03/10/2016

MEJORAMIENTO ANIMAL 2016

CONDICIONES DE CURSADO Y APROBACIN

SOLO PUEDEN CURSAR LOS ALUMNOS QUE TENGAN:

Acreditado: Gentica
Regular: Anatoma y Fisiologa Animal
SOLO PUEDEN RENDIR INTEGRADOR LOS ALUMNOS QUE TENGAN:
Acreditado: Gentica - Anatoma y Fisiologa Animal

Estudiantes Promocionado: Asistencia al 80 % de las actividades obligatorias (tericos y prcticos) (1 falta) ,

evaluacin de suficiencia (Parcial) APROBADA y evaluacin de integracin APROBADA con una nota igual o
superior a 4 (cuatro).

PARCIAL: Un nico parcial de modalidad ESCRITA.

INTEGRADOR: De modalidad ORAL. Para acceder al examen integrador, se debe rendir y APROBAR 5 preguntas
tericas escritas obligatorias. (si el alumno no aprueba las 5 preguntas, no podr acceder al examen integrador de
modalidad ORAL)

Estudiante Regular: Asistencia 80% de las actividades obligatorias (tericos y prcticos) (1 falta) y aprobacin de
la evaluacin de suficiencia con nota igual o superior a cuatro (4).

PARCIAL: Un nico parcial de modalidad ESCRITA.

Estudiante Libre por notas: El que habiendo asistido al 80 % de las Actividades (1 falta) obligatorias no
obtenga cuatro puntos en la evaluacin de suficiencia.

Estudiante Libre por faltas: El que no asistido al 80 % de las Actividades (1 falta) obligatorias o a algunas
evaluaciones de suficiencia.

GENETICA DE
POBLACIONES

1
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OBJETIVOS

Comprender los principios

bsicos de la gentica de
poblaciones

QU ESTUDIA LA GENTICA
POBLACIONAL?

SE
OCUPA

FACTORES FACTORES
GENTICOS AMBIENTALES

GENTICA
POBLACIONAL

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Anlisis en la poblacin:
frecuencias gnicas y genotpicas

Poblaciones naturales o artificiales (Poblacin: Grupo

reproductivo)

Constitucin gentica de una poblacin: Especificar sus

genotipos y cuntos hay de cada uno de ellos: frecuencias
genotpicas observadas.

Tipo de Accion Genica : dominancia completa; codominancia

Genes en cromosomas autosmicos

Genes en cromosomas sexuales

Series alelicas

Constitucin gentica de una

poblacin

Frecuencias
fenotpicas

Frecuencias
genotpicas

Frecuencias
gnicas

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EJEMPLO

FRECUENCIA FENOTPICA

Nmero de individuos que expresan una cualidad del

fenotipo en estudio, en relacin con el total de
individuos de la poblacin problema.
Se expresa en porcentaje (%)

FF = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

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FRECUENCIA GENOTPICA

A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los

genotipos generados por las combinaciones, dos a dos
de los alelos involucrados en el locus en estudio, en
relacin con el total de genotipos .Su resultado se
expresa tanto en % como en proporcin.

FG = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO

NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GNICA O ALLICA

El trmino frecuencia gnica, se refiere al nmero de

veces que un alelo, se encuentra presente en relacin
con el nmero total de alelos, de la poblacin en
estudio, para ese locus.
Se expresa slo en proporcin.

FGnica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado

No. total de alelos de la poblacin para un locus

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PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG

1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la poblacin

gentica cuando se cumplen las condiciones de
panmixia, tamao de la poblacin y ausencia de
migracin, mutacin y seleccin.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias

genotpicas de la descendencia dependen slo de las
frecuencias gnicas de la generacin parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en

una poblacin, pero volvieran a restablecerse las
condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzara en la
siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias
gnicas y genotpicas.

ley de Hardy-Weinberg
1908

AA Aa aa
p2 2pq q2
Hardy Weinberg

condiciones de equilibrio:
-poblacin infinita, panmixia,
-no seleccin (no ventaja selectiva),
-no mutacin y no migracin

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LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA

GENTICA POBLACIONAL:

Ley de Hardy Weinberg.

Los factores principales que rompen este

equilibrio.

UTILIZACIN DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG

Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o

frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para
poblaciones idealizadas.

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(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
A a AA Aa aa

para un gen con 3 alelos:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr
A1 A2 A3

Deduccin de la Ley de H-W

Frecuencias gnicas
son iguales en machos
y en hembras y el
locus es autosmico
Fecundidad
Viabilidad

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IMPLICACIONES DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG

La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa,

viene dada por los trminos de la frmula binomial:
(p+q)2 = p2 +2pq+q2

Las frecuencias genotpicas no cambian de

generacin en generacin, es decir las frecuencias
genotpicas poblacionales permanecen constantes,
en equilibrio, si las frecuencias allicas permanecen
constantes.
Matemticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.

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Ley de Hardy - Weimberg

Aplicaciones; ejemplo

Mtodo de la raz cuadrada:

Asumiendo equilibrio H-W,q = q2

Frecuencia de portadores entre individuos

normales:
H= [2q(1-q)] / [(1-q)2+ 2q(1-q)]
= 2q / (1+q)

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Fenilcetonuria ( PKU)(ejemplo)

La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando

se da una situacin de homocigosis aa.
En 55.715 bebs del Reino Unido se detectaron 5
casos de la enfermedad la frecuencia genotpica,
q2, es 9 10-5.

Asumiendo equilibrio H-W, la frecuencia gnica, q =

(9 10-5) = 0,0095.

La frecuencia de heterocigotos entre los individuos

normales es 2q/(1+q)0,02.

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4

0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4

cul es el alelo dominante?

qu poblacin est en equilibrio?

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AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4

0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4

el alelo ms frecuente no tiene que ser el dominante

p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos

slo est en equilibrio la poblacin que cumple:

descendientes = progenitores
y esto slo se cumple para una poblacin: p 2 + 2pq + q2

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Sin embargo para que se

cumpla el equilibrio de Hardy
Weinberg, se deben de cumplir
supuestos

CULES SON ESTOS?

La Gentica de Poblaciones es una

Teora de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias gnicas en las
poblaciones
Migracin
Deriva gentica

p = f(A)

Mutacin
Seleccin natural 26

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DERIVA GENICA

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NINGN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALLICA DEBIDO

A LA MUTACIN

MUTACIN

MUTACION

Mutacin no recurrente.
Mutaciones recurrentes
u
A A2
v
q = u po - v qo

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NINGUNA INMIGRACIN O EMIGRACIN

Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una

poblacin en equilibrio, ningn alelo puede entrar a la poblacin y
ningn alelo puede salir. Tanto la inmigracin, como la emigracin
pueden alterar la frecuencia de los alelos.

MIGRACIN

Flujo gentico

Cambios en frecuencias
allicas

m = Tasa de migracin por generacin

q = Frecuencia alelo a en problacin donadora
qt = Frecuencia alelo a en problacin receptora en generacin t
m
t+1
q
qt+1 = mq + (1-m)qt 1-m
qt
m
q = m(q - qt)
Donadora Receptora

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SELECCION NATURAL

La seleccin es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir la

variabilidad gentica y se caracteriza por tener siempre una direccin
previamente establecida, es decir, siempre opera a favor de un
determinado gen, genotipo o fenotipo a travs de las generaciones. Por
lo tanto, la seleccin sera la fuerza directriz a favor o en contra de
ciertos genes, genotipos o fenotipos.

El cambio de la frecuencia gnica (/\q) por seleccin natural

depende de tres factores:
1) frecuencia gnica inicial de la poblacin
2) valor adaptativo de cada individuo (genotipo o gen), y
3) del modelo de interaccin gnica dentro del locus.

Conceptos bsicos

el individuo no cambia y muere

la descendencia vara

la poblacin cambia y no muere

en la lucha sobrevivirn los ms aptos:

seleccin natural

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Lo nico que se trasmite a la descendencia son

genes
Genotipo Fenotipo
Expresin gnica, desarrollo

Siguiente
Transmisin
generacin

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BIBLIOGRAFIA

Introduccin a la Gentica Cuantitativa

D.S. Falconer T.F.C. Mackay

Gentica Veterinaria
F.W. Nicholas

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BIOMETRIA Versus GENETICA

CARACTERES CUALITATIVOS
Plantas altas y bajas Animales mochos y astados

VARIACION DISCRETA

Peso de los Huevos

Si las clases no las podemos separar.

Presentan variacin continua

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Entonces debemos medirlo el caracter

54,12 61,14 57,23 53,45 59,89 57,53 53,92 54,81 55,46 57,32 51,20 57,56

54,55 57,63 53,92 58,47 57,24 55,73 53,03 60,28 58,79 55,03 52,61 59,80

56,62 59,88 53,99 56,54 60,72 61,13 59,63 52,39 54,39 53,81 61,16 58,03

60,06 53,78 58,65 53,61 55,06 53,02 59,47 59,29 56,65 59,19 52,65 54,37

53,22 52,64 54,14 58,27 53,03 53,81 57,18 59,39 57,34 60,66 59,54 53,62
A estos caracteres los llamamos.
Caracteres cuantitativos o metricos
55,55 60,71 55,86 60,88 52,96 54,66 54,20 58,05 56,35 56,14 57,29 53,14

BIOMETRIA Versus GENETICA

VARIACION CONTINUA

Las caractersticas de inters econmico son

CUANTITATIVOS:
Ej: Peso, Produccin de leche, cantidad de huevos, espesor
de grasa, etc.

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BIOMETRIA Versus GENETICA

BIOMETRICOS MENDELIANOS
La variacin es continua Todas las diferencias
NO HAY GENES heredables son cualitativas y
discontinuas

Ejemplo: ESPESOR DE LA GRASA DEL LOMO EN

CERDOS(EGL)
De Lasley(1972)

Con una base de 2cm y un mximo de 8 cm:

SI FUESE CONTROLADO POR UN PAR DE GENES
(UN LOCUS)
J agrega 3 cm j no agrega nada
entonces En la F2
f(x)

JJ = 8 cm 1
Jj = 5 cm 2
1
jj = 2 cm 2 cm 5cm 8 cm

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SI FUESE CONTROLADO POR DOS PARES DE GENES

(DOS LOCI)

J agrega 1,5 cm j no agrega nada

En la K agrega 1,5 cm k no agrega nada

F2
entonces
1 JJKK = 8 cm
4 JjKK-JJKk = 6,5 cm f(x)
6 jjKK-JJkk-JjKk = 5 cm
4 Jjkk-jjKk = 3,5 cm
1 jjkk = 2 cm 2 3,5 5 6,5 8 cm

SI FUESE CONTROLADO POR TRES PARES DE GENES

J agrega 1 cm j no agrega nada (TRES LOCI)

K agrega 1 cm k no agrega nada En la

F2
L agrega 1 cm l no agrega nada; entonces
JJKKLL = 8 cm 1
JjKKLL-JJKkLL-JJKKLl = 7 cm 6
15
JJKKl-JJKkLl- JJkkLL-JjKKLl-JjKkLL-jjKKLL= 6 cm
20
JJKkll-JJkkLl-JjKKll-JjkkLL-JjKkLl-jjKKLl-jjKkLL
f(x) = 5 cm
jjkkLL-jjKkLl-jjKKll-JjKkll-JjkkLl-JJkkll = 4 cm 15
6
jjkkLl-Jjkkll-jjKkll = 3 cm
1
jjkkll = 2 cm 2 3 4 5 6 7 8 cm

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SI FUESE CONTROLADO POR n PARES DE GENES

(n LOCI)

2n
f(x) = Ci

2n+1clases

cm

3n genotipos posibles

EFECTOS DE LOS
GENES
Los descubiertos
por Mendel Efectos de la
DOMINANCIA

El gen A produce un
aumento de 200 grs/dias
Y el a solo 20 grs/dias

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Habiendo Dominancia...

AA aumenta 200 grs/ dia

Aa tambin aumenta 200 grs/dia
aa solo aumenta 20 grs/dia
A manifiesta su fenotipo (no importa si
hay homo o heterocigosis)

Solo se manifiesta en homocigosis

recesiva

Pero si se suman los genes

El gen A produce un aumento de 100

grs/dias
Y el a solo 10 grs/dias A+A
A+a
AA aumenta 200 grs/ dia
a+a
Aa aumenta 110 grs/dia
aa solo aumenta 20 grs/dia

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Ambos pertenecen a un mismo loci

O sea son Intraallicos

... mas de un par de loci...

Interacciones o Epistasis

Efectos epistticos

Si A agrega 20 Tenemos que

cms
AAbb da 42 cm
Y a solo 2 cm.
Adems B, 15 cm. Aabb da 24 cm
Y b solo 1 cm. aabb da 6 cm
Ademas B evita la
manifestacin de A

Hay epistasis
oa
AABb, AaBb, y aaBb dan 16 cm
AABB, AaBB, y aaBB dan 30 cm

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Tipos de accion genica

Efectos debidos a la
dominancia
Efectos debidos a las
interacciones(epistasis)
Efectos aditivos

Conclusin

El efecto del gen

depender del tipo de
accin gnica: Cual ser
el valor del gen?

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Que es un QTL
QTL = region del cromosoma que tiene efecto sobre un
caracter cuantitativo
(Quantitative Trait Loci)

Buscamos una regin que contiene un gen

que tiene un efecto importante en un rasgo
cuantitativo
Eso significa que este gen presenta un
polimorfismo, cada forma de este gen
producen diferentes efectos

11:09:23

Usamos marcadores cuando no identificamos directa-

mente el gen
3 a 5 QTL por caracter de interes
-Son regiones grandes que tienen entre 30 y 500 genes

- + + -

11:09:23

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BOVINO

QTL NOMBRE CARACTERISTICA

CAPN1 -Calpaina Terneza de la carne
CAST Calpastatina Terneza de la carne
LEP Leptina Engrasamiento de la canal
TG Tiroglobulina Engrasamiento
intramuscular
DGAT1 Diacilglicerol Composicin de la leche
acetiltransferasa
MSTN Miostatina Doble musculatura
IFNG Interfern gama Resistencia a nemtodos
GHR Receptor de la hormona Peso al destete y canal
11:09:23
del crecimiento
Adaptado con datos de Cokett et al., 1999; Switowski, 2002; Casas et al., 2003; Tupac-Yupanqui et al., 2004;
Charon, 2005; Whimmers et al., 2005; Casas 2006.

PRUEBA DE miostatina

HIPERTROFIA MUSCULAR
Gen de la miostatina
recesivo:
cromosoma 2(BTA 2)
Carcter culon:
George Culley(1807)

Hiperplasia
Hipertrofia
+ Musculo
+ Grasa
+ Conversin alimenticia
Problemas de Fertilidad
Problemas de parto

11:09:23

30
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Azul de Belgica Piamontesa

Asturiana de la Montaa Charolaise

11:09:23

MARMOREO
Tiroglobulina(TG)
Es el primer marcador descubierto

La Tiroglobulina es responsable de la
aparicion la grasa en el musculo

Tests para alelos favorables del gen de la

Tiroglobulina(cromosoma 14) con un
fragmento de nucleotido simple(SNP) TG5

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PORCINO

QTL NOMBRE CARACTERISTICA

HAL/R Receptor de rianodina o Rendimiento en canal
YOR1 hipertermia maligna PSE
CAST Calpastatina Terneza de la carne
HFABP Protena cardiaca de liga- Grasa intramuscular
miento de cidos grasos
ESR Receptor de estrgenos Tamao de camada
PRLR Receptor de prolactina Tamao de camada
SLA Antgeno leucocitario Grasa dorsal, rea del
porcino lomo, calidad de carne
ACT1 -actina Fertilidad del berraco
ACT2
11:09:24
-actina Calidad espermtica
Adaptado con datos de Cokett et al., 1999; Switowski, 2002; Casas et al., 2003; Tupac-Yupanqui et al., 2004;
Charon, 2005; Whimmers et al., 2005; Casas 2006.

PRUEBA DE
HIPERTERMIA
MALIGNA
(Sindrome del Estrs Porcino)

Gen autosomico recesivo :

Gen receptor de la ryanodina
"Ryr1 o gen del Halotano
Cromosoma 6
Carnes palidas, blandas y exudativas
11:09:24

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OVINO

QTL NOMBRE CARACTERISTICA

PRNP Protena prin Resistencia/susceptibilidad
de scrapie
BOF Gen Callipyge (nalgn, Produccin de
culn) msculo/carne
FecX Inverdale Fecundidad en Romey
FecB Gen Booroola Prolificidad en Merino
FGFR3 Sindrome de patas de Anormalidad esqueltica
araa
IFNG SnInterfern gama Resistencia a nemtodos
11:09:24

Adaptado con datos de Cokett et al., 1999; Switowski, 2002; Casas et al., 2003; Tupac-Yupanqui et al., 2004;
Charon, 2005; Whimmers et al., 2005; Casas 2006. Lahoz, 2010

6q23-31
cromosoma 6
Ovejas Booroola
Gen FecB

En Merino Australiano:
+ 0,1 a +3,2 tasa de ovuacion
+ prolificidad(+1 o +2 corderos)

Ovejas Callipyge
cromosoma 18
Callipyge:
Del griego:
Mas grupa
Nalgas hermosas Menos grasa
11:09:24

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USOS:
1. Resistencia a enfermedades
2. Calidad de canal y atributos de
palatabilidad
3. Fertilidad y eficiencia
reproductiva
4. Cantidad de la canal y
rendimiento de la canal
5. Produccin lechera y habilidad
materna
6. Comportamiento del crecimiento
Van Eenennaam (2006)

34