Maladii cromozomale

1. Maladiile autozomale sunt provocate de mutatii la niv autozomiilor / de modificarea nr de

cromozomi.

a. Sindromul Dawn
- are o fregventa f mare 1 la 1000
- la perechea 21 sunt 3 cromozomi
- bolnavii au 21 = 47
- au ochii oblici, faata rotunda mongloida, inapoiati mintal, raman ca un copil de cl 3, nu
sunt violenti
- frecventa bolii creste cu varsta mamei.

b. Maladia tipatului pisicii

- provocati de delicatia / ruperea bcatului scurt a cromozomului din perechea 5
- se nasc cu deformari ale laringelui
- scot sunete asemanatoare mieunatului
- au microcefanie si sufera de boli de inima, rinichi

Cauzele aparitiei acestor maladii se datoreaza respectarii cromozomilor in timpul didivizarii/

ruperea unor fragmente de cromozom in timpul diviziunii, metafaza.

2. Maladii heterozomale apar din cauza respectarii in timpul diviziunii a cromozomilor

sexului.

Sindromul clinefelter xxy au talie inalta, muschii nedezvoltati si organele reproducataoare,

capata caractere feminine.

Sindromul tuner ox femei care au xo, nu se dezvolta organele reproducatoare au caracter de

barbati, putin retardate. Au probleme cu inima, rinichii. Frecventa maladiilor e aproximativ
egala, cele heterozomale sunt mai frecvente la barbati.