pic/zi pentru tratamentul profilactic (prematuri: 2 pic/zi). Doza
microcitoz, polikilocitoz, anizocromie, anizocitoz, n crete la 20-40 pic/zi peste vrsta de 1 an i la 80-100 picturi
formele severe anuocite i hematii n semn de tras la int. la adolescent. Ferrum Haussman sirop este un complex
polimaltozat de hidroxid de fier, 1 ml = 10 mg fier. Se energodinamic. Se prefer masa eritrocitar izogrup, izo-Rh,
administreaz cu linguria; o linguri (5 ml) corespunde unei n doz de 10 ml/kg/ transfuzie.
cantiti de 50 mg fier, doza recomandat copilului de 10 kg.
Sub aceast greutate, se va administra mai puin de 1
linguri/zi. Copilul de 10-12 ani va primi
2 lingurie/zi (50-100 mg fier), iar adolescentul cu anemie
feripriv, 3 lingurie/zi.
Ferglurom (Biofarm) - fiole de 5 ml cu soluie buvabil,
coninnd gluconat feros (100 sau 200 mg), corespunztor unei
cantiti de fier elemental de 12 mg, respectiv 24 mg fier. Doza
recomandat sugarilor este de 150 mg/zi, iar copiilor mici ntre
200-600 mg gluconat feros/zi. Aceast doz se va fraciona n
trei prize i va fi administrat n afara meselor. Se ncepe cu o
doz mai mic, care apoi se crete progresiv.
Fer-sol (Eipico). Soluie buvabil de citrat de fier colin n
doz de 3 ml = 200 mg citrat de fier colin = 24 mg fier
elemental. Doza recomandat sub 2 ani este de 5 picturi de 3
ori/zi, ntre 2-6 ani, 10 pic x 3/zi, ntre 6-10 ani, 15 pic x 3/zi.
Ferro Gradumet (Galenika) este condiionat sub form de
drajeuri retard, care conin sulfat feros anhidru n doz de 325
mg, corespunztor unei cantiti de fier de 105 mg. Doza
recomandat pentru copilul mare i adolescent este de 1
drajeu/zi.
Eficiena terapiei cu preparate de fier se controleaz prin
apariia crizei reticulocitare, care este sesizat ntre a 5-a i a
10-a zi de la nceperea terapiei. Dozele mari de vitamina C
favorizeaz absorbia fierului.
Efectele secundare ale terapiei orale pot fi reprezentate de
apariia vrsturilor, a scaunelor diareice i a colicilor
abdominale (se ntrerupe terapie). In condiiile unei eficiene
terapeutice demonstrate, dup revenirea la normal a
hemoglobinei i hematocritului, terapia se continu nc 4-6
sptmni, pentru acoperirea depozitelor mariale.
b. Terapia parenteral cu Fe este rareori necesar n
pediatrie, avnd indicaii majore n: tulburri severe de
absorbie, malnutriie sever cu toleran digestiv sczut,
neglijarea administrrii orale, sngerri cronice, intolerana
digestiv a medicamentelor cu administrare oral. Pentru
tratamentul parenteral, este folosit preparatul Fe polimaltozat,
fiole a 2 ml cu 100 mg Fe, n doze de 0,5-1 ml pe priz, la
interval de 2 zile, n administrare i.m.
Ferrum Haussman fiole este destinat exclusiv administrrii
intramusculare i are o concentraie de 50 mg/ml (fiole de 2 ml
- 100 mg). Doza maxim tolerat de sugar este de 0,5 ml/zi (25
mg fier). Sugar ntre 5-10 kg -
1 ml/zi, copil - 1 fiol pe zi. Se calculeaz cantitatea total de
fier necesar, n funcie de greutate, nivelul actual al
hemoglobinei i nivelul hemoglobinei la care se dorete s se
ajung. Tehnica injeciei intramusculare cu preparate
injectabile de fier este diferit de a unei injecii i.m. cu soluii
apoase i trebuie respectat ntocmai. Administrate parenteral,
preparatele de fier pot produce reacii alergice sau anafilactice.
c. Transfuzia de snge sau mas eritrocitar (hematii
splate) este rezervat anemiilor foarte grave, cu hemoglobina
mai mic de 5 g/l 00 ml, sau anemiilor din infeciile severe ale
106
copilului, n care exist pericol de insuficien cardiac
Capitolul 7 - Boli careniale
ale sugarului i copilului I
CAPITOLUL 8
107
NEONATOLOGIE

NOU NSCUTUL LA TERMEN fontanelelor (zone neosificate la natere, situate ntre oasele
calotei, pe liniile suturilor) sunt expresie a mineralizrii
Durata normal a gestaiei la om este de 38-42 sptmni.
incomplete a esutului osos. Fontanela anterioar este prezent la
Date antropometrice la natere. Greutate: 2.800- 4.000 g
toi nou nscuii, cea posterioar la 25-33%, iar cea lateral la
(medie 3.400 g). Talie 48-54 cm (medie 51 cm). Suprafaa
10%.
corporal: 0,22 m2. Perimetru cranian: 33-37 cm (medie 35 cm).
Crizele fiziologice ale nou nscutului, expresie a adaptrii
Raport lungime craniu/talie: 1/4 (la adult 1/8). Lungimea
la viaa extrauterina, sunt:
membrelor raportat la talie este proporional mai mic dect la
1. Icterul fiziologic (85% dintre nou nscui): coloraie ictrica
adult (membre scurte).
(mascat adesea de eritrodermie) aprut dup 48 de ore de la
Particulariti morfo-funcionale natere, dureaz 3-5 zile, hiperbilirubinemia moderat (50-70
mg%c) este indirect. Icterul se datorete n principal
Tegument. Eritrodermie neonatal (coloraie roie a hiperhemolizei fiziologice i insuficienei glucuronoconjugrii
tegumentelor cu aspect de congestie generalizat i acrocianoz), bilirubinei (insuficiena tranzitorie a funciilor hepatice).
consecin a vasodilataiei (capilare i arteriolare) superficiale, a 'A
hematocritului crescut (poliglobulie fiziologic), a cantitii mari 2. Scderea fiziologic n greutate, de obicei 5-7% (pn la
de hemoglobin i a hipervolemiei. Modificrile brute ale 10%) din greutatea de la natere, se recupereaz n 3-4 zile; se
coloraiei diferitelor zone ale tegumentelor sunt consecina matu- datorete n principal pierderii de ap (digestiv, renal, prin
ritii funcionale tranzitorii a reglrii vasomotricitii. Vernix perspiraie).
caseosa este substana de coloraie alb-glbuie care acoper 3. Criza genital: tumefierea glandelor mamare, mic secreie
tegumentele la natere, secretat de glandele sebacee ale ftului opalescent-glbuie a acestora, tumefierea labiilor mari (uneori
sub stimulul hormonilor androgeni materni; are coninut crescut n mic sngerare vaginal), acumulare de lichid n vaginala
lipide i celule epiteliale descuamate (fig.8.1.). testicular (hidrocel tranzitoriu); se datorete prezenei hormonilor
Milium sebaceu: elemente punctiforme (1-3 mm), de coloraie estrogeni materni n circulaia fetal.
alb-glbuie, situate pe tegumentele aripilor nazale i feei; sunt Aparat respirator. Prima respiraie, aprut n primele 10
mici chisturi ale glandelor sebacee. Lanugo: pilozitate fin, secunde dup expulzie, este declanat prin stimularea centrilor
friabil, uor detaabil (fir de pr fr rdcin) situat n special respiratori de ctre un complex de modificri biologice induse de
pe frunte, umeri i regiunea dorsal a toracelui; are caracter ntreruperea circulaiei feto-placentare: acidoza i hipoxia
tranzitor i este mai abundent la prematuri. Descuamare moderat, creterea pCO creterea presiunii sanguine sistemice,
fiziologic (ntre 7-14 zile): eliminarea stratului cheratinizat sub la care se adaug hipotermia prin pierdere de cldur n mediul
form furfuracee sau de lambouri mici. Pata mongoli an (10-15% extrauterin. Este caracteristic n momentul naterii discrepana
la rasa alb, 80% la populaiile hiperpigmentate): zona de ntre compliana toracic crescut, prin slaba mineralizare a
hiperpigmentare a tegumentelor regiunii sacro- lombare i fesiere scheletului toracic i fora redus a muchilor respiratori, i
(coloraie cenuiu-violacee), cu dimensiuni variabile; se explic compliana pulmonar redus, prin fora elastic sczut a
prin oprirea n derm a unor melanocite n migrare de la nivelul pulmonului (fibre elastice puine) i rezistena vascular
crestelor neurale (embrionare) spre epiderm. Rest al cordonului pulmonar crescut. Se asociaz prezena lichidului alveolar i
ombilical: dup ligatura i secionarea cordonului ombilical, imaturitatea reglrii nervoase a respiraiei. Nou nscutul are ritm
poriunea ataat nou nscutului se mumific progresiv prin lipsa respirator neregulat, tahipnee (60 respiraii/minut, normal sub 40
de irigare i se elimin n 7-10 zile.
respiraii/minut), respiraie superficial, face cu uurin tulburri
Craniu. Craniotabesul fiziologic (10-35% dintre nou nscui):
de ventilaie i insuficien respiratorie.
faptul c oasele calotei sunt moi i elastice la presiune i prezena
Aparat cardio-
vascular.
Fig. 8.1. Nou-nscut la termen acoperit cu vernix caseosa. Imediat dup expulzie, nainte de
Excluderea secionarea cordonului ombilical, copilul este aezat pe abdomenul mamei pentru a
circulaiei se face contactul piele pe piele, considerat a favoriza fenomenul de bonding.
placentare n
momentul naterii
are ca efect
creterea brusc a
tensiunii arteriale i
a rezistenei
vasculare

108
Capitolul 8 - Neonatologie I 109
sistemice. Oxigenarea crescut a esutului pulmonar i n sngele nou nscutului sunt de provenien matern, ei trecnd
suprimarea circulaiei prin canalul arterial (se nchide funcional prin placent n ultimul trimestru de sarcin. Postnatal, IgG scad
n primele 24 de ore), duc la reducerea rezistenei vasculare progresiv n primele trei luni. Valori crescute ale IgM la nou-
pulmonare i creterea fluxului sanguin pulmonar. Rezistena nscut semnific infecie fetal cronic (IgM nu traverseaz
vascular pulmonar se reduce la jumtate din valoarea de la placenta). IgA lipsete la natere. Nou nscutul se caracterizeaz
natere n prima zi de via i ajunge la valoarea de la adult la prin rspuns fagocitar redus, n principal prin deficit de opsonizare
sfritul primei sptmni. Alura ventricular: 130-150/minut (valori reduse ale complementului-C, i ale properdinei).
(limite: 100-175/minut), TA: 70-80 mmHg. Termoreglare. Aceasta se face cu dificultate, datorit
Aparat digestiv. Meconiul, coninutul intestinal al nou- dezechilibrului ntre termogenez, deficitar prin activitate
nscutului, este o substan steril, de culoare brun- verzuie, muscular i metabolic redus, i termoliza crescut datorit
compus n cea mai mare parte din grsimi, pigmeni i sruri suprafeei corporale proporional mai mari, vasodilataiei
biliare i celule epiteliale intestinale descuamate; este eliminat n periferice i evaporrii secreiilor de pe suprafaa pielii, imediat
primele 12-24 de ore dup natere. Secreia principalelor enzime dup expulzie. Termogenez se face mai ales pe seama grsimii
digestive se instaleaz la ft n ultimele sptmni de gestaie brune", care reprezint 2-6% din greutatea corporal a nou-
(sptmna 28-30); creterea cantitativ i maturarea lor nscutului i este repartizat n zona gtului, subscapular,
funcional continu n primul an de via. Secreia acid a mediastinal i perirenal. Celulele grsimii brune sunt foarte bogate
glandelor gastrice este prezent la 28 sptmni de gestaie. Cu n mitocondrii i vacuole de grsime, esutul este foarte bogat
toate acestea, pH-ul gastric la natere este neutru, prin nghiire de vascularizat i inervat cu filete nervoase simpatice; secreia
lichid amniotic. Tubul digestiv al nou-nscutului este perfect crescut de norudrenalin (la frig) determin eliberare de acizi
adaptat pentru digestia i absorbia laptelui de mam. Insuficienta grai a cror oxidare i esterificare se realizeaz prin reacii
maturare a coordonrii deglutiiei i peristaltismului esofagian, la exotcrme.
care se adaug hipotonia sfincterului esofagian, predispun la
regurgitaii i vrsturi. Sinteza redus a proteinelor
Examenul neurologic la nou nscut
(hipoproteinemie) i a factorilor de coagulare (hipopro- Examenul neurologic corect este esenial pentru evaluarea
trombinemie), insuficiena funciilor de glucuronocon- jugare i strii la natere, prognosticului i tratamentului nou nscutului.
excreie a bilirubinei, toate sunt expresia imaturitii tranzitorii a Estimarea vrstei gestaiei este unul din scopurile acestui examen,
funciilor hepatice. deoarece unele modificri sunt caracteristice prematurilor sau
Aparat urinar. Filtrarea glomerular este redus din cauza dismaturilor. Aceleai agresiuni (agresiunea hipoxic-ischemic) au
fluxului sanguin glomerular redus (rezisten crescut a arteriolei impact diferit asupra diferitelor zone ale sistemului nervos central
aferente) i numrului redus de pori n membrana bazal (SNC), n funcie de vrsta gestaional a copilului.
glomerular. Irigaia glomerular se matureaz centrifug, dinspre Elementele de baz ale examenului neurologic al nou
nefronii profunzi spre cei de suprafa, n prima lun de via. nscutului cuprind:
Transportul tubular este redus (eliminare crescut de bicarbonat - 1. Aprecierea strii de alert;
prag sczut, i redus de acizi). In primele zile de via exist 2. Examinarea nervilor cranieni;
proteinurie i glicozurie moderat, pH-ul urinar: 3. Examinarea motilitii;
6- 6,5, osmolaritate redus: 700-800 mOsm/1. Imaturitatea 4. Examinarea reflexelor primare;
funcional renal predispune la acidoz i edeme (retenie de ap 5. Examinarea sensibilitii.
i sodiu). Prima miciune are loc n primele 24 de ore dup natere.
Starea de alert
Sistem hematologic. Tabloul hematologic n primele zile de
via se caracterizeaz prin poliglobulie, macro- citoz i Este expresia unor funcii neurologice complexe dependente de
normocromie, leucocitoz (20.000/mm3), cu predominen integritatea diferitelor etaje ale SNC. Ea este influenat de vrsta
granulocitar (70%); seria trombocitelor este identic cu cea a gestaiei i de factori externi (stimuli dureroi, foame .a.).
adultului. Eritrocitele au fragilitate mecanic i permeabilitate Prematurul sub 28 de sptmni de gestaie nu prezint, practic,
membranar crescute, iar unele enzime eritrocitare i hemoglobina perioade de veghe. Dup aceast vrst, prematurul poate fi trezit
fetal (F) sunt n cantiti mai mari; durata lor de via este redus prin mobilizri uoare i rmne treaz cteva minute. Dup vrsta
la 60-90 zile. Numrul crescut de reticulocite se coreleaz cu de 32 sptmni, perioada de veghe este net mai lung i apar
nivelul crescut al eritropoetinei serice i cu hiperplazia eritroid micri spontane ale globilor oculari. Dup 37 de sptmni,
medular. Mduva este hipercelular, n special pe seria alternana somn-veghe este distinct. n perioadele de veghe, nou-
eritrocitar, i ocup spaiul medular al tuturor oaselor. Volumul nscutul la termen ip viguros, manifest atenie la stimuli vizuali
sanguin total la natere este de 85 ml/kg i scade progresiv ulterior. i auditivi.
Deficitul factorilor de coagulare dependeni de vitamina K (II, VII, Examinarea nervilor cranieni
IX, X) predispune la sngerri (boala hemoragic a nou- Olfacia (perechea I de nervi cranieni). Nou nscutul dup 32
nscutului). sptmni de gestaie este capabil de discriminri olfactive, fapt
Sistem imunologic i aprare antiinfecioas. Limfocitele i obiectivat prin modificri ale ritmului cardiac, respirator i ale
plasmocitele cu potenial imunologic apar n circulaia fetal n a activitii motorii, ca rspuns la stimuli olfactivi.
12-a sptmn, iar sinteza IgG i IgM ncepe din a 20-a Vederea (perechea a Il-a de nervi cranieni) este influenat de
sptmn. Cu toate acestea, majoritatea anticorpilor IgG prezeni
110 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

gradul de maturitate. Prematurul n vrst de 28 de sptmni de


gestaie i ndreapt privirea spre sursa luminoas; la 32 de
sptmni lumina puternic determin nchiderea reflex a ochilor
(reflex Peiper): nou nscutul dup 37 de sptmni ntoarce capul
dup sursa de lumin, fixeaz difereniat privirea dup un obiect
de culoare roie, n micare. O lumin puternic (flash) l face s
nchid ochii, s contracte pupila, s ntoarc capul, toate fiind
semne de maturitate i funcie normal ale sistemului nervos. El
devine mai atent la obiectele n micare. La natere este prezent
nistagmusu! optokinetic, iar acuitatea vizual este apreciat la
20/150. Nou nscutul are capacitatea discriminrii vizuale
complexe (ex. preferina pentru contururi curbe). Urmrirea cu
privirea a unei mingi roii n micare este semn de integritate a
sistemului nervos. Examenul fundului de ochi la nou nscut poate
evidenia hemoragii retiniene (20-40% dintre cazuri) corelate cu
injurii ale SNC prin traumatism obstetrical i cu risc de sechele
neurologice.
Pupila nou-nscutului la termen are diametrul de
2- 3 mm. Reflexul fotomotor pupilar (perechea a IlI-a de nervi
cranieni) este prezent la 32 sptmni de gestaie.
Micrile globilor oculari (perechile III, IV, VI de nervi
cranieni). Se vor observa: poziia spontan a globilor oculari,
micarea lor conjugat, micri anormale. Micrile spontane ale
globilor oculari apar la 32 sptmni de gestaie.
Sensibilitatea facial i fora masticatorie (perechea a IV-a de
nervi cranieni) se apreciaz prin atingerea tegumentelor feei, la
care nou-nscutul reacioneaz printr-o grimas i, respectiv, prin
fora cu care acesta suge.
Motilitatea facial (perechea a Vil-a de nervi cranieni) se
apreciaz prin examinarea simetriei i poziiei faciale n repaus i
micare. Fanta palpebral, anul nazogenian i comisura bucal
trebuie s fie situate pe aceeai vertical.
Auzul (perechea a VUI-a de nervi cranieni). Dup vrsta de 28
de sptmni de gestaie, prematurul reacioneaz la zgomote prin
clipit i creterea activitii motorii. Nou-nscutul la termen are
rspunsuri mai complexe: ncetarea activitii motorii, modificarea
ritmului respirator i cardiac, putndu-se demonstra i coordonare
auditiv-vizual (ndreptarea privirii spre direcia din care se
produce sunetul).
Frecvena sunetelor influeneaz rspunsul nou nscutului.
Astfel, la sunete de nalt frecven (4000 Hz), se obine un
rspuns motor chiar dac nou nscutul este adormit. Vorbirea
uman (500-900 Hz) poate inhiba temporar comportamentul motor
neonatal, n schimb
Capitolul 8 - Neonatologie I 111
sunetele cu frecven joas i de intensitate mic (35- 40 dB) au modific puin ntre 28 i 35 sptmni, dar crete evident dup
efect inhibitor, inducnd somnul chiar dac anterior ipa. Vocea aceast vrst. Declinul activitii motorii spontane coincide cu
mamei este un sunet atractiv pentru nou nscut, ca dovad faa se creterea duratei de pstrare a unei poziii i tendina unei posturi
destinde, respiraia i ritmul cardiac se rresc. predominante. Acest declin matura- ionai al activitii motorii
Supt i deglutiie (perechile V, VII, IX, X i XII de nervi spontane n viaa extrauterin este identic cu cel al motilitii
cranieni). Alimentarea nou-nscutului necesit coordonarea fetale intrauterine.
suptului cu deglutiia i respiraia. Aceste aciuni complexe sunt Reflexe osteotendinoase i plantare. Examinarea reflexelor
complet dezvoltate la prematurul de 28 de sptmni. Sub aceast osteotendinoase la nou nscut se face prin punerea n eviden a 3
vrst de gestaie, sincronismul supt-deglutiie este incomplet dintre acestea: reflexele bicipital, rotulian i^achilian. Reflexul
maturat, fcnd riscant alimentaia oral. cutanat plantar este n extensie (semnul Babinski pozitiv).
Funcia muchilor sternocleidomastoidieni (perechea a Xl-a
de nervi cranieni) care flecteaz i rotesc capul de partea Examinarea reflexelor primare (tranzitorii)
contralateral contraciei este greu de evaluat ia nou nscut. Acestea sunt rspunsuri complexe i stereotipe, nnscute, care
Funcia motorie a limbii (perechea a XlI-a de nervi cranieni) se produc ntotdeauna n acelai fel i apar tranzitor n evoluia
poate fi examinat prin aprecierea simetriei' micrilor limbii n ontogenetic a individului. Examinarea acestor reflexe speciale
repaus i n timpul micrilor de supt. aduce informaii despre funcia general a sistemului nervos,
Senzaia gustativ (perechile a Vil-a i a IX-a de nervi avnd uneori i valoare de localizare (tabel 8.1.).
cranieni) este bine dezvoltat la nou nscut, care are i o foarte A. Reflexe de poziie i micare:
bun capacitate discriminatorie. 1. Reflexul Moro se obine astfel: nou nscutul este aezat n
decubit dorsal; se imprim o micare brusc scutecului pe care
Examinarea motilitii este aezat (traciune scurt). Imediat se declaneaz reflexul care
Se apreciaz: tonusul activ i pasiv al musculaturii, postura evolueaz n doi timpi: abducia braelor, extensia antebraelor i
membrelor, motilitatea i fora micrilor, reflexele degetelor, urmate de adducia braelor i flexia antebraelor (reflex
osteotendinoase i plantare. de mbriare). La sfritul micrii, copilul emite un ipt
Tonusul i postura. Acestea pot fi apreciate prin manevrarea viguros. Reflexul este prezent ia nou nscutul la termen. El poate
pasiv a membrelor nou nscutului. Manevrele pasive utilizate n fi schiat (produs fragmentar) i de prematurul de 24 sptmni de
mod curent sunt: atingerea pavilionului urechii cu clciul, mna gestaie, este mai evident la prematurul de 28 sptmni, dar este
dus la urechea opus, redresarea capului, suspensia ventral. complet abia la 38 sptmni; persist pn la vrsta de 3 luni, dar
Postura nou-nscutului reflect, de asemenea, n mare msur, de la 2 luni devine incomplet i asimetric, faza de abducie
modificrile tonusului muscular. Se apreciaz gradul de flexie a disprnd prima. Prezena reflexului Moro peste vrsta de 5 luni
membrelor inferioare, unghiul popliteu (90 la nou-nscutul la denot ntrziere n dezvoltarea sistemului nervos.
termen), flexia dorsal a piciorului. Tonusul muscular se dezvolt Absena reflexului Moro la natere este semn de suferin
gradat, progresi v, n sens caudalo-cefalic. Tonusul muchilor cerebral datorit hipoxiei sau traumatismului obstetrical
flexori este n relaie cu maturarea intrauterin. La vrsta de 28 (hipotonie, spasticitate). Asimetria reflexului Moro se ntlnete n
sptmni de gestaie, rezistena opus micrilor pasive este paralizia de plex brahial de tip Erb, artrita scapulo-humeral
minim, pentru ca la 32 sptmni aceasta s fie crescut, n (osteomielita de humerus la nou nscut), fractura de clavicul sau
special la nivelul membrelor inferioare; la nou-nscutul la termen, de humerus, pseudopa- ralizia Parrot, hemiplegia spastic.
tonusul muscular al grupelor flexoare este crescut la toate
membrele.
Poziia capului. O proporie de 80% dintre nou-nscui are
tendina de a ntoarce capul spre dreapta. Aceast poziie
preferenial se manifest dup vrsta de 28 sptmni de gestaie
i se intensific paralel cu vrsta gestaiei. Poziia preferenial a
capului pare s reflecte asimetria funcional a celor dou
emisfere cerebrale, normal la aceast vrst.
Motilitatea i fora muscular. Sunt examinate numrul
(cantitatea) i simetria micrilor, precum i fora muscular. Intre
28 i 32 sptmni de gestaie, micrile sunt de mic amplitudine
i frecven, fiind impropriu numite micri atetoide. Uneori, se
constat mioclonii. La vrsta de 32 sptmni, cele mai frecvente
micri sunt cele de flexie, n special a coapsei i gambei, care se
desfoar concomitent. La 36 sptmni, nou-nscutul prezint
micri de flexie activ a membrelor superioare i inferioare. Dac
este inut n ezut, capul se menine pentru cteva secunde, apoi
cade n fa. Nou nscutul la termen i mic picioarele n mod
alternativ, i poate ine chiar capul. Fora i calitatea activitii
musculare cresc o dat cu durata gestaiei. Cantitatea micrilor se
Reflexul Momentul apariiei Momentul dispariiei
108 | Esenialul
112| Esenialul n PEDIAn
TRIE - ediia
- ediia a 2-a Tabel
PEDIATRIE 8.1. a 2-a
A. Reflexe de poziie i micare
1. Reflexul
Reflexe tranzitoriiMoro
la nou-nscut natere 3 luni
2. Reflexul tonic al cefei natere 5-6 luni
3. Reflexul de apucare palmar natere 4 luni
4. Reflexul de apucare plantar natere 8-15 luni
5. Reflexul de pire natere 5 luni
6. Reflexul de sprijin natere 2 luni
7. Reflexul Landau 3 luni 1-2 ani
Ii. Reflexe auditive
1. Reflexul de clipire natere
2. Reflexul de orientare natere
C. Reflexe optice
1. Reflexul tonic optic natere
I). Reflexe vestibulre
1. Testul de rotaie natere
E. Reflexe alimentare
1. Reflexul de suciune natere 12 luni
2. Reflexul de fixare pentru supt natere 7 luni

2. Reflexul tonic al cefei are la baz observaiile lui Magnus i


Klein, care arat c modificarea de poziie a capului fa de
trunchi conduce la deplasri sau variaii
de tonus ale membrelor nou nscutului. Reflexul este maxim la Reflexul este prezent la natere i persist pn n jurul vrstei de
2 luni i dispare la 5-6 luni. Se execut astfel: copilul este culcat un an. Lipsete la marii prematuri sau n caz de suferin a
pe spate, cu umerii fixai pe planul mesei de examinat, trunchiului cerebral, consecina hipoxiei sau a traumatismului
examinatorul induce pasiv micarea de rotare a capului nou obstetrical, ca i n miastenia nou nscutului. Persistena reflexului
nscutului ntr-o parte i constat extensia braului i a membrului peste vrsta de 1 an denot disfuncie cortical.
inferior de partea spre care este ntoars faa copilului i flexia 2. Reflexul de fixare pentru supt. Atingerea obrazului nou
braului i a membrului inferior de partea occipital. Reflexul nscutului se soldeaz cu ntoarcerea capului n direcia stimulului
poate fi asimetric i este mai accentuat la spastici. i deschiderea gurii. Reflexul, prezent la natere, dispare spre
3. Reflexul de apucare palmar (palmar gasp reflex). Se vrsta de 7 luni.
evideniaz prin plasarea unui obiect (sau a degetului
examinatorului) n palma copilului, pe marginea ulnar a acesteia. Examinarea sensibilitii
Exercitnd o uoar presiune, pentru a ntinde tendoanele Sensibilitatea nou nscutului este rareori evaluat. Prematurul
muchilor flexori ai degetelor, copilul flecteaz degetele i prinde distinge mngierea de durere. La vrsta de 28 de sptmni,
cu putere obiectul oferit. Datorit acestui reflex, care este foarte prematurul mngiat se linitete. Stimularea tactil a
viguros la nou nscut, acesta poate rmne suspendat timp de tegumentelor regiunii periorale este urmat de rotarea capului spre
cteva secunde, agat de degetele examinatorului. Absena acestui partea obrazului excitat. Acest reflex care se bazeaz pe
reflex la natere indic o leziune nervoas periferic (paralizie de sensibilitatea tactil este ntlnit la vrsta de 32 de sptmni.
plex brahial) sau central grav. Persistena reflexului de apucare
este semn de hemiplegie infantil. Anomalii ale examenului neurologic la
4. Reflexul de apucare plantar (plantar gasp reflex). nou nscut
Excitarea uoar a plantei nou nscutului este urmat de o micare Starea de alert
de flexie global a tuturor degetelor piciorului. Reflexul dispare o
Termenul de stare de alert este utilizat n neonatologie ca
dat cu apariia mersului.
fiind sinonim cu starea de contien de la vrstele mai mari.
5. Reflexul de pire. Nou nscutul susinut de axile schieaz
Anomaliile acesteia sunt cele mai obinuite deficite observate n
cteva micri alternante de mers cnd plantele ating planul mesei
perioada neonatal. Starea de alert poate fi alterat n sens de
de examinat. Aceste micri sunt reflexe, nu au legtur cu mersul
stupoare i com. ncadrarea nou nscutului bolnav n unul din
propriu-zis. Reflexul se ntlnete i la prematurii de 32-34 de
aceste grade se face n funcie de reacia la trezire (lent n
sptmni.
stupoare, absent n com) i rspunsul motor, att cantitativ ct i
6. Reflexul de sprijin (reflex de atitudine static). Nou nscutul
calitativ. Sub raport cantitativ, rspunsul motor este diminuat n
este susinut de axile, n timp ce faa dorsal a piciorului este pus
stupoare i absent n com. n funcie de calitatea activitii
n contact cu marginea mesei de examinat; copilul ridic piciorul,
motorii, n starea de stupoare rspunsul motor are o laten definit
pune n contact faa plantar a piciorului cu planul mesei i se
i nu este stereotip, n timp ce n com, atunci cnd poate fi
produce extensia membrului inferior. Reflexul este prezent n
obinut, apare imediat; n mod obinuit ns lipsete. Att
primele 2 luni de via, absena sa indicnd leziuni senzitivo-
stupoarea ct i coma apar n tulburri cerebrale bilaterale,
motorii.
afectarea substanei reti- culate, a talamusului i trunchiului
7. Reflexul Landau se execut astfel: copilul este aezat n
cerebral. Demonstrarea gradului de afectare a strii de alert este
decubit ventral pe mna examinatorului. n aceast poziie, capul,
cel mai sensibil test privind starea neurologic a nou-nscutului.
trunchiul i picioarele sunt n extensie. Dac se face flexia activ a
capului copilului, acesta flecteaz membrele inferioare. Examinarea nervilor cranieni
B. Reflexe auditive
Olfacie. Anomaliile mirosului sunt demonstrabile la nou
1. Reflexul de clipire (reflexul cohleo-palpebral) const n
nscuii cu absena bulbilor i tracturilor olfactive - comune n
contracia orbicularului pleoapelor cnd n apropierea nou
holoprosencefalie; s-a demonstrat c sunt relativ frecvente la copiii
nscutului se produce un zgomot.
mamelor diabetice.
2. Reflexul de orientare const n ntoarcerea capului n
Vedere. Absena nistagmusului optokinetic la nou nscutul la
direcia zgomotului. Absena acestor reflexe trebuie s ridice
termen este un semn patologic. Unii autori l consider un semn
suspiciunea de surditate.
important de afectare a funciei cerebrale la nou nscut (la nivelul
C. Reflexe optice. Reflexul tonic optic: iluminarea brusc a
emisferelor), dac s-a exclus o afeciune primitiv a nervului sau a
ochilor nou nscutului produce aruncarea ctre napoi a capului, cu
tracturilor optice. Nou nscutul orb la natere este o eventualitate
opistotonus.
rar; chiar n cazul atrofiei optice primitive, orbirea se instaleaz
D. Reflexe vestibulre. Testul de rotaie: copilul este culcat pe
dup un interval de cteva luni (semne: nistagmus, midriaz).
spate, cu capul spre examinator. Acesta imprim capului copilului
Tulburrile discriminrii vizuale la nou nscut sunt un barometru
o micare de rotaie ntr-o direcie, apoi n cealalt. Privirea
al funciei cerebrale neonatale i, n continuare, al dezvoltrii
copilului este deviat n direcia de rotaie, cu nistagmus
funciilor intelectuale. n afara hemoragiilor retiniene, examenul
intermitent n direcia opus.
fundului de ochi poate evidenia corioretinit (toxoplas- moza,
E. Reflexe alimentare
boala incluziilor citomegalice, rubeola congenital, herpes
1. Reflexul de suciune: atingerea buzelor sau obrazului, n
simplex, toate fiind boli transmise transplacentar). Retinopatia prin
apropierea gurii, este urmat de declanarea micrilor de supt.
114 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a
prematuritate i definete modificrile tipice oftalmoscopice dup cauz neurologic. Dintre cauzele neurologice se poate cita boala
un interval liber. Acestea constau n dilatarea vaselor, Werdnig- Hoffmann, malformaia Arnold-Chiari cu mielomenin-
neovascularizaie, hemoragii, proliferare intravitroas i, n final, gocel, hematomul de fos posterioar i, cel mai frecvent,
detaarea retinei, ncepnd dinspre periferie. Retinoblastomul afectarea bilateral a emisferelor cerebrale, n cadrul unor
poate fi sugerat de existena unui reflex alb pupilar i strabism. hemoragii cerebrale. Tulburrile de supt i deglutiie la nou nscut
10% din cazuri se transmit autozomal dominant i 1/3 din bolnavi sunt semne importante de suferin cercbral i sunt comune n
sunt afectai bilateral. Midriaza bilateral se ntlnete frecvent n encefalopatia hipoxic-ischemic. Sub 32 de sptmni sunt semne
primele ore dup natere Ia copiii care au suferit asfixie perinatal, de prematuritate.
secundar hipoxiei. Dac se asociaz afectarea trunchiului Motilitatea limbii. Fasciculaii ale limbii sunt ntlnite n boala
cerebral, pupilele rmn dilatate i fr reacie la lumin. Acelai Werdnig-Hoffmann i encefalopatia hipoxic- ischemic, iar atrofia
aspect este ntlnit i n hemoragia masiv intraventricular. Mioza limbii n sindromul Moebius. Macroglosia din boala Pompe,
bilateral este ntlnit relativ frecvent n primele 24 de ore dup hipotirodism congenital, angiom sau hamartom al limbii
producerea encefalopatiei hipoxic- ischemice. Mioza unilateral intereseaz n mod secundar motilitatea lingual.
este ntlnit n cazurile rare de sindrom Homer la nou nscut.
Midriaza unilateral se datorete cel mai frecvent unui hematom Reflexe primare
subdural, situat pe convexitatea emisferelor, cea bilateral fiind Anomaliile lor sunt de trei tipuri: rspuns asimetric, absena
caracteristic cecitii. reflexului sau persistena acestuia la o vrst la care ar fi trebuit s
Micri patologice ale globilor oculari. Variaia poziiei dispar (tabel 8.1.).
globilor oculari n sens vertical este totdeauna patologic i se
asociaz cu leziuni ale trunchiului cerebral. Afectarea Examinarea sensibilitii
pedunculului cerebral mijlociu deplaseaz ochii n jos, iar a Paralizia de plex brahial la nou nscut asociaz i tulburri de
fasciculului longitudinal medial deplaseaz ochii n sus. Cea mai sensibilitate care, de obicei, sunt mai puin extinse dect tulburarea
frecvent cauz este hemoragia intraventricular i encefalopatia motorie. Leziunile mduvei spinrii asociaz, de asemenea,
hipoxic-ischemic. Privirea intermitent n jos se asociaz cu anestezie sub zona afectat.
leziuni ale punii, secundare hemoragiei cerebrale legat de
traumatism obstetrical. Opsocloniile, rare la nou nscut, se Examinarea motilitii
caracterizeaz prin micri rapide, neregulate, multidirecionale i Diferenierea dintre anomaliile motorii i modificrile
conjugate ale globilor oculari; apar n hemoragii la nivelul motilitii legate de grade diferite de maturaie a nou nscutului
cerebelului. Cele mai multe micri anormale ale globilor oculari este greu de fcut. Hipertona de cauz neurologic se ntlnete
la nou nscut se datoresc convulsiilor. foarte rar la nou nscut. Atunci cnd exist, ea are caracter
Motilitatea facial. Se poate ntlni pareza facial de tip plastic (se accentueaz n timpul efecturii micrilor pasive)
centra], asociat cu convulsii i hemiparez (encefalopatia hipoxic- sau se manifest sub form de opistotonus. Cauzele cele mai
ischemic) sau paralizia facial de tip periferic, legat de poziia frecvente sunt leziunile hipoxic-ischemice severe, hemoragia
intrauterin, traumatismele n timpul travaliului sau aplicarea de intraven- tricular masiv sau meningita purulent. In ultimele
forceps. Mai rar, aceasta se datorete compresiunii nervului facial dou eventualiti, efectul compresiv asupra fosei posterioare pare
la nivelul fosei cerebrale posterioare. Leziunea este n general s explice aceast simptomatologie. Hipotonia muscular este mult
unilateral, astfel c n timpul iptului sau grimasei trsturile mai des ntlnit n practic. Reflexele osteotendinoase sufer
feei sunt tracionate spre partea sntoas. Miastenia gravis la nou modificri patologice. Dac leziunea este situat deasupra
nscut (familial sau nefamilial) se exprim prin ptoz nivelului neuronului motor periferic (cerebel, mduva spinrii),
palpebral, disfagie i hipotonie generalizat, care rspund ROT se menin sau sunt uor diminuate, iar hiperreflectivitatea
favorabil la prostigmin. caracteristic sindromului piramidal se instaleaz tardiv n lunile
Auz. Definirea dificultilor de auz la nou nscut este urmtoare. n leziuni ale neuronilor motori periferici sau ale
problematic n absena unor metode moderne electrofiziologice. trunchiurilor nervoase, ROT sunt abolite fr ca slbiciunea
Cauzele cele mai frecvente ale surditii la aceast vrst sunt cele muscular asociat s atrag n mod deosebit atenia. Fasciculaii
familiale, cele secundare encefalopatiei bilirubinemice, infeciilor musculare se pot observa n boala Werdnig-Hoffmann. Clonusul
congenitale sau prematuritii severe. Prematurii cu vrsta gestaiei este relativ frecvent ntlnit la nou nscut. El poate fi obinut
cuprins ntre 28 i 36 de sptmni au surditate senzorio- neural printr-o micare pasiv de flexie dorsal a piciorului.
n proporie de 12,5-24%. De asemenea, copiii care prezint
repetate crize de apnee cu cianoz n perioada neonatal dezvolt EVALUAREA NOU NSCUTULUI
surditate n proporie de 11%. Cauza pare a fi hemoragia LA NATERE
intracranian neonatal afectnd nervul auditiv. Probabil c
afectarea auzului se datorete mai multor factori: anoxie Medicul pediatru neonatolog este prima persoan care ia
intrapartum, hiperbilirubinemie, hemoragie cerebral, tratament cu contact cu copilul nou venit pe lume. Lui i revine sarcina s
aminoglicozide, factori de risc cumulai de marii prematuri. evalueze starea nou-nscutului la natere, s aprecieze gradul lui
Supt i deglutiie. Unele boli evidente la nou nscut, cum sunt de maturitate, n funcie de durata perioadei petrecute intrauterin,
fistula esotraheal, sindromul Pierre-Robin, cheilopalatoschizis, i s disting care sunt nou nscuii cu risc, pe care i va supune
asociaz tulburri mari de supt i deglutiie, care nu sunt ns de unei asistene medicale difereniate. Medicul pediatru este obligat,
Capitolul 8 - Neonatologie I 115
de asemenea, s formuleze prognosticul imediat i ndeprtat al
copilului, pe care trebuie s-l comunice familiei, care este
nerbdtoare s-l afle. Examenul clinic al nou nscutului nu
prezint particulariti, cu excepia examenului neurologic.
Tehnica examenului clinic este aceeai cu cea folosit pentru
examinarea oricrui sugar de vrst foarte mic. n atenia
medicului stau ns civa parametri prin corelarea crora se poate
evalua starea nou-nscutului, i anume:
1. Scorul Apgar efectuat dup 1 minut i repetat la 5 minute
dup natere;
2. Greutatea la natere;
3. Gradul de maturitate (n funcie de durata gestaiei);
4. Elementele anamnestice i clinice care permit ncadrarea
copilului n categoria nou nscut cu risc crescut.
Nou-nscutul prezint numeroase particulariti structurale i
funcionale, un mod stereotip de a reaciona la diferite cauze de
boal, astfel c boli de etiologii diferite au simptomatologie
comun sau apropiat. Funciile vitale sunt interferate cu uurin,
domin patologia gestaional, malformativ i cea legat de actul
naterii. Orice nou nscut, chiar sntos, se afl n mare pericol de
mbolnvire, avnd o rezisten foarte sczut la infecii. Actul
naterii complic patologia neonatal, prin agresiune hipoxic-
ischemic, traumatic sau infec- ioas (reanimare agresiv).
Morbiditatea i mortalitatea acestei vrste au cei mai mari
indicatori din toat perioada de evoluie ontogenetic a individului.
116 | Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a
Scorul Apgar 18,48,59%, iar dac supravieuiesc prezint paralizie cerebral n
Prima evaluare medical a nou-nscutului are loc la 60 de procent de 5, 9, respectiv 57%. Foarte multe din elementele care
secunde dup expulzie. chiar n sala de nateri, i apreciaz alctuiesc scorul Apgar sunt corelate cu integritatea funcional a
urmtorii parametri: respiraia spontan, frecvena cardiac, aparatului cardiovascular i nu exprim n mod necesar depresie
culoarea tegumentelor, excitabilitatea reflex i tonusul muscular. neurologic.
n funcie de simptomatologia pe care o prezint, nou-nscutul Scorul Apgar a fost acceptat pentru a se monitoriza tranziia n
primete o not (scor). (Tabelul 8.2.) viaa extrauterin, precum i eficacitatea msurilor de resuscitare.
Scorul Apgar a fost propus de ctre Virginia Apgar n anul Recomandrile mai recente ale Academiei Americane de
1953, ca modalitate de evaluare msurabil, cantitativ, a strii Pediatrie cer ca evaluarea nou-nscutului s fie fcut imediat
nou nscutului la natere i, de atunci, este folosit n toate slile de dup natere, utiliznd numai 3 parametri i anume:
natere din lume, fiind uor de cuantificat. Cu excepia respiraie;
excitabilitii reflexe, care trebuie provocat pentru a fi pus n frecven cardiac;
eviden (aspirarea cilor respiratorii constituie un bun prilej), coloraia tegumentelor.
celelalte semne se pot evidenia la examenul clinic curent Scorul Apgar i pstreaz actualitatea n aprecierea eficienei
(inspecie i auscultaie). reanimrii. Dac dup 5 minute scorul Apgar se menine sub 7,
Prima ntrebare la care trebuie s se rspund este aceea dac reanimarea trebuie continuat energic pn se obin dou scoruri
nou nscutul respir spontan. Urmtoarea este aceea dac ritmul succesive egale sau mai mari dect nota 8, la interval de 5 minute.
cardiac depete 100 bti/minut. n sfrit, evaluarea culorii Decizia de a iniia reanimarea nou-nscutului este consecina
tegumentelor se face dintr-o privire. Extremitile cianotice evalurii. Dac n urma evalurii s-a constatat c nou-nscutul nu
tranzitoriu se pot considera normale. respir sau respiraiile sunt inadecvate, se pot iniia msurile de
Scorul Apgar va fi apreciat la 5-10-15 minute dup natere, reanimare. Dac respiraiile sunt normale, urmtoarea aciune este
dac devine necesar (pn se depete nota 6). evaluarea frecvenei cardiace. Succesul reanimrii depinde de
n funcie de valoarea scorului Apgar, nou nscuii pot fi identificarea imediat a nou nscuilor care necesit aceasta.
submprii n 4 grupe: Frecvena i amplitudinea micrilor respiratorii trebuie s
Scorul Apgar 8-10: respir spontan, are un ritm cardiac creasc n primele secunde dup natere. Nu trebuie presupus c
>100/minut i tegumentele capt curnd culoarea roz un nou-nscut care respir spontan are o frecven cardiac
generalizat. Se aspir secreiile orofaringiene, se usuc cu scutece adecvat (mai mare dect 100/ minut). Chiar dac nou nscutul
curate i se mbrac. n aceast situaie se gsesc 90% dintre nou respir spontan, dar ritmul cardiac este mai mic dect 100/minut,
nscui la natere. este necesar ventilarea cu presiune pozitiv.
Scorul Apgar 5-7: copilul are o apnee primar, nu respir
iniial spontan iar respiraia se reia doar dup manevre tactile
(friciuni uoare pe plante sau n regiunea interscapular). Ritmul
cardiac este >100 bti pe minut, dar culoarea tegumentelor
rmne cianotic. Se poate asocia administrarea de oxigen pe
masc (concentraie 100%, 5 ml/minut).
Scorul Apgar 3-4: copilul nu respir spontan, n ciuda
stimulrii tactile, iar ritmul cardiac este <100/minut.
Scorul Apgar 0-2: nou nscutul care nu respir, nu are bti
cardiace audibile, este hipoton, cianotic i nu reacioneaz reflex la
dezobstrucia cilor aeriene primete not minim pentru scorul
Apgar. Peste 50% dintre prematurii cu vrsta gestaional de 25-26
sptmni au scorul Apgar 0-3, fr s aib acidoz sever, i
rspund foarte bine la resuscitare. Prelungirea unui scor Apgar cu
valoare sczut la 5-10-15 minute dup natere se coreleaz cu un
Semn Scor fm
i Mi f
Tabel 8.2. Sistemul scorului Apgar I v;

0 1 2
Ritm cardiac absent sub 100 bti pe minut peste 100 bti pe minut
Efort respirator absent slab (neregulat) respir spontan, ip viguros
Tonus muscular hipotonie uoar flexie a extremitilor micri active ale membrelor
Excitabilitate reflex lips de rspuns grimas tuse, ipt
Culoarea tegumentelor cianotic sau palid corpul rozat, extremiti cianotice roz generalizat

viitor neurologic sumbru (scor Apgar extins). Copiii cu scor Apgar


0-3 la 10-15- 20 minute au mortalitate ridicat, respectiv
117 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Sarcina neonatologului este aceea ca imediat dup expulzie s blnde, cum sunt lovirea tlpilor cu palma sau degetul sau frecarea
fac evaluarea nou nscutului, s ia decizia i s treac la aciune blnd a spatelui nou nscutului de ctre mna reanimatorului.
(resuscitare) n cazul constatrii asfixiei. Aceste manevre sunt adesea eficiente, mai ales dac nou nscutul
se afl n apnee primar. Sunt considerate inadecvate urmtoarele
Resuscitarea nou nscutului n manevre brutale de stimulare tactil: lovirea spatelui cu palma,
sala de natere comprimarea cutiei toracice, flexia exagerat a coapselor pe
Resuscitarea nou-nscutului este iniiat n sala de nateri de abdomen, dilatarea sfincterului anal, comprese sau bi calde sau
ctre o echip de personal medico-sanitar antrenat special n acest reci, ndreptarea unui jet rece de aer sau oxigen ctre faa
scop, pornindu-sc de la ideea c, potenial, orice nou-nscut poate copilului..
avea nevoie de resuscitare la natere; din acest motiv, echipa va fi Dac dup 2-3 tentative de stimulare tactil adecvat respiraia
pregtit s intervin prompt n orice moment. Cunotinele nu se reia, nu se va pierde timpul i se va trece nentrziat la
teoretice vor fi completate cu tehnicitatea gesturilor, care pentru a ventilaie pe masc cu presiune pozitiv.
fi corecte trebuie s fie rapide, eficiente i utile i care vor fi Dei manevrele descrise par simple, efectuarea lor corect, n
exersate anterior prin exerciii practice pe manechine. succesiune logic i n timp de 20-30 secunde, necesit exerciiu
Pentru orice natere, echipamentul i personalul medical repetat. Aceast afirmaie nu trebuie subevaluat.
capabil s intervin eficient trebuie s fie pregtite. Orice natere Dac nou-nscutul respir bine, are o frecven cardiac mai
trebuie s fie o expectativ armat. mare de 100/minut, dar se menine cianotic, oxigenarea se poate
ameliora prin administrarea de oxigen liber (cu o sond n
Se recomand parcurgerea a 3 etape, n urmtoarea succesiune
apropierea nasului sau pe masc). Dac se aplic masca i debitul
logic:
oxigenului este de 5 l/minut, se asigur un aport de oxigen cu o
A. Permeabilizarea cilor aeriene superioare;
concentraie de 60-80%.
B. Iniierea respiraiei;
Dac lichidul amniotic conine fragmente de meconiu, aspiraia
C. Meninerea circulaiei.
trebuie sa fie precoce (imediat dup delivrena capului, naintea
Nu n toate cazurile este necesar parcurgerea celor
delivrenei umerilor) i viguroas. Imediat dup natere, se va face
3 etape, dar succesiunea lor trebuie s urmeze secvenele
intubaie traheal i se va aspira pe sonda endotraheal orice
recomandate anterior.
reziduu de meconiu, pentru ca ptrunderea lui n cile aeriene
A. Permeabilizarea cilor respiratorii
inferioare s fie mpiedicat. Manevra de intubaie traheal va fi
poziionarea nou nscutului;
realizat sub laringoscop, ceea ce presupune prezena n sala de
dezobstrucia gurii, nasului i chiar a traheei;
nateri a unei persoane capabile s execute aceast manevr i,
introducerea sondei endotraheale (neobligatoriu).
bineneles, a instrumentarului necesar.
B. Iniierea respiraiei
4. Ventilaia cu presiune pozitiv presupune existena de
stimularea tactil;
echipament dinainte pregtit i n bun stare de funcionare, i
ventilaia cu presiune pozitiv: anume: balon, masc, surs de oxigen cu debitmetru i dipozitiv de
- cu balon i masc;
amestec cu aerul, sonde de aspiraie i echipament pentru
- cu balon i sond endotraheal. intubaie. Dac nou nscutul nu rspunde prompt i adecvat la
C. Meninerea circulaiei msurile luate n etapele iniiale ale reanimrii, este necesar
masaj cardiac extern; folosirea balonului i a mtii de resuscitare. Balonul poate fi
medicamente. autogonflabil sau se poate utiliza un balon de anestezie (care este
Aplicarea ntrziat sau inadecvat a acestor msuri de colabat n poziie de repaus i se umfl atunci cnd aerul i
reanimare le scade eficiena, hipoxia prelungit fiind la originea oxigenul sunt pompate cu presiune). Balonul autogonflabil se
unor leziuni cerebrale. umple automat, fr ajutorul unei surse de gaz comprimat. Balonul
Etapele iniiale ale reanimrii (timp recomandat: 30 autogonflabil este portabil. Sursa de oxigen 100% este obligatorie.
secunde). Masca se aplic pe faa nou nscutului, acoperind complet
1. Prevenirea pierderilor de cldur prin plasarea nou orificiile nazale i gura. Exist mti cu margini capitonate sau
nscutului sub o surs de cldur radiant i tergerea lui de lichid nu. Oricum, masca trebuie s fie adaptat dimensiunilor
amniotic cu un scutec cald, steril, confecionat dintr-un material copilului i s nu-i acopere ochii. Ventilarea se face cu 20-30
absorbant. Dup folosire, acesta va fi nlocuit cu un altul, uscat. Cu ml pentru fiecare ventilaie (6-8 ml/kg), de aceea capacitatea
ocazia acestei manevre se realizeaz i o uoar stimulare tactil balonului trebuie s fie de 250-750 ml. nainte de folosire, se
menit s declaneze prima respiraie. va verifica funcionalitatea acestor aparate. Ventilarea nou
2. Permeabilizarea cilor respiratorii (dup o prealabil nscutului se va face cu o frecven de 40 compresii/minut.
poziionare corect a nou nscutului, n decubit dorsal i capul n Pentru a obine acest ritm, sunt necesare exerciii, cu
uoar extensie) se face cu o sond moale i o par de aspiraie. ceasul n mn, pn se capt suficient experien pentru a
Dac se folosete aspiraia electric, presiunea trebuie s fie sub se intra de rutin n acest ritm adecvat.
100 mmHg. Se vor aspira blnd narinele i gura; aspiraia Presiunea necesar declanrii primei respiraii este de 30-
constituie stimulare tactil. 40 cm H,0, iar pentru restul respiraiilor sunt suficieni 15-20
3. Iniierea respiraiei unui nou nscut care nu respir. Primul cm H20, valoare presional adecvat. Aceast presiune poate fi
gest recomandat este stimularea tactil. Se accept doar gesturile eficient reglat, cu ajutorul manometrului ataat la tub. Dac
118 I Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a
balonul utilizat nu dispune de manometru, la fiecare Exist i o a doua tehnic de masaj cardiac extern i anume
comprimare a balonului " trebuie s se obin o uoar ridicare tehnica policelui. n aceast variant, se folosesc cele dou
i coborre a toracelui nou nscutului. police pentru a comprima sternul. Cele dou mini ale
Folosind prompt ventilaia cu presiune pozitiv pe masc, reanimatorului cuprind toracele nou nscutului cu ambele police i
se obine o oxigenare adecvat. Ventilaia cu presiune pozitiv exercit presiune pe stern, n timp ce degetele celor dou mini
are indicaie n orice apnee care nu rspunde la stimulare sprijin spatele copilului. Punctul de presiune pe stern este treimea
tactil sau pentru orice frecven " cardiac mai mic dect inferioar a acestuia. Cele dou persoane care efectueaz
100/minut. Prelungirea nejustificat a stimulrii tactile crete reanimarea nou nscutului trebuie s fie astfel poziionate nct s
riscul leziunilor cerebrale liipoxice. nu se incomodeze reciproc.
Ventilaia asistat cu presiune pozitiv se ntrerupe cnd Deprimarea sternului trebuie s fie de 1,2-2 cm, iar ritmul de
nou nscutul respir spontan i are frecvena cardiac mai 120 comprimri - deprimri/minut. Este foarte important s se
mare de 100/minut. menin ritmul i amplitudinea compresiunilor pentru a se asigura
Dup o perioad de ventilare de 15-30 secunde, va fi o circulaie adecvat. Eficiena masajului este dovedit de apariia
evaluat frecvena cardiac (cu stetoscopul plasat pe regiunea pulsului periferic palpabil la una din arterele periferice (carotid,
precordial). Pentru a nu se pierde timpul, se numr btile brahial, radial). Este de dorit s existe coordonare ntre micrile
cardiace timp de 6 secunde i rezultatul se nmulete cu 10. ventilatorii i compresia sternului, astfel ca la a 3-a compresiune
Avem numrul btilor cardiace/minut. toracic s se interpun ptrunderea de oxigen cu presiune, prin
Dac, n ciuda ventilaiei, frecvena cardiac se menine n ventilaie asistat. Dup o perioad de 30 secunde de masaj cardiac
jur de 80/minut, este necesar intervenia celei de-a doua extern, frecvena cardiac trebuie verificat i masajul cardiac se
manevre de resuscitare, i anume masajul cardiac extern, ntrerupe dac aceasta depete 80 bti/minut.
pentru efectuarea cruia este necesar intervenia celei de-a 2- Dac nou nscutul nu rspunde adecvat la ventilaia cu
a persoane. n acest moment intr n discuie eventuala presiune pozitiv i oxigen 100% asociat cu masaj cardiac extern,
intubaie. este necesar administrarea medicaiei.
Bradicardia sub 80/minut este consecina hipoxiei, care 6. Medicaia pentru resuscitare neonatal. Scopul urmrit este
influeneaz att frecvena cardiac ct i contrac- tilitatea stimularea cardiac, ameliorarea perfuziei tisulare i restabilirea
miocardic, avnd drept consecin scderea fluxului sanguin echilibrului acido-bazic. Cile de administrare sunt urmtoarele:
spre organele vitale. Dac dup intubaie i ventilaie cu 100% venele periferice, vena ombilical i instilarea endotraheal. Dintre
oxigen ritmul cardiac se menine la circa 60-80/minut, este toate acestea, majoritatea neonatologilor prefer vena ombilical.
necesar instituirea masajului cardiac extern. Cateterul se introduce n vena ombilical chiar sub tegument (4-
5. Masajul cardiac extern susine circulaia nou 5cm pentru nou nscutul la termen). Medicaia pentru resuscitarea
nscutului aflat n stare de hipoxie. Scopul urmrit este neonatal se indic n urmtoarele 2 eventualiti: dac frecvena
meninerea unei circulaii minime necesare supravieuirii. cardiac rmne sub 80/minut n ciuda ventilaiei cu oxigen 100%
Masajul cardiac extern se va aplica totdeauna unui nou nscut i a masajului cardiac extern efectuat timp de un minut sau dac
care este deja ventilat (de circa 15-30 secunde) cu oxigen zgomotele cordului nu sunt perceptibile.
100% cu presiune pozitiv i nu rspunde adecvat la aceast Se recomand adrenalin, bicarbonat de sodiu (pentru acidoza
manevr. metabolic confirmat) i volum expanderi (pentru semne de
Tehnica este relativ simpl i const din compresiuni ritmice hipovolemie).
aplicate asupra sternului, cu indexul i mediusul aplicate Dac se suspecteaz c detresa respiratorie a nou nscutului
perpendicular pe stern; se realizeaz o comprimare a cordului pe este consecina narcoticelor administrate mamei, se recomand
coloana vertebral. n acest fel, crete presiunea intratoracic i naloxon clorhidrat (Narcan) n doz de 0,1 mg/kg, i.v. rapid. Este
sngele este propulsat n artere, iar cnd compresiunea ncetez, prudent ca medicamentele n dozele i diluiile necesare s fie
sngele ptrunde n cord prin vene. pregtite naintea naterii.
Adrenalina (epinefrina) crete fora de contracie i frecvena iar administrarea este i. v. Se conteaz pe umplerea patului
cardiac. Este indicat n bradicardie sub 80/minut (care nu a vascular i scderea acidozei metabolice prin ameliorarea
rspuns la metodele de stimulare recomandate anterior), sau dac perfuziei tisulare.
zgomotele cordului nu sunt perceptibile. Concentraia substanei Bicarbonatul de sodiu este indicat n resuscitarea nou
n fiol este 1/10.000, iar doza recomandat din aceasta este de nscutului hipoxic care prezint acidoz metabolic demonstrat
0,1-0,3 ml/kg i.v. Se estimeaz c frecvena cardiac va crete la (pH mai mic dect 7,3). Se recomand soluie 0.5 mEq/ml n
100/minut la 30 de secunde dup administrare. Dup 5 minute concentraie de 4,2%, n doz d
doza se poate repeta, dac nu s-a obinut efectul scontat. 2 mEq/kg, administrat lent i.v. (1 mEq/minut). Coninutul n
Volum-expanderii cresc volumul circulant i deci sodiu al acestei soluii hipertone corecteaz nu numai echilibrul
amelioreaz perfuzia tisular. Hipovolemia este sugerat de acido-bazic, dar determin i expansionarea volumului sanguin.
paloare, puls slab btut asociat cu frecven cardiac inadecvat, Efectul clinic anticipat este creterea frecvenei cardiace la
rspuns nesatisfctor la manevrele de reanimare. Se pot utiliza: minimum 100/minut, la 30 de secunde dup ntreruperea
snge integral (0 I, Rh-), albumin uman 5%, ser fiziologic, administrrii.
soluie Ringer-lactat. Doza recomandat este de 10 ml/kg corp, Dac n ciuda acestor manevre frecvena cardiac rmne sub
Capitolul 8 - Neonatologie I 119

100/minut, se poate lua n considerare repetarea dozei de Nou nscutul cu greutate mic la
epinefrin. nainte de natere, echipa care va asigura resuscitarea natere
nou nscutului se va ngriji s aib la ndemn surs de cldur,
scutece sterile, surs de oxigen, masc, balon gonflabil, Prematuritatea
laringoscop cu lama nr. 1 pentru nou nscuii la termen i lama Un nou nscut cu o vrst gestaional sub 37 sptmni (mai
nr. 0 pentru prematuri, sond endotraheal (3,5 mm pentru nou mic de 259 zile, calculat n funcie de data ultimei menstruaii)
nscuii la termen, 3 mm pentru prematuri mai mari de 1250 g i este un prematur, incidena prematuritii variaz ntre 10 i 15%
2,5 mm pentru prematuri mai mici), cateter pentru catete- rizarea dintre nateri, n funcie de o multitudine de factori sociali i
venei ombilicale, soluie de bicarbonat 0,5 mEq/ml i soluie de medicali. Cauzele prematuritii sunt incluse n tabelul referitor
epinefrin 1/10.000, mnui sterile. la nou nscutul cu risc ( tabelul 8.3.). Acestea sunt urmtoarele:
nivel socio-economic sczut (srcie, clase sociale
NOU NSCUTUL CU RISC defavorizate);
vrsta extrem a mamei (sub 16 ani, peste 40 de ani);
Nou nscutul cu risc este acel nou nscut care este n pericol
activitatea profesional a mamei (stres, activitate fizic
de morbiditate i chiar mortalitate mai ridicat dect al celorlali
prelungit i grea):
copii de aceeai vrst. Enumerarea condiiilor din tabelul 8.3.
boli acute i cronice ale mamei:
are scopul de a pune n stare de alert personeilul seciilor de
multiparitate;
obstetrici espectiv neonatalogie, asupra unor posibile evenimente
alte nateri premature n antecedente;
patologice de prevzut n evoluia acestei categorii de nou
nscui. Datele care se obin din anamnez trebuie s fie foarte
bine cunoscute n momentul naterii i sunt necesare msuri
active de supraveghere difereniat, inclusiv cea de internare a
mamei nainte de expulzie ntr-un serviciu cu posibiliti
superioare de asisten medical (uniti medicale de tip teriar).
Vrstei gestaional este un criteriu de clasificare a nou
nscuilor. Astfel, se vorbete de nou nscui la termen (37-40
sptmni de gestaie), prematuri (< 37 sptmni de gestaie)
sau postmaturi (> 40 sptmni de gestaie).
Greutatea la natere este un alt criteriu de clasificare a nou
nscuilor. Astfel, ei pot avea o greutate normal la natere (2500
- 3990 g) sau o greutate mic la natere (< 2500 g). Acest grup
este subclasificat n continuare dup gradul de maturitate n
relaie cu greutatea i vrsta gestaional, astfel:
prematuri adevrai, cu vrsta gestaional concordant
cu greutatea de la natere;
dismaturi (small for gestational age), care au greutatea la
natere inferioar vrstei gestaionale, ceea ce sugereaz
existena unui sindrom de insuficien placentar;
prematurii cu greutate foarte mic la natere (very low
birth weight), cunoscui n literatura internaional ca
VLBW. Acetia au greutatea mai mic de 1500 g. Cei
care supravieuiesc au peste 650 g la natere. Acest grup
de copii are un risc crescut de morbiditate i mortalitate.
Patologia acestor prematuri este deosebit de complex,
greu de controlat. Greutatea foarte mic impune
prelungirea duratei de spitalizare n secia de
neonatologie i aceasta este grevat de creterea enorm a
riscului de infecii nozocomiale cu germeni rezisteni la
antibioterapia curent. Salvarea copiilor din acest
subgrup reprezint o piatr de ncercare pentru medicul
neonatolog i exprim, tn fond, gradul de dezvoltare a
acestei specialiti n acel departament sau n acea ar.
120 I Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a

Tabel 8.3. Nou nscutul cu risc


Cauze materne - acidoz;
Vrsta mamei - polihidramnios (anencefalie, anomalii neuromusculare, tulburri de
deglutiie, atrezie de esofag, chilotorax, hernie diafragmatic. omfalocel,
- peste 40 ani; anemie, hidrops, infecie intrauterin);
- sub 16 ani. - oligohidramnios (postmaturitate, insuficien placentar,
agenezie renal, hipoplazie pulmonar).
Factori personali Condiii legate de natere i expuh.ie
- nivel socio-economic sczut; - prematuritate;
- fumat; - febr, hipertensiune matern;
- consum de alcool; - travaliu precipitat;
- consum de droguri; - prolabare de cordon;
- subalimentaie; - prezentaie anormal;
- traumatisme fizice. - tetanie uterin;
Boli ale mamei - lichid amniotic contaminat cu meconiu;
- diabet zaharat; - operaie cezarian;
- boli renale; - analgezie obstetrical;
- infecii urinare; - anomalii de placent - mic
- boli cardiace, pulmonare; - mare
- hipertensiune arterial (eclampsie); - vase praevia;
- anemie; Condiii imediate permutate
- izoimunizare; - prematuritate, postmaturitate;
- trombocitopenie; - scor Apgar mic la 1 minut sau la 5 minute dup natere;
- medicaie cronic (anticonvulsivant); - paloare;
- anamnez obstetrical patologic; - oc neonatal;
- infertilitate; - infecia lichidului amniotic. ___________________________________
- alte nateri cu icter precoce neonatal, detres respiratorie;
- sngerri precoce n sarcin;
- hipertermie; Hematologic: anemie de diferite cauze, inclusiv
- sngerri de al 3-lea trimestru; hemoliz septic, hiperbilirubinemie indirect cu risc
- alte nateri premature; de icter nuclear.
- ruptura prematur de membrane amniotice;
Nutriional: dificultile de alimentaie i tolerana
- infecii TORCH. _________________________________
digestiv sczut fac dificil asigurarea unui aport
nutriional adecvat pentru o cretere postnatal ntr-
factori obstetricali: malformaii uterine, irigaie placentar un ritm comparabil cu ritmul de cretere intrauterin.
inadecvat prin tromboza arterelor spirale i intraviloase Gastrointestinal: enterocolita ulcero-necrotic, mai
care pot condiiona pre- eclampsie, abruptio placentae, frecvent cu ct vrsta gestaional este mai mic.
greutate mic pentru vrsta gestaiei la natere, cervix Tulburri de termoreglare: risc de hipotermie i
incompetent, ruptura prematur a membranelor hipertermie.
amniotice, urmat de amniotit; Imunologic: marile deficiene ale aprrii imune
factori fetali; izoimunizare, sindrom de insuficien (celulare i umorale) expun prematurul la riscul
placentar. infeciilor nozocomiale, extrem de dificil de
Prematuritatea nsi este un factor de risc datorit imaturitii controlat n condiiile unei flore de spital tot mai
organelor i sistemelor, prin gestaie scurt i dificulti de puin sensibil la antibioticele curente i n condiii
adaptare la viaa extrauterin. Patologia prematurului este de austeritate economic.
complex i va fi tratat pe larg n acest capitol. Enumerm mai Oftalmologie: retinopatia prin prematuritate.
jos problemele de morbiditate care sunt de expectat. Riscuri ale prematuritii pe termen lung
Riscuri pe termen scurt
Retardul mental i paralizia cerebral sunt mai probabile
Aparat respirator: detres respiratorie prin deficiena de
la fotii prematuri. Exist riscul afectrii senzoriale
surfactant sau crize de apnee prin imaturitatea centrului
(surditate, scderea acuitii vizuale pn la cecitate prin
respirator, displazie bronhopulmonar.
retinopatie prin prematuritate) i al displaziei
Sistem nervos: hemoragie cerebral periventricular.
bronhopulmonare, risc de infecii respiratorii repetate i
Aparat cardiovascular: oc neonatal, n special oc septic.
Persistena canalului arterial poate favoriza apariia
insuficienei cardiace prin suprancrcare volumetric
pulmonar.
Cauze fetale
- gestaii multiple;
- sindrom de insuficien placentar;
- macrosomie;
- poziii fetale anormale;
- boli congenitale de cord;
- aritmii supraventriculare cu debut intrauterin sau la natere;
121 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

de infecii mai frecvente cu virus sinciial respirator, aportului oral, iar dac nou nscutul este sever depresat, a
hiperreactivitatea cilor respiratorii i sindrom bronhoobstructiv alimentaiei parenterale. Se va avea n vedere faptul c aceti
recurent, distrofie i anemie feripriv prin prematuritate. copii necesit un numr mai mare de calorii/kg, pentru a se
Mortalitatea prematurilor este mai ridicat dect a nou obine un ritm de cretere acceptabil. Este necesar
nscuilor la termen i, n cadrul mortalitii infantile (care n monitorizarea nivelelor serice ale glicemiei i calcemiei, la
SUA este de 7,6%o, iar n Romnia anului 2000 a fost de 20,15 intervale scurte (6-10 ore).
%o), prematurii reprezint aproximativ 2/3 din copiii decedai Riscul copiilor dismaturi de a avea un ritm de cretere
naintea vrstei de un an. postnatal nesatisfctor sau un handicap mental este foarte mare.
Se consider c, la o greutate mai mic de 1700 g la natere,
Dismaturitatea
afectarea dezvoltrii sistemului nervos este foarte probabil,
Denumirea anglosaxon prescurtat a acestei categorii de chiar n absena unor aberaii cromozomiale asociate.
copii este de SGA (small for gestational age). Dei nu exist o Riscul de moarte perinatal nu este mai mare dect al
definiie unitar pentru acest subgrup de copii, sunt inclui n prematurilor adevrai, n schimb exist riscuri suplimentare
categoria dismaturilor acei nou nscui care au greutatea mai pentru morbiditate recurent pn la vrsta de 1 an.
mic cu 2 DS fa de greutatea corespunztoare vrstei
gestaionale sau fa de copiii a cror greutate la natere este Prematurii cu greutate foarte mic
situat sub percentila 10 pentru vrsta gestaional (curbele la natere
Lubchenco). Exist numeroase diagrame i tabele care permit
Prin consens, n acest subgrup au fost inclui toi nou nscuii
aceast ncadrare. Dismaturii reprezint aproximativ 1/3 dintre
cu greutate mai mic de 1500 g (very low birth weight infants -
nou nscuii cu greutate mic la natere. Factorii materni i
sindromul insuficienei placentare constituie cauzele VLBW). Aceti copii au cel mai mare risc de mortalitate i
determinante ale dismaturitii alturi de celelalte condiii morbiditate precoce i tardiv, de aceea se recomand s fie
prezentate n tabel. Dintre factorii fetali trebuie reamintite bolile asistai doar n secii de neonatologie foarte bine utilate, n
genetice, anomaliile cromozomiale, malformaiile (sistem uniti sanitare de tip teriar. Supravieuirea acestor copii s-a
nervos, schelet), infeciile intrauterine, dintre care rubeola (60%) ameliorat remarcabil n ultimele decenii. n anii 60 aveau 50%
i boala incluziilor citomegalice (40%) pot condiiona SGA. ans de supravieuire nou nscuii cu durata sarcinii de 30-31
n principiu, diagnosticul poate fi stabilit prenatal prin sptmni, n 1990 durata gestaiei care putea s asigure
ultrasonografie. Ecografia Doppler poate evalua fluxul sanguin supravieuirea a jumtate din cazuri a sczut la 24 sptmni,
placentar i diagnosticheaz insuficiena utero- placentar. pentru ca la sfritul mileniului, n unele centre foarte bine
Amniocenteza (la 10-14 sptmni) permite diagnosticul unor dotate, s se obin o supravieuire de 20% pentru nou nscuii
boli genetice i permite efectuarea cariotipului fetal (se pot prematuri, dup o gestaie de 23 de sptmni. Avnd n vedere
identifica astfel 73% dintre anomaliile cromozomiale). Mai posibilitile actuale de reanimare agresiv a VLBW, se tinde
recent, n centrele foarte bine utilate, analiza ADN permite ca acest procent s ajung n curnd la 50%. n lumina
stabilirea diagnosticului de alfa-talasemie, distrofie muscular cunotinelor actuale, se estimeaz un procent ridicat de afectai
Duchenne i Becker, fibroz chistic. Biopsia corionic (10-12 neuropsihic, prin leucomalacie periventricular, printre copiii
sptmni de gestaie) permite argumentarea diagnosticului rezolvai favorabil n seciile de terapie intensiv neonatal.
genetic. Este preferabil ca mamei s i se administreze nainte de natere
Naterea nainte de termen, de obicei prin cezarian, va fi corticoizi parenteral, despre care s-a dovedit c scad remarcabil
luat n discuie dac se consider c riscul prema- turitii nu riscul apariiei detresei respiratorii prin deficit de surfactant. Se
ntrece riscul continurii sarcinii. Accelerarea maturrii estimeaz urmtoarele relaii ntre greutatea la natere i vrsta
pulmonare, prin steroizi administrai mamei cu cteva zile gestaional: 24 sptmni = 600 g; 25 sptmni = 750 g; 26
naintea naterii, este o metod recent utilizat, cu rezultate sptmni = 850 g; 27 sptmni = 1000 g. Sub 23 sptmni
remarcabile. (greutatea sub 500 g) supravieuirea nu este posibil, iar ntre 25
Nou nscutul dismatur va fi evaluat postnatal prin indexul i 27 sptmni riscul de deces depinde mult de locul unde se
ponderal, care va cuantifica deficitul ponderal. face raportarea.
greutatea (g) xlOO Se face ntotdeauna resuscitare postnatal, dar prinii trebuie
Ip = ------------------------------ informai asupra riscurilor poteniale de infecie
talie (cm)
Tabloul clinic este al unui nou nscut slab. Examinarea
placentei are o importan mai mare dect n alte circumstane.
Se vor avea n vedere cele mai probabile situaii patologice
asociate, cum ar fi sindromul aspiraiei de meconiu, hemoragia
pulmonar, persistena hipertensiunii arteriale pulmonare fetale
la nou nscut, hipotermia, hipoglicemia, hipocalcemia,
policitemia.
Nutriia dismaturului presupune nceperea ct mai precoce a
122 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

sistemic, sindrom al detresei respiratorii prin deficit de de 3 ore dup alimentarea prin gavaj semnaleaz, de obicei, o
surfactant i de hemoragie intraventricular cu previzibile infecie sistemic.
sechele - retinopatie prin prematuritate, surditate. Volumul de lapte se crete progresiv, n ritmul sugerat de
Supravegherea difereniat a VLBW presupune tabel, pn se ajunge la cantitatea de > 100 ml/kg/zi, dar nu se va
monitorizarea urmtoarelor funcii: crete cu mai mult de 30 ml/zi pentru un prematur cu greutatea <
1. Supravieuirea este scopul imediat care trebuie urmrit i 1500 g. n final, volumul de lapte va ajunge la 140-160 ml/kg/zi,
primele 24 de ore de via reprezint perioada cea mai critic. administrat pe sond gastric n infuzie continu (cu pompa) sau,
2. nclzirea nou nscutului cu o surs special de cldur mai bine, n bolus (gavaj intermitent). Infuzia continu este reco-
radiant, apoi n incubator, dup ce a fost ters cu material uscat. mandat prematurilor < 1000 g sau celor cu instabilitate
3. Suport ventilator, necesar n foarte multe cazuri, n opinia funcional perinatal. Hotrrea de alimentaie enteral a
unor autori, n toate cazurile se utilizeaz aparate cu presiune VLBW se ia n funcie de starea clinic i stabilitatea metabolic.
pozitiv i se recurge la administrarea preventiv de surfactant. Ea se amn pentru copiii cu instabilitate hemodinamic, crize
Lipsa de rspuns la ventilaia pe masc cu presiune pozitiv nu frecvente de apnee, sepsis, asfixie perinatal. Alimentaia
trebuie s conduc la abandonarea cazului, ci trebuie s fie enteral este posibil din prima zi de via la prematurii > 1500 g
urmat de metode mai laborioase de asisten respiratorie i > 32 sptmni, fr probleme perinatale. Alimentaia trofic
(intubaie de exemplu). (10 ml/kg/zi) se recomand n toate cazurile, ncepnd din ziua a
4. Administrarea parenteral de lichide este obligatorie. 2-a - a 3-a de via. Cantitatea total se mparte n 3-4 prize
Volumele adecvate vor fi calculate n funcie de greutate, zilnice.
pierderi urinare, folosirea concomitent a surselor de cldur Singura contraindicaie absolut a alimentaiei enterale o
radiant. Pentru greutatea de 1000 g se recomand 120-130 constitue EUN.
ml/kg/zi, cantitate ce va crete la 140-200 ml/kg/zi pentru Pe msur ce se poate crete cantitativ aportul oral. se va
prematurul de 600 g. n paralel, vor fi monitorizate greutatea, scdea corespunztor cantitatea de lichide administrat
presiunea arterial, debitul urinar, nivelul electroliilor serici. parenteral, pentru ca aportul total zilnic s rmn acelai.
Glicemia va fi meninut la minimum 40 mg/dl. Soluiile de 6. Administrarea profilactic de gama globulin pe cale i.v.
glucoz recomandate vor avea o concentraie de 7,5-10% (nu este recunoscut ca o metod deosebit de eficient pentru
mai mult!). Cantitatea de glucoz infuzat va fi de 4-10 prevenirea sepsis-ului neonatal cu debut tardiv (dup a 7-a zi).
mg/kg/minut, n medie 6-7 mg/kg/minut. Doza recomandat este de 500-700 mg/kg/doz, administrat n
5. Nutriia acestei categorii de copii constituie cheia de bolt interval de 4-6 ore, ncepnd cu a 3-7-a zi de via i repetat la
pentru evoluia ulterioar. n primele zile, este posibil ca ei s fie interval de
alimentai exclusiv parenteral dar ct mai curnd posibil se va 7- 14 zile.
trece la nutriie enteral, iniial pe sond gastric cu infuzie
continu. Tolerana alimentar bun exclude reziduurile gastrice,
vrsturile, distensia abdominal. Momentul trecerii la
alimentaia n bolus este dificil de prevzut, iar intolerana la
alimente reprezint de fapt semnalul unei complicaii redutabile,
enterocolita ulcero-necrotic (EUN). Indiferent de situaie,
copilul trebuie s primeasc totui un minimum de lapte pe cale
oral, 10 ml/kg/zi, lapte de mam, aa numita alimentaie trofic,
care nu asigur nevoile nutritive i calorice, dar susine
funcionalitatea epiteliului intestinal. Alimentul ideal pentru
VLBW rmne laptele de mam, suplimentat cu formule
speciale pentru prematuri. Modul de administrare va fi
difereniat pentru fiecare copil n parte, calea enteral fiind reco-
Tabel 8.4. Cantitile de lapte de administrat prin gavaj la prematurii foarte mici n primele zile de via*
Greutate copil (g) Volum iniial (ml/kg/zi) Creterea zilnic a cantitii de lapte (ml)

<800 10 10-20
800-1000 10-20 10-20
1001 - 1250 20 20 - 30
1251 - 1500 30 30
1501 - 1800 30-40 30 - 40
1801 -2500 40 40-50
>2500 50 50
*Aceste calcule nu se aplic prematurilor care sug singuri la snul mamei.
mandat preferenial (tabel 8.4.). Un reziduu gastric la interval
Capitolul 8 - Neonatologie I 123

7. Nutriia paranteral total este uneori necesar. VLBW c) Tulburrile de cretere postnatal sunt asociate mai
tolereaz, de obicei, doar un ritm de 6-8 mg/kg/ minut glucoz. frecvent cu deficiene de ngrijire, mediu social precar,
Intolerana la cantitatea mai mare de glucoz se manifest prin malformaii, spitalizri repetate, infecii nozocomiale recurente
hiperglicemie, hiperosmola- ritate, glicozurie i diurez etc. Ajungnd la vrsta colar, aceti copii au talia i greutatea
osmotic. Aportul de glucoz se asigur prin soluii de sub percentila 50. Se pot asocia posibile tulburri de
concentraie 5-10%. Aportul de proteine (obligatoriu) va fi comportament, IQ sub 60-70.
asigurat de soluii de aminoacizi pentru uz pediatric, care conin d) Rahitismul i anemia prin prematuritate sunt previzibile,
0,5-3 g/aa/dl. Se ncepe cu o cantitate de 0,5-1 g/kg/zi i se crete dar uor de prevenit i tratat prin administrare profilactic
progresiv volumul, pn la un optimum de 3 g/kg/zi. precoce de vitamina D i preparate orale de fier (dup vrsta de 2
Administrarea de lipide parenteral va avea drept surse emulsii de luni).
lipide n concentraie de 10-20%, la prematuri fiind de preferat Mortalitatea per/natala raportat la VLBW este de 29%,
soluiile 10%. Doza iniial va fi de dintre care doar EUN reprezint 2,9% dintre cazuri.
0, 5 g/kg/zi. Se crete progresiv volumul, pn la cantitatea de Supravieuiesc mai mult feii de sex feminin dintre toi cei cu
2-3 g/kg/zi. Ritmul zilnic de cretere va fi strict individualizat. greutatea < 800 g. Operaia cezarian pare a avea efect favorabil
Concentraia electrolitic a soluiilor va fi de maximum 40 asupra supravieuirii n primele 24 de ore. Se ridic importante
mEq/kg/1 K+ i de 30 mEq/kg/1 Na+. ntreaga tubulatur de probleme de etic medical referitor la resuscitarea cu mijloace
perfuzie va fi nlocuit la 48-72 de ore. Perfuzia venoas central eroice a acestor copii aflai la limita viabilitii.
crete remarcabil riscul infeciei sistemice - i oricum medicaia
va fi administrat pe ven periferic, printr-o perfuzie paralel. Nou nscutul cu greutate mare
Adausul de minerale, vitamine i oligoelemente este strict la natere (macrosomia)
obligatoriu n nutriia parenteral. Durata prelungit a Greutatea mare la natere (mai mare de 4000 g) constituie un
alimentaiei parenterale crete riscul de infecie, steatoz factor de risc att pentru mam ct i pentru copil.
hepatic i sindrom colestatic. Unii copii cu VLBW dezvolt Cauzele macrosomiei conduc la cretere prenatal excesiv
acidoza i retenie azotat, chiar la un aport de (peste percentila 90 n curbele Lubchenco); ele pot fi primitive
3 g proteine/kg/zi. Hiperbilirubinemia, trombocitopenia, sau secundare. Dintre cauzele primitive se citeaz: transpoziia
hipercolesterolemia i sngerrile anormale contraindic emulsia de vase mari, sindrom Sotos, sindrom Wiedemann-Beckwith,
de lipide parenteral. hamartoame. n toate aceste sindroame se citeaz cretere
intrauterin exagerat, asociat cu diferite anomalii. Dintre
Riscurile evoluiei prematurilor cu VLBW cauzele secundare de macrosomie, pe primul loc se situeaz
a) Problemele neurologice sunt cele mai probabile, dac anomaliile metabolismului glucozei, mai ales diabetul
prematuritatea se asociaz cu hemoragia intracranian sau cu insulinodependent la mam sau diabetul gestaional. Sarcina
leucomalacia periventricular. Aceti prematuri pot dezvolta femeilor diabetice se caracterizeaz prin hiperglicemie n al 3-lea
paralizie cerebral, convulsii, hidrocefalie, surditate, retard trimestru. Glucoza traverseaz placenta prin difuziune facilitat
mental sau tulburri ale acuitii vizuale prin retinopatie prin i ftul beneficiaz de 75% din concentraia de glucoz a mamei.
prematuritate (ROP). Riscul handicapului neurologic i Ftul reacioneaz prin creterea secreiei de insulin i devine
neurosenzonal crete cu ct greutatea la natere a fost mai mic, hiperinsulinemic i excesiv de anabolic. Glicogenul se
fiind de 10% pentru copiii de 800-1000 g asistai n centre de acumuleaz n ficat iar sinteza de trigiiceride n celulele adipoase
referin i scznd la 5% pentru cei de 1000-1500 g la natere. i grsimea subcutanat cresc. Copilul ia mult n dimensiuni
Riscul global de handicap neurologic este de 10% i a rmas prenatal, datorit problemelor de homeostazie ale mamei.
staionar n ultimii 20 de ani. Screening-ul pentru ROP trebuie Creterea dimensiunilor copilului nu se nsoete de accelerarea
nceput la 6-8 sptmni. maturizrii. Aceti copii gigani sunt mai puin maturi dect i
b) Displazia bronhopulmonar i hiperreactivitatea cilor arat dimensiunile. Dificultile de trecere la viaa extrauterin
respiratorii constituie evenimente previzibile n evoluia acestei in nu numai de dimensiunile lor neobinuite, ci i de starea
categorii de copii. Procentul afectrii respiratorii este de 5-35% precar a metabolismului lor. Aceti copii nu rezist regimului
din totalul cazurilor i rezolvarea simptomelor se ateapt abia hipocaloric tranzitoriu care urmeaz pensrii cordonului
dup vrsta de ombilical, pentru c hiperinsulinismui scade n mod nedorit
ani. Hiperreactivitatea cilor glicemia. Copilul prezint concomitent hipoglueagonemie,
secundar supresiei celulelor a-pan- creatice. prin
respiratorii se nregistreaz la
supraactivitatea celulelor p-pancreatice. n afar de riscul
20% dintre fotii prematuri i se
hipoglicemiei, copiii mamelor diabetice au risc crescut de
manifest prin sindrom bronho-
detres respiratorie idiopatic, dar i de hipocalcemie,
obstructiv permanent/recurent, policitemie, tromboza venei renale. Unii macrosomi nu provin
care necesit terapie inhalatorie ns din mame diabetice. Uneori, greutatea mare la natere
continu la domiciliu cu substane reflect creterea volumului extracelular secundar creterii
bronhodilatatoare sau chiar placentei n caz de anasarc fetoplacentar sau de corioangiom
corticoterapie. placentar. Femeile obeze nasc adesea cu fei cu greutatea peste
124 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

4000 g. Pentru definirea obezitii mamei se ia drept criteriu o cantitate adecvat de oxigen i de a asigura eliminarea C0 2,
excesul ponderal de peste 15%, n afara sarcinii; 33,3% dintre este principala cauz de hipoxie antepartum.
copiii femeilor obeze sunt macrosomi. Analiznd relaia n cazul unei nateri normale, n timpul contraciilor uterine
macrosomie-diabet, se constat c mai puin de 10% dintre fluxul sanguin ctre ft se reduce, astfel c orice nou nscut are
mamele copiilor macrosomi sufer de diabet. o rezerv mic de oxigen n momentul naterii. Deceleraia
Riscul matern i complicaii. Multiparitatea (mai mare de 4), apare doar la o scdere a presiunii paiale a oxigenului (PO,) la
obezitatea matern anterioar sarcinii, ngrarea excesiv n mai puin de 20 mm Hg i o saturaie a oxigenului de sub 30%.
timpul sarcinii sau sarcina supramatur (mai mare de 294 zile) Oricare dintre factorii care intervin suplimentar pot
sunt cauze care condiioneaz apariia macrosomiei. O prim compromite aportul de oxigen la ft, fie c este vorba de
consecin pentru mam este creterea disproporiei cefalo- scderea oxigenrii organismului matern, scderea fluxului
pelvice, ceea ce determin travaliu prelungit, necesitatea sanguin placentar, afectarea schimbului de gaze dintre ft i
administrrii ocitocicelor la natere, travaliu greu, intervenie placent sau creterea nevoilor de oxigen ale ftului. Aceste
cezarian. Creterea excesiv a ftului n viaa intrauterin crete situaii apar n caz de hipertensiune matern (eclampsie,
riscul matern pentru complicaii obstetricale i influeneaz chiar preeclampsie), hipotensiune matern, diabet matern, infarct sau
mortalitatea matern. fibroz placentar, abruptio placentae, compresiunea sau
Risculfetal i complicaii. Macrosomii au risc crescut prolabarea cordonului ombilical, hidrops fetal sau placentar,
(imprevizibil) pentru traumatism obstetrical, ceea ce interfereaz postmaturitate, dismaturitate.
mortalitatea perinatal i neonatal. Copiii sufer de asfixie Hipoxia fetal conduce imediat la apariia unor reflexe
sever, traumatism obstetrical cu hemoragie intracranian, menite s corecteze situaia nou creat. Astfel, fluxul sanguin
hematom cranian, fractur de clavicul sau paralizie de plex este deviat preferenial spre creier, cord, glande suprarenale, n
brahial. Policitemia i hiperbilirubinemia neonatal sunt alte timp ce alte viscere, cum sunt plmnul, ficatul, intestinul i
complicaii posibile. Att mama copilului ct i nou-nscutul rinichiul sunt irigate mai puin. Se produce o redistribuire a
macrosom sunt considerai persoane cu risc crescut. sngelui n circulaie. n hipoxia uoar apar tahicardie
moderat, creterea presiunii arteriale fetale, fr modificarea
Sindromul de postmaturitate important a debitului cardiac. Pe msur ce hipoxia intrauterin
Prelungirea vieii intrauterine peste 42 sptmni este la (i.u.) este mai profund i se adaug acidoza, se remarc
originea acestui sindrom. Cu ct durata sarcinii se prelungete, scderea numrului de bti cardiace i hipotensiune arterial,
cu att crete riscul de deprivare nutriional intrauterin. n ceea ce compromite irigarea organelor i sistemelor.
funcie de durata suplimentar petrecut intrauterin, copilul se Asfixia ^perinatal debuteaz n 50% dintre cazuri prenatal,
nate cu tegumente uscate, mini de spltoreas, esut celular n condiiile amintite. n alte 40% dintre cazuri, asfixia se
subcutanat diminuat, ochi deschii i foarte vioi. In unele cazuri, instaleaz intrapartum, fie prin depresia centrului respirator prin
tegumentele sunt impregnate cu meconiu i riscul de deces hipnotice administrate mamei, fie prin obstrucia mecanic a
perinatal este mai ridicat dect la alte categorii de copii. Exist o cilor aeriene superioare, prin aspiraie de meconiu sau de lichid
relaie ntre greutatea placentei i riscul de mortalitate amniotic; mai pot interveni malformaii care mpiedic
postnatal. Se recomand ca, dup scurgerea intervalului celor expansiunea pulmonilor, cum ar fi de exemplu hernia
42 de sptmni de gestaie, s se efectueze operaia cezarian. diafragmatic sau hipotonia extrem a muchilor respiratori din
Dintre complicaiile postnatale posibile se citeaz tulburri boala Werdnig-Hoffmann cu debut intrauterin.
metabolice (hiperglicemie, hipocalcemie), sindromul aspiraiei
de meconiu, policitemie, hipertensiune pulmonar persistent.

ASFIXIA PERINATAL
Sunt incluse n acest sindrom totalitatea suferinelor pe care
le provoac aportul sczut de oxigen (hipoxia) sau tulburrile de
perfuzie cu snge oxigenat (ischemia) la nivelul diferitelor
organe ale ftului sau nou nscutului. Dei efectele hipoxiei sunt
diferite de cele ale ischemiei, ambele mecanisme particip la
realizarea injuriei hipoxic-ischemice.
Incidena asfixiei perinatale este de 1-1,5%, dar se ridic la
9% dac ne referim la copiii nscui dup o gestaie mai scurt
de 36 sptmni. Pentru nou nscuii la termen se remarc un
procent mai ridicat n rndul copiilor nscui din mame
diabetice, al dismaturilor i al copiilor nscui n prezentaie
pelvian.

Etiopatogenia asfixiei perinatale


Insuficiena placentar. prin imposibilitatea de a asigura
125 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Monitorizarea ritmului cardiac fetal i cercetarea pH-ului fetal sub 60/minut, acidoz antenatal de aproximativ o or,
fetal prin recoltarea de snge din scalp n timpul delivrenei convulsii neonatale n primele 24-48 ore dup natere,
constituie metode de supraveghere activ a injuriei hipoxic- necesitatea resuscitrii respiratorii cu presiune pozitiv
ischemice presupus n sarcinile cu risc. Un pH fetal sub 7 indic prelungit (> 5 minute).
asfixie intrauterin prelungit. Lichidul amniotic contaminat cu
meconiu atrage atenia asupra asfixiei fetale. Decizia de a Tratamentul asfixiei perinatale
practica cezarian pentru a scurta timpul vaginal al expulziei 1. Oxigenarea este esenial n orice stare asfixic. Saturaia
intr n discuie n faa dovezilor de suferin fetal i.u. de oxigen va fi controlat prin puls-oximetrie i meninut prin
Nou nscutul cu asfixie la natere se plaseaz la valori de 2-3 oxigenoterapie pe masc, n incubator sau prin ventilaie cu
ale scorului Apgar. Pentru prematurii foarte mici, un scor Apgar presiune pozitiv.
mic nu indic n mod necesar asfixie i.u., el putndu-se datora i 2. Hipercapnia condiioneaz vasodilataia cerebral i face
altor factori (integritatea aparatului cardiovascular). posibil extinderea zonelor de infarct cerebral, n schimb
Cele mai afectate organe n asfixia perinatal sunt sistemul hipocapnia scade fluxul sanguin cerebral. Nivelul CO, va fi
nervos, cordul i rinichiul. meninut n limite normale, utiliznd la nevoie aparatura de
ventilaie.
Injuria hipoxic-ischemic cerebral 3. Meninerea perfuziei cerebrale la nivelul optim este un
Hipoxia favorizeaz apariia acidozei, scderea pH-ului, imperativ. Presiunea ridicat de perfuzie crete riscul de
glicoliza anaerob ineficient n generarea ATP. Hipoxia hemoragie cerebral (n matricea germinal sau intraventricular
prelungit favorizeaz un debit cardiac sczut, care compromite la prematuri). Reperfuzia excesiv a zonelor de infarct cerebral,
fluxul sanguin cerebral i, curnd, insulta cerebral este hipoxic- prin folosirea de volum expanderi sau bicarbonat de sodiu
ischemic. Se constituie leziuni hipoxic-ischemice, cum sunt favorizeaz hemoragia cerebral intraventricular. Pentru un flux
necrozele multifocale corticale, ce vor conduce mai trziu la cerebral normal, presiunea arterial sistemic va fi meninut la
encefalomalacie chistic sau leucomalacie periventricular, valori de 35-40 mmHg pentru prematuri (1000-2000 g) i de 45-
caracteristic asfixiei i.u. a prematurilor, cu afectarea 50 mmHg pentru nou nscuii la termen. Valorile recomandate
preponderent a substanei albe periventriculare printr-un defect ale presiunii venoase centrale sunt de 5-8 mmHg pentru sugarii
la termen i de 3-5 mmHg pentru prematuri. Este de dorit
de irigare a acestei zone foarte vulnerabile, necroz neuronal
monitorizarea fluxului sanguin cerebral, dac aceasta este
selectiv sau necroza nucleilor talamici i a ganglionilor bazali.
posibil.
Tiparul de afectare nu este previzibil, dar ceea ce este sigur este
4. Meninerea glicemiei la un nivel de 75-100 mg/dl.
c o asfixie prelungit crete riscul unor leziuni ntinse ale
Hipoglicemia survine adesea n cazurile de asfixie, fiind
substanei cerebrale.
precedat uneori de scurte perioade de hiperglicemie. Dozele
Clinica sindromului hipoxic-ischemic perinatal este
uzuale recomandate de glucoz (5-8 mg/kg/minut la prematur)
variabil, de la forme medii la forme foarte severe, ultimele
nu previn ntotdeauna hipoglicemia. Convulsiile care survin n
amenintoare de via. Starea de contien este adesea afectat,
evoluia acestor cazuri pot fi hipoglicemice.
cu semne de disfuncie cerebral, de la stupoare la com,
5. Meninerea temperaturii corporale.
tulburri ale ritmului respirator, micri rotatorii ale globilor
6. Meninerea unui nivel normal al calcemiei, hipo- calcemia
oculari, tulburri de supt, convulsii care survin n urmtoarele 6-
fiind una dintre anomaliile metabolice cel mai frecvent ntlnite
24 ore, criz de apnee (sugernd afectarea trunchiului cerebral).
n perioadele postasfixice.
n formele severe de asfixie, moartea cerebral survine la 24-72
7. Convulsiile din primele 2 zile de via se ntlnesc la 50%
ore dup natere. n aceste cazuri de asfixie sever i prelungit,
dintre prematurii cu sindrom hipoxic-ischemic. Afirmaia
se adaug semnele de suferin din partea altor organe sau conform creia convulsiile frecvente agraveaz leziunile
sisteme (cord, rinichi). Se remarc semnele de necroz tubular cerebrale preexistente este controversat. Diferenierea dintre
acut (oligoanurie). n cazul supravieuirii bolnavului, riscul convulsiile adevrate i miocloniile ritmice segmentate este
sechelelor neurologice definitive este foarte ridicat. adesea dificil i presupune observaie clinic atent.
Pentru obiectivarea leziunilor, se pot utiliza metode Tratamentul convulsiilor neonatale se va face cu fenobarbital
imagistice (ecografie transfontanelar, CT cerebral, RMN). Mai pentru administrare iv, 20 mg/kg/doz, urmat de o doz de
puin importante pentru evaluarea imediat se dovedesc a fi EEG ntreinere de
sau potenialele evocate, cu valoare diagnostic mai important, 3,5 mg/kg/zi. Medicamentul de a doua alegere este fenitoin, n
n schimb, n perioada sechelar. Un marker de ischemie doza de ncrcare de 20 mg/kg iv, urmat de o doz de ntreinere
cerebral recent intrat n uz este NSE (neuron specific enolaza) de 4-8 mg/kg/zi.
al crui nivel crescut n LCR (> 25 mg/ml) constituie un martor Se vor exclude cauzele metabolice de convulsii
al injuriei hipoxic-ischemic cerebrale. Diagnosticul diferenial cu (hipoglicemie, hipocalcemie i hiponatremie care vor fi
alte afectri neurologice neonatale are n vedere: anomalii corectate). Benzodiazepinele rmn medicamentele de a treia
structurale ale SNC, hemoragia meningo-cerebral, infecii, boli alegere. Se poate administra totui Lorazepam
metabolice. Pentru encefalopatia hipoxic-ischemic pledeaz un 0, 05-0,10 mg/kg/doz iv. Dac abordul venos nu este
scor Apgar sub 3 la 5 i 10 minute dup natere, bradicardie posibil, se poate recurge la administrare intrarectal de diazepam
126 I Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a

sau valproat. Cu tot acest arsenal terapeutic, controlul (traumatismul obstetrical), hipoxia cerebral sau sindromul
convulsiilor poate fi greu de realizat; nivelul seric de hemoragie al nou nscutului; poate genera sechele neurologice
fenobarbital, chiar ntr-un status epileptic, va fi meninut n jur definitive.
de 40 (ig/ml, iar cel de fenitoin la 20 pg/ml. Cnd situaia devine Etiologie. Se descriu factori determinani sau favorizani
stabil, administrarea medicamentelor anticonvulsivante se legai de vrsta gestaiei, greutatea la natere (n acest sens,
suspend, cu excepia unei doze de ntreinere de fenobarbital HMC este o tulburare legat de dezvoltare, ineidena ei fiind
(nivel seric 15-20 pg/ml) care se poate menine 10-14 zile. invers proporional cu greutatea la natere i vrsta gestaiei),
Riscul epilepsiei este de 100% pentru cazurile de disgenezie particularitile anatomice i fiziologice ale circulaiei cerebrale,
cortical i de numai 20-30% pentru asfixia perinatal. cauzele obstetricale i abilitatea medicului obstetrician de a
Convulsiile neonatale cu substrat metabolic nu las nici un fel de conduce naterea.
sechele neurologice i nu se mai repet n cursul vieii. Dintre factorii determinani intr n discuie factorul
mecanic (traumatismul obstetrical), care afecteaz n special nou
Moartea cerebral la nou nscut
nscutul la termen i factorul hipoxic (hipoxia intrauterin), care
Criteriile pentru acest diagnostic au fost propuse n anul afecteaz n special prematurii.
1987 de ctre un comitet al Academiei Americane de Pediatrie i Traumatismul obstetrical. Se tie c fora contraciei uterine
au fost reluate de Ashwal n 1989. care se exercit asupra ftului este de 200 mm Hg.
Acestea sunt: Traumatizarea ftului din motive obstetricale se ntlnete n
1. com, manifestat prin lipsa de rspuns la stimuli urmtoarele situaii:
dureroi, auditivi i luminoi.
disproporie ft-bazin (ft macrosom, bazin strmt);
2. apnee (n afara suportului ventilator), cu creterea > 60
capul ftului dispunnd de fontanele este uor com-
mmHg a Pco.
presibil, dar micorarea diametrelor sub aciunea unor
3. absena reflexelor bulbare: pupile dilatate care nu
fore mecanice crete presiunea intracranian;
rspund la lumin, absena reflexului corneean i de
prezentaie pelvian la primipare n vrst;
deglutiie.
aplicaie de vacuum extractor sau forceps;
4. hipotonie extrem, fr micri active spontane.
natere precipitat;
5. linie izoelectric pe EEG, n absena unor malformaii
abuz de medicamente ocitocice.
cerebrale majore i a unui nivel seric de fenobarbital >
Factorul hipoxic a fost comentat n capitolul precedent.
25 mg/dl. Pentru a se declara moartea cerebral, este
Prematurii sunt foarte vulnerabili la anoxie, ca o consecin a
necesar ca aceste criterii s existe mai mult de 24-48 ore.
particularitilor lor anatomo-fiziologice, care favorizeaz
6. recent, se discut un nou criteriu de diagnostic, fixitatea
HMC. n foarte multe eventualiti, HMC este consecina
ritmului cardiac.
sumrii factorilor mecanic i hipoxic.
Prognosticul asfixiei perinatale Factorii favorizani sunt reprezentai de particularitile
Formele grave de asfixie perinatal au o mortalitate de 10- fluxului sanguin cerebral la nou nscut i de presiunea
20%. Sechelele neurologice se ntlnesc la 20-45% dintre cazuri intracerebral.
(dintre acestea, 60% sunt etichetate ca severe). Mai mult de Patogenie. ntre sptmnile 32-34, fluxul sanguin cerebral
jumtate dintre copii vor avea ns o evoluie normal. Dintre este distribuit cu precdere spre matricea germinal, structur
sechelele neurologice se pot cita paralizia cerebral, retard nervoas foarte celular, fr esut de susinere, situat
mental, epilepsie, microcefalie. Nu exist sechele ale celorlalte subependimar i juxtaventricular. Aceast zon este perfuzat
organe dac nou nscutul supravieuiete. Dac sc studiaz preferenial, circulaia periventricular fiind foarte bogat.
anamnestic prezena asfixiei perinatale n antecedentele copiilor n condiii de hipoxie, fluxul sanguin cerebral crete datorit
care sufer de paralizie cerebral, aceasta nu depete procentul autoreglrii cerebro-vasculare, existnd o redistribute
de preferenial a sngelui spre creier. n caz de asfixie, este posibil
3- 13. Vrsta gestaional mic este un factor ntlnit mai ca fluxul cerebral s creasc n proporie de 240%. n paralel,
frecvent dect asfixia perinatal la aceast categorie de copii. patul capilar periventricular din matricea germinal este relativ
Chiar la copiii care la 10 minute dup natere au scorul Apgar < imatur i foarte vulnerabil. Regiunea peri ventricular este de
3, paralizia cerebral apare doar n 17% dintre cazuri. Prezena consisten gelatinoas i ofer un suport redus pentru vasele
encefalomalaciei chistice demonstrat pe CT cerebral dup care o strbat. n acelai timp, activitatea fibrinolitic este foarte
vrsta de 4 sptmni constituie un element de prognostic crescut. Toi aceti factori favorizani conduc la hemoragie
nefavorabil. periventricular, care este cea mai sever.
Hipertensiunea arterial crete i ea fluxul sanguin
periventricular. Ea a fost nregistrat n timpul episoadelor de
HEMORAGIA MENINGO-CEREBRAL
apnee, de activitate motorie spontan, ventilaie mecanic,
LA NOU NSCUT (HMC) convulsii sau n timpul somnului REM; se mai asociaz
Definiie. HMC nsumeaz totalitatea leziunilor hemoragice perioadelor asfixice sau perfuziei rapide cu substane coloidale.
ale sistemului nervos condiionate de actul naterii Creterea fluxului sanguin cerebral este explicat prin
Capitolul 8 - Neonatologie I 127

hipercapnie, acidoz, redistribuirea preferenial a sngelui spre secvenial arat progresia hemoragiei i modificarea
creier i hipertensiune arterial. dimensiunilor ventriculilor. Scderea neprevzut a
Hemoragia intracranian sever poate determina hematocritului poate avea ca semnificaie continuarea
hipertensiune intracranian, asociat cu hipotensiune arterial. hemoragiei intracraniene.
Msurile terapeutice care se vor lua pentru creterea tensiunii Ecografia transfontanelar folosind ca fereastr fontanela
arteriale vor fi judicioase, pentru a nu transforma leziunile anterioar evideniaz sistemul ventricular, i anume configuraia
cerebrale mici n leziuni severe. i dimensiunile ventriculilor. Va fi indicat atunci cnd exist
Prematurii au cel mai mare risc pentru HMC, ei fiind cei mai date anamnestice i semne clinice sugestive i de rutin tuturor
expui. Circa 40-50% dintre nou nscuii cu greutate mai mic prematurilor < 1500 g, < 32 sptmni de gestaie, n zilele 2,7-
dect 1500 g sau mai mici de 35 sptmni de gestaie sufer de 10,21-28 i 40. CT cerebral evalueaz exact sediul i ntinderea
aceast leziune. Sediul preferenial al hemoragiei este matricea hemoragiilor, iar prin utilizarea planimetriei se poate calcula
germinal, la nivelul foramen-u\u\ Monro sau la capul nucleului suprafaa afectat.
caudat, unde exist o reea arterial bogat provenind din artera Impedana cerebral transcefalic msoar rezistena
cerebral anterioar i artera cerebral medie sau artera Hunter. extremitii cefalice i a coninutului acesteia la fluxul unui
curent electric alternativ. Impedana transcefalic depinde de
Hemoragia meningo-cerebral vrsta gestaiei i de acumulrile de lichid din cavitatea
la prematuri intracranian, incluznd dilatarea ventriculilor, care scad
Sediul preferenial al HMC la prematuri, aa cum a fost valoarea impedanei transcefalice.
dovedit prin tomografie computerizat (CT), este urmtorul: Potenialele evocate (vizuale i auditive). Msurarea lor d
1. Hemoragie periventricular/subependimar; msura integritii funcionale a cilor senzoriale la nivelul
2. Hemoragie intraparenchimatoas (prin extensie); sistemului nervos central. Ele pot fi perturbate, n special la
3. Hemoragie ventricular. prematurii cu HMC (hemoragie intraventricular sau
Prin ruptura ependimului, hemoragia periventricular se hidrocefalie).
transform n hemoragie ventricular. Apar cheaguri de snge n Viteza fluxului sanguin cerebral prin artera cerebral
ventriculii laterali (occipitali) i n spaiul subarahnoidian. n anterioar se msoar prin Doppler transcutanat i permite
evoluie, apare arahnoidita fibrozant obliterant, responsabil de demonstrarea creterii vitezei fluxului cerebral (precede
tulburri n circulaia LCR, orificiile dintre ventriculii cerebrali hemoragia ventricular i hidrocefalia posthemoragic).
se oblitereaz i rezult hidrocefalie posthemoragic. Presiunea intracerebral msurat prin metode neinvazive
Nou nscuii cu extensie intraventricular a hemoragiei au o (fontograma) este de 7,5 2 mmHg (sau 11,6 4,8 cm H 20). S-a
rat a mortalitii mai ridicat dect cei cu extensia hemoragiei la demonstrat c exist o relaie direct ntre valoarea ei i rata de
nivelul parenchimului cerebral, care se disting, n schimb, prin supravieuire.
sechele neurologice mai severe. Factorul determinant al evoluiei Puncia lombar nu mai este considerat azi (n concuren
neurologice este constituit de prezena sau absena hemoragiei cu attea mijloace modeme de diagnostic),
intraparen- chimatoase i pare mai puin important cantitatea de o metod acurat pentru diagnosticul pozitiv al HMC la nou
snge din ventriculi. Dimensiunea normal a ventriculilor este nscut. Oricum, dac HMC ptrunde n spaiul subarahnoidian,
asociat mai frecvent cu o evoluie neurologic bun. Cu toate un lichid cefalorahidian hemoragie, cu eritrocite vechi, crenelate
mijloacele modeme de evaluare a gradului de extensie a HMC, pledeaz pentru acest diagnostic.
este nc foarte greu de stabilit o relaie direct proporional ntre Utilizarea ecografei transfontanelare i a CT a permis
gradul insultei i gravitatea sechelelor neurologice. identificarea unor grade de severitate a HMC, cu semnificaie
Diagnosticul clinic corect este iluzoriu, 50% dintre cazuri prognostic, cunoscute sub numele de criteriile lui Papile (i ali
fiind mute clinic, iar restul prezentnd simptomatologie clinic autori i-au legat numele de criterii asemntoare).
nespecific, care const din tulburri ale strii de contien Criteriile lui Papile pentru HMC:
(somnolen, letargie, com), tulburri de somn i deglutiie,
grad I (uoar): intereseaz regiunea subependi- mar,
tulburri ale tonusului muscular (spasticitate, hipotonie),
periventricular i este nsoit de cantiti mici de snge
convulsii, apnee sever sau crize repetate de apnee, cianoz,
n ventriculii laterali, care au dimensiuni normale.
bradicardie, acidoz, hipotensiune, alterarea brusc a strii
grad 2 (moderat): cantiti moderate de snge n
generale, absena reflexelor arhaice i a reflexului Moro.
ventriculii laterali, care nu sunt dilatai.
Continuarea hemoragiei poate fi sugerat de scderea brusc a
grad 3 (s e ver ): hemoi'agia intereseaz n ntregime
hema- tocritului, oc neonatal, bombarea fontanelei, agravarea
ventriculii laterali, formnd un cheag intraventricular.
strii de contien, tulburri ale ritmului respirator.
Exist extensia intracerebral a hemoragiei.
Diagnosticul de certitudine se pune numai prin
grad 4 (foarte sever): leucomalacie chistic
ultrasonografie transfcntanelar i CT, ambele metode putnd s
periventricular, cu sau fr hemoragie intraven- tricular
evalueze exact ntinderea leziunilor (adesea nu se coreleaz cu
(fig. 8.2.).
datele clinice). Examinarea tuturor prematurilor a artat c 35-
Leziunile de gradul 1 i 2 nu au risc de handicap neurologic
45% dintre nou nscuii cu greutatea sub 1500 g prezint
i, de obicei, se rezolv, cel puin ecografic, n primele trei luni
hemoragie periventricular sau intraventricular. Examinarea
de via. Leziunile de gradul 3 i 4 se coreleaz cu sechele
128 I Esenialul n PEDIA TRIE ediia a 2-a

neurologice. Gradul 4 dezvolt leziunea tipic (leucomalacia tulburri de resorbie a LCR (hidrocefalie comunicant). Prima
chistic periventricular) abia dup cteva luni, de aceea se form se dezvolt rapid. Tratamentul const din puncii lombare
impune un screening ecografic al fotilor prematuri, efectuat n iterative, 10-15 ml/kg, care reuesc s scad tranzitor volumul
jurul vrstei de 10 luni (40 sptmni). ventriculilor. Sunt necesare puncii succesive, uneori timp de
Leziunile din stadiul 4 se asociaz cu sechele neurologice cteva sptmni, iar evaluarea periodic a dimensiunilor
severe care nu pot fi decelate imediat dup natere. ventriculilor i a presiunii intracraniene poate demonstra
Complicaii. Cea mai redutabil complicaie este eficacitatea terapeutic. n caz de insucces, singura variant
hidrocefalia posthemoragic, demonstrabil prin ventri- terapeutic este cea chirurgical, cu instalarea unui unt
culomegalie i creterea presiunii intracraniene (> 5 cm H20) ventriculo-peritoneal permanent. Tratamentul adjuvant const n
(fig. 8.3.) Survine la 25% dintre nou nscuii cu hemoragie administrarea de furosemid, 1 mg/kg/zi, n dou prize.
subependimar, n urmtoarele sptmni dup natere. Semnele
clasice de hidrocefalie (mrirea perimetrului cranian, bombarea
Hemoragia meningo-cerebral a
fontanelei i privire n apus de soare) sunt considerate semne nou nscutului la termen
foarte tardive de diagnostic. Surprinderea momentelor precoce se Este consecina traumatismului obstetrical generat de
face prin ecografie transfontanelar sptmnal. Hidrocefalia disproporia fat-bazin (macrosomi), prezentaie pelvian,
rezult din obstrucia fluxului LCR la nivelul ventriculului IV
sau la baza creierului (hidrocefalie necomunicant) sau prin

Fig. 8.2. Ecografie transfontanelar (seciune transversal). Fig. 8.3. Ecografie transfontanelar (seciune transversal).
Leucomalacie chistic periventricular, sechel a Hidrocefalie, sechel a hemoragiei meningocerebrale
hemoragiei subependimare periventriculare neonatale: dilatare a ventriculilor cerebrali laterali;
neonatale: numeroase imagini lacunare (transsonice) periventricular, zone hipoecogene (sgeata
n substana emisferelor cerebrale, periventricular. superioar) de necroz a substanei cerebrale.
manevre obstetricale inabile. Sediul hemoragiei poate fi fosa LCR poate fi xantocrom i s conin hematii crenelate. Sechelele
cerebral posterioar (cerebel sau spaiul subdural) iar neurologice sunt mai puin grave, n comparaie cu formele clinice
simptomatologia este asemntoare proceselor nlocuitoare de precedente.
spaiu, fiind o combinaie ntre hipertensiunea intracranian i Prognostic.Criteriile lui Papile au valoare prognostic, stadiile
disfuncia neurologic, predominnd suferina trunchiului cerebral 3-4 nsoindu-se de sechele neurologice. Dac HMC a fost
(tulburri de ritm respirator, crize de apnee, nistagmus vertical), cu catastrofal, suntem confruntai cu criterii etice, prognosticul
semne de hemoragie acut. Ultrasonografia nu poate evidenia acestor cazuri fiind foarte sever. Criteriile clinice (care din pcate
corect hematomul subdural i astfel se impune CT cerebral. se mai utilizeaz nc n ara noastr) sunt total insuficiente pentru
Hemoragia intracerebral i hematomul subdural pot fi situate i la evaluarea i prognosticul nou nscuilor cu HMC. Exist cazuri
nivelul fosei cerebrale anterioare. Disfuncia neurologic poate care se recupereaz total pn la vrsta de 1 an. Supravieuirea
asocia semne neurologice focale (convulsii focale, hemiparez, imediat este n direct legtur cu greutatea la natere i valoarea
deviere conjugat a capului i ochilor, eventual midriaz hipertensiunii intracraniene (HIC), msurat prin metode
unilateral). neinvazive. Prezena sngelui n LCR crete nu numai volumul
Hemoragia subarahnoidian se poate ntlni la toate categoriile LCR, dar i rezistena la circulaie a LCR i deci riscul de HIC.
de nou nscui i rezult din combinarea factorului traumatic cu Suprafaa afectat de hemoragie, msurat prin planimetrie pe
cel hipoxic. Sursa hemoragiei sunt vasele subarahnoidiene i seciunile CT sau RMN, se coreleaz cu prognosticul bolnavilor.
leptomeningiene rupte. Clinic, domin iritabilitatea i convulsiile. Mortalitatea perinatal crete paralel cu ascensiunea HIC i
Diagnosticul poate fi confirmat doar prin CT cerebral. Utilizarea alterarea potenialelor evocate. HIC se datorete nu numai
PL n scop diagnostic nu aduce date suficient de sugestive, dei hemoragiei nsi, ci i dezechilibrului acut ntre producia i
Capitolul 8 - Neonatologie I 129

absorbia LCR. Valoarea presiunii intracere- braje poate rmne nregistrarea EEG i care nu au corespondent clinic.
normal chiar n prezena unei dilatri ventriculare. Cea mai utilizat clasificare a convulsiilor neonatale dup
Prognosticul poate fi estimat prin corelarea sindromului clinic criterii clinice este cea propus de Volpe n 1989, care descrie 4
neurologic cu extensia hemoragiei (CT, ecografie sau RMN), ntr- tipuri de crize convulsive la nou nscut, i anume: crize fruste,
o evaluare integrat. Convulsiile n perioada de nou nscut (altele crize clonice (focale i multifocale).
dect cele metabolice) au prognostic sever. Sechelele HMC sunt
evaluate asfel: 82% retard mental sever, 81% epilepsie, 50%
spasticitate, 7% atetoz, 20-50% convulsii, 40-60% IQ mai mic
dect 80.
Tratament. Pentru a se evita agravarea postnatal a HMC, se
recomand manipularea cu blndee a noului nscut i evitarea
administrrii i.v. a substanelor osmotic active, care sunt reputate
agravante ale HMC. Rolul feno- barbitalului, propus n studiile
anterioare ca medicament cu aciune profilactic, este
controversat. Nu toi medicii recomand Ethamsylat (Dycinon),
drog cu aciune de stabilizare a membranei capilare, care ar crete
adezivitatea plachetar. Se consider c dexametazona,
administrat mamei prenatal, ar scdea incidena HMC la
prematuri iar agravarea postnatal a leziunilor ar putea fi evitat
printr-o priz unic de vitamina K (2,5 mg/kg).
Tratamentul HMC este suportiv. Convulsiile necesit
intervenia terapeutic (vezi asfixia perinatal) iar ECMO
(extracorporeal membrane oxygenation) este contraindicat.
Creterea volumului ventriculilor fr creterea presiunii
intracraniene nu necesit nici o intervenie. n afara PL iterative,
hidrocefalia poate beneficia de tratament depletiv cerebral, cu
furosemid, lund toate msurile pentru ca echilibrul
hidroelectrolitic s fie meninut (linie venoas continu, echilibru
acido-bazic, alimentaie parenteral). Dei n ara noastr se
practic rar, evacuarea neurochirurgical a hematoamelor mari,
care realizeaz compresie, a fost propus ca alternativ terapeutic
la untul permanent ventriculo-peritoneal pentru drenarea
hidrocefaliei obstructive.

CONVULSIILE NEONATALE
Aspectul clinic al convulsiilor neonatale este diferit de cel al
convulsiilor copilului mai mare. Recunoaterea convulsiilor la nou
nscut presupune o atent i ndelungat observare a copilului i
experien n medicina neonatal, deoarece au aspect atipic. Se
descriu convulsii sub form de grimase ritmice, repetitive, micri
de suciune, crize de apnee, devierea poziiei globilor oculari
(nistagmus lateral sau rotator intermitent), micri repetitive ale
unui singur membru (convulsii focale), hipertonie generalizat cu
deviere conjugat a capului i ochilor (convulsii tonice sugernd
aspectul de copil decerebrat). Apneea drept echivalen de
convulsii se ntovrete de ritm cardiac normal sau chiar
accelerat (spre deosebire de crizele clasice de apnee care
asociaz bradicardie). Convulsiile neonatale pot fi difereniate cu
oarecare dificultate de alte micri dezordonate i fr semnificaie
patologic care pot fi ntlnite la aceast vrst (clonus, tremor).
Metoda optim de diagnostic al convulsiilor, indiferent de
vrst, deci inclusiv la nou nscut este nregistrarea concomitent
EEG - video. Aceast metod a permis distincia ntre convulsiile
adevrate i comportamentele motorii fr corespondent EEG,
dup cum exist descrcri electrice tipice pentru convulsii pe
130 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Tabel 8.5. Medicamente anticonvulsivante pentru nou nscut (dup Aicardi, 1994)
Medicament Doza de ncrcare Doza de ntreinere Nivel seric eficient

Fenobarbital 20 mg/kg/doz i.v. 3-4 mg/kg/zi 20-40 |ig/ml


Fenitoin 20 mg/kg/doz i.v., (pn la 35 mg/kg/doz; 2-45 mg/kg/zi n 4 prize 15-35 (.ig/ml
injectare lent, 1 mg /kg/minut)
Valproat 30-50 mg/kg/doz 20-30 mg/kg/zi n 4 prize 60-80 (ig/ml
Lorazepam 0,05 mg/kg/doz
Diazepam 0,25-1 mg/doz i.v. sau intrarectal 200-800 ng/ml
Midazolam 0,02-0.1 mg/doz i.v.

crize tonice (focale, mai rar generalizate) i crize mioclonice (mai ale sale (periventricular, subarahnoidian sau hematom
frecvent generalizate i mai rar focale). subdural). Convulsiile cu aceast etiologie survin foarte
Convulsiile fruste sunt mai frecvente la prematuri i nu aproape de momentul naterii (primele zile).
4lMii i li' iW 1 3

se asociaz constant cu modificri EEG caracteristice convulsiilor. 2. Cauze metabolice. Hipoglicemia (< 40 mg/dl),
Cel mai frecvent, se constat modificri motorii la nivelul globilor hipocalcemia (< 7 mg/dl), hipomagneziemia,
oculari sau fixitatea privirii. Se mai pot aduga micri ritmice de dependena de piridoxin, boli congenitale ale
suciune sau de masticaie, protruzia limbii, secuse ale limbii, aminoacizilor (boala urinilor cu miros de sirop de arar),
micri de pedalare ale membrelor inferioare sau crize de acidemia izovaleric, acidemii organice etc. pot debuta la
apnee/cianoz. nou nscut prin convulsii (vezi subcapitolul Probleme
Crizele tonice focale se caracterizeaz prin contractura tonic metabolice).
a unui membru, cu posturi asimetrice, n timp ce contractura 3. Infeciile sistemului nervos. Meningita i ventri- culita
tonic generalizat se prezint cu extensia tonic a extremitilor, supurat neonatal, toxoplasmoza i infecia herpetic, ntr-
amintind postura rigiditii prin decerebrare, opistotonus. un context clinic sugestiv, pot evolua cu convulsii
Crizele clonice pot interesa faa sau membrele i vor fi neonatale.
difereniate de cloniile nou nscutului. 4. Tulburrile de dezvoltare a sistemului nervos -
Crizele mioclonice se caracterizeaz prin micri repetitive de malformaiile cerebrale primitive i facomatozele
flexie i extensie, mai rapide i mai brute dect cele clonice. genereaz convulsii neonatale cu prognostic rezervat i
Trebuie deosebite de miocloniile benigne de somn ale nou disfuncie neurologic sever (dependent de afeciunea
nscutului i de tremurturi (jitteriness) care au i ele o serie de subiacent).
micri de flexie i extensie la extremiti, dar nu sunt declanate 5. Convulsii secundare unor medicamente. Cele mai
de diferii stimuli, dispar la schimbarea posturii i nu au cunoscute sunt teofilina, cafeina sau cele descrise n cadrul
semnificaie patologic. sindromului de sevraj pe care l sufer nou nscuii din
EEG la nou nscut nu este suficient de sensibil pentru a mame consumatoare de droguri.
cuantifica convulsiile adevrate deoarece, din cauza imaturitii 6. Sindroame epileptice neonatale. Sindroamele epileptice
dezvoltrii sistemului nervos, este adesea plat i neinterpretabil. neonatale sunt relativ rare i dificil de diagnosticat, dar
Pattern-ul de activitate electric depinde mult de gradul de sunt interesante, deoarece fac legtura ntre neonatalogie i
maturitate a sistemului nervos. Din contr, evidena unor biologia molecular. Convulsiile benigne familiale
descrcri de tip epileptic nu garanteaz asocierea acestora cu neonatale se transmit autozomal dominant i se datoresc
manifestri clinice. Un traseu EEG normal interictal nu exclude unui defect de membran cu interesarea canelelor de
prezena convulsiilor i unele manifestri convulsive nu se potasiu; genele care codific aceste canale i au sediul pe
nsoesc de anomalii EEG. Cu toate acestea, specialitii pretind c cromozomul 20ql3. n zilele 2-3 de via apar convulsiile,
dup pattern-ul grafoelementelor nregistrate pe EEG se poate care sunt foarte frecvente (10-20/zi) i recurente.
sugera cu destul precizie diagnosticul unor boli metabolice Intercritic, copilul are comportament absolut normal. Boala
congenitale (boala urinilor cu miros de sirop de arar sau se autolimiteaz, cu dispariia convulsiilor n primul
piridoxino-dependena). Se consider, de asemenea, c encefalita trimestru de via. Diagnosticul se susine mai uor dac
herpetic neonatal are un traseu electric sugestiv pentru acest exist anamnez familial pozitiv iar EEG confirm
diagnostic. EEG la nou nscut poate avea valoare diagnostic i natura epileptic a convulsiilor.
prognostic; astfel, EEG normal semnific un prognostic bun.
Tratament
Etiologia convulsiilor neonatale (n
Tratamentul convulsiilor noului nscut este simptomatic
ordinea frecvenei)
(medicaie anticonvulsivant) sau etiologic (tratamentul afeciunii
1. Encefalopatia perinatal, fr s se poat face de obicei
de baz).
mai multe precizri, se refer la copiii cu valori foarte mici
Medicaia''anticonvulsivantj(tnbe\u\ 8.5.). Medicamentul de
ale scorului Apgar, sindromul hipoxic-ischemic,
elecic pentru nou nscut rmne (Jenobarbitalul) condiionat
hemoragia meningo-cerebral cu cele 3 sedii importante
pentru, administrare i.v. Este singura eventualitate n care
Capitolul 8 - Neonatologie I 131

fenobarbitalul este medicamentul de prim alegere. Doza de


ncrcare este 15-20 mg/kg (doza iniial), care se poate repeta la
60 de minute n caz de insucces terapeutic (10 mg/kg/doz).
Administrarea repetat n bolus a acestei doze conduce la
acumularea unor doze ce ajung uneori la 60 mg/kg doza total,
ntr-un interval relativ scurt de timp, care s realizeze un nivel
seric de 30-45 |ig/ml, considerat nivel care asigur eficiena
terapeutic. Este surprinztor ct de muli nou nscui tolereaz
aceste doze foarte mari de fenobarbital, fr s prezinte efecte
adverse. Acestea constau din apnee i hipotensiune i se ntlnesc
n special n cazurile n
132 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

care s-a asociat i diazepamul. Posibilitatea ventilaiei asistate i ntre crizele convulsive, arat descrcri multifocale cu vrfuri-
linia venoas continu care s previn colapsul trebuie avute n und, au anse reduse de evoluie favorabil fa de cei la care
vedere. traseul EEG este normal intercritic.
n situaia delicat n care dozele mari de fenobarbital i.v. nu Convulsiile neonatale nceteaz de obicei n cteva zile de la
reuesc s controleze convulsiile, se va avea n vedere un drog de debut, chiar la copiii cu afectare cerebral rezidual. Aceti copii
a doua opiune, i anume/gH/ftMLpentru administrare i.v. Doza vor dezvolta mai trziu, n perioada de sugar, alt tip de convulsii,
de ncrcare este 15-25 mg/kg, administrat'TrTntm foarte lent (1 cum sunt spasmele infantile.
mg/kg/minut). Doza de ntreinere este 4-8 mg/kg/zi iar nivelele Dup ncetarea convulsiilor, doza de ntreinere de fenobarbital
serice eficiente sunt de 10-20 f.ig/ml la o or de la administrare. (3-4 mg/kg/zi, administrat oral) poate fi scazutTNu exist nici o
Diazepamul trebuie s fie ultima opiune n terapia dovad ca recurena convulsiilor ar fi mai frecvent la sugarii la
convulsiilor neonatale. Aciunea terapeutic se instaleaz foarte care fenobarbitalul a fost ntrerupt n interval de dou luni, fa de
rapid (ceea ce constituie un mare avantaj), dar drogul are un timp cei cu tratament de ntreinere ndelungat. Durata optim a
de njumtire foarte scurt (30 de minute), ceea ce impune tratamentului anticonvulsivant la nou nscut depinde de aprecierea
repetarea dozelor n cazul unor convulsii prelungite prin leziuni riscului de recuren la ntreruperea medicaiei anticonvulsivante.
neurologice. n schimb, efectul sedativ se prelungete ntr-un mod Criteriile care stabilesc continuarea medicaiei sunt clinice,
nedorit, mai mult de 24 de ore. Administrat alternativ cu etiologice i EEG. Reevaluarea neurologic, cu date normale i
fenobarbitalul, i sumeaz efectele secundare asupra centrului normalizarea traseului EEG constituie argumente pentru sistarea
respirator i aceast asociere poate genera tulburri de ritm tratamentului de durat cu fenobarbital, cu precizarea c aceasta
respirator imposibil de controlat fr respiraie asistat. Doza este trebuie fcut lent, n trepte. Tratamentul se ntrerupe numai atunci
de 0,1-0,3 mg/kg i.v. i aceasta se poate administra doar dac se cnd nu exist manifestri clinice i EEG de tip paroxistic.
face o diluie foarte mare (0,2 ml din fiola diluat cu 0,8 ml de ser SINDROMUL DE DETRES
fiziologic). Se obine RESPIRATORIE A PREMATURULUI
1 mg/ml. Se administreaz foarte lent i.v., pn ce convulsiile
cedeaz. Se mai poate recomandalorazepam (0,05 mg/kg/doz Afeciune ntlnit mai ales la prematuri, cu att mai
i.v.), midazolam (0,02-0,1 mg/kg/doz frecvent cu ct vrsta gestaional este mai mic, sindromul
i. v.). n tabelul 8.5. sunt prezentate medicamentele i dozele de detres respiratorie precoce RDS (respiratory distress
anticonvulsivante la nou nscut, dup Aicardi. syndromme) se menine n topul cauzelor de mortalitate
Tratamentul etiologic include terapia antibiotic a perinatal, n ciuda importantelor progrese din ultimele
meningitelor neonatale, aportul de calciu, respectiv de glucoz n decenii. Cauza determinant n apariia sindromului este
cazul convulsiilor metabolice, vitamina B6 reprezentat de deficiena de surfactant, care induce
i. v. n convulsiile piridixino-dependente (doza curent necesar insuficien respiratorie precoce.
este de 50-100 mg piridoxin, zilnic). Pentru deficiena de Dezvoltarea pulmonar n viaa fetal. Se recunosc 5
piridoxin, doza este de numai 5 mg vitamina B6, oral, zilnic. etape de dezvoltare a plmnului n timpul vieii intrauterine,
Este prudent ca orice nou nscut cu convulsii s aib linie urmat de o desvrire a dezvoltrii postnatale care se
venoas continu, pentru orice eventualitate. ntinde pn la vrsta de 8 ani. n timpul vieii fetale, plmnii
Prognostic. Convulsiile neonatale de cauz organic au o sunt colabai, plini de lichid, nefuncionali pentru schimburile
gravitate deosebit. Aproximativ 20-25% dintre copiii cu convulsii gazoase i aproape _ complet scurt-circuitai de circulaia
n perioada neonatal mor n primele dou sptmni de via, 25- sanguin. Cu ocazia primei respiraii, plmnii devin brusc
30% supravieuiesc cu sechele neurologice i numai 50% se funcionali, asigur schimburile gazoase i primesc snge din
recupereaz fr sechele. Sechelele cele mai obinuite sunt ventriculul drept. Canalul arterial i foramen ovale se nchid
retardul mental, persistena convulsiilor i paralizia cerebral. funcional. Pentru a deveni sediu al schimburilor ' gazoase la
Prognosticul variaz semnificativ, n funcie de cauza convulsiilor. interfaa epiteliu alveolar-sac alveolar, una dintre condiii este
El este favorabil la nou nscuii cu convulsii hipocalcemice fr eliminarea lichidului pulmonar, care pn la acea dat umplea
alte constatri patologice. Exist o form de convulsii neonatale alveolele i le meninea destinse (necolabate), chiar la
benigne transmis ereditar dominant (defect de membran cu sfritul expirului. Aceste sarcini sunt realizate prin
interesarea canalelor de potasiu), ce afecteaz un numr de nou intervenia surfactantului, principalul agent tensioactiv. n
nscui care au, n mod constant, o evoluie bun. Majoritatea nou cazul nou nscuilor prematuri, cantitatea de lichid pulmonar
nscuilor ale cror convulsii sunt secundare hemoragiei este cu 25% mai mare dect la nou nscutul la termen iar
subarahnoidiene pot avea, de asemenea, evoluie bun. Spre pentru toi copiii nscui prin operaie cezarian, trecerea
deosebire de acetia, numai 50% dintre nou nscuii cu convulsii lichidului alveolar n spaiul interstiial i apoi n vas are loc
hipoglicemice i 20% dintre cei cu convulsii postanoxice vor mai lent. Procesul , de resorbie a lichidului pulmonar mai
evolua favorabil imediat. Prognosticul este mult mai nefavorabil la este ncetinit n condiii de hipoxie, insuficien ventricular
nou nscuii cu convulsii datorate malformaiilor cerebrale stng, ncrcare circulatorie pulmonar prin unt stnga-
(tulburri de migrare neuronal), la care retardul dezvoltrii i dreapta, favorizat de persistena canalului arterial. Se constat
convulsiile recurente sunt constante. c toi aceti factori dereglatori se cumuleaz cu uurin la
Nou nscuii a cror activitate electric cerebral, nregistrat prematuri, la care deficiena de surfactant este dovedit.
Capitolul 8 - Neonatologie I 133

Surfactantul este produsul de secreie a celulelor alveolare riscul apariiei RDS. Un raport
de tip 2, care ocup doar 259c din suprafaa alveolar. Este > 2 anun un risc minim, un raport < 1 este corespunztor unui
alctuit dintr-un amestec de lipide (component principal), dar risc de 100%. Acest raport se modific n cursul ontogenezei i
i din proteine i hidrai de carbon i are ca rol principal poate fi aflat n iminena de natere prematur, prin puncie
scderea tensiunii superficiale. Surfactantul este secretat sub amniotic. n sarcina de 24-32 de sptmni raportul este n jur de
form de corpusculi lamelari prin exocitoz, proces stimulat 1, pentru ca aproape de termen (sptmna 34-35) s fie 2.
de prostaglandine i medicaie adrenergic. Cel mai puternic Cantitatea de surfactant a unui nou nscut la termen este de 100
stimulent este reprezentat de prima respiraie, care realizeaz mg/kg, pe cnd la prematuri aceasta este de numai 5 mg/kg.
prima distensie alveolar, prin intrarea aerului n plmni. Sinteza surfactantului este controlat genetic (exist factori
Surfactantul scade tensiunea superficial la interfaa aer- familiali de deficien de surfactant) iar maturarea structurii lui
lichid, contribuind la meninerea destins a alveolelor se face sub aciunea hormonilor corticosteroizi i tiroidieni.
pulmonare i prevenind colapsul alveolar. Dac surfactantul Densitatea receptorilor adrenergici ai plmnilor crete o dat cu
se afl n cantitate insuficient, alveolele se colabeaz la vrsta gestaiei, dar i sub aciunea corticosteroizilor, de aceea, n
sfritul expirului i redestinderea lor necesit o for foarte iminena de natere prematur, administrarea de corticosteroizi
mare exercitat de ctre muchii parturientei scade evident riscul de RDS la prematuri.
respiratori, ceea ce epuizeaz copilul i explic fenomenele de Proprietile surfactantului:
insuficien acut respiratorie precoce. 1. Aciune antiatelectatic. Principala aciune a surfactantului
Compoziia surfactantului a fost studiat pe lichidul de este cea de scdere a tensiunii superficiale (fora care apare la
spltur alveolar la animalele tinere. Compoziia surfactantului limita de separare aer/ap, cu rolul de a reduce suprafaa de
este constant, indiferent de specie! Surfactantul natural conine separare; aceasta devine curb, cu concavitatea n jos, fora
80% fosfolipide, 8% grsimi neutre i 12% proteine (jumtate maxim fiind exercitat spre centru i fiind direcfproporibnal cu
dintre acestea sunt specifice surfactantului). Principalele clase de raza alveolei). Tensiunea superficial are tendina de a colaba
fosfolipide din compoziia lui sunt urmtoarele: 60% alveolele i surfactantul se opune acesteia, contribuind la
fosfatidilbolin saturat, dintre care peste 80% meninerea capacitii reziduale funcionale la nivel optim,
dipalmitoilfosfatidilcolin, 25% compui nesaturai de opunndu-se la colabare. Meninerea alveolelor destinse la
fosfatidilcolin i 15% fosfatidilglicerol i fosfatidilinozitol. sfritul expirului depinde de elasticitatea toracic i fora de recul
Structura proteic a surfactantului este reprezentat de 4 pulmonar, la rndul ei dependent de tensiunea elastic a
proteine notate cu SP-A, SP-B, SP-C i SP-D, toate secretate de pulmonului i tensiunea superficial. Deoarece fibrele elastice sunt
celulele alveolare de tip 2, cu rol n scderea tensiunii superficiale slab dezvoltate la nou nscut, crete rolul tensiunii superficiale. n
i aprarea antiinfecioas pulmonar. deficiena de surfactant, alveolele mai mari sunt hiperinflate. iar
Structura surfactantului este important pentru apariia RDS, cele mici colapsate. astfel c inflaia pulmonar este extrem de
deoarece acesta se matureaz paralel cu vrsta gestaiei. Raportul neomogen. Intervenia surfactantului face ca
dintre lipidele neutre i sfingomielin pare a fi predictiv pentru
alveolele s fie meninute destinse la sfritul expiraiei. Dac inspiratori i efortul acestora sunt menite s nving rezistena
aceasta nu se produce, crete enorm travaliul respirator necesar elastic a pulmonilor (slab la nou nscut) precum i tensiunea
ptrunderii aerului n plmn cu ocazia unei noi inspiraii, se superficial. Orice cretere a tensiunii superficiale crete efortul
schimb compoziia aerului alveolar i scade eficiena muchilor ventilatori de a menine destinse alveolele pulmonare. n
schimburilor gazoase pulmonare. absena surfactantului, fora de deplisare a alveolelor este cu mult
2. Aciunea antiedematoas. Exist o mare tendin de mai mare dect n mod obinuit, disproporionat de mare fa de
acumulare de lichide la nivelul plmnului prematur, favorizat de fora slab a muchilor respiratori. Se instaleaz cunoscutul
urmtorii factori: sindrom de lupt respiratorie, att de caracteristic deficienei de
- creterea tensiunii superficiale (n disfuncia de surfactant) surfactant.
cu trecerea de lichid interstiial n spaiul alveolar; 4. Aciune de aprare antiinfecioas. Surfactantul activeaz
- maturitatea funciei renale - tulburri circulatorii renale; puterea bactericid a macrofagelor alveolare, favoriznd
- aport crescut de lichide parenteral (iatrogen); eliminarea resturilor celulare i a eventualelor particule de
- suprancrcare pulmonar prin persistena canalului arterial; substane strine de la nivelul alveolar. Secretndu-se continuu, se
- presiunea coloid osmotic sczut datorit concentraiei formeaz un microcurent ntre alveole i broniole, care va antrena
mici n proteine; aceste substane.
- disfuncie ventricular stng secundar necrozei muchilor Epidemiologie. 60% dintre prematurii cu gestaie de sub 29 de
papilari (rar); sptmni dezvolt RDS, n timp ce pentru nou nscutul la termen
- concentraie crescut a prostaglandinei 2. acesta survine la l%. Factorii de risc sunt prematuritatea,
Creterea cantitii de lichid pulmonar afecteaz dismaturitatea, sexul masculin, operaia cezarian, diabetul
eficiena schimburilor gazoase. Prin scderea tensiunii superficiale, gestaional, al doilea geamn, istoric familial de cazuri de RDS.
surfactantul se opune transsudrii de lichid n alveole din Hipertensiunea matern indus de sarcin, ruperea prematur de
capilarele pulmonare. membrane amniotice i, mai ales, corticoterapia prenatal scad
3. Aciunea de scdere a efortului ventilator. Fora muchilor riscul de RDS. Factorul natriuretic atrial stimuleaz producia de
134 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

surfactant. alveole la un adult este de 5 mmHg, iar presiunea care se opune


Etiologie i fiziopatologie. Sindromul detresei respiratorii colapsului alveolar este
neonatale apare mai frecvent la prematuri, incidena fiind invers 2 cmH,0/cm2, n condiiile unei cantiti insuficiente de surfactant,
proporional cu greutatea la natere i vrsta gestaiei. aa cum se ntmpl la prematur, presiunea superficial n alveole
Se consider c cel mai important element este deficiena de este de 50 mmHg, iar presiunea care se opune colapsului alveolar
surfactant (pentru care se recunoate chiar i o predispoziie este de 20 cmH,0/cm:. Efortul inspirator este de 20 de ori mai
familial). n absena lui exist o mare tendin a plmnilor de a mare, pentru ca alveolele s fie meninute destinse, ceea ce
deveni atelectatici, cea mai mare dificultate n aceste cazuri fiind epuizeaz bolnavul i crete enorm consumul de oxigen, n condiii
aceea de a pstra o capacitate rezidual funcional obligatorie de hipoxie preexistent prin bloc alveolo-capilar.
unor schimburi gazoase eficiente. Dup a 35-a sptmn de Anatomie patologic. Seciunile histopatologice sunt dominate
gestaie, nivelul surfactantului pulmonar este capabil s asigure o de membrana hialin care tapeteaz alveolele. De altfel, una din
bun funcionalitate. Sinteza surfactantului este sczut nu numai denumirile sindromului a fost cea de boala membranelor hialine.
n funcie de prematuritate, ci este influenat i de acidoz, Membrana hialin este omogen sau granular, acidofil (se
hipoxemie, ischemie pulmonar i hipotermie. Cantitatea mic de coloreaz n rou) i tapeteaz alveolele, canalele alveolare i
surfactant favorizeaz extravazarea de lichid alveolar i edemul bronhiolele terminale. Se adaug zone ntinse de atelectazie
interstiial, astfel c travaliul muchilor respiratori pentru a alveolar corespunztoare tendinei la colaps alveolar i angorjare
menine destinse alveolele pulmonare crete remarcabil. Marea vascular corespunztoare hiperperfuziei pulmonare prin unt
complian a peretelui toracic, caracteristic prematurului, stnga-dreapta prin canalul arterial. Emfizem sau edem interstiial,
contribuie da agravarea colapsului alveolar. Tendina la ca i hemoragie intraalveolar se pot de asemenea ntlni. Prezena
atelectazie a alveolelor face s existe o mic suprafa de schimb membranei hialine nu este specific bolii, ci trebuie considerat un
gazos, foarte multe alveole fiind perfuzate, dar neventilate. rspuns nespecific al plmnului Ia diferite injurii.
Consecinele gravelor alterri ale schimburilor gazoase prin bloc Manifestri clinice. Debutul este precoce, la cteva ore dup
alveolo-capilar sunt hipoxia, hipercarbia i acidoza. Aceste natere (mai mult de 2 ore, de obicei), cnd se instaleaz treptat
tulburri acido-bazice au ca efect vasoconstricia vaselor geamt expirator, tahipnee i polipnee progresiv (mai mult de 60
pulmonare, creterea rezistenei pulmonare i creterea untului respiraii/minut) nsoite de tiraj supra i infrasternal i, n timp, pe
dreapta-stnga prin foramen ovale i persistena canalului arterial. msura angorjrii plmnului, se instaleaz,crepitaii fine la baze.
Ischemia pulmonar are ca efect scderea sintezei de surfactant i Destul de rapid (nainte de 24 de ore), se instaleaz un sindrom
totul se deruleaz apoi n cerc vicios. grav de insuficien respiratorie, dominat de sindromul de lupt
Al doilea element fiziopatologie important este dezvoltarea respiratorie i cianoz, la nceput influenat de oxigenoterapie,
pulmonar incomplet i compliana toracic mare. apoi prezent chiar sub oxigen. Evoluia natural este spre
Subdezvoltarea structural a ramurilor bronice terminale, agravare i exitus. Criteriile moderne de diagnostic nu se bazeaz
semnalat n special la prematur, constituie unul din factorii care doar pe anamnez i tabloul clinic, de altfel sugestiv, ci se cer date
condiioneaz o presiune inspiratorie foarte mare. mai precise, care s permit susinerea diagnosticului. Avnd in
Al treilea element important n apariia sindromului este vedere c PCA (persistena canalului arterial) agraveaz mult
hiperperfuzia pulmonar realizat de untul stnga- dreapta prin detres respiratorie, aceasta se identific n mod activ prin prezena
canalul arterial persistent. Aceast ncrcare vascular contribuie unui suflu continuu sau sistolic, cardiomegalie sau vascularizaie
la transsudare alveolar i edem pulmonar interstiial i alveolar, pulmonar accentuat i vizualizarea Doppler a unui flux turbulent
avnd efecte nefavorabile asupra sintezei de surfactant. Efectul n artera pulmonar sau a unui flux retrograd n aorta descendent.
persistenei canalului arterial depinde de magnitudinea untului i Dac nu se intervine terapeutic, prematurul se epuizeaz, cianoza
rspunsul cardiovascular la unt. Debitul cardiac este distribuit devine permanent, geamtul se stinge i moartea survine, de
preferenial spre unt i scade fluxul sanguin spre organele obicei, nainte de 3 zile. n formele medii de boal, dup vrsta de
abdominale, de exemplu spre rinichi. Hipoperfuzia abdominal 3 zile se poate constata o ameliorare progresiv. Dac nu apar
precede scderea debitului ventricular. Tulburrile circulatorii pneumotorax sau infecie, copilul supravieuiete, eventual cu
renale se adaug maturitii funcionale renale. Se realizeaz o preul unei displazii bronhopulmonare. Creterea nejustificat n
scdere a filtratului glomerular, cu tendina la retenie de lichide, greutate, secundar scderii filtratului glomerular, obiectivat prin
care se repercut negativ asupra funciei pulmonare. Pentru oligurie, completeaz tabloul clinic. Prematurii pot prezenta, de
prematuri, maturarea pulmonar i dispariia riscului de detres asemenea, suferin neurologic, secundar encefalopatiei hipoxic-
respiratorie sunt paralele cu nchiderea spontan sau terapeutic a ischemice.
canalului arterial. Prematuritatea, persistena canalului arterial i Examene paraclinice. Eseniale sunt examenul radiologie
detresa respiratorie coexist la nou nscut. Dac rezistena pulmonar, determinarea gazelor sanguine i a echilibrului
vascular pulmonar este mic, direcia untului este stnga- acidobazic.
dreapta, iar creterea volumului de snge din plmni agraveaz Toracele nou nscutului sntos, aa cum apare radiologie, este
funcia pulmonar, scznd compliana pulmonar. Scade aproape rotund, cu cele dou diametre egale. Coastele sunt
capacitatea rezidual, crete permeabilitatea vascular pulmonar orizontalizate, cu spaiile intercostale uniforme. Plmnii normal
i crete cantitatea de ap la nivelul plmnilor. aerai au o transparen omogen. Mediastinul este larg. Traheea
Dac n condiii de respiraie normal presiunea superficial n apare ca o coloan de aer cu diametru clar. Diafragmul are o
Capitolul 8 - Neonatologie I 135

poziie relativ nalt, proiectndu-se pe coasta a 8-a - a 9-a.


Aspectul radiologie clasic al detresei respiratorii a fost descris
n 4 stadii, corespunztor unor grade diferite de afectare (i
gravitate):
Stadiul I: aspect fin granular, la limita vizibilitii, mai net la
periferie. Bronhograma aerian este discret. Umbra cardiac este
separat de o band ceva mai clar.
Stadiul II: reticulo-granular. Opacitile reticuio- granulare
generalizate sunt repartizate omogen i regulat pe ambele cmpuri
pulmonare. Bronhograma aerian este franc, depind umbra
cardiac. Transparena pulmonar este uor diminuat.
Stadiul III: confluarea micronodulilor descrii anterior.
Bronhograma este foarte net, pn la periferie, transparena
pulmonar este net diminuat, silueta cordului se ghicete n
aceast opacitate difuz, dar poate fi nc distins de opacitatea
pulmonar.
Stadiul IV: este terminal, deasupra resurselor terapeutice.
Pulmonul are o opacitate difuz, limitele cordului nu se mai pot
distinge, tot plmnul este foarte hipoaerat. Coastele sunt oblice i
cutia toracic ia un aspect triunghiular.
Aspectul radiologie descris este imposibil de distins de
aspectul pulmonar din sepsis cu streptococ B. Examenul radiologie
permite, de asemenea, controlul poziiei cateterelor i sondelor
precum i evaluarea eventualelor complicaii ale ventilaiei cu
presiune pozitiv, dintre care se pot cita pneumotoraxul (fig. 8.4.) Fig. 8.4. Pneumotorax drept, cu deplasarea mediastinului, la un nou
nscut cu detres respiratorie.
sau sonda traheal n poziie bronic, urmat de ventilarea
unilateral a plmnilor.
criteriu de diagnostic, eventualitatea n care, dup vrsta de 12 ore,
Msurarea pO, se poate face prin metoda transcutan iar a
este necesar oxigen n concentraie de peste 30% pentru
pCO^ i pH-ului prin cateter arterial. n mod normal. pO, este mai
meninerea p02 mai mare de 50 mmHg, iar presiunea necesar
mare de 80 mmHg iar pCO, este mai mic de 50 mmHg. Orice
respiraiei cu presiune pozitiv depete 6 cm H20. Radiografia
agravare a acestor parametri asociat cu acidoza metabolic
pulmonar va fi sugestiv mai ales n stadiile 2 i 3. Aceste criterii
impune instituirea de urgen a terapiei de ventilaie asistat cu
sunt foarte mobile, se modific de la or la or, n sensul unei
presiune pozitiv.
agravri progresive rapide, cu maximum n a 3-a zi de via.
Diagnosticul de detres respiratorie se susine pe criterii
Identificarea prenatal a prematurilor cu risc de detres
anamnestice (prematur) sau date clinice - scorul Downes, care
respiratorie se poate face prin dozarea surfactantului n lichidul
apreciaz culoarea tegumentelor, ritmul respirator, geamtul,
amniotic recoltat prin puncie. Se cerceteaz doi parametri, i
retracia peretelui toracic i zgomotul respirator. Se consider, de
anume:
asemenea, drept
- raportul lecitin/sfingomielin. Acesta este, n mod normal,
2/1. Dac raportul scade la 1,5/1, riscul de detres
respiratorie crete. Pentru a nu se obine date eronate,
lichidul amniotic nu trebuie s fie contaminat cu snge sau
meconiu nainte de determinare;
- fosfatidilcolina saturat (SPC) care la nou nscutul la
termen este mai mare de 500 mg/dl.
Prin ecografie fetal se vor identifica, de asemenea, toi feii cu
greutate sub 1.350 g (sarcin sub 32 sptmni), care au risc
crescut de detres respiratorie.

Complicaiile detresei respiratorii


Complicaiile majore imediate ale RDS sunt reprezentate de
pneumotorax i edemul interstiial iar dintre complicaiile tardive
se citeaz displazia bronhopulmonar.
ncepnd cu anii 60, s-a descris displazia bronhopulmonar ca
o consecin a respiraiei asistate la nou nscut. Astzi, este
considerat drept o complicaie a barotraumei i hiperoxiei i este
136 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

definit ca un sindrom de insuficien respiratorie cronic pe care Doza de surfactant pentru nou nscut a fost stabilit
l dezvolt fotii prematuri, care au suferit de detres respiratorie i empiric, dar ea este aproximativ egal cu cantitatea de
au fost ventilai n perioada neonatal. Criteriile de diagnostic pot surfactant a nou nscutului la termen, i anume 100 mg/kg,
fi discutate la 28 de zile de via i constau din prezena tahipneei flacoanele coninnd 80, 120 sau 240 mg(80 mg/ml).
i tirajului, necesarul unei cantiti suplimentare de oxigen pentru Deoarece, n principiu, toi prematurii cu RDS sunt ventilai (fig.
meninerea unei oxigenri adecvate i modificri radiologice 8.5), surfactantul se administreaz pe sond endotraheal printr-un
catalogate de Eduard ntr-un scor notat de la 1 la 4. Exist i cateter, n bolus, n doz unic
criterii histologice pentru displazia bronhopulmonar, care constau - sau dubl, urmat de o injecie cu aer i apoi de ventilare _
din anomalii bronice i broniolare cu pierderea cililor, evidena manual asistat timp de 2 minute, cu oxigen 100%, sub o
regenerrii epiteliale i a metaplaziei scuamoase. n plus, se presiune de 10-15 cm HzO. Aceste manevre adiionale au rolul
remarc hipercelularitate a interstiiului i proliferare fibroblastic, de a omogeniza ptrunderea substanei, n toate zonele
tradus n special prin fibrozperialveolar. Exist i zone de pulmonare. Administrarea volumului de 1,5 sau 3 ml de lichid
emfizem distructiv. pe sonda endotraheal poate produce, la un prematur att de
Condiiile de apariie a displaziei bronhopulmonare sunt mic, obstrucia cilor aeriene, bradicardie, -- scderea tensiunii
prematuritatea i administrarea mai mult de 24 de ore a oxigenului arteriale, redistribuia fluxului cerebral, cu posibila agravare
umidifiat, n concentraie de 80-100% administrat cu presiune sau chiar producere a hemoragiei cerebrale, veritabila i cea
pozitiv intermitent. Trebuie interpretat ca o prelungire nedorit mai important complicaie a acestei terapii. Surfactantul
a peri oadei de vindecare a bolii membranei hialine, la care se acioneaz imediat dup administrare (cteva minute), ceea ce
asociaz efectul nedorit al toxicitii hiperoxiei i al barotraumei. se soldeaz cu modificri ale parametrilor cu care lucreaz
ventilatoarele, care trebuie aadar adaptate noii situaii. Apar
Se instaleaz la
imediat ameliorarea parametrilor biologici, mbuntirea
11- 20% dintre prematurii care au primit acest tratament sau
oxigenrii, scderea efortului respirator i o evident ,
la 1-10% dintre toi prematurii cu detres respiratorie neonatal,
ameliorare radiologic.
indiferent de tratament. Presiunea oxigenului de peste 2,5 mmHg
Exist o disput, n prezent nerezolvat, referitoare la
este considerat barotraum. Se vorbete de o susceptibilitate
avantajul profilaxiei cu surfactant (tratamentul imediat, adic
individual i, uneori, numai prematuritatea este suficient pentru a
n primele 30 minute-2 ore, al tuturor prematurilor cu risc
explica apariia ei. Pneumonia la nou nscut poate fi de asemenea
recunoscut de a dezvolta RDS, eventual tratarea lor chiar n
la originea displaziei bronhopulmonare. Aspectul radiologie
sala de nateri) i al tratamentului cu suifactant al RDS o dat
include opaciti parenchimatoase, iar n stadiul II zone de hiper-
declanat, eventual de la primele semne clinice, oricum n
transparen, uneori chiar ambele tipuri de leziuni pe acelai clieu.
primele 72 de ore de via.
n final, se poate instala cord pulmonar i apare cardiomegalia. n
Administrarea de surfactant nu este lipsit de riscuri i ea
primul an de via, aceti copii se reinter- neaz frecvent, cu tablou
trebuie supravegheat de echipe special pregtite, n secii
clinic de broniolit. Diagnosticul diferenial cu sindromul Mikity
speciale de neonatalogie, foarte bine utilate. Dei parametrii
Wilson se impune i unii autori susin c exist un overlap al celor
respiratori se mbuntesc imediat, se poate asista, la un
dou entiti. interval de cteva ore, la agravarea cazului, de aceast dat
prin creterea fluxului de snge din aort n circulaia
Tratamentul detresei respiratorii a
pulmonar, prin canalul arterial persistent la prematur, flux
prematurului favorizat de scderea presiunii n artera pulmonar, tocmai ca
1. Tratamentul substitutiv cu surfactant este cel mai modem, urmare a ameliorrii ventilaiei. Aceast ncrcare circulatorie
cel mai logic i mai eficient tratament al RDS, veritabil noutate n pulmonar crete riscul de edem pulmonar acut i de apariie a
neonatalogie. Se conteaz pe urmtoarele efecte terapeutice: hemoragiei pulmonare, o alt complicaie redutabil a
ameliorarea complianei, scderea presiunii de distensie a tratamentului. In acest caz, este indicat manipularea
alveolelor i a efortului respirator, scderea nevoilor de oxigen, farmacologic a PA cu intometacin (vezi capitolul 10), care
reducerea complicaiilor i, mai ales, creterea Supravieuirii scade incidena hemoragiei pulmonare. Dac nu se obine
(scderea mortalitii). n plan individual, eficacitatea scderea debitului
tratamentului cu surfactant depinde de o multitudine de factori
(structur, doz, tehnic de administrare, prezena substanelor cu
aciune inhibitorie etc.).
Pentru tratamentul acestei afeciuni sunt disponibile mai
multe variante de surfactant. Acestea ar putea fi subclasifcate
n surfactant sintetic (Exosurf Neontal) i surfactant natural,
la rndul lui putnd fi de origine bovin (Survanta, Infasurf)
sau porcin (Curosurf). Exist i surfactant de origine uman,
singurul care conine toate cele trei tipuri de proteine (SP-A,
SP-B, SP-C), cele de origine animal avnd doar proteinele
SP-B i SP-C, iar surfactantul sintetic fiind lipsit de proteine.
Capitolul 8 - Neonatologie I 137

Fig. 8.5. Aspect din Departamentul de Terapie Intensiv pentru nou


nscui (NICU-A/eonafa/ Intensive Care Unit), Spitalul de
Urgen pentru Copii Gr. Alexandrescu, Bucureti.

prin unt la nivelul CA (demonstrat ecocardiografic), se


recomand ligatura chirurgical, dac untul persist peste 3 zile.
Poate c asocierea surfactant-indometacin ar impune un alt tipar de
administrare. Creterea untului prin CA poate avea ca efecte i
ischemia cerebral i agravarea sau producerea hemoragiei
ventriculare. Hemoragia ventricular pare mai rar dup
tratamentul cu surfactant sintetic. Se va ine cont de caracterul
autolimitai al bolii i de necesitatea susinerii funciilor vitale, fr
supraadugarea patologiei iatrogene.
Urmtoarele msuri terapeutice sunt indispensabile:
2. Meninerea echilibrului termic, prin utilizarea incu-
batoarelor. Hipotermia are efect negativ asupra sintezei de
surfactant, agravnd acidoza. Temperatura incubatorului va fi
reglat n funcie de greutatea prematurului.
3. Meninerea echilibrului hidroelectrolitic. Aportul oral este
iluzoriu n primele zile. la prematurul cu detres respiratorie, mai
ales dac este ventilat. Aportul de lichide parenteral, constnd din
soluie de glucoz 5%, va fi strict controlat. Doza recomandat este
de 60-70 ml/kg n prima zi. Lichidele perfuzate vor fi crescute
treptat, pn
imposibilitatea de a distinge, n stadiile iniiale, septicemia cu
streptococ B de detres respiratorie neonatal. Se recomand o
asociere de betalactamine (penicilina sau ampicilina) cu
la maxim 120-150 ml/kg. Deoarece funcia pulmonar este aminoglicozide (tobramicina sau gentamicina) (vezi Sepsis
favorabil influenat de depleia de lichide, diureticele au un rol precoce).
central n terapia detresei respiratorii. Se recomand furosemid, n 6. Oxigenoterapia constituie terapia de oc. Se va administra
doz de 1-3 mg/kg, administrat i.v.; nu are efecte negative asupra iniial n incubator, cu un debit care s permit meninerea pO,
greutii, tensiunii arteriale i depleiei de sodiu. S-a remarcat c ntre 50 i 70 mm Hg. Dac FiO, este de 30% pentru atingerea
exist o oarecare lentoare n obinerea efectului terapeutic i acestui parametru, unul din criteriile de diagnostic pentru detres
diureza este maximal abia la 36-48 de ore de la nceperea respiratorie neonatal este ndeplinit. Dac pO,, tinde s se apropie
tratamentului. Oricum, diureza precede ameliorarea pulmonar i de 50 mmHg, n ciuda creterii FiO., iar pC0o crete spre 50
trebuie s fie egal cu 80% din aportul de lichide, pentru ca mmHg, sunt ndeplinite condiiile necesare pentru instituirea
aceast ameliorare s se produc, Hiperhidratarea este mai de ventilaiei asistate cu presiune pozitiv.
temut dect deshidratarea i, pentru reglarea i controlul cantitii Deoarece se estimeaz ca durata ventilaiei s fie relativ lung,
de lichide administrate parenteral, sunt de dorit pompele de intubaia endotraheal devine obligatorie. Ventilaia se va ajusta
perfuzie i utilizarea celor mai mici volume. astfel nct pO^ s se poat menine ntre 60-80 mmHg, pCO,
4. Corectarea tulburrilor echilibrului acidobazic. Acidoza ntre 38 i 50 mmHg i pH-ul arterial ntre 7,3-7,4. Ventilaia
metabolic se corecteaz eficient cu bicarbonat de sodiu, dei, din asistat corecteaz hipoxia, hipercarbia i acidoza respiratorie
cauza blocului alveolocapilar, indicaia teoretic ar fi mai (acidoza metabolic se corecteaz cu bicarbonat). Se variaz
restrns. Se recomand doze mici, de 1-2 mEq/kg bicarbonat de frecvena respiratorie, presiunea pozitiv i concentraia de oxigen
sodiu, care pot fi administrate fr determinarea pH-ului. Peste n aerul inspirat, n funcie de parametrii biologici.
aceast cantitate, dozele se vor corela cu BE. 7. Oxidul nitric (NO), factor de relaxare a endoteliului. este n
Soluiile recomandate sunt cele izotone (14%o) sau prezent subiectul unor cercetri extensive referitoare la aciunea sa
semimolare 4,2%. Diluarea lor cu soluii de glucoz 5% n principal, aceea de vasodilatator selectiv pulmonar. Se
proporii de 1/2-1/3 este obligatorie. Se recomand pentru sintetizeaz din arginin. sub aciunea NO-sintetazei. S-a dovedit
administrare n special venele periferice i numai n condiii c. administrat pe cale inhalatorie, mbuntete raportul
excepionale cateterul ombilical. Alternativa la soluia de ventilaie/perfuzie. n cazurile de insuficien respiratorie. n toate
bicarbonat este soluia THAM (trisaminometan) cazurile de RDS complicate cu hipertensiune pulmonar, NO
0, 3 M, care se recomand n doz de 1 ml/kg pentru fiecare administrat inhalator mbuntete oxigenarea. Acest efect a fost
zecime sub pH 7,4. dovedit i n cazuri de RDS fr hipertensiune pulmonar. In vitro
5. Administrarea de rutin a antibioticelor este justificat de are aciune de inactivare a surfactantului, datorit proprietilor
138 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

sale antioxidante. n etapa actual, sunt necesare date suplimentare sntoi la natere, ip viguros, au scorul Apgar mai mare sau
care s autorizeze utilizarea NO n tratamentul RDS. egal cu 5 i nu par a fi avut semne de suferin intrauterin.
Profilaxia detresei respiratorii. Evitarea naterilor premature Numai aspiraia faringian nu este ntotdeauna suficient pentru a
i a operaiei cezariene fr justificare suficient se nscriu ntre preveni MAS, astfel c se propune ca alternativ intubarea nou
msurile generale de prevenire. Identificarea, nc din timpul nscutului i aspirarea cilor respiratorii dup intubare. Se
sarcinii, a posibililor candidai cu risc crescut de detres realizeaz astfel o aspiraie traheal. Preri recente autorizate
respiratorie impune administrarea unui corticosteroid sintetic cu consider c ftul poate s prezinte defecare intrauterin ca semn
48-72 ore nainte de natere, tuturor femeilor gravide care nu de maturitate i mai puin probabil ca semn de asfixie. Dac
sufer de diabet, toxemie gravidic sau boal renal, mai ales dac meconiul se amestec cu o cantitate mare de lichid amniotic, nu se
este vorba de o sarcin sub 32 sptmni. Deci, dac examenul petrec incidente serioase. Dac exist oligohidramnios i
lichidului amniotic probeaz maturitatea pulmonar, se vor amestecul este mai vscos, nou nscutul este depresat la natere i
administra 1 -2 doze de dexametazon, care ar stimula sinteza prezint n continuare MAS.
surfactantului fetal. Se pare c prezena meconiului n lichidul amniotic se
ntlnete n 12,5% dintre nateri. Dintre acestea. 20-30% au un
SINDROMUL ASPIRAIEI DE MECONIU scor Apgar mai mic dect 6 i doar 5% dezvolt MAS (mortalitate
4%).
Cuvntul meconium provine din limba greac, de la Tabloul clinic este dominat de semne de insuficien
meconium-arion i nseamn opium-like. Aristotel i-ar fi dat acest respiratorie, cu simptomatologie identic cu detres respiratorie
nume, creznd c induce somn ftului! prin deficit de surfactant a prematurului, cu diferena c survine la
Meconium este o substan brun-verzuic, care conine secreii un nou nscut normoponderal, la care surfactantul a fost doar
gastro-intestinale, bil i mucus, acizi biliari, lichid amniotic i neutralizat de prezena meconiului. n aceste cazuri nu exist
lanugonghiit. Se poate identificam tubul digestiv al ftului ntre deficien primitiv de surfactant, ci este afectat n special
10-16 sptmni de gestaie. Trecerea meco- niului n lichidul funcia de scdere a tensiunii superficiale exercitat de surfactant,
amniotic a fost considerat un markerde asfixie pre- i intranatal, prin efectul citotoxic direct al meconiului asupra pneumocitelor
argumentndu-se c asfixia i.u. declaneaz peristaltica intestinal de tip 2. Dei aceste date par s impun ca logic tratamentul cu
a ftului i relaxeaz sfincterul anal. Evacuarea meconiului n surfactant exogen n MAS, studiile experimentale nu au confirmat
lichidul amniotic are rareori loc nainte de 37 de sptmni de eficiena acestuia. Se discut nc doza, concentraia, ritmul de
gestaie, de aceea sunt autori care l consider semn de maturitate administrare, precum i efectele benefice demonstrate ale
a ftului. surfactantului exogen n tratamentul MAS.
Aspiraia meconiului n cile respiratorii - care survine dac nu Tabloul radiologie const din alternana de zone de
s-a reuit o aspiraie eficient a cilor respiratorii nainte de prima atelectazie, condensare cu zone hiperaerate, epanament pleural,
respiraie - este urmat de semne i siniptome grupate sub pneumotorax sau pneumomediastin. Relaia dintre aspectul
denumirea sindromul aspiraiei de meconiu. Denumirea anglo- radiologie i severitatea MAS este greu de documentat.
saxon este MAS (meconium aspircition syndrome). Aspiraia Tratament. Dei asupra eficienei aspiraiei orofarin- giene
acestei substane vscoase poate bloca complet cile respiratorii nainte de prima respiraie exist unele reineri (privind
sau, dac ajunge n cile respiratorii mai mici, poate realiza eficacitatea n prevenirea MAS), aceasta este general acceptat i
atelectazie sau tulburri de ventilaie/perfuzie. Dup cteva ore, se practicat. Nu exist consens asupra necesitii aspirrii traheale
instaleaz o reacie inflamatorie, cu migrare local de leucocite dup intubaie. n sensul c nu sunt bine definite categoriile de
polimorfonucleare. ca rspuns la aspirarea acestui corp strin. nou nscui care trebuie supuse acestei manevre invazive. Se
Aceste celule elibereaz mediatori chimici (citokine, eicosanoizi). accept ca justificat utilizarea acestei manevre agresive Ia nou
Se realizeaz o pneumonie chimic, ce conduce la apariia nscuii sever depresai sau la cei la care meconiul este n mod
hipoxemiei, acidozei i hipercapniei i, ulterior, la hipertensiune evident deosebit de abundent, vscos i foarte probabil c a fost
pulmonar persistent la nou nscut. aspirat. Nu este clar nc dac asocierea intubaie + aspiraie
Exist preri diferite de cele relatate anterior, considerate date traheal trebuie s fie selectiv sau universal.
clasice. Astfel, se comenteaz c prezena meconiului n lichidul Utilitatea tratamentului cu surfactant exogen urmeaz a fi
amniotic nu este un marker de suferin fetal i c nici o demonstrat.
intervenie pediatric sau obstetrical nu poate preveni MAS i Dexametazona a fost recomandat pentru contracararea
consecinele sale. Aceasta deoarece ptrunderea meconiului n pOcesu\u\ miYdiVAlvyr pu\TOOT\at, dav vex\i\VAtele- v\u
cile respiratorii este consecina unor gaspuri intrauterine. Este sw\v validate n toate studiile. Antibioterapia rmne contro-
greu de explicat, n aceast eventualitate, scderea incidenei versat. Pneumonia prin aspiraia de meconiu este mai degrab
MAS n ultimii ani, ca urmare a unor msuri de aspiraie riguroas chimic, dar la aceast vrst este greu de distins o pneumonie
a cilor respiratorii ale nou nscutului n sala de nateri. Aceiai chimic de una bacterian.
autori cred c leziunile histologice care nsoesc MAS sunt mai Rolul oxidului nitric administrat pe cale inhalatorie rmne a
degrab consecina asfixiei i nu a prezenei meconiului n fi definit n MAS, dar exist studii care pledeaz pentru efectul
parenchimul pulmonar. O observaie care contrazice aceast lui favorabil n ameliorarea oxigenrii. Evaluarea funcional
prere este aceea c, de obicei, aceti nou nscui sunt aparent
Capitolul 8 - Neonatologie I 139

respiratorie a copiilor care au supravieuit MAS a demonstrat clar dac RPM este mai veche de 24 de ore i mama are ITU cu GBS,
existena unor sechele, dintre cele mai comune fiind wheez.ing-u\ a devenit febril n cursul travaliului sau are culturi vaginale
persistent i recurent i bronhospasmul la efort. pozitive pentru GBS (exist metode rapide de diagnostic
antepartum a infeciei cu GBS-testul OIA i Strep B OIA). Se
INFECIA BACTERIAN PERINATAL conteaz pe faptul c 70% dintre femei au infecie vaginal
masiv cu GBS. Exist o relaie strns ntre gradul de colonizare
Epidemiologie. n timpul sarcinii i pn la ruptura
a mamei i riscul de infecie la nou nscut. Copiii colonizai la
membranelor amniotice, mediul intrauterin care nconjoar ftul
sedii multiple au risc crescut s dezvolte infecie invaziv.
este steril. n timpul delivrenei i imediat postnatal nou nscutul
Cea mai obinuit metod profilactic este administrarea de
vine n contact cu o multitudine de microorganisme i, curnd
penicilin mamei, iar clindamicina s-a deovedit la fel de eficient
dup natere, are loc colonizarea tegumentelor, a tractului
n realizarea acestei profilaxii (chimio- profilaxie intrapartum).
gastrointestinal i respirator al nou nscutului. Aceast evoluie
Dintre factorii fetali, unul dintre factorii de risc pentru sepsis
se petrece de obicei fr incidente i numai unii nou nscui
este greutatea mic la natere. Sepsis-ul este de 8 ori mai frecvent
dezvolt stri de boal.
la categoria de greutate 1000-1500 g, n comparaie cu categoria
Colonizarea postnatal are loc n urmtorul ritm: 20-25% n
de greutate 2000-2500 g i este de 26 ori mai frecvent la
prima zi, 60-65% ntre a 3-a i a 5-a zi. Infeciile nozocomiale
prematurii < 1000 g n comparaie cu copiii > 2500 g. Dac cei 3
transmise prin mna personalului i manevrele agresive de
factori de risc (greutatea foarte mic la natere, RPM > 18 ore i
reanimare neonatal se constituie ca cele mai importante ci de
mam febril n cursul travaliului) se combin, riscul de sepsis
contaminare orizontal".
neonatal prin transmitere materno-fetal a infeciei devine maxim.
Trebuie fcut distincie ntre noiunea de nou nscut
In cazul sepsis-ului nozocomial, reanimarea agresiv, procedurile
contaminat i cea de nou nscut infectat. Nou nscutul
invazive, respiraia asistat mecanic, cateterele venoase centrale,
contaminat (colonizat) se caracterizeaz prin culturi
hiperalimentaia, durata lung de recuperare nutriional sunt tot
bacteriologice pozitive prelevate din axul aerodigestiv (culturi
atia factori de risc pentru infecia bacterian n maternitate, mai
nazale, faringiene, coprocultura, culturi tegumentare), fr
ales la prematuri.
semne clinice de boal. Nou nscutul infectat prezint
Etiologie. Germenii cauzali cei mai ntlnii n SUA sunt
manifestri clinice, culturi centrale pozitive (hemocultura,
streptococul P hemolitic de grup B,Escherichia coli i Listeria
urocultura, cultura LCR) asociate cu un sindrom inflamator
monocytogenes dac ne referim la sepsis-ul cu debut precoce
biologic (creterea numrului absolut al leucocitelor, al
(primele 7 zile de via), situaie n care este suspectat
polimorfonuclearelor, cu devierea la stnga a formulei
transmiterea materno-fetal a infeciei. Pentru sepsis-ul cu debut
leucocitare, trombocitopenie, creterea valorilor proteinei C
tardiv (> 7 zile), germenii cei mai ntlnii suntStafilococcus
reactive, VSH, fibrinogen). Culturile bacteriene pozitive (chiar
aures, Enterobacteriaceae i stafilococii coagulazo-negativi,
centrale), n absena unui sindrom inflamator, ridic suspiciunea
ultimii prezeni n mod caracteristic n seciile de prematuri.
unei posibile suprainfectri n momentul recoltrii. n ciuda
Rezistena la antibiotice a florei selecionate de spital care
numeroaselor date noi referitoare la infeciile bacteriene
determin infeciile nozocomiale (sepsis cu debut tardiv) este
neonatale precum i a arsenalului impresionant de antibiotice de
notorie.
care dispunem, sepis-ul neonatal i meningita nou nscutului
Infecia cu streptococ p hemolitic grup B, cunoscut n
continu sa reprezinte principala cauz de morbiditate i
literatura intemali'oiirl catjlBS (group Rstreptococcal infection)
mortalitate ale acestui segment al populaiei infantile.
este cea mai frecvent etiologie a sepsis-ului neonatal cu debut
Supravieuitorii meningitelor supurate pot avea importante
precoce (primele 24-48 ore) (2-4%r>). Exist i o form clinic
sechele neurologice. n centre bine utilate din rile dezvoltate,
cu debut tardiv (vrsta medie 24 zile). RPM. mama febril n
incidena sepsis-ului neonatal este raportat Ia 1-10%o dintre nou
cursul travaliului, naterea prematur i, mai ales. bacteriuria
nscui, darntr-un climat de austeritate economic, procentul
matern dovedit cu GBS constituie factori de risc pentru sepsis
pare a fi mai ridicat.
precoce neonatal. Antibioterapia intrapartum este recomandat
Factorii ele risc pentru infecia bacterian neonatal precoce
dac aceti factori de risc se cumuleaz. Germenii care produc
pot fi identificai Ia mam i ft. Dintre factorii materni, ruptura
meningit cu debut precoce sunt din tipul 3 capsular. Aceast flor
prematur a membranelor amniotice (RPM) este considerat cel
contamineaz vaginul a 30% dintre parturiente. Nou nscutul se
mai semnificativ. n urm cu cteva decenii, RPM se considera ca
infecteaz nghiind secreiile vaginale. Cele mai frecvente
fiind sinonim cu corioamniotita i se recomanda tar ntrziere
manifestri sunt septicemia (30-40%), meningita (20-30%) i
declanarea travaliului, chiar cu riscul subneles al unei nateri
pneumonia cu GBS (30-40%), greu de distins de RDS.
premature. Cunotinele recente i eficacitatea msurilor
Diagnosticul etiologic se susine prin izolarea germenului din
profilactice (antibioterapie, corticoterapie, medicamente
culturi din LCR, snge sau lichid pleural. Formele de infecii
tocolitice) permit aprecierea cu discernmnt a riscului unei
tardive cu GBS au toate caracterele infeciilor nozocomiale.
nateri premature fa de cel de a preveni corect infecia i a
Listeria monocyitogenes poate infecta nou nscutul cu o
prelungi gestaia. RPM crete riscul de corio- amniotit cu
inciden de 13/100.000 nateri. Ca i n infecia cu GBS, exist o
streptococ (3 hemolitic tip B (GBS) la 15%, pentru o gestaie < 37
form clinic cu debut precoce i alta cu debut tardiv. Dei este
sptmni. Riscul infectrii nou nscutului crete de circa 10 ori
140 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

recunoscut a afecta organisme cu aprarea imun compromis, suspiciune a medicului trebuie s fie maxim.
acest deficit nu poate fi demonstrat n toate cazurile de infecie. Sepsis-ul neonatal cu debut precoce (primele 3 zile de via)
Tropismul particular al Listeriei monocytogenes pentru placent este, cel mai frecvent, consecina infeciei cu streptococ p-
este bine cunoscut i explic unele cazuri de avort i naterea de hemolitic grup B care produce mamei endo- metrit, amniotit
fei mori. sau infecie urinar, iar nou nscutului o boal cu bacteriemie (cu
Dintre infeciile transmise vertical, se mai pot cita cele incubaie extrem de scurt).
produse de Haemophilus influenzae netipabiJ, enferococi, Debutul sepsis-ului cu GBS (incubaie sub 3 zile) se
Citrobacter diversus. caracterizeaz prin semne clinice ce pot fi atribuite cu uurin
Infeciile nozocomiale neonatale se caracterizeaz printr-un unor cauze neinfecioase (adesea detresei respiratorie a
interval liber de circa 7 zile. Ele constituie o realitate a multor prematurului n lips de surfactant sau traumatismului
secii de nou nscui din ara noastr i afecteaz n special obstetrical). Detresa respiratorie precoce se asociaz cu crize de
prematurii i nou nscuii care au fost supui unei reanimri apnee, oc septic, meningit precoce. Se mai semnaleaz
agresive perinatale (intubaie, cateterizarea venei ombilicale); se dificulti de termoreglare (hipo- sau hipertermie), tulburri ale
mai datoresc aglomeraiei, neglijenei personalului. Transmiterea strii de contien (somnolen, iritabilitate), refuzul alimentaiei,
orizontal a infeciei are loc n condiii de igien precar, prin vrsturi, meteorism abdominal. Meningita poate fi concomitent
minile personalului i echipament (catetere, sonde de intubaie, cu sepsis-ul neonatal (mai mult de 30% dintre cazuri), dar de
mai puin biberoane, tetine, scutece), condiii care i exercit obicei nu exist semne clinice ce pot fi atribuite suferinei
efectul nefast n condiii de austeritate economic i scdere a sistemului nervos central. Convulsiile nu apar constant i pot fi
vigilenei n aplicarea msurilor antiepidemice. interpretate ca fcnd parte din alte sfere etiologice.
Stafilococul auriu, cu sue meticilino-rezistente, ca i Sepsis-ul neonatal cu debut tardiv (dup vrsta de 5 zile).
stafilococii coagulazo-negativi (40-80% meticilinorezis- teni) Noiunea de interval liber n care evoluia nou nscutului nu a
constituie flora gram pozitiv cea mai ntlnit. Cel mai nregistrat anomalii este esenial pentru definirea acestor infecii,
reprezentativ germene din grupa stafilococilor coagulazo-negativi ntotdeauna nozocomiale. Exist riscul de subinterpretare a unor
este Stqflococcus epidermidis. Au fost necesare observaii manifestri clinice subtile, ceea ce are drept consecin externarea
minuioase pentru a interpreta adecvat hemocultura pozitiv nou nscutului, care dezvolt tabloul clinic la domiciliu, eludndu-
pentru stafilococ coagulazo-negativ, i anume ca infecie se elementul important de epidemie de secie de neonatologie.
adevrat i nu ca germene de contaminare n seciile de terapie epsjs-ul tardiv cu slafilococ coagulazo negativ (.S'c7vj~apare
intensiv pentru prematuri. Aparatura sofisticat de reanimare mai frecvent la prematurii plurispitalizai. Simptomatologia
neonatal pentru susinerea respiraiei i nutriiei, tehnicile subtil i necaracteristic const din crize de apnee, bradicardie,
invazive cum sunt cateterele ombilicale, arteriale i ve- noase, instabilitate termic, meteorism abdominal, ipt slab, hipotonie
cateterele periferice venoase, cateterizarea vezicii urinare i muscular, n stadiul urmtor, de oc septic, se adaug tulburri de
intubaia traheal constituie condiii favorizante pentru infectarea perfuzie tisular cu cianoz i rcirea extremitilor, timp de
nou nscutului. Unele malformaii (mielomeningocel) predispun recolorare capilar ntrziat, puls rapid i abia perceptibil,
nou nscutul la infecie. hipotensiune arterial n afara unui sindrom acut de deshidratare
(oc cald). Intervenia terapeutic poate fi ineficient i atunci se
Manifestri clinice x deruleaz rapid tabloul ocului refractar (hipotensiune, oligurie) i
Sepsis neonatal este denumirea acceptat pentru infecia sindromul disfunciei organice multiple. Tabloul clinic este foarte
sistemic care evolueaz n primele 30 de zile de via. sugestiv pentru diagnostic, dar mortalitatea este foarte mare.
Germenele se gsete n circulaie i poate fi pus n eviden prin Asfel, nou nscutul prezint semne de suferin cerebral acut
hemocultura; n multe cazuri, nu se pot identifica sedii secundare (com, convulsii), icter, oligurie, hepatomegalie, detres
de localizare a infeciei. Aceast situaie va fi distins de respiratorie de tip adult care conduce n final la hemoragie
bacteriemia tranzitorie a nou nscutului, care nu se nsoete de pulmonar, tulburri de hemostaz prin trombocitopenie sau
semne de boal. Tabloul clinic n sepsis este consecina aciunii activarea coagulrii intravasculare diseminate. Semnele clasice
citokinelorproinflamatorii eliberate n cantitate excesiv, mai de meningit (com, convulsii, opistotonus, hipertermie) sunt
degrab dect consecina aciunii directe a germenilor sau tardive i se adaug sindromului de disfuncie multiorganic.
produselor lor asupra esuturilor i organelor, aa cum se credea
pn relativ recent. Mecanismul fiziopatologic al sepsis-ului, Investigaii de laborator
indiferent de etiologie, explic tabloul clinic destul de unitar al Diagnosticul de laborator n sepsis este dominat de examenul
acestuia la nou nscut, cu unele nuane dac ne referim la sepsis bacteriologic care urmrete identificarea germenului cauzal,
cu debut precoce sau cu debut tardiv, care se disting prin germenii precum i sensibilitatea acestuia la antibiotice. Doar culturile
cauzali i modalitile diferite de dobndire a infeciei. Unele centrale au valoare pentru susinerea diagnosticului.
precizri devin necesare i ele se refer la caracteristicile legate Hemocultura pozitiv autentific bacteriemia. definitorie pentu
de vrst i reactivitate. Semnele iniiale de boal sunt subtile i susinerea diagnosticului. Hemoculturile vor fi recoltate din venele
greu de interpretat de ctre persoane fr experien n periferice (ele avnd aceeai valoare ca i cele recoltate din
neonatologie. Pentru nou nscutul cu risc de sepsis, gradul de cateterul ombilical), cele din cateterul venos central probnd
Capitolul 8 - Neonatologie I 141

adesea culturi fals pozitive. Un volum de 1 ml snge pare a fi mobilizarea i stimularea funciei opsonocito- fagice a
suficient, dar recoltarea a dou hemoculturi succesive crete ansa polimorfonuclearelor (PMN). Sub aciunea citokinelor i
de pozitivitate. Cultura pozitiv din LCR, ca i urocultura au complementului, are loc o revrsare de PMN n torentul circulator.
semnificaie asemntoare, infectarea meningelui sau a tractului Hemograma oglindete fidel aceast etap fiziopatologic i se
urinar fcndu-se doar pe cale hematogen la nou nscut. noteaz leucocitoza cu neutrofilie i apariia de elemente tinere
Metodele clasice ale laboratorului de bacteriologie furnizeaz ns (imature).
clinicianului rezultatele dup un interval de timp inacceptabil de Identificarea acestor modificri are valoare predictiv pentru
lung n comparaie cu viteza de desfurare a proceselor sesizarea etapelor iniiale ale sepsisului. Valorile normale n
fiziopatologice. Aceste metode au i sensibilitate mic. n special primele 4 ore de via sunt urmtoarele: numrul mediu normal de
privind diferenierea de flora ubicuitar. Metodele moderne permit leucocite este de 24.000/mm3 (cu variaii ntre 16.200-
identificarea rapid a antige- nelor bacteriene, prin tehnica 31.500/mm3), iar numrul mediu normal de PMN este de
imunologic (ELISA), aglutinarea particulelor de latex etc. Nu 15.622/mm3 (cu variaii ntre 9.500-21.500/mm3). Indicele
exist astfel de metode pentru germenii gram negativi implicai n leucocitar (raportul 1/T, n care I = numrul de PMN tinere i T =
sepsis-ul neonatal, cu excepia Hciemophilus influenzae tip B i E. numrul total de PMN) este n mod normal sub 0.2. Neutropenia
coli cu antigen capsular Kr la nou nscut este declarat la un numr mai mic de 1500/mm3.
Metode foarte moderne de diagnostic bacteriologic sunt cele Dac se suspecteaz sepsis precoce, numrtoarea se va face n
de tipare molecular (cu endonucleaz de restricie). Principalele urmtoarele 8-12 ore dup natere. Neutropenia a fost semnalat
avantaje ale noilor tehnici sunt rapiditatea obinerii rezultatului, la copiii mamelor cu hipertensiune arterial sau preclampsie i a
sensibilitatea i specificitatea metodei, care contracareaz toate fost etichetat ca un important factor de risc pentru infecie
defectele metodelor clasice. n plus, prin tehnicile moleculare se neonatal. Exist i neutro- penie tranzitorie n sepsis, care ar
identific filiaia cazurilor (foarte important din punct de vedere putea fi explicat de rspunsul medular neadecvat, consumpia
epidemiologie) i se cerceteaz tipul de rezisten la antibiotice. n crescut sau creterea activitii PMN n endoteliu. Se tie c
neonatologie, ca de altfel n toate specialitile medicale, interaciunea leucocite-endoteliu reprezint un eveniment central
rezistena crcscnd a germenilor la antibiotice este o realitate de n generarea i apoi amplificarea cascadei inflamatorii. Aderena
netgduit n etapa actual. Aceast multirezisten bacterian leucocitelor de endoteliu este mediat de receptorii leucocitari din
dirijeaz de fapt spectrul etiologic al infeciilor nozocomiale n familia integrinelor (CD, t - CD glicoproteine) situate pe leucocite,
seciile de neonatologie. Pentru motive practice, acesta ar trebui s crora le corespund liganzi specifici pe endoteliu.
fie ntotdeauna cunoscut i comunicat periodic. Un numr de leucocite < 5000/mm3, un numr total de
Culturile i colorarea gram a aspiratului gastric au o mic neutrofile < 1000/mm3 i devierea la stnga a formulei leucocitare,
valoare predictiv i o foarte mic specificitate, dovedind doar cu apariia de elemente nesegmentate (raport I/T > 0,2) sunt
aspirarea unor secreii infectate i nu rspunsul inflamator al nou considerate sugestive i pot fi interpretate ca semn de infecie la
nscutului. Acreditat n urm cu dou decenii ca metod de nou nscut. Aceast determinare se poate repeta la interval de 8-
diagnostic n neonatologie, aceast procedur trebuie eliminat din 12 ore la nou nscutul cu risc. Numrul absolut de neutrofile este
practica clinic. mai semnificativ dect numrul total de leucocite. Neutropenia <
Examinarea LCReste obligatorie dac la un nou nscut cu 1750/ mm3 este specific pentru sepsis, dar numrul neutrofilelor
semne de sepsis se suspecteaz meningita. Nu se efectueaz nou > 2000/mm3 este mai sensibil.
nscuilor asimptomatici, fr factori de risc. Este preferabil s fie O dat declanat cascada citokinelor proinflamatorii,
efectuat nainte de antibioterapie. Culturile din LCR contribuie la concomitent cu bacteriemia, laboratorul sesizeaz i prezena
identificarea agentului etiologic. Este neobinuit ca un nou nscut reactanilor de faz acut (VSH, proteina C reactiv, fibrinogen),
cu meningit s aib o celularitate normal a LCR! Nu se iar laboratoarele moderne identific i ali markeri cu valoare
efectueaz PL unui nou nscut instabil sau cu o diatez predictiv pentru sepsis, cum sunt creterea lactacidemiei (valoare
hemoragic necorectat. Un studiu retrospectiv efectuat pe 43 de normal sub 2 mmol/1), tendina la hipoglicemie, creterea
cazuri de meningit neonatal a artat c 12/43 aveau hemoculturi nitrailor i nitriilor (paralel cu producia de NO). Proteina C
negative, 7/43 erau asimptomatici i PL se efectua doar pentru c reactiv este un marker important de sepsis neonatal, dac se fac
aveau diagnosticul de sepsis! dou determinri succesive i se constat pozitivarea ei de la < 1
Celelalte examene de laborator utile n sepsis-ul neonatal ar mg/dl (valoare negativ) la > 6 mg/dl (valoare
putea fi submprite n dou categorii, i anume examene de | foarte semnificativ). Lactacidemia peste 2 mmol/l este
laborator cu valoare predictiv i examene care certific i demonstrat a fi semn precoce de sepsis neonatal i , exprim
stabilesc amploarea disfunciei organice multiple. hipoxie, metabolism hipoxic precum i
Examene de laborator cu valoare predictiv. Modificrile disfuncie hepatic cu afectarea gluconeogenezei.
hemogramei sunt eseniale pentru confirmarea diagnosticului de Interleukina 6 (IL 6) este un mediator al inflamaiei,
sepsis. Reamintind fiziopatologia ocului septic, se poate remarca responsabil de pozitivarea reactanilor de faz acut. Crete la
faptul c eliberarea de citokine, mediatori primari ai factorului de toi nou nscuii cu infecie sistemic (sensibilitate de 90%).
necroz tumoral (TNF), inteiieukin 1 (L,). activarea molecular Valorile citokinelor la nou nscut i rolul lor n diagnosticul
endotelial, activarea sistemului complement, toate au ca efect de sepsis neonatal sunt prezentate n tabelul 8.6.
142 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Rspunsul la infecia sistemic al organismului gazd se 5. VSH > 15 mm/or.


caracterizeaz prin reacie inilamatorie i procoagulant. Dac rezultatul acestor 5 teste este normal, probabilitatea de
Citokinele proinflamatorii (TNF, IL]pIL6) sunt capabile s sepsis neonatal este nul. Dac 3 din cele 5 criterii sunt pozitive,
activeze coagularea i s inhibe fibrinoliza, n timp ce probabilitatea de infecie sistemic este 90%! Metodele moderne
trombina ca factor procoagulant stimuleaz factorii de determinare a citokinelor vor crete mult acurateea
proinflamatori. Rezultatul final este o injurie endovas- cular diagnosticului, chiar nainte de a avea rezultatele bacteriologice.
difuz cu disfuncie multiorganic, ce poate conduce la deces. Examene de laborator care demonstreaz afectarea
Proteina C activat endogen (vezi Strile de multisistemic. Examinarea LCR este obligatorie pentru
hipercoagulabilitate ), favorizeaz fibrinoliza i inhib recoltarea de culturi. Valorile obinute vor fi interpretate adecvat,
tromboza i inflamaia i se constituie ca un important innd cont de particularitile vrstei i tiind c n mod normal
modulator al strilor de hipercoagulabilitate " i eliberare exist un grad de pleiocitoz i creterea albuminorahiei la nou
excesiv de citokine proinflamatorii, caracteristic strilor nscut. LCR cu peste 100 celule/mm3, cu predominena PMN, cu
septicemice. Proteina C activat rezult din proteinorahie peste 150 mg/dl i glicorahie sub 40 mg/dl
- convertirea unui precursor inactiv, prin cuplare cu (interpretat cu pruden n relaie cu glicemia) constituie un
trombomodulina. Aceste observaii au condus la msuri tablou care pledeaz pentru diagnosticul de meningit neonatal.
> terapeutice foarte eficiente care utilizeaz proteina C activat Alterarea homeostaziei LCR este consecina multiplicrii
obinut prin inginerie genetic pentru tratamentul sepsisului germenilor n spaiul subarahnoidian, alterrii permeabilitii
grav, deoarece s-a demonstrat deja scderea nivelului barierei hematoencefalice, a edemului cerebral i a tulburrilor de
proteinei C activate la copiii cu sepsis. autoreglare afluxului sanguin cerebral. Pentru acestea au fost
Este unanim acceptat c un nou nscut cu risc de infecie incriminai att constituenii peretelui bacterian (lipopolizaharide,
i semne clinice minore, dar care asociaz leucocitoz cu peptidoglicani) ct i mediatorii proinflamatori ai organismului
PMN i deviere la stnga a formulei leucocitare, la care este gazd (IL-interleukina 1, TNF-factor de necroz tumoral, PAF-
autentificat i prezena reactanilor de faz acut, poate fi factor activator plachetar). Interaciunea critic ntre leucocite i
etichetat i tratat ca sepsis, nainte de confirmarea endoteliul microvascularcerebral, efectul antiinflamator al ILI0,
bacteriologic, deoarece eliberarea citokinelor activitatea proinflamatorie remarcabil a ILS n LCR i rolul NO
proinflamatorii, care determin creterea reactanilor de faz au fost recent reevaluate n nelegerea fiziopatologiei meningitei
acut, este concomitent cu bacteriemia i declanat de bacteriene.
aceasta. Cele mai utilizate 5 criterii cu valoare predictiv Referitor la obligativitatea efecturii PL la orice nou nscut
pentru infecia sistemic neonatal^i accesibile n toate suspectat de sepsis neonatal, atitudinea modern este mai
maternitile din ara noastr sunt urmtoarele: nuanat. Este general acceptat c un nou nscut asimptomatic, cu
1. numr de leucocite < 5000/mm3 hemoculturi negative este puin probabil s prezinte diseminare
2. raportul leucocite nesegmentate/leucocite segmentate > 0,2 hematogen i culturi pozitive ale LCR. Cazurile sporadice ar
3. proteina C reactiv pozitiv (> 5 mg/dl) ^ putea fi explicate doar prin bacteriemii tranzitorii. n situaia
4. creterea nivelului de haptoglobin . invers, un nou nscut

Tabel 8.6. Nivelul citokinelor n perioada neonatal i valoarea lor n diagnosticul de sepsis
Citokine Valori normale Sensibilitate Specificitate

TNF 13 pg/ml 75 88
IL 1 (3 10 pg/ml 83 86
L 6 100 pg/ml 87 93
L 8 300 pg/ml 91 93
slCAM 400 pg/ml 64 68
Proteina C reactiv 0,6 mg/dl 25 100
Proteina C activat (APC) 0,23 p/ml-0,40 p /ml 7 7

Se mai pot determina receptorii solubili pentru L 6, receptorii solubili pentru CD 14, procalcitonina, TNFU, ICAM] L Unitile de msur: 1 mg =
IO 3; 1 pg = IO'6, 1 ng = IO9 1 pg = IO'1.
aparent asimptomatic dar cu hemoculturi pozitive (la care s-a valorilor bilirubinei (ambele fraciuni) i ale transaminazelor
exclus posibilitatea contaminrii n cursul recoltrii) necesit serice, scderea valorilor protrombinei, tulburri ale hemostazei
cercetarea LCR. Uneori, rezultatul analizei LCR la nou nscut este care demonstreaz instalarea CID, trombocitopenie.
dificil de interpretat. Un numr de 25-100 elemente/mm3 poate fi
ntlnit i n absena meningitei. Forme clinice localizate de infecie
In etapa disfunciei organice multiple exist acidoz (pH sub bacterian neonatal
7,3), tulburri hidroelectrolitice, retenie azotat, hipoxie (pO z sub n afara infeciei bacteriene sistemice, descris pn acum,
50 mmHg), hipercapnie (pC02 peste 50 mmHg), creterea infecia neonatal se poate prezenta sub form localizat, situaie
Capitolul 8 - Neonatologie I 143
n care examenul clinic poate decela o simptomatologie sugestiv. mai frecvente. Detresa respiratorie, vrsturile, diareea, distensia
Meningita bacterian la nou nscut este asociat n majoritatea abdominal sunt frecvente. Adesea se asociaz cu semne de oc
cazurilor sepsisului neonatal; 30-35% dintre nou nscuii cu sepsis toxico-septic (cianoz, colaps, hipotensiune sistemic,
au localizare meningeal a infeciei (meningit purulent). oligoanurie). Convulsiile i bombareajocanelei sunt comune.
Incidena meningitei bacteriene izolate este de circa 1/1000 de Puncia lombar este jjHispensabila^pentru diagnostic.
nscui vii. Bacteriile care determin meningita neonatal sunt Interpretarea valorilor parametrilor LCR la nou nscut poate fi
aceleai cu cele regsite n sepsis-ul neonatal; streptococul 3- dificil (vezi tabelul 8.7.). Valorile normale ale constituenilor
hemolitic grup B/serotipul 3 i.. co^sunt prezente n 75% dintre LCR al nou nscuilor cu greutate sub 1500 g sunt chiar mai mari
cazuri. Urmtorul agent etiologic, ca frecven, este Listeria dect cele ale nou nscutului la termen, trecute n tabel.
monocytogenes (fig. 8.6). Majoritatea cazurilor de meningit Pleiocitoza cu numr crescut de polimorfonucleare,
neonatal iau natere prin bacteriemie; rspndirea prin hiperproteinorahia i hipoglicorahia sunt caracteristice n
contiguitate de la un focar de infecie este rar. Dei exist peste meningita bacterian neonatal. Frotiul din LCR trebuie
100 de K tipuri de E. coli, tipul K, este responsabil de peste 70% examinat cu atenie; sunt obligatorii culturile din LCR,
dintre cazurile de meningit cu E. coli. Majoritatea tulpinilor de E. hemoculturile, uroculturile.
coli patogene conin att antigen capsular Kt ct i adezine Tratamentul antibiotic de prim intenie, administrat naintea
S, acestea din urm favoriznd aderena germenilor de rezultatelor bacteriologice, const n-asocierea [cfiotamu|u^ n
doz de 100 mg/jcg/zi. cu jgenaimcina 3-5 mg/kg/zi, doze
divizate n dou administrri pe zi, pe cale intravenoas. Dup
prima sptmn de tratament, doza de cefotaxim se dubleaz
(200 mg/kg/zi, divizate n 3-4 administrri/zi). Administrarea
gentamicinei intra- tecal sau intraventricular nu prezint nici un
beneficiu comparativ cu administrarea pe cale sistemic. Durata
tratamentului continuu este de 2 sptmni dup sterili- zarea
LCR, n total 21 zile pentru germenii gram negativi i circa 14
zile n meningitele cu germeni gram pozitivi.
ExaminareaLR^Tepetdup48~de ore de la iniierea
tratamentului. Dac metodele imagistice arat prezena de
empiem'subdural, abces cerebral sau ventriculita,

Fig. 8.6. Granulom listerian la un nou nascut cu septicemie cu


Listeria monocytogenes. Aspect histologic.
celulele epiteliale din plexurile coroide i ventriculii cerebrali, ca
i de endoteliul vascular. Polizaharidele capsulare permit
germenelui s evite mecanismele de clearance bacterian ale
gazdei. Lipopolizaharidele aflate pe suprafaa extern a
membranei E. coli (endotoxine) iniiaz o intens reacie
inflamatorie (eliberare de mediatori chimici - TNFa, interleukine,
factori de activare plachetar, leucotriene .a.). Acestea altereaz
permeabilitatea vascular i rezult edem cerebral vasogenic. Se
adaug edemul cerebral citotoxic favorizat de activarea
leucocitelor polimorfonucleare. Hipoperfuzia cerebral
(ischemia) determinat de edemul cerebral i de hipoten- siunea
sistemic duce la leziuni neuronale focale ce pot f ireversibile.
Modificrile anatomo-patologice cerebrale sunt similare,
indiferent de agentul bacterian, i constau n exudat purulent pe
meninge i suprafeele ependimare ale ventriculilor. Rspunsul
inflamator al meningelui la nou nscut este similar celui de la
adult, dar hidrocefalia n evoluie este mult mai frecvent
(aproximativ 50% dintre cazurile necropsiate). Ventriculita este
prezent n 75% dintre cazuri. Se adaug grade variate de leziuni
ale vaselor intracraniene, constnd n flebit, tromboflebit,
aiterit.Semnele i simptomele infeciei SNC nu pot fi '
distinse de cele~3Th septicemia neonatal. Letargia, problemele
de alimentaie i tulburrile de reglare a temperaturii sunt cele
144 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

nscui din
P Tabelul 8.7. Parametrii normali ai LCR la nou nscut
Parametri Vrsta Valoare medie Domeniu mame cu
bacteriurie.
0-7 15.5 1-30 90% dintre
8-14 6 0-18 cazuri se
1
Leucocite /mm 15-21 7 0-62
22-30 5 0-18
datoresc
0-7 80,8 - infeciei cu
8-14 69 _. Escherichia
Proteine (mg/dl) 15-21 60
coli cu
-
22-30 54 antigen
-
0-7 46
Ki.
8-14 54
Glucoza (mg/dl) 15-21 47 -
Varietile
22-30 54 - fimbriate se
ataeaz
specific de
poate fi necesar
celulele
intervenia
uroepiteliale.
neurochirurgical
Clinica se
. Este indicat
confund cu
administrarea de
infecia
imunoglobuline Fig. 8.7. Pemfigus neonatal. Stafilococul auriu, secretor de toxine realizeaz leziuni buloase i suprafae ntinse
dezepitelizate. sistemic.
intravenos
semnele de
- (vezi tratamentul sepsis-ului). Precocitatea instituirii
organ fiind neobinuite. Asocierea cu icterul este semnalat
tratamentului este esenial. Mortalitatea n meningita
relativ frecvent. Urocultura pozitiv este examenul cheie pentru
neonatal este considerabil; mortalitatea global este de 10-
diagnostic. Se ntlnete n sepsis cu debut tardiv.
30%, dar variaz n funcie de agentul etiologic i de locul
Artrita supurat i osteomielita sunt relati v greu de
unde se face raportarea. Sechelele imediate i la distan sunt
diagnosticat la nou nscut. Agentul etiologic clasic este
frecvente. Complicaiile acute includ hidrocefalia comunicant
Stafilococcus aureus, dar mai sunt posibile infecii cu streptococ
i necomunicant, colecia subdural, ventriculita. Abcesul
p-hemolitic grup B, Neisseria gonorrheae, Klebsiella, Proteus i
cerebral este prezent n
Escherichia coli. De obicei, infectarea are loc hematogen, la copiii
70% dintre meningitele cu Citrobacter. Complicaiile la distan
cu bacleriemie. Osteomielita are localizare metafizar, dar
includ dificulti perceptuale i de nvare. Circa 30-50% din
osteomielita proximal femural i humeral (unde cartilajul de
supravieuitori au probleme neurologice diverse. Recurena
cretere este intraarticular) se complic cu artrita septic. Artrita
meningitei bacteriene neonatale se nregistreaz la aproape
septic humeral este greu de diagnosticat i este sugerat de
10% dintre cazuri.
poziia braului, care imit paralizia de plex brahial. n orice
' Otita medie supurat la nou nscut constituie o
infecie septic osteoarticular, primul semn este imobilitatea
- localizare a diseminrii septicemice i este produs, cel mai
segmentului respectiv, cu aspect pseudoparalitic. Sunt posibile
frecvent, de streptococ -hemolitic grup A, stafilococ i
afectri articulare multiple concomitente. Primul examen
germeni coliformi. Orice otit supurat la nou nscut va fi
radiologie nu sugereaz diagnosticul, eventual obiectiveaz o
evaluat ca o infcie sever i va fi tratat n spital cu
deprtare a periostului de os i tumefacia prilor moi. Puncia
antibiotice administrate i.v., altfel exist un risc crescut de
articular pentru izolarea germenului devine obligatorie.
transformare n otomastoidit.
Examenul ecografic sau CT al articulaiei identific ns mai bine
Enteritele erave neonatale pot fi datorate ^rotavi-
leziunile osoase precoce. Oricare segment osos poate fi afectat,
rusurilor, dar frecvent sunt infecii cu Escherichia coli
dar cele mai ntlnite sedii de osteomielit sunt la femur, humerus,
enteropatogen sau enterotoxigen. n acest caz, copiii prezint
tibie, radius i maxilar. Atrag atenia imobilitatea segmentului,
diaree apoasifi sindrom grav de deshidratare. Shigella este un
eventual roeaa i tumefacia. Artrita septic apare prin
alt agent etiologic clasic al diareilor ^ neonatale, ca i
contaminare de la osteomielita de vecintate, pe cale hematogen
Salmonella, Canipylobacter i Yersinia. n orice secie de nou
sau secundar unor factori traumatici locali. Germenii sunt identici
nscui n care au aprut cazuri de enterit se va urmri
cu cei din osteomielit.
probabilitatea transmiterii orizontale a infeciei, prin minile
Infeciile cutanate ale nou nscutului se produc prin
personalului. Diferenierea rapid ntre germenii
localizarea germenilor la acest nivel, unde realizeaz pustule (fig.
enterotoxigeni i enteroinvazivi se va face ; prin
8.7.), vezicule, celulit sau abcese. Germenii cei mai comuni sunt
coprocitogram. Izolarea copiilor bolnavi este obligatorie i se
stafilococul auriu, streptococul coagulazo-negativ dar i cei
impun msuri epidemiologice drastice, sepsisul cu punct de
enterici gram negativi. Pustulele (care apar uneori dup un interval
plecare infecia enteral constituind o eventualitate sever i
liber, dup externarea din maternitate) se datoreaz infeciei
frecvent n condiiile maternitilor din ara noastr.
stafilo-
' Infecia urinar neonatal (< 3%) este mai frecvent la bieii
14 I Esenialul n PEBIA TRIE - ediia a 2-a
cocice. Stafilococul auriu secretor de toxine realizeaz leziuni detres respiratorie precoce), va primi antibio-
buloase i suprafee ntinse dezepitelizate, sugernd arsurile de
gradul II. Leziunile cutanate se datoresc toxinei i nu este
surprinztor ca hemoculturile s rmn negative. Celulita este n
mod notoriu de etiologie stafilococic i evoluia ei, prin progresie
n pat de ulei, este patognomonic. Omfalita denumete
suprainfecia bontului i a cicatricii ombilicale, din care se elimin
o secreie purulent. Tegumentele din jur pot fi edemaiate i
eritematoase. Culturile sunt pozitive de obicei pentru germeni
gram pozitivi sau gram negativi, inclusiv germeni din grupul
Clostridium. Dac evoluia infeciei nu a fost stopat, ne putem
atepta la complicaii severe, cum ar fi celulita peretelui
abdominal, peritonita, flebita venei ombilicale, tromboza venelor
hepatice, abces hepatic (care survine mai ales dup cateterizarea
septic a venei ombilicale pentru exsanguinotransfuzie sau
tratament intrafunicuiar).
Conjunctivita (oftalmia neonatal) i celulita orbital sunt
relativ rar ntlnite datorit profilaxiei practicate curent. Oftalmia
gonococic devine aparent n primele
5 zile de via, este bilateral i poate conduce la cheratit i
orbire. Germenele cel mai ntlnit acum n conjunctivita neonatal
este Chlamydia i cel mai de temut este Pseudomonas aeruginosa,
din cauza endoftalmiei necrozante pe care o condiioneaz.
Conjunctivita cu Chlamydia atrage atenia n a 2-a, a 3-a
sptmn de via, prin edemul important al pleoapelor i secreia
purulent copioas. Culturile i examenul frotiului din secreia
conjunctival, colorat cu Giemsa i albastru de metilen, sunt
obligatorii. n mod ideal, orice gravid ar trebui cercetat prin
culturi endocervicale nainte de natere, tratamentul parturientelor
infectate fiind cea mai bun metod profilactic pentru infecia
nou nscutului.

Tratament
Tratamentul sepsis-ului neonatal presupune mai multe
obiective, conforme cu complexitatea afectrii organice i
funcionale care survine n infecia sistemic.
1. Tratamentul antenatal (in utero) vizeaz copiii cu risc de
infecie matemo-fetal cu GBS (sarcin < 37 sptmni, RPM >
18-24 ore, mam febril > 38C n cursul travaliului). Exist
consens n a se administra mamei terapie antibiotic i.v. n doza de
ncrcare, fie ampicilin 2 g, fie penicilin G 5 milioane U.I.,
urmat de tratament de ntreinere administrat i.v. cu ampicilin lg
la fiecare 4 ore, respectiv penicilin G 2,5 milioane U.I. i.v. la
fiecare 4 ore, pn n momentul delivrenei. Aceast metod a
sczut remarcabil incidena sepsis-ului neonatal precoce cu GBS.
Imediat dup natere se vor recolta hemogram i hemocultur
tuturor nou nscuilor din sarcini cu risc de sepsis precoce. Exist
dou posibiliti:
- nou nscutul este asimptomatic. n acest caz este prudent s
primeasc totui timp de 48-72 ore tratament antibiotic i.v.
cu ampicilin + gentamicin administrate la 12 ore, pn la
sosirea rezultatelor de laborator. n acest timp,
supravegheat clinic, copilul poate rmne asimptomatic. n
cazul n care culturile sunt negative, se sisteaz
antibioterapia.
- dac nou nscutul are semne clinice (scor Apgar < 5,
Capitolul 8 - Neonatologie I 141
terapie ca n sepsis, deoarece orice nou nscut dintr-o sarcin scurtarea gestaiei. Exist imunoglobuline specifice anti GBS, dar
cu risc este potenial infectat. curent se utilizeaz n ara noastr IGIV nespecifice (preparatul
Examinarea LCR se face conform principiilor enunate. Dac Octagam sau Humaglobim sau produsul autohton al Institutului
LCR nu este franc pozitiv pentru diagnosticul de meningit, dar Dr. I. Cantacuzino). Orice IGIV are n compoziie anticorpi
este interpretabil, este prudent ca nou nscutul s fie tratat cu opsonizani mpotriva majoritii germenilor patogeni. Se
antibiotice timp de 10-14 zile, ca ntr-o meningit. administreaz profilactic la prematuri sau curativ n sepsis, n doz
Atitudinea terapeutic ulterioar depinde de rezultatul de 500-750 mg/kg/doz, perfuzat timp de 2-6 ore. Pentru
examenelor de laborator. prevenirea septicemiei cu debut tardiv la prematuri se recomand
2. Tratamentul antibacterian vizeaz sterilizarea infeciei i n doz de 500-750 mg/kg/doz, administrat n ziua a 3-a - a 7-a
const din tratamentul antibiotic i administrarea de i se repet, n funcie de condiiile epidemiologice, la fiecare 7-14
imunoglobuline ca suport pentru anticorpi specifici, cu rol de zile. Administrarea oral de IgA i IgG exogen pentru prevenirea
potenare a posibilitilor precare de aprare imunologic de care EUN este eficient, dac produsul este accesibil.
dispune nou nscutul. Transfuzia de neutrofile n cazurile de sepsis neonatal cu
Tratamentul antibiotic va fi nceput imediat dup recoltarea granulocitopenie semnificativ a demonstrat creterea
culturilor, n prezena unei suspiciuni clinice la care se adaug supravieuirii, dac aceasta se datorete depleiei medulare. Acest
prezena reactanilor de faz acut, a leucocitozei cu predominena produs biologic poate avea importante efecte adverse la nou
PMN. n etapa iniial, el este empiric i acoper un spectru nscut.
antibacterian corespunztor celor mai frecveni germeni. Se 4. Tratamentul ocului septic.
opteaz nc pentru asocierea de ampicilin (penicilin) plus Proteina C activat obinut prin inginerie genetic
aminoglicozide, administrate n PEV la 8-J2 ore. (Drotrecogin alfa) are proprieti antitrombotice, antiin- flamatorii
Aceast etap este acceptat doar pn la obinerea i profibrinolitice. Administrarea ei produce
antibiogramei. Ali autori prefer startul cu cefa- losporine de o scdere paralel cu doza a nivelului markerilor procoa- gulani i
generaia a IlI-a (cefotaxim, ceftazidim, ceftriaxon) care acoper proinflamatori la pacienii cu sepsis sever. Studiile au demonstrat
spectrul antibacterian corespunztor germenilor gram pozitivi o important scdere a ratei mortalitii prin sepsis, dei s-a
(inclusiv stafilococul auriu, stafilococul coagulazo-negativ) i nregistrat o cretere a procentului de sngerri cu 3,5% n
germenilor gram negativi comuni. Cel mai utilizat antibiotic la comparaie cu un lot martor. Aciunea favorabil se explic prin
nou nscut este cefotaximul. Acest medicament se distinge prin aciunile biologice ale produsului (inhib generarea trombinei prin
eficacitate remarcabil, toleran bun chiar la nou nscut i o inactivarea factorilor Va i VUIa), scade inflamaia (scade nivelul
bun difuziune n LCR. Se semnaleaz ns rapiditate n instalarea seric de IL6). Efectul antiinflamator se exercit indirect, prin
rezistenei germenilor gram negativi la cefalosporine, de aceea se inhibiia generrii trombinei; scade activitatea plachetar,
prefer ca aceste antibiotice s nu fac parte din medicamentele de degranularea mastocitelor i eliberarea citokinelor proinflamatorii.
start ale tratamentului empiric. Condiii epidemiologice Iniierea precoce a acestui tratament este esenial. O unitate de
particulare, cazuri clinic asemntoare cu germeni deja identificai proteina C activat este egal cu cantitatea de protein C activat
i cu sensibilitate determinat impun uneori aceast terapie dintr-un ml de plasm normal. Doza utilizat este de 100
iniial. Antibioterapia de oc mpotriva stafilococului auriu UI/kg/i.v., n primele 15-20 de minute. Dup aceast prim doz,
rmne oxacilina, nafcilina i meticilina. Stafilococul rezistent la nivelele proteinei C activitate, ale fibrinoge- nului i ale produilor
toate antibioticele betalactamice este cunoscut n literatura de degradare a fibrinogenului se normalizeaz, astfel c
mondial ca MRSA (methiciline-resistant Stafiloccocus aureus). urmtoarele doze, care se administreaz i.v. la interval de 8-12
Pentru acest grup de germeni, antibioticul de oc este vancomicina ore, au rolul de a menine rezultatele obinute. Durata medie a
n administrare i.v. 15 mg/kg la 12 ore pentru prematuri i la 8 ore tratamentului a fost de circa 9 zile i nu s-au nregistrat efecte
pentru nou nscuii la termen. Stafilococul coagulazo-pozitiv adverse importante. Cea mai mare experien n pediatrie cu acest
poate fi nc foarte sensibil la penicilin. Pentru speciile rezistente preparat este comunicat n tratamentul purpurelor fulminans,
Ia penicilin se recomand meticilina, oxacilin i nafcilin, iar infecioase sau neinfecioase.
pentru germenii rezisteni i la acestea rmne vancomicina, ca i 5. Tratamentul specific al infeciilor neonatale localizate.
n cazul stafilococului auriu. Experiena referitoare la tratamentul Infeciile cutanate beneficiaz de toalet local, tratament local
sepsis-ului neonatal cu meropenem (Mevonem), nu este vast dar cu pulbere de bacitracin i neomicin, (preparatul Neobasept,
n cazuri grave cu germeni gram negativi multirezisteni Baneocin), dar de obicei este necesar tratament parenteral
rezultatele au fost remarcabile. antistafilococic cu oxacilin 50 mg/kg la fiecare 12 ore n prima
3. Imunoterapia sepsis-ului neonatal. sptmn, crescnd doza la 150-200 mg/kg/zi n 3-4 prize pentru
Terapia cu imunoglobuline pentu administrare i.v. (IGIV) nou nscutul la termen, dup prima sptmn de via.
imit transportul transplacentarde imunoglobuline. deoarece nou Oftalmia gonococic neonatal confirmat bacteriologic
nscutul este considerat o gazd cu imunitatea compromis prin impune tratament cu cefotaxim 100 mg/kg/zi i.v. (i.m.) sau
lipsa de dezvoltare a multiplelor componente ale sistemului imun. ceftriaxon 125 mg/zi i.m. (i.v.). Dac sua este sensibil la
Dac este vorba de un prematur, durata scurt a gestaiei se penicilin, doza de 100.000 u.i./kg/zi administrat n dou prize
coreleaz cu un transfer insuficient de IgG de la mam la ft i zilnice va fi iniiat imediat dup diagnostic. Durata tratamentului
magnitudinea acestei deficiene este direct proporional cu este de 7-10 zile.
142 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

Osteomielita se trateaz iniial cu oxacilin+gentamicin, pn nainte de sarcin i se mbolnvesc n timp ce sunt gravide. Nou
se identific agentul etiologic i sensibilitatea acestuia la nscutul este excretor de virus rubeolic i poate fi o surs de
antibiotice. Durata tratamentului va fi prelungit nc infecie. mbolnvirea mamei nainte de 3 luni de sarcin crete
3- 4 sptmni dup dispariia semnelor clinice locale sau riscul infeciei congenitale la 80%, iar ftul sufer malformaii
generale. Orice colecie purulent (inclusiv intraarticular) va fi congenitale de cord i surditate n 100% dintre cazuri.
drenat, la nevoie chirurgical. Artrita septic impune imobilizarea Afectarea multiorganic manifestat ca sindrom
articulaiei. plurimalformativ se datorete obstruciei vasculare prin necroze
ale endoteliului. Trombocitopenia tranzitorie neonatal poate fi
INFECIA VIRAL PERINATAL una din manifestrile clinice. Alte localizri sunt pneumonia
interstiial, boala congenital de cord (persistena canalului
Nou nscutul dobndete infecia viral de la mam n dou arterial, stenoza arterei pulmonare, anomalii ale arcului aortic,
situaii: fie intrauterin, prin transmitere vertical, fie perinatal defect septal ventricular), hepatita neonatal cu hepatomegalie i
(intrapartum sau imediat postnatal). Infecia viral congenital a hiperbilirubinemie. Afectarea ocular este reprezentat de retinita
fost denumit clasic cu acronimul TORCH, care denumete un cu imagine de sare i piper, n timp ce cataracta congenital va fi
grup de virusuri: T = toxo- plasmoza (care de fapt nu este virus), diagnosticat dup perioada neonatal. Cunoscutul sindrom Gregg
O = other = altele, R = rubeola, C = virus citomegalic, H = virus al rubeolei congenitale este evident dup perioada neonatal i
herpetic. Cunotinele i situaia epidemiologic actual au lrgit const din surditate (87%), boal congenital de cord (46%), retard
gama agenilor virali pe care nou nscutul i poate dobndi mental sever (38%) i cataract sau glaucom (34%). Afectarea
perinatal, asfel c TORCH a devenit un concept desuet, mai mult ocular este cea mai comun sechel de care sufer cei care au fost
de interes istoric. infectai transplacentar cu virus rubeolic.
Boala incluziilor citomegalice (CMV). Virusul citomegalic Diagnosticul postnatal de rubeol congenital se poate susine
face parte din grupa virusurilor herpetice, care are ca efect prin izolarea virusului rubeolic din secreiile orofaringiene i urin,
citopatologic incluzia intranuclear i intracitoplasmatic ntr-o detecia anticorpilor specifici IgM antirubeolici din sngele
celul de mari dimensiuni. CMV (cytomegalos virus) este specific cordonului ombilical i persistena postnatal a titrurilor ridicate
speciei i nu se transmite prin vectori, ci doar prin contact de anticorpi antirubeolici, dincolo de perioada n care se poate
interpersonal, snge sau produse de sngs (transfuzii). Majoritatea suspecta transferul transplacentar de IgG de origine matern. Nu
formelor clinice sunJTpymptomatice^s; formele grave se ntlnesc exist nici un tratament specific al rubeolei congenitale. Prevenia
la gazdele cu n^HiBEnSifcompromis, nou nscutul i ftul fiind prin imunizarea activ a populaiei feminine susceptibile pare
inclui n acest grup. Incidena bolii la nou nscut este variabil metoda cea mai eficient de profilaxie. Imunizarea vaccinal n
raportat (1% n SUA). O proporie de 93% dintre acetia este timpul sarcinii (fiind disponibile vaccinuri antirubeolice cu virus
asimptomatic, 12% dintre cei simptomatici mor i cei care viu) este contraindicat, din cauza riscului fetal.
supravieuiesc au sechele. Dac gravida se mbolnvete, n Infecia HIV. Rata transmiterii infeciei HIV de la mam la ft
oricare moment al sarcinii, ea poate transmite virusul ftului, ntr- este de 15-25%, procent variabil n diferite zone ale lumii i care
un procent de 30-40%. Forma simptomatic se manifest la vrsta depinde n mare msur de ncrctura viral a mamei. Dac
de 2 sptmni prin greutate mic la natere, icter, pentru diagnosticul pozitiv se folosete numai testarea anticorpilor
hepatosplenomegalie, peteii, anemie, trombocitopenie persistent (ELISA, Westemblott), diagnosticul de infecie HIV la copil nu se
i hiperbilirubinemie mixt, valori ridicate ale transaminazelor. poate stabili dect dup vrsta de 15-18 luni, deoarece copilul a
Forma mai puin sever evolueaz cu microcefalie, corioretinit, primit pasiv anticorpi de origine matern, care pozitiveaz
calcificri periventriculare, retard mental, surditate. reaciile serologice. Acetia ncep s se epuizeze abia dup vrsta
Nou nscutul se poate infecta intrapartum cu secreiile genitale de 9-10 luni i, abia dup aceea, existena unui titru de anticorpi ar
infectate ale mamei sau jjopartum prin snge transfuzional. putea s semnifice o infecie proprie, dobndit perinatal. De
Infecia intrapartum poate rmne asimptomatic, dar cea aceea, standardul de aur pentru diagnosticul pozitiv al infeciei
dobndit prin snge este grav mai ales la marii prematuri, care HIV la nou nscut este determinarea antigenului viral (ARN-HIV
dezvolt anemie hemolitic, trombocitopenie, prin PCR). Acest test pozitiv permite un diagnostic sigur la nou
hepatosplenomegalie. nscut, nc din primele sptmni de via, fiind un test specific
Examenul serologic negativ pentru CMV la copil i mam i sensibil. Transmiterea perinatal a infeciei HIV de la o mam
exclude acest diagnostic. Interpretarea unei serologii pozitive la infectat la nou nscut are loc n trei momente, i anume n uter
nou nscut este dificil, fiind cunoscut transferul transplacentar de (transmitere vertical), n timpul naterii i postnatal, pentru copiii
anticorpi IgG. IgM specifici pentru CMV sunt dovezi mai sigure alimentai natural i care nu au fost infectai anterior. Riscul global
de infecie, cel mai sigur examen fiind CMV-ADN. Tratamentul de transmitere perinatal este n medie de 25%. Transmiterea
specific antiviral cu ganciclovir n cazurile sigur diagnosticate are intrauterin a infeciei HIV este favorizat de inflamaii ale
indicaii limitate, din cauza efectelor toxice. Ca alternative au fost placentei, care conduc la infecia HIV a lichidului amniotic.
propui anticorpi monoclonali sau gamaglobulin hiperimun anti Aceast eventualitate este mai probabil dac infectarea mamei a
CMV. survenit tardiv n timpul sarcinii, pentru ca, altfel, infecia HIV
Rubeola congenital a fost descris ca prototip al infeciilor este cauz de avort precoce i infertilitate la femeia bolnav.
virale cu transmitere vertical, dac mamele nu au fost imunizate Transmiterea intrapartum a infeciei are loc n timpul travaliului
Capitolul 8 - Neonatologie I 143
fie prin transfuzie materno-fetal, fie prin nghiirea de ctre nou periferice, singurele metode corecte, standardul de aur pentru
nscut a secreiilor sanguinolente vulvo-vaginale. Este cel mai diagnosticul HIV. Dac n primele 48 de ore de via nou
frecvent mod de infectare a nou nscutului, moment care poate fi nscutul are HIV-ARN PCR pozitiv, i culturi virale pozitive
eficient interceptat prin efectuarea unei operaii cezariene, care din limfocitele periferice sau prezena antigenului p24 pozitiv,
scade remarcabil riscul de infecie a nou nscutului. Factorii de diagnosticul de infecie HIV n acest caz nu pune probleme i
risc pentru transmiterea materno-fetal a infeciei HIV sunt este sigur 100%. Dintre aceste metode, toate scumpe i extrem
urmtorii: corioamniotita (favorizeaz contactul ftului cu de greu accesibile n ara noastr n anul 2002, cultura viral
limfocitele infectate), boala HIV avansat la mam, ncrctura este cea mai scump i mai greu de executat, oferind un rezultat
viral mare (boala nu se transmite dac mama are sub 1000 de dup 2-4 sptmni. Diagnosticul pozitiv precoce presupune
copii ARN/mm3), numr mic de CD4, infecie cervico-vaginal, cu cte dou determinri succesive pozitive la toate cele 3 testri
prezena virusului HIV n aceste secreii, prematuritate, membrane amintite, pentru ca diagnosticul de infecie HIV la nou nscut s
rupte de mai mult de 4 ore etc. Se utilizeaz diferite tactici menite poat fi susinut cu acuratee. Din contr, repetarea la un
s scad riscul transmiterii maternofetale a infeciei HIV, dintre interval de 3-6 luni i negativitatea ior constant exclud
care citm: reducerea ncrcturii virale la mam (care scade riscul diagnosticul de
transmiterii infeciei la copil), reducerea expunerii la HIV n infecie HIV la nou nscut, chiar dac copilul a fost nscut de o
momentul naterii (seciune cezarian), prevenirea infectrii dup mam seropozitiv. HI V-ARN PCR este mai ieftin i permite un
natere (interzicerea alimentaiei naturale!). Reducerea ncrcturii rezultat mai rapid, avnd o bun sensibilitate i specificitate. HIV-
virale s-a realizat, cu rezultate remarcabile n SUA nc din 1994, ARN PCR exprim ncrctura viral extracelular i are valoare
utilizndu-se o schem de tratament profilactic predictiv pentru progresia bolii, scderea numrului absolut de
cu zidovudin (ZDV): oral, gravidelor seropozitive ncepnd CD4 i monitorizarea rspunsului la tratamentul antiretroviral.
din sptmnile 14-36 de gestaie, urmat de o perfuzie cu ZDV Testul detecteaz peste 400 copii HIV-ARN/ml plasm.
n timpul travaliului i delivrenei, precum i administrarea ct Determinarea antigenului viral p 24 (marker de replicare viral) se
mai precoce de ZDV nou nscutului pn la vrsta de 6 face cu anticorpi monoclonali. IgA i IgM specifice antivirale nu
sptmni. Se realizeaz prin aceast msur o scdere a traverseaz placenta din cauza dimensiunii mari a moleculelor i
riscului de transmitere materno-fetal a infeciei HIV la depistarea lor la nou nscut i sugar ar putea indica precoce
aproximativ 5% (fa de 25% ct este rata obinuit). Schema infectarea HIV a copilului. Factorul limitativ al metodei este
este redus ca eficacitate dac seropozitivitatea mamei este reprezentat de faptul c sinteza de IgA este foarte redus pn la
aflat abia n sala de natere. Reducerea expunerii postpartum 3-6 luni i ar putea rmne aa pn la vrsta de 1,5-2 ani
interzice formal alimentaia natural a acestor copii, dei (hipolgA tranzitorie). Spre vrsta de 1 an, prezena IgA specifice
infeciozitatea laptelui matern depinde de numrul de copii anti HIV reprezint un test pozitiv pentru susinerea
virale ARN/mm3, de cel puin 700 (un numr mai mic de copii diagnosticului. Din pcate, IgM specifice anti HIV nu sunt
virale face transmiterea improbabil!). specifice pentru diagnosticul bolii i nu sunt creditate pentru
Diagnosticul infeciei HIV la nou nscut este, din pcate, diagnosticul infeciei HIV la copil.
extrem de greu de susinut, ceea ce ngreuneaz mult aplicarea Pentru copiii siguri infectai cu HIV la natere, este prudent s
msurilor profilactice sau curative. Unul dintre impedimente se aplice profilaxia infeciei cu Pneumocystis carinii, ncepnd cu
este acela c nu se cunoate numrul gravidelor seropozitive, vrsta de 4-6 sptmni.
deoarece testarea HIV este lsat la acceptul familiei i ea nu se Infecia cu virus herpetic (HSV-herpes simplex virus). Dintre
poate face, conform legislaiei n vigoare, dect la cererea i cu cele dou tipuri de virus herpetic (HSV tipl i HSV tip2), nou
acceptul femeii gravide. Dac nu exist posibilitatea utilizrii nscutul este susceptibil s se infecteze cu virusul herpetic tip 2 la
unor metode moderne, sigure dar foarte scumpe, diagnosticul trecerea prin filiera pelvigenital a unei mame infectate (calea de
de infecie HIV la nou nscut nu poate fi dect nesigur. transmitere a acestui tip de virus este cea sexual). Nu toate
Serologia pozitiv pentru anticorpii anti HIV (ELISA, femeile serologic pozitive pentru HSV tip 2 au manifestri clinice
Westemblott), metoda comun de diagnostic n ara noastr n sau acestea au aspect de leziuni atipice. Mamele infectate n
momentul actual, nu permite diagnosticul dect dup vrsta de timpul sarcinii (infecie matern primar) au cel mai mare risc de a
1 an, dup unii autori abia dup vrsta de 15-18 luni, deoarece transmite copilului infecia intrapartum. Transmiterea
trecerea pasiv de anticorpi materni la ft nu poate fi echivalat transplacentar a HSV este foarte rar. Manifestarea clinic la nou
cu infecia nou nscutului. Abia epuizarea acestei zestre nscut const din leziuni cutanate, mucocutanate (vezicule
anticorpice este sugestiv pentru diagnostic, cci persistena recurente n 90% dintre cazuri), cheratocon- junctivite. Afectarea
seropozitivitii dup vrsta amintit ar putea fi sinonim cu nervoas cu tablou de encefalit este posibil i n afara asocierii
infecia HIV. . Avem dreptul s tratm cu ZDV (medicament cu manifestri cutanate (1/3 dintre nou nscuii infectai).
care nu este lipsit de toxicitate) un nou nscut seropozitiv, Sechelele neurologice sunt grave. Forma clinic cea mai grav
nscut dintr-o mam seropozitiv, tiind c rata transmiterii este cea de infecie diseminat (mortalitate > 50%), care debuteaz
infeciei este totui de numai 25%? din prima sptmn de via, cu pneumonie, encefalit, disfuncie
Cea mai sigur metod de diagnostic la nou nscut i sugar organic multipl, C1D, oc, hepatit. Examinarea LCR
nu este metoda serologic, ci determinarea ARN- HIV prin evideniaz creterea proteinorahiei i pleiocitoz. IgM specifice
metoda PCR sau culturile virale pozitive din limfocitele antiherpetice nu pot fi detectate nainte de 3 sptmni, iar
144 | Esenialul n PEDIATRIE - ediia a 2-a

izolarea virusului herpetic este dificil. Mortalitatea este foarte nceputul sarcinii nu este repetat de obicei i la
ridicat n formele diseminate i terapia cu aciclovir, 45-60
mg/kg/zi, pare a fi eficace i relativ bine tolerat. Pentru formele
clinice cu manifestri cutanate exclusive se pot utiliza doze mai
mici (10-15 mg/kg la 8 ore, timp de 10-14 zile).
Orice parturient cu leziuni genitale suspecte de herpes
genital va nate prin operaie cezarian, chiar dac se prezint cu
membrane amniotice rupte (< 24 ore!).
Infecia cu virusurile hepatitice
Virusul hepatitei A (HAV) nu se transmite transpla- centar, ci
doar pe cale fecal-oral. Dac parturienta sufer de HAV n
ultimele 2 sptmni de gestaie, exist risc de infectare perinatal
a nou nscutului i este recomandat ca acesta s primeasc
imunoglobuline specifice i.m., imediat dup natere.
Virusul hepatitei B (HBV) se transmite nou nscutului n
sp"ccTrrl-wHrHTtpt3l'iravaliu 1 ui (intrapartum) cnd acesta se
poate contamina cu sngele infectat al mamei. Transmiterea
transplacentar argumentat n deceniul anterior este probabil mai
puin frecvent dect se credea, dar oricum posibil (demonstrat
n rile cu mare portaj antigenic). Hepatita acut viral cu HBV n
primul trimestru al sarcinii nu este riscant pentru ft deoarece
anticorpii anti HBV au timp s acioneze. n schimb, o infecie
acut dobndit n ultimul trimestru al gestaiei crete riscul
transmiterii verticale la 50-75%. Vaccinarea antihepatit viral B
efectuat tuturor nou nscuilor din ara noastr n prima zi de
via are rolul profilaxiei infeciei perinatale. Prematurii vor fi
vaccinai la vrsta de 2 luni (la externarea din maternitate). Pentru
copiii nscui din mame AgHBs pozitive, imunizarea cu
imunoglobulina specific (HBIG) va fi fcut imediat dup
natere, concomitent cu vaccinarea. Naterea prin cezarian a
sczut remarcabil infectarea perinatal a nou nscuilor la femeile
cu serologie pozitiv, pentu HBV. Cercetarea antigenelor virale
hepatitice oricrei femei gravide devine obligatorie n rile cu
procent ridicat de portaj. Dei AgHBs a fost detectat n laptele de
femeie, vaccinarea tuturor nou nscuilor permite continuarea
alimentaiei naturale, n special n rile n curs de dezvoltare.
rile cu portaj antigenic mic nu includ vaccinarea antihepatitic
ntre vaccinrile obligatorii ale nou nscutului, ci ea se efectueaz
doar nou nscuilor care provin din mame seropozitive pentru
HBV.
Virusul hepatitei C (HCV) se transmite rar transpla- centar, aa
cum o dovedesc studii foarte recente cu metode sofisticate de
determinare (HCV-ARN sau PCR). Acest risc nu depete 0-
12%, cu condiia ca mama s fie HIV negativ. Riscul este mai
mare dac naterea decurge pe cale vaginal i nu prin operaie
cezarian iar riscul transmiterii HCV prin laptele matern este
necuantificat (incert). Cantitatea de virus din organismul matern
influeneaz procentul de risc de infecie la ft.

Alte infecii transmise vertical


Sifilisul congenital se datorete transmiterii transplacentare a
spirochetei Treponema pallidum. O recrudescen particular a
cazurilor a fost nregistrat n ultimul deceniu att n ara noastr
ct i n lume. n majoritatea cazurilor, boala a fost dobndit de
mam n cursul sarcinii. Mamele sunt cunoscute cu serologie
pozitiv pentru lues sau nu, deoarece o testare negativ la
Capitolul 8 - Neonatologie I 145
sfritul ei. Lipsa de testare serologic a tuturor gravidelor, celule mononucleare din LCR dar va fi testat lunar dac provine
tratamentul incomplet al celor seropozitive sau lipsa oricrui dintr-o populaie cu risc crescut. Asocierea serologie pozitiv +
tratament adresat mamei bolnave explic existena cazurilor de semne clinice sugestive prezente impune tratamentul copilului.
sifilis congenital. Asocierea i a altor boli cu transmitere sexual, Cea mai dificil decizie este cea de a trata un nou nscut
dintre care infecia HIV este cea mai temut, este de ateptat n asimptomatic dar cu serologie pozitiv, aceasta putnd fi datorat
condiii de srcie i promiscuitate. transferului pasiv de anticorpi materni. Atitudinea curent este
Diagnostic. Orice gravid va fi testat serologic pentru lues la aceea de a trata aceti copii ca i cum ar fi infectai, mai ales dac
nceputul sarcinii i dup 28 sptmni de gestaie (aceast mama nu a fost corect tratat sau tratamentul ei nu poate fi validat.
recomandare este adresat doar persoanelor sau comunitilor cu Se prescrie pe